Shereshevsky-Turnerov syndróm: diagnóza, príznaky, prognóza. Shereshevsky-Turnerov syndróm - aké sú šance na normálny život

Mužské chromozomálne ochorenie spôsobené nedisjunkciou chromozómov a prítomnosťou nie 46, ale väčšieho počtu gamét v karyotype mužov.

Ženy majú podobné ochorenia, zahŕňajú pomerne zriedkavú patológiu nazývanú syndróm Shereshevsky-Turner. Táto patológia sa vyskytuje s frekvenciou 1 pacienta na 1500 až 3000 narodených detí.

Diagnózu robia vonkajšie znaky, ktoré sú vo väčšine prípadov už u novorodencov dobre viditeľné. Toto sú tri znaky, ktorých prítomnosť umožňuje pediatrovi diagnostikovať syndróm Shereshevsky-Turner:

pterygoidné záhyby kože na krku, vďaka čomu sa krk javí abnormálne hrubý

- deformácia lakťových kĺbov

- Ultrazvuk odhalí odchýlku vo vývoji vaječníkov alebo ich absenciu

Príčina ochorenia spočíva v neúplnom karyotype. To znamená, že namiesto 46 majú tieto dievčatá iba 45 chromozómov. To znamená, že k počatiu došlo so spermiou, v ktorej chýbal chromozóm X, alebo v ranom štádiu tehotenstva došlo k strate druhého chromozómu X a v tomto prípade sa karyotyp neoznačuje XX, ale XO.

Čo ohrozuje prítomnosť takéhoto syndrómu?

Po prvé, telo takéhoto dieťaťa sa bude rozvíjať v podmienkach nedostatku ženské hormóny. Štatistiky ukazujú, že tehotenstvo dievčat so syndrómom Shereshevsky-Turner vo väčšine prípadov prebieha s hrozbami a komplikáciami, pôrod je často predčasný, maximálne donosení novorodenci majú nízku hmotnosť, v priemere 2 500 - 2 800 gramov a nízky vzrast - 42 - 48 cm.

Novorodenci majú narušený sací reflex, sú to nepokojné deti, často sa u nich vyskytujú tráviace poruchy ako pľuvanie a vracanie. Dievčatá s touto diagnózou sa vyvíjajú oveľa pomalšie, výrazne zaostávajú za svojimi rovesníkmi. Vyznačujú sa oneskorením reči a duševný vývoj a rast pokračuje až do veku 10 až 11 rokov, pričom pri výške približne 140 cm mizne. Ďalšie príznaky môžu zahŕňať súdkovitý tvar hrudný kôš lymfostáza spôsobená poruchou cirkulácie lymfy, malformácie kardiovaskulárneho systému, nadváhu tela, zmenený tvar ušníc (vyčnievajúce a nízko položené), maloklúzia, ale hlavným a najčastejším príznakom je nevyvinutie pohlavných orgánov, vonkajších aj vnútorných, a neplodnosť. Aj keď má dievča vaječníky, sú rudimentárne a väčšinou pozostávajú zo samotného spojivového tkaniva. Hoci boli zaznamenané ojedinelé prípady, keď si ženy so syndrómom Shereshevsky zachovali malé množstvo vajíčka, teda teoreticky môžu počať dieťa aj bez pomoci moderných reprodukčných technológií.

Na zmiernenie takýchto prejavov sa približne od 14-16 rokov dievčatám s potvrdenou diagnózou predpisuje hormonálna substitučná liečba, ktorá by mala nahradiť nedostatok ženských pohlavných hormónov. Takáto liečba umožňuje podporovať rast, podporuje správny vývoj pohlavných orgánov. Hormonálna terapia by mala prebiehať počas celého života ženy a vo vyššom veku treba viac dbať na stav kostí – u takýchto žien je osteoporóza závažnejšia. Kožné záhyby na krku sa zvyčajne odstraňujú chirurgicky, pri zistených ochoreniach vnútorných orgánov je predpísaná liečba až po operáciu.

Našťastie Shereshevsky-Turnerov syndróm, na rozdiel od Klinefelterovho syndrómu, neovplyvňuje duševné schopnosti pacientov. Prípady mentálnej retardácie u týchto dievčat nie sú menej časté ako u iných detí, ktoré nie sú nositeľmi tohto syndrómu. Napriek tomu, že toto ochorenie je vždy dôvodom na doživotnú invaliditu, prevažná väčšina žien s touto diagnózou vedie plný život, realizujúc sa v rôznych smeroch, vrátane rodinného života. Vzhľadom na zvláštnosti stavby tela a psychiky by sa však mali vyhýbať profesiám spojeným s fyzickou námahou a výrazným nervovým vypätím.

Ich dĺžka života sa prakticky nelíši od očakávanej dĺžky života zdravých ľudí, s výnimkou prípadov s ťažkými malformáciami kardiovaskulárneho systému. Okrem toho sa pacienti vyznačujú benevolenciou voči ostatným, prevahou pozitívne vlastnosti charakter, optimizmus s trochou infantilnosti. Avšak vo vyššom veku, najmä bližšie k adolescencii, keď už dieťa dokáže chápať, čo je iné ako ostatné deti, môže u neho vzniknúť depresia, agresivita a deviantné správanie.

Ako vychovať dievča so syndrómom Shereshevsky-Turner?

Pri absencii závažných duševných a duševných patológií by sa dieťa malo orientovať na vedenie plnohodnotného života. Hlavný dôraz treba klásť na odstraňovanie komplexov, rozvoj sociability a odstraňovanie asociálnosti. Rodičia by mali urobiť všetko preto, aby sa ich dcéra necítila ako škaredé káčatko a vyvrheľ. Dievča so syndrómom Shereshevsky-Turner by nemalo vyrastať ako samotárka. Mala by byť plnohodnotným účastníkom všetkých rodinných aktivít, venovať sa uskutočniteľným športom a rôzne druhy tvorivosť. Náprava takýchto detí by sa mala vykonávať v spolupráci so skúseným psychológom. Poznamenáva sa, že priaznivý účinok takéto deti ovplyvňuje komunikácia s ľuďmi, ktorí majú rovnakú diagnózu.

Jednou zo závažných vrodených patológií spojených s chromozomálnym aparátom bunky je Shereshevsky-Turnerov syndróm, ktorý postihuje iba dievčatá v dôsledku zapojenia pohlavného páru chromozómov do procesu. Aj keď existuje niekoľko variantov tohto syndrómu, ich podstata je spojená s vrodenou absenciou pohlavného chromozómu v páre, vďaka čomu vyzerá ako X0 (jeden ženský chromozóm namiesto dvoch alebo namiesto páry X-Y). Pre takýto chromozómový defekt existuje množstvo typických vonkajších znakov a porúch metabolických procesov spôsobených nedostatkom genetického materiálu.

Aký častý je syndróm? Šereševskij-Turner

Podľa štatistík je tento syndróm v porovnaní s mnohými inými pomerne bežný. Je registrovaná s frekvenciou 1 z 3 000 – 5 000 dievčat, vyskytuje sa medzi populáciou celej zemegule s rovnakou frekvenciou, neboli identifikované žiadne špecifické faktory, ktoré významne ovplyvňujú nárast incidencie v určitých etnických a rasových skupinách. Vo vzťahu k mnohým iným syndrómom má relatívne priaznivý priebeh a prognózu do života, väčšina detí žije dlho a vedie relatívne normálny život, len vážne problémy endokrinný metabolizmus, ktorý sa lekári snažia upraviť.

Syndróm dostal svoje meno podľa mien výskumníkov, ktorí ho v minulom storočí cielene študovali a popisovali. Spočiatku bol popisovaný len klinicky, no neskôr sa objasnila jeho genetická podstata a neskôr sa všetky údaje spojili.

Poznámka

Často môže existovať iný názov pre túto patológiu - Ulrichov syndróm(zvyčajne v zahraničných príručkách).

Samotná absencia druhého pohlavného chromozómu bola odhalená až v druhej polovici 20. storočia a táto anomália patrí medzi jednu z chromozomálnych patológií. Deti sa rodia a zostávajú životaschopné dokonca aj s jedným sexuálnym chromozómom X, ale ak sa stratí ktorýkoľvek iný z chromozómov, takéto deti zomierajú alebo majú vážne anomálie vo vývoji, čo vedie k neživotaschopnosti. So Shereshevsky-Turnerovým syndrómom teda ľudia žijú so sadou 45 chromozómov namiesto 46 kusov, ktoré dáva príroda, zjednotených do 23 párov.

Príčiny syndrómu Shereshevsky-Turner: prečo dievčatá?

