Ang dahilan para sa pag-unlad ng isang namamana na sakit sa isang bata. Mga namamana na sakit sa mga bata

SA mga nakaraang taon ang bilang ng mga genetic disorder sa mga bata ay lubhang nadagdagan. Ang malungkot na kalakaran na ito ay makikita rin sa kanyang mga konsultasyon ni Natalya Kerre, isang defectologist, consultant ng pamilya, may-akda ng aklat na "Special Children: How to Give masayang buhay batang may kapansanan sa pag-unlad". Inilarawan niya ang pinakakaraniwang mga genetic syndrome sa kanyang pagsasanay - ang mga kung saan pinakamalaking bahagi mga pagkakataong maaaring harapin ng mga magulang. At sinabi niya kung ano ang maaaring binubuo ng correctional assistance sa mga bata.

Ang genetika bilang isang agham ay umuunlad pa rin, wala tayong masyadong alam tungkol sa mga abnormalidad ng genetiko, ngunit ang tama at napapanahong pagsusuri ay napakahalaga para sa pagpili ng isang pedagogical at medikal na ruta para sa pagtulong sa isang bata. Ang mga genetic syndrome ay maaaring magkaroon ng ibang hitsura at magmukhang mental retardation, schizophrenia,.

Ang mga magulang ay dapat na alertuhan ng dalawang punto: kung ang bata ay may mga anomalya sa pisikal na hitsura (hindi pangkaraniwang hugis ng mga tainga, daliri, mata, kakaibang lakad, atbp.) - at kung ang mga espesyalista ay hindi matukoy ang diagnosis sa loob ng mahabang panahon (bawat isa ay gumagawa ng kanyang sarili, higit sa limang konsultasyon ang nakumpleto na , ngunit walang pinagkasunduan).

Hindi isang solong pamilya ang nakaseguro mula sa kapanganakan ng isang bata na may mga problema sa genetiko, ngunit pinaniniwalaan na sa zone tumaas ang panganib ay ang mga sumusunod na kategorya:

1. Mga pamilyang mayroon nang anak na may anumang genetic abnormalities.
2. Nanay na higit sa 40 taong gulang.
3. May kasaysayan kusang pagkakuha o hindi nabuntis.
4. Ang matagal na pakikipag-ugnayan ng mga magulang na may mga mutagenic na panganib (pagkalantad sa radiation, "nakakapinsalang" paggawa ng kemikal, atbp.).

Isaalang-alang ang pinakakaraniwang genetic syndromes. Dapat alalahanin na ang huling konklusyon tungkol sa diagnosis ay ginawa lamang pagkatapos ng isang full-time na konsultasyon sa isang geneticist at isang komprehensibong pagsusuri ng bata!

Down Syndrome

Ito ang pinaka-pinag-aralan na genetic na sakit hanggang ngayon. Sa mga bata, mayroong isang pagbawas sa tono ng kalamnan, hindi maunlad na mga kasanayan sa motor, dysfunction ng vestibular apparatus. isang patag na mukha at likod ng ulo, mababang tainga, isang pinalaki na dila, at isang "Mongoloid" na seksyon ng mga mata ay katangian din. Gayunpaman, ang mga ito pisikal na katangian maaaring lumitaw sa iba't ibang antas. At, salungat sa popular na paniniwala, ang mga batang may Down syndrome ay medyo naiiba sa isa't isa at mas katulad ng kanilang mga magulang kaysa sa isa't isa.

Ang mga batang ito ay karaniwang mapagmahal, masining, palakaibigan, hindi madaling kapitan ng mga kontra-sosyal na gawain. Ang mga bata ay maaaring magkaroon ng ibang antas ng paghina ng intelektwal: mula sa matinding pagkaantala sa pag-iisip hanggang sa bahagyang pagkaantala sa pag-unlad. Karamihan sa mga bata ay may kakayahang matuto at makihalubilo sa pamamagitan ng programa para sa mga taong may kapansanan sa intelektwal.

Rett syndrome

Ang genetic na sakit na ito ay nangyayari lamang sa mga batang babae. Ang pagbubuntis at panganganak ay karaniwang nagpapatuloy nang walang mga problema, ang mga bagong silang ay hindi naiiba sa ibang mga bata. Gayunpaman, pagkatapos ng 1.5-2 taon, ang regression ay nagsisimula, kapag ang bata ay huminto sa pag-aaral ng mga bagong kasanayan, ang rate ng paglaki ng circumference ng ulo ay bumababa.

Idinagdag sa paglipas ng panahon karagdagang mga tampok: katangian na "paghuhugas" ng mga paggalaw ng mga kamay sa lugar ng sinturon, epileptik seizures, humihinto sa paghinga habang natutulog, hindi sapat na pagtawa at hiyawan, pagbagal ng paglaki ng mga kamay, paa at ulo. Ang pag-unlad ay hindi pantay, ang mga panahon ng paghinto at pagbabalik ay pinalitan ng pasulong na paggalaw.

Ang antas ng intellectual retardation ay iba, napakagandang resulta kapag nagtatrabaho sa mga batang may Rett syndrome ay ibinibigay sa pamamagitan ng kumbinasyon ng mga pamamaraan para sa mga batang may cerebral palsy na may mga pamamaraan para sa mga batang may autism. Ang mga panahon ng regression, siyempre, ay makabuluhang nagpapalubha at nagpapabagal sa gawaing pagwawasto, ngunit sa paglipas ng panahon ay kinakailangan pa rin itong magbunga.

Martin-Bell Syndrome

Tinatawag din itong fragile X syndrome: ang mga bata ay may malaking noo, mababang-set na nakausli na mga tainga na may kakulangan sa pag-unlad ng gitnang bahagi ng mukha. Ang paglaki ay maliit, kadalasan ay may pagbaba sa tono ng kalamnan,. Ang balat ay maputla, napakahusay na pinalawak. Ang mga bata ay napaka-mobile, emosyonal na hindi matatag (isang biglaang paglipat mula sa pagtawa sa luha at pabalik ay posible), nababalisa.

Kasama sa mga karaniwang tampok ang: echolalia, mga stereotype ng motor, kahirapan sa pakikipag-eye contact, hypersensitivity sa liwanag, tunog, hawakan. Halos lahat ng mga bata ay may mga problema sa pagsasalita: paglabag sa syllabic na istraktura ng salita, mga problema sa articulation, isang kakaibang tono ng boses ng ilong, atbp.

Ang mga bata ay karaniwang tumutugon nang maayos sa mga pagwawasto, handa silang magsanay. Magandang resulta nagpakita ng paggamit ng kumbinasyon ng mga pamamaraan para sa mga batang may autism at pagbaba ng intelektwal.

