Lapse päriliku haiguse arengu põhjus. Pärilikud haigused lastel

Viimastel aastatel on laste geneetiliste häirete arv oluliselt suurenenud. Seda kurba suundumust näeb oma konsultatsioonides ka defektoloog, perekonsultant, raamatu "Erilised lapsed: kuidas kinkida arengupuudega lapsele õnnelik elu" autor Natalja Kerre. Ta kirjeldas oma praktikas levinumaid geneetilisi sündroome – neid, millega vanemad kõige tõenäolisemalt kokku puutuvad. Ja ta rääkis, millest võiks laste parandusabi koosneda.

Geneetika kui teadus on alles kujunemisjärgus, geneetilistest kõrvalekalletest ei tea me suurt midagi, kuid õige ja õigeaegne diagnoosimine on lapse abistamise pedagoogilise ja meditsiinilise tee valikul ülimalt oluline. Geneetilised sündroomid võivad saada väga erineva ilme ja välja näha nagu vaimne alaareng, skisofreenia,.

Vanemaid tuleks hoiatada kahe punktiga: kui lapse välimuses on kõrvalekaldeid (kõrvade, sõrmede, silmade ebatavaline kuju, kummaline kõnnak jne) - ja kui spetsialistid ei saa pikka aega diagnoosi kindlaks teha (kumbki teeb oma, enam kui viis konsultatsiooni on juba lõpule viidud, kuid üksmeel puudub).

Geneetiliste probleemidega lapse sünnist ei ole kindlustatud ükski perekond, kuid arvatakse, et järgmised kategooriad on kõrge riskiga:

1. Pered, kus on juba mõni geneetiliste kõrvalekalletega laps.
2. Ema üle 40 aasta vana.
3. On esinenud spontaanset raseduse katkemist või raseduse katkemist.
4. Vanemate pikaajaline kokkupuude mutageensete ohtudega (kiirgusega kokkupuude, "kahjulik" kemikaalide tootmine jne).

Mõelge levinuimatele geneetilistele sündroomidele. Tuleb meeles pidada, et lõplik järeldus diagnoosi kohta tehakse alles pärast täiskohaga konsulteerimist geneetikuga ja lapse igakülgset uurimist!

Downi sündroom

See on seni enim uuritud geneetiline haigus. Lastel on lihastoonuse langus, motoorsed oskused vähearenenud, vestibulaarse aparatuuri talitlushäired. Iseloomulikud on ka lamenenud nägu ja pea tagakülg, madalal asetsevad kõrvad, laienenud keel ja "mongoloidne" silmade osa. Need füüsilised omadused võivad aga avalduda erineval määral. Ja vastupidiselt levinud arvamusele on Downi sündroomiga lapsed üksteisest üsna erinevad ja sarnanevad rohkem oma vanematega.

Need lapsed on tavaliselt südamlikud, kunstilised, seltskondlikud, ei kaldu asotsiaalsetele tegudele. Lastel võib olla erinev intellektuaalse allakäigu tase: raskest vaimsest alaarengust kuni kerge arengupeetuseni. Enamik lapsi on võimelised õppima ja suhtlema vaimupuudega inimestele mõeldud programmi kaudu.

Retti sündroom

See geneetiline haigus esineb ainult tüdrukutel. Rasedus ja sünnitus kulgevad tavaliselt probleemideta, vastsündinud ei erine teistest lastest. 1,5–2 aasta pärast aga saabub regressioon, kui laps lõpetab uute oskuste õppimise, peaümbermõõdu kasvutempo väheneb.

Aja jooksul lisanduvad täiendavad tunnused: iseloomulikud käte “pesevad” liigutused talje piirkonnas, epilepsiahood, hingamisseiskus une ajal, ebapiisav naer ja karjed, käte, jalgade ja pea kasvu aeglustumine. Areng on ebaühtlane, peatumis- ja taandarenguperioodid asenduvad edasiliikumisega.

Intellektuaalse alaarengu tase on erinev, väga häid tulemusi Retti sündroomiga lastega töötamisel annab tserebraalparalüüsiga laste meetodite kombinatsioon autismiga laste meetoditega. Regressiooniperioodid muidugi raskendavad ja aeglustavad parandustööd oluliselt, kuid aja jooksul kannab see siiski tingimata vilja.

Martin-Belli sündroom

Seda nimetatakse ka fragiilse X sündroomiks: lastel on suur otsmik, madala asetusega väljaulatuvad kõrvad, näo keskosa vähearenenud. Kasv on väike, tavaliselt esineb lihastoonuse langus,. Nahk on kahvatu, väga hästi veniv. Lapsed on väga liikuvad, emotsionaalselt ebastabiilsed (võimalik äkiline üleminek naerult pisaratele ja tagasi), murelikud.

Ühised tunnused on: eholaalia, motoorsed stereotüübid, raskused silmside loomisel, ülitundlikkus valguse, heli ja puudutuse suhtes. Peaaegu kõigil lastel on kõneprobleemid: sõna silbistruktuuri rikkumine, artikulatsioonihäired, omapärane nasaalne hääletoon jne.

Lapsed reageerivad korrektsioonidele tavaliselt hästi, on valmis harjutama. Häid tulemusi on andnud tehnikate kombinatsiooni kasutamine autismi ja intellektuaalse allakäiguga laste puhul.

Prader-Willi sündroom

Selle geneetilise sündroomiga ilmneb lastel vanuses 2-6 aastat iseloomulik tunnus - ebanormaalselt suurenenud söögiisu, täiskõhutunde puudumine. Prader-Willi sündroomiga lastel on lihastoonuse langus, pea piklik kuju, lai lame nägu, mandlikujulised silmad, strabismus ja hobuserauakujuline suu.

