Down syndrome: sanhi, senyales at komorbididad. Down syndrome - paglalarawan, mga palatandaan, sanhi

Syndrome (sakit) Down ay isang chromosomal disorder na nagdudulot ng panghabambuhay na mental retardation at iba pang malubhang problema sa kalusugan.

Ang kalubhaan ng mga karamdaman sa Down syndrome ay maaaring iba. Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang genetic na sanhi ng mental retardation sa mga bata.

Mga sanhi ng Down syndrome

Ang mga selula ng tao ay karaniwang naglalaman ng 23 pares ng mga chromosome. Ang isang chromosome sa bawat pares ay minana mula sa ama, ang isa ay mula sa ina. Ang Down syndrome ay nangyayari kapag ang isa sa tatlong mga abnormalidad ng cell division ay nangyayari, kung saan ang sobrang genetic na materyal ay nakakabit sa chromosome 21. Ito ang patolohiya sa ika-21 na pares ng mga kromosom na tumutukoy sa mga katangian ng bata na katangian ng sindrom na ito.

Tatlong genetic na pagkakaiba-iba ng Down syndrome:

1. Trisomy 21.

Mahigit sa 90% ng mga kaso ng Down syndrome ay sanhi ng trisomy 21. Ang mga batang may trisomy 21 ay mayroong tatlong chromosome sa ika-21 na pares sa halip na sa normal na dalawa. Sa kasong ito, ang lahat ng mga selula ng bata ay may ganitong depekto. Ang karamdaman na ito ay sanhi ng abnormalidad sa paghahati ng selula sa panahon ng pagbuo ng isang itlog o tamud. Sa karamihan ng mga kaso, nauugnay ito sa di-disjunction ng mga chromosome sa panahon ng pagkahinog ng itlog (mga 2/3 ng mga kaso).

2. Mosaicism.

Sa pambihirang anyo na ito (mga 2-3% ng mga kaso) ng Down syndrome, ilang cell lang ang may dagdag na chromosome sa ika-21 na pares. Ang mosaic na ito ng normal at abnormal na mga cell ay sanhi ng isang depekto sa cell division pagkatapos ng fertilization.

3. Pagsasalin.

Ang Down syndrome ay maaari ding mangyari kung ang bahagi ng chromosome 21 ay lumipat patungo sa ibang chromosome (translocation), na nangyayari bago o sa panahon ng paglilihi. Ang mga batang may ganitong kondisyon ay may dalawang chromosome sa pares 21, ngunit mayroon silang dagdag na materyal mula sa chromosome 21 na nakakabit sa isa pang chromosome. Ang ganitong uri ng Down syndrome ay bihira (mga 4% ng mga kaso).

Namamana ba ang Down syndrome?

Ang karamihan sa mga kaso ng Down syndrome ay hindi minana. Ang mga kasong ito ay sanhi ng isang random na error sa paghahati ng mga cell sa yugto ng pag-unlad, tamud, itlog o embryo.

Isang bihirang variant lamang ng Down syndrome na nauugnay sa isang chromosome translocation ang maaaring mamana. Ngunit 4% lamang ng mga pasyente ng Down syndrome ang may pagsasalin. At halos kalahati ng mga pasyenteng ito ay nagmana ng genetic defect mula sa isa sa kanilang mga magulang.

Kapag ang isang pagsasalin ay minana, nangangahulugan ito na ang ina o ama ay isang balanseng carrier ng genetic mutation. Ang isang balanseng carrier ay walang mga palatandaan ng Down's syndrome, ngunit maaaring ipasa ang gene translocation sa kanilang mga anak. Ang pagkakataong magmana ng pagsasalin ay depende sa kasarian ng carrier. Kung ang ama ang carrier, ang panganib ng paghahatid ng sakit ay tungkol sa 3%. Kung ang ina ang carrier, ang panganib ng paghahatid ay 10 hanggang 15%.

Mga kadahilanan sa panganib ng Down syndrome

Ngayon ay alam na na ang ilang mga magulang ay may higit pa mataas ang posibilidad kapanganakan ng mga batang may Down syndrome.

Ang mga kadahilanan ng panganib ay kinabibilangan ng:

1. Edad ng ina.

Ang isang babaeng lampas sa edad na 35 ay mas malamang na magkaroon ng anak na may Down syndrome. Ito ay dahil sa pagbaba sa "kalidad" ng itlog, na nangyayari sa edad.

Sa edad na 35, ang panganib na magkaroon ng anak na may sakit ay 1:400, at sa edad na 45 ay 1:35 na (halos 3%). Ngunit ayon sa mga istatistika, karamihan sa mga batang may Down syndrome ay ipinanganak sa mga babaeng mas bata sa 35 taong gulang, na ipinaliwanag lamang ng malaking halaga panganganak sa mga kabataang babae.

2. Ang pagkakaroon ng anak na may Down syndrome.

Ang bawat babae na mayroon nang anak na may Down syndrome ay may average na 1% na panganib na magkaroon ng pangalawang anak na may parehong patolohiya. Sa mga mag-asawa, ang isa sa kanila ay carrier ng pagsasalin, ang panganib na ito ay mas mataas. Ang ganitong mga kababaihan ay inirerekomenda na sumailalim sa genetic screening sa mga susunod na pagbubuntis.

Mga palatandaan ng Down syndrome

Ang mga batang may Down syndrome ay may mga natatanging katangian mga mukha.

Hindi lahat ng pasyente ay may parehong hitsura, ngunit ang pinakakaraniwan ay:

Maikling leeg.
. Maliit na ulo.
. Nakausli na dila.
. Naka-flat ang mukha.
. Mongoloid na seksyon ng mga mata.
. Mga tainga ng hindi pangkaraniwang hugis.

Ang mga pasyente na may Down syndrome ay may iba pang mga palatandaan:

Mahina ang tono ng kalamnan.
. Malapad, maikling mga brush.
. Medyo maikli ang mga daliri.
. Pagkahilig sa labis na katabaan.
. Tuyong balat.

Maraming mga pasyente ang may malformations ng puso at gastrointestinal tract. Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring may katamtamang taas, ngunit kadalasan ay hindi sila lumalaki nang maayos at nananatiling mas maikli kaysa sa ibang mga bata sa kanilang edad. Sa pangkalahatan, ang lahat ng mahahalagang yugto sa kanilang pag-unlad (nakaupo, naglalakad) na mga pasyenteng may Down syndrome ay umaabot nang dalawang beses nang mas mabagal kaysa sa mga malulusog na bata. Ang mga batang may Down syndrome ay may ilang antas ng mental retardation, kadalasang banayad o katamtaman.

Diagnosis ng Down syndrome

Ang genetic screening para sa Down syndrome ay maaaring gawin sa yugto ng prenatal development ng isang bata. Ang edad ng ina ay tradisyonal na itinuturing na isang indikasyon para sa naturang screening. Kung ang isang bata ay nasuri na may patolohiya bago ipanganak, kung gayon ang ina ay magkakaroon ng mas maraming oras upang mag-isip at maghanda para sa pag-aalaga sa isang bata na may mga espesyal na pangangailangan. Ang doktor ay magsasalita nang detalyado tungkol sa mga kalamangan at kahinaan ng naturang screening.

Ngayon, ang American Congress of Obstetricians and Gynecologists ay nagrerekomenda ng isang malaking hanay ng mga pagsubok na maaaring magamit upang makita ang Down syndrome. Kung ang mga unang pagsusuri (ultrasound at mga pagsusuri sa dugo) ay nagpakita posibleng problema, pagkatapos ay mas tumpak ngunit invasive na mga pagsusuri (amniocentesis) ang maaaring isagawa sa batayan na ito.

Sa nakalipas na mga dekada, ang mga ina sa US ay hiniling na magpasuri ng dugo sa humigit-kumulang 16 na linggo ng pagbubuntis upang suriin ang Down's disease at iba pang mga chromosomal abnormalities. Ngayon, inirerekomenda ang isang mas epektibong pinagsamang pagsusuri, na isinasagawa sa dalawang yugto sa pagitan ng ika-11 at ika-13 na linggo ng pagbubuntis.

Kasama sa pagsusulit sa unang trimester ang:

1. Ultrasound.

Gamit ang maginoo na ultrasound, maaaring suriin at sukatin ng isang bihasang doktor ang mga partikular na bahagi ng fetus. Nakakatulong ito upang matukoy ang mga malalaking malformation.

2. Pagsusuri ng dugo.

Sinusuri ang mga resulta ng ultratunog kasama ng mga resulta ng pagsusuri sa dugo. Sinusukat ng mga pagsusuring ito ang mga antas ng hCG (human chorionic gonadotropin) at protina ng plasma na nauugnay sa pagbubuntis na PAPP-A. Ginagawang posible ng mga resulta na hatulan kung may mga seryosong paglihis sa pag-unlad ng fetus.

Komprehensibong pagsubok ng una at ikalawang trimester:

Inirerekomenda ng mga eksperto sa Amerika ang isang komprehensibong pagsusuri, na binubuo ng mga pagsusuri sa unang trimester (tulad ng inilarawan sa itaas) at mga karagdagang pagsusuri sa ikalawang trimester. Ang komprehensibong pagsubok na ito ay nagbibigay ng mas mababang porsyento ng mga maling positibong resulta. Iyon ay, bilang isang resulta, mas kaunting mga kababaihan ang magkakamali na maniniwala na ang kanilang anak ay may Down syndrome.

Upang gawin ito, sa ikalawang trimester, sa pagitan ng ika-15 at ika-20 na linggo ng pagbubuntis, ang dugo ng ina ay sinusuri para sa 4 na tagapagpahiwatig: alpha-fetoprotein, estriol, hCG at inhibin A. Ang mga resulta ng pagsusuri na ito ay inihambing sa mga resulta ng mga pagsusuri. nakuha sa simula ng pagbubuntis.

Sa lahat ng kababaihang na-screen, humigit-kumulang 5% ang natukoy na nasa panganib. Ngunit sa katunayan, ang dalas ng mga batang may Down syndrome ay mas mababa sa 5%, kaya positibong pagsusuri hindi pa rin nangangahulugan na ang bata ay kinakailangang ipanganak na may ganitong sakit.

Kung ang screening ay nagpakita ng mataas na panganib ng Down syndrome, kung gayon ang isang mas invasive ngunit tumpak na pagsusuri ay inirerekomenda.

Kabilang sa mga naturang pagsusuri ang:

1. Amniocentesis.

Sa panahon ng pamamaraan, ang isang espesyal na karayom ​​ay ipinasok sa matris, kung saan ang isang sample ng amniotic fluid na nakapalibot sa fetus ay kinuha. Ang sample na ito ay gagamitin para sa chromosomal analysis ng fetus. Ang amniocentesis ay karaniwang ginagawa pagkatapos ng ika-15 linggo ng pagbubuntis. Ayon sa mga istatistika ng Amerikano, sa 1 kaso sa 200 na pamamaraan (0.5%) ay posible ang pagkakuha.

2. Pagsusuri ng chorionic villi.

Ang mga cell na kinuha mula sa inunan ng ina ay maaaring gamitin para sa chromosomal analysis para sa Down's disease at iba pa. mga sakit sa chromosomal. Ang pagsusuri ay isinasagawa sa pagitan ng ika-9 at ika-14 na linggo ng pagbubuntis. Ang panganib ng pagkakuha pagkatapos ng pamamaraang ito ay tungkol sa 1%.

