Kaasasündinud ihtüoosi kood. Vulgaarne ihtüoos: sümptomite, põhjuste ja ravimeetodite kirjeldus

Kaasasündinud ihtüoos (Q80), kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata (Q80.9)

Dermatovenereoloogia

Üldine informatsioon

Lühike kirjeldus

VENEMAA DERMATOVENEROLOOGIDE JA KOSMETOLOOGIDE SELTS

Moskva - 2015

Kood vastavalt rahvusvahelisele haiguste klassifikatsioonile RHK-10
K80

MÄÄRATLUS
Ihtüoos (kreeka keelest. ichthys-kala) - pärilik haigus nahk, mida iseloomustab keratiniseerumise hajus häire nagu hüperkeratoos.

Klassifikatsioon

KLASSIFIKATSIOON

Q80.0 Lihtne ihtüoos (sün.: vulgaarne autosoomne dominantne ihtüoos, tavaline ihtüoos);
Q80.1 X-seotud ihtüoos (sün.: X-seotud ihtüoos, mustav ihtüoos);
Q80.2 Lamell-ihtüoos (sün.: lamell-ihtüoos, kolloodiumlaps, kuiv ihtüosiformne erütroderma);
Q80.3 Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma (sün.: Broca erütroderma, ihtüosiformne epidermolüütiline hüperkeratoos;
Q80.4 Loote ihtüoos (sün.: “Harlequin fetus”, kaasasündinud keratoos, emakasisene ihtüoos, universaalne kaasasündinud hüperkeratoos);
Q80.8 Muu kaasasündinud ihtüoos (kaasasündinud mittebulloosne ihtüositaoline erütroderma);

Etioloogia ja patogenees

Ihtüoos vulgaris mida iseloomustab autosoomne domineeriv pärimisviis, mittetäieliku läbitungimise ja muutuva ekspressiivsusega. Peamine geneetiliselt määratud defekt on keratohüaliini graanulite profilaggrin valgu ekspressiooni rikkumine. Geeni polümorfism avastati kromosoomil 1q22. Tuvastati profilagriini geeni (R501X ja 2282del4) mutatsioonid. Ei saa välistada võimalust, et kaasatud on mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni. Filaggriini defitsiit põhjustab epidermise sarvkihi vabade aminohapete sisalduse vähenemist, mis on võimelised säilitama vett, mis põhjustab vulgaarse ihtüoosiga patsientide naha suurenenud kuivust.

Haiguse levimus elanikkonnas on 1:250 (noorukite seas) ja 1:5300 (täiskasvanute seas).

X-seotud ihtüoos mida iseloomustab retsessiivne X-seotud pärand. Geneetiline defekt – mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, lookusega Xp22.32. Selle ensüümi defitsiit põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermis, sarvestunud soomuste suurenenud adhesiooni ja retentsiooni hüperkeratoosi.
Haiguse levimus elanikkonnas on 1:2000-1:9500. Mõjutatud on ainult mehed.

Lamellaarne ihtüoos võib pärida kas autosoomselt retsessiivselt või autosoomselt dominantselt. Mõnel juhul tuvastatakse keratinotsüütide (kromosoom 14q11) ensüümi transglutaminaasi kodeeriva geeni mutatsioonid, mis põhjustavad sarvkihi struktuuri rakkude defekti.
Haiguse levimus elanikkonnas on 1:200 000-1:300 000.

- ligikaudu pooltel juhtudest täheldatakse autosomaalset domineerivat tüüpi pärilikkust. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Seos tuvastati 12q11-13 ja 17q12-q21-ga (mutatsioonid keratiini geenides K1 ja K10).
Haiguse levimus elanikkonnas on 1:300 000.

Loote ihtüoos mida iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp koos täieliku geenipenetratsiooniga, ekspressiivsus - alates mõõdukas raskusaste raskete kliiniliste ilmingute korral.
Levimus elanikkonnas on 1:300 000.

Muu kaasasündinud ihtüoos- sellesse rühma kuuluvad mitmed sündroomid, mille üheks sümptomiks on ihtüoos: Nethertoni sündroom, Roodi sündroom, Sjögren-Larssoni sündroom, Young-Vogeli sündroom, Komeli lineaarne tsirkumfleksne ihtüoos.

Kliiniline pilt

Sümptomid, muidugi

Ihtüoos vulgaris

Haiguse peamised kliinilised tunnused on koorimine, peopesade ja taldade suurenenud voltimine ning follikulaarne hüperkeratoos.
Koorimine on kõige enam väljendunud jäsemete sirutajakõõluse pindadel ning vähem mõjutatud on kõhu- ja peanahk. Soomused on enamasti väikesed, õhukesed, laineliste servadega, nende värvus varieerub valgest ja tumehallist pruunini. Jalade nahal on soomused kõige tumedamad ja paksemad, hulknurkse kujuga, tihedalt kinnitunud. Follikulaarset hüperkeratoosi väikeste kuivade sõlmede kujul karvanääpsude suudmes täheldatakse reite, õlgade, käsivarte ja tuharate nahal ning see võib lokaliseerida ka torso ja näo nahal. Mõjutatud piirkondade palpeerimisel määratakse "riivi" sündroom.
Peopesadel ja taldadel on rõhutatud muster ja suurenenud voltimine, mis annab neile vananenud välimuse. Suvel tekivad taldadele sageli valusad lõhed. Küünteplaadid on rabedad, murenevad vabast servast ja mõnikord areneb onühholüüs. Juuksed muutuvad õhemaks ja õhemaks. Vulgaarse ihtüoosi ekspressiivsus on muutuv. Esineb haiguse abortiivseid vorme, mida iseloomustab naha kuivus koos kerge koorumisega ning peopesade ja taldade suurenenud voltimine.

2. Kliiniliste sümptomite ilmnemine esimesel eluaastal (3-7 kuud) või hiljem (kuni 5 aastat).
3. Selge hooajalisus paranemisega suvel ja suurenenud kliinilised ilmingud talvel.
4. Seos allergiliste haigustega: ihtüoosiga patsientidel on kalduvus allergilised haigused ja atoopia. Kombinatsiooni sagedus atoopilise dermatiidiga ulatub 40-50% -ni. Sümptomid võivad ilmneda samaaegselt bronhiaalastma, vasomotoorne riniit, urtikaaria. Iseloomustab talumatus mitmete toiduained Ja ravimid.
5. Seos haigustega seedetrakti(gastriit, enterokoliit, sapiteede düskineesia), krüptorhidismi või hüpogenitalismi esineb harvemini (3% patsientidest). Patsiendid on altid püokokk-, viirus- ja seeninfektsioonidele.

X-seotud ihtüoos
Vahetult pärast sündi või esimestel elunädalatel täheldatakse naha kuivust. Hiljem tekivad jäsemete sirutajapindadele hele- ja tumepruunid soomused. Kaela tagumine pind omandab soomuste kogunemise tõttu “määrdunud” välimuse. Kaenlaalused, kubitaalne lohk ja suguelundite piirkond on kahjustusteta. Iseloomulik omadus muudest ihtüoosi vormidest on "kinda" tüüpi kahjustuste puudumine näo ja käte nahal.

Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:
1. Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. astme sugulastel. Mõjutatud on ainult mehed. Naised on defektse geeni heterosügootsed kandjad ja neil ei ole haiguse kliinilisi ilminguid.
2. Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist või esimestest elunädalatest.
3. Nõrk hooajalisus, kuid enamik patsiente märgib naha seisundi paranemist suvel.
4. Atoopilise dermatiidi ja respiratoorse atoopiaga seoste puudumine enamikul patsientidest.
5. Sarvkesta hägustumine ilma nägemiskahjustuseta (50% patsientidest), krüptorhidism (20% patsientidest).

Lamellaarne ihtüoos
Märgitakse üldistatud lamellkoorumist, millega samaaegselt täheldatakse tingimata palmoplantaarset hüperkeratoosi, mis on haiguse pidev kliiniline tunnus. Sileda naha soomused on tavaliselt väikesed ja kerged, kuid jalgadel on need suured ja moodustavad lamellkoorimise. Mõnedel patsientidel esineb kõrvade deformatsioon.

Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:
1. Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. astme sugulastel.
2. Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist saadik: loode sünnib kolloidses kiles või generaliseerunud erütrodermia seisundis, seejärel 6-7 kuud pärast sündi areneb generaliseerunud lamellkvamatsioon.
3. Patsientide füüsilise ja vaimse arengu häirete puudumine.
4. Hooajalisuse puudumine.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma
Suurte looduslike voltide piirkonnas (põlve-, küünarnuki-, randme- ja pahkluu liigesed, kaelavoltidel, kaenlaaluste piirkonnas) täheldatakse hüperkeratoosi suurte lamell-sarvjas purutaoliste moodustistega. Hüperkeratoosi kolded on pruunid, pruun-mustad või määrdunud hall. Hüperkeratoosi taustal tekivad alguses seroosse sisuga villid ja seejärel sekundaarne infektsioon. Samal ajal on kehatemperatuuri tõus ja piirkondliku tõus lümfisõlmed. Kui sarvjas kihid lükatakse tagasi, jäävad erodeeritud kahjustused, millel on märgatavad papillaarsed kasvud. Sekundaarse infektsiooni sagedase lisandumise tõttu on iseloomulik ebameeldiv lõhn.

Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:
1. Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. astme sugulastel.
2. Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: sündides näeb beebi nahk leotatud, varsti pärast sündi muutub nahk kuivaks ning suurtes loomulikes voltides muutub see karedaks ja karedaks.
3. Haiguse ägenemiste hooajalisus: villide ilmnemist ja sellele järgnevat nakkuse lisandumist täheldatakse tavaliselt sügisel ja kevadel.

Loote ihtüoos
Lüüasaamine võtab kõik üle naha katmine pideva, erineva paksusega sarvjas kesta kujul, valkjaskollane või hallikas Pruun, mis praguneb ja edasi liigesepinnad tekivad sügavad sooned. Patsiendi peas on paks sarvjas kiht, karvad on lühikesed, hõredad või puuduvad täielikult. Nägu on deformeerunud ja kaetud suurte sarvjas plaatidega. Suu on pehmete kudede tugeva infiltratsiooni tõttu pärani avatud, suu nurkades on näha sügavaid pragusid. Huuled on paksenenud, nende limaskest on kumerdunud, täheldatakse tugevat ektroopiooni ja hõredaid ripsmeid. Kõrvad deformeerunud ja tugevalt vastu kolju surutud või ettepoole volditud. Ninasõõrmetes ja kõrvakanalites tuvastatakse sarvjas kihid pistikute kujul.

