פורפיריה - כיצד היא באה לידי ביטוי, מדוע היא מסוכנת וכיצד מטפלים במחלת עור חיוורת? Unithiol בפורפיריה עורית מאוחרת. אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין

גורמים המעוררים את המהלך החריף של המחלה פורפיריה חריפה לסירוגין
מרפאה של פורפיריה חריפה לסירוגין
אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין
קביעת פורפובילינוגן בשתן
טיפול בהתקפים חריפים של פורפיריה חריפה לסירוגין

אם מאובחנים בצורה שגויה ולכן מטופל, פורפיריה חריפה לסירוגין היא מחלות קטלניות(הקטלניות, בממוצע, היא 70%).

להיפך, אבחנה ברורה בזמן וטיפול הולם מצילים כמעט את כל החולים עם פורפיריה חריפה לסירוגין, ומחזירים אותם לחיים מלאים נורמליים.

בנוסף, המוזרות של הפתולוגיה של פורפיריה חריפה לסירוגין היא כזו שכתוצאה מהפוליסינדרומית שלה. ביטויים קליניים, מטופלים יכולים להיכנס לבתי חולים בעלי פרופילים שונים, בהם מומחים רפואיים רבים מעורבים בתהליך הטיפול.

להלן קטעים של הופעת הבכורה של המחלה פורפיריה לסירוגין חריפה בארבעה חולים, אשר מאוחר יותר החלו להיצפה ב-SSC:

פורפיריה חריפה לסירוגין. תיק 1
חולה D-va, בן 26, עם כאבים התקפים בבטן, בחילות, הקאות, עם שתן "אדום" חריג, אושפז במחלקה הכירורגית עם חשד דלקת בתוספתןשבו האבחנה לא אושרה. המטופלת הועברה למחלקה הגינקולוגית עם חשד להריון חוץ רחמי, ושוב הופרכה האבחנה. עם התגברות הכאבים היא שוב פונה למחלקה הכירורגית שם היא מנותחת בגלל חסימת מעיים ושוב האבחנה לא מאושרת. חודש לאחר מכן, החולה שוב על שולחן הניתוח עם אבחנה של חסימת מעיים. לאחר ניתוח שני עם שימוש בברביטורטים כהרדמה אינדוקציה, החולה משותק לחלוטין ופונה למחלקה הנוירולוגית.

פורפיריה חריפה לסירוגין. מקרה 2
המטופל פ-ש, בן 31, אושפז מרפאה פסיכיאטריתפּרוּדוּקטִיבִי תסמינים נפשיים, אנורקסיה, ירידה במשקל של 30 ק"ג בשנה. השתן של המטופל היה בצבע ורוד יוצא דופן. מהלך הטיפול שנקבע לא הוביל לשיפור במצב.

פורפיריה חריפה לסירוגין. מקרה 3
חולה N-th, בן 32, נצפה במחלקה הנוירולוגית לפארזיס פריפריאלי, אשר במהלך הטיפול התקדם לטטרפרזיס עמוק עם התפתחות שיתוק של שרירי הנשימה. למטופל השתנה גם צבע השתן לאדום כהה.

פורפיריה חריפה לסירוגין. מקרה 4
מטופל P-sky, בן 34, עם כאבי תופת בגב התחתון ובבטן מאושפז במחלקה הפסיכוסומטית. לאחר הטיפול ה"מרגיע", המטופל מפתח טטרפרזיס עמוק.

אפשר לשאול, מה יכול לאחד מקרים שונים כל כך של תרגול? התשובה פשוטה – אלו ביטויים קליניים של אותה מחלה – פורפיריה חריפה לסירוגין.

הנפוץ שבהם הוא פורפיריה חריפה לסירוגין (API). במהלך התקופה מ-1992 ועד היום (מרץ 2005), ראינו 75 חולים עם פורפיריה חריפה לסירוגין, 5 חולים עם הצורה המגוונת ו-12 חולים עם קופרופורפיריה תורשתית. באשר לפורפיריה הקשורה למחסור ב-ALA dehydratase, מאז שנות ה-60, כאשר פרופסור L.I. אידלסון החל להתמודד עם הפתולוגיה הזו לראשונה בארצנו, לא נרשם ולו מקרה אחד של מחלה נדירה זו. לכן, בהמשך נדבר רק על שלושת הסוגים הראשונים של פורפיריה לסירוגין חריפה.

כמעט כל החולים עם פורפיריה חריפה לסירוגין, למעט חריג בודד, הם הטרוזיגוטיים לגן פגום האחראי לסינתזה של האנזימים המתאימים. לרובם אין תסמינים ברורים של המחלה, מאחר שפעילות האנזים, מופחתת ל-~50%, מספיקה כדי לשמור על קצב ביוסינתזה תקין של heme. כפי שמראה הניסיון, כמעט 85% מהנשאים של הגן החריג חיים את חייהם מבלי לדעת על מחלה זו.

גורמים המעוררים את המהלך החריף של המחלה

לרוב, המחלה מתגלה במהלך החמרה, שיכולה להיגרם על ידי גורמים רבים. הנפוצים ביותר הם הבאים:

תרופות (כולל אמצעי מניעה דרך הפה
כְּסָפִים);
- מגע עם חומרי הדברה (לדוגמה, דשנים חקלאיים);
- הפרה של הפרופיל ההורמונלי אצל נשים לפני מחזור
מחזור או במהלך הריון;
- שינוי חד באופי התזונה, הרעבה;
- מחלות מדבקות;
- מצבים מלחיצים;
- צריכת אלכוהול.

התיאור הראשון של התקף חריף של פורפיריה היה קשור לשימוש בסולפונט. ללא ספק הנפוץ ביותר תרופות- משרנים קורס אקוטימחלות - הן משככי כאבים, סולפנילאמיד וברביטורט.

כל החולים והנשאים הנסתרים, כמו גם רופאים המתמודדים עם טיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין, חייבים לשאת רשימה של תרופות, בטוח ולא בטוח לשימוש בפורפיריה חריפה לסירוגין. רשימות אלו מתעדכנות ומתפרסמות מדי שנה על ידי מרכז הפורפיריה השוודי (פקס +46 8 672 2434). ניתן לראות את הרשימות המומלצות על ידי ההמסנטר: DRUG LIST.

מאחר וגורם נפוץ נוסף המעורר את המחלה הוא הורמונלי, עובדה זו מסבירה את הביטוי השכיח יותר של פורפיריה חריפה לסירוגין בנשים בהשוואה לגברים.

