Downi sündroom pärast sündi. Amniotsentees: lootevee uurimine

Downi sündroom on teatud tüüpi geneetiline häire, mis lükkab edasi nii füüsilist kasvu kui ka intellektuaalset arengut.

Inglismaa arst John Langdon Down kirjeldas seda patoloogiat esmakordselt 1866. aastal. Ta tundis erilist huvi vaimupuudega inimeste vastu. Kuigi ta tuvastas esimesena mõned selle anomaaliaga inimeste eristavad tunnused, avastas kromosoome uurinud dr Jerome Lejeune sündroomi põhjuse, 21. lisakromosoomi, alles 1959. aastal.

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga?

Kõik inimkeha rakud sisaldavad tuuma, kus geneetiline materjal on geenides talletatud. Geenid kannavad koode, mis vastutavad kõigi meie pärilike tunnuste eest ja on rühmitatud vardalaadsete struktuuride järgi, mida nimetatakse kromosoomideks. Reeglina on iga raku tuumas 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Paari üks kromosoom pärineb isalt ja teine ​​emalt.

Downi sündroom on geneetiline haigus, milles inimestel on 46 kromosoomi asemel 47. Neil on lisakromosoom 21.

Tavaliselt pärib inimene selle häire korral oma emalt kaks kromosoomi 21 (ühe asemel) ja ühe kromosoomi 21 isalt, mille tulemusena sisaldab iga rakk 3 kromosoomi 21 koopiat, mitte 2 (seetõttu nimetatakse seda geneetilist anomaaliat ka kui trisoomia 21). Selle häire korral põhjustab 21. kromosoomi lisakoopia sellel asuvate geenide ekspressiooni suurenemist. Arvatakse, et nende täiendavate geenide aktiivsus põhjustab paljusid Downi sündroomi iseloomustavaid ilminguid.

Geneetiliste muutuste tüübid

Kolm geneetilist variatsiooni võivad põhjustada Downi sündroomi.

Umbes 92% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud igas rakus olevast 21. lisakromosoomist.

Sellistel juhtudel tekib kas munaraku või sperma arengu ajal lisakromosoom. Seega, kui munarakk ja sperma ühinevad viljastatud munarakuks, on kromosoomid kolm, mitte kaks 21. Embrüo arenedes kordub igas rakus lisakromosoom.

Robertsoni translokatsioon ja osaline trisoomia 21

Mõnel inimesel sulanduvad 21. kromosoomi osad teise kromosoomiga (tavaliselt kromosoomiga 14). Seda nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Inimesel on normaalne kromosoomide komplekt, üks neist sisaldab lisageene kromosoomist 21. Laps pärib 21. kromosoomilt pärit lisageneetilise materjali oma vanemalt Robertsoni translokatsiooniga ja tal tekib downism. Robertsoni translokatsioonid esinevad vähesel protsendil häire juhtudest.

On äärmiselt haruldane, et 21. kromosoomi väga väikesed fragmendid liidetakse teistesse kromosoomidesse. Seda nähtust nimetatakse osaliseks trisoomiaks 21.

Mosaiiktrisoomia 21

Teine väike protsent sündroomi juhtudest on mosaiik. Mosaiikvormis on mõnedel keharakkudel 3 kromosoomi 21 koopiat, ülejäänud on aga mõjutamata. Näiteks võib inimesel olla 21. trisoomiaga naharakke, samas kui kõik muud rakutüübid on normaalsed. Mosaic Downi sündroom võib mõnikord jääda märkamatuks, kuna selle geneetilise variatsiooniga inimesel ei pruugi olla kõiki iseloomulikke füüsilisi tunnuseid ja sageli kognitiivne areng vähem kahjustatud kui täieliku trisoomiaga inimesel 21. See võib viia valediagnoosini.

Sõltumata sündroomi põhjustavast geneetilisest variatsioonist on selle häirega inimestel mõnes või kõigis nende rakkudes kriitiline kromosoomi 21 tükk. Täiendav geneetiline materjal häirib normaalset arengut, põhjustades trisoomia 21 sümptomeid.

Downi sündroomi levimus

Ligikaudu 1 laps 800-st sünnib 21. trisoomiaga. Igal aastal sünnib umbes 6000 selle häirega last.

Enne rasestumist ei saa teha ühtegi testi, et teha kindlaks, kas tulevasel vastsündinul on sündroom. Iga paar võib sünnitada 21. trisoomiaga lapse, kuid risk suureneb koos raseda naise vanusega. Teisest küljest sünnitavad enamiku kromosoomianomaaliatega lapsi noored naised. Selle määrab asjaolu, et võrreldes vanemate naistega sünnitavad nooremad naised suurema tõenäosusega lapsi.

On tehtud suuri uuringuid, et uurida tõenäosust saada 21. trisoomiaga laps, mis on seotud ema vanusega. Saadud on järgmised andmed:

• 20-aastasel naisel on risk anomaaliaga lapse sünnitamiseks 1:1500;
• 30-aastasel - 1 kuni 800;
• 35-aastasel naisel tõuseb tõenäosus 1:270-le;
• 40-aastaselt - tõenäosus on 1:100;
• 45-aastasel naisel on tõenäosus 1:50 või rohkem.

Kromosoomianomaaliaga lapse eostamise risk on tegelikult suurem kui antud andmed. Selle määrab asjaolu, et ligikaudu 3/4 geneetilise häirega embrüotest või arenevatest loodetest ei saavuta kunagi täielikku arengut ja seetõttu toimub raseduse katkemine.

Selgus, et aastatel 1989–2008 sagenesid 21. trisoomia avastamise juhtumid sünnieelsel ja -järgsel perioodil, hoolimata viljakuse väikesest erinevusest. Kuid selle geneetilise häirega sündinud laste arv on sünnieelse sõeluuringu paranemise ja suurenenud kasutamise tõttu veidi vähenenud. Ta tõi kaasa häire avastamise sageduse suurenemise raseduse ajal ja selle tulemusena selle katkestamiseni. Ilma selle täiustatud sõeluuringuta, kuna naised kipuvad sünnitama vanemaid lapsi, arvatakse, et geneetiliste kõrvalekalletega elussündide arv oleks vastasel juhul peaaegu kahekordistunud.

