Acute intermittent porphyria - diagnosis at paggamot. Iba pang mga sakit mula sa grupo Mga sakit sa dugo, mga organo na bumubuo ng dugo at ilang mga karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism

Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined disease na sanhi ng mga sugat ng central nervous system, mas madalas - ang peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, tumaas ang presyon ng dugo at ihi Kulay pink dahil sa malaking halaga ng porphyrin precursor sa loob nito.

Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Acute intermittent porphyria:

Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.

Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible rin na bumuo ng sakit dahil sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot, tulad ng barbiturates, sulfa drugs, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria:

Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng nakakalason na sangkap na 8-aminolevulinic acid sa nerve cell. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at nakakapinsala sa function ng nerve.

Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na tumutukoy sa lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit.

Mga sintomas ng Acute Intermittent Porphyria:

Ang pinaka-katangian na sintomas ng acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.

Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa't kamay, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, pangunahin sa mga kalamnan ng mga paa't kamay. Kung ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot sa proseso ng pathological, kung gayon ang halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring umunlad. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.

Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.

Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.

Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga antifungal na gamot (griseofulvin).

Ang mga malubhang sakit sa neurological ay kadalasang sanhi ng kamatayan, ngunit sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Kaugnay ng tulad ng isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit, ito ay tinatawag na acute intermittent porphyria.

Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa ganitong mga tao, kapag nalantad sa mga salungat na kadahilanan, maaaring mangyari ang isang matinding paglala.

Diagnosis ng Acute Intermittent Porphyria:

Diagnosis ng talamak na intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.

Differential diagnosis ng acute intermittent porphyria Isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (hereditary coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa lead.

Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa lead, sa kaibahan sa talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na serum iron. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga babaeng naghihirap talamak na porphyria at menorrhagia, ang talamak na posthemorrhagic iron deficiency anemia ay posible, na sinamahan ng mababang nilalaman ng iron sa serum ng dugo.

Paggamot para sa Acute Intermittent Porphyria:

Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.

hilera mga gamot(pangunahin ang glucose), na ginagamit sa acute intermittent porphyria, ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).

Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.

Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.

Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansin na pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe at therapeutic na pagsasanay ay ginagamit bilang rehabilitation therapy.

Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.

Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa nervous system ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit artipisyal na bentilasyon baga.

Kung ang sakit ay umuunlad nang wala matinding paglabag, medyo maganda ang prognosis. Kadalasan ay posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga sakit sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Acute Intermittent Porphyria:

May inaalala ka ba? Gusto mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa Acute Intermittent Porphyria, ang mga sanhi, sintomas, paggamot at paraan ng pag-iwas, kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo mag-book ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolaboratoryo laging nasa iyong serbisyo! Ang pinakamahusay na mga doktor susuriin ka nila, pag-aralan ang mga panlabas na palatandaan at tutulong na matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, payuhan ka at ibibigay ang kinakailangang tulong at gagawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolaboratoryo bukas para sa iyo sa buong orasan.

Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tumingin nang mas detalyado tungkol sa lahat ng mga serbisyo ng klinika sa kanya.

(+38 044) 206-20-00

Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang konsultasyon sa isang doktor. Kung hindi pa tapos ang pag-aaral, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ng aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.

Ikaw? Kailangan mong maging maingat tungkol sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na palatandaan, katangian ng panlabas na pagpapakita - ang tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang ng ilang beses sa isang taon ipasuri sa doktor hindi lamang upang maiwasan kakila-kilabot na sakit ngunit upang mapanatili din ang isang malusog na pag-iisip sa katawan at katawan sa kabuuan.

Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolaboratoryo upang maging palaging napapanahon pinakabagong balita at mga update ng impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng koreo.

Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at mga indibidwal na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:

Anemia sa kakulangan sa B12

Anemia dahil sa kapansanan sa synthesis sa pamamagitan ng paggamit ng porphyrins

Anemia dahil sa isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin

Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin

Anemia Fanconi

Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga

aplastic anemia

Autoimmune hemolytic anemia

Autoimmune hemolytic anemia

Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin

Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins

Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin

Mga sakit sa mabibigat na kadena

sakit ni Werlhof

sakit na von Willebrand

Di Guglielmo's disease

sakit sa pasko

sakit na Marchiafava-Micheli

Rendu-Osler disease

Alpha heavy chain disease

Gamma heavy chain disease

sakit na Shenlein-Henoch

Extramedullary lesyon

Mabuhok na cell leukemia

Hemoblastoses

Hemolytic uremic syndrome

Hemolytic uremic syndrome

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH)

Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak

Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo

Hemorrhagic disease ng bagong panganak

Histiocytosis malignant

Histological classification ng Hodgkin's disease

DIC

Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan

Factor I kakulangan

Kakulangan ng Factor II

Kakulangan ng Factor V

Kakulangan sa Factor VII

Kakulangan sa Factor XI

Kakulangan ng Factor XII

Kakulangan ng Factor XIII

Iron-deficiency anemia

Mga pattern ng pag-unlad ng tumor

Immune hemolytic anemias

Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses

Leukopenia at agranulocytosis

Lymphosarcomas

Lymphocytoma ng balat (Caesari disease)

Lymph node lymphocytoma

Lymphocytoma ng pali

Sakit sa radiation

Nagmartsa ng hemoglobinuria

Mastocytosis (mast cell leukemia)

Megakaryoblastic leukemia

Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses

Mechanical jaundice

Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma)

multiple myeloma

Myelofibrosis

Mga paglabag sa coagulation hemostasis

Namamana na a-fi-lipoproteinemia

namamana na coproporphyria

Hereditary megaloblastic anemia sa Lesh-Nyan syndrome

Hereditary hemolytic anemia dahil sa kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes

Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase

Hereditary factor X kakulangan

namamana na microspherocytosis

namamana na pyropoykylocytosis

Namamana na stomatocytosis

Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

namamana na elliptocytosis

namamana na elliptocytosis

Talamak na posthemorrhagic anemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na mababang porsyento ng leukemia

Talamak na megakaryoblastic leukemia

Acute myeloid leukemia (acute non-lymphoblastic leukemia, acute myelogenous leukemia)

Talamak na monoblastic leukemia

Talamak na promyelocytic leukemia

Talamak na promyelocytic leukemia

Acute erythromylosis (erythroleukemia, Di Guglielmo's disease)

Porfiria- grupong ito mga bihirang sakit na may nakararami na namamana na katangian ng paghahatid (maaaring makuha rin), na batay sa isang kakulangan ng isa sa mga enzyme ng heme biosynthesis system, na humahantong sa labis na akumulasyon sa katawan ng mga porphyrin at ang kanilang mga precursor, ibig sabihin, porphobilinogen (PBG) at δ-aminolevulinic acid (δ- ALC). Sa hangin, ang mga walang kulay na porphyrinogens ay mabilis na na-oxidize sa mga porphyrin, na nagbibigay ng pulang pag-ilaw (orihinal, ang terminong "porphyros" ay hindi tumutukoy sa isang sakit, ngunit sa makikinang na purple-red crystalline porphyrins, na nakuha ang kanilang pangalan mula sa Greek na "porphyros" - purple ).

Ang mga porphyrin ay mga cyclic tetrapyrrole na may iba't ibang pangkat ng dulo. Ang pangunahing tampok ng kumplikadong grupo ng singsing na ito ay ang kakayahang magbigkis ng mga metal, na mahalaga ay iron at magnesium (ang pinakakilalang metalloporphyrin ay heme at chlorophyll). Karaniwan, ang heme biosynthesis ay isang hakbang sa metabolismo ng mga porphyrin, na nagsisimula sa reaksyon ng glycine na may succinyl-coenzyme A at nagtatapos sa pagbuo ng protoporphyrin. Ang kadena ng synthesis na ito ay hindi nagsasangkot ng mga porphyrin mismo, ngunit ang kanilang pinababang anyo - porphyrinogens.

Ang napapanahong pagsusuri ng mga talamak na anyo ng porphyrias ay nahahadlangan ng isang malawak na pagkakaiba-iba ng kanilang mga klinikal na pagpapakita, masking porphyria para sa iba pang mga sakit (ang polymorphism ng mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit ay maaaring maging katulad at gayahin ang talamak na surgical pathology, paulit-ulit na polyneuropathy, epilepsy, atbp.). Depende sa nangingibabaw na lokalisasyon ng metabolic defect, ang porphyrias ay nakikilala:

■ erythropoietic: congenital erythropoietic; erythropoietic protoporphyria;
■ hepatic: porphyria na nauugnay sa kakulangan ng ALA dehydrogenase; talamak na intermittent porphyria; namamana (congenital) coproporphyria; sari-saring uri ng porphyria; huli na cutaneous porphyria.

tala! Ang mga pagkakaiba sa clinical manifestations sa iba't ibang nosological form ay nakasalalay sa antas ng heme biosynthesis cycle, kung saan ang enzyme na may pinababang aktibidad ng mga function, na tumutukoy kung aling bahagi ng porphyrins ang mangingibabaw sa umuusbong na labis na metabolites. Kung ang metabolismo ng heme ay naharang sa isang mataas na yugto ng cycle, ang akumulasyon ng mga isomer ng porphyrins na wasto, tropiko sa dermis at humahantong sa photodermatosis, ay nangyayari. May enzymatic defect na matatagpuan sa maagang yugto cycle ng heme biosynthesis, ang mga metabolite ay mangingibabaw ng porphyrin precursors (PBG at δ-ALA), na mayroong neurotoxic, demyelinating effect, na humahantong sa sensory-motor polyneuropathy.