Haigust iseloomustab kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: lapse nahk meenutab sündides karedat, kuiva, hallikasvalkja või lilla värvi sarvjas kesta, mis hakkab esimestel tundidel pärast sündi tumenema. Vastsündinud sünnivad 80% juhtudest enneaegselt.

Diagnostika

Diagnoos tehakse haiguse kliiniliste ilmingute põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid: laboratoorsed uuringud:
1. Naha biopsiate histoloogiline uurimine:
Lihtne ihtüoos mida iseloomustab mõõdukas hüperkeratoos koos keratootiliste pistikute moodustumisega juuksefolliikulite suudmes; granuleeritud kihi hõrenemine või puudumine. Pärisnahast leitakse vähe perivaskulaarseid lümfohistiotsütaarseid infiltraate ja atroofilisi rasunäärmeid; juuksefolliikulite ja higinäärmete arv ei muutu.
X-seotud ihtüoos mida iseloomustab tõsine hüperkeratoos, mõõdukas akantoos, perivaskulaarsed lümfohistiotsütaarsed infiltraadid pärisnahas; granuleeritud kiht on muutumatu või veidi paksenenud (kuni 3-4 rida rakke).
Lamellaarne ihtüoos iseloomustab hüperkeratoos, fokaalne parakeratoos, akantoos, teralise kihi paksenemine kohati kuni 5 rida. Fokaalset spongioosi täheldatakse spinosumi kihis. Põletikulised muutused mõõdukalt väljendunud pärisnahas. Pilosebaceous folliikulid on atroofilised, nende arv on vähenenud, higinäärmed ei muutu.
Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma mida iseloomustab epidermolüütiline hüperkeratoos, mis hõlmab väljendunud hüperkeratoosi, samuti granulaarse kihi rakkude ja ogakihi ülemiste ridade rakkude vakuolaarset ja granulaarset degeneratsiooni. Teravalt basofiilsed keratohüaliini graanulid paistavad kokkukleepunud ja konarlike piirjoontega. Ilmsed villid ei pruugi olla nähtavad, kuid tavaliselt esinevad pilulaadsed defektid epidermise ülemiste kihtide tugevalt vakuoleerunud rakkude vaheliste ühenduste katkemise tõttu.
Loote ihtüoos mida iseloomustab proliferatiivne hüperkeratoos (mõnikord koos parakeratoosiga), granuloos, mõõdukas akantoos, nahapapillide hüpertroofia, suurenenud rasu- ja higinäärmed, perivaskulaarsed infiltraadid.

2. X-seotud ihtüoosi sünnieelne diagnoos – steroidsulfataasi puudulikkuse tuvastamine lootevee rakukultuuris või koorionkoes, kasutades perifeersete lümfotsüütide DNA Southern blot hübridisatsiooni.

3. Kolesterooli sulfaadi taseme määramine patsiendi vereplasmas kvantitatiivse spektromeetria abil näitab selle taseme tõusu X-seotud ihtüoosi korral.

4. Naha elektronmikroskoopiline uuring (vajadusel määratud diferentsiaaldiagnostika) võimaldab tuvastada järgmisi haigusnähte:
Ihtüoos vulgaris mida iseloomustab keratohüaliini graanulite arvu järsk vähenemine, nende väiksus, lokaliseerimine tonofilamendi kimpude servas; lamellgraanulite arvu vähendamine; üksikud granuleeritud epiteelirakud.
X-seotud ihtüoos mida iseloomustab lamellgraanulite sisalduse vähenemine. Granuleeritud kihis keratohüaliini graanulite arv ei muutu, need on normaalse suurusega.
Lamellaarne ihtüoos mida iseloomustab epiteelirakkude metaboolne aktiivsus, mida tõendab mitokondrite ja ribosoomide arvu suurenemine nende tsütoplasmas. Sarvkihi rakkudes tuvastatakse arvukalt lipiidide inklusioone ja rakkudevahelistes ruumides leidub arvukalt lamellgraanuleid.
Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma mida iseloomustab tonofilamentide agregatsioon piki rakkude perifeeriat, tonofilamentide ühenduse katkemine desmosoomidega; granulaarse kihi rakkudes tuvastatakse lisaks keerdunud tonofilamentidele suurtes kogustes keratogealiini graanuleid.
Loote ihtüoos mida iseloomustavad arvukad lipiidide kandmised sarvkihi rakkudes.

Ihtüoosiga patsientidel soovitatakse läbida meditsiiniline geneetiline nõustamine.
juuresolekul samaaegne patoloogia Soovitatav on konsulteerida silmaarsti ja gastroenteroloogiga.
Patsientide kliiniline läbivaatus viiakse läbi üks kord kuus. Regulaarne jälgimine on vajalik biokeemiline analüüs veri (sh lipiidide profiil) ja millal pikaajaline ravi retinoidid - pikaajaline radiograafia torukujulised luud( difuusse hüperostoosi välistamiseks).

Diferentsiaaldiagnostika

Omandatud ihtüoos erinevalt pärilikust ihtüoosist ilmneb see täiskasvanueas, sageli ootamatult, 20–50% juhtudest pahaloomuliste kasvajatega (kõige sagedamini lümfogranulomatoos, lümfoom, müeloom, kopsu-, munasarja- ja emakakaela kartsinoomid). Naha ilmingud võib olla kasvajaprotsessi esimene ilming või areneda haiguse progresseerumisel. Häiretega areneb ka naha koorumine, mis sarnaneb vulgaarse ihtüoosiga seedetrakt(malabsorptsiooni sündroom), koos autoimmuunhaigused(süsteemne erütematoosluupus, dermatomüosiit), endokriinsed häired (suhkurtõbi), verehaigused, neeruhaigused, harva teatud ravimite võtmisel - tsimetidiin, nikotiinhape, antipsühhootikumid.

Omandatud ihtüoosi histoloogiline pilt ei erine pärilike ihtüoosivormide omast. Diagnoosi aitab panna põhjalik anamneesi kogumine, patsiendi sugulaste uurimine ja kaasnevate patoloogiate tuvastamine.

sõrmuss (pilaris)keratoos pilaris). Protsess paikneb peamiselt jäsemete sirutajakõõluse pindadel ja seda esindavad sümmeetrilised, punakaspruuni, hallikasvalge värvusega follikulaarsed sarvjas papulid muutumatu naha taustal. Peopesade ja taldade nahk ei ole kahjustatud. Vanusega paraneb naha seisund. Histoloogiliselt - väljendunud follikulaarne hüperkeratoos, granuleeritud kiht säilib.

Ravi välismaal

Saate ravi Koreas, Iisraelis, Saksamaal ja USA-s

Hankige nõu meditsiiniturismi kohta

Ravi

Ravi eesmärgid

Naha seisundi paranemine;
- patsiendi elukvaliteedi parandamine.

Üldised märkused teraapia kohta
Arvestades vulgaarse ihtüoosi kliiniliste ilmingute varieeruvust, määratakse ravi vastavalt kliiniliste sümptomite raskusele.
Haiguse kergete vormide korral saab kasutada ainult välist ravi ja balneoloogilisi protseduure.
Koos vulgaarse ihtüoosi ja atoopiline dermatiit Glükoolhappe kasutamine, samuti vannid koos meresool.

Ravirežiimid

Lihtne ihtüoos
Süsteemne teraapia
Tugeva koorimise ja kuiva naha korral on see ette nähtud retinool(D) 3500-6000 RÜ kehakaalu kg kohta päevas suukaudselt 7-8 nädala jooksul, seejärel vähendatakse annust poole võrra. Võib läbi viia kursusi korrata ravi 1-4 kuu pärast.

Väline teraapia
1. Keratolüütilised ained: tooted, mis sisaldavad 2-5%-10% uureat (D), salitsüülhapet 2-5% (D), piimhapet 8% (D) ja glükoolhapet (D) 2 korda päevas nii ravi ajal kui ka kuuride vaheaegadel ravist.

2. Pehmendavad ja niisutavad ained: ergokaltsiferooliga kreem (D), salv retinooliga 0,5% (D), õli-vees kreemid (D) 2-3 korda päevas ravikuuride vahel. Ärge kasutage pesemiseks aluselist seepi.

Balneoloogiline ravi:
1. Soolavannid 35-38°C kontsentratsiooniga 10 g/l naatriumkloriidi, protseduuri kestus 10-15 minutit, millele järgneb 10% lanoliini baasil soolakreemi nahka hõõrumine kalaõli(D) .
2. Vannid meresoola, tärklise (1-2 tassi tärklist vanni kohta), kliide, sooda, kummeli keetmisega (38 0 C), kestus 15-20 minutit (D).
3. Millal spaa ravi soovitatavad: sulfiidvannid - mõõdukalt intensiivsed (0,1-0,4 g/l), 36-37°C, protseduuri kestus 8-12 minutit (12-14 vanni kuuri kohta); hapnikuvannid rõhu all 2,6 kPa, (36°C), kestusega 10-15-20 minutit (D).
4. Üldine ultraviolettkiirgus (D).

X-seotud ihtüoos.
Süsteemne ravi:
- retinool(D) 6000–8000 RÜ kehakaalu kg kohta päevas suukaudselt 8 nädala jooksul, säilitusannus tuleb hoida võimalikult madalana. Retinoolpalmitaadiga ravi korduvaid kuure võib läbi viia 3-4 kuu pärast.
- atsitretiin(D) 0,3–0,5 mg kehamassi kilogrammi kohta päevas suukaudselt kogu ravi kestuse jooksul vähemalt 6–8 nädalat, annust järk-järgult vähendades kuni minimaalselt efektiivse annuseni.
Väline ravi ja balneoloogiline ravi on sarnased lihtsa ihtüoosi raviga.

