Diferentseeritud düsplaasia. Diferentseerumata sidekoe düsplaasia diselementoosi seisukohalt lastel ja noorukitel

Laps haigestub sageli, teda ravivad erinevate erialade arstid ja kõik leiavad mingi patoloogia. Vajalik on geneetiline konsultatsioon. Düsplaasia sidekoe lastel on levinud haigus, 50% koolilastest on haiged. Põhjused, diagnoos ja ravi pole hästi mõistetavad. Paljud arstid usuvad, et patoloogia esineb isegi embrüo arengus.

Haiguse põhjused

Sidekoe düsplaasia sündroom - geneetiliselt määratud valkude ebaõige sünteesi tõttu struktuuri kahjustus, organite ja süsteemide häired. Haigus algab sünnieelsel perioodil, on järgmiste tagajärgede tagajärg kahjulikud mõjud raseda naise kehal:

• Igasuguse kiirgusega seotud töö.
• Suitsetamine, alkoholi joomine.
• Erinevate keemiliste lisanditega toiduained.
• ravimid, kosmeetika, mille mõju rasedatele ei ole uuritud.
• Halb ökoloogia.
• Erinevad haigused raseduse ajal.

Sidekoe düsplaasia tüübid lastel

Hästi uuritud isoleeritud patoloogia, millel on selgelt määratletud kliiniline pilt, teadaolevad geenidefektid ja tõestatud ravimeetodid, moodustavad diferentseeritud düsplaasiate rühma. Need haigused on haruldased, hästi diagnoositud geneetiliste meetoditega. Sümptomite ja sündroomide kombinatsioonid ebamäärase geenikahjustuse mehhanismiga, ühe puudumine kliiniline pilt- diferentseerumata düsplaasia. See on palju tavalisem, diagnoosimine on raskendatud suur hulk sümptomid.

Diferentseeritud düsplaasia

Uuritud arengumehhanismiga haigused, kliinik, diagnoosimismeetodid, ravi. Need sisaldavad:

Marfani sündroomi iseloomustab pikkade sõrmede olemasolu patsiendi kätel.

• Marfani sündroom. Iseloomulikud on pikk kasv, pikad sõrmed, nägemispuue ja südame-veresoonkonna süsteemist.
• Ehlers-Danlos haigus. See mõjutab nahka, liigeseid, väikseid veresooni.
• Stickleri sündroom. Põhjustab silmade, liigeste, lihaskoe haigusi.
• Osteogenesis imperfecta, suurenenud luude haprus.

Diferentseerumata düsplaasia

Sidekoe süsteemne patoloogia, mille geenidefektid on halvasti mõistetavad, ravi viivad läbi erinevate meditsiiniliste erialade spetsialistid, võttes arvesse patoloogia lokaliseerimist. Peamised sündroomid:

• asteeniline - lihaste nõrkus, väsimus, depressioon;
• väikesed südameanomaaliad mitraalklapp, arütmia;
• rindkere - keeleline, lehtrikujuline rind, selgroo kõverus;
• - luude liigeste patoloogiline liikuvus.

Düsplaasia sümptomid

Sidekoe olemasolu kõigis elundites põhjustab haiguse kliiniliste ilmingute suurt polümorfismi. Patsientide kaebused on üldine iseloom, ei ole spetsiifilised düsplaasia suhtes, sealhulgas nõrkus, väsimus, peavalud. Uuring algab kõrguse, jäseme pikkuse mõõtmisega. Tehke kliinilisi uuringuid:

Katse ajal ulatub pöial kergesti peopesast üle, kui see risti asetada.

• Pöial pintsel asetatakse üle peopesa, samal ajal kui küüs ulatub selle servast välja.
• Väike sõrm paindub kergesti 90 kraadi küünarvarre suunas.
• Fikseeritud jalgadega patsient jõuab põrandani kogu peopesade tasapinnaga, ilma põlvi painutamata.
• Esimese ja viienda sõrmega haarab laps teise käe randmest.

Väärtuslikku teavet saadakse patsiendi uurimisel. Samal ajal avastab lastearst juba esimesel läbivaatusel:

• asteeniline kehatüüp;
• rindkere deformatsioon;
• rachiocampsis;
• rinnaku depressioon - "kingsepa rind";
• sadula nina;
• kolju kuju muutus:
• lamedad jalad;
• lampjalgsus;
• patoloogia lihaste süsteem- atroofia, kõhu sirglihaste lahknemine.

Diagnostilised meetodid

Sidekoe düsplaasia ei ole ainult haigus, see on keha reaktsioon ebasoodsate keskkonnategurite toimele.

CT-skaneerimine võib tuvastada luu- ja liigeseprobleeme.

Tähtsus diagnostika jaoks pärilikud haigused ja düsplaasial on genealoogilise analüüsi meetod - patoloogia tunnuste tuvastamine sugulastel. labori meetod võimaldab määrata kollageeni laguproduktide olemasolu ja kogust uriinis. Need näitajad on sidekoe düsplaasia diagnoosimisel üsna informatiivsed. Keha organite ja süsteemide uurimiseks kasutatakse instrumentaalseid meetodeid:

• röntgenimeetodid, radiograafia, kompuutertomograafia luu- ja lihaskonna patoloogia tuvastamiseks.
• Uurimiseks kasutatakse ultraheli siseorganid, pehmete kudede haigused.
• Endoskoopilisi meetodeid, sealhulgas bronhoskoopiat, gastroskoopiat, tsüstoskoopiat, kasutatakse keha hingamis-, seede- ja urogenitaalsüsteemide uurimiseks.

Täiendada teiste arstide erialade arstide õppe kliinilist pilti. Silmaarst leiab lapsel lühinägelikkuse, astigmatismi, pulmonoloog - sagedase bronhiidi ja kopsupõletiku, uroloog - "rändava" neeru. Kõige tõsisemad, eluohtlikumad muutused, mis põhjustavad äkksurm, paljastab kardioloog - mitraalklapi defekt, aordisuu stenoos, arütmia.

Sidekoe düsplaasia ehk DST on geneetiliselt määratud (geneetikast tingitud) seisund 35%-l Maa elanikkonnast – selliseid andmeid esitab hematoloogia labori juhataja professor Aleksandr Vassiljev. teaduskeskus Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi alluvuses. Ametlikult kutsutakse DST-d süsteemne haigus sidekude, kuigi terminit "riik" kasutavad nähtuse levimuse tõttu paljud teadlased ja arstid. Mõned välismaised allikad nimetavad düsplastiliste (düsplaasiaga haigete) osakaalu erineval määral) – 50% kõigist inimestest. See lahknevus – 35%-lt 50%-ni – on seotud erinevate rahvusvaheliste ja riiklike lähenemistega isiku klassifitseerimisel haigusrühma.

Sidekoe düsplaasia

Paljude lähenemisviiside olemasolu haiguse määratlusele viitab probleemi mittetäielikule uurimisele. Nad hakkasid seda tõsiselt võtma üsna hiljuti, kui tekkisid ja hakkasid arenema interdistsiplinaarsed meditsiiniinstituudid Kompleksne lähenemine diagnostikas. Kuid isegi praegu ei diagnoosita tavahaiglas sidekoe düsplaasiat selle mitmemõõtmelisuse ja kliinilise pildi keerukuse tõttu.

Sidekoe düsplaasia: patoloogia, selle tüübid ja kliinilised ilmingud

CTD-d iseloomustavad geneetilised häired sidekoe arengus – mutatsioonidefektid kollageeni- ja elastiinikiududes ning põhiaines. Kiudude mutatsioonide tulemusena moodustuvad nende ahelad kas normi suhtes lühikesed (deletsioon) või pikad (inseratsioon) või on neid mõjutanud punktmutatsioon vale aminohappe kaasamise tagajärjel jne. Kogus / mutatsioonide kvaliteet ja interaktsioon mõjutavad CTD avaldumise astet, mis tavaliselt suureneb esivanematelt järglasteni.

