Downi sündroom: põhjused, nähud ja kaasnevad haigused. Downi sündroom - kirjeldus, tunnused, põhjused

Sündroom (haigus) Down on kromosomaalne haigus, mis põhjustab eluaegset vaimset alaarengut ja muid tõsiseid terviseprobleeme.

Downi sündroomi häirete raskusaste võib olla erinev. Downi sündroom on laste vaimse alaarengu kõige levinum geneetiline põhjus.

Downi sündroomi põhjused

Inimese rakud sisaldavad tavaliselt 23 paari kromosoome. Igas paaris üks kromosoom on päritud isalt, teine ​​emalt. Downi sündroom tekib siis, kui ilmneb üks kolmest rakkude jagunemise kõrvalekaldest, mille puhul 21. kromosoomi külge kinnitub ekstra geneetiline materjal. See on 21. kromosoomipaari patoloogia, mis määrab lapse sellele sündroomile iseloomulikud tunnused.

Downi sündroomi kolm geneetilist variatsiooni:

1. Trisoomia 21.

Rohkem kui 90% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud trisoomiast 21. 21. trisoomiaga lastel on 21. paaris tavalise kahe kromosoomi asemel kolm. Sel juhul on selline defekt olemas kõikidel lapse rakkudel. See häire on põhjustatud ebanormaalsusest rakkude jagunemises munaraku või sperma arengu ajal. Enamasti on see seotud kromosoomide mittelahkumisega munaraku küpsemise ajal (umbes 2/3 juhtudest).

2. Mosaiiklikkus.

Selle harvaesineva Downi sündroomi vormi (umbes 2–3% juhtudest) korral on 21. paaris lisakromosoom ainult mõnel rakul. See normaalsete ja ebanormaalsete rakkude mosaiik on põhjustatud rakkude jagunemise defektist pärast viljastamist.

3. Translokatsioon.

Downi sündroom võib tekkida ka siis, kui osa kromosoomist 21 nihkub teise kromosoomi poole (translokatsioon), mis toimub enne rasestumist või selle ajal. Selle häirega lastel on 21. paaris kaks kromosoomi, kuid neil on teise kromosoomi külge kinnitatud kromosoomi 21 lisamaterjal. See Downi sündroomi vorm on haruldane (umbes 4% juhtudest).

Kas Downi sündroom on pärilik?

Enamik Downi sündroomi juhtudest ei ole päritud. Need juhtumid on põhjustatud juhuslikust veast rakkude, sperma, munaraku või embrüo jagunemisel arengujärgus.

Ainult üks harvaesinev Downi sündroomi variant, mis on seotud kromosoomi translokatsiooniga, võib olla pärilik. Kuid ainult 4% Downi sündroomiga patsientidest on translokatsioon. Ja umbes pooled neist patsientidest pärisid ühelt oma vanemalt geneetilise defekti.

Kui translokatsioon on päritud, tähendab see, et ema või isa on geneetilise mutatsiooni tasakaalustatud kandja. Tasakaalustatud kandjal ei ole Downi sündroomi tunnuseid, kuid ta võib geenide translokatsiooni oma lastele edasi anda. Translokatsiooni pärimise võimalus sõltub kandja soost. Kui isa on kandja, on haiguse edasikandumise risk umbes 3%. Kui ema on kandja, on nakatamise oht 10–15%.

Downi sündroomi riskifaktorid

Tänaseks on juba teada, et mõnel vanemal on rohkem suure tõenäosusega Downi sündroomiga laste sünd.

Riskitegurid hõlmavad järgmist:

1. Ema vanus.

Üle 35-aastasel naisel on suurem tõenäosus saada Downi sündroomiga laps. See on tingitud munaraku "kvaliteedi" vähenemisest, mis ilmneb vanusega.

35. eluaastaks on haige lapse saamise risk 1:400 ja 45. eluaastaks juba 1:35 (ligi 3%). Kuid statistika kohaselt sünnib enamik Downi sündroomiga lapsi alla 35-aastastele naistele, mis on seletatav ainult suur kogus sünnitus noorte naiste seas.

2. Downi sündroomiga lapse saamine.

Igal naisel, kellel on juba Downi sündroomiga laps, on keskmiselt 1% risk saada teine ​​laps sama patoloogiaga. Abikaasadel, kellest üks on translokatsiooni kandja, on see risk palju suurem. Sellistel naistel soovitatakse järgnevatel rasedustel läbida geneetiline sõeluuring.

Downi sündroomi tunnused

Downi sündroomiga lastel on eristavad tunnused näod.

Kõigil patsientidel ei ole sama välimus, kuid kõige levinumad on:

Lühike kael.
. Väike pea.
. Väljaulatuv keel.
. Lamendatud nägu.
. Silmade mongoloidne osa.
. Ebatavalise kujuga kõrvad.

Downi sündroomiga patsientidel on muid sümptomeid:

Kehv lihastoonus.
. Laiad lühikesed harjad.
. Suhteliselt lühikesed sõrmed.
. Kalduvus rasvumisele.
. Kuiv nahk.

Paljudel patsientidel esineb väärarenguid südames ja seedetrakti. Downi sündroomiga lapsed võivad olla keskmise pikkusega, kuid tavaliselt ei kasva nad hästi ja jäävad lühemaks kui teised omavanused lapsed. Üldiselt jõuavad Downi sündroomiga patsiendid kõigi nende arengu oluliste etappideni (istumine, kõndimine) kaks korda aeglasemalt kui terved lapsed. Downi sündroomiga lastel on teatud määral vaimne alaareng, tavaliselt kerge või mõõdukas.

Downi sündroomi diagnoosimine

Downi sündroomi geneetilist skriinimist saab teha lapse emakasisese arengu staadiumis. Ema vanust on traditsiooniliselt peetud sellise sõeluuringu näidustuseks. Kui lapsel avastatakse patoloogia enne sündi, jääb emal rohkem aega mõelda ja valmistuda erivajadusega lapse eest hoolitsemiseks. Arst räägib üksikasjalikult sellise sõeluuringu plusse ja miinuseid.

Täna soovitab Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kongress suurt hulka teste, mida saab kasutada Downi sündroomi tuvastamiseks. Kui esimesed analüüsid (ultraheli ja vereanalüüsid) näitasid võimalik probleem, siis saab selle põhjal teha täpsemaid, kuid invasiivseid uuringuid (amniotsentees).

Viimastel aastakümnetel on USA-s emadel palutud anda umbes 16. rasedusnädalal vereanalüüs, et kontrollida Downi tõbe ja muid kromosoomianomaaliaid. Tänapäeval soovitatakse efektiivsemat kombineeritud testi, mis viiakse läbi kahes etapis 11. ja 13. rasedusnädala vahel.

Esimese trimestri test sisaldab:

1. Ultraheli.

Tavalise ultraheli abil saab kogenud arst uurida ja mõõta loote konkreetseid piirkondi. See aitab tuvastada tõsiseid väärarenguid.

2. Vereanalüüs.

Ultraheli tulemusi hinnatakse koos vereanalüüsi tulemustega. Need testid mõõdavad hCG (inimese kooriongonadotropiini) ja rasedusega seotud plasmavalgu PAPP-A taset. Tulemused võimaldavad hinnata, kas loote arengus on tõsiseid kõrvalekaldeid.

Esimese ja teise trimestri põhjalik test:

Ameerika eksperdid soovitavad kõikehõlmavat testi, mis koosneb esimese trimestri testidest (nagu eespool kirjeldatud) ja täiendavatest testidest teisel trimestril. See põhjalik test annab väiksema valepositiivsete tulemuste protsendi. See tähendab, et selle tulemusena usub vähem naisi ekslikult, et nende lapsel on Downi sündroom.

Selleks analüüsitakse raseduse teisel trimestril 15. ja 20. rasedusnädala vahel ema verd 4 näitaja suhtes: alfa-fetoproteiin, östriool, hCG ja inhibiin A. Selle analüüsi tulemusi võrreldakse testide tulemustega. saadud raseduse alguses.

Kõigist sõeluuringu läbinud naistest on umbes 5% ohustatud. Kuid tegelikult on Downi sündroomiga laste esinemissagedus palju väiksem kui 5%, nii et positiivne analüüs ikka ei tähenda, et laps ilmtingimata selle haigusega sünnib.

Kui sõeluuring on näidanud kõrget Downi sündroomi riski, on soovitatav teha invasiivsem, kuid täpsem test.

Sellised analüüsid hõlmavad järgmist:

1. Amniotsentees.

Protseduuri käigus torgatakse emakasse spetsiaalne nõel, millega võetakse proov loodet ümbritsevast looteveest. Seejärel kasutatakse seda proovi loote kromosomaalseks analüüsiks. Lootevee uuring tehakse tavaliselt pärast 15. rasedusnädalat. Ameerika statistika kohaselt on ühel juhul 200 protseduurist (0,5%) võimalik raseduse katkemine.

2. Koorioni villi analüüs.

Ema platsentast võetud rakke saab kasutada Downi tõve jt kromosoomianalüüsiks. kromosomaalsed haigused. Test tehakse 9.-14. rasedusnädala vahel. Raseduse katkemise oht pärast seda protseduuri on umbes 1%.

