Akuutti porfyria: oireet, hoito, ennuste, mikä se on? Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet. Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito

Akuutti ajoittainen porfyria- vallitsevan tyypin mukaan periytyvä sairaus, jolle on tunnusomaista perifeerisen ja keskushermoston vauriot hermosto.

Patogeneesin perusta on mitä todennäköisimmin uroporfyrinogeeni I -syntaasientsyymin aktiivisuuden rikkominen ja d-aminaktiivisuuden lisääntyminen. Kliiniset ilmenemismuodot johtuvat d-aminolevuliinihapon kertymisestä hermosoluihin, mikä johtaa natrium-, kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toiminnan estymiseen ja ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi, eli hermosäikeen toimintahäiriöön. Sen demyelinaatio, aksonaalinen neuropatia kehittyy.

merkkejä

Akuutin ajoittaisen porfyrian tyypillisin merkki on vatsakipu, joka voi paikantua eri osiin. Hermoston vaurio ilmenee vakavana polyneuriittina; tetrapareesi voi kehittyä, hengityslihasten lisähalvaus on mahdollista. Joskus on keskushermoston vaurio; havaitaan epileptiformisia kohtauksia, samoin kuin hallusinaatioita, deliriumia. Taudin pahenemisen provosoi raskaus, synnytys, useita lääkkeet(esimerkiksi barbituraatit, rauhoittavat aineet, sulfonamidit, estrogeeni). Sen jälkeen ilmenee vakavia pahenemisvaiheita kirurgiset toimenpiteet kun natriumtiopentaalia käytetään esilääkitykseen. Vakavien pahenemisvaiheiden kehittymisen jälkeen voi ilmetä spontaani remissio täysi toipuminen kaikki toiminnot.

Diagnostiikka

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan ja tietojen perusteella laboratoriotutkimus: porfyriinien synteesin esiasteiden - porfobilinogeenin ja d-aminolevuliinihapon - lisääntyneen pitoisuuden havaitseminen virtsasta.

Hoito

klo kova kipu huumausainekipulääkkeitä, klooripromatsiinia voidaan käyttää. Vaikealla takykardialla ja lisääntynyt verenpaine käyttää d estoaineita. Porfyriinien tuotannon vähentämiseksi injektoidaan glukoosia jopa 200 g päivässä suonensisäisesti tai fosfadenia (adenyyliä) enintään 250 mg päivässä lihakseen. Vaikeissa tapauksissa hematiinilääke on määrätty; Plasmafereesillä on tietty vaikutus.

Kun tila paranee, liikkeiden palauttamiseen käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Käytetyt materiaalit

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. ja Ermilchenko G.V. hemolyyttinen anemia. - M., 1975
• Hematologian opas / Toim. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia Foundation. 2010 .

Katso, mitä "Acute Intermittent Porphyria" on muissa sanakirjoissa:

Porfyria akuutti ajoittainen- Ilmenee toistuvina neurologisten ja mielenterveyshäiriöt. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Jotkut farmakologiset valmisteet (erityisesti barbituraatit, jotkut ... tietosanakirja psykologiassa ja pedagogiikassa

Potilas, jolla on porfyria ICD 10 E ... Wikipedia

PORPHYRY- kulta. Perinnöllinen tai hankittu porfyria (kemiallisille aineille altistumisen seurauksena) aiheen biosynteesiin osallistuvien entsyymien geeneissä. Porfyriat luokitellaan porfyriinien heikentyneen synteesin ensisijaisen sijainnin mukaan: ... ... Taudin käsikirja

- (porfyriae; kreikkalainen porphyra purppuramaali) ryhmä sairauksia, perinnöllisiä tai perinnöllisiä alttiuksia, joissa porfyriinien tai niiden esiasteiden pitoisuudet lisääntyvät elimistössä. Porfiria ei saa olla ...... Lääketieteellinen tietosanakirja

Vaikuttava aine›› karbamatsepiini* (karbamatsepiini*) Latinalainen nimi Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamatsepiini Farmakologiset ryhmät: Epilepsialääkkeet ›› Normotimics Nosologinen luokitus (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Vaikuttava aine ›› Karbamatsepiini * (Karbamatsepiini *) Latinalainen nimi Karbamatsepiini Akri ATC: ›› N03AF01 Epilepsialääkkeet› Karbamatsepiini › Normotimics Nosologinen luokitus (ICD 10) ›› F10.3… … Lääketieteen sanakirja

Artikkelin ohje. Tämän artikkelin teksti toistaa melkein kokonaan sen valmistajan toimittamat lääkkeen käyttöohjeet. Tämä rikkoo sääntöä tietosanakirjan artikkeleiden ohjeiden hyväksymättä jättämisestä. Lisäksi... Wikipedia

Porfyriatauti tai "vampyyritauti" viittaa perinnölliset sairaudet. Ihmisillä, joilla on tämä harvinainen geneettinen sairaus, on kohonnut taso porfyriinien ja aineiden, jotka ovat porfyriinien johdannaisia, elimistössä. Porfyriinit osallistuvat entsymaattisiin muodostelmiin (sytokromit, katalaasi jne.), hemoglobiinin muodostukseen.