Lamellaarne ihtüoos.
atsitretiin(D) 0,3-0,5 mg kehakaalu kg kohta päevas suukaudselt, millele järgneb säilitusravi, vähendades ravimi annust 2-3 korda. Ravi kestus on 2-3 kuud kuni aasta. Kui ravi katkestatakse, tekib retsidiiv keskmiselt 6 nädala pärast. Sünteetiliste retinoidide kombineerimine fototeraapiaga suurendab ravi efektiivsust.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma.
atsitretiin(D) 0,3-0,5 mg kehamassi kilogrammi kohta päevas suukaudselt. Aromaatsed retinoidid võivad suurendada naha haprust, mis võib põhjustada bulloosse komponendi suurenemist. Erosioonide paranemise kiirendamiseks on soovitatav kasutada paikseid vahendeid, mis stimuleerivad regeneratsiooni.

Vastsündinute ihtüoos.
Vastsündinud vajavad inkubaatoris intensiivset hooldust.
Vajalik on vee ja elektrolüütide tasakaalu parenteraalne korrigeerimine ning süsteemsete antibakteriaalsete ravimite kasutamine.
Kaasasündinud ihtüoosi rasked vormid nõuavad süsteemset ravi (B, C). Efekti saavutamiseks on vaja ravi alustada lapse esimestel elupäevadel. Kompleksi juurde terapeutilised tegevused hõlmab süsteemsete glükokortikosteroidravimite väljakirjutamist prednisolooni kiirusega 2–5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas 1–1,5 kuu jooksul koos annuse järkjärgulise vähendamisega kuni täieliku tühistamiseni.
Nahahooldus hõlmab niisutamist, pragude paranemist ja nakkuste ennetamist. Keratolüütikumide kasutamine ja sarvkihi mehaaniline eemaldamine ei ole soovitatav.

Nõuded ravitulemustele
- koorimise ja hüperkeratoosi raskuse vähendamine;
- erosioonide ja pragude paranemine;
- nahakahjustuste sekundaarse infektsiooni kõrvaldamine.

Taktika raviefekti puudumisel
Individuaalne valik nahka pehmendavaid ja niisutavaid tooteid

ÄRAHOIDMINE
Ennetusmeetodeid pole.
Kokkupuudet allergeensete ainetega tuleks piirata kodukeemia- puhastamine, pesemine ja kosmeetika, kokkupuude loomakarvade ja sünteetiliste materjalidega.

Hospitaliseerimine

Näidustused haiglaraviks

Loote ihtüoos;
- ambulatoorse ravi ebaefektiivsus;
- nahakahjustuste sekundaarne infektsioon.

Teave

Allikad ja kirjandus

1. Kliinilised juhised Vene ühiskond dermatoveneroloogid ja kosmeetikud
   1. 1. Kliiniline dermatoveneroloogia: 2 köites kauna kohta. toim. Yu.K.Skripkina, Yu.S.Butova. - M.: GEOTAR-Media, 2009. – T. II. – 928 lk. 2. Mordovtsev V.N. Pärilikud haigused ja naha väärarengud: Atlas. – M.: Nauka, 2004. – 174 lk. 3. Kubanova A.A., Akimov V.G. Nahahaiguste diferentsiaaldiagnostika ja ravi: Atlase teatmik. – M.: Medical Information Agency LLC, 2009. – 304 lk. 4. Suvorova K.N., Kuklin V.T., Rukovišnikova V.M. Laste dermatoveneroloogia. – Kaasan, 1996. – 441 lk. 5. Nahahaiguste ja sugulisel teel levivate infektsioonide ratsionaalne farmakoteraapia: Käsi. praktiseerivatele arstidele, toimetanud Kubanova A.A., Kisina V.I./ M.: Litera, 2005. – 882 lk. 6. Euroopa ravijuhised dermatoloogilised haigused/ Toim. A.D. Katsambasa, T.M. Lottie. – M.: MEDpress-inform, 2008. – 736 lk. 7. Khandpur S., Bhat R., Ramam M. Ichthyosis follicularis, alopeetsia ja fotofoobia (IFAP) sündroom, mida raviti atsitretiiniga. J Eur Acad Dermatol Venereol 2005; 19(6):759–762. 8. Digiovanna J.J., Mauro T., Milstone L.M. et al. Süsteemsed retinoidid ihtüooside ja sellega seotud nahatüüpide ravis. Dermatol Ther 2013; 26 (1): 26–38. 9. Singh S, Bhura M, Maheshwari A jt, Pandey SS. Harlekiini ihtüoosi edukas ravi atsitretiiniga. Int J Dermatol 2001; 40 (7): 472–473.

Teave

Isiklik koosseis töögrupp föderaalse ettevalmistamise kohta kliinilised soovitused vastavalt profiilile "Dermatovenereoloogia" jaotis "Ihtüoos":
1. Julia Albertovna Gallyamova - Venemaa Tervishoiuministeeriumi riikliku täiendõppe õppeasutuse "Vene meditsiinilise kraadiõppe akadeemia" dermatovenereoloogia, kosmetoloogia ja mükoloogia osakonna professor, Moskva meditsiiniteaduste doktor.
2. Proshutinskaya Diana Vladislavovna - föderaalse riigieelarvelise institutsiooni "Riik" dermatoloogia osakonna juhtivteadur teaduskeskus dermatovenereoloogia ja kosmetoloogia" Venemaa tervishoiuministeeriumi meditsiiniteaduste doktor, Moskva.

METOODIKA

Tõendite kogumiseks/valimiseks kasutatavad meetodid:

otsing elektroonilistes andmebaasides.

Tõendite kogumiseks/valimiseks kasutatud meetodite kirjeldus:
Soovituste tõendusbaas on Cochrane'i raamatukogu, EMBASE ja MEDLINE andmebaasides olevad väljaanded.

Tõendite kvaliteedi ja tugevuse hindamiseks kasutatud meetodid:
· ekspertide konsensus;
· olulisuse hindamine vastavalt reitinguskeemile (skeem lisatud).

Tõendite tasemed	Kirjeldus
1++	Metaanalüüsid Kõrge kvaliteet, randomiseeritud kontrollitud uuringute (RCT) või RCT-de süstemaatilised ülevaated, millel on väga madal eelarvamuste risk
1+	Hästi läbiviidud metaanalüüsid, süstemaatilised või väikese erapoolikuse riskiga RCT-d
1-	Metaanalüüsid, süstemaatilised või RCT-d koos kõrge riskiga süstemaatilised vead
2++	Juhtumikontrolli või kohortuuringute kvaliteetsed süstemaatilised ülevaated. Juhtumikontrolli või kohortuuringute kvaliteetsed ülevaated, millel on väga väike segavate mõjude või eelarvamuste risk ja mõõdukas põhjusliku seose tõenäosus
2+	Hästi läbi viidud juhtumikontroll- või kohortuuringud, millel on mõõdukas segavate mõjude või eelarvamuste oht ja mõõdukas põhjusliku seose tõenäosus
2-	Juhtumikontrolli või kohortuuringud, millel on suur segavate mõjude või eelarvamuste oht ja mõõduka põhjusliku seose tõenäosus
3	Mitteanalüütilised uuringud (nt juhtumiaruanded, juhtumite seeriad)
4	Ekspertarvamus

Tõendite analüüsimiseks kasutatavad meetodid:
· Avaldatud metaanalüüside ülevaated;
· Süstemaatilised ülevaated koos tõendite tabelitega.

Soovituste koostamiseks kasutatavad meetodid:
Ekspertide konsensus.

Jõud	Kirjeldus
A	Vähemalt üks metaanalüüs, süstemaatiline ülevaade või RCT reitinguga 1++, mis on sihtrühmale vahetult kohaldatav ja mis näitab tulemuste tugevust või tõendite kogum, mis sisaldab 1+ reitinguga uuringutulemusi, mis on sihtrühmale vahetult kohaldatavad ja mis näitavad tulemuste üldist kindlust
IN	Tõendite kogum, mis sisaldab uuringutulemusi reitinguga 2++, mis on sihtrühmale vahetult kohaldatav ja mis näitab tulemuste üldist kindlust või 1++ või 1+ hinnatud uuringute ekstrapoleeritud tõendid
KOOS	Tõendite kogum, mis sisaldab 2+ reitinguga uuringute tulemusi, mis on sihtrühmale vahetult kohaldatavad ja mis näitavad tulemuste üldist tugevust; või 2++ hinnatud uuringute ekstrapoleeritud tõendid
D	3. või 4. taseme tõendid; või 2+ hinnanguga uuringute ekstrapoleeritud tõendid

Hea tava näitajad (Hea Harjuta Punktid - GPP-d):
Soovitatav hea tava põhineb juhendi töörühma liikmete kliinilisel kogemusel.

Majandusanalüüs:
Kulude analüüsi ei tehtud ja farmakoökonoomilisi väljaandeid ei vaadatud.

