Down syndrome pagkatapos ng kapanganakan. Amniocentesis: pagsusuri ng amniotic fluid

Ang Down syndrome ay isang uri ng genetic disorder na nagpapaantala sa pisikal na paglaki gayundin sa intelektwal na pag-unlad.

Unang inilarawan ni John Langdon Down, isang manggagamot mula sa Inglatera, ang patolohiyang ito noong 1866. Nagkaroon siya ng partikular na interes sa mga taong may kapansanan sa intelektwal. Bagama't siya ang unang natukoy ang ilan sa mga natatanging katangian ng mga taong may ganitong anomalya, noong 1959 lamang natuklasan ni Dr. Jerome Lejeune, na nag-aral ng mga chromosome, ang sanhi ng sindrom, isang dagdag na chromosome 21.

Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome?

Ang lahat ng mga selula ng katawan ng tao ay naglalaman ng isang nucleus kung saan ang genetic na materyal ay nakaimbak sa mga gene. Ang mga gene ay nagdadala ng mga code na responsable para sa lahat ng ating minanang katangian at pinagsama-sama sa mga istrukturang tulad ng baras na tinatawag na chromosome. Bilang isang patakaran, sa nucleus ng bawat cell mayroong 46 chromosome na nakaayos sa 23 pares. Ang isang chromosome mula sa isang pares ay minana mula sa ama, at ang isa ay mula sa ina.

Ang Down syndrome ay genetic na sakit, kung saan ang mga tao ay may 47 chromosome sa kanilang mga cell sa halip na 46. Mayroon silang dagdag na chromosome 21.

Kadalasan, sa karamdamang ito, ang isang tao ay nagmamana ng dalawang chromosome 21 mula sa kanilang ina (sa halip na isa) at isang chromosome 21 mula sa kanilang ama, na nagreresulta sa bawat cell na naglalaman ng 3 kopya ng chromosome 21, hindi 2 (kaya ang genetic abnormality na ito ay kilala rin bilang trisomy 21). Sa karamdamang ito, ang dagdag na kopya ng chromosome 21 ay humahantong sa pagtaas ng pagpapahayag ng mga gene na matatagpuan dito. Ang aktibidad ng mga karagdagang gene na ito ay pinaniniwalaan na humahantong sa marami sa mga pagpapakita na nagpapakilala sa Down syndrome.

Mga uri ng genetic na pagbabago

Tatlong genetic variation ang maaaring magdulot ng Down syndrome.

Humigit-kumulang 92% ng mga kaso ng Down syndrome ay sanhi ng dagdag na chromosome 21 sa bawat cell.

Sa ganitong mga kaso, ang isang dagdag na kromosoma ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng alinman sa itlog o tamud. Samakatuwid, kapag ang isang itlog at tamud ay pinagsama upang bumuo ng isang fertilized na itlog, mayroong tatlo, hindi dalawa, chromosome 21. Habang ang embryo ay nabuo, ang sobrang chromosome ay paulit-ulit sa bawat cell.

Robertsonian translocation at partial trisomy 21

Sa ilang mga tao, ang mga bahagi ng chromosome 21 ay nagsasama sa isa pang chromosome (karaniwang chromosome 14). Ito ay tinatawag na Robertson translocation. Ang isang tao ay may isang normal na hanay ng mga chromosome, ang isa sa mga ito ay naglalaman ng mga karagdagang gene mula sa chromosome 21. Ang isang bata ay nagmamana ng karagdagang genetic na materyal mula sa chromosome 21 mula sa kanyang magulang na may Robertson translocation, at siya ay magkakaroon ng downism. Ang mga pagsasalin ng Robertsonian ay nangyayari sa isang maliit na porsyento ng mga kaso ng disorder.

Napakabihirang na ang napakaliit na mga fragment ng chromosome 21 ay isinama sa ibang mga chromosome. Ang phenomenon na ito ay kilala bilang partial trisomy 21.

Mosaic trisomy 21

Ang isa pang maliit na porsyento ng mga kaso ng sindrom ay mosaic. Sa mosaic form, ang ilang mga cell ng katawan ay may 3 kopya ng chromosome 21, habang ang iba ay hindi apektado. Halimbawa, ang isang tao ay maaaring may mga selula ng balat na may trisomy 21, habang ang lahat ng iba pang uri ng cell ay normal. Maaaring hindi napapansin minsan ang Mosaic Down syndrome dahil ang isang tao na may ganitong genetic variation ay hindi kinakailangang magkaroon ng lahat ng katangiang pisikal na katangian at madalas. pag-unlad ng kognitibo mas mababa ang kapansanan kaysa sa isang taong may kumpletong trisomy 21. Ito ay maaaring humantong sa maling pagsusuri.

Anuman ang pagkakaiba-iba ng genetiko na nagdudulot ng sindrom, ang mga taong may karamdaman ay may sobrang kritikal na piraso ng chromosome 21 sa ilan o lahat ng kanilang mga selula. Ang sobrang genetic na materyal ay nakakagambala sa normal na kurso ng pag-unlad, na nagiging sanhi ng mga sintomas ng trisomy 21.

Ang pagkalat ng Down syndrome

Humigit-kumulang 1 sa 800 na sanggol ang isinilang na may trisomy 21. Bawat taon, humigit-kumulang 6,000 sanggol ang ipinanganak na may ganitong karamdaman.

Walang pagsubok na maaaring gawin bago ang paglilihi upang matukoy kung ang isang hinaharap na bagong panganak ay magkakaroon ng sindrom. Ang sinumang mag-asawa ay maaaring magkaroon ng isang sanggol na may trisomy 21, ngunit ang panganib ay tumataas sa edad ng buntis. Sa kabilang banda, karamihan sa mga bata na may chromosomal abnormalities ay ipinanganak ng mga kabataang babae. Ito ay tinutukoy ng katotohanan na, kumpara sa mga matatandang babae, ang mga nakababatang babae ay mas malamang na manganak ng mga bata.

Malaking pag-aaral ang isinagawa upang pag-aralan ang posibilidad na magkaroon ng anak na may trisomy 21, na nauugnay sa edad ng ina. Ang sumusunod na data ay natanggap:

• sa isang babae sa edad na 20, ang panganib na manganak ng isang bata na may anomalya ay 1 sa 1500;
• sa isang 30 taong gulang - 1 hanggang 800;
• sa isang babae sa 35, ang posibilidad ay tumataas sa 1 sa 270;
• sa 40 taong gulang - ang posibilidad ay 1 sa 100;
• ang isang 45 taong gulang na babae ay may 1 sa 50 pagkakataon o higit pa.

Ang panganib ng paglilihi ng isang bata na may chromosomal abnormality ay talagang mas malaki kaysa sa ibinigay na data. Ito ay tinutukoy ng katotohanan na ang humigit-kumulang 3/4 ng mga embryo o pagbuo ng mga fetus na may genetic disorder ay hindi kailanman makakarating sa ganap na pag-unlad, at samakatuwid ay magkakaroon ng pagkakuha.

Napag-alaman na mula 1989 hanggang 2008, ang mga kaso ng pagtuklas ng trisomy 21 sa mga panahon ng prenatal at postnatal ay naging mas madalas, sa kabila ng maliit na pagkakaiba sa pagkamayabong. Ngunit ang bilang ng mga batang ipinanganak na may ganitong genetic disorder ay bahagyang nabawasan dahil sa pagpapabuti at pagtaas ng paggamit ng prenatal screening. Siya ay humantong sa isang pagtaas sa dalas ng pagtuklas ng disorder sa panahon ng pagbubuntis at, bilang isang resulta, ang pagwawakas nito. Kung wala itong pinahusay na screening, dahil ang mga babae ay may posibilidad na magkaroon ng mas matatandang mga bata, pinaniniwalaan na ang bilang ng mga live birth na may genetic abnormality ay halos doble.

