Congenital ichthyosis code. Ichthyosis vulgaris: paglalarawan ng mga sintomas, sanhi at pamamaraan ng paggamot

Congenital ichthyosis (Q80), Congenital ichthyosis, hindi natukoy (Q80.9)

Dermatovenereology

Pangkalahatang Impormasyon

Maikling Paglalarawan

RUSSIAN SOCIETY OF DERMATOVENEROLOGISTS AND COSMETOLOGISTS

Moscow - 2015

Code ayon sa International Classification of Diseases ICD-10
Q80

DEPINISYON
Ichthyosis (mula sa Griyego. ichthys-isda) ay isang namamana na sakit sa balat na nailalarawan sa pamamagitan ng isang nagkakalat na sakit ng keratinization sa pamamagitan ng uri ng hyperkeratosis.

Pag-uuri

PAG-UURI

Q80.0 Ichthyosis simplex (syn: bulgar autosomal dominant ichthyosis, karaniwang ichthyosis);
Q80.1 X-linked ichthyosis (kasingkahulugan: X-linked ichthyosis, blackening ichthyosis);
Q80.2 Lamellar ichthyosis
Q80.3 Congenital bullous ichthyosiform erythroderma (kasingkahulugan: Broca's erythroderma, ichthyosiform epidermolytic hyperkeratosis;
Q80.4 Fetal ichthyosis
Q80.8 Iba pang congenital ichthyosis (congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma);

Etiology at pathogenesis

ichthyosis vulgaris nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal dominant mode ng mana, na may hindi kumpletong pagtagos at variable na pagpapahayag. Ang pangunahing genetically natukoy na depekto ay isang paglabag sa pagpapahayag ng protina ng keratohyalin granules ng profilaggrin. Ang polymorphism ng gene ay natagpuan sa chromosome 1q22. Natukoy ang mga mutasyon sa profileaggrin gene (R501X at 2282del4). Ang posibilidad ng pagkakasangkot ng ilang mga gene, na ang isa ay nakakaapekto sa pagpapahayag ng profilaggrin, ay hindi ibinukod. Ang kakulangan ng filaggrin ay humahantong sa isang pagbawas sa nilalaman ng mga libreng amino acid sa stratum corneum ng epidermis, na maaaring mapanatili ang tubig, na nagiging sanhi ng pagtaas ng pagkatuyo ng balat ng mga pasyente na may ichthyosis vulgaris.

Ang pagkalat ng sakit sa populasyon ay 1:250 (sa mga kabataan) at 1:5300 (sa mga matatanda).

X-linked ichthyosis nailalarawan sa pamamagitan ng isang recessive, X-linked na uri ng mana. Genetic defect - mutations sa steroid sulfatase gene, na may locus sa Xp22.32. Ang kakulangan ng enzyme na ito ay humahantong sa pagtitiwalag ng labis na kolesterol sulfate sa epidermis, nadagdagan ang pagdirikit ng mga kaliskis ng sungay at pagpapanatili ng hyperkeratosis.
Ang pagkalat ng sakit sa populasyon ay 1:2000-1:9500. Mga lalaki lang ang apektado.

Lamellar ichthyosis maaaring mamana ng parehong autosomal recessively at autosomal dominantly. Sa ilang mga kaso, ang mga mutasyon sa gene na naka-encode ng enzyme keratinocyte transglutaminase (chromosome 14q11) ay matatagpuan, na humahantong sa isang depekto sa mga selula ng istraktura ng stratum corneum.
Ang pagkalat ng sakit sa populasyon ay 1:200,000-1:300,000.

- Ang autosomal dominant na uri ng mana ay maaaring masubaybayan sa halos kalahati ng mga kaso. Sa ibang mga kaso, ang mga pedigree ay naglalaman lamang ng isang proband. Ang linkage sa 12q11-13 at 17q12-q21 ay natagpuan (mutations sa K1 at K10 keratin genes).
Ang pagkalat ng sakit sa populasyon ay 1:300,000.

Pangsanggol na ichthyosis nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na uri ng mana na may kumpletong pagtagos ng gene, pagpapahayag - mula sa katamtaman hanggang sa malubhang klinikal na pagpapakita.
Ang dalas ng pamamahagi sa populasyon ay 1:300,000.

Iba pang congenital ichthyosis- Kasama sa grupong ito ang ilang mga sindrom, kabilang ang ichthyosis bilang isa sa mga sintomas: Netherton's syndrome, Rude's syndrome, Sjögren-Larsson's syndrome, Young-Vogel's syndrome, Komel's linear circumflex ichthyosis.

Klinikal na larawan

Mga sintomas, siyempre

ichthyosis vulgaris

Ang mga pangunahing klinikal na palatandaan ng sakit ay desquamation, nadagdagan na pagtitiklop ng mga palad at talampakan, at follicular hyperkeratosis.
Ang pagbabalat ay pinaka-binibigkas sa mga extensor na ibabaw ng mga limbs, ang balat ng likod at tiyan, at ang anit ay hindi gaanong apektado. Ang mga kaliskis ay kadalasang maliit, manipis, na may kulot na mga gilid, ang kanilang kulay ay nag-iiba mula sa puti at madilim na kulay abo hanggang kayumanggi. Sa balat ng mga binti, ang mga kaliskis ay ang pinakamadilim at pinakamakapal, polygonal sa hugis, mahigpit na nakakabit. Ang follicular hyperkeratosis sa anyo ng mga maliliit na tuyong nodule sa bibig ng mga follicle ng buhok ay sinusunod sa balat ng mga hita, balikat, bisig at pigi, at maaari ding ma-localize sa balat ng puno ng kahoy at mukha. Sa palpation ng apektadong foci, tinutukoy ang "grater" syndrome.
Ang mga palad at talampakan ay may isang accentuated pattern, nadagdagan na natitiklop, na nagbibigay sa kanila ng isang may edad na hitsura. Sa tag-araw, madalas na lumilitaw ang masakit na mga bitak sa mga talampakan. Ang mga plato ng kuko ay malutong, gumuho mula sa libreng gilid, kung minsan ay bubuo ang onycholysis. Ang buhok ay nagiging payat at payat. Ang pagpapahayag ng ichthyosis vulgaris ay variable. May mga abortive na anyo ng sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng tuyong balat na may bahagyang pagbabalat at pagtaas ng pagtitiklop ng mga palad at talampakan.

2. Ang paglitaw ng mga klinikal na sintomas sa unang taon ng buhay (3-7 buwan) o mas bago (hanggang 5 taon).
3. Malinaw na seasonality na may pagpapabuti sa tag-araw at mas mataas na clinical manifestations sa taglamig.
4. Pag-uugnay sa mga sakit na allergy: ang mga pasyente na may ichthyosis vulgaris ay madaling kapitan ng mga allergic na sakit at atopy. Ang dalas ng kumbinasyon sa atopic dermatitis ay umabot sa 40-50%. Ang mga pagpapakita ng bronchial hika, vasomotor rhinitis, urticaria ay maaaring sabay na maobserbahan. Ang hindi pagpaparaan sa isang bilang ng mga pagkain at gamot ay katangian.
5. Ang kaugnayan sa mga sakit ng gastrointestinal tract (kabag, enterocolitis, biliary dyskinesia), cryptorchidism o hypogenitalism ay hindi gaanong karaniwan (sa 3% ng mga pasyente). Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng impeksyon sa pyococcal, viral at fungal.

X-linked ichthyosis
Kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang linggo ng buhay, ang pagkatuyo ng balat ay nabanggit. Nang maglaon, lumilitaw ang matingkad at maitim na kayumangging kaliskis sa mga extensor na ibabaw ng mga paa. Ang likod na ibabaw ng leeg, dahil sa akumulasyon ng mga kaliskis, ay tumatagal ng isang "marumi" na hitsura. Ang mga kilikili, antecubital fossae at ang genital area ay walang mga sugat. Ang isang natatanging tampok mula sa iba pang mga anyo ng ichthyosis ay ang kawalan ng pinsala sa balat ng mukha at mga kamay sa anyo ng "guwantes".

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:
1. Ang pagkakaroon ng ichthyosis sa mga kamag-anak ng pasyente ng 1st at 2nd degree ng pagkakamag-anak. Mga lalaki lang ang apektado. Ang mga kababaihan ay heterozygous carrier ng may sira na gene na walang mga klinikal na pagpapakita ng sakit.
2. Ang paglitaw ng mga klinikal na sintomas mula sa kapanganakan o mula sa mga unang linggo ng buhay.
3. Ang banayad na seasonality, gayunpaman, karamihan sa mga pasyente ay nakakapansin ng pagpapabuti sa kondisyon ng balat sa tag-araw.
4. Kawalan ng kaugnayan sa atopic dermatitis at respiratory atopy sa karamihan ng mga pasyente.
5. Pag-ulap ng kornea na walang kapansanan sa paningin (sa 50% ng mga pasyente), cryptorchidism (sa 20% ng mga pasyente).

Lamellar ichthyosis
Ang pangkalahatang pagbabalat ng lamellar ay nabanggit, kasama ang kung saan ang palmar-plantar hyperkeratosis ay kinakailangang sundin, na isang palaging klinikal na tanda ng sakit. Ang mga kaliskis sa makinis na balat ay kadalasang maliit at magaan, sa mga shins na malaki, na bumubuo ng lamellar desquamation. Sa ilang mga pasyente, ang pagpapapangit ng mga auricle ay sinusunod.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:
1. Ang pagkakaroon ng ichthyosis sa mga kamag-anak ng pasyente ng 1st at 2nd degree ng pagkakamag-anak.
2. Ang hitsura ng mga klinikal na sintomas mula sa kapanganakan: ang fetus ay ipinanganak sa isang colloid film o isang estado ng pangkalahatang erythroderma, pagkatapos ay sa 6-7 buwan pagkatapos ng kapanganakan, ang pangkalahatang lamellar na pagbabalat ay bubuo.
3. Kawalan ng mga paglabag sa pisikal at mental na pag-unlad sa mga pasyente.
4. Kakulangan ng seasonality.

Congenital bullous ichthyosiform erythroderma
Sa lugar ng malalaking natural na fold (tuhod, siko, pulso at bukung-bukong joints, sa leeg fold, sa armpit area), ang hyperkeratosis na may malalaking-lamellar horny crumb-like formations ay sinusunod. Foci ng hyperkeratosis kayumanggi, kayumanggi-itim o maruming kulay abo. Laban sa background ng hyperkeratosis, ang mga paltos na may mga serous na nilalaman ay unang lumilitaw, na sinusundan ng pangalawang impeksiyon. Kasabay nito, mayroong isang pagtaas sa temperatura ng katawan at isang pagtaas sa mga rehiyonal na lymph node. Kapag tinanggihan ang mga sungay na layer, nananatili ang eroded foci na may kapansin-pansing paglaki ng papillary. Ang isang hindi kasiya-siyang amoy ay katangian dahil sa madalas na pagdaragdag ng pangalawang impeksiyon.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:
1. Ang pagkakaroon ng ichthyosis sa mga kamag-anak ng pasyente ng 1st at 2nd degree ng pagkakamag-anak.
2. Ang hitsura ng mga klinikal na sintomas mula sa kapanganakan: sa kapanganakan, ang balat ng bata ay mukhang macerated, sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan ang balat ay nagiging tuyo, at sa malalaking natural na fold - magaspang at magaspang na nakatiklop.
3. Ang seasonality ng exacerbations ng sakit: ang hitsura ng mga paltos at ang kasunod na pagdaragdag ng impeksiyon ay karaniwang sinusunod sa taglagas at tagsibol.

