Äge vahelduv porfüüria - diagnoosimine ja ravi. Muud haigused rühmast Vere, vereloomeorganite haigused ja teatud immuunmehhanismiga seotud häired

Äge vahelduv porfüüria- geneetiliselt määratud haigus, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi, harvemini perifeerse närvisüsteemi kahjustustest, perioodiline valu kõhupiirkonnas, suurenenud vererõhk ja uriinieritus Roosa värv selles sisalduva porfüriini prekursori suure hulga tõttu.

Mis provotseerib / põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat:

Haigus on geneetiliselt määratud, edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Sagedamini mõjutab haigus noori naisi, tüdrukuid ning seda provotseerib rasedus, sünnitus. Samuti on haigus võimalik mitmete ravimite, näiteks barbituraatide, sulfaravimite, analgiinide tarbimise tõttu. Kõige sagedamini täheldatakse ägenemisi pärast operatsioone, eriti kui premedikatsiooniks kasutati naatriumtiopentaali.

Patogenees (mis juhtub?) Ägeda vahelduva porfüüria ajal:

Haigus põhineb ensüümi uroporfürinogeeni I-süntaasi aktiivsuse rikkumisel, samuti 6-aminolevuliinhappe süntaasi aktiivsuse suurenemisel.

Haiguse kliinilisi ilminguid iseloomustab mürgise aine 8-aminolevuliinhappe kuhjumine närvirakus. See ühend on kontsentreeritud hüpotalamuses ja pärsib aju naatrium-kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsust, mis põhjustab ioonide transpordi katkemist läbi membraanide ja kahjustab närvifunktsiooni.

Tulevikus areneb närvide demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia, mis määrab haiguse kõik kliinilised ilmingud.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid:

Ägeda vahelduva porfüüria kõige iseloomulikum sümptom on kõhuvalu. Mõnikord eelneb tugevale valule menstruatsiooni hilinemine. Sageli opereeritakse patsiente, kuid valu põhjust ei leita.

Ägeda porfüüria korral mõjutab närvisüsteemi raske polüneuriidi tüüp. See algab valu jäsemetes, liikumisraskustega, mis on seotud nii valu kui ka sümmeetriliste liikumishäiretega, peamiselt jäsemete lihastes. Kui patoloogilises protsessis on kaasatud randme, pahkluu, käe lihased, võivad tekkida peaaegu pöördumatud deformatsioonid. Protsessi edenedes tekib nelja jäseme parees, tulevikus on võimalik hingamislihaste halvatus ja surm.

Samuti on protsessi kaasatud kesknärvisüsteem, mille tagajärjel tekivad krambid, epileptiformsed krambid, deliirium, hallutsinatsioonid.

Enamikul patsientidest tõuseb vererõhk, võimalik on raske arteriaalne hüpertensioon nii süstoolse kui ka diastoolse rõhu tõusuga.

Arst peaks lõpetama mõnede näiliselt kahjutute ravimite võtmise, nagu valokordiin, bellaspon, belloid, teofedriin, mis sisaldavad fenobarbitaali, mis võivad haigust süvendada. Selle porfüüria vormi ägenemine toimub ka naissuguhormoonide, seenevastaste ravimite (griseofulviin) mõjul.

Sageli on surma põhjuseks rasked neuroloogilised häired, kuid mõnel juhul taanduvad neuroloogilised sümptomid, millele järgneb remissioon. Seoses haiguse sellise iseloomuliku kliinilise pildiga nimetati seda ägedaks vahelduvaks porfüüriaks.

Tuleb märkida, et mitte kõigil patoloogilise geeni kandjatel pole haigus kliiniliselt avaldunud. Sageli on haigete sugulastel, eriti meestel, haiguse biokeemilised tunnused, kuid kliinilised sümptomid puuduvad ega ole olnud. See on ägeda vahelduva porfüüria varjatud vorm. Sellistel inimestel võib ebasoodsate teguritega kokkupuutel tekkida tõsine ägenemine.

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoos:

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine põhineb porfüriinide (nn porfobilinogeeni) ja 6-aminolevuliinhappe sünteesi prekursorite tuvastamisel patsientide uriinis.

Ägeda vahelduva porfüüria diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste, haruldasemate porfüüria vormidega (pärilik koproporfüüria, kirju porfüüria), samuti pliimürgistusega.

Pliimürgistust iseloomustavad kõhuvalu, polüneuriit. Erinevalt ägedast porfüüriast kaasneb pliimürgistusega aga hüpokroomne aneemia koos erütrotsüütide basofiilse punktsiooniga ja kõrge seerumi rauasisaldusega. Aneemia ei ole ägeda porfüüria korral tüüpiline. Naistel, kes kannatavad äge porfüüria ja menorraagia, krooniline posthemorraagiline rauavaegusaneemia, millega kaasneb madal rauasisaldus vereseerumis.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi:

Esiteks tuleks kasutamisest välja jätta kõik ravimid, mis põhjustavad haiguse ägenemist. Ärge määrake patsientidele analginit, rahusteid. Tugeva valu korral on näidustatud narkootilised ravimid, kloorpromasiin. Terava tahhükardia, vererõhu olulise tõusu korral on soovitatav kasutada inderali või obzidaani, raske kõhukinnisusega - prozeriini.

Rida ravimid(peamiselt glükoos), mida kasutatakse ägeda vahelduva porfüüria korral, on suunatud porfüriinide tootmise vähendamisele. Soovitatav on süsivesikuterikas dieet, kontsentreeritud glükoosilahuseid manustatakse intravenoosselt (kuni 200 g päevas).

Märkimisväärne mõju rasketel juhtudel annab hematiini sisseviimise, kuid ravim põhjustab mõnikord ohtlikke reaktsioone.

Ägeda porfüüria rasketel juhtudel, hingamispuudulikkuse korral vajavad patsiendid pikaajalist kontrollitud kopsude ventilatsiooni.

Positiivse dünaamika ja patsientide seisundi märgatava paranemise korral kasutatakse taastusravina massaaži ja ravivõimlemist.

Remissiooni korral on vajalik ägenemiste ennetamine, ennekõike ägenemist põhjustavate ravimite väljajätmine.

Närvisüsteemi kahjustuse prognoos on üsna tõsine, eriti kasutamisel kunstlik ventilatsioon kopsud.

Kui haigus kulgeb ilma rasked rikkumised, prognoos on üsna hea. Sageli on võimalik saavutada remissioon raske tetrapareesi, vaimsete häiretega patsientidel. Porfüüria biokeemiliste tunnuste tuvastamiseks on vaja uurida patsientide sugulasi. Kõik latentse porfüüriaga patsiendid peaksid vältima ravimeid ja kemikaale, mis porfüüriat süvendavad.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on äge vahelduv porfüüria?

Kas olete millegi pärast mures? Kas soovite saada täpsemat teavet ägeda vahelduva porfüüria, selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgemise ja sellele järgneva dieedi kohta? Või vajate ülevaatust? Sa saad broneerige aeg arsti juurde- kliinik Eurolaboratooriumis alati teie teenistuses! Parimad arstid nad uurivad teid, uurivad väliseid tunnuseid ja aitavad haigust sümptomite järgi tuvastada, nõustavad teid ja osutavad vajalikku abi ning panevad diagnoosi. sa saad ka kutsuge arst koju. Kliinik Eurolaboratooriumis avatud teile ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie Kiievi kliiniku telefon: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliinikumi sekretär valib teile arsti juurde minekuks sobiva päeva ja tunni. Meie koordinaadid ja juhised on näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki talle pakutavaid kliiniku teenuseid.

(+38 044) 206-20-00

Kui olete varem mingeid uuringuid läbi viinud, viige nende tulemused kindlasti arsti juurde konsultatsioonile. Kui õpingud pole lõpetatud, teeme kõik vajaliku oma kliinikus või koos kolleegidega teistes kliinikutes.

Sina? Peate oma üldise tervise suhtes olema väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguse sümptomid ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on juba hilja neid ravida. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välised ilmingud - nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste üldisel diagnoosimisel. Selleks peate lihtsalt mitu korda aastas läbi vaadata arst mitte ainult ennetamiseks kohutav haigus vaid ka terve vaimu säilitamiseks kehas ja kehas tervikuna.