3. Pagsusuri ng sample ng dugo mula sa umbilical cord.

Ang pagsusuri na ito ay isinasagawa pagkatapos ng ika-18 linggo ng pagbubuntis. Ang pagsusulit ay may kaugnayan sa higit pa napakadelekado pagkakuha kaysa sa iba pang mga pamamaraan. Ginagawa ito sa mga bihirang pagkakataon.

Mga modernong pagsusuri sa prenatal:

1. Pagsusuri ng circulating fetal DNA.

Ang pagsusuri na ito ay hindi pa magagamit sa lahat ng mga ospital, kahit na sa Kanluran. Ang natatanging paraan ay nagbibigay-daan sa paghahanap at pagsusuri sa genetic material ng bata na nagpapalipat-lipat sa dugo ng ina. Gamit ang pagsusuri ng circulating fetal DNA, parehong Down syndrome at iba pang chromosomal abnormalities ay maaaring matukoy. Sa kasong ito, walang panganib sa fetus.

2. Pre-implantation genetic analysis.

Ito ay isang pagsusuri na ginagawa sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi upang ibukod ang mga genetic na depekto sa embryo bago ito itanim sa matris.

Diagnosis ng Down syndrome sa mga bagong silang:

Pagkatapos ng kapanganakan, ang hinala ng Down's syndrome ay maaaring lumitaw dahil sa hitsura bata. Kung ang bagong panganak ay may katangian panlabas na pagpapakita Down syndrome, maaaring magreseta ang doktor ng chromosomal analysis. Kung ang karagdagang genetic na materyal ay nakita sa lahat o ilang mga cell sa ika-21 na pares ng mga chromosome, pagkatapos ay ang Down syndrome ay nakumpirma.

Paggamot ng Down syndrome

Ang maagang pagsusuri at tamang paggamot ay tumutulong sa mga batang may Down Syndrome na matupad ang kanilang potensyal at mapabuti ang kanilang kalusugan at kalidad ng buhay.

Sa mga mauunlad na bansa, ang napakalakas na mga programa upang matulungan ang mga batang may Down syndrome ay tumatakbo sa loob ng maraming taon. Maaaring magkaiba ang mga programang ito, ngunit kadalasang kinabibilangan ng malalaking pangkat ng mga doktor, psychologist, at tagapagturo ang mga ito. Ang mga programang ito ay naglalayong bumuo ng mga kasanayan sa motor, pagsasalita, komunikasyon at pag-aalaga sa sarili ng isang bata.

Ang pangkat ng mga doktor na dapat makipagtulungan sa mga batang ito ay kinabibilangan ng:

Pediatrician.
. Pediatric cardiologist.
. Pediatric gastroenterologist.
. Pediatric endocrinologist.
. Pediatric neuropathologist.
. Espesyalista sa Pag-unlad.
. Physiotherapist.
. Audioologist.
. speech therapist, atbp.

Ano ang aasahan?

Ang mga batang may Down syndrome ay nagkakaroon ng isang makabuluhang lag, sa kalaunan ay nagsisimula silang gumapang, umupo, tumayo at magsalita. Ang ilang mental retardation ay sasamahan ang bata sa buong buhay niya. Bilang karagdagan, ang mga batang ito ay madalas na may malubhang malformations ng mga panloob na organo, na kung minsan ay nangangailangan ng mga kumplikadong operasyon. Ngunit ang maagang interbensyon ay makakatulong na mapataas ang pagkakataon ng bata.

Mga komplikasyon ng Down syndrome

1. Mga depekto sa puso.

Humigit-kumulang kalahati ng mga batang may Down syndrome ang dumaranas ng congenital heart defects. Ang mga malformation na ito ay maaaring mangailangan ng surgical treatment sa maagang edad.

2. Leukemia.

SA pagkabata Ang mga pasyente ng Down syndrome ay mas malamang na magkaroon ng leukemia kaysa sa mga malulusog na bata.

3. Mga nakakahawang sakit.

Dahil sa mga depekto immune system ang mga pasyente ay lubhang madaling kapitan sa iba't ibang uri Nakakahawang sakit, kasama ang sipon.

4. Dementia.

Sa pagtanda, ang mga pasyente ay nasa mataas na panganib ng demensya na dulot ng akumulasyon ng mga abnormal na protina sa utak. Ang mga sintomas ng demensya ay karaniwang lumilitaw bago ang pasyente ay umabot sa edad na 40. Ang ganitong uri ng demensya ay may mataas na panganib ng mga seizure.

5. Sleep apnea.

Dahil sa malambot na tissue at skeletal anomalya, ang mga pasyente ay madaling kapitan ng sagabal respiratory tract. Ang mga taong may Down syndrome ay nasa mataas na panganib ng obstructive sleep apnea.

6. Obesity.

Ang mga pasyente na may Down's syndrome ay mas madaling kapitan ng labis na katabaan kaysa sa pangkalahatang populasyon.

7. Iba pang mga problema.

Ang Down's syndrome ay nauugnay sa mga malubhang karamdaman tulad ng megacolon, pagbara ng bituka, mga problema sa thyroid, maagang menopause, mga seizure, pagkawala ng pandinig, panghihina ng buto, at mahinang paningin.

8. Maikling pag-asa sa buhay.

Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may Down syndrome ay higit sa lahat ay nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at sa mga posibilidad ng gamot. Noong 1920s, ang mga batang may ganitong patolohiya ay hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 10. Ngayon sa Kanluraning mga bansa ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay umabot sa 50 taon, at higit pa.

Pag-iwas sa Down Syndrome

Walang maaasahang paraan ng pag-iwas sa sakit na ito. Ang tanging bagay na maaaring irekomenda ay ang napapanahong genetic counseling, lalo na kung may mga katulad na problema sa pamilya o ang edad ng ina ay lumampas sa 35 taon.

Konstantin Mokanov

Ang Down syndrome ay isang genetic na sakit na tumatawid sa hinaharap ng isang tao. Maraming mga ina na natututo tungkol sa patolohiya ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis ay nagpasya na magpalaglag, ngunit hindi lahat. At ang ilan ay hindi man lang inaakala na ang kanilang sanggol ay isisilang na may sakit. Samakatuwid, kung minsan ang mga magulang ay kailangang harapin ang isang problema kapag nalaman nila ang tungkol sa kahila-hilakbot na diagnosis ng isang kamakailang ipinanganak at pinakahihintay na bata. Mahalaga para sa bawat taong nagpaplanong magkaroon ng sanggol sa hinaharap na malaman kung ano ang mga sanhi at paglalarawan ng Down's disease, pati na rin ang pagbabala na may diagnosis at mga tampok ng paggamot.

Mga tampok ng phenomenon

Ang sakit ay itinuturing na isa sa mga pinaka-hindi pangkaraniwang, hindi pa ito ganap na sinisiyasat, dahil. upang ibunyag ang lahat ng mga tampok ng pinagmulan nito para sa modernong gamot ay hindi posible. Ito ay humantong sa pagbuo ng isang malaking bilang ng mga haka-haka at mga alamat na nakalilito at bumubuo ng mga maling kuru-kuro tungkol sa sindrom sa mga desperadong magulang.

Ang pangunahing pagbabago sa katawan na may ganitong sakit ay isang hindi karaniwang bilang ng mga chromosome. Ito ang ganap na nagbabago sa buhay ng isang bata. Ang pasyente ay walang 46, ngunit 47 chromosome, habang ang dagdag ay bahagi ng 21 pares, kung saan ang ikatlong yunit ay umaangkop. Mayroon ding mga uri ng sakit kung saan ang bilang ng mga chromosome ay hindi nagbabago, ngunit ang kanilang pagpapapangit o paggalaw ay nangyayari. Una itong nakilala noong 1886, nang ipinakita ng siyentipiko na si D. L. Down ang mga resulta ng kanyang pananaliksik tungkol sa patolohiya. Samakatuwid, natanggap ng sindrom ang kanyang apelyido bilang isang pangalan.

Maaraw na mga bata - iyon ang tinatawag nilang mga pasyente na may ganitong sindrom. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang lahat ng mga taong may ganitong sakit ay namumukod-tangi mula sa iba na may partikular na binuo na kabaitan at lambing. Hindi sila nagpapakita negatibong emosyon, huwag kang magalit sa iba, habang sa mukha nila halos laging matamis na ngiti. Sa kasamaang palad, sa kabila ng gayong kabaitan, ang mga taong may Down syndrome ay hindi maaaring ganap na mabuhay, kulang sila ng mga kinakailangang kasanayan, at ito ay nagiging isang halos imposibleng gawain para sa kanila na bumuo ng mga normal na relasyon sa ibang mga tao.

Ipinakikita iyon ng mga medikal na istatistika modernong mundo Humigit-kumulang 0.1% ng mga taong may ganitong diagnosis ay ipinanganak. Tila napakaliit ng bilang, ngunit sa likod nito ay milyun-milyong bata na ang buhay ay hindi kailanman magiging katulad ng iba. Kadalasan, ang sindrom ay nagpapakita mismo sa mga sanggol na ang ina ay nabuntis late age, at bawat taon ay tumataas nang malaki ang posibilidad na magkaroon ng anak na may sakit. Kung sa edad na 25 ang mga panganib ay hindi masyadong mataas, at 0.05% lamang ng mga bagong silang na may ganitong sindrom ang lumilitaw, pagkatapos ay ang 40-taong-gulang na mga ina ay nagsilang ng mga bata na may ganitong patolohiya sa 0.5% ng mga kaso. At sa edad ng ama na higit sa 40 taon, ang panganib ng sakit ay tumataas pa.

Ang isang bata na may ganitong diagnosis ay hindi mabubuhay nang wala tulong sa labas. Ang mga magulang na iniwan ang sanggol sa kanilang sarili ay dapat na maging handa para sa lahat ng mga paghihirap na maaaring lumitaw sa hinaharap. Upang gawin ito, ang mga doktor ay nagsasagawa ng mga espesyal na konsultasyon at nagrereseta ng mga kurso kung saan itinuturo nila kung paano alagaan ang isang may sakit na bata at ang tamang paraan sa pagpapalaki sa kanya.

Karamihan malaking bilang ng Ang mga batang ipinanganak na may Down syndrome ay nairehistro noong unang bahagi ng 1987. Ang mga dahilan para sa pag-akyat na ito sa patolohiya ay hindi pa rin alam.

Pag-uuri

Ang mga doktor ay lumikha ng isang klasipikasyon ng Down syndrome, ayon sa kung saan mayroong tatlong uri ng sakit na ito. Ang bawat isa sa kanila ay naiiba sa mga tampok ng pag-unlad ng sakit at mga pagbabago sa loob ng utak ng tao. Ang kanilang mga sintomas ay magkapareho, ngunit ang mga diskarte sa paggamot ay maaaring bahagyang naiiba sa ilalim ng ilang mga pangyayari.

