Äge vahelduv maksaporfüüria - kliinik, diagnoos. Äge vahelduv porfüüria - diagnoosimine ja ravi

Äge vahelduv porfüüria (nimetatakse ka rootsi porfüüriaks ja pürroloporfüüriaks) on autosoomne dominantne haigus, mis on põhjustatud porfobilinogeeni deaminaasi osalisest puudulikkusest.

Ligikaudu 85% patsientidest on ensüümi aktiivsus kõigis kudedes, sealhulgas erütrotsüütides, umbes 50% normist, kuna see peaks olema heterosügootse defekti korral. Kuid 15% juhtudest tuvastatakse ensüümi puudulikkus ainult mitte-erütroidrakkudes. Enamikul porfobilinogeeni deaminaasi puudulikkusega inimestel ilmnevad kliinilised sümptomid ja biokeemilised muutused tavaliselt ainult väliste tegurite, näiteks paastumise, toimel. raviained, kortikosteroidid ja muud endo- või eksogeensed keemilised ühendid. Peamised sümptomid on perifeersed, autonoomsed või tsentraalsed häired närvisüsteem.

Epidemioloogia

Äge vahelduv porfüüria näib olevat geneetilise porfüüria kõige levinum vorm. Seda esineb kõige sagedamini Skandinaavia riikides (Lapimaal) ja Suurbritannias, kuigi seda on leitud ka paljude teiste etniliste rühmade seas. Selle levimus Euroopas on 1-2:100 000 ja konkreetselt Soomes - 2,4:100 000. Porfobilinogeendeaminaasi aktiivsuse vähenemise sagedus (sealhulgas nii patsiendid kui ka defekti varjatud kandjad) ulatub Soomes 1:500-ni. Haiguse kliinilised ilmingud tekivad pärast seksuaalset arengut ja on sagedamini naistel.

Vahelduva porfüüria sümptomid

Kõige tavalisem on hajus või lokaliseeritud kõhupiirkonnas, mis võib olla esialgne märkäge rünnak. Teisteks seedetrakti sümptomiteks on iiveldus, oksendamine, kõhulahtisus, puhitus ja soolesulgus. Uriinipeetus, kusepidamatus ja valulik urineerimine. Rasketel juhtudel on porfobiliini (porfobilinogeeni autooksüdatsiooniprodukt) tõttu uriin portveini värvi. Esineb ka tahhükardiat, vererõhu tõusu ja harvemini palavikku, higistamist, agitatsiooni ja värinat.

Ägeda vahelduva porfüüria tavaline sümptom on neuropaatia. Esialgu areneb proksimaalsete jalalihaste nõrkus, kuid seejärel levib see edasi kätele ja distaalsetele jäsemetele. Porfobilinogeeni deaminaasi puudulikkusega ei kaasne nahailmingud.

Heterosügootides on porfüriini prekursorite kontsentratsioon normaalne ja kliinilised sümptomid puuduvad. Kuid neil, nagu ka inimestel, kes on varem kannatanud ägeda vahelduva porfüüria rünnakute all, võivad endo- ja eksogeensed tegurid esile kutsuda haiguse ägenemise.

On vähemalt viis tegurite rühma, mis provotseerivad vahelduva porfüüria ägedaid rünnakuid.

Endokriinsed tegurid - haigussümptomeid esineb sagedamini naistel, eriti menstruatsiooni ajal ja ka enne puberteeti.

Kalorite tarbimine: vähenenud kalorite tarbimine süvendab sageli vahelduvat porfüüriat. Kõrge kalorsusega dieet vähendab porfobilinogeeni eritumist ja kõrvaldab kliinilised sümptomid.

Tsütokroom P450 sünteesi kutsuvad esile ravimained ja võõrkemikaalid – barbituraadid, sugusteroidid. Sellest tulenev suurenenud nõudlus heemi sünteesi järele põhjustab mittespetsiifilise 5-aminolevulinaadi süntaasi indutseerimist maksas.

Stress, on teada, et stress aktiveerib heemi oksügenaasi geeni ja süvendab vahelduva porfüüria kulgu. Selle haiguse ägedaid rünnakuid põhjustavad juhuslikud infektsioonid, liigne alkoholitarbimine ja kirurgiline sekkumine.