Ang pinaka-interesado sa mga espesyalista sa intensive care ay ang mga talamak na porphyrias, dahil maaari silang mag-debut sa mga nagbabantang komplikasyon sa neurological at nangangailangan ng paggamot sa intensive care unit. Ang pagmamaliit sa kahalagahan ng pag-alam sa kumplikadong sintomas ng talamak na porphyrias ay humahantong sa pagkaantala ng pagsusuri, hindi tamang paggamot at hindi magandang kinalabasan. Kung hindi ginagamot, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng motor neuropathy: kahinaan ng kalamnan, nagiging tetraparesis at flaccid tetraplegia. Paralysis ng diaphragm, auxiliary respiratory muscles, vocal cords, muscles ng soft palate, muscles ng upper third ng esophagus ay bubuo. Ito ay humahantong sa neuromuscular pagkabigo sa paghinga. Sa kawalan ng pathogenetic na paggamot, ang kapansanan ng kamalayan ay umuusad hanggang sa pagkawala ng malay dahil sa porphyric encephalopathy. Ang matagal na immobilization ay kumplikado ng mga impeksyon sa nosocomial at hypercatabolism syndrome. Ang pagkamatay ng mga pasyente ay nangyayari, bilang panuntunan, mula sa mga komplikasyon, ang lunas na imposible nang walang sapat na therapy ng pinagbabatayan na sakit.

Bilang karagdagan sa acute intermittent porphyria (AKP; isang depekto sa porphobilinogen deaminase gene), ang mga talamak na anyo ng hepatic porphyria ay kinabibilangan ng hereditary coproporphyria (isang depekto sa coproporphyrin gene oxidase gene) at variegated porphyria (isang depekto sa protoporphyrin gene oxidase gene). Ang lahat ng mga talamak na anyo ng porphyria ay may autosomal dominant inheritance na may mababang pagtagos ng mutant gene. Para sa AKI, ang gene ay naisalokal at na-decipher. Ito ay matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 11 at binubuo ng 15 exon. Ang AKI ay ang pinaka-karaniwang anyo ng porphyria, ang pagkalat nito sa mga bansang European ay 5-12 kaso bawat 100 libong populasyon, at, bilang panuntunan, ito ang pinaka-malubhang klinikal na kurso. Sa 80% ng mga carrier ng pathological gene, walang clinical manifestations (latent, subclinical porphyria) ang nangyari sa kanilang buhay. 20% lamang ng mga carrier ng pathological gene ang nakakaranas ng mga klinikal na halatang pag-atake ng AKI sa kanilang buhay.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang mga porphyrias ay batay sa isang paglabag sa heme biosynthesis, na humahantong sa labis na akumulasyon sa katawan ng mga porphyrin at ang kanilang mga precursor, ibig sabihin, PBG at δ-ALA. Ang labis sa mga sangkap na ito ay may nakakalason na epekto sa katawan at nagiging sanhi ng mga katangiang klinikal na sintomas (tingnan sa ibaba). Ang ALA at PBG ay nagiging sanhi ng talamak mga sakit sa neurological, pananakit ng tiyan, autonomic dysfunction, peripheral neuropathy at psychosis, at, bilang panuntunan, sa mga huling yugto ng sakit, ang mga pagbabago sa balat, lalo na ang photosensitivity.

Ang lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng isang pag-atake ng talamak na porphyrias ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng paglahok ng autonomic nervous system, dysfunction ng peripheral o central nervous system. Gayunpaman, ang mga mekanismo ng pinsala sa nervous system ay nananatiling hindi maliwanag. Ang mga karamdaman sa vascular at neuroendocrine ay partikular na kahalagahan sa pathogenesis. Ang δ-ALA at PBG ay may direktang tonogenic effect sa vascular wall at makinis na kalamnan; at ang lokal na vasospasm ay maaaring humantong sa ischemia at segmental demyelination sa peripheral at central nervous system. Sa panahon ng isang exacerbation, mayroong isang pagtaas sa nilalaman ng catecholamines sa dugo, kung minsan sa antas na sinusunod sa pheochromocytoma. Ang OPP ay isa sa karaniwang sanhi syndrome ng hindi naaangkop na pagtatago ng ADH, na nauugnay sa pinsala sa hypothalamus at humahantong sa hyponatremia at plasma hypoosmolarity at, bilang isang resulta, sa malubhang pagpapakita ng tserebral (depression o pag-ulap ng kamalayan, epileptic seizure). Ang pinsala sa sistema ng nerbiyos at iba pang mga organo at tisyu ay nauugnay din sa cytotoxic effect ng labis na porphyrins at ang kanilang mga precursor. Sa dugo, ang mga porphyrin ay dinadala sa buong katawan at pumapasok sa balat. Doon, sa panahon ng insolation, nakikipag-ugnayan sila sa mga photon (photochemical reactions), inililipat ang hinihigop na enerhiya sa mga molekula ng oxygen na may pagbuo ng mga libreng radical (sa partikular, ang superoxide radical) at nagiging sanhi ng isang phototoxic reaksyon.

Ang mga prorphyrinogenic na salik na maaaring mag-udyok ng mga pag-atake ng talamak na porphyria sa isang asymptomatic carrier ng isang genetic defect ay kinabibilangan ng: pag-aayuno (hypocaloric low-carbohydrate diet), impeksyon, pag-inom ng alak, arsenic at lead intoxication, pag-inom ng ilang mga gamot (NSAIDs, analgesics, antibiotics, sulfonamides, barbiturates, atbp.). [patuloy na lumalaki ang listahan ng mga gamot]), insolation, pagbabagu-bago sa antas ng mga babaeng sex hormones (regla, pagbubuntis). Karamihan sa talamak na porphyria ay bubuo sa mga kababaihan, bihira bago ang pagdadalaga, ang dalas at kalubhaan ng mga pag-atake ay bumababa sa simula ng menopause.

Maaaring harapin ng mga surgeon, neuropathologist, psychiatrist, gynecologist, urologist ang mga talamak na anyo ng porphyria. Sa klinikal na paraan, ang isang pag-atake (pag-atake) ng talamak na porphyria ay ipinakikita ng mga sumusunod na sintomas (wala sa mga sintomas na nakalista sa ibaba ang partikular, ngunit ang kanilang kumbinasyon ay dapat na alerto para sa posibleng porphyria):

■ matinding sakit sa tiyan (nang walang mga sintomas ng peritoneal), sa mas mababang likod at mga limbs (ang sakit ay karaniwang nauuna sa simula ng kahinaan ng kalamnan);
■ paglabas ng pulang ihi (mula pink hanggang kayumanggi);
■ autonomic disorder - tachycardia, tumaas na presyon ng dugo, paninigas ng dumi, pagsusuka, sphincter disorders (disfunction pelvic organs);
■ peripheral paresis, kahinaan ng kalamnan, na may posibleng paglahok ng mga kalamnan sa paghinga, cranial nerves, bulbar disorder ay posible;
■ mga karamdaman sa pag-iisip- pagkabalisa, depresyon, guni-guni, maling akala (karaniwang ang mga pasyente ay nakakaranas ng psychosis, na kahawig ng psychosis sa schizophrenia, na sa ilang mga kaso ay humahantong sa pag-ospital ng mga pasyente sa mga psychiatric na ospital);
epileptik seizures;
■ hypothalamic dysfunction - central fever, hyponatremia.

tala! Mas madalas, ang talamak na porphyria ay nagpapakita ng sarili bilang isang polysymptomatic na sakit na may talamak na simula. Gayunpaman, mayroon ding mas bihira mga klinikal na anyo: oligo- o kahit na monosymptomatic manifestations (kabilang ang polyneuropathy o epileptic seizure, atbp.) na may subacute at talamak na kurso ng sakit.

Ang unang pag-atake (acute porphyria) ay karaniwang nabubuo sa pagitan ng edad na 15 at 35 (mas madalas sa mga bata o mga taong higit sa 50). Sa mga kababaihan, ang mga klinikal na pagpapakita ay nangyayari nang humigit-kumulang 1.5 - 2 beses na mas madalas kaysa sa mga lalaki. Sa karaniwang mga kaso, ang isang pag-atake ay nagsisimula sa mga autonomic na sintomas, na sinusundan ng mga sakit sa pag-iisip, at pagkatapos ay nakararami sa motor polyneuropathy, ngunit ang proseso ay maaaring huminto sa alinman sa mga yugtong ito. Ang kurso ng isang pag-atake ay nagbabago. Ang kabuuang tagal ng pag-atake ay mula sa ilang araw hanggang ilang buwan. Ang polyneuropathy ay kadalasang nabubuo nang talamak o subacutely. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay umabot sa kanilang pinakamataas na pag-unlad sa loob ng 1 hanggang 4 na linggo, ngunit kung minsan ang yugto ng pag-unlad ay tumatagal ng hanggang 2 hanggang 3 buwan. Ang pag-unlad ay nangyayari nang tuluy-tuloy o sunud-sunod.

Ang nangingibabaw sa klinika ng acute porphyria ay abdominal syndrome (88%). Ang mga pananakit ay walang malinaw na lokalisasyon, kadalasan ng isang nagkakalat na kalikasan sa lahat ng mga palapag ng lukab ng tiyan, na may iba't ibang intensity (mula sa banayad hanggang sa pinakamatalim). Sa pagsusuri, ang bloating ay ipinahayag, ang sakit sa palpation sa lahat ng mga departamento, paresis o pagpapahina ng bituka motility ay tinutukoy. Bilang isang patakaran, ang sakit sa tiyan ay sinamahan ng paninigas ng dumi, pagduduwal at pagsusuka. Ang kumbinasyon ng mga sintomas na ito ay kadalasang dahilan ng pag-ospital ng mga pasyente sa mga surgical na ospital na may diagnosis ng talamak na cholecystitis, apendisitis, sagabal sa bituka atbp. at ang mga pasyente ay sumasailalim sa surgical intervention. Ang paggamit ng analgesia at surgical intervention ay mapanganib, dahil ang kanilang porphyrinogenic effect ay humahantong sa pag-unlad ng sakit at isang matalim na pagkasira sa kondisyon ng mga pasyente.