Prader-Willi syndrome

Sa genetic syndrome na ito, sa edad na 2-6 na taon, ang mga bata ay bubuo kapansin-pansing tampok- abnormal nadagdagan ang gana, kawalan ng kabusugan. Sa mga batang may Prader-Willi syndrome, mayroong pagbaba sa tono ng kalamnan, isang pinahabang hugis ng ulo, isang malawak na patag na mukha, hugis almond na mata, strabismus, hugis horseshoe na bibig.

Ang mga bata ay kadalasang emosyonal, masayahin, ngunit pagkatapos ng 6 na taon, maaaring lumitaw ang psychopathic na pag-uugali na may marahas na tantrums. Sa paglipas ng panahon, ang pangkalahatang pagkabalisa ay nagdaragdag, ang mapilit na pag-uugali sa anyo ng "pinching" ang sarili sa pamamagitan ng balat ay sinusunod.

Halos lahat ng mga bata na may Prader-Willi syndrome ay nabawasan ang katalinuhan, ngunit ang visual na perception ay kadalasang napakahusay na nabuo. Ang mga bata ay mahusay na sinanay sa mga programa para sa mga batang may kapansanan sa intelektwal, kadalasang madaling matutong magbasa gamit ang mga pamamaraan gamit ang pandaigdigang pagbabasa.

Angelman syndrome

katangian na tampok ng genetic na sakit na ito - mga labanan ng walang dahilan na pagtawa, euphoria, isang masayang ekspresyon na nagyelo sa mukha. Ang mga bata ay hyperactive, sila ay may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, kadalasang panginginig ng mga paa. Ang mga bata na may ganitong sindrom, bilang panuntunan, ay maaaring walang pagsasalita, o may 5-10 salita.

Ang mga bata ay may hypopigmentation ng balat, isang pagtaas sa pagitan ng mga ngipin, makinis na mga palad, patuloy na pagkauhaw, paglalaway. Karaniwang kakaunti at mahina ang tulog ng mga bata. Kadalasan - epileptic seizure. Nababawasan ang katalinuhan. Ang mga magagandang resulta ay nakukuha sa pamamagitan ng paggamit ng kumbinasyon ng mga pamamaraan para sa mga batang may kapansanan sa intelektwal na may mga pamamaraan para sa mga batang may hyperactivity.

Kailangang tandaan ng mga magulang na ang diagnosis ng isang bata na nauugnay sa mga abnormalidad ng genetic ay hindi nangangahulugan na ang gawaing pagwawasto ay magiging walang kabuluhan. Sa kasamaang palad, sa kasalukuyan ay walang paraan upang ganap na gamutin genetic syndrome. Ngunit posible na mapabuti ang kondisyon ng bata kumpara sa paunang isa sa ganap na lahat ng mga kaso.

13282 0

Lahat genetic na sakit, kung saan ilang libo ang kilala ngayon, ay sanhi ng mga anomalya sa genetic material (DNA) ng isang tao.

Ang mga genetic na sakit ay maaaring iugnay sa isang mutation ng isa o higit pang mga gene, misalignment, kawalan o pagdoble ng buong chromosome ( mga sakit sa chromosomal), pati na rin sa maternally transmitted mutations sa genetic material ng mitochondria (mitochondrial disease).

Mahigit sa 4,000 sakit na nauugnay sa mga single gene disorder ang inilarawan.

Kaunti tungkol sa mga genetic na sakit

Matagal nang alam ng medisina na ang iba't ibang grupo ng etniko ay may predisposisyon sa ilang mga genetic na sakit. Halimbawa, ang mga tao mula sa rehiyon dagat mediterranean kadalasang dumaranas ng thalassemia. Alam namin na ang panganib ng isang bilang ng mga genetic na sakit sa isang bata ay lubos na nakasalalay sa edad ng ina.

Ito ay kilala rin na ang ilan genetic na sakit bumangon sa atin bilang pagtatangka ng katawan na lumaban kapaligiran. Ang sickle cell anemia, ayon sa modernong datos, ay nagmula sa Africa, kung saan ang malaria ay naging isang tunay na salot ng sangkatauhan sa loob ng maraming libong taon. Sa sickle cell anemia, ang mga tao ay may pulang mutation mga selula ng dugo, na ginagawang lumalaban ang host sa malarial plasmodium.

Ngayon, ang mga siyentipiko ay nakagawa ng mga pagsubok para sa daan-daang mga genetic na sakit. Maaari naming subukan ang cystic fibrosis, Down syndrome, fragile X syndrome, hereditary thrombophilias, Bloom syndrome, Canavan disease, Fanconi anemia, familial dysautonomia, Gaucher disease, Niemann-Pick disease, Klinefelter syndrome, thalassemias at marami pang ibang sakit.

Cystic fibrosis.

Ang cystic fibrosis, na kilala sa panitikan sa Ingles bilang cystic fibrosis, ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit, lalo na sa mga Caucasians at Ashkenazi Jews. Ito ay sanhi ng kakulangan ng isang protina na kumokontrol sa balanse ng mga chlorides sa mga selula. Ang resulta ng isang kakulangan ng protina na ito ay ang pampalapot at paglabag sa mga katangian ng pagtatago ng mga glandula. Ang cystic fibrosis ay ipinakita sa pamamagitan ng mga paglabag sa mga function ng respiratory system, digestive tract, reproductive system. Ang mga sintomas ay maaaring mula sa banayad hanggang sa napakalubha. Para mangyari ang sakit, ang parehong mga magulang ay dapat na mga tagadala ng mga may sira na gene.

Down Syndrome.

Ito ang pinakakilalang chromosomal disease na nangyayari dahil sa pagkakaroon ng sobrang genetic material sa chromosome 21. Ang Down syndrome ay nakarehistro sa 1 bata sa 800-1000 bagong silang. Ang sakit na ito ay madaling matukoy sa pamamagitan ng prenatal screening. Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga anomalya sa istraktura ng mukha, nabawasan ang tono ng kalamnan, mga malformations ng cardiovascular at sistema ng pagtunaw pati na rin ang mga pagkaantala sa pag-unlad. Ang mga batang may Down syndrome ay may mga sintomas mula sa banayad hanggang sa napakalubha. matinding paglabag pag-unlad. Ang sakit na ito ay pantay na mapanganib para sa lahat ng mga pangkat etniko. Ang pinakamahalagang kadahilanan ng panganib ay ang edad ng ina.

Fragile X syndrome.