Kung ang isang babae ay dati nang nagkaroon ng isang bata na may tulad na isang patolohiya, pagkatapos ay ang panganib ay tumaas ng 1% na ang pangalawang sanggol ay magdurusa din sa chromosomal abnormality na ito.

Mga klinikal na pagpapakita

Bagama't hindi lahat ng taong may ganitong karamdaman ay pareho pisikal na katangian, may ilang feature na kadalasang nangyayari sa genetic disorder na ito. Ito ang dahilan kung bakit ang mga pasyente ng trisomy 21 ay may katulad na hitsura.

Tatlong tampok na makikita sa bawat indibidwal na may Down syndrome:

• epicanthic folds (dagdag na balat panloob na siglo, na nagbibigay sa mga mata ng hugis almond);
• seksyon ng mata ayon sa uri ng Mongoloid;
• brachycephaly (ulo na may malaking transverse diameter);

Iba pang mga tampok na mayroon ang mga taong may ganitong genetic disorder (ngunit hindi lahat):

• isama ang mga light spot sa mata (Brushfield spots);
• maliit, bahagyang patag na ilong;
• maliit na bukas na bibig na may nakausli na dila;
• mababang-set maliit na tainga na maaaring nakatiklop;
• abnormal na nabuo na ngipin;
• makitid na panlasa;
• dila na may malalim na bitak;
• maikling braso at binti;
• hindi mataas na paglaki kumpara sa mga malulusog na bata sa parehong edad;
• maliliit na paa na may mas mataas na agwat sa pagitan ng malaki at pangalawang daliri.

Wala sa mga ito pisikal na katangian mismo ay hindi anomalya, at hindi sila humahantong sa malubhang problema o maging sanhi ng walang patolohiya. Gayunpaman, kung nakikita ng doktor ang mga pagpapakitang ito nang magkasama, malamang na maghinala siya na ang bata ay may Down syndrome.

Mga karaniwang pathologies sa Down syndrome

Bilang karagdagan sa mga tampok hitsura may mas mataas na panganib ng maraming problemang medikal:

Hypotension

Halos lahat ng apektadong sanggol ay may mababang tono ng kalamnan (hypotonia), na nangangahulugan na ang kanilang mga kalamnan ay mahina at mukhang medyo nababaluktot. Sa patolohiya na ito, magiging mahirap para sa isang bata na matutong gumulong, umupo, tumayo at magsalita. Sa mga bagong silang, ang hypotension ay maaari ding maging sanhi ng mga problema sa pagpapakain.

Dahil sa hypotension, maraming bata ang naaantala ang pagbuo ng mga kasanayan sa motor at maaaring magkaroon ng mga problema sa orthopaedic. Hindi ito magagamot, ngunit makakatulong ang physical therapy na mapabuti ang tono ng kalamnan.

Sira sa mata

Ang mga problema sa paningin ay karaniwan sa sindrom at malamang na tumaas sa edad. Ang mga halimbawa ng naturang visual disorder ay myopia, hyperopia, strabismus, nystagmus ( hindi sinasadyang paggalaw mata na may mataas na dalas).

Sa mga batang may trisomy 21, ang pagsusuri sa mata ay dapat gawin nang maaga hangga't maaari dahil ang mga problema sa itaas ay maaaring itama.

Mga depekto sa puso

Humigit-kumulang 50 porsiyento ng mga bata ay ipinanganak na may mga abnormalidad sa puso.

Ang ilan sa mga depekto sa puso ay banayad at maaaring itama ang kanilang mga sarili nang walang interbensyon na medikal. Ang iba pang mga anomalya sa puso ay mas malala at nangangailangan operasyon ng kirurhiko o medikal na paggamot.

pagkawala ng pandinig

Ang mga problema sa pandinig na may Down syndrome ay hindi karaniwan. Ang otitis media ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 50 hanggang 70 porsiyento ng mga bata at ito ay parehong dahilan pagkawala ng pandinig. Ang pagkabingi sa kapanganakan ay nangyayari sa halos 15 porsiyento ng mga bata na may ganitong genetic disorder.

Gastrointestinal disorder

Humigit-kumulang 5 porsiyento ng mga may sakit na sanggol ay magkakaroon ng mga problema sa GI, tulad ng pagkipot o pagbara ng bituka o isang bara. anus. Karamihan sa mga pathologies na ito ay maaaring itama sa pamamagitan ng operasyon.

Ang kawalan ng nerbiyos sa malaking bituka (Hirschsprung's disease) ay mas karaniwan sa mga indibidwal na may sindrom kaysa sa pangkalahatang populasyon, ngunit medyo bihira pa rin. Mayroon ding isang malakas na kaugnayan sa pagitan ng at trisomy 21, na nangangahulugan na ito ay mas karaniwan sa mga taong may ganitong karamdaman kaysa sa mga malulusog na indibidwal.

Mga anomalya sa endocrine

Ang Down syndrome ay madalas na nagkakaroon ng hypothyroidism (hindi sapat na produksyon ng mga hormone thyroid gland) Ito ay maaaring congenital o nakuha, pangalawa sa Hashimoto's thyroiditis (isang autoimmune disease).

Ang thyroiditis ni Hashimoto, na nagiging sanhi ng hypothyroidism, ay ang pinaka karaniwang sakit thyroid sa mga apektadong pasyente. Ang sakit ay karaniwang nagsisimula sa edad ng paaralan. Bihirang, ang thyroiditis ni Hashimoto ay humahantong sa hyperthyroidism (labis na produksyon ng mga hormone).

Ang mga indibidwal na may sindrom ay mayroon tumaas ang panganib uri I pag-unlad.

Leukemia

Napakabihirang, sa halos 1 porsiyento ng mga kaso, ang isang indibidwal ay maaaring magkaroon ng leukemia. Ang leukemia ay isang uri ng kanser na nakakaapekto sa mga selula ng dugo sa utak ng buto. Ang mga sintomas ng leukemia ay kinabibilangan ng bahagyang pasa, pagkapagod, maputlang kutis, at hindi maipaliwanag na lagnat. Kahit na ang leukemia ay napaka malubhang sakit, mataas ang survival rate. Karaniwan itong ginagamot sa chemotherapy, radiation, o bone marrow transplantation.

mga problema sa intelektwal

Ang lahat ng mga indibidwal na may sindrom ay may ilang antas ng kapansanan sa pag-iisip. Ang mga bata ay may posibilidad na matuto nang mas mabagal at nahihirapan sa kumplikadong pangangatwiran at paghatol. Imposibleng hulaan kung anong antas mental retardation ay sa mga ipinanganak na may genetic disorder, bagaman ito ay magiging mas malinaw sa edad.

Ang hanay ng IQ para sa normal na katalinuhan ay 70 hanggang 130. Ang isang tao ay itinuturing na may banayad na kapansanan sa intelektwal kapag ang kanilang IQ ay nasa pagitan ng 55 at 70. Ang isang taong may mahinang pag-iisip ay may IQ na 40 hanggang 55. Karamihan sa mga apektadong tao ay may IQ ng IQ ay nasa saklaw ng banayad hanggang katamtamang kapansanan sa intelektwal.

