Talamak na porphyria: sintomas, paggamot, pagbabala, ano ito? Mga sintomas ng acute intermittent porphyria. Paggamot ng acute intermittent porphyria

Talamak na intermittent porphyria- isang sakit na minana ayon sa nangingibabaw na uri, na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa paligid at sentral sistema ng nerbiyos.

Ang batayan ng pathogenesis ay, sa lahat ng posibilidad, isang paglabag sa aktibidad ng uroporphyrinogen I synthase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng d-aminolevulinic acid synthase enzyme. Ang mga klinikal na pagpapakita ay dahil sa akumulasyon ng d-aminolevulinic acid sa mga selula ng nerbiyos, na humahantong sa pagsugpo sa aktibidad ng sodium-, potassium-dependent adenosine phosphatase at pagkagambala sa transportasyon ng ion sa pamamagitan ng mga lamad, iyon ay, sa dysfunction ng nerve fiber. Ang demyelination nito, bubuo ang axonal neuropathy.

palatandaan

Ang pinaka-katangian na tanda ng talamak na intermittent porphyria ay sakit ng tiyan, na maaaring ma-localize sa iba't ibang bahagi nito. Ang pinsala sa nervous system ay ipinahayag ng matinding polyneuritis; maaaring umunlad ang tetraparesis, posible ang karagdagang pagkalumpo ng mga kalamnan sa paghinga. Minsan mayroong isang sugat ng central nervous system; Ang mga epileptiform seizure ay nabanggit, pati na rin ang mga guni-guni, delirium. Exacerbation ng sakit ay provoked sa pamamagitan ng pagbubuntis, panganganak, pagkuha ng isang bilang ng mga gamot(halimbawa, barbiturates, tranquilizer, sulfonamides, estrogen). Ang matinding exacerbations ay nangyayari pagkatapos mga interbensyon sa kirurhiko kapag ang sodium thiopental ay ginagamit para sa premedication. Pagkatapos ng pag-unlad ng matinding exacerbations, ang kusang pagpapatawad ay maaaring mangyari sa magaling na lahat ng function.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay itinatag batay sa klinikal na larawan at data pananaliksik sa laboratoryo: pagtuklas sa ihi ng mas mataas na nilalaman ng mga precursor para sa synthesis ng porphyrins - porphobilinogen at d-aminolevulinic acid.

Paggamot

Sa matinding sakit narcotic analgesics, maaaring gamitin ang chlorpromazine. Na may matinding tachycardia at nadagdagan presyon ng dugo gamitin d mga blocker. Upang mabawasan ang paggawa ng mga porphyrin, ang glucose ay iniksyon hanggang 200 g bawat araw sa intravenously o phosphaden (adenyl) hanggang 250 mg bawat araw intramuscularly. Sa matinding kaso, ang gamot na hematin ay inireseta; Ang plasmapheresis ay may isang tiyak na epekto.

Kapag bumuti ang kondisyon, ginagamit ang masahe at mga therapeutic exercise upang maibalik ang mga paggalaw.

Mga ginamit na materyales

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. at Ermilchenko G.V. hemolytic anemia. - M., 1975
• Gabay sa Hematology / Ed. A.I. Vorobyov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia Foundation. 2010 .

Tingnan kung ano ang "Acute Intermittent Porphyria" sa iba pang mga diksyunaryo:

Porphyria acute intermittent- Naipapakita sa pamamagitan ng paulit-ulit na pag-atake ng neurological at mga karamdaman sa pag-iisip. Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay maaaring mapukaw ng ilang mga paghahanda sa parmasyutiko (sa partikular, barbiturates, ilang ... ... encyclopedic Dictionary sa sikolohiya at pedagogy

Isang pasyente na may porphyria ICD 10 E ... Wikipedia

PORPHYRY- honey. Porphyria namamana o nakuha (bilang resulta ng pagkakalantad sa mga ahente ng kemikal) mga depekto sa mga gene ng mga enzyme na kasangkot sa biosynthesis ng paksa. Ang mga porphyria ay inuri depende sa pangunahing lokalisasyon ng may kapansanan na synthesis ng mga porphyrin: ... ... Handbook ng Sakit

- (porphyriae; Greek porphyra purple na pintura) isang pangkat ng mga sakit, namamana o may namamana na predisposisyon, kung saan ang isang pagtaas sa nilalaman ng porphyrins o ang kanilang mga precursor ay matatagpuan sa katawan. Ang Porfiria ay hindi dapat ... ... Medical Encyclopedia

