Kui kaua elavad varajase vananemise sündroomiga inimesed. Ebasoodsad välistegurid

Progeria tähendab vanakreeka keelest tõlkes - vana mees. See on haruldane geneetiline haigus, mille puhul kehas toimuvad pöördumatud muutused, mis põhjustavad enneaegset vananemist. Eristatakse laste progeeriat, mida nimetatakse Hutchinson-Gilfordi sündroomiks, ja täiskasvanute progeeriat, mida tuntakse Werneri sündroomina.

Mutatsioonid LMNA geenis põhjustavad lapseea progeeria sündroomi. Just see geen toodab lamiini valku, mis aitab kaasa raku tuuma säilimisele. Teadlased usuvad, et defektne proteiinlamin põhjustab raku tuumade ebastabiilsust, mis aitab kaasa varajasele vananemisele.

Sündides näivad selle sündroomiga lapsed füüsiliselt ja väliselt terved. Haigus hakkab avalduma 1,5-2-aastaselt. Seda väljendab juuste ja kehakaalu väljalangemine, veenide väljaulatuvus, kortsus nahk. Lisaks kaasnevad negatiivsete protsessidega vanematel inimestel sagedamini esinevad tüsistused: insult, südame-veresoonkonna haigused, osteoporoos, liigeste jäikus, generaliseerunud ateroskleroos.

Selle haigusega on üks huvitav punkt. Vaatamata erinevale rahvusele on selle sündroomiga lapsed üksteisega väliselt sarnased. Kõige levinum progeeria põhjus, millesse lapsed surevad, on ateroskleroos ja vanus, milleni nad elavad, on 13 aastat. Tõsi, vanusevahemik jääb vahemikku 8–21 aastat.

Täiskasvanute progeeria algab pikaajaliste vaatluste kohaselt kl noorukieas Vahemik on vahemikus 15 kuni 20 aastat. Loomulikult mõjutab haigus ka patsientide oodatavat eluiga, mis lüheneb 40-50 aastani. Surm saabub insuldi, müokardiinfarkti, pahaloomuliste kasvajate tõttu. Haiguse arengu põhjus on siiani teadmata ja hõivab tänapäevani kogu maailma teadlaste mõtteid.

Te peaksite teadma, et progeeria on geneetiline haigus, mitte pärilik. Selgub, et vanemad ei ole selle haiguse kandjad. Teadlased viitavad sellele, et sporaadiline mutatsioon esineb kas spermas või munas juba enne viljastumist. Samuti väärib märkimist, et kui vanematel on SHGP-ga laps, on teise samasuguse lapse saamise tõenäosus väike - 1: 4-8 miljonit. Mõned progeeria sündroomid kanduvad edasi põlvkondade kaupa, kuid klassikalise SHGP puhul see nii ei ole.

Enne haigust on mõlemad sugupooled (naised ja mehed) ja kõik eranditult rassid võrdsed. See haigus on üsna haruldane ja seda esineb kogu maailmas vaid ühel lapsel 8 miljonist. Praegu on teada 42 selle haiguse juhtu.

Viljatus

Suured silmad

Venoosne laienemine

Kõrge hääl

summutatud hääl

Hammaste defektid

Käe deformatsioon

Lapse kasvupeetus

Kiilunud rind

Mahajäämine füüsiline areng

Juuste puudumine peas

Puudumine nahaalune kude

hallid juuksed

seniilsed kortsud sisse noor vanus

suurenenud kolju

Haavandid jalgadel

Progeeria (Hutchinson-Gilfordi sündroom) on haruldane haigus, mis on põhjustatud valgusünteesi eest vastutava geeni mutatsioonist. Selle patoloogiaga ilmnevad naha muutused ja siseorganid mis on põhjustatud enneaegsest vananemisest.

Lapsepõlves esinev progeeria, mille sümptomid ilmnevad alates 2. eluaastast, põhjustab enneaegset vananemist: patsiendid elavad keskmiselt kuni 13 aastat ja surevad ateroskleroosi ja sellega seotud haigustesse -,. Vaatamata haiguse geneetilisele olemusele ei ole see pärilik.

Täiskasvanute vorm - Werneri sündroom - on geneetiline patoloogia, pärilik, algab 18 aasta pärast, seda iseloomustab varajane vananemine, eakate haiguste areng:,. Viib surmani.

Põhjused

Hutchinson-Gilfordi sündroom on spontaanselt või välistegurite mõjul tekkiva mutatsiooni tagajärg, geeni struktuuri muutus. Inimese pärilikkuse kandja on DNA molekul. Geen koosneb aminohapetest, mis on üksteisega ranges järjestuses ühendatud. Muutused polüpeptiidahela koostises põhjustavad geneetilisi haigusi.

Tekib progeeria struktuurimuutused laminaatvalgu sünteesi eest vastutav geen. Aminohape tsütisiin asendatakse tümiiniga. Patoloogilist lamiini nimetatakse progeriiniks, mille kuhjumine põhjustab enneaegset rakusurma. Molekulaarsed muutused toovad kaasa loomuliku vananemisega sarnaseid protsesse.

Täiskasvanud progeeria on samuti geenimutatsiooni tagajärg. DNA töö eest vastutava ensüümi süntees on häiritud. Sellest tulenev geneetilise aparaadi kahjustus põhjustab somaatiliste rakkude enneaegset vananemist.

Sümptomid

Laste progeeria sümptomid on järgmised:

• väikest kasvu;
• nahaaluse koe puudumine;
• laienenud veen naha all;
• ebaproportsionaalselt suur kolju;
• juuste puudumine peas;
• halb füüsiline areng;
• suured silmad;
• hammaste defektid;
• "keeled rinnus";
• kõrge hääl.

Vaatamata mahajäämusele füüsilises arengus on Hutchinson-Gilfordi sündroomiga lapsed intellektuaalselt arenenud ega jää oma eakaaslastest maha. vaimne areng. Laste progeeriaga kaasneb ateroskleroosi progresseerumine alates 5. eluaastast ja südamepatoloogia sagenemine - auskultatsiooni ajal on müra, müokardi hüpertroofia sümptomid. Südamehaigused on kõige rohkem ühine põhjus surmast.

Täiskasvanute progeeria juhtumeid, st Werneri sündroomi, iseloomustavad järgmised seisundid:

• varajased hallid juuksed ja kiilaspäisus;
• seniilsete kortsude ilmumine noores eas;
• pigmentatsioon, kuiv nahk;
• kiulised tihendid nahaaluses koes;
• hääl muutub summutatuks.