Sümptomid sõltuvad otseselt haiguse vormist. Lihtsa ihtüoosi kliinikus esineb alati tugevat nahakuivust ja koorumist. Mõjutatud piirkonnad paiknevad liigeste, eriti jalgade sirutajakõõluse pindadel. Nägu jääb puutumata haruldane erand kui protsessi kaasatakse otsmiku ja põskede nahk. Iseloomulik on ka follikulaarne hüperkeratoos - keratiini kogunemine juuksefolliikulisse. See esineb peaaegu kogu naha pinnal, kus juuksed kasvavad. See tuvastatakse palpeerimisel nn riivimissümptomi kujul. Peopesade ja taldade nahk on paksenenud, naha muster on täiustatud ja paksenenud nahapiirkondade vahel on nähtavad sooned. Patsientidel väheneb higistamine, mis on sagedase hüpertermia põhjuseks.
Kaasasündinud ihtüoosi peamised sümptomid ilmnevad lapse 3-12 elukuu jooksul. Naha koorumine kaob sageli 20-25 eluaastaks praktiliselt. Samal ajal jäävad sellele haigusvormile iseloomulikud muutused peopesades ja taldades. Sageli kaasnevad seda tüüpi kaasasündinud ihtüoosiga allergilised haigused, nagu riniit, urtikaaria ja bronhiaalastma. Enamasti on iseloomulikud seedetrakti kahjustused: gastriit, koliit, düskineesia sapiteede, hepatosplenomegaalia. Rakutasandil on muutused identsed naharakkudes toimuvatega.
X-seotud kaasasündinud ihtüoos ilmneb esimestel elukuudel ja ainult poistel. Iseloomulik nahakahjustus on suured, määrdunud pruunid soomused ilma koorumiseta. Selliste piirkondade lokaliseerimine võib olla peaaegu kõikjal, välja arvatud peopesade ja jalgade piirkond. Selline kaalude värvus on tingitud melaniini kõrgest kontsentratsioonist epidermise alumistes kihtides. Muude märkide hulgas avastatakse sageli sarvkesta spetsiifiline õiekujuline hägustumine, ilma et see mõjutaks nägemisteravust. Viiendikul patsientidest diagnoositakse krüptorhidism. Erinevalt lihtsast ihtüoosist, nahakahjustused koos seda tüüpi haigused vanusega praktiliselt ei vähene.
Lamellaarne ihtüoos ilmneb sünnist saati. Vastsündinu nahk on kaetud õhukese, kuid tiheda kilega - see on seda tüüpi kaasasündinud ihtüoosi patognoomiline sümptom. Järk-järgult muutub kile suurteks paksudeks soomusteks heledast pruunini. Higinäärmete ummistumise tõttu on higistamine häiritud, seetõttu täheldatakse sageli hüperpüreksiat. Peopesadel ja taldadel on sügavad lõhed ja keratoderma. Soomuste vahelised sooned on valusad ja on väravaks sekundaarsete bakteriaalsete infektsioonide, sealhulgas sepsise tekkeks. Lamellaarse kaasasündinud ihtüoosiga kaasnevad arengudefektid: silmalaugude (ektropioon) ja huulte väljapööramine (ektropioon), kõrvade deformatsioon või puudumine, ninakõhre deformatsioon, sõrmede falangide sulandumine või lõppfalangide puudumine jne.
Epidermolüütiline kaasasündinud ihtüoos avaldub ulatusliku niiske erütrodermiaga koos bulloossete villide moodustumisega. Villide avanemise kohale jäävad erosioonid, mis kaovad jäljetult. Aja jooksul tekib krobeline keratiniseerumine ja sageli tekivad tüükad. Keratiniseeritud soomused on tumedad, koos ebameeldiv lõhn(sekundaarse infektsiooni tagajärg). Limaskestad seda tüüpi kaasasündinud ihtüoosi puhul ei mõjuta ja ka higistamine ei ole kahjustatud. See haigusvorm on aga väga ohtlik ja võib lõppeda surmaga.

X-seotud ihtüoos mõjutab ainult mehi. Vahetult pärast sündi tekivad suured tumepruunid mudataolised soomused kaelale, jäsemetele, torsole ja tuharatele.

Selle haiguse nimi tähendab kreeka keeles "kala". Tõepoolest, patsiendi nahk on kaetud hallide sarvjas moodustistega, mis meenutavad kalasoomusi. Kuna kahjustatud nahapiirkondades puudub higi ja rasunäärmed, siis aja jooksul hakkavad nad meenutama kuiva mao nahka.

Kseroos, tuntud ka kui kseroderma, on sümptom, mille peamised sümptomid on tugev kuivus nahk, selle karedus ja mõnikord ka pityriaasilaadsete soomuste esinemine nahal.

Kuiva naha peamine põhjus peitub rasunäärmete häiretes (hüpofunktsioonis). Rasva (rasva), mis on tegelikult naha kaitsekiht agressiivse väliskeskkonna eest ja mis hoiab ka naha veetasakaalu, tootmise puudumine või puudumine toob kaasa naha kuivuse ja haavatavuse erinevate infektsioonide suhtes.

Sebumi puudumisega vajalik kogus, nahk mitte ainult ei kuiva, vaid ka pinguldub, koorub ja kortsutab.

On märgatud, et kui inimesel on kuiv ja väga kuiv nahk, tekivad kortsud palju varem, kui muid vananemise märke pole nähagi. Muidugi pole viimane tegur, mis põhjustab naha enneaegseid kortse, päikesekiired, mis lisaks kuivatavad nahka.

Xeroos - ICD

RHK-10: L85.3.

1.2 Etioloogia ja patogenees

Ichthyosis vulgaris (sün.: vulgaarne autosoomne dominantne ihtüoos, tavaline ihtüoos) iseloomustab autosoomne dominantne pärilikkusviis, millel on mittetäielik läbitungimine ja muutuv ekspressiivsus.

Peamine geneetiliselt määratud defekt on keratohüaliini graanulite profilaggrin valgu ekspressiooni rikkumine. Geeni polümorfism avastati kromosoomil 1q22.

Tuvastati profilagriini geeni (R501X ja 2282del4) mutatsioonid. Ei saa välistada võimalust, et kaasatud on mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni.

Filaggriini defitsiit põhjustab epidermise sarvkihi vabade aminohapete sisalduse vähenemist, mis on võimelised säilitama vett, mis põhjustab vulgaarse ihtüoosiga patsientide naha suurenenud kuivust.

X-seotud ihtüoosi (sün.: X-seotud ihtüoos, mustav ihtüoos) iseloomustab retsessiivne, X-seotud ihtüoos.

Geneetiline defekt – mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, lookusega Xp22.32. Selle ensüümi defitsiit põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermis, sarvestunud soomuste suurenenud adhesiooni ja retentsiooni hüperkeratoosi.

Lamell-ihtüoos (sün.: lamell-ihtüoos, kolloodiumlaps, kuiv ihtüosiformne erütroderma) võib pärida kas autosoomselt retsessiivselt või autosoomselt dominantselt. Mõnel juhul tuvastatakse keratinotsüütide (kromosoom 14q11) ensüümi transglutaminaasi kodeeriva geeni mutatsioonid, mis põhjustavad sarvkihi struktuuri rakkude defekti.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma (sün.: Broca erütroderma, ihtüosiformne epidermolüütiline hüperkeratoos) – autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp on tuvastatav ligikaudu pooltel juhtudest. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Tuvastati seos 12q11-13 ja 17q12-q21-ga (mutatsioonid keratiini geenides KRT1 ja KRT10).

Loote ihtüoosi (sün.: “Harlequin fetus”, kaasasündinud keratoos, emakasisene ihtüoos, universaalne kaasasündinud hüperkeratoos) iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus koos täieliku geenipenetratsiooniga, ekspressiivsus - mõõdukast raskusastmest raskete kliiniliste ilminguteni.

Muu kaasasündinud ihtüoos (kaasasündinud mittebulloosne ihtüosiformne erütroderma) - sellesse rühma kuuluvad mitmed sündroomid, mille üheks sümptomiks on ihtüoos: Nethertoni sündroom, Roodi sündroom, Sjögren-Larssoni sündroom, Young-Vogeli sündroom, Komeli lineaarne tsirkumfleksne ihtüoos.

Ichthyosis vulgaris on autosoomne dominantne dermatoos, millel on mittetäielik läbitungimine ja varieeruv väljendusvõime. Peamine defekt on geneetiliselt määratud häire keratohüaliini graanulite valgu profilaggriini ekspressioonis.

Avastati kromosoomi 1q22 lookusega probleemne piirkond. Tuvastati profilagriini geeni (R501X ja 2282del4) mutatsioonid.

Tõenäoliselt on kaasatud mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni. Filaggriini geeni mutatsioonid suurendavad atoopiliste haiguste riski.

Filaggriini defitsiit põhjustab vabade aminohapete sisalduse vähenemist epidermise sarvkihis, mille ülesanne on säilitada vett, ja selle tulemusena suurenenud naha kuivus vulgaarse ihtüoosiga patsientidel.

X-seotud ihtüoos on retsessiivne haigus, mis on seotud X-kromosoomiga. Peamine geneetiline defekt on mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, mille lookus on Xp22.32. Steroidsulfataasi vähenemine põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermis ja retentsiooni hüperkeratoosi, mis on tingitud sarvestunud soomuste suurenenud adhesioonist.

Autosomaalsed retsessiivsed kaasasündinud ihtüoosid – autosoomse retsessiivse tunnusega pärilike kaasasündinud ihtüooside puhul on tavaline erütrodermia, mis avaldub sünnist saati. Vaatamata erinevatele genotüüpidele ühendatakse see ihtüooside rühm lamell-ihtüooside nime all.

Fenotüüpselt sarnaste haiguste rühm põhineb erinevatel genotüüpidel. Kõigil juhtudel on epidermise barjääri terviklikkuse tagamisega seotud defektsed geenid.

Kõige levinumad mutatsioonid on ensüümi keratinotsüütide transglutaminaasi (kromosoom 14q11) kodeeriv geen, mis omakorda põhjustab sarvkihi rakkude struktuurseid kahjustusi. Teine levinum mutatsioon mõjutab transmembraanse valgu geeni, mis osaleb lipiidide transpordis lamellkehades.

Ülejäänud defektsed geenid, mis esinevad autosoomsete retsessiivsete kaasasündinud ihtüooside korral, kodeerivad erinevaid transportvalke ja ensüüme, mis sünteesivad sarvkihi lipiidkomponente.

Mittebulloosne kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma on haigus, millel on valdavalt autosoomne retsessiivne pärilikkus. Seosed lookustega 14q11.2 ja 17p13.1 (tuvastatud on erinevate lipoksüginaasi geenide (arahidonaat-12-lipoksügenaas, arahhidonaat-lipoksügenaas 3) mutatsioonid).

Lamellaarne (lamellaarne) ihtüoos - pooltel patsientidel on mutatsioon transglutaminaasi 1 geenis (14q11.2); Pärandi tüüp on enamasti autosoomne retsessiivne, kuid võimalik on ka autosoomne dominantne pärand.

Bulloossed (epidermolüütilised; keratinopaatilised) ihtüoosid

Bulloosne ihtüoos hõlmab kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermat, Curt-McLeani ogalist ihtüoosi ja Siemensi tüüpi bulloosset ihtüoosi.

Kõigile bulloossetele ihtüoosidele on omane keratiini geenide mutatsioon, mis põhjustab epidermise granulaarsete ja ülemiste ogakihtide vakuolaarset degeneratsiooni, mille tulemusena tekivad pindmised villid.