Pangsanggol na ichthyosis
Kinukuha ng sugat ang buong balat sa anyo ng isang tuloy-tuloy, iba't ibang kapal ng isang sungay na shell ng isang maputi-dilaw o kulay-abo-kayumanggi na kulay, na mga bitak, at malalim na mga uka na nabubuo sa mga articular surface. Sa ulo ng pasyente ay may isang makapal na layer ng mga sungay na layer, ang magagamit na buhok ay maikli, kalat-kalat o ganap na wala. Ang mukha ay deformed at natatakpan ng malalaking sungayan na mga plato. Ang bibig ay malawak na bukas dahil sa malakas na pagpasok ng malambot na mga tisyu, ang malalim na mga bitak ay ipinahayag sa mga sulok ng bibig. Ang mga labi ay makapal, ang kanilang mauhog na lamad ay nababaluktot, mayroong isang binibigkas na ectropion at mga bihirang pilikmata. Ang mga auricles ay deformed at mahigpit na pinindot laban sa bungo o nakabalot pasulong. Sa mga butas ng ilong at pandinig na mga kanal, ang mga sungay na layer sa anyo ng mga plug ay napansin.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga klinikal na sintomas mula sa kapanganakan: sa kapanganakan, ang balat ng bata ay kahawig ng isang magaspang na tuyo na sungay na shell ng isang kulay-abo-maputi-puti o lilac na kulay, na nagsisimulang umitim sa mga unang oras pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga bagong silang sa 80% ng mga kaso ay ipinanganak nang wala sa panahon.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay itinatag batay sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit. Ang mga sumusunod ay ginagamit upang i-verify ang diagnosis. pananaliksik sa laboratoryo:
1. Histological examination ng skin biopsy specimens:
Simpleng ichthyosis nailalarawan sa pamamagitan ng katamtamang hyperkeratosis na may pagbuo ng mga keratotic plug sa bibig ng mga follicle ng buhok; pagnipis o kawalan ng butil na layer. Sa dermis kakaunti perivascular lymphohistiocytic infiltrates, atrophic sebaceous glands ay matatagpuan; ang bilang ng mga follicle ng buhok at mga glandula ng pawis ay hindi nagbabago.
X-linked ichthyosis nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang hyperkeratosis, katamtamang acanthosis, perivascular lymphohistiocytic infiltrates sa dermis; ang butil na layer ay hindi nagbabago o bahagyang lumapot (hanggang sa 3-4 na hanay ng mga cell).
Lamellar ichthyosis nailalarawan sa pamamagitan ng hyperkeratosis, focal parakeratosis, acanthosis, pampalapot ng butil na layer sa mga lugar hanggang sa 5 mga hilera. Sa spinous layer, ang focal spongiosis ay sinusunod. Ang mga nagpapasiklab na pagbabago sa mga dermis ay katamtamang binibigkas. Ang mga sebaceous follicle ng buhok ay atrophic, ang kanilang bilang ay nabawasan, ang mga glandula ng pawis ay hindi nagbabago.
Congenital bullous ichthyosiform erythroderma nailalarawan sa pamamagitan ng epidermolytic hyperkeratosis, na kinabibilangan ng binibigkas na hyperkeratosis, pati na rin ang vacuolar at butil na pagkabulok ng mga cell ng butil-butil na layer at mga cell ng itaas na mga hilera ng spiny layer. Ang matalim na basophilic na butil ng keratohyalin ay mukhang magkakadikit, na may magaspang na mga balangkas. Maaaring hindi matukoy ang mga tahasang paltos, ngunit kadalasan ay may mga parang hiwa na mga depekto dahil sa pagkaputol ng mga koneksyon sa pagitan ng napaka-vacuolated na mga cell sa itaas na mga layer ng epidermis.
Pangsanggol na ichthyosis nailalarawan sa pamamagitan ng proliferative hyperkeratosis (kung minsan ay may parakeratosis), granulosis, katamtamang acanthosis, hypertrophy ng papillae ng dermis, pagpapalaki ng sebaceous at sweat glands, at perivascular infiltrates.

2. Prenatal diagnosis ng X-linked ichthyosis - detection ng steroid sulfatase deficiency sa amniotic fluid cell culture o sa chorion tissue gamit ang Southern lymphocyte DNA blot hybridization.

3. Ang pagpapasiya ng antas ng cholesterol sulfate sa plasma ng dugo ng pasyente sa pamamagitan ng quantitative spectrometry ay nagpapakita ng pagtaas sa antas nito sa X-linked ichthyosis.

4. Ang mikroskopikong pagsusuri ng electron ng balat (itinalaga kung kinakailangan ang differential diagnosis) ay nagpapakita ng mga sumusunod na palatandaan ng mga sakit:
ichthyosis vulgaris nailalarawan sa pamamagitan ng isang matalim na pagbaba sa bilang ng mga keratohyalin granules, ang kanilang maliit na sukat, lokalisasyon sa gilid ng mga bundle ng tonofilament; isang pagbawas sa bilang ng mga lamellar granules; nag-iisang butil na mga epithelial cells.
X-linked ichthyosis nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa nilalaman ng lamellar granules. Sa butil-butil na layer, ang bilang ng mga keratohyalin granules ay hindi nagbabago, ang mga ito ay normal na laki.
Lamellar ichthyosis nailalarawan sa pamamagitan ng metabolic na aktibidad ng mga epitheliocytes, bilang ebidensya ng isang pagtaas sa bilang ng mitochondria at ribosome sa kanilang cytoplasm. Maraming mga pagsasama ng lipid ang nakita sa mga selula ng stratum corneum, at maraming lamellar granules ang matatagpuan sa mga intercellular space.
Congenital bullous ichthyosiform erythroderma nailalarawan sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng mga tonofilament sa kahabaan ng cell periphery, pagkagambala sa koneksyon ng mga tonofilament na may desmosomes; sa mga selula ng butil-butil na layer, bilang karagdagan sa mga baluktot na tonofilament, ang mga butil ng keratogealin ay tinutukoy sa maraming dami.
Pangsanggol na ichthyosis nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga pagsasama ng lipid sa mga selula ng stratum corneum.

Ang mga pasyente na may ichthyosis ay ipinapakita ng medikal na genetic counseling.
Sa pagkakaroon ng magkakatulad na patolohiya, inirerekomenda ang mga konsultasyon ng isang ophthalmologist, gastroenterologist.
Ang klinikal na pagsusuri ng mga pasyente ay isinasagawa isang beses sa isang buwan. Kinakailangan na regular na magsagawa ng biochemical blood test (kabilang ang isang lipid profile), at sa pangmatagalang paggamot na may retinoids, isang x-ray ng mahabang tubular bones (upang ibukod ang nagkakalat na hyperostosis).

Differential Diagnosis

Nakuha ang ichthyosis hindi tulad ng namamana na ichthyosis, lumilitaw ito sa pagtanda, mas madalas bigla, nangyayari sa 20-50% ng mga kaso na may malignant neoplasms (kadalasan ay may lymphogranulomatosis, lymphoma, myeloma, carcinomas ng baga, ovaries at cervix). Ang mga pagpapakita ng balat ay maaaring ang unang pagpapakita ng proseso ng tumor o bubuo habang umuunlad ang sakit. Ang pagbabalat ng balat na katulad ng ichthyosis vulgaris ay nagkakaroon din ng mga karamdaman sa digestive tract (malabsorption syndrome), na may mga sakit na autoimmune (systemic lupus erythematosus, dermatomyositis), mga endocrine disorder (diabetes mellitus), mga sakit sa dugo, mga sakit sa bato, bihira kapag umiinom ng ilang mga gamot - cimetidine, nicotinic acid, antipsychotic na gamot.

Ang histological na larawan sa nakuhang ichthyosis ay hindi naiiba sa mga namamana na anyo ng ichthyosis. Ang diagnosis ay tinutulungan ng isang masusing pagkuha ng kasaysayan, pagsusuri sa mga kamag-anak ng pasyente, pagkakakilanlan ng magkakatulad na patolohiya ng pasyente.

Mag-alis ng buhok (keratosis pilaris). Ang proseso ay pangunahing naisalokal sa mga extensor na ibabaw ng mga limbs, na kinakatawan ng simetriko, follicular horny papules ng pula-kayumanggi, kulay-abo-puting kulay laban sa background ng hindi nagbabagong balat. Hindi naapektuhan ang balat ng mga palad at talampakan. Sa edad, may pagpapabuti sa kondisyon ng balat. Histologically - binibigkas ang follicular hyperkeratosis, ang butil-butil na layer ay napanatili.

Paggamot sa ibang bansa

Magpagamot sa Korea, Israel, Germany, USA

Kumuha ng payo sa medikal na turismo

Paggamot

Mga Layunin sa Paggamot

Pagpapabuti ng kondisyon ng balat;
- Pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng pasyente.

Pangkalahatang mga tala sa therapy
Dahil sa pagkakaiba-iba ng mga klinikal na pagpapakita ng ichthyosis vulgaris, ang paggamot ay inireseta alinsunod sa kalubhaan ng mga klinikal na sintomas.
Sa banayad na anyo ng sakit, tanging ang panlabas na therapy at mga balneological na pamamaraan ang maaaring gamitin.
Sa kumbinasyon ng ichthyosis vulgaris at atopic dermatitis, ang paggamit ng glycolic acid, pati na rin ang mga paliguan na may asin sa dagat, ay hindi inirerekomenda.

Mga regimen ng therapy

Simpleng ichthyosis
Systemic therapy
Sa matinding flaking at dry skin, ito ay inireseta retinol(D) 3500-6000 IU bawat kg ng timbang sa katawan bawat araw nang pasalita sa loob ng 7-8 na linggo, pagkatapos ay bawasan ang dosis ng 2 beses. Maaari kang magsagawa ng paulit-ulit na kurso ng therapy pagkatapos ng 1-4 na buwan.

Panlabas na Therapy
1. Mga ahente ng keratolytic: mga produktong naglalaman ng 2-5%-10% urea (D), salicylic 2-5% (D), lactic 8% (D) at glycolic acids (D) 2 beses sa isang araw kapwa sa panahon ng therapy at sa mga pahinga sa pagitan ng mga kurso ng paggamot .

2. Mga emollients at moisturizer: cream na may ergocalciferol (D), ointment na may retinol 0.5% (D), oil-in-water creams (D) 2-3 beses sa isang araw sa pagitan ng mga kurso ng paggamot. Huwag gumamit ng alkaline na sabon para sa paghuhugas.

Balneological na paggamot:
1. Mga paliguan ng asin sa 35-38°C sa isang konsentrasyon ng 10 g/l ng sodium chloride, ang tagal ng pamamaraan ay 10-15 minuto, na sinusundan ng pagkuskos sa balat ng 10% na saline cream batay sa lanolin at langis ng isda (D) .
2. Mga paliguan na may asin sa dagat, almirol (1-2 tasa ng almirol bawat paliguan), bran, soda, chamomile decoction (38 0 C), tumatagal ng 15-20 minuto (D).
3. Para sa paggamot sa sanatorium, ang mga sumusunod ay inirerekomenda: sulfide baths - ayon sa isang moderately intensive regimen (0.1-0.4 g / l), 36-37 ° C, tagal ng procedure 8-12 minuto (12-14 baths bawat kurso) ; mga paliguan ng oxygen sa ilalim ng presyon ng 2.6 kPa, (36°C), tagal ng 10-15-20 minuto (D) .
4. Kabuuang pagkakalantad sa ultraviolet (D) .

X-linked ichthyosis.
Systemic therapy:
- retinol(D) 6000-8000 IU bawat kg timbang ng katawan bawat araw sa loob ng 8 linggo, ang dosis ng pagpapanatili ay dapat na mas mababa hangga't maaari. Maaari kang magsagawa ng paulit-ulit na mga kurso ng therapy na may retinol palmitate pagkatapos ng 3-4 na buwan.
- acitretin(D) 0.3-0.5 mg bawat kg ng timbang ng katawan bawat araw nang pasalita para sa kabuuang tagal ng therapy na hindi bababa sa 6-8 na linggo, na may unti-unting pagbabawas ng dosis hanggang sa pinakamababang epektibong dosis.
Ang panlabas na therapy at balneological na paggamot ay katulad ng para sa simpleng ichthyosis.

Lamellar ichthyosis.
Acitretin(D) 0.3-0.5 mg bawat kg ng timbang ng katawan bawat araw na pasalita na sinusundan ng maintenance treatment na may pagbabawas ng dosis ng 2-3 beses. Ang tagal ng kurso ng paggamot ay mula 2-3 buwan hanggang isang taon. Kapag ang paggamot ay itinigil, ang pagbabalik sa dati ay nangyayari pagkatapos ng average na 6 na linggo. Ang kumbinasyon ng mga sintetikong retinoid na may phototherapy ay nagpapataas ng bisa ng paggamot.