Ang Fragile X syndrome, o Martin-Bell syndrome, ay nauugnay sa pinakakaraniwang uri ng congenital mental retardation. Ang pagkaantala sa pag-unlad ay maaaring napakaliit o malubha, kung minsan ang sindrom ay nauugnay sa autism. Ang sindrom na ito ay matatagpuan sa 1 sa 1500 lalaki at 1 sa 2500 kababaihan. Ang sakit ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga abnormal na umuulit na mga site sa X chromosome - kung mas maraming mga site, mas malala ang sakit.

Mga hereditary bleeding disorder.

Ang coagulation ng dugo ay isa sa mga pinaka-kumplikadong proseso ng biochemical na nangyayari sa katawan, kaya mayroong isang malaking bilang ng mga sakit sa coagulation sa iba't ibang yugto nito. Ang mga karamdaman sa coagulation ay maaaring maging sanhi ng pagkahilig sa pagdurugo o, sa kabaligtaran, ang pagbuo ng mga clots ng dugo.

Kabilang sa mga kilalang sakit ay ang thrombophilia na nauugnay sa Leiden mutation (factor V Leiden). May iba pa genetic disorder coagulation, kabilang ang prothrombin (factor II) deficiency, protein C deficiency, protein S deficiency, antithrombin III deficiency, atbp.

Narinig na ng lahat ang tungkol sa hemophilia, isang minanang coagulation disorder na nagdudulot ng mapanganib na pagdurugo habang lamang loob, muscles, joints, abnormal pagdurugo ng regla, at anumang menor de edad na pinsala ay maaaring humantong sa hindi na mapananauli na mga kahihinatnan dahil sa kawalan ng kakayahan ng katawan na pigilan ang pagdurugo. Ang pinakakaraniwan ay hemophilia A (kakulangan ng clotting factor VIII); hemophilia B (factor IX deficiency) at hemophilia C (factor XI deficiency) ay kilala rin.

Mayroon ding isang napaka-karaniwang sakit na von Willebrand, kung saan ang kusang pagdurugo ay sinusunod dahil sa pinababang antas salik VIII. Ang sakit ay inilarawan noong 1926 ng Finnish pediatrician na si von Willebrand. Naniniwala ang mga Amerikanong mananaliksik na 1% ng populasyon ng mundo ang nagdurusa dito, ngunit sa karamihan sa kanila ang genetic defect ay hindi nagiging sanhi ng malubhang sintomas(halimbawa, ang mga babae ay maaari lamang magkaroon mabigat na regla). Ang mga klinikal na makabuluhang kaso, sa kanilang opinyon, ay sinusunod sa 1 tao bawat 10,000, iyon ay, 0.01%.

Pamilya hypercholesterolemia.

Ito ay isang pangkat ng mga namamana na metabolic disorder na nagpapakita ng kanilang mga sarili nang abnormal. mataas na lebel lipid at kolesterol sa dugo. Ang familial hypercholesterolemia ay nauugnay sa labis na katabaan, may kapansanan sa glucose tolerance, diabetes, stroke at atake sa puso. Kasama sa paggamot para sa sakit ang mga pagbabago sa pamumuhay at isang mahigpit na diyeta.

Sakit ni Huntington.

Ang Huntington's disease (minsan Huntington's) ay isang minanang sakit na nagdudulot ng unti-unting pagkabulok ng central sistema ng nerbiyos. Pagkawala ng function mga selula ng nerbiyos sa utak ay sinamahan ng mga pagbabago sa pag-uugali, hindi pangkaraniwang maalog na paggalaw (chorea), hindi makontrol na mga contraction ng kalamnan, kahirapan sa paglalakad, pagkawala ng memorya, kapansanan sa pagsasalita at paglunok.

Ang modernong paggamot ay naglalayong labanan ang mga sintomas ng sakit. Ang sakit na Huntington ay karaniwang nagsisimulang magpakita mismo sa 30-40 taon, at bago iyon ang isang tao ay maaaring hindi hulaan ang tungkol sa kanyang kapalaran. Hindi gaanong karaniwan, ang sakit ay nagsisimulang umunlad sa pagkabata. Ito ay isang autosomal dominant na sakit - kung ang isang magulang ay may depektong gene, ang bata ay may 50% na posibilidad na makuha ito.

Duchenne muscular dystrophy.

Sa muscular dystrophy Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas ng Duchenne bago ang edad na 6 edad ng tag-init. Kasama sa mga ito ang pagkapagod, kahinaan ng kalamnan (nagsisimula sa mga binti at mas mataas), posibleng pagkaantala pag-unlad ng kaisipan, mga problema sa puso at sistema ng paghinga, deformity ng gulugod at dibdib. Ang progresibong panghihina ng kalamnan ay humahantong sa kapansanan; sa edad na 12, maraming bata ang naka-wheelchair. Ang mga lalaki ay may sakit.

Becker muscular dystrophy.

Sa Becker muscular dystrophy, ang mga sintomas ay kahawig ng Duchenne dystrophy, ngunit lumilitaw sa ibang pagkakataon at mas mabagal. kahinaan ng kalamnan sa itaas na katawan ay hindi binibigkas tulad ng sa nakaraang uri ng dystrophy. Ang mga lalaki ay may sakit. Ang simula ng sakit ay nangyayari sa 10-15 taong gulang, at sa edad na 25-30, ang mga pasyente ay karaniwang nakakulong sa isang wheelchair.

Sickle cell anemia.

Sa namamana na sakit na ito, ang hugis ng mga pulang selula ng dugo ay nabalisa, na nagiging parang karit - kaya ang pangalan. Ang mga binagong pulang selula ng dugo ay hindi makapaghatid ng sapat na oxygen sa mga organo at tisyu. Ang sakit ay humahantong sa mga malubhang krisis na nangyayari nang maraming beses o ilang beses lamang sa buhay ng pasyente. Bilang karagdagan sa sakit sa dibdib, tiyan at buto, mayroong pagkapagod, igsi ng paghinga, tachycardia, lagnat, atbp.

Kasama sa paggamot ang mga gamot sa pananakit, folic acid upang suportahan ang hematopoiesis, pagsasalin ng dugo, dialysis, at hydroxyurea upang mabawasan ang dalas ng mga episode. Ang sickle cell anemia ay kadalasang nangyayari sa mga taong may lahing African at Mediterranean, gayundin sa mga South at Central American.

Talasemia.

Ang Thalassemias (beta-thalassemia at alpha-thalassemia) ay isang pangkat ng mga namamana na sakit kung saan ang tamang synthesis ng hemoglobin ay nagambala. Bilang resulta, nagkakaroon ng anemia. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng pagkapagod, igsi ng paghinga, pananakit ng buto, mayroon silang pinalaki na pali at malutong na buto, mahinang gana, maitim na ihi, paninilaw ng balat. Ang ganitong mga tao ay madaling kapitan ng mga nakakahawang sakit.

