Mikä on varhaisen ikääntymisen sairauden nimi. Geenit ovat syyllisiä

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Tapahtuu, että 18-vuotiaana ihmiset rappeutuvat ja 20-30-vuotiaana he jo kuolevat

Lokakuussa 2005 Moskovan klinikalla lääkärit suorittivat ensimmäisen leikkauksen kärsivälle potilaalle ennenaikainen ikääntyminen. Progeria - erittäin harvinainen sairaus. Lääketieteen valaisimet ympäri maailmaa väittävät, että ihmiset elävät keskimäärin vain 13 vuotta "heräämisestä" tämän taudin kehossa.

Tilastojen mukaan noin 1/4 miljoonasta ihmisestä syntyy samanlainen geneettinen vika. Progeria jaetaan lasten, nimeltään Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, ja aikuisten progeria - Wernerin oireyhtymään. Molemmissa tapauksissa geneettinen mekanismi hajoaa ja kaikkien elämää ylläpitävien järjestelmien luonnoton ehtyminen alkaa. Viivästynyt Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä fyysinen kehitys lapset, joilla esiintyy samanaikaisesti ensimmäisten elinkuukausien merkkejä seniilistä harmaantumisesta, kaljuuntumisesta, ryppyistä. Viiden vuoden iässä tällainen lapsi kärsii kaikista seniileistä vaivoista: kuulon heikkenemisestä, niveltulehduksesta, ateroskleroosista, eikä hän elä edes 13-vuotiaaksi. Wernerin oireyhtymässä nuoret alkavat ikääntyä nopeasti 16-20-vuotiaana, ja 30-40-vuotiaana tällaiset potilaat kuolevat kaikkiin vanhuuden oireisiin.

Progeriaan ei ole parannuskeinoa - käyttämällä kaikkia tieteellisiä saavutuksia voit vain hidastaa peruuttamatonta prosessia.

Varastettu nuoriso

Äkillisen ikääntymisen tapaukset ovat hyvin proosaisia: eläminen normaaleissa olosuhteissa lapsi yllättää aluksi lähimmäiset nopealla kehityksellään. Nuorena hän näyttää aikuiselta, ja sitten hän alkaa näyttää kaikkia ... lähestyvän vanhuuden merkkejä. Vuonna 1716 Sheffieldin jaarli Williamin 18-vuotias poika kuoli Englannin Nottinghamin kaupungissa, joka alkoi vanheta 13-vuotiaana. Nuori Sheffield näytti paljon vanhemmalta kuin isänsä: harmaat hiukset, puoliksi pudonneet hampaat, ryppyinen iho. Onneton nuori mies vaikutti elämän raivostuneelta mieheltä, hän kärsi tästä suuresti ja hyväksyi kuoleman vapautuksena piinasta.

Tällaisia ​​tapauksia on kuninkaallisten perheiden edustajien keskuudessa. Unkarin kuningas Ludwig II oli saavuttanut murrosiän jo yhdeksänvuotiaana ja oli iloinen saadessaan pitää hauskaa hovin tyttöjen kanssa. Neljätoistavuotiaana hän sai paksun parran ja alkoi näyttää vähintään 35-vuotiaalta. Vuotta myöhemmin hän meni naimisiin, ja 16-vuotiaana hänen vaimonsa antoi hänelle pojan. Mutta 18-vuotiaana Ludwig muuttui täysin harmaaksi, ja kaksi vuotta myöhemmin hän kuoli kaikilla seniilin rappeutumisen merkeillä. On kummallista, etteivät kuninkaan poika tai hänen muut jälkeläisensä ole perineet tällaista tautia. 1800-luvun esimerkeistä voidaan nostaa esiin tarina yksinkertaisesta kylätytöstä, ranskalaisnaisesta Louise Ravaillacista. 8-vuotiaana Louise, täysin naiseksi muodostunut, tuli raskaaksi paikallisen paimenen toimesta ja synnytti kokonaan terve lapsi. Kuusitoistavuotiaana hänellä oli jo kolme lasta ja hän näytti äitiään vanhemmalta, 25-vuotiaana hän muuttui rappeutuneeksi vanhaksi naiseksi ja ennen kuin täytti 26, hän kuoli vanhuuteen.