3. Nabaväädist võetud vereproovi analüüs.

See analüüs tehakse pärast 18. rasedusnädalat. Test on seotud rohkemaga kõrge riskiga raseduse katkemine kui muud meetodid. Seda tehakse väga harvadel juhtudel.

Kaasaegsed sünnieelsed testid:

1. Ringleva loote DNA analüüs.

See analüüs pole veel kõigis haiglates, isegi läänes, saadaval. Unikaalne meetod võimaldab leida ja uurida ema veres ringlevat lapse geneetilist materjali. Kasutades ringleva loote DNA analüüsi, saab tuvastada nii Downi sündroomi kui ka muid kromosoomianomaaliaid. Sel juhul lootele ohtu ei ole.

2. Implantatsioonieelne geneetiline analüüs.

See on analüüs, mis tehakse kunstliku viljastamise käigus, et välistada embrüo geneetilised defektid enne selle siirdamist emakasse.

Downi sündroomi diagnoosimine vastsündinutel:

Pärast sündi võib Downi sündroomi kahtlus tekkida juba tänu välimus laps. Kui vastsündinul on iseloomulik välised ilmingud Downi sündroomi korral võib arst määrata kromosoomianalüüsi. Kui 21. kromosoomipaari kõigis või osades rakkudes avastatakse täiendavat geneetilist materjali, kinnitatakse Downi sündroom.

Downi sündroomi ravi

Varajane diagnoosimine ja õige ravi aitavad Downi sündroomiga lastel oma potentsiaali realiseerida ning parandada nende tervist ja elukvaliteeti.

Arenenud riikides on juba aastaid toiminud väga tugevad programmid Downi sündroomiga laste abistamiseks. Need programmid võivad erineda, kuid tavaliselt hõlmavad need suuri arstide, psühholoogide ja pedagoogide meeskondi. Nende programmide eesmärk on arendada lapse motoorseid oskusi, kõne-, suhtlemis- ja enesehooldusoskusi.

Arstide meeskond, kes peaks nende lastega töötama, sisaldab:

Lastearst.
. Laste kardioloog.
. Laste gastroenteroloog.
. Laste endokrinoloog.
. Laste neuropatoloog.
. Arendusspetsialist.
. Füsioterapeut.
. Audioloog.
. logopeed jne.

Mida oodata?

Downi sündroomiga lapsed arenevad märkimisväärse viivitusega, hiljem hakkavad nad roomama, istuma, seisma ja rääkima. Teatud vaimne alaareng saadab last kogu tema elu. Lisaks on neil lastel sageli tõsised siseorganite väärarengud, mis mõnikord nõuavad keerukaid operatsioone. Kuid varajane sekkumine aitab suurendada lapse võimalusi.

Downi sündroomi tüsistused

1. Südame defektid.

Ligikaudu pooled Downi sündroomiga lastest kannatavad kaasasündinud südamerikke all. Need väärarengud võivad vajada kirurgilist ravi varajane iga.

2. Leukeemia.

AT lapsepõlves Downi sündroomiga patsientidel on suurem tõenäosus haigestuda leukeemiasse kui tervetel lastel.

3. Nakkushaigused.

Defektide tõttu immuunsussüsteem patsiendid on väga vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigused, sealhulgas külmetushaigused.

4. Dementsus.

Täiskasvanueas on patsientidel suur risk dementsuse tekkeks, mis on põhjustatud ebanormaalsete valkude kuhjumisest ajus. Dementsuse sümptomid ilmnevad tavaliselt enne, kui patsient saab 40-aastaseks. Seda tüüpi dementsuse korral on krambihoogude oht kõrge.

5. Uneapnoe.

Pehmete kudede ja luustiku anomaaliate tõttu on patsientidel kalduvus obstruktsioonile hingamisteed. Downi sündroomiga inimestel on suur risk obstruktiivse uneapnoe tekkeks.

6. Rasvumine.

Downi sündroomiga patsiendid on ülekaalulisusele kalduvamad kui üldpopulatsioon.

7. Muud probleemid.

Downi sündroomi seostatakse selliste tõsiste häiretega nagu megakoolon, soolesulgus, kilpnäärmeprobleemid, varajane menopaus, krambid, kuulmislangus, luude nõrkus ja halb nägemine.

8. Lühike eluiga.

Downi sündroomiga patsientide eluiga sõltub suuresti haiguse tõsidusest ja meditsiini võimalustest. 1920. aastatel ei elanud selle patoloogiaga lapsed 10-aastaseks. Täna kl lääneriigid patsientide oodatav eluiga ulatub 50 aastani ja isegi rohkem.

Downi sündroomi ennetamine

Selle haiguse ennetamiseks pole usaldusväärseid meetodeid. Ainus, mida saab soovitada, on õigeaegne geeninõustamine, eriti kui peres oli sarnaseid probleeme või ema vanus ületab 35 eluaastat.

Konstantin Mokanov

Downi sündroom on geneetiline haigus, mis kriipsutab läbi inimese tuleviku. Paljud emad, kes saavad raseduse ajal teada loote patoloogiast, otsustavad abordi teha, kuid mitte kõik. Ja mõned isegi ei eelda, et nende laps sünnib haigena. Seetõttu peavad vanemad mõnikord silmitsi seisma probleemiga, kui nad saavad teada hiljuti sündinud ja kauaoodatud lapse kohutavast diagnoosist. Igal tulevikus last planeerival inimesel on oluline teada, millised on Downi tõve põhjused ja kirjeldus, samuti prognoos koos diagnoosi ja ravi tunnustega.

Nähtuse tunnused

Seda haigust peetakse üheks kõige ebatavalisemaks, seda pole veel täielikult uuritud, sest. Tänapäeva meditsiini jaoks ei ole võimalik paljastada kõiki selle päritolu tunnuseid. See on viinud suure hulga spekulatsioonide ja müütide kujunemiseni, mis tekitavad segadust ja loovad meeleheitel vanemates sündroomi kohta väärarusaamu.

Peamine muutus kehas sellise haigusega on mittestandardne kromosoomide arv. See muudab lapse elu täielikult. Patsiendil ei ole 46, vaid 47 kromosoomi, samas kui lisa üks on osa 21 paarist, millesse kolmas üksus sobib. On ka haigustüüpe, mille puhul kromosoomide arv ei muutu, kuid toimub nende deformatsioon või liikumine. See sai esmakordselt teatavaks 1886. aastal, kui teadlane D. L. Down tutvustas oma patoloogiat käsitlevate uuringute tulemusi. Seetõttu sai sündroom oma perekonnanime nimeks.

Päikeselised lapsed – nii kutsuvad nad selle sündroomiga patsiente. See on tingitud asjaolust, et kõik sellist haigust põdevad inimesed paistavad teistest silma eriti arenenud lahkuse ja hellusega. Nad ei näita kunagi negatiivseid emotsioone, ärge vihastage teiste peale, samas kui nende näol on peaaegu alati näha magusat naeratust. Kahjuks ei suuda Downi sündroomiga inimesed sellisest sõbralikkusest hoolimata täielikult elada, neil puuduvad vajalikud oskused ning normaalsete suhete loomine teiste inimestega muutub nende jaoks peaaegu võimatuks ülesandeks.

Seda näitab meditsiinistatistika kaasaegne maailm Umbes 0,1% selle diagnoosiga inimestest sünnib. Näib, et see arv on väga väike, kuid selle taga on miljonid lapsed, kelle elu ei saa kunagi olema samasugune nagu kõigil teistel. Kõige sagedamini avaldub sündroom imikutel, kelle ema rasestus hiline vanus, ja iga aastaga suureneb haige lapse saamise tõenäosus oluliselt. Kui 25-aastaselt ei ole riskid nii suured ja selle sündroomiga vastsündinutest ilmneb vaid 0,05%, siis 40-aastased emad sünnitavad selle patoloogiaga lapsi 0,5% juhtudest. Ja kui isa on üle 40 aasta, suureneb haiguse risk veelgi.

Selle diagnoosiga laps ei saa ilma elada väljastpoolt abi. Vanemad, kes on lapse enda hooleks jätnud, peaksid olema valmis kõikideks raskusteks, mis võivad tulevikus tekkida. Selleks viivad arstid läbi spetsiaalseid konsultatsioone ja määravad kursused, kus õpetatakse haige lapse eest hoolitsemist ja õiget lähenemist tema kasvatamisele.

Enamik suur hulk Downi sündroomiga sündinud lapsed registreeriti 1987. aasta alguses. Selle patoloogia tõusu põhjused pole siiani teada.

Klassifikatsioon

Arstid on loonud Downi sündroomi klassifikatsiooni, mille kohaselt on seda haigust kolm tüüpi. Igaüks neist erineb haiguse arengu tunnuste ja muutuste poolest inimese ajus. Nende sümptomid on identsed, kuid ravimeetodid võivad teatud asjaoludel veidi erineda.

