Porfyria ja sen akuutit muodot. Jaksottaisen porfyrian oireet

Akuutti ajoittainen porfyria- geneettisesti määrätty sairaus, joka johtuu keskushermoston vaurioista hermosto, harvemmin - ääreishermosto, ajoittainen vatsakipu, lisääntynyt verenpaine ja vaaleanpunaisen virtsan erittyminen Suuri määrä se sisältää porfyriinien esiasteen.

Mikä provosoi / syyt akuuttiin ajoittaiseen porfyriaan:

Sairaus on geneettisesti määrätty, ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Useimmiten tauti vaikuttaa nuoriin naisiin, tytöihin ja sen provosoi raskaus, synnytys. On myös mahdollista kehittää sairaus useiden lääkkeiden, kuten barbituraattien, sulfalääkkeiden, analginin, nauttimisen vuoksi. Useimmiten pahenemisvaiheet havaitaan leikkausten jälkeen, varsinkin jos natriumtiopentaalia käytettiin esilääkitykseen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) akuutin ajoittaisen porfyrian aikana:

Sairaus perustuu uroporfyriinogeeni I-syntaasientsyymin toiminnan rikkomiseen sekä 6-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden lisääntymiseen.

Sairauden kliinisille oireille on ominaista kertyminen sisään hermosolu myrkyllinen aine 8-aminolevuliinihappo. Tämä yhdiste on keskittynyt hypotalamukseen ja estää aivojen natrium-kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toimintaa, mikä johtaa ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi ja heikentää hermojen toimintaa.

Tulevaisuudessa kehittyy hermojen demyelinisaatio, aksonaalinen neuropatia, joka määrittää kaikki taudin kliiniset ilmenemismuodot.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet:

Suurin osa tunnusmerkki akuutti ajoittainen porfyria ovat vatsakipuja. Joskus voimakasta kipua edeltää kuukautisten viivästyminen. Usein potilaita leikataan, mutta kivun syytä ei löydy.

Akuutissa porfyriassa vakavan polyneuriitin tyyppi vaikuttaa hermostoon. Se alkaa raajojen kivulla, sekä kipuun liittyvällä liikkumisvaikeudella että symmetrisillä liikehäiriöillä, pääasiassa raajojen lihaksissa. Jos ranteen, nilkan, käden lihakset ovat mukana patologisessa prosessissa, voi kehittyä lähes peruuttamattomia epämuodostumia. Prosessin edetessä pareesi esiintyy neljässä raajassa, tulevaisuudessa hengityslihasten halvaantuminen ja kuolema ovat mahdollisia.

Myös keskushermosto on mukana prosessissa, minkä seurauksena esiintyy kouristuksia, epileptiformisia kohtauksia, deliriumia, hallusinaatioita.

Useimmilla potilailla verenpaine kohoaa, vaikea valtimoverenpaine on mahdollista sekä systolisen että diastolisen paineen nousun myötä.

Lääkärin tulee lopettaa joidenkin näennäisesti vaarattomien lääkkeiden, kuten valokordiinin, bellasponin, belloidin, teofedriinin, käyttö, jotka sisältävät fenobarbitaalia, jotka voivat pahentaa tautia. Tämän porfyriamuodon paheneminen tapahtuu myös naissukupuolihormonien vaikutuksen alaisena, sienilääkkeet(griseofulviini).

Vaikeat neurologiset häiriöt ovat usein kuolinsyy, mutta joissakin tapauksissa neurologiset oireet häviävät, minkä jälkeen ne paranevat. Tällaisen sairauden tyypillisen kliinisen kuvan yhteydessä sitä kutsuttiin akuutiksi ajoittaiseksi porfyriaksi.

On huomattava, että kaikilla patologisen geenin kantajilla sairaus ei ilmene kliinisesti. Usein potilaiden omaisilla, erityisesti miehillä, on taudin biokemiallisia oireita, mutta niitä ei ole eikä ole ollutkaan. kliiniset oireet. Tämä on akuutin ajoittaisen porfyrian piilevä muoto. Tällaisissa ihmisissä, kun ne altistuvat haitallisia tekijöitä voi esiintyä vakavaa pahenemista.

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi:

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi perustuu sellaisten potilaiden virtsasta havaitsemiseen, joilla on esiasteita porfyriinien (ns. porfobilinogeenin) sekä 6-aminolevuliinihapon synteesiä varten.

Akuutin ajoittaisen porfyrian erotusdiagnoosi suoritetaan muiden, harvinaisempien porfyriamuotojen (perinnöllinen koproporfyria, kirjava porfyria) sekä lyijymyrkytysten kanssa.

Lyijymyrkytykselle on ominaista vatsakipu, polyneuriitti. Kuitenkin lyijymyrkytys, toisin kuin akuutti porfyria, liittyy hypokromiseen anemiaan, johon liittyy basofiilinen punasolujen ja korkea sisältö seerumi rautaa. Anemia ei ole tyypillistä akuutille porfyrialle. Naisilla, jotka kärsivät akuutti porfyria ja menorrhagia, krooninen posthemorraginen raudanpuuteanemia on mahdollinen, johon liittyy alhainen sisältö seerumi rautaa.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito:

Ensinnäkin kaikki lääkkeet, jotka johtavat taudin pahenemiseen, on suljettava pois käytöstä. Älä määrää potilaille analginia, rauhoittavia aineita. Vaikealla kivulla huumausaineet, klooripromatsiini on tarkoitettu. Terävällä takykardialla, verenpaineen merkittävällä nousulla, on suositeltavaa käyttää inderalia tai obzidania, vakavan ummetuksen yhteydessä - prozeriinia.