Progeeria on meeste ja naiste viljatuse põhjus. Hilisemates staadiumides ilmnevad haigused jalgadel. Lihaste atroofia tõttu muutuvad jäsemed õhemaks, tekivad liigeste kontraktuurid,. “Ratsamehe poos” on iseloomulik poolkõverdatud käte tõttu. Käed on deformeerunud, küüned muutuvad kollaseks, muutuvad "kellaprillide" kujul.

Kui röntgenikiirgus, osteoporoosi ja lubja ladestumist täheldatakse periartikulaarsetes kudedes, liigeste sidemetes. Täiskasvanute progeeriaga kaasneb sageli healoomulised kasvajad erinev lokaliseerimine, endokriinsed haigused, . 8-12% -l esineb pahaloomulisi kasvajaid. Seetõttu on progeeria sümptomid sageli hägused.

Ravi

Hutchinson-Gilfordi sündroom on surmav haigus, mis lõpeb alati surmaga. Puudub etiotroopne ravi, mis kõrvaldaks patoloogia põhjuse. Ateroskleroos põhjustab surma, mille puhul kolesterool ladestub veresoonte siseseinale, ahendab arterite luumenit ja verevool on häiritud. Arendab müokardiinfarkti. aterosklerootilised naastud põhjustada moodustumist, mis võib veresoone seinast lahti murda ja põhjustada häireid aju vereringe, insult.

Progeeria ravi on suunatud ateroskleroosi ilmingute vähendamisele, näeb ette dieedi koos madal sisaldus loomsed rasvad, rikkad valgusisaldusega toiduained: tailiha, kala, kodujuust. Meditsiiniline teraapia hõlmab statiinide kasutamist - vere kolesteroolitaset alandavad ravimid:

• "Atorvastatin Pfizer";
• "Lipofeen";
• Rosuvastatin Sandoz;
• "Simvastatiin";
• "Epadol-neo".

Selle rühma ravimid vähendavad kolesterooli kontsentratsiooni, mõjutavad lipiidide sisaldust veres.

Progeria korral on vajalik südame-veresoonkonna süsteemi seisundi pidev jälgimine. Südamehaiguste ennetamiseks ja raviks kasutatakse verehüübimisvõimet vähendavaid ravimeid, millel on trombotsüütide vastased omadused:

• "Kardiomagnüül";
• "Warfarin Orion";
• "Hepariin";
• "Ipaton".

Liigeste funktsiooni taastamiseks kasutatakse kasvuhormooni, füsioteraapia protseduure. Piimahambad eemaldatakse, kuna laste progeeria põhjustab nende kasvu rikkumist.

Ilmunud on ravimid, mis pikendavad progeeriaga patsientide eluiga ja koos nendega lootus, et geeniuuringute arenedes on võimalik ravida surmavaks peetud haigust.

Geneetilise patoloogia intensiivne uurimine Venemaal ja kogu maailmas algas 21. sajandil. Teadlased on leidnud, et progeriin in väikesed kogused koguneb sisse terve keha ja selle sisaldus rakkudes suureneb koos vanusega. Hutchinson-Gilfordi sündroom ja loomulik vananemine on levinud põhjused. Arstiteaduse arenguga muutub võimalikuks mitte ainult ravida tõsine haigus aga ka vanadusega võitlemiseks.

Kas artiklis on kõik õige meditsiinipunkt nägemus?

Vastake ainult siis, kui teil on tõestatud meditsiinilised teadmised

Sarnaste sümptomitega haigused:

Neerupealiste koore hüperplaasia on patoloogiline seisund, mille korral toimub nende näärmete kudede kiire paljunemine. Selle tulemusena suureneb keha suurus ja selle toimimine on häiritud. Seda haigust diagnoositakse nii täiskasvanud meestel ja naistel kui ka väikelastel. Väärib märkimist, et selline patoloogia vorm nagu neerupealiste koore kaasasündinud hüperplaasia on tavalisem. Igal juhul on haigus üsna ohtlik, seetõttu tuleb selle esimeste sümptomite ilmnemisel viivitamatult ühendust võtta raviasutus põhjalikuks läbivaatuseks ja kohtumiseks tõhus meetod teraapia.

Progeeria - sündroom enneaegne vananemine, mis väljendub iseloomulikes muutustes nahas ja siseorganites. See on haruldane geneetiline anomaalia 1 inimene 4 miljonist. Maailmas ei ole enam kui kaheksakümmend sellise haiguse juhtumit. Progeeria etiopatogeneetilisi tegureid ei mõisteta täielikult.

Patoloogial on kaks morfoloogilist vormi:

• Laste progeeria - Hutchinson-Gilfordi sündroom,
• Täiskasvanute progeeria – Werneri sündroom.

Mõiste "progeria" tähendab vanakreeka keelest tõlkes "varajast vananemist". Kõigi elu toetavate süsteemide ebaloomulik ammendumine on tingitud geneetilisest ebaõnnestumisest. Samal ajal kiireneb vananemisprotsess kümnekordselt.

Hutchinson-Gilfordi sündroomiga füüsilise arengu hilinemisega lastel ilmnevad vananemise tunnused: kiilaspäisus, kortsud, spetsiifiline välimus. Nende keha muutub suuresti: naha struktuur on häiritud, puuduvad sekundaarsed seksuaalomadused, siseorganid jäävad arengus maha. Siis tekivad kiiresti seniilsed vaevused: kuulmislangus, artroos-artriit, ateroskleroos, insult või infarkt, luude demineralisatsioon. Selle seisundiga 8-aastane laps näeb välja ja tunneb end 80-aastasena. Vaimses arengus jäävad haiged lapsed absoluutselt adekvaatseks. Nemad intellektuaalne areng ei kannata. Nad elavad harva üle 13-aastaseks. Poistel on progeeria tõenäosus veidi suurem kui tüdrukutel.

näide lapseea progeeriaga (Hutchinson-Gilfordi sündroom) lapse arengust vanuses 1 aasta kuni 12 aastat

Werneri sündroom tavaliselt hakkab kliiniliselt avalduma noortel vanuses 16-20 aastat. Täiskasvanute progeeria – kiirendatud vananemine koos kõigi süsteemide kahjustustega ja kõrge riskiga erineva lokaliseerimisega vähi areng. Genoomne ebastabiilsus, mis juhib normaalset vananemisprotsessi, põhjustab mitmesuguseid patoloogilisi muutusi. Sellised patsiendid surevad 30–40-aastaselt ja neil on kõik vanaduse sümptomid.

täiskasvanud progeeriaga (Werneri sündroom) patsient - enne haiguse algust 15-aastaselt ja arenenud vormiga 48-aastaselt

Progeeria on ravimatu haigus, mis “võtab ära” haigetelt lastelt lapsepõlve ja “muudab” neist tõelised vanainimesed. korrapärane ja asjakohane tervishoid võimaldab aeglustada pöördumatut vananemisprotsessi ja vähendada selle tõsidust kliinilised sümptomid. Selleks taotlege ravimid, toidulisandid, kirurgilised ja füsioterapeutilised tehnikad.

