Gaano katagal nabubuhay ang mga taong may early aging syndrome. Mga salungat na panlabas na kadahilanan

Progeria sa pagsasalin mula sa sinaunang wikang Griyego ay nangangahulugang - ang matandang lalaki. Ito ay isang bihirang genetic na sakit kung saan ang mga hindi maibabalik na pagbabago ay nangyayari sa katawan, na humahantong sa maagang pagtanda. Ang progeria ng mga bata, na tinatawag na Hutchinson-Gilford syndrome, at progeria ng nasa hustong gulang, na kilala bilang Werner's syndrome, ay nakikilala.

Ang mga mutasyon sa LMNA gene ay nagreresulta sa sindrom ng progeria ng pagkabata. Ito ang gene na gumagawa ng lamin protein, na nag-aambag sa pagpapanatili ng cell nucleus. Naniniwala ang mga siyentipiko na ang depektong protina lamin ay humahantong sa kawalang-tatag ng cell nuclei, na nag-aambag sa maagang pagtanda.

Sa pagsilang, ang mga batang may ganitong sindrom ay mukhang malusog sa pisikal at panlabas. Ang sakit ay nagsisimulang magpakita mismo sa edad na 1.5-2 taon. Ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng pagkawala ng buhok at timbang, ang pag-usli ng mga ugat ay sinusunod, ang kulubot na balat ay nabuo. Bilang karagdagan, ang mga negatibong proseso ay sinamahan ng mga komplikasyon na mas karaniwan sa mga matatandang tao: stroke, cardiovascular disease, osteoporosis, joint stiffness, generalised atherosclerosis.

Sa sakit na ito, mayroong isang kawili-wiling punto. Sa kabila ng magkakaibang etnisidad, ang mga batang may ganitong sindrom ay may panlabas na pagkakahawig sa isa't isa. Ang pinakakaraniwang sanhi ng progeria kung saan namamatay ang mga bata ay atherosclerosis, at ang edad kung saan sila nakatira ay 13 taon. Totoo, ang saklaw ng edad ay mula 8 hanggang 21 taon.

Ang adult progeria, ayon sa pangmatagalang obserbasyon, ay nagsisimula sa pagdadalaga Ang saklaw ay mula 15 hanggang 20 taon. Naturally, ang sakit ay nakakaapekto rin sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente, na pinaikli sa 40-50 taon. Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa stroke, myocardial infarction, malignant na mga tumor. Ang dahilan ng pag-unlad ng sakit ay hindi pa rin alam at hanggang ngayon ay sumasakop sa isip ng mga siyentipiko sa buong mundo.

Dapat mong malaman na ang progeria ay isang genetic na sakit, hindi namamana. Lumalabas na ang mga magulang ay hindi carrier ng sakit na ito. Iminumungkahi ng mga siyentipiko na ang isang sporadic mutation ay nangyayari alinman sa tamud o sa itlog bago pa man ang sandali ng paglilihi. Kapansin-pansin din na kung ang mga magulang ay may isang anak na may SHGP, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng pangalawang anak ng parehong uri ay maliit - 1 sa 4-8 milyon. Mayroong ilang mga progeria syndrome na ipinasa sa mga henerasyon, ngunit hindi ito ang kaso sa klasikong SHGP.

Bago ang sakit, ang parehong kasarian (babae at lalaki) at lahat ng eksklusibong lahi ay pantay. Ang sakit ay medyo bihira at nangyayari sa buong mundo sa isa lamang sa 8 milyong bata. Sa kasalukuyan ay may 42 na kilalang kaso ng sakit na ito.

kawalan ng katabaan

Malaking mata

Pagpapalawak ng venous

Mataas na boses

mahinang boses

Mga depekto sa ngipin

Pagpapapangit ng kamay

pagpapahinto ng paglaki sa isang bata

Nakakulong dibdib

Mag-backlog in pisikal na kaunlaran

Kakulangan ng buhok sa ulo

kawalan tisyu sa ilalim ng balat

pag-abo ng buhok

matanda na kulubot murang edad

pinalaki na bungo

Mga ulser sa binti

Ang Progeria (Hutchinson-Gilford syndrome) ay isang bihirang sakit na sanhi ng mutation sa gene na responsable para sa synthesis ng protina. Sa patolohiya na ito, lumilitaw ang mga pagbabago sa balat at lamang loob na sanhi ng maagang pagtanda.

Ang progeria ng pagkabata, ang mga sintomas na lumilitaw mula sa edad na 2 taon, ay nagiging sanhi ng napaaga na pag-iipon: ang mga pasyente ay nabubuhay sa average hanggang 13 taon at namamatay mula sa atherosclerosis at mga kaugnay na sakit -,. Sa kabila ng genetic na katangian ng sakit, hindi ito minana.

Ang pang-adultong anyo - Werner's syndrome - ay isang genetic na patolohiya, minana, ay nagsisimula pagkatapos ng 18 taon, ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pag-iipon, ang pag-unlad ng mga sakit ng mga matatanda:,. Humahantong sa kamatayan.

Mga sanhi

Ang Hutchinson-Gilford syndrome ay bunga ng isang mutation, isang pagbabago sa istruktura ng isang gene na kusang nangyayari o sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na salik. Ang carrier ng pagmamana ng tao ay ang molekula ng DNA. Ang isang gene ay binubuo ng mga amino acid na konektado sa isa't isa sa isang mahigpit na pagkakasunud-sunod. Ang mga pagbabago sa komposisyon ng polypeptide chain ay humantong sa mga genetic na sakit.

Nangyayari ang progeria mga pagbabago sa istruktura ang gene na responsable para sa synthesis ng lamin protein. Ang amino acid cytisine ay pinalitan ng thymine. Ang pathological lamin ay tinatawag na progerin, ang akumulasyon nito ay humahantong sa napaaga na pagkamatay ng cell. Ang mga pagbabago sa molekular ay humahantong sa mga prosesong katulad ng natural na pagtanda.

Ang adult progeria ay resulta rin ng mutation ng gene. Ang synthesis ng enzyme na responsable para sa gawain ng DNA ay nagambala. Ang nagreresultang pinsala sa genetic apparatus ay nagiging sanhi ng napaaga na pagtanda ng mga somatic cells.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ng progeria ng mga bata ay ang mga sumusunod:

• maliit na tangkad;
• kakulangan ng subcutaneous tissue;
• isang pinalaki na ugat sa ilalim ng balat;
• hindi proporsyonal na malaking bungo;
• kakulangan ng buhok sa ulo;
• mahinang pisikal na pag-unlad;
• malalaking mata;
• mga depekto sa ngipin;
• "keeled chest";
• mataas na boses.

Sa kabila ng lag sa pisikal na pag-unlad, ang mga batang may Hutchinson-Gilford syndrome ay intelektwal na binuo, hindi nahuhuli sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad ng kaisipan. Ang progeria ng mga bata ay sinamahan ng pag-unlad ng atherosclerosis mula sa edad na 5 at ang pagtaas sa patolohiya ng puso - may mga ingay sa panahon ng auscultation, mga sintomas ng myocardial hypertrophy. Ang mga sakit sa puso ay ang pinaka parehong dahilan ng kamatayan.

Ang mga kaso ng progeria sa mga matatanda, iyon ay, Werner's syndrome, ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na kondisyon:

• maagang kulay-abo na buhok at pagkakalbo;
• ang hitsura ng senile wrinkles sa murang edad;
• pigmentation, tuyong balat;
• fibrous seal sa subcutaneous tissue;
• ang boses ay nagiging muffled.