Kui naisel oli varem sellise patoloogiaga laps, siis 1% võrra suureneb risk, et ka teine ​​laps kannatab selle kromosoomianomaalia all.

Kliinilised ilmingud

Kuigi kõigil selle häirega inimestel pole sama füüsilised omadused, on mõned tunnused, mis selle geneetilise häirega tavaliselt esinevad. Seetõttu on trisoomia 21 patsientidel sarnane välimus.

Igal Downi sündroomiga inimesel on kolm tunnust:

• epikantilised voldid (lisa nahk sisemine sajand, mis annab silmadele mandlikuju);
• silmalõik vastavalt mongoloidi tüübile;
• brahütsefaalia (suure põikiläbimõõduga pea);

Muud omadused, mis selle geneetilise häirega inimestel on (kuid mitte kõik):

• sisaldama heledaid laike silmades (Brushfieldi laigud);
• väike, kergelt lame nina;
• väike avatud suu väljaulatuva keelega;
• madala asetusega väikesed kõrvad, mida saab kokku panna;
• ebanormaalselt moodustunud hambad;
• kitsas suulae;
• sügavate lõhedega keel;
• lühikesed käed ja jalad;
• mitte kõrge kasv võrreldes samaealiste tervete lastega;
• väikesed jalad, millel on suurenenud vahe suure ja teise varba vahel.

Mitte ükski neist füüsilised omadused iseenesest ei ole anomaalne ja need ei too kaasa tõsiseid probleeme või ei põhjusta patoloogiat. Kui aga arst näeb neid ilminguid koos, kahtlustab ta tõenäoliselt, et lapsel on Downi sündroom.

Levinud patoloogiad Downi sündroomi korral

Lisaks funktsioonidele välimus on suurenenud risk mitmete meditsiiniliste probleemide tekkeks:

Hüpotensioon

Peaaegu kõigil haigetel imikutel on madal lihastoonus (hüpotoonia), mis tähendab, et nende lihased on nõrgad ja tunduvad olevat mõnevõrra paindlikud. Selle patoloogiaga on lapsel raske õppida rullima, istuma, seisma ja rääkima. Vastsündinutel võib hüpotensioon põhjustada ka toitumisprobleeme.

Hüpotensiooni tõttu lükkavad paljud lapsed motoorsete oskuste arengut edasi ja võivad tekkida ortopeedilised probleemid. Seda ei saa ravida, kuid füsioteraapia võib aidata parandada lihaste toonust.

nägemispuue

Nägemisprobleemid on sündroomiga tavalised ja tõenäoliselt suurenevad koos vanusega. Selliste nägemishäirete näideteks on lühinägelikkus, hüperoopia, strabismus, nüstagm ( tahtmatud liigutused kõrge sagedusega silm).

21. trisoomiaga lastel tuleks silmakontroll teha võimalikult varakult, sest ülaltoodud probleeme saab parandada.

Südame defektid

Umbes 50 protsenti lastest sünnib südamehäiretega.

Mõned neist südamedefektidest on kerged ja võivad paraneda ilma meditsiinilise sekkumiseta. Teised südameanomaaliad on raskemad ja nõuavad kirurgiline operatsioon või arstiabi.

kuulmislangus

Downi sündroomiga seotud kuulmisprobleemid ei ole haruldased. Keskkõrvapõletik mõjutab ligikaudu 50–70 protsenti lastest ja on ühine põhjus kuulmislangus. Sünnitusel esinev kurtus esineb umbes 15 protsendil selle geneetilise häirega lastest.

Seedetrakti häired

Umbes 5 protsendil haigetest imikutest on seedetrakti probleemid, näiteks soole ahenemine või ummistus või ummistus. anus. Enamikku neist patoloogiatest saab parandada operatsiooniga.

Närvide puudumine jämesooles (Hirschsprungi tõbi) on sündroomiga inimestel tavalisem kui üldpopulatsioonis, kuid see on siiski üsna haruldane. Trisoomia 21 vahel on ka tugev seos, mis tähendab, et seda haigust põdevatel inimestel esineb sagedamini kui tervetel inimestel.

Endokriinsed anomaaliad

Downi sündroomiga areneb sageli hüpotüreoidism (hormoonide ebapiisav tootmine kilpnääre) See võib olla kaasasündinud või omandatud, sekundaarne Hashimoto türeoidiidist (autoimmuunhaigus).

Kõige rohkem esineb Hashimoto türeoidiiti, mis põhjustab hüpotüreoidismi levinud haigus kilpnääre haigetel patsientidel. Haigus algab tavaliselt koolieas. Harva põhjustab Hashimoto türeoidiit hüpertüreoidismi (hormoonide liigne tootmine).

Sündroomiga inimestel on suurenenud risk I tüüpi areng.

Leukeemia

Väga harva, umbes 1 protsendil juhtudest, võib inimesel tekkida leukeemia. Leukeemia on teatud tüüpi vähk, mis mõjutab vererakke luuüdi. Leukeemia sümptomiteks on kerged verevalumid, väsimus, kahvatu jume ja seletamatud palavikud. Kuigi leukeemia on väga tõsine haigus, on elulemus kõrge. Tavaliselt ravitakse seda keemiaravi, kiiritusravi või luuüdi siirdamisega.

intellektuaalsed probleemid

Kõigil sündroomiga inimestel on teatud määral vaimne puue. Lapsed kipuvad õppima aeglasemalt ja neil on raskusi keeruka arutlemise ja otsustusvõimega. On võimatu ennustada, mis tasemel vaimne alaareng esineb geneetilise häirega sündinutel, kuigi see muutub vanusega selgemaks.

Normaalse intelligentsuse IQ-vahemik on 70–130. Kerge intellektipuudega inimeseks loetakse, kui tema IQ on vahemikus 55–70. Mõõduka vaimse alaarenguga inimese IQ on 40–55. Enamikul haigetel inimestel on IQ. IQ on kerge kuni mõõduka intellektipuude vahemikku.