Selline keeruline haiguse "tehnoloogia" muudab iga CTD patsiendi ainulaadseks, kuid on ka stabiilseid mutatsioone, mis põhjustavad haruldased liigid düsplaasia ilmingud. Sest eraldada kahte tüüpi DST - diferentseeritud ja diferentseerimata.

Diferentseeritud sidekoe düsplaasia ehk DDST , iseloomustab teatud tüüpi tunnuste pärilikkus, selge kliiniline pilt. See hõlmab Alporti sündroomi, Marfani, Sjogreni, Ehlers-Danlosi sündroome, liigeste hüpermobiilsust, bulloosne vorm epidermolüüs, "kristallinimese haigus" - osteogenesis imperfecta - ja teised. DDST on haruldane ja diagnoositakse üsna kiiresti.

Diferentseerumata sidekoe düsplaasia ehk UCTD , avaldub väga mitmekesiselt, kahjustused on olemuselt mitme elundiga: mõjutatud on mitu elundit ja süsteemi. UCTD kliiniline pilt võib sisaldada loendist üksikuid väikeseid ja suuri märkide rühmi:

• Skelett: asteenilise kehaehitusega; jäsemete, sõrmede ebaproportsionaalne pikenemine; mitmesugused selgroolülide deformatsioonid ja rindkere lehtrikujulised/kiudsed deformatsioonid, erinevad tüübid lampjalgsus, lampjalgsus, õõnesjalg; X / O-kujulised jäsemed.
• Liigesed: hüpermobiilsus, düsplaasia puusaliigesed, kõrgendatud oht nihestused ja subluksatsioonid.
• Lihassüsteem: massipuudus, eriti okulomotoorne, kardiaalne.
• Nahk: nahapiirkonnad on õhenenud, hüperelastsed, suurenenud traumaga, mille käigus tekivad “koepaberi” mustriga armid ja keloidsed armid.
• Kardiovaskulaarsüsteem: muutunud südameklappide anatoomia; põhjustatud torakofreenilisest sündroomist selgroolülide patoloogiad ja rindkere patoloogiad (torakodiafragmaatiline süda); arterite ja veenide kahjustused, sealhulgas - veenilaiendite kahjustused noores eas; arütmiline sündroom jne.
• Bronhid ja kopsud: bronhektaasia, spontaanne pneumotooraks, ventilatsioonihäired, trahheobronhiaalne düskineesia, trahheobronhomalaatsia jne.
• Seedetrakt: verevoolu varustavate organite rikkumine (kokkusurumine). kõhuõõnde veri, - düsplastiline on ebaõnnestunud, pikka aega, mõnikord kogu elu, ravib gastroenteroloog, kusjuures sümptomite põhjuseks on sidekoe düsplaasia.
• Nägemine: erineva raskusastmega lühinägelikkus, pikenev silmamuna, läätse nihestus, sinise sklera sündroom, strabismus, astigmatism, lame sarvkesta, võrkkesta irdumine.
• Neerud: renovaskulaarsed muutused, nefroptoos.
• Hambad: kaaries varases lapsepõlves, generaliseerunud periodontaalne haigus.
• Nägu: väärareng, väljendunud näo asümmeetria, gooti suulae, madalale kasvavad juuksed otsmikul ja kaelal, suured kõrvad või "kortsus" kõrvad ja jne.
• Immuunsüsteem: allergilised, autoimmuunsed sündroomid, immuunpuudulikkuse sündroom.
• Psüühiline valdkond: suurenenud ärevus, depressioon, hüpohondria, neurootilised häired.

See on kaugel sellest täielik nimekiri tagajärjed, kuid iseloomulikud: nii avaldub laste ja täiskasvanute sidekoe düsplaasia. Loetelu annab aimu probleemi keerukusest ja täpse diagnoosi tegemiseks vajaliku põhjaliku uuringu vajadusest.

puusaliigese düsplaasia

puusaliigese düsplaasia- kõrvalekalle, häire või patoloogia liigesestruktuuride arengus pre- ja postnataalsel perioodil, mille tagajärjeks on liigese ebaõige ruumimõõtmeline konfiguratsioon (atsetabuli ja reieluupea korrelatsioon ja kõrvutamine). Haiguse põhjused on erinevad, sealhulgas võivad olla tingitud geneetilistest teguritest, näiteks sidekoe düsplaasiast.

Meditsiinis on tavaks eristada kolme DTS-i arenguvormi - pre-dislokatsioon (või ebaküpse liigese staadium), subluksatsioon (liigese algsete morfoloogiliste muutuste staadium) ja dislokatsioon (väljendatud morfoloogilised muutused struktuuris). .

Dislokatsioonieelses staadiumis liigeses on venitatud nõrk kapsel ning reieluupea nihkub vabalt ja naaseb oma kohale (libisemissündroom). Sellist liigest peetakse ebaküpseks - moodustatud õigesti, kuid mitte fikseeritud. Selle diagnoosiga laste prognoos on kõige positiivsem, kui defekti õigeaegselt märgatakse ning terapeutiline sekkumine algas õigeaegselt ja viidi läbi tõhusalt.

Subluksatsiooniga liigesel on nihkunud reieluupea: selle nihkumine astabulumi suhtes võib toimuda küljele või ülespoole. Samal ajal säilib õõnsuse ja pea üldine paigutus, viimane ei riku limbuse - õõnsuse kõhreplaadi - piire. Pädev ja õigeaegne ravi hõlmab suure tõenäosusega terve, täisväärtusliku liigese moodustumine.

Dislokatsiooni staadiumis liiges on igas mõttes nihkunud reieluupea, kontakt selle ja õõnsuse vahel on täielikult kadunud. See patoloogia võib olla nii kaasasündinud kui ka ebaõige / ebatõhusa ravi tagajärg varajased staadiumid düsplaasia.

Välised märgid DTS-i esialgseks diagnoosimiseks imikutel:

• puusaliigese röövimise kvantitatiivne piirang;
• lühendatud reie - jalgade sama asendiga, põlvedest ja puusaliigestes painutatud, asub kahjustatud poole põlv madalamal;
• tuharate asümmeetria, põlvede all ja kubemevoldid lapse jalgadel;
• Marx-Ortolani sümptom (nimetatakse ka klõpsu või libisemise sümptomiks).

Kui väliseksamiks positiivseid tulemusi DTS diagnoosimiseks, siis tehakse täpne diagnoos vastavalt ultraheli tulemustele ja röntgenuuring(3 kuu pärast).

Kinnitatud puusaliigese düsplaasiat ravitakse olenevalt üldisest vormist ja sekundaarsetest tunnustest Pavliku kannikute, kipsist sukapaelade, muude funktsionaalsete vahendite ja füsioteraapia abil, raskete patoloogiate korral kirurgiliste meetoditega.

Sidekoe düsplaasia lastel

Sidekoe düsplaasia lastel võib end "deklareerida" igas lapse vanuses. Sageli muutuvad kliinilised tunnused täiskasvanuks saades selgemaks (“foto negatiivsuse avaldumise mõju”) ja seetõttu on haiguse täpne määratlus lapsepõlves ja noorukieas keeruline: sellised lapsed on lihtsalt tõenäolisemad kui teised. tulla probleemidega ühe spetsialisti juurde, siis teise juurde.

Kui lapsel on diagnoositud sidekoe düsplaasia ja see on autoriteetselt kinnitatud, siis ärge heitke meelt - toetava, korrigeeriva ja taastava ravi meetodeid on palju. 2009. aastal määratleti Venemaal esmakordselt CTD-ga patsientide taastusravi põhiraviprogramm.

