Mga pangalan ng namamana na sakit. namamana na mga sakit

Mga palatandaan ng pagbubuntis pagkatapos ng pagtatanim ng embryo

Hindi lang pwedeng manahin panlabas na mga palatandaan kundi pati mga sakit. Ang mga pagkabigo sa mga gene ng mga ninuno ay humantong, bilang isang resulta, sa mga kahihinatnan sa mga supling. Pag-uusapan natin ang pitong pinakakaraniwang genetic na sakit.

Ang mga namamana na katangian ay ipinapasa sa mga inapo mula sa mga ninuno sa anyo ng mga gene na pinagsama sa mga bloke na tinatawag na chromosome. Ang lahat ng mga selula ng katawan, maliban sa mga selula ng kasarian, ay may dobleng hanay ng mga kromosom, kalahati nito ay mula sa ina, at ang pangalawang bahagi ay mula sa ama. Ang mga sakit, na sanhi ng ilang mga pagkabigo sa mga gene, ay namamana.

Myopia

O myopia. Isang sakit na tinutukoy ng genetically, ang kakanyahan nito ay ang imahe ay nabuo hindi sa retina, ngunit sa harap nito. Ang pinakakaraniwang sanhi ng hindi pangkaraniwang bagay na ito ay itinuturing na isang pinalaki na eyeball. Bilang isang patakaran, ang myopia ay bubuo sa pagdadalaga. Kasabay nito, ang isang tao ay nakakakita ng malapit, ngunit hindi maganda ang nakikita sa malayo.

Kung ang parehong mga magulang ay nearsighted, ang panganib na magkaroon ng myopia sa kanilang mga anak ay higit sa 50%. Kung ang parehong mga magulang ay mayroon normal na paningin, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng myopia ay hindi hihigit sa 10%.

Sa pagsasaliksik ng myopia, ang mga kawani ng Australian National University sa Canberra ay dumating sa konklusyon na ang myopia ay likas sa 30% ng mga Caucasians at nakakaapekto sa hanggang 80% ng mga Asian, kabilang ang mga residente ng China, Japan, South Korea atbp. Ang pagkakaroon ng nakolektang data mula sa higit sa 45 libong tao, natukoy ng mga siyentipiko ang 24 na mga gene na nauugnay sa myopia, at nakumpirma rin ang kanilang koneksyon sa dalawang dating naitatag na mga gene. Ang lahat ng mga gene na ito ay responsable para sa pag-unlad ng mata, istraktura nito, pagbibigay ng senyas sa mga tisyu ng mata.

Down Syndrome

Ang sindrom ay pinangalanan pagkatapos Ingles na doktor Si John Down, na unang inilarawan ito noong 1866, ay isang anyo ng chromosomal mutation. Nakakaapekto ang Down syndrome sa lahat ng lahi.

Ang sakit ay bunga ng katotohanan na hindi dalawa, ngunit tatlong kopya ng ika-21 kromosoma ang naroroon sa mga selula. Tinatawag ito ng mga geneticist na trisomy. Sa karamihan ng mga kaso, ang sobrang chromosome ay ipinapasa sa bata mula sa ina. Karaniwang tinatanggap na ang panganib na magkaroon ng anak na may Down syndrome ay depende sa edad ng ina. Gayunpaman, dahil sa katotohanan na, sa pangkalahatan, sila ay madalas na ipinapanganak sa kabataan, 80% ng lahat ng mga bata na may Down syndrome ay ipinanganak sa mga babaeng wala pang 30 taong gulang.

Hindi tulad ng mga gene, ang mga abnormalidad ng chromosomal ay mga random na pagkabigo. At sa isang pamilya ay maaaring isang tao lamang ang dumaranas ng ganitong sakit. Ngunit kahit na dito ay may mga pagbubukod: sa 3-5% ng mga kaso, mayroong mas bihirang - translocation form ng Down syndrome, kapag ang bata ay may mas kumplikadong istraktura ng hanay ng mga chromosome. Ang isang katulad na variant ng sakit ay maaaring maulit sa ilang henerasyon ng parehong pamilya.
Ayon sa impormasyon pundasyon ng kawanggawa Downside Up, humigit-kumulang 2,500 batang may Down syndrome ang isinilang sa Russia bawat taon.

Klinefelter syndrome

Isa pang chromosomal disorder. Humigit-kumulang sa bawat 500 bagong panganak na lalaki, mayroong isa na may ganitong patolohiya. Karaniwang lumilitaw ang Klinefelter's syndrome pagkatapos ng pagdadalaga. Ang mga lalaking may ganitong sindrom ay baog. Bilang karagdagan, ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng gynecomastia - isang pagtaas mammary gland na may hypertrophy ng mga glandula at adipose tissue.

Ang sindrom ay pinangalanan pagkatapos ng Amerikanong manggagamot na si Harry Klinefelter, na unang inilarawan klinikal na larawan patolohiya noong 1942. Kasama ang endocrinologist na si Fuller Albright, nalaman niya na kung ang mga babae ay karaniwang may isang pares ng XX sex chromosome, at ang mga lalaki ay may XY, kung gayon sa sindrom na ito, ang mga lalaki ay may isa hanggang tatlong karagdagang X chromosome.

pagkabulag ng kulay

O kaya pagkabulag ng kulay. Ito ay namamana, mas madalas na nakuha. Ito ay ipinahayag sa kawalan ng kakayahan na makilala ang isa o higit pang mga kulay.
Ang pagkabulag ng kulay ay nauugnay sa X chromosome at ipinadala mula sa ina, ang may-ari ng "sirang" gene, sa kanyang anak. Alinsunod dito, hanggang 8% ng mga lalaki at hindi hihigit sa 0.4% ng mga kababaihan ang dumaranas ng color blindness. Ang katotohanan ay sa mga lalaki, ang "kasal" sa isang solong X chromosome ay hindi nabayaran, dahil wala silang pangalawang X chromosome, hindi katulad ng mga babae.

Hemophilia

Isa pang sakit na minana ng mga anak sa mga ina. Kilalang kasaysayan ng mga inapo Ingles na reyna Victoria ng dinastiyang Windsor. Ni siya o ang kanyang mga magulang ay hindi nagdusa mula dito. malubhang sakit nauugnay sa mga karamdaman sa pamumuo ng dugo. Marahil, ang mutation ng gene ay nangyari nang kusang, dahil sa katotohanan na ang ama ni Victoria sa oras ng kanyang paglilihi ay 52 taong gulang na.

Ang mga bata ay nagmana ng "fatal" na gene mula kay Victoria. Ang kanyang anak na lalaki na si Leopold ay namatay sa hemophilia sa edad na 30, at dalawa sa kanyang limang anak na babae, sina Alice at Beatrice, ang nagdala ng masamang gene. Ang isa sa mga pinakatanyag na inapo ni Victoria na nagdusa ng hemophilia ay ang anak ng kanyang apo, si Tsarevich Alexei, ang nag-iisang anak na lalaki ng huli. emperador ng Russia Nicholas II.

cystic fibrosis

Isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa pagkagambala ng mga panlabas na glandula ng pagtatago. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagpapawis, pagtatago ng uhog na naipon sa katawan at pinipigilan ang pag-unlad ng bata, at, pinaka-mahalaga, pinipigilan ang buong paggana ng mga baga. Malamang kamatayan dahil sa kabiguan sa paghinga.

Ayon sa sangay ng Russia ng American chemical and pharmaceutical corporation na Abbott, ang average na pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may cystic fibrosis sa mga bansang European ay 40 taon, sa Canada at USA - 48 taon, sa Russia - 30 taon. Kabilang sa mga sikat na halimbawa ang mang-aawit na Pranses na si Gregory Lemarchal, na namatay sa edad na 23. Marahil, si Frederic Chopin ay dumanas din ng cystic fibrosis, na namatay bilang resulta ng lung failure sa edad na 39.

Isang sakit na binanggit sa sinaunang Egyptian papyri. katangian sintomas migraine - episodic o regular na matinding pag-atake ng sakit ng ulo sa isang bahagi ng ulo. Romanong doktor Pinagmulan ng Greek Tinawag ni Galen, na nabuhay noong ika-2 siglo, ang sakit na hemicrania, na isinasalin bilang "kalahati ng ulo." Mula sa terminong ito ay nagmula ang salitang "migraine". Noong dekada 90. Noong ikadalawampu siglo, napag-alaman na ang migraine ay higit sa lahat dahil sa genetic na mga kadahilanan. Ang isang bilang ng mga gene na responsable para sa paghahatid ng migraine sa pamamagitan ng mana ay natuklasan.