Jediným dôvodom, ktorý vedie k manifestácii všetkých typických znakov syndrómu, je absencia druhého kompletného pohlavného chromozómu pre pár. Podobný genetický defekt sa vytvára počas počatia (alebo skôr, počas delenia gamét), potom, keď sa otcovské a materské bunky zlúčia, vytvorí sa embryo so sadou 45 chromozómov.

Ako viete, pohlavie dieťaťa určuje muž, je to on, kto dáva polovicu súboru materských buniek, kde sú všetky X-chromozómy, alebo jeho "mužský" X-chromozóm a narodí sa dcéra , alebo Y-chromozóm, sa narodí syn. Variantom vývoja syndrómu je monozómia pre 23. pár chromozómov, kedy embryo dostane iba jeden chromozóm (môže byť materský aj otcovský). Stratí sa tak jeden z ich pohlavných chromozómov, čo určuje niektoré znaky tela, najmä schopnosť otehotnenia dievčaťa a vlastnosti endokrinného metabolizmu.

Poznámka

Vo všeobecnosti, na rozdiel od iných monozómií, je takáto anomália životaschopná a na modernej úrovni medicíny takéto dievčatá žijú plnohodnotný život, s výnimkou problémov s reprodukčnými funkciami.

Strata chromozómu Y v genóme spúšťa tvorbu ženského organizmu a stráca aj určité gény, ktoré sú zakódované na chromozóme Y a funkcie tela s nimi spojené. Samotný chromozóm X, ktorý zostáva jediným v sexuálnom páre, má zvláštne črty, o ktorých je potrebné diskutovať samostatne.

Vlastnosti pohlavného X chromozómu

Tento chromozóm X je jednou z najdôležitejších buniek v genetickom aparáte. Je najväčší v genóme, obsahuje až 5% všetkých informácií o tele. Jeho strata je smrteľnou mutáciou, keďže spolu s ňou sa stratí až 1700 génov, ktoré regulujú určité životné procesy. normálne bunky ženské telo majú dva X-chromozómy, jeden z nich je neaktívny, tvoriaci špeciálne Barreho telo, druhý aktívne a neustále číta genetickú informáciu, ktorá sa realizuje na úrovni ženského tela. Ak je prítomný jeden chromozóm X bez druhého, duplicitného, ​​možno už v embryonálnom období pozorovať určité vývojové zlyhania. Tehotenstvo počas takejto udalosti môže byť často prerušené kvôli smrti embrya, ale ak dieťa rastie a vyvíja sa ďalej, narodí sa dievča s prítomnosťou Shereshevského syndrómu.

Formy syndrómu: karyotypizácia

Genetický aparát človeka v normálnych a patologických stavoch sa odráža špeciálnym vzorcom. Nazýva sa karyotyp a ukazuje celkový počet párov chromozómov a prítomnosť defektov v jednom alebo druhom z nich. U normálnych mužov je karyotyp zaznamenaný ako 46XY a pre zdravú ženu - 46XX. To znamená pohlavie a všetky normálne chromozómy v pároch. Ak ide o Shereshevského syndróm, karyotyp vyzerá ako vzorec - 45X0 a jasne sa ukazuje, že existuje iba 45 chromozómov a neexistuje žiadny sex. Analýza DNA buniek s prípravou podobného vzorca sa nazýva karyotypizácia, vykonáva sa pri podozrení na akékoľvek chromozomálne problémy.

Podľa výsledkov analýzy buniek žien trpiacich týmto syndrómom bolo identifikovaných niekoľko variantov syndrómu:

• Plný v ktorom druhý pohlavný chromozóm chýba vo všetkých bunkách tela. Podobný typ syndróm je typický pre väčšinu prípadov a X-chromozóm u veľkej väčšiny detí (asi 80 %) je materského pôvodu. Ale keďže dieťa nemá druhý chromozóm X prijatý od otca, telo sa vyvíja podľa ženského typu, ale jeho tvorba bude neúplná. Prvé tri mesiace vnútromaternicovej existencie sú teda úplnou tvorbou vaječníkov, ale v budúcnosti sa postupne plnohodnotné folikuly nahrádzajú prvkami spojivového tkaniva. okrem toho typická tvorba rôznych defektov a anomálií vo vývine a. Ak druhý chromozóm X úplne chýba, ide o najťažší variant patológie, všetky jeho typické symptómy sú takmer úplne vyjadrené a objavujú sa skoro, od narodenia.
• mozaikový typ , čo sa týka ľahšej formy. Pri tejto forme patológie je nedostatok chromozómov zaznamenaný iba v niektorých bunkách, zatiaľ čo ostatné majú úplne normálny počet. A okrem toho tieto bunky môžu mať sadu nielen XX, ale aj XY a v niektorých prípadoch môže byť dokonca prebytok chromozómov - XXX. Podľa mechanizmu sa takýto proces vysvetľuje jednoducho, po fúzii zárodočných buniek sa embryo aktívne delí a genetický materiál je tiež rozdelený na polovicu. Ak v určitom štádiu - dvoch alebo štyroch dcérskych buniek došlo k zlyhaniu v divergencii chromozómov, potom niektoré z buniek, ktoré sa následne vytvoria z defektnej bunky, budú mať abnormálne množstvo genetického materiálu. Pri tejto forme je prognóza dieťaťa oveľa lepšia., pri narodení nemajú prakticky žiadne malformácie a v období puberty sa nevyskytujú poruchy menštruačných funkcií, typický je však vonkajší prejav (fenotyp) Šereševského syndrómu, ale príznakov všetkých je menej, nie sú také nápadné.
• zmeny v štruktúre chromozómu X pri ktorej sa diagnostikuje u žien, ktoré majú v bunke dva chromozómy XX pohlavia, ale jeden z nich má vážne poškodenie (chýba podstatná časť, rameno, polovica). V čom môžu sa objaviť jednotlivé symptómy a znaky typické pre syndróm, ale bude ich málo.

Príčiny problémov s chromozómom X

Lekári dnes nevedia presne vysvetliť, čo je príčinou vzniku takýchto problémov s druhým chromozómom v páre, konkrétny mechanizmus vzniku genotypu X0 ešte nie je objasnený, aj keď existujú určité predpoklady a rizikové faktory. Existujú niektoré vplyvy a procesy, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť narodenia dievčaťa s Turnerovým syndrómom, ale ich prítomnosť ešte nie je 100% pravdepodobnosťou rozvoja patológie. Tie obsahujú:

• Prítomnosť infekcií v oblasti genitálií, ku ktorým došlo skôr alebo v čase počatia
• Vplyv chemických faktorov a environmentálnych problémov, ťažkých kovov a agresívnych zlúčenín
• Vplyv negatívnych fyzikálnych faktorov a expozície,
• Dedičnosť, genetická predispozícia k mutáciám a chromozomálne abnormality
• Ťažké choroby, vyčerpanie, zlé návyky, príjem alkoholu,.

U niektorých párov možno vysledovať genetickú predispozíciu a vplyv existujúcich patológií rodičov., najmä v prípadoch špeciálnej patológie - mozaiky pohlavných génov. V prítomnosti podobný jav spočiatku majú zárodočné bunky rodičov normálne aj defektné gaméty, v ktorých je spočiatku neúplná sada chromozómov. A s účasťou na koncepcii takejto gaméty má plod genetické patológie, ktoré sú často odmietnuté počiatočné štádiáštiepenie zygoty. A takýto problém môže teoreticky zvýšiť šance rodičov mať choré deti teoreticky, ale v praxi sa s tým lekári stretávajú len zriedka, väčšina prípadov narodenia detí so Shereshevského syndrómom je u zdravých rodičov bez akýchkoľvek predispozícií. Preto sa toto zdanie považuje za chybu prírody, nehodu, proti ktorej dnes neexistuje žiadne poistenie, a preto neexistujú ani skutočne účinné preventívne opatrenia na takýto problém.

Prejavy syndrómu pri narodení

V klasickej verzii priebehu tohto syndrómu, ktorú uviedol Turner v minulom storočí, sú tri najtypickejšie prejavy syndrómu u detí pri narodení. Tie obsahujú:

• Porušenie formácie s nedostatočným rozvojom pohlavných orgánov
• Vzhľad pterygoidných záhybov na krku
• Deformácia lakťa.

V praxi sa tieto prejavy môžu kombinovať s množstvom ďalších príznakov typických pre syndróm, prípadne sa u novorodenca neobjavia všetky klasické príznaky. Ako rastú, znaky môžu byť zreteľnejšie a zreteľnejšie a niekedy novorodenci nemusia mať po pôrode žiadne zjavné a viditeľné abnormality, dokonca ani s úplným typom syndrómu.