Ang progeria ay ang sanhi ng kawalan ng katabaan sa mga lalaki at babae. Sa mga huling yugto ng sakit ay lumilitaw sa mga binti. Dahil sa pagkasayang ng kalamnan, ang mga limbs ay nagiging mas payat, ang mga joint contracture ay bubuo,. Ang "postura ng mangangabayo" ay katangian dahil sa kalahating baluktot na mga braso. Ang mga kamay ay deformed, ang mga kuko ay nagiging dilaw, kumuha ng anyo ng "watch glasses".

Kapag ang mga x-ray, osteoporosis at mga deposito ng dayap ay sinusunod sa periarticular tissues, ang ligamentous apparatus ng joints. Ang progeria sa mga matatanda ay madalas na sinamahan ng benign tumor iba't ibang lokalisasyon, mga sakit sa endocrine, . Sa 8-12% malignant na mga tumor ay nangyayari. Samakatuwid, ang mga sintomas ng progeria ay madalas na malabo.

Paggamot

Ang Hutchinson-Gilford syndrome ay isang nakamamatay na sakit na laging nauuwi sa kamatayan. Walang etiotropic na paggamot na nag-aalis ng sanhi ng patolohiya. Ang Atherosclerosis ay humahantong sa kamatayan, kung saan ang kolesterol ay idineposito sa panloob na dingding ng mga sisidlan, na nagpapaliit sa lumen ng mga arterya, at ang daloy ng dugo ay nabalisa. Bumubuo ng myocardial infarction. mga atherosclerotic plaque maging sanhi ng pagbuo, na maaaring masira mula sa pader ng sisidlan at magdulot ng mga kaguluhan sirkulasyon ng tserebral, stroke.

Ang paggamot ng progeria ay naglalayong bawasan ang mga pagpapakita ng atherosclerosis, nagbibigay para sa isang diyeta na may mababang nilalaman mga taba ng hayop, mayaman sa mga pagkaing protina: walang taba na karne, isda, cottage cheese. Medikal na therapy nagsasangkot ng paggamit ng mga statin - mga gamot na nagpapababa ng mga antas ng kolesterol sa dugo:

• "Atorvastatin Pfizer";
• "Lipofen";
• Rosuvastatin Sandoz;
• "Simvastatin";
• "Epadol-neo".

Ang mga gamot sa pangkat na ito ay binabawasan ang konsentrasyon ng kolesterol, nakakaapekto sa nilalaman ng mga lipid sa dugo.

Sa progeria, ang patuloy na pagsubaybay sa estado ng cardiovascular system ay kinakailangan. Upang maiwasan at gamutin ang mga sakit sa puso, ginagamit ang mga gamot na nagpapababa ng kakayahan sa pamumuo ng dugo, na may mga katangian ng antiplatelet:

• "Cardiomagnyl";
• "Warfarin Orion";
• "Heparin";
• "Ipaton".

Ang paglaki ng hormone, ang mga pamamaraan ng physiotherapy ay ginagamit upang maibalik ang magkasanib na paggana. Ang mga ngipin ng gatas ay tinanggal, dahil ang progeria sa mga bata ay humahantong sa isang paglabag sa kanilang paglaki.

Ang mga gamot ay lumitaw na nagpapahaba ng buhay ng mga pasyente na may progeria, at kasama nila ang pag-asa na sa pag-unlad ng genetic research, posible na gamutin ang isang sakit na itinuturing na nakamamatay.

Ang masinsinang pag-aaral ng genetic pathology sa Russia at sa buong mundo ay nagsimula noong ika-21 siglo. Natuklasan ng mga mananaliksik na ang progerin sa maliit na dami naiipon sa malusog na katawan, at ang nilalaman nito sa mga selula ay tumataas sa edad. Ang Hutchinson-Gilford syndrome at natural na pagtanda ay mayroon karaniwang sanhi. Sa pag-unlad ng agham medikal, magiging posible hindi lamang ang pagpapagaling malubhang sakit kundi upang labanan din ang katandaan.

Tama ba ang lahat sa artikulong may medikal na punto pangitain?

Sagutin lamang kung napatunayan mo na ang kaalamang medikal

Mga sakit na may katulad na sintomas:

Ang hyperplasia ng adrenal cortex ay isang pathological na kondisyon kung saan mayroong mabilis na pagpaparami ng mga tisyu na bumubuo sa mga glandula na ito. Bilang resulta, ang katawan ay lumalaki sa laki at ang paggana nito ay may kapansanan. Ang sakit ay nasuri kapwa sa mga matatandang lalaki at babae, at sa mga bata. Ito ay nagkakahalaga ng noting na tulad ng isang form ng patolohiya bilang congenital hyperplasia ng adrenal cortex ay mas karaniwan. Sa anumang kaso, ang sakit ay medyo mapanganib, samakatuwid, kapag lumitaw ang mga unang sintomas nito, dapat kang makipag-ugnay kaagad institusyong medikal para sa komprehensibong pagsusuri at appointment mabisang paraan therapy.

Progeria - Syndrome napaagang pag-edad, na ipinakikita ng mga pagbabago sa katangian sa balat at mga panloob na organo. Ito ay isang bihirang genetic anomalya 1 tao sa 4 milyon. Wala nang higit sa walumpung naobserbahang kaso ng naturang sakit sa mundo. Ang mga etiopathogenetic na kadahilanan ng progeria ay hindi lubos na nauunawaan.

Mayroong dalawang morphological form ng patolohiya:

• Progeria ng mga bata - Hutchinson-Gilford syndrome,
• Pang-adultong Progeria - Werner Syndrome.

Ang terminong "progeria" sa pagsasalin mula sa sinaunang wikang Griyego ay nangangahulugang "maagang pagtanda". Ang hindi likas na pagkaubos ng lahat ng mga sistema ng suporta sa buhay ay dahil sa isang genetic failure. Kasabay nito, ang proseso ng pagtanda ay pinabilis ng sampung beses.

Sa Hutchinson-Gilford syndrome sa mga bata na may pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, lumilitaw ang mga palatandaan ng pagtanda: pagkakalbo, mga wrinkles, tiyak na hitsura. Malaki ang pagbabago ng kanilang katawan: ang istraktura ng balat ay nabalisa, walang pangalawang sekswal na katangian, at ang mga panloob na organo ay nahuhuli sa pag-unlad. Pagkatapos ay mabilis na umunlad ang mga sakit sa senile: pagkawala ng pandinig, arthrosis-arthritis, atherosclerosis, stroke o atake sa puso, demineralization ng buto. Ang isang 8-taong-gulang na bata na may ganitong kondisyon ay mukhang 80 taong gulang. Sa pag-unlad ng kaisipan, ang mga batang may sakit ay nananatiling ganap na sapat. Ang kanilang pag-unlad ng intelektwal hindi naghihirap. Bihira silang mabuhay nang lampas sa edad na 13. Ang mga lalaki ay bahagyang mas malamang na magkaroon ng progeria kaysa sa mga babae.

isang halimbawa ng pag-unlad ng isang bata na may childhood progeria (Hutchinson-Gilford syndrome) mula 1 taon hanggang 12 taon

Werner syndrome kadalasan ay nagsisimulang magpakita ng klinikal sa mga kabataang may edad na 16-20 taon. Pang-adultong Progeria - pinabilis na pagtanda na may pinsala sa lahat ng mga sistema at napakadelekado pag-unlad ng kanser ng iba't ibang lokalisasyon. Ang kawalang-tatag ng genomic na nagtutulak sa normal na proseso ng pagtanda ay humahantong sa isang hanay ng mga pagbabago sa pathological. Ang mga naturang pasyente ay namamatay sa edad na 30-40, na may lahat ng mga sintomas ng katandaan.

isang pasyente na may pang-adultong progeria (Werner's syndrome) - bago ang simula ng sakit sa edad na 15 at may nabuong form sa edad na 48

Ang Progeria ay isang sakit na walang lunas na "nag-aalis" ng pagkabata mula sa mga maysakit na bata at "ginagawa" sila ng mga tunay na matanda. regular at angkop Pangangalaga sa kalusugan nagbibigay-daan sa iyo na pabagalin ang hindi maibabalik na proseso ng pagtanda at bawasan ang kalubhaan ng klinikal na sintomas. Para dito, mag-apply mga gamot, mga pandagdag sa nutrisyon, surgical at physiotherapeutic techniques.