Sa kabuuan, mayroong tatlong anyo ng sindrom:

1. Trisomy. Ang pinakakaraniwang uri ng sindrom. Ito ay nakikilala sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma sa ika-21 na pares, na nakakagambala sa paggana ng utak. Ang ganitong anomalya ay nauugnay sa pathological cell division sa panahon ng pagbuo ng isang itlog o tamud. Kadalasan ito ay sanhi ng di-disjunction ng mga chromosome sa panahon ng pagbuo ng itlog. Ang resulta ay negatibong epekto sa lahat ng mga selula ng utak.
2. Pagsasalin. Ang translocation form ng sakit ay medyo bihira. Gamit nito, ang isang fragment ng isang chromosome ay inilipat patungo sa isa o isang bahagyang paglihis mula sa unang lokasyon nito. Ang carrier ng naturang mutation ay isang lalaki, kaya naman ang transmission ng syndrome ay maaari lamang mangyari mula sa ama.
3. Mosaicism. Ang ganitong uri ng sindrom ay nangyayari sa 1% lamang ng mga kaso, na ginagawa itong pinakabihirang. Naiiba ito sa pagkakaroon ng 47 chromosome lamang sa ilang mga cell, habang sa iba ay mayroong 46. Ang ganitong anomalya ay sanhi ng isang depekto sa cell division pagkatapos ng kapanganakan ng fetus sa itlog ng ina. Kadalasan ito ay nauugnay sa isang paglabag sa meiosis. Ang mga batang may ganitong uri ng sindrom ay may bahagyang mas maunlad na utak.

Ang paghahati ng sindrom sa mga anyo ay hindi lamang ang paraan ng pag-uuri ng sakit na ito. Bukod pa rito, sa medisina, ang mga antas ng Down syndrome ay nakikilala, na naglalarawan sa kalubhaan ng mental retardation ng sanggol. Mayroong 4 sa kabuuan:

• liwanag;
• Katamtaman;
• mabigat;
• Malalim.

Ang isang mahinang antas ay hindi napakahirap, dahil. ang mga batang nakatagpo nito ay halos walang pinagkaiba sa mga nakapaligid sa kanila at nakakamit ang kanilang mga layunin. Ang katamtaman ay nagpapahirap sa buhay ng isang bata. Malubha at malalim na pinagkaitan ang isang tao ng anumang pagkakataon upang ganap na mapagtanto kung ano ang nangyayari at gumawa ng anumang mga plano para sa hinaharap. Samakatuwid, napakahalaga na makita ang mga abnormalidad ng chromosomal sa isang napapanahong paraan at simulan ang paggamot nang hindi naghihintay na tumaas ang patolohiya.

Ang posibilidad na ang isang babaeng may Down syndrome ay mabuntis ay hindi hihigit sa 50%. Ang mga lalaki sa bagay na ito ay mas masahol pa - ito ay naging isang ama lamang sa mga nakahiwalay na kaso. Ito ay dahil sa isang bahagyang paglabag sa paggana ng mga genital organ.

Mga sanhi

Ang mga sagot sa maraming tanong tungkol sa Down syndrome ay nananatiling hindi alam, at ang mga sanhi ng paglitaw nito ay walang pagbubukod. Gayunpaman, patuloy na sinasaliksik ng mga doktor ang sakit na ito, regular na natututo ng isang bagay na mahalaga at bago. Marahil ay marami pang malalaman tungkol sa kanya sa lalong madaling panahon.

Ang pangunahing sanhi ng pag-unlad ng sindrom ay pagmamana. Depende ito sa mga magulang kung ang kanilang anak ay magdurusa sa gayong kakila-kilabot na sakit. Kasabay nito, tiyak na ang mga siyentipiko salik sa kapaligiran o ang pamumuhay ng mga magulang bago ang pagpapabunga at sa panahon ng pagdadala ng sanggol ay walang epekto sa posibilidad ng pagsisimula ng sakit. Samakatuwid, walang direktang pagkakasala sa bahagi ng ina o ama, at ang lahat ng pag-flagel sa sarili ay ganap na walang kahulugan.

Kung magsalita tungkol sa namamana na mga sanhi sa mas detalyado, ang mga ito ay nauugnay sa edad ng mga magulang, at hindi lamang ang mga salik na nagtutulak sa problemang ito. Sa kabuuan, mayroong 5 puntos na maaaring humantong sa isang sakit na alam ng mga siyentipiko:

1. Ang edad ng mga magulang. Kung mas matanda ang ina, mas mataas ang panganib na magkaroon siya ng sanggol na may Down syndrome. Taun-taon ay lumalaki ang posibilidad, na ginagawang hindi inaantala ng maraming kababaihan ang pagbubuntis at magkaroon ng isang sanggol nang mas maaga. Maipapayo na gawin ito bago ang edad na 35. Hindi gaanong mahalaga ang edad ng tatay - kung siya ay higit sa 40, kung gayon ang mga panganib ay tataas din.
2. Aksidente sa pagbuo ng pagbubuntis. Maraming bagay ang nangyayari sa katawan iba't ibang proseso, sa alinman sa mga ito ang isang hindi inaasahang kabiguan ay maaaring mangyari, na hahantong sa hindi kasiya-siyang mga anomalya. Ang isa sa kanila ay ang Down syndrome. Ito ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng mga random na pagkakataon sa panahon ng pakikipag-ugnayan ng mga lalaki at babae na mga selula ng mikrobyo, pati na rin ang mga unang yugto ng pagbuo ng pagbubuntis.
3. Kakulangan ng folic acid. Ang hindi sapat na halaga ng sangkap na ito ay maaaring humantong sa mga kaguluhan sa loob ng katawan, na lalong mapanganib kapag nagdadala o naglilihi ng sanggol. Gayunpaman, ang katotohanang ito ay hindi pa napatunayan ng mga siyentipiko at tumutukoy sa sinasabing. Gayunpaman, maaari pa rin itong magdulot ng sakit.
4. Ang pagkakaroon ng sakit sa mga nakaraang bata. Kung ang mga magulang ay nagkaroon na ng isang sanggol na may tulad na sindrom, kung gayon ang posibilidad ng isang pangalawang engkwentro na may ganoong problema kapag nagbubuntis ng isa pang bata ay bahagyang mas mataas. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga dahilan para sa naturang resulta ay tiyak na nagaganap, na pinatunayan ng sanggol na ipinanganak nang mas maaga.

Ang lahat ng mga salik na ito ay nararapat na espesyal na pansin. Kung sila ay naroroon sa buhay ng isang mag-asawa na nagpasya na magkaroon ng isang sanggol, dapat mo talagang bisitahin ang isang geneticist upang magastos niya ang lahat. mga kinakailangang pagsubok at sinabi tungkol sa posibilidad ng kapanganakan malusog na sanggol. Ngunit dapat itong maunawaan na kahit na sa kawalan ng anumang dahilan para sa paglitaw ng downism sa buhay, imposibleng magarantiya mabuting kalusugan magiging anak.

D. L. Down, na nakilala ang Downism, unang tinawag itong "Mongolism". Ang dahilan ay ang epicanthus sa mga taong may sakit, na kahawig ng hitsura ng mga tao ng lahi ng Mongoloid.

Mga sintomas

Ang medikal na paglalarawan ng sindrom ay medyo malinaw at may kasamang mga tiyak na pagpapakita, na ginagawang posible na makita ang presensya nito sa mga bata kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Pero makabagong teknolohiya ay lubos na pinasimple ang buhay ng mga doktor at mga magulang ng mga bata na dumaranas ng naturang sakit. Pinapayagan ka nitong matukoy ang pag-unlad ng Down syndrome sa isang bata na nasa sinapupunan pa. Magiiba ang mga sintomas, ngunit hindi ito makakaapekto sa pagiging epektibo ng pagtukoy sa sakit.

Mga sintomas sa panahon ng pagbubuntis

Ang ilang mga palatandaan ng pag-unlad ng sakit ay makikita sa ultrasound na nasa unang trimester ng pagbubuntis, ngunit lahat sila ay nangangailangan ng isang hiwalay na diagnosis, na magpapatunay sa kanilang presensya. Walang sinumang doktor ang makakapagsabi kaagad at ganap tungkol sa pagkakaroon ng mga sintomas na nagpapakita ng posibleng downism.

Sa sinapupunan, ang isang sanggol na may ganitong sindrom ay maaaring magkaroon ng mga sumusunod na sintomas:

• Kumpletong kawalan ng buto ng ilong;
• Medyo maikling haba ng buto sa mga balikat at balakang;
• Nabawasan ang cerebellum, hindi sapat ang laki frontal lobe utak;
• Makapal na espasyo ng kwelyo;
• Mga karamdaman sa gawain ng puso;
• Hyperechoic point sa puso;
• Mga tumor ng vascular plexus;
• Pinalaki ang pelvis ng bato;
• hyperechoic na bituka;
• Impeksyon ng duodenum.

Wala sa mga sintomas na ito ang maaaring maging tumpak na indikasyon ng pag-unlad ng Down syndrome sa fetus. Kahit na sa kanilang presensya, ang isang bata ay maaaring ipanganak na medyo malusog. Gayunpaman, sulit pa rin na isaalang-alang at isagawa ang lahat ng kinakailangang mga diagnostic kasama ang paggamot upang maiwasan ang mga problema sa kalusugan ng sanggol sa hinaharap.

Mga sintomas pagkatapos ng kapanganakan

Ang mga palatandaan sa mga bagong silang ay mas halata, ngunit ang kanilang presensya ay hindi rin nangangahulugan na ang sanggol ay may downism. Kung sila ay natagpuan, kung gayon ito ay kagyat na dalhin ang bata sa doktor at sabihin ang tungkol sa iyong mga hinala. Pagkatapos nito, ipapadala siya sa iba't ibang genetic test na makakatulong sa pagbibigay ng tumpak na sagot kung mayroon siyang ganoong sindrom.

Kasama sa mga sintomas na ito ang mga sumusunod na phenomena at karamdaman:

• Ang eroplano ng mukha, likod ng ulo o ang tulay ng ilong;
• pagpapapangit dibdib, tainga;
• Hindi sapat na haba ng bungo, ilong, limbs;
• Ang pagkakaroon ng isang fold ng balat sa leeg, ang haba nito ay medyo maliit;
• Ang maikling haba ng mga daliri na nauugnay sa mababang pag-unlad ng mga phalanges;
• Transverse palmar fold;
• Bahagyang kurbada ng maliit na daliri;
• Malaking distansya sa pagitan ng una at pangalawang daliri;
• Ang hindi pangkaraniwang istraktura ng panlasa sa anyo ng isang arko, madalas na isang bukas na bibig;
• Ang pagkakaroon ng mga tudling sa ibabaw ng dila;
• Pigmented spot sa iris ng mata;
• Strabismus, Mongoloid incision ng mga mata;
• hypermobile joints;
• Hypotonicity ng mga tisyu ng kalamnan;
• Mga sakit sa puso;
• Congenital anemia;
• Mga paglihis sa isip;
• Narrowing o overgrowth ng duodenum.

Kung ang sanggol ay may downism, kung gayon, malamang, magkakaroon siya ng halos lahat ng mga nakalistang sintomas mula sa sandali ng kapanganakan. Ang likas na katangian ng sakit ay tulad na nagsisimula itong magpakita mismo sa yugto ng pagbuo ng pangsanggol, na ginagawang mas madali ang pagtuklas nito. Kasabay nito, nararapat na tandaan na kapag lumalaki sa edad ng elementarya, ang mga bata ay maaaring magkaroon ng: mga katarata, mga problema sa ngipin, pagkaantala sa pag-iisip, pagkautal, pagbaba ng kaligtasan sa sakit, at labis na katabaan.

Ang apelyido ni Down ay katinig sa salitang Ingles pababa (“pababa”), kaya naman marami ang nagkakamali na naniniwala na ang sakit ay pinangalanan para sa pagbaba ng katalinuhan.