Aktibong sangkap›› Carbamazepine* (Carbamazepine*) Latin na pangalan Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Mga pangkat ng pharmacological: Mga gamot na antiepileptic ›› Normotimics Nosological classification (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Aktibong sangkap ›› Carbamazepine * (Carbamazepine *) Latin name Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepine Mga grupo ng parmasyutiko: Antiepileptic na gamot › › Normotimics Nosological classification (ICD 10) ›› F10.3… … Diksyunaryo ng Medisina

Pagtuturo sa artikulo. Ang teksto ng artikulong ito ay halos ganap na inuulit ang mga tagubilin para sa paggamit ng produktong panggamot na ibinigay ng tagagawa nito. Ito ay lumalabag sa tuntunin tungkol sa hindi pagtanggap ng mga tagubilin sa mga artikulo ng encyclopedia. Bilang karagdagan ... Wikipedia

Ang Porphyria disease, o "vampire disease", ay tumutukoy sa namamana na mga sakit. Ang mga taong may ganitong bihirang genetic disorder ay mayroon nakataas na antas sa katawan ng mga porphyrin at mga sangkap na derivatives ng porphyrins. Ang mga sangkap na porphyrin ay nakikibahagi sa mga enzymatic formations (cytochromes, catalase, atbp.), Sa pagbuo ng hemoglobin.

Ang sakit ay inuri sa erythropoietic at hepatic porphyrias. Sa turn, ang erythropoietic porphyria ay nahahati sa erythropoietic protoporphyria at uroporphyria, at hepatic porphyria sa namamana na coproporphyria, acute intermittent porphyria. Gayundin sa hepatic porphyria isama ang variegated porphyria at urocoproporphyria.

Ang Porphyria disease ay isang malubha, nakamamatay na sakit na nauugnay sa kapansanan sa metabolismo ng porphyrin, na sanhi ng negatibong epekto ng isang may sira na gene.

Ang sakit ay nagsisimulang umunlad sa isang bata kahit na sa sinapupunan, kapag sa ilang kadahilanan ay nangyayari ang isang depekto sa gene. Sa kasong ito, ang bata (madalas na babae) ay ipinanganak na ganap na malusog at maaari matagal na panahon humantong sa isang normal, ganap malusog na buhay. At bilang isang resulta lamang ng mga nakakapukaw na kadahilanan ay maaaring bumuo ng talamak na intermittent porphyria.

Tulad ng ipinapakita ng mga istatistika, isang malaking bilang ng mga tao ang mga carrier ng pathological gene, kadalasang hindi alam ito dahil sa asymptomatic na kurso ng sakit. Ang isang matinding pag-atake ng porphyria ay nangyayari sa 20% lamang ng mga pasyente.

Ang isang pag-atake ng porphyria ay maaaring ma-trigger ng maraming mga kadahilanan:

• pagkuha ng mga gamot (sulfonamides, barbiturates);
• hormonal failure sa panahon ng pagbubuntis;
• Nakakahawang sakit;
• matagal na pagkakalantad sa ultraviolet radiation;
• masamang gawi (alkohol, paninigarilyo);
• stress.

Ang mga sintomas ng acute intermittent porphyria ay madalas na gayahin ang iba pang mga sakit, na nagpapahirap sa mga doktor na gumawa ng diagnosis kaagad. Dahil sa mga maling sintomas, ang mga pasyente na may porphyria ay madalas na napupunta sa gynecological department, surgical o therapeutic department.

Kabilang sa mga karaniwang sintomas talamak na porphyria maaaring makilala:

• isang pagtaas sa temperatura ng katawan hanggang sa 38 C pataas;
• matinding sakit sa tiyan;
• nadagdagan ang presyon ng dugo;
• pagduduwal, pagsusuka;
• pagtatae o paninigas ng dumi;
• palpitations, atbp.

Kung sa yugtong ito ng tulong ay hindi ibinibigay sa isang tao, kung gayon ang iba pang mga palatandaan ng isang neurological na kalikasan na nauugnay sa polyneuropathy, kung saan mayroong isang pagtaas sa kahinaan ng kalamnan, sensitivity sa limbs, leeg, dibdib at mga ulo. Ang isang porphyric na pag-atake ay maaaring tawaging ito - malubha, hindi mabata na sakit, kung saan kahit na ang pinakamalakas na mga pangpawala ng sakit ay hindi makatipid.

Sa mga ordinaryong pampublikong klinika, ang sakit na ito ay bihirang masuri, simula sa paggamot sa pasyente para sa anumang bagay maliban sa porphyria, na nagpapalakas lamang. masakit na sintomas. Ang acute intermittent porphyria ay isang magandang gayahin, na nagpapanggap bilang ang pinaka iba't ibang sakit(gastric ulcer at duodenum bara sa bituka, ectopic na pagbubuntis, renal colic at iba pa.).