Nilalaman

Ang isang tao sa panahon ng kanyang buhay ay dumaranas ng maraming menor de edad o malubhang sakit, ngunit sa ilang mga kaso siya ay ipinanganak na kasama nila. namamana na sakit o genetic disorder manifest sa isang bata dahil sa isang mutation ng isa sa mga DNA chromosome, na humahantong sa pag-unlad ng sakit. Ang ilan sa kanila ay nagdadala lamang ng mga panlabas na pagbabago, ngunit mayroong isang bilang ng mga pathologies na nagbabanta sa buhay ng sanggol.

Ano ang mga hereditary disease

Ito ay mga genetic na sakit o chromosomal abnormalities, ang pag-unlad nito ay nauugnay sa isang paglabag sa namamana na kagamitan ng mga cell na ipinadala sa pamamagitan ng mga reproductive cells (gametes). Ang paglitaw ng naturang namamana na mga pathology ay nauugnay sa proseso ng paghahatid, pagpapatupad, pag-iimbak ng genetic na impormasyon. Parami nang parami ang mga lalaki ay may problema sa mga deviations ng ganitong uri, kaya ang pagkakataon na magbuntis malusog na bata ay lumiliit. Ang medisina ay patuloy na nagsasaliksik upang bumuo ng isang pamamaraan para maiwasan ang pagsilang ng mga batang may kapansanan.

Mga sanhi

Ang mga genetic na sakit ng namamana na uri ay nabuo kapag ang impormasyon ng gene ay na-mutate. Maaari silang matukoy kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata o mas bago matagal na panahon na may mahabang pag-unlad ng patolohiya. Mayroong tatlong pangunahing sanhi ng pag-unlad ng mga namamana na karamdaman:

  • mga abnormalidad ng chromosomal;
  • mga karamdaman sa chromosome;
  • mutation ng gene.

Ang huling dahilan ay kasama sa pangkat ng isang namamana na uri ng predisposed, dahil ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay nakakaimpluwensya rin sa kanilang pag-unlad at pag-activate. Isang pangunahing halimbawa ang mga naturang sakit ay isinasaalang-alang sakit na hypertonic o diabetes. Bilang karagdagan sa mga mutasyon, ang kanilang pag-unlad ay apektado ng matagal na overvoltage. sistema ng nerbiyos, malnutrisyon, trauma sa pag-iisip at labis na katabaan.

Mga sintomas

Ang bawat namamana na sakit ay may kanya-kanyang sarili tiyak na mga tampok. Higit sa 1600 kilala iba't ibang mga patolohiya na nagiging sanhi ng genetic at chromosomal abnormalities. Ang mga pagpapakita ay naiiba sa kalubhaan at liwanag. Upang maiwasan ang pagsisimula ng mga sintomas, kinakailangan upang matukoy ang posibilidad ng kanilang paglitaw sa oras. Upang gawin ito, gamitin ang mga sumusunod na pamamaraan:

  1. Gemini. Ang mga namamana na pathology ay nasuri kapag pinag-aaralan ang mga pagkakaiba, pagkakatulad ng mga kambal upang matukoy ang impluwensya ng mga genetic na katangian, ang panlabas na kapaligiran sa pag-unlad ng mga sakit.
  2. Genealogical. Ang posibilidad na magkaroon ng pathological o normal na mga tampok ay pinag-aralan gamit ang pedigree ng tao.
  3. Cytogenetic. Ang mga chromosome ng malusog at may sakit na mga tao ay sinusuri.
  4. Biochemical. Ang metabolismo ng tao ay sinusubaybayan, ang mga tampok ng prosesong ito ay naka-highlight.

Bilang karagdagan sa mga pamamaraang ito, karamihan sa mga batang babae ay sumasailalim ultrasonography. Nakakatulong ito upang matukoy ang posibilidad ng congenital malformations (mula sa 1st trimester) batay sa mga palatandaan ng fetus, upang magmungkahi ng pagkakaroon ng isang tiyak na bilang ng mga chromosomal na sakit o namamana na mga karamdaman ng nervous system sa hindi pa isinisilang na bata.

Sa mga bata

Ang karamihan sa mga namamana na sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa pagkabata. Ang bawat isa sa mga pathologies ay may sariling mga palatandaan na natatangi sa bawat sakit. Mayroong isang malaking bilang ng mga anomalya, kaya ang mga ito ay ilalarawan nang mas detalyado sa ibaba. Salamat kay makabagong pamamaraan diagnostics, posible na makilala ang mga paglihis sa pag-unlad ng bata, upang matukoy ang posibilidad ng mga namamana na sakit kahit na sa panahon ng pagdadala ng bata.

Pag-uuri ng mga namamana na sakit ng tao

Ang pagpapangkat ng mga sakit ng isang genetic na kalikasan ay isinasagawa dahil sa kanilang paglitaw. Ang mga pangunahing uri ng namamana na sakit ay:

  1. Genetic - lumabas mula sa pagkasira ng DNA sa antas ng gene.
  2. Predisposition ayon sa namamana na uri, mga autosomal recessive na sakit.
  3. Mga abnormalidad ng Chromosomal. Ang mga sakit ay lumitaw dahil sa paglitaw ng dagdag o pagkawala ng isa sa mga chromosome o ang kanilang mga aberration, mga pagtanggal.

Listahan ng mga namamana na sakit ng tao

Alam ng agham ang higit sa 1,500 mga sakit na nabibilang sa mga kategoryang inilarawan sa itaas. Ang ilan sa mga ito ay napakabihirang, ngunit ang ilang mga uri ay naririnig ng marami. Ang pinakasikat ay kinabibilangan ng mga sumusunod na pathologies:

  • sakit ni Albright;
  • ichthyosis;
  • thalassemia;
  • Marfan syndrome;
  • otosclerosis;
  • paroxysmal myoplegia;
  • hemophilia;
  • sakit sa Fabry;
  • muscular dystrophy;
  • Klinefelter's syndrome;
  • Down Syndrome;
  • Shereshevsky-Turner syndrome;
  • pusa cry syndrome;
  • schizophrenia;
  • congenital dislokasyon ng balakang;
  • mga depekto sa puso;
  • paghahati ng palad at labi;
  • syndactyly (pagsasama ng mga daliri).

Alin ang pinakamapanganib

Sa mga pathology sa itaas, mayroong mga sakit na itinuturing na mapanganib sa buhay ng tao. Bilang panuntunan, kasama sa listahang ito ang mga anomalya na mayroong polysomy o trisomy sa chromosome set, kapag sa halip na dalawa, mula 3 hanggang 5 o higit pa ang sinusunod. Sa ilang mga kaso, 1 chromosome ang matatagpuan sa halip na 2. Ang lahat ng naturang mga anomalya ay resulta ng mga abnormalidad sa cell division. Sa gayong patolohiya, ang bata ay nabubuhay hanggang 2 taon, kung ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, pagkatapos ay nabubuhay siya hanggang 14 na taon. ng karamihan mapanganib na karamdaman ay isinasaalang-alang:

  • sakit sa Canavan;
  • Edwards syndrome;
  • hemophilia;
  • Patau syndrome;
  • spinal muscular amyotrophy.

Down Syndrome

Ang sakit ay namamana kapag ang dalawa o isa sa mga magulang ay may mga depektong chromosome. Nagkakaroon ng Down syndrome dahil sa trisomy 21 ng chromosome (sa halip na 2 ay mayroong 3). Ang mga batang may ganitong sakit ay dumaranas ng strabismus, may abnormal na hugis ng mga tainga, isang tupi sa leeg, mayroong mental retardation at mga problema sa puso. Ang chromosome anomalya na ito ay hindi nagdudulot ng panganib sa buhay. Ayon sa istatistika, 1 sa 800 ay ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong manganak pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magkaroon ng anak na may Down (1 sa 375), pagkatapos ng 45 ang posibilidad ay 1 sa 30.

acrocraniodysphalangia

Ang sakit ay may autosomal dominant na uri ng pagmamana ng isang anomalya, ang sanhi ay isang paglabag sa chromosome 10. Tinatawag ng mga siyentipiko ang sakit na acrocraniodysphalangia o Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na sintomas:

  • mga paglabag sa ratio ng haba at lapad ng bungo (brachycephaly);
  • sa loob ng bungo ay nadagdagan presyon ng dugo(hypertension) dahil sa pagsasanib ng coronal sutures;
  • syndactyly;
  • mental retardation laban sa background ng pagpiga sa utak gamit ang isang bungo;
  • matambok na noo.