Poďme sa rozprávať o znakoch, ktoré sú typické pre dievčatá pri narodení na pozadí Shereshevského syndrómu:

• Malý vzrast (presnejšie dĺžka tela), často v kombinácii s nízkou hmotnosťou. Často sa deti rodia s dĺžkou tela, ktorá nepresahuje 45 cm.Na pozadí mozaikového tvaru môže byť dĺžka a výška tela celkom normálna alebo mierne znížená. Oneskorenie v rýchlosti rastu sa vysvetľuje absenciou duplicitného chromozómu a jeho stimulmi z génov pre rastové charakteristiky. Informácie zo zostávajúceho chromozómu X sa prenášajú s relatívnym oneskorením, hoci sa telo vyvíja s ženské vlastnosti a črty, ale existujú výrazné zaostávanie vo vývoji. Niekedy môže byť zníženie rýchlosti rastu spojené s prítomnosťou anomálií pri tvorbe chrbtice vo forme fúzie tiel stavcov alebo sploštenia ich tiel.
• Na pozadí malého rastu môže byť nízka hmotnosť výrazne odlišné od zdravých detí. Zvyčajne nepresahuje 2,5-2,8 kg, čo sa označuje ako dolná hranica normálnej alebo miernej podvýživy. Pri narodení môžu deti z hľadiska výšky a hmotnosti zapadnúť do noriem pozdĺž svojich dolných hraníc, ale po narodení veľa strácajú a priberajú na váhe zle aj pri správnej starostlivosti a kŕmení, zvýšenej výžive. Váha dievčat v porovnaní s ich rovesníkmi bude vekovo vždy oveľa menšia.
• špecifické záhyby, redundancia kože v oblasti krku . Toto je jeden z klasických znakov triády, ktorá popisuje tento syndróm. Koža v prebytku vytvára "pterygoidné záhyby", začínajúce od zadnej časti hlavy (za ušnicami) a klesajúce do oblasti trapézových svalov. Ak je defekt výrazný, je tam veľa kože a vzniká výrazná a nápadná blana, ktorá je natiahnutá od hlavy až po ramená, čo dieťaťu dodáva vtipný vzhľad. Ako dieťa rastie, táto chyba sa chirurgicky koriguje, ale kvôli takýmto defektom je krk širší a kratší ako normálne. Na zátylku je viac smerom nadol, kde vlasy rastú, idú takmer ku krku a tento prejav je typický až do obdobia dospelosti, kedy u dievčat rastú dlhé vlasy, podobný príznak sa dá ľahko skryť.

Poznámka

Táto anomália sa nevyskytuje so žiadnymi inými chromozomálnymi a génovými anomáliami a je typická pre tento syndróm v 70 % a viac prípadoch.

• tvorba edému na tele. Novorodenci s týmto syndrómom majú špecifický edém spojený s nohami, ktoré majú špeciálny názov - lymfedém. V novorodeneckom období môže byť nárast a opuch nôh zle rozlíšiteľný, ale s rastom dieťaťa sa jeho závažnosť zvyšuje. Dievčatku opuchnú nohy, hoci celková telesná hmotnosť je zvyčajne znížená. Nechty sú zdeformované. Sú malé a silne vtlačené do prstov a samotný edém vzniká v dôsledku abnormálnej štruktúry lymfatických kapilár, ktoré sú od prenatálneho obdobia prudko zúžené, čo vedie k stagnácii lymfy v dolných končatinách. Edém sa zvýši prijatím vertikálnej polohy dieťaťa a začiatkom chôdze. Je to spôsobené vplyvom gravitácie a akumulácie lymfy v oblasti ciev dolných končatín - v oblasti chodidla a čiastočne v dolnej časti nohy. Ak je v oblasti veľkých cievnych plexusov tiež alebo abnormálna štruktúra, edém môže byť ostrý a výrazný už v novorodeneckom období.

Poznámka

Vznik lymfedému je typický pre polovicu detí s podobným syndrómom.

• špecifické črty tváre, ktoré tvoria „masku sfingy“. Podobná maska ​​sa nazýva špeciálny komplex vývojových anomálií, ktorý tvorí tvár so špecifickým výrazom, ktorý sa vyskytuje u 35% detí. To zahŕňa absenciu vrások na čele a problém so zatváraním očí, zhrubnutím pier a zníženou mimikou, čo dodáva tvári trochu zamrznutý vzhľad. Je to spôsobené znížením aktivity a defektmi vrodeného plánu na strane mimických svalov. V kombinácii s kožnými záhybmi na krku podobný príznak robí dieťa veľmi podobným notoricky známej sfinge.
• zmeny v hrudníku, tvoriace sudovitú deformáciu a iné anomálie . Normálny hrudník je sploštený predozadným smerom, u detí s Turnerovým syndrómom sú veľkosti takmer rovnaké, čo dáva hrudníku zaoblený, sudovitý vzhľad. Môže sa objaviť pocit hlbokého nádychu bez následného výdychu (hoci v skutočnosti nie sú dýchacie funkcie narušené) a hrudník má súdkovitú deformáciu. Je to typické pre 45% prípadov. Možná je aj iná zmena na hrudníku - jeho patologické sploštenie, vyvolávajúce dojem hlbokého výdychu, priblíženie hrudnej kosti k chrbtica, čo dáva efekt sploštenia hrudníka. Zvyčajne je príčinou takýchto zmien kostný defekt rebier a hrudnej kosti, zmena tvaru rebier od hrudnej kosti a stavcov. Samotné stavce môžu tiež trpieť, tvorí sa ich deformácia. Mierne anomálie vo vývoji kostry sa dajú vyrovnať vekom, pretože kosti sú natiahnuté do dĺžky a neexistuje žiadna špecifická liečba takýchto anomálií v kostre a nie je potrebná, pretože zmeny na hrudníku spôsobujú nepoškodzujú život a zdravie, nie sú žiadne problémy s dýchacími a srdcovými funkciami.
• široko rozmiestnené bradavky na hrudi označujú pomerne špecifický jav pre tento syndróm, ktorý sa vyskytuje u 35 % detí. Široko rozmiestnené bradavky (hypertelorizmus) na hrudi možno považovať za variant normy u detí a takýto znak sa považuje iba za doplnkový v kombinácii so všetkými ostatnými, čo umožňuje podozrenie na chromozómové anomálie.
• deformácia lakťa (valgusové zakrivenie) je abnormálny skeletálny útvar typický pre 65 % detí so syndrómom. S ním sa rameno voľne umiestnené pozdĺž tela nemôže úplne uvoľniť. V oblasti lakťovej jamky sa rameno odchyľuje k telu a zviera uhol až 30 stupňov alebo viac, ktorý sa udržiava, keď dieťa rastie a vyvíja sa. Podobné uhly vychýlenia možno nájsť v oblasti kolenných kĺbov, čo môže v budúcnosti vytvárať problémy s učením sa chôdze.
• anomálie v štruktúre uší (chrupavkový rámec). Takéto zmeny sú typické pre mnohé chromozomálne syndrómy, nie sú špecifické pre túto konkrétnu anomáliu, uši sú umiestnené nižšie ako zvyčajne, za líniou očí, dochádza k nedostatočnému rozvoju chrupavky, ktorá tvorí vonkajší obal. Strata sluchu nie je typická, vyskytuje sa iba v individuálnych a závažných prípadoch, najčastejšie problémy s ušami majú čisto kozmetické nuansy - chýbajú ušné lalôčiky, kučery sú skrútené.
• formácia epikantu . Tento termín označuje špeciálny kožný záhyb v oblasti vnútorného kútika oka, typický najmä pre deti, pre Shereshevského syndróm je typická jeho kombinácia s antimongoloidným očným rezom. V tomto stave je vnútorný kútik oka zdvihnutý vzhľadom k vonkajšiemu, čo dáva tvári špecifický výraz.
• nadmerná pigmentácia koža , tvorba oblastí, kde je nahromadenie melanínu najaktívnejšie, čo tvorí tmavohnedé oblasti pokožky so zubatými okrajmi. Typicky veľké množstvo materských znamienok, malých materských znamienok, rozptýlených chaotickým spôsobom po celom tele, až po všeobecnú tmavú farbu pleti kvôli ich hojnosti. Postihnuté oblasti sa zdajú byť silne opálené oproti zvyšku bledej pokožky, medzi oblasťou pigmentácie a normálnymi tkanivami sú deliace čiary a existuje problém s dysfunkciou štítna žľaza a hypofýza, pohlavné orgány. Takýto prejav je typický pre tretinu detí s týmto syndrómom a nie je špecifický pre syndróm X0. Podobné anomálie pigmentácie sa môžu vyskytnúť aj u zdravých ľudí.
• deformácie prstov, typické pre mnohé genetické patológie a chromozomálne poruchy. Pri tomto syndróme sú prsty zvyčajne postihnuté u 75 % detí, ale často sa zmeny objavia až s rastom dieťaťa a u novorodencov je ťažké si ich všimnúť. Postupne sa vytvorí zakrivenie poslednej falangy malíčka smerom k susednému prstu, ako aj kratšie záprstné kosti, ktoré tvoria krátku a širokú dlaň. Štvrtý a piaty prst môžu byť skrátené, veľkosť nechtov sa zmenšuje a prsty sú zrastené v oblasti kože aj kostí.
• vývojová porucha pohlavných orgánov. Tento prejav patrí k jedným z typických symptómov klasickej triády Shereshevského-Turnerovho syndrómu, ale u novorodencov je ťažké si ho všimnúť, najmä na pozadí mozaikovej formy alebo anomálií v štruktúre chromozómu X. V neprítomnosti alebo nedostatku vonkajšie prejavy syndróm možno zistiť iba výsledkami genetických štúdií a karyotypizácie.