Lapsed on tavaliselt emotsionaalsed, rõõmsameelsed, kuid 6 aasta pärast võib ilmneda psühhopaatiline käitumine koos vägivaldsete jonnihoogudega. Aja jooksul suureneb üldine ärevus, täheldatakse kompulsiivset käitumist nahast "näpistamise" näol.

Peaaegu kõigil Prader-Willi sündroomiga lastel on vähenenud intelligentsus, kuid visuaalne taju on sageli väga hästi arenenud. Lapsed on hästi koolitatud vaimupuudega lastele mõeldud programmides, tavaliselt õpivad nad kergesti lugema, kasutades globaalset lugemist kasutavaid meetodeid.

Angelmani sündroom

Selle geneetilise haiguse iseloomulik tunnus on ebamõistliku naeru, eufooria, rõõmsa näoilme rünnakud. Lapsed on hüperaktiivsed, neil on häiritud liigutuste koordineerimine, sageli jäsemete treemor. Selle sündroomiga lastel ei ole reeglina kõnet või neil on 5-10 sõna.

Lastel on naha hüpopigmentatsioon, hammastevahelise intervalli suurenemine, siledad peopesad, pidev janu, süljeeritus. Lapsed magavad tavaliselt vähe ja halvasti. Sageli - epilepsiahood. Intelligentsus väheneb. Häid tulemusi annab intellektipuudega lastele mõeldud meetodite kombinatsioon hüperaktiivsusega lastele mõeldud meetoditega.

Vanemad peavad meeles pidama, et geneetiliste kõrvalekalletega seotud lapse diagnoos ei tähenda, et parandustöö oleks mõttetu. Kahjuks ei ole tänapäeval võimalik geneetilist sündroomi täielikult ravida. Kuid absoluutselt kõigil juhtudel on võimalik lapse seisundit esialgsega võrreldes parandada.

13282 0

Kõik geneetilised haigused, millest tänapäeval on teada mitu tuhat, on põhjustatud inimese geneetilise materjali (DNA) anomaaliatest.

Geneetilised haigused võivad olla seotud ühe või mitme geeni mutatsiooniga, nihkega, tervete kromosoomide puudumise või dubleerimisega (kromosoomihaigused), aga ka emalt edasikanduvate mutatsioonidega mitokondrite geneetilises materjalis (mitokondriaalsed haigused).

Kirjeldatud on rohkem kui 4000 haigust, mis on seotud ühe geeni häiretega.

Natuke geneetilistest haigustest

Meditsiin on ammu teadnud, et erinevatel etnilistel rühmadel on eelsoodumus teatud geneetilistele haigustele. Näiteks Vahemere piirkonna inimesed põevad suurema tõenäosusega talasseemiat. Teame, et mitmete geneetiliste haiguste risk lapsel sõltub tugevalt ema vanusest.

Samuti on teada, et mõned geneetilised haigused tekkisid meis keha katsena keskkonnale vastu seista. Sirprakuline aneemia sai tänapäevastel andmetel alguse Aafrikast, kus malaaria on olnud inimkonna tõeline nuhtlus juba mitu tuhat aastat. Sirprakulise aneemia korral on inimestel punaste vereliblede mutatsioon, mis muudab peremehe Plasmodium malaaria suhtes resistentseks.

Tänapäeval on teadlased välja töötanud sadade geneetiliste haiguste testid. Saame testida tsüstilise fibroosi, Downi sündroomi, fragiilse X sündroomi, pärilike trombofiiliate, Bloomi sündroomi, Canavani tõve, Fanconi aneemia, perekondliku düsautonoomia, Gaucheri tõve, Niemann-Picki tõve, Klinefelteri sündroomi, talasseemiate ja paljude teiste haiguste suhtes.

Tsüstiline fibroos.

Tsüstiline fibroos, mida ingliskeelses kirjanduses tuntakse tsüstilise fibroosina, on üks levinumaid geneetilisi haigusi, eriti kaukaaslaste ja aškenazi juutide seas. Seda põhjustab rakkudes kloriidide tasakaalu kontrolliva valgu puudus. Selle valgu puuduse tagajärjeks on näärmete sekretsiooni omaduste paksenemine ja rikkumine. Tsüstiline fibroos ilmneb hingamisteede, seedetrakti, reproduktiivsüsteemi funktsioonide rikkumistest. Sümptomid võivad ulatuda kergest kuni väga raskeni. Haiguse tekkeks peavad mõlemad vanemad olema defektsete geenide kandjad.

Downi sündroom.

See on kõige tuntum kromosomaalne haigus, mis tekib 21. kromosoomi liigse geneetilise materjali olemasolu tõttu. Downi sündroomi registreeritakse 1 lapsel 800-1000 vastsündinu kohta. See haigus on sünnieelse sõeluuringuga hõlpsasti tuvastatav. Sündroomile on iseloomulikud näo struktuuri anomaaliad, vähenenud lihastoonus, südame-veresoonkonna ja seedesüsteemi väärarengud, samuti arengupeetus. Downi sündroomiga lastel on sümptomid alates kergest kuni väga raske arenguhäireni. See haigus on võrdselt ohtlik kõigile etnilistele rühmadele. Kõige olulisem riskitegur on ema vanus.

Fragile X sündroom.