פורפיריה חריפה לסירוגין.מרפאה

לסיכום החוויה של התצפיות שלנו, כמו גם חוקרים אחרים המעורבים בפורפיריות חריפות, אנו מציגים את המאפיין ביותר תסמינים קלינייםהמחלה הזו:

אני. בִּטנִי
- בדרך כלל באזור האפיגסטרי או הכסל הימני

אזורים, לעתים רחוקות יותר אין לוקליזציה ברורה; לרוב נלבש
התקפי, לפעמים קבוע,
נמשך מספר שעות או ימים;
- בחילות והקאות;
- עצירות, לעיתים רחוקות שלשולים.
II. לב וכלי דם
- עמיד טכיקרדיה סינוס(עד 160 פעימות לדקה);
- יתר לחץ דם.
III. נוירולוגי
- אטוני שרירים (משפיע לעתים קרובות יותר על שרירי הגפיים והחגורה);
- כאבים בגפיים, בראש, בצוואר ובחזה;
אובדן תחושה (הכי בולט בכתף
ואזורי עצם הירך);
- נזק לעצבי הגולגולת (בצורה של דיספאגיה, דיפלופיה,

aphonia, paresis של עצבי הפנים וה-oculomotor);
- הפרה של תפקודי האגן;
- הפרעות מוטוריות בצורה של paresis ושיתוק רפוי;
- שיתוק נשימתי.
IV. הפרעות נפשיות
- נדודי שינה;
- חרדה חזקה;
- מרכיבים דיכאוניים והיסטריים;
- בלבול וחוסר התמצאות;
- הזיות חזותיות ושמיעתיות;
- עוויתות טוניק-קלוני;
- מאניה;
- תרדמת;
- התקפים אפילפטיים.
v. עורי (רק לחולים עם קופרופורפיריה תורשתית ופורפיריה מגוונת)
- רגישות מוגברת לאור;
- שינוי בפיגמנטציה.

בהתבסס על תסמינים אלה, אנו יכולים להסיק את המסקנה הבאה. ניתן לחשוד בפורפיריה חריפה לסירוגין בכל חולה המציג כאבי בטן פתאומיים, נוירופתיה היקפית או הפרעה נפשית. יתרה מכך, בכל מקרה בודד, ניתן להבחין במערך שלם של התסמינים המפורטים, או רק בחלק מהם.

לעתים קרובות, חולים עם התקפים חריפים של פורפיריה עוברים ניסיון רב-שלבי עבור מחלקות שונותמרפאות, לרבות כירורגיות, אורולוגיות, גינקולוגיות, נוירולוגיות ופסיכוסומטיות.

בהיעדר אבחנה נכונה, ההיסטוריה של המחלה יכולה לעתים קרובות לקבל את הסוף העצוב הבא: בחילות והקאות, כאבים עזים בלתי נסבלים בבטן, חוסר צואה ופריסטלטיקה מרמזים בטעות על פתולוגיה כירורגית חריפה.

בוצע במקרים אלו התערבויות כירורגיותבאמצעות
ברביטורטים כהרדמה אינדוקציה מובילים להחמרה של מהלך המחלה: טטרפלגיה מתפתחת עם שיתוק של שרירי הנשימה, המפרקים והפונטורים. כתוצאה מכך, חולים מחוברים למכונת הנשמה (ALV). לעתים קרובות, אוורור מכני מסובך על ידי דלקת ריאות, כשל נשימתי חמור, שממנו מתרחש מותו של החולה. במקרה זה, האבחנה אבדה בין השמות המציינים פולינורופתיה חריפה עם טטרפלגיה והדרה של שרירי הנשימה (תסמונת Guillain-Barré, Polyradiculoneuritis ויראלית, הרעלה עם פונדקאיות אלכוהול וכו').

עם זאת, עם נכון אבחנה מבוססתוטקטיקות טיפול שנבחרו נכון, למטופלים יש סיכוי להחלים.

פורפיריה חריפה לסירוגין. אבחון.
אבחנה משוערת של פורפיריה חריפה לסירוגין בחולים כאלה יכולה להתבצע על בסיס הופעת שתן צבעוני בזמן התקף - מגוון ורוד מעט ועד לצבע אדום-חום, אשר הופך בולט עוד יותר כאשר השתן עומד באור.

הצבע הוורוד של השתן נובע מהתכולה המוגברת של פורפירינים בו, והצבע האדום-חום נובע מנוכחות פורפובילין, תוצר פירוק של פורפובילינוגן.

עם זאת, שינוי ניכר בצבע השתן אינו סימן הכרחי לפורפיריה חריפה. כדי לבצע אבחנה זו, מומלץ לבצע את בדיקות המעבדה הבאות:

1. בדיקת שתן איכותית עם ריאגנט של ארליך לעודף פורפובילינוגן.
(פורפובילינוגן מגיב עם הריאגנט של ארליך, ונוצר בתמיסה חומצית
מוצר צבוע ורוד-אדום).

2. קביעת פורפירינים נפוצים והמבשרים שלהם -
פורפובילינוגן (PBG) וחומצה δ-aminolevulinic (ALA) בשתן.
בדרך כלל, תכולת סך הפורפירינים בשתן אינה עולה על 0.15 מ"ג/ליטר;
PBG - 2 מ"ג/ליטר; ALA - 4.5 מ"ג/ליטר.
3. קביעת סך הפורפירינים בצואה. אצל אנשים בריאים התוכן
סך הפורפירינים בצואה< 200 нмоль/г сухого веса.
4. קביעת פעילות האנזים porphobilinogen deaminase
(במקרה של AKI), קופרופורפירינוגן אוקסידאז (במקרה של תורשתי
coproporphyria) ו-protoporphyrinogen oxidase (במקרים של מגוון
פורפיריה).
5. ניתוח מולקולרי של DNA.

המחקר הראשון כבדיקת סקר מומלץ לכל חשד לפורפיריה חריפה. בשל העלות הנמוכה של ערכת הריאגנטים של ארליך לבדיקה זו וקלות היישום שלה, שלב אבחון זה זמין לכל מרפאה. זה כמעט תמיד חיובי בהתקפים חריפים של פורפיריה, עם זאת, לפעמים אתה יכול לקבל תוצאה חיובית שגויה.

בדיקת PBG שלילית מפחיתה את הסבירות, אך אינה שוללת סופית, אבחנה של פורפיריה חריפה לסירוגין. ההסבר לכך עשוי להיות נוכחות בשתן של חומרים מעכבים מסוימים המובילים לתוצאה שלילית כוזבת, או ריכוז מוגבר מעט של PBG, שעשוי להיות מתחת לסף הרגישות של בדיקת הסקר. בנוסף, עם פורפיריה מגוונת, קופרופורפיריה תורשתית, ורק במאוד מקרים נדיריםב-AKI, הפרשת PBG בשתן עלולה לרדת במהירות ולחזור לקדמותה תוך ימים של התקף חריף. לכן, אם האבחנה הקלינית של פורפיריה חריפה לא נדחתה לחלוטין, יש צורך להמשיך לשלבי האבחון הבאים (לנקודות 2, 3).

כל אחת מהפורפיריות מאופיינת בפרופיל ההפרשה שלה של פורפירינים ומבשריהם. המחקר הכמותי שלהם בשתן וצואה בשיטת High Performance Liquid Chromatography (HPLC) מאפשר בדרך כלל בשלב זה לקבוע את סוג הפורפיריה החריפה לסירוגין.

ככלל, השלב הרביעי והחמישי באבחון נחוצים כאשר מתגלים מקרים אסימפטומטיים של נשאי מחלה בבני משפחתו של החולה.

אבחון DNA מאפשר לזהות בדיוק רב את נשיאת הגן המוטנטי הן בחולים עם השלב הסמוי של פורפיריה חריפה לסירוגין והן בבני משפחתם. בחלק ניכר מהמקרים, רק גישה זו מאפשרת לקבוע אבחנה מדויקת של המחלה.

יש להדגיש כי המאמצים העיקריים לביצוע אבחנה נכונה צריכים להיעשות במהלך המחלה החריפה, שכן רק בתקופה זו קל לזהות הפרשה מוגברת של פורפירינים ומבשריהם. במהלך תקופת ההחלמה וההפוגה, אינדיקטורים אלה מתנרמלים לעתים קרובות וקשה מאוד לבצע אבחנה בדיעבד.