Iseloomulik on see, et lamellkehad ei suuda oma lipiide rakkudevahelisse ruumi vabastada. Epidermise paksuse suurenedes väheneb villide moodustumise kalduvus.

Curt-McLeani ihtüoos on "tõeline ihtüoos", mis on seotud mutatsiooniga keratiin 1 geenis, nagu kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma, pärineb ka Curt-McLeani ihtüoos autosomaalselt domineerival viisil. Kuid selle erinevus seisneb erosioonide kliinilises puudumises, epidermolüüsi ei tuvastata.

Siemensi tüüpi bulloosne ihtüoos (eksfoliatiivne ihtüoos) kõigist autosomaalselt dominantselt päritud ihtüoosidest, Siemensi tüüpi ihtüoos on kõige kergem. See on seotud keratiin 2e mutatsiooniga. Selles vormis puuduvad palmoplantaarsed keratoosid ja hüperkeratoos väljendub kergelt teistes nahapiirkondades.

Arlekiini ihtüoosi (loote ihtüoosi) iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus koos geenide täieliku läbitungimisega. Lipiidide transpordi jaoks olulises geenis ABCA12, mis on kodeeritud kromosoomil 2q34, avastati mutatsioon. Kliiniliste ilmingute väljendusvõime raskest kuni mõõduka raskusastmeni.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütrodermia (epidermolüütiline hüperkeratoos, Broca tõbi) päritakse autosoomselt dominantselt. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Tuvastati seos lookustega 12q11-13 ja 17q12-q21 (keratiini geenide K1 ja K10 mutatsioonid).

Kooriva naha sündroom (koorimise sündroom) Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Akraalsed vormid põhinevad mutatsioonil transglutaminaas-5 geenis (TGM-5 kromosoomil 15q15.2) ja üldistatud vorm korneodesmosiini geeni mutatsioonil (CD5N kromosoomil 6p21.3).

Põhjused

See haigus on pärilik, kuid selle ilmnemise mehhanism on geenimutatsioonid teadlased pole veel selged.

Kseroosil võib olla kaks peamist etioloogiat – kaasasündinud (atoopiline kseroos) või omandatud.

Kui rääkida kseroosist, mis avaldub imikutel esimestel elukuudel, siis võib kerge sümptom ihtüoosi vormid. Kui me räägime naha omandatud kseroosist, siis mitmesugused ebasoodsad tegurid(põhjused).

Loomulikult on kseroosi põhjusega õiglane määratleda rasunäärmete alatalitluse põhjus, mis põhjustab nende ebapiisavat rasu tootmist, mis väljendub kuivas nahas. Vaatame neid.

Kseroosi (kuiv nahk) põhjused:

• Naha omadused – õhuke nahk;
• vitamiinide, eriti A-vitamiini puudus organismis (hüpovitaminoos);
• naha kokkupuude otsese päikesevalgusega (ultraviolettkiirgus), sh. solaariumi külastamine, samuti külm, tuul, vihm, lumi, pakane;
• sagedane suplemine kuum vesi, igapäevased kuumad dušid;
• pindaktiivsete ainetega (pindaktiivsete ainetega) seebi kasutamine keha pesemiseks;
• majapidamispuhastusvahendite kasutamine ja pesuvahendid ilma kaitsevahenditeta (kindad);
• alkoholipõhise kosmeetika kasutamine;
• hormonaalsed muutused kehas, vanusega seotud muutused;
• pikaajaline kasutamine hormonaalsed ravimid- süsteemsed ja välised glükokortikoidravimid;
• ainevahetushäired;
• päevarežiimi rikkumised - töö/puhkus/uni;
• endokriinsüsteemi, naha, seedetrakti haigused: psoriaas, ekseem, ihtüoos, dermatiit, keratosis pilaris, diabeet, gastroduodeniit, hepatiit, maksatsirroos, hüpotüreoidism, onkoloogilised haigused.

Ihtüoosi peamine põhjus on pärilik geenimutatsioon, mis on põhjustatud valkude ja rasvade ainevahetuse (ainevahetuse) rikkumisest.

1.4 Kodeerimine vastavalt RHK-10-le

Q80.0 – Lihtne ihtüoos;

Q80.1 – X-seotud ihtüoos (X-seotud ihtüoos);

Q80.2 – Lamell-ihtüoos;

Q80.3 – kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma;

Q80.4 – loote ihtüoos (“Harlequin fetus”);

Q80.8 – muu kaasasündinud ihtüoos;

Q80.9 – kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata.

Q80.0 - Lihtne ihtüoos;

Q80.1 – X-seotud ihtüoos [X-seotud ihtüoos];

Q80.2 - Lamell-ihtüoos;

Q80.3 – kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma;

Q80.4 – loote ihtüoos ["Harlequin fetus"];

Q80.8 – muu kaasasündinud ihtüoos;

Q80.9 – kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata.

1.3 Epidemioloogia

Kirjanduse andmetel sõltub kaasasündinud ihtüoosi esinemissagedus populatsioonis geograafilisest vööndist ja on keskmiselt: vulgaarse ihtüoosi korral - 1:250-1:1000, X-seotud - 1:2000-1:6000, lamellaarne. - vähem 1:300 000, ihtüosiformse erütroderma korral - 1:100 000.

Vene Föderatsiooni territooriumil registreeriti 2011. aastal vaid 6488 patsienti, kellest 1384 diagnoositi esimest korda elus. Lapsi on kokku 2847, mis on 13,1 inimest 100 000 elaniku kohta, kellest 858 inimest diagnoositi esmakordselt elus (3,9 inimest 100 000 elaniku kohta).

Viidates nahahaigustele, on ihtüoos vulgaris naha epidermise tõsine kahjustus, millel on väljendunud ilmingud ja paljud kaasnevad sümptomid. Kaasaegsed meetodid Mitmekomponentsete ravimitega ravi võib oluliselt vähendada haiguse ebameeldivaid ilminguid, kuid vulgaarse ihtüoosi ravi on tavaliselt pikaajaline. See artikkel räägib teile üksikasjalikult täiskasvanute ja laste vulgaarse ihtüoosi sümptomite ja tunnuste, nende ravi ja pärimise kohta.

Haiguse tunnused

Ihtüoos vulgaris, mis kujutab endast nahahaigust, mille puhul keratiniseerumisprotsess on häiritud, kulgeb nii meestel kui naistel samamoodi: epidermis kaotab noorte rakkude keratiniseerumisel oma ühtluse, osa sellest ja nahk kõveneb. . Veelgi enam, see muutus nahas võib esineda nii piiratud aladel (piiratud) kui ka laialt levinud ja piiramatu pindalaga (hajutatud).

ICD-10 kood: Q80.0 Lihtne ihtüoos.

Epiteelikihi rakkude keratiniseerumisprotsess vulgaarse ihtüoosi korral erineb mõnevõrra tavapärasest: sugurakkude jagunemisel liiguvad nad naha ülemisse kihti. Sel juhul alumised kihid normaalsetes tingimustes järk-järgult asendatud vanadega, mis põhjustab naha märkamatut koorumist.

Nii toimub muutus eluring naharakud, kuna täheldatakse liikumist epiteelirakud neisse kogunenud ainetega epidermise pindmistesse kihtidesse. See toob kaasa naha järkjärgulise paksenemise ja selle karestumise. Samal ajal aeglustub surnud rakkude tagasilükkamine, mis toob kaasa ka epidermise ülemise kihi paksuse suurenemise.

Ichthyosis vulgaris lastel (foto)

Klassifikatsioonid

Tänapäeval on paljud kõige erinevad vormid selline nahahaigus, mille puhul on naha ülemise kihi paksuse rikkumine ja nende mitmekesine morfoloogiline pilt raskendab haiguse ühtse klassifikatsiooni väljatöötamist. Üldmõiste "ihtüoos" tähendab märkimisväärse hulga nahahaiguste esinemist, mille puhul toimub naha järkjärguline paksenemine, muutused epidermise keratiniseerumisprotsessides ja ka surnud äratõukereaktsiooni kiiruse rikkumine. rakud.

Ühise vaate puudumine patoloogilised seisundid nahale, on suur hulk sarnaste ilmingutega haigusi raskendanud ihtüooside ühtse klassifikatsiooni juurutamist.

Tingimuse tüübi järgi

Kooskõlas selle valdkonna väljapaistvate asjatundjate õpetustega nahahaigused, nagu V.T. Kuklin ja I.I., võib ihtüoosid jagada (väga tinglikult) järgmisteks sortideks:

1. patoloogilised seisundid, mille põhjuseks tuleks pidada geenimutatsioone. Tavaliselt klassifitseeritakse need teatud tüüpi genodermatoosiks või kaasasündinud ihtüoosiks;
2. haigusseisundid nagu ihtüoos, on need sarnaste ilmingutega nahahaiguste vormid, mis omandatakse elu jooksul ja mida nimetatakse ihtüosiovormiks.

Need samad spetsialistid määravad eraldi kindlaks pärilike sündroomide alarühma, mille puhul naha paksenemine (hüperkeratoos) on üks ilmsemaid sümptomeid:

• Refsumi sündroom;
• Jung-Vogeli sündroom;
• Sjögren-Larsoni sündroom;
• Popovi sündroom.

Sümptomite järgi

Tänapäeval on olemas ka elu jooksul omandatud haiguse liigi klassifikatsioon. See põhineb hüperkeratoosi sümptomitel ja ilmingutel ning näeb välja järgmine:

1. sümptomaatiline omandatud ihtüoos, mis on tavaliselt põhjustatud teatud patoloogiast või võib muutuda haiguse ilminguks, mis võib hõlmata funktsioonihäireid kilpnääre, neerupealised, vitamiinipuudus, autoimmuunsed, põletikulised ja nakkushaigused, ainevahetushäired, allergia toidule või ravimitele;
2. diskoidne omandatud ihtüoos;
3. seniilne või seniilne ihtüoos.