Kokku on sündroomil kolm vormi:

1. Trisoomia. Kõige tavalisem sündroomi tüüp. Seda eristab lisakromosoomi olemasolu 21. paaris, mis häirib aju tööd. Sellist anomaaliat seostatakse patoloogilise rakkude jagunemisega munaraku või sperma arengu ajal. Sageli on selle põhjuseks kromosoomide mittelahkumine munaraku moodustumise ajal. Tulemuseks on negatiivne mõju kõigile ajurakkudele.
2. Translokatsioon. Haiguse translokatsioonivorm on üsna haruldane. Sellega nihkub ühe kromosoomi fragment teise poole või veidi kõrvalekaldumisest oma esialgsest asukohast. Sellise mutatsiooni kandjaks on mees, mistõttu saab sündroomi edasikandumine toimuda vaid isalt.
3. Mosaiiklikkus. Seda tüüpi sündroomi esineb ainult 1% juhtudest, mistõttu on see kõige haruldasem. See erineb 47 kromosoomi olemasolu poolest ainult mõnes rakus, ülejäänud osas aga 46. Sellise anomaalia põhjuseks on rakkude jagunemise defekt pärast loote sündi ema munas. Sageli on see seotud meioosi rikkumisega. Seda tüüpi sündroomiga lastel on aju veidi arenenum.

Sündroomi vormideks jagamine ei ole ainus meetod selle haiguse klassifitseerimiseks. Lisaks eristatakse meditsiinis Downi sündroomi astmeid, mis kirjeldavad beebi vaimse alaarengu raskust. Kokku on 4:

• Valgus;
• mõõdukas;
• raske;
• Sügav.

Nõrk kraad pole nii kohutav, sest. lapsed, kes sellega kokku puutuvad, ei erine peaaegu mitte midagi ümbritsevatest ja suudavad oma eesmärke saavutada. Mõõdukas muudab lapse elu raskemaks. Tõsine ja sügav võta inimeselt igasuguse võimaluse toimuvat täielikult mõista ja tulevikuplaane teha. Seetõttu on väga oluline õigeaegselt avastada kromosoomianomaaliaid ja alustada ravi ilma patoloogia süvenemist ootamata.

Tõenäosus, et Downi sündroomiga naine rasestub, ei ületa 50%. Mehed on selles osas palju hullemad - isaks saab ainult üksikjuhtudel. See on tingitud suguelundite töö osalisest rikkumisest.

Põhjused

Vastused paljudele Downi sündroomiga seotud küsimustele jäävad teadmata ja selle esinemise põhjused pole erand. Sellest hoolimata jätkavad arstid selle haiguse aktiivset uurimist, õppides regulaarselt midagi olulist ja uut. Võib-olla saab temast varsti rohkem teada.

Sündroomi arengu peamine põhjus on pärilikkus. Vanematest sõltub, kas nende laps põeb nii kohutavat haigust. Samal ajal on teadlased selles kindlad keskkonnategur või vanemate elustiil enne viljastamist ja lapse kandmise ajal ei mõjuta haiguse ilmnemise tõenäosust. Seetõttu ei ole ema ega isa otsest süüd ja igasugune enesepiitsutamine on absoluutselt mõttetu.

Kui rääkida pärilikud põhjusedüksikasjalikumalt on need seotud vanemate vanusega ega ole ainsad seda probleemi tõukuvad tegurid. Kokku on viis punkti, mis võivad põhjustada teadlastele teadaoleva haiguse:

1. Vanemate vanus. Mida vanem on ema, seda suurem on risk, et tal sünnib Downi sündroomiga laps. Iga aastaga tõenäosus kasvab, mistõttu paljud naised ei viivita rasedust ja sünnitavad last varem. Soovitav on seda teha enne 35. eluaastat. Vähem oluline pole ka isa vanus – kui ta on üle 40, siis suurenevad ka riskid.
2. Õnnetus raseduse kujunemisel. Kehas toimub palju asju erinevaid protsesse, mis tahes neist võib tekkida ootamatu rike, mis toob kaasa ebameeldivaid kõrvalekaldeid. Üks neist on Downi sündroom. See võib ilmneda juhuslike kokkusattumuste tagajärjel meeste ja naiste sugurakkude koostoimel, samuti raseduse kujunemise esimestel etappidel.
3. Foolhappe puudus. Selle komponendi ebapiisav kogus võib põhjustada kehasiseseid häireid, mis on eriti ohtlik lapse kandmisel või eostamisel. Seda fakti pole aga teadlased veel tõestanud ja viitab väidetavale. Kuid see võib ikkagi põhjustada haigusi.
4. Haiguse esinemine eelmistel lastel. Kui vanematel on sellise sündroomiga laps juba olnud, on tõenäosus, et teise lapse eostamisel tekib selline probleem teist korda, on mõnevõrra suurem. See on tingitud asjaolust, et sellise tulemuse põhjused kindlasti leiavad aset, mida tõestab varem sündinud beebi.

Kõik need tegurid väärivad erilist tähelepanu. Kui nad on lapse sündi otsustava paari elus olemas, peaksite kindlasti külastama geneetikut, et ta saaks kõik kulutada vajalikud testid ja rääkis sündimise tõenäosusest terve beebi. Kuid tuleb mõista, et isegi kui elus downismi esinemiseks pole põhjust, on võimatu tagada hea tervis tulevane laps.

D. L. Down, olles tuvastanud downismi, nimetas seda kõigepealt "mongolismiks". Põhjuseks oli haigetel inimestel esinev epikant, mis meenutas mongoloidide rassi inimeste välimust.

Sümptomid

Sündroomi meditsiiniline kirjeldus on üsna selge ja sisaldab spetsiifilisi ilminguid, mis võimaldab tuvastada selle esinemist lastel kohe pärast sündi. Aga kaasaegsed tehnoloogiad on oluliselt lihtsustanud arstide ja sellist haigust põdevate laste vanemate elu. Nende abil saate kindlaks teha Downi sündroomi arengu lapsel, kes on veel emakas. Sümptomid on erinevad, kuid see ei mõjuta haiguse tuvastamise tõhusust.

Sümptomid raseduse ajal

Mõned haiguse arengu tunnused on ultrahelis näha juba raseduse esimesel trimestril, kuid need kõik nõuavad eraldi diagnoosi, mis kinnitab nende olemasolu. Mitte ükski arst ei saa kohe ja absoluutselt öelda võimaliku languse sümptomite olemasolu kohta.

Selle sündroomiga lapsel võivad emakas esineda järgmised sümptomid:

• Nina luu täielik puudumine;
• Üsna lühike luu pikkus õlgadel ja puusadel;
• Vähendatud väikeaju, mitte piisavalt suur otsmikusagara aju;
• Paksendatud kraeruum;
• Häired südame töös;
• Südame hüperkajalised punktid;
• Vaskulaarse põimiku kasvajad;
• Suurenenud neeruvaagen;
• hüperkajaline soole;
• Kaksteistsõrmiksoole infektsioon.

Ükski neist sümptomitest ei saa olla täpne märk Downi sündroomi arengust lootel. Isegi nende juuresolekul võib laps sündida üsna tervena. Siiski tasub kaaluda ja läbi viia kogu vajalik diagnostika koos raviga, et vältida edaspidi probleeme beebi tervisega.

Sümptomid pärast sündi

Märgid vastsündinutel on ilmsemad, kuid nende olemasolu ei tähenda ka seda, et lapsel on allakäik. Kui need leitakse, tuleb laps kiiresti arsti juurde viia ja oma kahtlustest rääkida. Pärast seda saadetakse ta erinevatele geenitestidele, mis aitavad täpse vastuse anda, kui tal on selline sündroom.

Need sümptomid hõlmavad järgmisi nähtusi ja häireid:

• Näo tasapind, pea tagumine osa või nina sild;
• Deformatsioon rind, kõrvad;
• Kolju, nina, jäsemete ebapiisav pikkus;
• Nahavoldi olemasolu kaelal, mille pikkus on suhteliselt väike;
• Sõrmede lühike pikkus, mis on seotud falangide vähese arenguga;
• põiki palmaarvolt;
• Väikese sõrme kerge kumerus;
• Suur vahemaa esimese ja teise varba vahel;
• Suulae ebatavaline struktuur kaare kujul, sageli avatud suu;
• Vagude olemasolu keele pinnal;
• Pigmenteeritud laigud silma vikerkesel;
• Strabismus, mongoloidne silmade sisselõige;
• hüpermobiilsed liigesed;
• Lihaskudede hüpotoonilisus;
• Südamehaigused;
• Kaasasündinud aneemia;
• Psüühilised kõrvalekalded;
• Kaksteistsõrmiksoole ahenemine või liigne kasv.

Kui lapsel on downism, siis tõenäoliselt on tal peaaegu kõik loetletud sümptomid alates sünnihetkest. Haiguse olemus on selline, et see hakkab avalduma juba loote moodustumise staadiumis, mis muudab selle tuvastamise palju lihtsamaks. Samas tasub teada, et algkoolieas kasvades võib lastel tekkida: katarakt, hambaprobleemid, vaimne alaareng, kogelemine, immuunsuse vähenemine, ülekaalulisus.

Downi perekonnanimi on kaashäälikuga Ingliskeelne sõna alla (“alla”), mistõttu paljud arvavad ekslikult, et haigus sai nii nime intelligentsuse vähenemise tõttu.