Ngunit ang pinaka-mapanganib na komplikasyon ng porphyria ay nauugnay sa polyneuropathy, na bubuo sa 10-60% ng mga pag-atake, madalas 2-4 na araw pagkatapos ng pagsisimula ng sakit ng tiyan o mga karamdaman sa pag-iisip. Ang polyneuropathy ay nakararami sa likas na katangian ng motor - ang pangunahing pagpapakita nito ay isang pagtaas ng flaccid tetraparesis. Ang mga sintomas ng porphyria polyneuropathy ay minarkahan ng pagkakaiba-iba at dynamism. Hindi tulad ng iba pang mga axonal polyneuropathies, sa porphyria, ang mga braso ay madalas na hindi ang unang nasasangkot (na may pag-unlad ng bibrachial paresis), at ang mga proximal na seksyon ay minsan ay apektado sa isang mas malawak na lawak kaysa sa mga distal. Sa mga malubhang kaso, ang mga kalamnan ng puno ng kahoy ay kasangkot, kabilang ang mga kalamnan sa paghinga sa 10% ng mga kaso. Ang pagkatalo ng cranial nerves na may pag-unlad ng bulbar syndrome, kahinaan ng facial muscles, oculomotor disorder ay nangyayari lamang sa mga malubhang kaso at kadalasan laban sa background ng matinding paglahok ng mga paa't kamay. Habang umuunlad ang polyneuropathy, ang mga sintomas ng pangangati ng autonomic nervous system ay pinapalitan ng mga sintomas ng prolaps: orthostatic hypotension, nakapirming rate ng puso, nabawasan ang mga kasanayan sa motor gastrointestinal tract, isang pagkahilig sa hypohidrosis (kung minsan ay may episodic na labis na pagpapawis), kahirapan sa pag-ihi. Sa taas ng mga sintomas sa 10-30% ng mga kaso na may malubhang polyneuropathy, nakamamatay na kinalabasan. Ito ay mas malamang kung ang sakit ay hindi nakilala sa oras at ang mga porphyrinogenic na gamot ay inireseta. Ang mga agarang sanhi ng kamatayan ay biglaang pagkamatay, kadalasang nauugnay sa isang paglabag sa innervation ng puso at hyper-catecholaminemia, paralisis ng mga kalamnan sa paghinga o malubhang bulbar syndrome. Sa mga nakaligtas, ang pagbawi ay magsisimula 2 hanggang 3 linggo pagkatapos maabot ng polyneuropathy ang pinakamataas nito. Magaling na Ito ay madalas na sinusunod, ngunit maaaring tumagal ng ilang taon, kung saan ang paresis ng mga kamay at paa, ang autonomic dysfunction ay nagpapatuloy sa mga pasyente. Laban sa background ng pagbawi, ang mga relapses ay maaaring mangyari, kadalasang mas malala kaysa sa unang pag-atake.

Mga tampok ng polyneuropathy sa porphyria:

ang pamamayani ng vegetative component sa simula ng pag-atake sa anyo ng matinding nasusunog na sakit sa tiyan, mas mababang likod, limbs, cardiovascular at gastrointestinal disorder, dysuria, gallbladder sphincter dysfunction;

kapag ang pag-atake ay nagiging mas mabigat, ang simetriko na polyneuropathy ng motor ay sumasali, mas madalas na may isang nangingibabaw na sugat ng proximal limbs, at sa paglaon sa mga kalamnan sa paghinga na may pag-unlad ng respiratory failure; hindi gaanong karaniwang asymmetric o focal polyneuropathy; posibleng paglahok ng cranial nerves;

Ang mga karamdaman sa pandama ay maaaring samahan ng motor neuropathy, na ipinakita ng mga lugar ng paresthesia, dysesthesia, anesthesia, na kadalasang hindi umaangkop sa anumang anatomical framework; Ang katangian ay ang pamamayani ng mga subjective sensitivity disorder kaysa sa layunin at qualitative kaysa sa quantitative;

ayon sa electroneuromyography (ENMG), ang axonopathy o isang kumbinasyon ng axonopathy na may myelinopathy ay nakita; ayon sa pathomorphology, ang mga short motor axon ay pangunahing apektado (hindi katulad ng iba pang dysmetabolic axonopathies, kapag ang mahabang motor nerves ay apektado nang mas maaga);

ang polyneuropathy ay kadalasang pinagsama sa pigmenturia; laban sa background ng polyneuropathy, maaaring lumitaw ang mga palatandaan ng mga sentral na karamdaman; hindi maipaliwanag na leukocytosis, isang katamtamang pagtaas sa mga antas ng ALT, AST, LDH ay nabanggit, posible ang mga kaguluhan sa dielectrolyte; Ang mga pagbabago sa cerebrospinal fluid ay hindi nakita.

Ang paulit-ulit na epileptic seizure ay maaaring isang sintomas ng talamak na porphyria, ngunit hindi kinakailangang nagpapahiwatig ng isang pag-atake ng porphyria. Kung ang mga epileptic seizure ay mga sintomas ng pag-atake ng porphyria, ang mga ito ay pinagsama o nauuna ng isa o higit pa sa mga sumusunod na sintomas: pananakit o kakulangan sa ginhawa sa tiyan, ibabang likod, mga paa, mas madalas na pagsusuka, atbp. Kadalasan ang iba pang mga sintomas ng pag-atake ng porphyria ay tumatagal ng backseat sa epileptic seizure, na nagpapahirap sa diagnosis. Sa talamak na kurso symptomatic porphyria epilepsy, ang kumbinasyon ng epileptic seizure na may mga sintomas sa itaas ay opsyonal. Ayon sa panitikan, ang mga epileptic seizure ay maaaring mangyari sa humigit-kumulang 20% ​​ng mga pasyente na may porphyria. Sa kasong ito, posible ang mga seizure ng lahat ng uri, ngunit kadalasan, ito ay pangunahin o pangalawang pangkalahatan na convulsive tonic-clonic seizure.

tala! Ang klinikal na larawan ng pag-atake ng talamak na porphyria ay higit na katulad sa iba't ibang anyo nito. Ang paglilinaw ng iba't ibang porphyria ay kadalasang posible lamang pagkatapos ng isang biochemical at medikal na genetic na pag-aaral. Ang nasabing diagnosis sa loob ng grupo ng mga talamak na porphyrias ay hindi mahalaga para sa paggamot (ang therapy ay magkapareho para sa lahat ng mga uri ng talamak na porphyrias), ngunit ito ay napakahalaga para sa pagtatasa ng pagbabala (ang pinaka matinding kurso ng AKI) at kasunod na pagsusuri ng lahat ng mga kamag-anak ng isang pasyente na may porphyria. Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may variegated porphyria at hereditary coproporphyria ay dapat na maiwasan ang solar insolation dahil sa pagtaas ng photosensitivity ng balat (dahil sa photodynamic action ng porphyrins).

Ang mga talamak na pag-atake ng porphyria ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paglabas ng ihi ng δ-ALA at PBG. Ang mga antas ng urinary ALA at PBG ay hindi nauugnay sa kalubhaan ng sintomas. Ang isang simple at maaasahang screening test upang makatulong sa pag-diagnose ng isang matinding atake ay ang qualitative determination ng PBG sa ihi ( husay na reaksyon na may Ehrlich's reagent, na sensitibo sa pagtaas ng antas ng urinary PBG nang higit sa 5 beses na mas mataas kaysa sa normal, na nakakatugon sa pamantayan para sa isang pag-atake ng talamak na porphyria). Minsan kailangan dami excreted sa ihi ALA at PBG gamit chromatographic pamamaraan. Ang huling hakbang sa pagsusuri ng mga pasyente, lalo na ang mga asymptomatic carriers ng porphyria at sa pagpapatawad, ay pagsusuri ng DNA. Ang pagmamana ng isang pasyente na may porphyria ay dapat na maingat na pag-aralan.

Ang layunin ng paggamot para sa talamak (paputol-putol) na porphyria ay sugpuin ang δ-ALA synthetase, isang enzyme na kumokontrol sa rate ng heme metabolic biosynthesis. Nakamit ang layuning ito sa pamamagitan ng pag-iwas sa mga nakakapukaw na kadahilanan at pagreseta ng mga karbohidrat at pagbubuhos ng heme arginate. Ang pag-load ng karbohidrat ay nakamit sa appointment ng glucose 300 - 500 g / araw. Ang heme arginate ay ibinibigay sa isang dosis na 3 mg/kg bawat araw sa loob ng 4 hanggang 7 araw. Ang paggamot na ito ay humahantong sa normalisasyon ng mga klinikal at biochemical na mga parameter at binabawasan ang synthesis ng δ-ALA, na pinapa-normalize ang paglabas ng labis na ALA at PBG. Ang heme arginate ay komersyal na makukuha sa anyo ng hematin, pangematin, normosang, argem, atbp. Ang mga solusyon ay inihanda kaagad bago ang pagbubuhos. nabanggit positibong epekto mula sa plasmapheresis. Ang mga opiate ay ginagamit upang gamutin ang sakit na sindrom, ang mga autonomic na karamdaman ay pinipigilan ng mga β-blocker. Ang mga gamot na pampakalma (chlorpromazine, lorazepin), ay ginagamit para sa pagpapasigla ng mga bituka (prozerin, senna). Sa panimula ay mahalaga na maiwasan ang isang matinding pag-atake sa pamamagitan ng pagpapaliwanag sa pasyente ng pangangailangan na maiwasan ang pagkakalantad sa mga salik na nakakapukaw, halimbawa, mga sangkap na panggamot, steroid, pag-inom ng alak o sinadyang pag-aayuno.