Pagtataya

Ang mga bata na nahaharap sa gayong sakit ay maaaring mabuhay sa ganap na magkakaibang paraan. Ang lahat ay nakasalalay sa antas ng negatibong epekto sa kanilang pag-unlad ng kaisipan at ang pagiging epektibo ng paggamot, na kinabibilangan ng mga regular na klase sa sanggol. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata ay maaaring mabuhay nang maayos. Nagagawa nilang matuto, kahit na ang isang tiyak na pagkahuli sa kanilang mga kapantay ay hindi nagiging isang seryosong problema. Marami ang ganap na naglalakad, nagbabasa, nagsusulat at nagsasagawa ng iba pang gawain sa bahay. Ang pagsasalita ay maaaring mahirap, ngunit karamihan sa mga bata ay natututong ipahayag ang kanilang sarili at makipag-usap sa iba. Samakatuwid, kung minsan ang mga bata na may ganoong problema ay hindi ipinadala sa isang espesyal na paaralan, mas pinipili ang isang ordinaryong institusyong pang-edukasyon. Sa pagkakaroon ng matured, ang ilan sa kanila ay maaaring magsimula ng isang pamilya, na lumikha ng isang malakas na relasyon sa isang miyembro ng hindi kabaro. tiyak, nag-uusap kami hindi tungkol sa karaniwang ideya Araw-araw na buhay, ngunit maaari itong halos kumpleto.

Sa kasamaang palad, ang pagbabala ay hindi kasing positibo ng maraming mga magulang. Kadalasan, ang mga bata ay nahaharap sa maraming mas malubhang problema kaysa sa mga pagkaantala sa pag-unlad at mga paghihirap sa komunikasyon. Sa kanila:

1. Dementia - ang posibilidad na magkaroon ng demensya sa Down syndrome ay medyo mataas, maraming mga may edad na pasyente ang nakakaranas nito, mas madalas na nangyayari ito bago ang edad na 40 taon.
2. Mga impeksyon - ang kaligtasan sa sakit ng mga batang may sakit ay napakahina, kaya naman sila ay madaling kapitan ng iba't ibang mga nakakahawang sakit na maaaring makapinsala sa kanilang kalusugan.
3. Mga karamdaman sa pagtunaw - ang epekto sa bituka na may downism ay maaaring maging seryoso upang maging mahirap ang buhay para sa pasyente.
4. Heart failure - higit sa 50% ng mga batang may ganitong sakit ay mayroon Problema sa panganganak puso, na kung minsan ay humahantong sa mga kapus-palad na kahihinatnan at maaaring mangailangan ng operasyon.
5. Leukemia - ang ilang mga pasyente ay nagkakaroon ng leukemia sa pagkabata, na tumutukoy sa malignant na sakit at maaaring maging lubhang mapanganib.
6. Mahina ang mga buto - ang mga hindi nabuong buto ay nagiging isang malubhang problema na nangangailangan ng isang espesyal na diskarte sa pamumuhay at pinakamataas na kaligtasan para sa sanggol.
7. Mga problema sa pandama – dumaranas ang ilang taong may ganitong sindrom matalim na pagkasira kapansanan sa pandinig o paningin.
8. Sleep apnea - Karamihan sa mga taong may ganitong sakit ay nakakaranas ng sleep apnea, na isang panandaliang paghinto ng paghinga at nauugnay sa pagpapapangit ng dibdib.
9. Obesity - isang ugali upang makakuha labis na timbang ay naroroon sa lahat ng taong may Down syndrome, kaya naman marami sa kanila ang hindi makaiwas sa labis na katabaan.
10. Ang pag-asa sa buhay - sa karamihan ng mga kaso, ang mga bata na may Down syndrome ay nabubuhay hanggang sa pagtanda, kadalasan ang figure na ito ay umabot sa 50 taon, pagkatapos kung saan ang kamatayan ay nangyayari, ngunit ito ay hindi gaanong.

Ang iba pang mga pagpapakita ng sakit ay hindi ibinukod. Halimbawa, epileptik seizures. Ang lahat ay maaaring maging napaka-indibidwal, at nakasalalay din sa mga pangunahing sintomas, kung saan lalabas ang iba't ibang mga komplikasyon sa hinaharap.

Nakuha ng ilang taong may Down syndrome mataas na edukasyon. Isang pangunahing halimbawa ay ang Espanyol na si P. Pineda.

Mga diagnostic

Ang napapanahong pagsusuri ay makakatulong upang makilala ang pagkakaroon ng sakit sa sanggol maagang yugto. Kapag mas maaga itong nagawa, mas maraming pagkakataon na maimpluwensyahan ng mga magulang ang kinabukasan ng kanilang anak. Para dito, ginagamit ang iba't ibang mga medikal na pamamaraan. Kung ang sanggol ay ipinanganak na, at ang mga magulang ay may hinala na siya ay may Down syndrome, kailangan mo lamang na magpatingin sa doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay sapat na upang sumailalim sa isang masusing pagsusuri, pati na rin magsagawa ng isang genetic na pagsubok, pagkatapos kung saan ang isang pangwakas na pagsusuri ay gagawin. Minsan masasabi ng mga doktor pagkatapos ng pag-uusap kung ang pasyente ay may ganitong sakit.

Kapag nagsusuri sa panahon ng pagbubuntis, ang diagnosis ay mas mahirap. Upang matukoy ang sakit ay maaaring italaga:

• Ultrasound - ang ilang mga palatandaan ng sindrom ay maaaring makita kasama nito na nasa ika-2 trimester ng pagbubuntis;
• Ang amniocentesis ay isang pagsubok amniotic fluid, na sinusuri sa pamamagitan ng pagbubutas sa tiyan ng isang espesyal na karayom;
• Chorionic biopsy - isang pag-aaral ng isang piraso ng tissue ng panlabas na shell ng fetus, isang espesyal na karayom ​​na may pagbutas ng tiyan ay ginagamit din upang ipatupad ang pamamaraan;
• Cordocentesis - suriin dugo ng kurdon Pinapayagan ka ng fetus na suriin ang mga palatandaan ng downism sa fetus sa loob ng komposisyon ng dugo.

Kadalasan, ang pinagsamang mga pagsusuri sa screening ay ginagamit upang suriin ang fetus sa isang buntis. Kasama sa mga ito ang isang malaking bilang ng mga pagsusuri mula sa karaniwang ultrasound hanggang sa mas tiyak na pag-aaral ng ilang mga parameter ng venous blood. Isinasagawa ang mga ito sa mahigpit na tinukoy na mga agwat ng pagbubuntis sa panahon ng 1st, 2nd at 3rd trimester. Batay sa mga resulta, ang mga doktor ay maaaring tumpak na matukoy kung ang bata ay may ganitong sindrom, dahil. malalaman nila ang lahat ng mga depekto sa chromosome.

Ipinagdiriwang ang International Down Syndrome Day sa ika-21 ng Marso. Sa unang pagkakataon naganap ang kaganapang ito noong 2006, na naging taunang kaganapan.

Paggamot

Mahalagang maunawaan na walang paggamot na gagawing malusog ang bata. Ang sindrom ay hindi maaaring pagtagumpayan sa pamamagitan ng anumang mga medikal na hakbang. Samakatuwid, ang lahat ng therapy ay naglalayong sa maximum na normalisasyon ng buhay ng isang taong may sakit at ang kanyang edukasyon. Para dito, ang mga propesyonal ng iba't ibang kategorya ay konektado. Ngunit ang pinakamahalagang bagay para sa gayong sanggol ay ang tulong ng mga magulang, kung wala ito ay hindi nila makayanan.

Speaking of acceptance medikal na paghahanda, at pagkatapos ay magagawa nilang suportahan ang pag-unlad ng sentral sistema ng nerbiyos. Upang gawin ito, magreseta ng mga gamot na tumutulong sa pagpapabuti ng sirkulasyon ng dugo sa utak. Ang pinaka-epektibo ay:

• "Piracetam";
• "Cerebrolysin";
• "Aminalon".

Napakahalaga na bigyan ang sanggol ng kinakailangang pangangalaga. Ang mga magulang ay dapat maging matulungin sa kanya, tulungan siyang umangkop sa mundo sa paligid niya, at tanggapin din ang kanyang kasalukuyan. Sa anumang kaso dapat kang sumigaw sa kanya o magpakita ng negatibong damdamin. Anumang pananabik para sa pagsasarili sa naturang bata ay dapat hikayatin, dahil. ito ay isang kapaki-pakinabang na elemento upang mapabuti ang kalagayan nito.

Ang gawain din ng mga magulang ay subaybayan ang kanyang mga aksyon at kalagayan nang seryoso hangga't maaari. Ang mga pagpapakita ng sakit, pati na rin posibleng komplikasyon ay medyo mapanganib. Samakatuwid, kailangan mong mag-ingat, at sa pinakamaliit na paglihis, bisitahin ang doktor. Ngunit kahit na sa mga kaso kung saan ang lahat ay "gaya ng dati", kailangan mong pumunta sa ospital sa napagkasunduang mga agwat para sa iba't ibang mga pagsubok.

Inirerekomenda na bumaling sa mga espesyalista upang mabuo nila ang pagsasalita, mga kasanayan sa motor, mga kasanayan sa komunikasyon, pati na rin ang mga pang-araw-araw na kakayahan. Ang ganitong mga pag-andar ay maaaring gawin ng mga magulang mismo, ngunit ang mga propesyonal ay magagawa ito nang mas mabilis at mas mahusay, dahil. alam ang tamang diskarte at hindi nakadepende sa personal na damdamin o emosyon.

Evelina Bledans, Lolita, mga anak ni Boris Yeltsin, anak ni Irina Khakamada - lahat ng ito mga sikat na tao pagpapalaki ng mga batang may Down syndrome nang nakapag-iisa.

Mayroon bang mabisang pag-iwas

Ang pag-alam sa mga sanhi ng Down's disease, mauunawaan ng isang tao na walang sapat na pag-iwas ang magiging epektibo. Gayunpaman, ito ay umiiral at maaaring maging kapaki-pakinabang. Sapat na ang magkaroon ng mga batang wala pang 35 taong gulang, uminom ng bitamina C folic acid, pati na rin kumunsulta sa isang geneticist bago magbuntis ng isang sanggol. Walang ibang paraan para protektahan ang iyong magiging anak.

Mga 60 taong gulang, ganoon katagal nabubuhay si Downs ngayon. Ang average na pag-asa sa buhay ng isang taong may Down syndrome Noong 1983 ay 25 taon. Ang matalim na pagtaas ay higit sa lahat ay dahil sa pagtatapos ng hindi makataong kaugalian ng pag-institutionalize sa mga taong ito.

Ang mga nasa hustong gulang na may Down syndrome ay may mga pisikal at intelektwal na pagkaantala mula sa kapanganakan, ngunit mayroon silang maraming iba't ibang mga kakayahan na nag-aambag sa mas ganap na katuparan sa sarili, na hindi maaaring mahulaan nang maaga.

Pagkatapos ng Ikalawang Digmaang Pandaigdig, nagsimulang lumitaw ang mga organisasyon sa Europa na nagtataguyod ng pagsasama ng mga taong may Down syndrome sa pangkalahatang sistema ng paaralan, na nagbibigay ng suporta sa kanilang mga pamilya. Bago iyon, madalas silang inilalagay mga psychiatric na ospital, mga silungan, mga espesyal na sentro para sa mga batang may sindrom.

Marso 21, 2006 ang unang internasyonal na araw ng mga taong may down syndrome. Kinilala ito ng United Nations General Assembly noong 2011 at pinangalanang World Syndrome Day - WDSD

Ngayon, sa US, ayon sa batas, ang mga taong ito ay dapat bigyan ng angkop at libreng pampublikong edukasyon. Maaaring piliin ng ilan na ganap na mamuhay nang nakapag-iisa sa tulong ng gobyerno. Ang isang maliit ngunit lumalaking bilang ng mga tao ay nagsisimula ng mga pamilya sa kabila ng diagnosis ni Down.