Etioloogia

Progeeria peamiseks põhjuseks on üksainus geneetiline mutatsioon, mille tekkemehhanism on praegu teadmata. Mõned teadlased usuvad seda tõeline põhjus mutatsioon seisneb vanemate pärilikkuses, teised - kiirguse mõjus embrüole raseda naise röntgenuuringu ajal.

Werneri sündroomi korral on häiritud DNA molekulide taastootmise protsess ja Hutchinson-Gilfordi sündroomi korral raku tuumade kuju määrava valgu biosüntees. Geneetilised häired muuta rakud ebastabiilseks, mis viib ettenägematute vananemismehhanismide käivitamiseni. Suur hulk valk koguneb rakkudesse, mis lõpetavad jagunemise. Sel juhul muutub tuuma kest ebastabiilseks ning keharakud muutuvad kasutuskõlbmatuks ja surevad enneaegselt. Mutatsiooni tulemuseks on kärbitud progeriini valgu tootmine, mis on ebastabiilne ja laguneb rakus kiiresti. Erinevalt tervest valgust ei integreeru see tuumaplaadile, mis on selle all tuumamembraan ja osaleb kromatiini organiseerimises. Tuumasubstraat hävib, mis lõppeb tõsiste probleemidega. Progeriin koguneb rakkudesse Sujuv muskel veresoonte sein. Nende rakkude degeneratsioon on haiguse üks peamisi ilminguid.

Täiskasvanute progeeria pärineb autosoomselt retsessiivselt. Lastel ei ole mutatsioon pärilik, vaid toimub otse patsiendi kehas. See pole üllatav, kuna kandjad surevad enne reproduktiivset vanust.

Haiguse arengut mõjutavad mittegeneetilised tegurid:

1. elustiil,
2. kaasnevad haigused,
3. kliima,
4. toitumine,
5. keskkond,
6. liiga palju päikese käes viibimist
7. suitsetamine,
8. hüpovitaminoos,
9. psühhoemotsionaalsed tegurid.

Sümptomid

Lastel (Hutchinson-Gilfordi sündroom)

Sündides tundub haige laps tavalise beebina. Progeeria kliinilised tunnused ilmnevad juba esimesel eluaastal. Mõned kuni 2-3-aastased lapsed arenevad õigesti ning hakkavad siis pikkuse ja kaalu poolest eakaaslastest maha jääma. Progeeriaga lastel on spetsiifiline välimus, kuna haiguse tunnused on iseloomulikud ja ainulaadsed. Kõik patsiendid on üksteisega hämmastavalt sarnased.

tüüpilised Hutchinson-Gilfordi sündroomiga lapsed erinevatest peredest)

4-aastane poiss, kellel on vähem tüüpiline Hutchinson-Gilfordi sündroomi vorm

• Haigetel lastel on ebaproportsionaalne kolju, millel on suur ajuosa ja väike näoosa. Nende nina meenutab linnunoka: see on peenike ja terav. Alalõug on halvasti arenenud, lõug on väike, huuled õhukesed, kõrvad väljaulatuvad, silmad ebaloomulikult suured. Hambad kasvavad kahes reas, need on deformeerunud ja hakkavad varakult välja kukkuma. Just see spetsiifiliste omaduste kogum muudab haiged lapsed vanade inimeste moodi.
• Skeleti anomaaliad on patoloogia peamine sümptom. Haigetele lastele on iseloomulik lühike kasv, vähearenenud rangluu ja puusad. Patsientide luud on väga haprad, sageli murduvad, liigeste liikuvus on piiratud. Sageli märgitakse puusaliigese nihestused. Haiguse ilming on kääbus. Luustikus ja küüntes on defekte. Küüned on kollased ja väljaulatuvad, meenutades "kellaprille". Haiged lapsed hakkavad hilja istuma ja kõndima, nende kehahoiak muutub. Mõned ei saa ilma abita liikuda.
• Naha ja nahaalune rasvõhukeseks muutuda. Patsientide varajane vananemine avaldub mitmel viisil: naha katmine kortsudega kaetud, selle turgor väheneb, silmalaud paisuvad, suunurgad langevad. Naha kuivus ja kortsumine on eriti märgatav näol ja jäsemetel. Pea karvad langevad välja, muutuvad hõredaks ja kohevaks, puuduvad ripsmed ja kulmud. Läbi õhenenud peanaha on nähtav venoosne võrgustik. Puuduse tõttu nahaalune rasv laps näeb välja nagu nahaga kaetud luustik. Kuiv ja kortsus nahk kohati atroofeerub, sellele tekivad suured hüperpigmentatsiooni, paksenemise ja keratiniseerumise alad.
• Muud sümptomid: infantiilsus, kriiskav hääl, lihaste hüpotroofia, lühikesed käed, kitsas ja väljaulatuv rind.

Täiskasvanutel (Werneri sündroom)

Esimesed Werneri sündroomi kliinilised tunnused ilmnevad 14-18-aastaselt. Kuni puberteedieani arenevad patsiendid normaalselt. Siis hakkavad nad füüsilises arengus oma eakaaslastest maha jääma, lähevad kiilaks, muutuvad halliks. Nende nahk muutub õhemaks, kortsuliseks ja muutub ebatervislikuks kahvatuks. Käed ja jalad tunduvad nahaaluse rasvkoe ja lihaste atroofia tõttu väga õhukesed.