Vaatamata oma IQ-le saavad sündroomiga inimesed õppida ja areneda kogu elu. Seda potentsiaali saab maksimeerida varajase sekkumise, kvaliteetse hariduse, julgustamise ja kõrgete ootuste abil.

Käitumise ja psühhiaatrilise seisundi tunnused

Üldiselt on iseloomulikud loomulik spontaansus, tõeline lahkus, rõõmsameelsus, leebus, kannatlikkus ja sallivus. Mõned patsiendid näitavad ärevust ja kangekaelsust.

Enamikul haigetel lastel ei ole kaasuvaid psühhiaatrilisi ega käitumishäireid. Kuni 38% lastest võib esineda sellega seotud psüühikahäireid. Need sisaldavad:

• Hüperaktiivsus tähelepanu puudulikkusega;
• opositsiooniline trotslik häire;
• autismispektri häired;
• obsessiiv-kompulsiivne häire;
• depressioon.

Downi sündroomi kahtlustatakse tavaliselt pärast lapse sündi ainulaadsete omaduste kogumi tõttu. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse aga karüotüübi analüüs (kromosoomianalüüs). See test hõlmab lapselt vereproovi võtmist, et uurida rakkude kromosoome. Karüotüpiseerimine on oluline kordumise ohu kindlakstegemiseks. Downi sündroomi translokatsiooni korral nõuab õige geneetiline nõustamine vanemate ja teiste sugulaste karüotüüpimist.

On teste, mida arstid saavad teha enne lapse sündi:

Sõeluuringud

Sõeluuringud määravad loote Downi sündroomi või muude haigusseisundite tõenäosuse, kuid need ei diagnoosi lõplikult geneetilist häiret.

Erinevat tüüpi uuringud hõlmavad järgmist:

• vereanalüüsid, mida kasutatakse valkude ja hormoonide taseme mõõtmiseks rasedatel naistel. Ebanormaalselt suurenenud või vähendatud tasemed võib viidata geneetilisele patoloogiale;
• Ultraheli abil saab tuvastada kaasasündinud südamerikkeid ja muud struktuurimuutused, nagu lisanahk kaela põhjas, mis võib viidata sündroomi esinemisele.

Loote Downi sündroomi tõenäosuse hindamiseks kasutatakse vereanalüüsi tulemuste ja ultraheli kombinatsiooni.

Kui need sõeltestid on suure tõenäosusega, või kui ema vanuse tõttu on tõenäosus suurem, võivad uuemad mitteinvasiivsed testid anda tulemusi väga suurtest (>99%) või väga madalatest (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Diagnostilised testid

Kui sõeluuringud näitavad suurt tõenäosust, et lootel on geneetiline häire, tehakse täiendavad diagnostilised testid. Nad saavad peaaegu 100-protsendilise täpsusega kindlaks teha, kas lootel on Downi sündroom. Kuna need testid nõuavad emaka seest proovi saamiseks nõela kasutamist, on neil siiski veidi suurem raseduse katkemise ja muude tüsistuste oht.

Erinevat tüüpi diagnostilised testid hõlmavad järgmist:

1. Koorionivilluse biopsia, mille käigus võetakse platsentast väike proov spetsiifiliseks geneetiliseks testimiseks. Koorioni biopsiat kasutatakse mis tahes seisundi tuvastamiseks, mis on seotud teatud kromosoomianomaaliatega. See test tehakse tavaliselt raseduse esimesel trimestril 10–14 nädala jooksul.
2. Amniotsentees, sünnieelne diagnostiline meetod, mille käigus torgatakse nõel last ümbritsevasse lootekotti. Amniotsenteesi kasutatakse kõige sagedamini Downi sündroomi ja muude kromosoomianomaaliate tuvastamiseks. See test tehakse tavaliselt teisel trimestril 15 nädala pärast.

Kuna tegemist on kromosomaalse häirega, ei saa Downi sündroomi ravida. Seetõttu keskendub haigusseisundi ravi sümptomite, intellektuaalsete probleemide ja tervisehäirete kontrollimisele, mida inimesed kogu elu jooksul kogevad.

Ravi võib hõlmata:

• ravimite kasutamine tavaliste häirete, nagu hüpotüreoidism, raviks;
• operatsioon südamedefekti või sooleummistuse parandamiseks;
• prillide ja/või kuuldeaparaatide paigaldamine, kuna võib tekkida halb nägemine ja kuulmine.

Enamik lapsi vajab lihastoonuse parandamiseks füsioteraapiat, kuna esinev hüpotensioon pärsib motoorset arengut. Ja varajane sekkumine imikueast on ülioluline, et lapsed saavutaksid oma täieliku intellektuaalse potentsiaali, et nad saaksid täiskasvanuks saades võimalikult iseseisvaks saada.

Kirurgia

Operatsioon südamedefektide korral

Sündroomiga lastel esinevad teatud sünnidefektid. Üks neist on atrioventrikulaarne vaheseina defekt, mille korral südames olev auk häirib normaalset verevoolu. Seda väärarengut korrigeeritakse operatsiooniga, et parandada auk ja vajadusel parandada südameklapid, mis ei pruugi täielikult sulguda.

Selle defektiga sündinud inimesi tuleb kogu elu jooksul jälgida kardioloogi poolt.

Seedetrakti haiguste operatsioon

Mõned lapsed sünnivad kaksteistsõrmiksoole deformatsiooniga, mida nimetatakse kaksteistsõrmiksoole atresiaks. Defekt vajab parandamiseks operatsiooni, kuid seda ei peeta hädaolukorraks, kui on muid pakilisemaid meditsiinilisi probleeme.

Varajase sekkumise süsteem

Mida varem Downi sündroomiga lapsed saavad individuaalset hoolt ja tähelepanu, mida nad vajavad konkreetsete tervise- ja arenguprobleemide lahendamiseks, seda tõenäolisem on, et nad saavutavad oma täieliku potentsiaali.