Ano ang mga opsyon sa paggamot para sa mga namamana na sakit?

Ang mga doktor ay patuloy na nagtatrabaho sa problema ng mga abnormalidad ng gene at chromosome, ngunit ang lahat ng paggamot sa yugtong ito ay nabawasan sa pagsugpo ng mga sintomas, ang isang kumpletong pagbawi ay hindi maaaring makamit. Ang therapy ay pinili depende sa patolohiya upang mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas. Ang mga sumusunod na opsyon sa paggamot ay kadalasang ginagamit:

  1. Pagtaas sa dami ng mga papasok na coenzymes, halimbawa, mga bitamina.
  2. Diet therapy. Isang mahalagang punto na tumutulong upang mapupuksa ang isang bilang ng mga hindi kasiya-siyang kahihinatnan ng namamana na mga anomalya. Kapag ang diyeta ay nilabag, agad itong sinusunod matalim na pagkasira katayuan ng pasyente. Halimbawa, sa phenylketonuria, ang mga pagkain na naglalaman ng phenylalanine ay ganap na hindi kasama sa diyeta. Ang pagkabigong gawin ang panukalang ito ay maaaring humantong sa malubhang katangahan, kaya ang mga doktor ay tumutuon sa pangangailangan para sa diet therapy.
  3. Ang pagkonsumo ng mga sangkap na wala sa katawan dahil sa pag-unlad ng patolohiya. Halimbawa, na may orotaciduria ay nagrereseta ng cytidylic acid.
  4. Sa kaso ng mga metabolic disorder, kinakailangan upang matiyak ang napapanahong paglilinis ng katawan mula sa mga lason. Ang Wilson's disease (copper accumulation) ay ginagamot sa d-penicillamine, at hemoglobinopathies (iron accumulation) na may desferal.
  5. Tumutulong ang mga inhibitor na harangan ang labis na aktibidad ng enzyme.
  6. Posibleng maglipat ng mga organo, mga seksyon ng tissue, mga cell na naglalaman ng normal na genetic na impormasyon.

Ang pagtukoy sa pagbuo ng phenotype ng isang tao sa proseso ng pag-unlad nito, pagmamana at kapaligiran ay gumaganap ng isang tiyak na papel sa pagbuo ng isang depekto o sakit. Gayunpaman, ang proporsyon ng genetic at kapaligiran na mga kadahilanan na kasangkot ay nag-iiba sa mga kondisyon. Mula sa puntong ito, ang mga anyo ng mga paglihis mula sa normal na pag-unlad ay karaniwang nahahati sa 3 grupo: mga namamana na sakit (chromosomal at gene), mga sakit na multifactorial.

namamana na mga sakit. Depende sa antas ng pinsala sa genetic na materyal, ang mga sakit sa chromosomal at gene ay nakikilala. Ang pag-unlad ng mga sakit na ito ay ganap na dahil sa depekto ng namamana na programa, at ang papel ng kapaligiran ay upang baguhin ang mga phenotypic na pagpapakita ng sakit. Kasama sa pangkat na ito ang chromosomal at genomic mutations at multigene inherited na mga sakit. Ang mga namamana na sakit ay palaging nauugnay sa isang mutation, gayunpaman, ang mga phenotypic na pagpapakita ng huli, ang antas ng kalubhaan sa iba't ibang mga indibidwal ay maaaring mag-iba. Sa ilang mga kaso, ito ay dahil sa dosis ng mutant allele, sa iba pa - ang impluwensya ng kapaligiran.

Mga sakit na multifactorial (mga sakit na may namamana na predisposisyon). Ang mga ito ay pangunahing mga sakit ng mature at matandang edad. Ang mga dahilan para sa kanilang pag-unlad ay mga kadahilanan sa kapaligiran, ngunit ang antas ng kanilang pagpapatupad ay nakasalalay sa genetic na konstitusyon ng organismo.

mga sakit sa chromosomal ng tao

Ang pangkat ng mga sakit na ito ay sanhi ng isang pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na chromosome o isang tiyak na bilang ng mga ito sa karyotype (kawalan ng timbang ng namamana na materyal). Sa mga tao, ang polyploidy-type genomic mutations ay inilarawan na nangyayari sa mga aborted embryo (fetuses) at mga patay na ipinanganak. Ang pangunahing bahagi ng mga sakit sa chromosomal ay aneuploidies. Karamihan sa kanila ay may kinalaman sa mga chromosome 21 at 22 at kadalasang matatagpuan sa mga mosaic (mga indibidwal na may mga cell na may mutant at normal na karyotype). Ang trisomy ay inilarawan ni isang malaking bilang autosome at ang X chromosome (maaaring nasa 4-5 na kopya). Ang mga pagbabago sa istruktura ng mga chromosome ay kadalasang isang kawalan ng balanse sa genetic na materyal. Ang antas ng pagbabawas ng viability ay depende sa dami ng nawawala o labis na namamana na materyal at ang uri ng binagong chromosome.

Ang mga pagbabago sa chromosomal na humahantong sa mga depekto sa pag-unlad ay kadalasang ipinakilala sa zygote kasama ang gamete ng isa sa mga magulang. Sa kasong ito, ang lahat ng mga cell ng bagong organismo ay magkakaroon ng abnormal na chromosome set (para sa diagnosis, sapat na upang pag-aralan ang karyotype ng mga cell ng anumang tissue). Kung ang mga abnormalidad ng chromosomal ay nangyayari sa isa sa mga blastomeres sa mga unang dibisyon ng isang zygote na nabuo mula sa mga normal na gametes, pagkatapos ay isang mosaic na organismo ang bubuo. Upang matukoy ang posibilidad ng paglitaw ng isang chromosomal disease sa mga supling ng mga pamilya na mayroon nang mga anak na may sakit, kinakailangan upang matukoy kung ang karamdaman na ito ay bagong lumitaw o minana. Kadalasan ang mga magulang ng mga may sakit na bata ay may isang normal na karyotype, at ang sakit ay resulta ng mga mutasyon sa isa sa mga gametes. Sa kasong ito, ang posibilidad ng isang chromosomal disorder ay hindi malamang. Sa isa pang kaso, ang chromosomal o genomic mutations ay matatagpuan sa mga somatic cell ng mga magulang, na maaaring mailipat sa kanilang mga germ cell. Ang mga chromosomal disorder ay ipinapasa sa mga supling ng phenotypically normal na mga magulang na mga carrier ng balanseng chromosomal rearrangements. Ang phenotypic na pagpapakita ng iba't ibang chromosomal at genomic mutations ay nailalarawan sa pamamagitan ng maaga at maramihang mga sugat ng iba't ibang mga sistema at organo. Ang mga sakit na Chromosomal ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng maraming mga congenital defect. Nailalarawan din ang mga ito sa pagkakaiba-iba at pagkakaiba-iba ng mga pagpapakita ng phenotypic. Ang pinaka-espesipikong mga pagpapakita ng mga sakit sa chromosomal ay nauugnay sa isang kawalan ng timbang sa isang medyo maliit na fragment ng chromosome. Ang kawalan ng timbang sa isang malaking halaga ng chromosomal na materyal ay ginagawang hindi gaanong tiyak ang larawan.