Sa pag-unlad ng isang talamak na pag-atake ng porphyric, ang mga hindi maibabalik na proseso ay nangyayari sa katawan, na bawat oras ay nagdadala ng pasyente na mas malapit sa isang estado ng hindi maiiwasang kapansanan o kamatayan.

Mayroon nang isang linggo pagkatapos ng pag-atake, ang isang tao ay nakakaranas mga sakit sa neurological, kung saan nangyayari ang paralisis ng mga paa, paningin, paglunok, nagsasalita, may paresis ng mga kalamnan sa paghinga. Dahil sa paglabag function ng paghinga ang pamamaga ng baga ay nangyayari, na halos hindi magagamot at humahantong sa kamatayan ng pasyente.

Sa maraming bansa sa Europa mayroong mga totoong istatistika na nagpapakita kung gaano karaming mga tao ang may sakit na porphyria. Sa Russia, Ukraine, ayon sa mga istatistika, ilang daang tao lamang ang mga carrier ng sakit. Sa katunayan, ito ay dahil sa ang katunayan na ang maraming mga klinika ay hindi lamang nagsasagawa ng tamang pagsusuri ng sakit, bilang isang resulta kung saan ang pasyente ay namatay para sa hindi kilalang mga kadahilanan.

Para sa tamang diagnosis ng sakit, kinakailangan na kumuha ng sariwang nakolekta na ihi at idagdag ang Ehrlich's reagent dito. Kung ang ihi, na tumutugon sa reagent, ay nagbabago ng kulay sa rosas o madilim na pula, kung gayon ang isang pagtaas ng antas ng porphyrin ay maaaring masuri. Sa bahay, maaari ka ring magsagawa ng isang uri ng eksperimento upang makilala ang sakit na porphyria. Upang gawin ito, kailangan mong kumuha ng sariwang ihi at ilagay ito sa ilalim ng direktang liwanag ng araw - kung mayroong isang sakit, ang ihi ay magbabago ng kulay mula sa dayami o dilaw hanggang pula.

Ang "vampire disease" o porphyria ay ginagamot sa isang solong gamot lamang - Normosang, na kasalukuyang nagkakahalaga ng humigit-kumulang 100,000 hryvnias. Ang gamot na ito ibinibigay sa intravenously gamit ang mga dropper sa halagang 3 mg bawat 1 kg / timbang, para sa isang linggo. Ang paggamot ng porphyria sa lunas na ito ay may napakagandang resulta. Sa napapanahong pangangasiwa, ang pagpapabuti ay nangyayari nang napakabilis, pumasa sintomas ng sakit at itigil ang mapanirang epekto sa ibang mga organo at sistema ng katawan.

Kasama ni Normosang, ang glucose ay ipinakilala sa katawan (1 litro para sa 7 araw), na tumutulong din sa paggamot ng "sakit sa bampira", ngunit mas mahina kaysa sa mga bahagi ng gamot.

Erythropoietic uroporphyria

Ang mga bampira, ayon sa maraming kuwentong mitolohiya, ay hindi nakatiis sa sikat ng araw, kaya nagtago sila sa madilim na mga silungan hanggang sa gabi. Ang sakit na uroporphyria ay katulad na sintomas nauugnay sa hindi pagpaparaan sa sikat ng araw.

Ang Uroporphyria ay ipinadala sa bata sa panahon ng paglilihi at pag-unlad ng embryo mula sa mga magulang na mga carrier ng may sira na gene, habang sila mismo ay hindi nagdurusa sa sakit. Dahil sa pag-unlad ng uroporphyria, ang isang ipinanganak na sanggol, tulad ng isang mystical vampire, ay nakakaranas ng hindi pagpaparaan sa sikat ng araw. Dahil sa hindi kahit na isang mahabang pagkakalantad sa araw, ang katawan ng isang pasyente na may porphyria ay natatakpan ng maliliit na bula, na, na sumasabog, ay nagiging mga sugat.

Ang paggamot sa mga nagresultang ulser ay ang paggamit ng mga antibiotics, na tumutulong sa mga ulser sa peklat, at ang scleroderma ay lumilitaw sa kanilang lugar. Biswal, ang sakit na erythropoietic uroporphyria ay nagpapakita mismo sa anyo ng bahagyang o kabuuang kawalan linya ng buhok, mga kuko o mga kasukasuan. Bilang isang resulta, ang mga pasyente ay may nakakatakot na hitsura, na pinahuhusay lamang ang kanilang pagkakahawig sa mga bampira.