Varajase sekkumise süsteem on teraapia, harjutuste ja sekkumiste programm, et käsitleda arengupeetust, mida Downi sündroomi või muude häiretega lapsed võivad kogeda.

Varajase sekkumise programmides saab kogu inimese elu jooksul kasutada erinevaid teraapiaid, et edendada võimalikult suurt arengut, iseseisvust ja tulemuslikkust. Mõned neist ravimeetoditest on loetletud allpool.

Füsioteraapia hõlmab tegevusi ja harjutusi, mis aitavad arendada motoorseid oskusi, suurendada lihasjõudu ning parandada rühti ja tasakaalu.

Füüsiline teraapia on eriti oluline varases lapsepõlves, sest füüsiline võimekus on aluseks teistele oskustele. Ümberminek, roomamine ja püsti tõusmine aitab beebidel õppida tundma ümbritsevat maailma ja kuidas sellega suhelda.

Füsioterapeut aitab lapsel kompenseerida ka füüsilisi probleeme, näiteks madalat lihastoonust, et vältida pikaajalisi probleeme. Näiteks võib füsioterapeut aidata lapsel luua tõhusa kõndimismustri, mitte sellise, mis põhjustab jalavalu.

Kõneteraapia aitab Downi sündroomiga lastel parandada oma suhtlemisoskusi ja kasutada keelt tõhusamalt.

Trisoomiaga lapsed õpivad sageli rääkima hiljem kui nende eakaaslased. Logopeed aitab neil arendada varaseid suhtlemisoskusi, näiteks helide jäljendamist.

Paljudel juhtudel saavad haiged lapsed keelest aru ja tahavad suhelda enne, kui nad rääkima saavad. Logopeed näitab lapsele võimalusi alternatiivsete suhtlusvahendite kasutamiseks kuni lapse kõnevõimeni.

Suhtlema õppimine on pidev protsess, mistõttu võib sündroomiga inimesel kõne- ja keeleteraapiast kasu olla ka koolis ja ka hilisemas elus. Spetsialist peaks aitama arendada vestlusoskusi, hääldamist, lugemise mõistmist, samuti hõlbustama sõnade õppimist ja meeldejätmist.

Tööks ettevalmistamine hõlmab õppimist leidma võimalusi igapäevaste ülesannete ja tingimuste kohandamiseks vastavalt inimese vajadustele ja võimetele.

Seda tüüpi teraapia õpetab enesehooldusoskusi, nagu söömine, riietumine, kirjutamine ja arvuti kasutamine.

Spetsialist võib soovitada spetsiaalseid tööriistu, mis aitavad parandada igapäevast toimimist, näiteks pliiatsit, mida on lihtsam haarata.

Gümnaasiumiastmes aitab spetsialist teismelistel välja selgitada nende huvidele ja tugevustele vastava elukutse või tegevuse.

Immuniseerimine

Õige immuniseerimine on äärmiselt oluline, sest struktuursed kõrvalekalded muudavad sündroomiga lapsed vastuvõtlikumaks ülemiste hingamisteede, kõrvade, nina ja kurgu infektsioonidele. Kõik haiged lapsed peaksid saama standardseid soovitatud vaktsiinide seeriaid: DPT, poliomüeliidi, Haemophilus influenzae ja mumpsi vaktsiinid.

B-hepatiidi vaktsiini seeria peaks algama sünnist.

Iga-aastast gripivastast vaktsineerimist on pakutud ühe teise haigestumuse vähendamise vahendina.

Imikute toitmise omadused

Downi sündroomiga imikut võib imetada. kipub olema kergemini seeditav kui igat tüüpi segusid. Lisaks kannatavad rinnaga toidetavad lapsed vähem hingamisteede haiguste all, samuti on väiksem keskkõrvapõletiku ja hingamisteede allergiate esinemissagedus. aitab kaasa ka kõne aluseks oleva suuõõne motoorsele arengule.

Hüpotensiooni või südamepuudulikkusega seotud imemisprobleemid võivad imetamise raskendada, eriti enneaegsetel imikutel. Sellises olukorras saate toita last piimaga pudeli kaudu. Sageli paraneb lapse imemisvõime mõne nädala pärast.

Kui imik ei võta rinnaga toitmise ajal piisavalt juurde, tuleks segu osaliselt lisada.

Paljud Downi sündroomiga lapsed kipuvad esimestel nädalatel olema "unised beebid". Seetõttu võib ainult nõudmisel toitmine olla ebaefektiivne nii kalorite kui ka lapse vitamiini- ja toitainevajaduse rahuldamisel. Sellises olukorras tuleks imikut äratada toitma vähemalt iga kolme või kahe tunni järel, kui kasutatakse ainult rinnaga toitmist.

Seguga toitmisel on vajalik ka beebi äratamine vähemalt iga kolme tunni järel, et tagada piisav kalorite ja elementide omastamine.

Kui kaalutõus ei ole probleem või kui Downi sündroomiga imikul on praegu konkreetne haigusseisund, ei soovitata spetsiaalset piimasegu.

Imiku toitumist tuleks tavapärase ajakava järgi laiendada. Kuid hilinemine võib tahke toidu kasutuselevõttu edasi lükata. Vanemad peaksid meeles pidama, et lapse lusikaga sööma ja tassist jooma õpetamine nõuab palju kannatust.

Järeldus

Viimastel aastakümnetel on selle kromosoomianomaaliaga inimeste oodatav eluiga märgatavalt pikenenud. Veel 1960. aastal ei elanud geneetilise häirega laps sageli kümneaastaseks. Nüüd ulatub selliste inimeste eeldatav eluiga 50–60 aastani.

Downi sündroomi ei saa ravida, kuid isegi Downi sündroomiga võib laps olla õnnelik seni, kuni pakute vajalikku armastust, hoolt ja ravi.