Useat lääkkeet (pääasiassa glukoosi), joita käytetään akuutissa jaksottaisessa porfyriassa, on tarkoitettu vähentämään porfyriinien tuotantoa. Runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota suositellaan, tiivistettyjä glukoosiliuoksia annetaan suonensisäisesti (jopa 200 g / vrk).

Merkittävä vaikutus vaikeissa tapauksissa antaa hematiinin käyttöönoton, mutta lääke aiheuttaa joskus vaarallisia reaktioita.

Vakavissa akuutissa porfyriassa ja hengitysvajauksessa potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hallittua keuhkojen ventilaatiota.

Positiivisen dynamiikan sekä potilaiden tilan huomattavan paranemisen tapauksessa kuntoutusterapiana käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Remissiossa pahenemisvaiheiden ehkäisy on välttämätöntä, ennen kaikkea pahenemista aiheuttavien lääkkeiden poissulkeminen.

Ennuste hermostovaurion tapauksessa on varsin vakava, varsinkin käytettäessä keinotekoinen ilmanvaihto keuhkoihin.

Jos tauti etenee ilman vakavia häiriöitä, ennuste on varsin hyvä. Usein on mahdollista saavuttaa remissio potilailla, joilla on vaikea tetrapareesi, mielenterveyshäiriöt. Potilaiden sukulaiset on tutkittava porfyrian biokemiallisten merkkien tunnistamiseksi. Kaikkien potilaiden, joilla on piilevä porfyria, tulee välttää lääkkeitä ja kemikaaleja, jotka pahentavat porfyriaa.

Mihin lääkäriin sinun tulee ottaa yhteyttä, jos sinulla on akuutti ajoittainen porfyria:

Oletko huolissasi jostain? Haluatko tietää tarkempaa tietoa akuutista ajoittaisesta porfyriasta, sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja ruokavaliosta sen jälkeen? Vai tarvitsetko tarkastuksen? Sinä pystyt varaa aika lääkärille-klinikka euroalaboratorio aina palveluksessasi! Parhaat lääkärit tutkia sinua, opiskella ulkoisia merkkejä ja auttaa tunnistamaan sairauden oireiden perusteella, neuvomaan ja tarjoamaan tarvitsi apua ja tee diagnoosi. sinäkin voit soita lääkäriin kotiin. Klinikka euroalaboratorio avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikalle:
Kiovan klinikkamme puhelin: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle sopivan päivän ja tunnin, jolloin pääset lääkäriin. Koordinaattimme ja reittimme on ilmoitettu. Katso tarkemmin kaikista hänelle tarjoamista palveluista.

(+38 044) 206-20-00

Jos olet aiemmin tehnyt tutkimusta, muista viedä tulokset lääkärin vastaanotolle. Jos opintoja ei ole suoritettu loppuun, teemme kaiken tarvittavan klinikallamme tai kollegojemme kanssa muilla klinikoilla.

Sinä? Sinun on oltava erittäin varovainen yleisen terveydentilan suhteen. Ihmiset eivät kiinnitä tarpeeksi huomiota sairauden oireita eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka eivät aluksi ilmene kehossamme, mutta lopulta käy ilmi, että valitettavasti on liian myöhäistä hoitaa niitä. Jokaisella taudilla on omat erityiset oireensa, ominaispiirteensä ulkoisia ilmentymiä- niin sanottu sairauden oireita. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen askel sairauksien yleisessä diagnosoinnissa. Tätä varten sinun tarvitsee vain tehdä useita kertoja vuodessa lääkärin tutkittavaksi ei vain estämään kauhea sairaus mutta myös tukea terve mieli kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat kysyä lääkäriltä kysymyksen, käytä verkkokonsultaatioosiota, ehkä löydät sieltä vastauksia kysymyksiisi ja lue itsehoitovinkkejä. Jos olet kiinnostunut arvioista klinikoista ja lääkäreistä, yritä löytää tarvitsemasi tiedot osiosta. Rekisteröidy myös lääketieteelliseen portaaliin euroalaboratorio olla jatkuvasti ajan tasalla uusimmat uutiset ja sivuston tietojen päivitykset, jotka lähetetään sinulle automaattisesti postitse.

Muut sairaudet ryhmästä Veren, hematopoieettisten elinten sairaudet ja yksittäiset immuunimekanismiin liittyvät sairaudet:

B12-puutosanemia

Anemia, joka johtuu porfyriinien käytön heikkenemisestä

Anemia, joka johtuu globiiniketjujen rakenteen rikkomisesta

Anemia, jolle on ominaista patologisesti epästabiilien hemoglobiinien kuljettaminen

Anemia Fanconi

Lyijymyrkytykseen liittyvä anemia

aplastinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia, jossa on epätäydellisiä lämpöagglutiniineja

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia täydellisillä kylmäagglutiniinilla

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia lämpimillä hemolysiineillä

Raskasketjun sairaudet

Werlhofin tauti

von Willebrandin tauti

Di Guglielmon tauti

Joulun sairaus

Marchiafava-Michelin tauti

Rendu-Oslerin tauti

Alfa-raskasketjusairaus

gamma-raskasketjusairaus

Shenlein-Henochin tauti

Extramedullaariset vauriot

Karvasoluleukemia

Hemoblastoosit

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy E-vitamiinin puutteeseen

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G-6-PDH) puutteeseen

Sikiön ja vastasyntyneen hemolyyttinen sairaus

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy punasolujen mekaaniseen vaurioon