Sairaus luokitellaan erytropoieettiseen ja maksan porfyriaan. Erytropoieettinen porfyria puolestaan ​​jaetaan erytropoieettiseen protoporfyriaan ja uroporfyriaan ja maksan porfyria perinnölliseen koproporfyriaan, akuuttiin jaksottaiseen porfyriaan. Myös maksan porfyria sisältävät kirjava porfyria ja urokoproporfyria.

Porfyriatauti on vakava, hengenvaarallinen sairaus, johon liittyy heikentynyt porfyriinin aineenvaihdunta, joka johtuu viallisen geenin negatiivisesta vaikutuksesta.

Sairaus alkaa kehittyä lapsella jo kohdussa, kun jostain syystä ilmenee geenivika. Tässä tapauksessa lapsi (useimmiten nainen) syntyy täysin terveenä ja voi pitkä aika johtaa normaalia, ehdottomasti terveellinen elämä. Ja vain provosoivien tekijöiden seurauksena voi kehittyä akuutti ajoittainen porfyria.

Kuten tilastot osoittavat, valtava määrä ihmisiä on patologisen geenin kantajia, jotka eivät usein tiedä tästä taudin oireettoman kulun vuoksi. Akuutti porfyriakohtaus esiintyy vain 20 %:lla potilaista.

Porfyriakohtauksen voivat laukaista monet tekijät:

• lääkkeiden ottaminen (sulfonamidit, barbituraatit);
• hormonaalinen epäonnistuminen raskauden aikana;
• tarttuvat taudit;
• pitkäaikainen altistuminen ultraviolettisäteilylle;
• huonot tavat (alkoholi, tupakointi);
• stressi.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet jäljittelevät usein muiden sairauksien oireita, mikä vaikeuttaa lääkäreiden diagnoosia heti. Väärien oireiden vuoksi porfyriapotilaat päätyvät usein gynekologiselle osastolle, leikkaus- tai hoitoosastolle.

Yleisimpien oireiden joukossa akuutti porfyria voidaan erottaa:

• kehon lämpötilan nousu 38 C: een ja yli;
• akuutti kipu vatsassa;
• kohonnut verenpaine;
• pahoinvointi oksentelu;
• ripuli tai ummetus;
• sydämentykytys jne.

Jos henkilölle ei tässä vaiheessa anneta apua, on muita polyneuropatiaan liittyviä neurologisia merkkejä, joissa lihas heikkous, herkkyys raajoissa, niskassa, rinnassa ja päät. Porfyriakohtaukseksi voidaan kutsua tätä - vakavaa, sietämätöntä kipua, josta voimakkaimmatkaan kipulääkkeet eivät voi pelastaa.

Tavallisilla julkisilla klinikoilla tätä sairautta diagnosoidaan harvoin, ja potilasta aletaan hoitaa muuhun kuin porfyriaan, joka vain vahvistaa tuskallisia oireita. Akuutti ajoittainen porfyria on hyvä jäljittelijä, joka naamioituu eniten erilaisia ​​sairauksia(mahahaava ja pohjukaissuoli suolen tukos, kohdunulkoinen raskaus, munuaiskoliikki jne.).

Akuutin porfyyrin hyökkäyksen kehittyessä kehossa tapahtuu peruuttamattomia prosesseja, jotka joka tunti tuovat potilaan lähemmäksi väistämättömän vamman tai kuoleman tilaa.

Jo viikko hyökkäyksen jälkeen ihminen kokee neurologiset häiriöt, jossa esiintyy raajojen halvaantuminen, näkö, nieleminen, Puhuminen, on hengityslihasten pareesi. Rikkomuksen vuoksi hengitystoiminto esiintyy keuhkotulehdusta, joka on käytännössä mahdotonta hoitaa ja johtaa potilaan kuolemaan.

Monissa Euroopan maissa on olemassa oikeita tilastoja, jotka osoittavat, kuinka monilla ihmisillä on porfyria. Venäjällä, Ukrainassa, tilastojen mukaan vain muutama sata ihmistä on taudin kantajia. Itse asiassa tämä johtuu siitä, että monet klinikat eivät yksinkertaisesti suorita taudin oikeaa diagnoosia, minkä seurauksena potilas kuolee tuntemattomista syistä.

Taudin oikean diagnoosin varmistamiseksi on tarpeen ottaa juuri kerätty virtsa ja lisätä siihen Ehrlichin reagenssia. Jos virtsa, joka on reagoinut reagenssin kanssa, muuttaa värin vaaleanpunaiseksi tai tummanpunaiseksi, voidaan diagnosoida kohonnut porfyriinipitoisuus. Kotona voit myös suorittaa eräänlaisen kokeen porfyria-sairauden tunnistamiseksi. Tätä varten sinun on otettava tuore virtsa ja asetettava se suoraan auringonpaisteeseen - jos on sairaus, virtsa muuttaa väriä oljesta tai keltaisesta punaiseksi.