Kui soovid arstilt küsimust esitada, kasuta veebikonsultatsiooni rubriiki, ehk leiad sealt oma küsimustele vastused ja loe enesehoolduse näpunäiteid. Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide arvustustest, proovige jaotisest vajalikku teavet leida. Registreeruge ka meditsiiniportaalis Eurolaboratooriumis olla pidevalt kursis viimased uudised ja saidi teabe värskendused, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Muud haigused rühmast Vere, vereloomeorganite haigused ja individuaalsed immuunmehhanismiga seotud häired:

B12 vaegusaneemia

Aneemia, mis on tingitud porfüriinide kasutamisest tingitud sünteesi kahjustusest

Aneemia, mis on tingitud globiiniahelate struktuuri rikkumisest

Aneemia, mida iseloomustab patoloogiliselt ebastabiilsete hemoglobiinide kandmine

Fanconi aneemia

Pliimürgistusega seotud aneemia

aplastiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia mittetäielike soojusaglutiniinidega

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia täielike külmade aglutiniinidega

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia soojade hemolüsiinidega

Raske ahela haigused

Werlhofi haigus

von Willebrandi haigus

Di Guglielmo haigus

Jõuluhaigus

Marchiafava-Micheli haigus

Rendu-Osleri haigus

Alfa raske ahela haigus

gamma raske ahela haigus

Shenlein-Henochi haigus

Ekstramedullaarsed kahjustused

Karvrakuline leukeemia

Hemoblastoosid

Hemolüütiline ureemiline sündroom

Hemolüütiline ureemiline sündroom

E-vitamiini vaegusega seotud hemolüütiline aneemia

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G-6-PDH) puudulikkusega seotud hemolüütiline aneemia

Loote ja vastsündinu hemolüütiline haigus

Hemolüütiline aneemia, mis on seotud punaste vereliblede mehaanilise kahjustusega

Vastsündinu hemorraagiline haigus

Pahaloomuline histiotsütoos

Hodgkini tõve histoloogiline klassifikatsioon

DIC

K-vitamiinist sõltuvate tegurite puudus

I faktori puudus

II faktori puudus

Faktori V puudus

VII faktori puudus

XI faktori puudus

XII faktori puudus

Faktori XIII puudulikkus

Rauavaegusaneemia

Kasvaja progresseerumise mustrid

Immuunne hemolüütiline aneemia

Hemoblastooside lutika päritolu

Leukopeenia ja agranulotsütoos

Lümfosarkoomid

Naha lümfotsütoom (Caesari tõbi)

Lümfisõlmede lümfotsütoom

Põrna lümfotsütoom

Kiirgushaigus

Marsiv hemoglobinuuria

Mastotsütoos (nuumrakuline leukeemia)

Megakarüoblastne leukeemia

Hemoblastooside normaalse vereloome pärssimise mehhanism

Mehaaniline kollatõbi

Müeloidne sarkoom (klorooom, granulotsüütiline sarkoom)

hulgimüeloom

Müelofibroos

Koagulatsiooni hemostaasi häired

Pärilik a-fi-lipoproteineemia

pärilik koproporfüüria

Pärilik megaloblastiline aneemia Lesh-Nyani sündroomi korral

Pärilik hemolüütiline aneemia, mis on tingitud erütrotsüütide ensüümide aktiivsuse halvenemisest

Letsitiin-kolesterooli atsüültransferaasi aktiivsuse pärilik puudulikkus

Pärilik X faktori puudulikkus

pärilik mikrosferotsütoos

pärilik püropoükülotsütoos

Pärilik stomatotsütoos

Pärilik sferotsütoos (Minkowski-Choffardi tõbi)

pärilik elliptotsütoos

pärilik elliptotsütoos

Äge posthemorraagiline aneemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge lümfoblastne leukeemia

Äge madala protsendiga leukeemia

Äge megakarüoblastne leukeemia

Äge müeloidleukeemia (äge mitte-lümfoblastne leukeemia, äge müeloidleukeemia)

Äge monoblastne leukeemia

Äge promüelotsüütiline leukeemia

Äge promüelotsüütiline leukeemia

Äge erütromüeloos (erütroleukeemia, Di Guglielmo tõbi)

Porfiria- see rühm haruldased haigused valdavalt päriliku ülekandega (võib olla omandatud), mis põhinevad heemi biosünteesisüsteemi ühe ensüümi puudulikkusel, mis põhjustab porfüriinide ja nende prekursorite, nimelt porfobilinogeeni (PBG) liigset akumuleerumist organismis. δ-aminolevuliinhape (δ-ALC). Õhus oksüdeeritakse värvitud porfürinogeenid kiiresti porfüriinideks, andes punase fluorestsentsi (algselt ei tähistanud termin "porphyros" haigust, vaid briljant-lillakaspunaseid kristallilisi porfüriine, mis said oma nime kreekakeelse "porphyros" järgi - lilla. ).

Porfüriinid on erinevate lõpprühmadega tsüklilised tetrapürroolid. Selle keerulise tsüklirühma peamine omadus on võime siduda metalle, millest olulised on raud ja magneesium (tuntumad metalloporfüriinid on heem ja klorofüll). Põhimõtteliselt on heemi biosüntees porfüriinide metabolismi etapp, mis algab glütsiini reaktsioonist suktsinüül-koensüüm A-ga ja lõpeb protoporfüriini moodustumisega. See sünteesiahel ei hõlma mitte porfüriine endid, vaid nende redutseeritud vormi - porfürinogeene.

Porfüüria ägedate vormide õigeaegset diagnoosimist takistavad nende kliinilised ilmingud, mis varjavad porfüüriat teiste haiguste eest (haiguste kliiniliste ilmingute polümorfism võib sarnaneda ja simuleerida ägedat kirurgilist patoloogiat, korduvat polüneuropaatiat, epilepsiat jne). Sõltuvalt metaboolse defekti valdavast lokaliseerimisest eristatakse porfüüriat:

■ erütropoeetiline: kaasasündinud erütropoeetiline; erütropoeetiline protoporfüüria;
■ maksa: ALA dehüdrogenaasi puudulikkusega seotud porfüüria; äge vahelduv porfüüria; pärilik (kaasasündinud) koproporfüüria; kirev porfüüria; hilja naha porfüüria.

Märge! Erinevate nosoloogiliste vormide kliiniliste ilmingute erinevused sõltuvad heemi biosünteesi tsükli tasemest, mille juures toimib vähenenud aktiivsusega ensüüm, mis määrab, milline porfüriinide fraktsioon jääb tekkivas metaboliitide liiases ülekaalu. Kui heemi metabolism on tsükli kõrges staadiumis blokeeritud, akumuleeruvad õiged porfüriinide isomeerid, mis on dermise suhtes troopilised ja põhjustavad fotodermatoosi. Ensümaatilise defektiga, mis asub varajased staadiumid Heemi biosünteesi tsüklis domineerivad metaboliitides porfüriini prekursorid (PBG ja δ-ALA), millel on neurotoksiline demüeliniseeriv toime, mis viib sensoor-motoorse polüneuropaatiani.

Intensiivravi spetsialistide jaoks pakuvad suurimat huvi ägedad porfüüriad, kuna need võivad debüüdida ähvardavate neuroloogiliste tüsistustega ja vajada ravi intensiivravi osakonnas. Ägeda porfüüria sümptomite kompleksi tundmise tähtsuse alahindamine põhjustab diagnoosi hilinemist, ebaõiget ravi ja halbu tulemusi. Ravimata jätmisel tekib patsientidel motoorne neuropaatia: lihasnõrkus, mis muutub tetrapareesiks ja lõtv tetrapleegia. Areneb diafragma, abihingamislihaste, häälepaelte, pehme suulae lihaste, söögitoru ülemise kolmandiku lihaste halvatus. See viib neuromuskulaarsesse hingamispuudulikkus. Patogeneetilise ravi puudumisel areneb teadvuse kahjustus porfüürilise entsefalopaatia tõttu koomani. Pikaajalist immobiliseerimist raskendavad haiglanakkused ja hüperkatabolismi sündroom. Patsientide surm tuleneb reeglina tüsistustest, mille ravi on võimatu ilma põhihaiguse piisava ravita.

Lisaks ägedale vahelduvale porfüüriale (AKP; porfobilinogeeni deaminaasi geeni defekt) hõlmavad maksa porfüüria ägedad vormid pärilikku koproporfüüriat (koproporfüriini geeni oksüdaasi geeni defekt) ja kirjut porfüüriat (protoporfüriini geeni oksüdaasi geeni defekt). Kõigil ägedatel porfüüria vormidel on autosoomne domineeriv pärilikkus ja mutantse geeni madal läbitungimine. AKI jaoks on geen lokaliseeritud ja dešifreeritud. See asub 11. kromosoomi pikal käel ja koosneb 15 eksonist. AKI on kõige levinum porfüüria vorm, selle levimus Euroopa riikides on 5-12 juhtu 100 tuhande elaniku kohta ja reeglina on see kõige raskem kliiniline kulg. 80% patoloogilise geeni kandjatest ei esine nende elus kunagi kliinilisi ilminguid (latentset, subkliinilist porfüüriat). Ainult 20% patoloogilise geeni kandjatest kogevad oma elu jooksul kliiniliselt ilmseid AKI rünnakuid.

Nagu eespool mainitud, põhinevad porfüüriad heemi biosünteesi rikkumisel, mis põhjustab porfüriinide ja nende prekursorite, nimelt PBG ja δ-ALA liigset akumuleerumist kehas. Nende ainete liig avaldab organismile toksilist mõju ja põhjustab iseloomulikke kliinilisi sümptomeid (vt allpool). ALA ja PBG põhjustavad ägedat neuroloogilised häired, kõhuvalu, autonoomne düsfunktsioon, perifeerne neuropaatia ja psühhoos ning reeglina haiguse hilisemates staadiumides nahamuutused, eriti valgustundlikkus.