Fragile X sündroom või Martin-Belli sündroom on seotud kaasasündinud vaimse alaarengu kõige levinuma tüübiga. Arengu mahajäämus võib olla väga kerge või raske, mõnikord on sündroom seotud autismiga. Seda sündroomi leidub ühel mehel 1500-st ja ühel naisel 2500-st. Haigus on seotud ebanormaalsete korduvate kohtade esinemisega X-kromosoomis – mida rohkem selliseid kohti, seda raskem on haigus.

Pärilikud veritsushäired.

Vere hüübimine on üks keerulisemaid organismis esinevaid biokeemilisi protsesse, mistõttu esineb selle eri etappidel tohutul hulgal hüübimishäireid. Hüübimishäired võivad põhjustada kalduvust verejooksule või vastupidi, verehüüvete teket.

Tuntud haiguste hulgas on Leideni mutatsiooniga seotud trombofiilia (faktor V Leiden). On ka teisi geneetilisi hüübimishäireid, sealhulgas protrombiini (II faktori) puudulikkus, valgu C vaegus, proteiin S vaegus, antitrombiin III puudulikkus ja teised.

Kõik on kuulnud hemofiiliast – pärilikust hüübimishäirest, mille puhul tekivad ohtlikud verejooksud siseorganites, lihastes, liigestes, täheldatakse ebanormaalset menstruatsiooniverejooksu ning iga väiksemgi vigastus võib viia korvamatute tagajärgedeni, kuna organism ei suuda verejooksu peatada. Kõige tavalisem on hemofiilia A (VIII hüübimisfaktori puudulikkus); Tuntud on ka hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) ja hemofiilia C (XI faktori puudulikkus).

Samuti on väga levinud von Willebrandi tõbi, mille puhul täheldatakse VIII faktori vähenenud taseme tõttu spontaanset verejooksu. Seda haigust kirjeldas 1926. aastal Soome lastearst von Willebrand. Ameerika teadlased usuvad, et 1% maailma elanikkonnast kannatab selle all, kuid enamikul neist ei põhjusta geneetiline defekt tõsiseid sümptomeid (näiteks naistel võib esineda vaid tugev menstruatsioon). Nende arvates täheldatakse kliiniliselt olulisi juhtumeid 1 inimesel 10 000 kohta, see tähendab 0,01%.

Perekondlik hüperkolesteroleemia.

See on pärilike ainevahetushäirete rühm, mis väljendub ebanormaalselt kõrge lipiidide ja kolesterooli tasemes veres. Perekondlikku hüperkolesteroleemiat seostatakse rasvumise, glükoositaluvuse häirete, diabeedi, insultide ja südameinfarktidega. Haiguse ravi hõlmab elustiili muutusi ja ranget dieeti.

Huntingtoni tõbi.

Huntingtoni tõbi (mõnikord Huntingtoni tõbi) on pärilik haigus, mis põhjustab kesknärvisüsteemi järkjärgulist degeneratsiooni. Aju närvirakkude funktsiooni kadumisega kaasnevad muutused käitumises, ebatavalised tõmblevad liigutused (korea), kontrollimatud lihaskontraktsioonid, kõndimisraskused, mälukaotus ning kõne- ja neelamishäired.

Kaasaegne ravi on suunatud haiguse sümptomitega võitlemisele. Huntingtoni tõbi hakkab tavaliselt avalduma 30-40 aasta pärast ja enne seda ei pruugi inimene oma saatust aimatagi. Harvemini hakkab haigus progresseeruma lapsepõlves. See on autosoomne dominantne haigus – kui ühel vanemal on defektne geen, siis on lapsel 50% tõenäosus sellesse haigestuda.

Duchenne'i lihasdüstroofia.

Duchenne'i lihasdüstroofia korral ilmnevad sümptomid tavaliselt enne 6. eluaastat. Nende hulka kuuluvad väsimus, lihasnõrkus (algab jalgadest ja liigub kõrgemale), võimalik vaimne alaareng, südame- ja hingamisprobleemid, selgroo ja rindkere deformatsioon. Progresseeruv lihasnõrkus põhjustab puude, 12. eluaastaks on paljud lapsed ratastoolis. Poisid on haiged.

Beckeri lihasdüstroofia.

Beckeri lihasdüstroofia korral sarnanevad sümptomid Duchenne'i düstroofiaga, kuid ilmnevad hiljem ja arenevad aeglasemalt. Ülakeha lihasnõrkus ei ole nii väljendunud kui eelmise tüüpi düstroofia puhul. Poisid on haiged. Haigus algab 10-15-aastaselt ja 25-30-aastaselt on patsiendid tavaliselt ratastoolis.

Sirprakuline aneemia.

Selle päriliku haigusega on häiritud punaste vereliblede kuju, mis muutuvad sirbi sarnaseks – sellest ka nimi. Muutunud punased verelibled ei suuda organitesse ja kudedesse piisavalt hapnikku tarnida. Haigus põhjustab tõsiseid kriise, mis esinevad patsiendi elus mitu korda või ainult paar korda. Lisaks valule rinnus, kõhus ja luudes on väsimus, õhupuudus, tahhükardia, palavik jne.

Ravi hõlmab valuvaigisteid, hematopoeesi toetavat foolhapet, vereülekannet, dialüüsi ja hüdroksüuureat episoodide sageduse vähendamiseks. Sirprakuline aneemia esineb peamiselt Aafrika ja Vahemere päritolu inimestel, samuti Lõuna- ja Kesk-Ameerika inimestel.

Talasseemia.