Ang pagtitiyak ng pagpapakita ng isang chromosomal na sakit ay natutukoy sa pamamagitan ng pagbabago sa nilalaman ng ilang mga istrukturang gene na naka-encode sa synthesis mga tiyak na protina. Ang mga semi-specific na manifestations ng chromosomal disease ay nauugnay sa isang malaking lawak sa isang kawalan ng balanse ng mga gene na kinakatawan ng maraming mga kopya na kumokontrol sa mga pangunahing proseso sa buhay ng mga cell. Ang mga nonspecific na manifestations sa chromosomal disease ay nauugnay sa isang pagbabago sa nilalaman ng heterochromatin sa mga cell, na nakakaapekto sa normal na kurso ng cell division, paglaki, at pagbuo ng mga quantitative sign.

mga sakit sa gene ng tao

Kabilang sa mga sakit sa gene, mayroong mga polygenetic na sakit na minana alinsunod sa mga batas ni Mendel, at mga polygenic na sakit (mga sakit na may namamana na predisposisyon). Depende sa functional na kahalagahan ng mga pangunahing produkto ng kaukulang mga gene mga sakit sa gene nahahati sa:

  1. paglabag sa mga sistema ng enzyme (enzymopathy);
  2. mga depekto sa protina ng dugo (hemoglobinopathies);
  3. mga depekto sa mga istrukturang protina (mga sakit sa collagen);
  4. mga sakit na may hindi maipaliwanag na biochemical defect.

Enzymopathies

Ang mga enzymopathies ay batay sa alinman sa isang pagbabago sa aktibidad ng enzyme o isang pagbawas sa intensity ng synthesis nito. Ang mga hereditary enzyme defects ay clinically manifested sa homozygous na mga indibidwal, at sa heterozygous na mga indibidwal, ang hindi sapat na aktibidad ng enzyme ay napansin ng mga espesyal na pag-aaral.

Depende sa metabolic disorder, mayroong:

  1. hereditary defects sa carbohydrate metabolism (galactosemia - isang metabolic disorder asukal sa gatas; mucopolysaccharidoses - isang paglabag sa pagkasira ng polysaccharides);
  2. namamana na mga depekto sa metabolismo ng lipid at lipoprotein;
  3. namamana na mga depekto sa metabolismo ng amino acid (albinism - isang paglabag sa synthesis ng melanin pigment; tyrosinosis - isang paglabag sa tyrosine metabolism);
  4. namamana na mga depekto sa metabolismo ng bitamina;
  5. namamana na mga depekto sa metabolismo ng purine pyrimidine nitrogenous base;
  6. namamana na mga depekto sa biosynthesis ng hormone;
  7. namamana na mga depekto sa erythrocyte enzymes.

Hemoglobinopathies

Ang pangkat ng mga sakit na ito ay sanhi ng isang pangunahing depekto sa mga peptide chain ng hemoglobin at nauugnay sa paglabag na ito sa mga katangian at pag-andar nito (erythrocytosis, methemoglobinemia).

Collagen sakit ng tao

Ang mga sakit na ito ay batay sa mga genetic na depekto sa biosynthesis at pagkasira ng collagen, ang pinakamahalagang bahagi ng connective tissue.

Mga sakit na namamana ng tao na may hindi maipaliwanag na biochemical defect

Kasama sa grupong ito ang karamihan ng mga monogenic hereditary disease. Ang pinakakaraniwan ay:

  1. cystic fibrosis - isang namamana na sugat ng mga glandula ng exocrine at mga glandular na selula ng katawan;
  2. achondroplasia - sa karamihan ng mga kaso dahil sa isang bagong lumitaw na mutation. Ito ay isang sakit ng inert system, kung saan ang mga anomalya sa pag-unlad ng tissue ng kartilago ay sinusunod.
  3. muscular dystrophies (myopathies) - mga sakit na nauugnay sa pinsala sa striated at makinis na mga kalamnan.

Mga sakit ng isang tao na may namamana na predisposisyon

Ang pangkat ng mga sakit na ito ay naiiba sa mga sakit sa gene na para sa pagpapakita nito ay nangangailangan ng pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran. Kabilang sa mga ito, ang monogenic at polygenic ay nakikilala din. Ang ganitong mga sakit ay tinatawag na multifactorial.

Ang mga monogenic na sakit na may namamana na predisposisyon ay medyo kakaunti sa bilang. Ang pamamaraan ng Mendeleev genetic analysis ay naaangkop sa kanila. Dahil sa mahalagang papel ng kapaligiran sa kanilang pagpapakita, sila ay itinuturing na namamana na mga reaksyon ng pathological sa pagkilos ng iba't ibang mga panlabas na kadahilanan (mga gamot, mga additives ng pagkain, mga pisikal at biyolohikal na ahente), na batay sa namamana na kakulangan ng ilang mga enzyme. Ang pagtatatag ng isang tumpak na diagnosis gamit ang iba't ibang mga pamamaraan ng genetic research, elucidating ang papel ng kapaligiran at pagmamana sa pag-unlad ng isang sakit, pagtukoy sa uri ng mana ay nagbibigay-daan sa doktor na bumuo ng mga pamamaraan para sa paggamot at pag-iwas sa paglitaw ng mga sakit na ito sa mga susunod na henerasyon.

Zhitikhina Marina

inilalarawan ng papel na ito ang mga sanhi at hakbang para sa pag-iwas sa mga namamana na sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoye

I-download:

Preview:

Ministri ng Edukasyon at Agham ng Republika ng Belarus

MO "Eravninsky district"

MBOU "Sosnovo-Ozersk secondary school No. 2"

Pangrehiyong pang-agham at praktikal na kumperensya "Hakbang sa hinaharap"

Seksyon: biology

Mga sanhi at pag-iwas sa mga namamana na sakit

9th grade student ng MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

Superbisor: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Guro ng biology MBOU "Sosnovo-Ozerskaya school No. 2"

2017

  1. Panimula ________________________________________________2
  2. Pangunahing bahagi
  1. Pag-uuri ng mga namamana na sakit _____________________________________________ 3-8
  2. Mga kadahilanan ng panganib para sa mga namamana na sakit _____________8-9
  3. Mga hakbang sa pag-iwas _________________________________9-10
  4. Pagpaplano ng pamilya bilang paraan ng pag-iwas sa mga namamanang sakit _____________________________________________ 10-11
  5. Ang sitwasyon ng mga namamana na sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoye. Mga resulta ng survey ___________________________11-12
  1. Konklusyon _____________________________________________ 12-13
  2. Sanggunian ________________________________14
  1. Panimula

Sa mga klase sa biology, pinag-aralan ko nang may interes ang mga pangunahing kaalaman sa genetic, pinagkadalubhasaan ang mga kasanayan sa paglutas ng problema, pagsusuri at pagtataya. Partikular na interesado sa genetika ng tao: mga namamana na sakit, ang kanilang mga sanhi, ang posibilidad ng pag-iwas at paggamot.

Ang salitang "mana" ay lumilikha ng ilusyon na ang lahat ng mga sakit na pinag-aralan ng genetika ay naililipat mula sa mga magulang patungo sa mga anak, na parang mula sa kamay hanggang sa kamay: kung mas magkasakit ang mga lolo, magkakasakit ang mga ama, at pagkatapos ay ang mga apo. Tinanong ko ang aking sarili, "Ganito ba talaga ang nangyayari?"

Ang genetika ay karaniwang ang agham ng pagmamana. Tinatalakay nito ang mga phenomena ng pagmamana, na ipinaliwanag ni Mendel at ng kanyang pinakamalapit na mga tagasunod.

Kaugnayan. napaka mahalagang isyu ay ang pag-aaral ng mga batas kung saan namamana ang mga sakit at iba't ibang depekto sa tao. Sa ilang mga kaso, ang pangunahing kaalaman sa genetika ay tumutulong sa mga tao na malaman kung sila ay nakikitungo sa minanang mga depekto. Ang kaalaman sa mga pangunahing kaalaman sa genetika ay nagbibigay ng kumpiyansa sa mga taong dumaranas ng mga karamdaman na hindi minana, na ang kanilang mga anak ay hindi makakaranas ng katulad na pagdurusa.

Sa gawaing ito, target – pananaliksik sa mga sanhi ng mga namamana na sakit. pati na rin ang kanilang pag-iwas. Kung ganoon itong problema malawakang sinaliksik sa modernong agham at humipo sa maraming tanong, ang mga sumusunod mga gawain:

  • pag-aaral ng pag-uuri at mga sanhi ng mga namamana na sakit;
  • upang maging pamilyar sa mga kadahilanan ng panganib at mga hakbang sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ng tao;
  • pagpapasiya ng kahalagahan ng genetic na pananaliksik para sa pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit;
  • magsagawa ng sarbey sa mga kaklase.
  1. Pangunahing bahagi
  1. Pag-uuri ng mga namamana na sakit

Ngayon napakaraming pansin ang binabayaran sa genetika ng tao, at ito ay dahil pangunahin sa pag-unlad ng ating mga sibilisasyon, sa katotohanan na bilang resulta nito, sa kapaligiran, kapaligiran ng tao, mayroong maraming mga kadahilanan na negatibong nakakaapekto sa pagmamana nito, bilang isang resulta kung saan maaaring mangyari ang mga mutasyon, iyon ay, mga pagbabago sa genetic na impormasyon ng cell.