Arvan, et need, keda see teema huvitab, on selle teema kohta juba palju materjale uurinud. Ja sellegipoolest tahaksin lisada paar sõna "iseendast", kuna olen arst. Olen ka kahe 9- ja 3-aastase tüdruku ema. Ja teist korda sain emaks 36-aastaselt, nii et teatav elevus Downi sündroomist on mulle tuttav. Olles rase, lugesin sellel teemal palju. Võib-olla on minu teave kellelegi kasulik. Pisut teooriat Downi sündroom on tavaline geneetiline anomaalia. Statistika kohaselt sünnib 700 vastsündinust 1 sarnase patoloogiaga. See ei sõltu vanemate nahavärvist, kliimavööndist, rassist, usutunnistusest, elustiilist ja (seda enam!) vanemate sotsiaalsest staatusest. Sõna "sündroom" viitab iseloomuliku tunnuse või tunnuse olemasolule. Sündroom tekkis rakkude jagunemise protsessi anomaalia tagajärjel. Ja see sai nime selle anomaalia kirjeldanud arsti John Langdon Downi järgi.Loodus on paigutatud nii, et meie keha igas rakus on 46 kromosoomi, milles on võrdsetes osades kodeeritud emalt ja isalt pärinev geneetiline teave. Kromosoomid on rakkude elemendid, mis kannavad geneetilist informatsiooni ja vastutavad selle eest, et inimkeha teostaks oma tegevusi vastavalt teatud arenguprotsessidele, nii üksikute rakkude kui ka tervete organsüsteemide puhul. Terve inimese kromosoomikomplekt koosneb 46 kromosoomitükist, mis on ühendatud 23 paariks. Teadusringkondades on kombeks need teatud viisil nummerdada, et arutelude ja uuringute käigus ei tekiks lahknevusi. Downi sündroomiga sündinul on veel üks lisakromosoom, mille päritolu pole teadlased veel lahti harutanud. Downi sündroomiga lastel tekivad kehalised omadused, mis muudavad nad erinevaks vanematest, õdedest-vendadest või lastest, kellel ei ole kromosomaalseid kõrvalekaldeid.

Downi sündroomi tüübid

1. Trisoomia.

2. Translokatsiooni sündroom.

3. Mosaiikismi sündroom.

Esimesel juhul leitakse 2 kromosoomi asemel 3 ja see põhjustab kõrvalekaldeid. Põhjuseks võib olla ema suguelundite haigus või surnultsünd. Translokatsiooni Downi sündroomi korral ei ole kromosoomide arv häiritud - neid on 46, kuid osa neist on nihkunud, asend on muutunud. Sel juhul sõltub kõik mutatsiooni kandjast - isast. Võimalik, et laps sünnib normaalselt ja Downi tõbi läheb temast mööda. Patoloogia põhjused Downi sündroom on tõsine geneetiline anomaalia, mis on põhjustatud ühe täiendava kromosoomi olemasolust (seotud kromosoomide komplekti rikkumisega ja mida iseloomustab täiendava 47. kromosoomi olemasolu), mis põhjustab kehalise ja kromosoomi rikkumise. lapse vaimne areng. Paraku võib Downi sündroomiga laps perre ilmuda ka väga tervetel inimestel. Tasub märkida mitmeid tegureid, mis suurendavad Downi sündroomiga inimese perre sündimise riski:

hiline sünnitus. Erinevalt noortest emadest on üle 35-aastastel naistel suurem risk haigestuda Ema vanus Riskiaste 20–24 aastat 1: 5000 25–30 aastat 1: 1000 35–39 aastat 1:214 Pärast 45 aastat 1 19-st

Isa vanus (see tegur on vähem mõjukas kui ema vanus, kuid sperma kvaliteedi halvenemine vanusega, ligikaudu 42 aasta pärast, suurendab ka geneetiliste defektide riski).

Abielu veresugulaste vahel (sarnase geneetilise teabega inimestel on geneetiliste kõrvalekallete tõenäosus väga suur).

Pärilikkus (haiguse edasikandumise oht lähisugulastelt pärilikkuse teel on äärmiselt väike, kuid võimalik teatud sündroomi tüüpide korral).

Halvad harjumused (suitsetamine, alkohol ja narkootikumid võivad oluliselt mõjutada vanemate geneetilist materjali ja sündimata lapse tervist).

Downi sündroom, nähud raseduse ajal

Sündroomi olemasolu saab kindlaks teha juba esimesel sõeluuringul (perioodiks 12-14 nädalat). Need on skeleti luude moodustumise häired, neeruvaagna ja kraeruumi väike laienemine, samuti soolestiku ehhogeensus (suurenenud "heledus"), mõnikord südamedefektide olemasolu ja sageli ka tsüsti olemasolu. aju soonpõimik. Kogenud spetsialist suudab tuvastada sellised muutused nagu ninaluu puudumine lootel, kortsud kaelal ja nahaaluse vedeliku olemasolu. Kõiki neid peetakse Downi sündroomi tunnusteks raseduse alguses. Lõpliku otsuse saab arst teha siiski raseduse hilisemas staadiumis ning kõigi uuringute ja testide uuesti läbimisel.Raseduse viimastel etappidel on need loote välimuse tunnused. Tavaliselt on lapsel selgelt nähtavad viltused silmad (riiki arvestamata) ja lame nägu, liiga laiad huuled ja keel, spetsiifiline peakuju ja lühenenud kael. Lisaks räägivad patoloogiast ebaharilikud, justkui pähe liimitud kõrvakesed Downi sündroomiga loote raseda välisnähud Väliselt ei erine Downi sündroomiga lootega rase naine tavalisest rasedast. Ta, nagu kõik rasedad naised, näeb välja "enesesse sukeldunud" ja kuulab sees toimuvaid aistinguid. See võib siiski olla pisut häiriv, nagu kõik "positsioonil olevad" naised.