Congenital bullous ichthyosiform erythroderma.
Acitretin(D) 0.3-0.5 mg bawat kg ng timbang sa katawan bawat araw nang pasalita. Ang mga aromatic retinoid ay maaaring magpapataas ng pagkasira ng balat, na posibleng magresulta sa pagtaas ng bullous component. Upang mapabilis ang pagpapagaling ng mga pagguho, inirerekumenda na gumamit ng mga pangkasalukuyan na ahente na nagpapasigla sa pagbabagong-buhay.

Ichthyosis ng bagong panganak.
Ang mga bagong silang ay nangangailangan ng masinsinang pangangalaga sa isang incubator.
Ang parenteral na pagwawasto ng balanse ng tubig at electrolyte, ang paggamit ng mga antibacterial na gamot ng systemic na pagkilos ay kinakailangan.
Ang mga malubhang anyo ng congenital ichthyosis ay nangangailangan ng systemic therapy (B, C). Upang makamit ang epekto, kinakailangan upang simulan ang paggamot sa mga unang araw ng buhay ng bata. Kasama sa kumplikadong mga hakbang sa therapeutic ang appointment ng mga systemic glucocorticosteroid na gamot sa rate ng prednisolone 2-5 mg bawat kg ng timbang ng katawan bawat araw para sa 1-1.5 na buwan na may unti-unting pagbawas ng dosis hanggang sa kumpletong pag-alis.
Ang pangangalaga sa balat ay tungkol sa moisturizing, pagpapagaling ng mga bitak at pagpigil sa impeksiyon. Ang paggamit ng keratolytics at mekanikal na pag-alis ng mga sungay na layer ay hindi inirerekomenda.

Mga kinakailangan para sa mga resulta ng paggamot
- pagbaba sa kalubhaan ng pagbabalat at hyperkeratosis;
- pagpapagaling ng mga pagguho at mga bitak;
- pag-aalis ng pangalawang impeksiyon ng mga sugat sa balat.

Mga taktika sa kawalan ng epekto ng paggamot
Indibidwal na seleksyon ng mga produktong pampalambot at moisturizing para sa balat

PAG-Iwas
Walang mga paraan ng pag-iwas.
Kinakailangan na limitahan ang pakikipag-ugnay sa mga allergenic na sangkap ng mga kemikal sa sambahayan - mga panlinis, mga detergent at mga pampaganda, pakikipag-ugnay sa buhok ng hayop at mga sintetikong materyales.

Pag-ospital

Mga indikasyon para sa ospital

Pangsanggol na ichthyosis;
- kawalan ng kahusayan ng paggamot sa outpatient;
- pangalawang impeksiyon ng mga sugat sa balat.

Impormasyon

Mga mapagkukunan at literatura

1. Mga klinikal na rekomendasyon ng Russian Society of Dermatovenerologists at Cosmetologists
   1. 1. Klinikal na dermatovenereology: sa 2 volume / sa ilalim. ed. Yu.K. Skripkina, Yu.S. Butova. - M.: GEOTAR-Media, 2009. - T. II. – 928 p. 2. Mordovtsev V.N. Mga namamana na sakit at malformations ng balat: Atlas. – M.: Nauka, 2004. – 174 p. 3. Kubanova A.A., Akimov V.G. Differential diagnosis at paggamot ng mga sakit sa balat: Atlas-reference book. - M .: LLC "Ahensiya ng Impormasyong Medikal", 2009. - 304 p. 4. Suvorova K.N., Kuklin V.T., Rukovishnikova V.M. Pediatric dermatovenereology. - Kazan, 1996. - 441 p. 5. Makatwirang pharmacotherapy ng mga sakit sa balat at mga impeksiyon na nakukuha sa pakikipagtalik: Handbook. para sa mga nagsasanay na manggagamot, na-edit ni Kubanova A.A., Kisina V.I. / M .: Litera, 2005. - 882 p. 6. Mga alituntunin sa Europa para sa paggamot ng mga dermatological na sakit / Ed. A.D.Katsambasa, T.M. Lottie. - M.: MEDpress-inform, 2008. - 736 p. 7. Khandpur S., Bhat R., Ramam M. Ichthyosis follicularis, alopecia at photophobia (IFAP) syndrome na ginagamot sa acitretin. J Eur Acad Dermatol Venereol 2005; 19(6): 759–762. 8. Digiovanna J.J., Mauro T., Milstone L.M. et al. Systemic retinoids sa pamamahala ng ichthyoses at mga kaugnay na uri ng balat. Dermatol Ther 2013; 26(1):26–38. 9. Singh S., Bhura M., Maheshwari A. et al, Pandey SS. Ang matagumpay na paggamot ng harlequin ichthyosis na may acitretin. Int J Dermatol 2001; 40(7): 472–473.

Impormasyon

Ang personal na komposisyon ng nagtatrabaho na grupo para sa paghahanda ng mga pederal na klinikal na patnubay para sa profile na "Dermatovenereology", seksyon na "Ichthyosis":
1. Galliamova Yulia Albertovna - Propesor ng Kagawaran ng Dermatovenereology, Cosmetology at Mycology, Russian Medical Academy of Postgraduate Education ng Ministry of Health ng Russia, Doctor of Medical Sciences, Moscow.
2. Proshutinskaya Diana Vladislavovna - Nangungunang Researcher ng Dermatology Department ng State Scientific Center para sa Dermatovenereology at Cosmetology ng Ministry of Health ng Russia, Doctor of Medical Sciences, Moscow.

METODOLOHIYA

Mga pamamaraang ginamit sa pagkolekta/pagpili ng ebidensya:

paghahanap sa mga elektronikong database.

Paglalarawan ng mga paraan na ginamit upang mangolekta/ pumili ng ebidensya:
Ang batayan ng ebidensya para sa mga rekomendasyon ay ang mga publikasyong kasama sa Cochrane Library, ang EMBASE at MEDLINE na mga database.

Mga pamamaraan na ginamit upang masuri ang kalidad at lakas ng ebidensya:
· Pinagkasunduan ng mga eksperto;
· Pagsusuri ng kahalagahan alinsunod sa scheme ng rating (nakalakip ang scheme).

Mga Antas ng Katibayan	Paglalarawan
1++	Mataas na kalidad na meta-analyses, sistematikong pagsusuri ng mga randomized na kinokontrol na pagsubok (RCTs), o RCT na may napakababang panganib ng bias
1+	Mahusay na isinagawang meta-analyses, sistematiko, o RCT na may mababang panganib ng bias
1-	Meta-analyses, systematic, o RCTs na may mataas na panganib ng bias
2++	Mataas na kalidad na sistematikong pagsusuri ng case-control o cohort na pag-aaral. Mataas na kalidad na mga review ng case-control o cohort na pag-aaral na may napakababang panganib ng nakakalito na mga epekto o bias at katamtamang posibilidad ng sanhi
2+	Maayos na isinagawang case-control o cohort na pag-aaral na may katamtamang panganib ng mga nakakalito na epekto o bias at katamtamang posibilidad ng sanhi
2-	Pag-aaral ng case-control o cohort na may mataas na panganib ng nakakalito na mga epekto o bias at isang karaniwang posibilidad ng sanhi
3	Non-analytic na pag-aaral (hal: mga ulat ng kaso, serye ng kaso)
4	Opinyon ng eksperto

Mga pamamaraan na ginamit upang pag-aralan ang ebidensya:
· Mga pagsusuri ng nai-publish na meta-analysis;
· Mga sistematikong pagsusuri na may mga talaan ng ebidensya.

Mga pamamaraan na ginamit upang magbalangkas ng mga rekomendasyon:
Pinagkasunduan ng mga eksperto.

Puwersa	Paglalarawan
A	Kahit man lang isang meta-analysis, sistematikong pagsusuri, o RCT na may rating na 1++ na direktang naaangkop sa target na populasyon at nagpapakita ng katatagan o isang pangkat ng ebidensya na kinabibilangan ng mga resulta mula sa mga pag-aaral na na-rate bilang 1+ na direktang naaangkop sa target na populasyon at nagpapakita ng pangkalahatang pagkakapare-pareho ng mga resulta
SA	Isang pangkat ng ebidensya na kinabibilangan ng mga resulta mula sa mga pag-aaral na na-rate bilang 2++ na direktang naaangkop sa target na populasyon at nagpapakita ng pangkalahatang pagkakapare-pareho ng mga resulta o extrapolated na ebidensya mula sa mga pag-aaral na may markang 1++ o 1+
SA	Isang pangkat ng ebidensya na kinabibilangan ng mga resulta mula sa mga pag-aaral na na-rate bilang 2+ na direktang naaangkop sa target na populasyon at nagpapakita ng pangkalahatang pagkakapare-pareho ng mga resulta; o extrapolated na ebidensya mula sa mga pag-aaral na may markang 2++
D	Level 3 o 4 na ebidensya; o extrapolated na ebidensya mula sa mga pag-aaral na may markang 2+

Mga tagapagpahiwatig ng mabuting kasanayan (Mabuti pagsasanay puntos - mga GPP):
Ang inirerekomendang mabuting kasanayan ay batay sa klinikal na karanasan ng mga miyembro ng Guideline Development Working Group.

Pagsusuri sa ekonomiya:
Hindi isinagawa ang pagsusuri sa gastos at hindi nasuri ang mga publikasyon sa parmasyutiko.

Ang mga sintomas ay direktang nakasalalay sa anyo ng sakit. Sa klinika ng simpleng ichthyosis, palaging may binibigkas na tuyong balat at pagbabalat. Ang mga apektadong lugar ay matatagpuan sa mga extensor na ibabaw ng mga joints, lalo na ang mga binti. Ang mukha ay nananatiling buo, na may mga bihirang eksepsiyon kapag ang balat ng noo at pisngi ay kasangkot sa proseso. Ang katangian din ay follicular hyperkeratosis - ang akumulasyon ng keratin sa mga follicle ng buhok. Nangyayari sa halos buong ibabaw ng balat kung saan tumutubo ang buhok. Ito ay matatagpuan sa palpation sa anyo ng tinatawag na "grater" na sintomas. Ang balat sa mga palad at talampakan ay lumapot, ang pattern ng balat ay pinahusay, ang mga uka ay namumukod-tangi sa pagitan ng mga lugar ng makapal na balat. Sa mga pasyente, mayroong pagbaba sa pagpapawis, na siyang sanhi ng madalas na hyperthermia.
Ang mga pangunahing sintomas ng congenital ichthyosis ay lumilitaw mula 3-12 buwan ng buhay ng isang bata. Ang pagbabalat ng balat ay kadalasang halos mapantayan sa edad na 20-25. Kasabay nito, nananatili ang mga pagbabago sa mga palad at talampakan na katangian ng ganitong uri ng sakit. Kadalasan ang congenital ichthyosis ng ganitong uri ay sinamahan ng mga allergic na sakit sa anyo ng rhinitis, urticaria, bronchial hika. Sa karamihan ng mga kaso, ang pinsala sa gastrointestinal tract ay katangian: gastritis, colitis, biliary dyskinesia, hepatosplenomegaly. Sa antas ng cellular, ang mga pagbabago ay magkapareho sa mga nasa mga selula ng balat.
Ang X-linked congenital ichthyosis ay nagpapakita mismo sa mga unang buwan ng buhay at sa mga lalaki lamang. Ang isang katangian ng sugat sa balat ay malaki, maruming kayumanggi na kaliskis na walang pagbabalat. Ang lokalisasyon ng mga naturang lugar ay maaaring halos anuman, maliban sa lugar ng mga palad at paa. Ang kulay ng kaliskis na ito ay dahil sa mataas na konsentrasyon ng melanin sa mas mababang mga layer ng epidermis. Sa iba pang mga palatandaan, ang isang tiyak na bulaklak na pag-ulap ng kornea ay madalas na matatagpuan nang hindi naaapektuhan ang visual acuity. Ang ikalimang bahagi ng mga pasyente ay nasuri na may cryptorchidism. Hindi tulad ng simpleng ichthyosis, ang mga sugat sa balat sa ganitong uri ng sakit ay halos hindi bumababa sa edad.
Ang lamellar ichthyosis ay nagpapakita ng sarili mula sa kapanganakan. Ang balat ng isang bagong panganak ay natatakpan ng isang manipis ngunit siksik na pelikula - ito ay isang pathognomonic na sintomas ng ganitong uri ng congenital ichthyosis. Unti-unti, ang pelikula ay nagbabago sa malalaking makapal na mga natuklap mula sa liwanag hanggang kayumanggi. Dahil sa pagbara ng mga glandula ng pawis, ang pagpapawis ay may kapansanan, kaya madalas na sinusunod ang hyperpyrexia. Sa mga palad at talampakan - malalim na mga bitak at keratoderma. Ang mga uka sa pagitan ng mga kaliskis ay masakit at isang gateway para sa pangalawang bacterial infection, kabilang ang sepsis. Ang lamellar congenital ichthyosis ay sinamahan ng mga depekto sa pag-unlad: eversion ng eyelids (ectropion) at labi (exlabion), deformity o kawalan ng auricles, deformity ng cartilage ng ilong, fusion ng phalanges ng mga daliri o ang kawalan ng terminal phalanges , atbp. ay madalas na napapansin.
Ang epidermolytic congenital ichthyosis ay ipinakita sa pamamagitan ng malawak na basa na erythroderma na may pagbuo ng mga bullous blisters. Ang mga pagguho ay nananatili sa lugar ng pagbubukas ng mga bula, na dumadaan nang walang bakas. Sa paglipas ng panahon, ang magaspang na keratinization ay sumasali, ang mga warts ay madalas na bumubuo. Ang malibog na kaliskis ay madilim, na may hindi kanais-nais na amoy (bunga ng pangalawang impeksiyon). Ang mga mucous membrane sa ganitong uri ng congenital ichthyosis ay hindi apektado, ang pagpapawis ay hindi rin nababagabag. Gayunpaman, ang anyo ng sakit na ito ay lubhang mapanganib at maaaring nakamamatay.