Hindi pa alam ng agham ang lahat ng mga namamana na sakit na nangyayari sa mga tao. Tila, ang kanilang bilang ay maaaring umabot sa 40 libo, ngunit 1/6 lamang ng bilang na ito ang natuklasan ng mga siyentipiko. Tila, ito ay dahil sa ang katunayan na ang maraming mga kaso ng genetic na patolohiya ay hindi mapanganib at matagumpay na ginagamot, na ang dahilan kung bakit itinuturing ng mga doktor na hindi namamana. Dapat mong malaman na seryoso at matindi namamana na mga sakit ay medyo bihira, kadalasan ang ratio ay ang mga sumusunod: 1 kaso bawat 10 libong tao o higit pa. Nangangahulugan ito na hindi na kailangang mag-panic nang maaga dahil sa walang batayan na mga hinala: maingat na pinoprotektahan ng kalikasan ang genetic na kalusugan ng sangkatauhan.

Ang mga namamana na sakit ng tao ay maaaring mauri sa mga sumusunod:

  1. Mga sakit sa genetiko.Bumangon bilang resulta ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Kabilang sa mga sakit na ito ang sakit na Niemann-Pick at phenylketonuria.
  2. Mga sakit sa Chromosomal . Mga sakit na nauugnay sa isang anomalya sa bilang ng mga chromosome o isang paglabag sa kanilang istraktura. Ang mga halimbawa ng mga chromosomal disorder ay Down's syndrome, Klinefelter's syndrome, at Patau's syndrome.
  3. Mga sakit na may namamana na predisposisyon (hypertension , diabetes mellitus, rayuma, schizophrenia, coronary heart disease).

Pagiging kumplikado at pagkakaiba-iba metabolic proseso, ang bilang ng mga enzyme at ang hindi kumpleto ng siyentipikong data sa kanilang mga pag-andar sa katawan ng tao ay hindi pa rin pinapayagan ang paglikha ng isang holistic na pag-uuri ng mga namamana na sakit.

Una sa lahat, dapat matuto ang isa na makilala mula sa mga tunay na namamana na sakit na mga sakit na tinukoy bilang congenital. Ang congenital disease ay isang sakit na mayroon ang isang tao simula pa lamang ng kapanganakan. Bahagyang lumitaw maliit na tao na hindi pinalad sa kalusugan, paano siya matukoy ng mga doktor na may congenital ailment, maliban na lamang kung sila ay naliligaw ng isang bagay.

Iba ang sitwasyon sa mga hereditary disease. Ang ilan sa kanila ay talagang congenital, i.e. samahan ang isang tao mula sa sandali ng unang hininga. Ngunit may mga lumilitaw lamang ng ilang taon pagkatapos ng kapanganakan. Alam na alam ng lahat ang Alzheimer's disease na humahantong sa senile insanity, na isang kakila-kilabot na banta sa mga matatanda. Ang sakit na Alzheimer ay lilitaw lamang sa mga napakatanda at maging sa mga matatanda at hindi kailanman makikita sa mga kabataan. Samantala, ito ay namamana na sakit. Ang may sira na gene ay naroroon sa isang tao mula sa sandali ng kapanganakan, ngunit sa loob ng mga dekada ay tila natutulog ito.

Hindi lahat ng namamana na sakit ay congenital, at hindi lahat ng congenital na sakit ay namamana. Mayroong maraming mga pathologies na ang isang tao ay naghihirap mula sa kanyang kapanganakan, ngunit hindi ipinadala sa kanya mula sa kanyang mga magulang.

Mga sakit sa genetiko

Ang isang sakit sa gene ay nabubuo kapag ang isang tao ay may nakakapinsalang mutation sa antas ng gene.

Nangangahulugan ito na ang isang maliit na bahagi ng molekula ng DNA ay sumailalim sa hindi kanais-nais na mga pagbabago, na nag-encode ng ilang sangkap o kontrol

ilang proseso ng biochemical. Ito ay kilala na ang mga sakit sa gene ay madaling naililipat mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, at ito ay nangyayari nang eksakto ayon sa klasikal na pamamaraan ng Mendel.

Ipinapatupad ang mga ito kahit na ang mga kondisyon sa kapaligiran ay nakakatulong sa pagpapanatili ng kalusugan o hindi. Kapag naitatag lamang ang may sira na gene, posible na matukoy kung anong uri ng pamumuhay ang hahantong upang maging malakas at malusog, matagumpay na lumalaban sa sakit. Sa ilang mga kaso, ang mga genetic na depekto ay napakalakas at lubhang binabawasan ang pagkakataon ng isang tao na gumaling.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit sa gene ay magkakaiba, ang ilan karaniwang sintomas para sa lahat o hindi bababa sa karamihan sa kanila ay hindi natagpuan, maliban sa mga tampok na nagmamarka sa lahat ng namamana na sakit.

Ito ay kilala na para sa isang gene ang bilang ng mga mutasyon ay maaaring umabot ng hanggang 1000. Ngunit ang bilang na ito ay ang pinakamataas na kayang gawin ng ilang mga gene. Samakatuwid, mas mahusay na kumuha ng isang average na halaga ng 200 pagbabago sa bawat 1 gene. Malinaw na ang bilang ng mga sakit ay dapat na mas mababa kaysa sa bilang ng mga mutasyon. Bilang karagdagan, ang mga cell ay may isang epektibong mekanismo ng pagtatanggol na nagsusuri ng mga genetic na depekto.

Sa una, ang mga doktor ay naniniwala na ang anumang mutation ng 1 gene ay humahantong sa isang sakit lamang, ngunit pagkatapos ay lumabas na ito ay hindi totoo. Ang ilang mutasyon sa parehong gene ay maaaring humantong sa iba't ibang sakit, lalo na kung ang mga ito ay naisalokal sa iba't ibang bahagi ng gene. Minsan ang mga mutasyon ay nakakaapekto lamang sa bahagi ng mga selula. Nangangahulugan ito na sa ilang mga selula ng tao ay may isang malusog na anyo ng gene, at sa iba ito ay may depekto. Kung mahina ang mutation, hindi ito ipapakita ng karamihan sa mga tao. Kung malakas ang mutation, bubuo ang sakit, ngunit magiging banayad. Ang ganitong mga "pagpapahina" ng anyo ng sakit ay tinatawag na mosaic, sila ay nagkakahalaga ng 10% ng mga sakit sa gene.

Maraming mga sakit na may ganitong uri ng mana ang nakakaapekto sa mga kakayahan sa reproduktibo. Ang mga sakit na ito ay mapanganib dahil sila ay kumplikado ng mga mutasyon sa mga susunod na henerasyon. Ang mga mahihinang mutasyon ay minana sa halos parehong paraan tulad ng mga malakas, ngunit malayong maipakita sa lahat ng mga inapo.

Mga sakit sa Chromosomal

Ang mga sakit na Chromosomal, sa kabila ng medyo madalang na paglitaw, ay napakarami. Sa ngayon, 1000 na uri ng chromosomal pathology ang natukoy, kung saan 100 na mga form ang inilarawan sa sapat na detalye at natanggap ang katayuan ng mga sindrom sa gamot.

Ang balanse ng hanay ng mga gene ay humahantong sa mga paglihis sa pag-unlad ng organismo. Madalas epektong ito nagreresulta sa intrauterine na pagkamatay ng embryo (o fetus).

May maraming mga sakit sa chromosomal mayroong isang malinaw na koneksyon sa pagitan ng mga paglihis mula sa normal na pag-unlad at ang antas ng chromosomal imbalance. Ang mas maraming chromosomal na materyal ay apektado ng anomalya, mas maagang posible na obserbahan ang mga palatandaan ng sakit at mas malala ang mga kaguluhan sa pisikal at mental na pag-unlad ay nagpapakita ng kanilang sarili.