Vastavalt välistele ilmingutele

1990. aastal ilmus Suvorova K.N. pakuti välja klassifikatsioon, mis põhineb haiguse välistel ilmingutel ja mis põhineb ihtüoosi kliinilistel ilmingutel. Selle klassifikatsiooni järgi tuleks jagada järgmised haiguse vormid:

• tavaline või lihtne ihtüoos. Seda haigusvormi iseloomustab kogu keha naha kahjustus, mille käigus ilmnevad paljud väikesed soomused;
• geniaalne mitmekesisus - mõjutatud on ka peaaegu kõik naha osad, välja arvatud suured nahavoldid. Hallakad soomused on paigutatud mosaiikmustrisse;
• serpentiin- nahakahjustused esinevad ainult sirutajakõõluse pindadel ja keha külgpinnal ning soomused on selgelt pruunika värvusega.

Raskuse järgi

Teist tüüpi klassifikatsioon põhineb käimasoleva haiguse tõsidusel ja selle järgi määratakse ihtüoosi vorm:

• raske- selle tulemusena saabub vastsündinu surm;
• hilja- esimeste sümptomite avaldumist täheldatakse teise kuu jooksul alates sünnihetkest;
• keskmise raskusega- See haigus sobib eluga.

Loetletud klassifitseerimismeetodid võimaldavad meil olemust paremini mõista sellest haigusest ja annab võimaluse liigitada see konkreetseks tüübiks, hõlbustades seeläbi ravisüsteemi valikut.

Põhjused

Ichthyosis vulgaris viitab lihtne vaade ihtüoos, selle areng on otseselt seotud geenimuutuste esinemisega organismis ja pärandub autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübiga. Sel juhul on muteerunud geenid päritud ja suudavad kontrollida ensüümsüsteeme ja naha keratiniseerumise protsessi. Seda mehhanismi ei ole täielikult dešifreeritud.

Geenimutatsioonidega kaasneb naha niisutamise protsessi muutus, toodetud defektse keratiini hulk, mida peetakse küünte, juuste ja naha valguks, samuti epiteeli liigne keratiniseerumine. Kui ainevahetusprotsessid organismis on häiritud, mis on eriti tüüpiline rasva- ja valguhäirete korral, tekivad naha barjäärifunktsioonide häired, mis toob kaasa kolesterooli järkjärgulise kuhjumise rakukudedesse. See annab nn tsementeeriva efekti, paksendab nahka, häirib selle hingamisprotsessi, mis vähendab oluliselt inimese immuunsust ning mõjutab negatiivselt immuun- ja endokriinsüsteemi talitlust.

Võime öelda, et ihtüoos on haigus, mis areneb geenimutatsioonide esinemise või nende moodustumise häirete tõttu. Tänapäeval aktsepteeritakse ühe geeni mutatsiooniprotsesside võimalust või paljude geenide osalemist sellises protsessis, mis toob kaasa suure hulga haiguse sorte.

Sümptomid

Vulgaarse ihtüoosi välisteks ilminguteks on sellised sümptomid nagu naha ebaühtlane koorumine, selle ülemise kihi paksenemine ja puutetundlikkuse muutused muutunud nahapiirkondades. Haiguse aktiveerimise mehhanism on järgmine:

1. liigne keratiini tootmine, millega kaasnevad muutused naha struktuuris;
2. keratinotsüütide liikumise kiiruse suurendamine epidermise ülemisse kihti;
3. surnud rakkude äratõukereaktsiooni aeglustamine, tugevdades nendevahelisi ühendusi lagunemissaaduste kogunemisel rakukudedesse;
4. omandamine epiteelirakkude poolt düstroofiline iseloom, mullide (vakuoolide) ilmumine naha ülemisse kihti, muutused epidermise paksuses.

• Vulgaarse ihtüoosi tekkega tekib juuste väljalangemine ning koorumine on olemuselt jahu-, pityriaasi- või peenplaaditaoline. Sageli täheldatakse ka küüneplaatide haprust ja hõrenemist ning nahakahjustused tekivad kogu kehas, ainsa erandiga külgmised pinnad, tuhara- ja emakakaela piirkonnad.
• Soomuste värvus võib olla erinev: hallist kuni valkja ja mustani. Sääre esipind on kaetud kalasoomuste kujul ja läikiva pinnaga.

Vulgaarse ihtüoosi diagnoosimine

Tavalist ihtüoosi saab diagnoosida juba patsiendi naha välise läbivaatuse teel, kellel on kaebused suurenenud naha kuivuse, naha paksenemise ja juuste väljalangemise kohta. Vulgaarse ihtüoosi kõige iseloomulikumaks ilminguks peetakse karvanääpsude suudmete kahjustust sarvjas epiteeli masside poolt, millega kaasnevad lihavärvi või punakashallide tuberkleed, mis on kaetud nahasoomustega ja mida aeg-ajalt ümbritseb punakas korolla.

Täpse diagnoosi panemine on aga hägustunud välisuuringu tõttu raskendatud. Seetõttu viige täpsema diagnoosi saamiseks läbi rida täiendavad uuringud, mis on aga väga kallid. Nende vähene kättesaadavus raskendab ka haiguse diagnoosimist ja tüübi selgitamist. Seetõttu suurt tähelepanu kohalolekul iseloomulikud ilmingud määratakse järgmised diagnostilised toimingud:

• sugulaste sugupuude arvestamine selliste nahahaiguste esinemise korral, kuna ihtüoosiga inimeste esinemine perekonnas on mis tahes kujul indikaator selle haiguse tuvastamiseks järgmistes põlvkondades;
• patsiendi vanus, mille puhul hakkasid ilmnema haiguse sümptomid, samuti hooajalisuse seos - tavaliselt on vulgaarne ihtüoos külma aastaaja algusega rohkem väljendunud kui soojal aastaajal;
• selliste haiguste esinemine, nagu seedetrakti kahjustused, endokriinsed ja sapiteede, soolte, kõhunäärme talitlushäired, kuna need võivad mõlemad olla mis tahes vormis ihtüoosi tekke põhjuseks ja kaasuvad haigused.

Abiga laboratoorsed uuringud Võimalik on tuvastada kaasuvaid patoloogiaid ja määrata patsiendi immuunseisund.

Ravi

Ihtüoosi ilmingute vähendamine ja naha seisundi parandamine võimaldab teil parandada patsiendi seisundit, kuid peaksite teadma, et selle haiguse täielikuks raviks pole spetsiaalseid ravimeetodeid. Haiguse ravi seisneb A-vitamiini kasutamises, mis parandab nii naha üldist seisundit kui ka tagab epidermise keratiniseerumise protsessi normaliseerumise.

Terapeutilisel viisil

Paralleelselt meditsiiniliste ravimeetoditega tuleks järgida järgmisi soovitusi:

• kahjustatud nahapiirkondade regulaarne hooldus niisutavate ja toitvate toodetega, mis peaksid sisaldama ka A-vitamiini või selle derivaate;
• sooja vanni võtmine (vee temperatuur mitte üle 38 ° C). Sel juhul ei tohiks te kasutada seepi ega käia jaheda temperatuuriga duši all. Soovitatav on kasutada geele, mis sisaldavad looduslikud õlid ja kapuutsid ravimtaimed, desineeritud naftaleen. Suurepärane lisand vannile oleks soolalahus või tärklis, kummeli infusioonid ja nöörid;
• pärast sooja vanni võtmist peaksite kasutama kreeme suurenenud sisu A-vitamiin;
• Mõjutatud piirkondade loputamine ravimtaimede infusioonidega aitab kiiresti haiguse sümptomeid vähendada. Sobivad kummel, emarohi, vereurmarohi ja jahubanaan.

Mis tahes nahapreparaatide kasutamine tuleb eelnevalt arstiga kokku leppida, et vältida allergiat.

Ravimitega

A-vitamiini ravikuur koosneb võtmisest päevane annus koguses 4-5,5 tuhat ühikut (1 kg kehakaalu kohta). A-vitamiini kasutamise kestus on vähemalt kaks kuud, pärast mida tehakse kolmenädalane paus, seejärel korratakse vajadusel kursust.

Kompleksravi viiakse läbi ka tsinki sisaldavate ravimite võtmisega: Zinketral, Tsink, Zincite - need ravimid on end tõestanud ihtüoosi ravis ja naha seisundi parandamises. Neid võetakse koos C- ja E-vitamiiniga – nii imendub ravimitest saadav tsink paremini ja ravi efektiivsus suureneb.

Haiguste ennetamine

Aktiveerimise vältimiseks patoloogilised protsessid nahal peaksite olema tähelepanelik selle seisundi muutuste ilmnemisel ja läbima ka dermatoloogi õigeaegse läbivaatuse.

Tüsistused

Ravi puudumisel või vale ravimeetodi valikul haiguse ilmingud tõenäoliselt süvenevad, mis halvendab oluliselt patsiendi üldist elukvaliteeti. Naha turse, selle funktsioonide nõrgenemine ja imikueas koos aktiivne areng tüsistused võivad lõppeda surmaga.

Prognoos

Kell õigeaegne ravi ja õige ravimeetodi valik parandab tõenäoliselt naha seisundit ja kõrvaldab selle väljendunud koorumise.

Oodatav eluiga, kui see on saadaval tõsised tüsistused ebaõige või ebapiisava ravi korral võib see väheneda: mida noorem on patsient, seda suurem on selle haiguse mõju tema elueale. Palju oleneb ka haiguse vormist, organismi vastupanuvõimest ja immuunsüsteemi toimimisest.

See video selgitab, mis on ihtüoos:

Ihtüoos (kreeka keelest ichthys – kala) on pärilik nahahaigus, mida iseloomustab keratiniseerumise hajus häire, näiteks hüperkeratoos.

Ihtüoosi etioloogia ja epidemioloogia

Ichthyosis vulgaris't iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkuse viis, mille läbitungimine on ebatäielik ja väljendusvõime on muutuv. Peamine geneetiliselt määratud defekt on keratohüaliini graanulite profilaggrin valgu ekspressiooni rikkumine. Geeni polümorfism avastati kromosoomil 1q22. Tuvastati profilagriini geeni (R501X ja 2282del4) mutatsioonid. Ei saa välistada võimalust, et kaasatud on mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni. Filaggriini defitsiit põhjustab epidermise sarvkihi vabade aminohapete sisalduse vähenemist, mis on võimelised säilitama vett, mis põhjustab vulgaarse ihtüoosiga patsientide naha suurenenud kuivust.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:250 (noorukite seas) ja 1:5300 (täiskasvanute seas).X-seotud ihtüoosi iseloomustab retsessiivne X-seotud pärimisviis. Geneetiline defekt – mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, lookusega Xp22.32. Selle ensüümi defitsiit põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermis, sarvestunud soomuste suurenenud adhesiooni ja retentsiooni hüperkeratoosi.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:2000–1:9500. Mõjutatud on ainult mehed.