"Vampyyritautia" eli porfyriaa hoidetaan vain yhdellä lääkkeellä - Normosangilla, joka maksaa tällä hetkellä noin 100 000 grivnaa. Tämä lääke annetaan laskimonsisäisesti tiputtimilla 3 mg/1 kg/paino yhden viikon ajan. Porfyrian hoidolla tällä lääkkeellä on erittäin hyviä tuloksia. Oikea-aikaisella antamisella parannus tapahtuu erittäin nopeasti, ohittaa kipu oire ja lopettaa tuhoisat vaikutukset kehon muihin elimiin ja järjestelmiin.

Yhdessä Normosangin kanssa glukoosia viedään kehoon (1 litra 7 päivää), mikä auttaa myös "vampyyritaudin" hoidossa, mutta paljon heikompi kuin lääkkeen komponentit.

Erytropoieettinen uroporfyria

Monien mytologisten tarinoiden mukaan vampyyrit eivät kestäneet auringonvaloa, joten he piiloutuivat pimeisiin suojiin yöhön asti. Sairaus uroporfyria on samanlaisia ​​oireita liittyy auringonvalon intoleranssiin.

Uroporfyria välittyy lapselle alkion hedelmöittymisen ja kehityksen aikana vanhemmilta, jotka ovat viallisen geenin kantajia, vaikka he itse eivät kärsi taudista. Uroporfyrian kehittymisen vuoksi syntynyt vauva, kuten mystinen vampyyri, kokee suvaitsemattomuutta auringonvalolle. Koska ei ole edes pitkää auringonottoa, porfyriaa sairastavan potilaan keho on peitetty pienillä kuplilla, jotka räjähtäessään muuttuvat haavaumiksi.

Syntyneiden haavaumien hoito on antibioottien käyttöä, jotka auttavat haavaumia arpeutumaan ja niiden tilalle ilmaantuu skleroderma. Visuaalisesti tauti erytropoieettinen uroporfyria ilmenee osittaisena tai täydellinen poissaolo hiusraja, kynnet tai nivelet. Tämän seurauksena potilaiden ulkonäkö on pelottava, mikä vain lisää heidän muistuttamistaan ​​vampyyreihin.

Taudin ennuste on pettymys, koska punasolujen lyhyen eliniän aiheuttamaa anemiaa esiintyy. Taudin taustalla tapahtuvien kehon patologisten prosessien seurauksena henkilöstä tulee vammainen ja nopea kuolema tapahtuu.

Erytropoieettinen ja perinnöllinen koproporfyria

Perinnöllinen koproporfyria viittaa maksan muoto sairaus, jolle on ominaista koproporfyrinogeenioksidaasin muodostumisen rikkominen. Oireet ilmenevät usein kuumeena, vatsakipuna, pahoinvointina, oksenteluna jne.

Erytropoieettinen koproporfyria viittaa eniten harvinainen tyyppi sairaus, jolle on ominaista koproporfyriinien lisääntyminen punasoluissa, joiden lukumäärä ylittää normaali suorituskyky 60-70 kertaa ja enemmän. Valoherkkyys on käytännössä poissa, mutta kehitystä akuutteja oireita voi laukaista barbituraattien ottaminen kehoon yhdessä lääkkeiden kanssa.

Kun taudin kehittymisen ensimmäiset oireet havaitaan, on välittömästi otettava yhteys lääkäriin.

Erytropoieettinen protoporfyria

Erytropoieettinen protoporfyria alkaa kehittyä jo lapsuus, kehityksen syy on häiriintynyt protoporfyriinien tuotantoprosessi. Taudin seurauksena ihmiset, kuten vampyyrit, joutuvat piiloutumaan auringonvalolta välttääkseen rakkuloiden ja haavaumien ilmaantumista iholle.

Toisin kuin uroporfyria, iho toipuu haavahoidon jälkeen. Anemiaa tässä porfyriamuodossa ei havaita, joten se on kaikkien alainen lääketieteellinen neuvo, oikea hoito erytropoieettista protoporfyriaa sairastavilla potilailla on hyvä ennuste normaalista elämästä, mukaan lukien profylaktiset.

Kirjava porfyria ilmenee protoporfyrigeenin liikkuvuuden rikkomisen seurauksena. Tässä porfyriamuodossa yleisten negatiivisten oireiden (vatsakipu, kuume jne.) lisäksi lisätään myös akuutti munuaiskipu, joka johtuu munuaisten vajaatoiminnasta. Lääkkeet voivat aiheuttaa hyökkäyksen tässä sairauden muodossa.

Urokoporfyria viittaa myöhäistä kehitystä sairaus. Joukossa yleisiä syitä taudin kehittyminen voidaan erottaa:

• siirretty hepatiitti;
• jatkuva kosketus haitallisten aineiden kanssa;
• alkoholin väärinkäyttö.

Sairauden kehittymisen seurauksena maksan toiminta häiriintyy, kun taas uroporfyriinien määrä virtsassa kasvaa ja koproporfyriini lisääntyy hyvin vähän. Urokoporfyria viittaa sairauden hankinnaiseen muotoon, kun taas voidaan havaita perinnöllinen taipumus.