Prognoos

Sellise haigusega silmitsi seisvad lapsed võivad elada täiesti erineval viisil. Kõik sõltub negatiivse mõju määrast nende vaimsele arengule ja ravi efektiivsusest, mis hõlmab regulaarseid tunde beebiga. Enamasti saavad lapsed päris hästi elada. Nad on võimelised õppima, isegi teatav mahajäämus kaaslastest ei muutu nii tõsiseks probleemiks. Paljud kõnnivad, loevad, kirjutavad ja täidavad muid majapidamistöid. Kõne võib olla raske, kuid enamik lapsi saab õppida ennast väljendama ja teistega rääkima. Seetõttu ei saadeta mõnikord sellise probleemiga lapsi erikooli, eelistades tavalist õppeasutust. Pärast küpsemist võivad mõned neist luua pere, luues tugeva suhte vastassoo esindajaga. Muidugi, me räägime mitte tavalise idee kohta Igapäevane elu, kuid see võib olla peaaegu täielik.

Kahjuks pole prognoos nii positiivne, kui paljud vanemad sooviksid. Sageli seisavad lapsed silmitsi palju tõsisemate probleemidega kui arengupeetus ja suhtlemisraskused. Nende hulgas:

1. Dementsus - dementsuse tekke tõenäosus Downi sündroomi korral on üsna kõrge, paljud täiskasvanud patsiendid kogevad seda, sagedamini juhtub see enne 40-aastaseks saamist.
2. Infektsioonid - haigete laste immuunsus on väga nõrk, mistõttu on nad vastuvõtlikud erinevatele nakkushaigustele, mis võivad kahjustada nende tervist.
3. Seedehäired – downismi mõju sooltele võib olla piisavalt tõsine, et muuta patsiendi elu väga keeruliseks.
4. Südamepuudulikkus - rohkem kui 50% selle haigusega lastest sünnidefektid südamed, mis mõnikord põhjustavad kahetsusväärseid tagajärgi ja võivad vajada operatsiooni.
5. Leukeemia – mõnel patsiendil tekib lapsepõlves leukeemia, mis viitab pahaloomulised haigused ja võib olla äärmiselt ohtlik.
6. Nõrgad luud – vähearenenud luud muutuvad tõsiseks probleemiks, mis nõuab erilist lähenemist elustiilile ja lapse maksimaalset ohutust.
7. Sensoorsed probleemid – mõned selle sündroomiga inimesed kannatavad järsk halvenemine kuulmis- või nägemiskahjustus.
8. Uneapnoe – Enamikul uneapnoega inimestel tekib uneapnoe, mis on lühiajaline hingamisseiskus ja on seotud rindkere deformatsiooniga.
9. Rasvumine – kalduvus juurde võtta ülekaal esineb kõigil Downi sündroomiga inimestel, mistõttu paljud neist ei suuda rasvumist vältida.
10. Oodatav eluiga - enamikul juhtudel elavad Downi sündroomiga lapsed täiskasvanuks, sageli ulatub see arv 50 aastani, pärast mida saabub surm, kuid see pole nii palju.

Muud haiguse ilmingud pole välistatud. Näiteks, epilepsiahood. Kõik võib olla väga individuaalne ja sõltuda ka peamistest sümptomitest, millest edaspidi tulevad välja erinevad tüsistused.

Mõned Downi sündroomiga inimesed on saanud kõrgharidus. Eeskuju on hispaanlane P. Pineda.

Diagnostika

Õigeaegne diagnoosimine aitab tuvastada haiguse esinemist lapsel varajased staadiumid. Mida varem seda tehakse, seda suurem on võimalus vanematel oma lapse tulevikku mõjutada. Selleks kasutatakse erinevaid meditsiinilisi tehnikaid. Kui laps on juba sündinud ja vanematel on kahtlus, et tal on Downi sündroom, peate lihtsalt nägema arsti. Enamikul juhtudel piisab põhjaliku uurimise läbimisest, samuti geneetilise testi läbiviimisest, mille järel tehakse lõplik diagnoos. Mõnikord saavad arstid kohe pärast vestlust öelda, kas patsiendil on selline haigus.

Raseduse ajal uurimisel on diagnoosimine keerulisem. Haiguse kindlaksmääramiseks võib määrata:

• Ultraheli - sellega saab tuvastada mõningaid sündroomi tunnuseid juba raseduse 2. trimestril;
• Amniotsentees on test lootevesi, mida uuritakse spetsiaalse nõelaga kõhupiirkonda torgates;
• koorioni biopsia - loote väliskesta koetüki uurimine, meetodi rakendamiseks kasutatakse ka spetsiaalset kõhu punktsiooniga nõela;
• Kordotsentees - kontrollige nabaväädi veri Loode võimaldab teil kontrollida vere koostise sees loote languse märke.

Kõige sagedamini kasutatakse raseda naise loote uurimiseks kombineeritud sõeluuringuid. Need hõlmavad suurt hulka teste alates standardsest ultraheliuuringust kuni venoosse vere teatud parameetrite spetsiifilisemate uuringuteni. Neid viiakse läbi rangelt kindlaksmääratud raseduse ajavahemike järel 1., 2. ja 3. trimestril. Tulemuste põhjal saavad arstid täpselt kindlaks teha, kas lapsel on see sündroom, sest. nad on teadlikud kõigist kromosoomide defektidest.

Rahvusvahelist Downi sündroomi päeva tähistatakse 21. märtsil. Esimest korda toimus see üritus 2006. aastal, muutudes iga-aastaseks.

Ravi

Oluline on mõista, et ükski ravi ei muuda last terveks. Seda sündroomi ei saa ületada ühegi meditsiinilise abinõuga. Seetõttu on kogu teraapia suunatud haige inimese elu ja tema hariduse maksimaalsele normaliseerimisele. Selleks on ühendatud erinevate kategooriate spetsialistid. Kuid sellise beebi jaoks on kõige olulisem vanemate abi, ilma milleta nad hakkama ei saa.

Aktsepteerimisest rääkides meditsiinilised preparaadid, siis suudavad nad toetada keskse arengut närvisüsteem. Selleks määrake ravimid, mis aitavad parandada aju vereringet. Kõige tõhusamad on:

• "Piratsetaam";
• "Tserebrolüsiin";
• "Aminalon".

Väga oluline on anda lapsele vajalikku hooldust. Vanemad peaksid olema tema suhtes tähelepanelikud, aitama tal kohaneda ümbritseva maailmaga ja aktsepteerima ka tema olevikku. Mitte mingil juhul ei tohiks te tema peale karjuda ega negatiivseid tundeid välja näidata. Iga iseseisvuse iha sellises lapses tuleks julgustada, sest. see on kasulik element selle seisundi parandamiseks.

Vanemate ülesanne on ka tema tegemisi ja seisundit võimalikult tõsiselt jälgida. Haiguse ilmingud, samuti võimalikud tüsistused on üsna ohtlikud. Seetõttu peate olema ettevaatlik ja vähimagi kõrvalekalde korral pöörduma arsti poole. Kuid isegi juhtudel, kui kõik on "nagu tavaliselt", peate kokkulepitud ajavahemike järel käima haiglas erinevatel uuringutel.

Soovitatav on pöörduda spetsialistide poole, et nad arendaksid kõnet, motoorseid oskusi, suhtlemisoskusi, aga ka igapäevaseid võimeid. Selliseid funktsioone saaksid vanemad ise täita, kuid spetsialistid saavad sellega hakkama palju kiiremini ja paremini, sest. tea õige lähenemine ja ei sõltu niivõrd isiklikest tunnetest või emotsioonidest.

Evelina Bledans, Lolita, Boriss Jeltsini lapsed, Irina Khakamada tütar - kõik need kuulsad inimesed Downi sündroomiga laste iseseisvat kasvatamist.

Kas on olemas tõhus ennetus

Teades Downi tõve põhjuseid, võib mõista, et ükski ennetus ei ole piisavalt tõhus. Sellest hoolimata on see olemas ja võib olla kasulik. Piisab alla 35-aastaste laste saamisest, C-vitamiini võtmisest foolhape, samuti konsulteerige enne lapse eostamist geneetikuga. Oma tulevase lapse kaitsmiseks pole muud võimalust.

Umbes 60 aastat vana, nii kaua elab Downs täna. Downi sündroomiga inimese keskmine eluiga oli 1983. aastal 25 aastat. Järsk tõus on suuresti tingitud nende inimeste institutsionaliseerimise ebainimliku praktika lõppemisest.

Downi sündroomiga täiskasvanutel on sünnist saati füüsilisi ja intellektuaalseid viivitusi, kuid neil on palju erinevaid võimeid, mis aitavad kaasa täielikumale eneseteostusele, mida ei saa ette ennustada.

Pärast Teist maailmasõda hakkasid Euroopas tekkima organisatsioonid, mis propageerisid Downi sündroomiga inimeste kaasamist üldkoolisüsteemi, toetades nende perekondi. Enne seda pandi neid sageli sisse psühhiaatriahaiglad, varjupaigad, erikeskused sündroomiga lastele.

21. märts 2006 oli esimene rahvusvaheline Downi sündroomiga inimeste päev. ÜRO Peaassamblee tunnustas seda 2011. aastal ja nimetas ülemaailmseks sündroomipäevaks – WDSD

Tänapäeval tuleb USA-s seaduse järgi neile inimestele tagada asjakohane ja tasuta avalik haridus. Mõned võivad otsustada elada valitsuse abiga täiesti iseseisvalt. Väike, kuid kasvav hulk inimesi loob peresid vaatamata Downi diagnoosile.