Kõik ägeda porfüüria rünnaku kliinilised ilmingud on seletatavad autonoomse närvisüsteemi kaasamisega, perifeerse või kesknärvisüsteemi talitlushäiretega. Närvisüsteemi kahjustamise mehhanismid jäävad aga ebaselgeks. Vaskulaarsed ja neuroendokriinsed häired on patogeneesis eriti olulised. δ-ALA ja PBG avaldavad otsest tonogeenset toimet veresoone seinale ja Sujuv muskel; ja lokaalne vasospasm võib põhjustada isheemiat ja segmentaalset demüelinisatsiooni perifeerses ja kesknärvisüsteemis. Ägenemise ajal suureneb katehhoolamiinide sisaldus veres, mõnikord kuni feokromotsütoomi korral täheldatud tasemeni. OPP on üks levinud põhjused ADH sobimatu sekretsiooni sündroom, mis on seotud hüpotalamuse kahjustusega ja põhjustab hüponatreemiat ja plasma hüpoosmolaarsust ning selle tulemusena tõsiseid ajuilminguid (depressioon või teadvuse hägustumine, epilepsiahood). Närvisüsteemi ning teiste organite ja kudede kahjustused on samuti seotud porfüriinide ja nende lähteainete tsütotoksilise toimega. Verega kanduvad porfüriinid kogu kehasse ja sisenevad nahka. Seal interakteeruvad nad insolatsiooni ajal footonitega (fotokeemilised reaktsioonid), kannavad neeldunud energia vabade radikaalide (eriti superoksiidi radikaali) moodustumisega üle hapniku molekulidele ja põhjustavad fototoksilist reaktsiooni.

Profürinogeensed tegurid, mis võivad provotseerida ägeda porfüüria rünnakuid geneetilise defekti asümptomaatilise kandja puhul, on: paastumine (süsivesikutevaene dieet), infektsioonid, alkoholi tarbimine, arseeni- ja pliimürgitus, teatud ravimite (mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, valuvaigistid, antibiootikumid, sulfoonamiidid) võtmine, barbituraadid jne). [ravimite loetelu täieneb pidevalt]), insolatsioon, naissuguhormoonide taseme kõikumine (menstruatsioon, rasedus). Suurem osa ägedast porfüüriast areneb naistel, harva enne puberteeti, rünnakute sagedus ja raskus väheneb menopausi algusega.

Kirurgid, neuropatoloogid, psühhiaatrid, günekoloogid, uroloogid võivad silmitsi seista porfüüria ägedate vormidega. Kliiniliselt väljendub ägeda porfüüria rünnak järgmiste sümptomitena (ükski allpool loetletud sümptomitest ei ole spetsiifiline, kuid nende kombinatsioon peaks olema ettevaatlik võimaliku porfüüria suhtes):

■ terav valu kõhupiirkonnas (ilma kõhukelme sümptomiteta), alaseljas ja jäsemetel (valu eelneb tavaliselt lihasnõrkuse tekkele);
■ punase uriini eritumine (roosast pruunini);
■ vegetatiivsed häired – tahhükardia, vererõhu tõus, kõhukinnisus, oksendamine, sulgurlihase häired (funktsiooni häired vaagnaelundid);
■ perifeerne parees, lihasnõrkus, võimalikud on hingamislihaste, kraniaalnärvide, bulbari häired;
■ vaimsed häired- ärevus, depressioon, hallutsinatsioonid, luulud (tavaliselt kogevad patsiendid psühhoosi, mis sarnaneb skisofreenia psühhoosiga, mis mõnel juhul viib patsiendi haiglaravini psühhiaatriahaiglad);
epilepsiahood;
■ hüpotalamuse düsfunktsioon – tsentraalne palavik, hüponatreemia.

Märge! Sagedamini avaldub äge porfüüria ägeda algusega polüsümptomaatilise haigusena. Siiski on ka haruldasemaid kliinilised vormid: oligo- või isegi monosümptomaatilised ilmingud (sealhulgas polüneuropaatia või epilepsiahood jne) koos alaägeda ja kroonilise haiguse kulgemisega.

Esimene hoog (äge porfüüria) areneb tavaliselt vanuses 15–35 aastat (palju harvem lastel või üle 50-aastastel inimestel). Naistel esinevad kliinilised ilmingud ligikaudu 1,5–2 korda sagedamini kui meestel. Tüüpilistel juhtudel algab rünnak autonoomsete sümptomitega, millele järgneb psüühikahäire ja seejärel valdavalt motoorne polüneuropaatia, kuid protsess võib peatuda ükskõik millisel neist etappidest. Rünnaku kulg on muutuv. Rünnaku kogukestus ulatub mitmest päevast mitme kuuni. Polüneuropaatia areneb tavaliselt ägedalt või alaägedalt. Enamikul juhtudel saavutavad sümptomid maksimaalse arengu 1–4 nädala jooksul, kuid mõnikord kestab progresseerumisfaas kuni 2–3 kuud. Progressioon toimub pidevalt või astmeliselt.

Ägeda porfüüria kliinikus domineerib kõhu sündroom (88%). Valudel ei ole selget lokaliseerimist, sageli hajusa iseloomuga kõhuõõne kõigil korrustel, erineva intensiivsusega (kergest kuni teravamini). Uurimisel avastatakse kõhuõõne, palpatsioonivalu kõigis osakondades, määratakse parees või soolemotoorika nõrgenemine. Kõhuvaluga kaasneb reeglina kõhukinnisus, iiveldus ja oksendamine. See sümptomite kombinatsioon on sageli põhjuseks ägeda koletsüstiidi, pimesoolepõletiku, apenditsiidi, kirurgilise haigla patsientide hospitaliseerimiseks. soolesulgus jne ja patsientidele tehakse kirurgiline sekkumine. Analgeesia ja kirurgiliste sekkumiste kasutamine on ohtlik, kuna nende porfürinogeenne toime viib haiguse progresseerumiseni ja patsientide seisundi järsu halvenemiseni.

Kuid porfüüria kõige ohtlikumad tüsistused on seotud polüneuropaatiaga, mis areneb 10–60% rünnakutest, sageli 2–4 päeva pärast kõhuvalu või kõhuvalu tekkimist. vaimsed häired. Polüneuropaatia on oma olemuselt valdavalt motoorne – selle peamiseks ilminguks on suurenev lõtv tetraparees. Porfüüria polüneuropaatia sümptomeid iseloomustab varieeruvus ja dünaamilisus. Erinevalt teistest aksonaalsetest polüneuropaatiatest ei ole porfüüria puhul käed sageli esimesed, mis on haaratud (bibrahiaalse pareesi tekkega) ja proksimaalsed lõigud on mõnikord suuremal määral mõjutatud kui distaalsed. Rasketel juhtudel on haaratud kehatüvelihased, sealhulgas 10% juhtudest hingamislihased. Kraniaalnärvide kahjustus koos bulbar-sündroomi, näolihaste nõrkuse, okulomotoorsete häirete tekkega esineb ka ainult rasketel juhtudel ja tavaliselt jäsemete tõsise kaasamise taustal. Polüneuropaatia progresseerumisel asenduvad autonoomse närvisüsteemi ärrituse sümptomid prolapsi sümptomitega: ortostaatiline hüpotensioon, fikseeritud pulsisagedus, vähenenud motoorne oskus seedetrakti, kalduvus hüpohidroosile (mõnikord koos episoodilise tugeva higistamisega), urineerimisraskused. Sümptomite kõrgusel 10–30% raske polüneuropaatia juhtudest, surma. See on tõenäolisem, kui haigust ei tuvastatud õigeaegselt ja määrati porfürinogeensed ravimid. Vahetuteks surmapõhjusteks on äkksurm, mis on sageli seotud südame innervatsiooni rikkumise ja hüperkatehhoolamiiniga, hingamislihaste halvatusega või raske bulbar-sündroomiga. Ellujäänutel algab taastumine 2–3 nädalat pärast polüneuropaatia maksimumi saavutamist. Täielik taastumine Seda täheldatakse sageli, kuid see võib kesta mitu aastat, mille jooksul patsientidel püsivad käte ja jalgade parees, autonoomne düsfunktsioon. Taastumise taustal võivad tekkida retsidiivid, mis on sageli raskemad kui esimene rünnak.