Lisaks on düsplastikatel oma tõestatud eelised suhteliselt tervete inimeste ees. Nagu ütleb professor Aleksander Vassiljev, on enamikul düsplastikutest kõrgem (keskmise suhtes) intelligentsuse tase – paljud edukad inimesed oli DST. Väga sageli näevad düsplaasiaga patsiendid piklike jäsemete ja liigi üldise keerukuse tõttu atraktiivsemad kui "põhipopulatsioon". 90% juhtudest on nad oma bioloogilisest vanusest väliselt nooremad. Düsplastikatel on veel üks oluline eelis, mida kinnitavad kodumaised ja välismaised vaatlused: CTD-ga patsientidel on keskmiselt 2 korda väiksem tõenäosus kogeda onkoloogilisi kahjustusi.

Millal peaksid vanemad olema valvsad ja alustama terviklik läbivaatus laps mainekas kliinikus? Kui ülaltoodud patoloogiate ja seisundite loendist märkate lapsel vähemalt 3-5, peaksite pöörduma spetsialisti poole. Ise järeldusi teha pole vaja: isegi mitme vaste olemasolu ei tähenda sugugi CTD diagnoosi. Arstid peavad kindlaks tegema, et need kõik on ühe põhjuse tagajärg ja on omavahel seotud sidekoe patoloogiaga.

Sidekoe düsplaasia sündroomi avastamise protsent lastel on väike, seetõttu on teemat teabeallikates vähe kajastatud. Teisest küljest peavad vanemad olema teadlikud see küsimus, sest diagnoosi saab panna nii sünnieelsel kui postnataalsel perioodil.

Sidekoe düsplaasia korral esineb sageli asendihäireid ja selgroo kõverusi.

Sidekoe düsplaasia - mis see on?

Nahk, luustik, rasvkoed, lima-, pigment-, retikulaarsed kuded on ehitatud sidekoest – see on organismi tohutu rakuline alus ja seda mõjutav haigus võib mõjutada peaaegu kogu organismi talitlust. Koe koostis sisaldab kollageeni, mille sünteesi rikkumised põhjustavad düsplaasiat.

Sidekoe düsplaasia sündroom (CTD) on üksik anomaalia või nende kombinatsioon sidekoe arengus, mis põhineb geneetiline häire kollageenisisalduse suhe.

Düsplaasia klassifikatsioon

Teadlaste vahelised lahkarvamused ei võimalda teadusel ühist tüpoloogiat tuvastada. Sidekoe düsplaasia klassifitseeritakse mitmel viisil. Järgmist klassifikatsiooni eelistavad enamik meditsiinitöötajaid, kes on otseselt seotud laste CTD raviga, mitte selle uuringuga.

Pärilikkuse järgi eristatakse järgmisi tüüpe:

1. diferentseeritud düsplaasia - geneetiliselt määratud haigus, mis edastatakse perekonnaliini kaudu;
2. diferentseerumata düsplaasia - haiguse päriliku edasikandumise fakti puudumine, kuid selle väliste ja sisemiste tunnuste olemasolu.

DST ühe sümptomi näide on näidatud fotol.

hüpermobiilne käsi

Patoloogia põhjused

Laste sidekoe düsplaasia esinemise ja arengu mehhanism sõltub järgmistest põhjustest:

• tingimusteta (kaasasündinud) - geneetilised mutatsioonid sidekoe kollageeni koostise ja koguse moodustumisel;
• tingimuslik (elu jooksul omandatud) - halb ökoloogia, koduõnnetused, halva kvaliteediga toit jne.

Sidekoe düsplaasia sümptomid

CTD üldised häired võimaldavad jagada sümptomid teatud rühmadesse:

• arütmiline sündroom: südame või selle üksikute kambrite ebanormaalsed kokkutõmbed;
• asteeniline sündroom: väsimus, võimetus taluda inimesele tavapärast füüsilist või psühho-emotsionaalset stressi;
• bronhopulmonaarne DST: põhjuseta köhahood, raske hingamine, õhupuudus, lämbumine või tunne, et kurgus on võõrkeha, torkivad valud kopsudes, halvasti rögaeritunud röga kogunemine neisse;
• vertebrogeenne sündroom: sagedased peavalud, migreen, pearinglus, nõrkus, intervertebraalne song, valu, mis kiirgub tuharasse, õlga või käsivarde, nõrkus, tundlikkuse kaotus jalgades, koolikud rinnus koos pikaajalise ühes asendis viibimisega jne;

Sidekoe düsplaasia võib tekkida ilma nähtavad sümptomid, ja võib end tunda anda mitmesugused rikkumised keha töös

• vistseraalne sündroom: valu neerudes, seedetrakti elementide prolaps, naiste suguelundid;
• hemorraagiline düsplaasia;
• klapi DST: südameklappide töö häired;
• kosmeetiline sündroom: näo, lõualuude, suulae asümmeetria, jäsemete deformatsioon, nahka(õhuke nahk, kergesti vigastada);
• rikkumine vaimne seisund: häired, depressioon, anoreksia, suurenenud ärevus, hüpohondria;
• neuroloogiliste häirete sündroom: vegetovaskulaarne düstoonia;
• veresoonte DST: arterite ja veenide kahjustus;
• äkksurma sündroom (rohkem artiklis:);
• nägemisorgani kõrvalekallete sündroom: lühinägelikkus, hüperoopia, läätse kuju muutus, sarvkesta irdumine;
• jalapatoloogia sündroom: lampjalgsus, lampjalgsus, õõnesjalg (vt ka:);
• liigeste suurenenud liikuvuse sündroom: jäsemete liigeste, nende osade ebastabiilsus, nihestused, subluksatsioonid;
• torakofreeniline sündroom: deformatsioon ja muutus rindkeres, diafragmas, selgroos (vt ka:);
• torakofreeniline süda (cor pulmonale);
• kiuline düsplaasia: rakkude liigne kasv lihaskoe veresoonte seintes, unearterid või neerud.

Ravi meetodid

Sidekoe düsplaasia ravi selle mõiste otseses tähenduses ei anna täielikku ravi geneetilisest patoloogiast, kuid sellel on positiivne mõju lapse elule.

Ravi võib hõlmata ravimeid kehaline aktiivsus ja harjutusi hea toitumine, rahvapäraste abinõude kasutamine.

Meditsiiniline teraapia

Tehke otsuseid oma lapsele ravimite hankimise kohta ilma erijuhised meditsiinitöötaja ei ole soovitatav. DST raviks määrab arst patsiendile järgmised ravimid:

• metaboolne - C-vitamiin, glütsiin, Asporcam;
• vitamiinid magneesiumiga - Magnikum, Magne B6, Magvit;
• antibiootikumid;
• ravimid vegetatiivse-vaskulaarse düstoonia jaoks - Mexidol, Tenoten (soovitame lugeda:);
• - Phenibut, Baby-sed (soovitame lugeda:);
• südamepreparaadid - riboksiin, panangiin, tsütokroom C;
• vitamiinid kollageenikiudude moodustumise parandamiseks - Collagen Ultra, Geladrink Forte.

Terapeutiline ravi

Sidekoe düsplaasia ravimeetodid hõlmavad järgmisi meetodeid:

• etiotroopne ravi - haiguse fookuse eemaldamine, näiteks viiruse või bakterite kõrvaldamine ravimitega;
• patogeneetiline - kasutatakse juhul, kui elund ei suuda meditsiini piiratud edusammude tõttu teatud funktsiooni taastada (näiteks kollageenipreparaatide võtmine liigesevahelise vedeliku tootmise puudumisel);
• sümptomaatiline - sümptomi kõrvaldamine, näiteks närvilisuse rahustamiseks rahusti manustamisega;
• keemiline ja bioloogiline - ravi ravimite või ravimtaimedega;
• füüsiline – füsioteraapia, massaaž, füsioteraapia lihaste tugevdamiseks.

Rahvapärased meetodid

Ükskõik kui turvaline see ka ei tunduks rahvapärane meetod ravi, on vaja konsulteerida arstiga selle kasutamise kohta lapsele. Raviks võite kasutada ravimtaimi, millest valmistatakse dekokte, tinktuure. Südamega seotud DST puhul aitab viirpuu, kopsu-, hemorroid- ja bakteriprobleemide korral sobib salvei. Rikkumised närviline seisund elimineeritakse emajuure, palderjani kasutamisega; vähenenud immuunsus - loodusliku rosmariini kasutamine. ravimtaimed seatud ja eritasu võtmine ei ole vanemale keeruline.