Nad integreeruvad üha enam ühiskonda ja avalikud organisatsioonid, tänu programmidele, mis toetavad Downi sündroomiga inimeste tööhõivet.

Üha rohkem ameeriklasi suhtleb päikeserahvaga, mis suurendab vajadust laiaulatusliku avaliku hariduse ja toetava töö järele.

• Valdav enamus DS-iga inimesi on oma eluga rahul.
• Aktsepteeri ennast ja oma välimust.
• Nad armastavad oma vanemaid, vendi, õdesid.
• Nad tunnevad, et saavad kergesti sõpru.
• Enamik DS-iga inimesi aitab hea meelega teisi inimesi.
• Vaid väike protsent tunneb kurbust, seda seostatakse sagedamini üleminekueaga.

Nad käivad koolis, töötavad, osalevad neid mõjutavates otsustes, loovad tähendusrikkaid suhteid, hääletavad ja panustavad ühiskonda mitmel suurepärasel moel.

Nagu meil

Rahvusvahelist Downi sündroomi päeva ei tähistata Venemaa Föderatsioonis nii laialdaselt kui teistes riikides. Inimesed püüavad nende inimeste probleeme mitte märgata. Lisaks ei ole tervishoiuministeerium alates 2014. aastast Venemaal kogunud statistikat Downi sündroomiga sündinud laste arvu kohta.

Olulised faktid

Jah, Downi sündroomiga inimesed võivad lapsi saada. Kuigi valdav enamus meessoost Downi on viljatud, võivad mõned neist saada isaks. Arvatakse, et meeste kehv viljakus on seotud sperma arengu probleemidega; seotud ka sellega, et nad ei ole seksuaalselt aktiivsed.

DS-iga naistel on umbes 50% tõenäosus lapse saada. Menopaus tekib tavaliselt varasemas eas. Tüsistused on palju tõenäolisemad ja märkimisväärne osa tuvastatud rasedustest ei too kaasa elussünni.

Lastel, kes on sündinud DS-ga naistel, on downism pärilik, 50% juhtudest.

Kahe inimese mõõnad võivad sündida terve laps. Kuid tuleb meeles pidada, et patoloogia on seotud vaimse alaarenguga, mistõttu vanemad ei saa oma laste eest hoolitseda.

Umbes 92% selle diagnoosiga rasedustest Euroopas katkeb. Ameerika Ühendriikides umbes 67%, kuid see määr on erinevates populatsioonides varieerunud 61% kuni 93%.

Kui mitterasedatelt naistelt küsiti, kas nad katkestavad raseduse, kui nende loode on positiivne, vastasid 23–33% jah, kõrge riskiga rasedad naised, 46–86% jah. positiivne tulemus sõelumine, 89-97% ütleb jah.

• Kuigi pärast 35. eluaastat suureneb lisakromosoomiga lapse saamise tõenäosus, on leitud, et 80% selle haigusega lastest sünnivad alla 35-aastastele naistele.

Sõna "alla" sisse kaasaegne ühiskond kasutatakse sagedamini solvanguna. Sellega seoses ootavad paljud emad hinge kinni pidades ultraheli tulemusi, kartes ärevuse sümptomid. Laps peres on ju raske katsumus, mis nõuab füüsilist ja psühholoogilist pinget. Mis on siis Downi sündroom? Millised on selle tunnused ja sümptomid?

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom on geneetiline patoloogia, kaasasündinud kromosoomianomaalia. Sellega kaasneb mõnede meditsiiniliste näitajate kõrvalekalle ja normaalse füüsilise arengu rikkumine. Oluline on märkida, et sõna "haigus" ei kehti siin, kuna me räägime komplektist iseloomulikud tunnused ja teatud tunnused, st. sündroomi kohta.

Sündroomi esimene mainimine märgiti väidetavalt 1500 aastat tagasi. Just see vanus omistatakse Prantsusmaal Chalon-sur-Saone linna nekropolist leitud lapse säilmetele. Matmine ei erinenud tavapärastest, millest võib järeldada, et selliste kõrvalekalletega inimesed ei allunud avalikkuse survele.

Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt 1866. aastal Briti arst John Langdon Down. Siis nimetas teadlane seda nähtust "mongolismiks". Mõne aja pärast nimetati patoloogia avastaja järgi.

Mis on põhjused?

Downi sündroomiga laste ilmumise põhjused said teatavaks alles 1959. aastal. Seejärel tõestas prantsuse teadlane Gerard Lejeune selle patoloogia geneetilist tingimuslikkust.

Selgus, et sündroomi tegelik põhjus on lisakromosoomipaari ilmumine. See moodustub viljastamise staadiumis. Tavaline kl terve inimene igas rakus on 46 paari kromosoome, sugurakkudes (munarakkudes ja spermatosoidides) on neid täpselt pooled - 23. Kuid viljastamise käigus munarakk ja sperma ühinevad, nende geneetilised komplektid ühinevad, moodustades uue raku - sigooti. .

Varsti hakkab sügoot jagunema. Selle protsessi käigus saabub hetk, mil jagunemiseks valmis rakus olevate kromosoomide arv kahekordistub. Kuid need lahknevad kohe raku vastaspoolustele, mille järel see jagatakse pooleks. Siin ilmneb viga. Kui 21. kromosoomipaar lahkneb, saab ta teise endaga kaasa haarata. Sügoot jätkab mitmekordset jagunemist, moodustub embrüo. Nii ilmuvad Downi sündroomiga lapsed.

Sündroomi vormid

Downi sündroomil on kolm vormi, sõltuvalt nende esinemise geneetiliste mehhanismide omadustest:

• Trisoomia. See on klassikaline juhtum, selle esinemissagedus on 94%. Esineb siis, kui jagunemise ajal rikutakse 21 paari kromosoomide lahknemist.
• Translokatsioon. Seda tüüpi Downi sündroomi esineb vähem, vaid 5% juhtudest. Sel juhul kantakse osa kromosoomist või terve geen teise kohta. Geneetiline materjal võib "hüppada" ühest kromosoomist teise või sama kromosoomi sees. Sellise sündroomi ilmnemisel mängib otsustavat rolli isa geneetiline materjal.
• Mosaiiklikkus. Kõige haruldasem sündroomi vorm esineb vaid 1-2% juhtudest. Sellise rikkumisega sisaldab osa keharakkudest normaalset kromosoomide komplekti - 46 ja teine ​​​​osa on suurenenud, s.o. 47. Mosaiiksündroomiga Downi lapsed võivad oma eakaaslastest vähe erineda, kuid vaimselt arengult veidi maha jääda. Tavaliselt on sellist diagnoosi raske kinnitada.

Sündroomi manifestatsioon

Downi sündroomi esinemist lapsel on lihtne ära tunda kohe pärast sündi. Peate pöörama tähelepanu järgmistele märkidele:

Enamasti tuntakse Downi sündroomiga vastsündinuid nende märkide järgi ära. Neid saab määrata mitte ainult spetsialist, vaid ka tavaline inimene. Seejärel kinnitatakse diagnoos täpsema läbivaatuse ja testide seeriaga.

Mis on sündroomi oht?

Kui perre sündis udusulg, peate sellesse suhtuma asjakohase tähelepanuga. Reeglina sellistel lastel lisaks väliseid märke, arenevad tõsised patoloogiad:

• nõrgenenud immuunsus;
• südamed;
• rindkere ebanormaalne areng.

Nendel põhjustel on udune laps vastuvõtlikum lapsepõlve nakkustele, kannatab kopsuhaigused. Lisaks on selle kasv seotud vaimse ja füüsilise arengu mahajäämusega. hilinenud moodustumine seedeelundkond võib põhjustada ensüümide aktiivsuse vähenemist ja seedimise raskusi. Sageli vajab allaneelatud beebi keerulist südameoperatsiooni. Lisaks võivad tal tekkida teiste siseorganite talitlushäired.

Vältige mõnikord ebameeldivad tagajärjedõigeaegne tegutsemine aitab. Seetõttu on õigeaegsed uuringud olulised isegi sündimata lapse emakasisese arengu staadiumis.

Riskirühmad

Keskmiselt on Downi sündroomi esinemissagedus 1:600 ​​(1 laps 600-st). Need arvud erinevad aga sõltuvalt paljudest teguritest. Naised sünnivad sageli pärast 35. eluaastat. Mida vanem on naine, seda suurem on risk saada puudega laps. Seetõttu on alates 35-aastastel emadel väga oluline läbida kõik vajalik arstlikud läbivaatused peal erinevad etapid Rasedus.

Downi sündroomiga laste sünd esineb aga alla 25-aastastel emadel. Leiti, et selle põhjuseks võivad olla ka isa vanus, tihedalt seotud abielude olemasolu ja kummalisel kombel ka vanaema vanus.

Diagnostika

Tänapäeval saab Downi sündroomi diagnoosida juba raseduse staadiumis. Niinimetatud "allaanalüüs" hõlmab tervet rida uuringuid. Kõiki sünnituseelseid diagnostikameetodeid nimetatakse sünnieelseteks ja need jagunevad tinglikult kahte rühma:

• invasiivne - hõlmab amnioniruumi kirurgilist invasiooni;
• mitteinvasiivne - ilma kehasse tungimiseta.