Polüneuropaatia tunnused porfüürias:

autonoomse komponendi ülekaal rünnaku alguses tugeva põletava valu kujul kõhus, alaseljas, jäsemetel, südame-veresoonkonna ja seedetrakti häirete, düsuuria, sapipõie sulgurlihase talitlushäirete kujul;

kui rünnak muutub raskemaks, liitub sümmeetriline motoorne polüneuropaatia, sagedamini proksimaalsete jäsemete ja hiljem hingamislihaste kahjustusega koos hingamispuudulikkuse tekkega; harvem asümmeetriline või fokaalne polüneuropaatia; kraniaalnärvide võimalik kaasamine;

sensoorsed häired võivad kaasneda motoorse neuropaatiaga, mis väljenduvad paresteesia, düsesteesia, anesteesia piirkondades, mis sageli ei sobitu ühegi anatoomilise raamistikuga; Iseloomulik on subjektiivsete tundlikkushäirete ülekaal objektiivsete ja kvalitatiivsete üle kvantitatiivsete;

elektroneuromüograafia (ENMG) järgi tuvastatakse aksonopaatia või aksonopaatia kombinatsioon müelinopaatiaga; patomorfoloogia järgi on kahjustatud peamiselt lühikesed motoorsed aksonid (erinevalt teistest düsmetaboolsetest aksonopaatiatest, kui pikad motoorsed närvid on kahjustatud varem);

polüneuropaatiat kombineeritakse tavaliselt pigmentuuriaga; polüneuropaatia taustal võivad ilmneda tsentraalsete häirete tunnused; seletamatu leukotsütoos, ALT, AST, LDH taseme mõõdukas tõus, on võimalikud dielektrolüütide häired; tserebrospinaalvedeliku muutusi ei tuvastata.

Korduvad epilepsiahood võivad olla ägeda porfüüria sümptomiks, kuid ei pruugi viidata porfüüriahoole. Kui epilepsiahood on porfüüriahoo sümptomid, siis kombineeritakse või eelneb neile üks või mitu järgmistest sümptomitest: valu või ebamugavustunne kõhus, alaseljas, jäsemetel, harvem oksendamine jne. Sageli jäävad porfüüria rünnaku muud sümptomid epilepsiahoogude tagaplaanile, muutes diagnoosimise keeruliseks. Kell krooniline kulg sümptomaatiline porfüüria epilepsia, epilepsiahoogude kombinatsioon ülalnimetatud sümptomitega on valikuline. Kirjanduse andmetel võivad epilepsiahood tekkida ligikaudu 20%-l porfüüriaga patsientidest. Sel juhul on võimalikud igat tüüpi krambid, kuid enamasti on need primaarsed või sekundaarsed generaliseerunud konvulsiivsed toonilis-kloonilised krambid.

Märge! Ägeda porfüüria rünnaku kliiniline pilt on selle erinevates vormides suures osas sarnane. Porfüüria mitmekesisuse selgitamine on sageli võimalik alles pärast biokeemilist ja meditsiinilist geneetilist uuringut. Selline diagnoos ägeda porfüüria rühmas ei ole ravi jaoks hädavajalik (teraapia on identne kõikide ägeda porfüüria tüüpide puhul), kuid see on väga oluline prognoosi (AKK kõige raskem kulg) ja hilisema diagnoosimise seisukohalt. porfüüriaga patsient. Lisaks peaksid kirju porfüüria ja päriliku koproporfüüriaga patsiendid vältima päikesekiirgust naha suurenenud valgustundlikkuse tõttu (porfüriinide fotodünaamilise toime tõttu).

Porfüüria ägedaid rünnakuid iseloomustab δ-ALA ja PBG liigne eritumine uriiniga. ALA ja PBG tase uriinis ei ole korrelatsioonis sümptomite raskusastmega. Lihtne ja usaldusväärne sõeltest, mis aitab diagnoosida ägedat haigushoogu, on PBG kvalitatiivne määramine uriinis ( kvalitatiivne reaktsioon Ehrlichi reagendiga, mis on tundlik uriini PBG taseme tõusule üle 5 korra normist kõrgemale, mis vastab ägeda porfüüria rünnaku kriteeriumidele). Mõnikord nõutav kvantifitseerimine kromatograafiliste meetoditega eritub uriiniga ALA ja PBG. Patsientide, eriti asümptomaatilise porfüüria kandjate ja remissiooniga patsientide diagnoosimise viimane etapp on DNA analüüs. Porfüüriaga patsiendi pärilikkust tuleb hoolikalt uurida.

Ägeda (vahelduva) porfüüria ravi eesmärk on pärssida δ-ALA süntetaasi, ensüümi, mis kontrollib heemi metaboolse biosünteesi kiirust. See eesmärk saavutatakse provotseerivate tegurite vältimise ning süsivesikute ja heemarginaadi infusioonide määramisega. Süsivesikute laadimine saavutatakse glükoosi määramisega 300–500 g / päevas. Heemarginaati manustatakse annuses 3 mg/kg päevas 4...7 päeva jooksul. See ravi viib kliiniliste ja biokeemiliste parameetrite normaliseerumiseni ja vähendab δ-ALA sünteesi, normaliseerides liigse ALA ja PBG vabanemist. Heemarginaat on kaubanduslikult saadaval hematiini, pangematiini, normosangi, argemi jne kujul. Lahused valmistatakse vahetult enne infusiooni. märkis positiivne mõju plasmafereesist. Valusündroomi raviks kasutatakse opiaate, autonoomsed häired peatavad β-blokaatorid. Kasutatakse rahustavaid ravimeid (kloorpromasiin, lorasepiin), soolestikku stimuleerivaid vahendeid (prozeriin, senna). Ägeda rünnaku ennetamine on põhimõtteliselt oluline, selgitades patsiendile vajadust vältida kokkupuudet provotseerivate teguritega, näiteks raviained, steroidid, alkoholi tarbimine või tahtlik paastumine.

Loe ka:

artikkel "Närvisüsteemi kahjustuse diagnoosimise raskused porfüüria korral" Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Elchaninova S.A., Elchaninov D.V.; Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi SBEE HPE "Altai Riiklik Meditsiiniülikool", Barnaul; KGBUZ "Piirkondlik kliiniline kiirabihaigla arstiabi", Barnaul (Neuroloogiline ajakiri, nr 5, 2016) [loe];

artikkel "Öökullid pole sellised, nagu nad paistavad": raskused porfüüria neuroloogiliste ilmingute diagnoosimisel ja ravimisel" O.S. Levin, RMANPE neuroloogia osakond (ajakiri "Modern Therapy in Psychiatry and Neurology", nr 4, 2017) [loe];

artikkel "Sekundaarne porfürinuuria ja pärilike ägedate porfüüriate ülediagnoosimine" E.G. Pištšik, V.M. Kazakov, D.I. Rudenko, T.R. Stuchevskaja, O.V. Posokhin, A.G. Obrezan, R. Kauppinen; Neuromuscular Center, GMPB nr 2, neuroloogia ja neurokirurgia osakond koos kliinikuga, Peterburi Riiklik Meditsiiniülikool. I. P. Pavlova; Föderaalse riigieelarvelise institutsiooni konsultatsiooni- ja diagnostikakeskus koos Vene Föderatsiooni presidendi administratsiooni polikliinikuga, Peterburis; Porfüüriauuringute keskus, arstiteaduskond, Helsingi Ülikool, Soome; Föderaalse südame-, vere- ja endokrinoloogiakeskuse angioneuroloogia uurimislabor. V. A. Almazova, Peterburi Riikliku Meditsiiniülikooli neuroloogia ja manuaalse meditsiini osakond. I. P. Pavlova; Peterburi Riikliku Meditsiiniülikooli haiglaravi osakond. I. P. Pavlova (Neurological Journal, nr 4, 2012) [loe];

artikkel "Roll laboratoorne diagnostikaägeda porfüüria kontrollimisel (kliiniline juhtum)” N.Yu. Timofejeva, O. Yu. Kostrova, G. Yu. Struchko, I.S. Stomenskaja, E.I. Geranyuškina, A.V. Malinin; FSBEI HE "Tšuvaši Riiklik Ülikool sai nime I.I. I.N. Uljanov, Cheboksary; Tšuvašia tervishoiuministeeriumi BU "Teine linnahaigla", Cheboksary (ajakiri "Meditsiiniline almanahh" nr 2, 2018) [loe]

© Laesus De Liro

Head teadusmaterjalide autorid, mida ma oma sõnumites kasutan! Kui näete selles "Vene Föderatsiooni autoriõiguse seaduse" rikkumist või soovite näha oma materjali esitlust teises vormis (või teises kontekstis), siis sel juhul kirjutage mulle (postiaadressil aadress: [e-postiga kaitstud]) ning kõrvaldan koheselt kõik rikkumised ja ebatäpsused. Aga kuna mu blogil ei ole [minu jaoks isiklikult] ärilist eesmärki (ja alust), vaid sellel on puhtalt hariv eesmärk (ja reeglina on alati aktiivne seos autori ja tema teadustööga), siis oleksin tänulik teile võimaluse eest teha minu sõnumitele mõned erandid (vastavalt kehtivatele õigusnormidele). Lugupidamisega Laesus De Liro.

Nahahaigused on sageli organismi ainevahetushäirete tagajärg. Paljud haigused on pärilikud ja kanduvad edasi geenitasandil. Nende hulka kuulub porfüüria - patoloogia, mis on seotud verevalkude sünteesi rikkumisega.

Porfiria - mis see on?

Porfüüriat nimetatakse tavaliselt patoloogiate rühmaks, mis on seotud porfüriinide sünteesi rikkumisega. Need ained osalevad otseselt heemi sünteesis, mis on hemoglobiini lahutamatu osa. Haigus avaldub mitmesuguste dermatooside, hemolüütiliste kriiside kujul. Need ilmingud võimaldavad tuvastada patoloogiat iseloomulike väliste muutustega.