Etiology

Ang pangunahing sanhi ng progeria ay isang solong genetic mutation, ang mekanismo ng kung saan ay kasalukuyang hindi alam. Ang ilang mga siyentipiko ay naniniwala na totoong dahilan ang mutation ay nakasalalay sa pagmamana ng mga magulang, ang iba pa - sa epekto sa embryo ng radiation sa panahon ng pagsusuri sa X-ray ng isang buntis.

Sa Werner's syndrome, ang proseso ng pagpaparami ng mga molekula ng DNA ay nagambala, at sa Hutchinson-Gilford syndrome, ang biosynthesis ng isang protina na tumutukoy sa hugis ng cell nuclei. Mga karamdaman sa genetiko gawing hindi matatag ang mga selula, na humahantong sa paglulunsad ng mga hindi inaasahang mekanismo ng pagtanda. Malaking bilang ng ang protina ay naiipon sa mga selula na humihinto sa paghahati. Sa kasong ito, ang shell ng nucleus ay nagiging hindi matatag, at ang mga selula ng katawan ay hindi na magagamit at namamatay nang maaga. Ang mutation ay nagreresulta sa paggawa ng isang pinutol na progerin na protina na hindi matatag at mabilis na bumababa sa loob ng cell. Hindi tulad ng isang buong protina, hindi ito sumasama sa nuclear plate, na nasa ilalim nuclear membrane at nakikilahok sa organisasyon ng chromatin. Ang nuclear substrate ay nawasak, na nagtatapos sa mga malubhang problema. Naiipon ang progerin sa mga selula makinis na kalamnan vascular wall. Ang pagkabulok ng mga selulang ito ay isa sa mga nangungunang pagpapakita ng sakit.

Ang progeria sa mga matatanda ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa mga bata, ang mutation ay hindi minana, ngunit nangyayari nang direkta sa katawan ng pasyente. Hindi ito nakakagulat dahil ang mga carrier ay namamatay bago ang reproductive age.

Non-genetic na mga kadahilanan na nakakaimpluwensya sa pag-unlad ng sakit:

1. Pamumuhay,
2. kasamang mga sakit,
3. klima,
4. nutrisyon,
5. kapaligiran,
6. labis na pagkakalantad sa araw
7. paninigarilyo,
8. hypovitaminosis,
9. psychoemotional na mga kadahilanan.

Mga sintomas

Sa mga bata (Hutchinson-Gilford syndrome)

Sa pagsilang, ang isang maysakit na bata ay parang isang normal na sanggol. Ang mga klinikal na palatandaan ng progeria ay lumilitaw na sa unang taon ng buhay. Ang ilang mga bata hanggang 2-3 taong gulang ay nabuo nang tama, at pagkatapos ay nagsisimula silang mahuli sa kanilang mga kapantay sa mga tuntunin ng taas at timbang. Ang mga batang may progeria ay may partikular na hitsura dahil ang mga palatandaan ng sakit ay katangian at kakaiba. Ang lahat ng mga pasyente ay kapansin-pansing magkatulad sa isa't isa.

tipikal na mga bata na may Hutchinson-Gilford syndrome mula sa iba't ibang pamilya)

4 na taong gulang na batang lalaki na may hindi gaanong karaniwang anyo ng Hutchinson-Gilford syndrome

• Ang mga batang may sakit ay may hindi katimbang na bungo na may malaking bahagi ng utak at maliit na bahagi ng mukha. Ang kanilang ilong ay kahawig ng isang tuka ng ibon: ito ay manipis at matulis. Ang ibabang panga ay hindi maganda ang pag-unlad, ang baba ay maliit, ang mga labi ay manipis, ang mga tainga ay nakausli, ang mga mata ay hindi likas na malaki. Ang mga ngipin ay lumalaki sa dalawang hanay, sila ay deformed at nagsisimulang mahulog nang maaga. Ito ang hanay ng mga tiyak na katangian na ginagawang parang matatandang tao ang mga maysakit na bata.
• Ang mga anomalya ng kalansay ay ang pangunahing sintomas ng patolohiya. Ang mga may sakit na bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling tangkad, hindi nabuong mga clavicle at hips. Ang mga buto ng mga pasyente ay napaka-babasagin, madalas silang masira, ang kadaliang mapakilos ng mga kasukasuan ay limitado. Ang mga dislokasyon ng balakang ay madalas na napapansin. Ang pagpapakita ng sakit ay dwarfism. May mga depekto sa balangkas at mga kuko. Ang mga kuko ay dilaw at nakausli, na kahawig ng "mga baso ng relo". Ang mga may sakit na bata ay nagsisimulang umupo at maglakad nang huli, nagbabago ang kanilang postura. Ang ilan ay hindi makagalaw nang walang tulong.
• Balat at subcutaneous na taba maging payat. Ang maagang pagtanda sa mga pasyente ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang paraan: pantakip sa balat natatakpan ng mga wrinkles, bumababa ang turgor nito, namamaga ang mga talukap ng mata, bumababa ang mga sulok ng bibig. Ang pagkatuyo at kulubot ng balat ay lalong kapansin-pansin sa mukha at paa. Ang buhok sa ulo ay nahuhulog, nagiging kalat-kalat at mahimulmol, walang mga pilikmata at kilay. Ang isang venous network ay makikita sa pamamagitan ng manipis na balat sa ulo. Dahil sa kakulangan subcutaneous na taba ang bata ay parang kalansay na natatakpan ng balat. Ang mga tuyo at kulubot na balat ay atrophies sa mga lugar, ang malalaking lugar ng hyperpigmentation, pampalapot at keratinization ay lilitaw dito.
• Iba pang sintomas: infantilism, matinis na boses, muscular hypotrophy, maiikling braso, makitid at nakausli na dibdib.

Sa mga matatanda (Werner's syndrome)

Ang mga unang klinikal na palatandaan ng Werner's syndrome ay lumilitaw sa edad na 14-18. Hanggang sa pagdadalaga, ang mga pasyente ay lumalaki nang normal. Pagkatapos ay nagsisimula silang mahuli sa likod ng kanilang mga kapantay sa pisikal na pag-unlad, magpakalbo, maging kulay abo. Ang kanilang balat ay nagiging mas manipis, kulubot at nagiging hindi malusog na pamumutla. Ang mga braso at binti ay mukhang napakanipis dahil sa pagkasayang ng subcutaneous fat at muscles.

37 taong gulang na lalaki na may Werner syndrome

Pagkatapos ng 30 taon, ang mga sumusunod na proseso ng pathological ay bubuo sa katawan ng mga pasyente:

1. katarata sa magkabilang mata
2. paos na boses,
3. kalyo sa paa,
4. ulcerative necrotic na proseso sa balat,
5. dysfunction ng pawis at sebaceous glands,
6. heart failure,
7. osteoporosis, metastatic soft tissue calcification, osteomyelitis,
8. erosive osteoarthritis,
9. "scleroderma mask" sa mukha,
10. maikling tangkad, siksik at maikling katawan, manipis at tuyong mga paa,
11. pagbaba ng katalinuhan
12. pagpapapangit ng kuko,
13. paglitaw ng major pekas sa pagtanda sa balat
14. umbok sa likod,
15. exophthalmos na may thyroid dysfunction,
16. hugis-buwan na mukha na may pituitary dysfunction,
17. testicular atrophy sa mga lalaki cycle ng regla sa mga kababaihan, maagang menopause.