Yhtä kiinnostavia ovat 1900-luvulla eläneiden kohtalot. Jotkut heistä ovat onnekkaampia kuin toiset. Esimerkiksi vuonna 1905 syntynyt amerikkalaisen San Bernardinon kaupungin asukas Michael Sommers, joka kypsyi varhain ja ikääntyi, pystyi elämään 31-vuotiaaksi. Aluksi erittäin nopea aikuisuuteen tulo jopa miellytti häntä. Mutta kun Michael 17-vuotiaana kauhistuneena tajusi, että hän oli alkanut ikääntyä, hän alkoi epätoivoisesti yrittää pysäyttää tämä tuhoisa prosessi. Mutta lääkärit kohauttivat olkapäitään, eivätkä voineet tehdä mitään auttaakseen. Sommers onnistui hidastamaan rappeutumista hieman sen jälkeen, kun hän muutettuaan pysyvään asuinpaikkaan kylään alkoi viettää paljon aikaa raikas ilma. Mutta silti, 30-vuotiaana hän muuttui vanhaksi mieheksi, ja vuotta myöhemmin hän lopetti tavallisen flunssan. Muiden joukossa vastaavia ilmiöitä Englantilainen Barbara Dalyn, joka kuoli vuonna 1982 26-vuotiaana, voidaan nostaa esiin. 20-vuotiaana onnistuttuaan naimisiin ja synnyttämään kaksi lasta, Barbara vanheni nopeasti ja peruuttamattomasti. Siksi hänen nuori miehensä jätti hänet, joka ei halunnut elää "vanhan raunion" kanssa. 22-vuotiaana "vanha nainen" sokeutui heikentyneestä terveydentilasta ja kärsimyksistään shokista, ja hänen syntymänsä Birminghamin viranomaiset esittelivät hänelle kosketuksen tai opaskoiran seurassa kuolemaansa asti.

Paul Demongeot ranskalaisesta Marseillen kaupungista on kaksikymmentäkolme vuotta vanha. Samalla hän näyttää yli 60-vuotiaalta ja tuntuu mieheltä. vanhuus. Hän ei kuitenkaan vielä menetä toivoaan, että ihme tapahtuu ja löydetään lääke, joka pysäyttää hänen nopean rappeutumisensa. Hänen onnettomuudessa joutunut veli, sisilialainen Syrakusan kaupungista, Mario Termini, ei ole edes 20-vuotias, mutta hän näyttää paljon vanhemmalta kuin 30. Varakkaiden vanhempien poika Termini ei kiellä itseltään mitään, tapaa paikallisia kaunokaisia ​​ja johtaa villiä elämää.

Mitä meillä on?

"Varhaiset" ihmiset asuivat maassamme. Ivan Julman aikana Mihailov-bojaarien poika Vasily kuoli 19-vuotiaana rappeutuneena vanhana miehenä. Vuonna 1968, 22-vuotiaana, Nikolai Shorikov, yhden tehtaan työntekijä, kuoli Sverdlovskissa. Hän alkoi vanheta 16-vuotiaana, mikä hämmästytti lääkäreitä erittäin paljon. Lääketieteen valokeilat kohauttivat vain olkapäitään: "Tämä ei voi olla!" Tultuaan vanhaksi iässä, jolloin kaikki oli vasta alkamassa, Nikolai menetti kaiken kiinnostuksensa elämään ja teki itsemurhan nielemällä pillereitä ... Ja kolmetoista vuotta myöhemmin 28-vuotias "vanha mies" Sergei Efimov kuoli Leningradissa. Hänen nuoruutensa päättyi 11-vuotiaana, ja hän alkoi ikääntyä huomattavasti kahdenkymmenen ikävuoden jälkeen ja kuoli rappeutuneena vanhana miehenä, joka oli lähes kokonaan menettänyt kykynsä ajatella järkevästi vuosi ennen kuolemaansa.

Geenit ovat syyllisiä

Monet tutkijat uskovat, että tämän taudin pääasiallinen syy on geneettinen mutaatio, joka johtaa kertymiseen suuri numero proteiini soluissa. Meediomiehet ja taikurit väittävät, että on olemassa erityisiä menetelmiä "vahingon" lähettämiseen ihmisen ikääntymiseksi.

Muuten, tätä tautia ei esiinny vain ihmisillä, vaan myös eläimillä. Heillä on myös elinkaaret ja jaksot menevät joskus skenaarion mukaan kolmen tai jopa kymmenen vuoden ajan. Ehkä ratkaisu ongelmaan löytyy monien vuosien kokeilujen jälkeen pienemmillä veljillämme.

Farnesyylitransferaasin estäjäksi kutsuttu lääke vähentää merkittävästi ennenaikaisen ikääntymisen oireita laboratoriohiirillä, Kalifornian yliopiston tutkijat ovat havainneet. Ehkä tämä lääke sopii ihmisten hoitoon.

Näin biologisten tieteiden kandidaatti Igor Bykov luonnehtii lasten taudin oireita: "Progeria tapahtuu yhtäkkiä, ja se näyttää suurelta ikätäplät kehon päällä. Sitten ihmiset alkavat joutua todellisiin seniilisairauksiin. He kehittävät sydänsairauksia, verisuonia, diabetesta, hiukset ja hampaat irtoavat, katoavat ihonalaista rasvaa. Luut muuttuvat hauraiksi, iho ryppyisiksi ja kehot kumartuvat. Tällaisilla potilailla ikääntymisprosessi etenee noin kymmenen kertaa nopeammin kuin sisällä terve ihminen. Pahuus on todennäköisesti juurtunut geeneihin. On olemassa hypoteesi, että he yhtäkkiä lakkaavat antamasta soluille käskyä jakautua. Ja niistä tulee nopeasti arvottomia.