Sila ay nagiging higit na isinama sa lipunan at pampublikong organisasyon, salamat sa mga programa upang suportahan ang pagtatrabaho ng mga taong may down syndrome.

Parami nang parami ang mga Amerikano na nakikipag-ugnayan sa mga taong Sun, na nagpapataas ng pangangailangan para sa malawak na pampublikong edukasyon at pansuportang gawain.

• Ang karamihan sa mga taong may DS ay nasisiyahan sa kanilang buhay.
• Tanggapin ang kanilang sarili at ang kanilang hitsura.
• Mahal nila ang kanilang mga magulang, mga kapatid na lalaki, mga kapatid na babae.
• Pakiramdam nila ay madali silang makipagkaibigan.
• Karamihan sa mga taong may DS ay masaya na tumulong sa ibang tao.
• Maliit na porsyento lamang ang nakakaramdam ng kalungkutan, ito ay mas madalas na nauugnay sa isang transisyonal na edad.

Sila ay pumapasok sa paaralan, nagtatrabaho, nakikilahok sa mga desisyon na nakakaapekto sa kanila, may makabuluhang relasyon, bumoto, at nag-aambag sa lipunan sa maraming magagandang paraan.

Tulad ng mayroon kami

Ang International Down Syndrome Day ay hindi ipinagdiriwang sa Russian Federation nang kasing lawak ng sa ibang mga bansa. Sinisikap ng mga tao na huwag pansinin ang mga problema ng mga taong ito. Bilang karagdagan, mula noong 2014, ang Ministri ng Kalusugan ay hindi nangongolekta ng mga istatistika sa Russia sa bilang ng mga batang ipinanganak na may Down syndrome.

Mahahalagang Katotohanan

Oo, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring magkaanak. Bagama't ang karamihan sa mga lalaking Down ay baog, ang ilan sa kanila ay maaaring maging mga ama. Ang mahinang pagkamayabong sa mga lalaki ay naisip na nauugnay sa mga problema sa pag-unlad ng tamud; nauugnay din sa katotohanang hindi sila aktibo sa pakikipagtalik.

Ang mga babaeng may DS ay may humigit-kumulang 50% na posibilidad na magkaanak. Karaniwang nangyayari ang menopos sa mas maagang edad. Ang mga komplikasyon ay mas malamang, at isang makabuluhang proporsyon ng mga natukoy na pagbubuntis ay hindi nagreresulta sa isang live na kapanganakan.

Para sa mga batang ipinanganak sa mga babaeng may DS, ang downism ay minana, sa 50% ng mga kaso.

Dalawang tao ang maaaring ipanganak malusog na bata. Ngunit dapat tandaan na ang patolohiya ay nauugnay sa mental retardation, kaya hindi mapangalagaan ng mga magulang ang kanilang mga anak.

Humigit-kumulang 92% ng mga pagbubuntis sa Europa na may ganitong diagnosis ay winakasan. Sa Estados Unidos, mga 67%, ngunit ang rate ay nag-iiba mula 61% hanggang 93% sa iba't ibang populasyon.

Nang tanungin ang mga hindi buntis na kababaihan kung tatanggalin nila ang pagbubuntis kung positibo ang kanilang fetus, 23-33% ang sumagot ng oo, mga babaeng buntis na may mataas na panganib, 46-86% ang sumagot ng oo, mga babaeng nagpakita positibong resulta screening, 89-97% ang nagsasabing oo.

• Bagama't ang pagkakataong magkaroon ng anak na may dagdag na chromosome ay tumaas pagkatapos ng edad na 35, napag-alaman na 80% ng mga batang may kondisyon ay ipinanganak sa mga babaeng wala pang 35 taong gulang.

Ang salitang "pababa" sa modernong lipunan mas karaniwang ginagamit bilang isang insulto. Sa bagay na ito, maraming mga ina na may bated breath ang naghihintay para sa mga resulta ng ultrasound, natatakot sintomas ng pagkabalisa. Pagkatapos ng lahat, ang isang bata sa pamilya ay isang mahirap na pagsubok na nangangailangan ng pisikal at sikolohikal na stress. Kaya ano ang Down syndrome? Ano ang mga palatandaan at sintomas nito?

Ano ang Down Syndrome?

Ang Down syndrome ay isang genetic pathology, isang congenital chromosomal anomaly. Ito ay sinamahan ng isang paglihis ng ilang mga medikal na tagapagpahiwatig at isang paglabag sa normal na pisikal na pag-unlad. Mahalagang tandaan na ang salitang "sakit" ay hindi naaangkop dito, dahil pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang set mga katangiang katangian at ilang mga katangian, i.e. tungkol sa sindrom.

Ang pinakaunang pagbanggit ng sindrom ay dapat na nabanggit 1500 taon na ang nakalilipas. Ito ang edad na ito na iniuugnay sa mga labi ng isang bata na natagpuan sa nekropolis ng French city ng Chalon-sur-Saone. Ang libing ay hindi naiiba sa karaniwan, mula sa kung saan maaari itong tapusin na ang mga taong may ganitong mga paglihis ay hindi napailalim sa pampublikong presyon.

Ang Down syndrome ay unang inilarawan noong 1866 ng British na manggagamot na si John Langdon Down. Pagkatapos ay tinawag ng siyentipiko ang hindi pangkaraniwang bagay na ito na "Mongolism". Pagkaraan ng ilang oras, ang patolohiya ay pinangalanan pagkatapos ng natuklasan.

Ano ang mga dahilan?

Ang mga dahilan para sa paglitaw ng mga batang may Down syndrome ay naging kilala lamang noong 1959. Pagkatapos ay pinatunayan ng Pranses na siyentipiko na si Gerard Lejeune ang genetic conditionality ng patolohiya na ito.

Ito ay lumabas na ang tunay na sanhi ng sindrom ay ang hitsura ng isang dagdag na pares ng mga chromosome. Ito ay nabuo sa yugto ng pagpapabunga. Normal sa malusog na tao sa bawat cell mayroong 46 na pares ng chromosome, sa mga selula ng mikrobyo (itlog at tamud) eksaktong kalahati ng mga ito - 23. Ngunit sa panahon ng pagpapabunga, ang itlog at tamud ay nagsasama, ang kanilang mga genetic set ay nagsasama-sama upang bumuo ng isang bagong cell - isang zygote.

Sa lalong madaling panahon ang zygote ay nagsimulang hatiin. Sa prosesong ito, darating ang isang punto kung kailan doble ang bilang ng mga chromosome sa isang cell na handang hatiin. Ngunit agad silang lumihis sa magkabilang poste ng cell, pagkatapos ay nahahati ito sa kalahati. Dito nangyayari ang error. Kapag ang ika-21 na pares ng mga chromosome ay nag-iba, maaari niyang "kumuha" ng isa pa kasama niya. Ang zygote ay patuloy na nahahati nang maraming beses, ang embryo ay nabuo. Ganito ang hitsura ng mga batang may Down syndrome.

Mga anyo ng sindrom

Mayroong tatlong anyo ng Down syndrome, depende sa mga katangian ng mga genetic na mekanismo ng kanilang paglitaw:

• Trisomy. Ito ay isang klasikong kaso, ang paglitaw nito ay 94%. Nangyayari kapag may paglabag sa divergence ng 21 pares ng chromosome sa panahon ng paghahati.
• Pagsasalin. Ang ganitong uri ng Down syndrome ay hindi gaanong karaniwan, 5% lamang ng mga kaso. Sa kasong ito, ang isang bahagi ng isang chromosome o isang buong gene ay inililipat sa ibang lugar. Ang genetic na materyal ay maaaring "tumalon" mula sa isang chromosome patungo sa isa pa, o sa loob ng parehong chromosome. Sa hitsura ng naturang sindrom, ang genetic na materyal ng ama ay gumaganap ng isang mapagpasyang papel.
• Mosaicism. Ang pinakabihirang anyo ng sindrom ay nangyayari lamang sa 1-2% ng mga kaso. Sa gayong paglabag, ang bahagi ng mga selula ng katawan ay naglalaman ng isang normal na hanay ng mga kromosom - 46, at ang iba pang bahagi ay pinalaki, i.e. 47. Ang mga batang may down na may mosaic syndrome ay maaaring bahagyang naiiba sa kanilang mga kapantay, ngunit bahagyang nahuhuli sa pag-unlad ng kaisipan. Kadalasan ang gayong diagnosis ay mahirap kumpirmahin.

Pagpapakita ng sindrom

Ang pagkakaroon ng Down syndrome sa isang bata ay madaling makilala kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kailangan mong bigyang pansin ang mga sumusunod na palatandaan:

Kadalasan, ang mga bagong silang na may Down syndrome ay kinikilala ng mga palatandaang ito. Maaari silang matukoy hindi lamang ng isang espesyalista, kundi pati na rin ng isang ordinaryong tao. Pagkatapos ang diagnosis ay nakumpirma ng isang mas detalyadong pagsusuri at isang serye ng mga pagsubok.

Ano ang panganib ng sindrom?

Kung ang isang down ay ipinanganak sa pamilya, kailangan mong tratuhin ito nang may kaukulang pansin. Bilang isang patakaran, sa naturang mga bata, bilang karagdagan sa panlabas na mga palatandaan, ang mga malubhang patolohiya ay bubuo:

• may kapansanan sa kaligtasan sa sakit;
• mga puso;
• abnormal na pag-unlad ng dibdib.

Para sa mga kadahilanang ito, ang down na bata ay mas madaling kapitan ng impeksyon sa pagkabata, naghihirap mga sakit sa baga. Bilang karagdagan, ang paglago nito ay nauugnay sa isang lag sa mental at pisikal na pag-unlad. naantalang pagbuo sistema ng pagtunaw ay maaaring humantong sa pagbaba sa aktibidad ng enzyme at kahirapan sa panunaw. Kadalasan ang isang down na sanggol ay nangangailangan ng kumplikadong operasyon sa puso. Bilang karagdagan, maaari siyang magkaroon ng mga dysfunction ng iba pang mga panloob na organo.

Umiwas minsan hindi kasiya-siyang kahihinatnan nakakatulong ang napapanahong pagkilos. Samakatuwid, ang napapanahong pagsusuri ay mahalaga kahit na sa yugto ng intrauterine development ng hindi pa isinisilang na bata.

Mga grupong nasa panganib

Sa karaniwan, ang saklaw ng Down syndrome ay 1:600 ​​(1 bata sa 600). Gayunpaman, ang mga bilang na ito ay nag-iiba depende sa maraming mga kadahilanan. Ang mga downy na bata ay madalas na ipinanganak sa mga kababaihan pagkatapos ng 35 taong gulang. Kung mas matanda ang babae, mas malaki ang panganib na magkaroon ng anak na may mga kapansanan. Samakatuwid, napakahalaga para sa mga ina mula 35 taong gulang na sumailalim sa lahat ng kinakailangan mga medikal na pagsusuri sa iba't ibang yugto pagbubuntis.

Gayunpaman, ang pagsilang ng mga batang may Down syndrome ay nangyayari sa mga ina na wala pang 25 taong gulang. Napag-alaman na ang edad ng ama, ang pagkakaroon ng malapit na magkakaugnay na pag-aasawa at, kakaiba, ang edad ng lola ay maaari ding maging dahilan para dito.