Basahin din:

artikulong "Mga kahirapan sa pag-diagnose ng pinsala sa nervous system sa porphyria" Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Elchaninova S.A., Elchaninov D.V.; SBEE HPE "Altai State Medical University" ng Ministry of Health ng Russian Federation, Barnaul; KGBUZ "Rehiyonal na klinikal na emergency na ospital Medikal na pangangalaga", Barnaul (Neurological journal, No. 5, 2016) [basahin];

artikulong "Ang mga kuwago ay hindi kung ano ang hitsura nila": mga kahirapan sa pag-diagnose at paggamot ng mga neurological manifestations ng porphyria" O.S. Levin, Department of Neurology, RMANPE (Journal "Modern Therapy in Psychiatry and Neurology" No. 4, 2017) [basahin];

artikulong "Secondary porphyrinuria at overdiagnosis ng hereditary acute porphyrias" E.G. Pishchik, V.M. Kazakov, D.I. Rudenko, T.R. Stuchevskaya, O.V. Posokhin, A.G. Obrezan, R. Kauppinen; Neuromuscular Center, GMPB No. 2, Department of Neurology at Neurosurgery na may isang klinika, St. Petersburg State Medical University. I. P. Pavlova; Federal State Budgetary Institution Consultative and Diagnostic Center na may polyclinic ng Administration ng Pangulo ng Russian Federation, St. Petersburg; Center for Porphyria Research, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Finland; Research Laboratory ng Angioneurology, Federal Center para sa Puso, Dugo at Endocrinology. V. A. Almazova, Kagawaran ng Neurology at Manu-manong Medisina, St. Petersburg State Medical University. I. P. Pavlova; Department of Hospital Therapy, St. Petersburg State Medical University. I. P. Pavlova (Neurological Journal, No. 4, 2012) [basahin];

artikulong "Tungkulin mga diagnostic sa laboratoryo sa pag-verify ng acute porphyria (clinical case)” N.Yu. Timofeeva, O.Yu. Kostrova, G.Yu. Struchko, I.S. Stomenskaya, E.I. Geranyushkina, A.V. Malinin; FSBEI HE "Chuvash State University na pinangalanang I.I. SA. Ulyanov, Cheboksary; BU "Second City Hospital" ng Ministry of Health ng Chuvashia, Cheboksary (magazine "Medical Almanac" No. 2, 2018) [read]

© Laesus De Liro

Minamahal na mga may-akda ng mga siyentipikong materyales na ginagamit ko sa aking mga mensahe! Kung itinuturing mo itong isang paglabag sa "Batas sa Copyright ng Russian Federation" o nais mong makita ang presentasyon ng iyong materyal sa ibang anyo (o sa ibang konteksto), sa kasong ito sumulat sa akin (sa postal address: [email protected]) at agad kong aalisin ang lahat ng mga paglabag at kamalian. Ngunit dahil ang aking blog ay walang komersyal na layunin (at batayan) [para sa akin nang personal], ngunit may purong pang-edukasyon na layunin (at, bilang panuntunan, palaging may aktibong link sa may-akda at sa kanyang siyentipikong gawain), kaya ako ay magpapasalamat sa iyo para sa pagkakataong gumawa ng ilang mga pagbubukod para sa aking mga mensahe (laban sa mga umiiral na legal na regulasyon). Taos-puso, Laesus De Liro.

Ang mga sakit sa balat ay kadalasang resulta ng mga metabolic disorder sa katawan. Maraming sakit ang namamana at naipapasa sa antas ng gene. Kabilang dito ang porphyria - isang patolohiya na nauugnay sa isang paglabag sa synthesis ng mga protina ng dugo.

Porfiria - ano ito?

Ang Porphyria ay karaniwang tinutukoy bilang isang pangkat ng mga pathologies na nauugnay sa isang paglabag sa synthesis ng porphyrins. Ang mga sangkap na ito ay direktang kasangkot sa synthesis ng heme - isang mahalagang bahagi ng hemoglobin. Ang sakit ay ipinahayag ng iba't ibang uri ng dermatoses, hemolytic crises. Ginagawang posible ng mga pagpapakitang ito na magtatag ng patolohiya sa pamamagitan ng mga katangiang panlabas na pagbabago.

Ang sakit ay palaging sinamahan ng isang pagkabigo ng normal na pagbuo ng mga porphyrin. Direkta ang mga organikong compound na ito, na mga pulang kristal, ay nagbibigay sa dugo ng pulang kulay. Ang labis sa kanila ay humahantong sa pagtaas ng photosensitivity. Sa ilalim ng pagkilos ng sikat ng araw, ang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay nangyayari, at ang inilabas na porphyrin ay nagiging sanhi ng vasospasm. Kaya ang symptomatology na katangian ng sakit. Ang balat ng mga pasyente na may sakit na ito ay palaging maputla, samakatuwid matagal na panahon Ang Porphyria ay pinaniniwalaang isang sakit ng mga bampira.

Porphyria - pag-uuri

Mayroong maraming mga uri ng sakit na ito, ang bawat isa ay nailalarawan sa sarili nitong mga sintomas. Depende sa likas na katangian ng mga pagbabago at klinikal na pagpapakita, ang mga sumusunod na uri ng porphyria ay nakikilala:

1. tardive cutaneous porphyria- tumutukoy sa hepatic porphyrias. Mas madalas itong nangyayari sa mga nasa hustong gulang na higit sa 30 taong gulang. Nailalarawan sa pamamagitan ng:

• actinic vesicle;
• nadagdagan ang antas ng uroporphyrins (pagkawala ng kulay ng ihi);
• pinsala sa balat at mga kuko;
• ang pagbuo ng mga ulser sa balat, na kadalasang nagiging impeksyon.

2. Congenital erythropoietic porphyria- sinusunod mula sa kapanganakan, habang ang mga palatandaan ng sakit sa mga magulang ay wala. Ang paghahatid ng patolohiya ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan. Kabilang sa mga katangian na pagpapakita:

• pulang ihi;
• nadagdagan ang pagiging sensitibo sa ultraviolet;
• ang pagbuo ng mga paltos sa balat;
• tanggihan;
• pinsala sa buhok, mga kuko;
• ang pagbuo ng contractures sa joints;
• pagtaas ng laki.

3. Erythropoietic protoporphyria- tumutukoy sa mga maagang anyo, bubuo sa mga bata. Ang sakit ay namamana at naipapasa sa isang autosomal dominant na paraan. Bahagya itong umaagos. Ang mga bula na nabuo sa balat ay nawawala nang walang bakas sa kanilang sarili.

4. Erythropoietic coproporphyria- katulad ng mga sintomas sa form na pinangalanan sa itaas. Ang pagiging sensitibo sa ultraviolet light ay hindi masyadong binibigkas, habang ang pagsisimula ng sakit ay maaaring mapukaw sa pamamagitan ng pagkuha. Ang mga dumi ay naglalaman ng isang malaking halaga ng coproporphin, na nagiging sanhi ng pagiging pula nito.

5. Talamak na intermittent porphyria- ay ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang neurotic disorder. Ito ay nagpapatuloy sa anyo ng pagpapatawad at mga exacerbations. Kabilang sa mga pagpapakita ng ganitong uri mga patolohiya:

• sakit ng tiyan ng iba't ibang lokalisasyon;
• kulay rosas na ihi;
• nadagdagan ang presyon ng dugo;
• paresthesia;
• polyneuritis;
• pagkawala ng malay;

6. namamana na coproporphyria- Ang pagmamana ay nangyayari sa isang autosomal dominant na paraan. Kadalasan ay walang sintomas, klinikal na larawan hindi maliwanag. Tungkol sa pagkakaroon ng patolohiya sabihin:

• tumaas na antas ng coproporfin;
• labis na produksyon ng hepatic synthetase.

7. Iba't ibang porphyria- maliban sa mga katangian ng lahat ng porphyrias sakit sa tiyan, mga karamdaman ng sistema ng nerbiyos, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga sakit sa pag-iisip.

Sakit sa porphyrin - sintomas at sanhi

Sa karamihan ng mga kaso, ang porphyrin disease ay namamana. Kinukumpirma nito ang katotohanan na ang mga pasyente na may ganitong patolohiya ay madalas na may mga bata na may parehong sakit. Ang pagmamana ay nangyayari sa isang autosomal dominant na paraan. Sa ilang mga kaso, ang metabolic disorder ay nakuha, ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan na pumipigil sa synthesis ng heme. Kadalasan hindi posible na matukoy ang eksaktong dahilan.

Sakit sa Porphyria - sintomas

Kapag ang isang pasyente ay nagkakaroon ng porphyria, ang mga doktor ay unang nakikilala ang sakit sa pamamagitan ng isang bilang ng mga katangian na palatandaan. Ang mga klinikal na pagpapakita ay tiyak, samakatuwid, posible na ipalagay ang pagkakaroon ng patolohiya lamang sa pamamagitan ng pagbabago ng hitsura ng pasyente. Kabilang sa mga pangunahing sintomas ng kondisyon ng pathological ay:

• talamak, na may kawalan ng peritoneal sintomas ng sakit sa tiyan;
• pagbabago sa kulay ng ihi sa pink o pula;
• mga karamdaman vegetative system sa anyo ng hypertension, pagsusuka;
• kahinaan ng kalamnan (pag-unlad ng mga peripheral cut);
• mga karamdaman sa pag-iisip;
• epileptik seizures;
• dysfunction ng hypothalamus sa anyo ng central fever.