Zmeny u detí počas života

Príznaky, ktoré sa mohli objaviť pri narodení, zvyčajne zostávajú s rastom a vývojom, aj keď sa môžu postupne vyrovnať a odstrániť. Zmeny na lakťoch a záhyboch na krku sa teda rastom zvýraznia a často sa eliminujú estetickou chirurgiou a nie sú žiadne problémy z vnútorných orgánov. Ale často sa u dievčat okrem čisto vonkajších defektov v dôsledku rozvoja syndrómu vyskytujú aj početné problémy v zdraví a vývoji, ktoré pretrvávajú nielen v r. skoré obdobie, ale aj dospievajúci:

• Progresívna hyperpigmentácia čo vedie k tvorbe veľkého počtu materských znamienok a névov, sú typické pre 80 % a viac dievčat, postupne sa škvrny objavujú vo veku troch rokov a viac, aj keď neboli prítomné pri narodení. Počet krtkov je výrazne vyšší ako u ľudí bez chromozomálnych abnormalít.
• sa stáva menej nápadným progresívne zaostávanie dieťaťa z hľadiska fyzického vývoja . Spočiatku nízka telesná dĺžka vytvára malý vzrast a pomalý fyzický vývoj; dievčatá sú výrazne menšie a nižšie ako ich rovesníčky. Oneskorenie ukazovateľov rastu, obvodov hlavy a hrudníka je výrazne vyjadrené, všetky ukazovatele sú rovnomerne znížené. V prítomnosti mozaikovej formy nemusia byť žiadne problémy, kým sa dospievanie alebo odchýlky sotva prejavia.
• možné problémy s duševný vývoj deti , ale nie sú také závažné a výrazné ako pri mnohých iných chromozomálnych abnormalitách. Intelekt môže byť úplne zachovaný alebo jeho úroveň je trochu znížená, ale deti môžu študovať v bežných školách a získať špecializované stredoškolské a dokonca vyššie vzdelanie. Vývojové problémy sa môžu zhoršiť, ak na pozadí syndrómu existujú poruchy v štruktúre a fungovaní štítnej žľazy. Často sa na pozadí syndrómu X0 môžu vyskytnúť lézie tejto žľazy, čo ovplyvňuje vývoj inteligencie dievčaťa. Môže trpieť koncentrácia pozornosti, pamäť a kognitívne funkcie dieťaťa.
• anomálie zubný systém - ako rastú, vyskytujú sa u 50% detí a zvyčajne sa prejavujú v podobe zakrivenia zubov a neskorej erupcie, nevyvinutia posledných molárov. Takýto stav veľmi neovplyvňuje somatické zdravie, ale na pozadí gotickej oblohy sa môžu vytvárať problémy s výživou - trpí sací reflex, čo vedie k prechodu do IV.

Prítomnosť funkčných porúch v syndróme

Okrem vonkajších defektov vo vzhľade detí s týmto syndrómom existujú aj znaky správania a práce vnútorných orgánov, ktoré sú spôsobené prítomnosťou iba jedného chromozómu X. Zaznamenávajú ich samotní rodičia u bábätiek už od prvých týždňov ich života, keď odchádzajú. Ak hovoríme o najbežnejších funkčných poruchách, patria medzi ne:

Vlastnosti vývoja genitálnej oblasti pri syndróme Shereshevsky-Turner

Hlavným problémom dievčat so stratou jedného chromozómu X v tomto páre možno nazvať sexuálny infantilizmus (nedostatočný rozvoj), ktorý určuje celý osud dievčat v budúcnosti a vyskytuje sa takmer u všetkých dievčat na pozadí nosenia takejto anomálie. Táto skutočnosť sa vysvetľuje nasledovne: sexuálny vývoj s formovaním vzhľadu podľa ženského typu závisí vo vývoji od aktivity oboch chromozómov X, keď jeden chýba alebo je vážne poškodený, môže dôjsť k zmenám vo formovaní pohlavných znakov.

Je to spôsobené tým, že vývoj vaječníkov stále trpí in utero a časť pohlavných žliaz je nahradená oblasťami spojivového tkaniva, čím sa znižuje syntéza ženských pohlavných hormónov (kvalitatívne aj kvantitatívne). V období raného detstva sú sexuálne rozdiely navonok málo viditeľné a neprejavené, preto sa sexuálny infantilizmus, ktorý sa prejavuje takmer úplným zastavením alebo prudkou inhibíciou sexuálneho vývoja, naplno neprejavuje. Keď vstúpite do puberty, všetky problémy sa prejavia jasne a živo. Typické by bolo:

• Problémy s normálnou štruktúrou vonkajších genitálií . Vývoj pohlavných znakov podľa ženského typu je spôsobený zvýšeným obsahom ženských hormónov v období puberty. V dôsledku absencie jedného chromozómu X má pacient so Shereshevského syndrómom málo hormónov, čo vedie k tomu, že pohlavné orgány sa nevyvíjajú úplne. Koža nie je pigmentovaná, zostáva bledá, kožné záhyby sa stávajú podobnými miešku, zväčšuje sa klitoris, deformuje sa vstup do pošvy, vytvára akýsi lievik, pošva je úzka a predĺžená.
• problémy s diferenciáciou mliečne žľazy . AT puberta rast prsníkov je iniciovaný zvýšením koncentrácie estrogénu a progesterónu, preto u dievčat na pozadí tohto syndrómu prsník prakticky nerastie, bradavky môžu byť atrofované alebo vtiahnuté, halo okolo dna je bledé, nie vyjadrené, pigment sa v ňom nehromadí.
• neexistuje typický ženský typ rastu vlasov. Počas dospievania dievčatá podstupujú reštrukturalizáciu telesného ochlpenia s rastom vlasov intímne oblasti- pubis a podpazušie, ako aj zvýšený rast vlasov na nohách. V prípade syndrómu sú takéto zmeny slabo vyvinuté alebo sa vôbec nezistia, niekedy na pozadí nízkych koncentrácií estrogénu sú príznaky rastu vlasov v „mužských zónach“ - vegetácia na rukách, hrudníku alebo tvár. Je to spôsobené produkciou určitých dávok androgénov nadobličkami, ktoré ovplyvňujú určité metabolické procesy a na pozadí ovplyvňujúce sexuálny vývoj.
• menštruačné nepravidelnosti () alebo jeho úplná absencia (). Je to spôsobené nedostatkom estrogénu, ktorý zabraňuje tvorbe normálnych cyklických zmien vo vaječníkoch a maternici. Vaječníky sú čiastočne nahradené spojivovým tkanivom a nie je čo dozrievať a nedochádza k ovulácii a slabo vyvinutá je aj maternica s rúrkami.

Psychologické problémy dievčat

Dôležitý defekt typický pre tento syndróm je zvláštny mentálne zmeny spojené s nedostatkom pohlavných hormónov. Nevytvárajú stav takzvanej psychickej zrelosti. Netreba si to mýliť s poklesom inteligencie, to je trochu iný pojem, vplyvom hormónov na psychiku, zmenou správania v dôsledku sexu a ďalších vzťahov dospelých. Návyky detí sú vlastné charakteru a správaniu, neexistuje žiadna vážnosť a silné vôle, schopnosť samostatne riešiť problémy. Ale intelekt nie je súčasne narušený, schopnosť učiť sa je celkom primeraná, existuje emocionálna nestabilita a infantilizmus, čo spôsobuje ťažkosti v samostatnom dospelom živote. K tomu sa pridávajú problémy komplexov, rozdiely vo vzhľade s rovesníkmi výrazne vyvíjajú tlak na psychiku, čo sťažuje adaptáciu v spoločnosti a vytvára komplexy a obmedzenia.