Esimene meetodite rühm sisaldab:

Teise rühma meetodid hõlmavad ohutumaid, näiteks ultraheli- ja biokeemilisi uuringuid. Downi sündroom ultraheliuuringul tuvastatakse alates 12. rasedusnädalast. Tavaliselt kombineeritakse selline uuring vereanalüüsidega. Kui on oht, et naine sünnitab lapse, peab ta läbima terve hulga uuringuid.

Kas seda saab ära hoida?

Downi sündroomiga lapse ilmumist on võimalik ennetada alles enne viljastumist ema ja isa geneetilise testimisega. Spetsiaalsed testid näitavad sündimata loote kromosomaalse patoloogia riski astet. See võtab arvesse paljusid tegureid - ema, isa, vanaema vanust, abielu olemasolu veresugulastega, laste sündimise juhtumeid perre.

Olles probleemist varakult teada saanud, on naisel õigus iseseisvalt otsustada loote saatuse üle. Downi sündroomiga lapse kasvatamine on väga keeruline ja aeganõudev protsess. Kogu oma elu vajab selline laps kvaliteetset arstiabi. Siiski ei tohiks unustada, et ka selliste puuetega lapsed saavad koolis täiel määral õppida ja elus edu saavutada.

Kas on ravi?

Arvatakse, et Downi sündroom ei ole ravitav, kuna see on geneetiline haigus. Siiski on võimalusi selle ilmingute nõrgendamiseks.

Downi sündroomiga lapsed vajavad erilist hoolt. Koos kõrgelt kvalifitseeritud arstiabi nad vajavad korralikku haridust. Nemad on pikka aega ei saa õppida enda eest hoolitsema, seega on vaja neid oskusi neile sisendada. Lisaks vajavad nad pidevaid seansse logopeedi ja füsioterapeudi juures. Sellistele lastele on spetsiaalselt koostatud rehabilitatsiooniprogrammid, mis aitavad neil areneda ja ühiskonnas kohaneda.

Selline kaasaegne teaduslik areng võib kompenseerida mahajäämust lapse füüsilises arengus. Teraapia võib normaliseerida luude kasvu, aju arengut, paraneda hea toitumine siseorganid, tugevdavad immuunsust. Tüvirakkude viimine lapse kehasse algab kohe pärast tema sündi.

Mõnede ravimitega pikaajalise ravi efektiivsuse kohta on tõendeid. Need parandavad ainevahetust ja avaldavad positiivset mõju Downi sündroomiga lapse arengule.

Down ja ühiskond

Downi sündroomiga lastel on väga raske ühiskonnaga kohaneda. Kuid samal ajal vajavad nad hädasti suhtlemist. Downi lapsed on vaatamata meeleolumuutustele väga sõbralikud, kergesti kontakteeruvad, positiivsed. Nende omaduste tõttu nimetatakse neid sageli "päikeselasteks".

Venemaal ei erista suhtumist kromosoomianomaalia all kannatavatesse lastesse heatahtlikkus. võib saada tema eakaaslaste seas naeruvääristamise objektiks, mis mõjutab negatiivselt tema psühholoogilist arengut.

Downi sündroomiga inimesed kogevad raskusi kogu oma elu jooksul. Neile pole lihtne sisse pääseda Lasteaed, kooli. Neil on raskusi töö leidmisega. Neil ei ole pere loomine lihtne, kuid isegi õnnestumise korral on probleeme lastesaamisega. Allaneelatud mehed on viljatud ja naistel on suurem risk haigete järglaste saamiseks.

Kuid Downi sündroomiga inimesed võivad täisväärtuslikku elu. Nad on õppimisvõimelised, hoolimata asjaolust, et see protsess on nende jaoks palju aeglasem. Selliste inimeste hulgas on palju andekaid näitlejaid, kelle jaoks loodi 1999. aastal Moskva Süütute teater.

Downi sündroom on teatud tüüpi geneetiline häire, mis lükkab edasi nii füüsilist kasvu kui ka intellektuaalset arengut.

Inglismaa arst John Langdon Down kirjeldas seda patoloogiat esmakordselt 1866. aastal. Ta tundis erilist huvi vaimupuudega inimeste vastu. Kuigi ta oli esimene, kes tuvastas mõned selle anomaaliaga inimeste eristavad tunnused, avastas kromosoome uurinud dr Jerome Lejeune sündroomi põhjuse, 21. lisakromosoomi, alles 1959. aastal.

Miks sünnivad lapsed Downi sündroomiga?

Kõik inimkeha rakud sisaldavad tuuma, kus geneetiline materjal on geenides talletatud. Geenid kannavad koode, mis vastutavad kõigi meie pärilike tunnuste eest ja on rühmitatud vardalaadsete struktuuride, mida nimetatakse kromosoomideks, järgi. Reeglina on iga raku tuumas 46 kromosoomi, mis on paigutatud 23 paari. Paari üks kromosoom pärineb isalt ja teine ​​emalt.

Downi sündroom on geneetiline haigus, milles inimestel on 46 kromosoomi asemel 47. Neil on lisakromosoom 21.

Tavaliselt pärib inimene selle häirega oma emalt kaks kromosoomi 21 (ühe asemel) ja ühe kromosoomi 21 isalt, mille tulemusena sisaldab iga rakk 3 kromosoomi 21 koopiat, mitte 2 (seetõttu nimetatakse seda geneetilist anomaaliat ka kui trisoomia 21). Selle häire korral põhjustab 21. kromosoomi lisakoopia sellel asuvate geenide ekspressiooni suurenemist. Arvatakse, et nende täiendavate geenide aktiivsus põhjustab paljusid Downi sündroomi iseloomustavaid ilminguid.

Geneetiliste muutuste tüübid

Kolm geneetilist variatsiooni võivad põhjustada Downi sündroomi.

Umbes 92% Downi sündroomi juhtudest on põhjustatud igas rakus olevast 21. lisakromosoomist.

Sellistel juhtudel tekib kas munaraku või sperma arengu ajal lisakromosoom. Seega, kui munarakk ja sperma ühinevad viljastatud munarakuks, on kromosoomid kolm, mitte kaks 21. Embrüo arenedes kordub igas rakus lisakromosoom.

Robertsoni translokatsioon ja osaline trisoomia 21

Mõnel inimesel sulanduvad 21. kromosoomi osad teise kromosoomiga (tavaliselt kromosoomiga 14). Seda nimetatakse Robertsoni translokatsiooniks. Inimesel on normaalne kromosoomide komplekt, üks neist sisaldab lisageene kromosoomist 21. Laps pärib 21. kromosoomilt pärit lisageneetilise materjali oma vanemalt Robertsoni translokatsiooniga ja tal tekib downism. Robertsoni translokatsioonid esinevad vähesel protsendil häire juhtudest.

On äärmiselt haruldane, et 21. kromosoomi väga väikesed fragmendid liidetakse teistesse kromosoomidesse. Seda nähtust nimetatakse osaliseks trisoomiaks 21.

Mosaiiktrisoomia 21

Teine väike protsent sündroomi juhtudest on mosaiik. Mosaiikvormis on mõnedel keharakkudel 3 kromosoomi 21 koopiat, ülejäänud on aga mõjutamata. Näiteks võib inimesel olla 21. trisoomiaga naharakke, samas kui kõik muud rakutüübid on normaalsed. Mosaic Downi sündroom võib mõnikord jääda märkamatuks, kuna selle geneetilise variatsiooniga inimesel ei pruugi olla kõiki iseloomulikke füüsilisi tunnuseid ja sageli kognitiivne areng vähem kahjustatud kui täieliku trisoomiaga inimesel 21. See võib viia valediagnoosini.

Sõltumata sündroomi põhjustavast geneetilisest variatsioonist on selle häirega inimestel mõnes või kõigis nende rakkudes kriitiline kromosoomi 21 tükk. Täiendav geneetiline materjal häirib normaalset arengut, põhjustades trisoomia 21 sümptomeid.

Downi sündroomi levimus

Ligikaudu 1 laps 800-st sünnib 21. trisoomiaga. Igal aastal sünnib umbes 6000 selle häirega last.

Enne rasestumist ei saa teha ühtegi testi, et teha kindlaks, kas tulevasel vastsündinul on sündroom. Iga paar võib sünnitada 21. trisoomiaga lapse, kuid risk suureneb koos raseda naise vanusega. Teisest küljest sünnitavad enamiku kromosoomianomaaliatega lapsi noored naised. Selle määrab asjaolu, et võrreldes vanemate naistega sünnitavad nooremad naised suurema tõenäosusega lapsi.

On tehtud suuri uuringuid, et uurida tõenäosust saada 21. trisoomiaga laps, mis on seotud ema vanusega. Saadud on järgmised andmed:

• 20-aastasel naisel on risk anomaaliaga lapse sünnitamiseks 1:1500;
• 30-aastasel - 1 kuni 800;
• 35-aastasel naisel tõuseb tõenäosus 1:270-le;
• 40-aastaselt - tõenäosus on 1:100;
• 45-aastasel naisel on tõenäosus 1:50 või rohkem.

Kromosoomianomaaliaga lapse eostamise risk on tegelikult suurem kui antud andmed. Selle määrab asjaolu, et ligikaudu 3/4 geneetilise häirega embrüotest või arenevatest loodetest ei saavuta kunagi täielikku arengut ja seetõttu toimub raseduse katkemine.