Laboratoorsed uuringud

5-aminolevuliinhappe, porfobilinogeeni, eritumine rünnakute vahel, nagu paljudel haiguse varjatud vormiga inimestel, suureneb ühel või teisel määral. Rünnaku alguses suureneb enamikul juhtudel nende lähteainete eritumine veelgi. Ägedate rünnakutega võib kaasneda 5-aminolevuliinhappe, porfobilinogeeni ja porfüriinide kontsentratsiooni tõus vereseerumis. Selle haiguse korral jäävad porfüriinid väljaheites peaaegu normaalseks. Watson-Schwartzi testi kasutatakse porfobilinogeeni tuvastamiseks uriinis. See test on väga tundlik, kuid ei ole spetsiifiline ega kvantitatiivne ning seda tuleb kinnitada kolonnkromatograafiaga. Hemoglobiini ja bilirubiini tootmine jääb normaalseks.

Diagnostika

Enamasti (umbes 85%) näitab I ja III tüüpi ägedat vahelduvat porfüüriat porfobilinogeendeaminaasi aktiivsuse vähenemine erütrotsüütides, kuid selleks, et eristada haiguse kande- või latentset vormi selle ilmsest vormist, on vajalik et kontrollida porfobilinogeeni, 8-aminolevuliinhappe suurenenud eritumist uriiniga. Porfobilinogeeni ja 5-aminolevuliinhappe sisalduse suurenemist uriinis leitakse ka päriliku koproporfüüria ja teisendporfüüria korral, diferentsiaaldiagnostika Tavaliselt viiakse läbi porfüriinide sisalduse võrdlemine uriinis, väljaheites. II tüüpi vahelduva porfüüria diagnoosimine nõuab kas porfobilinogeeni deaminaasi aktiivsuse määramist mitte-erütroidrakkudes (kus seda tuleks vähendada) või DNA hübridiseerimist, kasutades alleelispetsiifilisi oligonukleotiide mutatsioonikohaga.

Vahelduva porfüüria ravi

Ägeda vahelduva porfüüria, 5-aminolevulinaatdehüdrataasi puudulikkusega porfüüria, päriliku koproporfüüria ja kirju porfüüria ravi on peaaegu sama. Rünnakute vahel tuleb patsientidele pakkuda piisavat toitumist, välistada ravimid, mis võivad haigust ägestada, ja kaasuvaid haigusi aktiivselt kõrvaldada. Püsivatel rasketel juhtudel manustatakse intravenoosselt glükoosi nii, et patsient saaks päevas vähemalt 300 g süsivesikuid. Intravenoosne manustamine hemina vähendab ka 5-aminolevuliinhappe, porfobilinogeeni eritumist uriiniga, vähendab rünnakute kestust. On näidatud, et pikatoimeliste GnRH agonistide (nina või subkutaanse sissehingamise vormis) kasutuselevõtt, mis takistab ovulatsiooni, vähendab oluliselt krambihoogude sagedust haiguse tsüklilise ägenemisega patsientidel.

Artikli koostas ja toimetas: kirurg

Kaasasündinud heemi sünteesi häire, pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Porfobilinogeeni deaminaaside aktiivsuse vähenemine maksas põhjustab heemi sünteesi suurenemise korral porfüriini prekursorite – porfobilinogeeni (PSG) ja δ-aminolevuliinhappe (ALA) akumuleerumist, mis on tõenäoliselt perifeersete närvide häirete ja . Porfüüria rünnaku põhjustavad sageli tegurid, mis suurendavad porfüriini sünteesi, nagu ained, mis suurendavad tsütokroom P450 süsteemi aktiivsust hepatotsüütides (kõige sagedamini - alkohol, steroidsed suguhormoonid [nt], barbituraadid, sulfoonamiidid, karbamasepiin, valproehape hape, griseofulviin, ergotamiini derivaadid), paastumine (sealhulgas dieedid, mille kalorite ja süsivesikute hulk on oluliselt piiratud), tubaka suitsetamine, infektsioonid, kirurgia.

KLIINILINE PILT

80-90% ensüümi defektiga inimestel ei ilmne haiguse sümptomid kunagi. Esimesed kliinilised sümptomid ilmnevad tavaliselt 20-40-aastaselt atakkidena – ühest elu jooksul kuni mitmeni aasta jooksul. Tavaline sümptom on tugev hajus kõhuvalu, millega kaasneb iiveldus, oksendamine ja kõhukinnisus (halvatus soolesulgus), harvem - kõhulahtisus. Palpatsiooniuuringul meenutab sageli "", aga kõht on pehme ja kõhukelme ärritusnähud puuduvad. Kõhuvalu kaasneb tahhükardia ja suurenenud vererõhk. Porfüüriahooga samal ajal või selle käigus tekivad häired ajutüves, kraniaalnärvides, perifeersetes närvides ja autonoomses närvisüsteemis ([tavaliselt sümmeetrilised, proksimaalsetest osadest ülemised jäsemed, kuid võib olla fokaalne], hüperesteesia, tuimus, neuropaatiline valu, urineerimishäired, liigne higistamine, hingamis- või neelamisraskused), samuti psühhiaatrilised sümptomid (unetus, amentia, ärevus, hallutsinatsioonid, paranoia, depressioon), mis võivad samuti rünnakule eelneda. Hingamislihaste halvatus on oht elule. Rünnaku ajal võite märgata uriini tumedat värvumist või eritunud uriini tumenemist valguse mõjul.