37-aastane Werneri sündroomiga mees

30 aasta pärast arenevad patsientide kehas järgmised patoloogilised protsessid:

1. katarakt mõlemas silmas
2. kähe hääl,
3. kallused jalgadel,
4. haavandilised nekrootilised protsessid nahas,
5. higi- ja rasunäärmete talitlushäired,
6. südamepuudulikkus,
7. osteoporoos, pehmete kudede metastaatiline lupjumine, osteomüeliit,
8. erosioonne osteoartriit,
9. "skleroderma mask" näol,
10. lühikest kasvu, tihe ja lühike keha, õhukesed ja kuivad jäsemed,
11. intelligentsuse vähenemine
12. küünte deformatsioon,
13. majori tekkimine vanuse laigud nahal
14. küür selga,
15. kilpnäärme düsfunktsiooniga eksoftalmos,
16. kuukujuline nägu hüpofüüsi talitlushäiretega,
17. munandite atroofia meestel menstruaaltsükli naistel varajane menopaus.

Naha epidermis on lapik, sidekoe kiud on skleroseerunud, nahaalune kude atrofeerub ja asendub osaliselt sidekoega. Käte ja jalgade liigeste passiivsete liigutuste piiratus väljendub jäseme täieliku painutamise ja pikendamise võimatuses. See on tingitud kõõluste ja valusündroomi cicatricial kontraktsioonist.

40. eluaastaks tekivad patsientidel seniilsed vaevused: südameprobleemid, suhkurtõbi, sagedased käte- ja jalaluumurrud, liigesevalud, hea- ja pahaloomulised nahakasvajad, kõrvalkilpnäärme talitlushäired. Peamisteks põhjusteks on vähkkasvajate teke, südameatakk ja insult, sisemised verejooksud surmav tulemus progeeriaga.

Patoloogia sümptomid meenutavad ainult normaalse vananemise protsessi. Vananemisnähud progeerias on erineva raskusastmega või ilmnevad erinevas järjekorras. Loodusliku vananemise korral küünte kasv aeglustub ja progeeria korral peatub see täielikult. Vanematel inimestel muutuvad kulmud õhemaks pärast juuste väljalangemist peas ja progeeriaga patsientidel on vastupidi.

Diagnostika

Hutchinson-Gilfordi sündroom

Werneri sündroom

Progeeria diagnoosimine ei nõua spetsiifilisi meetodeid ja uuringuid. Välised märgid haigused on nii kõnekad, et diagnoos pannakse ainult sümptomite ja andmete põhjal visuaalne kontroll. Spetsialistid uurivad isiklikku ja perekonna ajalugu.

Tuvastamiseks on näidatud täiendavad uuringud kaasnevad haigused. Patsiendid on ette nähtud üldine analüüs veri, selle biokeemiline uuring, osteoartikulaarse aparatuuri radiograafia, naha histoloogiline uuring, meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Ravi

Praegu ei ole progeeriat ravitud. Kõik ravimeetodid, mida on kunagi kasutatud, on osutunud ebaefektiivseks. Arstid abiga kaasaegsed meetodid püüdes haigust peatada ja mitte lasta sellel süveneda. Patsiente ravivad ühiselt endokrinoloogia, sisehaiguste, kardioloogia valdkonna spetsialistid.

Patsientide seisundi leevendamiseks määravad arstid:

• Aspiriin ägedate südame- ja veresoonte puudulikkus- südameatakk ja insult.
• Statiinid vere kolesteroolitaseme alandamiseks ja ateroskleroosi ennetamiseks – Lipostat, Choletar, Liptonorm.
• Antikoagulandid tromboosi ennetamiseks või aeglustamiseks - "Varfarex", "Sinkumarin".
• Kasvuhormooni sisaldavad preparaadid - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrop". Need võimaldavad teil parandada mahajäämust füüsilises arengus.
• Preparaadid, mis parandavad haavu ja stimuleerivad vereringet haavandite tekkes - Mefanat, Bepanten.
• Diabeedi hüpoglükeemilised ravimid - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Füsioterapeutilisi protseduure tehakse eesmärgiga mõjutada jäikade ja jäikade liigeste teket. Patsientidele määratakse elektroforees, refleksoloogia, harjutusravi, infrapunakiired, veeprotseduurid, mudaravi, UHF-ravi, magnetoteraapia. Näidatud on progeeriaga patsiendid õige toitumine, rikastatud vitamiinide ja mikroelementidega, mõõdukas kehaline aktiivsus, pikad jalutuskäigud edasi värske õhk, täielik puhkus.

Imikuid toidetakse sondi kaudu spetsiaalsete piimasegudega, mis sisaldavad lisandeid kehakaalu suurendamiseks. Ruumi tegemiseks eemaldatakse piimahambad jäävhambad, mis haigetel lastel kiiresti puhkevad. Spetsialistid jälgivad südame-veresoonkonna süsteemi seisundit, mis võimaldab algavaid vaevusi õigeaegselt tuvastada. Kirurgia näidustatud ka sündroomiga patsientidele varajane vananemine. angioplastikaga või koronaararterite šunteerimine taastada veresoonte läbilaskvus.

Progeeria on ravimatu patoloogia, mille arengut ei saa peatada. Täiskasvanute eksperimentaalne ravi tüvirakkude ja farnesüültransferaasi inhibiitoritega võimaldab taastada nahaaluse rasvkoe, kogumassi ja vähendada luude haprust. Haiguse prognoos on alati ebasoodne. Patsiendid surevad ägedasse haigusse koronaarne puudulikkus või onkopatoloogia. Progeeria ennetamine on võimatu, kuna haigus on oma olemuselt geneetiline. Elukestev ravi võib ainult hõlbustada ja pikendada patsientide eluiga. Haiguse ravi põhisuunad on pidev hooldus, südameravi ja füsioteraapia.

Video: näited enneaegse vananemise sündroomiga inimestest

Video: telesaade progeeriaga inimestest

«Seda lõtvunud nägu, sissevajunud silmi ja lõtvunud nahka vaadates ei saa vaevu arvata, et tegemist on lapsega. See on aga nii. Lõuna-Bangladeshis elava 5-aastase Bayezid Hosseini lugu teavad paljud. Poiss põeb haruldast geneetilist haigust - progeeriat, mille puhul keha ja keha vananevad kaheksa korda kiiremini kui tavaliselt. Kõik algab lihaste atroofiast, düstroofsetest protsessidest hammastes, juustes ja küüntes, muutustest luu- ja liigeseaparaadis, see protsess lõpeb ateroskleroosi, insuldi ja pahaloomulised kasvajad. Nagu näeme, pole progeerial sugugi julgustavaid sümptomeid, mis arenevad surmavateks haigusteks. Seetõttu ootavad sellised patsiendid alati surmavat tulemust. Kuid kas nad võivad oma valu leevendada ja isegi eluiga pikendada? Või ehk on teadlased juba selle häire ravi loomise äärel? Me ütleme teile tänases artiklis.