Vastasyntyneen verenvuototauti

Pahanlaatuinen histiosytoosi

Hodgkinin taudin histologinen luokitus

DIC

K-vitamiinista riippuvien tekijöiden puute

Tekijän I puute

Tekijän II puutos

Tekijän V puute

Tekijän VII puutos

Tekijän XI puutos

Tekijän XII puutos

Tekijän XIII puutos

Raudanpuuteanemia

Kasvaimen etenemismallit

Immuuni hemolyyttiset anemiat

Hemoblastoosien luteet

Leukopenia ja agranulosytoosi

Lymfosarkoomat

Ihon lymfosytooma (Caesarin tauti)

Imusolmukkeen lymfosytooma

Pernan lymfosytooma

Säteilysairaus

Marssiva hemoglobinuria

Mastosytoosi (syöttösoluleukemia)

Megakaryoblastinen leukemia

Normaalin hematopoieesin estomekanismi hemoblastoosissa

Mekaaninen keltaisuus

Myelooinen sarkooma (klorooma, granulosyyttinen sarkooma)

multippeli myelooma

Myelofibroosi

Hyytymisen hemostaasin rikkomukset

Perinnöllinen a-fi-lipoproteinemia

perinnöllinen koproporfyria

Perinnöllinen megaloblastinen anemia Lesh-Nyanin oireyhtymässä

Perinnöllinen hemolyyttinen anemia, joka johtuu punasolujen entsyymien heikentymisestä

Lesitiini-kolesterolperinnöllinen puute

Perinnöllinen tekijä X:n puutos

perinnöllinen mikrosferosytoosi

perinnöllinen pyropoykylosytoosi

Perinnöllinen stomatosytoosi

Perinnöllinen sferosytoosi (Minkowski-Choffardin tauti)

perinnöllinen elliptosytoosi

perinnöllinen elliptosytoosi

Akuutti posthemorraginen anemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti matalaprosenttinen leukemia

Akuutti megakaryoblastinen leukemia

Akuutti myelooinen leukemia (akuutti ei-lymfoblastinen leukemia, akuutti myelooinen leukemia)

Akuutti monoblastinen leukemia

Akuutti promyelosyyttinen leukemia

Akuutti promyelosyyttinen leukemia

Akuutti erytromyeloosi (erytroleukemia, Di Guglielmon tauti)

Akuutti ajoittainen porfyria- geneettisesti määrätty sairaus, joka johtuu keskushermoston vaurioista, harvemmin - ääreishermosto, ajoittainen vatsakipu, kohonnut verenpaine ja vaaleanpunainen virtsa sen suuren porfyriinin esiasteen vuoksi.

Mikä provosoi / syyt akuuttiin ajoittaiseen porfyriaan:

Sairaus on geneettisesti määrätty, ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Useimmiten tauti vaikuttaa nuoriin naisiin, tytöihin ja sen provosoi raskaus, synnytys. On myös mahdollista kehittää sairaus useiden lääkkeiden, kuten barbituraattien, sulfalääkkeiden, analginin, nauttimisen vuoksi. Useimmiten pahenemisvaiheet havaitaan leikkausten jälkeen, varsinkin jos natriumtiopentaalia käytettiin esilääkitykseen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) akuutin ajoittaisen porfyrian aikana:

Sairaus perustuu uroporfyriinogeeni I-syntaasientsyymin toiminnan rikkomiseen sekä 6-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden lisääntymiseen.

Sairauden kliinisille oireille on ominaista myrkyllisen aineen, 8-aminolevuliinihapon, kertyminen hermosoluon. Tämä yhdiste on keskittynyt hypotalamukseen ja estää aivojen natrium-kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toimintaa, mikä johtaa ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi ja heikentää hermojen toimintaa.

Tulevaisuudessa kehittyy hermojen demyelinisaatio, aksonaalinen neuropatia, joka määrittää kaikki taudin kliiniset ilmenemismuodot.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet:

Akuutin ajoittaisen porfyrian tyypillisin oire on vatsakipu. Joskus voimakasta kipua edeltää kuukautisten viivästyminen. Usein potilaita leikataan, mutta kivun syytä ei löydy.

Akuutissa porfyriassa vakavan polyneuriitin tyyppi vaikuttaa hermostoon. Se alkaa raajojen kivulla, sekä kipuun liittyvällä liikkumisvaikeudella että symmetrisillä liikehäiriöillä, pääasiassa raajojen lihaksissa. Jos ranteen, nilkan, käden lihakset ovat mukana patologisessa prosessissa, voi kehittyä lähes peruuttamattomia epämuodostumia. Prosessin edetessä pareesi esiintyy neljässä raajassa, tulevaisuudessa hengityslihasten halvaantuminen ja kuolema ovat mahdollisia.

Myös keskushermosto on mukana prosessissa, minkä seurauksena esiintyy kouristuksia, epileptiformisia kohtauksia, deliriumia, hallusinaatioita.

Useimmilla potilailla verenpaine kohoaa, vaikea valtimoverenpaine on mahdollista sekä systolisen että diastolisen paineen nousun myötä.