Sa kabila ng kanilang IQ, ang mga taong may sindrom ay maaaring matuto at umunlad sa buong buhay nila. Ang potensyal na ito ay maaaring mapakinabangan sa pamamagitan ng maagang interbensyon, kalidad ng edukasyon, paghihikayat, at mataas na mga inaasahan.

Mga tampok ng pag-uugali at psychiatric status

Sa pangkalahatan, ang likas na spontaneity, tunay na kabaitan, pagiging masayahin, kahinahunan, pasensya at pagpaparaya ay katangian. Ang ilang mga pasyente ay nagpapakita ng pagkabalisa at katigasan ng ulo.

Karamihan sa mga apektadong bata ay walang comorbid psychiatric o behavioral disorder. Hanggang 38% ng mga bata ay maaaring may kaugnay na mga sakit sa pag-iisip. Kabilang dito ang:

• attention deficit hyperactivity disorder;
• oppositional defiant disorder;
• mga karamdaman sa autism spectrum;
• obsessive-compulsive disorder;
• depresyon.

Ang Down syndrome ay karaniwang pinaghihinalaang pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata dahil sa isang hanay ng mga natatanging katangian. Gayunpaman, upang kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang isang karyotype analysis (chromosomal analysis). Kasama sa pagsusulit na ito ang pagkuha ng sample ng dugo mula sa isang bata upang tingnan ang mga chromosome sa mga selula. Mahalaga ang karyotyping upang matukoy ang panganib ng pag-ulit. Sa pagsasalin ng Down syndrome, ang tamang genetic counseling ay nangangailangan ng karyotyping ng mga magulang at iba pang mga kamag-anak.

Mayroong mga pagsubok na maaaring gawin ng mga doktor bago ipanganak ang sanggol:

Mga pagsusuri sa screening

Tinutukoy ng mga pagsusuri sa screening ang posibilidad na magkaroon ng Down syndrome o iba pang mga kondisyon ang isang fetus, ngunit hindi nila tiyak na matukoy ang isang genetic disorder.

Ang iba't ibang uri ng pananaliksik ay kinabibilangan ng:

• mga pagsusuri sa dugo na ginagamit upang sukatin ang mga antas ng protina at hormone sa isang buntis. Abnormal na pinalaki o pinababang antas maaaring magpahiwatig ng isang genetic na patolohiya;
• Maaaring matukoy ng ultratunog ang mga congenital heart defect at iba pa mga pagbabago sa istruktura, tulad ng sobrang balat sa base ng leeg, na maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng sindrom.

Ang kumbinasyon ng mga resulta ng pagsusuri sa dugo at ultrasound ay ginagamit upang masuri ang posibilidad na ang isang fetus ay may Down syndrome.

Kung mayroon itong mga pagsusuri sa pagsusuri mataas na posibilidad, o kung may mas mataas na pagkakataon dahil sa edad ng ina, ang mga bagong non-invasive na pagsusuri ay maaaring mag-ulat ng napakalaki (>99%) o napakababa (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Mga pagsusuri sa diagnostic

Kapag ang mga pagsusuri sa pagsusuri ay nagpapakita ng mataas na pagkakataon na ang fetus ay may genetic disorder, ang mga karagdagang diagnostic na pagsusuri ay isinasagawa. Matutukoy nila kung ang isang fetus ay may Down syndrome na may halos 100 porsiyentong katumpakan. Gayunpaman, dahil ang mga pagsusulit na ito ay nangangailangan ng paggamit ng isang karayom ​​upang makakuha ng sample mula sa loob ng matris, nagdadala sila ng bahagyang pagtaas ng panganib ng pagkalaglag at iba pang mga komplikasyon.

Ang iba't ibang uri ng pagsusuri sa diagnostic ay kinabibilangan ng:

1. Chorionic villus biopsy, kung saan kinukuha ang maliit na sample ng inunan para sa partikular na genetic testing. Ang chorionic biopsy ay ginagamit upang makita ang anumang kondisyon na nauugnay sa ilang mga chromosomal abnormalities. Ang pagsusulit na ito ay karaniwang ginagawa sa unang tatlong buwan sa pagitan ng 10 hanggang 14 na linggo ng pagbubuntis.
2. Amniocentesis, isang prenatal diagnostic method kung saan ang isang karayom ​​ay ipinapasok sa amniotic sac na nakapalibot sa sanggol. Ang amniocentesis ay kadalasang ginagamit upang makita ang Down syndrome at iba pang mga abnormalidad ng chromosomal. Ang pagsusulit na ito ay karaniwang ginagawa sa ikalawang trimester pagkatapos ng 15 linggo.

Dahil ito ay isang chromosomal disorder, walang lunas para sa Down syndrome. Samakatuwid, ang paggamot sa kondisyon ay nakatuon sa pagkontrol sa mga sintomas, mga problema sa intelektwal, at anumang mga kondisyong medikal na nararanasan ng mga tao sa buong buhay.

Maaaring kabilang sa paggamot ang:

• ang paggamit ng mga gamot upang gamutin ang mga karaniwang sakit tulad ng hypothyroidism;
• operasyon upang ayusin ang isang depekto sa puso o pagbara ng bituka;
• angkop na salamin sa mata at/o hearing aid dahil maaaring mangyari ang mahinang paningin at pagkawala ng pandinig.

Karamihan sa mga bata ay nangangailangan ng pisikal na therapy upang mapabuti ang tono ng kalamnan, dahil ang hypotension na naroroon ay pumipigil sa pag-unlad ng motor. At ang maagang interbensyon, mula sa pagkabata, ay kritikal sa mga bata na maabot ang kanilang buong potensyal na intelektwal upang sila ay maging independyente hangga't maaari kapag sila ay umabot na sa pagtanda.

Operasyon

Surgery para sa mga depekto sa puso

Ang ilang mga depekto sa kapanganakan ay nangyayari sa mga batang may sindrom. Ang isa sa mga ito ay isang atrioventricular septal defect, kung saan ang isang butas sa puso ay nakakasagabal sa normal na daloy ng dugo. Ang malformation na ito ay naitama sa pamamagitan ng operasyon upang ayusin ang butas at, kung kinakailangan, ayusin ang anumang mga balbula sa puso na maaaring hindi ganap na magsara.

Ang mga taong ipinanganak na may ganitong depekto ay kailangang obserbahan ng isang cardiologist sa buong buhay nila.

Surgery para sa mga sakit ng gastrointestinal tract

Ang ilang mga sanggol ay ipinanganak na may deformity ng duodenum na tinatawag na duodenal atresia. Ang depekto ay nangangailangan ng operasyon upang ayusin, ngunit hindi itinuturing na isang emergency kung may iba pang mas matinding medikal na isyu.

Sistema ng Maagang Pamamagitan

Kapag mas maagang natatanggap ng mga batang may Down syndrome ang indibidwal na pangangalaga at atensyon na kailangan nila para matugunan ang mga partikular na isyu sa kalusugan at pag-unlad, mas malamang na maabot nila ang kanilang buong potensyal.

Ang Early Intervention System ay isang programa ng therapy, ehersisyo at interbensyon upang matugunan ang mga pagkaantala sa pag-unlad na maaaring maranasan ng mga batang may Down syndrome o iba pang mga karamdaman.