DIAGNOSTIKA

Abiuuringud

1. Laboratoorsed uuringud

• 1) vereanalüüs - hüponatreemia, hüpomagneseemia, madal leukotsütoos (mõnel patsiendil);
• 2) uriinianalüüs - PSG ja ALA suurenenud vabanemine, alati rünnaku ajal, tavaliselt ka rünnakute vahel;
• 3) ensüümanalüüs - PSG deaminaaside aktiivsuse vähenemine (≈50%) erütrotsüütides või lümfotsüütides (võimalik, et naha fibroblastides).

2. WG kõhuõõnde: Rünnaku korral võib tuvastada soolesulguse märke.

Diagnostilised kriteeriumid

1. Rünnaku ajal: suurenenud ALA ja PBG eritumine uriiniga ( õige tulemus välistab porfüüria sümptomite põhjusena); osa uriinist tuleks alles hoida kvantifitseerimine PSG, ALA ja porfüriinid.

2. Rünnakute vahel (ja sõeluuringuna): PSG deaminaaside aktiivsuse langus.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi

Üldised põhimõtted

1. Soovitatav on vältida teadaolevaid porfüüriat põhjustavaid tegureid, sealhulgas ravimeid (porfüüriaga patsientidele mõeldud ohutute ja vastunäidustatud ravimite ulatuslikud loetelud leiate sellele haigusele pühendatud Interneti-lehtedelt, nt //www.porphyria-europe.com / või //www .drugs-porphyria.org/).

2. Tuleb anda toitumisnõustamist tagamaks, et patsient võtab piisavas koguses kaloreid ja süsivesikuid.

3. Selgitage patsiendile vajadust, et tal oleks alati kaasas teave, et tal on porfüüria (nt käevõru näol).

Porfüüria rünnaku ravi

1. Patsient on vaja hospitaliseerida haiglas ja hoolikalt jälgida: pulssi, vererõhku, neuroloogilist seisundit, vedeliku tasakaalu, elektrolüütide ja seerumi kreatiniini taset (alla 1 × päevas).

2. On vaja tühistada kõik porfürinogeensed ravimid ja kõrvaldada muud porfüüriahooge põhjustavad tegurid → vt eespool.

3. Kui diagnoos on kahtlane või hemiin puudub → alustada IV infusiooni 10% glükoosi 20 g/h (max 500 g/ööpäevas); saab ainult kõrvaldada kerge rünnak(kerge valu, ilma halvatuse ja hüponatreemiata).

4. Varaseim ravi peaks olema Gemini (i) annusega 4 mg/kg (maks. 250 mg/päevas) IV iga 12 tunni järel 3-6 päeva jooksul. Kliinilist paranemist täheldatakse tavaliselt pärast 2-4 süstimist.

5. Tuleks ametisse nimetada sümptomaatiline ravi ohutute ravimite kasutamine porfüüriaga patsientidele:

• 1) dehüdratsiooni ja elektrolüütide tasakaalu rikkumine;
• 2) valu → paratsetamool, opioidanalgeetikumid;
• 3) iiveldus/oksendamine → fenotiasiini derivaadid, nt kloorpromasiin;
• 4) sümptomaatiline tahhükardia ja arteriaalne hüpertensioon→ β-blokaatorid;
• 5) infektsioon → penitsilliinid, tsefalosporiinid, aminoglükosiidid;
• 6) muud ohutud ravimid - näiteks atropiin, väikeses annuses bensodiasepiinid, gabapentiin, HA, insuliin, atsetüülsalitsüülhape.

PROGNOOS

Rünnaku sümptomite kõrvaldamise kiirus sõltub närvikahjustuse astmest. Kui ravi alustati kohe, taanduvad sümptomid tavaliselt mõne päeva jooksul. Raske motoorse neuropaatia tagajärjed püsivad kuid või isegi aastaid. Vanusega väheneb tundlikkus provotseerivate tegurite suhtes ja krampide sagedus.

Porfüüria haigus või "vampiiri haigus" viitab pärilikud haigused. Selle haruldase geneetilise häirega inimestel on kõrgendatud tase porfüriinide ja ainete, mis on porfüriinide derivaadid, kehas. Porfüriinid osalevad ensümaatilistes moodustumistes (tsütokroomid, katalaas jne), hemoglobiini moodustamises.

Haigus jaguneb erütropoeetiliseks ja maksa porfüüriaks. Erütropoeetiline porfüüria jaguneb omakorda erütropoeetiliseks protoporfüüriaks ja uroporfüüriaks ning maksa porfüüria- päriliku koproporfüüria, ägeda vahelduva porfüüria korral. Maksa porfüüria alla kuuluvad ka kirju porfüüria ja urokoproporfüüria.

Porfüüria on raske, eluohtlik haigus, mis on seotud porfüriini metabolismi häirega, mis on põhjustatud defektse geeni negatiivsest mõjust.

Haigus hakkab lapsel arenema juba eos, kui mingil põhjusel tekib geeniviga. Sel juhul sünnib laps (enamasti naine) täiesti terve ja saab kaua aega viia normaalne, absoluutselt terve elu. Ja ainult provotseerivate tegurite tagajärjel võib tekkida äge vahelduv porfüüria.

Nagu näitab statistika, on tohutul hulgal inimesi patoloogilise geeni kandjad, kes sageli ei tea sellest haiguse asümptomaatilise kulgemise tõttu. Porfüüria äge rünnak esineb ainult 20% patsientidest.

Porfüüria rünnaku võivad vallandada mitmed tegurid:

• vastuvõtt ravimid(sulfoonamiidid, barbituraadid);
• hormonaalne rike raseduse ajal;
• nakkushaigused;
• pikaajaline kokkupuude ultraviolettkiirgusega;
• halvad harjumused (suitsetamine, alkohol);
• stress.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid jäljendavad sageli teiste haiguste sümptomeid, mistõttu on arstidel raske kohe diagnoosi panna. Valesümptomite tõttu satuvad porfüüriaga patsiendid sageli günekoloogiaosakonda, kirurgia- või raviosakonda.

hulgas tavalised sümptomid äge porfüüria saab eristada:

• kehatemperatuuri tõus kuni 38 ° C ja üle selle;
• äge valu kõhus;
• suurenenud vererõhk;
• iiveldus, oksendamine;
• kõhulahtisus või kõhukinnisus;
• südamepekslemine jne.

Kui selles etapis inimesele abi ei osutata, ilmnevad muud polüneuropaatiaga seotud neuroloogilise iseloomuga nähud, mille korral suureneb lihaste nõrkus, tundlikkus jäsemetes, kaelas, rind ja pead. Seda võib nimetada porfüüriliseks rünnakuks - tugevaks, talumatuks valuks, millest ei päästa isegi kõige tugevamad valuvaigistid.

Tavalistes avalikes kliinikutes diagnoositakse seda haigust harva, patsient hakkab ravima kõike muud kui porfüüria, mis ainult tugevdab. valulikud sümptomid. Äge vahelduv porfüüria on hea matkija, mis maskeerub kõige enam mitmesugused haigused( maohaavand ja kaksteistsõrmiksool soolesulgus, emakaväline rasedus, neerukoolikud jne.).

Ägeda porfüüria rünnaku tekkega tekivad kehas pöördumatud protsessid, mis iga tunniga viivad patsiendi vältimatu puude või surma seisundile lähemale.

Juba nädal pärast rünnakut kogeb inimene neuroloogilised häired, mille puhul esineb jäsemete halvatus, nägemine, neelamine, Rääkimine, on hingamislihaste parees. Rikkumise tõttu hingamisfunktsioon tekib kopsupõletik, mis on praktiliselt ravimatu ja viib patsiendi surma.

Paljudes Euroopa riikides on tõene statistika, mis näitab, kui paljudel inimestel on porfüüria. Venemaal, Ukrainas on statistika järgi haiguse kandjaid vaid paarsada inimest. Tegelikult on see tingitud asjaolust, et paljud kliinikud lihtsalt ei vii haiguse õiget diagnoosi, mille tagajärjel patsient sureb teadmata põhjustel.

Haiguse õigeks diagnoosimiseks on vaja võtta värskelt kogutud uriin ja lisada sellele Ehrlichi reaktiiv. Kui uriin pärast reagendiga reageerimist muudab värvi roosaks või tumepunaseks, võib diagnoosida porfüriinide sisalduse suurenemist. Kodus saate ka porfüüria haiguse tuvastamiseks läbi viia omamoodi katse. Selleks tuleb võtta värske uriin ja panna see otsese päikesevalguse kätte – haiguse korral muutub uriin õlgedest või kollasest punaseks.

“Vampiirihaigust” ehk porfüüriat ravitakse vaid üheainsa ravimiga – Normosangiga, mis praegu maksab umbes 100 000 grivnat. See ravim manustatakse intravenoosselt tilgutite abil koguses 3 mg 1 kg / kaalu kohta ühe nädala jooksul. Porfüüria ravi selle ravimiga annab väga häid tulemusi. Õigeaegse manustamise korral toimub paranemine väga kiiresti, möödub valu sümptom ja peatada hävitav mõju teistele keha organitele ja süsteemidele.

Koos Normosangiga viiakse kehasse glükoos (1 liiter 7 päeva jooksul), mis aitab ka "vampiirihaiguse" ravis, kuid palju nõrgem kui ravimi komponendid.

Erütropoeetiline uroporfüüria

Paljude mütoloogiliste juttude kohaselt ei talunud vampiirid päikesevalgust, mistõttu peitsid nad õhtuni pimedatesse varjupaikadesse. Haigus uroporfüüria on sarnased sümptomid seotud päikesevalguse talumatusega.

Uroporfüüria edastatakse lapsele embrüo eostamise ja arengu ajal defektse geeni kandjatest vanematelt, samal ajal kui nad ise seda haigust ei põe. Uroporfüüria tekke tõttu kogeb sündinud beebi nagu müstiline vampiir päikesevalguse talumatust. Isegi mitte pika päikese käes viibimise tõttu on porfüüriaga patsiendi keha kaetud väikeste mullidega, mis lõhkedes muutuvad haavanditeks.

Tekkivate haavandite ravi on antibiootikumide kasutamine, mis aitavad haavanditel armistuda ja nende asemele tekib sklerodermia. Visuaalselt avaldub haigus erütropoeetiline uroporfüüria osalise või täielik puudumine juuksepiir, küüned või liigesed. Selle tulemusena on patsientidel hirmutav välimus, mis ainult suurendab nende sarnasust vampiiridega.

Haiguse prognoos on pettumus, kuna tekib aneemia, mille põhjuseks on punaste vereliblede lühike eluiga. Haiguse taustal toimuvate patoloogiliste protsesside tagajärjel kehas muutub inimene invaliidiks ja saabub kiire surm.

Erütropoeetiline ja pärilik koproporfüüria

Pärilik koproporfüüria viitab maksa vorm haigus, mida iseloomustab koproporfürinogeeni oksüdaasi moodustumise rikkumine. Sümptomid ilmnevad sageli palaviku, kõhuvalu, iivelduse, oksendamise jne kujul.

Erütropoeetiline koproporfüüria viitab kõige rohkem haruldane tüüp haigus, mida iseloomustab koproporfüriinide sisalduse suurenemine erütrotsüütides, mille arv ületab normaalne jõudlus 60-70 korda ja rohkemgi. Valgustundlikkus praktiliselt puudub, kuid areng ägedad sümptomid võib vallandada barbituraatide sattumine organismi koos ravimitega.

Haiguse arengu esimeste sümptomite korral on vaja viivitamatult pöörduda arsti poole.

Erütropoeetiline protoporfüüria

Erütropoeetiline protoporfüüria hakkab arenema juba lapsepõlves, on arengu põhjuseks protoporfüriinide tootmise häiritud protsess. Haiguse tagajärjel on inimesed nagu vampiirid sunnitud päikesevalguse eest peitu pugema, et vältida villide ja haavandite tekkimist nahale.

Erinevalt uroporfüüriast taastub nahk pärast haavandi ravi. Aneemiat selles porfüüria vormis ei täheldata, seetõttu kehtib see kõigile meditsiinilist nõu, õige ravi erütropoeetilise protoporfüüriaga patsientidel, sealhulgas profülaktiliselt, on normaalse elu prognoos hea.

Kirev porfüüria tekib protoporfürinogeeni liikuvuse rikkumise tagajärjel. Selle porfüüria vormiga lisandub lisaks üldistele negatiivsetele sümptomitele (kõhuvalu, palavik jne) ka äge neeruvalu, mis tekib neerufunktsiooni kahjustuse tagajärjel. Narkootikumid võivad selle haiguse vormi korral rünnaku esile kutsuda.

Urokoporfüüria viitab hiline areng haigus. hulgas levinud põhjused Haiguse arengut saab eristada:

• ülekantud hepatiit;
• pidev kokkupuude kahjulike ainetega;
• alkoholi kuritarvitamine.

Haiguse arengu tagajärjel on maksafunktsiooni rikkumine, samal ajal kui uroporfüriinide hulk uriinis suureneb ja koproporfüriini sisaldus suureneb veidi. Urokoporfüüria viitab haiguse omandatud vormile, samas võib täheldada pärilikku eelsoodumust.

Haiguse tunnused:

• suurenenud tundlikkus päikesevalguse suhtes;
• muuta nahka ilmnevad epidermise kihi hõrenemise või, vastupidi, paksenemise kujul;
• kätele ja näole ilmuvad villid;
• tekib maksa suurenemine.

Haiguse diagnoosimiseks on vaja läbi viia vere- ja uriinianalüüs.

Haiguse ennetav ravi

Mis tahes porfüüria vormide esinemise korral on vaja vähendada päikese käes viibimise aega. Kui olete haige, on rannas või solaariumis päevitamine vastunäidustatud. Et mitte provotseerida äge rünnak haiguste korral on vaja teatud tarbimist piirata või täielikult välistada ravimid(trankvilisaatorid, sulfoonamiidid, analgin).

Sageli on kõrge vererõhu kujul esineva sümptomi kõrvaldamiseks ette nähtud ravim - Inderal.

Selleks, et vähendada kõrge tase porfüriin, määratud kompleksne ravi ravimid Riboxin ja Delagil.

Haiguse ravi ja ennetusena vitamiinravi (fool- ja nikotiinhape, retinool jne).

Haiguse taustal tekkinud nahahaavandite raviks on ette nähtud kortikosteroidide salvid.

Porfüüriahaigete heaks positiivseks teguriks on riigi ja erinevate vabatahtlike organisatsioonide tähelepanu. Alates ravist äge vorm porfüüria on väga kallis, igasugune abi haigetele on igati teretulnud. Arstide sõnul aitab õigeaegne ravi inimestel haigushoost kiiresti taastuda ja head tavaelu jätkata, samas kui need, kellel haigus hilja diagnoositi, lõpetavad oma lühikese eluea täieliku puudega.

Kuna enamik porfüüria vorme on pärilikud haigused, on see tulevaste vanemate jaoks väga oluline terviklik läbivaatus organismid, sealhulgas geneetilised.

Äge vahelduv porfüüria- dominantset tüüpi pärilik haigus, mida iseloomustab perifeerse ja kesknärvisüsteemi kahjustus.

Patogeneesi aluseks on suure tõenäosusega uroporfürinogeeni I süntaasi ensüümi aktiivsuse rikkumine ja d-aminolevuliinhappe süntaasi ensüümi aktiivsuse suurenemine. Kliinilised ilmingud tulenevad d-aminolevuliinhappe kuhjumisest närvirakkudes, mis põhjustab naatrium-, kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsuse pärssimist ja ioonide transpordi katkemist läbi membraanide, st närvikiudude talitlushäireid. Selle demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia areneb.

märgid

Ägeda vahelduva porfüüria kõige iseloomulikum tunnus on kõhuvalu, mis võib lokaliseerida selle erinevates osades. Närvisüsteemi kahjustus avaldub raske polüneuriidiga; võib tekkida tetraparees, võimalik on edasine hingamislihaste halvatus. Mõnikord on kesknärvisüsteemi kahjustus; täheldatakse epileptiformseid krampe, samuti hallutsinatsioone, deliirium. Haiguse ägenemist provotseerivad rasedus, sünnitus, mitmete ravimite võtmine (näiteks barbituraadid, rahustid, sulfoonamiidid, östrogeen). Rasked ägenemised tekivad pärast kirurgilised sekkumised kui naatriumtiopentaali kasutatakse premedikatsiooniks. Pärast tõsiste ägenemiste tekkimist võib tekkida spontaanne remissioon täielik taastumine kõik funktsioonid.

Diagnostika

Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja andmete põhjal laboriuuringud: porfüriinide sünteesiks vajalike lähteainete - porfobilinogeeni ja d-aminolevuliinhappe - suurenenud sisalduse tuvastamine uriinis.

Ravi

Kell äge valu narkootilisi analgeetikume, võib kasutada kloorpromasiini. Terava tahhükardia ja vererõhu tõusuga kasutage d blokaatorid. Porfüriinide tootmise vähendamiseks süstitakse intravenoosselt glükoosi kuni 200 g päevas või intramuskulaarselt fosfadenit (adenüüli) kuni 250 mg päevas. Rasketel juhtudel on ette nähtud ravim hematiin; Plasmafereesil on teatud mõju.

Seisundi paranemisel kasutatakse liigutuste taastamiseks massaaži ja ravivõimlemist.

Kasutatud materjalid

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovski N.A. ja Ermilchenko G.V. Hemolüütiline aneemia. - M., 1975
• Hematoloogia juhend / Toim. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia sihtasutus. 2010 .

Vaadake, mis on "äge vahelduv porfüüria" teistes sõnaraamatutes:

Äge, vahelduv porfüüria- Avaldub korduvate neuroloogiliste ja vaimsed häired. See on päritud autosomaalsel domineerival viisil. Närvisüsteemi kahjustusi võivad esile kutsuda mõned farmakoloogilised preparaadid (eriti barbituraadid, mõned ... entsüklopeediline sõnaraamat psühholoogias ja pedagoogikas

Porfüüriaga patsient ICD 10 E ... Wikipedia

PORFÜÜRIA- kallis. Porfüüria pärilik või omandatud (keemiliste mõjuritega kokkupuute tagajärjel) teema biosünteesis osalevate ensüümide geenide defektid. Porfüüriad klassifitseeritakse sõltuvalt porfüriinide kahjustatud sünteesi esmasest lokaliseerimisest: ... ... Haiguste käsiraamat

- (porphyriae; kreeka porphyra purpurvärv) pärilike või päriliku eelsoodumusega haiguste rühm, mille puhul organismis leitakse porfüriinide või nende lähteainete sisalduse suurenemist. Porfiria ei tohiks olla ...... Meditsiiniline entsüklopeedia

Toimeaine›› karbamasepiin* (karbamasepiin*) Ladinakeelne nimi Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamasepiin Farmakoloogilised rühmad: Epilepsiavastased ravimid ›› Normotikumid Nosoloogiline klassifikatsioon (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Toimeaine ›› Karbamasepiin * (Karbamasepiin *) Ladinakeelne nimetus Karbamasepiin Akri ATX: ›› N03AF01 Epilepsiavastased ravimid› Karbamasep › Normotiimid Nosoloogiline klassifikatsioon (ICD 10) ›› F10.3… … Meditsiini sõnaraamat

Artikli juhend. Selle artikli tekst kordab peaaegu täielikult selle tootja antud ravimi kasutusjuhendit. See rikub entsüklopeediaartiklites olevate juhiste vastuvõetamatuse reeglit. Lisaks ... Wikipedia

Äge vahelduv porfüüria- geneetiliselt määratud haigus, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi, harvemini perifeerse närvisüsteemi kahjustustest, perioodiline valu kõhupiirkonnas, suurenenud vererõhk ja uriinieritus Roosa värv seoses suur kogus see sisaldab porfüriinide eelkäijat.

Mis põhjustab ägedat vahelduvat porfüüriat:

Haigus on geneetiliselt määratud, edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Sagedamini mõjutab haigus noori naisi, tüdrukuid ning seda provotseerib rasedus, sünnitus. Samuti on haigus võimalik mitmete ravimite, näiteks barbituraatide, sulfaravimite, analgiinide tarbimise tõttu. Kõige sagedamini täheldatakse ägenemisi pärast operatsioone, eriti kui premedikatsiooniks kasutati naatriumtiopentaali.

Patogenees (mis juhtub?) Ägeda vahelduva porfüüria ajal:

Haigus põhineb ensüümi uroporfürinogeeni I-süntaasi aktiivsuse rikkumisel, samuti 6-aminolevuliinhappe süntaasi aktiivsuse suurenemisel.

Haiguse kliinilisi ilminguid iseloomustab akumuleerumine närvirakk mürgine aine 8-aminolevuliinhape. See ühend on kontsentreeritud hüpotalamuses ja pärsib aju naatrium-kaalium-sõltuva adenosiinfosfataasi aktiivsust, mis põhjustab ioonide transpordi katkemist läbi membraanide ja kahjustab närvifunktsiooni.

Tulevikus areneb närvide demüelinisatsioon, aksonaalne neuropaatia, mis põhjustab kõik kliinilised ilmingud haigus.

Ägeda vahelduva porfüüria sümptomid:

Enamik tunnusmärkäge vahelduv porfüüria on kõhuvalu. Mõnikord eelneb tugevale valule menstruatsiooni hilinemine. Sageli opereeritakse patsiente, kuid valu põhjust ei leita.

Ägeda porfüüria korral mõjutab närvisüsteemi raske polüneuriidi tüüp. See algab valu jäsemetes, nii valuga kaasnevate liigutuste raskustega kui ka sümmeetriliste liikumishäiretega, eelkõige jäsemete lihastes. Kui sisse patoloogiline protsess randme, pahkluu, käe lihased, siis võivad tekkida peaaegu pöördumatud deformatsioonid. Protsessi edenedes tekib neljas jäsemes parees, tulevikus on võimalik hingamislihaste halvatus ja surm.

Samuti on protsessi kaasatud kesknärvisüsteem, mille tagajärjel tekivad krambid, epileptiformsed krambid, deliirium, hallutsinatsioonid.

Enamikul patsientidest arteriaalne rõhk tõuseb, võimalik on raske arteriaalne hüpertensioon nii süstoolse kui ka diastoolse rõhu tõusuga.

Arst peaks lõpetama mõnede näiliselt kahjutute ravimite võtmise, nagu valokordiin, bellaspon, belloid, teofedriin, mis sisaldavad fenobarbitaali, mis võivad haigust süvendada. Selle porfüüria vormi ägenemine toimub ka naissuguhormoonide mõjul, seenevastased ravimid(griseofulviin).

Sageli on põhjuseks rasked neuroloogilised häired surmav tulemus kuid mõnel juhul taanduvad neuroloogilised sümptomid, millele järgneb remissioon. Selle omaduse tõttu kliiniline pilt Tema haigust nimetati ägedaks vahelduvaks porfüüriaks.

Tuleb märkida, et mitte kõigil patoloogilise geeni kandjatel ei esine haigus kliiniliselt. Sageli on haigete sugulastel, eriti meestel, haiguse biokeemilised tunnused, kuid neid ei ole ega ole olnud. kliinilised sümptomid. See on ägeda vahelduva porfüüria varjatud vorm. Sellistel inimestel, kui kokku puutuda ebasoodsad tegurid võib tekkida tõsine ägenemine.

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoos:

Ägeda vahelduva porfüüria diagnoosimine põhineb porfüriinide (nn porfobilinogeeni) ja 6-aminolevuliinhappe sünteesi prekursorite tuvastamisel patsientide uriinis.

Diferentsiaaldiagnoosäge vahelduv porfüüria viiakse läbi teiste, haruldasemate porfüüria vormidega (pärilik koproporfüüria, kirju porfüüria), samuti pliimürgistusega.

Pliimürgistust iseloomustavad kõhuvalu, polüneuriit. Erinevalt ägedast porfüüriast kaasneb pliimürgistusega aga hüpokroomne aneemia koos erütrotsüütide basofiilse punktsiooniga ja kõrge sisaldus seerumi raud. Aneemia ei ole ägeda porfüüria korral iseloomulik. Naistel, kes kannatavad äge porfüüria ja menorraagia, on võimalik krooniline posthemorraagiline rauavaegusaneemia, millega kaasneb madal sisaldus seerumi raud.

Ägeda vahelduva porfüüria ravi:

Esiteks tuleks kasutamisest välja jätta kõik ravimid, mis põhjustavad haiguse ägenemist. Ärge määrake patsientidele analginit, rahusteid. Tugeva valu korral on näidustatud narkootilised ravimid, kloorpromasiin. Terava tahhükardia, vererõhu olulise tõusu korral on soovitatav kasutada inderali või obzidaani, raske kõhukinnisusega - prozeriini.

Mitmed ägeda vahelduva porfüüria korral kasutatavad ravimid (peamiselt glükoos) on suunatud porfüriinide tootmise vähendamisele. Soovitatav on süsivesikuterikas dieet, kontsentreeritud glükoosilahuseid manustatakse intravenoosselt (kuni 200 g päevas).

Märkimisväärne mõju rasketel juhtudel annab hematiini sisseviimise, kuid ravim põhjustab mõnikord ohtlikke reaktsioone.

Ägeda porfüüria rasketel juhtudel, hingamispuudulikkuse korral vajavad patsiendid pikaajalist kontrollitud kopsude ventilatsiooni.

Positiivse dünaamika ja patsientide seisundi märgatava paranemise korral kasutatakse massaaži taastusravina, terapeutiline võimlemine.

Remissiooni korral on vajalik ägenemiste ennetamine, ennekõike ägenemist põhjustavate ravimite väljajätmine.

Närvisüsteemi kahjustuse prognoos on üsna tõsine, eriti kasutamisel kunstlik ventilatsioon kopsud.

Kui haigus kulgeb ilma rasked rikkumised, prognoos on üsna hea. Raske tetrapareesiga patsientidel on sageli võimalik saavutada remissioon, vaimsed häired. Porfüüria biokeemiliste tunnuste tuvastamiseks on vaja uurida patsientide sugulasi. Kõik latentse porfüüriaga patsiendid peaksid vältima ravimeid ja kemikaale, mis porfüüriat süvendavad.