Lääkärin tulee lopettaa joidenkin näennäisesti vaarattomien lääkkeiden, kuten valokordiinin, bellasponin, belloidin, teofedriinin, käyttö, jotka sisältävät fenobarbitaalia, jotka voivat pahentaa tautia. Tämän porfyriamuodon paheneminen tapahtuu myös naissukupuolihormonien, sienilääkkeiden (griseofulviinin) vaikutuksen alaisena.

Vaikeat neurologiset häiriöt ovat usein kuolinsyy, mutta joissakin tapauksissa neurologiset oireet häviävät, minkä jälkeen ne paranevat. Tällaisen sairauden tyypillisen kliinisen kuvan yhteydessä sitä kutsuttiin akuutiksi ajoittaiseksi porfyriaksi.

On huomattava, että kaikilla patologisen geenin kantajilla sairaus ei ilmene kliinisesti. Usein potilaiden omaisilla, erityisesti miehillä, on taudin biokemiallisia oireita, mutta kliinisiä oireita ei ole eikä ole ollutkaan. Tämä on akuutin ajoittaisen porfyrian piilevä muoto. Tällaisilla ihmisillä voi esiintyä vakava paheneminen, kun he altistuvat haitallisille tekijöille.

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi:

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi perustuu sellaisten potilaiden virtsasta havaitsemiseen, joilla on esiasteita porfyriinien (ns. porfobilinogeenin) sekä 6-aminolevuliinihapon synteesiä varten.

Akuutin ajoittaisen porfyrian erotusdiagnoosi suoritetaan muiden, harvinaisempien porfyriamuotojen (perinnöllinen koproporfyria, kirjava porfyria) sekä lyijymyrkytysten kanssa.

Lyijymyrkytykselle on ominaista vatsakipu, polyneuriitti. Lyijymyrkytys, toisin kuin akuutti porfyria, liittyy kuitenkin hypokromiseen anemiaan, johon liittyy erytrosyyttien basofiilinen pisto ja korkea seerumin rautapitoisuus. Anemia ei ole tyypillistä akuutille porfyrialle. Naisilla, jotka kärsivät akuutista porfyriasta ja menorragiasta, krooninen posthemorraginen raudanpuuteanemia on mahdollinen, johon liittyy alhainen seerumin rautapitoisuus.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito:

Ensinnäkin kaikki lääkkeet, jotka johtavat taudin pahenemiseen, on suljettava pois käytöstä. Älä määrää potilaille analginia, rauhoittavia aineita. Vaikealla kivulla huumausaineet, klooripromatsiini on tarkoitettu. Terävällä takykardialla, verenpaineen merkittävällä nousulla, on suositeltavaa käyttää inderalia tai obzidania, vakavan ummetuksen yhteydessä - prozeriinia.

Useat lääkkeet (pääasiassa glukoosi), joita käytetään akuutissa jaksottaisessa porfyriassa, on tarkoitettu vähentämään porfyriinien tuotantoa. Runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota suositellaan, tiivistettyjä glukoosiliuoksia annetaan suonensisäisesti (jopa 200 g / vrk).

Merkittävä vaikutus vaikeissa tapauksissa antaa hematiinin käyttöönoton, mutta lääke aiheuttaa joskus vaarallisia reaktioita.

Vakavissa akuutissa porfyriassa ja hengitysvajauksessa potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hallittua keuhkojen ventilaatiota.

Positiivisen dynamiikan sekä potilaiden tilan huomattavan paranemisen tapauksessa kuntoutusterapiana käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Remissiossa pahenemisvaiheiden ehkäisy on välttämätöntä, ennen kaikkea pahenemista aiheuttavien lääkkeiden poissulkeminen.

Ennuste hermoston vaurioille on varsin vakava, varsinkin kun käytetään koneellista ventilaatiota.

Jos tauti etenee ilman vakavia häiriöitä, ennuste on varsin hyvä. Usein on mahdollista saavuttaa remissio potilailla, joilla on vaikea tetrapareesi, mielenterveyshäiriöt. Potilaiden sukulaiset on tutkittava porfyrian biokemiallisten merkkien tunnistamiseksi. Kaikkien potilaiden, joilla on piilevä porfyria, tulee välttää lääkkeitä ja kemikaaleja, jotka pahentavat porfyriaa.

Mihin lääkäriin sinun tulee ottaa yhteyttä, jos sinulla on akuutti ajoittainen porfyria:

Oletko huolissasi jostain? Haluatko tietää tarkempaa tietoa akuutista ajoittaisesta porfyriasta, sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja ruokavaliosta sen jälkeen? Vai tarvitsetko tarkastuksen? Sinä pystyt varaa aika lääkärille-klinikka euroalaboratorio aina palveluksessasi! Parhaat lääkärit tutkivat sinut, tutkivat ulkoisia merkkejä ja auttavat tunnistamaan taudin oireiden perusteella, neuvovat sinua ja tarjoavat tarvittavaa apua ja tekevät diagnoosin. sinäkin voit soita lääkäriin kotiin. Klinikka euroalaboratorio avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikalle:
Kiovan klinikkamme puhelin: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle sopivan päivän ja tunnin, jolloin pääset lääkäriin. Koordinaattimme ja reittimme on ilmoitettu. Katso tarkemmin kaikista hänelle tarjoamista palveluista.

(+38 044) 206-20-00

Jos olet aiemmin tehnyt tutkimusta, muista viedä tulokset lääkärin vastaanotolle. Jos opintoja ei ole suoritettu loppuun, teemme kaiken tarvittavan klinikallamme tai kollegojemme kanssa muilla klinikoilla.