Downi sündroom: põhjused

Miks on rasedal naisel oht saada Downi sündroomiga lootele? Üldiselt on kromosomaalse häire täpseid põhjuseid raske kindlaks teha. Kuid arvatakse, et tulevase ema vanus võib olla tingitud patoloogia esinemist provotseerivatest teguritest. Kui ta on vanem kui 35, suureneb risk Downi sündroomiga lapse tekkeks mitu korda. Kui mõlema vanema vanus on üle 35 eluaasta, suureneb patoloogiaga lapse saamise võimalus veelgi.Selle haiguse tekkeks pole palju põhjuseid, see on üks. See on kromosoomianomaalia. Keskmisel inimesel on ainult nelikümmend kuus kromosoomi, Downi sündroomiga inimestel aga nelikümmend seitse. Kust tuleb lisakromosoom? Seda kromosoomi peetakse sugurakkude küpsemise halvenemise tulemuseks. Ebaküpsete sugurakkude normaalse jagunemise käigus eralduvad paariskromosoomid, milles iga küps sugurakk saab kakskümmend kolm kromosoomi. Mis puudutab Downi sündroomi, siis see on tingitud asjaolust, et mõned kromosoomipaarid ei eraldunud. Selle tulemusena on lapsel täiendav kromosoom. Meditsiinis nimetatakse seda mittedisjunktsiooni trisoomiaks. Mõnel juhul võib täheldada ka muid kromosoomianomaaliaid. Kahjuks on kromosoomianomaalia tekkimist võimatu täielikult vältida, seetõttu on ennetusmeetmete kogum suunatud ainult patoloogia varajasele avastamisele. Diagnoosi kinnitamisel säilitamise või katkestamise küsimus
raseduse otsustavad ainult vanemad.

Patoloogia arengu põhjused on seotud loote kromosomaalse patoloogia emakasisese moodustumisega. Seda patoloogiat iseloomustab 21. kromosoomi lisakoopia. Kromosoomipuudulikkuse põhjused pole siiani täielikult kindlaks tehtud. On tõestatud, et Downi sündroom ei sõltu pärilikkusest, keskkonnast, tingimustest ja elukvaliteedist, ravimite kasutamisest ja muudest teguritest. Patoloogiat ei saa ennetada ega muuta. Patoloogia mõjutab mõlemast soost lapsi.

Riskifaktorid on olemas. Nende hinnangul on suurim tõenäosus puudega lapse sünnitamiseks naistele, kelle vanus jääb vahemikku 35 aastat ja rohkem.

Loote kaasasündinud patoloogia riski arvutamisel tuleb arvestada:

• Ema vanus.
• Halbade harjumuste olemasolu.
• Rasedusaeg.
• Rahvus.
• Ema kaal.
• embrüote arv.
• Krooniliste haiguste, eriti diabeedi olemasolu.
• In vitro viljastamise läbiviimine.

Selle patoloogiaga emadelt sündinud lapsed on pooltel juhtudel selle diagnoosiga.

Sümptomid

Välistunnuste ja kaasasündinud väärarengute määramine.

Välistel märkidel on tingimuslik jaotus:

• Muutused kolju ja näopiirkonna struktuuris.
• Nägemisorganite häired.
• Lihas-skeleti süsteemi arenguhäired.

Downi sündroomi sümptomid:

• Nägu ja nina on lamedad ja ümarad.
• Brahütsefaalia esinemine on pea kuju, mida iseloomustab suur põikiläbimõõt.
• Nahavoldi olemasolu kaelal.
• Kitsad kaldus pilud silmadel.
• Lame seljaosa.
• Kõrvad on väikesed.
• Avatud suu.
• Lühikesed käed ja jalad.
• Lühikesed sõrmed.
• Liiga paks, vagune keel.
• Lühike kael.
• Peopesad on liiga laiad, lamedad.
• Horisontaalse kortsu olemasolu peopesadel.
• Märkimisväärne lõhe pöidla ja nimetissõrme vahel jalgadel.
• Nõrk lihastoonus.
• Kitsas suulae.
• Strabismus.
• Rindkere deformatsioon.
• Silmaläätse hägustumine.
• Heledate laikude olemasolu silmade vikerkestal.
• Vastsündinu täiendava "fondi" olemasolu.

Siseorganite väärarengud hõlmavad järgmist:

• Pankreas on rõngakujuline.
• Atresia olemasolu, seisund, mille korral peensoole esimene osa ei ole korralikult arenenud.
• Südame interventrikulaarse vaheseina struktuuri defektid.
• Kilpnäärmehormoonide püsiv puudulikkus.

Downi sündroomi diagnoosimine vastsündinul

Downi sündroomi saab diagnoosida raseduse ajal. Raseduse esimesel trimestril võib tuvastada mitmeid märke. Läbi viiakse sõeluuring - analüüs, mis võimaldab teil määrata selle patoloogia tekkimise riski. Raseduse teine ​​trimester näitab loote sõeluuringut ja ultraheliuuringut. Samuti võib arst pakkuda geneetiliseks testimiseks invasiivset diagnostikat.

Vastsündinul tehakse diagnoos pärast karüotüübi geneetilist analüüsi. Karüotüüpimine on karüotüübi uuring, mis võimaldab määrata inimese kromosoomide struktuuri ja erinevate haiguste põhjuseid.

Tüsistused

Sündroomi tüsistused on järgmised:

• Keskmise ja raske raskusastmega vaimne puue.
• Sotsiaalse kohanemise võimatus.
• Madal immuunsus, mille tagajärjeks on tüsistused ja surm haigustest, mis ei ole surmavad.
• Rasvumine.
• Leukeemia.
• Downi sündroomiga lapsel on palju suurem tõenäosus haigestuda leukeemiasse kui tervel lapsel.
• Lühike eluiga.
• Keskmine eeldatav eluiga sündroomiga ei ületa 50 aastat.
• Viljatus.
• Downi sündroomiga mehed on enamasti viljatud.
• Naised võivad saada järglasi, kuid pooltel juhtudel on lastel sarnane sündroom.

Ravi

Mida sa teha saad

Downi sündroomiga vastsündinu vanemad peavad olema kannatlikud ja julged. Arusaam oma lapse omadustest ei teki kohe. Individuaalse koolitusprogrammi korraldamine võimaldab teil omandada eluks vajalikud sotsialiseerumis- ja enesehooldusoskused. Downi sündroomiga inimeste seas on palju rikkaliku loomingulise potentsiaaliga inimesi, kelle arendamine on nende vanemate ja õpetajate teene. Lõppude lõpuks on sellised lapsed õppimisvõimelised ja võivad lisaks näidata individuaalsust ja huvi elu vastu.