Ang epidermis ng balat ay pipi, ang connective tissue fibers ay sclerosed, ang subcutaneous tissue atrophies at bahagyang pinalitan ng connective tissue. Ang limitasyon ng mga passive na paggalaw sa mga joints ng mga braso at binti ay ipinahayag sa pamamagitan ng imposibilidad ng kumpletong pagbaluktot at pagpapalawak ng paa. Ito ay dahil sa cicatricial contraction ng tendons at pain syndrome.

Sa edad na 40, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga sakit na senile: mga problema sa puso, diabetes mellitus, madalas na bali ng mga braso at binti, pananakit ng kasukasuan, benign at malignant na mga tumor sa balat, at lumilitaw ang dysfunction ng mga glandula ng parathyroid. Ang pagbuo ng cancer, atake sa puso at stroke, internal hemorrhages ang pangunahing sanhi nakamamatay na kinalabasan may progeria.

Ang mga sintomas ng patolohiya ay kahawig lamang ng proseso ng normal na pagtanda. Ang mga palatandaan ng pagtanda sa progeria ay nag-iiba sa kalubhaan o lumilitaw sa ibang pagkakasunud-sunod. Sa natural na pagtanda, bumabagal ang paglaki ng kuko, at sa progeria, ito ay ganap na humihinto. Sa mga matatandang tao, ang mga kilay ay nagiging mas manipis pagkatapos ng pagkawala ng buhok sa ulo, at sa mga pasyente na may progeria, ang kabaligtaran ay totoo.

Mga diagnostic

Hutchinson-Gilford syndrome

Werner's syndrome

Ang diagnosis ng progeria ay hindi nangangailangan ng mga tiyak na pamamaraan at pag-aaral. Panlabas na mga palatandaan ang mga sakit ay napakahusay magsalita na ang pagsusuri ay ginawa batay lamang sa mga sintomas at datos visual na inspeksyon. Pinag-aaralan ng mga espesyalista ang personal at family history.

Ang mga karagdagang pag-aaral ay ipinahiwatig upang makilala magkakasamang sakit. Ang mga pasyente ay inireseta pangkalahatang pagsusuri dugo, pagsusuri ng biochemical nito, radiography ng osteoarticular apparatus, pagsusuri sa histological ng balat, pagpapayo sa genetic na medikal.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang lunas para sa progeria. Ang lahat ng mga paraan ng paggamot na ginamit ay napatunayang hindi epektibo. Mga doktor na may tulong makabagong pamamaraan sinusubukang pigilan ang sakit at huwag itong lumala. Ang mga pasyente ay sama-samang ginagamot ng mga espesyalista sa larangan ng endocrinology, internal medicine, cardiology.

Upang maibsan ang kondisyon ng mga pasyente, inireseta ng mga doktor:

• Aspirin para sa pag-iwas sa talamak na cardiac at vascular insufficiency- atake sa puso at stroke.
• Mga statin upang mapababa ang mga antas ng kolesterol sa dugo at maiwasan ang atherosclerosis - Lipostat, Choletar, Liptonorm.
• Anticoagulants upang maiwasan o pabagalin ang proseso ng trombosis - "Varfarex", "Sinkumarin".
• Mga paghahanda na naglalaman ng growth hormone - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrop". Pinapayagan ka nilang iwasto ang lag sa pisikal na pag-unlad.
• Mga paghahanda na nagpapagaling ng mga sugat at nagpapasigla sa sirkulasyon ng dugo sa pagbuo ng mga ulser - Mefanat, Bepanten.
• Mga gamot na hypoglycemic para sa diabetes - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Ang mga pamamaraan ng physiotherapeutic ay isinasagawa na may layuning maimpluwensyahan ang matibay at matigas na mga kasukasuan. Ang mga pasyente ay inireseta ng electrophoresis, reflexology, exercise therapy, infrared rays, mga pamamaraan ng tubig, mud therapy, UHF-therapy, magnetotherapy. Ang mga pasyente na may progeria ay ipinahiwatig Wastong Nutrisyon, pinayaman ng mga bitamina at microelement, katamtamang pisikal na aktibidad, mahabang paglalakad sariwang hangin, kumpletong pahinga.

Ang mga sanggol ay pinapakain sa pamamagitan ng isang tubo na may mga espesyal na pinaghalong gatas na naglalaman ng mga additives para sa pagkakaroon ng timbang sa katawan. Ang mga ngiping gatas ay tinanggal upang magkaroon ng puwang permanenteng ngipin, na sa mga may sakit na bata ay mabilis na sumabog. Sinusubaybayan ng mga espesyalista ang estado ng cardiovascular system, na ginagawang posible na makilala ang mga nagsisimulang karamdaman sa oras. Operasyon ipinahiwatig din para sa mga pasyente na may sindrom maagang pagtanda. may angioplasty o coronary artery bypass grafting ibalik ang patency ng mga daluyan ng dugo.

Ang Progeria ay isang walang lunas na patolohiya, ang pag-unlad nito ay hindi mapigilan. Ginagawang posible ng eksperimental na paggamot sa mga nasa hustong gulang na may mga stem cell at farnesyl transferase inhibitors na maibalik ang subcutaneous fat, kabuuang timbang, at bawasan ang hina ng buto. Ang pagbabala ng sakit ay palaging hindi kanais-nais. Ang mga pasyente ay namamatay mula sa talamak coronary insufficiency o oncopathology. Ang pag-iwas sa progeria ay imposible dahil sa ang katunayan na ang sakit ay genetic sa kalikasan. Ang panghabambuhay na therapy ay maaari lamang mapadali at pahabain ang buhay ng mga pasyente. Ang patuloy na pangangalaga, pangangalaga sa puso at physiotherapy ay ang mga pangunahing direksyon sa paggamot ng sakit.

Video: mga halimbawa ng mga taong may premature aging syndrome

Video: Palabas sa TV tungkol sa mga taong may progeria

“Tingnan mo itong malabo na mukha, lubog na mga mata at malalambot na balat, hindi mo maiisip na ito ay isang bata. Gayunpaman, ito ay gayon. Alam ng marami ang kuwento ng 5-taong-gulang na si Bayezid Hossein, na nakatira sa southern Bangladesh. Ang batang lalaki ay naghihirap mula sa isang bihirang genetic na sakit - progeria, kung saan ang katawan at katawan ay nasa edad na walong beses na mas mabilis kaysa sa normal. Nagsisimula ang lahat sa pagkasayang ng kalamnan, mga dystrophic na proseso sa ngipin, buhok at mga kuko, mga pagbabago sa buto at joint apparatus, ang prosesong ito ay nagtatapos sa atherosclerosis, stroke at malignant na mga tumor. Tulad ng nakikita natin, ang progeria ay walang anumang nakapagpapatibay na mga sintomas, na nagiging mga nakamamatay na sakit. Samakatuwid, ang mga naturang pasyente ay palaging naghihintay para sa isang nakamamatay na kinalabasan. Ngunit maaari ba nilang pagaanin ang kanilang sakit at pahabain pa ang kanilang buhay? O, marahil, ang mga siyentipiko ay nasa bingit na ng paglikha ng isang lunas para sa karamdamang ito? Sasabihin namin sa iyo sa artikulo ngayon.