Ang iba't ibang mga therapy ay maaaring gamitin sa mga programa ng maagang interbensyon sa buong buhay ng isang tao upang itaguyod ang pinakamalaking posibleng pag-unlad, pagsasarili, at pagganap. Ang ilan sa mga paggamot na ito ay nakalista sa ibaba.

Kasama sa physical therapy ang mga aktibidad at ehersisyo na nakakatulong sa pagbuo ng mga kasanayan sa motor, pagpapalakas ng kalamnan, at pagpapabuti ng postura at balanse.

Ang pisikal na therapy ay lalong mahalaga sa maagang pagkabata dahil ang pisikal na kakayahan ay nagpapatibay sa iba pang mga kasanayan. Ang paggulong, pag-crawl, at pagtayo ay nakakatulong sa mga sanggol na malaman ang tungkol sa mundo sa kanilang paligid at kung paano makihalubilo dito.

Tutulungan din ng physical therapist ang bata na mabayaran ang mga pisikal na problema, tulad ng mababang tono ng kalamnan, upang maiwasan ang mga pangmatagalang problema. Halimbawa, ang isang pisikal na therapist ay maaaring makatulong sa isang bata na lumikha ng isang epektibong pattern ng paglalakad, sa halip na isa na nagreresulta sa pananakit ng binti.

Ang speech therapy ay makakatulong sa mga batang may Down syndrome na mapabuti ang kanilang mga kasanayan sa komunikasyon at gumamit ng wika nang mas epektibo.

Ang mga batang may trisomy ay madalas na natututong magsalita nang mas huli kaysa sa kanilang mga kapantay. Tutulungan sila ng speech therapist na bumuo ng maagang mga kasanayan sa komunikasyon, tulad ng panggagaya ng mga tunog.

Sa maraming kaso, naiintindihan ng mga apektadong bata ang wika at gustong makipag-usap bago sila makapagsalita. Ipapakita ng speech therapist sa bata ang mga paraan upang gumamit ng alternatibong paraan ng komunikasyon hanggang sa makapagsalita ang bata.

Ang pag-aaral na makipag-usap ay isang patuloy na proseso, kaya ang isang taong may sindrom ay maaari ding makinabang sa speech at language therapy sa paaralan at gayundin sa susunod na buhay. Ang espesyalista ay dapat tumulong sa pagbuo ng mga kasanayan sa pag-uusap, pagbigkas, pag-unawa sa pagbabasa, gayundin sa pagpapadali sa pag-aaral at pagsasaulo ng mga salita.

Ang paghahanda para sa trabaho ay nagsasangkot ng pag-aaral na maghanap ng mga paraan upang iakma ang mga pang-araw-araw na gawain at kundisyon alinsunod sa mga pangangailangan at kakayahan ng isang tao.

Ang ganitong uri ng therapy ay nagtuturo ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili tulad ng pagkain, pagbibihis, pagsusulat, at paggamit ng computer.

Maaaring magmungkahi ang espesyalista ng mga espesyal na tool upang makatulong na mapabuti ang pang-araw-araw na paggana, tulad ng lapis na mas madaling hawakan.

Sa antas ng sekondaryang paaralan, tinutulungan ng isang espesyalista ang mga tinedyer na tukuyin ang isang propesyon o aktibidad na nababagay sa kanilang mga interes at lakas.

Pagbabakuna

Napakahalaga ng wastong pagbabakuna dahil ang mga abnormal na istruktura ay nagiging sanhi ng mga bata na may sindrom na mas madaling kapitan ng mga impeksyon sa itaas na respiratory tract, tainga, ilong, at lalamunan. Ang lahat ng apektadong bata ay dapat makatanggap ng karaniwang inirerekomendang serye ng mga bakuna: DPT, polio, Haemophilus influenzae, at beke.

Ang serye ng bakuna sa hepatitis B ay dapat magsimula sa pagsilang.

Ang taunang pagbabakuna sa trangkaso ay iminungkahi bilang isa pang paraan ng pagbabawas ng insidente.

Mga tampok ng pagpapakain ng mga sanggol

Ang isang sanggol na may Down syndrome ay maaaring pasusuhin. may posibilidad na mas madaling matunaw kaysa sa mga halo ng lahat ng uri. Bilang karagdagan, ang mga apektadong batang nagpapasuso ay hindi gaanong nagdurusa sa mga sakit ng sistema ng paghinga, pati na rin ang mas mababang saklaw ng otitis media, mga allergy sa paghinga. nag-aambag din sa pag-unlad ng motor ng oral cavity, na siyang batayan ng pagsasalita.

Ang mga problema sa pagsuso na nauugnay sa hypotension o mga depekto sa puso ay maaaring maging mahirap sa pagpapasuso, lalo na sa mga sanggol na wala pa sa panahon. Sa sitwasyong ito, maaari mong pakainin ang sanggol ng pinalabas na gatas sa pamamagitan ng isang bote. Kadalasan pagkatapos ng ilang linggo ang kakayahan ng sanggol sa pagsuso ay madalas na bumubuti.

Kung ang sanggol ay hindi nakakakuha ng sapat na timbang sa katawan habang nagpapasuso, ang halo ay dapat na bahagyang idagdag.

Maraming mga sanggol na may Down syndrome ay may posibilidad na maging "mga inaantok na sanggol" sa kanilang mga unang linggo. Samakatuwid, ang pagpapakain lamang kapag hinihingi ay maaaring hindi mabisa kapwa sa mga tuntunin ng mga calorie at upang matugunan ang mga pangangailangan ng bitamina at sustansya ng sanggol. Sa sitwasyong ito, ang sanggol ay dapat gisingin upang pakainin ng hindi bababa sa bawat tatlo o dalawang oras kung ang pagpapasuso lamang ang ginagamit.

Kapag nagpapakain ng formula, kinakailangan ding gisingin ang sanggol nang hindi bababa sa bawat tatlong oras upang matiyak ang sapat na paggamit ng mga calorie at elemento.

Kung ang pagtaas ng timbang ay hindi problema, o kung ang sanggol na may Down syndrome ay may partikular na kondisyong medikal sa kasalukuyan, walang partikular na formula ang inirerekomenda.

Ang diyeta ng sanggol ay dapat na palawakin ayon sa karaniwang iskedyul. Gayunpaman, ang pagkaantala ay maaaring maantala ang pagpapakilala ng mga solidong pagkain. Dapat tandaan ng mga magulang na nangangailangan ng maraming pasensya upang turuan ang isang bata na kumain gamit ang isang kutsara at uminom mula sa isang tasa.

Konklusyon

Sa nakalipas na mga dekada, ang mga taong may ganitong chromosomal anomaly ay kapansin-pansing tumaas ang pag-asa sa buhay. Noong 1960, ang isang bata na may genetic disorder ay kadalasang hindi nabubuhay nang lampas sa edad na sampu. Ngayon ang tinatayang pag-asa sa buhay para sa gayong mga tao ay umabot sa 50 - 60 taon.

Walang gamot para sa Down Syndrome, ngunit kahit na may Down Syndrome, maaari pa ring maging masaya ang isang bata basta't ibibigay mo ang kinakailangang pagmamahal, pangangalaga, at paggamot.