Mga diagnostic

Ngayon, ang Down syndrome ay maaaring masuri na sa yugto ng pagbubuntis. Ang tinatawag na "down analysis" ay kinabibilangan ng isang buong hanay ng mga pag-aaral. Ang lahat ng mga diagnostic na pamamaraan bago ang kapanganakan ay tinatawag na prenatal at may kondisyong nahahati sa dalawang grupo:

• invasive - kinasasangkutan ng surgical invasion ng amniotic space;
• non-invasive - walang pagtagos sa katawan.

Ang unang pangkat ng mga pamamaraan ay kinabibilangan ng:

Kasama sa pangalawang pangkat ng mga pamamaraan ang mas ligtas, halimbawa, ultrasound at biochemical na pag-aaral. Ang Down syndrome sa ultrasound ay nakita simula sa ika-12 linggo ng pagbubuntis. Karaniwan ang ganitong pag-aaral ay pinagsama sa mga pagsusuri sa dugo. Kung may panganib na magkaroon ng sanggol ang isang babae, kailangan niyang sumailalim sa isang buong hanay ng mga eksaminasyon.

Maiiwasan ba ito?

Posibleng maiwasan ang paglitaw ng isang bata na may Down syndrome bago ang simula ng paglilihi sa pamamagitan ng genetic testing ng ina at ama. Ang mga espesyal na pagsusuri ay magpapakita ng antas ng panganib ng chromosomal pathology sa hindi pa isinisilang na fetus. Isinasaalang-alang nito ang maraming mga kadahilanan - ang edad ng ina, ama, lola, ang pagkakaroon ng mga kasal na may mga kamag-anak sa dugo, mga kaso ng pagsilang ng mga anak ng mga down sa pamilya.

Ang pagkakaroon ng natutunan tungkol sa problema sa isang maagang yugto, ang isang babae ay may karapatan na nakapag-iisa na magpasya sa kapalaran ng fetus. Ang pagpapalaki ng isang batang may Down syndrome ay isang napaka-komplikado at matagal na proseso. Sa buong buhay niya, ang gayong bata ay mangangailangan ng mataas na kalidad na pangangalagang medikal. Gayunpaman, hindi natin dapat kalimutan na kahit ang mga batang may ganitong mga kapansanan ay maaaring ganap na mag-aral sa paaralan at makamit ang tagumpay sa buhay.

may lunas ba?

Ito ay pinaniniwalaan na ang Down syndrome ay hindi magagamot, dahil ito ay isang genetic na sakit. Gayunpaman, may mga paraan upang pahinain ang mga pagpapakita nito.

Ang mga batang may Down syndrome ay nangangailangan ng karagdagang pangangalaga. Kasama ng highly qualified Medikal na pangangalaga kailangan nila ng tamang edukasyon. sila sa mahabang panahon ay hindi matututong pangalagaan ang kanilang sarili, kaya't kailangang itanim sa kanila ang mga kasanayang ito. Bilang karagdagan, kailangan nila ng patuloy na mga sesyon sa isang speech therapist at isang physiotherapist. May mga espesyal na idinisenyong programa sa rehabilitasyon para sa mga naturang bata na tumutulong sa kanila na umunlad at umangkop sa lipunan.

Ang ganitong modernong siyentipikong pag-unlad ay maaaring magbayad para sa pagkaantala sa pisikal na pag-unlad ng bata. Ang therapy ay maaaring gawing normal ang paglaki ng buto, pag-unlad ng utak, pagbutihin mabuting nutrisyon mga panloob na organo, palakasin ang kaligtasan sa sakit. Ang pagpasok ng mga stem cell sa katawan ng bata ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng kanyang kapanganakan.

Mayroong katibayan ng pagiging epektibo ng pangmatagalang paggamot sa ilang mga gamot. Pinapabuti nila ang metabolismo at may positibong epekto sa pag-unlad ng isang batang may Down syndrome.

Down at lipunan

Napakahirap para sa mga batang may Down syndrome na umangkop sa lipunan. Ngunit sa parehong oras, sila ay lubhang nangangailangan ng komunikasyon. Ang mga batang pababa ay napaka-friendly, madaling makipag-ugnayan, positibo, sa kabila ng pagbabago ng mood. Para sa mga katangiang ito ay madalas silang tinatawag na "solar children".

Sa Russia, ang saloobin sa mga bata na nagdurusa mula sa isang chromosomal abnormality ay hindi nakikilala sa pamamagitan ng benevolence. ay maaaring maging paksa ng pangungutya sa kanyang mga kasamahan, na makakaapekto sa kanyang sikolohikal na pag-unlad.

Ang mga taong may Down syndrome ay makakaranas ng mga paghihirap sa buong buhay nila. Hindi madali para sa kanila na makapasok kindergarten, sa paaralan. Nahihirapan silang makakuha ng trabaho. Hindi madali para sa kanila na bumuo ng pamilya, ngunit kahit na magtagumpay sila, may mga problema sa kakayahang magkaanak. Ang mga mababang lalaki ay baog, at ang mga babae ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng mga anak na may sakit.

Gayunpaman, ang mga taong may Down syndrome ay maaaring buong buhay. May kakayahan silang matuto, sa kabila ng katotohanan na ang prosesong ito ay mas mabagal para sa kanila. Kabilang sa mga naturang tao mayroong maraming mga mahuhusay na aktor, kung saan nilikha ang Theater of the Innocent sa Moscow noong 1999.

Ang Down syndrome ay isang uri ng genetic disorder na nagpapaantala sa pisikal na paglaki gayundin sa intelektwal na pag-unlad.

Unang inilarawan ni John Langdon Down, isang manggagamot mula sa Inglatera, ang patolohiyang ito noong 1866. Nagkaroon siya ng partikular na interes sa mga taong may kapansanan sa intelektwal. Bagama't siya ang unang natukoy ang ilan sa mga natatanging katangian ng mga taong may ganitong anomalya, noong 1959 lamang natuklasan ni Dr. Jerome Lejeune, na nag-aral ng mga chromosome, ang sanhi ng sindrom, isang dagdag na chromosome 21.

Bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome?

Ang lahat ng mga selula ng katawan ng tao ay naglalaman ng isang nucleus kung saan ang genetic na materyal ay nakaimbak sa mga gene. Ang mga gene ay nagdadala ng mga code na responsable para sa lahat ng ating minanang katangian at pinagsama-sama sa mga istrukturang tulad ng baras na tinatawag na chromosome. Bilang isang patakaran, sa nucleus ng bawat cell mayroong 46 chromosome na nakaayos sa 23 pares. Ang isang chromosome mula sa isang pares ay minana mula sa ama, at ang isa ay mula sa ina.

Ang Down syndrome ay genetic na sakit, kung saan ang mga tao ay may 47 chromosome sa kanilang mga cell sa halip na 46. Mayroon silang dagdag na chromosome 21.

Kadalasan, sa karamdamang ito, ang isang tao ay nagmamana ng dalawang chromosome 21 mula sa kanilang ina (sa halip na isa) at isang chromosome 21 mula sa kanilang ama, na nagreresulta sa bawat cell na naglalaman ng 3 kopya ng chromosome 21, hindi 2 (kaya ang genetic abnormality na ito ay kilala rin bilang trisomy 21). Sa karamdamang ito, ang dagdag na kopya ng chromosome 21 ay humahantong sa pagtaas ng pagpapahayag ng mga gene na matatagpuan dito. Ang aktibidad ng mga karagdagang gene na ito ay pinaniniwalaan na humahantong sa marami sa mga pagpapakita na nagpapakilala sa Down syndrome.

Mga uri ng genetic na pagbabago

Tatlong genetic variation ang maaaring magdulot ng Down syndrome.

Humigit-kumulang 92% ng mga kaso ng Down syndrome ay sanhi ng dagdag na chromosome 21 sa bawat cell.

Sa ganitong mga kaso, ang isang dagdag na kromosoma ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng alinman sa itlog o tamud. Samakatuwid, kapag ang isang itlog at tamud ay pinagsama upang bumuo ng isang fertilized na itlog, mayroong tatlo, hindi dalawa, chromosome 21. Habang ang embryo ay nabuo, ang sobrang chromosome ay paulit-ulit sa bawat cell.

Robertsonian translocation at partial trisomy 21

Sa ilang mga tao, ang mga bahagi ng chromosome 21 ay nagsasama sa isa pang chromosome (karaniwang chromosome 14). Ito ay tinatawag na Robertson translocation. Ang isang tao ay may isang normal na hanay ng mga chromosome, ang isa sa mga ito ay naglalaman ng mga karagdagang gene mula sa chromosome 21. Ang isang bata ay nagmamana ng karagdagang genetic na materyal mula sa chromosome 21 mula sa kanyang magulang na may Robertson translocation, at siya ay magkakaroon ng downism. Ang mga pagsasalin ng Robertsonian ay nangyayari sa isang maliit na porsyento ng mga kaso ng disorder.

Napakabihirang na ang napakaliit na mga fragment ng chromosome 21 ay isinama sa ibang mga chromosome. Ang phenomenon na ito ay kilala bilang partial trisomy 21.

Mosaic trisomy 21

Ang isa pang maliit na porsyento ng mga kaso ng sindrom ay mosaic. Sa mosaic form, ang ilang mga cell ng katawan ay may 3 kopya ng chromosome 21, habang ang iba ay hindi apektado. Halimbawa, ang isang tao ay maaaring may mga selula ng balat na may trisomy 21, habang ang lahat ng iba pang uri ng cell ay normal. Maaaring hindi napapansin minsan ang Mosaic Down syndrome dahil ang isang tao na may ganitong genetic variation ay hindi kinakailangang magkaroon ng lahat ng katangiang pisikal na katangian at madalas. pag-unlad ng kognitibo mas mababa ang kapansanan kaysa sa isang taong may kumpletong trisomy 21. Ito ay maaaring humantong sa maling pagsusuri.

Anuman ang pagkakaiba-iba ng genetiko na nagdudulot ng sindrom, ang mga taong may karamdaman ay may sobrang kritikal na piraso ng chromosome 21 sa ilan o lahat ng kanilang mga selula. Ang sobrang genetic na materyal ay nakakagambala sa normal na kurso ng pag-unlad, na nagiging sanhi ng mga sintomas ng trisomy 21.

Ang pagkalat ng Down syndrome

Humigit-kumulang 1 sa 800 na sanggol ang isinilang na may trisomy 21. Bawat taon, humigit-kumulang 6,000 sanggol ang ipinanganak na may ganitong karamdaman.

Walang pagsubok na maaaring gawin bago ang paglilihi upang matukoy kung ang isang hinaharap na bagong panganak ay magkakaroon ng sindrom. Ang sinumang mag-asawa ay maaaring magkaroon ng isang sanggol na may trisomy 21, ngunit ang panganib ay tumataas sa edad ng buntis. Sa kabilang banda, karamihan sa mga bata na may chromosomal abnormalities ay ipinanganak ng mga kabataang babae. Ito ay tinutukoy ng katotohanan na, kumpara sa mga matatandang babae, ang mga nakababatang babae ay mas malamang na manganak ng mga bata.

Malaking pag-aaral ang isinagawa upang pag-aralan ang posibilidad na magkaroon ng anak na may trisomy 21, na nauugnay sa edad ng ina. Ang sumusunod na data ay natanggap:

• sa isang babae sa edad na 20, ang panganib na manganak ng isang bata na may anomalya ay 1 sa 1500;
• sa isang 30 taong gulang - 1 hanggang 800;
• sa isang babae sa 35, ang posibilidad ay tumataas sa 1 sa 270;
• sa 40 taong gulang - ang posibilidad ay 1 sa 100;
• ang isang 45 taong gulang na babae ay may 1 sa 50 pagkakataon o higit pa.