פורפיריה חריפה לסירוגין. טיפול בהתקפים חריפים
עם זאת, בהתאם למצבו של החולה עם פורפיריה חריפה, טקטיקת הטיפול, העיתוי שלו, מינון התרופות עשוי להשתנות. עקרונות כללייםנשאר ללא שינוי. בואו נסתכל על העיקריים שבהם:

1. ביטול תרופות פורפובילינוגניות ומינוי תזונה עשירה בפחמימות.

2. טיפול בתכשירי heme - hemin arginate (נורמוסנג). טיפול בתרופה זו שייך לקטגוריה של פתוגנטי, שכן תכשיר heme מפחית את פעילות האנזים ALA synthetase (הראשון בביו-סינתזה של heme), ולכן מעכב את הסינתזה של heme שלבים מוקדמיםובכך, מפחית את הצטברות של מוצרים רעילים (פורפירינים ומבשריהם) בגוף.

3. החדרת גלוקוז (200-600 גרם חומר יבש ליום). חולי חוץ לוקחים אבקת גלוקוז יבשה. עבור מאושפזים משתמשים בתערובות "אנטראליות" שונות. גם צריכת פחמימות נחשבת לטיפול פתוגנטי, שכן גלוקוז הוא מעכב פעילות האנזים ALA synthetase ופעולתו דומה לתכשירי heme, אך פחות יעילה.

4. פלזמפרזיס עם מיצוי של יותר מליטר פלזמה פעמיים בשבוע, מספר כולל 6-10 הליכים. נפח הפלזמה שהוסרה מוחלף בתמיסת גלוקוז של 10% בכמות של 2 ליטר. מטרת ההליך היא הסרה מכנית של חומרים רעילים.

5. מניעת התקפים חוזרים הקשורים ל מחזור חודשי: הורמון משחרר הורמון luteinizing (sinarel, zoladex, אמצעי מניעה אוראליים (ovidon, rigvidon).

6. טיפול בנגזרות של חומצה טרי-פוספורית אדנוזין: ריבוקסין ופוספאדן. תרופות אלו מייצבות את חילוף החומרים של פורין ופירימידין.

7. השימוש בסנדוסטטין בשילוב עם פלזמפרזיס. אפקט טיפוליהורמון סומטוטרופי מבוסס על אנטגוניזם שלו לפוליפפטידים של כלי הדם (גסטרין, סרוטונין, חומר P וכו'), בעלי פעילות ביולוגית גבוהה. התגלתה עלייה של פי 5-10 ברמות ההורמונים האנדוגניים הללו במהלך התקפים חריפים, מה שקובע במידה רבה את התסמינים האוטונומיים הבהירים של התקפי פורפיריה. Sandostatin מקל על המרכיב הווגטטיבי של התקף מבלי להשפיע ישירות על חילוף החומרים של פורפירינים. יש צורך לדעת שהטיפול הנ"ל עוצר התפתחות של התקף חריף, אך אינו משחזר פונקציות שאבדו. לכן כל מטופל והצוות המטפל בו צריכים להצטייד בסבלנות ורצון רב לקראת שלב ההחלמה הבא בטיפול.

8. פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, עיסוי. נדרשת חודשים של עבודה קשה כדי להחזיר את טווחי התנועה ומשקל הגוף. אימון מתמשך לאחר מספר חודשים מאפשר למטופלים לקום על הרגליים ולקבל את המראה אדם בריא. במקרים מסוימים, נותרה מידה מסוימת של paresis היקפי.

9. מניעת התקפים חריפים של המחלה בבני משפחתו של החולה. יש לבדוק את כל קרובי הדם של החולה לשאת את הגן החריג. מתי תוצאה חיוביתיש להזהיר אותם מפני תכונות המחלה, מפני הגורמים המאיימים המעוררים את התקפותיה החריפות. מומלץ לכל החולים וקרובי המשפחה, נשאים סמויים, לשאת תזכיר המציין שיש להם פורפיריה למניעת מתן תרופות מסוכנות (כולל חומרי הרדמה) במקרה של תאונות.

הפרעה מולדת של סינתזת heme, תורשתית באופן אוטוזומלי דומיננטי. ירידה בפעילות של פורפובילינוגן דמינאזות בכבד מובילה, במצבים של סינתזת heme מוגברת, להצטברות מבשרי פורפירין - פורפובילינוגן (PSG) וחומצה δ-aminolevulinic (ALA), שהיא כנראה הגורם להפרעות עצבים היקפיים. . התקפת הפורפיריה נגרמת לעיתים קרובות על ידי גורמים המגבירים את הסינתזה של פורפירין, כגון חומרים המגבירים את פעילות מערכת הציטוכרום P450 בהפטוציטים (לרוב - אלכוהול, הורמוני מין סטרואידים [למשל,], ברביטורטים, סולפנאמידים, קרבמזפין, חומצה ולפרואית, גריזופולווין, נגזרות ארגוטמין), צום (כולל דיאטות עם הגבלה משמעותית של קלוריות ופחמימות), עישון טבק, זיהום, ניתוח.

תמונה קלינית

אצל 80-90% מהאנשים עם פגם באנזים, תסמיני המחלה לעולם אינם מופיעים. התסמינים הקליניים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגיל 20-40 שנה בצורה של התקפים - מאחד במהלך החיים ועד לרבים במהלך שנה. סימפטום שכיחהוא כאב חמור, מפוזר בבטן, המלווה בבחילות, הקאות ועצירות (אילוס שיתוק), לעתים רחוקות יותר - שלשולים. לעתים קרובות דומה ל"", עם זאת, בבדיקת מישוש - הבטן רכה ואין תסמינים של גירוי פריטוניאלי. כאבי בטן מלווה בטכיקרדיה ומוגבר לחץ דם. במקביל או במהלך התפתחות התקף של פורפיריה, מתרחשות הפרעות מצד גזע המוח, עצבי גולגולת, עצבים היקפיים ואוטונומיים. מערכת עצבים( [בדרך כלל סימטרי, מהחלקים הפרוקסימליים גפיים עליונות, אך עשוי להיות מוקד], היפר אסתזיה, חוסר תחושה, כאב נוירופטי, הפרעות במתן שתן, הזעה מוגברת, הפרעה בנשימה או בבליעה), כמו גם תסמינים פסיכיאטריים (נדודי שינה, אמנציה, חרדה, הזיות, תסמונת פרנואידית, דיכאון), שעלולים גם הם להקדים התקפים. שיתוק של שרירי הנשימה מהווה איום על החיים. במהלך התקף, ייתכן שתבחין בצבע כהה של השתן או כההה של השתן המופרש בהשפעת האור.

אבחון

מחקר נלווה

1. מחקר מעבדה

• 1) בדיקת דם - היפונתרמיה, היפומגנזמיה, לויקוציטוזיס נמוכה (בחלק מהחולים);
• 2) בדיקת שתן - שחרור מוגבר של PSG ו-ALA, תמיד בזמן התקף, לרוב גם בין התקפים;
• 3) אנליזה של אנזימים - ירידה בפעילות (≈50%) של PSG deaminases באריתרוציטים או לימפוציטים (אפשר בפיברובלסטים של העור).