Ang X-linked ichthyosis ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Di-nagtagal pagkatapos ng kapanganakan, lumilitaw ang malaki, maitim na kayumanggi, parang putik na kaliskis sa leeg, paa, katawan, at pigi.

Ang pangalan ng sakit na ito sa Greek ay nangangahulugang "isda". Sa katunayan, ang balat ng pasyente ay natatakpan ng mga kulay abong sungay na pormasyon na kahawig ng mga kaliskis ng isda. Dahil ang mga lugar ng apektadong balat ay walang pawis at sebaceous glands, sa paglipas ng panahon nagsisimula silang maging katulad ng tuyong balat ng ahas.

Ang Xerosis, na kilala rin bilang xeroderma, ay isang sintomas, ang mga pangunahing palatandaan nito ay ang matinding pagkatuyo ng balat, ang pagkamagaspang nito, at kung minsan ang pagkakaroon ng mga kaliskis ng pityriasis sa balat.

Ang pangunahing sanhi ng tuyong balat ay namamalagi sa pagkagambala ng mga sebaceous glandula (hypofunction). Ang kakulangan o kakulangan ng produksyon ng sebum (taba), na talagang isang proteksiyon na layer ng balat mula sa isang agresibong panlabas na kapaligiran, at na nagpapanatili din ng balanse ng tubig ng balat, ay humahantong sa pagkatuyo ng balat at ang kahinaan nito sa iba't ibang mga impeksiyon.

Sa kakulangan ng sebum sa kinakailangang halaga, ang balat ay hindi lamang natutuyo, ito rin ay humihigpit, natuklap, mga wrinkles.

Napansin na kung ang isang tao ay may tuyo at napaka-dry na balat, ang mga wrinkles ay lumilitaw nang mas maaga, kapag ang iba pang mga palatandaan ng pagtanda ay hindi pa nakikita. Siyempre, hindi ang huling kadahilanan na humahantong sa napaaga na mga wrinkles ng balat ay ang mga sinag ng araw, na karagdagang nagpapatuyo ng balat.

Xerosis - ICD

ICD-10: L85.3.

1.2 Etiology at pathogenesis

Ang Ichthyosis vulgaris (syn.: autosomal dominant ichthyosis vulgaris, common ichthyosis) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal dominant mode of inheritance, na may hindi kumpletong penetrance at variable expressivity.

Ang pangunahing genetically natukoy na depekto ay isang paglabag sa pagpapahayag ng protina ng keratohyalin granules ng profilaggrin. Ang polymorphism ng gene ay natagpuan sa chromosome 1q22.

Natukoy ang mga mutasyon sa profileaggrin gene (R501X at 2282del4). Ang posibilidad ng pagkakasangkot ng ilang mga gene, na ang isa ay nakakaapekto sa pagpapahayag ng profilaggrin, ay hindi ibinukod.

Ang kakulangan ng filaggrin ay humahantong sa isang pagbawas sa nilalaman ng mga libreng amino acid sa stratum corneum ng epidermis, na maaaring mapanatili ang tubig, na nagiging sanhi ng pagtaas ng pagkatuyo ng balat ng mga pasyente na may ichthyosis vulgaris.

Ang X-linked ichthyosis (syn.: X-linked ichthyosis, blackening ichthyosis) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang recessive, X-linked na uri ng mana.

Genetic defect - mutations sa steroid sulfatase gene, na may locus sa Xp22.32. Ang kakulangan ng enzyme na ito ay humahantong sa pagtitiwalag ng labis na kolesterol sulfate sa epidermis, nadagdagan ang pagdirikit ng mga kaliskis ng sungay at pagpapanatili ng hyperkeratosis.

Ang lamellar ichthyosis (syn.: lamellar ichthyosis, collodion child, dry ichthyosiform erythroderma) ay maaaring namamana sa parehong autosomal recessively at autosomal dominantly. Sa ilang mga kaso, ang mga mutasyon sa gene na naka-encode ng enzyme keratinocyte transglutaminase (chromosome 14q11) ay matatagpuan, na humahantong sa isang depekto sa mga selula ng istraktura ng stratum corneum.

Congenital bullous ichthyosiform erythroderma (syn.: Broca's erythroderma, ichthyosiform epidermolytic hyperkeratosis) - isang autosomal dominant na uri ng mana ay maaaring masubaybayan sa halos kalahati ng mga kaso. Sa ibang mga kaso, ang mga pedigree ay naglalaman lamang ng isang proband. Ang link sa 12q11-13 at 17q12-q21 ay natagpuan (mutations ng KRT1 at KRT10 keratin genes).

Ang fetal ichthyosis (syn.: "Harlequin fetus", congenital keratosis, intrauterine ichthyosis, unibersal na congenital hyperkeratosis) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na uri ng mana na may kumpletong gene penetrance, expressivity - mula sa katamtamang kalubhaan hanggang sa malubhang klinikal na pagpapakita.

Iba pang congenital ichthyosis (congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma) - kabilang sa grupong ito ang isang bilang ng mga sindrom, kabilang ang ichthyosis bilang isa sa mga sintomas: Netherton's syndrome, Rud's syndrome, Sjögren-Larsson's syndrome, Young-Vogel's syndrome, Komel's linear circumflex i.

Ang Ichthyosis vulgaris ay isang autosomal dominant dermatosis na may hindi kumpletong pagtagos at variable na pagpapahayag. Ang pangunahing depekto ay isang genetically tinutukoy na paglabag sa pagpapahayag ng profilaggrin, isang protina ng keratohyalin granules.

Ang isang may problemang rehiyon na may locus sa chromosome 1q22 ay natagpuan. Natukoy ang mga mutasyon sa profileaggrin gene (R501X at 2282del4).

Posible na maraming mga gene ang kasangkot, ang isa ay nakakaapekto sa pagpapahayag ng profilaggrin. Ang mga mutasyon sa filaggrin gene ay nagpapataas ng panganib ng sakit na atopic.

Ang kakulangan ng Filaggrin ay nagdudulot ng pagbaba sa nilalaman ng mga libreng amino acid sa stratum corneum ng epidermis, ang pag-andar nito ay upang mapanatili ang tubig, at bilang isang resulta, nadagdagan ang pagkatuyo ng balat ng mga pasyente na may ichthyosis vulgaris.

Ang X-linked ichthyosis ay recessive, na naka-link sa X chromosome. Ang pangunahing genetic defect ay mutations sa steroid sulfatase gene, na may locus sa Xp22.32. Ang pagbaba sa steroid sulfatase ay humahantong sa pagtitiwalag ng labis na kolesterol sulfate sa epidermis at pagpapanatili ng hyperkeratosis bilang resulta ng pagtaas ng pagdirikit ng mga kaliskis na sungay.

Autosomal recessive congenital ichthyoses - karaniwan sa autosomal recessive congenital ichthyoses ay erythroderma, na nagpapakita ng sarili mula sa kapanganakan. Sa kabila ng iba't ibang genotypes, ang grupong ito ng ichthyoses ay pinagsama sa ilalim ng pangalang "lamellar ichthyoses".

Ang pangkat ng mga phenotypically similar na sakit ay batay sa iba't ibang genotypes. Sa lahat ng kaso, ang mga may sira na gene ay kasangkot sa pagpapanatili ng integridad ng epidermal barrier.

Kadalasan, mayroong mga mutasyon sa gene na nag-encode ng enzyme transglutaminase ng keratinocytes (chromosome 14q11), na, naman, ay humahantong sa pagkasira ng istruktura sa mga selula ng stratum corneum. Ang pangalawang pinakakaraniwang mutation ay nakakaapekto sa transmembrane protein gene, na kasangkot sa transportasyon ng lipid sa mga lamellar na katawan.

Ang natitirang mga depektong gene na nagaganap sa autosomal recessive congenital ichthyoses ay nag-encode ng iba't ibang transport protein at enzymes na nag-synthesize ng mga bahagi ng lipid ng stratum corneum.

Ang non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma ay isang sakit na may nangingibabaw na autosomal recessive mode of inheritance. Natukoy ang mga link sa 14q11.2 at 17p13.1 loci (mutation ng iba't ibang lipoxygenase genes (arachidonate-12-lipoxygenase, arachidonate-lipoxygenase 3).

Lamellar (lamellar) ichthyosis - kalahati ng mga pasyente ay may mutation sa transglutaminase 1 gene (14q11.2); ang mode ng inheritance sa karamihan ng mga kaso ay autosomal recessive, ngunit posible rin ang autosomal dominant mode ng inheritance.

Bullous (epidermolytic; keratinopathic) ichthyosis

Kasama sa bullous ichthyosis ang congenital bullous ichthyosiform erythroderma, Kurt-McLean spiny ichthyosis, at Siemens-type bullous ichthyosis.

Karaniwan sa lahat ng bullous ichthyoses ay isang mutation sa keratin genes, na nagiging sanhi ng vacuolar degeneration ng granular at upper spiny layers ng epidermis, na humahantong sa pagbuo ng mga mababaw na paltos.

Ito ay katangian na ang mga lamellar na katawan sa parehong oras ay hindi maaaring ilabas ang kanilang mga lipid sa intercellular space. Habang tumataas ang kapal ng epidermis, bumababa ang tendency sa blistering.

Ang Kurt-McLean spinous ichthyosis ay "true spinous ichthyosis" na nauugnay sa isang mutation sa keratin 1 gene. Pati na rin ang congenital bullous ichthyosiform erythroderma, ang Kurt-McLean ichthyosis ay minana sa autosomal dominant na paraan. Gayunpaman, ang pagkakaiba nito sa klinikal na kawalan ng erosions, histologically - epidermolysis ay hindi nakita.

Ichthyosis bullous Siemens type (ichthyosis exfoliative) Sa lahat ng ichthyoses na minana sa autosomal dominant na paraan, ang Siemens type na ichthyosis ang pinaka banayad. Ito ay nauugnay sa isang keratin 2e mutation. Sa form na ito, walang mga palmar-plantar keratoses, ang hyperkeratosis ay hindi maganda na ipinahayag sa ibang mga lugar ng balat.