Taudin merkit:

• lisääntynyt herkkyys auringonvalolle;
• muuttaa iho esiintyvät epidermaalisen kerroksen ohenemisen tai päinvastoin paksuuntumisen muodossa;
• rakkuloita ilmaantuu käsiin ja kasvoihin;
• maksan suureneminen tapahtuu.

Taudin diagnosoimiseksi on tarpeen suorittaa veri- ja virtsakoe.

Taudin ennaltaehkäisevä hoito

Minkä tahansa porfyrian esiintyessä on tarpeen vähentää auringossa vietettyä aikaa. Jos olet sairas, on vasta-aiheista ottaa aurinkoa rannalla tai solariumissa. Jotta ei provosoida akuutti hyökkäys sairauksien vuoksi on tarpeen rajoittaa tai poistaa kokonaan tiettyjen sairauksien saanti lääkkeet(rauhoittavat aineet, sulfonamidit, analgin).

Usein korkean verenpaineen muodossa olevan oireen poistamiseksi määrätään lääke - Inderal.

Vähentääkseen korkeatasoinen porfyriini, määrätty monimutkaista terapiaa lääkkeet Riboxin ja Delagil.

Sairauden hoitona ja ehkäisynä vitamiinihoito (fooli- ja nikotiinihappo, retinoli jne.).

Taudin taustalla syntyneiden ihohaavojen hoitona määrätään kortikosteroidivoiteita.

Hyvä positiivinen tekijä porfyriapotilaille on valtion ja erilaisten vapaaehtoisjärjestöjen huomio. Hoidosta lähtien akuutti muoto porfyria on erittäin kallista, kaikki apu sairaille on erittäin tervetullutta. Lääkäreiden mukaan oikea-aikainen hoito auttaa ihmisiä toipumaan nopeasti hyökkäyksen jälkeen ja jatkamaan hyvää normaalia elämää, kun taas myöhään todettu tauti lopettaa lyhyen elämänsä täysin vammaisina.

Koska useimmat porfyrian muodot ovat perinnöllisiä sairauksia, on erittäin tärkeää tulevien vanhempien läpikäyminen kattava tutkimus eliöt, mukaan lukien geneettiset organismit.

Akuutti ajoittainen porfyria- Dominoivan tyypin periytyvä sairaus, jolle on ominaista ääreis- ja keskushermoston vaurio.

Patogeneesin perusta on mitä todennäköisimmin uroporfyrinogeeni I -syntaasientsyymin aktiivisuuden rikkominen ja d-aminaktiivisuuden lisääntyminen. Kliiniset ilmenemismuodot johtuvat d-aminolevuliinihapon kertymisestä hermosoluihin, mikä johtaa natrium-, kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toiminnan estymiseen ja ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi, eli hermosäikeen toimintahäiriöön. Sen demyelinaatio, aksonaalinen neuropatia kehittyy.

merkkejä

Akuutin ajoittaisen porfyrian tyypillisin merkki on vatsakipu, joka voi paikantua eri osiin. Hermoston vaurio ilmenee vakavana polyneuriittina; tetrapareesi voi kehittyä, hengityslihasten lisähalvaus on mahdollista. Joskus on keskushermoston vaurio; havaitaan epileptiformisia kohtauksia, samoin kuin hallusinaatioita, deliriumia. Taudin pahenemisen provosoi raskaus, synnytys, useiden lääkkeiden ottaminen (esimerkiksi barbituraatit, rauhoittavat aineet, sulfonamidit, estrogeeni). Vakavia pahenemisvaiheita esiintyy kirurgisten toimenpiteiden jälkeen, kun tiopentaalinatriumia käytetään esilääkitykseen. Vakavien pahenemisvaiheiden kehittymisen jälkeen voi tapahtua spontaani remissio, kun kaikki toiminnot palautuvat täysin.

Diagnostiikka

Diagnoosi vahvistetaan kliinisen kuvan ja laboratoriotietojen perusteella: porfyriinien synteesin esiasteiden - porfobilinogeenin ja d-aminolevuliinihapon - lisääntyneen pitoisuuden havaitseminen virtsasta.

Hoito

Kovalla kivulla voidaan käyttää huumausainekipulääkkeitä, klooripromatsiinia. Käytä terävää takykardiaa ja verenpaineen nousua d estoaineita. Porfyriinien tuotannon vähentämiseksi injektoidaan glukoosia jopa 200 g päivässä suonensisäisesti tai fosfadenia (adenyyliä) enintään 250 mg päivässä lihakseen. Vaikeissa tapauksissa hematiinilääke on määrätty; Plasmafereesillä on tietty vaikutus.

Kun tila paranee, liikkeiden palauttamiseen käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Käytetyt materiaalit

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. ja Ermilchenko G.V. hemolyyttinen anemia. - M., 1975
• Hematologian opas / Toim. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia Foundation. 2010 .