Selgus, et aastatel 1989–2008 sagenesid 21. trisoomia avastamise juhtumid sünnieelsel ja -järgsel perioodil, hoolimata viljakuse väikesest erinevusest. Kuid selle geneetilise häirega sündinud laste arv on sünnieelse sõeluuringu paranemise ja suurenenud kasutamise tõttu veidi vähenenud. Ta tõi kaasa häire avastamise sageduse suurenemise raseduse ajal ja selle tulemusena selle katkestamiseni. Ilma selle täiustatud sõeluuringuta, kuna naised kipuvad sünnitama vanemaid lapsi, arvatakse, et geneetiliste kõrvalekalletega elussündide arv oleks vastasel juhul peaaegu kahekordistunud.

Kui naisel oli varem sellise patoloogiaga laps, siis 1% võrra suureneb risk, et ka teine ​​laps kannatab selle kromosoomianomaalia all.

Kliinilised ilmingud

Kuigi kõigil selle häirega inimestel pole sama füüsilised omadused, on mõned tunnused, mis selle geneetilise häirega tavaliselt esinevad. Seetõttu on trisoomia 21 patsientidel sarnane välimus.

Igal Downi sündroomiga inimesel on kolm tunnust:

• epikantilised voldid (lisa nahk sisemine sajand, mis annab silmadele mandlikuju);
• silmalõik vastavalt mongoloidi tüübile;
• brahütsefaalia (suure põikiläbimõõduga pea);

Muud omadused, mis selle geneetilise häirega inimestel on (kuid mitte kõik):

• sisaldama heledaid laike silmades (Brushfieldi laigud);
• väike, kergelt lame nina;
• väike avatud suu väljaulatuva keelega;
• madala asetusega väikesed kõrvad, mida saab kokku panna;
• ebanormaalselt moodustunud hambad;
• kitsas suulae;
• sügavate lõhedega keel;
• lühikesed käed ja jalad;
• mitte kõrge kasv võrreldes samaealiste tervete lastega;
• väikesed jalad, millel on suurenenud vahe suure ja teise varba vahel.

Mitte ükski neist füüsilised omadused ei ole iseenesest ebanormaalsed ega põhjusta tõsiseid probleeme ega põhjusta patoloogiat. Kui aga arst näeb neid ilminguid koos, kahtlustab ta tõenäoliselt, et lapsel on Downi sündroom.

Levinud patoloogiad Downi sündroomi korral

Lisaks füüsilisele välimusele on suurenenud oht mitmete meditsiiniliste probleemide tekkeks:

Hüpotensioon

Peaaegu kõigil haigetel imikutel on madal lihastoonus (hüpotoonia), mis tähendab, et nende lihased on nõrgad ja tunduvad olevat mõnevõrra paindlikud. Selle patoloogiaga on lapsel raske õppida rullima, istuma, seisma ja rääkima. Vastsündinutel võib hüpotensioon põhjustada ka toitumisprobleeme.

Hüpotensiooni tõttu lükkavad paljud lapsed motoorsete oskuste arengut edasi ja võivad tekkida ortopeedilised probleemid. Seda ei saa ravida, kuid füsioteraapia võib aidata parandada lihaste toonust.

nägemispuue

Nägemisprobleemid on sündroomiga tavalised ja tõenäoliselt suurenevad koos vanusega. Selliste nägemishäirete näideteks on lühinägelikkus, hüperoopia, strabismus, nüstagm ( tahtmatud liigutused kõrge sagedusega silm).

21. trisoomiaga lastel tuleks silmakontroll teha võimalikult varakult, sest ülaltoodud probleeme saab parandada.

Südame defektid

Umbes 50 protsenti lastest sünnib südamehäiretega.

Mõned neist südamedefektidest on kerged ja võivad paraneda ilma meditsiinilise sekkumiseta. Teised südameanomaaliad on raskemad ja nõuavad kirurgiline operatsioon või arstiabi.

kuulmislangus

Downi sündroomiga seotud kuulmisprobleemid ei ole haruldased. Keskkõrvapõletik mõjutab ligikaudu 50–70 protsenti lastest ja on ühine põhjus kuulmislangus. Sünnitusel esinev kurtus esineb umbes 15 protsendil selle geneetilise häirega lastest.

Seedetrakti häired

Umbes 5 protsendil haigetest imikutest on seedetrakti probleemid, näiteks soolestiku ahenemine või ummistus või ummistus. anus. Enamikku neist patoloogiatest saab parandada operatsiooniga.

Närvide puudumine jämesooles (Hirschsprungi tõbi) on sündroomiga inimestel tavalisem kui üldpopulatsioonis, kuid see on siiski üsna haruldane. Samuti on tugev seos tsöliaakia ja trisoomia 21 vahel, mis tähendab, et seda haigust põdevatel inimestel esineb sagedamini kui tervetel inimestel.

Endokriinsed anomaaliad

Downi sündroomiga areneb sageli hüpotüreoidism (hormoonide ebapiisav tootmine kilpnääre) See võib olla kaasasündinud või omandatud, sekundaarne Hashimoto türeoidiidist (autoimmuunhaigus).

Kõige rohkem esineb Hashimoto türeoidiiti, mis põhjustab hüpotüreoidismi levinud haigus kilpnääre haigetel patsientidel. Haigus algab tavaliselt koolieas. Harva põhjustab Hashimoto türeoidiit hüpertüreoidismi (hormoonide liigne tootmine).

Sündroomiga inimestel on suurenenud risk arengut diabeet ma kirjutan.

Leukeemia

Väga harva, umbes 1 protsendil juhtudest, võib inimesel tekkida leukeemia. Leukeemia on teatud tüüpi vähk, mis mõjutab vererakke luuüdi. Leukeemia sümptomiteks on kerged verevalumid, väsimus, kahvatu jume ja seletamatud palavikud. Kuigi leukeemia on väga tõsine haigus, on elulemus kõrge. Tavaliselt ravitakse seda keemiaravi, kiiritusravi või luuüdi siirdamisega.

intellektuaalsed probleemid

Kõigil sündroomiga inimestel on teatud määral vaimne puue. Lapsed kipuvad õppima aeglasemalt ja neil on raskusi keeruka arutlemise ja otsustusvõimega. On võimatu ennustada, milline on geneetilise häirega sündinute vaimne alaareng, kuigi see muutub vanusega selgemaks.

Normaalse intelligentsuse IQ-vahemik on 70–130. Kerge intellektipuudega inimeseks loetakse, kui tema IQ on vahemikus 55–70. Mõõduka vaimse alaarenguga inimese IQ on 40–55. Enamikul haigetel inimestel on IQ. IQ on kerge kuni mõõduka intellektipuude vahemikku.

Vaatamata oma IQ-le saavad sündroomiga inimesed õppida ja areneda kogu elu. Seda potentsiaali saab maksimeerida varajase sekkumise, kvaliteetse hariduse, julgustamise ja kõrgete ootuste abil.

Käitumise ja psühhiaatrilise seisundi tunnused

Üldiselt on iseloomulikud loomulik spontaansus, tõeline lahkus, rõõmsameelsus, leebus, kannatlikkus ja sallivus. Mõned patsiendid näitavad ärevust ja kangekaelsust.

Enamikul haigetel lastel ei ole kaasuvaid psühhiaatrilisi ega käitumishäireid. Kuni 38% lastest võib esineda sellega seotud psüühikahäireid. Need sisaldavad:

• Hüperaktiivsus tähelepanu puudulikkusega;
• opositsiooniline trotslik häire;
• autismispektri häired;
• obsessiiv-kompulsiivne häire;
• depressioon.

Downi sündroomi kahtlustatakse tavaliselt pärast lapse sündi ainulaadsete omaduste kogumi tõttu. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse aga karüotüübi analüüs (kromosoomide uuring). See test hõlmab lapselt vereproovi võtmist, et uurida rakkude kromosoome. Karüotüpiseerimine on oluline kordumise ohu kindlakstegemiseks. Downi sündroomi translokatsiooni korral on nõuetekohaseks geneetiliseks nõustamiseks vajalik vanemate ja teiste sugulaste karüotüüpimine.

On teste, mida arstid saavad teha enne lapse sündi:

Sõeluuringud

Sõeluuringud määravad loote Downi sündroomi või muude häirete tõenäosuse, kuid need ei diagnoosi lõplikult geneetilist häiret.

Erinevat tüüpi uuringud hõlmavad järgmist:

• vereanalüüsid, mida kasutatakse valkude ja hormoonide taseme mõõtmiseks rasedatel naistel. Ebanormaalselt suurenenud või vähendatud tasemed võib viidata geneetilisele patoloogiale;
• ultraheliuuringu abil saab tuvastada südame sünnidefekte ja muid struktuurseid muutusi, nagu näiteks kaela põhjas esinev lisanahk, mis võib viidata sündroomi esinemisele.

Loote Downi sündroomi tõenäosuse hindamiseks kasutatakse vereanalüüsi tulemuste ja ultraheli kombinatsiooni.