Ang Harlequin ichthyosis (Ichthyosis fetus) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive mode ng inheritance na may kumpletong gene penetrance. Isang mutation ng gene na mahalaga para sa lipid transport ABCA12, na naka-encode sa chromosome 2q34, ay natagpuan. Pagpapahayag mula sa malubha hanggang sa katamtamang kalubhaan ng mga klinikal na pagpapakita.

Ang congenital bullous ichthyosiform erythroderma (epidermolytic hyperkeratosis, Broca's disease) ay minana sa autosomal dominant na paraan. Sa ibang mga kaso, ang mga pedigree ay naglalaman lamang ng isang proband. Ang link sa loci 12q11-13 at 17q12-q21 (mutations ng keratin genes K1 at K10) ay nakilala.

Peeling skin syndrome (peeling syndrome) Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga acral form ay batay sa isang mutation ng transglutaminase-5 gene (TGM-5 sa chromosome 15q15.2), habang ang generalised form ay batay sa isang mutation ng corneodesmosin gene (CD5N sa chromosome 6p21.3).

Mga sanhi

Ang sakit na ito ay namamana, ngunit ang mekanismo para sa paglitaw ng mga mutation ng gene ay hindi pa malinaw sa mga siyentipiko.

Ang Xerosis ay maaaring magkaroon ng dalawang pangunahing etiologies - congenital (atopic xerosis) o nakuha.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa xerosis, na nagpapakita ng sarili sa mga sanggol, sa mga unang buwan ng buhay, kung gayon maaari itong maging sintomas ng isang banayad na anyo ng ichthyosis. Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa nakuha na xerosis ng balat, kung gayon ang iba't ibang hindi kanais-nais na mga kadahilanan (sanhi) ay maaaring mag-ambag dito.

Siyempre, sa ilalim ng sanhi ng xerosis, makatarungang italaga ang sanhi ng hypofunction ng sebaceous glands, na humahantong sa hindi sapat na produksyon ng sebum ng mga ito, na ipinakita ng tuyong balat. Isaalang-alang natin sila.

Mga sanhi ng xerosis (tuyong balat):

• mga tampok ng balat - manipis na balat;
• kakulangan sa katawan ng mga bitamina (hypovitaminosis), lalo na ang bitamina A;
• pagkakalantad sa balat ng direktang sikat ng araw (ultraviolet radiation), kasama. isang pagbisita sa solarium, pati na rin ang malamig, hangin, ulan, niyebe, hamog na nagyelo;
• madalas na paliligo sa mainit na tubig, araw-araw na mainit na shower;
• paggamit ng sabon na may mga surfactant (surfactants) para sa paghuhugas ng katawan;
• paggamit ng mga panlinis at detergent sa sambahayan na walang kagamitan sa proteksyon (guwantes);
• ang paggamit ng mga pampaganda batay sa alkohol;
• mga pagbabago sa hormonal sa katawan, mga pagbabago na nauugnay sa edad;
• pangmatagalang paggamit ng mga hormonal agent - systemic at panlabas na glucocorticoid na gamot;
• metabolic disorder;
• mga paglabag sa rehimen ng araw - trabaho / pahinga / pagtulog;
• mga sakit ng endocrine system, balat, gastrointestinal tract: psoriasis, eksema, ichthyosis, dermatitis, follicular keratosis, diabetes, gastroduodenitis, hepatitis, liver cirrhosis, hypothyroidism, mga sakit sa oncological.

Ang pangunahing sanhi ng ichthyosis ay isang namamana na mutation ng gene na pinukaw ng isang paglabag sa metabolismo (pagpapalit) ng mga protina at taba.

1.4 ICD-10 coding

Q80.0 - Ichthyosis simplex;

Q80.1 - X-linked ichthyosis (X-linked ichthyosis);

Q80.2 Lamellar (lamellar) ichthyosis;

Q80.3 - Congenital bullous ichthyosiform erythroderma;

Q80.4 Fetal ichthyosis ("Harlequin fetus");

Q80.8 - Iba pang congenital ichthyosis;

Q80.9 - Congenital ichthyosis, hindi natukoy

Q80.0 - Ichthyosis simple;

Q80.1 - X-linked ichthyosis [X-linked ichthyosis];

Q80.2 Lamellar [lamellar] ichthyosis;

Q80.3 - Congenital bullous ichthyosiform erythroderma;

Q80.4 Fetal ichthyosis ["Harlequin fetus"];

Q80.8 - Iba pang congenital ichthyosis;

Q80.9 - Congenital ichthyosis, hindi natukoy

1.3 Epidemiolohiya

Ayon sa panitikan, ang dalas ng paglitaw ng congenital ichthyosis sa populasyon ay nakasalalay sa heograpikal na lugar at mga average: na may ichthyosis vulgaris - 1:250-1:1000, X-linked - 1:2000-1:6000, lamellar - mas mababa kaysa sa 1:300,000, na may ichthyosiform erythroderma - 1:100,000.

Sa teritoryo ng Russian Federation noong 2011, 6488 na mga pasyente lamang ang nakarehistro, kung saan 1384 katao ang nasuri sa unang pagkakataon sa kanilang buhay. Sa kabuuan, mayroong 2847 mga bata, na 13.1 bawat 100,000 ng populasyon, kung saan 858 katao ang na-diagnose sa unang pagkakataon sa kanilang buhay (3.9 bawat 100,000 ng populasyon).

Nauugnay sa mga sakit sa balat, ang ichthyosis vulgaris ay isang malubhang sugat ng epidermis ng balat na may malubhang pagpapakita at maraming kasamang sintomas. Ang mga modernong pamamaraan ng paggamot gamit ang mga multicomponent na gamot ay maaaring makabuluhang bawasan ang hindi kasiya-siyang mga pagpapakita ng sakit, ngunit ang paggamot ng ichthyosis vulgaris ay karaniwang mahaba. Sasabihin sa iyo ng artikulong ito nang detalyado ang tungkol sa mga sintomas at palatandaan ng ichthyosis vulgaris sa isang may sapat na gulang at isang bata, ang kanilang paggamot at pamana.

Mga tampok ng sakit

Kumakatawan sa isang sakit sa balat, kung saan may paglabag sa proseso ng keratinization, ang ichthyosis vulgaris sa mga kalalakihan at kababaihan ay nagpapatuloy sa parehong paraan: ang epidermis ay nawawala ang pagkakapareho nito sa panahon ng keratinization ng mga batang selula, ang ilan sa mga ito, at ang pagtigas ng balat nangyayari. Kasabay nito, ang pagbabago ng balat na ito ay maaaring mangyari kapwa sa mga limitadong lugar (maging limitado), at malawak at walang limitasyon sa lugar (nagkakalat).

ICD-10 code: Q80.0 Ichthyosis simple.

Ang proseso ng keratinization ng mga cell ng epithelial layer sa ichthyosis vulgaris ay medyo naiiba mula sa karaniwan: kapag ang mga cell ng mikrobyo ay nahati, lumipat sila sa itaas na layer ng balat. Kasabay nito, sa ilalim ng normal na mga kondisyon, ang mas mababang mga layer ay unti-unting pinalitan ng mga luma, na nagiging sanhi ng hindi mahahalata na pagbabalat ng balat.

Ito ay kung paano nagbabago ang siklo ng buhay ng mga selula ng balat, dahil mayroong paggalaw ng mga epithelial cells na may mga sangkap na naipon sa mga ito sa mga layer ng ibabaw ng epidermis. Ito ay humahantong sa isang unti-unting pampalapot ng balat, ang pag-coarsening nito. Kasabay nito, ang pagtanggi ng mga patay na selula ay nagpapabagal, na humahantong din sa pagtaas ng kapal ng itaas na layer ng epidermis.

Ichthyosis vulgaris sa mga bata (larawan)

Mga klasipikasyon

Ngayon, maraming iba't ibang anyo ng naturang kondisyon ng balat ang natukoy, kung saan mayroong paglabag sa kapal ng itaas na layer ng balat, at ang kanilang magkakaibang morphological pattern ay nagpapahirap sa pagbuo ng isang pinag-isang pag-uuri ng sakit. Ang pangkalahatang terminong "ichthyosis" ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng isang makabuluhang bilang ng mga sakit sa balat, kung saan ang unti-unting pagpapalapot nito ay sinusunod, isang pagbabago sa mga proseso ng keratinization ng epidermis, at isang paglabag sa rate ng pagtanggi ng mga patay na selula ay napansin din. .

Ang kakulangan ng isang pinag-isang pagtingin sa mga pathological na kondisyon ng balat, isang malaking bilang ng mga sakit na may katulad na mga pagpapakita, ay naging mahirap na ipakilala ang isang pinag-isang pag-uuri ng ichthyosis.

Ayon sa uri ng estado

Alinsunod sa mga turo ng mga kilalang espesyalista sa larangan ng mga sakit sa balat tulad ng V.T. Kuklin at I.I. Pototsky, ang mga ichthyoses ay maaaring nahahati (napaka kondisyon) sa mga sumusunod na uri:

1. mga kondisyon ng pathological, ang dahilan kung saan dapat ituring na mutation ng gene. Karaniwang tinutukoy ang mga ito bilang iba't ibang genodermatoses, o congenital ichthyosis;
2. mga kondisyong tulad ng ichthyosis, ay ang mga anyo ng mga sakit sa balat na may katulad na mga pagpapakita na nakukuha sa panahon ng buhay at tinatawag na ichthyosioform.

Ang parehong mga espesyalista ay hiwalay na nakikilala ang isang subgroup ng namamana na mga sindrom, kung saan ang pampalapot ng balat (hyperkeratosis) ay isa sa mga pinaka-halatang sintomas:

• Refsum syndrome;
• Young-Vogel syndrome;
• Sjögren-Larson syndrome;
• Popov's syndrome.

Sa pamamagitan ng mga sintomas

Ngayon, ang pag-uuri ng iba't ibang sakit, na nakuha sa panahon ng buhay, ay ginagamit din. Ito ay batay sa mga sintomas at pagpapakita ng hyperkeratosis at ang mga sumusunod:

1. symptomatic acquired ichthyosis, na kadalasang pinupukaw ng isang tiyak na patolohiya o maaaring maging isang pagpapakita ng isang sakit, na maaaring magsama ng mga karamdaman sa paggana ng thyroid gland, adrenal glands, beriberi, autoimmune, nagpapaalab at nakakahawang sakit, metabolic disorder, allergy sa pagkain o droga ;
2. discoid nakuha ichthyosis;
3. may edad na, o senile ichthyosis.

Ayon sa panlabas na anyo

Noong 1990, si Suvorova K.N. isang pag-uuri batay sa mga panlabas na pagpapakita ng sakit ay iminungkahi, at kung saan ay batay sa mga klinikal na pagpapakita ng ichthyosis. Ayon sa pag-uuri na ito, ang mga sumusunod na anyo ng sakit ay dapat nahahati:

• karaniwan, o simpleng ichthyosis. Ang anyo ng sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa buong balat ng katawan, kung saan lumilitaw ang maraming maliliit na kaliskis;
• napakatalino isang iba't - halos lahat ng mga integument ng balat ay apektado din, maliban sa malalaking fold ng balat. Ang mga grayish na kaliskis ay nakaayos sa isang mosaic pattern;
• ahas- Ang mga sugat sa balat ay nangyayari lamang sa mga extensor surface at sa lateral surface ng katawan, at ang mga kaliskis ay may binibigkas na brownish na kulay.

Sa kalubhaan

Ang isa pang uri ng pag-uuri ay batay sa kalubhaan ng sakit, at dito natutukoy ang anyo ng ichthyosis:

• mabigat- bilang isang resulta nito, ang pagkamatay ng isang bagong panganak ay nangyayari;
• huli na- ang pagpapakita ng mga unang sintomas ay sinusunod sa ikalawang buwan mula sa sandali ng kapanganakan;
• Katamtaman- Ang sakit na ito ay tugma sa buhay.