Ang panganib ng paglilihi ng isang bata na may chromosomal abnormality ay talagang mas malaki kaysa sa ibinigay na data. Ito ay tinutukoy ng katotohanan na ang humigit-kumulang 3/4 ng mga embryo o pagbuo ng mga fetus na may genetic disorder ay hindi kailanman makakarating sa ganap na pag-unlad, at samakatuwid ay magkakaroon ng pagkakuha.

Napag-alaman na mula 1989 hanggang 2008, ang mga kaso ng pagtuklas ng trisomy 21 sa mga panahon ng prenatal at postnatal ay naging mas madalas, sa kabila ng maliit na pagkakaiba sa pagkamayabong. Ngunit ang bilang ng mga batang ipinanganak na may ganitong genetic disorder ay bahagyang nabawasan dahil sa pagpapabuti at pagtaas ng paggamit ng prenatal screening. Siya ay humantong sa isang pagtaas sa dalas ng pagtuklas ng disorder sa panahon ng pagbubuntis at, bilang isang resulta, ang pagwawakas nito. Kung wala itong pinahusay na screening, dahil ang mga babae ay may posibilidad na magkaroon ng mas matatandang mga bata, pinaniniwalaan na ang bilang ng mga live birth na may genetic abnormality ay halos doble.

Kung ang isang babae ay dati nang nagkaroon ng isang bata na may tulad na isang patolohiya, pagkatapos ay ang panganib ay tumaas ng 1% na ang pangalawang sanggol ay magdurusa din sa chromosomal abnormality na ito.

Mga klinikal na pagpapakita

Bagama't hindi lahat ng taong may ganitong karamdaman ay pareho pisikal na katangian, may ilang feature na kadalasang nangyayari sa genetic disorder na ito. Ito ang dahilan kung bakit ang mga pasyente ng trisomy 21 ay may katulad na hitsura.

Tatlong tampok na makikita sa bawat indibidwal na may Down syndrome:

• epicanthic folds (dagdag na balat panloob na siglo, na nagbibigay sa mga mata ng hugis almond);
• seksyon ng mata ayon sa uri ng Mongoloid;
• brachycephaly (ulo na may malaking transverse diameter);

Iba pang mga tampok na mayroon ang mga taong may ganitong genetic disorder (ngunit hindi lahat):

• isama ang mga light spot sa mata (Brushfield spots);
• maliit, bahagyang patag na ilong;
• maliit na bukas na bibig na may nakausli na dila;
• mababang-set maliit na tainga na maaaring nakatiklop;
• abnormal na nabuo na mga ngipin;
• makitid na panlasa;
• dila na may malalim na bitak;
• maikling braso at binti;
• hindi mataas na paglaki kumpara sa mga malulusog na bata sa parehong edad;
• maliliit na paa na may mas mataas na agwat sa pagitan ng malaki at pangalawang daliri.

Wala sa mga ito pisikal na katangian ay hindi sa kanilang sarili abnormal, at hindi sila humantong sa mga seryosong problema o maging sanhi ng anumang patolohiya. Gayunpaman, kung nakikita ng doktor ang mga pagpapakitang ito nang magkasama, malamang na maghinala siya na ang bata ay may Down syndrome.

Mga karaniwang pathology sa Down syndrome

Bilang karagdagan sa pisikal na hitsura, may mas mataas na panganib ng ilang mga medikal na problema:

Hypotension

Halos lahat ng apektadong sanggol ay may mababang tono ng kalamnan (hypotonia), na nangangahulugan na ang kanilang mga kalamnan ay mahina at mukhang medyo nababaluktot. Sa patolohiya na ito, magiging mahirap para sa isang bata na matutong gumulong, umupo, tumayo at magsalita. Sa mga bagong silang, ang hypotension ay maaari ding maging sanhi ng mga problema sa pagpapakain.

Dahil sa hypotension, maraming bata ang naaantala ang pagbuo ng mga kasanayan sa motor at maaaring magkaroon ng mga problema sa orthopaedic. Hindi ito magagamot, ngunit makakatulong ang physical therapy na mapabuti ang tono ng kalamnan.

Sira sa mata

Ang mga problema sa paningin ay karaniwan sa sindrom at malamang na tumaas sa edad. Ang mga halimbawa ng naturang visual disorder ay myopia, hyperopia, strabismus, nystagmus ( hindi sinasadyang paggalaw mata na may mataas na dalas).

Sa mga batang may trisomy 21, ang pagsusuri sa mata ay dapat gawin nang maaga hangga't maaari dahil ang mga problema sa itaas ay maaaring itama.

Mga depekto sa puso

Humigit-kumulang 50 porsiyento ng mga bata ay ipinanganak na may mga abnormalidad sa puso.

Ang ilan sa mga depekto sa puso ay banayad at maaaring itama ang kanilang mga sarili nang walang interbensyon na medikal. Ang iba pang mga anomalya sa puso ay mas malala at nangangailangan operasyon ng kirurhiko o medikal na paggamot.

pagkawala ng pandinig

Ang mga problema sa pandinig na may Down syndrome ay hindi karaniwan. Ang otitis media ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 50 hanggang 70 porsiyento ng mga bata at ito ay parehong dahilan pagkawala ng pandinig. Ang pagkabingi sa kapanganakan ay nangyayari sa halos 15 porsiyento ng mga bata na may ganitong genetic disorder.

Gastrointestinal disorder

Humigit-kumulang 5 porsiyento ng mga may sakit na sanggol ay magkakaroon ng mga problema sa GI, tulad ng pagkipot o pagbara ng bituka o isang bara. anus. Karamihan sa mga pathologies na ito ay maaaring itama sa pamamagitan ng operasyon.

Ang kawalan ng nerbiyos sa malaking bituka (Hirschsprung's disease) ay mas karaniwan sa mga indibidwal na may sindrom kaysa sa pangkalahatang populasyon, ngunit medyo bihira pa rin. Mayroon ding isang malakas na kaugnayan sa pagitan ng celiac disease at trisomy 21, na nangangahulugan na ito ay mas karaniwan sa mga taong may ganitong karamdaman kaysa sa mga malulusog na indibidwal.

Mga anomalya sa endocrine

Ang Down syndrome ay madalas na nagkakaroon ng hypothyroidism (hindi sapat na produksyon ng mga hormone thyroid gland) Ito ay maaaring congenital o nakuha, pangalawa sa Hashimoto's thyroiditis (isang autoimmune disease).

Ang thyroiditis ni Hashimoto, na nagiging sanhi ng hypothyroidism, ay ang pinaka karaniwang sakit thyroid sa mga apektadong pasyente. Ang sakit ay karaniwang nagsisimula sa edad ng paaralan. Bihirang, ang thyroiditis ni Hashimoto ay humahantong sa hyperthyroidism (labis na produksyon ng mga hormone).

Ang mga indibidwal na may sindrom ay mayroon tumaas ang panganib pag-unlad diabetes type ko.

Leukemia

Napakabihirang, sa halos 1 porsiyento ng mga kaso, ang isang indibidwal ay maaaring magkaroon ng leukemia. Ang leukemia ay isang uri ng kanser na nakakaapekto sa mga selula ng dugo sa utak ng buto. Ang mga sintomas ng leukemia ay kinabibilangan ng bahagyang pasa, pagkapagod, maputlang kutis, at hindi maipaliwanag na lagnat. Kahit na ang leukemia ay napaka malubhang sakit, mataas ang survival rate. Karaniwan itong ginagamot sa chemotherapy, radiation, o bone marrow transplantation.

mga problema sa intelektwal

Ang lahat ng mga indibidwal na may sindrom ay may ilang antas ng kapansanan sa pag-iisip. Ang mga bata ay may posibilidad na matuto nang mas mabagal at nahihirapan sa kumplikadong pangangatwiran at paghatol. Imposibleng hulaan kung anong antas ng mental retardation ang magkakaroon ng mga ipinanganak na may genetic disorder, bagaman ito ay magiging mas malinaw sa edad.

Ang hanay ng IQ para sa normal na katalinuhan ay 70 hanggang 130. Ang isang tao ay itinuturing na may banayad na kapansanan sa intelektwal kapag ang kanilang IQ ay nasa pagitan ng 55 at 70. Ang isang taong may mahinang pag-iisip ay may IQ na 40 hanggang 55. Karamihan sa mga apektadong tao ay may IQ ng IQ ay nasa saklaw ng banayad hanggang katamtamang kapansanan sa intelektwal.

Sa kabila ng kanilang IQ, ang mga taong may sindrom ay maaaring matuto at umunlad sa buong buhay nila. Ang potensyal na ito ay maaaring mapakinabangan sa pamamagitan ng maagang interbensyon, kalidad ng edukasyon, paghihikayat, at mataas na mga inaasahan.

Mga tampok ng pag-uugali at psychiatric status

Sa pangkalahatan, ang likas na spontaneity, tunay na kabaitan, pagiging masayahin, kahinahunan, pasensya at pagpaparaya ay katangian. Ang ilang mga pasyente ay nagpapakita ng pagkabalisa at katigasan ng ulo.

Karamihan sa mga apektadong bata ay walang comorbid psychiatric o behavioral disorder. Hanggang 38% ng mga bata ay maaaring may kaugnay na mga sakit sa pag-iisip. Kabilang dito ang:

• attention deficit hyperactivity disorder;
• oppositional defiant disorder;
• mga karamdaman sa autism spectrum;
• obsessive-compulsive disorder;
• depresyon.

Ang Down syndrome ay karaniwang pinaghihinalaang pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata dahil sa isang hanay ng mga natatanging katangian. Gayunpaman, upang kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang isang karyotype analysis (chromosomal analysis). Kasama sa pagsusulit na ito ang pagkuha ng sample ng dugo mula sa isang bata upang tingnan ang mga chromosome sa mga selula. Mahalaga ang karyotyping upang matukoy ang panganib ng pag-ulit. Sa pagsasalin ng Down syndrome, ang tamang genetic counseling ay nangangailangan ng karyotyping ng mga magulang at iba pang mga kamag-anak.

May mga pagsubok na maaaring gawin ng mga doktor bago ipanganak ang sanggol:

Mga pagsusuri sa screening

Tinutukoy ng mga pagsusuri sa screening ang posibilidad na magkaroon ng Down syndrome o iba pang mga kondisyon ang isang fetus, ngunit hindi nila tiyak na matukoy ang isang genetic disorder.

Ang iba't ibang uri ng pananaliksik ay kinabibilangan ng:

• mga pagsusuri sa dugo na ginagamit upang sukatin ang mga antas ng protina at hormone sa isang buntis. Abnormal na pinalaki o pinababang antas maaaring magpahiwatig ng isang genetic na patolohiya;
• Ang ultrasonography ay maaaring makilala ang mga depekto ng kapanganakan ng puso at iba pang mga pagbabago sa istruktura, tulad ng sobrang balat sa base ng leeg, na maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng sindrom.

Ang kumbinasyon ng mga resulta ng pagsusuri sa dugo at ultrasound ay ginagamit upang masuri ang posibilidad na ang isang fetus ay may Down syndrome.