2. WG חלל הבטן: כאשר מותקפים, ניתן לזהות סימנים של חסימת מעיים.

קריטריונים לאבחון

1. במהלך התקף: הפרשת שתן מוגברת של ALA ו-PBG ( תוצאה נכונהשולל פורפיריה כגורם לתסמינים); יש לשמור מנת שתן על מנת קְבִיעַת כָּמוּת PSG, ALA ופורפירינים.

2. בין התקפים (וכבדיקת סקר): ירידה בפעילות של דמינאזות PSG.

טיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין

עקרונות כלליים

1. מומלץ להימנע מגורמים פורפירינוגניים ידועים, לרבות תרופות (רשימות נרחבות של תרופות בטוחות ומונעות לחולי פורפיריה ניתן למצוא בדפי האינטרנט המוקדשים למחלה זו, למשל, //www.porphyria-europe.com/ או //www .drugs-porphyria.org/).

2. יש לספק עצות תזונתיות כדי להבטיח שהמטופל נוטל כמויות מתאימות של קלוריות ופחמימות.

3. הסבירו למטופל את הצורך שיהיה איתו תמיד מידע על כך שיש לו פורפיריה (למשל בצורת צמיד).

טיפול בהתקף של פורפיריה

1. יש צורך לאשפז את המטופל בבית חולים ולנטר בקפידה: דופק, לחץ דם, מצב נוירולוגי, מאזן נוזלים, אלקטרוליטים וקריאטינין בסרום (פחות מ-1× ליום).

2. יש צורך לבטל את כל התרופות הפורפירינוגניות ולחסל גורמים נוספים הגורמים להתקפי פורפיריה → ראה לעיל.

3. אם האבחנה מוטלת בספק או שאין בהמין ← התחל עירוי IV של 10% גלוקוז 20 גרם לשעה (מקסימום 500 גרם ליום); יכול לחסל רק התקף קל (כאב קל, ללא שיתוק והיפונתרמיה).

4. הטיפול המוקדם ביותר צריך להיות תאומים (i) במינון של 4 מ"ג/ק"ג (מקסימום 250 מ"ג/יום) IV כל 12 שעות במשך 3-6 ימים. שיפור קליני נראה בדרך כלל לאחר 2-4 זריקות.

5. צריך למנות טיפול סימפטומטישימוש בתרופות בטוחות לחולים עם פורפיריה:

• 1) תיקון התייבשות וחוסר איזון אלקטרוליטים;
• 2) כאב → אקמול, משככי כאבים אופיואידים;
• 3) בחילות/הקאות → נגזרות של phenothiazine, למשל Chlorpromazine;
• 4) טכיקרדיה סימפטומטית ויתר לחץ דם עורקי → חוסמי β;
• 5) זיהום → פניצילינים, צפלוספורינים, אמינוגליקוזידים;
• 6) תרופות בטוחות אחרות - למשל, אטרופין, בנזודיאזפינים במינון נמוך, gabapentin, HA, אינסולין, חומצה אצטילסליצילית.

תַחֲזִית

קצב העלמת תסמיני ההתקף תלוי במידת הנזק העצבי. אם הטיפול ניתן באופן מיידי, התסמינים חולפים בדרך כלל תוך מספר ימים. ההשפעות של נוירופתיה מוטורית חמורה נמשכות חודשים ואף שנים. עם הגיל, הרגישות לגורמים מעוררים ותדירות ההתקפים יורדת.

פורפיריה חריפה לסירוגין- מחלה תורשתית לפי סוג דומיננטי, המאופיינת בפגיעה במערכת העצבים ההיקפית והמרכזית.

הבסיס לפתוגנזה הוא, ככל הנראה, הפרה של פעילות האנזים uroporphyrinogen I synthase ועלייה בפעילות של האנזים d-aminolevulinic acid synthase. ביטויים קליניים נובעים מהצטברות של חומצה d-aminolevulinic בתאי עצב, מה שמוביל לעיכוב פעילות של אדנוזין פוספטאז תלוי נתרן, אשלגן והפרעה בהובלת יונים דרך הממברנות, כלומר לחוסר תפקוד של סיב העצב. דה-מיילינציה שלו, נוירופתיה אקסונלית מתפתחת.

שלטים

הסימן האופייני ביותר לפורפיריה חריפה לסירוגין הוא כאבי בטן, שיכולים להיות מקומיים בחלקיו השונים. פגיעה במערכת העצבים באה לידי ביטוי בפולינויריטיס חמור; טטרפרזיס עשוי להתפתח, שיתוק נוסף של שרירי הנשימה אפשרי. לפעמים יש נגע של מערכת העצבים המרכזית; התקפים אפילפטיים מצוינים, כמו גם הזיות, דליריום. החמרה של המחלה מעוררת על ידי הריון, לידה, נטילת מספר תרופות (לדוגמה, ברביטורטים, תרופות הרגעה, סולפנאמידים, אסטרוגן). החמרות חמורות מתרחשות לאחר מכן התערבויות כירורגיותכאשר נתרן thiopental משמש לתרופות מראש. לאחר התפתחות של החמרות חמורות, הפוגה ספונטנית עלולה להתרחש עם החלמה מלאהכל הפונקציות.

אבחון

האבחנה נקבעת על בסיס התמונה והנתונים הקליניים מחקר מעבדה: זיהוי בשתן של תכולה מוגברת של מבשרים לסינתזה של פורפירינים - פורפובילינוגן וחומצה d-aminolevulinic.

יַחַס

עם כאב חמור, משככי כאבים נרקוטיים, ניתן להשתמש בכלורפרומזין. עם טכיקרדיה חדה ועלייה בלחץ הדם, השתמש דחוסמים. כדי להפחית את ייצור הפורפירינים, גלוקוז מוזרק עד 200 גרם ליום לווריד או פוספאדן (אדניל) עד ​​250 מ"ג ליום לשריר. במקרים חמורים, התרופה המטין נקבעת; לפלזמפרזיס יש השפעה מסוימת.

כאשר המצב משתפר, נעשה שימוש בעיסוי ובתרגילים טיפוליים לשיקום התנועות.

חומרים משומשים

• אידלסון ל.י. פורפיריה. - מ', 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. ו-Ermilchenko G.V. אנמיה המוליטית. - מ', 1975
• מדריך להמטולוגיה / אד. א.י. וורוביוב. - מ', 1985. - ת' 2. - ש' 148.

קרן ויקימדיה. 2010 .

ראה מה זה "פורפיריה חריפה לסירוגין" במילונים אחרים:

פורפיריה חריפה לסירוגין- מתבטא בהתקפים חוזרים ונשנים של הפרעות נוירולוגיות ונפשיות. זה עובר בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. נזק למערכת העצבים יכול להיגרם על ידי כמה תכשירים פרמקולוגיים (בפרט, ברביטורטים, כמה ... ... מילון אנציקלופדיבפסיכולוגיה ובפדגוגיה

חולה עם פורפיריה ICD 10 E ... ויקיפדיה

פּוֹרפִיר- דבש. פורפיריה פגמים תורשתיים או נרכשים (כתוצאה מחשיפה לגורמים כימיים) בגנים של אנזימים המעורבים בביוסינתזה של הנושא. פורפיריות מסווגות בהתאם בלוקליזציה העיקרית של סינתזה לקויה של פורפירינים: ... ... מדריך למחלות

- (porphyriae; צבע סגול פורפירה יוונית) קבוצת מחלות, תורשתיות או בעלות נטייה תורשתית, שבהן נמצא בגוף עלייה בתכולת הפורפירינים או מבשריהן. פורפיריה לא צריכה להיות ... ... אנציקלופדיה רפואית