Motherwort teed kasutatakse närvisüsteemi normaliseerimiseks ja peavalude kõrvaldamiseks.

Dieet

On vaja jälgida söömisrežiimi - samal ajal, mitte varem kui pool tundi pärast lapse ärkamist ja mitte hiljem kui poolteist tundi enne magamaminekut. Õige toitumine hõlmab kasutamist:

• kollageeni sisaldavad toidud: liha ( suurim sisu veiselihas, kalkunilihas), lõhekala, merevetikad;
• kollageeni sünteesiv toit: soja sisaldavad C-vitamiini sisaldavad toidud, teraviljad, veise- ja linnumaks, banaanid.

Kirurgiline sekkumine

DST-ga on mõnikord võimatu teha ilma paranduseta kirurgiline sekkumine. Seda tüüpi ravi valitakse mõne näidustuse korral: tõsised vaskulaarsed patoloogiad, südamelihase ventiilide punnis, harja või rindkere ilmsed deformatsioonid. Operatsioon on vajalik, kui haigusseisund ohustab inimese elu ja halvendab selle kvaliteeti.

Tsiteerimiseks: Tvorogova T.M., Vorobieva A.S. Diferentseerumata sidekoe düsplaasia laste ja noorukite diselementoosi seisukohast // RMJ. 2012. nr 24. S. 1215

Sidekoe struktuuri ja funktsioonide ainulaadsus loob tingimused suure hulga selle anomaaliate ja haiguste esinemiseks, mis on põhjustatud teatud tüüpi pärilikkusega geenidefektidest või ebasoodsate keskkonnategurite mutageensest mõjust looteperioodil. (ebasoodsad keskkonnatingimused, tasakaalustamata toitumine, stress jne) .