Hutchinson syndrome sa isang bata, Wikimedia

Progeria ng mga bata, o Hutchinson (Hutchinson)-Gilford syndrome

Sa unang pagkakataon, isang karamdaman kung saan ang katawan ay maagang tumatanda ay natukoy at inilarawan noong 1889 ni J. Hutchinson at nang nakapag-iisa noong 1897 ni H. Gilford. Sa kanilang karangalan, pinangalanan nila ang sindrom, na nagpapakita ng sarili sa pagkabata.

Sa kabila ng katotohanan na ang progeria ay isang bihirang sakit (isa lamang sa 7 milyong bagong panganak ang nasuri), higit sa 150 mga kaso ang naitala na sa buong kasaysayan ng mga obserbasyon ng sakit na ito sa mundo. Sa kapanganakan, ang mga bata ay mukhang ganap na malusog, ang mga unang palatandaan ng pinabilis na pagtanda ay nagsisimulang lumitaw sa mga sanggol sa edad na 10-24 na buwan.

Ang sanhi ng sakit ay isang mutation ng LMNA gene, ito ay gumagawa ng prelamin A protein, na bumubuo ng isang natatanging network ng protina - ang panloob na frame ng nuclear envelope. Bilang resulta, nawawalan ng kakayahan ang mga selula na maghati nang normal.

Sa pagsusuri sa mga pasyente, natagpuan din ng mga geneticist ang mga paglabag sa pag-aayos (restorative function) ng DNA, pag-clone ng mga fibroblast (basic cells nag-uugnay na tisyu) at ang pagkawala ng subcutaneous tissue.

Bilang isang patakaran, ang progeria ay isang hindi namamana na sakit, at ang mga kaso ng pag-unlad nito ay nakahiwalay, ngunit may mga pagbubukod. Ang mutation na ito ay naiulat sa ilang pamilya sa magkakapatid na bata. - supling ng malapit na kamag-anak na magulang. At ito ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng isang autosomal recessive na uri ng mana, na nagpapakita ng sarili sa mga tao sa pagtanda. Sa pamamagitan ng paraan, ito ay nangyayari sa isa sa 200,000 katao.

Progeria sa mga matatanda, o Werner's syndrome

Noong 1904, napansin ng manggagamot na Aleman na si Otto Werner ang malalaking pagbabago sa hitsura at kondisyon sa mga taong may edad na 14-18. Natuklasan niya ang sindrom, na nauugnay sa isang matalim na pagbaba ng timbang, pagkabansot, ang hitsura ng kulay-abo na buhok at unti-unting pagkakalbo.

Ang lahat ng mga pagbabagong ito ng isang binatilyo sa isang matandang lalaki ay nauugnay sa isang depekto sa WRN gene (ATP-dependent helicase gene). Ang papel na ginagampanan ng protina ng WRN na ginagawa nito ay upang mapanatili ang genomic na katatagan at mapanatili ang istraktura at integridad ng DNA ng tao. Ang mutation sa paglipas ng panahon ay nakakagambala sa pagpapahayag ng gene, ang DNA ay nawawalan ng kakayahang ibalik, na siyang sanhi ng napaaga na pagtanda.

Hindi tulad ng mga maliliit na pasyente na hindi nahuhuli, at sa isang lugar kahit na malampasan ang kanilang mga kapantay sa pag-unlad ng kaisipan, ang mga matatanda ay may kabaligtaran na epekto, dahil. Ang progeria ay nagsisimulang maapektuhan ang kanilang mga kakayahan sa intelektwal.

Humigit-kumulang 10% ng mga pasyente sa edad na apatnapung ay nahaharap sa mga kakila-kilabot na sakit tulad ng sarcoma, kanser sa suso, astrocytoma, melanoma. Ang oncology ay bubuo laban sa background diabetes at dysfunction ng parathyroid glands. Samakatuwid, ang average na pag-asa sa buhay ng mga taong may Werner's syndrome ay 30-40 taon.

Ang unang paggamot sa mundo para sa progeria. Sinubukan ng mga Amerikanong siyentipiko ang isang natatanging gamot

Ang Progeria ay kasalukuyang isinasaalang-alang sakit na walang lunas. Ang buhay ng mga taong may Hutchinson (Hutchinson)-Gilford syndrome ay nagtatapos sa edad na 7-13 taon, ngunit may mga nakahiwalay na kaso kapag ang mga pasyente ay nabuhay hanggang 20, at kahit 27 taon. At lahat ng ito salamat sa ilang uri ng paggamot.

Gayunpaman, ang mga espesyalista mula sa Progeria Research Foundation (PRF) at Boston Children's Hospital ay hindi nasiyahan sa naturang mga istatistika. Noong 2012, inilunsad nila ang unang klinikal na pagsubok sa mundo ng isang gamot na makakatulong sa mabilis na pagtanda ng mga bata. At, ayon sa EurekAlert! nagtagumpay sila dito.

Ang pag-aaral ng mga pasyente na may progeria ay umabot ng 2.5 taon. Inimbitahan ng mga siyentipiko ang 28 bata mula sa 16 na iba't ibang bansa na lumahok, 75% sa kanila ay na-diagnose na may sakit. Dumating ang mga bata sa Boston tuwing apat na buwan at dumaan sa isang buo medikal na pagsusuri.

Sa buong panahon, ang mga paksa ay binibigyan ng dalawang beses sa isang araw espesyal na gamot farnesyl transferase inhibitor (FTI), na orihinal na binuo para sa paggamot ng kanser. Sinuri ng pangkat ng pananaliksik ang mga pagbabago sa timbang, paninigas ng arterial (isang parameter para sa atake sa puso at panganib sa stroke), at paninigas at density ng buto (isang parameter ng panganib para sa osteoporosis).

Dahil dito, mas gumaan ang pakiramdam ng bawat bata. Ang mga bata ay nagsimulang tumaba, may mga pagpapabuti sa istraktura ng mga buto, at pinaka-mahalaga - sa cardiovascular system.

Ayon sa mga doktor, ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay lubhang nakapagpapatibay. Sa hinaharap, ito ay binalak na magpatuloy sa pag-aaral ng mga gamot sa FTI at ang kanilang epekto, na magbibigay Karagdagang impormasyon O mga sakit sa cardiovascular at ang normal na proseso ng pagtanda.

"Ang mga resulta ng pagsubok na ito ay nakapagpapatibay para sa aming pamilya. Inaasahan namin ang hinaharap ni Meghan nang may pananabik at pag-asa. Kami ay nagpapasalamat sa Progeria Research Foundation at lahat ng mga doktor sa kanilang pangako na tulungan ang aking anak na babae at lahat ng mga bata na may progeria,” sabi ni Sandy Nybor, ina ng 12-taong-gulang na si Megan, na lumahok sa mga klinikal na pagsubok.

Progeria sa kultura at buhay

Trust me, it's never too late, or in my case, never too early to be who you want to be. Walang limitasyon sa oras - magsimula kung kailan mo gusto. Maaari kang magbago o manatiling pareho - walang mga panuntunan para dito. Maaari tayong gumawa ng mas mabuti o mas masahol na mga pagpipilian, sana ay gawin mo ang pinakamahusay.

Ang monologo na ito ay kinuha mula sa pelikula ni David Fincher Misteryosong kwento Benjamin Button, batay sa kuwento ng parehong pangalan ni F. Scott Fitzgerald.

Mula sa kapanganakan, ang bayani nito kilalang kasaysayan ay isang outcast, dahil mula sa pagkabata ay may hitsura at kalusugan ng isang 80-taong-gulang na lalaki: siya ay may mga kulubot sa buong katawan at atrophied na mga binti. Gayunpaman tumatakbo ang oras, at Benjamin, sa kabaligtaran, ay hindi tumatanda, ngunit nagiging mas bata. Maraming iba't ibang tagumpay at kabiguan ang nangyayari sa isang lalaki, at, siyempre, ang pag-ibig ay nangyayari sa kanyang buhay.