חומר פעיל›› קרבמזפין* (קרבמזפין*) שם לטיני Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine קבוצות פרמקולוגיות: תרופות אנטי אפילפטיות ›› נורמוטימיקה סיווג נוזולוגי (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - מרכיב פעיל ›› קרבמזפין * (קרבמזפין *) שם לטיני Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepine קבוצות פרמקולוגיות: תרופות אנטי אפילפטיות › › נורמוטימיקה סיווג נוזולוגי (ICD 10) ›› F10.3… … מילון רפואה

הוראת מאמר. הטקסט של מאמר זה חוזר כמעט לחלוטין על הוראות השימוש במוצר התרופתי שסופק על ידי היצרן שלו. זה מפר את הכלל בדבר אי קבילות הוראות במאמרי אנציקלופדיה. בנוסף ... ויקיפדיה

מחלות עור הן לרוב תוצאה של הפרעות מטבוליות בגוף. מחלות רבות הן תורשתיות ומועברות אליהן רמת הגן. אלה כוללים פורפיריה - פתולוגיה הקשורה להפרה של הסינתזה של חלבוני הדם.

פורפיריה - מה זה?

פורפיריה מכונה בדרך כלל קבוצה של פתולוגיות הקשורות להפרה של הסינתזה של פורפירינים. חומרים אלה מעורבים ישירות בסינתזה של heme - חלק בלתי נפרד מההמוגלובין. המחלה באה לידי ביטוי סוגים שוניםדרמטוזות, משברים המוליטיים. ביטויים אלה מאפשרים לבסס פתולוגיה על ידי שינויים חיצוניים אופייניים.

המחלה מלווה תמיד בכשל של היווצרות תקינה של פורפירינים. ישירות תרכובות אורגניות אלו, שהן גבישים אדומים, מעניקות לדם צבע אדום. עודף מהם מוביל לעלייה ברגישות לאור. תחת פעולת אור השמש, מתרחש פירוק של תאי דם אדומים, והפורפירין המשוחרר גורם לווסוספאזם. מכאן הסימפטומטולוגיה האופיינית למחלה. לכן העור של חולים במחלה זו תמיד חיוור הרבה זמןהאמינו כי פורפיריה היא מחלה של ערפדים.

פורפיריה - סיווג

יש הרבה סוגים המחלה הזו, שלכל אחד מהם תסמינים משלו. בהתאם לאופי השינויים והביטויים הקליניים, נבדלים הסוגים הבאים של פורפיריה:

1. פורפיריה עורית מאוחרת- מתייחס לפורפיריות בכבד. זה מתרחש לעתים קרובות יותר אצל מבוגרים מעל גיל 30. מאופיין על ידי:

• שלפוחיות אקטיניות;
• רמות מוגברות של אורופפירינים (שינוי צבע השתן);
• נזק לעור ולציפורניים;
• היווצרות כיבים על העור, אשר לעתים קרובות נגועים.

2. פורפיריה אריתרופואטית מולדת- נצפה מלידה, בעוד שסימני המחלה אצל ההורים נעדרים. העברת הפתולוגיה מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי. בין הביטויים האופייניים:

• שתן אדום;
• רגישות מוגברת לאולטרה סגול;
• היווצרות שלפוחיות על העור;
• יְרִידָה;
• נזק לשיער, ציפורניים;
• היווצרות התכווצויות במפרקים;
• עלייה בגודל.

3. פרוטופורפיריה אריתרופואטית- מתייחס לצורות מוקדמות, מתפתח אצל ילדים. המחלה היא תורשתית ומועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. זה זורם בקלילות. הבועות שנוצרות על העור נעלמות ללא זכר מעצמן.

4. קופרופורפיריה אריתרופואטית- דומה בסימפטומים לצורה הרשומה למעלה. הרגישות לאור אולטרה סגול אינה בולטת במיוחד, בעוד שניתן לעורר את הופעת המחלה על ידי נטילה. השרפרף מכיל מספר גדול שלקופרופורפין, שגורם לו להפוך לאדום.

5. פורפיריה חריפה לסירוגין- מועבר באופן אוטוזומלי דומיננטי. הוא מאופיין בהפרעות נוירוטיות חמורות. זה ממשיך בצורה של הפוגה והחמרות. בין הביטויים של סוג זה של פתולוגיה:

• כאבי בטן של לוקליזציה שונים;
• שתן ורוד;
• לחץ דם מוגבר;
• paresthesia;
• פולינאוריטיס;
• תרדמת;

6. קופרופורפיריה תורשתית- תורשה מתרחשת באופן אוטוזומלי דומיננטי. לעתים קרובות אסימפטומטי, תמונה קליניתלא ברור. על נוכחות הפתולוגיה אמור:

• רמות מוגברות של קופרופורפין;
• ייצור יתר של סינתטאז בכבד.

7. פורפיריה מגוונת- מלבד אלה האופייניים לכל הפורפיריות כאבי בטן, הפרעות של מערכת העצבים, חולים מפתחים הפרעות נפשיות.

מחלת פורפירין - תסמינים וגורמים

ברוב המקרים, מחלת הפורפירין היא תורשתית. זה מאשר את העובדה שלחולים עם פתולוגיה זו יש לעתים קרובות ילדים עם אותה מחלה. תורשה מתרחשת באופן אוטוזומלי דומיננטי. במקרים מסוימים, ההפרעה המטבולית נרכשת, מתרחשת בהשפעת גורמים המעכבים סינתזה של heme. לעתים קרובות לא ניתן לקבוע את הסיבה המדויקת.

מחלת פורפיריה - תסמינים

כאשר חולה מפתח פורפיריה, הרופאים מזהים בתחילה את המחלה לפי מספר סימנים אופייניים. ביטויים קליניים הם ספציפיים, לכן, ניתן להניח נוכחות של פתולוגיה רק ​​על ידי שינוי המראה של המטופל. בין התסמינים העיקריים של המצב הפתולוגי הם:

• חריף, עם היעדר תסמינים פריטוניאליים של כאב בבטן;
• שינוי צבע השתן לורוד או אדום;
• הפרעות של המערכת האוטונומית בצורה של יתר לחץ דם, הקאות;
• חולשת שרירים (התפתחות של חתכים היקפיים);
• הפרעות נפשיות;
• התקפים אפילפטיים;
• תפקוד לקוי של ההיפותלמוס בצורה של חום מרכזי.

התקפי פורפיריה הם קשים, מלווים בכאבי תופת בבטן. לעתים קרובות הם מלווים בבחילות, הקאות, וזו הסיבה שבשלבים המוקדמים הפתולוגיה יכולה להיות טועה בהפרעות עיכול. חולים רבים מתלוננים על כְּאֵבבגב, ברגליים ובידיים, הכואבים באופיים.

פורפיריה - גורמים

מאילו סיבות מתפתחת "מחלת הערפדים" - פורפיריה, הרופאים מתקשים לעתים קרובות לענות. מחקרים הראו כי המחלה מתעוררת כתוצאה משינויים בחומר הגנטי, המתאפשרים הן במהלך התפתחות העובר והן אצל מבוגרים. לפני שחלו בפורפיריה, חולים רבים נחשפו לגורמים מעוררים:

• הרעלת הגוף עם מלחים של מתכות כבדות;
• הרגלים רעים (אלכוהול, ניקוטין);
• טיפול ארוך טווח תרופות הורמונליות, נטילת ברביטורטים;
• צורות חמורות של הפטיטיס בהיסטוריה;
• עלייה בריכוז הברזל בדם ובפרנכימה בכבד.