Geenit lakkaavat antamasta käskyä soluille, näyttää siltä, ​​että DNA:n päät kromosomeissa lyhenevät - ns. telomeerit, joiden pituus oletettavasti mitataan ihmiselämä. Samanlaisia ​​prosesseja on meneillään normaalit ihmiset, mutta paljon hitaammin. Mutta on täysin käsittämätöntä, minkälaisen rikkomuksen seurauksena telomeerit lyhenevät ja ikääntyminen alkaa kiihtyä vähintään 10 kertaa. Nyt tutkijat yrittävät pidentää telomeerejä entsyymien avulla. Oli jopa raportteja, että amerikkalaiset geneetikot onnistuivat pidentämään kärpästen elinikää tällä tavalla. Mutta käytännössä soveltuvat tulokset ovat vielä kaukana. Ihmisiä ei voida auttaa edes kokeilujen tasolla. Onneksi sairaus ei ole perinnöllinen.

Oletetaan, että genomin epäonnistuminen tapahtuu jopa kohdunsisäisen kehityksen aikana. Toistaiseksi tiede ei pysty jäljittämään ja hallitsemaan tätä epäonnistumista: se voi vain todeta tosiasian, mutta ehkä lähitulevaisuudessa gerontologia vastaa tähän kysymykseen maailmalle.

Se voi kehittyä geneettisellä tasolla. Tämä on progerian sairaus. Myös tekijät, jotka eivät liity geeneihin, voivat vaikuttaa tilan esiintymiseen.

Progeria

Ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä on erittäin harvinainen. Tämä kohtalokas luonne kehittyy vain lapsilla. Ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä havaitaan noin yhdellä lapsella neljästä kahdeksaan miljoonasta vastasyntyneestä. Taudin kehittymisen todennäköisyys on sama sekä tytöillä että pojilla.

Vastasyntyneet vauvat, joilla on diagnosoitu ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä, näyttävät melko terveiltä. Kuitenkin kun he saavuttavat 10–24 kuukauden iän, he osoittavat progerian oireita.

Taudin tärkeimmistä oireista on huomattava:

Kasvun jyrkkä hidastuminen;

kaljuuntuminen;

Painonpudotus;

Jäykkyys nivelissä;

Yleistynyt ateroskleroosi.

Huolimatta siitä, että eri etnisiin ryhmiin kuuluvilla lapsilla voidaan havaita ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä, potilaat ovat yllättävän samanlaisia. Yleensä potilaat elävät harvoin yli kaksikymmentä vuotta. Tällaisten potilaiden keskimääräinen elinajanodote on noin kolmetoista vuotta.

Progeriasta kärsivät lapset ovat geneettisesti alttiita ennenaikaiselle progressiiviselle sydänsairaudelle. Lähes kaikissa tapauksissa kuolema tapahtuu juuri näiden sairauksien vuoksi. Sydän- ja verisuoniperäisistä komplikaatioista havaitaan aivohalvaus, verenpainetauti, angina pectoris.

Ei-geneettistä alkuperää oleva ennenaikainen ikääntyminen

Luonnollisen ikääntymisen myötä, joka vastaa vanhuutta, melkein kaikki onnistuvat sietämään sen. Kuitenkin, kun ennenaikainen ikääntyminen alkaa, tilasta tulee vakava ongelma. Naiset reagoivat erittäin tuskallisesti tämän tilan kehittymiseen.

Vaikutuksen alaisena tiettyjen tekijöiden, ensin näyttää ennenaikaista sitten sisäiset järjestelmät ja elimiä. Tämän seurauksena monien ihmisten todellinen ikä on usein paljon pienempi kuin biologinen ikä.

Ihon varhainen ikääntyminen ilmenee eri tavoin. Pääsääntöisesti kansi rypistyy, kuivuu, ilmaantuu suun alaosan ja kulmien turvotusta.

Tärkeimmät syyt tilan kehittymiseen ovat ennen kaikkea elämäntapa, sairaudet, ilmasto, ravitsemus sekä tila ympäristöön.

Ihon ikääntymisen tyypeistä erotetaan myös valovanheneminen. Tila kehittyy riittämättömän kosteuden ja liiallisen auringonoton seurauksena. Samalla on huomattava, että ihon kosteuspitoisuutta on mahdotonta täydentää yksinkertaisesti nauttimalla suuri määrä nestettä. Sitä on sovellettava erityisiä keinoja, jonka ominaisuuksissa - kyky pidättää vesimolekyylejä.

Yksi tuhoisista tekijöistä on tupakointi. Kuten tiedät, se edistää verisuonten supistumista ja riistää kehon happea. Tämän seurauksena ne eivät saavuta ylempää ihokerrosta. ravinteita, se alkaa hajota, antautuen vapaiden radikaalien vaikutuksille.

Myrkkyjen tunkeutuminen voi halvaantua tärkeitä ominaisuuksia elimistöön, mikä puolestaan ​​aiheuttaa puutetta tarvittavat tuotteet sisään iho.

Hyvin tärkeä asiantuntijat antavat vitamiineja. On muistettava, että oikea tasapainoinen ruokavalio sisältävät terveelliset ruoat.

Myös psykoemotionaaliset tekijät vaikuttavat ihon tilaan. Nykyaikaisen, usein stressaavan elämän olosuhteissa keho tyhjenee hyvin nopeasti. Tässä tapauksessa on kiinnitettävä huomiota päivittäiseen rutiiniin, valvontaan työaika ja lepoajat.