Kui nende sõeltestide tõenäosus on suur või kui tõenäosus on suurem ema vanuse tõttu, võivad uuemad mitteinvasiivsed testid olla väga kõrged (>99%) või väga madalad (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Diagnostilised testid

Kui sõeluuringud näitavad suurt tõenäosust, et lootel on geneetiline häire, tehakse täiendavad diagnostilised testid. Nad saavad peaaegu 100-protsendilise täpsusega kindlaks teha, kas lootel on Downi sündroom. Kuna need testid nõuavad emaka seest proovi saamiseks nõela kasutamist, on neil siiski veidi suurem raseduse katkemise ja muude tüsistuste oht.

Erinevat tüüpi diagnostilised testid hõlmavad järgmist:

1. Koorionivilluse biopsia, mille käigus võetakse platsentast väike proov spetsiifiliseks geneetiliseks testimiseks. Koorioni biopsiat kasutatakse mis tahes seisundi tuvastamiseks, mis on seotud teatud kromosoomianomaaliatega. See test tehakse tavaliselt raseduse esimesel trimestril 10–14 nädala jooksul.
2. Amniotsentees, sünnieelne diagnostiline meetod, mille käigus torgatakse nõel last ümbritsevasse lootekotti. Amniotsenteesi kasutatakse kõige sagedamini Downi sündroomi ja muude kromosoomianomaaliate tuvastamiseks. See test tehakse tavaliselt teisel trimestril 15 nädala pärast.

Kuna tegemist on kromosomaalse häirega, ei saa Downi sündroomi ravida. Seetõttu keskendub haigusseisundi ravi sümptomite, intellektuaalsete probleemide ja tervisehäirete kontrollimisele, mida inimesed kogu elu jooksul kogevad.

Ravi võib hõlmata:

• ravimite kasutamine tavaliste häirete, nagu hüpotüreoidism, raviks;
• operatsioon südamedefekti või sooleummistuse parandamiseks;
• prillide ja/või kuuldeaparaatide paigaldamine, kuna võib tekkida halb nägemine ja kuulmine.

Enamik lapsi vajab lihastoonuse parandamiseks füsioteraapiat, kuna esinev hüpotensioon pärsib motoorset arengut. Ja varajane sekkumine imikueast on ülioluline, et lapsed saavutaksid oma täieliku intellektuaalse potentsiaali, et nad saaksid täiskasvanuks saades võimalikult iseseisvaks saada.

Kirurgia

Operatsioon südamedefektide korral

Sündroomiga lastel esinevad teatud sünnidefektid. Üks neist on atrioventrikulaarne vaheseina defekt, mille korral südames olev auk häirib normaalset verevoolu. Seda väärarengut korrigeeritakse operatsiooniga, et parandada auk ja vajadusel parandada südameklapid, mis ei pruugi täielikult sulguda.

Selle defektiga sündinud inimesi tuleb kogu elu jooksul jälgida kardioloogi poolt.

Seedetrakti haiguste operatsioon

Mõned lapsed sünnivad kaksteistsõrmiksoole deformatsiooniga, mida nimetatakse kaksteistsõrmiksoole atresiaks. Defekt vajab parandamiseks operatsiooni, kuid seda ei peeta hädaolukorraks, kui on muid pakilisemaid meditsiinilisi probleeme.

Varajase sekkumise süsteem

Mida varem Downi sündroomiga lapsed saavad individuaalset hoolt ja tähelepanu, mida nad vajavad konkreetsete tervise- ja arenguprobleemide lahendamiseks, seda tõenäolisem on, et nad saavutavad oma täieliku potentsiaali.

Varajase sekkumise süsteem on teraapia, harjutuste ja sekkumiste programm, et käsitleda arengupeetust, mida Downi sündroomi või muude häiretega lapsed võivad kogeda.

Varajase sekkumise programmides saab kogu inimese elu jooksul kasutada erinevaid teraapiaid, et edendada võimalikult suurt arengut, iseseisvust ja tulemuslikkust. Mõned neist ravimeetoditest on loetletud allpool.

Füsioteraapia hõlmab tegevusi ja harjutusi, mis aitavad arendada motoorseid oskusi, suurendada lihasjõudu ning parandada rühti ja tasakaalu.

Füüsiline teraapia on eriti oluline varases lapsepõlves, sest füüsiline võimekus on aluseks teistele oskustele. Ümberminek, roomamine ja püsti tõusmine aitab beebidel õppida tundma ümbritsevat maailma ja kuidas sellega suhelda.

Füsioterapeut aitab lapsel kompenseerida ka füüsilisi probleeme, näiteks madalat lihastoonust, et vältida pikaajalisi probleeme. Näiteks võib füsioterapeut aidata lapsel luua tõhusa kõndimismustri, mitte sellise, mis põhjustab jalavalu.

Kõneteraapia aitab Downi sündroomiga lastel parandada oma suhtlemisoskusi ja kasutada keelt tõhusamalt.

Trisoomiaga lapsed õpivad sageli rääkima hiljem kui nende eakaaslased. Logopeed aitab neil arendada varaseid suhtlemisoskusi, näiteks helide jäljendamist.

Paljudel juhtudel saavad haiged lapsed keelest aru ja tahavad suhelda enne, kui nad rääkima saavad. Logopeed näitab lapsele võimalusi alternatiivsete suhtlusvahendite kasutamiseks kuni lapse kõnevõimeni.

Suhtlema õppimine on pidev protsess, mistõttu võib sündroomiga inimesel kõne- ja keeleteraapiast kasu olla ka koolis ja ka hilisemas elus. Spetsialist peaks aitama arendada vestlusoskusi, hääldamist, lugemise mõistmist, samuti hõlbustama sõnade õppimist ja meeldejätmist.

Tööks ettevalmistamine hõlmab õppimist leidma võimalusi igapäevaste ülesannete ja tingimuste kohandamiseks vastavalt inimese vajadustele ja võimetele.

Seda tüüpi teraapia õpetab enesehooldusoskusi, nagu söömine, riietumine, kirjutamine ja arvuti kasutamine.

Spetsialist võib soovitada spetsiaalseid tööriistu, mis aitavad parandada igapäevast toimimist, näiteks pliiatsit, mida on lihtsam haarata.

Gümnaasiumiastmes aitab spetsialist teismelistel välja selgitada nende huvidele ja tugevustele vastava elukutse või tegevuse.

Immuniseerimine

Õige immuniseerimine on äärmiselt oluline, sest struktuursed kõrvalekalded muudavad sündroomiga lapsed vastuvõtlikumaks ülemiste hingamisteede, kõrvade, nina ja kurgu infektsioonidele. Kõik haiged lapsed peaksid saama standardseid soovitatud vaktsiine: DPT, poliomüeliidi, Haemophilus influenzae, leetrite, punetiste ja mumpsi vaktsiinid.

B-hepatiidi vaktsiini seeria peaks algama sünnist.

Teise keskkõrvapõletiku esinemissageduse vähendamise vahendina on pakutud iga-aastast gripivastast vaktsineerimist.

Imikute toitmise omadused

Downi sündroomiga imikut võib imetada. Rinnapiima on üldiselt kergem seedida kui igat tüüpi piimasegusid. Lisaks kannatavad rinnaga toidetavad lapsed vähem hingamisteede haiguste all, samuti on väiksem keskkõrvapõletiku ja hingamisteede allergiate esinemissagedus. Rinnaga toitmine soodustab ka kõne aluseks oleva suuõõne motoorset arengut.

Hüpotensiooni või südamepuudulikkusega seotud imemisprobleemid võivad imetamise raskendada, eriti enneaegsetel imikutel. Sellises olukorras saate toita last piimaga pudeli kaudu. Sageli paraneb lapse imemisvõime mõne nädala pärast.

Kui imik ei võta rinnaga toitmise ajal piisavalt juurde, tuleks segu osaliselt lisada.

Paljud Downi sündroomiga lapsed kipuvad esimestel nädalatel olema "unised beebid". Seetõttu võib ainult nõudmisel toitmine olla ebaefektiivne nii kalorite kui ka lapse vitamiini- ja toitainetevajaduse rahuldamisel. Sellises olukorras tuleks imikut äratada toitma vähemalt iga kolme või kahe tunni järel, kui kasutatakse ainult rinnaga toitmist.

Seguga toitmisel on vajalik ka beebi äratamine vähemalt iga kolme tunni järel, et tagada piisav kalorite ja elementide omastamine.

Kui kaalutõus ei ole probleem või Downi sündroomiga imikul on praegu mõni konkreetne haigusseisund, ei soovitata spetsiaalset piimasegu.

Imiku toitumist tuleks tavapärase ajakava järgi laiendada. Hammaste tuleku hilinemine võib aga tahke toidu sissetoomist edasi lükata. Vanemad peaksid meeles pidama, et lapse lusikaga sööma ja tassist jooma õpetamine nõuab palju kannatust.

Järeldus

Viimastel aastakümnetel on selle kromosoomianomaaliaga inimeste oodatav eluiga märgatavalt pikenenud. Veel 1960. aastal ei elanud geneetilise häirega laps sageli kümneaastaseks. Nüüd ulatub selliste inimeste eeldatav eluiga 50–60 aastani.

Downi sündroomi ei saa ravida, kuid isegi Downi sündroomiga võib laps olla õnnelik seni, kuni pakute vajalikku armastust, hoolt ja ravi.