Phenylketonuria.

Ang Phenylketonuria ay resulta ng kakulangan sa isang enzyme sa atay na kailangan para ma-convert ang amino acid na phenylalanine sa isa pang amino acid, tyrosine. Kung ang sakit ay hindi masuri sa oras, malalaking dami namumuo ang phenylalanine sa katawan ng bata, na nagiging sanhi ng pagkaantala sa pag-iisip, pinsala sa sistema ng nerbiyos, at mga seizure. Ang paggamot ay binubuo ng isang mahigpit na diyeta at ang paggamit ng cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) upang mapababa ang mga antas ng dugo ng phenylalanine.

Kakulangan ng alpha-1 antitrypsin.

Ang sakit na ito ay nangyayari dahil sa hindi sapat na dami ng enzyme alpha-1-antitropsin sa mga baga at dugo, na humahantong sa mga kahihinatnan tulad ng emphysema. Maagang sintomas Kasama sa mga sakit ang igsi ng paghinga, paghinga. Iba pang mga sintomas: pagbaba ng timbang, madalas mga impeksyon sa paghinga, pagkapagod, tachycardia.

Bilang karagdagan sa mga nakalista sa itaas, mayroong isang malaking bilang ng iba pang mga genetic na sakit. Sa ngayon, walang mga radikal na paggamot para sa kanila, ngunit ang gene therapy ay may malaking potensyal. Maraming mga sakit, lalo na sa napapanahong pagsusuri, ay maaaring matagumpay na makontrol, at ang mga pasyente ay makakakuha ng pagkakataon na mamuhay ng isang buo, produktibong buhay.

Ngayon, pinapayuhan ng mga gynecologist ang lahat ng kababaihan na planuhin ang kanilang pagbubuntis. Kung tutuusin, sa ganitong paraan maiiwasan ang maraming namamana na sakit. Ito ay posible sa isang masusing medikal na pagsusuri ng parehong mag-asawa. Mayroong dalawang punto sa tanong ng mga namamana na sakit. Ang una ay isang genetic predisposition sa ilang mga sakit, na nagpapakita ng sarili na may pagkahinog ng bata. Kaya, halimbawa, ang diabetes mellitus, na pinagdudusahan ng isa sa mga magulang, ay maaaring magpakita mismo sa mga bata pagdadalaga, at hypertension - na pagkatapos ng 30 taon. Ang pangalawang punto ay direktang genetic na mga sakit kung saan ipinanganak ang bata. Pag-uusapan sila ngayon.

Ang pinakakaraniwang genetic na sakit sa mga bata: paglalarawan

Ang pinakakaraniwang namamana na sakit ng isang sanggol ay ang Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 1 kaso sa 700. Ang isang neonatologist ay gumagawa ng diagnosis sa isang bata habang ang bagong panganak ay nasa ospital. Sa Down's disease, ang karyotype ng mga bata ay naglalaman ng 47 chromosome, iyon ay, isang extra chromosome ang sanhi ng sakit. Dapat mong malaman na ang mga batang babae at lalaki ay pantay na madaling kapitan sa chromosomal pathology na ito. Sa paningin, ito ay mga bata na may partikular na ekspresyon ng mukha, nahuhuli sa pag-unlad ng kaisipan.

Ang sakit na Shereshevsky-Turner ay mas karaniwan sa mga batang babae. At ang mga sintomas ng sakit ay lumilitaw sa edad na 10-12: ang mga pasyente ay maikli sa tangkad, ang buhok sa likod ng ulo ay mababa ang set, at sa 13-14 wala silang pagdadalaga at walang regla. Sa mga batang ito, may kaunting lag sa mental development. Ang nangungunang tanda nito namamana na sakit sa babaeng nasa hustong gulang ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype para sa sakit na ito ay 45 chromosome, iyon ay, isang chromosome ang nawawala. Ang pagkalat ng sakit na Shereshevsky-Turner ay 1 kaso bawat 3000. At sa mga batang babae hanggang sa 145 sentimetro ang taas, ito ay 73 kaso bawat 1000.

Tanging kasarian ng lalaki may sakit na Klinefelter. Ang diagnosis na ito ay itinatag sa edad na 16-18 taon. Mga palatandaan ng sakit - mataas na paglaki (190 sentimetro at mas mataas pa), banayad na kaisipan lag, hindi katimbang mahahabang braso. Ang karyotype sa kasong ito ay 47 chromosome. Ang isang katangian na palatandaan para sa isang may sapat na gulang na lalaki ay kawalan ng katabaan. Ang sakit na Kleinfelter ay nangyayari sa 1 sa 18,000 kaso.

Ang mga pagpapakita ng isang medyo kilalang sakit - hemophilia - ay karaniwang sinusunod sa mga lalaki pagkatapos ng isang taon ng buhay. Karamihan sa mga kinatawan ng malakas na kalahati ng sangkatauhan ay nagdurusa sa patolohiya. Ang kanilang mga ina ay tagadala lamang ng mutation. Ang blood clotting disorder ay ang pangunahing sintomas ng hemophilia. Ito ay madalas na humahantong sa pag-unlad malubhang sugat joints, halimbawa, sa hemorrhagic arthritis. Sa hemophilia, bilang resulta ng anumang pinsala na may hiwa sa balat, nagsisimula ang pagdurugo, na para sa isang lalaki ay maaaring nakamamatay.

Ang isa pang malubhang namamana na sakit ay cystic fibrosis. Karaniwan, ang mga batang wala pang isa at kalahating taong gulang ay kailangang masuri upang makilala ang sakit na ito. Ang mga sintomas nito ay pamamaga ng lalamunan mga baga na may mga sintomas ng dyspeptic sa anyo ng pagtatae, na sinusundan ng paninigas ng dumi na may pagduduwal. Ang dalas ng sakit ay 1 kaso bawat 2500.

Mga bihirang namamana na sakit sa mga bata

Mayroon ding mga genetic na sakit na hindi pa naririnig ng marami sa atin. Ang isa sa kanila ay lumilitaw sa edad na 5 taon at tinatawag na Duchenne muscular dystrophy.

Ang carrier ng mutation ay ang ina. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang pagpapalit ng mga skeletal striated na kalamnan nag-uugnay na tisyu hindi kaya ng contraction. Sa hinaharap, ang gayong bata ay haharap sa kumpletong kawalang-kilos at kamatayan sa ikalawang dekada ng buhay. Hindi para sa araw na ito mabisang therapy Duchenne muscular dystrophy, sa kabila ng maraming taon ng pananaliksik at paggamit ng genetic engineering.