Siten on mahdollista estää paitsi ihon, myös koko organismin varhainen ikääntyminen.

Mikä on progeria, mitkä ovat sen merkit ja vaikutukset? Miten sairaus diagnosoidaan ja mitä hoitoa on saatavilla nykyään?

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGS) on harvinainen, kuolemaan johtava geneettinen sairaus, jolle on tyypillistä lasten äkillinen, nopeutunut ikääntyminen ja joka vaikuttaa yhteen 8 miljoonasta lapsesta maailmanlaajuisesti. Syndrooma on peräisin Kreikan sana ja tarkoittaa "ennenaikaista ikääntymistä". Vaikka niitä on useita muotoja Progeria, klassinen Hutchinson-Gilfordin oireyhtymän tyyppi Progeria on nimetty sairauden ensimmäisenä kuvaaneiden lääkäreiden mukaan, vuonna 1886 tohtori Jonathan Hutchinsonin ja vuonna 1897 tohtori Hastings Guilfordin mukaan.

Nyt tiedetään, että SHGP johtuu mutaatiosta LMNA (Lamin) -geenissä. LMNA-geeni tuottaa proteiinilamiinia, joka pitää sisällään solun ytimen. Tutkijat uskovat, että viallinen laminaattiproteiini tekee soluytimistä epästabiileja. Ja juuri tämä epävakaus laukaisee ennenaikaisen ikääntymisen.

Tätä oireyhtymää sairastavat lapset näyttävät terveiltä syntyessään, taudin ensimmäiset fyysiset merkit voivat ilmaantua puolentoista-kahden vuoden iässä. Tämä kasvun pysähtyminen, paino ja hiustenlähtö, ulkonevat suonet, ryppyinen iho - kaikki tämä liittyy komplikaatioihin, jotka ovat tyypillisempiä iäkkäille ihmisille - nivelten jäykkyys, yleinen ateroskleroosi, osteoporoosi, sydän- ja verisuonisairaudet, aivohalvaus. Tästä sairaudesta kärsivillä lapsilla on huomattavan samanlainen ulkonäkö huolimatta heidän erilaisesta etnisestä taustastaan. Useimmiten progeriaa sairastavat lapset kuolevat (sydänsairaus) keskimäärin 13-vuotiaana (vaihteluväli noin 8-21 vuotta).

On myös "aikuisten" progeria (Wernerin oireyhtymä), joka alkaa vuonna teini-iässä(15-20 vuotta). Potilaiden elinajanodote lyhenee 40-50 vuoteen. Suurin osa yleisiä syitä tappava lopputulos ovat sydäninfarkti, aivohalvaus ja pahanlaatuiset kasvaimet. Tutkijat eivät pysty määrittämään taudin kehittymisen tarkkaa syytä.

Kuka on vaarassa?

Vaikka progeria on perinnöllinen sairaus, klassisen käsityksen mukaan Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, mutta ei perinnöllinen, ts. kumpikaan vanhempi ei ole kantaja tai sairastunut. Jokaisen tapauksen ajatellaan olevan satunnainen (satunnainen) mutaatio, joka tapahtuu joko munassa tai siittiössä ennen hedelmöittymistä.

Sairaus vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja molempiin sukupuoliin yhtä. Jos parilla on yksi lapsi, jolla on SHGP, todennäköisyys, että toinen lapsi syntyy samalla sairaudella, on 1:4-8 miljoonaa. On olemassa muita progerisia oireyhtymiä, jotka voidaan siirtää sukupolvelta toiselle, mutta eivät klassista SHPS:ää.

Kuinka progeria diagnosoidaan?

Nyt kun tämä geenimutaatio Progeria Research Foundation on kehittänyt diagnostisia testausohjelmia. Nyt on mahdollista vahvistaa tietyt geneettiset muutokset tai mutaatiot geenissä, jotka johtavat SHGP:hen. Alkuperäisen jälkeen kliininen arviointi(lapsen ulkonäkö ja lääketieteelliset asiakirjat), lapselta otetaan verinäyte testausta varten. Lopullista tieteellistä menetelmää lasten diagnosoimiseksi kehitetään parhaillaan. Tämä johtaa tarkempaan ja enemmän varhainen diagnoosi , mikä auttaa varmistamaan, että lapsista, joilla on tämä mutaatio, hoidetaan kunnolla.

Mitä hoitoja on saatavilla lapsille, joilla on progeria?

Ensi silmäyksellä tavallinen muoto psykologinen tila- fobinen ahdistus, aiheuttaa soluvaurioita ja johtaa ennenaikaiseen ikääntymiseen.

Toistaiseksi on olemassa vain muutamia tapoja optimoida Progeriaa sairastavien lasten elämänlaatua. Hoito sisältää jatkuvan hoidon, sydämen hoidon, erikoisaterioita ja fysioterapiaa.