Ang mga nakalistang pamamaraan ng pag-uuri ay nagbibigay-daan sa isang mas mahusay na pag-unawa sa likas na katangian ng sakit na ito at nagbibigay ng posibilidad na italaga ito sa isang tiyak na uri, at sa gayon ay pinapadali ang pagpili ng sistema ng paggamot.

Mga sanhi

Ang Ichthyosis vulgaris ay tumutukoy sa isang simpleng uri ng ichthyosis, ang pag-unlad nito ay direktang nauugnay sa pagkakaroon ng mga pagbabago sa gene sa katawan at ito ay minana ng isang autosomal na dominanteng uri ng mana. Kasabay nito, ang mga mutated genes ay minana, maaari nilang kontrolin ang mga sistema ng enzyme at ang proseso ng keratinization ng balat. Ang mekanismong ito ay hindi pa ganap na natukoy.

Sa mga mutation ng gene, mayroong isang pagbabago sa proseso ng moisturizing ng balat, isang pagtaas sa dami ng may sira na keratin na ginawa, na kung saan ay itinuturing na isang protina ng mga kuko, buhok at balat, pati na rin ang labis na keratinization ng epithelium. Sa kaso ng mga paglabag sa mga proseso ng metabolic sa katawan, na kung saan ay partikular na katangian ng mataba at protina na mga karamdaman, mayroong isang paglabag sa mga pag-andar ng hadlang ng balat, na humahantong sa isang unti-unting akumulasyon ng kolesterol sa loob ng mga tisyu ng cell. Nagbibigay ito ng tinatawag na epekto ng pagsemento, pampalapot ng balat, nakakagambala sa proseso ng paghinga nito, na makabuluhang nagpapababa ng kaligtasan sa tao at negatibong nakakaapekto sa paggana ng mga immune at endocrine system.

Masasabi nating ang ichthyosis vulgaris ay isang sakit na nabubuo dahil sa paglitaw ng mga mutasyon ng gene o mga kaguluhan sa kanilang pagbuo. Ngayon, ang posibilidad ng mga proseso ng mutational ng isang gene o ang pakikilahok ng isang tiyak na bilang ng mga gene sa naturang proseso ay ipinapalagay, na nagiging sanhi ng isang malaking bilang ng mga uri ng sakit.

Mga sintomas

Ang mga panlabas na pagpapakita ng ichthyosis vulgaris ay kinabibilangan ng mga sintomas tulad ng hindi pantay na pagbabalat ng balat, pampalapot ng itaas na layer nito, mga pagbabago sa pandamdam na sensasyon sa mga nabagong bahagi ng balat. Ang mekanismo ng pag-activate ng sakit ay ang mga sumusunod:

1. labis na produksyon ng keratin, na sinamahan ng pagbabago sa istraktura ng balat;
2. isang pagtaas sa bilis ng paggalaw ng mga keratinocytes sa itaas na layer ng epidermis;
3. nagpapabagal sa pagtanggi ng mga patay na selula sa pamamagitan ng pagpapalakas ng mga bono sa pagitan ng mga ito sa panahon ng akumulasyon ng mga produkto ng pagkabulok sa mga tisyu ng cell;
4. ang pagkuha ng mga epithelial cells ng isang dystrophic na kalikasan, ang hitsura ng mga vesicle (vacuoles) sa itaas na layer ng balat, isang pagbabago sa kapal ng epidermis.

• Sa pag-unlad ng ichthyosis vulgaris, ang pagkawala ng buhok ay nangyayari, at ang pagbabalat ay tulad ng harina, pityriasis o maliit na lamellar sa kalikasan. Ang pagkasira at pagnipis ng mga plato ng kuko ay madalas ding naobserbahan, at ang mga sugat sa balat ay nangyayari sa buong katawan, maliban sa mga lateral surface lamang, ang gluteal at cervical regions.
• Ang kulay ng mga kaliskis ay maaaring mag-iba: mula sa kulay abo hanggang maputi at itim. Ang nauuna na ibabaw ng ibabang binti ay natatakpan ng mga kaliskis sa anyo ng mga kaliskis ng isda at may makintab na ibabaw.

Diagnosis ng bulgar na ichthyosis

Ang ordinaryong ichthyosis ay maaaring masuri na sa isang panlabas na pagsusuri sa balat ng pasyente na may mga reklamo ng pagtaas ng pagkatuyo ng balat, pampalapot nito, at pagkawala ng buhok. Ang pinaka-katangian na pagpapakita ng ichthyosis vulgaris ay ang pagkatalo ng mga bibig ng mga follicle ng buhok na may masa ng horny epithelium, na may mga tubercle ng laman o mapula-pula-kulay na kulay, na natatakpan ng mga kaliskis ng balat at paminsan-minsan ay napapalibutan ng isang mapula-pula na talutot.

Gayunpaman, ang isang tumpak na diagnosis ay nahahadlangan ng malaking paglabo ng panlabas na pagsusuri. Samakatuwid, para sa isang mas tumpak na diagnosis, ang isang bilang ng mga karagdagang pag-aaral ay dapat isagawa, na, gayunpaman, ay napakamahal. Ang kanilang mababang kakayahang magamit ay nagpapahirap din sa pag-diagnose ng sakit at linawin ang pagkakaiba-iba nito. Samakatuwid, sa pagkakaroon ng mga pagpapakita ng katangian, maraming pansin ang binabayaran sa mga sumusunod na pagkilos ng diagnostic:

• pagsusuri ng pedigrees ng mga kamag-anak para sa pagkakaroon ng mga naturang sakit sa balat, dahil ang presensya sa pamilya ng mga nagdusa mula sa ichthyosis sa anumang anyo ay isang tagapagpahiwatig para sa pagkilala sa sakit na ito sa mga susunod na henerasyon;
• edad ng pasyente, kung saan nagsimulang lumitaw ang mga sintomas ng sakit, pati na rin ang seasonality ratio - kadalasan ang ichthyosis vulgaris na may simula ng malamig na panahon ay may mas malinaw na mga pagpapakita kaysa sa mainit na panahon;
• ang pagkakaroon ng mga naturang sakit, bilang mga sugat ng gastrointestinal tract, endocrine at abnormalidad sa paggana ng biliary tract, bituka, pancreas, dahil pareho silang maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng ichthyosis ng anumang anyo, at maging magkakatulad na mga sakit.

Sa tulong ng pananaliksik sa laboratoryo, nagiging posible na makilala ang magkakatulad na mga pathology, matukoy ang katayuan ng immune ng pasyente.

Paggamot

Ang pagbabawas ng mga pagpapakita ng ichthyosis at pagpapabuti ng kondisyon ng balat ay nagpapahintulot sa iyo na iwasto ang kondisyon ng pasyente, ngunit dapat mong malaman na walang mga espesyal na paraan ng paggamot para sa isang kumpletong lunas para sa sakit na ito. Ang Therapy ng sakit ay binubuo sa paggamit ng bitamina A, na nagpapabuti sa parehong pangkalahatang kondisyon ng balat at tinitiyak ang normalisasyon ng proseso ng keratinization ng epidermis.

Therapeutic na paraan

Kaayon ng mga panggagamot na pamamaraan ng paggamot, ang mga sumusunod na rekomendasyon ay dapat sundin:

• regular na pangangalaga ng mga apektadong lugar ng balat na may mga moisturizing at pampalusog na produkto, na dapat ding maglaman ng bitamina A o mga derivatives nito;
• pagkuha ng mainit na paliguan (temperatura ng tubig na hindi hihigit sa 38 ° C). Sa kasong ito, hindi ka dapat gumamit ng sabon, maligo sa isang cool na temperatura. Inirerekomenda na gumamit ng mga gel na naglalaman ng mga natural na langis at mga extract ng mga halamang panggamot, deresed naphthalene. Ang isang mahusay na karagdagan sa paliguan ay magiging asin o almirol, mga decoction ng mansanilya at sunod-sunod;
• pagkatapos kumuha ng mainit na paliguan, dapat gamitin ang mga cream na may mataas na nilalaman ng bitamina A;
• ang paghuhugas ng mga apektadong lugar na may mga pagbubuhos ng mga halamang gamot ay nakakatulong upang mabilis na mabawasan ang mga sintomas ng sakit. Angkop na chamomile, motherwort, celandine, plantain.

Ang paggamit ng anumang paghahanda para sa balat ay dapat na napagkasunduan nang maaga sa dumadating na manggagamot upang maiwasan ang paglitaw ng mga alerdyi.

Sa medikal na paraan

Ang kurso ng paggamot na may bitamina A ay binubuo sa pagkuha ng isang pang-araw-araw na dosis ng 4-5.5 libong mga yunit (bawat 1 kg ng timbang ng katawan). Ang tagal ng paggamit ng bitamina A ay hindi bababa sa dalawang buwan, pagkatapos kung saan ang isang pahinga ay ginawa para sa tatlong linggo, pagkatapos, kung kinakailangan, ang kurso ay paulit-ulit.

Ang kumplikadong therapy ay isinasagawa din sa pamamagitan ng pagkuha ng mga paghahanda na naglalaman ng zinc: Zinketral, Zinc, Zinkit - ang mga gamot na ito ay napatunayan ang kanilang sarili sa paggamot ng ichthyosis at pagpapabuti ng kondisyon ng balat. Ang mga ito ay kinuha kasama ng bitamina C at E - kaya ang zinc mula sa mga gamot ay mas mahusay na hinihigop, at ang pagiging epektibo ng therapy ay tumataas.

Pag-iiwas sa sakit

Upang maiwasan ang pag-activate ng mga proseso ng pathological sa balat, ang isa ay dapat na matulungin sa hitsura ng mga pagbabago sa kondisyon nito, pati na rin sumailalim sa isang napapanahong pagsusuri ng isang dermatologist.

Mga komplikasyon

Sa kawalan ng paggamot o hindi tamang pagpili ng paraan ng therapy, ang mga pagpapakita ng sakit ay malamang na lumala, na makabuluhang nagpapalala sa pangkalahatang kalidad ng buhay ng pasyente. Marahil ang hitsura ng edema ng balat, ang pagpapahina ng mga pag-andar nito, at sa pagkabata na may aktibong pag-unlad ng mga komplikasyon, ang isang nakamamatay na kinalabasan ay malamang.

Pagtataya

Sa napapanahong paggamot at tamang pagpili ng paraan ng therapy, malamang na mapabuti ang kondisyon ng balat, at ang binibigkas na pagbabalat nito ay aalisin.

Ang pag-asa sa buhay sa pagkakaroon ng malubhang komplikasyon na may hindi wastong o hindi sapat na paggamot ay maaaring bumaba: mas bata ang pasyente, mas malaki ang epekto ng sakit na ito sa kanyang pag-asa sa buhay. Marami din ang nakasalalay sa anyo ng sakit, ang antas ng paglaban ng katawan at ang paggana ng immune system.

Ang video na ito ay nagsasabi tungkol sa kung ano ang ichthyosis:

Ang Ichthyosis (mula sa Greek na ichthys-fish) ay isang namamana na sakit sa balat na nailalarawan sa isang nagkakalat na sakit ng keratinization ng uri ng hyperkeratosis.

Etiology at epidemiology ng ichthyosis

Ang Ichthyosis vulgaris ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal na nangingibabaw na pattern ng mana, na may hindi kumpletong pagtagos at variable na pagpapahayag. Ang pangunahing genetically natukoy na depekto ay isang paglabag sa pagpapahayag ng protina ng keratohyalin granules ng profilaggrin. Ang polymorphism ng gene ay natagpuan sa chromosome 1q22. Natukoy ang mga mutasyon sa profileaggrin gene (R501X at 2282del4). Ang posibilidad ng pagkakasangkot ng ilang mga gene, na ang isa ay nakakaapekto sa pagpapahayag ng profilaggrin, ay hindi ibinukod. Ang kakulangan ng filaggrin ay humahantong sa isang pagbawas sa nilalaman ng mga libreng amino acid sa stratum corneum ng epidermis, na maaaring mapanatili ang tubig, na nagiging sanhi ng pagtaas ng pagkatuyo ng balat ng mga pasyente na may ichthyosis vulgaris.Ang pagkalat ng sakit sa populasyon ay 1:250 (sa mga kabataan) at 1:5300 (sa mga matatanda).Ang X-linked ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang recessive, X-linked na uri ng mana. Genetic defect - mutations sa steroid sulfatase gene, na may locus sa Xp22.32. Ang kakulangan ng enzyme na ito ay humahantong sa pagtitiwalag ng labis na kolesterol sulfate sa epidermis, nadagdagan ang pagdirikit ng mga kaliskis ng sungay at pagpapanatili ng hyperkeratosis.Ang pagkalat ng sakit sa populasyon ay 1:2000–1:9500. Mga lalaki lang ang apektado.