Sinä? Sinun on oltava erittäin varovainen yleisen terveydentilan suhteen. Ihmiset eivät kiinnitä tarpeeksi huomiota sairauden oireita eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka eivät aluksi ilmene kehossamme, mutta lopulta käy ilmi, että valitettavasti on liian myöhäistä hoitaa niitä. Jokaisella taudilla on omat erityiset merkit, ominaiset ulkoiset ilmenemismuodot - ns sairauden oireita. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen askel sairauksien yleisessä diagnosoinnissa. Tätä varten sinun tarvitsee vain tehdä useita kertoja vuodessa lääkärin tutkittavaksi ei vain kauhean sairauden ehkäisemiseksi, vaan myös terveen hengen ylläpitämiseksi kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat kysyä lääkäriltä kysymyksen, käytä verkkokonsultaatioosiota, ehkä löydät sieltä vastauksia kysymyksiisi ja lue itsehoitovinkkejä. Jos olet kiinnostunut arvioista klinikoista ja lääkäreistä, yritä löytää tarvitsemasi tiedot osiosta. Rekisteröidy myös lääketieteelliseen portaaliin euroalaboratorio pysyä jatkuvasti ajan tasalla sivuston viimeisimmistä uutisista ja tietopäivityksistä, jotka lähetetään sinulle automaattisesti postitse.

Muut sairaudet ryhmästä Veren, hematopoieettisten elinten sairaudet ja yksittäiset immuunimekanismiin liittyvät sairaudet:

B12-puutosanemia

Anemia, joka johtuu porfyriinien käytön heikkenemisestä

Anemia, joka johtuu globiiniketjujen rakenteen rikkomisesta

Anemia, jolle on ominaista patologisesti epästabiilien hemoglobiinien kuljettaminen

Anemia Fanconi

Lyijymyrkytykseen liittyvä anemia

aplastinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia, jossa on epätäydellisiä lämpöagglutiniineja

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia täydellisillä kylmäagglutiniinilla

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia lämpimillä hemolysiineillä

Raskasketjun sairaudet

Werlhofin tauti

von Willebrandin tauti

Di Guglielmon tauti

Joulun sairaus

Marchiafava-Michelin tauti

Rendu-Oslerin tauti

Alfa-raskasketjusairaus

gamma-raskasketjusairaus

Shenlein-Henochin tauti

Extramedullaariset vauriot

Karvasoluleukemia

Hemoblastoosit

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy E-vitamiinin puutteeseen

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G-6-PDH) puutteeseen

Sikiön ja vastasyntyneen hemolyyttinen sairaus

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy punasolujen mekaaniseen vaurioon

Vastasyntyneen verenvuototauti

Pahanlaatuinen histiosytoosi

Hodgkinin taudin histologinen luokitus

DIC

K-vitamiinista riippuvien tekijöiden puute

Tekijän I puute

Tekijän II puutos

Tekijän V puute

Tekijän VII puutos

Tekijän XI puutos

Tekijän XII puutos

Tekijän XIII puutos

Raudanpuuteanemia

Kasvaimen etenemismallit

Immuuni hemolyyttiset anemiat

Hemoblastoosien luteet

Leukopenia ja agranulosytoosi

Lymfosarkoomat

Ihon lymfosytooma (Caesarin tauti)

Imusolmukkeen lymfosytooma

Pernan lymfosytooma

Säteilysairaus

Marssiva hemoglobinuria

Mastosytoosi (syöttösoluleukemia)

Megakaryoblastinen leukemia

Normaalin hematopoieesin estomekanismi hemoblastoosissa

Mekaaninen keltaisuus

Myelooinen sarkooma (klorooma, granulosyyttinen sarkooma)

multippeli myelooma

Myelofibroosi

Hyytymisen hemostaasin rikkomukset

Perinnöllinen a-fi-lipoproteinemia

perinnöllinen koproporfyria

Perinnöllinen megaloblastinen anemia Lesh-Nyanin oireyhtymässä

Perinnöllinen hemolyyttinen anemia, joka johtuu punasolujen entsyymien heikentymisestä

Lesitiini-kolesterolperinnöllinen puute

Perinnöllinen tekijä X:n puutos

perinnöllinen mikrosferosytoosi

perinnöllinen pyropoykylosytoosi

Perinnöllinen stomatosytoosi

Perinnöllinen sferosytoosi (Minkowski-Choffardin tauti)

perinnöllinen elliptosytoosi

perinnöllinen elliptosytoosi

Akuutti posthemorraginen anemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti matalaprosenttinen leukemia

Akuutti megakaryoblastinen leukemia

Akuutti myelooinen leukemia (akuutti ei-lymfoblastinen leukemia, akuutti myelooinen leukemia)

Akuutti monoblastinen leukemia

Akuutti promyelosyyttinen leukemia

Akuutti promyelosyyttinen leukemia

Akuutti erytromyeloosi (erytroleukemia, Di Guglielmon tauti)

Mikä on akuutti ajoittainen porfyria

Akuutti ajoittainen porfyria- geneettisesti määrätty sairaus, joka johtuu keskushermoston vaurioista, harvemmin - ääreishermosto, ajoittainen vatsakipu, kohonnut verenpaine ja vaaleanpunainen virtsa sen suuren porfyriinin esiasteen vuoksi.