Talasseemiad (beetatalasseemia ja alfa-talasseemia) on pärilike haiguste rühm, mille puhul on häiritud õige hemoglobiini süntees. Selle tulemusena areneb aneemia. Patsiendid kaebavad väsimuse, õhupuuduse, luuvalu üle, neil on suurenenud põrn ja haprad luud, halb isutus, tume uriin, naha kollasus. Sellised inimesed on altid nakkushaigustele.

Fenüülketonuuria.

Fenüülketonuuria on maksaensüümi puudulikkuse tagajärg, mis on vajalik aminohappe fenüülalaniini muundamiseks teiseks aminohappeks, türosiiniks. Kui haigust õigel ajal ei tuvastata, koguneb lapse organismi suures koguses fenüülalaniini, mis põhjustab vaimset alaarengut, närvisüsteemi kahjustusi ja krampe. Ravi koosneb rangest dieedist ja kofaktori tetrahüdrobiopteriini (BH4) kasutamisest fenüülalaniini taseme vähendamiseks veres.

Alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus.

See haigus tekib ensüümi alfa-1-antitropsiini ebapiisava koguse tõttu kopsudes ja veres, mis põhjustab selliseid tagajärgi nagu emfüseem. Haiguse varajased sümptomid on õhupuudus, vilistav hingamine. Muud sümptomid: kehakaalu langus, sagedased hingamisteede infektsioonid, väsimus, tahhükardia.

Lisaks ülalloetletutele on veel tohutult palju muid geneetilisi haigusi. Praeguseks pole nende jaoks radikaalseid ravimeetodeid, kuid geeniteraapial on tohutu potentsiaal. Paljusid haigusi, eriti õigeaegse diagnoosimise korral, saab edukalt kontrolli all hoida ja patsiendid saavad võimaluse elada täisväärtuslikku ja viljakat elu.

Tänapäeval soovitavad günekoloogid kõigil naistel rasedust planeerida. Nii saab ju paljusid pärilikke haigusi vältida. See on võimalik mõlema abikaasa põhjaliku arstliku läbivaatusega. Pärilike haiguste küsimuses on kaks punkti. Esimene on geneetiline eelsoodumus teatud haigustele, mis avaldub juba lapse küpsemisel. Nii võib näiteks suhkurtõbi, mille all üks vanematest põeb, ilmneda lastel noorukieas ja hüpertensioon - 30 aasta pärast. Teine punkt on otseselt geneetilised haigused, millega laps sünnib. Neid arutatakse täna.

Laste levinumad geneetilised haigused: kirjeldus

Imiku kõige levinum pärilik haigus on Downi sündroom. Esineb 1 juhul 700-st. Neonatoloog paneb lapsele diagnoosi vastsündinu haiglas viibimise ajal. Downi tõve korral sisaldab laste karüotüüp 47 kromosoomi, st lisakromosoom on haiguse põhjuseks. Te peaksite teadma, et tüdrukud ja poisid on selle kromosomaalse patoloogia suhtes võrdselt vastuvõtlikud. Visuaalselt on need spetsiifilise näoilmega lapsed, kes on vaimses arengus maha jäänud.

Shereshevsky-Turneri haigus esineb sagedamini tüdrukutel. Ja haiguse sümptomid ilmnevad 10-12-aastaselt: patsiendid ei ole pikad, kuklakarvad on madala asetusega ning 13-14-aastaselt pole neil puberteeti ja menstruatsioone. Nendel lastel on vaimses arengus väike mahajäämus. Selle päriliku haiguse peamine sümptom täiskasvanud naisel on viljatus. Selle haiguse kariotüüp on 45 kromosoomi, see tähendab, et üks kromosoom puudub. Shereshevsky-Turneri tõve levimus on 1 juhtum 3000 kohta. Kuni 145 sentimeetri pikkuste tüdrukute seas on see 73 juhtu 1000 kohta.

Ainult meestel on Klinefelteri tõbi. See diagnoos määratakse vanuses 16-18 aastat. Haiguse tunnused - suur kasv (190 sentimeetrit ja isegi kõrgem), kerge vaimne alaareng, ebaproportsionaalselt pikad käed. Kariotüüp on sel juhul 47 kromosoomi. Täiskasvanud mehe iseloomulik tunnus on viljatus. Kleinfelteri tõbi esineb ühel juhul 18 000-st.

Üsna tuntud haiguse - hemofiilia - ilminguid täheldatakse tavaliselt poistel pärast eluaastat. Enamasti kannatavad patoloogia all inimkonna tugeva poole esindajad. Nende emad on ainult mutatsiooni kandjad. Vere hüübimishäire on hemofiilia peamine sümptom. Sageli põhjustab see tõsiste liigesekahjustuste, näiteks hemorraagilise artriidi tekkimist. Hemofiilia korral algab iga nahahaavaga vigastuse tagajärjel verejooks, mis võib mehele lõppeda surmaga.

Teine raske pärilik haigus on tsüstiline fibroos. Tavaliselt tuleb selle haiguse tuvastamiseks diagnoosida alla pooleteise aasta vanustel lastel. Selle sümptomiteks on krooniline kopsupõletik koos düspeptiliste sümptomitega kõhulahtisuse kujul, millele järgneb kõhukinnisus koos iiveldusega. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 2500 kohta.

Haruldased pärilikud haigused lastel

On ka geneetilisi haigusi, millest paljud meist pole kuulnudki. Üks neist ilmneb 5-aastaselt ja seda nimetatakse Duchenne'i lihasdüstroofiaks.