Ang pagbabala ng sakit ay nakakabigo, dahil nangyayari ang anemia, sanhi ng maikling buhay ng mga pulang selula ng dugo. Bilang resulta ng mga proseso ng pathological sa katawan na nangyayari laban sa background ng sakit, ang isang tao ay nagiging may kapansanan at isang mabilis na pagkamatay ay nangyayari.

Erythropoietic at namamana na coproporphyria

Ang namamana na coproporphyria ay tumutukoy sa hepatic form isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa pagbuo ng coproporphyrinogen oxidase. Ang mga sintomas ay madalas na nagpapakita ng lagnat, pananakit ng tiyan, pagduduwal, pagsusuka, atbp.

Ang erythropoietic coproporphyria ay tumutukoy sa karamihan bihirang uri sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas sa mga coproporphyrin sa mga erythrocytes, ang bilang ng mga ito ay lumampas normal na pagganap 60-70 beses at higit pa. Ang pagiging sensitibo sa liwanag ay halos wala, ngunit ang pag-unlad talamak na sintomas maaaring ma-trigger ng paggamit ng barbiturates sa katawan kasama ng mga gamot.

Sa mga unang sintomas ng pag-unlad ng sakit, kinakailangan na agad na kumunsulta sa isang doktor.

Erythropoietic protoporphyria

Ang erythropoietic protoporphyria ay nagsisimula nang umunlad nang maaga pagkabata, ang sanhi ng pag-unlad ay isang nababagabag na proseso ng paggawa ng mga protoporphyrin. Bilang resulta ng sakit, ang mga tao, tulad ng mga bampira, ay napipilitang magtago mula sa sikat ng araw upang maiwasan ang paglitaw ng mga paltos at ulser sa balat.

Hindi tulad ng uroporphyria, bumabawi ang balat pagkatapos ng paggamot sa ulser. Ang anemia sa ganitong anyo ng porphyria ay hindi sinusunod, samakatuwid, napapailalim sa lahat medikal na payo, tamang paggamot, kabilang ang prophylactic, ang mga pasyente na may erythropoietic protoporphyria ay may magandang prognosis para sa isang normal na buhay.

Ang porphyria variegated ay nangyayari bilang isang resulta ng isang paglabag sa mobility ng protoporphyrinogen. Sa form na ito ng porphyria, bilang karagdagan sa mga pangkalahatang negatibong sintomas (sakit sa tiyan, lagnat, atbp.), Ang matinding sakit sa bato ay idinagdag din, na nangyayari bilang isang resulta ng kapansanan sa pag-andar ng bato. Ang mga gamot ay maaaring makapukaw ng pag-atake sa ganitong anyo ng sakit.

Ang Urocoporphyria ay tumutukoy sa late development sakit. Among karaniwang sanhi Ang pag-unlad ng sakit ay maaaring makilala:

• inilipat na hepatitis;
• patuloy na pakikipag-ugnay sa mga nakakapinsalang sangkap;
• pag-abuso sa alak.

Bilang resulta ng pag-unlad ng sakit, mayroong isang paglabag sa paggana ng atay, habang ang dami ng uroporphyrins sa ihi ay tumataas, at ang coproporphyrin ay tumataas nang kaunti. Ang Urocoporphyria ay tumutukoy sa isang nakuha na anyo ng sakit, habang ang isang namamana na predisposisyon ay maaaring sundin.

Mga palatandaan ng sakit:

• nadagdagan ang pagiging sensitibo sa sikat ng araw;
• pagbabago balat lumitaw sa anyo ng paggawa ng malabnaw o, sa kabaligtaran, pampalapot ng epidermal layer;
• lumilitaw ang mga paltos sa mga kamay at mukha;
• nangyayari ang paglaki ng atay.

Upang masuri ang sakit, kinakailangan na magsagawa ng pagsusuri sa dugo at ihi.

Preventive na paggamot ng sakit

Sa pagkakaroon ng anumang anyo ng porphyria, kinakailangan upang bawasan ang oras na ginugol sa araw. Kung ikaw ay may sakit, ito ay kontraindikado sa sunbathe sa beach o sa solarium. Para hindi ma-provoke matinding atake sakit, ito ay kinakailangan upang limitahan o ganap na alisin ang paggamit ng ilang mga gamot(mga tranquilizer, sulfonamides, analgin).

Kadalasan, upang maalis ang sintomas sa anyo ng mataas na presyon ng dugo, ang isang gamot ay inireseta - Inderal.

Para mabawasan mataas na lebel porphyrin, inireseta kumplikadong therapy mga gamot na Riboxin at Delagil.