• Terävä Luka
• Ostreykovo

Katso, mitä "Acute Intermittent Porphyria" on muissa sanakirjoissa:

Porfyria akuutti ajoittainen- Ilmenee toistuvina neurologisten ja mielenterveyshäiriöiden kohtauksina. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Jotkut farmakologiset valmisteet (erityisesti barbituraatit, jotkut ... Ensyklopedinen psykologian ja pedagogiikan sanakirja

porfiria- Potilas, jolla on porfyria ICD 10 E ... Wikipedia

PORPHYRY- kulta. Perinnöllinen tai hankittu porfyria (kemiallisille aineille altistumisen seurauksena) aiheen biosynteesiin osallistuvien entsyymien geeneissä. Porfyriat luokitellaan porfyriinien heikentyneen synteesin ensisijaisen sijainnin mukaan: ... ... Taudin käsikirja

porfyria- (porfyriae; kreikkalainen porphyra purppuramaali) ryhmä sairauksia, perinnöllisiä tai perinnöllisiä alttiuksia, joissa porfyriinien tai niiden esiasteiden pitoisuudet lisääntyvät elimistössä. Porfiria ei saa olla ...... Lääketieteellinen tietosanakirja

Finlepsin retard- Vaikuttava aine ›› karbamatsepiini* (karbamatsepiini*) latinankielinen nimi Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Karbamatsepiini Farmakologiset ryhmät: Epilepsialääkkeet ›› Normotimics Nosologinen luokitus (ICD 10) ›› Karbamatsiini … -› Vaikuttava aine (*3… F10. Karbamatsepiini *) Latinalainen nimi Karbamatsepiini Akri ATC: ›› N03AF01 Karbamatsepiini Farmakologiset ryhmät: Epilepsialääkkeet ›› Normotimics Nosologinen luokitus (ICD 10) ›› F10.3… … Lääketieteen sanakirja

barbitaali- Artikkelin ohje. Tämän artikkelin teksti toistaa melkein kokonaan sen valmistajan toimittamat lääkkeen käyttöohjeet. Tämä rikkoo sääntöä tietosanakirjan artikkeleiden ohjeiden hyväksymättä jättämisestä. Lisäksi... Wikipedia

Synnynnäinen hemisynteesin häiriö periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Porfobilinogeenideaminaasin aktiivisuuden väheneminen maksassa johtaa lisääntyneen hemisynteesin tilanteissa porfyriinin esiasteiden - porfobilinogeenin (PBG) ja δ-aminolevuliinihapon (ALA) - kertymiseen, jotka ovat luultavasti syynä paroksismaalisiin häiriöihin. ääreishermot ja autonominen hermosto. Porfyriakohtauksen aiheuttavat usein tekijät, jotka lisäävät porfyriinien synteesiä, kuten aineet, jotka lisäävät sytokromi P450 -järjestelmän aktiivisuutta maksasoluissa (useimmiten alkoholi, steroidiset sukupuolihormonit [esim. progesteroni], barbituraatit, sulfonamidit, karbamatsepiini, valproiinihappo happo, griseofulviini, ergotamiinijohdannaiset), nälkä (mukaan lukien laihdutusdieetit, joissa kaloreita ja hiilihydraatteja rajoitetaan merkittävästi), tupakointi, infektiot, leikkaus.

80–90 % henkilöistä, joilla on entsymaattinen vika, ei koskaan kehitä taudin oireita. Ensimmäiset kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä 20-40 vuoden iässä kohtausten muodossa - yhdestä elinaikana useaan vuoden aikana. Suurin osa yleinen oire on kohtauksellinen vaikea, diffuusi vatsakipu (neuropaattinen), johon liittyy pahoinvointia, oksentelua ja ummetusta (halvaus suolitukos), harvemmin ripuli. Muistuttaa usein akuutti vatsa”, vatsa on kuitenkin pehmeä tunnusteltaessa eikä vatsakalvon oireita ole. Vatsakipuun liittyy takykardia ja korkea verenpaine. Samaan aikaan tai porfyriakohtauksen yhteydessä kehittyy aivorungon, aivohermojen, ääreishermojen ja autonomisen hermoston häiriöitä (pareesi ja halvaus [yleensä symmetrinen, proksimaalisista osista) Yläraajat, mutta voi olla fokaalinen], parestesia, tunnottomuus, neuropaattinen kipu, virtsaamishäiriöt, lisääntynyt hikoilu, hengitys- tai nielemisvaikeudet) ja psykiatriset oireet (unettomuus, sekavuus, pelko, hallusinaatiot, paranoidinen oireyhtymä, masennus), jotka voivat myös edeltää kohtausta. Hengityslihasten halvaantuminen on hengenvaarallinen. Hyökkäyksen aikana näet tumma väri virtsa tai virtsan tummuminen valon vaikutuksesta.

Lisätutkimusmenetelmät minä

1 . Laboratoriotutkimus:

1) verikoe - hyponatremia, hypomagnesemia, lievä leukosytoosi (joillakin potilailla);

2) virtsan analyysi - lisääntynyt PBG- ja ALA-eritys aina kohtausten aikana ja yleensä myös kohtausten välillä;

3) entsyymitutkimus- PBG-deaminaasin vähentynyt aktiivisuus (≈50 %) punasoluissa tai lymfosyyteissä (mahdollisesti ihon fibroblasteissa).