Mutatsiooni kandjaks on ema. Haiguse peamiseks sümptomiks on skeleti vöötlihaste asendumine sidekoega, mis ei ole võimeline kokku tõmbuma. Tulevikus ootab sellist last teisel elukümnendil täielik liikumatus ja surm. Vaatamata aastatepikkusele uurimistööle ja geenitehnoloogia kasutamisele ei ole Duchenne'i müodüstroofia jaoks siiani tõhusat ravi.

Teine haruldane geneetiline haigus on osteogenesis imperfecta. See on luu- ja lihaskonna geneetiline patoloogia, mida iseloomustab luude deformatsioon. Osteogeneesi iseloomustab luumassi vähenemine ja nende suurenenud haprus. Eeldatakse, et selle patoloogia põhjus on kollageeni metabolismi kaasasündinud häire.

Progeeria on üsna haruldane geneetiline defekt, mis väljendub keha enneaegses vananemises. Maailmas on 52 progeeria juhtumit. Kuni kuue kuu vanused lapsed ei erine oma eakaaslastest. Lisaks hakkab nende nahk kortsuma. Kehas ilmnevad seniilsuse sümptomid. Progeeriaga lapsed ei ela tavaliselt üle 15-aastased. Haigus on põhjustatud geenimutatsioonidest.

Ihtüoos on pärilik nahahaigus, mis esineb dermatoosina. Ihtüoosi iseloomustab keratiniseerumise rikkumine ja see avaldub soomuste kujul nahal. Ihtüoosi põhjuseks on ka geenimutatsioon. Haigus esineb ühel juhul mitmekümnel tuhandel.

Tsüstinoos on haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Inimkeha kogub liiga palju tsüstiini (aminohapet). See aine muutub kristallideks, põhjustades kõigi keharakkude kõvenemist. Mees muutub järk-järgult kujuks. Tavaliselt ei ela sellised patsiendid kuni 16 aastat. Haiguse eripära on see, et aju jääb terveks.

Katapleksia on haigus, millel on kummalised sümptomid. Väikseima stressi, närvilisuse, närvipinge korral lõdvestuvad järsku kõik keha lihased – ja inimene kaotab teadvuse. Kõik tema kogemused lõppevad minestamisega.

Teine kummaline ja haruldane haigus on ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haiguse teine ​​nimetus on Püha Vituse tants. Tema rünnakud tabavad inimest ootamatult: tema jäsemed ja näolihased tõmblevad. Arenev ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom põhjustab muutusi psüühikas, nõrgestab meelt. See haigus on ravimatu.

Akromegaalial on teine ​​nimi - gigantism. Seda haigust iseloomustab inimese kõrge kasv. Ja haigust põhjustab somatotropiini kasvuhormooni liigne tootmine. Patsient kannatab alati peavalude, unisuse all. Akromegaalial puudub tänapäeval ka tõhus ravi.

Kõiki neid geneetilisi haigusi on raske ravida ja sagedamini on need täiesti ravimatud.

Kuidas tuvastada lapse geneetilist haigust

Tänapäeva meditsiini tase võimaldab ennetada geneetilisi patoloogiaid. Selleks julgustatakse rasedaid läbima mitmeid uuringuid, et selgitada välja pärilikkus ja võimalikud riskid. Lihtsamalt öeldes tehakse geneetilisi analüüse, et teha kindlaks sündimata lapse kalduvus pärilikele haigustele. Kahjuks registreerib statistika vastsündinutel üha rohkem geneetilisi kõrvalekaldeid. Ja praktika näitab, et enamikke geneetilisi haigusi saab vältida, ravides need enne rasedust välja või katkestades patoloogilise raseduse.

Arstid rõhutavad, et tulevaste vanemate jaoks on ideaalne võimalus analüüsida geneetilisi haigusi raseduse planeerimise etapis.

Seega hinnatakse sündimata lapsele pärilike häirete edasikandumise ohtu. Selleks soovitatakse rasedust planeerival paaril konsulteerida geneetikuga. Ainult tulevaste vanemate DNA võimaldab hinnata geneetiliste haigustega laste saamise riske. Nii ennustatakse ka sündimata lapse tervist tervikuna.

Geneetilise analüüsi vaieldamatu eelis on see, et see võib isegi ära hoida raseduse katkemist. Kuid kahjuks kasutavad naised statistika kohaselt geneetilisi analüüse kõige sagedamini pärast raseduse katkemist.

Mis mõjutab ebatervete laste sündi

Seega võimaldavad geneetilised analüüsid hinnata ebatervislike laste saamise riske. See tähendab, et geneetik võib väita, et risk saada näiteks Downi sündroomiga laps on 50 kuni 50. Millised tegurid mõjutavad sündimata lapse tervist? Siin nad on:

1. Vanemate vanus. Vanusega kogunevad geneetilised rakud üha rohkem "rikkeid". See tähendab, et mida vanemad on isa ja ema, seda suurem on risk saada Downi sündroomiga laps.
2. Vanemate lähedased suhted. Nii nõod kui ka suguvennad kannavad tõenäolisemalt samu haigeid geene.
3. Haigete laste sünd vanematele või otsestele sugulastele suurendab võimalust saada veel üks geneetiliste haigustega laps.
4. Perekondlikud kroonilised haigused. Kui nii isa kui ema põevad näiteks hulgiskleroosi, siis on haiguse ja sündimata lapse tõenäosus väga suur.
5. Teatud etnilistesse rühmadesse kuuluvad vanemad. Näiteks Gaucheri tõbi, mis väljendub luuüdi kahjustuses ja dementsuses, on levinud Ashkenazi juutide, Wilsoni tõbi - Vahemere piirkonna rahvaste seas.
6. Ebasoodne keskkond. Kui tulevased vanemad elavad keemiatehase, tuumajaama, kosmodroomi läheduses, siis saastunud vesi ja õhk soodustavad laste geenimutatsioone.
7. Ühe vanema kiirgusega kokkupuude suurendab ka geenimutatsioonide riski.