Metódy detekcie, diagnostiky

Definícia syndrómu môže byť ťažká, najmä v prítomnosti mozaikovej formy, keď vonkajšie príznaky a klinické príznaky môžu byť mierne. ale pri karyotypizácii je presná diagnóza potvrdená absenciou časti chromozomálneho materiálu v bunkách. Od narodenia je však potrebné, aby bolo dieťa pod dohľadom av prípade potreby dostalo hormonálnu substitučnú liečbu a vzhľadom na absenciu vonkajších symptómov sa to nie vždy vykonáva včas.

Poznámka

Je tiež možné prenatálne diagnostikovať plod, identifikovať problémy aj u rodičov a študovať chromozómy po narodení, u novorodenca a potom, ako rastú a vyvíjajú sa.

Diagnostický zoznam zahŕňa zohľadnenie rizikových faktorov syndrómu a vykonanie karyotypizácie rodičov, ultrazvuku a karyotypizácie plodu, ak existuje podozrenie na takúto anomáliu.

Identifikácia rizikových faktorov zvyčajne neposkytuje presné predpovede, najmä v súvislosti so syndrómom 45-X0, preto genetici pri poradenstve páru uvádzajú iba všeobecné predpovede zvýšenia pravdepodobnosti postihnutia dieťaťa, ale neuvádzajú poskytnúť presné záruky - to je nemožné. Ani rozbor rodokmeňa a cielená štúdia zdravotného stavu všetkých príbuzných neposkytujú špeciálne údaje, oveľa výpovednejšia je karyotypizácia rodičov. Touto metódou sa vyšetrujú krvné lymfocyty, v ktorých sa stanovia a spočítajú chromozómy, hodnotí sa ich tvar a kvalita genetického materiálu. V prítomnosti defektov sa zvyšuje riziko narodenia detí s chromozomálnymi a genetickými patológiami.

V stanovenom čase počas skríningu umožňuje podozrenie na hrubé malformácie alebo chromozomálne abnormality, ktoré však pre tento syndróm nie sú vždy zrejmé a zrejmé. Lekár nemôže konkrétne a jednoznačne potvrdiť prítomnosť syndrómu Shereshevsky-Turner iba vonkajšími znakmi na ultrazvuku. To je možné s úplným typom problému a za prítomnosti zjavných anomálií, ale iba invazívna diagnostika pomocou karyotypizácie plodu môže presne určiť patológiu. Znaky ako:

• Zmena veľkosti cerviko-golierového priestoru
• Tvorba hygromu na krku
• Odchýlky lebky
• Prítomnosť edému u plodu, zmeny v obličkách s ich hydronefrózou
• Zmena dĺžky končatín a ich deformácia
• Prítomnosť srdcových chýb
• spomalenie rastu a zvýšenie telesnej hmotnosti
• Príliš veľa alebo príliš málo plodová voda.

Ak sa zistia takéto odchýlky a so súhlasom nastávajúcej matky, vykoná sa invazívna diagnostika s karyotypizáciou plodu. Po 12 týždňoch budú bunky plodu už v budúcnosti rovnaké ako tie, ktoré sú charakteristické pre dieťa, takže je možné identifikovať ako plnú formu anomálie, tak aj mozaikovú. Problém je ale v získavaní tkanív plodu, to si vyžaduje špeciálne postupy, pri ktorých môže trpieť ďalší vývoj tehotenstva. Preto sa predpisujú len pod prísnymi indikáciami, po písomnom súhlase matky.

Po narodení dieťaťa je diagnóza stanovená prítomnosťou vonkajších znakov a symptómov s karyotypizáciou dieťaťa a detekciou syndrómu 45X0 u neho. Okrem zistenia chromozómového defektu je potrebné podrobné vyšetrenie zdravotného stavu a stanovenie objemu. potrebnú pomoc, najmä ak sú problémy s vnútornými orgánmi. Ultrazvuk a EKG sú potrebné, ak je to potrebné, röntgenové lúče a akékoľvek ďalšie opatrenia. Vykonáva sa aj moč, štúdie špeciálnych ukazovateľov vrátane hormonálnych. Potrebujeme vyšetrenia a konzultácie odborníkov – gynekológa, očného lekára, ORL špecialistu, neurológa. Ako dievča rastie, potrebuje starostlivé sledovanie endokrinológa a pediatra a absolvovanie štúdií na úrovni pohlavných hormónov.

Je možné liečiť Shereshevsky-Turnerov syndróm?

Úplné odstránenie chromozomálneho defektu v tomto štádiu vedecké poznatky nemožné a v každej bunke neexistuje možnosť obnoviť chromozómový defekt. Ale v prítomnosti Shereshevského syndrómu existuje určitý liečebný program zameraný na odstránenie endokrinných porúch a metabolických porúch a tiež pomáha pri odstraňovaní kozmetické chyby a funkčné poruchy v dôsledku invazívnych zásahov.

Ak dôkaz, že užívanie hormonálnej terapie u dievčat s nízky vek podľa určitých vzorcov dokonca niektorým umožňuje nájsť radosť z materstva.

Na zlepšenie sa často používajú lieky fyzický vývoj a sexuálne - to je somatotropín, estrogény, oxandrolon. Každý z prostriedkov má svoje vlastné indikácie a kontraindikácie a celý rad účinkov na telo.

Splatné rastový hormón stimulovať rast s plným rozvojom tkanív, je to rastový hormón, ktorého syntéza trpí počas syndrómu. Jeho príjem od 5-6 rokov umožňuje dievčatku dorásť do priemernej výšky 155-160 cm a začiatok aplikácie by mal byť v období maximálnej retardácie rastu v predškolskom období. O prijatí rozhoduje pediater spolu s endokrinológom, ak dieťa ukazovateľmi nezapadá do noriem a je ďaleko pozadu. Liečivo sa podáva denne subkutánne, pričom sa účinnosť hodnotí každý štvrťrok a šesť mesiacov.

Oxandrolone pridaný do terapie po 8 rokoch, pričom steroidné liečivo pomáha pri zvyšovaní hmotnosti a stimuluje rast svalov. Pôsobí pomerne mierne, ale je prísne kontrolovaný lekárom, aby neviedol k vzniku virilizácie (vývoj postavy podľa mužského typu).

Estrogény použiteľné počas puberty na normalizáciu všetkých endokrinných procesov, dávkovacie režimy sa vyberajú individuálne, na pozadí užívania týchto liekov sa rast zastaví, čo by mal lekár vziať do úvahy.

Všetky tieto lieky sa užívajú iba pod neustálym dohľadom lekára, aby sa predišlo vedľajším účinkom alebo ich minimalizovali.

Na pozadí užívania takýchto liekov sa u dievčat rozvíjajú sekundárne sexuálne charakteristiky a dochádza k plnému rozvoju ženského typu. Ale objem folikulov sa nezvyšuje, čo vedie k neplodnosti

Pri úplnej alebo čiastočnej X-monozómii postupuje patologický proces, ktorý možno diagnostikovať u dieťaťa pri narodení. to vrodené ochorenie Turner, ktorý z malého pacienta urobí doživotného invalida. Podľa štatistík 1 z 3 000 detí narodených týmto syndrómom trpí týmto syndrómom.

Turnerov syndróm - čo to je

Na základe klasifikácie podľa ICD kódu sa tento neduh označuje ako Turnerov syndróm, ktorý sa vyvíja výlučne v ženskom tele. Laboratórnym výskumom karyotypu je možné určiť znaky a príčiny Shereshevského Turnerovej choroby, identifikovať optimálna schéma liečbe. Diagnóza môže byť stanovená aj v prenatálnom období. Tehotenstvo s karyotypom 45, X vo veľkej väčšine klinické obrázky končí potratom. Shereshevsky-Turnerova choroba nie je úplne vyliečená.

Nedostatočný rozvoj pohlavných chromozómov vedie k neskorému alebo abnormálnemu dozrievaniu vaječníkov, diagnostikovanej neplodnosti. V ženskom tele sa jeden chromozóm X považuje za normálny, druhý má prstencový tvar. V druhom prípade rozprávame sa o chromozomálnej anomálii štruktúrneho radu u dievčat, ktorá vyvoláva nedostatok ženských hormónov v tele. U chlapcov sa Shereshevsky-Turnerova choroba vyvíja extrémne zriedkavo.