Sa palagay ko ang mga interesado sa isyung ito ay nakapag-aral na ng maraming materyal sa paksang ito. At, gayunpaman, nais kong magdagdag ng ilang mga salita "mula sa aking sarili", dahil ako ay isang manggagamot. Isa rin akong ina ng dalawang batang babae na may edad 9 at 3. At sa pangalawang pagkakataon, naging ina ako sa edad na 36, ​​kaya pamilyar sa akin ang ilang excitement tungkol sa Down syndrome. Sa pagiging buntis, marami akong nabasa tungkol sa paksang ito. Marahil ang aking impormasyon ay magiging kapaki-pakinabang sa isang tao. Ang kaunting teoryang Down syndrome ay isang pangkaraniwang genetic na anomalya. Ayon sa istatistika, sa 700 bagong panganak, 1 ay ipinanganak na may katulad na patolohiya. Hindi ito nakasalalay sa kulay ng balat ng mga magulang, sona ng klima, lahi, relihiyon, pamumuhay, at (lalo pa!) Ang katayuan sa lipunan ng mga magulang. Ang salitang "syndrome" ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang katangian o sintomas. Ang sindrom ay lumitaw bilang isang resulta ng isang anomalya sa proseso ng paghahati ng cell. At ipinangalan ito kay John Langdon Down, ang doktor na naglarawan sa anomalyang ito. Ang kalikasan ay nakaayos sa paraang sa bawat selula ng ating katawan ay mayroong 46 na chromosome, kung saan ang genetic na impormasyon mula sa ina at ama ay naka-encode sa pantay na bahagi. Ang mga chromosome ay mga elemento ng mga selula na nagdadala ng genetic na impormasyon at may pananagutan sa pagtiyak na ang katawan ng tao ay nagsasagawa ng mga aktibidad nito alinsunod sa ilang partikular na proseso ng pag-unlad, parehong mga indibidwal na selula at buong organ system. Ang chromosome set ng isang malusog na tao ay 46 na piraso ng chromosome, na pinagsama sa 23 pares. Sa pang-agham na komunidad, kaugalian na bilangin ang mga ito sa isang tiyak na paraan upang sa kurso ng mga talakayan at pananaliksik ay walang mga pagkakaiba. Ang isang taong ipinanganak na may Down syndrome ay may isa pang dagdag na kromosoma, na ang pinagmulan nito ay hindi pa nabubuksan ng mga siyentipiko. Ang mga batang may Down syndrome ay nagkakaroon ng mga katangian ng katawan na ginagawang hindi katulad ng mga magulang, kapatid, o mga bata na walang chromosomal abnormalities.

Mga uri ng Down syndrome

1. Trisomy.

2. Translocation syndrome.

3. Syndrome na may mosaicism.

Sa unang kaso, sa halip na 2 chromosome, 3 ang natagpuan, at nagiging sanhi ito ng pag-unlad ng mga anomalya. Ang sanhi ay maaaring isang sakit ng mga genital organ ng ina o mga kaso ng patay na panganganak. Sa translocation Down syndrome, ang bilang ng mga chromosome ay hindi nabalisa - mayroong 46 sa kanila, ngunit ang ilan sa kanila ay inilipat, ang kanilang posisyon ay binago. Sa kasong ito, ang lahat ay nakasalalay sa carrier ng mutation - ang ama. Posibleng maipanganak nang normal ang bata, at malalampasan siya ng sakit na Down. Mga sanhi ng patolohiya Ang Down syndrome ay isang malubhang genetic anomaly na sanhi ng pagkakaroon ng isang karagdagang chromosome (na nauugnay sa isang paglabag sa hanay ng mga chromosome at nailalarawan bilang pagkakaroon ng isang karagdagang 47th chromosome), na humahantong sa isang paglabag sa pisikal at pag-unlad ng kaisipan ng bata. Sa kasamaang palad, ang isang batang may Down syndrome ay maaaring lumitaw sa isang pamilya kahit na sa mga malulusog na tao. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna sa ilang mga kadahilanan na nagpapataas ng panganib na maipanganak sa pamilya ng isang taong may Down syndrome:

late birth. Hindi tulad ng mga batang ina, ang mga kababaihang higit sa 35 taong gulang ay mas nasa panganib na magkaroon ng anak na may sakit. Edad ng ina Antas ng panganib 20 hanggang 24 taon 1 sa 5000 25 hanggang 30 taon 1 sa 1000 35 hanggang 39 taon 1 sa 214 Pagkaraan ng 45 taon 1 sa 19

Ang edad ng ama (ang kadahilanan na ito ay hindi gaanong maimpluwensyahan kaysa sa edad ng ina, ngunit ang pagkasira ng kalidad ng tamud sa edad, humigit-kumulang pagkatapos ng 42 taon, ay nagdaragdag din ng panganib ng mga genetic na depekto).

Pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak sa dugo (sa mga taong may katulad na genetic na impormasyon, ang posibilidad ng genetic abnormalities ay napakataas).

Ang pagmamana (ang panganib ng paghahatid ng sakit sa pamamagitan ng mana, mula sa malapit na kamag-anak, ay napakaliit, ngunit posible sa ilang mga uri ng sindrom).

Masamang gawi (paninigarilyo, alkohol at droga ay maaaring makaapekto nang malaki sa genetic na materyal ng mga magulang at kalusugan ng hindi pa isinisilang na sanggol).

Down syndrome, mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis

Ang pagkakaroon ng sindrom ay maaaring matukoy na sa unang screening (para sa isang panahon ng 12-14 na linggo). Ang mga ito ay mga paglabag sa pagbuo ng mga buto ng balangkas, isang bahagyang pagpapalawak ng renal pelvis at collar space, pati na rin ang echogenicity (nadagdagang "liwanag") ng bituka, kung minsan ang pagkakaroon ng mga depekto sa puso, kadalasan ang pagkakaroon ng isang cyst ng choroid plexus ng utak. Ang isang nakaranasang espesyalista ay makikilala ang mga pagbabago tulad ng kawalan ng buto ng ilong sa fetus, mga wrinkles sa leeg at ang pagkakaroon ng subcutaneous fluid. Ang lahat ng ito ay itinuturing na mga palatandaan ng Down syndrome sa maagang pagbubuntis. Gayunpaman, magagawa ng doktor ang panghuling hatol sa susunod na yugto ng pagbubuntis at sasailalim sa muling pagpasa sa lahat ng pag-aaral at pagsusuri. Sa mga huling yugto ng pagbubuntis, ito ay mga tampok sa hitsura ng fetus. Karaniwan, ang isang bata ay may malinaw na nakikitang mga slanted na mata (nang walang pagsasaalang-alang sa nasyonalidad) at isang patag na mukha, masyadong malapad na mga labi at dila, isang tiyak na hugis ng ulo at isang pinaikling leeg. Bilang karagdagan, ang mga hindi pangkaraniwang auricle, na parang nakadikit sa ulo, ay nagsasalita tungkol sa patolohiya.Mga panlabas na palatandaan ng isang buntis na may fetus na may Down syndrome Sa panlabas, ang isang babaeng buntis na may fetus na may pinaghihinalaang Down syndrome ay hindi naiiba sa isang ordinaryong buntis. Siya, tulad ng lahat ng mga buntis na kababaihan, ay mukhang "nalulubog sa kanyang sarili" at nakikinig sa mga sensasyon na nangyayari sa loob. Ito ay maaaring medyo nakakagambala, gayunpaman, tulad ng lahat ng kababaihan "nasa posisyon."