Viime vuosina on julkaistu rohkaisevia tutkimustuloksia, jotka kuvaavat potentiaalia lääkehoito lapsille, joilla on progeria. Tutkijat uskovat, että farnesyylitransferaasin estäjät (FTI), jotka alun perin kehitettiin syövän hoitoon, voivat kumota rakenteelliset poikkeavuudet, jotka aiheuttavat lasten progeriaa.

Lääkkeen tutkimuksiin osallistui 26 lasta - tämä on kolmannes kaikista tunnetut tapaukset progeria. Lääkettä käyttäneiden lasten painonnousu kasvoi 50 % vuodessa. Myös lasten tiheys parani. luukudos ennen normaali taso, ja 35 %:n väheneminen valtimon jäykkyydessä, joka liittyy suuri riski sydänkohtaus. Tutkijat huomauttavat, että kiitos uusi kehitysaskel verisuonten vauriot eivät vain vähene, vaan myös osittain palautuvat ajan kuluessa.

Kaikki ihmiset vanhenevat. Tutkijoiden mukaan, jos se ei olisi tuhoisa vaikutus ulkoisen ympäristön ja meidän riippuvuuksia keholle haitallisiin nautintoihin eläisimme jopa 130 tai jopa 150 vuotta. Ja 16 vuotta sitten, 29. elokuuta 2001, tiedemiehet jopa ilmoittivat löytäneensä pitkäikäisyyden geenin. Joten ehkä lähitulevaisuudessa voimme elää koko eliniän, jonka luonto on meille antanut. Mutta kun vanhenemme ja kuolemme suurimmaksi osaksi ennen 80-90 vuotta. Ja jotkut sairaudet vähentävät tätä jo ei niin pitkäaikainen tekijä. Ja "tappavin" heistä, sisään kirjaimellisesti tästä sanasta on progeria. MedAboutMe sai selville, millaista on vanheta puolentoista vuosikymmenen tai kahdessa vuosikymmenessä.

Ikääntyminen on luonnollinen prosessi, joka on luontainen jokaiselle maan elävälle organismille. Kaikki saatavilla olevat teoriat aiheesta "Miksi ihmiset ikääntyvät?" voidaan jakaa kahteen suureen ryhmään. Yhden heistä kannattajat väittävät, että ikääntyminen on luonnosta suunniteltu lajien ja yhteiskunnan jatkokehitystä varten. Toiset ovat varmoja, että tässä ei ole globaaleja ideoita - vain geeni- ja solutason vauriot kerääntyvät ajan myötä, mikä johtaa kehon kulumiseen.

Tavalla tai toisella, mutta todellakin ihmisen elämän aikana sisäisten epäonnistumisten ja virheiden seuraukset sekä ulkoisten vaikutusten seuraukset kerääntyvät hänen soluihinsa ja kudoksiinsa. Keskeisiä ikääntymisen tekijöitä ovat mm.

• Altistuminen reaktiivisille happilajeille (ROS), joita kehomme tietysti tarvitsee, mutta ei aina eikä kaikkialla.
• DNA-mutaatiot somaattisissa soluissa (eli kehon soluissa). Genomi ei ole aikaan ja tilaan jäätynyt rakenne. Se on elävää ja sen suunnittelua voidaan muuttaa.
• Vaurioituneiden proteiinien kertyminen sivuvaikutus ROS:n toimintaa tai aineenvaihduntaprosessien epäonnistumisia.
• Telomeerien lyhentäminen - kromosomien pääteosat. Totta, sisään viime aikoina tutkijat alkoivat epäillä ikääntymisen liittyvää telomeereihin, mutta toistaiseksi tämä teoria on edelleen suosittu.

Progeria, josta keskustellaan tässä artikkelissa, ei ole ikääntymistä - siinä mielessä, että tiede ymmärtää sen, kun se puhuu elinajanodoteesta, kehon kulumisesta jne. Tämä sairaus näyttää ikääntymiseltä, vaikka itse asiassa se on vakava. geneettinen sairaus, joka liittyy tiettyjen proteiinien tuotannon häiriintymiseen.

Progeria - lasten ja aikuisten sairaudet

Englantilainen Jonathan Hutchinson kuvasi vuonna 1886 ensimmäisen kerran 6-vuotiaan lapsen, jolla hän havaitsi ihon surkastumista. Epätavallisen sairauden nimen (kreikan sanasta "progeros" - ennenaikaisesti ikääntynyt) antoi hänelle vuonna 1897 tohtori Gilford, joka tutki ja kuvasi taudin vivahteita. Vuonna 1904 tohtori Werner julkaisi kuvauksen aikuisten progeriasta - käyttämällä esimerkkiä neljästä veljestä ja sisaresta, jotka kärsivät kaihista ja sklerodermasta kerralla.

Uskotaan, että F. Scott Fitzgerald kirjoitti tarinansa "Benjamin Buttonin omituinen tapaus" vuonna 1922 progeriapotilaita koskevien tietojen vaikutuksen alaisena. Vuonna 2008 Brad Pitt näytteli kirjan päähenkilöä elokuvassa Salaperäinen tarina Benjamin Button.

Progeriaa on kahta tyyppiä:

• Lapsia vaivaava sairaus on Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä.