Hutchinsoni sündroom lapsel, Wikimedia

Laste progeeria ehk Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordi sündroom

Esimest korda tuvastas ja kirjeldas haigus, mille puhul keha enneaegselt vananeb, 1889. aastal J. Hutchinson ja iseseisvalt 1897. aastal H. Gilford. Nende auks nimetasid nad sündroomi, mis avaldub lapsepõlves.

Hoolimata asjaolust, et progeeria on haruldane haigus (diagnoositud on vaid üks 7 miljonist vastsündinust), on kogu maailmas selle haiguse vaatluste ajaloo jooksul registreeritud juba üle 150 juhtumi. Sündides näevad lapsed täiesti terved välja, esimesed kiirenenud vananemise märgid hakkavad ilmnema imikutel 10-24 kuu vanuselt.

Haiguse põhjuseks on LMNA geeni mutatsioon, see toodab prelamiini A valku, mis moodustab ainulaadse valguvõrgustiku – tuumaümbrise sisemise raami. Selle tulemusena kaotavad rakud oma võime normaalselt jaguneda.

Patsiente uurides leidsid geneetikud rikkumisi ka DNA parandamises (taastusfunktsioonis), fibroblastide (põhirakud) kloonimises. sidekoe) ja nahaaluse koe kadumine.

Reeglina on progeeria mittepärilik haigus ja selle arengu juhtumid on üksikud, kuid on ka erandeid. Sellest mutatsioonist on teatatud mitmetes õdede-vendade peredes. - lähedaste vanemate järglased. Ja see viitab autosoom-retsessiivse tüüpi pärilikkuse võimalusele, mis avaldub inimestel juba täiskasvanueas. Muide, seda juhtub ühel inimesel 200 000-st.

Progeeria täiskasvanutel või Werneri sündroom

Saksa arst Otto Werner märkas 1904. aastal dramaatilisi muutusi 14–18-aastaste inimeste välimuses ja seisundis. Ta avastas sündroomi, mida seostatakse järsu kehakaalu languse, kängumise, hallide juuste väljanägemise ja järkjärgulise kiilaspäisusega.

Kõik need teismelise muutumised vanaks meheks on seotud WRN geeni (ATP-sõltuv helikaasi geen) defektiga. Selle toodetava WRN-valgu ülesanne on säilitada genoomi stabiilsus ning säilitada inimese DNA struktuur ja terviklikkus. Aja jooksul toimuv mutatsioon häirib geeniekspressiooni, DNA kaotab taastumisvõime, mis on enneaegse vananemise põhjus.

Erinevalt väikestest patsientidest, kes ei jää maha ja isegi edestavad oma eakaaslasi vaimses arengus, on täiskasvanutel vastupidine mõju, sest. progeeria hakkab nende intellektuaalseid võimeid halvasti mõjutama.

Umbes 10% neljakümneaastastest patsientidest seisavad silmitsi selliste kohutavate haigustega nagu sarkoom, rinnavähk, astrotsütoom, melanoom. Onkoloogia areneb taustal diabeet ja kõrvalkilpnäärme talitlushäired. Seetõttu on Werneri sündroomiga inimeste keskmine eluiga 30-40 aastat.

Maailma esimene progeeria ravi. Ameerika teadlased on testinud ainulaadset ravimit

Praegu kaalutakse progeeriat ravimatu haigus. Hutchinsoni (Hutchinson)-Gilfordi sündroomiga inimeste eluiga lõppeb 7-13-aastaselt, kuid on üksikuid juhtumeid, kus patsiendid elasid 20- ja isegi 27-aastaseks. Ja seda kõike tänu mingisugusele ravile.

Progeria Research Foundationi (PRF) ja Bostoni lastehaigla spetsialistid polnud aga sellise statistikaga rahul. 2012. aastal käivitasid nad maailmas esimese kliinilise uuringu ravimi kohta, mis võib aidata kiiresti vananevaid lapsi. Ja EurekAlerti andmetel! neil on see õnnestunud.

Progeeriaga patsientide uuring kestis 2,5 aastat. Teadlased kutsusid osalema 28 last 16 erinevast riigist, kellest 75% diagnoositi haigus. Lapsed tulid Bostonisse iga nelja kuu tagant ja läbisid täiega arstlik läbivaatus.

Kogu aja jooksul anti katsealustele kaks korda päevas spetsiaalne ravim farnesüültransferaasi inhibiitor (FTI), mis töötati algselt välja vähi raviks. Uurimisrühm hindas muutusi kehakaalus, arteriaalses jäikuses (südameinfarkti ja insuldi riski näitaja) ning luu jäikuses ja tiheduses (osteoporoosi riskiparameeter).

Selle tulemusena tundis iga laps end palju paremini. Lapsed hakkasid kaalus juurde võtma, luude struktuur paranes ja mis kõige tähtsam - sisse südame-veresoonkonna süsteem.

Arstide sõnul on selle uuringu tulemused väga julgustavad. Tulevikus on plaanis jätkata FTI-ravimite ja nende toime uurimist, mis annab Lisainformatsioon umbes südame-veresoonkonna haigused ja normaalset vananemisprotsessi.

"Selle katse tulemused on meie pere jaoks julgustavad. Ootame Meghani tulevikku põnevuse ja lootusega. Oleme tänulikud Progeria Research Foundationile ja kõigile arstidele nende pühendumuse eest aidata minu tütart ja kõiki progeeriaga lapsi,“ ütleb Sandy Nybor, 12-aastase Megani ema, kes osales projektis. Kliinilistes uuringutes.

Progeeria kultuuris ja elus

Usu mind, kunagi pole liiga hilja või minu puhul pole kunagi liiga vara olla see, kes sa tahad olla. Ajapiiranguid pole – alusta siis, kui tahad. Saate muuta või jääda samaks – selleks pole reegleid. Võime teha paremaid või halvemaid valikuid, loodan, et teete parima.

See monoloog on võetud David Fincheri filmist Salapärane lugu Benjamin Button, mis põhineb F. Scott Fitzgeraldi samanimelisel lool.