Seega on täna tulevastel vanematel kõik võimalused ja võimalused haigete laste sündi vältida. Vastutustundlik suhtumine rasedusesse, selle planeerimine võimaldab teil täielikult tunda emaduse ja isaduse rõõmu.

Eriti Diana Rudenko jaoks

Vanematelt võib laps omandada mitte ainult teatud silmade värvi, pikkuse või näokuju, vaid ka pärilikult. Mis need on? Kuidas saate neid avastada? Milline klassifikatsioon on olemas?

Pärilikkuse mehhanismid

Enne haigustest rääkimist tasub mõista, mida kõike meie kohta käivat infot sisaldab DNA molekul, mis koosneb kujuteldamatult pikast aminohapete ahelast. Nende aminohapete vaheldumine on ainulaadne.

DNA ahela fragmente nimetatakse geenideks. Iga geen sisaldab terviklikku infot ühe või mitme organismi omaduse kohta, mis kandub edasi vanematelt lastele, näiteks nahavärv, juuksed, iseloomuomadused jne. Kui need on kahjustatud või nende töö on häiritud, siis päritakse geneetilisi haigusi.

DNA on organiseeritud 46 kromosoomiks või 23 paariks, millest üks on seksuaalne. Kromosoomid vastutavad geenide aktiivsuse, nende kopeerimise ja kahjustuste korral parandamise eest. Viljastumise tulemusena on igal paaril üks kromosoom isalt ja teine ​​emalt.

Sel juhul on üks geenidest domineeriv ja teine ​​retsessiivne või allasurutud. Lihtsamalt öeldes, kui silmade värvi eest vastutav geen on isal domineeriv, pärib laps selle tunnuse temalt, mitte emalt.

Geneetilised haigused

Pärilikud haigused tekivad siis, kui geneetilise informatsiooni säilitamise ja edastamise mehhanismis esinevad kõrvalekalded või mutatsioonid. Organism, mille geen on kahjustatud, annab selle edasi oma järglastele samamoodi nagu tervet materjali.

Kui patoloogiline geen on retsessiivne, ei pruugi see järgmistel põlvkondadel ilmneda, kuid nemad on selle kandjad. Võimalus, et see ei avaldu, on siis, kui domineerivaks osutub ka terve geen.

Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku haiguse. Paljud neist ilmuvad 35 aasta pärast ja mõned ei pruugi end omanikule kunagi deklareerida. Suhkurtõbi, rasvumine, psoriaas, Alzheimeri tõbi, skisofreenia ja muud haigused avalduvad väga sageli.

Klassifikatsioon

Pärilikel geneetilistel haigustel on tohutul hulgal sorte. Nende eraldamiseks eraldi rühmadesse saab arvesse võtta häire asukohta, põhjuseid, kliinilist pilti ja pärilikkuse olemust.

Haigusi saab klassifitseerida pärilikkuse tüübi ja defektse geeni asukoha järgi. Seega on oluline, kas geen asub soo- või mittesugukromosoomil (autosoom) ja kas see on supressiivne või mitte. Haiguste määramine:

• Autosoomne dominantne - brahüdaktüülia, arahnodaktüülia, läätse ektoopia.
• Autosoomne retsessiivne - albinism, lihasdüstoonia, düstroofia.
• Seksiga piiratud (täheldatud ainult naistel või meestel) - hemofiilia A ja B, värvipimedus, halvatus, fosfaatdiabeet.

Pärilike haiguste kvantitatiivne ja kvalitatiivne klassifikatsioon eristab geeni-, kromosoomi- ja mitokondriaalseid tüüpe. Viimane viitab DNA häiretele väljaspool tuuma asuvates mitokondrites. Esimesed kaks esinevad DNA-s, mis asub raku tuumas ja neil on mitu alatüüpi:

Monogeenne	Mutatsioonid või geeni puudumine tuuma DNA-s.	Marfani sündroom, adrenogenitaalne sündroom vastsündinutel, neurofibromatoos, hemofiilia A, Duchenne'i müopaatia.
polügeenne	eelsoodumus ja tegevus	Psoriaas, skisofreenia, isheemiline haigus, tsirroos, bronhiaalastma, suhkurtõbi.
Kromosomaalne
	Kromosoomide struktuuri muutus.	Miller-Dikkeri, Williamsi, Langer-Gidioni sündroomid.
	Kromosoomide arvu muutus.	Downi, Patau, Edwardsi, Klayfenteri sündroomid.

Põhjused

Meie geenid ei kipu mitte ainult teavet koguma, vaid ka seda muutma, omandades uusi omadusi. See on mutatsioon. See esineb üsna harva, umbes 1 kord miljonist juhtumist, ja kandub edasi järglastele, kui see esineb sugurakkudes. Üksikute geenide puhul on mutatsioonimäär 1:108.

Mutatsioonid on loomulik protsess ja moodustavad kõigi elusolendite evolutsioonilise muutlikkuse aluse. Need võivad olla kasulikud ja kahjulikud. Mõned aitavad meil keskkonna ja eluviisiga paremini kohaneda (näiteks vastandlik pöial), teised viivad haigusteni.