Tämä on harvinainen patologia. Sitä esiintyy yhdellä lapsella useista miljoonista. Uskotaan, että nykyään maailmassa ei ole yli sata ihmistä, jotka kärsivät lapsuuden progeriasta. On totta, että tiedemiehet ehdottavat, että voimme puhua noin 150 diagnosoimattomasta tapauksesta.

• Aikuisia sairastava sairaus on Wernerin oireyhtymä.

Tämä on myös harvinainen sairaus, mutta ei niin harvinainen kuin lapsuuden progeria. Wernerin oireyhtymää sairastavat ihmiset syntyvät 1 tapauksessa 100 tuhannesta. Japanissa - hieman useammin: 1 tapaus 20-40 tuhatta vastasyntynyttä kohti. Yhteensä maailmassa tunnetaan hieman alle 1,5 tuhatta tällaista potilasta.

Lapsuuden progeria liittyy vain epäsuorasti todelliseen ikääntymiseen. Tämä on sairaus laminopatioiden ryhmästä - sairaudet, jotka kehittyvät A-laminin proteiinin tuotantoon liittyvän ongelman taustalla. Jos se ei riitä tai elimistö tuottaa "väärää" A-laminaattia, niin yksi koko listasta. sairauksia, joihin sisältyy Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä.

Lapsuuden progerian syy on mutaatio LMNA-geenissä, joka sijaitsee 1. kromosomissa. Tämä geeni koodaa yhdistettä prelamiini A, josta saadaan proteiinilamiini A, joka muodostaa ohuen levyn - laminan, joka peittää ytimen sisäkalvon. Se on välttämätön kaikenlaisten molekyylien ja ytimen sisäisten rakenteiden ankkuroimiseksi. Jos A-lamiinia ei ole tarpeeksi, soluytimen sisäinen runko ei pysty rakentamaan, se ei pysty ylläpitämään vakautta, mikä johtaa solujen ja koko organismin kiihtyneeseen tuhoutumiseen. Lisäksi laminaatilla A on yksi niistä avainrooleja solun jakautumisessa. Se säätelee solun ytimen hajoamista ja palautumista. Ei ole vaikea kuvitella, mitä voi tapahtua, jos tämä proteiini ei riitä tai se ei ole sitä, mitä sen pitäisi olla. LMNA-geenin mutaatio johtaa "väärän" proteiinin - progeriinin - muodostumiseen. Hän on se, joka aiheuttaa lasten nopeutetun "ikääntymisen".

Uusimpien tietojen mukaan mutaatio tapahtuu alkuvaiheessa alkion kehitystä, eikä sitä lähes koskaan siirry vanhemmalta lapselle.

Muutama vuosi sitten tutkijat havaitsivat, että terveet solut tuottavat myös progeriinia, mutta huomattavasti pienempiä määriä kuin Hutchinson-Gilfordin oireyhtymässä. Lisäksi kävi ilmi, että iän myötä progeriinia normaaleissa soluissa tulee enemmän. Ja tämä on ainoa asia, joka todella yhdistää lapsuuden progerian ja ikääntymisprosessin.

Aikuisten progeria on seurausta toisesta WRN-geenin mutaatiosta. Tämä geeni koodaa proteiinia, joka on välttämätön kromosomien pitämiseksi vakaassa tilassa, sekä osallistuu solujen jakautumisprosesseihin. Kun WRN-geenissä on mutaatio, kromosomien rakenne muuttuu jatkuvasti. Spontaanien mutaatioiden esiintymistiheys kasvaa 10 kertaa, kun taas solujen jakautumiskyky laskee 3-5 kertaa terveisiin soluihin verrattuna. Telomeerien pituus myös pienenee. Ja nämä prosessit ovat jo todella lähellä sitä ikääntymistä, joka meillä on mielessä, kun katsomme vanhuksia penkillä.

”Katsomalla näitä velttoisia kasvoja, upponeita silmiä ja vetelää ihoa, tuskin voi ajatella, että tämä on lapsi. Näin kuitenkin on. Etelä-Bangladeshissa asuvan 5-vuotiaan Bayezid Hosseinin tarina on monien tiedossa. Poika kärsii harvinaisesta geneettisestä sairaudesta - progeriasta, jossa keho ja keho vanhenee kahdeksan kertaa normaalia nopeammin. Kaikki alkaa lihasten surkastumisesta, hampaiden, hiusten ja kynsien dystrofisista prosesseista, luuston ja nivellaitteiston muutoksista, tämä prosessi päättyy ateroskleroosiin, aivohalvaukseen ja pahanlaatuiset kasvaimet. Kuten näemme, progerialla ei ole lainkaan rohkaisevia oireita, jotka kehittyvät tappaviksi. vaarallisia sairauksia. Siksi tällaiset potilaat odottavat aina kuolemaan johtavaa lopputulosta. Mutta voivatko he lievittää kipuaan ja jopa pidentää heidän elämäänsä? Tai ehkä tiedemiehet ovat jo partaalla luomassa parannuskeinoa tähän häiriöön? Kerromme sinulle tämän päivän artikkelissa.