Ang mga pag-atake na may porphyria ay malubha, na sinamahan ng matinding sakit sa tiyan. Kadalasan sila ay sinamahan ng pagduduwal, pagsusuka, kaya naman maagang yugto Ang patolohiya ay maaaring mapagkamalan bilang hindi pagkatunaw ng pagkain. Maraming mga pasyente ang nagreklamo ng sakit sa likod, binti at braso, na kung saan ay aching sa kalikasan.

Porphyria - sanhi

Para sa kung anong mga kadahilanan ang pagbuo ng "sakit sa bampira" - porphyria, madalas na nahihirapan ang mga doktor na sagutin. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang sakit ay pinukaw ng mga pagbabago sa genetic na materyal, na posible kapwa sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol at sa mga matatanda. Bago magkasakit ng porphyria, maraming mga pasyente ang nalantad sa mga nakakapukaw na kadahilanan:

• pagkalason sa katawan na may mga asing-gamot ng mabibigat na metal;
• masamang gawi (alkohol, nikotina);
• pangmatagalang therapy mga hormonal na gamot, pagkuha ng barbiturates;
• malubhang anyo ng hepatitis sa kasaysayan;
• isang pagtaas sa konsentrasyon ng bakal sa dugo at atay na parenkayma.

Porphyria - diagnosis

Ang porphyria ng balat ay madaling masuri dahil sa pagkakaroon ng mga pagbabago sa katangian. Ang patolohiya ay maaaring pinaghihinalaan ng mga unang paltos sa balat at isang maputlang lilim ng balat. Gayunpaman, para sa diagnosis at reseta tamang therapy kailangan ang diagnosis. Isinasagawa ito batay sa mga resulta ng mga pagsubok sa laboratoryo.

Ang mga pasyente na may pinaghihinalaang porphyria ay sumasailalim sa isang urinalysis gamit ang Ehrlich's reagent. Ang antas ng porphobilinogen sa panahon ng pag-atake ng porphyria ay tumataas ng 5 beses. Sa mga agwat sa pagitan ng mga pag-atake, ito ay nagbibigay-kaalaman upang pag-aralan ang DNA ng pasyente, dahil ang PBG sa ihi ay maaaring mag-normalize, kaya ang diagnosis sa pamamagitan ng pamamaraang ito ay mahirap.

Porphyria - paggamot

Sa modernong gamot, walang mga pamamaraan na maaaring huminto sa proseso ng pathogenetic sa porphyria. Ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay pinipilit na patuloy na sumailalim pagmamasid sa dispensaryo, kumuha ng mga preventive course ng therapy. Ang paggamot ay binabawasan upang mapadali ang kapakanan ng pasyente at ang pagbubukod ng mga porphyric attack. Ang batayan ng therapy ay mga gamot na nagpapababa ng photosensitivity ng balat. Ang cutaneous porphyria ay ginagamot sa mga sumusunod na gamot:

• para sa pagtatrabaho sa balat - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• bitamina - B6 at B12;
• mga hormone -.

Unithiol para sa cutaneous porphyria tardive

Sa mahabang panahon, ginamit ang British Antilewisite (BAL) at calcium disodium salt ng ethylenediaminetetraacetic acid na 10% na konsentrasyon upang gamutin ang mga porphyrias. Ang solusyon ay ibinibigay sa intravenously, 20 ml sa loob ng 10 araw. Ngayon, ang tardive cutaneous porphyria ay ginagamot sa Unithiol. Ang regimen ng paggamot ay pinili nang paisa-isa.

Ang gamot na ito ay malapit sa BAL sa mga pharmacological properties nito. Ito ay may binibigkas na detoxifying effect sa katawan, inaalis ang kakulangan mga pangkat ng sulfhydryl. Bilang resulta ng pagbubuklod ng mga lason, ang mga pag-andar ng mga sistema ng enzyme ng katawan ay naibalik. Ang solusyon ay pinangangasiwaan ng intramuscularly, 5 ml sa loob ng 10 araw.

Ointment para sa late porphyria

Ang pasulput-sulpot na porphyria ay palaging sinasamahan ng matinding sugat sa balat. Ang paglala ng sakit ay maaaring maging sanhi ng paggamit ng ilang mga gamot. Upang ibukod ang impeksiyon ng mga sugat sa balat at mga ulser, kinakailangan na regular at maingat na gamutin ang foci na may mga cream at ointment. Mapapabilis nito ang proseso ng pagbabagong-buhay, pag-aayos ng tissue, at bawasan ang panganib ng pagkakapilat. Upang ibukod ang insolation, ang mga pasyente ay pinapayuhan na ibukod ang mga paglalakad sa maaraw na panahon, magsuot ng saradong damit. Bilang mga pamahid na panggamot gamitin:

• dicloran plus;
• Dermovate;

Paggamot ng porphyria na may activated charcoal

Ang mga espesyalista na nag-aral ng sakit ay natagpuan na ang sakit ng porphyria ay maaaring itama sa tulong ng activated charcoal. Ang kilalang sorbent na ito ay mabilis na nagbubuklod ng mga porphyrin na itinago sa apdo at pinipigilan ang kanilang karagdagang pagsipsip sa bituka. Ang pagkalasing ng katawan ay unti-unting nababawasan.

Sa ilang mga kaso, kasama nito isang simpleng lunas posible na makamit ang kumpletong klinikal na pagpapatawad, ang pagkawala ng mga pag-atake ng porphyric. Dapat tandaan na ang activated charcoal ay bahagi lamang ng kumplikadong therapy porphyria at ginagamit bilang inireseta ng isang doktor. Ang dosis ay pinili nang paisa-isa. Sa karamihan ng mga kaso, inirerekomenda ang 60 g ng activated charcoal bawat araw.

Mga painkiller para sa porphyria

Ang talamak na porphyria ay sinamahan ng matinding sakit sa mga braso at binti. Ang paghila, hindi kasiya-siyang mga sensasyon ay nagdaragdag sa pag-unlad ng sakit. Kadalasan ang kanilang hitsura ay nabanggit sa ika-3-4 na araw mula sa simula ng pag-atake. Ang sakit sa mga binti ay nakakasagabal sa normal na pahinga, nakakagambala sa gabi. Kasabay nito, sila ay naisalokal sa ibabang bahagi ng paa, at ang mga balakang, sa kabaligtaran, ay nawawalan ng sensitivity. Kapansin-pansin na maaari lamang silang ihinto sa tulong ng malakas na analgesics ng reseta. ito:

• Tramadol;
• Thebaine;
• Nalbufin.

Diyeta para sa porphyria

Ang porphyria ay sinamahan ng isang metabolic disorder, na humahantong sa isang malfunction lamang loob. Bilang resulta, ang mga pasyente ay napipilitang sumunod espesyal na diyeta. Kapag nasuri ang hepatic porphyria, ang pagbabago sa pandiyeta ay obligadong bagay sa paggamot ng sakit.

Ang mga pangkalahatang prinsipyo ng diyeta ay bumaba sa mga sumusunod na rekomendasyon:

• pagbawas sa diyeta ng protina at carbohydrates;
• paghihigpit ng taba ng nilalaman sa pagkain;
• pagluluto sa pamamagitan ng pagpapakulo, pagluluto sa hurno, nilaga;
• Ang mga gulay na mayaman sa hibla ay pinakamahusay na ubusin sa purong anyo.

Ang mga genetic na pathologies ay ang pinaka kumplikado at malubha, dahil imposibleng ganap na mapupuksa ang mga ito. Ang isa sa mga naturang sakit ay acute intermittent porphyria. Ito ay namamana na sakit kung saan tumataas ang dami ng porphyrins sa dugo. Ang ganitong uri ng patolohiya ay itinuturing na isa sa mga pinaka-karaniwan sa lahat ng uri ng genetic porphyria.

Sa panahon ng sakit, ang akumulasyon ng mga nakakalason na sangkap sa mga organo ng tao ay nangyayari. Kadalasan, ang patolohiya ay nasuri sa fairer sex. Bukod dito, maaari itong mapukaw ng pagbubuntis at panganganak.

Sintomas ng sakit

Kung ang isang pasyente ay nagkakaroon ng acute intermittent porphyria, ang mga sintomas ay:

• Pamamanhid ng ilang bahagi ng balat.
• Polyneuritis (maraming pinsala sa mga nerve endings).
• Rash.
• Ang pamumula at pamamaga ng balat.
• Pigmentation at paltos sa mga bahagi ng balat na karaniwang bukas.
• Microcyst (isang pagbawas sa dami ng pantog, kung saan mayroong patuloy na paglabag sa mga pag-andar nito).
• Psychosis.
• Ang mga organikong pathological na pagbabago sa atay na nakakaapekto sa pag-andar nito.
• Anemia.
• Coma.
• Sakit sa tiyan, at napakalakas. Sinamahan sila ng karagdagang pagduduwal at pagsusuka.
• Pagkasira ng mga plato ng kuko.
• Ang pagtaas ng presyon.
• Paglabag sa pag-ihi.
• Pagkalito, takot, guni-guni.
• Paralisis ng mga kalamnan sa paghinga.