Bilang isang paggamot at pag-iwas sa sakit, bitamina therapy (folic at nikotinic acid, retinol, atbp.).

Bilang isang paggamot para sa mga ulser sa balat na lumitaw laban sa background ng sakit, ang mga corticosteroid ointment ay inireseta.

Ang isang magandang positibong kadahilanan para sa mga pasyente na may porphyria ay ang atensyon mula sa estado at iba't ibang mga boluntaryong organisasyon. Mula noong paggamot talamak na anyo Ang porphyria ay napakamahal, ang anumang tulong sa may sakit ay malugod na tinatanggap. Ayon sa mga doktor, ang napapanahong paggamot ay nakakatulong sa mga tao na mabilis na makabawi pagkatapos ng isang pag-atake at magpatuloy sa isang magandang normal na buhay, habang ang mga na-diagnose na may sakit ay huli na nagtatapos sa kanilang maikling buhay na may kumpletong mga kapansanan.

Dahil ang karamihan sa mga anyo ng porphyria ay mga namamana na sakit, napakahalaga para sa hinaharap na mga magulang na sumailalim komprehensibong pagsusuri mga organismo, kabilang ang mga genetic.

Talamak na intermittent porphyria- isang sakit na minana ng dominanteng uri, na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa peripheral at central nervous system.

Ang batayan ng pathogenesis ay, sa lahat ng posibilidad, isang paglabag sa aktibidad ng uroporphyrinogen I synthase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng d-aminolevulinic acid synthase enzyme. Ang mga klinikal na pagpapakita ay dahil sa akumulasyon ng d-aminolevulinic acid sa mga selula ng nerbiyos, na humahantong sa pagsugpo sa aktibidad ng sodium-, potassium-dependent adenosine phosphatase at pagkagambala sa transportasyon ng ion sa pamamagitan ng mga lamad, iyon ay, sa dysfunction ng nerve fiber. Ang demyelination nito, bubuo ang axonal neuropathy.

palatandaan

Ang pinaka-katangian na tanda ng talamak na intermittent porphyria ay sakit ng tiyan, na maaaring ma-localize sa iba't ibang bahagi nito. Ang pinsala sa nervous system ay ipinahayag ng matinding polyneuritis; maaaring umunlad ang tetraparesis, posible ang karagdagang pagkalumpo ng mga kalamnan sa paghinga. Minsan mayroong isang sugat ng central nervous system; Ang mga epileptiform seizure ay nabanggit, pati na rin ang mga guni-guni, delirium. Ang exacerbation ng sakit ay pinukaw ng pagbubuntis, panganganak, pagkuha ng isang bilang ng mga gamot (halimbawa, barbiturates, tranquilizer, sulfonamides, estrogen). Ang mga matinding exacerbations ay nangyayari pagkatapos ng mga interbensyon sa kirurhiko, kapag ang thiopental sodium ay ginagamit para sa premedication. Matapos ang pag-unlad ng malubhang exacerbations, ang kusang pagpapatawad ay maaaring mangyari na may ganap na pagpapanumbalik ng lahat ng mga function.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay itinatag sa batayan ng klinikal na larawan at data ng laboratoryo: pagtuklas sa ihi ng isang mas mataas na nilalaman ng mga precursor para sa synthesis ng porphyrins - porphobilinogen at d-aminolevulinic acid.

Paggamot

Sa matinding sakit, maaaring gamitin ang narcotic analgesics, chlorpromazine. Sa isang matalim na tachycardia at isang pagtaas sa presyon ng dugo, gamitin d mga blocker. Upang mabawasan ang paggawa ng mga porphyrin, ang glucose ay iniksyon hanggang 200 g bawat araw sa intravenously o phosphaden (adenyl) hanggang 250 mg bawat araw intramuscularly. Sa matinding kaso, ang gamot na hematin ay inireseta; Ang plasmapheresis ay may isang tiyak na epekto.

Kapag bumuti ang kondisyon, ginagamit ang masahe at mga therapeutic exercise upang maibalik ang mga paggalaw.

Mga ginamit na materyales

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. at Ermilchenko G.V. hemolytic anemia. - M., 1975
• Gabay sa Hematology / Ed. A.I. Vorobyov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia Foundation. 2010 .