Sünnist saati selle kangelane tuntud ajalugu oli heidik, sest imikueast peale oli 80-aastase mehe välimus ja tervis: tal olid üle keha kortsud ja jalad atrofeerunud. Kuid aeg jookseb, ja Benjamin, vastupidi, ei vanane, vaid muutub nooremaks. Mehega juhtub palju erinevaid tõuse ja mõõnasid ning loomulikult juhtub tema elus armastust.

AT päris elu selliseid imesid pole ja progeeriat põdevad patsiendid ei saa kunagi nooreks. Kuid vaatamata oma haigusele ei lakka sellised inimesed olemast õnnelikud. Eelkõige Leon Botha - Lõuna-Aafrika kunstnik, muusik ja DJ - on maailmale tuntud mitte ainult oma loominguline tegevus, kui ka asjaolu, et kohutav haigus suutis elada kuni 26 aastat.

Progeria Leon diagnoositi 4-aastaselt, kuid haigus tema elu ei murdnud. See mees armastas nautida iga minutit, kuigi mõistis, et varajane surm on vältimatu. Näiteks 2007. aasta jaanuaris korraldas mees Durbanville'is oma esimese isikukunstinäituse, mille teemaks oli hip-hop kultuur kui elustiil. Pange tähele, et "noorel" mehel oli mitu sellist saadet.

Botha tegeles ka DJ-töö ja turntablismiga (omamoodi DJ-töö) ning esines pseudonüümi DJ Solarize all kuulsates klubides. Lisaks tegi ta koostööd Lõuna-Aafrika bändiga Die Antwoord ja mängis nende videos loole Enter the Ninja.

Kuid kahjuks ei säästa progeeria kedagi. Seetõttu suri Botha 5. juunil 2011 emboolia tagajärjel kopsuarteri- patoloogiline seisund, kui osa verehüübist (emboolist), mis on eraldatud selle esmasest moodustumise kohast (sageli jalgadest või kätest), liigub mööda veresooned ja ummistab kopsuarteri valendikku.

Tänapäeval uurivad teadlased üle maailma seda salapärast haigust. Surmavate nimekirjast tahetakse see teisaldada lahendamatute nimekirja. Väärib märkimist, et teadus on selles suunas juba suuri tulemusi saavutanud. Siiski on palju küsimusi, mis vajavad lahendamist, nimelt: millised on konkreetsete progeeriajuhtumite ja keha normaalse vananemise juhtumite sarnasused ja erinevused, kuidas need on omavahel seotud? geneetilised põhjused Werneri ja Getchinsoni (Hutchinsoni) sündroom - Gilford ja kuidas seista vastu keha kiirenenud vananemisele. Võib-olla mõne aja pärast on vastused ja spetsialistid suudavad haiguse arengut ära hoida, seeläbi saavad nad pikendada progeeriaga inimeste eluiga.

Kui leiate vea, tõstke esile mõni tekstiosa ja klõpsake Ctrl+Enter.

Progeeria(kreeka keeles progērōs enneaegselt vananenud) on patoloogiline seisund, mida iseloomustab naha ja siseorganite muutuste kompleks, mis on põhjustatud keha enneaegsest vananemisest. Peamised vormid on laste progeeria (Hutchinson-Gilfordi sündroom) ja täiskasvanute progeeria (Werneri sündroom).

Lapsepõlve progeeria on väga haruldane. Etioloogia ja patogenees ei ole teada. Enamasti esineb see juhuslikult, mitmes peres on registreeritud õdede-vendadega, sh. sugulusabielustest, mis viitab autosomaalse retsessiivse päranditüübi võimalusele.

Patsientide naharakkudes leiti DNA parandamise ja fibroblastide kloonimise rikkumisi, samuti atroofilisi muutusi epidermises ja pärisnahas ning nahaaluse koe kadumist. Kuigi laste P. võib enamikul patsientidest olla kaasasündinud kliinilised tunnused ilmuvad tavaliselt 2. või 3. eluaastal.

Lapse kasv aeglustub järsult, täheldatakse atroofilisi muutusi pärisnahas, nahaaluses koes, eriti näol ja jäsemetel. Nahk muutub õhemaks, muutub kuivaks, kortsuliseks, kehal võib esineda sklerodermiataolisi kahjustusi, hüperpigmentatsiooni piirkondi. Veenid paistavad läbi õhenenud naha. Välimus patsient: suur pea, eesmised mugulad ulatuvad väikese terava ("linnu") näo kohal, millel on nokakujuline nina, alalõug vähearenenud.

Samuti täheldatakse lihaste atroofiat, düstroofilisi protsesse hammastes, juustes ja küüntes; esinevad muutused osteoartikulaarses aparaadis, müokardis, suguelundite hüpoplaasia, kahjustus rasvade ainevahetus, läätse hägustumine, ateroskleroos.

Lena vananeb aastaga viis aastat

Eile tegid arstid ühes Moskva kliinikus enneaegse vananemise sündroomi all kannatavale patsiendile esimese operatsiooni.

Algul hakkasid mu kõrvanibud kuidagi kummaliselt alla vajuma. Siis märkasin hämmastavalt sügavaid kortse kulmude vahel, - räägib 23-aastane neiu.

Esimesel pilgul Lena Melnikova suhtes hakkate isegi kahtlema. Aga kuidas on see kaval igav 40–50-aastane daam, kes ihkas parimatelt kirurgidelt laialdast kuulsust ja plastilist kirurgiat ?! Kahjuks on see juba juhtunud.

Selline näeb ta praegu 23-aastasena välja.

Lenalt tema isikliku elu kohta küsides ei keera ta isegi keelt ... Kuigi tüdruk naeratab julgelt:

Kõik on korras.

Lenal pole peaaegu mingit võimalust. Diagnoos: "enneaegse vananemise sündroom" ("progeria"). Meditsiinivalgustid üle maailma väidavad, et inimesed elavad haiguse hetkest keskmiselt vaid 13 aastat. Ja keegi ei tea, kuidas taastada noorust või vähemalt rahustada vanadust ...

Lenas hakkasid viis aastat tagasi ilmnema kohutavad sümptomid. Esiteks vananes nägu ja seejärel kogu keha nahk. Seejärel õppis Elena Mari Polütehnilise Instituudi 1. kursusel.

Tead, kui solvav see oli... Poisid tulevad mu sõbrannaga kohtuma ja kohtlevad mind rõhutatult viisakalt, nad võtavad mind mu emana. Peaaegu küsis luba "tütrega" kohtuda.