Selle haigusega kaasneb alati porfüriinide normaalse moodustumise ebaõnnestumine. Need orgaanilised ühendid, mis on punased kristallid, annavad verele punase värvi. Nende liig põhjustab valgustundlikkuse suurenemist. Päikesevalguse toimel toimub punaste vereliblede lagunemine ja vabanev porfüriin põhjustab vasospasmi. Sellest ka haigusele iseloomulik sümptomatoloogia. Selle haigusega patsientide nahk on seetõttu alati kahvatu kaua aega Porfüüriat arvati olevat vampiiride haigus.

Porfüüria - klassifikatsioon

Sellel haigusel on palju liike, millest igaühel on oma sümptomid. Sõltuvalt muutuste olemusest ja kliinilistest ilmingutest eristatakse järgmisi porfüüria tüüpe:

1. hiline nahaporfüüria- viitab maksa porfüüriale. Seda esineb sagedamini üle 30-aastastel täiskasvanutel. Iseloomustatud:

• aktiini vesiikulid;
• uroporfüriinide taseme tõus (uriini värvimuutus);
• naha ja küünte kahjustused;
• haavandite teke nahal, mis sageli nakatuvad.

2. Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria- täheldatud sünnist saati, samal ajal kui vanematel puuduvad haiguse tunnused. Patoloogia edasikandumine toimub autosoomselt retsessiivsel viisil. Iseloomulike ilmingute hulgas:

• punane uriin;
• suurenenud tundlikkus ultraviolettkiirguse suhtes;
• villide moodustumine nahal;
• langus;
• juuste, küünte kahjustused;
• kontraktuuride moodustumine liigestes;
• suuruse suurenemine.

3. Erütropoeetiline protoporfüüria- viitab varastele vormidele, areneb lastel. Haigus on pärilik ja edastatakse autosomaalselt domineerivalt. See voolab kergelt. Nahale tekkinud mullid kaovad ise jäljetult.

4. Erütropoeetiline koproporfüüria- sümptomitelt sarnane ülalnimetatud vormiga. Tundlikkus ultraviolettkiirguse suhtes ei ole eriti väljendunud, samas kui haiguse algust saab võtmine esile kutsuda. Väljaheited sisaldavad suures koguses koproporfiini, mis põhjustab selle punaseks muutumist.

5. Äge vahelduv porfüüria- edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Seda iseloomustavad rasked neurootilised häired. See kulgeb remissiooni ja ägenemiste kujul. Ilmumiste hulgas seda tüüpi patoloogiad:

• erineva lokaliseerimisega kõhuvalu;
• roosa uriin;
• suurenenud vererõhk;
• paresteesia;
• polüneuriit;
• kooma;

6. pärilik koproporfüüria- Pärand toimub autosoomselt domineerival viisil. Sageli asümptomaatiline, kliiniline pilt ebaselge. Patoloogia olemasolu kohta öelge:

• koproporfiini taseme tõus;
• maksa süntetaasi ületootmine.

7. Kirev porfüüria- välja arvatud kõikidele porfüüriatele iseloomulikud kõhuvalu, närvisüsteemi häired, patsientidel tekivad psüühikahäired.

Porfüriini haigus - sümptomid ja põhjused

Enamikul juhtudel on porfüriini haigus pärilik. See kinnitab tõsiasja, et selle patoloogiaga patsientidel on sageli sama haigusega lapsed. Pärand toimub autosomaalselt domineerival viisil. Mõnel juhul on ainevahetushäire omandatud, tekib heemi sünteesi pärssivate tegurite mõjul. Sageli pole täpset põhjust võimalik kindlaks teha.

Porfüüria haigus - sümptomid

Kui patsiendil tekib porfüüria, tuvastavad arstid haiguse algul mitmete iseloomulike tunnuste järgi. Kliinilised ilmingud on spetsiifilised, seetõttu on võimalik eeldada patoloogia olemasolu ainult patsiendi välimust muutes. Patoloogilise seisundi peamised sümptomid on järgmised:

• äge, kõhuõõne kõhuvalu sümptomite puudumisega;
• uriini värvuse muutus roosaks või punaseks;
• häired vegetatiivne süsteem hüpertensiooni, oksendamise kujul;
• lihasnõrkus (perifeersete sisselõigete teke);
• vaimsed häired;
• epilepsiahood;
• hüpotalamuse düsfunktsioon tsentraalse palaviku kujul.

Porfüüria rünnakud on rasked, millega kaasneb piinav valu kõhus. Sageli kaasneb nendega iiveldus, oksendamine, mistõttu varajased staadiumid patoloogiat võib segi ajada seedehäiretega. Paljud patsiendid kurdavad valu seljas, jalgades ja kätes, mis on oma olemuselt valutavad.

Porfüüria - põhjused

Mis põhjustel "vampiirihaigus" - porfüüria - areneb, on arstidel sageli raske vastata. Uuringud on näidanud, et haigust kutsuvad esile muutused geneetilises materjalis, mis on võimalikud nii loote arengu ajal kui ka täiskasvanul. Enne porfüüriasse haigestumist puutusid paljud patsiendid kokku provotseerivate teguritega:

• keha mürgistus raskmetallide sooladega;
• halvad harjumused (alkohol, nikotiin);
• pikaajaline ravi hormonaalsed ravimid, barbituraatide võtmine;
• rasked hepatiidi vormid ajaloos;
• raua kontsentratsiooni suurenemine veres ja maksa parenhüümis.

Porfüüria - diagnoos

Naha porfüüriat on iseloomulike muutuste olemasolu tõttu lihtne diagnoosida. Patoloogiat võivad kahtlustada esimesed villid nahal ja naha kahvatu varjund. Küll aga diagnoosimiseks ja väljakirjutamiseks õige teraapia diagnoosimine on vajalik. See viiakse läbi laboratoorsete uuringute tulemuste põhjal.

Porfüüria kahtlusega patsiendid läbivad uriinianalüüsi, kasutades Ehrlichi reaktiivi. Porfobilinogeeni tase porfüüria rünnaku ajal tõuseb 5 korda. Rünnakute vaheaegadel on informatiivne uurida patsiendi DNA-d, kuna PBG uriinis võib normaliseeruda, mistõttu on selle meetodi abil diagnoosimine keeruline.

Porfüüria - ravi

Kaasaegses meditsiinis pole meetodeid, mis suudaksid porfüüria patogeneetilise protsessi peatada. Selle diagnoosiga patsiendid on sunnitud pidevalt alluma dispanseri vaatlus, läbima ennetavaid ravikuure. Ravi taandub patsiendi heaolu soodustamisele ja porfüüriahoogude välistamisele. Teraapia aluseks on ravimid, mis vähendavad naha valgustundlikkust. Naha porfüüriat ravitakse järgmiste ravimitega:

• naha eemaldamiseks - hingamiin, Rezokhin, Delagil;
• vitamiinid - B6 ja B12;
• hormoonid -.

Unitiool naha porfüüria tardive jaoks

Pikka aega kasutati porfüüria raviks Briti antilevisiiti (BAL) ja etüleendiamiintetraäädikhappe kaltsiumdinaatriumsoola 10% kontsentratsiooniga. Lahust manustati intravenoosselt 20 ml 10 päeva jooksul. Tänapäeval ravitakse hilist nahaporfüüriat Unithioliga. Ravirežiim valitakse individuaalselt.

See ravim on oma farmakoloogiliste omaduste poolest lähedane BAL-ile. Sellel on kehale väljendunud detoksifitseeriv toime, kõrvaldades selle puuduse sulfhüdrüülrühmad. Mürkide sidumise tulemusena taastuvad organismi ensüümsüsteemide funktsioonid. Lahust manustatakse intramuskulaarselt, 5 ml 10 päeva jooksul.

Salv hilise porfüüria jaoks

Vahelduva porfüüriaga kaasnevad alati tõsised nahakahjustused. Haiguse ägenemine võib põhjustada teatud ravimite kasutamist. Nahakahjustuste ja haavandite nakatumise välistamiseks on vaja koldeid regulaarselt ja hoolikalt ravida kreemide ja salvidega. See kiirendab regenereerimisprotsessi, kudede paranemist ja vähendab armistumise ohtu. Insolatsiooni välistamiseks soovitatakse patsientidel välistada päikesepaistelise ilmaga jalutuskäigud, kanda suletud riideid. Nagu meditsiinilised salvid kasuta:

• dikloraan pluss;
• Dermovate;

Porfüüria ravi aktiivsöega

Haigust uurinud spetsialistid leidsid, et porfüüria haigust saab korrigeerida aktiivsöe abil. See tuntud sorbent on võimeline kiiresti siduma sapi erituvaid porfüriine ja takistama nende edasist imendumist soolestikus. Järk-järgult väheneb keha mürgistus.

Mõnel juhul koos sellega lihtne abinõu on võimalik saavutada täielik kliiniline remissioon, porfüüriliste rünnakute kadumine. Tuleb meeles pidada, et aktiivsüsi on ainult osa kompleksne teraapia porfüüria ja seda kasutatakse vastavalt arsti ettekirjutusele. Annus valitakse individuaalselt. Enamasti soovitatakse 60 g aktiivsütt päevas.