Dapat tandaan na ang mga unang palatandaan ay sinusunod sa isang pasyente na may edad na 20 hanggang 40 taon sa anyo ng mga seizure. Bukod dito, maaari itong paulit-ulit nang madalas o mangyari nang isang beses lamang sa isang buhay. Kung ang isang pag-atake ng patolohiya ay bubuo, kung gayon ang mga kaguluhan ay maaaring lumitaw sa bahagi ng stem ng utak, ang mga nerbiyos ng bungo (oculomotor at facial), at ang autonomic nervous system.

Hindi lahat ng carrier ay nagpapakita ng mga sintomas ng porphyria. Halimbawa, 80% sa kanila ay maaaring hindi alam ang problema. Ang isang tampok ng mga pag-atake ng sakit ay na sa lahat ng mga anyo nito, ang ihi ng pasyente ay nagbabago ng kulay at nagiging rosas, kayumanggi o kahit na pula.

Ang mga talamak na anyo ng porphyria ay bihira. Ang mga sintomas ng sakit ay ipinahayag sa iba't ibang paraan.

Diagnosis ng patolohiya

Sa kaso ng isang sakit tulad ng acute intermittent porphyria, ang diagnosis ay dapat na masinsinan. Pangunahing ginagamit mga pagsubok sa laboratoryo ihi at dugo, na dapat ipakita ang dami ng porphobilinogens, ang antas ng porphyrin sa plasma. Kung hindi bababa sa isang sample ang naging pathological, kung gayon ang isang karagdagang pagsusuri ay maaaring inireseta sa pasyente.

Halimbawa, mahalagang kumuha ng x-ray ng cavity ng tiyan, na makakatulong upang matukoy ang bara ng bituka. Bilang karagdagan, mayroong ilang pamantayan sa diagnostic na makakatulong na gawing tumpak ang diagnosis hangga't maaari:

1. Sa panahon ng pag-atake: Ang PBG at ALA ay mabilis na nailalabas sa ihi.
2. Sa panahon ng pagpapatawad, maaaring gawin ang screening para sa antas ng pagbaba ng aktibidad ng deaminase.

Sa anumang kaso, ang diagnosis ay dapat na differential upang ang therapy ng sakit ay maging tunay na epektibo. Kung ang pagsusuri ay ginawa nang hindi tama, at ang paggamot ay hindi epektibo, ang pasyente ay inaasahang mamatay (sa 60% ng mga kaso).

Mahalaga rin na ang lahat ng miyembro ng pamilya ng pasyente ay makapasa sa mga pagsusuri. Makakatulong ito sa hinaharap upang maiwasan ang pag-unlad ng porphyria sa mga supling.

Paano umuunlad ang sakit?

Ang mekanismo ng pag-unlad ng patolohiya ay medyo simple. Ang heme - isang hindi protina na bahagi ng hemoglobin - sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan ay maaaring maging isang lubhang nakakalason na sangkap. Ito naman ay nakakasira sa mga tisyu sa ilalim ng balat.

Bilang resulta, ang takip ay nagsisimulang maging kayumanggi, mas payat. Sa paglipas ng panahon, ang balat ng pasyente ay natatakpan ng mga sugat at ulser, lalo na kung siya ay nakalantad sa sikat ng araw. Ang katotohanan ay ang ultraviolet ay humahantong sa pinsala sa manipis na mga tisyu.

Ang pagbuo, ang proseso ng pathological ay nakakaapekto hindi lamang sa epidermis. Ang mga cartilaginous tissues ng ilong at tainga ay apektado din. Naturally, ito ay nagpapabago sa kanila. Iyon ay, ang talamak na intermittent porphyria ay nagdudulot hindi lamang ng pisikal, kundi pati na rin ang pagdurusa sa moral, dahil ang isang tao ay hindi maaaring tumingin sa kanyang disfigured reflection sa salamin.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang acute intermittent porphyria ay isang kumplikado at malubhang sakit. Ang mga dahilan para sa pag-unlad nito ay ang mga sumusunod:

1. Genetic predisposition: ang patolohiya ay minana.
2. Sobrang bilis
3. Mga sakit sa atay. Ito ay totoo lalo na para sa hepatitis.
4. Matinding pagkalason sa mga kemikal o asin ng mabibigat na metal.
5. Siderosis ng mga selula ng Kupffer.
6. Maraming bakal sa dugo.
7. Matagal na paggamit ng mabigat medikal na paghahanda: barbiturates, hormones.
8. Talamak na alkoholismo.

Anong mga kadahilanan ang maaaring magpataas ng panganib ng pagbuo ng patolohiya?

Ang Porphyria (kung ano ito - alam mo na) ay maaaring ma-trigger ng:

• Mahigpit na diyeta. Ito rin ay isang malubhang pasanin sa atay, na dapat gumana nang higit sa karaniwan.
• Nakaka-stress na estado.
• Pagtanggap isang malaking bilang medikal na paghahanda.
• Madalas na pakikipag-ugnay sa mga mapanganib na kemikal.
• Mga pagbabago sa hormonal dahil sa pagbubuntis o regla sa mga babae.
• Mga kumplikadong nakakahawang pathologies tulad ng hepatitis C.
• Labis na pag-inom.

Upang ang patolohiya ay hindi makagambala nang paulit-ulit, kailangan mo lamang na ibukod ang lahat ng mga kadahilanan na nakalista sa itaas, pati na rin humantong sa isang malusog na pamumuhay.

Pagtataya

Kung ang isang pasyente ay nasuri na may acute intermittent porphyria, ang pagbabala ay higit na nakasalalay sa antas ng pinsala sa mga nerve endings. Maaaring alisin ng napapanahong therapy ang mga sintomas sa loob ng 2-4 na araw.

Kung ang isang pasyente ay nagkaroon ng malubhang motor neuropathy, ang mga sintomas ay maaaring hindi mawala sa loob ng ilang buwan o taon. Habang tumatanda ang isang tao, nagiging hindi gaanong sensitibo siya sa mga kadahilanan nakakasakit. Binabawasan nito ang dalas ng mga seizure.

Mga tampok ng paggamot

Kung ang isang pasyente ay nasuri na may talamak na intermittent porphyria, ang paggamot ay dapat gawin ng isang hematologist at endocrinologist. Naturally, ang therapy ay dapat na kumplikado. Kabilang dito ang:

• Plasmapheresis (paglilinis ng dugo ng mga lason sa tulong ng mga espesyal na kagamitan).
• Proteksyon mula sa direktang sikat ng araw.
• Splenectomy (pagtanggal ng pali).
• Ang paggamit ng mga painkiller.
• Paggamit ng mga gamot para mapababa ang presyon ng dugo.
• Ang paggamit ng solusyon ng glucose para sa pagbubuhos.
• Ang paggamit ng mga gamot tulad ng denosine monophosphate at Riboxin.
• Ang paggamit ng mga ahente na nagtataguyod ng paglabas ng mga porphyrin sa balat kasama ng ihi.

Ang Porphyria (kung ano ito - inilarawan sa itaas) ay nangangailangan ng pinagsamang diskarte sa paggamot. Tinatayang scheme Ang therapy ay maaaring:

1. Upang magsimula, ang pasyente ay dapat na maospital sa isang ospital. Dito kailangan mong patuloy na subaybayan ang rate ng puso, presyon ng dugo, pati na rin ang iba pang mahahalagang palatandaan.
2. Mahalagang ibukod ang ganap na lahat ng mga kadahilanan na pumukaw sa isang paglala ng sakit.
3. Kung ang eksaktong dahilan ng kondisyon ng pathological ay hindi pa natutukoy, kung gayon ang pasyente ay maaaring bigyan ng pagbubuhos ng glucose. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ng paggamot ay nakakatulong lamang kung ang pag-atake ng porphyria ay hindi malubha.
4. Mahalaga rin na mabilis na simulan ang therapy ng pasyente na may hemin. Ang pagpapabuti sa kasong ito ay maaaring mangyari pagkatapos ng 2-4 na pamamaraan.
5. Ang pamamahala ng mga sintomas ay isa ring mahalagang bahagi ng proseso ng paggamot. Kinakailangang subaybayan ang regime ng pag-inom upang ang pasyente ay hindi ma-dehydrate. Ang paracetamol ay kailangan para maibsan ang sakit, gayundin narcotic analgesics(magagamit sa reseta). Maaaring gamitin ang mga beta-blocker upang gamutin ang mga hindi regular na tibok ng puso pati na rin ang mga problema sa presyon. Ang impeksyon ay dapat labanan sa penicillin o cephalosporins.

Pangkalahatang pag-uuri

Ang acute intermittent porphyria ay ang mga sumusunod na uri:

1. Patolohiya na sanhi ng kakulangan sa dehydratase.
2. Namamana na coproporphyria.
3. Iba't ibang porphyria.

Anong mga gamot ang hindi dapat inumin?

Maaaring mangyari ang acute intermittent porphyria dahil sa pagkakalantad sa ilang mga gamot. Samakatuwid, kinakailangang malaman kung alin sa kanila ang hindi maaaring kunin upang hindi makapukaw ng pag-atake.

Kaya, kung ang isang tao ay may talamak na paulit-ulit na porphyria, ang listahan ng mga ipinagbabawal na gamot ay dapat na kilala sa puso:

• mataas mapanganib na droga: Dapsone, Danazol, Diphenylhydantone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
• Potensyal na mapanganib: Clonazepam, Ketamine, Clonidin, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, Spironolactone.