Pärast Mari polütehnikumi lõpetamist otsustas tüdruk plastilise kirurgia kasuks. Kuid näonaha banaalne ringikujuline pingutamine ei aidanud. Jättis armid ainult kaelale ja oimukohtadele. Organismi salapärane vananemisprotsess jätkus. Kohalikud arstid võisid Elenale soovitada ainult üht – võtta vitamiine ja olla pidevalt jälgimisel.

Tüdruk - muide, diplomeeritud insener-arhitekt - ei heitnud meelt ja läks Moskvasse. Melnikova hakkas huvi tundma kalli suurlinna kliiniku vastu ilukirurgia Beauty Plaza. Selle eksperdid otsustasid hätta sattunud provintsinaist aidata. Ja täiesti tasuta.

Otsustasime proovida. Kui üldiselt tunnistatakse, et midagi ei saa teha, siis peaksite vähemalt proovima, - ütles kliiniku juhtiv kirurg, meditsiiniteaduste doktor professor Aleksander TEPLYASHIN operatsiooni eelõhtul. - Kuigi Elenal pole ohutu opereerida, sest haigus võib mõjutada ka siseorganite seisundit.

Ta on nii noor! Ta peab normaalselt elama, noortega suhtlema. Esiteks teeme näo ja siis hakkame haigusega geneetilisel tasemel võitlema, - on professor Tepljašin otsustanud.

"Ma tõesti usun professorit," veenab Jelena Melnikova meid visalt. Näib, et ta veenab ka ennast.

Elena jõudis kliinikusse eile hommikul. Teda valmistati operatsiooniks ette. Eraldi tuba, kus ta ootas. Seni valmistub oma väga raskeks tööks ka professor Tepljašin. Veerand tundi enne operatsiooni on Elena rahulik.

Ma ei karda midagi, - kordab ta ja kordab kõike. Ja lõpuks ikka nutab. Mõni aeg tagasi mõtles neiu tõsiselt oma elu lõpetamisele.

Kätte on jõudnud aeg operatsiooniks. Lena tõuseb püsti ja otse ette vaadates kõnnib tahtlikult kindlal sammul kliiniku sisikonda. Järsku teeb ta minutise pausi ja pöördub selgelt rohkem enda kui teiste poole: „Ma kartsin seda esimest operatsiooni väga ja nüüd on mul teine. Ja mul pole valikut. Minu viimane lootus". - Ja astub resoluutselt anestesioloogi poole.

Kliinikumi arstid lubasid fotograafi pühamusse – esteetilise kirurgia operatsioonituppa. Operatsiooni esimene etapp on rind. Arst lõikab rinnal naha ja valmistab ette spetsiaalse bioimplantaadi. Koostis on üks kliiniku saladusi. Peaasi – ei mingit võõrast silikooni. Nagu tainast, sõtkub professor Tepljašin jõuliselt implantaati nii, et painduv materjal peaaegu imbub sõrmede vahele. Ja lõpuks paneb kehasse. Teine ja peamine etapp on nägu. Ja esimene raskus on siin kõrvaldada eelmised armid ja puudused ilukirurgia. Vaatepilt pole nõrganärvilistele. Aga tundub, et kõik läheb hästi...

Pärast seda, kui Lena Melnikova läbib kliinikus spetsiaalse rehabilitatsioonikuuri, töötavad geneetikud ja rakubioloogid spetsiaalselt tema jaoks välja individuaalse biotehnoloogilise raviprogrammi, mis peaks lõppema tüvirakkude süstimisega. Need rakud peaksid noorest kehast vanaduse välja tõrjuma...

Kunagi oli kaunil ja targal 18-aastasel õpilasel Melnikoval palju fänne. Aga kui haigus arenema hakkas, oli ainult üks, kes tõeliselt armastab. Tüdruk ei nimeta talle nime, kuid on kindel, et ta on väga mures ja ootab teda Joškar-Olas. Vahepeal elab Moskvas töötu insener-arhitekt Melnikova koos vennaga.

Esimest korda räägiti enneaegse vananemise sündroomist 100 aastat tagasi. Ja pole üllatav, et selliseid juhtumeid esineb üks kord 4-8 miljonist beebist. Progeria (kreeka keelest pro - varasem, gerontos - vana mees) on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis kiirendab vananemisprotsessi umbes 8-10 korda.

Lihtsamalt öeldes saab laps ühe aastaga 10-15 aastaseks. Kaheksa-aastane näeb välja 80-aastane – kuiva, kortsus nahaga, kiilas peaga... Need lapsed surevad tavaliselt 13-14-aastaselt pärast mitut infarkti ja insulti progresseeruva ateroskleroosi, katarakti, glaukoomi taustal. , hammaste täielik kaotus jne. Ja ainult vähesed elavad kuni 20 aastat või kauem.

Nüüd on maailmas teada ainult 42 progeeriaga inimeste juhtumit ... Neist 14 inimest elab Ameerika Ühendriikides, 5 Venemaal, ülejäänud Euroopas ...

Selliste patsientide tunnuste hulka kuuluvad kääbuskasv, väike kaal (tavaliselt mitte üle 15-20 kg), liiga õhuke nahk, halb liigeste liikuvus, vähearenenud lõug, pea suurusega võrreldes väike nägu, mis annab inimesele. justkui linnujooned. Nahaaluse rasva kadumise tõttu on kõik veresooned nähtavad. Hääl on tavaliselt kõrge. Vaimne areng vanusele vastav. Ja kõik need haiged lapsed on üksteisega silmatorkavalt sarnased.

12-aastane Seth Cook näeb välja nagu 80-aastane mees. Tal pole juukseid, kuid tal on terve rida haigusi, mis mõjutavad vanemaid inimesi. Seetõttu võtab poiss iga päev aspiriini ja muid verd vedeldavaid ravimeid. Kolme jala (veidi üle meetri) kõrgusega Seth kaalub 25 naela (11,3 kg).

Oury Barnett sündis 16. aprillil 1996. aastal. Juba viieaastaselt alustas vaene Ouri isheemiline haigus südamed. Rünnakud järgnesid üksteise järel. Laps sattus sageli haiglasse, kuid teda tuli ravida vahenditega, mida tavaliselt vanematele inimestele ette kirjutatakse.

Ouri nägi välja nagu insuldi üle elanud inimene: ta jalad olid nõrgad ja ta hakkas komistama nagu vana mees. Ta silmad tuhmusid ülahuul ei liikunud, sülg voolas, kõne muutus loetamatuks.