פורפיריה - אבחנה

קל לאבחן פורפיריה בעור בשל נוכחותם של שינויים אופייניים. ניתן לחשוד בפתולוגיה בשל השלפוחיות הראשונות על העור ובגוון חיוור של העור. עם זאת, לאבחון ולמרשם טיפול נכוןנדרשת אבחנה. זה מתבצע על בסיס תוצאות בדיקות מעבדה.

חולים עם חשד לפורפיריה עוברים בדיקת שתן באמצעות ריאגנט של ארליך. רמת הפורפובילינוגן במהלך התקף הפורפיריה עולה פי 5. במרווחים בין התקפים, חשוב ללמוד את ה-DNA של החולה, מכיוון ש-PBG בשתן יכול לנרמל, ולכן האבחנה בשיטה זו קשה.

פורפיריה - טיפול

בְּ תרופה מודרניתאין שיטות שיכולות לעצור את התהליך הפתוגני בפורפיריה. חולים עם אבחנה זו נאלצים להיות כל הזמן תחת תצפית מרפאה, לקחת קורסים מונעים של טיפול. הטיפול מצטמצם כדי להקל על רווחתו של המטופל והדרה של התקפי פורפירים. בסיס הטיפול הוא תרופות המפחיתות את הרגישות לאור של העור. פורפיריה עורית מטופלת בתרופות הבאות:

• לניקוי העור - הינגמין, Rezokhin, Delagil;
• ויטמינים - B6 ו-B12;
• הורמונים -.

Unithiol עבור פורפיריה עורית טרדיבית

במשך זמן רב, השתמשו ב-British Antilewisite (BAL) ומלח סידן דיסודיום של חומצה אתילן-דיאמין-טטרה-אצטית בריכוז 10% לטיפול בפורפיריות. התמיסה ניתנה תוך ורידי, 20 מ"ל למשך 10 ימים. כיום, פורפיריה עורית מאוחרת מטופלת ב-Unithiol. משטר הטיפול נבחר בנפרד.

תרופה זו קרובה ל-BAL בתכונותיה הפרמקולוגיות. יש לו אפקט ניקוי רעלים בולט על הגוף, ומבטל את החוסר קבוצות סולפהדריל. כתוצאה מקשירת רעלים, הפונקציות של מערכות האנזים בגוף משוחזרות. התמיסה ניתנת תוך שרירית, 5 מ"ל למשך 10 ימים.

משחה לפורפיריה מאוחרת

פורפיריה לסירוגין תמיד מלווה בנגעים חמורים של העור. החמרת המחלה עלולה לגרום לשימוש בתרופות מסוימות. כדי למנוע זיהום של נגעים וכיבים בעור, יש צורך לטפל בקביעות ובזהירות במוקדים עם קרמים ומשחות. זה יאיץ את תהליך ההתחדשות, תיקון הרקמות ויפחית את הסיכון להצטלקות. כדי לא לכלול בידוד, מומלץ לחולים לא לכלול טיולים במזג אוויר שטוף שמש, ללבוש בגדים סגורים. כפי ש משחות מרפאלהשתמש:

• דיקלורן פלוס;
• דרמובט;

טיפול בפורפיריה באמצעות פחם פעיל

המומחים שחקרו את המחלה גילו שניתן לתקן את מחלת הפורפיריה בעזרת פחמן פעיל. הסורבנט הידוע הזה מסוגל לקשור במהירות פורפירינים, המופרשים למרה, ולמנוע ספיגה נוספת שלהם במעי. שיכרון הגוף פוחת בהדרגה.

במקרים מסוימים, עם זה תרופה פשוטהאפשר להשיג הפוגה קלינית מלאה, היעלמות של התקפי פורפירים. יש לזכור שפחם פעיל הוא רק חלק מה טיפול מורכבפורפיריה ומשמשת כפי שנקבע על ידי רופא. המינון נבחר בנפרד. ברוב המקרים מומלץ 60 גרם פחם פעיל ליום.

משככי כאבים לפורפיריה

פורפיריה חריפה מלווה בכאבים עזים בזרועות וברגליים. מושך, אִי נוֹחוּתלעלות ככל שהמחלה מתקדמת. לעתים קרובות המראה שלהם מצוין ביום ה-3-4 מתחילת ההתקף. כאבים ברגליים מפריעים למנוחה רגילה, מפריעים בלילה. יחד עם זאת, הם ממוקמים בחלק התחתון של הגפה, והירכיים, להיפך, מאבדות רגישות. ראוי לציין שניתן להפסיק אותם רק בעזרת משככי כאבים חזקים במרשם רופא. זה:

• טרמדול;
• תביין;
• נלבופין.

דיאטה לפורפיריה

פורפיריה מלווה בהפרעה מטבולית, אשר מובילה לתקלה איברים פנימיים. כתוצאה מכך, החולים נאלצים לעקוב אחר דיאטה מיוחדת. כאשר מאובחנים פורפיריה בכבד, עדכון של הדיאטה הוא פריט חובהבטיפול במחלה.

העקרונות הכלליים של הדיאטה מסתכמים בהמלצות הבאות:

• הפחתה בתזונה של חלבון ופחמימות;
• הגבלת תכולת השומן במזון;
• בישול על ידי הרתחה, אפייה, תבשיל;
• ירקות עשירים בסיבים עדיף לצרוך בצורה מחית.

Mukhin V.V.

יו"ר האגודה ההומאופתית המדעית והרפואית האזורית של אודסה, אודסה.

לסיפורי הערפדים יש כמובן בסיס אמיתי. איך עוד להסביר את העניין הבלתי פוסק ביצורים המסתוריים האלה? כיום, כמה מדענים לקחו את החופש לטעון שקיימים ערפדים! עם זאת, הגיע הזמן שהאנושות תפסיק לתפוס את היצורים האלה כשרצים של השטן. ערפדיות, על פי מדענים, היא רק ביטוי של מחלה גנטית - פורפיריה, שניתן לטפל בה.