Sidekoe düsplaasia (CTD) on selle arengu geneetiliselt määratud rikkumine, mida iseloomustavad selle põhiaine ja kiudude defektid. Praegu on CTD peamiste põhjuste hulgas muutused kollageeni ja elastiini sünteesi ja kokkupanemise kiiruses, ebaküpse kollageeni süntees, kollageeni- ja elastiinikiudude struktuuri rikkumine nende ebapiisava ristsidumise tõttu. See näitab, et CTD-s on sidekoe defektid nende ilmingutes väga mitmekesised.
Need morfoloogilised häired põhinevad pärilikel või kaasasündinud geenide mutatsioonidel, mis kodeerivad otseselt sidekoe struktuure, ensüüme ja nende kofaktoreid, samuti ebasoodsad tegurid väliskeskkond. AT viimased aastad Erilist tähelepanu diselementoosi patogeneetiline tähtsus, eriti hüpomagneseemia. Teisisõnu, DST on mitmetasandiline protsess, kuna see võib ilmuda geeni tase, ensümaatilise ja valkude metabolismi tasakaalustamatuse tasemel, samuti üksikute makro- ja mikroelementide homöostaasi häire tasemel.
DST on kaks rühma. Esimesse rühma kuuluvad haruldased diferentseeritud düsplaasiad, millel on teadaolev teatud tüüpi pärilikkus geenidefekt ja millel on selge kliiniline pilt (Marfani sündroom, Ehlers-Danlosi sündroom, osteogenesis imperfecta jne). Need haigused on pärilikud haigused kollageen – kollagenopaatiad.
Teine rühm koosneb diferentseerimata DST-st (NDST), mis on kõige levinum pediaatriline praktika. Erinevalt diferentseeritud düsplaasiast on UCTD geneetiliselt heterogeenne patoloogia, mis on põhjustatud muutustest genoomis, mis on tingitud multifaktoriaalsest mõjust lootele emakas. Enamikul juhtudel jääb UCTD geenidefekt tuvastamata. Nende düsplaasiate peamine tunnus on lai valik kliinilised ilmingud ilma kindla selge kliinilise pildita. UCTD ei ole nosoloogiline üksus ja ICD-10-s pole sellele veel kohta olnud.
Välja on töötatud UCCT väliste ja sisemiste tunnuste (föönid) klassifikatsioon. Välised märgid jagunevad skeleti-, naha-, liigese- ja väiksemateks arenguanomaaliateks. To sisemised omadused sealhulgas düsplastilised muutused närvisüsteemis, visuaalne analüsaator, kardiovaskulaarsüsteem, hingamiselundid, kõhuõõs (joon. 1).
Märgitakse, et vegetatiivse düstoonia (VD) sündroom on üks esimesi, mis moodustub ja on DST kohustuslik komponent. Autonoomse düsfunktsiooni sümptomeid täheldatakse juba aastal varajane iga, ja noorukieas täheldatakse neid 78% UCTD juhtudest. Autonoomse düsregulatsiooni raskusaste suureneb paralleelselt düsplaasia kliiniliste ilmingutega. CTD vegetatiivsete nihete kujunemisel on olulised nii sidekoe biokeemiliste protsesside rikkumise aluseks olevad geneetilised tegurid kui ka ebanormaalsete sidekoestruktuuride teke, mis koos muutuvad. funktsionaalne seisund hüpotalamuses ja põhjustab autonoomse tasakaalu häireid.
CTD tunnused hõlmavad düsplaasia fenotüüpiliste tunnuste puudumist või nõrka raskusastet sündimisel, isegi diferentseeritud vormide korral. Geneetiliselt määratud haigusseisundiga lastel ilmnevad düsplaasia markerid järk-järgult kogu elu jooksul. Aastate jooksul, eriti ebasoodsates tingimustes (keskkonnatingimused, toitumine, sagedased kaasuvad haigused, stress), suureneb düsplastiliste nähtude arv ja nende raskus järk-järgult, kuna. need keskkonnategurid süvendavad esialgseid muutusi homöostaasis. Esiteks puudutab see üksikute makro- ja mikroelementide homöostaasi, mis on otseselt seotud kollageeni-, kollageeni- ja elastiinikiudude sünteesiga, samuti sünteesi kiirust ja kvaliteeti määravate ensüümide aktiivsuse moduleerimisega. sidekoe struktuurid.
See puudutab eelkõige selliseid makroelemente nagu magneesium ja kaltsium ning olulisi mikroelemente - vask, tsink, mangaan ja tinglikult asendamatud - boor. Nende elementide mitmesuguste metaboolsete funktsioonide hulgast kehas tuleks välja tuua nende otsene osalemine kollageeni moodustumise protsessides, samuti normaalne areng skelett ja selle struktuuri säilitamine.
Praegusel ajal on magneesiumipuuduse mõju side- ja luukoe, eriti kollageeni, elastiini, proteoglükaanide, kollageenkiudude, aga ka luumaatriksi mineralisatsiooni suhtes. Olemasolevad kirjandusandmed näitavad, et magneesiumipuuduse mõju sidekoele põhjustab kõigi struktuurikomponentide sünteesi aeglustumist, nende lagunemise suurenemist, mis halvendab oluliselt koe mehaanilisi omadusi.
Magneesiumipuudusel pole patognoomilist laadi kliinilised tunnused. Kuid selle seisundi polüsümptomaatiline olemus võimaldab kliinilise pildi põhjal suur osa tõenäosus kahtlustada patsiendil selle puudust.
Magneesiumipuudus mitu nädalat võib põhjustada kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiat, mis väljendub angiospasmina, arteriaalne hüpertensioon, müokardi düstroofia, tahhükardia, arütmia, QT-intervalli pikenemine, kalduvus tromboosile; neuropsühhiaatrilised häired, mis väljenduvad tähelepanu vähenemise, depressiooni, hirmude, ärevuse, autonoomse düsfunktsiooni, pearingluse, migreeni, unehäirete, paresteesia, lihaskrampide kujul; puudulikkuse vistseraalsed ilmingud on bronhospasm, larüngospasm, hüperkineetiline kõhulahtisus, spastiline kõhukinnisus, pülorospasm, iiveldus, oksendamine, sapiteede düskineesia, hajus kõhuvalu.
Kroonilise magneesiumipuudusega mitu kuud või kauem koos ülaltoodud sümptomitega kaasneb lihastoonuse tugev langus, raske asteenia, sidekoe düsplaasia ja osteopeenia.
Tänu paljudele kliinilised mõjud magneesiumi kasutatakse laialdaselt ravimtoode erinevate haigustega.
Kaltsiumi ja magneesiumi roll peamiste elementidena, mis on seotud ühe sidekoe tüübi - luukoe - moodustumisega, on hästi teada. On tõestatud, et magneesium parandab oluliselt luukoe kvaliteeti, kuna. selle sisaldus luustikus on 59%. üldine sisu kehas (joon. 2). On teada, et magneesium mõjutab otseselt orgaanilise luumaatriksi mineraliseerumist, kollageeni moodustumist, luurakkude funktsionaalset seisundit, D-vitamiini metabolismi, aga ka hüdroksüapatiidi kristallide kasvu. Üldiselt sõltub sidekoe struktuuride tugevus ja kvaliteet suuresti kaltsiumi ja magneesiumi tasakaalu olemasolust. Magneesiumipuuduse ja normaalse või kõrgendatud tase kaltsium suurendab proteolüütiliste ensüümide – metalloproteinaaside – ensüümide aktiivsust, mis põhjustavad kollageenkiudude ümberkujunemist (lagunemist), sõltumata põhjustest, mis põhjustasid kõrvalekaldeid sidekoe struktuuris, mis põhjustab sidekoe liigset lagunemist, mille tagajärjeks on tõsine kliinilised ilmingud NDCT.
Magneesiumi ja kaltsiumi homöostaas organismis sõltub elementide adsorptsioonist soolestikus, reabsorptsiooni protsessist neerutuubulites, hormonaalsest regulatsioonist ja toitumisest, sest. viimane on nende kehasse sisenemise ainus allikas.
Magneesium reguleerib keha kaltsiumi kasutamist. Magneesiumi ebapiisav tarbimine organismis põhjustab kaltsiumi ladestumist mitte ainult luudesse, vaid ka luudesse. pehmed koed ja erinevaid kehasid. Liigne toidu tarbimine magneesiumirikas, häirib kaltsiumi imendumist ja põhjustab suurenenud eritumist. Magneesiumi ja kaltsiumi suhe on keha põhiosa ning seda tuleb patsiendi ratsionaalse toitumise soovitustes arvesse võtta. Magneesiumi kogus toidus peaks olema 1/3 kaltsiumisisaldusest (keskmiselt 350-400 mg magneesiumi 1000 mg kaltsiumi kohta).
Läbiviidud viimastel aastakümnetel fundamentaaluuringud mikroelemendid näitasid nende tähtsust sidekoe moodustumise aluseks olevates biokeemilistes protsessides. On tõestatud, et paljud mikroelemendid on ensüümsüsteemide lahutamatud komponendid, mille aktiivsus määrab sidekoe ainevahetuse, selle struktuurikomponentide sünteesi ja ümberkujunemise protsessid.