Porfüüria valuvaigistid

Äge porfüüriaga kaasneb tugev valu kätes ja jalgades. Tõmbamine, ebameeldivad aistingud suurenevad haiguse progresseerumisega. Sageli täheldatakse nende välimust 3-4. päeval alates rünnaku algusest. Valu jalgades häirib normaalset puhkust, häirib öösel. Samal ajal lokaliseeritakse need jäseme alumises osas ja puusad, vastupidi, kaotavad tundlikkuse. Väärib märkimist, et neid saab peatada ainult tugevate retsepti alusel välja kirjutatud valuvaigistite abil. See:

• tramadool;
• Thebaine;
• Nalbufin.

Dieet porfüüria jaoks

Porfüüriaga kaasneb ainevahetushäire, mis põhjustab talitlushäireid siseorganid. Selle tulemusena on patsiendid sunnitud järgima eriline dieet. Kui diagnoositakse maksaporfüüria, vaadatakse läbi dieet kohustuslik ese haiguse ravis.

Dieedi üldpõhimõtted taanduvad järgmistele soovitustele:

• valkude ja süsivesikute dieedi vähendamine;
• toidu rasvasisalduse piiramine;
• keetmine keetmise, küpsetamise, hautamise teel;
• kiudainerikkaid köögivilju on kõige parem tarbida püreestatud kujul.

Geneetilised patoloogiad on kõige keerulisemad ja raskemad, kuna neist on võimatu täielikult vabaneda. Üks selline haigus on äge vahelduv porfüüria. See on pärilik haigus, mille korral suureneb porfüriinide sisaldus veres. Seda tüüpi patoloogiat peetakse üheks kõige levinumaks kõigi geneetilise porfüüria tüüpide seas.

Haiguse ajal toimub mürgiste ainete kogunemine inimese elunditesse. Kõige sagedamini diagnoositakse patoloogiat õiglasem sugu. Lisaks võib seda provotseerida rasedus ja sünnitus.

Haiguse sümptomid

Kui patsiendil tekib äge vahelduv porfüüria, on sümptomid järgmised:

• Mõne nahapiirkonna tuimus.
• Polüneuriit (närvilõpmete mitmekordne kahjustus).
• Lööve.
• Naha punetus ja turse.
• Pigmentatsioon ja villid nendel nahapiirkondadel, mis tavaliselt on avatud.
• Mikrotsüst (põie mahu vähenemine, mille puhul on selle funktsioonide pidev rikkumine).
• Psühhoos.
• Orgaanilised patoloogilised muutused maksas, mis mõjutavad selle funktsionaalsust.
• Aneemia.
• kooma.
• Valu kõhus ja väga tugev. Nendega kaasneb täiendav iiveldus ja oksendamine.
• Küünteplaatide hävitamine.
• Suurenev rõhk.
• Urineerimise rikkumine.
• Segadus, hirm, hallutsinatsioonid.
• Hingamislihaste halvatus.

Tuleb märkida, et esimesi märke täheldatakse 20–40-aastasel patsiendil krampide kujul. Lisaks võivad need korduda sageli või juhtuda ainult üks kord elus. Kui tekib patoloogiahoog, võivad ilmneda häired ajutüve, kolju närvide (silma- ja näo) ning autonoomse närvisüsteemi osas.

Kõigil kandjatel ei esine porfüüria sümptomeid. Näiteks 80% neist ei pruugi probleemist üldse teadlikud olla. Haiguse rünnakute tunnuseks on see, et kõigis selle vormides muudab patsiendi uriin värvi ja muutub roosaks, pruuniks või isegi punaseks.

Porfüüria ägedad vormid on haruldased. Haiguse sümptomid väljenduvad erineval viisil.

Patoloogia diagnoosimine

Sellise haiguse nagu äge vahelduv porfüüria puhul peab diagnoos olema põhjalik. Peamiselt kasutatud laboriuuringud uriin ja veri, mis peaksid paljastama porfobilinogeenide koguse, porfüriini taseme plasmas. Kui vähemalt üks proov osutus patoloogiliseks, võib patsiendile määrata täiendava uuringu.

Näiteks on oluline teha kõhuõõne röntgenülesvõte, mis aitab tuvastada soolesulgust. Lisaks on mõned diagnostilised kriteeriumid, mis aitavad teha diagnoosi võimalikult täpseks:

1. Rünnaku ajal: PBG ja ALA erituvad kiiresti uriiniga.
2. Remissiooni ajal võib deaminaasi aktiivsuse vähenemise määra kindlaks teha.

Igal juhul peab diagnoos olema diferentseeritud, et haiguse ravi oleks tõeliselt tõhus. Kui uuring tehti valesti ja ravi oli ebaefektiivne, eeldatakse patsiendi surma (60% juhtudest).

Samuti on oluline, et kõik patsiendi pereliikmed läbiksid testid. See aitab tulevikus vältida porfüüria teket järglastel.

Kuidas haigus areneb?

Patoloogia arengu mehhanism on üsna lihtne. Heem - hemoglobiini mittevalguline osa - on teatud tegurite mõjul võimeline muutuma väga mürgiseks aineks. See omakorda söövitab nahaaluseid kudesid.

Selle tulemusena hakkab kate pruuniks muutuma, õhemaks. Aja jooksul kattub patsiendi nahk haavade ja haavanditega, eriti kui ta on päikesevalguse käes. Fakt on see, et ultraviolettkiirgus kahjustab juba õhukesi kudesid.

Arenedes mõjutab patoloogiline protsess mitte ainult epidermist. Mõjutatud on ka nina ja kõrvade kõhrekoed. Loomulikult deformeerib see neid. See tähendab, et äge vahelduv porfüüria ei too kaasa mitte ainult füüsilisi, vaid ka moraalseid kannatusi, kuna inimene ei saa vaadata oma moonutatud peegeldust peeglist.

Arengu põhjused

Äge vahelduv porfüüria on keeruline ja raske haigus. Selle arengu põhjused on järgmised:

1. Geneetiline eelsoodumus: patoloogia on pärilik.
2. Liiga palju kiirust
3. Maksahaigused. See kehtib eriti hepatiidi kohta.
4. Raske mürgistus kemikaalide või raskmetallide sooladega.
5. Kupfferi rakkude sideroos.
6. Veres palju rauda.
7. Raskete pikaajaline kasutamine meditsiinilised preparaadid: barbituraadid, hormoonid.
8. Krooniline alkoholism.

Millised tegurid võivad suurendada patoloogia tekkimise riski?

Porfüüria (mis see on - te juba teate) võib vallandada:

• Range dieet. Samuti on see tõsine koormus maksale, mis peab töötama rohkem kui tavaliselt.
• Stressirohke seisund.
• Vastuvõtt suur hulk meditsiinilised preparaadid.
• Sage kokkupuude ohtlike kemikaalidega.
• Naiste rasedusest või menstruatsioonist tingitud hormonaalsed muutused.
• Komplitseeritud nakkuspatoloogiad nagu C-hepatiit.
• Liigne joomine.

Selleks, et patoloogia ei häiriks ikka ja jälle, peate lihtsalt välistama kõik ülaltoodud tegurid ja juhtima tervislikku eluviisi.

Prognoos

Kui patsiendil diagnoositakse äge vahelduv porfüüria, sõltub prognoos suuresti närvilõpmete kahjustuse määrast. Õigeaegselt alustatud ravi võimaldab teil sümptomid kõrvaldada 2-4 päeva jooksul.

Kui patsiendil on tekkinud raske motoorne neuropaatia, ei pruugi sümptomid kaduda kuude või aastate jooksul. Mida vanemaks inimene saab, seda vähem tundlik ta tegurite suhtes on haiget tekitav. See vähendab krampide sagedust.

Ravi omadused

Kui patsiendil on diagnoositud äge vahelduv porfüüria, peab ravi läbi viima hematoloog ja endokrinoloog. Loomulikult peaks ravi olema keeruline. See sisaldab:

• Plasmaferees (vere puhastamine toksiinidest spetsiaalse varustuse abil).
• Kaitse otsese päikesevalguse eest.
• Splenektoomia (põrna eemaldamine).
• Valuvaigistite kasutamine.
• Ravimite kasutamine vererõhu alandamiseks.
• Glükoosilahuse kasutamine infusiooniks.
• Narkootikumide kasutamine nagu denosiinmonofosfaat ja riboksiin.
• Naha porfüriinide eritumist koos uriiniga soodustavate ainete kasutamine.