Lamellaarne ihtüoos võib pärida kas autosoomselt retsessiivselt või autosoomselt dominantselt. Mõnel juhul tuvastatakse keratinotsüütide (kromosoom 14q11) ensüümi transglutaminaasi kodeeriva geeni mutatsioonid, mis põhjustavad sarvkihi struktuuri rakkude defekti.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:200 000–1:300 000.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma – autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp on tuvastatav ligikaudu pooltel juhtudest. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Seos tuvastati 12q11-13 ja 17q12-q21-ga (mutatsioonid keratiini geenides K1 ja K10).Haiguse levimus elanikkonnas on 1:300 000.

Loote ihtüoosi iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärilikkus koos täieliku geenipenetratsiooniga, ekspressiivsus ulatub mõõdukatest kuni raskete kliiniliste ilminguteni.Levimus elanikkonnas on 1:300 000.

Muu kaasasündinud ihtüoos - sellesse rühma kuuluvad mitmed sündroomid, mille üheks sümptomiks on ihtüoos: Nethertoni sündroom, Roodi sündroom, Sjögren-Larssoni sündroom, Young-Vogeli sündroom, Komeli lineaarne tsirkumfleksne ihtüoos.

Ihtüoosi klassifikatsioon

• Q80.0 Lihtne ihtüoos (sün.: vulgaarne autosoomne dominantne ihtüoos, tavaline ihtüoos);
• Q80.1 X-seotud ihtüoos (sün.: X-seotud ihtüoos, mustav ihtüoos);
• Q80.2 Lamell-ihtüoos (sün.: lamell-ihtüoos, kolloodiumlaps, kuiv ihtüosiformne erütroderma);
• Q80.3 Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma (sün.: Broca erütroderma, ihtüosiformne epidermolüütiline hüperkeratoos;
• Q80.4 Loote ihtüoos (sün.: “Harlequin fetus”, kaasasündinud keratoos, emakasisene ihtüoos, universaalne kaasasündinud hüperkeratoos);
• Q80.8 Muu kaasasündinud ihtüoos (kaasasündinud mittebulloosne ihtüositaoline erütroderma);

Ihtüoosi kliiniline pilt (sümptomid).

Ihtüoos vulgaris

Haiguse peamised kliinilised tunnused on koorimine, peopesade ja taldade suurenenud voltimine ning follikulaarne hüperkeratoos.
Koorimine on kõige enam väljendunud jäsemete sirutajakõõluse pindadel ning vähem mõjutatud on kõhu- ja peanahk. Soomused on enamasti väikesed, õhukesed, laineliste servadega, nende värvus varieerub valgest ja tumehallist pruunini. Jalade nahal on soomused kõige tumedamad ja paksemad, hulknurkse kujuga, tihedalt kinnitunud. Follikulaarset hüperkeratoosi väikeste kuivade sõlmede kujul karvanääpsude suudmes täheldatakse reite, õlgade, käsivarte ja tuharate nahal ning see võib lokaliseerida ka torso ja näo nahal. Mõjutatud piirkondade palpeerimisel määratakse "riivi" sündroom.

Peopesadel ja taldadel on rõhutatud muster ja suurenenud voltimine, mis annab neile vananenud välimuse. Suvel tekivad taldadele sageli valusad lõhed. Küünteplaadid on rabedad, murenevad vabast servast ja mõnikord areneb onühholüüs. Juuksed muutuvad õhemaks ja õhemaks. Vulgaarse ihtüoosi ekspressiivsus on muutuv. Esineb haiguse abortiivseid vorme, mida iseloomustab naha kuivus koos kerge koorumisega ning peopesade ja taldade suurenenud voltimine.

• Kliiniliste sümptomite ilmnemine esimesel eluaastal (3–7 kuud) või hiljem (kuni 5 aastat).
• Selge hooajalisus paranemisega suvel ja kliiniliste ilmingute suurenemisega talvel.
• Seos allergiliste haigustega: vulgaarse ihtüoosiga patsientidel on kalduvus allergilistele haigustele ja atoopiale. Kombinatsiooni sagedus atoopilise dermatiidiga ulatub 40–50% -ni. Samaaegselt võivad esineda bronhiaalastma, vasomotoorse riniidi ja urtikaaria ilmingud. Iseloomustab mitmete toitude ja ravimite talumatus.
• Seoses seedetrakti haigustega (gastriit, enterokoliit, sapiteede düskineesia), krüptorhidismi või hüpogenitalismiga esineb vähem (3% patsientidest). Patsiendid on altid püokokk-, viirus- ja seeninfektsioonidele.

X-seotud ihtüoos

Vahetult pärast sündi või esimestel elunädalatel täheldatakse naha kuivust. Hiljem tekivad jäsemete sirutajapindadele hele- ja tumepruunid soomused. Kaela tagumine pind omandab soomuste kogunemise tõttu “määrdunud” välimuse. Kaenlaalused, kubitaalne lohk ja suguelundite piirkond on kahjustusteta. Teistest ihtüoosi vormidest eristav tunnus on "kinda" tüüpi kahjustuste puudumine näo ja käte nahal.

Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

• Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. astme sugulastel. Mõjutatud on ainult mehed. Naised on defektse geeni heterosügootsed kandjad ja neil ei ole haiguse kliinilisi ilminguid.
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine alates sünnist või esimestest elunädalatest.
• Nõrk hooajalisus, kuid enamik patsiente märgib suvel naha seisundi paranemist.
• Atoopilise dermatiidi ja respiratoorse atoopiaga seoste puudumine enamikul patsientidest.
• Sarvkesta hägustumine ilma nägemiskahjustuseta (50% patsientidest), krüptorhidism (20% patsientidest).

Lamellaarne ihtüoos

Märgitakse üldistatud lamellkoorumist, millega samaaegselt täheldatakse tingimata palmoplantaarset hüperkeratoosi, mis on haiguse pidev kliiniline tunnus. Sileda naha soomused on tavaliselt väikesed ja kerged, kuid jalgadel on need suured ja moodustavad lamellkoorimise. Mõnedel patsientidel esineb kõrvade deformatsioon.

Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

• Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. astme sugulastel.
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: loode sünnib kolloidses kiles või generaliseerunud erütroderma seisundis, seejärel 6–7 kuud pärast sündi areneb generaliseerunud lamellkoorimine.
• Patsientide füüsilise ja vaimse arengu häirete puudumine.
• Hooajalisuse puudumine.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma

Suurte looduslike voltide piirkonnas (põlve-, küünarnuki-, randme- ja hüppeliigesed, kaelavoldid, kaenlaaluste piirkonnas) täheldatakse hüperkeratoosi suurte lamell-sarvjas purutaoliste moodustistega. Hüperkeratoosi kolded on pruuni, pruun-must või määrdunudhalli värvi. Hüperkeratoosi taustal tekivad alguses seroosse sisuga villid ja seejärel sekundaarne infektsioon. Samal ajal on kehatemperatuuri tõus ja piirkondlike lümfisõlmede suurenemine. Kui sarvjas kihid lükatakse tagasi, jäävad erodeeritud kahjustused, millel on märgatavad papillaarsed kasvud. Sekundaarse infektsiooni sagedase lisandumise tõttu on iseloomulik ebameeldiv lõhn.

Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

• Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. astme sugulastel.
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: sündides tundub beebi nahk leotatud, varsti pärast sündi muutub nahk kuivaks ning suurtes loomulikes voltides muutub see karedaks ja karedaks.
• Haiguse ägenemiste hooajalisus: villide ilmnemist ja sellele järgnevat infektsiooni lisandumist täheldatakse tavaliselt sügisel ja kevadel.

Loote ihtüoos

Kahjustus katab kogu naha pideva, erineva paksusega valkjaskollase või hallikaspruuni värvusega sarvjas kesta kujul, mille liigespindadele tekivad praod ja sügavad sooned. Patsiendi peas on paks sarvjas kiht, karvad on lühikesed, hõredad või puuduvad täielikult. Nägu on deformeerunud ja kaetud suurte sarvjas plaatidega. Suu on pehmete kudede tugeva infiltratsiooni tõttu pärani avatud, suu nurkades on näha sügavaid pragusid. Huuled on paksenenud, nende limaskest on kumerdunud, täheldatakse tugevat ektroopiooni ja hõredaid ripsmeid. Kõrvad on deformeerunud ja surutud tugevalt vastu kolju või volditud ette. Ninasõõrmetes ja kõrvakanalites tuvastatakse sarvjas kihid pistikute kujul.

Haigust iseloomustab kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: lapse nahk meenutab sündides karedat, kuiva, hallikasvalkja või lilla värvi sarvjas kesta, mis hakkab esimestel tundidel pärast sündi tumenema. Vastsündinud sünnivad 80% juhtudest enneaegselt.

Ihtüoosi diagnoosimine

Diagnoos tehakse haiguse kliiniliste ilmingute põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse järgmisi laboratoorseid analüüse:

• Naha biopsiate histoloogiline uurimine:

Lihtsat ihtüoosi iseloomustab mõõdukas hüperkeratoos koos keratootiliste pistikute moodustumisega juuksefolliikulite suudmes; granuleeritud kihi hõrenemine või puudumine. Pärisnahast leitakse vähe perivaskulaarseid lümfohistiotsütaarseid infiltraate ja atroofilisi rasunäärmeid; juuksefolliikulite ja higinäärmete arv ei muutu.

X-seotud ihtüoosi iseloomustavad tõsine hüperkeratoos, mõõdukas akantoos ja perivaskulaarsed lümfohistiotsütaarsed infiltraadid pärisnahas; teraline kiht on muutumatu või veidi paksenenud (kuni 3–4 rida rakke).