SA totoong buhay walang ganoong mga himala, at ang mga pasyente na may progeria ay hindi kailanman nagiging bata. Ngunit, sa kabila ng kanilang karamdaman, ang gayong mga tao ay hindi tumitigil sa pagiging masaya. Sa partikular, si Leon Botha - isang South African artist, musikero at DJ - ay kilala sa mundo hindi lamang para sa kanya malikhaing aktibidad, pati na rin ang katotohanang iyon kakila-kilabot na sakit ay kayang mabuhay ng hanggang 26 na taon.

Na-diagnose ang Progeria Leon sa edad na 4, ngunit hindi sinira ng sakit ang kanyang buhay. Gustung-gusto ng taong ito na magsaya sa bawat minuto, bagaman napagtanto niya na ang maagang kamatayan ay hindi maiiwasan. Halimbawa, noong Enero 2007, inorganisa ng isang lalaki ang kanyang unang solo art exhibition sa Durbanville, na ang tema ay hip-hop culture bilang paraan ng pamumuhay. Tandaan na ang "kabataan" ay may ilang mga ganoong palabas.

Kasali rin si Botha sa DJing at turntablism (isang uri ng DJing) at gumanap sa ilalim ng pseudonym na DJ Solarize sa mga sikat na club. Bilang karagdagan, nakipagtulungan siya sa bandang South African na Die Antwoord at nag-star sa kanilang video para sa kantang Enter the Ninja.

Ngunit, sa kasamaang-palad, walang pinipigilan ang progeria. Samakatuwid, noong Hunyo 5, 2011, namatay si Botha dahil sa embolism pulmonary artery- isang pathological na kondisyon kapag ang bahagi ng isang namuong dugo (embolus), na hiwalay mula sa pangunahing lugar ng pagbuo nito (madalas, mga binti o braso), ay gumagalaw kasama mga daluyan ng dugo at humahadlang sa lumen ng pulmonary artery.

Ngayon, pinag-aaralan ng mga siyentipiko sa buong mundo ang mahiwagang sakit na ito. Mula sa listahan ng mga nakamamatay, nais nilang ilipat ito sa listahan ng mga hindi maiiwasan. Kapansin-pansin na nakamit na ng agham ang magagandang resulta sa direksyong ito. Gayunpaman, maraming mga katanungan na kailangang ayusin, katulad: ano ang mga pagkakatulad at pagkakaiba sa pagitan ng mga partikular na kaso ng progeria at normal na pagtanda ng katawan, paano sila nauugnay sa isa't isa? genetic na sanhi sindrom ng Werner at Getchinson (Hutchinson) - Gilford at kung paano labanan ang pinabilis na pagtanda ng katawan. Marahil, pagkatapos ng ilang oras, magkakaroon ng mga sagot, at ang mga espesyalista ay mapipigilan ang pag-unlad ng sakit, sa gayon ay mapapahaba nila ang buhay ng mga taong may progeria.

Kung makakita ka ng error, mangyaring i-highlight ang isang piraso ng teksto at i-click Ctrl+Enter.

Progeria(Greek progērōs prematurely aged) ay isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumplikadong mga pagbabago sa balat at mga panloob na organo na sanhi ng maagang pagtanda ng katawan. Ang mga pangunahing anyo ay progeria ng mga bata (Hutchinson-Gilford syndrome) at progeria ng nasa hustong gulang (Werner's syndrome).

Ang childhood progeria ay napakabihirang. Ang etiology at pathogenesis ay hindi kilala. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay nangyayari nang paminsan-minsan, sa ilang mga pamilya ito ay nakarehistro sa mga kapatid, kasama. mula sa consanguineous marriages, na nagpapahiwatig ng posibilidad ng isang autosomal recessive na uri ng mana.

Sa mga selula ng balat ng mga pasyente, natagpuan ang mga paglabag sa pag-aayos ng DNA at fibroblast cloning, pati na rin ang mga pagbabago sa atrophic sa epidermis at dermis, at ang pagkawala ng subcutaneous tissue. Kahit na ang P. ng mga bata ay maaaring congenital, sa karamihan ng mga pasyente mga klinikal na palatandaan kadalasang lumilitaw sa ika-2 o ika-3 taon ng buhay.

Ang paglaki ng bata ay mabilis na bumagal, ang mga pagbabago sa atrophic sa dermis, subcutaneous tissue, lalo na sa mukha at limbs, ay nabanggit. Ang balat ay nagiging mas payat, nagiging tuyo, kulubot, maaaring may mga sugat na tulad ng scleroderma sa katawan, mga lugar ng hyperpigmentation. Ang mga ugat ay nagpapakita sa pamamagitan ng manipis na balat. Hitsura pasyente: malaking ulo, ang mga frontal tubercles ay nakausli sa itaas ng isang maliit na matulis ("ibon") na mukha na may hugis tuka na ilong, ibabang panga kulang sa pag-unlad.

Ang pagkasayang ng kalamnan, mga dystrophic na proseso sa ngipin, buhok at mga kuko ay sinusunod din; may mga pagbabago sa osteoarticular apparatus, myocardium, hypoplasia ng mga genital organ, may kapansanan taba metabolismo, pag-ulap ng lens, atherosclerosis.

Limang taon si Lena sa isang taon

Kahapon, sa isang klinika sa Moscow, ang mga doktor ay nagsagawa ng unang operasyon sa isang pasyente na dumaranas ng premature aging syndrome.

Sa una, ang aking mga tainga ay nagsimulang lumubog sa kakaibang paraan. Pagkatapos ay napansin ko ang kamangha-manghang malalim na mga kulubot sa pagitan ng mga kilay, - sabi ng 23-taong-gulang na batang babae.

Sa unang sulyap kay Lena Melnikova, nagsisimula kang mag-alinlangan. Ngunit paano ito isang tusong naiinip na 40 - 50 taong gulang na babae na nagnanais ng malawak na katanyagan at plastic surgery mula sa pinakamahusay na mga surgeon?! Sa kasamaang palad, ito ay nangyari na.

Ito ang hitsura niya ngayon sa 23.

Ang pagtatanong kay Lena tungkol sa kanyang personal na buhay ay hindi man lang umimik ... Bagaman ang batang babae ay matapang na ngumiti:

Maayos ang lahat.

Halos walang pagkakataon si Lena. Diagnosis: "premature aging syndrome" ("progeria"). Sinasabi ng mga medikal na luminaries sa buong mundo na ang mga tao ay nabubuhay sa karaniwan lamang 13 taon mula sa sandali ng sakit. At walang nakakaalam kung paano ibalik ang kabataan o hindi bababa sa kalmado na katandaan ...

Ang mga kahila-hilakbot na sintomas ay nagsimulang lumitaw sa Lena limang taon na ang nakalilipas. Una, ang mukha ay may edad na, at pagkatapos ay ang balat ng buong katawan. Pagkatapos ay nag-aral si Elena sa 1st year ng Mari Polytechnic Institute.

Alam mo, kung gaano ito nakakainsulto ... Ang mga lalaki ay lumapit upang makilala ang aking kasintahan at tratuhin ako nang matino, kinuha nila ako para sa aking ina. Halos humingi ng pahintulot na makipagkita sa "anak".