Mikä aiheuttaa akuuttia ajoittaista porfyriaa

Sairaus on geneettisesti määrätty, ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Useimmiten tauti vaikuttaa nuoriin naisiin, tytöihin ja sen provosoi raskaus, synnytys. On myös mahdollista kehittää sairaus useiden lääkkeiden, kuten barbituraattien, sulfalääkkeiden, analginin, nauttimisen vuoksi. Useimmiten pahenemisvaiheet havaitaan leikkausten jälkeen, varsinkin jos natriumtiopentaalia käytettiin esilääkitykseen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Akuutin ajoittaisen porfyrian aikana

Sairaus perustuu uroporfyriinogeeni I-syntaasientsyymin toiminnan rikkomiseen sekä 6-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden lisääntymiseen.

Sairauden kliinisille oireille on ominaista myrkyllisen aineen, 8-aminolevuliinihapon, kertyminen hermosoluon. Tämä yhdiste on keskittynyt hypotalamukseen ja estää aivojen natrium-kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toimintaa, mikä johtaa ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi ja heikentää hermojen toimintaa.

Tulevaisuudessa kehittyy hermojen demyelinisaatio, aksonaalinen neuropatia, joka määrittää kaikki taudin kliiniset ilmenemismuodot.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet

Akuutin ajoittaisen porfyrian tyypillisin oire on vatsakipu. Joskus voimakasta kipua edeltää kuukautisten viivästyminen. Usein potilaita leikataan, mutta kivun syytä ei löydy.

Akuutissa porfyriassa vakavan polyneuriitin tyyppi vaikuttaa hermostoon. Se alkaa raajojen kivulla, sekä kipuun liittyvällä liikkumisvaikeudella että symmetrisillä liikehäiriöillä, pääasiassa raajojen lihaksissa. Jos ranteen, nilkan, käden lihakset ovat mukana patologisessa prosessissa, voi kehittyä lähes peruuttamattomia epämuodostumia. Prosessin edetessä pareesi esiintyy neljässä raajassa, tulevaisuudessa hengityslihasten halvaantuminen ja kuolema ovat mahdollisia.

Myös keskushermosto on mukana prosessissa, minkä seurauksena esiintyy kouristuksia, epileptiformisia kohtauksia, deliriumia, hallusinaatioita.

Useimmilla potilailla verenpaine kohoaa, vaikea valtimoverenpaine on mahdollista sekä systolisen että diastolisen paineen nousun myötä.

Lääkärin tulee lopettaa joidenkin näennäisesti vaarattomien lääkkeiden, kuten valokordiinin, bellasponin, belloidin, teofedriinin, käyttö, jotka sisältävät fenobarbitaalia, jotka voivat pahentaa tautia. Tämän porfyriamuodon paheneminen tapahtuu myös naissukupuolihormonien, sienilääkkeiden (griseofulviinin) vaikutuksen alaisena.

Vaikeat neurologiset häiriöt ovat usein kuolinsyy, mutta joissakin tapauksissa neurologiset oireet häviävät, minkä jälkeen ne paranevat. Tällaisen sairauden tyypillisen kliinisen kuvan yhteydessä sitä kutsuttiin akuutiksi ajoittaiseksi porfyriaksi.

On huomattava, että kaikilla patologisen geenin kantajilla sairaus ei ilmene kliinisesti. Usein potilaiden omaisilla, erityisesti miehillä, on taudin biokemiallisia oireita, mutta kliinisiä oireita ei ole eikä ole ollutkaan. Tämä on akuutin ajoittaisen porfyrian piilevä muoto. Tällaisilla ihmisillä voi esiintyä vakava paheneminen, kun he altistuvat haitallisille tekijöille.

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi perustuu sellaisten potilaiden virtsasta havaitsemiseen, joilla on esiasteita porfyriinien (ns. porfobilinogeenin) sekä 6-aminolevuliinihapon synteesiä varten.

Akuutin ajoittaisen porfyrian erotusdiagnoosi suoritetaan muiden, harvinaisempien porfyriamuotojen (perinnöllinen koproporfyria, kirjava porfyria) sekä lyijymyrkytysten kanssa.

Lyijymyrkytykselle on ominaista vatsakipu, polyneuriitti. Lyijymyrkytys, toisin kuin akuutti porfyria, liittyy kuitenkin hypokromiseen anemiaan, johon liittyy erytrosyyttien basofiilinen pisto ja korkea seerumin rautapitoisuus. Anemia ei ole tyypillistä akuutille porfyrialle. Naisilla, jotka kärsivät akuutista porfyriasta ja menorragiasta, krooninen posthemorraginen raudanpuuteanemia on mahdollinen, johon liittyy alhainen seerumin rautapitoisuus.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito

Ensinnäkin kaikki lääkkeet, jotka johtavat taudin pahenemiseen, on suljettava pois käytöstä. Älä määrää potilaille analginia, rauhoittavia aineita. Vaikealla kivulla huumausaineet, klooripromatsiini on tarkoitettu. Terävällä takykardialla, verenpaineen merkittävällä nousulla, on suositeltavaa käyttää inderalia tai obzidania, vakavan ummetuksen yhteydessä - prozeriinia.

Useat lääkkeet (pääasiassa glukoosi), joita käytetään akuutissa jaksottaisessa porfyriassa, on tarkoitettu vähentämään porfyriinien tuotantoa. Runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota suositellaan, tiivistettyjä glukoosiliuoksia annetaan suonensisäisesti (jopa 200 g / vrk).

Merkittävä vaikutus vaikeissa tapauksissa antaa hematiinin käyttöönoton, mutta lääke aiheuttaa joskus vaarallisia reaktioita.