• Matalas na Luka
• Ostreykovo

Tingnan kung ano ang "Acute Intermittent Porphyria" sa iba pang mga diksyunaryo:

Porphyria acute intermittent- Naipapakita sa pamamagitan ng paulit-ulit na pag-atake ng mga neurological at mental disorder. Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay maaaring mapukaw ng ilang mga paghahanda sa parmasyutiko (sa partikular, barbiturates, ilang ... ... Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy

porfiria- Isang pasyente na may porphyria ICD 10 E ... Wikipedia

PORPHYRY- honey. Porphyria namamana o nakuha (bilang resulta ng pagkakalantad sa mga ahente ng kemikal) mga depekto sa mga gene ng mga enzyme na kasangkot sa biosynthesis ng paksa. Ang mga porphyria ay inuri depende sa pangunahing lokalisasyon ng may kapansanan na synthesis ng mga porphyrin: ... ... Handbook ng Sakit

porphyria- (porphyriae; Greek porphyra purple na pintura) isang pangkat ng mga sakit, namamana o may namamana na predisposisyon, kung saan ang isang pagtaas sa nilalaman ng porphyrins o ang kanilang mga precursor ay matatagpuan sa katawan. Ang Porfiria ay hindi dapat ... ... Medical Encyclopedia

Ang finlepsin retard- Aktibong sangkap ›› Carbamazepine* (Carbamazepine*) Latin name Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Mga grupong parmasyutiko: Antiepileptic na gamot ›› Normotimics Nosological classification (ICD 10) ›› F10.3… … - Aktibong sangkap ›› Carbamazepine* ( Carbamazepine *) Latin na pangalan Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepine Mga grupo ng parmasyutiko: Antiepileptic na gamot ›› Normotimics Nosological classification (ICD 10) ›› F10.3… … Diksyunaryo ng Medisina

barbital- Pagtuturo sa artikulo. Ang teksto ng artikulong ito ay halos ganap na inuulit ang mga tagubilin para sa paggamit ng produktong panggamot na ibinigay ng tagagawa nito. Ito ay lumalabag sa tuntunin tungkol sa hindi pagtanggap ng mga tagubilin sa mga artikulo ng encyclopedia. Bilang karagdagan ... Wikipedia

Ang congenital disorder ng heme synthesis ay minana sa autosomal dominant na paraan. Ang pagbawas sa aktibidad ng porphobilinogen deaminase sa atay ay humahantong, sa mga sitwasyon ng tumaas na synthesis ng heme, sa akumulasyon ng porphyrin precursors - porphobilinogen (PBG) at δ-aminolevulinic acid (ALA), na malamang na sanhi ng mga paroxysmal disorder ng peripheral nerves at ang autonomic nervous system. Ang pag-atake ng porphyria ay kadalasang pinupukaw ng mga salik na nagpapataas ng synthesis ng mga porphyrin, tulad ng mga sangkap na nagpapahusay sa aktibidad ng cytochrome P450 system sa mga hepatocytes (madalas na alkohol, steroid sex hormones [eg progesterone], barbiturates, sulfonamides, carbamazepine, valproic acid, griseofulvin, ergotamine derivatives), gutom (kabilang ang mga diyeta para sa pagbaba ng timbang na may makabuluhang paghihigpit sa mga calorie at carbohydrates), paninigarilyo, impeksyon, operasyon.

80–90% ng mga indibidwal na may enzymatic defect ay hindi kailanman nagkakaroon ng mga sintomas ng sakit. Ang mga unang klinikal na sintomas ay karaniwang nangyayari sa edad na 20-40 taon, sa anyo ng mga pag-atake - mula sa isa sa buong buhay hanggang sa maramihang sa loob ng taon. Karamihan karaniwang sintomas ay paroxysmal na malubha, nagkakalat na pananakit ng tiyan (neuropathic) na may kasamang pagduduwal, pagsusuka, at paninigas ng dumi (paralytic sagabal sa bituka), mas madalas na pagtatae. Madalas na nagpapaalala sa talamak na tiyan”, gayunpaman, malambot ang tiyan sa palpation at walang peritoneal na sintomas. Ang sakit sa tiyan ay sinamahan ng tachycardia at mataas na presyon ng dugo. Kasabay nito o sa pag-atake ng porphyria, ang mga karamdaman ng brainstem, cranial nerves, peripheral nerves, at ang autonomic nervous system (paresis at paralysis [karaniwang simetriko, mula sa proximal na bahagi. itaas na paa, ngunit maaaring nakatutok], paresthesia, pamamanhid, pananakit ng neuropathic, mga karamdaman sa pag-ihi, pagtaas ng pagpapawis, kahirapan sa paghinga o paglunok) at mga sintomas ng psychiatric (insomnia, pagkalito, takot, guni-guni, paranoid syndrome, depression), na maaari ring mauna sa pag-atake. Ang pagkalumpo ng mga kalamnan sa paghinga ay nagbabanta sa buhay. Sa panahon ng pag-atake, makikita mo madilim na kulay ihi o pagdidilim ng ihi sa ilalim ng impluwensya ng liwanag.