Ang isa pang bihirang genetic na sakit ay osteogenesis imperfecta. Ito ay isang genetic na patolohiya ng musculoskeletal system, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapapangit ng mga buto. Ang Osteogenesis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa masa ng buto at ang kanilang pagtaas ng hina. Mayroong isang palagay na ang sanhi ng patolohiya na ito ay namamalagi sa isang congenital disorder ng metabolismo ng collagen.

Ang Progeria ay isang medyo bihirang genetic defect na ipinahayag sa napaagang pag-edad organismo. Mayroong 52 kaso ng progeria sa mundo. Hanggang anim na buwan, ang mga bata ay hindi naiiba sa kanilang mga kapantay. Dagdag pa, ang kanilang balat ay nagsisimulang kulubot. Lumilitaw ang mga sintomas ng katandaan sa katawan. Ang mga batang may progeria ay karaniwang hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 15. Ang sakit ay sanhi ng mutation ng gene.

Ang Ichthyosis ay isang namamana na sakit sa balat na nangyayari bilang isang dermatosis. Ang Ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa keratinization at ipinakita ng mga kaliskis sa balat. Ang sanhi ng ichthyosis ay isang gene mutation din. Ang sakit ay nangyayari sa isang kaso sa ilang sampu-sampung libo.

Ang cystinosis ay isang sakit na maaaring gawing bato ang isang tao. Ang katawan ng tao ay nag-iipon ng masyadong maraming cystine (isang amino acid). Ang sangkap na ito ay nagiging mga kristal, na nagiging sanhi ng pagtigas ng lahat ng mga selula ng katawan. Unti-unting nagiging estatwa ang lalaki. Karaniwan ang mga naturang pasyente ay hindi nabubuhay hanggang 16 na taon. Ang kakaiba ng sakit ay ang utak ay nananatiling buo.

Ang cataplexy ay isang sakit na may kakaibang sintomas. Sa kaunting stress, kaba, nerbiyos na pag-igting ang lahat ng mga kalamnan ng katawan ay biglang nakakarelaks - at ang tao ay nawalan ng malay. Lahat ng kanyang karanasan ay nauuwi sa pagkahimatay.

Isa pang kakaiba at bihirang sakit- sindrom ng extrapyramidal system. Ang pangalawang pangalan ng sakit ay ang sayaw ng St. Vitus. Biglang naabutan ng kanyang mga pag-atake ang isang tao: nanginginig ang kanyang mga paa at kalamnan sa mukha. Ang pagbuo, ang sindrom ng extrapyramidal system ay nagdudulot ng mga pagbabago sa psyche, nagpapahina sa isip. Ang sakit na ito ay walang lunas.

Ang Acromegaly ay may isa pang pangalan - gigantismo. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na paglaki ng isang tao. At ang sakit ay sanhi ng labis na produksyon ng somatotropin growth hormone. Ang pasyente ay palaging naghihirap mula sa pananakit ng ulo, pag-aantok. Ang acromegaly ngayon ay wala ring mabisang paggamot.

Ang lahat ng mga genetic na sakit na ito ay mahirap gamutin, at mas madalas ang mga ito ay ganap na walang lunas.

Paano makilala ang isang genetic na sakit sa isang bata

Ang antas ng gamot ngayon ay ginagawang posible upang maiwasan ang mga genetic pathologies. Upang gawin ito, hinihikayat ang mga buntis na sumailalim sa isang hanay ng mga pag-aaral upang matukoy ang pagmamana at posibleng mga panganib. Sa simpleng salita, ang mga genetic analysis ay ginagawa upang matukoy ang propensity ng hindi pa isinisilang na sanggol sa mga namamana na sakit. Sa kasamaang palad, itinala ng mga istatistika ang lahat higit pa genetic abnormalities sa mga bagong silang. At ipinapakita ng pagsasanay na ang karamihan sa mga genetic na sakit ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagpapagaling sa kanila bago ang pagbubuntis o sa pamamagitan ng pagwawakas ng isang pathological na pagbubuntis.

Binibigyang-diin ng mga doktor na para sa hinaharap na mga magulang, ang perpektong opsyon ay pag-aralan para sa mga genetic na sakit sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kaya, ang panganib ng pagpapadala ng mga namamana na karamdaman sa hindi pa isinisilang na sanggol ay tinasa. Para dito, ang mag-asawang nagpaplano ng pagbubuntis ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang geneticist. Ang DNA lamang ng mga magulang sa hinaharap ang nagpapahintulot sa amin na masuri ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga anak na may mga genetic na sakit. Sa ganitong paraan, hinuhulaan din ang kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata sa kabuuan.

Ang hindi mapag-aalinlanganang bentahe ng genetic analysis ay maaari pa itong maiwasan ang pagkakuha. Ngunit, sa kasamaang-palad, ayon sa mga istatistika, ang mga kababaihan ay gumagamit ng genetic na pagsusuri nang madalas pagkatapos ng pagkakuha.

Ano ang nakakaimpluwensya sa pagsilang ng mga hindi malusog na bata

Kaya, pinahihintulutan tayo ng genetic analysis na masuri ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga hindi malusog na bata. Iyon ay, maaaring sabihin ng isang geneticist na ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome, halimbawa, ay 50 hanggang 50. Anong mga kadahilanan ang nakakaapekto sa kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata? Nandito na sila:

1. Ang edad ng mga magulang. Sa edad, ang mga genetic na selula ay nag-iipon ng higit at higit pang mga "pagkasira". Nangangahulugan ito na kapag mas matanda ang ama at ina, mas mataas ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome.
2. Malapit na relasyon ng mga magulang. Ang parehong mga pinsan at pangalawang pinsan ay mas malamang na magdala ng parehong may sakit na mga gene.
3. Ang pagsilang ng mga maysakit na bata sa mga magulang o direktang kamag-anak ay nagpapataas ng pagkakataon na magkaroon ng isa pang sanggol na may mga genetic na sakit.
4. Mga malalang sakit ng isang kalikasan ng pamilya. Kung ang ama at ina ay nagdurusa, halimbawa, multiple sclerosis, kung gayon ang posibilidad ng sakit at ang hindi pa isinisilang na sanggol ay napakataas.
5. Mga magulang na kabilang sa ilang pangkat etniko. Halimbawa, ang sakit na Gaucher, na ipinakita ng isang sugat utak ng buto at dementia, na mas karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi, sakit ni Wilson - sa mga tao sa Mediterranean.
6. Hindi kanais-nais na kapaligiran. Kung ang mga susunod na magulang ay nakatira malapit sa isang planta ng kemikal, isang planta ng nuclear power, isang kosmodrome, at ang maruming tubig at hangin ay nakakatulong sa mutation ng gene sa mga bata.
7. Ang pagkakalantad sa radiation sa isa sa mga magulang ay isa ring mas mataas na panganib ng mutation ng gene.