כמעט לכל התסמינים, חולה הסובל טופס ריצהפורפיריה, - ערפד טיפוסי! מהי פורפיריה? הנה ההגדרה מתוך ספר העיון הרפואי: "מחלת פורפירין, פורפיריה - הפרעה תורשתיתחילוף חומרים של פיגמנט עם תכולה מוגברת של פורפירינים בדם וברקמות והפרשתם המוגברת עם שתן ובור. מתבטא בפוטודרמטוזיס, משברים המוליטיים, הפרעות במערכת העיכול ונוירופסיכיאטריות.מה שעומד מאחורי המילים היבשות והלא ברורות הללו יתברר מעט מאוחר יותר, אך לעת עתה יש לציין שלפני שמחלה זו סווגה כצורה נוזולוגית, נלחמו בקורבנותיה ללא רחם במשך מאות שנים כגאולים.
הרפואה הקונבנציונלית עדיין מסרבת לקשר את מיתולוגיית הערפדים לפורפיריה, אבל היו שני רופאים אמיצים שלא חששו להכריז על כך בגלוי. הקשר בין פורפיריה לערפדים הוצהר לראשונה על ידי ד"ר לי איליס מבריטניה. ב-1963 הוא הגיש לחברה המלכותית לרפואה מונוגרפיה על פורפיריה ואטיולוגיה של אנשי זאב, שהכילה סקירה מפורטתתיאורים היסטוריים של אנשי זאב-מוצצי דם בהשוואה לתסמיני פורפיריה.
מסתבר שהרופאים יודעים היום הרבה על פורפיריה. הוא האמין שצורה נדירה זו של פתולוגיה גנטית משפיעה על אדם אחד מתוך 200 אלף (לפי מקורות אחרים, מתוך 100 אלף). כ-100 מקרים של פורפיריה מולדת חריפה תוארו ברפואה, כאשר המחלה הייתה חשוכת מרפא. המחלה מתאפיינת בכך שהגוף אינו יכול לייצר את המרכיב העיקרי בדם - כדוריות אדומות, אשר בתורו מתבטא במחסור בחמצן ובברזל בדם. חילוף החומרים של הפיגמנטים מופרע בדם וברקמות, ובהשפעת קרינת שמש או קרניים אולטרה סגולות מתחיל פירוק ההמוגלובין. החלק הלא חלבוני של ההמוגלובין - heme - הופך לחומר רעיל שמכלה את הרקמות התת עוריות. עור רוכש גוון חום, הופך דק יותר ומתפרץ מחשיפה לאור השמש, ולכן בחולי "ערפדים", עם הזמן, הוא מתכסה בצלקות וכיבים. כיבים ודלקות פוגעים בסחוס, באף ובאוזניים ומעוותים אותם. יחד עם עפעפיים כיבים ואצבעות מעוותות, זה מעוות להפליא את האדם.

חולים הם התווית נגד באור השמש, מה שמביא להם סבל בלתי נסבל. יתר על כן, במהלך המחלה, הגידים מעוותים, אשר בביטויים קיצוניים מוביל לסיבוב האצבעות. העור סביב השפתיים והחניכיים מתייבש והופך קשה, כתוצאה מכך, החותכות נחשפות לחניכיים ויוצרות אפקט של חיוך. סימפטום נוסף הוא משקעי פורפירין על השיניים, שעלולים להפוך לאדומים או לחום אדמדם. בנוסף, העור של המטופל הופך חיוור מאוד, ב שְׁעוֹת הַיוֹםהם חשים התמוטטות ועייפות, המוחלפת באורח חיים נייד יותר בלילה. יש לחזור על כך שכל התסמינים הללו אופייניים רק לשלבים המאוחרים של המחלה, בנוסף, יש הרבה צורות אחרות, פחות מפחידות שלה. כאמור לעיל, המחלה הייתה כמעט חשוכת מרפא עד המחצית השנייה של
למרות שפורפיריה לא מחלת נפש, זה הרסני ביותר לנפש. וכן, זה יכול לגרום לאדם להתאבד. לי איליס האמינה שכל החולים בפורפיריה סובלים צורות שונותסטיות נפשיות - מהיסטריה קלה ועד פסיכוזה מאניה-דפרסיה והזיות תזזיתיות, שכמובן לא יכלו אלא להפחיד ולזרוע בהלה בקרב עוברי אורח. הוסף כאן את הרקע הכללי הלא בריא של ימי הביניים - זמני האינקוויזיציה והוצאות להורג המוניות של שריפות גיהינום ומכשפות.
מסקנה זו מאושרת על ידי הנוירופתולוגים הביתיים שלנו. "פורפיריה חריפה לסירוגין (API) היא החמורה והמסוכנת ביותר מכל צורות הפורפיריה עקב סיבוכים נוירולוגיים חמורים"(2). כולם מתוארים באותו מקור. סימנים קלינייםמקרה חמור של פורפיריה אצל אישה בת 34. אז, המסקנה העיקרית: ערפדים לא הופכים, ערפדים נולדים.
ביוסינתזה של heme. סינתזה של טבעות טטרהידרופירול מתחילה במיטוכונדריה. מ-succinyl-CoA, תוצר ביניים של מחזור הציטראט, עיבוי עם גליצין מניב תוצר, שהדה-קרבוקסילציה שלו מובילה ל-5-aminolevulinate (ALA). ה-5-aminolevulinate synthase (ALA synthase) האחראי לשלב זה הוא האנזים המרכזי של המסלול כולו. ביטוי של סינתזת ALA synthase מעוכב על ידי heme; התוצר הסופי, והאנזים הזמין. זהו מקרה טיפוסי של עיכוב על ידי המוצר הסופי, או עיכוב משוב.
לאחר סינתזה, 5-aminolevulinate עובר מהמיטוכונדריה לציטופלזמה, שם שתי מולקולות מתעבות לפורפובילינוגן, שכבר מכיל טבעת פירול. פורפובילינוגן סינתאז מעוכב על ידי יוני עופרת. לכן, מתי הרעלה חריפהעופרת בדם ובשתן מציגה ריכוזים גבוהים של 5-aminolevulinate.
מקרה קליני של פורפיריה (ניתן על ידי Glotov M.A., עוזר המחלקה להרדמה והחייאה של האוניברסיטה לרפואה של מדינת קרים על שם ס. גאורגייבסקי).
אישה בת 26 בימיה הראשונים של יוני 2001 עברה עקירת שן מתחת הרדמה מקומית. זמן מה לאחר מכן (7 ביוני) היא החלה להתלונן חולשה כללית, בחילות, הקאות חוזרות, בקשר אליהן אושפזה במחלקה למחלות זיהומיות בבית החולים המחוזי. במחלקה הזיהומית הצטרפו לתסמינים שתוארו לעיל כאבי בטן המקרינים לגב התחתון. המנתח, שהפנה את תשומת הלב לצבע האדום של השתן, חשד אורוליתיאזיס, אשר לאחר מכן קיבל המטופל טיפול ללא הועיל, עד שהופיעה חולשה חדה בגפיים התחתונות. המצב המשיך להחמיר בהדרגה, ותוך מספר ימים המטופל פיתח טטרפרזיס רפוי. בשל העלייה בסימפטומים הנוירולוגיים, היא הועברה לבית החולים הרפובליקני הקליני עם אבחנה של אנצפלומיאלופוליראדיקולונורופתיה ממקור רעיל. חשד לאלח דם.