Ang lamellar ichthyosis ay maaaring namamana sa parehong autosomal recessively at autosomal dominantly. Sa ilang mga kaso, ang mga mutasyon sa gene na naka-encode ng enzyme keratinocyte transglutaminase (chromosome 14q11) ay matatagpuan, na humahantong sa isang depekto sa mga selula ng istraktura ng stratum corneum.Ang pagkalat ng sakit sa populasyon ay 1:200,000–1:300,000.

Congenital bullous ichthyosiform erythroderma - isang autosomal dominant na uri ng mana ay maaaring masubaybayan sa halos kalahati ng mga kaso. Sa ibang mga kaso, ang mga pedigree ay naglalaman lamang ng isang proband. Ang linkage sa 12q11-13 at 17q12-q21 ay natagpuan (mutations sa K1 at K10 keratin genes).Ang pagkalat ng sakit sa populasyon ay 1:300,000.

Ang fetal ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive na uri ng mana na may kumpletong pagtagos ng gene, pagpapahayag - mula sa katamtaman hanggang sa malubhang klinikal na pagpapakita.Ang dalas ng pamamahagi sa populasyon ay 1:300,000.

Iba pang congenital ichthyosis - kabilang sa grupong ito ang ilang mga sindrom, kabilang ang ichthyosis bilang isa sa mga sintomas: Netherton's syndrome, Rude's syndrome, Sjögren-Larsson's syndrome, Young-Vogel's syndrome, Komel's linear circumflex ichthyosis.

Pag-uuri ng Ichthyosis

• Q80.0 Ichthyosis simplex (syn: bulgar autosomal dominant ichthyosis, karaniwang ichthyosis);
• Q80.1 X-linked ichthyosis (kasingkahulugan: X-linked ichthyosis, blackening ichthyosis);
• Q80.2 Lamellar ichthyosis
• Q80.3 Congenital bullous ichthyosiform erythroderma (kasingkahulugan: Broca's erythroderma, ichthyosiform epidermolytic hyperkeratosis;
• Q80.4 Fetal ichthyosis
• Q80.8 Iba pang congenital ichthyosis (congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma);

Klinikal na larawan (mga sintomas) ng ichthyosis

ichthyosis vulgaris

Ang mga pangunahing klinikal na palatandaan ng sakit ay desquamation, nadagdagan na pagtitiklop ng mga palad at talampakan, at follicular hyperkeratosis.
Ang pagbabalat ay pinaka-binibigkas sa mga extensor na ibabaw ng mga limbs, ang balat ng likod at tiyan, at ang anit ay hindi gaanong apektado. Ang mga kaliskis ay kadalasang maliit, manipis, na may kulot na mga gilid, ang kanilang kulay ay nag-iiba mula sa puti at madilim na kulay abo hanggang kayumanggi. Sa balat ng mga binti, ang mga kaliskis ay ang pinakamadilim at pinakamakapal, polygonal sa hugis, mahigpit na nakakabit. Ang follicular hyperkeratosis sa anyo ng mga maliliit na tuyong nodule sa bibig ng mga follicle ng buhok ay sinusunod sa balat ng mga hita, balikat, bisig at pigi, at maaari ding ma-localize sa balat ng puno ng kahoy at mukha. Sa palpation ng apektadong foci, tinutukoy ang "grater" syndrome.

Ang mga palad at talampakan ay may isang accentuated pattern, nadagdagan na natitiklop, na nagbibigay sa kanila ng isang may edad na hitsura. Sa tag-araw, madalas na lumilitaw ang masakit na mga bitak sa mga talampakan. Ang mga plato ng kuko ay malutong, gumuho mula sa libreng gilid, kung minsan ay bubuo ang onycholysis. Ang buhok ay nagiging payat at payat. Ang pagpapahayag ng ichthyosis vulgaris ay variable. May mga abortive na anyo ng sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng tuyong balat na may bahagyang pagbabalat at pagtaas ng pagtitiklop ng mga palad at talampakan.

• Ang simula ng mga klinikal na sintomas sa unang taon ng buhay (3-7 buwan) o mas bago (hanggang 5 taon).
• Isang malinaw na seasonality na may pagpapabuti sa tag-araw at mas mataas na klinikal na pagpapakita sa taglamig.
• Ang kaugnayan sa mga sakit na allergy: ang mga pasyente na may ichthyosis vulgaris ay madaling kapitan ng mga sakit na allergy at atopy. Ang dalas ng kumbinasyon sa atopic dermatitis ay umabot sa 40-50%. Ang mga pagpapakita ng bronchial hika, vasomotor rhinitis, urticaria ay maaaring sabay na maobserbahan. Ang hindi pagpaparaan sa isang bilang ng mga pagkain at gamot ay katangian.
• Ang kaugnayan sa mga sakit ng gastrointestinal tract (kabag, enterocolitis, biliary dyskinesia), cryptorchidism o hypogenitalism ay hindi gaanong karaniwan (sa 3% ng mga pasyente). Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng impeksyon sa pyococcal, viral at fungal.

X-linked ichthyosis

Kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mga unang linggo ng buhay, ang pagkatuyo ng balat ay nabanggit. Nang maglaon, lumilitaw ang matingkad at maitim na kayumangging kaliskis sa mga extensor na ibabaw ng mga paa. Ang likod na ibabaw ng leeg, dahil sa akumulasyon ng mga kaliskis, ay tumatagal ng isang "marumi" na hitsura. Ang mga kilikili, antecubital fossae at ang genital area ay walang mga sugat. Ang isang natatanging tampok mula sa iba pang mga anyo ng ichthyosis ay ang kawalan ng pinsala sa balat ng mukha at mga kamay sa anyo ng "guwantes".

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:

• Ang pagkakaroon ng ichthyosis sa mga kamag-anak ng pasyente ng 1st at 2nd degree ng pagkakamag-anak. Mga lalaki lang ang apektado. Ang mga kababaihan ay heterozygous carrier ng may sira na gene na walang mga klinikal na pagpapakita ng sakit.
• Ang simula ng mga klinikal na sintomas mula sa kapanganakan o mula sa mga unang linggo ng buhay.
• Ang banayad na seasonality, gayunpaman, karamihan sa mga pasyente ay nagpapansin ng pagpapabuti sa kondisyon ng balat sa tag-araw.
• Walang kaugnayan sa atopic dermatitis at respiratory atopy sa karamihan ng mga pasyente.
• Pag-ulap ng kornea na walang kapansanan sa paningin (sa 50% ng mga pasyente), cryptorchidism (sa 20% ng mga pasyente).

Lamellar ichthyosis

Ang pangkalahatang pagbabalat ng lamellar ay nabanggit, kasama ang kung saan ang palmar-plantar hyperkeratosis ay kinakailangang sundin, na isang palaging klinikal na tanda ng sakit. Ang mga kaliskis sa makinis na balat ay kadalasang maliit at magaan, sa mga shins na malaki, na bumubuo ng lamellar desquamation. Sa ilang mga pasyente, ang pagpapapangit ng mga auricle ay sinusunod.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:

• Ang pagkakaroon ng ichthyosis sa mga kamag-anak ng pasyente ng 1st at 2nd degree ng pagkakamag-anak.
• Ang hitsura ng mga klinikal na sintomas mula sa kapanganakan: ang fetus ay ipinanganak sa isang colloid film o isang estado ng pangkalahatang erythroderma, pagkatapos ay sa 6-7 na buwan pagkatapos ng kapanganakan, ang pangkalahatang lamellar na pagbabalat ay bubuo.
• Kawalan ng mga paglabag sa pisikal at mental na pag-unlad sa mga pasyente.
• Walang seasonality.

Congenital bullous ichthyosiform erythroderma

Sa lugar ng malalaking natural na fold (tuhod, siko, pulso at bukung-bukong joints, sa leeg fold, sa armpit area), ang hyperkeratosis na may malalaking-lamellar horny crumb-like formations ay sinusunod. Foci ng hyperkeratosis kayumanggi, kayumanggi-itim o maruming kulay abo. Laban sa background ng hyperkeratosis, ang mga paltos na may mga serous na nilalaman ay unang lumilitaw, na sinusundan ng pangalawang impeksiyon. Kasabay nito, mayroong isang pagtaas sa temperatura ng katawan at isang pagtaas sa mga rehiyonal na lymph node. Kapag tinanggihan ang mga sungay na layer, nananatili ang eroded foci na may kapansin-pansing paglaki ng papillary. Ang isang hindi kasiya-siyang amoy ay katangian dahil sa madalas na pagdaragdag ng pangalawang impeksiyon.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na tampok:

• Ang pagkakaroon ng ichthyosis sa mga kamag-anak ng pasyente ng 1st at 2nd degree ng pagkakamag-anak.
• Ang hitsura ng mga klinikal na sintomas mula sa kapanganakan: sa kapanganakan, ang balat ng bata ay mukhang macerated, sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan ang balat ay nagiging tuyo, at sa malalaking natural na fold - magaspang at magaspang na nakatiklop.
• Ang seasonality ng exacerbations ng sakit: ang hitsura ng mga paltos at ang kasunod na pagdaragdag ng impeksiyon ay karaniwang sinusunod sa taglagas at tagsibol.

Pangsanggol na ichthyosis

Kinukuha ng sugat ang buong balat sa anyo ng isang tuloy-tuloy, iba't ibang kapal ng isang sungay na shell ng isang maputi-dilaw o kulay-abo-kayumanggi na kulay, na mga bitak, at malalim na mga uka na nabubuo sa mga articular surface. Sa ulo ng pasyente ay may isang makapal na layer ng mga sungay na layer, ang magagamit na buhok ay maikli, kalat-kalat o ganap na wala. Ang mukha ay deformed at natatakpan ng malalaking sungayan na mga plato. Ang bibig ay malawak na bukas dahil sa malakas na pagpasok ng malambot na mga tisyu, ang malalim na mga bitak ay ipinahayag sa mga sulok ng bibig. Ang mga labi ay makapal, ang kanilang mauhog na lamad ay nababaluktot, mayroong isang binibigkas na ectropion at mga bihirang pilikmata. Ang mga auricles ay deformed at mahigpit na pinindot laban sa bungo o nakabalot pasulong. Sa mga butas ng ilong at pandinig na mga kanal, ang mga sungay na layer sa anyo ng mga plug ay napansin.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga klinikal na sintomas mula sa kapanganakan: sa kapanganakan, ang balat ng bata ay kahawig ng isang magaspang na tuyo na sungay na shell ng isang kulay-abo-maputi-puti o lilac na kulay, na nagsisimulang umitim sa mga unang oras pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga bagong silang sa 80% ng mga kaso ay ipinanganak nang wala sa panahon.

Diagnosis ng ichthyosis

Ang diagnosis ay itinatag batay sa mga klinikal na pagpapakita ng sakit. Ang mga sumusunod na pagsubok sa laboratoryo ay ginagamit upang i-verify ang diagnosis:

• Histological na pagsusuri ng mga biopsy ng balat:

Ang simpleng ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng katamtamang hyperkeratosis na may pagbuo ng mga keratotic plug sa bibig ng mga follicle ng buhok; pagnipis o kawalan ng butil na layer. Sa dermis kakaunti perivascular lymphohistiocytic infiltrates, atrophic sebaceous glands ay matatagpuan; ang bilang ng mga follicle ng buhok at mga glandula ng pawis ay hindi nagbabago.

Ang X-linked ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang hyperkeratosis, katamtamang acanthosis, perivascular lymphohistiocytic infiltrates sa dermis; ang butil na layer ay hindi nagbabago o bahagyang lumapot (hanggang sa 3-4 na hanay ng mga cell).