Porfüüria (mis see on - eespool kirjeldatud) nõuab integreeritud lähenemisviisi ravile. Ligikaudne skeem teraapia võib olla:

1. Alustuseks tuleb patsient haiglasse paigutada. Siin peate pidevalt jälgima südame löögisagedust, vererõhku ja muid olulisi näitajaid.
2. Oluline on välistada absoluutselt kõik tegurid, mis põhjustavad haiguse ägenemist.
3. Kui patoloogilise seisundi täpset põhjust pole veel kindlaks tehtud, võib patsiendile anda glükoosi infusiooni. Kuid see ravimeetod aitab ainult siis, kui porfüüria rünnak ei ole tõsine.
4. Samuti on oluline alustada kiiresti patsiendi ravi hemiiniga. Paranemine võib sel juhul ilmneda pärast 2-4 protseduuri.
5. Sümptomite juhtimine on samuti raviprotsessi oluline osa. Joogirežiimi on vaja jälgida, et patsiendil ei tekiks vedelikupuudust. Paratsetamool on vajalik valu leevendamiseks, samuti narkootilised analgeetikumid(saadaval retsepti alusel). Beeta-blokaatoreid saab kasutada nii ebaregulaarsete südamelöökide kui ka rõhuprobleemide raviks. Nakkuse vastu tuleb võidelda penitsilliini või tsefalosporiinidega.

Üldine klassifikatsioon

Äge vahelduv porfüüria on järgmist tüüpi:

1. Dehüdrataasi puudulikkusest põhjustatud patoloogia.
2. Pärilik koproporfüüria.
3. Kirev porfüüria.

Milliseid ravimeid ei tohi võtta?

Teatud ravimitega kokkupuutel võib tekkida äge vahelduv porfüüria. Seetõttu on vaja teada, millist neist ei saa võtta, et mitte rünnakut esile kutsuda.

Seega, kui inimesel on äge vahelduv porfüüria, tuleb keelatud ravimite loetelu peast teada:

• Väga ohtlikud ravimid: dapsoon, danasool, difenüülhüdantoon, diklofenak, karbamasepiin, meprobamaat, novobiotsiin, klorokviin.
• Potentsiaalselt ohtlikud: klonasepaam, ketamiin, klonidiin, nortriptüliin, rifampitsiin, teofülliin, erütromütsiin, spironolaktoon.

Haiguste ennetamine

Kahjuks ei saa arstid täna pakkuda ühtegi ennetusmeetmete komplekti, mis võiksid haigust ära hoida. Siiski võib keha üldiseks toetamiseks järgida mõningaid näpunäiteid:

1. Parim on suitsetamisest ja alkoholi joomisest loobuda.
2. Oluline on süüa neid toite, mis sisaldavad märkimisväärses koguses vitamiine, eriti B-rühma vitamiine.
3. Kaitske oma nahka otsese päikesevalguse eest: välja minnes on kohustuslikud kaitseprillid, kinnised riided, mütsid või mütsid!
4. Parem on vältida kõiki neid tegureid, mis võivad põhjustada ägenemist.
5. Oluline on küsida nõu toitumisspetsialistilt, et ta aitaks valida optimaalne režiim toitumine.

See on kõik esitatud patoloogia tunnused. Ole tervislik!

Mukhin V.V.

Odessa piirkondliku teadusliku ja meditsiinilise homöopaatia ühingu esimees.

Vampiirilugudel on ilmselgelt reaalne alus. Kuidas muidu seletada surematut huvi nende salapäraste olendite vastu? Tänapäeval on mõned teadlased võtnud endale vabaduse väita, et vampiirid on olemas! Inimkonnal on aga aeg lõpetada nende olendite tajumine saatana kudena. Vampiirilisus on teadlaste sõnul vaid geenihaiguse – porfüüria – ilming, mida saab ravida.

Peaaegu kõigi sümptomite korral kannatab patsient jooksev vorm porfüüria, - tüüpiline vampiir! Mis on porfüüria? Siin on määratlus meditsiinilisest teatmeraamatust: "Porfüriini haigus, porfüüria - pärilik häire pigmentide metabolism koos porfüriinide suurenenud sisaldusega veres ja kudedes ning nende suurenenud eritumine uriiniga ja röga. Avaldub fotodermatoosi, hemolüütiliste kriiside, seedetrakti ja neuropsühhiaatriliste häiretena. Mis nende kuivade ja mitte eriti selgete sõnade taga peitub, selgub veidi hiljem, kuid praegu tuleb märkida, et enne selle haiguse liigitamist nosoloogiliseks vormiks võideldi selle ohvritega sajandeid halastamatult kummitustena.
Tavameditsiin keeldub endiselt seostamast vampiirimütoloogiat porfüüriaga, kuid leidus kaks vaprat arsti, kes ei kartnud seda avalikult kuulutada. Porfüüria ja vampirismi vahelise seose väitis esmakordselt dr Lee Illis Ühendkuningriigist. 1963. aastal esitas ta Kuninglikule Meditsiiniühingule monograafia Porfüüriast ja libahuntide etioloogiast, mis andis üksikasjaliku ülevaate libahuntide-vereimejate ajaloolistest kirjeldustest seoses porfüüria sümptomitega.
Selgub, et tänapäeva arstid teavad porfüüriast palju. Arvatakse, et see haruldane geneetilise patoloogia vorm mõjutab ühte inimest 200 tuhandest (teistel andmetel 100 tuhandest). Meditsiinis on kirjeldatud umbes 100 ägeda kaasasündinud porfüüria juhtu, mil haigus oli ravimatu. Haigust iseloomustab asjaolu, et organism ei suuda toota vere põhikomponenti – punaseid vereliblesid, mis omakorda väljendub vere hapniku- ja rauapuuduses. Pigmendi ainevahetus on veres ja kudedes häiritud ning päikese ultraviolettkiirguse või ultraviolettkiirte mõjul algab hemoglobiini lagunemine. Hemoglobiini mittevalguline osa – heem – muutub mürgiseks aineks, mis söövitab nahaaluseid kudesid. Nahk muutub pruuniks, muutub õhemaks ja päikesevalguse mõjul lõhkeb, nii et vampiiripatsientidel kattub see aja jooksul armide ja haavanditega. Haavandid ja põletikud kahjustavad kõhre, nina ja kõrvu, deformeerides neid. Koos haavandiliste silmalaugude ja väänatud sõrmedega moonutab see inimest uskumatult.

Patsiendid on päikesevalguse käes vastunäidustatud, mis toob neile väljakannatamatuid kannatusi. Veelgi enam, haiguse käigus deformeeruvad kõõlused, mis äärmuslike ilmingute korral põhjustab sõrmede keerdumist. Nahk huulte ja igemete ümber kuivab ja muutub kõvaks, mille tulemusena puutuvad lõikehambad kokku igemetega, tekitades irve efekti. Teine sümptom on porfüriini ladestumine hammastele, mis võivad muutuda punaseks või punakaspruuniks. Lisaks muutub patsientide nahk väga kahvatuks, päeval on tunda lagunemist ja letargiat, mis asendub öösel aktiivsema elustiiliga. Tuleb üle korrata, et kõik need sümptomid on iseloomulikud vaid haiguse hilisematele staadiumidele, lisaks on sellel palju teisi, vähem hirmuäratavaid vorme. Nagu eespool mainitud, oli haigus kuni aasta teise pooleni praktiliselt ravimatu
Vaatamata sellele, et porfüüria ei ole vaimuhaigus, on see psüühikale äärmiselt hävitav. Ja jah, see võib viia inimese enesetapuni. Lee Illis uskus, et kõik porfüüriaga patsiendid kannatavad erinevate vormide all vaimsed häired- kergest hüsteeriast maniakaal-depressiivse psühhoosi ja meeletu deliiriumini, mis muidugi ei suutnud kõrvalseisjate seas hirmutada ja paanikat külvata. Lisage siia üldine ebatervislik keskaegne taust - inkvisitsiooni ajad ning põrgutulekahjude ja nõidade massilised hukkamised.
Seda järeldust kinnitavad meie kodumaised neuropatoloogid. "Äge vahelduv porfüüria (API) on raskete neuroloogiliste tüsistuste tõttu kõige raskem ja ohtlikum kõigist porfüüria vormidest."(2). Kõik on kirjeldatud samas allikas. Kliinilised tunnused raske porfüüria juhtum 34-aastasel naisel. Niisiis, peamine järeldus: vampiirid ei muutu, vampiirid sünnivad.
Heemi biosüntees. Tetrahüdropürrooli tsüklite süntees algab mitokondrites. Tsitraaditsükli vaheühendist suktsinüül-CoA-st saadakse kondensatsioon glütsiiniga produkti, mille dekarboksüülimisel tekib 5-aminolevulinaat (ALA). Selle etapi eest vastutav 5-aminolevulinaadi süntaas (ALA süntaas) on kogu raja võtmeensüüm. Heem pärsib ALA süntaasi sünteesi ekspressiooni; lõpptoode ja saadaolev ensüüm. See on tüüpiline lõpptoote pärssimise või tagasiside pärssimise juhtum.
Pärast sünteesi läheb 5-aminolevulinaat mitokondritest tsütoplasmasse, kus kaks molekuli kondenseeruvad porfobilinogeeniks, mis juba sisaldab pürroolitsüklit. Porfobilinogeeni süntaasi inhibeerivad pliioonid. Seetõttu leitakse ägeda pliimürgistuse korral veres ja uriinis 5-aminolevulinaadi kõrgenenud kontsentratsioon.
Porfüüria kliiniline juhtum (esitaja Glotov M.A., S. Georgievski nimelise Krimmi Riikliku Meditsiiniülikooli anestesioloogia ja elustamise osakonna assistent).
2001. aasta juuni alguses tehti 26-aastasele naisele kohaliku tuimestuse all hamba väljatõmbamine. Mõni aeg hiljem (7. juunil) hakkas ta selle üle kurtma üldine nõrkus, iiveldus, korduv oksendamine, millega seoses viibis haiglaravil piirkonnahaigla nakkushaiguste osakonda. Nakkusosakonnas lisandus ülalkirjeldatud sümptomitele alaselga kiirguv kõhuvalu. Kirurg, juhtides tähelepanu uriini punasele värvusele, kahtlustas urolitiaasi, mille puhul patsient sai hiljem ravi tulutult, kuni alajäsemete terav nõrkus ilmnes. Seisund jätkas järk-järgult halvenemist ja mõne päeva jooksul tekkis patsiendil lõtv tetraparees. Seoses neuroloogiliste sümptomite suurenemisega viidi ta toksilise päritoluga entsefalomüelopolüradikuloneuropaatia diagnoosiga üle Vabariiklikku Kliinilisse Haiglasse. Sepsise kahtlus.