Down syndrome: sanhi

Bakit nanganganib ang isang buntis na magkaroon ng fetus na may Down syndrome? Sa pangkalahatan, ang eksaktong mga sanhi ng pag-unlad ng isang chromosomal disorder ay mahirap itatag. Ngunit pinaniniwalaan na ang edad ng umaasam na ina ay maaaring maiugnay sa mga kadahilanan na pumukaw sa paglitaw ng patolohiya. Kung siya ay mas matanda sa 35, ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay tumataas nang maraming beses. Kung ang edad ng parehong mga magulang ay higit sa 35 taong gulang, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya ay mas tumataas.Walang maraming mga dahilan para sa pag-unlad ng sakit na ito, ito ay isa. Ito ay isang chromosome anomaly. Ang karaniwang tao ay may apatnapu't anim na kromosom lamang, habang ang mga taong may Down syndrome ay may apatnapu't pito. Saan nagmula ang sobrang chromosome? Ang chromosome na ito ay itinuturing na resulta ng kapansanan sa pagkahinog ng mga selula ng mikrobyo. Sa panahon ng normal na paghahati ng mga immature germ cell, ang mga ipinares na chromosome ay naghihiwalay, kung saan ang bawat mature na germ cell ay tumatanggap ng dalawampu't tatlong chromosome. Tulad ng para sa Down syndrome, ito ay nangyayari dahil sa ang katunayan na ang ilan sa mga pares ng chromosome ay nabigong maghiwalay. Bilang resulta, ang sanggol ay may dagdag na chromosome. Sa medisina, ang nondisjunction na ito ay tinatawag na trisomy. Gayundin, sa ilang mga kaso, ang iba pang mga abnormalidad ng chromosomal ay maaaring mapansin. Kapag kinukumpirma ang diagnosis, ang tanong ng pagpapanatili o pagkagambala
Ang pagbubuntis ay napagpasyahan lamang ng mga magulang.

Ang mga sanhi ng pag-unlad ng patolohiya ay nauugnay sa intrauterine formation ng fetal chromosomal pathology. Ang patolohiya na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng dagdag na kopya ng ika-21 kromosoma. Ang mga sanhi ng chromosomal failure ay hindi pa ganap na natukoy sa ngayon. Napatunayan na ang Down syndrome ay hindi nakasalalay sa pagmamana, kapaligiran, kondisyon at kalidad ng buhay, paggamit ng mga gamot at iba pang mga kadahilanan. Hindi mapipigilan at mababago ang patolohiya. Ang patolohiya ay nakakaapekto sa mga bata ng parehong kasarian.

May mga panganib na kadahilanan. Ayon sa kanila, ang pinakamalaking posibilidad ng panganganak ng isang batang may kapansanan ay ipinakita sa mga kababaihan na ang edad ay mula 35 taong gulang pataas.

Kapag kinakalkula ang panganib ng congenital pathology ng fetus, kinakailangang isaalang-alang:

• Edad ng ina.
• Ang pagkakaroon ng masamang ugali.
• Edad ng pagbubuntis.
• Etnisidad.
• Ang bigat ng ina.
• bilang ng mga embryo.
• Ang pagkakaroon ng mga malalang sakit, sa partikular na diabetes.
• Pagsasagawa ng in vitro fertilization.

Ang mga batang ipinanganak mula sa mga ina na may pagkakaroon ng patolohiya na ito, sa kalahati ng mga kaso ay may ganitong diagnosis.

Mga sintomas

Maglaan ng mga panlabas na palatandaan at congenital malformations.

Ang mga panlabas na palatandaan ay may kondisyonal na dibisyon:

• Mga pagbabago sa istraktura ng bungo at rehiyon ng mukha.
• Pagkagambala ng mga organo ng pangitain.
• Mga karamdaman sa pag-unlad ng musculoskeletal system.

Sintomas ng Down Syndrome:

• Ang mukha at ilong ay patag at bilog.
• Ang pagkakaroon ng brachycephaly ay isang hugis ng ulo na nailalarawan sa pamamagitan ng isang malaking transverse diameter.
• Ang pagkakaroon ng isang fold ng balat sa leeg.
• Makitid na pahilig na hiwa ng mga mata.
• patag na likod.
• Ang mga tainga ay maliit.
• Bukas ang bibig.
• Maikling braso at binti.
• Maikling daliri.
• Masyadong makapal, nakakunot na dila.
• Maikling leeg.
• Ang mga palad ay labis na lapad, patag.
• Ang pagkakaroon ng pahalang na tupi sa mga palad.
• Isang kapansin-pansing agwat sa pagitan ng hinlalaki at hintuturo sa mga paa.
• Mahinang tono ng kalamnan.
• Makitid na panlasa.
• Strabismus.
• Deformity ng dibdib.
• Pag-ulap ng lente ng mata.
• Ang pagkakaroon ng mga light spot sa iris ng mga mata.
• Ang pagkakaroon ng dagdag na "font" ng bagong panganak.

Ang mga malformations ng mga panloob na organo ay kinabibilangan ng:

• Ang pancreas ay hugis-singsing.
• Ang pagkakaroon ng atresia, isang kondisyon kung saan ang unang bahagi ng maliit na bituka ay hindi maayos na nabuo.
• Mga depekto sa istraktura ng interventricular septum ng puso.
• Ang patuloy na kakulangan ng mga thyroid hormone.

Diagnosis ng Down syndrome sa isang bagong panganak

Maaaring masuri ang Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis. Ang isang bilang ng mga palatandaan ay maaaring makilala sa unang trimester ng pagbubuntis. Isinasagawa ang screening - isang pagsusuri na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang panganib ng pagbuo ng patolohiya na ito. Ang ikalawang trimester ng pagbubuntis ay nagpapahiwatig ng screening at ultrasound diagnosis ng fetus. Gayundin, maaaring mag-alok ang doktor ng invasive diagnostics para sa genetic testing.

Sa isang bagong panganak, ang diagnosis ay itinatag pagkatapos ng isang genetic analysis ng karyotype. Ang karyotyping ay isang pag-aaral ng isang karyotype na nagbibigay-daan sa iyo upang matukoy ang istraktura ng mga chromosome ng tao at ang mga sanhi ng iba't ibang mga sakit.

Mga komplikasyon

Ang mga komplikasyon ng sindrom ay:

• Katamtaman at malubhang kapansanan sa pag-iisip.
• Ang imposibilidad ng social adaptation.
• Mababang kaligtasan sa sakit, na nagreresulta sa mga komplikasyon at pagkamatay mula sa mga sakit na hindi nakamamatay.
• Obesity.
• Leukemia.
• Ang isang batang may Down syndrome ay mas malamang na magkaroon ng leukemia kaysa sa isang malusog na bata.
• Maikling habang-buhay.
• Ang average na pag-asa sa buhay na may sindrom ay hindi hihigit sa 50 taon.
• kawalan ng katabaan.
• Ang mga lalaking may Down syndrome ay kadalasang baog.
• Ang mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng mga supling, ngunit sa kalahati ng mga kaso, ang mga bata ay may katulad na sindrom.

Paggamot

Anong pwede mong gawin

Ang mga magulang ng isang bagong panganak na may Down syndrome ay dapat maging matiyaga at matapang. Ang konsepto ng mga tampok ng iyong sariling anak ay hindi kaagad dumarating. Ang organisasyon ng isang indibidwal na programa sa pagsasanay ay magbibigay-daan sa iyo upang makuha ang mga kasanayang kinakailangan para sa buhay ng pagsasapanlipunan at pag-aalaga sa sarili. Sa mga taong may Down syndrome, maraming mga tao na may mayaman na potensyal na malikhain, ang pag-unlad nito ay ang merito ng kanilang mga magulang at guro. Pagkatapos ng lahat, ang gayong mga bata ay pumapayag sa pag-aaral at, bukod dito, ay maaaring magpakita ng sariling katangian at interes sa buhay.