בבית החולים הקליני הרפובליקני, תשומת הלב של הרופאים הופנתה גם להמודינמיקה לא יציבה עם טכיקרדיה מתמשכת ונטייה ליתר לחץ דם, כמו גם כאבי מעיים מתמשכים. רק ביום ה-20 מתחילת הביטויים הקליניים בוצעה בדיקת שתן לקופרופורפירינים, שבה נמצאה עלייה של פי 20 בהשוואה לנורמה. בערב של אותו היום התפתח החולה הזיות חזותיות, התנהגות בלתי הולמת, ולמחרת עם אבחנה של "פורפיריטיס חריפה לסירוגין", היא הועברה ליחידה לטיפול נמרץ עקב הופעת תסמינים בולבריים ועלייה ב כשל נשימתי. לאחר תחילת הטיפול הפתוגנטי במחלקה השתפר במידת מה מצבו הסובייקטיבי של המטופל. עם זאת, בדינמיקה השלילית שלאחר מכן צוין: יתר לחץ דם מוגבר (BP 90-80/60 מ"מ כספית), טכיקרדיה (עד 120 פעימות / דקה) וטכנואה (RR 30 לדקה). ב-10 ביולי, המטופל חווה עצירה פתאומית של נשימה ופעילות לב. אמצעי החייאהלא הוביל להצלחה, מוות ביולוגי התרחש. אבחון אנטומי פתולוגי: "פורפיריה חריפה לסירוגין. אנצפלופתיה עם נוירופתיה דיסטלית היקפית. סיבוך: דלקת ריאות דו-צדדית קטנה-מוקדית.
אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין. בהתאם בלוקליזציה השלטת של המחסור באנזים (בכבד או אריתרוציטים), כל הפורפיריות מחולקות לכבד ואריתרופואיטי. הנפוץ ביותר הוא סוג הכבד, אליו שייכת AKI. פורפיריה אריתרופואטית היא נדירה ביותר ומלווה בהמוליזה חמורה וברגישות לאור, מתבטאת כבר בינקות וככלל, מובילה במהירות למוות של חולים. במאמר זה, נתמקד רק ב-AOP, מכיוון שהוא הנפוץ ביותר בקרב צורות חריפותפורפיריה.
AKI נגרמת מפגם בגן המקודד לאנזים porphobilinogen deaminase. כתוצאה מכך, מתרחשת הצטברות של מבשרים מוקדמים לסינתזת heme: חומצה 5-delta-aminolevulinic (ALA) ו-porphobilinogen (PBG). PBG מעניק צבע אדום אופייני לשתן, בעוד ALA הוא נוירוטוקסי, המוביל לשיתוק רפוי של הגפיים ולפרזיס של שרירי הנשימה. הנסיבות האחרונות קובעות את התפקיד המוביל של אי ספיקת נשימתית חריפה בתנתוגנזה של חולים עם AKI.
AKI מופיעה בשכיחות גבוהה יותר בנשים מאשר בגברים. מאפיין מאפיינים קלינייםהוא אינטנסיבי תסמונת כאב(כאבים התקפים בבטן), הפרשת שתן אדום והתפתחות שיתוק רפוי של הגפיים העליונות והתחתונות. תסמינים נוירולוגיים, כפי שכבר הוזכר, נובעים מהצטברות של ALA, והתקדמותו המהירה עלולה להוביל להתפתחות אי ספיקת נשימה. כאב חמורבבטן יכול להוביל לאבחון שגוי של פתולוגיה כירורגית חריפה.

גילה כמות מוגברתחומצה אמינולוולינית ופורפובילינוגן בשתן.
תסמינים קליניים חריפים, דומים לאלו ב-AKI, מלווים בהרעלת עופרת. לכן, מנקודת מבט הומיאופתית, ניתן להשתמש ב-Plumbum metallicum לטיפול בפורפיריה.
פתוגנזה של Plumbum.
נתונים טוקסיקולוגיים: מקרים רבים של הרעלת עופרת לבנה מאפשרים לקבוע את ההשפעה הפתוגנית של עופרת על הגוף. תסמינים קבועים, הנאמרים בכל החולים - גבול בחניכיים ואנמיה. הגבול על החניכיים יוצר רצועה מגובה אחד עד 3 מ"מ, צפחה כחולה. זה בדרך כלל בולט ביותר ב הלסת התחתונהומגיע למקסימום ברמת החותכות והכלבים. הרעלת עופרת כרונית גורמת לאנמיה, גוון אדמה-לבן. בכל עת ניתן להבחין בין עובדים העוסקים בתרכובות עופרת מכל האחרים. ישנה לא רק ירידה במספר תאי הדם, אלא גם היכולת שלהם להעביר חמצן משתנה.
מלבד תסמינים מתמשכים, נראה לעתים קרובות תסמינים נלוויםשהבולט שבהם הוא קוליק עופרת. במהלך קוליק זה, הבטן נסוגה בדרך כלל בצורה דמוית סירה, עקב התכווצות שרירי דופן הבטן והמעיים. כמעט תמיד יש היפראסתזיה בולטת, במיוחד בטבור. המגע הקל ביותר גורם למטופל לבכות, בעוד לחיצה רחבה, למשל, בכף היד, נותן הקלה ניכרת בכאבים. לעתים קרובות יש עצירות מתמשכת. יש הקאות, במקרים מסוימים הקיבה לא סובלת שום מזון.
יש "כאב עופרת" במפרקים, ללא נפיחות ודלקת. מרירות בלילה, כמו עגבת, כאב מחמיר כתוצאה מתנועה ולחץ. "שיתוק עופרת", בדרך כלל דו-צדדי, משפיע בעיקר על הפושטות של הידיים ועל הפושטות הנפוצות של האצבעות, ה-lateral peroneal ו-extensors של האצבעות הגדולות. דרך זמן קצרמופיעה ניוון של שרירים משותקים. אופייני המיקום של "היד התלויה" עם כף היד כלפי מטה. כאשר הגפיים התחתונות נפגעות, קשה למטופל לעלות ולרדת במדרגות, הוא מועד.
מצד אברי החישה, זה בעיקר איבר הראייה שנפגע. ישנה אמבליופיה (לקוי בראייה), אמאורוזיס זמנית או קבועה (מים כהים). ישנם גם תסמינים של דלקת עצבים עצב אופטי, או הפרעות ראייה הנגרמות על ידי כלי דם.

התסמינים האופייניים לפלומבום הם:
1. תחושה כאילו הבטן נלחצת על עמוד השדרה על ידי חגורה.
2. קוליק חזק מאוד בבטן. כאב באזור הטבור הנמשך לגב.
3. קו כחול ברור לאורך קצה החניכיים.
4. ירידה חדה ומהירה במשקל.
5. שיתוק של האקסטנסורים, סימפטום של "השתלשלות" של היד.
6. היפראסתזיה חדה.

7. בעת לחיצת היד על הגוף, המטופל מתלונן על כאבים עמוקים, שכמו מקננים בשרירים.

האבחנה של AKI מאושרת על ידי מקרים משפחתיים של פורפיריה. הפורפיריה הנפוצה ביותר התרחשה בימי הביניים בשוודיה ובשווייץ, וכאן, ככל הנראה, נולד המיתוס של הערפדים. מחלה זו הייתה ידועה בכל שאר אירופה, במיוחד בשושלות המלוכה. ההיסטוריון אנדרו ווילסון כותב על כך בספרו "הוויקטוריאנים" (2002). עד לתקופת שלטונה של המלכה המפורסמת ויקטוריה (1819-1901), השתוללה פורפיריה תורשתית במשפחת המלוכה הבריטית. היא זו שגרמה לטירוף של המלך ג'ורג' השלישי, שהיה סבה של ויקטוריה.
ישנן עדויות, המבוססות על הערכה רטרוספקטיבית של תסמינים קליניים, לכך שהצייר האימפרסיוניסטי הדגול וינסנט ואן גוך סבל מפורפיריה מגוונת.

סיכום: פורפיריה חריפה לסירוגין כפי שנראתה על ידי רופא הומאופתי (Mukhin V.V., אודסה, אוקראינה)
כיום, כמה מדענים לקחו את החופש לטעון שקיימים ערפדים! פורפיריה הולידה אגדות רבות לגבי אישים ידועים ולא ידועים שסבלו ממחלה זו, שתסמיניה
באים לידי ביטוי בתגובות נפשיות ונוירולוגיות בולטות. המאמר מנתח את הפתוגנזה והאפשרית טיפול הומאופתיהפתולוגיה הזו.
עופרת, כגורם אטיולוגי אפשרי בפורפיריה, יכולה לתרום לטיפול ההומאופתי שלה.