2. Vatsaontelon RG: hyökkäyksen aikana voidaan määrittää suolitukoksen merkkejä.

Diagnostiset kriteerit

1. Hyökkäyksen aikana: lisääntynyt ALA:n ja PBG:n erittyminen virtsaan ( oikea tulos sulkee pois porfyrian oireiden syynä); säästä virtsanäyte kvantifiointi PBG, ALA ja porfyriinit.

2. Hyökkäysten välillä (seulonnana): vähentynyt PBG-deaminaasiaktiivisuus.

1. Suosittele tunnettujen porfyrinogeenisten tekijöiden, mukaan lukien lääkkeiden, välttämistä (laaja luettelo lääkkeistä, jotka ovat turvallisia ja vasta-aiheisia porfyriapotilaille, löytyy tälle taudille omistetuilta sivustoilta, esim. www.porphyria-europe.com tai www.drugs-porphyria .org).

2. Pyydä ravitsemusterapeutilta neuvoja, jotta potilas kuluttaa tarpeeksi kaloreita ja hiilihydraatteja.

Porfyriakohtauksen hoito

1. Vie potilas sairaalaan ja seuraa tarkasti: pulssia, verenpainetta, neurologista tilaa, nestetasapainoa, elektrolyyttejä ja seerumin kreatiniinipitoisuuksia (vähintään 1 x päivässä).

2. Lopeta kaikkien porfyrinogeenisten lääkkeiden käyttö ja sulje pois muut porfyriakohtausten laukaisevat tekijät → katso edellä.

3. Jos diagnoosi jää epäselväksi tai hemiiniä ei ole → aloita IV-infuusio 10 % glukoosia 20 g/h (max. 500 g/vrk); voi vain poistaa lievä kohtaus(lievä kipu, ilman halvausta ja hyponatremiaa).

4. Aloita hoito hemiinillä 4 mg/kg (enintään 250 mg/vrk) IV 12 tunnin välein 3–6 päivän ajan mahdollisimman pian. Kliininen paraneminen havaitaan yleensä 2-4 verensiirron jälkeen.

Akuutti ajoittainen porfyria- geneettisesti määrätty sairaus, joka johtuu keskushermoston vaurioista, harvemmin - ääreishermoston vaurioista, jaksollinen kipu vatsassa lisääntynyt verenpaine ja virtsan eritys Pinkki väri yhteydessä Suuri määrä se sisältää porfyriinien esiasteen.

Mikä provosoi / syyt akuuttiin ajoittaiseen porfyriaan:

Sairaus on geneettisesti määrätty, ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Useimmiten tauti vaikuttaa nuoriin naisiin, tytöihin ja sen provosoi raskaus, synnytys. On myös mahdollista kehittää sairaus useiden lääkkeiden, kuten barbituraattien, sulfalääkkeiden, analginin, nauttimisen vuoksi. Useimmiten pahenemisvaiheet havaitaan leikkausten jälkeen, varsinkin jos natriumtiopentaalia käytettiin esilääkitykseen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) akuutin ajoittaisen porfyrian aikana:

Sairaus perustuu uroporfyriinogeeni I-syntaasientsyymin toiminnan rikkomiseen sekä 6-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden lisääntymiseen.

Sairauden kliinisille oireille on ominaista kertyminen sisään hermosolu myrkyllinen aine 8-aminolevuliinihappo. Tämä yhdiste on keskittynyt hypotalamukseen ja estää aivojen natrium-kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toimintaa, mikä johtaa ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi ja heikentää hermojen toimintaa.

Tulevaisuudessa kehittyy hermojen demyelinaatio, aksonaalinen neuropatia, joka aiheuttaa kaiken kliiniset ilmentymät sairaus.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet:

Suurin osa tunnusmerkki akuutti ajoittainen porfyria ovat vatsakipuja. Joskus voimakasta kipua edeltää kuukautisten viivästyminen. Usein potilaita leikataan, mutta kivun syytä ei löydy.

Akuutissa porfyriassa vakavan polyneuriitin tyyppi vaikuttaa hermostoon. Se alkaa raajojen kivulla, sekä kipuun liittyvällä liikkumisvaikeudella että symmetrisillä liikehäiriöillä, pääasiassa raajojen lihaksissa. Jos sisään patologinen prosessi ranteen, nilkan, käden lihakset ovat mukana, jolloin voi kehittyä lähes peruuttamattomia epämuodostumia. Prosessin edetessä pareesi esiintyy neljässä raajassa, tulevaisuudessa hengityslihasten halvaantuminen ja kuolema ovat mahdollisia.

Myös keskushermosto on mukana prosessissa, minkä seurauksena esiintyy kouristuksia, epileptiformisia kohtauksia, deliriumia, hallusinaatioita.

Useimmilla potilailla verenpaine kohoaa, vaikea valtimoverenpaine on mahdollista sekä systolisen että diastolisen paineen nousun myötä.

Lääkärin tulee lopettaa joidenkin näennäisesti vaarattomien lääkkeiden, kuten valokordiinin, bellasponin, belloidin, teofedriinin, käyttö, jotka sisältävät fenobarbitaalia, jotka voivat pahentaa tautia. Tämän porfyriamuodon paheneminen tapahtuu myös naissukupuolihormonien vaikutuksen alaisena, sienilääkkeet(griseofulviini).