Vakavissa akuutissa porfyriassa ja hengitysvajauksessa potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hallittua keuhkojen ventilaatiota.

Positiivisen dynamiikan sekä potilaiden tilan huomattavan paranemisen tapauksessa kuntoutusterapiana käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Remissiossa pahenemisvaiheiden ehkäisy on välttämätöntä, ennen kaikkea pahenemista aiheuttavien lääkkeiden poissulkeminen.

Ennuste hermoston vaurioille on varsin vakava, varsinkin kun käytetään koneellista ventilaatiota.

Jos tauti etenee ilman vakavia häiriöitä, ennuste on varsin hyvä. Usein on mahdollista saavuttaa remissio potilailla, joilla on vaikea tetrapareesi, mielenterveyshäiriöt. Potilaiden sukulaiset on tutkittava porfyrian biokemiallisten merkkien tunnistamiseksi. Kaikkien potilaiden, joilla on piilevä porfyria, tulee välttää lääkkeitä ja kemikaaleja, jotka pahentavat porfyriaa.

Mihin lääkäreihin sinun tulee mennä, jos sinulla on akuutti ajoittainen porfyria

Hematologi

Terapeutti

Kampanjat ja erikoistarjoukset

lääketieteen uutisia

20.02.2019

Päällikköftisiologit vierailivat Pietarin 72. koulussa tutkimassa syitä siihen, miksi 11 koululaista tunsi olonsa heikommaksi ja huimaukseksi saatuaan tuberkuloositestin maanantaina 18. helmikuuta

18.02.2019

Venäjällä on viimeisen kuukauden aikana esiintynyt tuhkarokkoepidemia. Kasvua on yli kolminkertainen vuoden takaiseen verrattuna. Viimeksi Moskovan hostelli osoittautui tartuntakohteeksi ...

Lääketieteelliset artikkelit

Lähes 5 % kaikista pahanlaatuisista kasvaimista on sarkoomia. Niille on ominaista korkea aggressiivisuus, nopea hematogeeninen leviäminen ja taipumus uusiutua hoidon jälkeen. Jotkut sarkoomat kehittyvät vuosia ilman mitään...

Virukset eivät vain leiju ilmassa, vaan voivat myös päästä kaiteisiin, istuimiin ja muille pinnoille säilyttäen samalla aktiivisuutensa. Siksi matkoilla tai julkisilla paikoilla on toivottavaa paitsi sulkea pois kommunikointi muiden ihmisten kanssa, myös välttää ...

Palata hyvä visio ja sano ikuisesti hyvästit laseille ja piilolinssit on monen ihmisen unelma. Nyt se voidaan toteuttaa nopeasti ja turvallisesti. Uusia mahdollisuuksia laserkorjaus näkö avataan täysin kosketuksettomalla Femto-LASIK-tekniikalla.

Kosmeettiset valmisteet, jotka on suunniteltu hoitamaan ihoamme ja hiuksiamme, eivät välttämättä ole niin turvallisia kuin luulemme.

168 KÄYTÄNNÖN LÄÄKE

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Tatarstanin tasavallan terveysministeriön republikaanien kliininen sairaala Kazanin osavaltion lääketieteellisen yliopiston

Akuutti ajoittainen porfyria (tapausraportti)

Olen Akhmadeev Aryslan Radikovitš

Hematologian osaston johtaja

420141, Kazan, st. Zavoisky, 18, asunto 54, sähköposti: [sähköposti suojattu]

Akuutin ajoittaisen porfyrian tapaus esitetään tämän patologian harvinaisen esiintymisen yhteydessä, kliiniset ilmentymät vaikeuksia taudin diagnosoinnissa.

Avainsanat: porfyria, hemi, vatsakipu, neurologiset oireet.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Terveysministeriön tasavallan kliininen sairaala tasavalta Tatarstanin Kazanin osavaltion lääketieteellinen yliopisto

Akuutti ajoittainen porfyria (tapausraportti)

Akuutin ajoittaisen porfyrian tapaus esitetään tämän taudin harvinaisen esiintymisen, monien kliinisten ilmenemismuotojen ja diagnoosivaikeuksien yhteydessä.

Avainsanat: porfyria, hemi, vatsakipu, neurologiset oireet.

Porfyriat ovat ryhmä sairauksia, jotka perustuvat hemin biosynteesin rikkoutumiseen, mikä johtaa porfyriinien ja niiden esiasteiden liialliseen kertymiseen elimistöön. Yleisimmin porfyriat johtuvat periytyvistä virheistä hemin biosynteesin entsymaattisissa järjestelmissä. Porfyria oli yleisin keskiajalla Ruotsissa ja Sveitsissä, ja täältä todennäköisesti sai alkunsa myytti vampyyreistä. Tämä tauti tunnetaan hyvin Euroopassa, erityisesti kuninkaallisissa dynastioissa. Historioitsija Andrew Wilson kirjoittaa tästä kirjassaan The Victorians (2002). Tauti lakkasi esiintymästä vasta kuningatar Victorian (1819-1901) hallituskauden jälkeen. Ennen tätä perinnöllinen porfyria oli yleinen vaiva Britannian kuninkaallisessa perheessä. Juuri hän oli syynä Victorian isoisän, kuningas George III:n hullutukseen. Vuosina 1955-1959 noin 4 000 ihmistä Kaakkois-Anatoliasta (Turkki) sairastui porfyriaan heksaklooribentseenin, vehnänalkioon lisätyn fungisidin, käytön vuoksi. Porfyrian ja vampyyrismin välisen yhteyden totesi ensimmäisenä tohtori Lee Illis Iso-Britanniasta. Vuonna 1963 hän toimitti Royal Society of Medicine -yhdistykselle monografian Porfyriasta ja etiologiasta.