Pag-iiwas sa sakit

Sa kasamaang palad, ngayon ang mga doktor ay hindi maaaring mag-alok ng anumang hanay ng mga hakbang sa pag-iwas na maaaring maiwasan ang sakit. Gayunpaman, maaaring sundin ang ilang tip para sa pangkalahatang suporta sa katawan:

1. Pinakamabuting tumigil sa paninigarilyo at pag-inom ng alak.
2. Mahalagang kainin ang mga pagkaing iyon na naglalaman ng malaking halaga ng bitamina, lalo na ang grupo B.
3. Protektahan ang iyong balat mula sa direktang pagkakalantad sa sikat ng araw: ang salaming de kolor, saradong damit, sombrero o takip ay kinakailangan kapag lalabas!
4. Ito ay mas mahusay na upang maiwasan ang lahat ng mga kadahilanan na maaaring maging sanhi ng isang exacerbation.
5. Mahalagang humingi ng payo sa isang nutrisyunista upang matulungan ka niyang pumili pinakamainam na mode nutrisyon.

Iyon ang lahat ng mga tampok ng ipinakita na patolohiya. Maging malusog!

Mukhin V.V.

Tagapangulo ng Odessa Regional Scientific and Medical Homeopathic Society, Odessa.

Halatang may basehan ang mga kwentong bampira. Paano pa ipapaliwanag ang walang katapusang interes sa mga misteryosong nilalang na ito? Ngayon, ang ilang mga siyentipiko ay kinuha ang kalayaan sa pag-angkin na ang mga bampira ay umiiral! Gayunpaman, oras na para sa sangkatauhan na ihinto ang pag-unawa sa mga nilalang na ito bilang isang spawn ni Satanas. Ang vampirism, ayon sa mga siyentipiko, ay isang pagpapakita lamang ng isang sakit sa gene - porphyria, na maaaring gamutin.

Para sa halos lahat ng mga sintomas, ang isang pasyente na naghihirap mula sa tumatakbong anyo porphyria, - isang tipikal na bampira! Ano ang porphyria? Narito ang kahulugan mula sa medikal na sangguniang libro: "Porphyrin disease, porphyria - hereditary disorder metabolismo ng pigment na may mas mataas na nilalaman ng mga porphyrin sa dugo at mga tisyu at ang kanilang pagtaas ng paglabas sa ihi at burl. Ipinakita ng photodermatosis, hemolytic crises, gastrointestinal at neuropsychiatric disorder. Kung ano ang nasa likod ng mga tuyo at hindi masyadong malinaw na mga salita na ito ay magiging malinaw sa ibang pagkakataon, ngunit sa ngayon ay dapat tandaan na bago ang sakit na ito ay inuri bilang isang nosological form, ang mga biktima nito ay walang awa na nakipaglaban sa loob ng maraming siglo bilang mga ghouls.
Tumanggi pa rin ang tradisyonal na gamot na iugnay ang mitolohiya ng bampira sa porphyria, ngunit mayroong dalawang matapang na doktor na hindi natakot na hayagang ipahayag ito. Ang koneksyon sa pagitan ng porphyria at vampirism ay unang sinabi ni Dr. Lee Illis mula sa UK. Noong 1963, nagsumite siya sa Royal Society of Medicine ng isang monograph On Porphyria and the Etiology of Werewolves, na nagbigay ng detalyadong pangkalahatang-ideya ng mga makasaysayang paglalarawan ng werewolves-bloodsuckers na may kaugnayan sa mga sintomas ng porphyria.
Lumalabas na ang mga doktor ngayon ay maraming nalalaman tungkol sa porphyria. Ito ay pinaniniwalaan na ang bihirang anyo ng genetic na patolohiya ay nakakaapekto sa isang tao sa 200 libo (ayon sa iba pang mga mapagkukunan, mula sa 100 libo). Humigit-kumulang 100 kaso ng talamak na congenital porphyria ang inilarawan sa gamot, kapag ang sakit ay hindi na gumaling. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang katawan ay hindi makagawa ng pangunahing bahagi ng dugo - mga pulang selula, na kung saan ay makikita sa kakulangan ng oxygen at bakal sa dugo. Ang metabolismo ng pigment ay nabalisa sa dugo at mga tisyu, at sa ilalim ng impluwensya ng solar ultraviolet radiation o ultraviolet rays, nagsisimula ang pagkasira ng hemoglobin. Ang hindi protina na bahagi ng hemoglobin - heme - ay nagiging isang nakakalason na substansiya na nakakasira sa mga subcutaneous tissues. Ang balat ay nagiging kayumanggi, nagiging mas manipis at pumuputok mula sa pagkakalantad sa sikat ng araw, kaya sa mga pasyenteng "vampire", sa paglipas ng panahon, ito ay natatakpan ng mga peklat at ulser. Ang mga ulser at pamamaga ay nakakapinsala sa kartilago, ilong at tainga, na nagpapa-deform sa kanila. Kasama ng ulcerated eyelids at baluktot na mga daliri, ito ay hindi kapani-paniwalang nakakasira ng anyo ng isang tao.

Ang mga pasyente ay kontraindikado sa sikat ng araw, na nagdudulot sa kanila ng hindi mabata na pagdurusa. Bukod dito, sa kurso ng sakit, ang mga tendon ay deformed, na sa matinding pagpapakita ay humahantong sa pag-twist ng mga daliri. Ang balat sa paligid ng mga labi at gilagid ay natutuyo at nagiging matigas, bilang isang resulta, ang mga incisors ay nakalantad sa mga gilagid, na lumilikha ng epekto ng isang ngiti. Ang isa pang sintomas ay ang mga deposito ng porphyrin sa ngipin, na maaaring maging pula o mapula-pula kayumanggi. Bilang karagdagan, ang balat ng mga pasyente ay nagiging napakaputla, sa araw ay nakakaramdam sila ng pagkasira at pagkahilo, na pinalitan ng isang mas aktibong pamumuhay sa gabi. Dapat na ulitin na ang lahat ng mga sintomas na ito ay katangian lamang ng mga huling yugto ng sakit, bilang karagdagan, mayroong maraming iba pang, hindi gaanong nakakatakot na mga anyo nito. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang sakit ay halos walang lunas hanggang sa ikalawang kalahati ng
Sa kabila ng katotohanan na ang porphyria ay hindi isang sakit sa pag-iisip, ito ay lubhang mapanira sa psyche. At oo, maaari itong mag-udyok sa isang tao na magpakamatay. Naniniwala si Lee Illis na ang lahat ng mga pasyente na may porphyria ay nagdurusa sa iba't ibang anyo mga karamdaman sa pag-iisip- mula sa banayad na hysteria hanggang sa manic-depressive psychosis at frenzied delirium, na, siyempre, ay hindi maaaring ngunit takutin at maghasik ng gulat sa mga bystanders. Idagdag dito ang pangkalahatang hindi malusog na background ng medieval - ang mga panahon ng Inquisition at malawakang pagpatay sa mga apoy ng impiyerno at mga mangkukulam.
Ang konklusyon na ito ay nakumpirma ng aming mga domestic neuropathologist. "Ang acute intermittent porphyria (API) ay ang pinakamalubha at mapanganib sa lahat ng anyo ng porphyria dahil sa malubhang komplikasyon sa neurological"(2). Lahat ay inilarawan sa iisang pinagmulan. Mga klinikal na palatandaan malubhang kaso ng porphyria sa isang 34 taong gulang na babae. Kaya, ang pangunahing konklusyon: ang mga bampira ay hindi nagiging, ang mga bampira ay ipinanganak.
Biosynthesis ng heme. Ang synthesis ng tetrahydropyrrole rings ay nagsisimula sa mitochondria. Mula sa succinyl-CoA, isang intermediate ng citrate cycle, ang condensation na may glycine ay nagbubunga ng isang produkto, ang decarboxylation na humahantong sa 5-aminolevulinate (ALA). Ang 5-aminolevulinate synthase (ALA synthase) na responsable para sa hakbang na ito ay ang pangunahing enzyme ng buong pathway. Ang pagpapahayag ng ALA synthase synthesis ay pinipigilan ng heme; ang huling produkto, at ang magagamit na enzyme. Ito ay isang tipikal na kaso ng pagsugpo ng huling produkto, o pagsugpo ng feedback.
Pagkatapos ng synthesis, ang 5-aminolevulinate ay dumadaan mula sa mitochondria patungo sa cytoplasm, kung saan ang dalawang molekula ay nag-condense sa porphobilinogen, na naglalaman na ng pyrrole ring. Ang porphobilinogen synthase ay pinipigilan ng mga lead ions. Samakatuwid, sa talamak na pagkalason sa tingga sa dugo at ihi, ang mataas na konsentrasyon ng 5-aminolevulinate ay matatagpuan.
Klinikal na kaso ng porphyrias (ibinigay ni Glotov M.A., Assistant ng Department of Anesthesiology and Resuscitation ng Crimean State Medical University na pinangalanang S. Georgievsky).
Noong unang bahagi ng Hunyo 2001, isang 26-anyos na babae ang nagpabunot ng ngipin sa ilalim ng local anesthesia. Makalipas ang ilang oras (Hunyo 7) nagsimula siyang magreklamo pangkalahatang kahinaan, pagduduwal, paulit-ulit na pagsusuka, na may kaugnayan kung saan siya ay naospital sa departamento ng mga nakakahawang sakit ng district hospital. Sa infectious ward, ang mga sintomas na inilarawan sa itaas ay sinamahan ng pananakit ng tiyan na nagmumula sa ibabang likod. Ang siruhano, na kumukuha ng pansin sa pulang kulay ng ihi, pinaghihinalaang urolithiasis, kung saan ang pasyente ay kasunod na nakatanggap ng therapy na walang pakinabang, hanggang sa isang matalim na kahinaan ay lumitaw sa mas mababang mga paa't kamay. Ang kondisyon ay patuloy na lumala, at sa loob ng ilang araw ang pasyente ay nagkaroon ng flaccid tetraparesis. Dahil sa pagtaas ng mga sintomas ng neurological, inilipat siya sa Republican Clinical Hospital na may diagnosis ng Enceng nakakalason na pinagmulan. Hinala ng sepsis.