Syynä ovat usein vakavat neurologiset häiriöt tappava lopputulos Joissakin tapauksissa neurologiset oireet kuitenkin häviävät, mitä seuraa remissio. Tästä ominaisuudesta johtuen kliininen kuva Hänen sairautensa kutsuttiin akuutiksi ajoittaiseksi porfyriaksi.

On huomattava, että kaikilla patologisen geenin kantajilla sairaus ei ilmene kliinisesti. Usein potilaiden omaisilla, erityisesti miehillä, on taudin biokemiallisia oireita, mutta niitä ei ole eikä ole ollutkaan. kliiniset oireet. Tämä on akuutin ajoittaisen porfyrian piilevä muoto. Tällaisissa ihmisissä, kun ne altistuvat haitallisia tekijöitä voi esiintyä vakavaa pahenemista.

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi:

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi perustuu sellaisten potilaiden virtsasta havaitsemiseen, joilla on esiasteita porfyriinien (ns. porfobilinogeenin) sekä 6-aminolevuliinihapon synteesiä varten.

Akuutin ajoittaisen porfyrian erotusdiagnoosi suoritetaan muiden, harvinaisempien porfyriamuotojen (perinnöllinen koproporfyria, kirjava porfyria) sekä lyijymyrkytysten kanssa.

Lyijymyrkytykselle on ominaista vatsakipu, polyneuriitti. Kuitenkin lyijymyrkytys, toisin kuin akuutti porfyria, liittyy hypokromiseen anemiaan, johon liittyy basofiilinen punasolujen ja korkea sisältö seerumi rautaa. Anemia ei ole tyypillistä akuutille porfyrialle. Naisilla, jotka kärsivät akuutti porfyria ja menorrhagia, krooninen posthemorraginen raudanpuuteanemia on mahdollinen, johon liittyy alhainen sisältö seerumi rautaa.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito:

Ensinnäkin kaikki lääkkeet, jotka johtavat taudin pahenemiseen, on suljettava pois käytöstä. Älä määrää potilaille analginia, rauhoittavia aineita. Vaikealla kivulla huumausaineet, klooripromatsiini on tarkoitettu. Terävällä takykardialla, verenpaineen merkittävällä nousulla, on suositeltavaa käyttää inderalia tai obzidania, vakavan ummetuksen yhteydessä - prozeriinia.

Useat lääkkeet (pääasiassa glukoosi), joita käytetään akuutissa jaksottaisessa porfyriassa, on tarkoitettu vähentämään porfyriinien tuotantoa. Runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota suositellaan, tiivistettyjä glukoosiliuoksia annetaan suonensisäisesti (jopa 200 g / vrk).

Merkittävä vaikutus vaikeissa tapauksissa antaa hematiinin käyttöönoton, mutta lääke aiheuttaa joskus vaarallisia reaktioita.

Vakavissa akuutissa porfyriassa ja hengitysvajauksessa potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hallittua keuhkojen ventilaatiota.

Positiivisen dynamiikan tapauksessa sekä potilaiden tilan huomattavan paranemisen yhteydessä hierontaa käytetään kuntoutusterapiana, terapeuttinen voimistelu.

Remissiossa pahenemisvaiheiden ehkäisy on välttämätöntä, ennen kaikkea pahenemista aiheuttavien lääkkeiden poissulkeminen.

Ennuste hermostovaurion tapauksessa on varsin vakava, varsinkin käytettäessä keinotekoinen ilmanvaihto keuhkoihin.

Jos tauti etenee ilman vakavia rikkomuksia, ennuste on varsin hyvä. Usein on mahdollista saavuttaa remissio potilailla, joilla on vaikea tetrapareesi, mielenterveyshäiriöt. Potilaiden sukulaiset on tutkittava porfyrian biokemiallisten merkkien tunnistamiseksi. Kaikkien potilaiden, joilla on piilevä porfyria, tulee välttää lääkkeitä ja kemikaaleja, jotka pahentavat porfyriaa.

Mihin lääkäriin sinun tulee ottaa yhteyttä, jos sinulla on akuutti ajoittainen porfyria:

Oletko huolissasi jostain? Haluatko tietää lisää yksityiskohtainen tieto akuutista ajoittaisesta porfyriasta, sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja ruokavaliosta sen jälkeen? Vai tarvitsetko tarkastuksen? Sinä pystyt varaa aika lääkärille-klinikka euroalaboratorio aina palveluksessasi! Parhaat lääkärit tutkia sinua, opiskella ulkoisia merkkejä ja auttaa tunnistamaan sairauden oireiden perusteella, neuvomaan ja tarjoamaan tarvitsi apua ja tee diagnoosi. sinäkin voit soita lääkäriin kotiin. Klinikka euroalaboratorio avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikalle:
Kiovan klinikkamme puhelin: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle sopivan päivän ja tunnin, jolloin pääset lääkäriin. Koordinaattimme ja reittimme on ilmoitettu. Katso tarkemmin kaikista hänelle tarjoamista palveluista.