Kung may mataas na posibilidad sa mga screening test na ito, o kung may mas mataas na pagkakataon dahil sa edad ng ina, ang mga bagong non-invasive na pagsusuri ay maaaring mag-ulat ng napakataas (>99%) o napakababa (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Mga pagsusuri sa diagnostic

Kapag ang mga pagsusuri sa pagsusuri ay nagpapakita ng mataas na pagkakataon na ang fetus ay may genetic disorder, ang mga karagdagang diagnostic na pagsusuri ay isinasagawa. Matutukoy nila kung ang isang fetus ay may Down syndrome na may halos 100 porsiyentong katumpakan. Gayunpaman, dahil ang mga pagsusulit na ito ay nangangailangan ng paggamit ng isang karayom ​​upang makakuha ng sample mula sa loob ng matris, nagdadala sila ng bahagyang pagtaas ng panganib ng pagkalaglag at iba pang mga komplikasyon.

Ang iba't ibang uri ng pagsusuri sa diagnostic ay kinabibilangan ng:

1. Chorionic villus biopsy, kung saan kinukuha ang maliit na sample ng inunan para sa partikular na genetic testing. Ang chorionic biopsy ay ginagamit upang makita ang anumang kondisyon na nauugnay sa ilang mga chromosomal abnormalities. Ang pagsusulit na ito ay karaniwang ginagawa sa unang tatlong buwan sa pagitan ng 10 hanggang 14 na linggo ng pagbubuntis.
2. Amniocentesis, isang prenatal diagnostic method kung saan ang isang karayom ​​ay ipinapasok sa amniotic sac na nakapalibot sa sanggol. Ang amniocentesis ay kadalasang ginagamit upang makita ang Down syndrome at iba pang mga abnormalidad ng chromosomal. Ang pagsusulit na ito ay karaniwang ginagawa sa ikalawang trimester pagkatapos ng 15 linggo.

Dahil ito ay isang chromosomal disorder, walang lunas para sa Down syndrome. Samakatuwid, ang paggamot sa kondisyon ay nakatuon sa pagkontrol sa mga sintomas, mga problema sa intelektwal, at anumang mga kondisyong medikal na nararanasan ng mga tao sa buong buhay.

Maaaring kabilang sa paggamot ang:

• ang paggamit ng mga gamot upang gamutin ang mga karaniwang sakit tulad ng hypothyroidism;
• operasyon upang ayusin ang isang depekto sa puso o pagbara ng bituka;
• angkop na salamin sa mata at/o hearing aid dahil maaaring mangyari ang mahinang paningin at pagkawala ng pandinig.

Karamihan sa mga bata ay nangangailangan ng pisikal na therapy upang mapabuti ang tono ng kalamnan, dahil ang hypotension na naroroon ay pumipigil sa pag-unlad ng motor. At ang maagang interbensyon, mula sa pagkabata, ay kritikal sa mga bata na maabot ang kanilang buong potensyal na intelektwal upang sila ay maging independyente hangga't maaari kapag sila ay umabot na sa pagtanda.

Operasyon

Surgery para sa mga depekto sa puso

Ang ilang mga depekto sa kapanganakan ay nangyayari sa mga batang may sindrom. Ang isa sa mga ito ay isang atrioventricular septal defect, kung saan ang isang butas sa puso ay nakakasagabal sa normal na daloy ng dugo. Ang malformation na ito ay naitama sa pamamagitan ng operasyon upang ayusin ang butas at, kung kinakailangan, ayusin ang anumang mga balbula sa puso na maaaring hindi ganap na magsara.

Ang mga taong ipinanganak na may ganitong depekto ay kailangang obserbahan ng isang cardiologist sa buong buhay nila.

Surgery para sa mga sakit ng gastrointestinal tract

Ang ilang mga sanggol ay ipinanganak na may deformity ng duodenum na tinatawag na duodenal atresia. Ang depekto ay nangangailangan ng operasyon upang ayusin, ngunit hindi itinuturing na isang emergency kung may iba pang mas matinding medikal na isyu.

Sistema ng Maagang Pamamagitan

Kapag mas maagang natatanggap ng mga batang may Down syndrome ang indibidwal na pangangalaga at atensyon na kailangan nila para matugunan ang mga partikular na isyu sa kalusugan at pag-unlad, mas malamang na maabot nila ang kanilang buong potensyal.

Ang Early Intervention System ay isang programa ng therapy, ehersisyo at interbensyon upang matugunan ang mga pagkaantala sa pag-unlad na maaaring maranasan ng mga batang may Down syndrome o iba pang mga karamdaman.

Ang iba't ibang mga therapy ay maaaring gamitin sa mga programa ng maagang interbensyon sa buong buhay ng isang tao upang itaguyod ang pinakamalaking posibleng pag-unlad, pagsasarili, at pagganap. Ang ilan sa mga paggamot na ito ay nakalista sa ibaba.

Kasama sa physical therapy ang mga aktibidad at ehersisyo na nakakatulong sa pagbuo ng mga kasanayan sa motor, pagpapalakas ng kalamnan, at pagpapabuti ng postura at balanse.

Ang pisikal na therapy ay lalong mahalaga sa maagang pagkabata dahil ang pisikal na kakayahan ay nagpapatibay sa iba pang mga kasanayan. Ang paggulong, pag-crawl, at pagtayo ay nakakatulong sa mga sanggol na malaman ang tungkol sa mundo sa kanilang paligid at kung paano makihalubilo dito.

Tutulungan din ng physical therapist ang bata na mabayaran ang mga pisikal na problema, tulad ng mababang tono ng kalamnan, upang maiwasan ang mga pangmatagalang problema. Halimbawa, ang isang pisikal na therapist ay maaaring makatulong sa isang bata na lumikha ng isang epektibong pattern ng paglalakad, sa halip na isa na nagreresulta sa pananakit ng binti.

Ang speech therapy ay makakatulong sa mga batang may Down syndrome na mapabuti ang kanilang mga kasanayan sa komunikasyon at gumamit ng wika nang mas epektibo.

Ang mga batang may trisomy ay madalas na natututong magsalita nang mas huli kaysa sa kanilang mga kapantay. Tutulungan sila ng speech therapist na bumuo ng maagang mga kasanayan sa komunikasyon, tulad ng panggagaya ng mga tunog.

Sa maraming kaso, naiintindihan ng mga apektadong bata ang wika at gustong makipag-usap bago sila makapagsalita. Ipapakita ng speech therapist sa bata ang mga paraan upang gumamit ng alternatibong paraan ng komunikasyon hanggang sa makapagsalita ang bata.

Ang pag-aaral na makipag-usap ay isang patuloy na proseso, kaya ang isang taong may sindrom ay maaari ding makinabang sa speech at language therapy sa paaralan at gayundin sa susunod na buhay. Ang espesyalista ay dapat tumulong sa pagbuo ng mga kasanayan sa pag-uusap, pagbigkas, pag-unawa sa pagbabasa, gayundin sa pagpapadali sa pag-aaral at pagsasaulo ng mga salita.

Ang paghahanda para sa trabaho ay nagsasangkot ng pag-aaral na maghanap ng mga paraan upang iakma ang mga pang-araw-araw na gawain at kundisyon alinsunod sa mga pangangailangan at kakayahan ng isang tao.

Ang ganitong uri ng therapy ay nagtuturo ng mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili tulad ng pagkain, pagbibihis, pagsusulat, at paggamit ng computer.

Maaaring magmungkahi ang espesyalista ng mga espesyal na tool upang makatulong na mapabuti ang pang-araw-araw na paggana, tulad ng lapis na mas madaling hawakan.

Sa antas ng sekondaryang paaralan, tinutulungan ng isang espesyalista ang mga tinedyer na tukuyin ang isang propesyon o aktibidad na nababagay sa kanilang mga interes at lakas.

Pagbabakuna

Napakahalaga ng wastong pagbabakuna dahil ang mga abnormal na istruktura ay nagiging sanhi ng mga bata na may sindrom na mas madaling kapitan ng mga impeksyon sa itaas na respiratory tract, tainga, ilong, at lalamunan. Ang lahat ng apektadong bata ay dapat makatanggap ng karaniwang inirerekomendang serye ng mga bakuna: DPT, polio, Haemophilus influenzae, tigdas, rubella at beke.

Ang serye ng bakuna sa hepatitis B ay dapat magsimula sa pagsilang.

Ang taunang pagbabakuna sa trangkaso ay iminungkahi bilang isa pang paraan ng pagbabawas ng insidente ng otitis media.

Mga tampok ng pagpapakain ng mga sanggol

Ang isang sanggol na may Down syndrome ay maaaring pasusuhin. Ang gatas ng ina sa pangkalahatan ay mas madaling matunaw kaysa sa lahat ng uri ng formula. Bilang karagdagan, ang mga apektadong batang nagpapasuso ay hindi gaanong nagdurusa sa mga sakit ng sistema ng paghinga, pati na rin ang mas mababang saklaw ng otitis media, mga allergy sa paghinga. Ang pagpapasuso ay nagtataguyod din ng pag-unlad ng motor ng oral cavity, na siyang batayan ng pagsasalita.

Ang mga problema sa pagsuso na nauugnay sa hypotension o mga depekto sa puso ay maaaring maging mahirap sa pagpapasuso, lalo na sa mga sanggol na wala pa sa panahon. Sa sitwasyong ito, maaari mong pakainin ang sanggol ng pinalabas na gatas sa pamamagitan ng isang bote. Kadalasan pagkatapos ng ilang linggo ang kakayahan ng sanggol sa pagsuso ay madalas na bumubuti.

Kung ang sanggol ay hindi nakakakuha ng sapat na timbang sa katawan habang nagpapasuso, ang halo ay dapat na bahagyang idagdag.

Maraming mga sanggol na may Down syndrome ay may posibilidad na maging "mga inaantok na sanggol" sa kanilang mga unang linggo. Samakatuwid, ang pagpapakain lamang kapag hinihingi ay maaaring hindi mabisa kapwa sa mga tuntunin ng mga calorie at upang matugunan ang mga pangangailangan ng bitamina at sustansya ng sanggol. Sa sitwasyong ito, ang sanggol ay dapat gisingin upang pakainin ng hindi bababa sa bawat tatlo o dalawang oras kung ang pagpapasuso lamang ang ginagamit.

Kapag nagpapakain ng formula, kinakailangan ding gisingin ang sanggol nang hindi bababa sa bawat tatlong oras upang matiyak ang sapat na paggamit ng mga calorie at elemento.

Kung ang pagtaas ng timbang ay hindi problema, o kung ang sanggol na may Down syndrome ay may partikular na kondisyong medikal sa kasalukuyan, walang partikular na formula ang inirerekomenda.

Ang diyeta ng sanggol ay dapat na palawakin ayon sa karaniwang iskedyul. Gayunpaman, ang pagkaantala ng pagngingipin ay maaaring maantala ang pagpapakilala ng mga solidong pagkain. Dapat tandaan ng mga magulang na nangangailangan ng maraming pasensya upang turuan ang isang bata na kumain gamit ang isang kutsara at uminom mula sa isang tasa.

Konklusyon

Sa nakalipas na mga dekada, ang mga taong may ganitong chromosomal anomaly ay kapansin-pansing tumaas ang pag-asa sa buhay. Noong 1960, ang isang bata na may genetic disorder ay kadalasang hindi nabubuhay nang lampas sa edad na sampu. Ngayon ang tinatayang pag-asa sa buhay para sa gayong mga tao ay umabot sa 50 - 60 taon.

Walang gamot para sa Down Syndrome, ngunit kahit na may Down Syndrome, maaari pa ring maging masaya ang isang bata basta't ibibigay mo ang kinakailangang pagmamahal, pangangalaga, at paggamot.