Vabariiklikus kliinilises haiglas juhtisid arstide tähelepanu ka ebastabiilne hemodünaamika koos püsiva tahhükardia ja kalduvusega hüpertensioonile ning püsivale soolepareesile. Alles 20. päeval kliiniliste ilmingute ilmnemisest tehti koproporfüriinidele uriinianalüüs, kus leiti nende kahekümnekordne tõus normiga võrreldes. Sama päeva õhtul haige arenes visuaalsed hallutsinatsioonid, ebaadekvaatne käitumine ja järgmisel päeval "äge vahelduva porfüriidi" diagnoosiga viidi ta bulbar-sümptomite ilmnemise ja hingamispuudulikkuse sagenemise tõttu üle intensiivravi osakonda. Pärast patogeneetilise ravi algust osakonnas paranes patsiendi subjektiivne seisund mõnevõrra. Siiski täheldati järgnevas negatiivses dünaamikas: suurenenud hüpotensioon (BP 90-80/60 mm Hg), tahhükardia (kuni 120 lööki / min) ja tahhnoe (RR 30 minutis). 10. juulil koges patsient äkilist hingamise ja südametegevuse seiskumist. Elustamismeetmed ei viinud eduni, saabus bioloogiline surm. Patoloogiline anatoomiline diagnoos: "Äge vahelduv porfüüria. Entsefalopaatia koos perifeerse distaalse neuropaatiaga. Tüsistus: kahepoolne väikese fokaalne kopsupõletik.
Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine. Sõltuvalt ensüümi puudulikkuse domineerivast lokaliseerimisest (maksas või erütrotsüütides) jagunevad kõik porfüüriad maksa- ja erütropoeetilisteks. Kõige tavalisem on maksatüüp, millesse AKI kuulub. Erütropoeetiline porfüüria on äärmiselt haruldane ja sellega kaasneb tõsine hemolüüs ja valgustundlikkus, see avaldub juba imikueas ja viib reeglina kiiresti patsientide surma. Selles artiklis keskendume ainult AKI-le, kuna see on porfüüria ägedate vormide seas kõige levinum.
AKI on põhjustatud ensüümi porfobilinogeeni deaminaasi kodeeriva geeni defektist. Selle tulemusena akumuleeruvad heemi sünteesi varajased prekursorid: 5-delta-aminolevuliinhape (ALA) ja porfobilinogeen (PBG). PBG annab uriinile iseloomuliku punase värvuse, samas kui ALA on neurotoksiline, põhjustades jäsemete lõtvunud halvatust ja hingamislihaste pareesi. Viimane asjaolu määrab ägeda hingamispuudulikkuse juhtiva rolli AKI-ga patsientide tanatogeneesis.
AKI esineb naistel sagedamini kui meestel. iseloomulik kliinilised tunnused on intensiivne valu sündroom (paroksüsmaalne kõhuvalu), punase uriini eraldumine ning üla- ja alajäsemete lõtv halvatus. Neuroloogilised sümptomid, nagu juba mainitud, on tingitud ALA kuhjumisest ja selle kiire progresseerumine võib viia hingamispuudulikkuse tekkeni. äge valu kõhuõõnes võib põhjustada ägeda kirurgilise patoloogia eksliku diagnoosi.

Uriinis tuvastatakse suurenenud kogus aminolevuliinhapet ja porfobilinogeeni.
Ägedate kliiniliste sümptomitega, mis on sarnased AKI omadega, kaasneb pliimürgitus. Seetõttu võib homöopaatilisest seisukohast Plumbum metallicum'i kasutada porfüüria ravis.
Plumbumi patogenees.
Toksikoloogilised andmed: arvukad valge pliimürgistuse juhtumid võimaldavad määrata plii patogeenset mõju organismile. Püsivad sümptomid, mis on märgitud kõigil patsientidel - igemete piir ja aneemia. Igemete ääris moodustab ühe kuni 3 mm kõrguse sinise kiltkivi. Tavaliselt on see kõige tugevam keeles alalõualuu ja saavutab maksimumi lõikehammaste ja silmahammaste tasemel. Krooniline pliimürgitus põhjustab aneemiat ehk maalähedast valget jumet. Pliiühenditega tegelevaid töötajaid saab igal ajal kõigist teistest eristada. Toimub mitte ainult vererakkude arvu vähenemine, vaid muutub ka nende võime hapnikku transportida.
Lisaks püsivatele sümptomitele on sageli kaasnevad sümptomid millest kõige tähelepanuväärsem on pliikoolikud. Selle kooliku ajal tõmbub kõht tavaliselt paaditaoliselt sisse, kõhuseina ja soolte lihaste kokkutõmbumise tõttu. Peaaegu alati on väljendunud hüperesteesia, eriti nabas. Väikseimgi puudutus põhjustab patsiendi nutmise, samas kui laialdane surve, näiteks peopesaga, annab valudele märkimisväärse leevenduse. Sageli on püsiv kõhukinnisus. Tekib oksendamine, mõnel juhul ei talu magu ühtegi toitu.
Liigestes on "pliivalu", ilma turse ja põletikuta. Öine kibedus, nagu süüfiline, valu halveneb liikumisest ja survest. "Pii halvatus", tavaliselt kahepoolne, mõjutab peamiselt käte sirutajalihaseid ja sõrmesirutajalihaseid, külgmisi peroneaalseid ja sirutajakõõluseid. pöidlad jalad. Lühikese aja pärast ilmneb halvatud lihaste atroofia. Iseloomulik on "rippuva käe" asend peopesaga allapoole. Kui üllatunud alajäsemed, patsiendil on raske trepist üles-alla minna, ta komistab.
Meeleelundite poolt mõjutab see peamiselt nägemisorganit. Esineb amblüoopiat (nägemiskahjustus), ajutist või püsivat amauroosi (tume vesi). Esineb ka nägemisnärvipõletikku ehk vasospasmist põhjustatud nägemishäireid.

Plumbumi iseloomulikud sümptomid on:
1. Tunne, nagu oleks kõht vööga vastu selgroogu surutud.
2. Väga tugevad koolikud kõhus. Valu naba piirkonnas, mis ulatub selga.
3. Selge sinine joon piki igemete serva.
4. Terav ja kiire kaalulangus.
5. Sirutajalihaste halvatus, käe "rippumise" sümptom.
6. Terav hüperesteesia.

7. Kätt kehale vajutades kaebab patsient sügavat valu, mis justkui pesitseb lihastes.

AKI diagnoosi kinnitavad perekondlikud porfüüria juhtumid. Kõige tavalisem porfüüria esines keskajal Rootsis ja Šveitsis ning siin sündis suure tõenäosusega müüt vampiiridest. See haigus oli hästi tuntud kogu ülejäänud Euroopas, eriti kuninglike dünastiate ajal. Ajaloolane Andrew Wilson kirjutab sellest oma raamatus The Victorians (2002). Kuni kuulsa kuninganna Victoria (1819-1901) valitsemiseni möllas Briti kuninglikus perekonnas pärilik porfüüria. Just tema põhjustas kuningas George III hulluse, kes oli Victoria vanaisa.
On tõendeid, mis põhinevad kliiniliste sümptomite retrospektiivsel hindamisel, et suur impressionistlik maalikunstnik Vincent van Gogh kannatas kirju porfüüria all.

KOKKUVÕTE: äge vahelduv porfüüria homöopaatilise arsti poolt (Mukhin V.V., Odessa, Ukraina)
Tänapäeval on mõned teadlased võtnud endale vabaduse väita, et vampiirid on olemas! Porfiria on tekitanud palju legende tuntud ja tundmatute isiksuste kohta, kes põdesid seda haigust, mille sümptomid
avalduvad väljendunud vaimsetes ja neuroloogilistes reaktsioonides. Artiklis analüüsitakse patogeneesi ja võimalikke homöopaatiline ravi see patoloogia.
Plii kui porfüüria võimalik etioloogiline tegur võib aidata kaasa selle homöopaatilisele ravile.