Sa Republican Clinical Hospital, ang atensyon ng mga doktor ay nakuha din sa hindi matatag na hemodynamics na may patuloy na tachycardia at isang pagkahilig sa hypertension, pati na rin ang patuloy na paresis ng bituka. Sa ika-20 araw lamang mula sa pagsisimula ng mga klinikal na pagpapakita, ang isang pagsusuri sa ihi ay isinagawa para sa mga coproporphyrin, kung saan ang kanilang dalawampu't beses na pagtaas ay natagpuan kumpara sa pamantayan. Sa gabi ng parehong araw, umunlad ang pasyente visual na guni-guni, kakulangan ng pag-uugali, at sa susunod na araw na may diagnosis ng "acute intermittent porphyritis", inilipat siya sa intensive care unit dahil sa paglitaw ng mga sintomas ng bulbar at pagtaas ng respiratory failure. Matapos ang pagsisimula ng pathogenetic therapy sa departamento, medyo bumuti ang subjective na kondisyon ng pasyente. Gayunpaman, sa kasunod na negatibong dinamika ay nabanggit: nadagdagan ang hypotension (BP 90-80/60 mm Hg), tachycardia (hanggang sa 120 beats / min) at tachnoea (RR 30 bawat 1 minuto). Noong Hulyo 10, ang pasyente ay nakaranas ng biglaang paghinto ng paghinga at aktibidad ng puso. Mga hakbang sa resuscitation hindi humantong sa tagumpay, naganap ang biological na kamatayan. Pathological anatomical diagnosis: "Acute intermittent porphyria. Encephalopathy na may peripheral distal neuropathy. Komplikasyon: bilateral small-focal pneumonia.
Diagnosis ng acute intermittent porphyria. Depende sa nangingibabaw na lokalisasyon ng kakulangan ng enzyme (sa atay o erythrocytes), ang lahat ng porphyrias ay nahahati sa hepatic at erythropoietic. Ang pinakakaraniwan ay ang uri ng hepatic, kung saan nabibilang ang AKI. Ang erythropoietic porphyria ay napakabihirang at sinamahan ng malubhang hemolysis at photosensitivity, na nagpapakita ng sarili sa pagkabata at, bilang panuntunan, mabilis na humahantong sa pagkamatay ng mga pasyente. Sa papel na ito, tututuon lamang natin ang AKI, dahil ito ang pinakakaraniwan sa mga talamak na anyo ng porphyria.
Ang AKI ay sanhi ng isang depekto sa gene na naka-encode ng enzyme porphobilinogen deaminase. Bilang isang resulta, ang akumulasyon ng maagang precursors ng heme synthesis ay nangyayari: 5-delta-aminolevulinic acid (ALA) at porphobilinogen (PBG). Ang PBG ay nagbibigay ng katangiang pulang kulay sa ihi, habang ang ALA ay neurotoxic, na humahantong sa flaccid paralysis ng mga paa't kamay at paresis ng mga kalamnan sa paghinga. Tinutukoy ng huling pangyayari ang nangungunang papel ng acute respiratory failure sa thanatogenesis ng mga pasyente na may AKI.
Ang AKI ay nangyayari nang mas madalas sa mga babae kaysa sa mga lalaki. katangian mga klinikal na tampok ay isang matinding sakit na sindrom (paroxysmal abdominal pain), ang paglabas ng pulang ihi at ang pagbuo ng flaccid paralysis ng upper at lower extremities. Ang mga sintomas ng neurological, tulad ng nabanggit na, ay dahil sa akumulasyon ng ALA, at ang mabilis na pag-unlad nito ay maaaring humantong sa pag-unlad ng respiratory failure. matinding sakit sa tiyan ay maaaring humantong sa isang maling pagsusuri ng talamak na kirurhiko patolohiya.

Ang pagtaas ng dami ng aminolevulinic acid at porphobilinogen ay nakita sa ihi.
Ang mga talamak na klinikal na sintomas, katulad ng sa AKI, ay sinamahan ng pagkalason sa tingga. Samakatuwid, mula sa isang homeopathic na pananaw, ang Plumbum metallicum ay maaaring gamitin sa paggamot ng porphyria.
Plumbum pathogenesis.
Toxicological data: maraming kaso ng white lead poisoning ang ginagawang posible upang matukoy ang pathogenic effect ng lead sa katawan. Permanenteng sintomas, na kung saan ay nakasaad sa lahat ng mga pasyente - isang hangganan sa gilagid at anemia. Ang hangganan sa mga gilagid ay bumubuo ng isang strip mula sa isa hanggang 3 mm ang taas, asul na slate. Ito ay kadalasang binibigkas sa silong at umabot sa pinakamataas nito sa antas ng incisors at canines. Ang talamak na pagkalason sa tingga ay nagdudulot ng anemia, isang makalupang puting kutis. Ang mga manggagawang nakikitungo sa mga lead compound ay maaaring makilala sa lahat ng iba sa anumang oras. Mayroong hindi lamang pagbaba sa bilang ng mga selula ng dugo, ngunit ang kanilang kakayahang magdala ng oxygen ay nagbabago din.
Bilang karagdagan sa mga paulit-ulit na sintomas, madalas magkakasamang sintomas kung saan ang pinaka-kapansin-pansin ay lead colic. Sa panahon ng colic na ito, ang tiyan ay karaniwang binawi sa paraang tulad ng bangka, dahil sa pag-urong ng mga kalamnan ng dingding ng tiyan at mga bituka. Halos palaging may binibigkas na hyperesthesia, lalo na sa pusod. Ang pinakamaliit na pagpindot ay nagiging sanhi ng pag-iyak ng pasyente, habang ang isang malawak na presyon, halimbawa, sa palad ng kamay, ay nagbibigay ng kapansin-pansing kaginhawahan mula sa mga sakit. Kadalasan mayroong patuloy na paninigas ng dumi. May pagsusuka, sa ilang mga kaso ang tiyan ay hindi pinahihintulutan ang anumang pagkain.
May "lead ache" sa mga kasukasuan, nang walang pamamaga at pamamaga. Ang kapaitan sa gabi, tulad ng syphilitic, mas malala ang sakit mula sa paggalaw at presyon. Ang "lead palsies", kadalasang bilateral, ay kadalasang nakakaapekto sa mga extensor ng mga kamay at ang extensor digitorum common, lateral peroneal at extensors hinlalaki paa. Pagkaraan ng maikling panahon, lumilitaw ang pagkasayang ng mga paralisadong kalamnan. Ang posisyon ng "nakabitin na kamay" na ang palad ay nakaharap pababa ay katangian. Kapag namangha lower limbs, mahirap ang pasyente na umakyat-baba sa hagdan, nadadapa.
Sa bahagi ng mga organo ng pandama, higit sa lahat ang organ ng paningin ang apektado. May amblyopia (may kapansanan sa paningin), pansamantala o permanenteng amaurosis (madilim na tubig). Mayroon ding mga sintomas ng optic neuritis, o visual disturbances na dulot ng vasospasm.

Ang mga katangian ng sintomas ng Plumbum ay:
1. Sensation na parang ang tiyan ay idiniin sa gulugod ng isang sinturon.
2. Napakalakas ng colic sa tiyan. Sakit sa umbilical region na umaabot hanggang likod.
3. Maaliwalas na asul na linya sa gilid ng gilagid.
4. Mabilis at mabilis na pagbaba ng timbang.
5. Paralisis ng mga extensor, sintomas ng "nakakalawit" ng kamay.
6. Biglang hyperesthesia.

7. Kapag pinipindot ang kamay sa katawan, ang pasyente ay nagrereklamo ng malalim na sakit, na tila pugad sa mga kalamnan.

Ang diagnosis ng AKI ay kinumpirma ng mga familial na kaso ng porphyria. Ang pinakakaraniwang porphyria ay naganap sa Middle Ages sa Sweden at Switzerland, at dito, malamang, ipinanganak ang mito ng mga bampira. Ang sakit na ito ay kilala sa buong Europa, lalo na sa mga dinastiya ng hari. Isinulat ito ng mananalaysay na si Andrew Wilson sa kanyang aklat na The Victorians (2002). Hanggang sa paghahari ng sikat na Reyna Victoria (1819-1901), ang namamana na porphyria ay nagngangalit sa maharlikang pamilya ng Britanya. Siya ang naging sanhi ng kabaliwan ni King George III, na lolo ni Victoria.
Mayroong ebidensya, batay sa isang retrospective na pagtatasa ng mga klinikal na sintomas, na ang mahusay na impresyonistang pintor na si Vincent van Gogh ay nagdusa mula sa sari-saring porphyria.

BUOD: Talamak na intermittent porphyria na nakikita ng isang homeopathic na doktor (Mukhin V.V., Odessa, Ukraine)
Ngayon, ang ilang mga siyentipiko ay kinuha ang kalayaan sa pag-angkin na ang mga bampira ay umiiral! Ang Porfiria ay nagbigay ng maraming mga alamat tungkol sa mga kilala at hindi kilalang personalidad na dumanas ng sakit na ito, ang mga sintomas nito
ay ipinahayag sa binibigkas na mental at neurological na mga reaksyon. Sinusuri ng artikulo ang pathogenesis at posible paggamot sa homeopathic patolohiya na ito.
Ang lead, bilang posibleng etiological factor sa porphyria, ay maaaring mag-ambag sa homeopathic na paggamot nito.