Karyotyp pri Shereshevsky-Turnerovom syndróme

V dôsledku chromozomálnych abnormalít sa dieťa narodí predčasne, a to množstvo nebezpečných chorôb. Existujú rôzne karyotypy Shereshevsky-Turner, vrátane:

1. Karyotyp 45X. Ide o bežný typ u žien, ktorý sa vyznačuje úplná absencia jeden chromozóm. Pacienti nemajú primárne sexuálne charakteristiky a vaječníky sa vôbec netvoria. Na ich mieste sa vytvoria spojovacie pramene. Pre plodenie pri Shereshevsky-Turnerovej chorobe je lepšie uchýliť sa k IVF.
2. Mozaikový karyotyp. Pri zostave 45,X0/46,XY dominuje aplázia maternice a pošvy, zvyšuje sa riziko onkológie. Na zníženie počtu relapsov je indikované odstránenie vaječníkov. Pri karyotype 45,X0/46,XX sú vaječníky prítomné, ale sú zanedbateľne malé. Tehotenstvo so syndrómom je možné, ale za účasti asistovanej reprodukcie.

Shereshevsky-Turnerov syndróm - príčiny

Táto patológia nemá nič spoločné s vekom a chorobami biologickej matky. Príčiny syndrómu Shereshevsky-Turner sú stanovené na genetickej úrovni alebo sa stávajú výsledkom vystavenia patogénnym faktorom. Medzi potenciálne predpoklady lekári rozlišujú ionizujúce, röntgenových lúčov, škodlivý účinok žiarenia na plod. Fakt dedičnosti mutačného génu pri Shereshevsky-Turnerovej chorobe študuje veda. Dôležité je nájsť príčinu, prečo mohol vzniknúť krátky chromozóm, ktorý predchádzal patologickému procesu.

Shereshevsky-Turnerov syndróm - príznaky

Symptómy sa prejavujú od prvých dní života, sú určené klinicky, vizuálne. Choré dieťa zostáva pod dohľadom odborníka a po prepustení z pôrodnice dostanú rodičia do rúk lekárske potvrdenie na prechod ďalšia liečba. Charakteristické príznaky syndrómu Shereshevsky-Turner, ktoré naznačujú myšlienky o progresívnom patologickom procese, sú uvedené nižšie:

• široko rozmiestnené a obrátené bradavky;
• pterygoidné záhyby kože na krku;
• narušené ukazovatele rastu a hmotnosti;
• vrodené chyby srdcia;
• odchýlka lakťových kĺbov;
• sexuálny infantilizmus;
• dysplázia bedrových kĺbov;
• primárny hypogonadizmus;
• vodivá strata sluchu;
• lymfostáza;
• poruchy kraniofaciálneho skeletu.

Rodičia čelia takým typickým príznakom tohto syndrómu, po ktorých sa obrátia na špecialistu, aby diagnostikoval Shereshevsky-Turnerovu chorobu:

• viditeľná maloklúzia;
• vysoké gotické podnebie;
• oneskorený vývoj reči;
• opuch končatín (ruky, kolená, nohy);
• motorický nepokoj;
• porucha sania;
• skoliózy;
• nedostatok prírastku hmotnosti, pomalý rast - maximálne do 145 cm;
• emocionálna nestabilita;
• regurgitačná fontána.

Shereshevsky-Turnerov syndróm - diagnóza

Na pozadí nedostatku estrogénu postupuje osteoporóza, ale rodičia si nemusia všimnúť patológiu v tele novorodenca. Výskyt pterygoidného záhybu na krku a lymfedému, nedostatok vyjadrenia sexuálnych charakteristík, vyvoláva znepokojujúce myšlienky. V takýchto prípadoch sa ukáže diagnóza syndrómu Shereshevsky-Turner, ktorá sa vykonáva vyšetrením krvi na hladiny hormónov a chemické zloženie. Asistenti pri určovaní konečnej diagnózy sú:

• invazívna prenatálna diagnostika;
• Ultrazvuk vnútorných orgánov, röntgen kostných štruktúr;
• konzultácie vysoko špecializovaných špecialistov;
• EchoCG, EKG;
• MRI myokardu.

Shereshevsky-Turnerov syndróm - liečba

Pacient s pterygoidným záhybom na krku musí užívať syntetické steroidy, anaboliká, hormonálne lieky kurz. Pacient musí zostať pod dohľadom špecialistu, aby sa včas odhalili ďalšie patológie. Môžu to byť anomálie. medzikomorové septum, zdvojnásobenie obličiek, mikrognatia, pterygium syndróm.

Ak nie je žiadna vrodená srdcová choroba, pacient, s správne vybraný medikamentózna terapia môže sa dožiť vysokého veku. Počas svojho života sa bude musieť potýkať s diagnostikovanou neplodnosťou a na otehotnenie použiť transplantáciu vajíčka do organizmu darcu na ďalšie tehotenstvo. Účinnou liečbou syndrómu Shereshevsky-Turner je udržanie celkového stavu klinického pacienta a zabránenie jeho progresii.

Život so syndrómom Shereshevsky-Turner

Tento syndróm neovplyvňuje očakávanú dĺžku života, avšak pri Shereshevsky-Turnerovej chorobe je potrebné dodržiavať určité pravidlá. Napríklad vylúčiť fyzické cvičenie, pravidelne navštevujte vysoko špecializovaných odborníkov, užívajte predpísané lieky. Život so syndrómom Shereshevsky-Turner zahŕňa rodinný život a plnej sexuálnej aktivity, veľkou otázkou ostáva len otázka materstva.

Video: Shereshevsky-Turnerov syndróm - príčiny

V dávnych dobách si ľudia nedokázali vysvetliť povahu výskytu rôznych genetických anomálií a verili, že ide o prekliatie alebo mystický účinok na dieťa. Až v dvadsiatom storočí sa objavili technológie, ktoré s úžasnou presnosťou dokážu poukázať na skutočnú príčinu mnohých vážnych problémov. dedičné choroby, najmä syndróm Shereshevsky-Turner, čo vedie k množstvu fyzických abnormalít u detí.

Opis patológie a typu dedičnosti

Shereshevsky-Turnerov syndróm je vážna chromozomálna patológia, ktorá sa vyskytuje v dôsledku prítomnosti iba jedného pohlavného X chromozómu alebo porušenia jeho štruktúry. Vykonané štúdie neodhalili žiadny vzťah medzi vekom rodičov a prítomnosťou akýchkoľvek abnormalít u nich s ochorením dieťaťa.

Približná štatistika pôrodnosti je 1 z 3 tisíc novorodencov, ale je veľmi ťažké získať presné údaje, keďže väčšina tehotenstiev končí spontánnym potratom.

Toto ochorenie sa vyskytuje výlučne u ženského pohlavia, pretože muži majú zvyčajne iba jeden chromozóm X. Takmer všetci pacienti trpia neplodnosťou a nedostatočným vývojom pohlavných orgánov a mliečnych žliaz.

Shereshevsky-Turnerov syndróm - chromozomálna anomália vznikajúca v dôsledku monozómie na X chromozóme

Absencia jedného z X chromozómov vedie k nedostatku génov a kodónov, ktoré by mohli plne rozvinúť sekundárne sexuálne charakteristiky.

Chorobu prvýkrát študoval a opísal v roku 1925 N. A. Shereshevsky. Navrhol dedičnú povahu patológie a objavil nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov a hypofýzy. Neskôr, v roku 1938, Turner vyčlenil hlavné príznaky syndrómu: sexuálny infantilizmus, bočné záhyby na krku a deformáciu lakťových kĺbov. V roku 1959 sa Ch.Fordovi podarilo zistiť skutočnú genetickú príčinu ochorenia, išlo o čiastočnú resp úplná strata jeden z X chromozómov.

Ženské pohlavie je charakterizované prítomnosťou dvoch X chromozómov, mužského - X a Y chromozómov.

Už od útleho veku si dieťa vyžaduje osobitnú pozornosť, keďže sa cíti inak ako jeho rovesníci a uvedomuje si svoju menejcennosť. Dievčatá sú veľmi zložité, pokiaľ ide o nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov a mliečnych žliaz, nedostatky postavy a nízky vzrast. Špeciálny prístroj psychiky im však uľahčuje takúto emocionálnu záťaž, keďže aj vo vyššom veku si pacient zachováva trocha infantilnosti a na životné trápenia reaguje ako dieťa. Pri správnom prístupe pacienti so syndrómom Shereshevsky-Turner pokojne existujú v spoločnosti, študujú, komunikujú s rovesníkmi a vedú plnohodnotný život, pretože intelekt väčšiny z nich sa rozvíja bez odchýlok.

Shereshevsky-Turnerov syndróm má niekoľko synoným: Shereshevsky syndróm, Turnerov syndróm, Ulrich-Turnerov syndróm.

Je možné otehotnieť so syndrómom Shereshevsky-Turner - video

Príčiny a faktory vývoja

Pôvodne sa verilo, že príčinou vývoja syndrómu bola výlučne absencia jedného z pohlavných chromozómov u žien, avšak s rozvojom molekulárnych technológií bolo možné odhaliť ďalšie typy choroby vyplývajúce z deformácie. alebo absencia veľkých úsekov chromozómu X, v ktorých nie je schopný plne zakódovať genetickú informáciu.