(+38 044) 206-20-00

Jos olet aiemmin tehnyt tutkimusta, muista viedä tulokset lääkärin vastaanotolle. Jos opintoja ei ole suoritettu loppuun, teemme kaiken tarvittavan klinikallamme tai kollegojemme kanssa muilla klinikoilla.

Sinä? Sinun on oltava erittäin varovainen yleisen terveydentilan suhteen. Ihmiset eivät kiinnitä tarpeeksi huomiota sairauden oireita eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka eivät aluksi ilmene kehossamme, mutta lopulta käy ilmi, että valitettavasti on liian myöhäistä hoitaa niitä. Jokaisella taudilla on omat erityiset oireensa, ominaispiirteensä ulkoisia ilmentymiä- niin sanottu sairauden oireita. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen askel sairauksien yleisessä diagnosoinnissa. Tätä varten sinun tarvitsee vain tehdä useita kertoja vuodessa lääkärin tutkittavaksi ei vain estämään kauhea sairaus mutta myös tukea terve mieli kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat kysyä lääkäriltä kysymyksen, käytä verkkokonsultaatio-osiota, ehkä löydät sieltä vastauksia kysymyksiisi ja lue itsehoitovinkkejä. Jos olet kiinnostunut arvioista klinikoista ja lääkäreistä, yritä löytää tarvitsemasi tiedot osiosta. Rekisteröidy myös lääketieteelliseen portaaliin euroalaboratorio olla jatkuvasti ajan tasalla uusimmat uutiset ja sivuston tietojen päivitykset, jotka lähetetään sinulle automaattisesti postitse.

Muut sairaudet ryhmästä Veren, hematopoieettisten elinten sairaudet ja yksittäiset immuunimekanismiin liittyvät sairaudet:

B12-puutosanemia

Anemia, joka johtuu porfyriinien käytön heikkenemisestä

Anemia, joka johtuu globiiniketjujen rakenteen rikkomisesta

Anemia, jolle on ominaista patologisesti epästabiilien hemoglobiinien kuljettaminen

Anemia Fanconi

Lyijymyrkytykseen liittyvä anemia

aplastinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia, jossa on epätäydellisiä lämpöagglutiniineja

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia täydellisillä kylmäagglutiniinilla

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia lämpimillä hemolysiineillä

Raskasketjun sairaudet

Werlhofin tauti

von Willebrandin tauti

Di Guglielmon tauti

Joulun sairaus

Marchiafava-Michelin tauti

Rendu-Oslerin tauti

Alfa-raskasketjusairaus

gamma-raskasketjusairaus

Shenlein-Henochin tauti

Extramedullaariset vauriot

Karvasoluleukemia

Hemoblastoosit

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy E-vitamiinin puutteeseen

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G-6-PDH) puutteeseen

Sikiön ja vastasyntyneen hemolyyttinen sairaus

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy punasolujen mekaaniseen vaurioon

Vastasyntyneen verenvuototauti

Pahanlaatuinen histiosytoosi

Hodgkinin taudin histologinen luokitus

DIC

K-vitamiinista riippuvien tekijöiden puute

Tekijän I puute

Tekijän II puutos

Tekijän V puute

Tekijän VII puutos

Tekijän XI puutos

Tekijän XII puutos

Tekijän XIII puutos

Raudanpuuteanemia

Kasvaimen etenemismallit

Immuuni hemolyyttiset anemiat

Hemoblastoosien luteet

Leukopenia ja agranulosytoosi

Lymfosarkoomat

Ihon lymfosytooma (Caesarin tauti)

Imusolmukkeen lymfosytooma

Pernan lymfosytooma

Säteilysairaus

Marssiva hemoglobinuria

Mastosytoosi (syöttösoluleukemia)

Megakaryoblastinen leukemia

Normaalin hematopoieesin estomekanismi hemoblastoosissa

Mekaaninen keltaisuus

Myelooinen sarkooma (klorooma, granulosyyttinen sarkooma)

multippeli myelooma

Myelofibroosi

Hyytymisen hemostaasin rikkomukset

Perinnöllinen a-fi-lipoproteinemia

perinnöllinen koproporfyria

Perinnöllinen megaloblastinen anemia Lesh-Nyanin oireyhtymässä

Perinnöllinen hemolyyttinen anemia, joka johtuu punasolujen entsyymien heikentymisestä

Lesitiini-kolesterolperinnöllinen puute

Perinnöllinen tekijä X:n puutos

perinnöllinen mikrosferosytoosi

perinnöllinen pyropoykylosytoosi

Perinnöllinen stomatosytoosi

Perinnöllinen sferosytoosi (Minkowski-Choffardin tauti)

perinnöllinen elliptosytoosi

perinnöllinen elliptosytoosi

Akuutti posthemorraginen anemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti matalaprosenttinen leukemia

Akuutti megakaryoblastinen leukemia

Akuutti myelooinen leukemia (akuutti ei-lymfoblastinen leukemia, akuutti myelooinen leukemia)

Akuutti monoblastinen leukemia

Akuutti promyelosyyttinen leukemia

Akuutti promyelosyyttinen leukemia

Akuutti erytromyeloosi (erytroleukemia, Di Guglielmon tauti)