Matapos makapagtapos mula sa Mari Polytechnic University, nagpasya ang batang babae sa plastic surgery. Ngunit ang banal na pabilog na paghihigpit ng balat ng mukha ay hindi nakatulong. Nag-iwan lamang ng mga galos sa leeg at mga templo. Nagpatuloy ang mahiwagang proseso ng pagtanda ng organismo. Ang mga lokal na doktor ay maaaring payuhan si Elena ng isang bagay lamang - upang uminom ng mga bitamina at patuloy na obserbahan.

Ang batang babae - sa pamamagitan ng paraan, isang sertipikadong inhinyero-arkitekto - ay hindi nawalan ng pag-asa at nagpunta sa Moscow. Si Melnikova ay naging interesado sa isang mamahaling klinika sa metropolitan plastic surgery Beauty Plaza. Nagpasya ang mga eksperto nito na tulungan ang babaeng probinsyano sa problema. At ganap na libre.

Nagpasya kaming subukan. Kung sa pangkalahatan ay kinikilala na walang magagawa, pagkatapos ay dapat mong subukan ang hindi bababa sa, - sinabi ng nangungunang siruhano ng klinika, Doctor of Medical Sciences Propesor Alexander TEPLYASHIN, sa bisperas ng operasyon. - Bagaman hindi ligtas para kay Elena na mag-opera, dahil ang sakit ay maaari ring makaapekto sa estado ng mga panloob na organo.

Napakabata niya! Kailangan niyang mamuhay nang normal, makipag-usap sa mga kabataan. Una, gagawa tayo ng mukha, at pagkatapos ay sisimulan nating labanan ang sakit sa antas ng genetic, - determinado si Propesor Teplyashin.

"Naniniwala talaga ako sa propesor," patuloy na kinukumbinsi kami ni Elena Melnikova. Mukhang kinukumbinsi niya rin ang sarili niya.

Dumating si Elena sa clinic kahapon ng umaga. Siya ay inihahanda para sa operasyon. Inilaan ang isang hiwalay na silid, kung saan siya naghintay. Sa ngayon, si Propesor Teplyashin ay naghahanda din para sa kanyang napakahirap na trabaho. Isang quarter ng isang oras bago ang operasyon, kalmado si Elena.

Hindi ako natatakot sa anuman, - inuulit at inuulit niya ang lahat. At sa huli ay humihikbi pa rin ito. Noong nakaraan, seryosong iniisip ng dalaga ang wakasan ang kanyang buhay.

Dumating na ang oras para sa operasyon. Bumangon si Lena at, diretsong nakatingin sa harapan, lumakad na may sadyang matatag na lakad papunta sa bituka ng klinika. Bigla siyang huminto ng isang minuto at lumingon nang malinaw sa kanyang sarili kaysa sa iba: "Natakot ako sa unang operasyon na ito, at ngayon ay mayroon na akong pangalawa. At wala akong choice. Ang huling pag-asa ko." - At determinadong hakbang sa anesthesiologist.

Pinahintulutan ng mga doktor ng klinika ang photographer sa holy of holies - ang operating room ng aesthetic surgery. Ang unang yugto ng operasyon ay ang dibdib. Pinutol ng doktor ang balat sa dibdib at naghahanda ng isang espesyal na bio-implant. Ang komposisyon ay isa sa mga sikreto ng klinika. Ang pangunahing bagay - walang alien silicone. Tulad ng kuwarta, masiglang minasa ni Propesor Teplyashin ang implant upang ang nababaluktot na materyal ay halos tumagos sa pagitan ng kanyang mga daliri. At sa wakas ay inilalagay sa katawan. Ang pangalawa at pangunahing yugto ay ang mukha. At ang unang kahirapan dito ay upang maalis ang mga peklat at imperfections ng nakaraan plastic surgery. Ang paningin ay hindi para sa mahina ang puso. Pero mukhang maayos naman ang lahat...

Matapos sumailalim si Lena Melnikova sa isang espesyal na kurso sa rehabilitasyon sa klinika, ang mga geneticist at cell biologist ay bubuo ng isang indibidwal na biotechnological treatment program lalo na para sa kanya, na dapat magtapos sa isang iniksyon ng mga stem cell. Ang mga cell na ito ay dapat na mag-alis ng katandaan mula sa isang batang katawan...

Noong unang panahon, maraming tagahanga ang isang maganda at matalinong 18 taong gulang na estudyanteng si Melnikova. Ngunit nang magsimulang umunlad ang sakit, isa lamang ang tunay na nagmamahal. Hindi siya pinangalanan ng batang babae, ngunit sigurado siyang nag-aalala siya at naghihintay sa kanya sa Yoshkar-Ola. Samantala, sa Moscow, ang walang trabahong inhinyero-arkitekto na si Melnikova ay nakatira kasama ang kanyang kapatid.

Sa unang pagkakataon, ang sindrom ng napaaga na pagtanda ay tinalakay 100 taon na ang nakalilipas. At hindi nakakagulat, ang mga ganitong kaso ay nangyayari minsan sa 4-8 milyong mga sanggol. Ang Progeria (mula sa Greek pro - mas maaga, gerontos - matandang lalaki) ay isang napakabihirang genetic na sakit na nagpapabilis sa proseso ng pagtanda ng mga 8-10 beses.

Sa madaling salita, isang batang edad 10-15 taon sa isang taon. Ang isang walong taong gulang ay mukhang 80 taong gulang - may tuyo, kulubot na balat, isang kalbo ang ulo ... Ang mga batang ito ay karaniwang namamatay sa edad na 13-14 pagkatapos ng ilang mga atake sa puso at mga stroke laban sa background ng progresibong atherosclerosis, katarata, glaucoma , kumpletong pagkawala ng ngipin, atbp. At iilan lamang ang nabubuhay hanggang 20 taon o mas matagal pa.

Ngayon, 42 na kaso lamang ng mga taong may progeria ang kilala sa mundo ... Sa mga ito, 14 na tao ang nakatira sa United States, 5 sa Russia, ang iba sa Europe ...

Kabilang sa mga tampok ng naturang mga pasyente ay ang dwarf growth, mababang timbang (karaniwan ay hindi hihigit sa 15-20 kg), sobrang manipis na balat, mahinang joint mobility, isang hindi maunlad na baba, isang maliit na mukha kumpara sa laki ng ulo, na nagbibigay sa tao. parang mga tampok ng ibon. Dahil sa pagkawala ng subcutaneous fat, ang lahat ng mga vessel ay nakikita. Karaniwang mataas ang boses. Pag-unlad ng kaisipan naaangkop sa edad. At ang lahat ng may sakit na mga bata ay kapansin-pansing magkatulad sa isa't isa.

Ang 12 taong gulang na si Seth Cook ay mukhang isang 80 taong gulang na lalaki. Wala siyang buhok, ngunit mayroon siyang buong hanay ng mga sakit na nakakaapekto sa mga matatandang tao. Samakatuwid, araw-araw ang bata ay umiinom ng aspirin at iba pang mga gamot na nagpapanipis ng dugo. Sa taas na 3 talampakan (mahigit isang metro ng kaunti), si Seth ay tumitimbang ng 25 pounds (11.3 kg).

Ipinanganak si Oury Barnett noong Abril 16, 1996. Nasa edad na lima na, nagsimula ang kawawang Ouri sakit na ischemic mga puso. Sunod-sunod ang pag-atake. Ang bata ay madalas na napunta sa ospital, ngunit kailangan niyang gamutin sa mga paraan na karaniwang inireseta para sa mga matatandang tao.

Si Ouri ay mukhang isang stroke survivor: ang kanyang mga binti ay mahina at siya ay nagsimulang madapa tulad ng isang mahinang matanda. Nanlabo ang kanyang mga mata itaas na labi hindi gumalaw, umagos ang laway, naging hindi mabasa ang pagsasalita.