Vanemad ja neid ümbritsevad inimesed peaksid mõistma, et Downi sündroomiga lapsed vajavad tuge, armastust ja hoolt. Sellised lapsed on südamlikud ja siirad, leidlikud ning vajavad seetõttu suuremat kaitset ja hoolt.

Mida saab arst teha

Downi sündroomi jaoks puudub spetsiifiline ravi, kuna seda pole olemas. Peamine ravi peaks olema võimalus õppida ja ühiskonnas kohaneda. Sündroomiga lapsed on üksteisest erinevad. Selle põhjuseks on geneetilise materjali kvantitatiivne liig, kaasuvad haigused, keskkond ja individuaalne arenguprogramm. Võimalus realiseerida iseennast, loovust, arendada kõnet ja täiendada omandatud oskusi on erilise beebi elukvaliteedi tagamise vajalik tingimus.

Ärahoidmine

Downi sündroomi tekkeks pole spetsiaalseid ennetusmeetmeid.

Artiklist saate lugeda kõike vastsündinutel sellise haiguse nagu Downi sündroomi ravimeetodite kohta. Täpsustage, milline peaks olema tõhus esmaabi. Kuidas ravida: valida ravimeid või rahvapäraseid meetodeid?

Samuti saate teada, kuidas vastsündinute Downi sündroomi enneaegne ravi võib olla ohtlik ja miks on nii oluline tagajärgi vältida. Kõik selle kohta, kuidas vastsündinutel ennetada Downi sündroomi ja ennetada tüsistusi. Ole tervislik!

Sõna "maha" kasutatakse tänapäeva ühiskonnas sagedamini solvanguna. Sellega seoses ootavad paljud emad hinge kinni pidades ultraheli tulemusi, kartes murettekitavaid sümptomeid. Laps peres on ju raske katsumus, mis nõuab füüsilist ja psühholoogilist pinget. Mis on siis Downi sündroom? Millised on selle tunnused ja sümptomid?

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom on geneetiline patoloogia, kaasasündinud kromosoomianomaalia. Sellega kaasneb mõnede meditsiiniliste näitajate kõrvalekalle ja normaalse füüsilise arengu rikkumine. Oluline on märkida, et sõna "haigus" ei ole siinkohal kohaldatav, kuna me räägime iseloomulike märkide ja teatud tunnuste kogumist, s.t. sündroomi kohta.

Sündroomi esimene mainimine märgiti väidetavalt 1500 aastat tagasi. Just see vanus omistatakse Prantsusmaa Chalon-sur-Saone linna nekropolist leitud lapse säilmetele. Matmine ei erinenud tavapärastest, millest võib järeldada, et selliste kõrvalekalletega inimesed ei allunud avalikkuse survele.

Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1866. aastal Briti arst John Langdon Down. Siis nimetas teadlane seda nähtust "mongolismiks". Mõne aja pärast nimetati patoloogia avastaja järgi.

Mis on põhjused?

Downi sündroomiga laste ilmumise põhjused said teatavaks alles 1959. aastal. Seejärel tõestas prantsuse teadlane Gerard Lejeune selle patoloogia geneetilist tingimuslikkust.

Selgus, et sündroomi tegelik põhjus on lisakromosoomipaari ilmumine. See moodustub viljastamise staadiumis. Tavaliselt on tervel inimesel igas rakus 46 paari kromosoome ja täpselt pooled neist - 23 - sugurakkudes (munarakk ja seemnerakk), kuid viljastamise käigus munarakk ja sperma ühinevad, nende geneetilised komplektid ühinevad, moodustades uue. rakk - sügoot.

Varsti hakkab sügoot jagunema. Selle protsessi käigus saabub hetk, mil jagunemiseks valmis rakus olevate kromosoomide arv kahekordistub. Kuid need lahknevad kohe raku vastaspoolustele, mille järel see jagatakse pooleks. Siin ilmneb viga. Kui 21. kromosoomipaar lahkneb, saab ta teise endaga kaasa haarata. Sügoot jätkab mitmekordset jagunemist, moodustub embrüo. Nii ilmuvad Downi sündroomiga lapsed.

Sündroomi vormid

Downi sündroomil on kolm vormi, sõltuvalt nende esinemise geneetiliste mehhanismide omadustest:

• Trisoomia. See on klassikaline juhtum, selle esinemissagedus on 94%. Tekib siis, kui jagunemise ajal rikutakse 21 paari kromosoomide lahknemist.
• Translokatsioon. Seda tüüpi Downi sündroomi esineb vähem, vaid 5% juhtudest. Sel juhul kantakse osa kromosoomist või terve geen teise kohta. Geneetiline materjal võib "hüppada" ühest kromosoomist teise või sama kromosoomi sees. Sellise sündroomi ilmnemisel mängib otsustavat rolli isa geneetiline materjal.
• Mosaiiklikkus. Kõige haruldasem sündroomi vorm esineb vaid 1-2% juhtudest. Sellise rikkumisega sisaldab osa keharakkudest normaalset kromosoomide komplekti - 46 ja teine ​​​​osa on suurenenud, s.o. 47. Mosaiiksündroomiga Downi lapsed võivad oma eakaaslastest vähe erineda, kuid on vaimselt arengult veidi maha jäänud. Tavaliselt on sellist diagnoosi raske kinnitada.

Sündroomi manifestatsioon

Downi sündroomi esinemist lapsel on lihtne ära tunda kohe pärast sündi. Peate pöörama tähelepanu järgmistele märkidele:

Enamasti tuntakse Downi sündroomiga vastsündinuid nende märkide järgi ära. Neid saab määrata mitte ainult spetsialist, vaid ka tavaline inimene. Seejärel kinnitatakse diagnoos täpsema läbivaatuse ja testide seeriaga.