Karagdagang pamamaraan ng pananaliksik ako

1 . Pananaliksik sa laboratoryo:

1) pagsusuri ng dugo - hyponatremia, hypomagnesemia, bahagyang leukocytosis (sa ilang mga pasyente);

2) urinalysis - nadagdagan ang paglabas ng PBG at ALA palagi sa panahon ng pag-atake, at kadalasan din sa pagitan ng mga pag-atake;

3) pananaliksik sa enzyme- nabawasan ang aktibidad (≈50%) ng PBG deaminase sa mga erythrocytes o lymphocytes (maaaring sa mga fibroblast ng balat).

2. RG ng lukab ng tiyan: sa panahon ng pag-atake, maaaring matukoy ang mga palatandaan ng bara ng bituka.

Pamantayan sa diagnostic

1. Sa panahon ng pag-atake: nadagdagan ang paglabas ng ALA at PBG sa ihi ( tamang resulta tinatanggal ang porphyria bilang sanhi ng mga sintomas); i-save ang sample ng ihi para sa quantification PBG, ALA at porphyrins.

2. Sa pagitan ng mga pag-atake (bilang screening): nabawasan ang aktibidad ng PBG deaminase.

1. Magrekomenda ng pag-iwas sa mga kilalang porphyrinogenic na kadahilanan, kabilang ang mga gamot (isang malawak na listahan ng mga gamot na ligtas at kontraindikado sa mga pasyenteng may porphyria ay makikita sa mga site na nakatuon sa sakit na ito, hal. www.porphyria-europe.com o www.drugs-porphyria .org).

2. Sumangguni sa isang dietitian para sa payo upang ang pasyente ay kumonsumo tama na calories at carbohydrates.

Paggamot ng isang pag-atake ng porphyria

1. I-ospital ang pasyente at masusing subaybayan ang: pulso, presyon ng dugo, katayuan sa neurological, balanse ng likido, mga electrolyte at serum na konsentrasyon ng creatinine (hindi bababa sa 1 x bawat araw).

2. Ihinto ang lahat ng porphyrinogenic na gamot at alisin ang iba pang mga trigger para sa porphyria attacks → tingnan mas mataas.

3. Kung ang diagnosis ay nananatiling hindi malinaw o walang hemin → simulan ang IV infusion ng 10% glucose 20 g/h (max. 500 g/day); maaari lamang alisin banayad na seizure(banayad na pananakit, walang paralisis at hyponatremia).

4. Magsimula ng paggamot na may hemin 4 mg/kg (max. 250 mg/araw) IV tuwing 12 oras sa loob ng 3 hanggang 6 na araw sa lalong madaling panahon. Ang klinikal na pagpapabuti ay karaniwang nakikita pagkatapos ng 2-4 na pagsasalin.

Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined disease na sanhi ng mga sugat ng central nervous system, mas madalas - ang peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, tumaas ang presyon ng dugo at ihi Kulay pink na may kaugnayan sa malaking halaga naglalaman ito ng precursor ng porphyrins.

Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Acute intermittent porphyria:

Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.

Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible rin na bumuo ng sakit dahil sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot, tulad ng barbiturates, sulfa drugs, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria:

Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon sa nerve cell nakakalason na sangkap 8-aminolevulinic acid. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at pinipigilan ang function ng nerve.

Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na nagiging sanhi ng lahat mga klinikal na pagpapakita sakit.

Mga sintomas ng Acute Intermittent Porphyria:

Karamihan tanda Ang acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.

Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, lalo na sa mga kalamnan ng mga paa. Kung nasa proseso ng pathological ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot, pagkatapos ay halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring bumuo. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.

Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.

Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.

Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga gamot na antifungal(griseofulvin).

Ang mga malubhang sakit sa neurological ang kadalasang sanhi nakamamatay na kinalabasan, gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Dahil sa katangiang ito klinikal na larawan Ang kanyang sakit ay tinatawag na acute intermittent porphyria.

Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang nangyari. mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa mga ganyang tao, kapag na-expose masamang salik maaaring mangyari ang matinding exacerbation.

Diagnosis ng Acute Intermittent Porphyria:

Diagnosis ng talamak na intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.

Differential diagnosis ng acute intermittent porphyria Isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (hereditary coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa lead.

Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa tingga, sa kaibahan sa talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na nilalaman serum na bakal. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga babaeng naghihirap talamak na porphyria at menorrhagia, ang talamak na posthemorrhagic iron deficiency anemia ay posible, na sinamahan ng mababang nilalaman serum na bakal.