Mga sakit na may namamana na predisposisyon

Naiiba sila sa mga sakit sa gene na para sa kanilang pagpapakita na kailangan nila ang pagkilos ng mga kadahilanan sa kapaligiran at kumakatawan sa pinaka malaking grupo namamana na patolohiya at lubhang magkakaibang. Ang lahat ng ito ay dahil sa paglahok ng maraming mga gene (polygenic system) at ang kanilang kumplikadong pakikipag-ugnayan sa mga kadahilanan sa kapaligiran sa panahon ng pag-unlad ng sakit. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang grupong ito ay tinatawag minsan na mga sakit na multifactorial. Kahit na para sa parehong sakit, ang relatibong kahalagahan ng pagmamana at kapaligiran ay maaaring mag-iba sa bawat tao. Sa pamamagitan ng genetic na kalikasan, ang mga ito ay dalawang grupo ng mga sakit.

Mga sakit na monogenic na may namamana na predisposisyon- Ang predisposition ay nauugnay sa isang pathological mutation ng isang gene. Para sa pagpapakita nito, ang predisposisyon ay nangangailangan ng obligadong pagkilos ng isang panlabas na kadahilanan sa kapaligiran, na karaniwang nakikilala at maaaring ituring na tiyak na may kaugnayan sa isang naibigay na sakit.

Ang mga terminong "mga sakit na may namamana na predisposisyon" at "mga sakit na multifactorial" ay nangangahulugan ng parehong bagay. Sa panitikang Ruso, ang terminong multifactorial (o multifactorial) na sakit ay mas madalas na ginagamit.

Ang mga multifactorial na sakit ay maaaring mangyari sa utero ( Problema sa panganganak pag-unlad) o sa anumang edad ng postnatal development. Kasabay nito, mas matanda ang indibidwal, mas malamang na magkaroon siya ng isang multifactorial na sakit. Hindi tulad ng mga monogenic na sakit, ang mga multifactorial na sakit ay karaniwang mga sakit. Karamihan sa mga multifactorial na sakit ay polygenic mula sa genetic point of view; ilang mga gene ang kasangkot sa kanilang pagbuo.

Ang mga congenital malformation, tulad ng cleft lip at palate, anencephaly, hydrocephalus, clubfoot, hip dislocation, at iba pa, ay nabuo sa utero sa oras ng kapanganakan at, bilang panuntunan, ay nasuri sa mga pinakamaagang panahon ng postnatal ontogenesis. Ang kanilang pag-unlad ay resulta ng pakikipag-ugnayan ng maraming genetic na mga kadahilanan na may masamang maternal o kapaligiran na mga kadahilanan (teratogens) sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol. Ang mga ito ay matatagpuan sa populasyon ng tao para sa bawat isa nosological form madalang, ngunit sa kabuuan - sa 3-5% ng populasyon.

Ang mga sakit sa isip at nerbiyos, pati na rin ang mga sakit sa somatic, na kabilang sa pangkat ng mga multifactorial na sakit, ay polygenic (genetically heterogenous), ngunit umuunlad sa pakikipag-ugnayan sa mga kadahilanan sa kapaligiran sa postnatal na panahon ng ontogenesis sa mga indibidwal na may sapat na gulang. Ang pangkat na ito ay nabibilang sa mga karaniwang sakit sa lipunan:cardiovascular (myocardial infarction, arterial hypertension, stroke), bronchopulmonary (bronchial asthma, chronic obstructive pulmonary disease), mental (schizophrenia, bipolar psychosis), malignant neoplasms, Nakakahawang sakit at iba pa.

  1. Mga kadahilanan ng peligro para sa mga namamana na sakit
  1. Mga pisikal na kadahilanan (iba't ibang uri ionizing radiation, ultraviolet radiation).
  2. Mga Salik na Kemikal(mga insecticides, herbicide, droga, alkohol, ilan mga gamot at iba pang mga sangkap).
  3. Biological na mga kadahilanan(varicella, varicella, beke, trangkaso, tigdas, hepatitis, atbp.).

Para sa mga sakit na multifactorial, ang sumusunod na pamamaraan ng mga sanhi ng kanilang pag-unlad ay maaaring imungkahi:

Ang paghahatid ng mga multifactorial na sakit sa mga pamilya ay hindi sumusunod sa mga batas ng Mendel. Ang pamamahagi ng mga naturang sakit sa mga pamilya ay sa panimula ay naiiba sa mga sakit na monogenic (Mendelian).

Ang panganib na magkaroon ng sakit sa isang bata ay nakasalalay sa kalusugan ng mga magulang. Kaya, kung ang isa sa mga magulang ng isang may sakit na bata ay naghihirap din bronchial hika, ang posibilidad na magkaroon ng sakit sa isang bata ay mula 20 hanggang 30%; kung ang parehong mga magulang ay may sakit, ito ay umabot sa 75%. Sa pangkalahatan, pinaniniwalaan na ang panganib na magkaroon ng bronchial hika sa isang bata na ang mga magulang ay may mga palatandaan ng atopy ay 2-3 beses na mas mataas kaysa sa mga pamilya kung saan ang mga magulang ay walang mga palatandaang ito. Kapag inihambing ang mga inapo malusog na tao at mga inapo ng mga pasyenteng may bronchial asthma, lumabas na ang panganib para sa isang bata na magkaroon ng bronchial asthma ay 2.6 beses na mas mataas kung ang ina ay may sakit, 2.5 beses na mas mataas kung ang ama ay may sakit, at 6.7 beses na mas mataas kung ang parehong mga magulang ay may sakit. Sa pangkalahatan, ang genetic na panganib para sa mga kamag-anak na may kaugnayan sa monogenic na patolohiya, bilang panuntunan, ay mas mataas kaysa sa kaso ng multifactorial.

  1. Pag-iwas at paggamot ng mga namamana na sakit

Pag-iwas

Mayroong apat na pangunahing pamamaraan para maiwasan ang mga namamana na sakit ng tao, at upang maunawaan ang mga ito nang mas detalyado, tingnan natin ang diagram:

Kaya, ang unang paraan ng pag-iwas sa mga namamana na sakitIto ay genetic regulation at pagbubukod ng mutagens. Kinakailangan na magsagawa ng mahigpit na pagtatasa ng mutagenic na panganib ng mga kadahilanan sa kapaligiran, ang pagbubukod ng mga gamot na maaaring magdulot ng mutation, mga additives sa pagkain, pati na rin ang hindi makatwirang pag-aaral ng x-ray.

Pangalawa, isa sa mahahalagang pamamaraan pag-iwasAng mga namamana na sakit ay pagpaplano ng pamilya, pagtanggi na magpakasal sa mga kamag-anak ng dugo, pati na rin ang pagtanggi na magkaanak na may mataas na panganib ng namamana na patolohiya. Ang napapanahong medikal na genetic counseling ay may malaking papel dito. mag-asawa na ngayon ay nagsisimula nang aktibong umunlad sa ating bansa.

Pangatlong paraan - ito ay prenatal diagnosis gamit ang iba't ibang physiological pamamaraan, iyon ay, babala sa mga magulang tungkol sa posibleng mga pathology kanilang hindi pa isinisilang na anak.

Ikaapat na Paraan – ito ang kontrol sa pagkilos ng mga gene. Sa kasamaang palad, ito ay isang pagwawasto ng mga namamana na sakit, kadalasang metabolic disease pagkatapos ng kapanganakan. diyeta, mga interbensyon sa kirurhiko o therapy sa droga.

Paggamot

Diet therapy; kapalit na therapy; pag-alis ng nakakalason na mga produktong metabolic; epekto ng tagapamagitan (sa synthesis ng mga enzyme); pagbubukod ng ilang mga gamot (barbiturates, sulfonamides, atbp.); operasyon.

Ang paggamot ng mga namamana na sakit ay napakahirap, upang maging matapat, halos wala ito, maaari mo lamang mapabuti ang mga sintomas. Samakatuwid, ang pag-iwas sa mga sakit na ito ay nauuna.

  1. Pagpaplano ng pamilya

Kasama sa pagpaplano ng pamilya ang lahat ng aktibidad na naglalayong magbuntis at manganak ng malusog at kanais-nais na mga bata. Kasama sa mga aktibidad na ito ang: paghahanda para sa nais na pagbubuntis, regulasyon ng agwat sa pagitan ng mga pagbubuntis, kontrol sa oras ng panganganak, kontrol sa bilang ng mga bata sa pamilya.