Kaya, ngayon, ang mga hinaharap na magulang ay may bawat pagkakataon at pagkakataon upang maiwasan ang pagsilang ng mga may sakit na bata. Ang responsableng saloobin sa pagbubuntis, ang pagpaplano nito ay magpapahintulot sa iyo na ganap na madama ang kagalakan ng pagiging ina at pagiging ama.

Lalo na para kay - Diana Rudenko

Mula sa mga magulang, ang isang bata ay maaaring makakuha ng hindi lamang isang tiyak na kulay ng mata, taas o hugis ng mukha, ngunit minana din. Ano sila? Paano mo sila matutuklasan? Anong klasipikasyon ang umiiral?

Mga mekanismo ng pagmamana

Bago pag-usapan ang tungkol sa mga sakit, ito ay nagkakahalaga ng pag-unawa kung ano ang lahat ng impormasyon tungkol sa atin ay nakapaloob sa molekula ng DNA, na binubuo ng isang hindi maisip na mahabang kadena ng mga amino acid. Ang paghahalili ng mga amino acid na ito ay natatangi.

Ang mga fragment ng DNA chain ay tinatawag na mga gene. Ang bawat gene ay naglalaman ng mahalagang impormasyon tungkol sa isa o higit pang mga katangian ng katawan, na ipinadala mula sa mga magulang sa mga bata, halimbawa, kulay ng balat, buhok, katangian ng karakter, atbp. Kapag sila ay nasira o ang kanilang trabaho ay nabalisa, ang mga genetic na sakit ay namamana.

Ang DNA ay isinaayos sa 46 chromosome o 23 pares, isa sa mga ito ay sekswal. Ang mga Chromosome ay may pananagutan para sa aktibidad ng mga gene, ang kanilang pagkopya, pati na rin ang pag-aayos kung sakaling masira. Bilang resulta ng pagpapabunga, ang bawat pares ay may isang chromosome mula sa ama at ang isa ay mula sa ina.

Sa kasong ito, ang isa sa mga gene ay magiging nangingibabaw, at ang isa ay recessive o pinipigilan. Sa madaling salita, kung ang gene na responsable para sa kulay ng mata ay nangingibabaw sa ama, kung gayon ang bata ay magmamana ng katangiang ito mula sa kanya, at hindi mula sa ina.

Mga sakit sa genetiko

Ang mga namamana na sakit ay nangyayari kapag ang mga abnormalidad o mutasyon ay nangyari sa mekanismo para sa pag-iimbak at pagpapadala ng genetic na impormasyon. Ang isang organismo na ang gene ay nasira ay ipapasa ito sa kanyang mga supling sa parehong paraan tulad ng malusog na materyal.

Sa kaso kapag ang pathological gene ay recessive, maaaring hindi ito lumitaw sa mga susunod na henerasyon, ngunit sila ang magiging mga carrier nito. Ang pagkakataon na hindi ito magpapakita mismo ay umiiral kapag ang isang malusog na gene ay lumabas din na nangingibabaw.

Sa kasalukuyan, higit sa 6 na libong namamana na sakit ang kilala. Marami sa kanila ang lumilitaw pagkatapos ng 35 taon, at ang ilan ay maaaring hindi kailanman magpahayag ng kanilang sarili sa may-ari. Naipapakita na may napakataas na dalas diabetes, labis na katabaan, psoriasis, Alzheimer's disease, schizophrenia at iba pang mga karamdaman.

Pag-uuri

Ang mga genetic na sakit na minana ay may malaking bilang ng mga varieties. Upang paghiwalayin sila sa magkakahiwalay na grupo, ang lokasyon ng paglabag, ang mga sanhi, klinikal na larawan, ang kalikasan ng pagmamana.

Maaaring uriin ang mga sakit ayon sa uri ng mana at lokasyon ng may sira na gene. Kaya, mahalaga kung ang gene ay matatagpuan sa sex o non-sex chromosome (autosome), at kung ito ay suppressive o hindi. Maglaan ng mga sakit:

• Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ng lens.
• Autosomal recessive - albinism, muscular dystonia, dystrophy.
• Limitado sa kasarian (namamasid lamang sa mga babae o lalaki) - hemophilia A at B, pagkabulag ng kulay, paralisis, phosphate-diabetes.

Ang quantitative at qualitative na pag-uuri ng mga namamana na sakit ay nakikilala ang mga uri ng gene, chromosomal at mitochondrial. Ang huli ay tumutukoy sa mga kaguluhan sa DNA sa mitochondria sa labas ng nucleus. Ang unang dalawa ay nangyayari sa DNA, na matatagpuan sa cell nucleus, at may ilang mga subtype:

Monogenic	Mga mutasyon o kawalan ng gene sa nuclear DNA.	marfan syndrome, adrenogenital syndrome sa mga bagong silang, neurofibromatosis, hemophilia A, Duchenne myopathy.
polygenic	predisposisyon at pagkilos	psoriasis, schizophrenia, sakit na ischemic, cirrhosis, bronchial hika, diabetes.
Chromosomal
	Pagbabago sa istraktura ng mga chromosome.	Syndrome ng Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion.
	Pagbabago sa bilang ng mga chromosome.	Syndromes of Down, Patau, Edwards, Klaifenter.

Mga sanhi

Ang aming mga gene ay may posibilidad na hindi lamang makaipon ng impormasyon, kundi pati na rin baguhin ito, pagkuha ng mga bagong katangian. Ito ang mutation. Ito ay nangyayari medyo bihira, halos 1 beses sa isang milyong kaso, at ipinapadala sa mga inapo kung ito ay nangyayari sa mga selula ng mikrobyo. Para sa mga indibidwal na gene, ang mutation rate ay 1:108.

Ang mga mutasyon ay isang natural na proseso at bumubuo ng batayan ng ebolusyonaryong pagkakaiba-iba ng lahat ng nabubuhay na nilalang. Maaari silang maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala. Tinutulungan tayo ng ilan na mas mahusay na umangkop sa kapaligiran at paraan ng pamumuhay (halimbawa, salungat hinlalaki mga kamay), ang iba ay humahantong sa mga sakit.