Lamell-ihtüoosile on iseloomulikud hüperkeratoos, fokaalne parakeratoos, akantoos, teralise kihi paksenemine kohati kuni 5 rida. Fokaalset spongioosi täheldatakse spinosumi kihis. Põletikulised muutused pärisnahas on mõõdukalt väljendunud. Pilosebaceous folliikulid on atroofilised, nende arv on vähenenud, higinäärmed ei muutu.

Kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermiat iseloomustab epidermolüütiline hüperkeratoos, mis hõlmab väljendunud hüperkeratoosi, samuti granulaarse kihi rakkude ja ogakihi ülemiste ridade rakkude vakuolaarset ja granulaarset degeneratsiooni. Teravalt basofiilsed keratohüaliini graanulid paistavad kokkukleepunud ja konarlike piirjoontega. Ilmsed villid ei pruugi olla nähtavad, kuid tavaliselt esinevad pilulaadsed defektid epidermise ülemiste kihtide tugevalt vakuoleerunud rakkude vaheliste ühenduste katkemise tõttu.

Loote ihtüoosi iseloomustab proliferatiivne hüperkeratoos (mõnikord koos parakeratoosiga), granuloos, mõõdukas akantoos, nahapapillide hüpertroofia, suurenenud rasu- ja higinäärmed ning perivaskulaarsed infiltraadid.

• X-seotud ihtüoosi sünnieelne diagnoos on steroidsulfataasi puudulikkuse tuvastamine amnionivedeliku rakukultuuris või koorionkoes, kasutades perifeersete lümfotsüütide DNA Southern blot hübridisatsiooni.
• Kolesterooli sulfaadi taseme määramine patsiendi vereplasmas kvantitatiivse spektromeetria abil näitab selle taseme tõusu X-seotud ihtüoosi korral.
• Naha elektronmikroskoopiline uuring (diferentsiaaldiagnostika vajaduse korral ette nähtud) võimaldab tuvastada järgmisi haigusnähte:

Ichthyosis vulgaris't iseloomustab keratohüaliini graanulite arvu järsk vähenemine, nende väiksus ja lokaliseerimine tonofilamendi kimpude servas; lamellgraanulite arvu vähendamine; üksikud granuleeritud epiteelirakud.

X-seotud ihtüoosi iseloomustab lamellgraanulite sisalduse vähenemine. Granuleeritud kihis keratohüaliini graanulite arv ei muutu, need on normaalse suurusega.

Lamellaarset ihtüoosi iseloomustab epiteelirakkude metaboolne aktiivsus, mida tõendab mitokondrite ja ribosoomide arvu suurenemine nende tsütoplasmas. Sarvkihi rakkudes tuvastatakse arvukalt lipiidide inklusioone ja rakkudevahelistes ruumides leidub arvukalt lamellgraanuleid.

Kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermat iseloomustab tonofilamentide agregatsioon piki rakkude perifeeriat, tonofilamentide desmosoomidega ühenduse katkemine; granulaarse kihi rakkudes tuvastatakse lisaks keerdunud tonofilamentidele suurtes kogustes keratogealiini graanuleid.

Loote ihtüoosi iseloomustavad arvukad lipiidide kandmised sarvkihi rakkudes.

Ihtüoosiga patsientidel soovitatakse läbida meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Samaaegse patoloogia esinemisel on soovitatav konsulteerida silmaarsti või gastroenteroloogiga.

Patsientide kliiniline läbivaatus viiakse läbi üks kord kuus. Regulaarselt on vaja läbi viia biokeemiline vereanalüüs (sealhulgas lipiidide profiil) ja pikaajalise retinoidravi korral pikkade luude radiograafia (hajusa hüperostoosi välistamiseks).

Diferentsiaaldiagnostika

Erinevalt pärilikust ihtüoosist ilmneb omandatud ihtüoos täiskasvanueas, sageli ootamatult ja 20–50% juhtudest koos pahaloomuliste kasvajatega (kõige sagedamini lümfogranulomatoos, lümfoom, müeloom, kopsu-, munasarja- ja emakakaela kartsinoom). Naha ilmingud võivad olla kasvajaprotsessi esimesed ilmingud või areneda haiguse progresseerumisel. Naha koorumine, mis on sarnane vulgaarsele ihtüoosile, areneb ka seedetrakti häirete (malabsorptsiooni sündroom), autoimmuunhaiguste (süsteemne erütematoosluupus, dermatomüosiit), endokriinsete häirete (suhkurtõbi), verehaiguste, neeruhaiguste korral, harva võtmise ajal. teatud ravimid - tsimetidiin, nikotiinhape, antipsühhootikumid.

Omandatud ihtüoosi histoloogiline pilt ei erine pärilike ihtüoosivormide omast. Diagnoosi aitab panna põhjalik anamneesi kogumine, patsiendi sugulaste uurimine ja kaasnevate patoloogiate tuvastamine.

Sõrmus (keratosis pilaris). Protsess paikneb peamiselt jäsemete sirutajakõõluse pindadel ja seda esindavad sümmeetrilised, punakaspruuni, hallikasvalge värvusega follikulaarsed sarvjas papulid muutumatu naha taustal. Peopesade ja taldade nahk ei ole kahjustatud. Vanusega paraneb naha seisund. Histoloogiliselt – väljendunud follikulaarne hüperkeratoos, teraline kiht säilib.

Ihtüoosi ravi

Ravi eesmärgid

• naha seisundi paranemine;
• patsiendi elukvaliteedi parandamine.

Üldised märkused teraapia kohta

Arvestades vulgaarse ihtüoosi kliiniliste ilmingute varieeruvust, määratakse ravi vastavalt kliiniliste sümptomite raskusele.

Haiguse kergete vormide korral saab kasutada ainult välist ravi ja balneoloogilisi protseduure.

Ihtüoosi ja atoopilise dermatiidi kombineerimisel ei ole glükoolhappe ja meresoola vannide kasutamine soovitatav.

Näidustused haiglaraviks

• loote ihtüoos;
• ambulatoorse ravi ebaefektiivsus;
• nahakahjustuste sekundaarne infektsioon.

Ihtüoosi ravimeetodid:

Lihtne ihtüoos

Süsteemne teraapia

Tugeva koorumise ja kuiva naha korral määratakse retinooli 3500–6000 RÜ kehakaalu kg kohta päevas.

Väline teraapia

• Keratolüütilised ained: tooted, mis sisaldavad 2–5–10% uureat, 2–5% salitsüülhapet, 8% piimhapet ja glükoolhapet
• Pehmendavad ja niisutavad ained: kreem ergokaltsiferooliga, salv retinooliga 0,5%, õli-vees kreemid. Ärge kasutage pesemiseks aluselist seepi.

Balneoloogiline ravi:

• Soolavannid 35–38°C kontsentratsiooniga 10 g/l naatriumkloriidi, millele järgneb 10% soolalahuse koor lanoliini ja kalaõliga naha sisse hõõrumine.
• Vannid meresoola, tärklise (1–2 tassi tärklist vanni kohta), kliide, sooda, kummeli keetmisega (38 0 C),
• Sanatoorseks kuurortraviks on soovitatav: sulfiidvannid - mõõdukalt intensiivne režiim (0,1–0,4 g/l), 36–37°C; hapnikuvannid rõhu all 2,6 kPa, (36°C).
• Üldine ultraviolettkiirgus

X-seotud ihtüoos.

Süsteemne ravi:

• retinool (D) 6000–8000 RÜ kehakaalu kg kohta päevas, säilitusannus peab olema võimalikult väike. Retinoolpalmitaadiga ravi korduvaid kuure võib läbi viia 3-4 kuu pärast.
• Atsitretiin 0,3–0,5 mg kehakaalu kilogrammi kohta päevas suukaudselt, annust järk-järgult vähendades minimaalselt efektiivse annuseni.

Väline ravi ja balneoloogiline ravi on sarnased lihtsa ihtüoosi raviga.

Lamellaarne ihtüoos.

Atsitretiin 0,3–0,5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas suukaudselt, millele järgneb säilitusravi koos ravimiannuse 2–3-kordse vähendamisega. Kui ravi katkestatakse, tekib retsidiiv keskmiselt 6 nädala pärast. Sünteetiliste retinoidide kombineerimine fototeraapiaga suurendab ravi efektiivsust

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma.

Atsitretiin 0,3–0,5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas suukaudselt. Aromaatsed retinoidid võivad suurendada naha haprust, mis võib põhjustada bulloosse komponendi suurenemist. Erosioonide paranemise kiirendamiseks on soovitatav kasutada paikseid vahendeid, mis stimuleerivad regeneratsiooni.

Vastsündinute ihtüoos.

Vastsündinud vajavad inkubaatoris intensiivset hooldust.

Vajalik on vee ja elektrolüütide tasakaalu parenteraalne korrigeerimine ning süsteemsete antibakteriaalsete ravimite kasutamine.

Kaasasündinud ihtüoosi rasked vormid nõuavad süsteemset ravi. Efekti saavutamiseks on vaja ravi alustada lapse esimestel elupäevadel. Terapeutiliste meetmete kompleks sisaldab süsteemsete glükokortikosteroidravimite määramist prednisolooniga 2–5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas koos annuse järkjärgulise vähendamisega kuni täieliku ärajätmiseni.

Nahahooldus hõlmab niisutamist, pragude paranemist ja nakkuste ennetamist. Keratolüütikumide kasutamine ja sarvkihi mehaaniline eemaldamine ei ole soovitatav.

Nõuded ravitulemustele

• koorimise ja hüperkeratoosi raskuse vähendamine;
• erosioonide ja pragude paranemine;
• nahakahjustuste sekundaarse infektsiooni kõrvaldamine.

Taktika raviefekti puudumisel

Individuaalne valik nahka pehmendavaid ja niisutavaid tooteid

Ihtüoosi ennetamine

Ennetusmeetodeid pole.

Peaksite piirama kokkupuudet kodukeemiast pärit allergeensete ainetega - puhastusvahendid, pesuvahendid ja kosmeetika, kokkupuude loomakarvade ja sünteetiliste materjalidega.

KUI TEIL ON SELLE HAIGUSE KOHTA KÜSIMUSI, VÕTKE ÜHENDUST DERMATOVENEREOLOOGIGA KH.M.

WHATSAPP 8 989 933 87 34

EMAIL: [e-postiga kaitstud]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9