Ang pinakamahalagang pang-iwas ay ang edad ng mga magulang na naghahangad na magkaroon ng anak. Sa ilang mga punto, ang ating katawan ay masyadong immature para ito ay tumubo ng ganap na gametes. Mula sa isang tiyak na edad, ang katawan ay nagsisimula sa edad, ang dahilan kung saan ay ang pagkawala ng kakayahan ng mga selula nito na hatiin nang normal. mga hakbang para makaiwas ay ang pagtanggi na magkaroon ng mga anak bago ang edad na 19-21 at higit sa 30-35 taon. Naglilihi ng anak sa maagang edad mapanganib pangunahin para sa katawan ng isang batang ina, ngunit ang paglilihi sa late age mas mapanganib para sa genetic na kalusugan ng sanggol, dahil ito ay humahantong sa gene, genomic at chromosomal mutations.

Kasama sa pagsubaybay ang non-invasive at invasive na pamamaraan prenatal diagnosis ng mga sakit. ng karamihan ang pinakamahusay na paraan Ang pagsusuri sa fetus ngayon ay isang pagsusuri sa ultrasound na "ultrasound".

Ang paulit-ulit na ultrasound ay ginagawa sa mga sumusunod na indikasyon:

1) ang mga palatandaan ng patolohiya ay ipinahayag sa panahon ng screening ultrasound;

2) walang mga palatandaan ng patolohiya, ngunit ang laki ng fetus ay hindi tumutugma sa edad ng gestational.

3) may anak na ang babae na may congenital anomaly.

4) ang isa sa mga magulang ay may namamana na sakit.

5) kung ang isang buntis ay na-irradiated sa loob ng 10 araw o nakakuha ng isang mapanganib na impeksiyon.

Napakahalaga para sa isang babae na naghahanda na maging isang ina na alalahanin ang mga sumusunod na bagay. Anuman ang pagnanais na magkaroon ng isang anak ng isang tiyak na kasarian, sa anumang kaso ay dapat mong mahigpit na limitahan ang pagkonsumo ng mga prutas at protina ng hayop - ito ay lubhang nakakapinsala sa kalusugan ng ina. At bukod pa, ilang sandali bago ang simula ng pagbubuntis, dapat mong bawasan ang pagkonsumo ng pagkaing-dagat. Gayunpaman, ang diyeta at genetika ng isang buntis ay isang espesyal na paksa ng pananaliksik para sa mga geneticist.

  1. Sitwasyon ng sakit sa nayon ng Sosnovo-Ozerskoe

Sa kurso ng aking pananaliksik, nalaman ko na sa aming nayon Sosnovo-Ozerskoye, ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay higit sa lahat ay karaniwan. Ang mga ito ay tulad ng:

1) mga sakit sa oncological(kanser);

2) mga sakit sa puso - sistemang bascular(hypertension);

3) sakit sa puso (sakit sa puso);

4) mga sakit sistema ng paghinga(bronchial hika);

5) mga sakit endocrine system(diabetes);

6) iba't ibang mga allergic na sakit.

Bawat taon ang rate ng kapanganakan ng mga bata na may congenital hereditary disease ay lumalaki, ngunit ang paglago na ito ay hindi gaanong mahalaga.

Nagsagawa ako ng isang survey sa mga mag-aaral ng aking 9 "a" na klase. 20 katao ang nakibahagi sa survey. Kailangang sagutin ng bawat mag-aaral ang tatlong tanong:

1) Ano ang alam mo tungkol sa iyong pagmamana?

2) Posible bang maiwasan ang mga hereditary disease?

3) Anong mga hakbang sa pag-iwas sa mga namamana na sakit ang alam mo?

Ang resulta ng pagsusulit ay nagpakita na kakaunti ang nalalaman tungkol sa konsepto ng "mana". Kung ano lang ang natutunan namin sa biology class. At ang mga resulta ng pagsubok ay:

  1. 15 (75%) tao ang nagsabing halos wala silang alam tungkol sa kanilang pagmamana; 5 (25%) tao ang sumagot na maganda ang kanilang heredity.
  2. Sinagot ng lahat (100%) ang pangalawang tanong na hindi maiiwasan ang mga hereditary disease, dahil namamana ang mga ito.
  3. 12 (60%) tao ang sumagot na dapat malusog na Pamumuhay buhay, 3 (15%) batang babae ang sumagot na kailangang planuhin ang kapanganakan ng mga bata sa hinaharap, at 5 tao ang nahirapang sagutin ang ikatlong tanong.

Batay sa aking pananaliksik, mayroon ako konklusyon, na ang paksa ng pagmamana ay napaka-kaugnay. Kailangan ng mas malawak na pag-aaral sa paksang ito. Natutuwa ako kung paano sinagot ng aking mga kaklase ang ikatlong tanong tungkol sa pag-iwas. Oo, ito ay kinakailangan upang humantong sa isang malusog na pamumuhay, lalo na para sa mga buntis na kababaihan. Upang maiwasan ang paninigarilyo, pagkalulong sa droga at alkoholismo. Kinakailangan din na magplano ng isang pamilya at ang pagsilang ng mga magiging anak. Ang mga buntis na kababaihan ay kailangang kumunsulta sa isang geneticist.

  1. Konklusyon

Ngayon alam ko na posible na magmana ng isang bagay na hindi kanais-nais na nakatago sa ating mga gene - mga namamana na sakit na nagiging mabigat na pasanin para sa pasyente mismo at para sa kanyang mga mahal sa buhay.

Kung ito man ay diabetes, Alzheimer's disease o patolohiya ng cardio-vascular system, ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pamilya ay nag-iiwan ng marka sa buhay ng isang tao. Sinusubukan ng ilan na huwag pansinin ito, habang ang iba ay nahuhumaling sa medikal na kasaysayan at genetika ng kanilang pamilya. Ngunit sa anumang kaso, hindi madaling mamuhay sa tanong na: "WillPareho ba ako ng kapalaran?

Ang pagkakaroon ng mga namamana na sakit sa pamilya ay kadalasang nagdudulot ng pagkabalisa at pagkabalisa. Maaari itong makapinsala sa kalidad ng buhay.

Ang mga genetic consultant ay nakatagpo ng maraming tao sa kanilang pagsasanay na itinuturing ang kanilang sarili na genetically doomed. Ang kanilang trabaho ay tulungan ang mga pasyente na maunawaan nang tama ang posibleng panganib na magkaroon ng mga namamana na sakit.

Ang sakit sa puso at maraming uri ng kanser ay walang malinaw na dahilan. Sa kabaligtaran, ang mga ito ay resulta ng pinagsamang pagkilos ng mga genetic na kadahilanan, kapaligiran at pamumuhay. Ang genetic predisposition sa sakit ay isa lamang sa mga kadahilanan ng panganib, tulad ng paninigarilyo o isang laging nakaupo na pamumuhay.

Ang mga resulta ng aking pananaliksik ay nagpapatunay na ang isang namamana na predisposisyon ay hindi palaging nangangahulugan ng isang sakit.

Mahalagang maunawaan na ang isang tao ay hindi ipinanganak na may genetically predetermined na kapalaran, at ang kalusugan ng tao ay higit na nakasalalay sa ating pamumuhay.

  1. Listahan ng ginamit na panitikan
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Mga Lektura sa General Biology: Textbook - Saratov: Lyceum, 2003.
  2. Pugacheva T.N., Heredity at kalusugan.- Serye "Pamilya medikal na ensiklopedya”, Mir knigi, Moscow, 2007.
  3. Karuzina I.P. Biology.- M.: Medisina, 1972.
  4. Lobashev M.E. Genetics - L .: Publishing house ng Leningrad University, 1967
  5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Koleksyon ng mga gawain sa genetika - Saratov: Lyceum, 1998.

Sa simula ng ika-21 siglo, mayroon nang higit sa 6 na libong uri ng mga namamana na sakit. Ngayon sa maraming mga institusyon sa mundo ang isang tao ay pinag-aaralan, ang listahan ng kung saan ay napakalaki.

Ang populasyon ng lalaki ay may higit at higit pang mga genetic na depekto at lahat mas kaunting pagkakataon magbuntis ng isang malusog na bata. Habang ang lahat ng mga dahilan para sa mga pattern ng pag-unlad ng mga depekto ay hindi malinaw, gayunpaman, maaari itong ipalagay na sa susunod na 100-200 taon ang agham ay makayanan ang solusyon ng mga isyung ito.