Ang Lamellar ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng hyperkeratosis, focal parakeratosis, acanthosis, pampalapot ng butil na layer sa mga lugar hanggang sa 5 mga hilera. Sa spinous layer, ang focal spongiosis ay sinusunod. Ang mga nagpapasiklab na pagbabago sa mga dermis ay katamtamang binibigkas. Ang mga sebaceous follicle ng buhok ay atrophic, ang kanilang bilang ay nabawasan, ang mga glandula ng pawis ay hindi nagbabago.

Ang congenital bullous ichthyosiform erythroderma ay nailalarawan sa pamamagitan ng epidermolytic hyperkeratosis, na kinabibilangan ng binibigkas na hyperkeratosis, pati na rin ang vacuolar at granular degeneration ng mga cell ng butil-butil na layer at mga cell ng itaas na mga hilera ng spinous layer. Ang matalim na basophilic na butil ng keratohyalin ay mukhang magkakadikit, na may magaspang na mga balangkas. Maaaring hindi matukoy ang mga tahasang paltos, ngunit kadalasan ay may mga parang hiwa na mga depekto dahil sa pagkaputol ng mga koneksyon sa pagitan ng napaka-vacuolated na mga cell sa itaas na mga layer ng epidermis.

Ang fetal ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng proliferative hyperkeratosis (kung minsan ay may parakeratosis), granulosis, moderate acanthosis, hypertrophy ng papillae ng dermis, pagpapalaki ng sebaceous at sweat glands, at perivascular infiltrates.

• Ang prenatal diagnosis ng X-linked ichthyosis ay ang pagtuklas ng kakulangan sa steroid sulfatase sa amniotic fluid cell culture o chorion tissue gamit ang Southern lymphocyte DNA blot hybridization.
• Ang pagpapasiya ng antas ng cholesterol sulfate sa plasma ng dugo ng isang pasyente sa pamamagitan ng quantitative spectrometry ay nagpapakita ng pagtaas sa antas nito sa X-linked ichthyosis.
• Ang isang electron microscopic na pagsusuri ng balat (itinalaga kung kinakailangan ang differential diagnosis) ay nagpapakita ng mga sumusunod na palatandaan ng mga sakit:

Ang Ichthyosis vulgaris ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matalim na pagbaba sa bilang ng mga keratohyalin granules, ang kanilang maliit na sukat, lokalisasyon sa gilid ng mga bundle ng tonofilament; isang pagbawas sa bilang ng mga lamellar granules; nag-iisang butil na mga epithelial cells.

Ang X-linked ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa nilalaman ng lamellar granules. Sa butil-butil na layer, ang bilang ng mga keratohyalin granules ay hindi nagbabago, ang mga ito ay normal na laki.

Ang Lamellar ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng metabolic na aktibidad ng mga epitheliocytes, bilang ebidensya ng pagtaas sa bilang ng mitochondria at ribosome sa kanilang cytoplasm. Maraming mga pagsasama ng lipid ang nakita sa mga selula ng stratum corneum, at maraming lamellar granules ang matatagpuan sa mga intercellular space.

Ang congenital bullous ichthyosiform erythroderma ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng mga tonofilament sa kahabaan ng cell periphery, isang paglabag sa koneksyon ng tonofilament na may desmosomes; sa mga selula ng butil-butil na layer, bilang karagdagan sa mga baluktot na tonofilament, ang mga butil ng keratogealin ay tinutukoy sa maraming dami.

Ang fetal ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga pagsasama ng lipid sa mga selula ng stratum corneum.

Ang mga pasyente na may ichthyosis ay ipinapakita ng medikal na genetic counseling.

Sa pagkakaroon ng magkakatulad na patolohiya, inirerekomenda ang mga konsultasyon ng isang ophthalmologist, gastroenterologist.

Ang klinikal na pagsusuri ng mga pasyente ay isinasagawa isang beses sa isang buwan. Kinakailangan na regular na magsagawa ng biochemical blood test (kabilang ang isang lipid profile), at sa pangmatagalang paggamot na may retinoids, isang x-ray ng mahabang tubular bones (upang ibukod ang nagkakalat na hyperostosis).

Differential Diagnosis

Ang nakuha na ichthyosis, sa kaibahan sa namamana na ichthyosis, ay lumilitaw sa pagtanda, mas madalas na bigla, nangyayari sa 20-50% ng mga kaso na may malignant neoplasms (madalas na may lymphogranulomatosis, lymphoma, myeloma, carcinomas ng baga, ovaries at cervix). Ang mga pagpapakita ng balat ay maaaring ang unang pagpapakita ng proseso ng tumor o bubuo habang umuunlad ang sakit. Ang pagbabalat ng balat na katulad ng ichthyosis vulgaris ay nagkakaroon din ng mga karamdaman sa digestive tract (malabsorption syndrome), na may mga sakit na autoimmune (systemic lupus erythematosus, dermatomyositis), mga endocrine disorder (diabetes mellitus), mga sakit sa dugo, mga sakit sa bato, bihira kapag umiinom ng ilang mga gamot - cimetidine, nicotinic acid, antipsychotic na gamot.

Ang histological na larawan sa nakuhang ichthyosis ay hindi naiiba sa mga namamana na anyo ng ichthyosis. Ang diagnosis ay tinutulungan ng isang masusing pagkuha ng kasaysayan, pagsusuri sa mga kamag-anak ng pasyente, pagkakakilanlan ng magkakatulad na patolohiya ng pasyente.

Ringworm (keratosis pilaris). Ang proseso ay pangunahing naisalokal sa mga extensor na ibabaw ng mga limbs, na kinakatawan ng simetriko, follicular horny papules ng pula-kayumanggi, kulay-abo-puting kulay laban sa background ng hindi nagbabagong balat. Hindi naapektuhan ang balat ng mga palad at talampakan. Sa edad, may pagpapabuti sa kondisyon ng balat. Histologically - binibigkas ang follicular hyperkeratosis, ang butil-butil na layer ay napanatili.

Paggamot ng ichthyosis

Mga Layunin sa Paggamot

• pagpapabuti ng kondisyon ng balat;
• pagpapabuti ng kalidad ng buhay ng pasyente.

Pangkalahatang mga tala sa therapy

Dahil sa pagkakaiba-iba ng mga klinikal na pagpapakita ng ichthyosis vulgaris, ang paggamot ay inireseta alinsunod sa kalubhaan ng mga klinikal na sintomas.

Sa banayad na anyo ng sakit, tanging ang panlabas na therapy at mga balneological na pamamaraan ang maaaring gamitin.

Sa kumbinasyon ng ichthyosis vulgaris at atopic dermatitis, ang paggamit ng glycolic acid, pati na rin ang mga paliguan na may asin sa dagat, ay hindi inirerekomenda.

Mga indikasyon para sa ospital

• ichthyosis ng fetus;
• pagkabigo ng paggamot sa outpatient;
• pangalawang impeksiyon ng mga sugat sa balat.

Mga pamamaraan para sa paggamot ng ichthyosis:

Simpleng ichthyosis

Systemic therapy

Sa matinding pagbabalat at tuyong balat, ang retinol ay inireseta ng 3500-6000 IU bawat kg ng timbang sa katawan bawat araw

Panlabas na Therapy

• Mga ahente ng keratolytic: mga ahente na naglalaman ng 2-5%-10% urea, salicylic 2-5%, lactic 8% at glycolic acids
• Mga emollients at moisturizer: ergocalciferol cream, 0.5% retinol ointment, oil-in-water creams. Huwag gumamit ng alkaline na sabon para sa paghuhugas.

Balneological na paggamot:

• Mga paliguan ng asin na 35–38°C sa konsentrasyon na 10 g/l sodium chloride, na sinusundan ng pagkuskos sa balat ng 10% saline cream batay sa lanolin at fish oil
• Mga paliguan na may asin sa dagat, almirol (1-2 tasa ng almirol bawat paliguan), bran, soda, chamomile decoction (38 0 C),
• Sa sanatorium-and-spa treatment, ang mga sumusunod ay inirerekomenda: sulfide baths - ayon sa moderately intensive regimen (0.1–0.4 g/l), 36–37°C; mga paliguan ng oxygen sa ilalim ng presyon na 2.6 kPa (36°C).
• Kabuuang pagkakalantad sa ultraviolet

X-linked ichthyosis.

Systemic therapy:

• retinol (D) 6000-8000 IU bawat kg ng timbang sa katawan bawat araw, ang dosis ng pagpapanatili ay dapat na mas mababa hangga't maaari. Maaari kang magsagawa ng paulit-ulit na mga kurso ng therapy na may retinol palmitate pagkatapos ng 3-4 na buwan.
• Acitretin 0.3-0.5 mg bawat kg ng timbang sa katawan bawat araw nang pasalita na may unti-unting pagbaba sa dosis hanggang sa pinakamababang epektibo.

Ang panlabas na therapy at balneological na paggamot ay katulad ng para sa simpleng ichthyosis.

Lamellar ichthyosis.

Acitretin 0.3-0.5 mg bawat kg ng timbang sa katawan bawat araw na pasalita na sinusundan ng pagpapanatili ng paggamot na may pagbawas sa dosis ng gamot ng 2-3 beses. Kapag ang paggamot ay itinigil, ang pagbabalik sa dati ay nangyayari pagkatapos ng average na 6 na linggo. Ang kumbinasyon ng mga sintetikong retinoid na may phototherapy ay nagpapataas ng bisa ng paggamot

Congenital bullous ichthyosiform erythroderma.

Acitretin 0.3–0.5 mg bawat kg ng timbang sa katawan bawat araw nang pasalita. Ang mga aromatic retinoid ay maaaring magpapataas ng pagkasira ng balat, na posibleng magresulta sa pagtaas ng bullous component. Upang mapabilis ang pagpapagaling ng mga pagguho, inirerekumenda na gumamit ng mga pangkasalukuyan na ahente na nagpapasigla sa pagbabagong-buhay.

Ichthyosis ng bagong panganak.

Ang mga bagong silang ay nangangailangan ng masinsinang pangangalaga sa isang incubator.

Ang parenteral na pagwawasto ng balanse ng tubig at electrolyte, ang paggamit ng mga antibacterial na gamot ng systemic na pagkilos ay kinakailangan.

Ang mga malubhang anyo ng congenital ichthyosis ay nangangailangan ng systemic therapy. Upang makamit ang epekto, kinakailangan upang simulan ang paggamot sa mga unang araw ng buhay ng bata. Kasama sa kumplikadong mga therapeutic measure ang appointment ng systemic glucocorticosteroid na gamot sa rate ng prednisolone 2-5 mg bawat kg ng timbang sa katawan bawat araw na may unti-unting pagbawas ng dosis hanggang sa kumpletong pag-alis.

Ang pangangalaga sa balat ay tungkol sa moisturizing, pagpapagaling ng mga bitak at pagpigil sa impeksiyon. Ang paggamit ng keratolytics at mekanikal na pag-alis ng mga sungay na layer ay hindi inirerekomenda.

Mga kinakailangan para sa mga resulta ng paggamot

• pagbaba sa kalubhaan ng pagbabalat at hyperkeratosis;
• pagpapagaling ng pagguho at mga bitak;
• pag-aalis ng pangalawang impeksiyon ng mga sugat sa balat.

Mga taktika sa kawalan ng epekto ng paggamot

Indibidwal na seleksyon ng mga produktong pampalambot at moisturizing para sa balat

Pag-iwas sa ichthyosis

Walang mga paraan ng pag-iwas.

Kinakailangan na limitahan ang pakikipag-ugnay sa mga allergenic na sangkap ng mga kemikal sa sambahayan - mga panlinis, mga detergent at mga pampaganda, pakikipag-ugnay sa buhok ng hayop at mga sintetikong materyales.

KUNG MAY ANUMANG TANONG KAYO TUNGKOL SA SAKIT NA ITO, MANGYARING KONTAK ANG DERMATOVENEROLOGIST ADAEV KH.M:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

Email: [email protected]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9