Dapat maunawaan ng mga magulang at mga tao sa kanilang paligid na ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng suporta, pagmamahal at pangangalaga. Ang ganitong mga bata ay mapagmahal at taos-puso, sila ay mapanlikha, at samakatuwid ay nangangailangan ng karagdagang proteksyon at pangangalaga.

Ano ang magagawa ng doktor

Walang tiyak na paggamot para sa Down syndrome dahil wala. Ang pangunahing paggamot ay dapat ang pagkakataong matuto at umangkop sa lipunan. Ang mga batang may sindrom ay naiiba sa bawat isa. Ito ay dahil sa quantitative excess ng genetic material, comorbidities, environment at individual development program. Ang pagkakataong mapagtanto ang sarili, pagkamalikhain, bumuo ng pagsasalita at pagbutihin ang nakuha na mga kasanayan ay isang kinakailangang kondisyon para matiyak ang kalidad ng buhay ng isang espesyal na sanggol.

Pag-iwas

Walang mga espesyal na hakbang sa pag-iwas para sa pagbuo ng Down syndrome.

Sa artikulong babasahin mo ang lahat tungkol sa mga paraan ng pagpapagamot ng naturang sakit bilang down syndrome sa mga bagong silang. Tukuyin kung ano ang dapat na mabisang pangunang lunas. Paano gamutin: pumili ng mga gamot o katutubong pamamaraan?

Malalaman mo rin kung paano mapanganib ang hindi napapanahong paggamot ng down syndrome sa mga bagong silang, at kung bakit napakahalagang maiwasan ang mga kahihinatnan. Lahat tungkol sa kung paano maiwasan ang down syndrome sa mga bagong silang at maiwasan ang mga komplikasyon. Maging malusog!

Ang salitang "pababa" sa modernong lipunan ay mas madalas na ginagamit bilang isang insulto. Sa pagsasaalang-alang na ito, maraming mga ina na may bated breath ay naghihintay para sa mga resulta ng isang ultrasound, na natatakot sa mga nakababahalang sintomas. Pagkatapos ng lahat, ang isang bata sa pamilya ay isang mahirap na pagsubok na nangangailangan ng pisikal at sikolohikal na stress. Kaya ano ang Down syndrome? Ano ang mga palatandaan at sintomas nito?

Ano ang Down Syndrome?

Ang Down syndrome ay isang genetic pathology, isang congenital chromosomal anomaly. Ito ay sinamahan ng isang paglihis ng ilang mga medikal na tagapagpahiwatig at isang paglabag sa normal na pisikal na pag-unlad. Mahalagang tandaan na ang salitang "sakit" ay hindi naaangkop dito, dahil pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang hanay ng mga katangian ng mga palatandaan at ilang mga katangian, i.e. tungkol sa sindrom.

Ang pinakaunang pagbanggit ng sindrom ay dapat na nabanggit 1500 taon na ang nakalilipas. Ito ang edad na ito na iniuugnay sa mga labi ng isang bata na natagpuan sa nekropolis ng French city ng Chalon-sur-Saone. Ang libing ay hindi naiiba sa karaniwan, mula sa kung saan maaari itong tapusin na ang mga taong may ganitong mga paglihis ay hindi napailalim sa pampublikong presyon.

Ang Down syndrome ay unang inilarawan noong 1866 ng British na manggagamot na si John Langdon Down. Pagkatapos ay tinawag ng siyentipiko ang hindi pangkaraniwang bagay na ito na "Mongolism". Pagkaraan ng ilang oras, ang patolohiya ay pinangalanan pagkatapos ng natuklasan.

Ano ang mga dahilan?

Ang mga dahilan para sa paglitaw ng mga batang may Down syndrome ay naging kilala lamang noong 1959. Pagkatapos ay pinatunayan ng Pranses na siyentipiko na si Gerard Lejeune ang genetic conditionality ng patolohiya na ito.

Ito ay lumabas na ang tunay na sanhi ng sindrom ay ang hitsura ng isang dagdag na pares ng mga chromosome. Ito ay nabuo sa yugto ng pagpapabunga. Karaniwan, ang isang malusog na tao ay may 46 na pares ng chromosome sa bawat cell, at eksaktong kalahati ng mga ito - 23 - sa mga selula ng mikrobyo (itlog at tamud). cell - isang zygote.

Sa lalong madaling panahon ang zygote ay nagsimulang hatiin. Sa prosesong ito, darating ang isang punto kung kailan doble ang bilang ng mga chromosome sa isang cell na handang hatiin. Ngunit agad silang lumihis sa magkabilang poste ng cell, pagkatapos ay nahahati ito sa kalahati. Dito nangyayari ang error. Kapag ang ika-21 na pares ng mga chromosome ay nag-iba, maaari niyang "kumuha" ng isa pa kasama niya. Ang zygote ay patuloy na nahahati nang maraming beses, ang embryo ay nabuo. Ganito ang hitsura ng mga batang may Down syndrome.

Mga anyo ng sindrom

Mayroong tatlong anyo ng Down syndrome, depende sa mga katangian ng mga genetic na mekanismo ng kanilang paglitaw:

• Trisomy. Ito ay isang klasikong kaso, ang paglitaw nito ay 94%. Nangyayari kapag may paglabag sa divergence ng 21 pares ng chromosome sa panahon ng paghahati.
• Pagsasalin. Ang ganitong uri ng Down syndrome ay hindi gaanong karaniwan, 5% lamang ng mga kaso. Sa kasong ito, ang isang bahagi ng isang chromosome o isang buong gene ay inililipat sa ibang lugar. Ang genetic na materyal ay maaaring "tumalon" mula sa isang chromosome patungo sa isa pa, o sa loob ng parehong chromosome. Sa hitsura ng naturang sindrom, ang genetic na materyal ng ama ay gumaganap ng isang mapagpasyang papel.
• Mosaicism. Ang pinakabihirang anyo ng sindrom ay nangyayari lamang sa 1-2% ng mga kaso. Sa gayong paglabag, ang bahagi ng mga selula ng katawan ay naglalaman ng isang normal na hanay ng mga kromosom - 46, at ang iba pang bahagi ay pinalaki, i.e. 47. Ang mga batang may down na may mosaic syndrome ay maaaring bahagyang naiiba sa kanilang mga kapantay, ngunit bahagyang nahuhuli sa pag-unlad ng kaisipan. Kadalasan ang gayong diagnosis ay mahirap kumpirmahin.

Pagpapakita ng sindrom

Ang pagkakaroon ng Down syndrome sa isang bata ay madaling makilala kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kailangan mong bigyang pansin ang mga sumusunod na palatandaan:

Kadalasan, ang mga bagong silang na may Down syndrome ay kinikilala ng mga palatandaang ito. Maaari silang matukoy hindi lamang ng isang espesyalista, kundi pati na rin ng isang ordinaryong tao. Pagkatapos ang diagnosis ay nakumpirma ng isang mas detalyadong pagsusuri at isang serye ng mga pagsubok.

Ano ang panganib ng sindrom?

Kung ang isang down ay ipinanganak sa pamilya, kailangan mong tratuhin ito nang may kaukulang pansin. Bilang isang patakaran, ang mga naturang bata, bilang karagdagan sa mga panlabas na palatandaan, ay nagkakaroon ng malubhang mga pathology:

• may kapansanan sa kaligtasan sa sakit;
• mga puso;
• abnormal na pag-unlad ng dibdib.