Mis on sündroomi oht?

Kui perre sündis udusulg, peate sellesse suhtuma asjakohase tähelepanuga. Reeglina tekivad sellistel lastel lisaks välistele tunnustele ka tõsised patoloogiad:

• nõrgenenud immuunsus;
• südamed;
• rindkere ebanormaalne areng.

Nendel põhjustel on udune laps sagedamini lapsepõlves nakatunud ja põeb kopsuhaigusi. Lisaks on selle kasv seotud vaimse ja füüsilise arengu mahajäämusega. Seedesüsteemi aeglane moodustumine võib põhjustada ensüümide aktiivsuse vähenemist ja toidu seedimise raskusi. Sageli vajab allaneelatud beebi keerulist südameoperatsiooni. Lisaks võivad tal tekkida teiste siseorganite talitlushäired.

Mõnikord aitavad õigeaegsed meetmed vältida ebameeldivaid tagajärgi. Seetõttu on õigeaegsed uuringud olulised isegi sündimata lapse emakasisese arengu staadiumis.

Riskirühmad

Keskmiselt on Downi sündroomi esinemissagedus 1:600 ​​(1 laps 600-st). Need arvud erinevad aga sõltuvalt paljudest teguritest. Naised sünnivad sageli pärast 35. eluaastat. Mida vanem on naine, seda suurem on risk saada puudega laps. Seetõttu on väga oluline, et üle 35-aastased emad läbiksid kõik vajalikud terviseuuringud erinevatel raseduse etappidel.

Downi sündroomiga laste sünd esineb aga alla 25-aastastel emadel. Leiti, et selle põhjuseks võivad olla ka isa vanus, tihedalt seotud abielude olemasolu ja kummalisel kombel ka vanaema vanus.

Diagnostika

Tänapäeval saab Downi sündroomi diagnoosida juba raseduse staadiumis. Niinimetatud "allaanalüüs" hõlmab tervet rida uuringuid. Kõiki sünnituseelseid diagnostikameetodeid nimetatakse sünnieelseteks ja need jagunevad tinglikult kahte rühma:

• invasiivne - hõlmab amnioniruumi kirurgilist invasiooni;
• mitteinvasiivne - ilma kehasse tungimiseta.

Esimene meetodite rühm sisaldab:

Teise rühma meetodid hõlmavad ohutumaid, näiteks ultraheli- ja biokeemilisi uuringuid. Downi sündroom ultraheliuuringul tuvastatakse alates 12. rasedusnädalast. Tavaliselt kombineeritakse selline uuring vereanalüüsidega. Kui on oht, et naine sünnitab lapse, peab ta läbima terve hulga uuringuid.

Kas seda saab ära hoida?

Downi sündroomiga lapse ilmumist on võimalik ennetada alles enne viljastumist ema ja isa geneetilise testimise teel. Spetsiaalsed testid näitavad sündimata loote kromosomaalse patoloogia riski astet. See võtab arvesse paljusid tegureid - ema, isa, vanaema vanust, abielu olemasolu veresugulastega, laste sündimise juhtumeid perre.

Olles probleemist varakult teada saanud, on naisel õigus iseseisvalt otsustada loote saatuse üle. Downi sündroomiga lapse kasvatamine on väga keeruline ja aeganõudev protsess. Kogu oma elu vajab selline laps kvaliteetset arstiabi. Siiski ei tohiks unustada, et ka selliste puuetega lapsed saavad koolis täiel määral õppida ja elus edu saavutada.

Kas on ravi?

Arvatakse, et Downi sündroom ei ole ravitav, kuna see on geneetiline haigus. Siiski on võimalusi selle ilmingute nõrgendamiseks.

Downi sündroomiga lapsed vajavad erilist hoolt. Lisaks kõrgelt kvalifitseeritud arstiabile vajavad nad korralikku haridust. Pikka aega ei suuda nad iseseisvalt enda eest hoolitsemist õppida, seetõttu on vaja neid oskusi neile sisendada. Lisaks vajavad nad pidevaid seansse logopeedi ja füsioterapeudi juures. Sellistele lastele on spetsiaalselt koostatud rehabilitatsiooniprogrammid, mis aitavad neil areneda ja ühiskonnas kohaneda.

Selline kaasaegne teaduslik areng võib kompenseerida mahajäämust lapse füüsilises arengus. Teraapia võib normaliseerida luude kasvu, aju arengut, luua siseorganite õige toitumine ja tugevdada immuunsust. Tüvirakkude viimine lapse kehasse algab kohe pärast tema sündi.

Mõnede ravimitega pikaajalise ravi efektiivsuse kohta on tõendeid. Need parandavad ainevahetust ja avaldavad positiivset mõju Downi sündroomiga lapse arengule.

Down ja ühiskond

Downi sündroomiga lastel on väga raske ühiskonnaga kohaneda. Kuid samal ajal vajavad nad hädasti suhtlemist. Downi lapsed on vaatamata meeleolumuutustele väga sõbralikud, kergesti kontakteeruvad, positiivsed. Nende omaduste tõttu nimetatakse neid sageli "päikeselasteks".

Venemaal ei erista suhtumist kromosoomianomaalia all kannatavatesse lastesse heatahtlikkus. võib saada tema eakaaslaste seas naeruvääristamise objektiks, mis mõjutab negatiivselt tema psühholoogilist arengut.

Downi sündroomiga inimesed kogevad raskusi kogu oma elu jooksul. Neil pole lihtne lasteaeda, kooli saada. Neil on raskusi töö leidmisega. Neil ei ole pere loomine lihtne, kuid isegi õnnestumise korral on probleeme lastesaamisega. Allaneelatud mehed on viljatud ja naistel on suurem risk haigete järglaste saamiseks.

Downi sündroomiga inimesed võivad aga elada täisväärtuslikku elu. Nad on õppimisvõimelised, hoolimata asjaolust, et see protsess on nende jaoks palju aeglasem. Selliste inimeste hulgas on palju andekaid näitlejaid, kelle jaoks loodi 1999. aastal Moskva Süütute teater.