Vask määrab ensüümi lüsüüloksüdaasi aktiivsuse, mis osaleb kollageeni ja/või elastiini ahelate ristsidemete moodustumisel, mis annab sidekoe maatriksile küpsuse, tugevuse ja elastsed omadused. Tsink on vajalik paljude metalloensüümide toimimiseks, mis reguleerivad kollageeni ümberkujunemist side- ja luukoes. Mangaan aktiveerib terve rida ensüümid, mis osalevad otseselt sidekoe peamiste valkude – proteoglükaanide ja kollageeni – sünteesis, s.o. need valgud, mis määravad luude, kõhrede, sidekudede kasvu ja struktuuri organismis.
Boori osatähtsus on osteogeneesi protsessides oluline, kuna see mõjutab D-vitamiini metabolismi, samuti paratüreoidhormooni aktiivsust reguleerides, mis teadaolevalt vastutab kaltsiumi, fosfori ja magneesiumi vahetuse eest. .
Kliinilisest aspektist on kirjanduse andmed laste ja noorukite mikroelementide uurimise kohta peamiselt pühendatud mikroelementooside uurimisele kokkupuutel erinevaid tegureid keskkond, samuti ebaharmoonilise füüsilise arengu, kuseteede patoloogia, gastroduodenaalse tsooni krooniliste haiguste korral, atoopiline dermatiit, somatovegetatiivsed ja neuropsühhiaatrilised häired, kesknärvisüsteemi orgaaniline patoloogia. Ameerika teadlaste läbiviidud uuringud on näidanud, et selliste elementide nagu vase, boori, mangaani, tsingi ja magneesiumi puudus põhjustab luude deformatsioonide arvu suurenemist. Märgiti, et viimase 10 aasta jooksul on ülaltoodud patoloogia esinemissagedus suurenenud 46,96%.
Kirjanduses otsides teavet sidekoe struktuurikomponentide ja osteogeneesi moodustumisega otseselt seotud mikroelementide kompleksi (boor, vask, mangaan, tsink) uurimise kohta, ei õnnestunud meil DST-s leida. On ainult üks uuring üksikute mikroelementide (boor, tsink) tasakaalu kohta düsplastilisest sõltuvusest sõltuva sidekoe patoloogias lastel.
Juhusliku proovivõtuga uuriti 60 9–17-aastast last ja noorukit, kes viibisid Moskva Tušinskaja lastelinnahaigla somaatilises osakonnas VD tõttu. Uuritud lapsed ja noorukid jagati UCTD olemasolust lähtuvalt kahte rühma. Põhirühma kuulus 30 UCTD-ga patsienti (1. rühm), võrdlusrühma 30 inimest, kellel ei olnud CTD tunnuseid (2. rühm). UCTD välised ja somaatilised tunnused uuritud 1. rühma patsientidel on toodud tabelis 1.
Meie uuringud juuste mikroelementide kompleksi (boor, vask, mangaan, tsink), kaltsiumisisalduse kohta uriinis, luu mineraaltiheduse (BMD) kohta näitasid UCTD-ga patsientidel olulisi muutusi elementaarses homöostaasis. Keskmine mikroelementide sisaldus 1. ja 2. rühma patsientidel on toodud tabelis 2. Saadud andmete analüüs näitas, et 1. rühma patsientidel esines mikroelementide seisundi tasakaalustamatust, mida iseloomustasid olulised muutused uuritavates. mikroelemendid (lk<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2-й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
Boori ja mangaani väljendunud defitsiit 1. rühmas ja mangaani oluline vähenemine 2. rühmas on seletatav mitte ainult vähese toiduga saadavate mikroelementidega, vaid ka nende sõltuvusega kaltsiumi ja magneesiumi tasemest organismis. . On teada, et lastel ja noorukitel aktiivse kasvu ja luumassi tipu moodustumise perioodil suureneb nende makroelementide tarbimise määr organismis. See võib olla teiste bioloogiliselt aktiivsete ainete, eelkõige üksikute mikroelementide (boor, mangaan) imendumise patoloogilise vähenemise ja vastavalt ka nende puuduse põhjuseks organismis. Lisaks on seisukoht, et magneesiumipuuduse korral on mangaan võimeline seda asendama üksikute kollageeni sünteesis ja osteogeneesis osalevate ensüümide aktiivkeskustes ning täitma samu funktsioone. Eelnevast järeldub, et magneesiumipuudus viib mangaani sisalduse vähenemiseni organismis.
Täheldatud oluline tsingi ja vase sisalduse suurenemine juustes 1. rühma patsientidel on tõenäoliselt tingitud kaltsiumi taseme langusest organismis. On tõendeid selle kohta, et kaltsiumipuudus kiirendab UCTD-ga laste juustes tsingi akumuleerumist. On ilmne, et kaltsiumi tarbimise läviväärtused põhjustavad tsingi ja vase vahetuse pärssimist, kuna. nende osalemine kollageeni sünteesis, luukoe moodustamises ja muudes elutähtsates funktsioonides on võimalik ainult organismi piisava kaltsiumivaru korral.
Kaltsiumi päevase tarbimise määramisel ilmnes selle ebapiisav sisaldus toidus 1. ja 2. rühma patsientidel. Kaltsiumi keskmine päevane tarbimine 1. rühmas oli 425±35 mg, 2. rühmas - 440±60 mg, standardne päevane vajadus vanuses 10-18 aastat oli 1200 mg.
1. rühma patsientidel vähenes selgelt kaltsiumi eritumine hommikuses uriiniportsjonis (1,2 + 0,02 mmol / l kiirusega 2,5–6,2), mis peegeldab mineraali märkimisväärset puudust organismis. ja viitab sellele, et kaltsiumi vajadus UCTD-s on palju suurem kui selle puudumisel.
Kaltsiumipuudust kinnitasid ka densitomeetrilise uuringu tulemused, mis näitasid luu mineralisatsiooni vähenemist 18 1. rühma patsiendil ja 8 inimesel 2. rühmast (joonis 3). Tulemuste analüüs näitas, et luukoe demineraliseerumise aste vastas osteopeeniale, kuid osteoporoosi diagnoositi 17% 1. rühma noorukitel. Nendel noorukitel ei esinenud somaatilisi haigusi, mis võiksid põhjustada luumassi patoloogilist vähenemist, mistõttu tuvastatud osteoporoosi ei peetud mööduvaks. UCTD ilming neis oli maksimaalne väliste fenotüüpiliste tunnuste arv kombinatsioonis 2-3 somaatilise tunnusega, tähelepanu juhtis kõigi nelja uuritud mikroelemendi sisalduse muutuste tõsidus.
Seega on kaltsiumi homöostaasi uuringud argumendiks, mis kinnitab kaltsiumipuuduse mõju mikroelementoosi tekkele ja tingib vajaduse UCTD-ga patsientidel magneesiumiga tasakaalus kaltsiumi lisamise järele. Kirjanduse andmed ja meie enda uuringute tulemused viitavad diselementoosi olulisusele UCTD väljakujunemisel ning see võimaldab ilmselt käsitleda CTD-d ühe diselementoosi kliinilise variandina.
Eelnevast järeldub, et sidekoe defektide kõrvaldamiseks ja düsplaasia progresseerumise vältimiseks on vajalik diselementoosi korrigeerimine. Häiritud elementaarhomöostaasi taastamine saavutatakse ratsionaalse toitumise, doseeritud kehalise aktiivsusega, mis parandab makro- ja mikroelementide omastamist, samuti magneesiumi, kaltsiumi, mikroelementide ja vitamiinide kasutamisega. Magneesiumi, kaltsiumi ja mikroelementide (mangaan, vask, tsink, boor) toiduallikad on toodud tabelis 3.
Praegu on UCTD-ravi magneesiumi sisaldavate ravimitega patogeneetiliselt põhjendatud. Magneesiumipuuduse täiendamine organismis viib ülalnimetatud metalloproteinaasi ensüümide aktiivsuse vähenemiseni ja vastavalt ka lagunemise vähenemiseni ja uute kollageenimolekulide sünteesi kiirenemiseni. Magneesiumravi tulemused UCTD-ga lastel (peamiselt mitraalklapi prolapsiga, arütmilise sündroomiga autonoomse düsfunktsiooni taustal) näitasid nende kõrget efektiivsust.
Pediaatrilises praktikas kasutatakse laialdaselt erinevaid magneesiumi sisaldavaid preparaate, mis erinevad oma keemilise struktuuri, magneesiumisisalduse taseme ja manustamisviiside poolest.
Anorgaaniliste magneesiumisoolade väljakirjutamise võimalused pikaajaliseks suukaudseks teraapiaks on piiratud tänu äärmiselt madalale imendumisele seedetraktis ja kõhulahtisuse tekkevõimele. Sellega seoses eelistatakse orgaanilist magneesiumisoola (magneesiumi ühend oroothappega), mis imendub soolestikus hästi ja ainult suurte annuste kasutamisel on võimalik kõrvaltoime ebastabiilse väljaheite kujul. .
Oroothappe magneesiumisool on saadaval 500 mg tablettidena (32,8 mg elementaarset magneesiumi) Magnerot nime all (Woerwag Pharma, Saksamaa). Orootilise magneesiumisoola kasutamine on põhjendatud asjaoluga, et oroothape on võimeline fikseerima rakusisese magneesiumi mitokondrites, kus ainult magneesiumioonide juuresolekul on võimalik sünteesida ATP-d, mis määrab iga raku funktsionaalse seisundi ja elujõulisuse. keha, sealhulgas sidekude. Veelgi enam, oroothape, mis osaleb nukleiinhapete sünteesis, omab anaboolset toimet, stimuleerides valkude, sealhulgas sidekoe peamiste valkude sünteesi, milles see on magneesiumiga sünergiline. Magnerot' soovitatavad annused vastavalt vanusele on toodud tabelis 4.