Hutchinsonin oireyhtymä lapsella, Wikimedia

Lasten progeria tai Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordin oireyhtymä

Ensimmäistä kertaa sairauden, jossa keho vanhenee ennenaikaisesti, tunnisti ja kuvaili J. Hutchinson vuonna 1889 ja itsenäisesti vuonna 1897 H. Gilford. Heidän kunniakseen he nimesivät oireyhtymän, joka ilmenee lapsuus.

Huolimatta siitä, että progeria on harvinainen sairaus (vain yksi 7 miljoonasta vastasyntyneestä diagnosoidaan), yli 150 tapausta on jo kirjattu koko tämän taudin havaintojen historiassa maailmassa. Syntyessään lapset näyttävät täysin terveiltä, ​​ensimmäiset merkit nopeutuneesta ikääntymisestä alkavat näkyä vauvoilla 10-24 kuukauden iässä.

Taudin syy on LMNA-geenin mutaatio, se tuottaa prelamiini A -proteiinia, joka muodostaa ainutlaatuisen proteiiniverkoston - tuman vaipan sisäkehyksen. Tämän seurauksena solut menettävät kykynsä jakautua normaalisti.

Potilaita tutkiessaan geneetikot havaitsivat myös rikkomuksia DNA:n korjaamisessa (palautustoiminnossa), fibroblastien (sidekudoksen pääsolujen) kloonauksessa ja katoamisessa. ihonalainen kudos.

Progeria on pääsääntöisesti ei-perinnöllinen sairaus, ja sen kehitystapaukset ovat yksittäisiä, mutta poikkeuksiakin on. Tämä mutaatio on raportoitu useissa perheissä sisarusten lapsilla. - läheisten vanhempien jälkeläisiä. Ja tämä viittaa autosomaalisen resessiivisen perinnön mahdollisuuteen, joka ilmenee jo aikuisiässä. Muuten, näin tapahtuu yhdelle 200 000 ihmisestä.

Progeria aikuisilla tai Wernerin oireyhtymä

Saksalainen lääkäri Otto Werner huomasi vuonna 1904 dramaattisia muutoksia ulkomuoto ja kunto 14-18-vuotiailla. Hän havaitsi oireyhtymän, joka liittyy voimakkaaseen painonpudotukseen, stuntiin, harmaiden hiusten ilmaantumiseen ja asteittaiseen kaljuuntumiseen.

Kaikki nämä teini-ikäisen muunnokset vanhaksi mieheksi liittyvät virheeseen WRN-geenissä (ATP-riippuvainen helikaasigeeni). Sen tuottaman WRN-proteiinin tehtävänä on ylläpitää genomisen vakautta ja säilyttää ihmisen DNA:n rakenne ja eheys. Ajan myötä tapahtuva mutaatio häiritsee geenien ilmentymistä, DNA menettää palautumiskyvyn, mikä on syynä ennenaikaiseen ikääntymiseen.

Toisin kuin pienet potilaat, jotka eivät jää jälkeen ja jopa ylittävät ikätoverinsa henkistä kehitystä, aikuisilla havaitaan päinvastainen vaikutus, tk. Progeria alkaa vaikuttaa haitallisesti heidän älyllisiin kykyihinsä.

Noin 10 % potilaista neljänkymmenen vuoden iässä kohtaa sellaisia ​​kauheita sairauksia kuin sarkooma, rintasyöpä, astrosytooma ja melanooma. Onkologia kehittyy taustaa vasten diabetes ja lisäkilpirauhasten toimintahäiriöt. Siksi Wernerin oireyhtymää sairastavien ihmisten keskimääräinen elinajanodote on 30-40 vuotta.

Maailman ensimmäinen progerian hoito. Amerikkalaiset tutkijat ovat testanneet ainutlaatuista lääkettä

Progeriaa harkitaan tällä hetkellä parantumaton sairaus. Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordin oireyhtymää sairastavien ihmisten elämä päättyy 7-13 vuoden iässä, mutta yksittäisiä tapauksia on, kun potilaat elivät 20-vuotiaiksi ja jopa 27-vuotiaiksi. Ja kaikki tämä jonkinlaisen hoidon ansiosta.

Progeria Research Foundationin (PRF) ja Bostonin lastensairaalan asiantuntijat eivät kuitenkaan olleet tyytyväisiä tällaisiin tilastoihin. Vuonna 2012 he käynnistivät maailman ensimmäisen kliinisen tutkimuksen lääkkeestä, joka voisi auttaa nopeasti ikääntyviä lapsia. Ja EurekAlertin mukaan! he ovat onnistuneet tässä.

Progeriapotilaiden tutkimus kesti 2,5 vuotta. Tutkijat kutsuivat osallistumaan 28 lasta 16 eri maasta, joista 75 %:lla diagnosoitiin tauti. Lapset tulivat Bostoniin neljän kuukauden välein ja kävivät läpi täyden lääkärintarkastus.

Koko ajan koehenkilöille annettiin kahdesti päivässä erityinen valmistelu farnesyylitransferaasin estäjä (FTI), joka kehitettiin alun perin syövän hoitoon. Tutkimusryhmä arvioi muutoksia painossa, valtimoiden jäykkyyttä (sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riskin parametri) sekä luun jäykkyyttä ja tiheyttä (osteoporoosin riskiparametri).