Ang paglitaw ng mga pathologies sa mga gene ay nadagdagan ng pisikal, kemikal at biyolohikal. Ang ilang mga alkaloid, nitrates, nitrite, ilang mga pandagdag sa nutrisyon, pestisidyo, solvents at produktong petrolyo.

Among pisikal na mga kadahilanan ay ionizing at radioactive emissions, ultra-violet ray, labis na mataas at mababang temperatura. Bilang biyolohikal na sanhi rubella virus, tigdas, antigens, atbp.

genetic predisposition

Ang mga magulang ay nakakaimpluwensya sa atin hindi lamang sa pamamagitan ng edukasyon. Ito ay kilala na ang ilang mga tao ay mas malamang na magkaroon ng ilang mga sakit kaysa sa iba dahil sa pagmamana. Ang isang genetic predisposition sa mga sakit ay nangyayari kapag ang isa sa mga kamag-anak ay may abnormalidad sa mga gene.

Ang panganib ng isang partikular na sakit sa isang bata ay nakasalalay sa kanyang kasarian, dahil ang ilang mga sakit ay nakukuha lamang sa pamamagitan ng isang linya. Depende rin ito sa lahi ng tao at sa antas ng relasyon sa pasyente.

Kung ang isang bata ay ipinanganak sa isang taong may mutation, kung gayon ang pagkakataon na magmana ng sakit ay magiging 50%. Ang gene ay maaaring hindi magpakita ng sarili sa anumang paraan, bilang recessive, at sa kaso ng kasal sa isang malusog na tao, ang mga pagkakataon nito na maipasa sa mga inapo ay nasa 25%. Gayunpaman, kung ang asawa ay nagmamay-ari din ng ganoon recessive gene, ang mga pagkakataon ng pagpapakita nito sa mga inapo ay tataas muli sa 50%.

Paano makilala ang sakit?

Ang genetic center ay makakatulong upang makita ang sakit o predisposisyon dito sa oras. Kadalasan ito ay nasa lahat ng malalaking lungsod. Bago kumuha ng mga pagsusuri, isang konsultasyon sa doktor upang malaman kung anong mga problema sa kalusugan ang sinusunod sa mga kamag-anak.

Ang medico-genetic na pagsusuri ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo para sa pagsusuri. Ang sample ay maingat na sinusuri sa laboratoryo para sa anumang abnormalidad. Ang mga umaasang magulang ay kadalasang dumadalo sa mga naturang konsultasyon pagkatapos ng pagbubuntis. Gayunpaman, ito ay nagkakahalaga ng pagpunta sa genetic center sa panahon ng pagpaplano nito.

Ang mga namamana na sakit ay seryosong nakakaapekto sa kaisipan at pisikal na kalusugan anak, makakaapekto sa pag-asa sa buhay. Karamihan sa kanila ay mahirap gamutin, at ang kanilang pagpapakita ay naitama lamang. medikal na paraan. Samakatuwid, mas mahusay na maghanda para dito kahit na bago magbuntis ng isang sanggol.

Down Syndrome

Ang isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sakit ay ang Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 13 kaso sa 10,000. Ito ay isang anomalya kung saan ang isang tao ay walang 46, ngunit 47 chromosome. Ang sindrom ay maaaring masuri kaagad sa kapanganakan.

Kabilang sa mga pangunahing sintomas ay isang pipi na mukha, nakataas na sulok ng mga mata, maikling leeg, at kakulangan ng tono ng kalamnan. auricle, bilang isang panuntunan, maliit, ang paghiwa ng mga mata ay pahilig, hindi regular na hugis mga bungo.

Sa mga may sakit na bata, ang magkakatulad na mga karamdaman at sakit ay sinusunod - pneumonia, SARS, atbp. Posible ang mga exacerbations, halimbawa, pagkawala ng pandinig, pagkawala ng paningin, hypothyroidism, sakit sa puso. Sa Downism, ito ay bumagal at madalas ay nananatili sa antas ng pitong taon.

Ang patuloy na trabaho, mga espesyal na pagsasanay at paghahanda ay makabuluhang nagpapabuti sa sitwasyon. Mayroong maraming mga kaso kung saan ang mga taong may katulad na sindrom ay maaaring mamuno ng isang malayang buhay, makahanap ng trabaho at makamit ang propesyonal na tagumpay.

Hemophilia

Isang bihirang namamana na sakit na nakakaapekto sa mga lalaki. Nangyayari minsan sa 10,000 kaso. Ang hemophilia ay hindi ginagamot at nangyayari bilang resulta ng pagbabago sa isang gene sa sex X chromosome. Ang mga babae ay tagadala lamang ng sakit.

Ang pangunahing katangian ay ang kawalan ng isang protina na responsable para sa pamumuo ng dugo. Sa kasong ito, kahit na ang isang maliit na pinsala ay nagdudulot ng pagdurugo na hindi madaling ihinto. Minsan ito ay nagpapakita lamang sa susunod na araw pagkatapos ng pasa.

Si Queen Victoria ng England ay isang carrier ng hemophilia. Ipinasa niya ang sakit sa marami sa kanyang mga inapo, kabilang si Tsarevich Alexei, ang anak ni Tsar Nicholas II. Salamat sa kanya, ang sakit ay nagsimulang tawaging "royal" o "Victorian".

Angelman syndrome

Ang sakit ay madalas na tinatawag na "happy doll syndrome" o "Petrushka syndrome", dahil ang mga pasyente ay may madalas na pagsabog ng pagtawa at ngiti, magulong paggalaw ng kamay. Sa anomalyang ito, ang isang paglabag sa pagtulog at pag-unlad ng kaisipan ay katangian.

Ang sindrom ay nangyayari minsan sa 10,000 kaso dahil sa kawalan ng ilang partikular na gene sa mahabang braso ng ika-15 kromosoma. Ang sakit na Angelman ay bubuo lamang kung ang mga gene ay nawawala mula sa chromosome na minana mula sa ina. Kapag ang parehong mga gene ay nawawala mula sa paternal chromosome, nangyayari ang Prader-Willi syndrome.

Ang sakit ay hindi maaaring ganap na pagalingin, ngunit posible na maibsan ang pagpapakita ng mga sintomas. Para dito, isinasagawa ang mga pisikal na pamamaraan at masahe. Ang mga pasyente ay hindi nagiging ganap na independyente, ngunit sa panahon ng paggamot maaari nilang pagsilbihan ang kanilang sarili.