Paggamot para sa Acute Intermittent Porphyria:

Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.

Ang isang bilang ng mga gamot (pangunahin ang glucose) na ginagamit sa talamak na intermittent porphyria ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).

Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.

Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.

Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansing pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe ay ginagamit bilang isang rehabilitation therapy, therapeutic gymnastics.

Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.

Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa nervous system ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit artipisyal na bentilasyon baga.

Kung ang sakit ay umuunlad nang wala matinding paglabag, medyo maganda ang prognosis. Kadalasan posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga karamdaman sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Acute Intermittent Porphyria:

May inaalala ka ba? Gusto mo bang malaman ang higit pa Detalyadong impormasyon tungkol sa Acute Intermittent Porphyria, ang mga sanhi, sintomas, paraan ng paggamot at pag-iwas, kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo mag-book ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolaboratoryo laging nasa iyong serbisyo! Ang pinakamahusay na mga doktor suriin mo, mag-aral panlabas na mga palatandaan at tumulong na matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, payuhan ka at ibigay nangangailangan ng tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolaboratoryo bukas para sa iyo sa buong orasan.

Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tumingin nang mas detalyado tungkol sa lahat ng mga serbisyo ng klinika sa kanya.

(+38 044) 206-20-00

Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang konsultasyon sa isang doktor. Kung hindi pa tapos ang pag-aaral, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ng aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.

Ikaw? Kailangan mong maging maingat tungkol sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na sintomas, katangian panlabas na pagpapakita- tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang ng ilang beses sa isang taon ipasuri sa doktor hindi lamang upang maiwasan kakila-kilabot na sakit ngunit suporta rin malusog na pag-iisip sa katawan at sa katawan sa kabuuan.

Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolaboratoryo upang maging palaging napapanahon pinakabagong balita at mga update ng impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng koreo.

Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at mga indibidwal na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:

Anemia sa kakulangan sa B12

Anemia dahil sa kapansanan sa synthesis sa pamamagitan ng paggamit ng porphyrins

Anemia dahil sa isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin

Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin

Anemia Fanconi

Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga

aplastic anemia

Autoimmune hemolytic anemia

Autoimmune hemolytic anemia

Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin

Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins

Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin

Mga sakit sa mabibigat na kadena

sakit ni Werlhof

sakit na von Willebrand

Di Guglielmo's disease

sakit sa pasko

sakit na Marchiafava-Micheli

Rendu-Osler disease

Alpha heavy chain disease

Gamma heavy chain disease

sakit na Shenlein-Henoch

Extramedullary lesyon

Mabuhok na cell leukemia

Hemoblastoses

Hemolytic uremic syndrome

Hemolytic uremic syndrome

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH)

Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak

Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo

Hemorrhagic disease ng bagong panganak

Histiocytosis malignant

Histological classification ng Hodgkin's disease

DIC

Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan

Factor I kakulangan

Kakulangan ng Factor II

Kakulangan ng Factor V

Kakulangan sa Factor VII

Kakulangan sa Factor XI

Kakulangan ng Factor XII

Kakulangan ng Factor XIII

Iron-deficiency anemia

Mga pattern ng pag-unlad ng tumor

Immune hemolytic anemias

Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses

Leukopenia at agranulocytosis

Lymphosarcomas

Lymphocytoma ng balat (Caesari disease)

Lymph node lymphocytoma

Lymphocytoma ng pali

Sakit sa radiation

Nagmartsa ng hemoglobinuria

Mastocytosis (mast cell leukemia)

Megakaryoblastic leukemia

Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses

Mechanical jaundice

Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma)

multiple myeloma

Myelofibrosis

Mga paglabag sa coagulation hemostasis

Namamana na a-fi-lipoproteinemia

namamana na coproporphyria

Hereditary megaloblastic anemia sa Lesh-Nyan syndrome

Hereditary hemolytic anemia dahil sa kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes

Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase

Hereditary factor X kakulangan

namamana na microspherocytosis

namamana na pyropoykylocytosis

Namamana na stomatocytosis

Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

namamana na elliptocytosis

namamana na elliptocytosis

Talamak na posthemorrhagic anemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na mababang porsyento ng leukemia

Talamak na megakaryoblastic leukemia

Acute myeloid leukemia (acute non-lymphoblastic leukemia, acute myelogenous leukemia)

Talamak na monoblastic leukemia

Talamak na promyelocytic leukemia

Talamak na promyelocytic leukemia

Acute erythromylosis (erythroleukemia, Di Guglielmo's disease)