Hlavným mechanizmom vzniku syndrómu je porušenie prenosu chromozómu X počas tvorby embrya po počatí. Vo väčšine prípadov je zaznamenaná úplná strata jedného z pohlavných chromozómov, menej často čiastočná strata krátkych alebo dlhých ramien alebo porušenie tvaru (zmenšená veľkosť, prstencová štruktúra). Najčastejšie trpí dedičný materiál prenášaný od otca.

K vytvoreniu ľudského genómu v čase počatia dochádza, keď sa zárodočné bunky spoja s haploidným (polovičným) chromómovým súborom

Genetické varianty (karyotypy) Turner-Shereshevského syndrómu: mozaikový typ, monozómia a iné

Pacienti majú nasledujúce karyotypy:

• monozómia (karyotyp 45 XO) - pozorovaná u 60 % pacientov;
• prstencový X chromozóm (46 XRX), delécie ramien (46 XXp, 46 XXq) – prezentované v 20 % prípadov;
• mozaiková štruktúra buniek, kde niektoré obsahujú kompletnú sadu chromozómov a niektoré - abnormálne (46 XX a 45 X0) - sa detegujú vo zvyšných 20%.

Čísla označujú počet chromozómov a písmeno X označuje pohlavný chromozóm X. Normálne majú ženy 46 XX, muži - 46 XY.

Klinické príznaky syndrómu: výskyt krtkov, dýchavičnosť, mentálna retardácia a ďalšie príznaky

V závislosti od stavu chromozómu X pacienti vykazujú množstvo symptómov:

1. Prvé príznaky je možné zistiť už počas tehotenstva, ktoré sprevádza ťažká toxikóza a neustále hrozby potrat. V druhej polovici tehotenstva plod začína reverzný vývoj zárodočných buniek, čo vedie k prudkému zníženiu folikulov alebo ich absencii.
2. Dieťa sa spravidla narodí predčasne a ak sa narodí v normálnom čase, potom je hmotnosť a výška dieťaťa pod priemerom (hmotnosť - 2,5 - 2,8 kg, výška - 40 - 48 cm). V závislosti od závažnosti ochorenia sa dieťa nemôže prakticky líšiť vo vzhľade od zdravých detí alebo naopak má veľa vývojových patológií.
3. Bábätko má skrátený krk, v niektorých prípadoch sú viditeľné pterygoidné záhyby, ktoré ho zhrubnú, mimika je slabá, spodná pera je oveľa hrubšia, podcenený rast vlasovej línie, ušnice majú nepravidelnosti v štruktúre, hrudník je široký, falangy rúk sú neúmerne malé a necht na palci je výrazne kratší ako ostatné. Je možné zistiť srdcové chyby, opuchy končatín, porušenie sacieho reflexu.
4. Veľmi často trpia kĺby, lakte nie je možné úplne vyklopiť, chrbtica je náchylná na skoliózu.
5. V procese vývoja môže dieťa fyzicky a duševne zaostávať za rovesníkmi, ale v prípade mozaiky sa to pozoruje zriedkavo. Existuje tendencia k otitis, ktorá niekedy vedie k strate sluchu.
   Charakteristické prejavy ochorenia: skrátenie ruky a nízky rast u pacienta v pubertálnom veku (14–15 rokov)
6. Po 14 rokoch rast zriedka presahuje 145 cm, pacienti sa sťažujú na absenciu menštruácie. Niekedy sú to prvé príznaky, ktoré idú k lekárovi.
   

   Keďže jeden z chromozómov X chýba, hlavná rana padá na vývoj reprodukčného systému. Od sexuálneho infantilizmu až po rôzneho stupňa trpia všetci pacienti. Namiesto vaječníkov sa tvorí spojivové tkanivo, ktoré neobsahuje gonády, maternica môže chýbať alebo je nedostatočne vyvinutá, vonkajšie pohlavné orgány majú odchýlky vo veľkosti a tvare.

7. Mliečne žľazy sa nemusia tvoriť počas puberty.
8. Absencia ochlpenia v podpazuší a v podpazuší.
9. Intelekt u takmer všetkých pacientov sa vyvíja normálne. Dobre sa učia spolu s ostatnými deťmi, sú schopní plnohodnotne vykonávať akúkoľvek prácu a nijako sa nelíšia od zdravých ľudí. Len v najväčšom ťažké prípady sa môže vyskytnúť oligofrénia.
10. Nedostatok estrogénu narúša plnohodnotnú tvorbu kostí, vedie k osteoporóze a častým zlomeninám.
11. Mnohí majú srdcové choroby:
    • ischemická choroba;
    • vysoký krvný tlak;
    • malformácie aorty;
    • stenóza chlopne.
12. Ak boli kosti lebky nesprávne vytvorené, potom je uhryznutie narušené v dôsledku vysokého podnebia.
13. Možné zdvojnásobenie obličkovej panvičky, podkovovité obličky, arteriálna stenóza.
14. , ovisnuté viečka, .
15. (nedostatočná produkcia hormónov štítnej žľazy).
16. Sklon k nadváhu a cukrovky.
17. Častý výskyt krtkov.

Už v ranom veku sa u dieťaťa prejavujú prvé príznaky ochorenia

Diagnostika a diferenciálna diagnostika

Lekár je schopný stanoviť primárnu diagnózu už na základe vyšetrenia, avšak jediným spôsobom, ako overiť prítomnosť Shereshevsky-Turnerovho syndrómu, je karyotypizácia.

Pri externom vyšetrení lekár zistí charakteristické znaky syndrómu

Špecialista ponúkne odber krvi na cytogenetickú štúdiu, čo eliminuje možnosť falošnej diagnózy.

Karyotyp – súbor chromozómov s úplný popis ich vlastnosti (počet, štruktúra, tvar, veľkosť).

Počas štúdie sa každý chromozóm študuje samostatne. Od žilovej krvi izolujú sa lymfocyty, ktoré sú v štádiu mitózy. Pomocou špeciálnych činidiel sa proces delenia zastaví, materiál sa zafarbí a analyzuje pod mikroskopom. Na základe získaných údajov stanoví genetik vhodnú diagnózu.

Pomocou špeciálneho mikroskopu pripojeného k počítaču lekár skúma každý chromozóm samostatne.

Všetky dodatočné metódy zamerané na štúdium symptómov spojených so syndrómom Shereshevsky-Turner:

Odlišná diagnóza vykonávané s nasledujúcimi chorobami:

• hypogonadizmus hypofýzy;
• Noonanov syndróm;
• Rokitanského-Kustner-Mayerov syndróm.

Diferenciálna diagnostika ochorenia sa vykonáva s Noonanov syndróm

Liečba

Keďže Turnerov syndróm je chromozomálna porucha, neexistuje naň liek. Avšak s pomocou integrovaný prístup výrazne znížiť závažnosť symptómov. Hlavný dôraz sa kladie na stimuláciu rastu dieťaťa, rozvoj sekundárnych a primárnych sexuálnych charakteristík. Proces terapie je veľmi zložitý a vyžaduje si veľké úsilie, aby sa úplne kompenzoval nedostatok fungovania tela.

Liečebná terapia

Od raného veku je pacientom predpísaný somatotropný rastový hormón (Somatotropin, Genotropin, Saizen, Jintropin).

Injekcie rastového hormónu môžu dosiahnuť zvýšenie výšky pacienta na približne 155 cm

Zvyčajne užívanie rastového hormónu pokračuje približne do 15. roku života, pričom sa jeho dávkovanie postupne znižuje. Niekedy je paralelne predpísaný priebeh anabolických steroidov (Progesterón), ktorý sa intenzívne tvorí svalová hmota. Užívanie týchto liekov môže viesť k rôznym komplikáciám, preto je nevyhnutné neustále sledovanie vývoja dieťaťa endokrinológom a gynekológom.

V puberte (asi 13 rokov) je teenagerovi predpísaná hormonálna liečba liekmi obsahujúcimi estrogén (Estradiol, Novinet, Proginova atď.). Stimuluje sexuálny vývoj, rast mliečnych žliaz, sekundárne pohlavné znaky, maternicu. Približne o jeden a pol roka neskôr začnú dostávať špeciálne perorálne antikoncepčné prostriedky regulácia menštruačný cyklus. Proces pokračuje približne do 50 rokov.

Lieky predpísané na patológiu, na fotografii

Jintropín je ľudský rastový hormón, ktorý je hlavnou liečbou Turnerovho syndrómu. Novinet - hormonálny liek, ktorý stimuluje sexuálny vývoj Progesterón je anabolický steroid, ktorý buduje svalovú hmotu.