Malaki ang ginawa ng ina ni Ouri para maiparating sa mga tao ang kanyang karanasan at ang kanyang mga obserbasyon sa kapus-palad na bata. Mula sa edad na tatlo, ang sanggol ay dinala sa pagbaril ng mga programa sa telebisyon at mga pang-agham na kumperensya. Ang tanging kondisyon na itinakda ng ina para sa mga sensational na mamamahayag ay hindi nila dapat isulat na ang sanggol ay namamatay sa progeria.

Karamihan sikat na kaso progeria, na inilarawan sa pahayagan ng Russia - ang kuwento ni Alvydas Gudelauskas, na biglang nagsimulang tumanda bilang isang 20 taong gulang na lalaki. Literal sa loob ng ilang buwan, si Alvidas ay naging isang 60 taong gulang na lalaki sa harap ng aming mga mata. At pagkatapos lamang ng plastic surgery ay nagsimula siyang magmukhang isang mature na lalaki. Sa larawan sa kaliwa - ganito ang hitsura niya bago ang operasyon, sa kanan - pagkatapos. Ngayon si Alvydas ay 32 taong gulang pa lamang.

Hanggang kamakailan, hindi matukoy ng mga doktor ang sanhi ng sakit. At kamakailan lamang, natuklasan ng mga Amerikanong mananaliksik na isang solong mutation lamang ang sanhi ng "childish old age" o Hutchinson-Gilford progeria.

Ayon sa direktor National Institute genome study ni Francis Collins, na nanguna sa pag-aaral, ang sakit na ito ay hindi namamana. Ang isang point mutation - kapag isang nucleotide lamang ang binago sa isang molekula ng DNA - ay muling nangyayari sa bawat pasyente. Ang mga taong dumaranas ng progeria ay namamatay pangunahin mula sa tiyak na mga karamdamang katangian ng katandaan. Ang isang mutated form ng LMNA gene ay natagpuan na ngayon upang maging sanhi ng progeria.

Pitong taong gulang na lalaki at ang kanyang pamilya

Mga anak ni Khan. Sina Rehena, Ali Hussein at Ikramul ay nagdurusa bihirang sakit. Siya ay pitong taong gulang pa lamang, at nakalbo na siya. Ito ang pinakakapansin-pansin sa maraming sintomas ng sakit na dinaranas ni Ali Hussein Khan. Lalaki pa siya, pero nasa middle age na siya. Ito ay progeria, isang napakabihirang sakit na nagiging sanhi ng maagang pagtanda ng katawan ni Ali.

Ni siya o ang kanyang kapatid na babae at kapatid na lalaki - 19-taong-gulang na si Rehena at 17-taong-gulang na si Ikramul - ay halos walang pagkakataon na mabuhay hanggang 25.

Ang sakit na ito ay lubos na nagpapabilis sa pag-unlad ng mga bata. Gayunpaman, nagdudulot din ito ng iba pang mga problema: sa kanilang bibig, halimbawa, ang pangalawang hilera ng mga ngipin ay lilitaw, at ang balat ay nagiging napakaputla, halos transparent.

Ang mga batang ito ay nagkakasakit ordinaryong mga tao magdusa sa katandaan. Noong nakaraang taon, namatay sa pneumonia ang kanilang kapatid na si Ravena, na nagkaroon din ng progreria. Siya ay 16.

Sa sandaling si Ali Hussein ay nagsimulang magsalita, ito ay nagiging malinaw na siya ay sinakop ng parang bata na sigasig at abala sa mga pag-asa na hindi katangian ng isang may sapat na gulang.

"Gusto kong maging isang artista, magmaneho ng mga kotse at eroplano, maging isang bayani ng aksyon," sabi niya. "At pagkatapos ay gusto kong maging isang doktor, dahil sinusuri ako ng mga doktor sa lahat ng oras, at gusto kong suriin ang aking sarili, at samakatuwid gusto ko balang araw gusto kong maging isang doktor."

Ang Hana ay natatangi sa ganitong kahulugan: ito ang tanging kaso na alam ng agham kapag higit sa isang miyembro ng pamilya ang naghihirap mula sa progreria. At salamat sa pamilyang ito, ang mga siyentipiko ay nakagawa ng isang tunay na tagumpay sa pag-unawa sa likas na katangian ng sakit.

Ang mga siyentipiko na pinamumunuan ng pediatrician na si Chandan Chattopadhyaya ay naobserbahan ang mga Khan sa loob ng dalawang taon at napagpasyahan na ang sakit ay namamana at umuurong. Nangangahulugan ito na ang kanyang gene ay maaaring nasa parehong mga magulang. Sa kasong ito, ang mag-asawa ni Hana ay magpinsan sa isa't isa. Wala sa kanila ang progreria, gayundin ang dalawa pa nilang anak, 14-anyos na si Sangita at dalawang taong gulang na si Gulavsa.

SA mga nakaraang taon nangangalaga sa pamilya Organisasyong pangkawanggawa mula sa Calcutta. Sinabi ng pinuno ng pamilyang Bisul Khan na ang buhay ay naging malupit sa kanya at sa kanyang asawang si Rajia. Pareho silang mga katutubo ng isa sa mga nayon sa estado ng Bihar ng India. Tinawag ng mga lokal na dayuhan ang kanilang mga anak, at bilang isang resulta kinailangan nilang lumaki sa ganap na paghihiwalay.

"Noong kami ay nanirahan doon, sa Bihar, tuwing gabi ay nakaupo kami sa isang silid, hindi makatulog, dahil ang isa sa mga bata ay pinahihirapan ng isang bagay, pagkatapos ang isa pa," ang paggunita ni Khan. "At naisip namin, ako at ang aking asawa, kami naupo sa tabi at nag-isip: paano tayo magpapatuloy sa buhay? Naisip pa nating tapusin ang lahat ng ito sa isang iglap ... "

“Ngunit ngayon ay nabubuhay ang mga bata,” ang sabi ng ama. “Sila ay masigla, sila ay masaya, sila ay nabubuhay normal na buhay hangga't maaari, siyempre."

Sa nakalipas na dalawang taon, si Khanami ay pinangalagaan ni Sekhar Chattopadhyay, pinuno ng S-bi Devi Charitable House sa Calcutta. Ngayon sila ay nakatira sa lungsod na ito, kahit na ang kanilang eksaktong address ay pinananatiling lihim.

Tinulungan ng charitable organization ang tatay ko na maghanap ng trabaho bilang security guard, pero maliit lang ang sweldo niya kaya tinutulungan din sila financially. Ngunit hindi gaanong mahalaga kaysa sa pera ang mga normal na pakikipag-ugnayan ng tao na nakuha ng mga bata sa tulong ng isang organisasyong pangkawanggawa.

"Sinusuportahan namin sila at naging magkaibigan kami," sabi ni Chattopadhyay, na inihagis si Ali Hussein sa kanyang kandungan.

Salamat sa kanyang suporta, sinabi ng mga Khan na nabubuhay sila ngayon ng higit na kasiya-siyang buhay kaysa dati. Nakangiti sila kapag pinag-uusapan nila ang kanilang mga interes at libangan.

Sinabi ni Rehena na mahilig siya sa mga pelikulang Indian, lalo na ang mga madamdaming kanta ng pag-ibig. Kapag tinanong ko kung siya mismo ang kumakanta, sinabi niya na siya ay nahihiya, ngunit malinaw pa rin na nais niyang ipakita ang kanyang mga kakayahan, at, nang makatanggap ng pag-apruba, sumasang-ayon siyang subukan.

"I love loving you and when I don't see you, I can't wait until we meet again," she sings in Hindi.

Ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan