Porphyria at ang mga talamak na anyo nito. Mga katangian ng sakit na porphyria
Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined na sakit na sanhi ng pinsala sa central sistema ng nerbiyos, mas madalas - ang peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, nadagdagan presyon ng dugo at paglabas ng pink na ihi dahil sa malaking halaga naglalaman ito ng precursor ng porphyrins.
Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Acute intermittent porphyria:
Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.
Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible rin na bumuo ng sakit dahil sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot, tulad ng barbiturates, sulfa drugs, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.
Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.
Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon sa nerve cell nakakalason na sangkap 8-aminolevulinic acid. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at pinipigilan ang paggana ng nerve.
Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na nagiging sanhi ng lahat mga klinikal na pagpapakita sakit.
Sintomas ng Acute Intermittent Porphyria:
Karamihan tanda Ang acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.
Sa talamak na porphyria ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, lalo na sa mga kalamnan ng mga paa. Kung nasa proseso ng pathological ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot, pagkatapos ay halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring bumuo. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.
Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.
Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.
Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga gamot na antifungal(griseofulvin).
Ang mga malubhang sakit sa neurological ang kadalasang sanhi nakamamatay na kinalabasan, gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Kaugnay ng tulad ng isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit, ito ay tinatawag na acute intermittent porphyria.
Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang nangyari. klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa mga ganyang tao, kapag na-expose masamang salik maaaring mangyari ang matinding exacerbation.
Diagnosis ng Acute Intermittent Porphyria:
Diagnosis ng talamak na intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.
Differential Diagnosis talamak na intermittent porphyria Isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (hereditary coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa lead.
Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa tingga, hindi tulad ng talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na nilalaman serum na bakal. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga babaeng naghihirap talamak na porphyria at menorrhagia, ang talamak na posthemorrhagic iron deficiency anemia ay posible, na sinamahan ng mababang nilalaman serum na bakal.
Paggamot para sa Acute Intermittent Porphyria:
Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.
hilera mga gamot(pangunahin ang glucose), na ginagamit sa acute intermittent porphyria, ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).
Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.
Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.
Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansing pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe at therapeutic na pagsasanay ay ginagamit bilang rehabilitation therapy.
Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.
Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa nervous system ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit artipisyal na bentilasyon baga.
Kung ang sakit ay umuunlad nang wala matinding paglabag, medyo maganda ang prognosis. Kadalasan ay posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga sakit sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.
Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Acute Intermittent Porphyria:
May inaalala ka ba? Gusto mo bang malaman ang higit pa Detalyadong impormasyon tungkol sa Acute Intermittent Porphyria, ang mga sanhi, sintomas, paraan ng paggamot at pag-iwas, kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo mag-book ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolaboratoryo laging nasa iyong serbisyo! Ang pinakamahusay na mga doktor suriin mo, mag-aral panlabas na mga palatandaan at tumulong na matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, payuhan ka at ibigay nangangailangan ng tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolaboratoryo bukas para sa iyo sa buong orasan.
Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tumingin nang mas detalyado tungkol sa lahat ng mga serbisyo ng klinika sa kanya.
(+38 044) 206-20-00
Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang konsultasyon sa isang doktor. Kung hindi pa tapos ang pag-aaral, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ng aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.
Ikaw? Kailangan mong maging maingat tungkol sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na sintomas, katangian panlabas na pagpapakita- tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang ng ilang beses sa isang taon ipasuri sa doktor hindi lamang upang maiwasan kakila-kilabot na sakit ngunit suporta rin malusog na pag-iisip sa katawan at sa katawan sa kabuuan.
Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolaboratoryo upang maging palaging napapanahon pinakabagong balita at mga update ng impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng koreo.
Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at mga indibidwal na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:
| Anemia sa kakulangan sa B12 |
| Anemia dahil sa kapansanan sa synthesis sa pamamagitan ng paggamit ng porphyrins |
| Anemia dahil sa isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin |
| Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin |
| Anemia Fanconi |
| Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga |
| aplastic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia |
| Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin |
| Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins |
| Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin |
| Mga sakit sa mabibigat na kadena |
| sakit ni Werlhof |
| sakit na von Willebrand |
| Di Guglielmo's disease |
| sakit sa pasko |
| sakit na Marchiafava-Micheli |
| Rendu-Osler disease |
| Alpha heavy chain disease |
| Gamma heavy chain disease |
| sakit na Shenlein-Henoch |
| Extramedullary lesyon |
| Mabuhok na cell leukemia |
| Hemoblastoses |
| Hemolytic uremic syndrome |
| Hemolytic uremic syndrome |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH) |
| Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak |
| Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo |
| Hemorrhagic disease ng bagong panganak |
| Histiocytosis malignant |
| Histological classification ng Hodgkin's disease |
| DIC |
| Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan |
| Factor I kakulangan |
| Kakulangan ng Factor II |
| Kakulangan ng Factor V |
| Kakulangan sa Factor VII |
| Kakulangan sa Factor XI |
| Kakulangan ng Factor XII |
| Kakulangan ng Factor XIII |
| Iron-deficiency anemia |
| Mga pattern ng pag-unlad ng tumor |
| Immune hemolytic anemias |
| Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses |
| Leukopenia at agranulocytosis |
| Lymphosarcomas |
| Lymphocytoma ng balat (Caesari disease) |
| Lymph node lymphocytoma |
| Lymphocytoma ng pali |
| Sakit sa radiation |
| Nagmartsa ng hemoglobinuria |
| Mastocytosis (mast cell leukemia) |
| Megakaryoblastic leukemia |
| Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses |
| Mechanical jaundice |
| Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma) |
| multiple myeloma |
| Myelofibrosis |
| Mga paglabag sa coagulation hemostasis |
| Namamana na a-fi-lipoproteinemia |
| namamana na coproporphyria |
| Hereditary megaloblastic anemia sa Lesh-Nyan syndrome |
| Hereditary hemolytic anemia dahil sa kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes |
| Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase |
| Hereditary factor X kakulangan |
| namamana na microspherocytosis |
| namamana na pyropoykylocytosis |
| Namamana na stomatocytosis |
| Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease) |
| namamana na elliptocytosis |
| namamana na elliptocytosis |
| Talamak na posthemorrhagic anemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na lymphoblastic leukemia |
| Talamak na mababang porsyento ng leukemia |
| Talamak na megakaryoblastic leukemia |
| Acute myeloid leukemia (acute non-lymphoblastic leukemia, acute myelogenous leukemia) |
| Talamak na monoblastic leukemia |
| Talamak na promyelocytic leukemia |
| Talamak na promyelocytic leukemia |
| Acute erythromylosis (erythroleukemia, Di Guglielmo's disease) |
Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined disease na dulot ng pinsala sa central nervous system, mas madalas - ang peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, pagtaas ng presyon ng dugo at pink na ihi dahil sa malaking halaga ng porphyrin precursor dito.
Ano ang nagiging sanhi ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.
Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible rin na bumuo ng sakit dahil sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot, tulad ng barbiturates, sulfa drugs, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.
Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.
Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng nakakalason na sangkap na 8-aminolevulinic acid sa nerve cell. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at pinipigilan ang paggana ng nerve.
Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na tumutukoy sa lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit.
Sintomas ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang pinaka-katangian na sintomas ng acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.
Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, lalo na sa mga kalamnan ng mga paa. Kung ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot sa proseso ng pathological, kung gayon ang halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring umunlad. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.
Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.
Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.
Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga antifungal na gamot (griseofulvin).
Ang mga malubhang sakit sa neurological ay kadalasang sanhi ng kamatayan, ngunit sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Kaugnay ng tulad ng isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit, ito ay tinatawag na acute intermittent porphyria.
Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa ganitong mga tao, kapag nalantad sa mga salungat na kadahilanan, maaaring mangyari ang isang matinding paglala.
Diagnosis ng Acute Intermittent Porphyria:
Diagnosis ng talamak na intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.
Differential diagnosis ng acute intermittent porphyria Isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (hereditary coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa lead.
Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa lead, sa kaibahan sa talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na serum iron. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga kababaihan na nagdurusa mula sa talamak na porphyria at menorrhagia, posible ang talamak na post-hemorrhagic iron deficiency anemia, na sinamahan ng mababang serum iron content.
Paggamot para sa Acute Intermittent Porphyria:
Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.
Ang isang bilang ng mga gamot (pangunahin ang glucose) na ginagamit sa talamak na intermittent porphyria ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).
Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.
Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.
Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansing pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe at therapeutic na pagsasanay ay ginagamit bilang rehabilitation therapy.
Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.
Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa sistema ng nerbiyos ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit ng mekanikal na bentilasyon.
Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang malubhang karamdaman, ang pagbabala ay medyo mabuti. Kadalasan ay posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga sakit sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.
Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined disease na dulot ng pinsala sa central nervous system, mas madalas - ang peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, pagtaas ng presyon ng dugo at pink na ihi dahil sa malaking halaga ng porphyrin precursor dito.
Ano ang nagiging sanhi ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.
Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible rin na bumuo ng sakit dahil sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot, tulad ng barbiturates, sulfa drugs, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.
Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.
Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng nakakalason na sangkap na 8-aminolevulinic acid sa nerve cell. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at pinipigilan ang paggana ng nerve.
Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na tumutukoy sa lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit.
Sintomas ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang pinaka-katangian na sintomas ng acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.
Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, lalo na sa mga kalamnan ng mga paa. Kung ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot sa proseso ng pathological, kung gayon ang halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring umunlad. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.
Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.
Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.
Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga antifungal na gamot (griseofulvin).
Ang mga malubhang sakit sa neurological ay kadalasang sanhi ng kamatayan, ngunit sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Kaugnay ng tulad ng isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit, ito ay tinatawag na acute intermittent porphyria.
Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa ganitong mga tao, kapag nalantad sa mga salungat na kadahilanan, maaaring mangyari ang isang matinding paglala.
Diagnosis ng Acute Intermittent Porphyria:
Diagnosis ng talamak na intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.
Differential diagnosis ng acute intermittent porphyria Isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (hereditary coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa lead.
Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa lead, sa kaibahan sa talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na serum iron. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga kababaihan na nagdurusa mula sa talamak na porphyria at menorrhagia, posible ang talamak na post-hemorrhagic iron deficiency anemia, na sinamahan ng mababang serum iron content.
Paggamot para sa Acute Intermittent Porphyria:
Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.
Ang isang bilang ng mga gamot (pangunahin ang glucose) na ginagamit sa talamak na intermittent porphyria ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).
Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.
Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.
Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansing pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe at therapeutic na pagsasanay ay ginagamit bilang rehabilitation therapy.
Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.
Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa sistema ng nerbiyos ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit ng mekanikal na bentilasyon.
Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang malubhang karamdaman, ang pagbabala ay medyo mabuti. Kadalasan ay posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga sakit sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.
Ang acute intermittent porphyria ay isang genetically determined disease na sanhi ng pinsala sa central nervous system, mas madalas sa peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, pagtaas ng presyon ng dugo at pink na ihi dahil sa malaking halaga ng porphyrin precursor dito.Pathogenesis ng acute intermittent porphyria:
Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng nakakalason na sangkap na 8-aminolevulinic acid sa nerve cell. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at pinipigilan ang paggana ng nerve.
Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na tumutukoy sa lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit.
Sintomas ng Acute Intermittent Porphyria:
Ang pinaka-katangian na sintomas ng acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, lalo na sa mga kalamnan ng mga paa. Kung ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot sa proseso ng pathological, kung gayon ang halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring umunlad. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.
Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.
Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.
Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga antifungal na gamot (griseofulvin).
Ang mga malubhang sakit sa neurological ay kadalasang sanhi ng kamatayan, ngunit sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Kaugnay ng tulad ng isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit, ito ay tinatawag na acute intermittent porphyria.
Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa ganitong mga tao, kapag nalantad sa mga salungat na kadahilanan, maaaring mangyari ang isang matinding paglala.
Diagnosis ng Acute intermittent porphyria:
Ang diagnosis ng acute intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ng talamak na intermittent porphyria ay isinasagawa kasama ng iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (manahang coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa tingga.
Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa lead, sa kaibahan sa talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na serum iron. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga kababaihan na nagdurusa mula sa talamak na porphyria at menorrhagia, posible ang talamak na post-hemorrhagic iron deficiency anemia, na sinamahan ng mababang serum iron content.
Paggamot para sa Acute Intermittent Porphyria:
Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.Ang isang bilang ng mga gamot (pangunahin ang glucose) na ginagamit sa talamak na intermittent porphyria ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).
Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.
Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.
Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansing pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe at therapeutic na pagsasanay ay ginagamit bilang rehabilitation therapy.
Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.
Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa sistema ng nerbiyos ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit ng mekanikal na bentilasyon.
Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang malubhang karamdaman, ang pagbabala ay medyo mabuti. Kadalasan ay posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga sakit sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.
Porfiria- grupong ito mga bihirang sakit na may nakararami na namamana na katangian ng paghahatid (maaaring makuha), na batay sa isang kakulangan ng isa sa mga enzyme ng heme biosynthesis system, na humahantong sa labis na akumulasyon sa katawan ng mga porphyrin at ang kanilang mga precursor, ibig sabihin, porphobilinogen (PBG) at δ-aminolevulinic acid (δ- ALC). Sa hangin, ang mga walang kulay na porphyrinogens ay mabilis na na-oxidize sa mga porphyrin, na nagbibigay ng pulang pag-ilaw (orihinal, ang terminong "porphyros" ay hindi tumutukoy sa isang sakit, ngunit sa makikinang na purple-red crystalline porphyrins, na nakuha ang kanilang pangalan mula sa Greek na "porphyros" - purple ).
Ang mga porphyrin ay mga cyclic tetrapyrrole na may iba't ibang pangkat ng dulo. Ang pangunahing tampok ng kumplikadong grupo ng singsing na ito ay ang kakayahang magbigkis ng mga metal, na mahalaga ay iron at magnesium (ang pinakakilalang metalloporphyrin ay heme at chlorophyll). Karaniwan, ang heme biosynthesis ay isang hakbang sa metabolismo ng mga porphyrin, na nagsisimula sa reaksyon ng glycine na may succinyl-coenzyme A at nagtatapos sa pagbuo ng protoporphyrin. Ang kadena ng synthesis na ito ay hindi nagsasangkot ng mga porphyrin mismo, ngunit ang kanilang pinababang anyo - porphyrinogens.
Ang napapanahong pagsusuri ng mga talamak na anyo ng porphyrias ay nahahadlangan ng isang malawak na pagkakaiba-iba ng kanilang mga klinikal na pagpapakita, pag-mask ng porphyria para sa iba pang mga sakit (polymorphism ng mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit ay maaaring maging katulad at gayahin ang talamak patolohiya ng kirurhiko, paulit-ulit na polyneuropathy, epilepsy, atbp.). Depende sa nangingibabaw na lokalisasyon ng metabolic defect, ang porphyrias ay nakikilala:
■ erythropoietic: congenital erythropoietic; erythropoietic protoporphyria;
■ hepatic: porphyria na nauugnay sa kakulangan ng ALA dehydrogenase; talamak na intermittent porphyria; namamana (congenital) coproporphyria; sari-saring uri ng porphyria; tardive cutaneous porphyria.
Ang pinaka-interesado sa mga espesyalista sa intensive care ay ang mga talamak na porphyrias, dahil maaari silang mag-debut sa mga nagbabantang komplikasyon sa neurological at nangangailangan ng paggamot sa intensive care unit. Ang pagmamaliit sa kahalagahan ng pag-alam sa kumplikadong sintomas ng talamak na porphyrias ay humahantong sa pagkaantala ng pagsusuri, hindi tamang paggamot at hindi magandang kinalabasan. Kung hindi ginagamot, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng motor neuropathy: kahinaan ng kalamnan, nagiging tetraparesis at flaccid tetraplegia. Paralisis ng dayapragm, bubuo ang mga accessory na kalamnan sa paghinga, vocal cords, mga kalamnan ng malambot na palad, mga kalamnan ng itaas na ikatlong bahagi ng esophagus. Ito ay humahantong sa neuromuscular respiratory failure. Sa kawalan ng pathogenetic na paggamot, ang kapansanan ng kamalayan ay umuusad hanggang sa pagkawala ng malay dahil sa porphyric encephalopathy. Ang matagal na immobilization ay kumplikado ng mga impeksyon sa nosocomial at hypercatabolism syndrome. Ang pagkamatay ng mga pasyente ay nangyayari, bilang panuntunan, mula sa mga komplikasyon, ang lunas na imposible nang walang sapat na therapy ng pinagbabatayan na sakit.
Bilang karagdagan sa acute intermittent porphyria (AKP; isang depekto sa porphobilinogen deaminase gene), ang mga talamak na anyo ng hepatic porphyria ay kinabibilangan ng hereditary coproporphyria (isang depekto sa coproporphyrin gene oxidase gene) at variegated porphyria (isang depekto sa protoporphyrin gene oxidase gene). Lahat matutulis na anyo Ang porphyrias ay may autosomal dominant inheritance na may mababang penetrance ng mutant gene. Para sa AKI, ang gene ay naisalokal at na-decipher. Ito ay matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 11 at binubuo ng 15 exon. Ang AKI ay ang pinaka-karaniwang anyo ng porphyria, ang pagkalat nito sa mga bansang European ay 5-12 kaso bawat 100 libong populasyon, at, bilang panuntunan, ito ang pinaka-malubhang klinikal na kurso. Sa 80% ng mga carrier ng pathological gene, walang clinical manifestations (latent, subclinical porphyria) na nangyari sa kanilang buhay. 20% lamang ng mga carrier ng pathological gene ang nakakaranas ng mga klinikal na halatang pag-atake ng AKI sa kanilang buhay.
Tulad ng nabanggit sa itaas, ang mga porphyrias ay batay sa isang paglabag sa heme biosynthesis, na humahantong sa labis na akumulasyon sa katawan ng mga porphyrin at ang kanilang mga precursor, ibig sabihin, PBG at δ-ALA. Ang labis sa mga sangkap na ito ay may nakakalason na epekto sa katawan at nagiging sanhi ng mga katangiang klinikal na sintomas (tingnan sa ibaba). Ang ALA at PBG ay nagiging sanhi ng talamak mga sakit sa neurological, pananakit ng tiyan, autonomic dysfunction, peripheral neuropathy at psychosis, at, bilang panuntunan, sa mga huling yugto ng sakit, ang mga pagbabago sa balat, lalo na ang photosensitivity.
Ang lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng isang pag-atake ng talamak na porphyria ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng paglahok ng autonomic nervous system, dysfunction ng peripheral o central nervous system. Gayunpaman, ang mga mekanismo ng pinsala sa nervous system ay nananatiling hindi maliwanag. Ang mga karamdaman sa vascular at neuroendocrine ay partikular na kahalagahan sa pathogenesis. Ang δ-ALA at PBG ay may direktang tonogenic effect sa vascular wall at makinis na kalamnan; at ang lokal na vasospasm ay maaaring humantong sa ischemia at segmental demyelination sa peripheral at central nervous system. Sa panahon ng isang exacerbation, mayroong isang pagtaas sa nilalaman ng catecholamines sa dugo, kung minsan sa antas na sinusunod sa pheochromocytoma. Ang AKI ay isa sa mga karaniwang sanhi ng sindrom ng hindi naaangkop na pagtatago ng ADH, na nauugnay sa pinsala sa hypothalamus at humahantong sa hyponatremia at plasma hypoosmolarity at, bilang isang resulta, sa malubhang mga pagpapakita ng tserebral (depression o pag-ulap ng kamalayan, epileptic seizure) . Ang pinsala sa sistema ng nerbiyos at iba pang mga organo at tisyu ay nauugnay din sa cytotoxic effect ng labis na porphyrins at ang kanilang mga precursor. Sa dugo, ang mga porphyrin ay dinadala sa buong katawan at pumapasok sa balat. Doon, sa panahon ng insolation, nakikipag-ugnayan sila sa mga photon (photochemical reactions), inililipat ang hinihigop na enerhiya sa mga molekula ng oxygen na may pagbuo ng mga libreng radical (sa partikular, ang superoxide radical) at nagiging sanhi ng isang phototoxic reaksyon.
Ang mga prorphyrinogenic na kadahilanan na maaaring mag-udyok ng mga pag-atake ng talamak na porphyria sa isang walang sintomas na carrier ng isang genetic defect ay kinabibilangan ng: pag-aayuno (hypocaloric low-carbohydrate diet), mga impeksiyon, pag-inom ng alak, arsenic at lead intoxication, pag-inom ng ilang mga gamot(NSAIDs, analgesics, antibiotics, sulfonamides, barbiturates, atbp. [patuloy na lumalaki ang listahan ng mga gamot]), insolation, pagbabagu-bago sa antas ng mga babaeng sex hormones (regla, pagbubuntis). Karamihan sa talamak na porphyria ay bubuo sa mga kababaihan, bihira bago ang pagdadalaga, ang dalas at kalubhaan ng mga pag-atake ay bumababa sa simula ng menopause.
Maaaring harapin ng mga surgeon, neuropathologist, psychiatrist, gynecologist, urologist ang mga talamak na anyo ng porphyria. Sa klinika, ang isang pag-atake (pag-atake) ng talamak na porphyria ay nagpapakita mismo ang mga sumusunod na sintomas(wala sa mga sintomas na nakalista sa ibaba ang partikular, ngunit ang kumbinasyon ng mga ito ay dapat maging alerto para sa posibleng porphyria):
■ matinding sakit sa tiyan (nang walang mga sintomas ng peritoneal), sa mas mababang likod at mga limbs (ang sakit ay karaniwang nauuna sa simula ng kahinaan ng kalamnan);
■ paglabas ng pulang ihi (mula pink hanggang kayumanggi);
■ mga autonomic na karamdaman- tachycardia, tumaas na presyon ng dugo, paninigas ng dumi, pagsusuka, mga karamdaman sa sphincter (may kapansanan sa pag-andar pelvic organs);
■ peripheral paresis, kahinaan ng kalamnan, na may posibleng paglahok ng mga kalamnan sa paghinga, cranial nerves, bulbar disorder ay posible;
■ mga karamdaman sa pag-iisip- pagkabalisa, depresyon, guni-guni, maling akala (karaniwang ang mga pasyente ay nakakaranas ng psychosis, na kahawig ng psychosis sa schizophrenia, na sa ilang mga kaso ay humahantong sa pag-ospital ng mga pasyente sa mga psychiatric na ospital);
epileptik seizures;
■ hypothalamic dysfunction - central fever, hyponatremia.
Ang unang pag-atake (acute porphyria) ay karaniwang nabubuo sa pagitan ng edad na 15 at 35 (mas madalas sa mga bata o mga taong higit sa 50). Sa mga kababaihan, ang mga klinikal na pagpapakita ay nangyayari nang humigit-kumulang 1.5 - 2 beses na mas madalas kaysa sa mga lalaki. Sa karaniwang mga kaso, ang pag-atake ay nagsisimula sa mga autonomic na sintomas, na sinusundan ng mga sakit sa pag-iisip, at pagkatapos ay higit sa lahat ang motor polyneuropathy, ngunit ang proseso ay maaaring huminto sa alinman sa mga yugtong ito. Ang kurso ng isang pag-atake ay nagbabago. Ang kabuuang tagal ng pag-atake ay mula sa ilang araw hanggang ilang buwan. Ang polyneuropathy ay kadalasang nabubuo nang talamak o subacutely. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay umabot sa kanilang pinakamataas na pag-unlad sa loob ng 1 hanggang 4 na linggo, ngunit kung minsan ang yugto ng pag-unlad ay tumatagal ng hanggang 2 hanggang 3 buwan. Ang pag-unlad ay nangyayari nang tuluy-tuloy o sunud-sunod.
Ang nangingibabaw sa klinika ng acute porphyrias ay sindrom ng tiyan(88%). Ang sakit ay walang malinaw na lokalisasyon, kadalasang nagkakalat sa kalikasan sa lahat ng sahig lukab ng tiyan, na may iba't ibang intensity (mula sa banayad hanggang sa pinakamatalim). Sa pagsusuri, ang pamumulaklak ay ipinahayag, ang sakit sa palpation sa lahat ng mga departamento, paresis o pagpapahina ng motility ng bituka ay tinutukoy. Bilang isang patakaran, ang sakit sa tiyan ay sinamahan ng paninigas ng dumi, pagduduwal at pagsusuka. Ang kumbinasyon ng mga sintomas na ito ay kadalasang dahilan ng pag-ospital ng mga pasyente sa mga surgical na ospital na may diagnosis ng talamak na cholecystitis, apendisitis, sagabal sa bituka at ang iba at mga pasyente ay nakalantad interbensyon sa kirurhiko. Ang paggamit ng analgesia at pag-uugali mga interbensyon sa kirurhiko mapanganib, dahil ang kanilang porphyrinogenic effect ay humahantong sa pag-unlad ng sakit at matalim na pagkasira ang kalagayan ng mga pasyente.
Ngunit karamihan sa mapanganib na komplikasyon Ang mga porphyria ay nauugnay sa polyneuropathy, na nabubuo sa 10-60% ng mga pag-atake, kadalasan 2-4 na araw pagkatapos ng pagsisimula ng pananakit ng tiyan o mga sakit sa isip. Ang polyneuropathy ay nakararami sa likas na katangian ng motor - ang pangunahing pagpapakita nito ay isang pagtaas ng flaccid tetraparesis. Ang mga sintomas ng porphyria polyneuropathy ay minarkahan ng pagkakaiba-iba at dynamism. Hindi tulad ng iba pang mga axonal polyneuropathies, sa porphyria, ang mga braso ay madalas na hindi ang unang nasasangkot (na may pag-unlad ng bibrachial paresis), at ang mga proximal na seksyon ay minsan ay apektado sa isang mas malawak na lawak kaysa sa mga distal. Sa mga malubhang kaso, ang mga kalamnan ng puno ng kahoy ay kasangkot, kabilang ang mga kalamnan sa paghinga sa 10% ng mga kaso. Ang pagkatalo ng cranial nerves na may pag-unlad ng bulbar syndrome, kahinaan ng facial muscles, oculomotor disorder ay nangyayari lamang sa mga malubhang kaso at kadalasan laban sa background ng matinding paglahok ng mga limbs. Habang umuunlad ang polyneuropathy, ang mga sintomas ng pangangati ng autonomic nervous system ay pinapalitan ng mga sintomas ng prolaps: orthostatic hypotension, nakapirming rate ng puso, nabawasan ang mga kasanayan sa motor gastrointestinal tract, isang pagkahilig sa hypohidrosis (kung minsan ay may episodic na labis na pagpapawis), kahirapan sa pag-ihi. Sa taas ng mga sintomas sa 10-30% ng mga kaso na may malubhang polyneuropathy, nangyayari ang isang nakamamatay na kinalabasan. Ito ay mas malamang kung ang sakit ay hindi nakilala sa oras at ang mga porphyrinogenic na gamot ay inireseta. Ang mga agarang sanhi ng kamatayan ay biglaang kamatayan, kadalasang nauugnay sa isang paglabag sa innervation ng puso at hyper-catecholaminemia, paralisis ng mga kalamnan sa paghinga o malubhang bulbar syndrome. Sa mga nakaligtas, ang pagbawi ay magsisimula 2 hanggang 3 linggo pagkatapos maabot ng polyneuropathy ang pinakamataas nito. Magaling na Ito ay madalas na sinusunod, ngunit maaaring tumagal ng ilang taon, kung saan ang paresis ng mga kamay at paa, ang autonomic dysfunction ay nagpapatuloy sa mga pasyente. Laban sa background ng pagbawi, ang mga relapses ay maaaring mangyari, kadalasang mas malala kaysa sa unang pag-atake.
Mga tampok ng polyneuropathy sa porphyria:
ang pamamayani ng vegetative component sa simula ng pag-atake sa anyo ng binibigkas nasusunog na pananakit sa tiyan, ibabang likod, limbs, cardio-vascular at gastrointestinal disorder, dysuria, dysfunction ng sphincter ng gallbladder;
kapag ang pag-atake ay nagiging mas malala, ang simetriko na polyneuropathy ng motor ay sumasali, mas madalas na may isang nangingibabaw na sugat ng proximal limbs, at sa paglaon sa mga kalamnan sa paghinga na may pag-unlad ng respiratory failure; hindi gaanong karaniwang asymmetric o focal polyneuropathy; posibleng paglahok ng cranial nerves;
Ang mga karamdaman sa pandama ay maaaring samahan ng motor neuropathy, na ipinakita ng mga lugar ng paresthesia, dysesthesia, anesthesia, na kadalasang hindi umaangkop sa anumang anatomical framework; Ang katangian ay ang pamamayani ng mga subjective sensitivity disorder kaysa sa layunin at qualitative kaysa sa quantitative;
ayon sa electroneuromyography (ENMG), ang axonopathy o isang kumbinasyon ng axonopathy na may myelinopathy ay nakita; ayon sa pathomorphology, ang mga short motor axon ay pangunahing apektado (hindi katulad ng iba pang dysmetabolic axonopathies, kapag ang mahabang motor nerves ay apektado nang mas maaga);
ang polyneuropathy ay kadalasang pinagsama sa pigmenturia; laban sa background ng polyneuropathy, maaaring lumitaw ang mga palatandaan ng mga sentral na karamdaman; hindi maipaliwanag na leukocytosis, isang katamtamang pagtaas sa mga antas ng ALT, AST, LDH ay nabanggit, posible ang mga kaguluhan sa dielectrolyte; Ang mga pagbabago sa cerebrospinal fluid ay hindi nakikita.
Ang paulit-ulit na epileptic seizure ay maaaring isang sintomas ng talamak na porphyria, ngunit hindi kinakailangang nagpapahiwatig ng isang pag-atake ng porphyria. Kung ang mga epileptic seizure ay mga sintomas ng pag-atake ng porphyria, ang mga ito ay pinagsama o nauuna ng isa o higit pa sa mga sumusunod na sintomas: pananakit o kakulangan sa ginhawa sa tiyan, ibabang likod, mga paa, mas madalas na pagsusuka, atbp. Kadalasan ang iba pang mga sintomas ng pag-atake ng porphyria ay tumatagal ng backseat sa epileptic seizure, na nagpapahirap sa diagnosis. Sa talamak na kurso symptomatic porphyria epilepsy, ang kumbinasyon ng epileptic seizure na may mga sintomas sa itaas ay opsyonal. Ayon sa panitikan, ang mga epileptic seizure ay maaaring mangyari sa humigit-kumulang 20% ng mga pasyente na may porphyria. Sa kasong ito, posible ang mga seizure ng lahat ng uri, ngunit kadalasan, ito ay pangunahin o pangalawang pangkalahatan na convulsive tonic-clonic seizure.
tala! Klinikal na larawan Ang mga pag-atake ng talamak na porphyria ay halos magkapareho sa iba't ibang anyo nito. Ang paglilinaw ng iba't ibang porphyria ay kadalasang posible lamang pagkatapos ng isang biochemical at medikal na genetic na pag-aaral. Ang nasabing diagnosis sa loob ng grupo ng mga talamak na porphyrias ay hindi mahalaga para sa paggamot (ang therapy ay magkapareho para sa lahat ng mga uri ng talamak na porphyrias), ngunit ito ay napakahalaga para sa pagtatasa ng pagbabala (ang pinaka matinding kurso ng AKI) at kasunod na pagsusuri ng lahat ng mga kamag-anak ng isang pasyente na may porphyria. Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may variegated porphyria at hereditary coproporphyria ay dapat na maiwasan ang solar insolation dahil sa pagtaas ng photosensitivity ng balat (dahil sa photodynamic action ng porphyrins).
Ang mga talamak na pag-atake ng porphyria ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paglabas ng ihi ng δ-ALA at PBG. Ang mga antas ng urinary ALA at PBG ay hindi nauugnay sa kalubhaan ng sintomas. Ang isang simple at maaasahang screening test upang makatulong sa pag-diagnose ng isang matinding atake ay ang qualitative determination ng PBG sa ihi ( husay na reaksyon na may Ehrlich's reagent, na sensitibo sa pagtaas ng antas ng urinary PBG nang higit sa 5 beses na mas mataas kaysa sa normal, na nakakatugon sa pamantayan para sa isang pag-atake ng talamak na porphyria). Minsan kailangan dami excreted sa ihi ALA at PBG gamit chromatographic pamamaraan. Ang huling hakbang sa pagsusuri ng mga pasyente, lalo na ang mga asymptomatic carriers ng porphyria at sa pagpapatawad, ay pagsusuri ng DNA. Ang pagmamana ng isang pasyente na may porphyria ay dapat na maingat na pag-aralan.
Ang layunin ng paggamot para sa talamak (paputol-putol) na porphyria ay sugpuin ang δ-ALA synthetase, isang enzyme na kumokontrol sa rate ng heme metabolic biosynthesis. Nakamit ang layuning ito sa pamamagitan ng pag-iwas sa mga nakakapukaw na kadahilanan at pagreseta ng mga karbohidrat at pagbubuhos ng heme arginate. Ang pag-load ng karbohidrat ay nakamit sa appointment ng glucose 300 - 500 g / araw. Ang heme arginate ay ibinibigay sa isang dosis na 3 mg/kg bawat araw sa loob ng 4 hanggang 7 araw. Ang paggamot na ito ay humahantong sa normalisasyon ng mga klinikal at biochemical na mga parameter at binabawasan ang synthesis ng δ-ALA, na pinapa-normalize ang paglabas ng labis na ALA at PBG. Ang heme arginate ay komersyal na makukuha sa anyo ng hematin, pangematin, normosang, argem, atbp. Ang mga solusyon ay inihanda kaagad bago ang pagbubuhos. nabanggit positibong epekto mula sa plasmapheresis. Para sa paggamot sakit na sindrom gumamit ng mga opiates, ang mga autonomic disorder ay pinipigilan ng mga β-blocker. Ang mga gamot na pampakalma (chlorpromazine, lorazepin), ay ginagamit para sa pagpapasigla ng mga bituka (prozerin, senna). Mahalaga ang pag-iwas matinding atake sa pamamagitan ng pagpapaliwanag sa pasyente ng pangangailangang iwasan ang pagkakalantad sa mga salik na nakakapukaw, halimbawa, mga sangkap na panggamot, steroid, pag-inom ng alak o sinadyang pag-aayuno.
Basahin din:
artikulong "Mga kahirapan sa pag-diagnose ng pinsala sa nervous system sa porphyria" Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Elchaninova S.A., Elchaninov D.V.; SBEI HPE "Altai State Medical University" ng Ministry of Health ng Russian Federation, Barnaul; KGBUZ "Regional Clinical Emergency Hospital", Barnaul (Neurological Journal, No. 5, 2016) [basahin];
artikulong "Ang mga kuwago ay hindi kung ano ang hitsura nila": mga kahirapan sa pag-diagnose at paggamot ng mga neurological manifestations ng porphyria" O.S. Levin, Departamento ng Neurology, RMANPO (magazine " Makabagong therapy sa psychiatry at neurolohiya" No. 4, 2017) [basahin];
artikulong "Secondary porphyrinuria at overdiagnosis ng hereditary acute porphyrias" E.G. Pishchik, V.M. Kazakov, D.I. Rudenko, T.R. Stuchevskaya, O.V. Posokhin, A.G. Obrezan, R. Kauppinen; Neuromuscular Center, GMPB No. 2, Department of Neurology at Neurosurgery na may isang klinika, St. Petersburg State Medical University. I. P. Pavlova; Federal State Budgetary Institution Consultative and Diagnostic Center na may polyclinic ng Administration ng Presidente ng Russian Federation, St. Petersburg; Center for Porphyria Research, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Finland; Research Laboratory ng Angioneurology, Federal Center para sa Puso, Dugo at Endocrinology. V. A. Almazova, Kagawaran ng Neurology at Manu-manong Medisina, St. Petersburg State Medical University. I. P. Pavlova; Department of Hospital Therapy, St. Petersburg State Medical University. I. P. Pavlova (Neurological Journal, No. 4, 2012) [basahin];
artikulong "Tungkulin mga diagnostic sa laboratoryo sa pag-verify ng acute porphyria (clinical case)” N.Yu. Timofeeva, O.Yu. Kostrova, G.Yu. Struchko, I.S. Stomenskaya, E.I. Geranyushkina, A.V. Malinin; FSBEI HE "Chuvash State University na pinangalanang I.I. SA. Ulyanov, Cheboksary; BU "Second City Hospital" ng Ministry of Health ng Chuvashia, Cheboksary (magazine "Medical Almanac" No. 2, 2018) [read]
© Laesus De Liro
Minamahal na mga may-akda ng mga siyentipikong materyales na ginagamit ko sa aking mga mensahe! Kung nakikita mo ito bilang isang paglabag sa "Batas sa Copyright ng Russian Federation" o nais mong makita ang presentasyon ng iyong materyal sa ibang anyo (o sa ibang konteksto), kung gayon sa kasong ito, sumulat sa akin (sa postal address: [email protected]) at agad kong aalisin ang lahat ng mga paglabag at kamalian. Ngunit dahil ang aking blog ay walang komersyal na layunin (at batayan) [para sa akin nang personal], ngunit may purong pang-edukasyon na layunin (at, bilang panuntunan, palaging may aktibong link sa may-akda at sa kanyang siyentipikong gawain), kaya ako ay magpapasalamat sa iyo para sa pagkakataong gumawa ng ilang mga pagbubukod para sa aking mga mensahe (laban sa mga umiiral na legal na regulasyon). Taos-puso, Laesus De Liro.
Mga kaugnay na publikasyon
-
Ano ang r larawan ng brongkitis
ay isang nagkakalat na progresibong proseso ng pamamaga sa bronchi, na humahantong sa isang morphological restructuring ng bronchial wall at ...
-
Maikling paglalarawan ng impeksyon sa HIV
Human immunodeficiency syndrome - AIDS, Human immunodeficiensy virus infection - HIV-infection; nagkaroon ng immunodeficiency...