Hindasime magneesiumravi efektiivsust 24 lapsel ja noorukil, kelle üheks UCTD-fööniks oli vegetatiivne düstoonia, mis järgnes südamemuutustega. Ravikuuri kestus oli 3 nädalat.
Kaebuste iseloom oli enamasti mittespetsiifiline, kõige levinumad olid väsimus, ärrituvus, ärevus, emotsionaalne labiilsus, peavalu ja uinumisraskused. Sümpaatikotoonilise ja segatüüpi VD-ga noorukitel esines 1. astme arteriaalne hüpertensioon (9 inimesel) ja labiilne AH (5 inimesel).
Südame kaebused olid väikesed ja väljendusid lühiajalise kardialgiaga 25% patsientidest, südamepekslemisest - 12,5%, suurenenud südame kontraktsioonidest, mis ilmnesid füüsilise koormuse ajal ja erutuse ajal, harvem puhkeolekus - 8% patsientidest. patsientidest. EKG-d analüüsides tuvastati aga muutused peaaegu kõigil uuritavatel. Uuringu käigus jäeti välja südame orgaaniline patoloogia ja sümptomaatiline hüpertensioon. Ravi ajal ei saanud patsiendid müokardi trofismi parandavaid ravimeid, antiarütmilisi, antihüpertensiivseid ja vegetotroopseid ravimeid.
Pärast magneesiumravikuuri lõppu kadusid südamehaigused täielikult, uni normaliseerus, emotsionaalsete ja käitumishäirete ilmingud vähenesid. Magneesiumravi kasutamisega kaasnes hüpotensiivne toime kõigil hüpertensiooniga patsientidel. Täielik vererõhu normaliseerumine toimus 62% juhtudest. Viiel 1. astme hüpertensiooniga patsiendil täheldati ainult kalduvust vererõhu langusele.
EKG hindamisel ilmnes selge positiivne trend, mis väljendus T-laine normaliseerumises (66%), U-laine täielikus kadumises, T-laine inversiooni vähenemises (14%), T-laine inversiooni muutumises. selle lamenemiseni (9,5%), siinustahhükardia positiivne dünaamika koos südame löögisageduse normaliseerumisega (62,5%), ekstrasüstoli kadumine, QT-intervalli normaliseerumine, ST-segmendi mittespetsiifilise depressiooni puudumine. Kuid 11,5% patsientidest osutus siinustahhükardia teraapiaga raskeks. 8% patsientidest ei esinenud bradüarütmia puhul olulist EKG dünaamikat südamestimulaatori migratsiooni taustal (tabel 5).
Hinnates magneesiumravi efektiivsust neurovegetatiivse düsregulatsiooni korrigeerimisel UCTD-ga patsientidel, võib järeldada, et 3-nädalase ravikuuri korral ilmneb psühhoemotsionaalsete häirete positiivne dünaamika, EKG muutused kuni individuaalsete parameetrite täieliku normaliseerumiseni. . Kuid siinustahhükardia, T-laine inversiooniga repolarisatsiooniprotsesside kahjustuse, stabiilse arteriaalse hüpertensiooniga on vaja pikemaid raviperioode. Kui on vaja välja kirjutada kardiotroofseid, antihüpertensiivseid ja vegetotroopseid ravimeid, tuleks kombineeritud ravi komponendina soovitada magneesiumipreparaate.
Seega on UCTD ühe kliinilise ilmingu – autonoomse düsfunktsiooni – vähenemine magneesiumravi taustal üks fakte, mis kinnitab diselementoosi tähtsust CTD tekkes. Elementaarse homöostaasi uuringu tulemused näitavad, et on vaja seda korrigeerida, kasutades magneesiumi, kaltsiumi ja mikroelemente patogeneetilise ravina, mis võib takistada UCTD progresseerumist lastel ja noorukitel. 2. Shilyaev R.R., Shalnova S.N. Sidekoe düsplaasia ja selle seos siseorganite patoloogiaga lastel ja täiskasvanutel // Vopr. kaasaegne pediaatria. - 2003. - nr 5 (2). - S. 61-67.
3. Cole W.G. Kollageenigeenid: mutatsioonid, mis mõjutavad kollageeni struktuuri ja ekspressiooni // Prog. Nukleiinne. hape. Res. Mol. Biol. 1994 kd. 47. Lk 29-80.
4. Gromova O.A. Magneesiumi toime molekulaarsed mehhanismid sidekoe düsplaasiale // Düsplaasia ühendab. kangad. - 2008. - nr 1. - S. 23-32.
5. Kadurina T.I. Pärilik kollagenopaatia (kliinik, diagnoos, ravi ja kliiniline läbivaatus). - Peterburi: Nevski murre, 2000. - 271 lk.
6. Zemtsovski E.V. Diferentseerumata sidekoe düsplaasia. Seisund ja väljavaated sidekoe pärilike häirete ideede arendamiseks // Düsplaasia ühendamine. kangad. - 2008. - nr 1. - S. 5-9.
7. Nechaeva G.I., Druk I.V., Tihhonova O.V. Ravi magneesiumipreparaatidega primaarse mitraalklapi prolapsi korral. - 2007. - nr 6. - S. 2-7.
8. Nechaeva G.I. Südame löögisageduse varieeruvus sidekoe düsplaasiaga noortel patsientidel. kangad. - 2008. - nr 1. - S. 10-13.
9. Skalnaja M.G., Notova S.V. Makro- ja mikroelemendid tänapäeva inimese toitumises; ökoloogilis-füsioloogilised ja sotsiaalsed aspektid. - M.: ROMEM, 2004. - 310 lk.
10. Baranov A.A., Kutšma V.R., Rapoport I.K. Noorukite meditsiinilise nõustamise juhend. - M.: Dünastia kirjastus, 2004. - 200 lk.
11. Frolova T.V., Okhapkina O.V. Mikroelementide tasakaalu tunnused diferentseerumata sidekoe düsplaasia düsplastilisest sõltuvast patoloogiast lastel Ros. laup. teaduslik töötab rahvusvaheliselt osalemine „Sidekoe düsplaasia pediaatrilised aspektid. Saavutused ja väljavaated”. - Moskva-Tver-Peterburg, 2010. - S. 86-91.
12. Torshin I.Yu., Gromova O.A. Sidekoe düsplaasia, rakubioloogia ja magneesiumi toime molekulaarsed mehhanismid // Remedium. - 2000. - S. 31-33.
13. Spiritšev V.B. Vitamiinide ja mineraalide roll osteogeneesis ja osteopeenia ennetamisel lastel // Vopr. det. dieteetika. - 2003. - 1. kd (1). - S. 40-49.
14. Kotova S.M., Karlova N.A., Maksimtseva I.M., Žorina O.M. Luustiku moodustumine lastel ja noorukitel tervise ja haiguste korral: juhend arstidele. - Peterburi, 2002. - 44 lk.
15. Tutelyan V.A., Spiritšev V.B., Sukhanov B.P., Kudaševa V.A. Mikroelemendid tervete ja haigete inimeste toitumises: vitamiinide ja mineraalainete viitejuhend. - M.: Kolos, 2002. - S. 174-175.
16. Persicov A.V., Brodsky B. Ebastabiilsed molekulid moodustavad stabiilseid kudesid // Proc. Natl. Acad. sci. 2002 kd. 99 lõige 3. Lk 1101-1103.
17. Oberlis D., Harland B., Skalny A., Makro- ja mikroelementide bioloogiline roll inimestel ja loomadel. - Peterburi: Nauka, 2008. - C. 145-418.
18. Kuznetsova E.G., Šiljajev R.R. Oluliste makro- ja mikroelementide bioloogiline roll ja nende homöostaasi häired püelonefriidiga lastel // Lastearst. farmakoloogia. - 2007. - T. 4 (2). - S. 53-57.
19. Dubovaja A.V., Koval A.P., Gontšarenko I.P. Atoopilise dermatiidiga laste elementaarse homöostaasi uuringu tulemused: 71. rahvusvahelise noorteadlaste teadus- ja praktilise konverentsi "Kliinilise, eksperimentaalse, ennetava meditsiini, hambaravi ja farmaatsia aktuaalsed probleemid" materjal. - Donetsk, 2008. - S. 30-31.
20. Luchaninova V.N., Trankovskaja L.V., Zaiko A.A. Elementaarse seisundi ja mõnede immunoloogiliste parameetrite omadused ja seos ägedate hingamisteede haigustega lastel // Pediaatria. - 2004. - nr 4. - S. 22-26.
21. Kadurina T.I., Abbakumova L.N. Sidekoe düsplaasiaga patsientide taastusravi põhimõtted // Raviarst. - 2010. - T. 40. - S.10-16.
22 Bergner P. Mineraalide, eriliste toitainete ja mikroelementide tervendav jõud. - M.: Kron-Press, 1998. - 288 lk.
23. NSV Liidu erinevate elanikkonnarühmade füsioloogiliste toitainete ja energiavajaduste normid. NSV Liidu Tervishoiuministeerium: meetod. soovitused - M., 1991.
24. Shkolnikova M.A. Magneesiumi metabolism ja selle preparaatide terapeutiline väärtus. - M.: Medpraktika, 2002. - 28s.
25. Pshepiy A.R. Magnerot'ga ravi efektiivsuse hindamine erinevate düsplastiliste sündroomide ja fenotüüpide korral.Dysplasia Connect. kangad. - 2008. - nr 1. - P.19-22.
26. Basargina E.N. Südame sidekoe düsplaasia sündroom lastel // Vopr. kaasaegne Pediaatria. - 2008. - 1. kd (7). - S. 1-4.
27. Magneesiumi ja oroothappe kasutamine: juhend. - M: Medpraktika-M, 2002. - 20 lk.
28. Altura B.M. Magneesiumi biokeemia ja füsioloogia põhiteadmised; Lühiülevaade // Magneesium ja raamelemendid. 1991 kd. 10. Lk 167-171.