Patoloogiate esinemist geenides suurendavad füüsikalised, keemilised ja bioloogilised, seda omadust omavad mõned alkaloidid, nitraadid, nitritid, mõned toidulisandid, pestitsiidid, lahustid ja naftasaadused.

Füüsikaliste tegurite hulgas on ioniseeriv ja radioaktiivne kiirgus, ultraviolettkiired, liiga kõrged ja madalad temperatuurid. Bioloogilised põhjused on punetiste viirused, leetrid, antigeenid jne.

geneetiline eelsoodumus

Vanemad ei mõjuta meid mitte ainult haridusega. On teada, et mõnel inimesel on pärilikkuse tõttu suurem tõenäosus teatud haigustesse haigestuda kui teistel. Geneetiline eelsoodumus haigustele tekib siis, kui ühel sugulastest on geenides kõrvalekaldeid.

Konkreetse haiguse risk lapsel sõltub tema soost, sest mõned haigused kanduvad edasi ainult ühe liini kaudu. See sõltub ka inimese rassist ja suhete tasemest patsiendiga.

Kui laps sünnib mutatsiooniga inimesele, on haiguse pärimise võimalus 50%. Geen ei pruugi end kuidagi näidata, olles retsessiivne ja terve inimesega abielludes on selle tõenäosus järglastele edasi kanduda juba 25%. Kui aga abikaasale kuulub ka selline retsessiivne geen, tõuseb selle avaldumise võimalus järeltulijatel taas 50%-ni.

Kuidas haigust tuvastada?

Geneetiline keskus aitab haigust või eelsoodumust õigel ajal avastada. Tavaliselt on see kõigis suuremates linnades. Enne analüüside tegemist konsulteeritakse arstiga, et selgitada välja, milliseid terviseprobleeme lähedastel täheldatakse.

Medikogeneetiline uuring viiakse läbi analüüsiks vere võtmisega. Proovi uuritakse laboris hoolikalt, et tuvastada kõrvalekaldeid. Tavaliselt käivad lapseootel vanemad sellistel konsultatsioonidel pärast rasedust. Geenikeskusesse tasub aga tulla selle planeerimise ajal.

Pärilikud haigused mõjutavad tõsiselt lapse vaimset ja füüsilist tervist, mõjutavad eluiga. Enamikku neist on raske ravida ja nende manifestatsiooni korrigeeritakse ainult meditsiiniliste vahenditega. Seetõttu on parem selleks valmistuda juba enne lapse eostamist.

Downi sündroom

Üks levinumaid geneetilisi haigusi on Downi sündroom. Seda esineb 13 juhul 10 000-st. See on anomaalia, mille puhul inimesel pole mitte 46, vaid 47 kromosoomi. Sündroomi saab diagnoosida kohe pärast sündi.

Peamiste sümptomite hulgas on lame nägu, kõrgenenud silmanurgad, lühike kael ja lihastoonuse puudumine. Kõrvad on tavaliselt väikesed, silmade sisselõige kaldus, kolju ebakorrapärase kujuga.

Haigetel lastel täheldatakse kaasnevaid häireid ja haigusi - kopsupõletik, SARS jne. Võimalikud on ägenemised, näiteks kuulmislangus, nägemise kaotus, hüpotüreoidism, südamehaigused. Downismiga on see aeglustunud ja jääb sageli seitsme aasta tasemele.

Pidev töö, eriharjutused ja ettevalmistused parandavad oluliselt olukorda. On teada palju juhtumeid, kui sarnase sündroomiga inimesed võiksid iseseisvalt elada, leida tööd ja saavutada tööalast edu.

Hemofiilia

Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab mehi. Esineb üks kord 10 000 juhtumi kohta. Hemofiiliat ei ravita ja see tekib sugu-X-kromosoomi ühe geeni muutumise tagajärjel. Naised on ainult haiguse kandjad.

Peamine omadus on vere hüübimise eest vastutava valgu puudumine. Sellisel juhul põhjustab isegi väike vigastus verejooksu, mida pole lihtne peatada. Mõnikord avaldub see alles järgmisel päeval pärast verevalumit.

Inglismaa kuninganna Victoria oli hemofiilia kandja. Ta andis haiguse edasi paljudele oma järglastele, sealhulgas tsaari Nikolai II pojale Tsarevitš Alekseile. Tänu temale hakati seda haigust nimetama "kuninglikuks" või "viktoriaanseks".

Angelmani sündroom

Seda haigust nimetatakse sageli "õnneliku nuku sündroomiks" või "Petrushka sündroomiks", kuna patsientidel on sagedased naeru- ja naeratuspursked, käte kaootilised liigutused. Selle anomaaliaga on iseloomulik une ja vaimse arengu rikkumine.

Sündroom esineb üks kord 10 000 juhul, kuna 15. kromosoomi pikas käes puuduvad teatud geenid. Angelmani tõbi areneb ainult siis, kui emalt päritud kromosoomis puuduvad geenid. Kui samad geenid puuduvad isa kromosoomis, tekib Prader-Willi sündroom.

Haigust ei saa täielikult välja ravida, kuid sümptomite avaldumist on võimalik leevendada. Selleks tehakse füüsilisi protseduure ja massaaže. Patsiendid ei muutu täielikult iseseisvaks, kuid ravi ajal saavad nad end teenindada.