Para sa mga kadahilanang ito, ang isang down na bata ay mas madalas na madaling kapitan ng impeksyon sa pagkabata at naghihirap mula sa mga sakit sa baga. Bilang karagdagan, ang paglago nito ay nauugnay sa isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad. Ang mabagal na pagbuo ng sistema ng pagtunaw ay maaaring humantong sa pagbaba sa aktibidad ng enzyme at kahirapan sa pagtunaw ng pagkain. Kadalasan ang isang down na sanggol ay nangangailangan ng kumplikadong operasyon sa puso. Bilang karagdagan, maaari siyang magkaroon ng mga dysfunction ng iba pang mga panloob na organo.

Minsan ang mga napapanahong hakbang ay nakakatulong upang maiwasan ang hindi kasiya-siyang mga kahihinatnan. Samakatuwid, ang napapanahong pagsusuri ay mahalaga kahit na sa yugto ng intrauterine development ng hindi pa isinisilang na bata.

Mga grupong nasa panganib

Sa karaniwan, ang saklaw ng Down syndrome ay 1:600 ​​(1 bata sa 600). Gayunpaman, ang mga bilang na ito ay nag-iiba depende sa maraming mga kadahilanan. Ang mga downy na bata ay madalas na ipinanganak sa mga kababaihan pagkatapos ng 35 taong gulang. Kung mas matanda ang babae, mas malaki ang panganib na magkaroon ng anak na may mga kapansanan. Samakatuwid, napakahalaga para sa mga ina na higit sa 35 na sumailalim sa lahat ng kinakailangang medikal na eksaminasyon sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis.

Gayunpaman, ang pagsilang ng mga batang may Down syndrome ay nangyayari sa mga ina na wala pang 25 taong gulang. Napag-alaman na ang edad ng ama, ang pagkakaroon ng malapit na magkakaugnay na pag-aasawa at, kakaiba, ang edad ng lola ay maaari ding maging dahilan para dito.

Mga diagnostic

Ngayon, ang Down syndrome ay maaaring masuri na sa yugto ng pagbubuntis. Ang tinatawag na "down analysis" ay kinabibilangan ng isang buong hanay ng mga pag-aaral. Ang lahat ng mga diagnostic na pamamaraan bago ang kapanganakan ay tinatawag na prenatal at may kondisyong nahahati sa dalawang grupo:

• invasive - kinasasangkutan ng surgical invasion ng amniotic space;
• non-invasive - walang pagtagos sa katawan.

Ang unang pangkat ng mga pamamaraan ay kinabibilangan ng:

Kasama sa pangalawang pangkat ng mga pamamaraan ang mas ligtas, halimbawa, ultrasound at biochemical na pag-aaral. Ang Down syndrome sa ultrasound ay nakita simula sa ika-12 linggo ng pagbubuntis. Karaniwan ang ganitong pag-aaral ay pinagsama sa mga pagsusuri sa dugo. Kung may panganib na magkaroon ng sanggol ang isang babae, kailangan niyang sumailalim sa isang buong hanay ng mga eksaminasyon.

Maiiwasan ba ito?

Posibleng maiwasan ang paglitaw ng isang bata na may Down syndrome bago ang simula ng paglilihi sa pamamagitan ng genetic testing ng ina at ama. Ang mga espesyal na pagsusuri ay magpapakita ng antas ng panganib ng chromosomal pathology sa hindi pa isinisilang na fetus. Isinasaalang-alang nito ang maraming mga kadahilanan - ang edad ng ina, ama, lola, ang pagkakaroon ng mga kasal na may mga kamag-anak sa dugo, mga kaso ng pagsilang ng mga anak ng mga down sa pamilya.

Ang pagkakaroon ng natutunan tungkol sa problema sa isang maagang yugto, ang isang babae ay may karapatan na nakapag-iisa na magpasya sa kapalaran ng fetus. Ang pagpapalaki ng isang batang may Down syndrome ay isang napaka-komplikado at matagal na proseso. Sa buong buhay niya, ang gayong bata ay mangangailangan ng mataas na kalidad na pangangalagang medikal. Gayunpaman, hindi natin dapat kalimutan na kahit ang mga batang may ganitong mga kapansanan ay maaaring ganap na mag-aral sa paaralan at makamit ang tagumpay sa buhay.

may lunas ba?

Ito ay pinaniniwalaan na ang Down syndrome ay hindi magagamot, dahil ito ay isang genetic na sakit. Gayunpaman, may mga paraan upang pahinain ang mga pagpapakita nito.

Ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng karagdagang pangangalaga. Kasama ng mataas na kwalipikadong pangangalagang medikal, kailangan nila ng wastong edukasyon. Sa loob ng mahabang panahon hindi nila matutunan kung paano alagaan ang kanilang sarili sa kanilang sarili, kaya kinakailangan na itanim sa kanila ang mga kasanayang ito. Bilang karagdagan, kailangan nila ng patuloy na mga sesyon sa isang speech therapist at isang physiotherapist. May mga espesyal na idinisenyong programa sa rehabilitasyon para sa mga naturang bata na tumutulong sa kanila na umunlad at umangkop sa lipunan.

Ang ganitong modernong siyentipikong pag-unlad ay maaaring magbayad para sa pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ng bata. Maaaring gawing normal ng Therapy ang paglaki ng buto, pag-unlad ng utak, magtatag ng wastong nutrisyon ng mga panloob na organo, at palakasin ang kaligtasan sa sakit. Ang pagpasok ng mga stem cell sa katawan ng bata ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng kanyang kapanganakan.

Mayroong katibayan ng pagiging epektibo ng pangmatagalang paggamot sa ilang mga gamot. Pinapabuti nila ang metabolismo at may positibong epekto sa pag-unlad ng isang batang may Down syndrome.

Down at Lipunan

Napakahirap para sa mga batang may Down syndrome na umangkop sa lipunan. Ngunit sa parehong oras, sila ay lubhang nangangailangan ng komunikasyon. Ang mga batang pababa ay napaka-friendly, madaling makipag-ugnayan, positibo, sa kabila ng pagbabago ng mood. Para sa mga katangiang ito ay madalas silang tinatawag na "solar children".

Sa Russia, ang saloobin sa mga bata na nagdurusa mula sa isang chromosomal abnormality ay hindi nakikilala sa pamamagitan ng benevolence. ay maaaring maging paksa ng pangungutya sa kanyang mga kasamahan, na makakaapekto sa kanyang sikolohikal na pag-unlad.

Ang mga taong may Down syndrome ay makakaranas ng mga paghihirap sa buong buhay nila. Hindi madali para sa kanila ang makapasok sa kindergarten, paaralan. Nahihirapan silang makakuha ng trabaho. Hindi madali para sa kanila na bumuo ng pamilya, ngunit kahit na magtagumpay sila, may mga problema sa kakayahang magkaanak. Ang mga mababang lalaki ay baog, at ang mga babae ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga anak na may sakit.

Gayunpaman, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring humantong sa buong buhay. May kakayahan silang matuto, sa kabila ng katotohanan na ang prosesong ito ay mas mabagal para sa kanila. Kabilang sa mga naturang tao mayroong maraming mga mahuhusay na aktor, kung saan nilikha ang Theater of the Innocent sa Moscow noong 1999.