Sidekude täidab inimkehas korraga mitut funktsiooni. See ei vastuta ühegi elundi toimimise eest, kuid moodustab samal ajal nende tugiraami ja väliskatted.

Inimkeha organid koosnevad 90% ulatuses sidekoest. Mõnel juhul võib inimesel tekkida spetsiaalne süsteemne sidekoehaigus, mida nimetatakse düsplaasiaks.

See termin viitab inimese sidekoe moodustumise ja arengu ebaõnnestumisele. Düsplaasia on süsteemne haigus ja võib hõlmata elundite rühmi.

Haigus võib esineda nii lapse emakasisese arengu staadiumis kui ka areneda pärast tema sündi.

Sidekoe düsplaasia eripära seisneb selles, et see ei piirdu ainult ühe konkreetse ilminguga, vaid on haiguste rühm. Nende tunnuseks on esinemise mittepõletikulisus.

Seda sündroomi väljendatakse järgmiselt:

• kudede struktuuride ja aine kahjustus;
• muutused kollageenides, kompleksvalkudes, fibroblastides, elastsetes fibrillides.

Need defektid muutuvad keha eneseregulatsiooni rikkumise peamiseks põhjuseks mis tahes tasemel, kuna sidekude esineb selle mis tahes osas.

ICD tähistus

Pikka aega ei olnud meditsiinis selle haiguse üldtunnustatud nimetust.

Düsplaasia arengu süsteemse olemuse lõpliku kinnitusega kinnitati ametlikult haiguse üldine määratlus - hüpermobiilsuse sündroom.

Sellel haigusel on ICD-10 kood - M35.7. Liigeste hüpermobiilsus rahvusvahelise klassifikaatori järgi on sidekoehaiguste peamine sümptom. See rõhutab düsplaasia süsteemset olemust.

Vene meditsiinis nimetatakse haiguste rühma sidekoe düsplaasiaks. See mõiste hõlmab nii haiguse sündroomilisi kui ka mittesündroomseid ilminguid.

Arengu põhjused

Peamine provotseeriv tegur haiguse arengus on mitmesugused geenimutatsioonid, mida lapse keha loote arengu ajal läbib. Mutatsioonid mõjutavad erinevat tüüpi ensüüme, valkude-süsivesikute komplekse.

Valkudes võib esineda üle 1000 erineva haiguse arengut provotseerivate geneetiliste muutuste variandi. Haigus võib olla pärilik.

Mutatsioonid on põhjustatud järgmistest teguritest:

Mutatsioonide korral võivad valguahelates esineda järgmised võimalikud häirete variandid:

• nende pikenemine;
• kärpimine;
• selektiivsete mutatsioonide arendamine aminohapete asendamise teel.

Viide. Eeldatakse, et üks sidekoe düsplaasia esinemise tegureid inimestel on ebapiisav magneesiumi tarbimine inimkehas embrüonaalse arengu ajal.

Sümptomid

Haiguse ilmingud on erinevad. Sellel on nii kergeid vorme kui ka raskeid, mis nõuavad erilist lähenemist. Sidekoe düsplaasia sündroomi sümptomid ja ravi iga patsiendi jaoks väga individuaalne ja paljuski ainulaadne.

Võimalikud on järgmised haiguse ilmingud:

Sümptomid sõltuvad haiguse tüübist. On diferentseeritud ja eristamata vorme. Esimesed märgid on järgmised:

• aordi aneurüsm;
• luude haprus;
• naha atroofia;
• sõrmede deformatsioon (arahnodaktiilia);
• skolioos;
• lehtri rindkere deformatsioon;
• naha suurenenud haavatavus (Ehlers-Danlos sündroom);
• Marfani tõbi luustiku kuju rikkumise, nägemisorganite ja kardiovaskulaarsüsteemi patoloogiate kujul.

Diferentseerumata sidekoe düsplaasia sündroom avaldub järgmiste sümptomitega:

• suurenenud naha elastsus;
• liigne liigeste liikuvus;
• skeleti anomaaliad;
• naha ebatüüpiline kõhnus;
• müokardi klappide, nägemisorganite talitlushäirete mitmesugused vormid.

Tähelepanu! Diferentseerumata düsplaasiaga inimesed ei kuulu patsientide hulka, vaid kuuluvad patsientide rühma, kellel on kalduvus võimalike iseloomulike patoloogiate ilmnemisele.

Diagnostika

Kõige täpsema diagnoosi saab teha järgmiste meetoditega:

• endoskoobi uurimine;
• naha biopsia;
• liigeste, kopsude, selgroo röntgenuuring;
• elektrofüsioloogiline uuring (EKG, elektroentsefalogramm);
• vereanalüüs biokeemia jaoks;
• Neerude ja vaagnaelundite ultraheli;
• meditsiiniline geneetiline uuring;
• igapäevane uriinianalüüs;
• kehaosade mõõtmine;
• liigeste liikuvuse test.

Mitmete kehasüsteemide toimimise probleemide tuvastamine viitab sidekoe düsplaasia tõenäolisele arengule patsiendil.

Teraapia meetodid

Haiguse ravi peaks olema kompleksne ja individuaalne, sõltuvalt sümptomitest ja patsiendi konkreetsete kehasüsteemide kahjustusest. Haiguse ravi hõlmab:

• füsioteraapia, spetsiaalsete harjutuste tegemine;
• ravimite võtmine ainevahetuse parandamiseks;
• dieedi järgimine;
• rindkere ja lihasluukonna deformatsiooni kirurgilised meetodid.

Mitteravimiravi hõlmab:

Narkootikumide ravi hõlmab järgmiste ravimite võtmist:

• metaboolsed stabilisaatorid ("alfakaltsidool");
• kollageeni tootmise stimulaatorid (askorbiinhape, magneesiumtsitraat);
• südamelihast toetavad ravimid ("Mildronaat", "Letsitiin");
• kudede parandamise stimulandid ("Chondroxide");
• ravimite aminohapete taseme normaliseerimine ("glütsiin").

Patsiendid vajavad intensiivset toitumist. Suures koguses on vaja tarbida valgurikkaid toite, kala, juustu, mereande. Toitu on oluline lisada lihapõhised puljongid, puu- ja juurviljad ning lisaks tarvitada Omega-klassi toidulisandeid.

Omapära! Kirurgiline ravi viiakse läbi ainult kahel juhul: kui inimesel on oht elule raske vaskulaarse patoloogia ja ilmsete rindkere deformatsioonidega.

Laste ravi iseärasused

Laste sidekoe düsplaasia sündroom nõuab selle ravis erilist lähenemist. Oluline on pöörata tähelepanu järgmistele meetoditele:

• lapse toidukogus(see peaks olema tihe ja sisaldama erinevat tüüpi liha, kaunvilju, puuvilju köögiviljadega, mereande);
• õige elukorraldus(tõsistest spordikoormustest keeldumine füsioteraapia ja kergete võimlemisharjutuste kasuks);
• lapse pädev kohanemine ühiskonnaeluga(tund psühholoogiga, et vältida alaväärsuskompleksi teket);
• spetsiaalsete liigeseid tugevdavate lahaste ja kipsi kasutamine väikelastele;
• ainevahetust stimuleerivate ravimite kuuri kasutamine(kursuse kestus on 60 päeva, pärast mida tehakse paus).

Tõsiste patoloogiate korral haiguse taustal vajab laps kirurgilist ravi kirurgilise operatsiooni vormis. See viiakse läbi tõsiste ohtudega sidekoe düsplaasiaga laste elule.

Tähtis! Laste lihasdüsplaasia, nagu ka täiskasvanutel, ei ole selle arengu geneetilise teguri tõttu lõplikult ravitav. Teraapia võib ainult vähendada selle manifestatsiooni märke, aeglustada sümptomeid või peatada sündroomi arengut.

Vastunäidustused

Kui inimesel on see haigus, ei ole soovitatav ja keelatud:

• teha rasket ja kahjulikku tööd;
• teha harjutusi selgroo venitamiseks või horisontaalribale riputamiseks;
• avaldada end stressile ja psühholoogilisele ülekoormusele;
• tegeleda kontaktspordiga, samuti raskuste tõstmisega.

Järeldus

Sidekoe düsplaasia sündroom on geneetilise päritoluga haiguste rühm. Neid iseloomustab sümptomite paljusus, mis nõuab integreeritud lähenemisviisi diagnoosimisel ja ravil.

Arvestades haiguse arengu pärilikkust, ei allu see lõplikule ravile, kuid sellega kasutatav ravi võib oluliselt parandada patsiendi elukvaliteeti ja vältida patoloogiate progresseerumist kuni vanaduseni.