Ouri ema tegi palju selleks, et edastada inimestele oma kogemusi ja tähelepanekuid õnnetu lapse kohta. Alates kolmandast eluaastast viidi beebi telesaadete ja teaduskonverentside võtetele. Ainus tingimus, mille ema sensatsioonilistele ajakirjanikele seadis, oli see, et nad ei peaks kirjutama, et laps on suremas progeeriasse.

Enamik kuulus juhtum Vene ajakirjanduses kirjeldatud progeeria - lugu Alvydas Gudelauskasest, kes hakkas ühtäkki vananema juba 20-aastase mehena. Sõna otseses mõttes mõne kuuga muutus Alvidas meie silme all 60-aastaseks meheks. Ja alles pärast plastilist operatsiooni hakkas ta nägema välja nagu küps mees. Vasakpoolsel fotol - selline nägi ta välja enne operatsiooni, paremal - pärast. Nüüd on Alvydas vaid 32-aastane.

Kuni viimase ajani ei suutnud arstid haiguse põhjust kindlaks teha. Ja alles hiljuti avastasid Ameerika teadlased, et "lapseliku vanaduse" ehk Hutchinson-Gilfordi progeeria põhjuseks on vaid üksainus mutatsioon.

Direktori sõnul Riiklik Instituut Uuringut juhtinud Francis Collinsi genoomiuuringu kohaselt ei ole see haigus pärilik. Punktmutatsioon – kui DNA molekulis muutub ainult üks nukleotiid – tekib igal patsiendil uuesti. Progeeria all kannatavad inimesed surevad peamiselt just nende vaevuste tõttu, mis on iseloomulikud vanadusele. Nüüdseks on leitud, et LMNA geeni muteerunud vorm põhjustab progeeriat.

Seitsmeaastane mees ja tema pere

Khan lapsed. Rehena, Ali Hussein ja Ikramul kannatavad haruldane haigus. Ta on alles seitsmeaastane ja hakkab juba kiilaks minema. See on Ali Hussein Khani põdeva haiguse paljudest sümptomitest kõige märgatavam. Ta on alles poisike, aga juba keskeas. See on progeeria, äärmiselt haruldane haigus, mis põhjustab Ali keha enneaegset vananemist.

Ei tal ega tema õel ja vennal - 19-aastasel Rehenal ja 17-aastasel Ikramulil - pole praktiliselt mingit võimalust 25-aastaseks elada.

See haigus kiirendab oluliselt laste arengut. See tekitab aga ka muid probleeme: nende suhu tekib näiteks teine ​​rida hambaid ning nahk muutub väga kahvatuks, peaaegu läbipaistvaks.

Need lapsed jäävad haigeks tavalised inimesed kannatada vanaduses. Eelmisel aastal suri kopsupõletikku nende õde Ravena, kellel oli samuti progeria. Ta oli 16.

Niipea, kui Ali Hussein rääkima hakkab, saab selgeks, et teda haarab lapselik entusiasm ja teda hõivavad lootused, mis täiskasvanule ei ole omased.

"Ma tahaksin olla näitleja, juhtida autosid ja lennukeid, olla märulikangelane," ütleb ta. "Ja siis tahaksin saada arstiks, sest arstid kontrollivad mind kogu aeg ja ma tahaksin ennast kontrollida. ja seetõttu tahtsin, et kunagi tahaksin arstiks saada."

Hana on selles mõttes ainulaadne: see on ainus teadusele teadaolev juhtum, kui rohkem kui üks pereliige kannatab progeria all. Ja tänu sellele perekonnale suutsid teadlased teha tõelise läbimurde haiguse olemuse mõistmisel.

Pediaatri Chandan Chattopadhyaya juhitud teadlased jälgisid khaane kaks aastat ja jõudsid järeldusele, et haigus on pärilik ja retsessiivne. See tähendab, et tema geen võib olla mõlemas vanemas. Sel juhul on Hana mees ja naine üksteise nõod. Kumbki ei põe progeriat, nagu ka nende kahel teisel lapsel, 14-aastasel Sangital ja kaheaastasel Gulavsal.

AT viimased aastad pere eest hoolitsema Heategevuslik organisatsioon Calcuttast. Bisul Khani perepea ütleb, et elu on teda ja ta naist Rajiat julmalt kohelnud. Mõlemad on ühe India Bihari osariigi küla põliselanikud. Kohalikud kutsusid oma lapsi tulnukateks ja seetõttu pidid nad üles kasvama täielikus isolatsioonis.

"Kui me seal Biharis elasime, istusime igal õhtul toas, ei saanud magada, sest ühte lastest piinas midagi, siis teist," meenutab Khan. "Ja me mõtlesime, et mina ja mu naine, me istusime kõrvuti ja mõtlesime: kuidas me saame edasi elada? Mõtlesime isegi sellele kõigele ühe hoobiga lõpu teha ... "

“Aga nüüd elavad lapsed,” ütleb isa, “nad on energilised, rõõmsad, elavad tavalist elu nii palju kui võimalik, muidugi."

Viimased kaks aastat on Khanami eest hoolitsenud Sekhar Chattopadhyay, S-bi Devi heategevusmaja juht Calcuttas. Nüüd elavad nad selles linnas, kuigi nende täpset aadressi hoitakse saladuses.

Heategevusorganisatsioon aitas mu isal turvamehena tööd leida, kuid tema palk on väike, nii et neid aidatakse ka rahaliselt. Kuid rahast vähem tähtsad pole ka need normaalsed inimlikud kontaktid, mille lapsed on saanud heategevusorganisatsiooni abiga.

"Me toetame neid ja oleme sõpradeks saanud," ütleb Chattopadhyay Ali Husseini sülle viskades.

Tänu tema toetusele elavad khaanid nüüd palju täisväärtuslikumat elu kui kunagi varem. Nad naeratavad, kui räägivad oma huvidest ja hobidest.

Rehena ütleb, et talle meeldivad India filmid, eriti kirglikud armastuslaulud. Kui küsin, kas ta ise laulab, ütleb ta, et on häbelik, kuid siiski on selge, et ta tahab oma võimeid demonstreerida, ning olles saanud heakskiidu, on nõus proovima.

"Ma armastan sind armastada ja kui ma sind ei näe, ei jõua ma ära oodata, kuni me jälle kohtume," laulab ta hindi keeles.

Erinevate allikate järgi