Tämän seurauksena jokainen lapsi tunsi olonsa paljon paremmaksi. Lapset alkoivat lihoa, luiden rakenne parani, ja mikä tärkeintä - sisään sydän- ja verisuonijärjestelmä.

Lääkäreiden mukaan tämän tutkimuksen tulokset ovat erittäin rohkaisevia. Jatkossa on tarkoitus jatkaa FTI-lääkkeiden ja niiden vaikutuksen tutkimista, mikä antaa Lisäinformaatio noin sydän-ja verisuonitaudit ja normaali ikääntymisprosessi.

”Tämän kokeen tulokset ovat rohkaisevia perheellemme. Odotamme Meghanin tulevaisuutta innolla ja toiveikkaana. Olemme kiitollisia Progeria Research Foundationille ja kaikille lääkäreille heidän sitoutumisestaan ​​auttaa tytärtäni ja kaikkia progeriaa sairastavia lapsia", sanoo Sandy Nybor, 12-vuotiaan Meganin äiti, joka osallistui kliiniset tutkimukset.

Progeria kulttuurissa ja elämässä

Luota minuun, koskaan ei ole liian myöhäistä, tai minun tapauksessani, koskaan liian aikaista olla se, joka haluat olla. Ei aikarajoituksia - aloita milloin haluat. Voit muuttaa tai pysyä samana - tälle ei ole sääntöjä. Voimme tehdä parempia tai huonompia valintoja, toivottavasti teet parhaan.

Tämä monologi on otettu David Fincherin teoksesta The Curious Case of Benjamin Button, joka perustuu F. Scott Fitzgeraldin samannimiseen novelliin.

Syntymästä lähtien tämän sankari tunnettu historia oli hylkiö, koska lapsesta asti oli 80-vuotiaan miehen ulkonäkö ja terveys: hänellä oli ryppyjä koko kehossa ja surkastuneet jalat. kuitenkin aika juoksee, ja Benjamin päinvastoin ei vanhene, vaan nuorenee. Miehelle tapahtuu monia erilaisia ​​ylä- ja alamäkiä, ja tietysti rakkautta tapahtuu hänen elämässään.

AT oikea elämä sellaisia ​​ihmeitä ei ole, ja progeriapotilaat eivät koskaan tule nuoriksi. Mutta sairaudestaan ​​​​huolimatta tällaiset ihmiset eivät lakkaa olemasta onnellisia. Erityisesti Leon Botha - eteläafrikkalainen taiteilija, muusikko ja DJ - tunnetaan maailmalle paitsi hänen luovaa toimintaa, samoin kuin se tosiasia kauhea sairaus pystyi elämään jopa 26 vuotta.

Progeria Leon todettiin 4-vuotiaana, mutta tauti ei rikkonut hänen elämäänsä. Tämä mies rakasti nauttia joka minuutista, vaikka hän tajusi, että varhainen kuolema oli väistämätön. Esimerkiksi tammikuussa 2007 mies järjesti Durbanvillessä ensimmäisen yksityisnäyttelynsä, jonka teemana oli hip-hop-kulttuuri elämäntapana. Huomaa, että "nuorella" miehellä oli useita tällaisia ​​esityksiä.

Botha oli myös mukana DJ:ssä ja turntablismissa (eräänlainen DJ-toiminta) ja esiintyi salanimellä DJ Solarize kuuluisissa klubeissa. Lisäksi hän teki yhteistyötä eteläafrikkalaisen Die Antwoordin kanssa ja näytteli heidän videossaan kappaleelle Enter the Ninja.

Mutta valitettavasti progeria ei säästä ketään. Siksi Botha kuoli 5. kesäkuuta 2011 emboliaan keuhkovaltimo- patologinen tila, jossa osa veritulpasta (embolia), joka on irronnut sen ensisijaisesta muodostumispaikasta (usein jaloista tai käsistä), liikkuu verisuonet ja tukkii keuhkovaltimon luumenin.

Nykyään tiedemiehet ympäri maailmaa tutkivat tätä salaperäistä sairautta. Tappavien luettelosta he haluavat siirtää sen vaikeaselkoisten luetteloon. On syytä huomata, että tiede on jo saavuttanut suuria tuloksia tähän suuntaan. On kuitenkin monia kysymyksiä, jotka on selvitettävä, nimittäin: mitä yhtäläisyyksiä ja eroja on yksittäisten progeriatapausten ja kehon normaalin ikääntymisen välillä, miten ne liittyvät toisiinsa? geneettisiä syitä Werner ja Getchinson (Hutchinson)-Gilfordin oireyhtymä ja kuinka vastustaa nopeutunut ikääntyminen organismi. Ehkä jonkin ajan kuluttua saadaan vastauksia, ja asiantuntijat pystyvät estämään taudin kehittymisen, jolloin he voivat pidentää progeriaa sairastavien ihmisten elämää.

Jos löydät virheen, korosta tekstinpätkä ja napsauta Ctrl+Enter.