Chirurgická intervencia

K metódam plastická operácia uchyľujú sa k odstraňovaniu vonkajších defektov (odstránenie pterygoidných záhybov, deformácií uší a ovisnutých viečok, intímna plastická chirurgia).

V niektorých prípadoch, s patológiami vývoja kardiovaskulárneho systému alebo akýchkoľvek iných orgánov, sú predpísané špeciálne operácie na nápravu zdravia pacienta.

Doplnkové terapie

Pre pacientov je užitočné venovať sa rôznym športom na posilnenie svalov a stimuláciu krvného obehu. Užitočné budú masážne kurzy alebo rôzne fyzioterapeutické procedúry (elektroforéza, UHF atď.).

Pri Turnerovom syndróme nie sú potrebné žiadne špeciálne diéty, lekár môže poskytnúť iba všeobecné výživové odporúčania, ktoré sú užitočné pre všetkých ľudí. Pre túto chorobu nie sú predpísané žiadne špeciálne ľudové recepty.

Plánovanie tehotenstva u pacientov so syndrómom Shereshevsky-Turner

Neplodnosť je veľmi závažný príznak, ktorý postihuje takmer všetkých pacientov s Turner-Shereshevského syndrómom. Vo väčšine prípadov pacientky nemôžu mať deti, avšak pri mozaikových formách, keď sa maternica tvorí metódou in vitro fertilizácie (IVF), je možné transplantovať buď vlastné oplodnené vajíčko (za predpokladu úplného vývoja vaječníkov). ) alebo darcovský.

Použitie vlastných zárodočných buniek ženy je možné len vtedy, ak obsahujú normálny karyotyp 46 XX.

In vitro fertilizácia - príležitosť pre ženu s genetickým syndrómom Shereshevsky-Turner na pôrod zdravé dieťa

Prognóza liečby, dĺžka života a možné komplikácie

Pri včasnom začatí liečby je možné dosiahnuť veľmi dobré výsledky. substitúcia hormonálna terapia umožňuje zvýšiť rast, formovať mliečne žľazy a pohlavné orgány. Turnerov syndróm priamo neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacienta. Pacienti žijú do vysokého veku (pri absencii iných závažných patológií).

V niektorých prípadoch je možné dosiahnuť úžasné výsledky terapie, pacienti so syndrómom Shereshevsky-Turner môžu mať deti a žiť plnohodnotný sexuálny život.

Prevencia

Jediným preventívnym opatrením je prenatálne genetická diagnóza s určením sady chromozómov získanej z plodovej vody. Následne sa robí konzultácia s genetikom a predpisujú sa rôzne prenatálne skríningy.

Napriek nevyliečiteľnosti choroby nezúfajte. Vo väčšine prípadov dieťa na predpísanú terapiu reaguje pozitívne a s pomocou príbuzných a odborníkov sa postupne adaptuje na život v spoločnosti.

Shereshevsky-Turnerov syndróm je genetické ochorenie spôsobené absenciou pohlavného X chromozómu alebo štrukturálnymi zmenami v ňom. Patológia v prevažnej väčšine prípadov je zistená u dievčat, u chlapcov - v extrémne zriedkavých prípadoch. Syndróm je diagnostikovaný asi u jedného z 2500-4500 novorodencov.

Podstata patológie spočíva v tom, že dochádza k úplnej strate chromozómu X alebo k štrukturálnym zmenám v ňom s normálnym karyotypom, čo vyvoláva anomálie vo vývoji pohlavných žliaz v počiatočných štádiách vývoja embrya.

Príčiny syndrómu

Chromozomálne abnormality môžu byť spôsobené genetickým faktorom aj expozíciou vonkajšie faktory, ako napr ionizujúce žiarenie alebo toxické látky.

Symptómy

V niektorých prípadoch môžu takmer úplne chýbať akékoľvek charakteristické príznaky, ktoré umožňujú podozrenie na syndróm Shereshevsky-Turner u novorodenca. Často sa však vyskytujú vonkajšie špecifické znaky, ktoré zahŕňajú:

• Pterygoidné záhyby kože na krku
• Bradavky sú široko rozmiestnené a zatiahnuté
• Edematózne končatiny (nohy a ruky)
• Nízka miera výšky a hmotnosti dieťaťa počas tehotenstva

V budúcnosti je u pacientov so syndrómom Shereshevsky-Turner zaznamenaná retardácia rastu, ktorá sa stáva čoraz zreteľnejšou v dospievaní a u dospelého je asi 25 centimetrov. Medzi vonkajšími znakmi stojí za zmienku takzvaná „tvár sfingy“ (myopatická tvár) s pomalými výrazmi tváre a absenciou vrások na čele, mierne otvorenými ústami a očami, ktoré sa úplne nezatvárajú.

V dospievaní majú dievčatá oneskorený sexuálny vývoj, ktorý je charakterizovaný primárnou amenoreou, nedostatočným vývojom sekundárnych sexuálnych charakteristík (najmä mliečnych žliaz, rastom vlasov v podpazušie a na čele).

U pacientov so syndrómom Shereshevsky-Turner sa často zisťujú malformácie rôznych orgánov a systémov tela: patológie muskuloskeletálneho systému, kardiovaskulárneho systému, močového systému, sluchových orgánov.

Možné oneskorenie v intelektuálnom vývoji, emocionálna nestabilita, zvýšená úzkosť, depresívne stavy.

Prítomnosť a stupeň prejavu týchto symptómov závisí od variantov ochorenia spojených s povahou genetickej patológie.

Karyotyp pri Shereshevsky-Turnerovom syndróme

Pacienti môžu mať rôzne karyotypy.

Karyotyp 45X

Približne u polovice žien trpiacich týmto syndrómom je v dôsledku štúdie stanovený karyotyp 45X, čo naznačuje stratu jedného chromozómu (v 75% prípadov sa zistí absencia chromozómu zdedeného z otcovej strany) . Vagína a maternica nie sú detekované, zároveň sú v malej panve prítomné vlákna, podobné tým, ktoré sa našli s. U pacientov s takýmto karyotypom sa namiesto vaječníkov určujú vlákna spojivového tkaniva. Ovariálne tkanivo úplne chýba. Prieskum odhaľuje zvýšená hladina gonadotropné hormóny, najmä FSH (folikuly stimulujúci hormón). Vyjadrujú sa vonkajšie charakteristické znaky, často dochádza k porušeniam z rôznych systémov tela.

Mozaikový karyotyp

Okrem toho možno určiť mozaikový karyotyp (prítomnosť buniek s rôznym karyotypom), ako je napríklad 45X/46XY alebo 45X/46XX. V závislosti od variantu mozaiky a počtu zmenených buniek sa prejavy syndrómu líšia.

• 45X/46XX

Ak má žena karyotyp 45X / 46XX, potom existujú vaječníky, ktorých veľkosť je zmenšená a maternica je bez vývojových anomálií. Na posúdenie reprodukčnej funkcie pacientky je potrebné dôkladné vyšetrenie na IVF klinike vrátane štúdie maternice, endometria a ovariálnej rezervy. U pacientov s takýmto mozaikovým variantom syndrómu Shereshevsky-Turner existuje určitá pravdepodobnosť tehotenstva bez použitia metód asistovanej reprodukcie. Pri výraznejšom poklese plodnosti môžu byť účinné rôzne schémy na stimuláciu ovulácie alebo IVF s darcovskými oocytmi.

• 45X/46XY

U pacientok s karyotypom 45X/46XY si prekonanie neplodnosti vyžaduje procedúru náhradného materstva s použitím darcovských vajíčok, pretože existuje aplázia maternice a vagíny. Vaječníky sú odstránené, pretože prítomnosť chromozómu Y v karyotype zvyšuje riziko vzniku malígnych procesov. Pri tomto mozaikovom variante dochádza k virilizácii vonkajších genitálií (zväčšený klitoris, zmenený pošvový vchod).

Liečba

Liečba sa líši od prípadu k prípadu a môže zahŕňať anabolické steroidy (na korekciu zakrpatenia) a hormonálne lieky (na rozvoj kostry a sekundárnych sexuálnych charakteristík), ako aj plastickú chirurgiu (na odstránenie pterygoidných záhybov a korekciu kozmetických defektov). Okrem toho sa vykonáva terapia identifikovaných patológií (zdvojnásobenie obličiek, defekt komorového septa, osteoporóza atď.).

Liečba neplodnosti pri syndróme Shereshevsky-Turner

Liečebný režim pre neplodnosť pri Shereshevsky-Turnerovom syndróme, ako sme uviedli vyššie, vypracuje ošetrujúci gynekológ-reprodukológ individuálne po dôkladnom vyšetrení.