Ano ang mga genetic na sakit? Pag-uuri

Ang genetika bilang isang agham ay nagsimula sa landas ng pananaliksik nito noong 1900. genetic na sakit tinatawag ang mga nauugnay sa mga paglihis sa istraktura ng gene ng tao. Maaaring mangyari ang mga paglihis sa 1 gene at sa ilan.

Mga namamana na sakit:

  1. Autosomal na nangingibabaw.
  2. Autosomal recessive.
  3. Nakasabit sa sahig.
  4. Mga sakit sa Chromosomal.

Ang posibilidad ng isang autosomal dominant deviation ay 50%. Sa autosomal recessive - 25%. Ang mga sakit na nauugnay sa kasarian ay ang mga sanhi ng nasirang X chromosome.

namamana na mga sakit

Narito ang ilang mga halimbawa ng mga sakit, ayon sa pag-uuri sa itaas. Kaya, ang nangingibabaw-recessive na mga sakit ay kinabibilangan ng:

  • Marfan syndrome.
  • Paroxysmal myoplegia.
  • Talasemia.
  • Otosclerosis.

Resessive:

  • Phenylketonuria.
  • Ichthyosis.
  • Iba pa.

Mga sakit na nauugnay sa kasarian:

  • Hemophilia.
  • Muscular dystrophy.
  • Sakit sa Farby.

Gayundin sa pandinig ng mga chromosomal hereditary disease ng tao. Ang listahan ng mga chromosomal abnormalities ay ang mga sumusunod:

  • Shereshevsky-Turner syndrome.
  • Down Syndrome.

Ang mga polygenic na sakit ay kinabibilangan ng:

  • Paglinsad ng balakang (congenital).
  • Mga depekto sa puso.
  • Schizophrenia.
  • Siwang ang labi at palad.

Ang pinakakaraniwang gene anomalya ay syndactyly. Iyon ay, ang pagsasanib ng mga daliri. Ang Syndactyly ay ang pinaka-hindi nakapipinsalang sakit at ginagamot sa pamamagitan ng operasyon. Gayunpaman, ang paglihis na ito ay kasama ng iba pang mas malubhang sindrom.

Anong mga sakit ang pinaka-mapanganib

Sa mga nakalistang sakit, ang pinaka-mapanganib na namamana na sakit ng tao ay maaaring makilala. Ang kanilang listahan ay binubuo ng mga uri ng anomalya kung saan ang trisomy o polysomy ay nangyayari sa chromosome set, iyon ay, kapag ang presensya ng 3, 4, 5 o higit pa ay sinusunod sa halip na isang pares ng chromosome. Mayroon ding 1 chromosome sa halip na 2. Ang lahat ng mga deviation na ito ay nangyayari dahil sa isang paglabag sa cell division.

Ang pinaka-mapanganib na mga sakit na namamana ng tao:

  • Edwards Syndrome.
  • Spinal muscular amyotrophy.
  • Patau syndrome.
  • Hemophilia.
  • Iba pang mga sakit.

Bilang resulta ng naturang mga paglabag, ang bata ay nabubuhay ng isang taon o dalawa. Sa ilang mga kaso, ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, at ang bata ay maaaring mabuhay ng hanggang 7, 8 o kahit na 14 na taon.

Down Syndrome

Ang Down syndrome ay minana kung ang isa o parehong mga magulang ay mga carrier ng mga may sira na chromosome. Higit na partikular, ang sindrom ay naka-link sa isang chromosome (ibig sabihin, ang chromosome 21 ay 3, hindi 2). Ang mga batang may Down syndrome ay may strabismus, kulubot ng leeg, abnormal na hugis ng mga tainga, mga problema sa puso, at mental retardation. Ngunit para sa buhay ng mga bagong silang, ang isang chromosomal anomalya ay hindi nagdudulot ng panganib.

Ngayon ang mga istatistika ay nagsasabi na sa 700-800 mga bata, 1 ang ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong magkaanak pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magkaroon ng ganoong sanggol. Ang posibilidad ay nasa paligid ng 1 sa 375. Ngunit ang isang babae na nagpasyang magkaroon ng sanggol sa edad na 45 ay may posibilidad na 1 sa 30.

acrocraniodysphalangia

Ang uri ng pamana ng anomalya ay autosomal dominant. Ang sanhi ng sindrom ay isang paglabag sa chromosome 10. Sa agham, ang sakit na ito ay tinatawag na acrocraniodysphalangia, kung ito ay mas simple, pagkatapos ay Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga tampok na istruktura ng katawan tulad ng:

  • brachycephaly (mga paglabag sa ratio ng lapad at haba ng bungo);
  • pagsasanib ng mga coronal sutures ng bungo, bilang isang resulta kung saan ang hypertension ay sinusunod (nadagdagan ang presyon ng dugo sa loob ng bungo);
  • syndactyly;
  • matambok na noo;
  • madalas na mental retardation laban sa background ng katotohanan na ang bungo ay pinipiga ang utak at hindi pinapayagan na lumago ang mga nerve cell.

Sa ngayon, ang mga batang may Apert syndrome ay inireseta operasyon ng kirurhiko upang mapataas ang bungo upang maibalik ang presyon ng dugo. At ang mental underdevelopment ay ginagamot sa mga stimulant.

Kung mayroong isang bata sa pamilya na na-diagnose na may sindrom, ang posibilidad na ang pangalawang anak ay ipanganak na may parehong abnormalidad ay napakataas.

Happy Doll Syndrome at Canavan-Van Bogart-Bertrand Disease

Tingnan natin ang mga sakit na ito. Makikilala mo ang Engelman's syndrome sa isang lugar mula 3-7 taon. Ang mga bata ay may mga cramp, mahinang panunaw, mga problema sa koordinasyon ng mga paggalaw. Karamihan sa kanila ay may strabismus at mga problema sa mga kalamnan ng mukha, dahil kung saan ang ngiti ay madalas sa mukha. Ang mga galaw ng bata ay napakahigpit. Para sa mga doktor, ito ay naiintindihan kapag ang isang bata ay sumusubok na maglakad. Ang mga magulang sa karamihan ng mga kaso ay hindi alam kung ano ang nangyayari at higit pa sa kung ano ang konektado dito. Maya-maya pa'y mapapansin na rin na hindi sila makapagsalita, pilit na lamang nila ibinulong ang isang bagay na hindi maipaliwanag.

Ang dahilan kung bakit nagkakaroon ng sindrom ang isang bata ay isang problema sa ika-15 chromosome. Ang sakit ay napakabihirang - 1 kaso bawat 15 libong kapanganakan.

Ang isa pang sakit - Canavan's disease - ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang bata ay may mahinang tono ng kalamnan, mayroon siyang mga problema sa paglunok ng pagkain. Ang sakit ay sanhi ng pinsala sa central nervous system. Ang dahilan ay ang pagkatalo ng isang gene sa ika-17 chromosome. Dahil dito mga selula ng nerbiyos ng utak ay nawasak sa isang progresibong bilis.

Ang mga palatandaan ng sakit ay makikita sa edad na 3 buwan. Ang sakit sa Canavan ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

  1. Macrocephaly.
  2. Lumilitaw ang mga seizure sa edad na isang buwan.
  3. Hindi maitayo ng bata ang kanyang ulo.
  4. Pagkatapos ng 3 buwan, tumataas ang tendon reflexes.
  5. Maraming mga bata ang nabubulag sa edad na 2.

Tulad ng makikita mo, ang mga namamana na sakit ng tao ay napaka-magkakaibang. Ang listahang ito ay halimbawa lamang at malayong kumpleto.

Nais kong tandaan na kung ang parehong mga magulang ay may paglabag sa 1 at ang parehong gene, kung gayon ang pagkakataon na manganak ng isang may sakit na bata ay mataas, ngunit kung may mga anomalya sa iba't ibang mga gene, kung gayon hindi na kailangang matakot. Ito ay kilala na sa 60% ng mga kaso, ang chromosomal abnormalities sa fetus ay humantong sa pagkakuha. Ngunit 40% pa rin ng naturang mga bata ay ipinanganak at lumalaban para sa kanilang buhay.

Mga kaugnay na publikasyon