Igal tervel inimesel on 6-8 kahjustatud geeni, kuid need ei riku rakufunktsioone ega too kaasa haigusi, kuna on retsessiivsed (mitteavaldavad). Kui inimene pärib oma emalt ja isalt kaks sarnast ebanormaalset geeni, jääb ta haigeks. Sellise kokkulangevuse tõenäosus on äärmiselt väike, kuid see suureneb järsult, kui vanemad on sugulased (st neil on sarnane genotüüp). Sel põhjusel on suletud populatsioonides geneetiliste kõrvalekallete esinemissagedus kõrge.

Iga geen inimkehas vastutab konkreetse valgu tootmise eest. Kahjustatud geeni avaldumise tõttu algab ebanormaalse valgu süntees, mis toob kaasa rakkude düsfunktsiooni ja arengudefekte.

Arst saab tuvastada võimaliku geenianomaalia riski, küsides sinult sugulaste haiguste kohta “kuni kolmanda põlveni”, nii sinu kui ka abikaasa poolt.

Geneetilised haigused on arvukad ja mõned neist on väga haruldased.

Haruldaste pärilike haiguste loetelu

Siin on mõnede geneetiliste haiguste tunnused.

Downi sündroom (või trisoomia 21)- kromosomaalne haigus, mida iseloomustab vaimne alaareng ja vähenenud füüsiline areng. Haigus tekib kolmanda kromosoomi olemasolu tõttu 21. paaris (kokku on inimesel 23 paari kromosoome). See on kõige levinum geneetiline haigus, mis esineb umbes ühel vastsündinul 700-st. Downi sündroomi esinemissagedus suureneb lastel, kes on sündinud üle 35-aastastel naistel. Selle haigusega patsiendid on erilise välimusega ning kannatavad vaimse ja füüsilise alaarengu all.

Turneri sündroom- haigus, mis mõjutab tüdrukuid ja mida iseloomustab ühe või kahe X-kromosoomi osaline või täielik puudumine. Seda haigust esineb ühel tüdrukul 3000-st. Seda haigust põdevad tüdrukud on tavaliselt väga väikesed ja nende munasarjad ei tööta.

X-trisoomia sündroom- haigus, mille puhul tüdruk sünnib kolme X-kromosoomiga. Seda haigust esineb keskmiselt ühel tüdrukul 1000-st. X-trisoomia sündroomi iseloomustab kerge vaimne alaareng ja mõnel juhul ka viljatus.

Klinefelteri sündroom- haigus, mille puhul poisil on üks lisakromosoom. Haigus esineb ühel poisil 700-st. Klinefelteri sündroomiga patsiendid on reeglina pikakasvulised, väliseid arenguanomaaliaid pole märgata (pärast puberteeti on näokarvade kasv raskendatud ja piimanäärmed veidi suurenenud). Patsientide intellekt on tavaliselt normaalne, kuid kõnehäired on tavalised. Klinefelteri sündroomiga mehed on tavaliselt viljatud.

tsüstiline fibroos- geneetiline haigus, mille puhul on häiritud paljude näärmete talitlus. Tsüstiline fibroos mõjutab ainult kaukaaslaseid. Ligikaudu ühel 20-st valgest inimesest on üks kahjustatud geen, mis avaldumise korral võib põhjustada tsüstilise fibroosi. Haigus tekib siis, kui inimene saab kaks neist geenidest (isalt ja emalt). Venemaal esineb tsüstiline fibroos erinevate allikate kohaselt ühel vastsündinul 3500–5400-st, USA-s - ühel 2500-st. Selle haigusega on geen, mis vastutab naatriumi liikumist reguleeriva valgu tootmise eest. ja rakumembraane läbiv kloor on kahjustatud. Esineb dehüdratsioon ja näärmete sekretsiooni viskoossuse suurenemine. Selle tulemusena blokeerib nende tegevust paks saladus. Tsüstilise fibroosiga patsientidel imenduvad valgud ja rasvad halvasti, mistõttu kasv ja kaalutõus aeglustuvad oluliselt. Kaasaegsed ravimeetodid (ensüümide, vitamiinide võtmine ja eridieet) võimaldavad pooltel tsüstilise fibroosiga patsientidest elada üle 28 aasta.

Hemofiilia- geneetiline haigus, mida iseloomustab ühe vere hüübimisfaktori puudulikkusest tingitud suurenenud verejooks. Haigus on päritud naisliini kaudu, samas kui see mõjutab valdavat enamust poistest (keskmiselt üks 8500-st). Hemofiilia tekib siis, kui vere hüübimisfaktorite aktiivsuse eest vastutavad geenid on kahjustatud. Hemofiilia korral täheldatakse liigeste ja lihaste sagedasi hemorraagiaid, mis võivad lõppkokkuvõttes viia nende olulise deformatsioonini (st inimese puudeni). Hemofiiliaga inimesed peaksid vältima olukordi, mis võivad põhjustada verejooksu. Hemofiiliaga patsiendid ei tohi võtta ravimeid, mis vähendavad vere hüübimist (nt aspiriin, hepariin ja mõned valuvaigistid). Verejooksu vältimiseks või peatamiseks antakse patsiendile plasmakontsentraati, mis sisaldab suures koguses puuduvat hüübimisfaktorit.

Tay Sachsi haigus- geneetiline haigus, mida iseloomustab fütaanhappe (rasvade lagunemise saadus) kogunemine kudedesse. Haigus esineb peamiselt aškenazi juutide ja prantsuse päritolu kanadalaste seas (ühel vastsündinul aastal 3600). Tay-Sachsi tõbe põdevad lapsed on varakult mahajäänud, seejärel jäävad nad halvatuks ja pimedaks. Reeglina elavad patsiendid kuni 3-4 aastat. Selle haiguse jaoks ei ole ravimeetodeid.