Lahat meron nito malusog na tao mayroong 6-8 na nasira na mga gene, ngunit hindi sila nakakagambala sa mga pag-andar ng mga selula at hindi humahantong sa sakit, dahil ang mga ito ay recessive (non-manifested). Kung ang isang tao ay nagmana ng dalawang magkatulad na abnormal na gene mula sa kanyang ina at ama, siya ay magkakasakit. Ang posibilidad ng gayong pagkakataon ay napakaliit, ngunit ito ay tumataas nang malaki kung ang mga magulang ay mga kamag-anak (iyon ay, mayroon silang isang katulad na genotype). Para sa kadahilanang ito, ang dalas ng mga genetic na abnormalidad ay mataas sa mga saradong populasyon.

Bawat gene sa katawan ng tao responsable para sa paggawa ng isang tiyak na protina. Dahil sa pagpapakita ng isang nasirang gene, nagsisimula ang synthesis ng abnormal na protina, na humahantong sa cell dysfunction at developmental defects.

Ang doktor ay maaaring magtatag ng panganib ng isang posibleng genetic anomaly sa pamamagitan ng pagtatanong sa iyo tungkol sa mga sakit ng mga kamag-anak "hanggang sa ikatlong tuhod", kapwa sa iyong bahagi at sa bahagi ng iyong asawa.

Ang mga genetic na sakit ay marami at ang ilan ay napakabihirang.

Listahan ng mga bihirang namamana na sakit

Narito ang mga katangian ng ilang genetic na sakit.

Down syndrome (o trisomy 21) isang chromosomal disorder na nailalarawan sa mental retardation at pisikal na kaunlaran. Ang isang sakit ay nangyayari dahil sa pagkakaroon ng ikatlong kromosoma sa ika-21 na pares (sa kabuuan, ang isang tao ay may 23 pares ng mga kromosom). Ito ang pinakakaraniwang genetic na sakit, na nangyayari sa halos isa sa 700 bagong silang. Ang Down syndrome ay mas karaniwan sa mga bata ipinanganak ng mga babae mahigit 35 taong gulang. Ang mga pasyente na may ganitong sakit ay may espesyal na hitsura at nagdurusa sa mental at pisikal na retardation.

Turner syndrome- isang sakit na nakakaapekto sa mga batang babae na nailalarawan sa pamamagitan ng bahagyang o kabuuang kawalan isa o dalawang X chromosome. Ang sakit ay nangyayari sa isa sa 3,000 batang babae. Ang mga batang babae na may ganitong sakit ay kadalasang napakaliit at ang kanilang mga obaryo ay hindi gumagana.

X-trisomy syndrome- isang sakit kung saan ipinanganak ang isang batang babae na may tatlong X chromosome. Ang sakit na ito ay nangyayari sa isang average ng isa sa 1000 batang babae. Ang X-trisomy syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bahagyang mental retardation at, sa ilang mga kaso, kawalan ng katabaan.

Klinefelter syndrome- isang sakit kung saan ang batang lalaki ay may dagdag na chromosome. Ang sakit ay nangyayari sa isang batang lalaki sa 700. Ang mga pasyente na may Klinefelter's syndrome, bilang panuntunan, ay matangkad, walang kapansin-pansin na mga panlabas na anomalya sa pag-unlad (pagkatapos ng pagbibinata, ang paglaki ng buhok sa mukha ay mahirap at ang mga glandula ng mammary ay medyo pinalaki). Karaniwang normal ang talino sa mga pasyente, ngunit karaniwan ang mga karamdaman sa pagsasalita. Ang mga lalaking may Klinefelter syndrome ay karaniwang baog.

cystic fibrosis- isang genetic na sakit kung saan ang mga function ng maraming mga glandula ay may kapansanan. Ang cystic fibrosis ay nakakaapekto lamang sa mga Caucasians. Humigit-kumulang isa sa dalawampu isang lalaking puti ay may isang nasirang gene, na, kung mahayag, ay maaaring maging sanhi ng cystic fibrosis. Ang sakit ay nangyayari kapag ang isang tao ay nakatanggap ng dalawa sa mga gene na ito (mula sa ama at mula sa ina). Sa Russia, ang cystic fibrosis, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, ay nangyayari sa isang bagong panganak sa 3500-5400, sa USA - sa isa sa 2500. Sa sakit na ito, ang gene na responsable para sa paggawa ng isang protina na kumokontrol sa paggalaw ng sodium. at ang chlorine sa pamamagitan ng mga lamad ng cell ay nasira. May dehydration at pagtaas ng lagkit ng pagtatago ng mga glandula. Bilang resulta, isang makapal na sikreto ang humaharang sa kanilang aktibidad. Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang protina at taba ay hindi gaanong hinihigop, bilang isang resulta, ang paglaki at pagtaas ng timbang ay lubhang pinabagal. Mga modernong pamamaraan paggamot (pagkuha ng mga enzyme, bitamina at espesyal na diyeta) pinapayagan ang kalahati ng mga pasyente na may cystic fibrosis na mabuhay nang higit sa 28 taon.

Hemophilia- isang genetic na sakit na nailalarawan sa pagtaas ng pagdurugo dahil sa kakulangan ng isa sa mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Ang sakit ay minana sa pamamagitan ng babaeng linya, habang ito ay nakakaapekto sa karamihan ng mga lalaki (isang average ng isa sa 8500). Ang hemophilia ay nangyayari kapag ang mga gene na responsable para sa aktibidad ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo ay nasira. Sa hemophilia, ang madalas na pagdurugo sa mga kasukasuan at kalamnan ay sinusunod, na sa huli ay maaaring humantong sa kanilang makabuluhang pagpapapangit (iyon ay, sa kapansanan ng isang tao). Ang mga taong may hemophilia ay dapat umiwas sa mga sitwasyon na maaaring humantong sa pagdurugo. Ang mga pasyenteng may hemophilia ay hindi dapat uminom ng mga gamot na nakakabawas sa pamumuo ng dugo (halimbawa, aspirin, heparin, at ilang mga pangpawala ng sakit). Upang maiwasan o ihinto ang pagdurugo, ang pasyente ay binibigyan ng plasma concentrate na naglalaman malaking bilang ng nawawala ang clotting factor.

sakit na Tay Sachs- isang genetic na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon sa mga tisyu ng phytanic acid (isang produkto ng pagkasira ng mga taba). Pangunahing nangyayari ang sakit sa mga Hudyo ng Ashkenazi at mga Canadian na nagmula sa Pranses (sa isang bagong panganak noong 3600). Mga batang may sakit na Tay-Sachs maagang edad nahuhuli sa pag-unlad, pagkatapos ay mayroon silang paralisis at pagkabulag. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang 3-4 na taon. Mga paraan ng paggamot ang sakit na ito ay wala.