Ihmissusi Gyi”, joka tarjosi erittäin yksityiskohtaisen yleiskatsauksen ihmissusiverenimureiden historiallisista kuvauksista suhteessa porfyrian oireisiin.

Porfyriat voivat olla joko perinnöllisiä tai hankittuja. Kaikki porfyriat periytyvät autosomaalisesti dominantilla tavalla, paitsi synnynnäinen erytropoieettinen porfyria, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä sairaus johtuu porfyriinien ja niiden esiasteiden (aminolevuliinihapon, porfobilinogeenin) kertymisestä ja lisääntyneestä erittymisestä. Joillakin porfyrioilla on akuutti debyytti, kuten perinnöllinen koproporfyria, akuutti jaksottainen porfyria tai porfyria variegate, ja joillakin on krooninen, suhteellisen vakaa kulku (synnynnäinen porfyria, erytropoieettinen porfyria). Akuutille porfyrialle on ominaista akuutit neuroviskeraalisten oireiden kohtaukset, jotka voivat kestää pitkään. Näille porfyrioille on ominaista seuraavat kliiniset oireet: vatsakipu, neurologiset, mielenterveyden häiriöt, virtsan värjäytyminen vaaleanpunainen väri. Potilaat, joilla on krooninen porfyria, ovat todennäköisemmin

LÄÄKKEEN NYKYISET ONGELMAT

KÄYTÄNNÖN LÄÄKE 169

siellä on ihon ilmenemismuotoja m sairaus, maksan ja hermoston osallistuminen patologiseen prosessiin ei välttämättä ole, niille ei ole ominaista taudin akuutit kohtaukset. Lisäksi porfyriat jaetaan maksa- ja erytropoieettisiin. Erytropoieettiset porfyriat ovat melko harvinaisia, yleensä niihin liittyy hemolyysi, valoherkkyys, ne ilmaantuvat lapsenkengissä ja johtavat usein tappava lopputulos.

Yleisin maksan porfyria on akuutti intermittoiva porfyria (API). Taudin syy on porfobilinogeenideaminaasin entsymaattinen vika, joka määrää porfobilinogeenin siirtymisen hydroksimetyylibilaaniksi. Tämän seurauksena kerääntyy hemin esiasteita n-aminolevuliinihappoa (n-ALA), jolla on neurotoksinen vaikutus, ja porfobilinogeenia, joka antaa virtsalle tyypillisen värin. Provosoiva tekijä voi olla kipulääkkeiden, sulfonamidien, barbituraattien käyttö. AKI-klinikalle on ominaista seuraavat kohdat:

1) Vatsakipu. Se on taudin yleisin oire ja sitä esiintyy 99 %:ssa tapauksista. Yleensä nämä ovat kolkkikipuja, jotka sijoittuvat alavatsaan vasemmalle ja kestävät useista tunteista useisiin päiviin. Harvoin vatsakipuun liittyy kuumetta, leukosytoosia tai peritoneaalisia oireita. Pahoinvointia ja oksentelua esiintyy usein. Potilaan valitusten ja vakavien kliinisten löydösten välillä on hyvin tyypillinen ristiriita. Joissakin tapauksissa tauti ilmenee vain pareesina ilman vatsakipua.

2) Lihasheikkous ja neurologiset häiriöt. Yleensä esiintyy naisilla lisääntymisikä, jolle on ominaista raajojen kipu ja tetrapareesi. Joillakin potilailla tauti voi ilmetä epileptisinä kohtauksina (tarpeeksi harvoin).

3) Mielenterveyden häiriöt. Tyypillisesti potilaat kokevat psykoosin, joka muistuttaa skitsofrenian psykooseja. Diagnostiset vaikeudet voivat johtaa psykiatrian väärään diagnoosiin, mikä joissakin tapauksissa johtaa AKI-potilaiden sairaalahoitoon psykiatriset sairaalat. Ahdistus on myös ominaisuus OPP:lle.

Porfyriaa sairastavan potilaan perinnöllisyyttä on tutkittava huolellisesti. Objektiivinen tutkimus voi paljastaa peritoneaalisia merkkejä, keltaisuutta, perifeeristä neuropatiaa sekä motorisia ja sensorisia häiriöitä. Kriisin aikana se on mahdollista hypertensio, sympaattisen hermoston virityksestä johtuva takykardia. Laboratoriodiagnostiikka sisältää yleinen analyysi virtsa (virtsan vaaleanpunainen väri on ominaista), kvalitatiivinen reaktio porfobilinogeeniin, täydellinen verenkuva (leukosytoosi on ominaista), biokemiallinen tutkimus veri (hyponatremia, hypokalemia, hypokloremia, kohonneet maksaentsyymiarvot).

Porfyrian hoidossa erotetaan patogeneettinen ja oireenmukainen hoito. Patogeneettinen hoito: gemmaarginaatin - normosangin nimittäminen, joka pysäyttää porfyriinimetaboliitin muodostumisen ja lievittää neurologisia oireita, hypertonisten glukoosiliuosten käyttöönotto, plasmafereesi ylimääräisen n-ALA:n poistamiseksi, riboksiinin lisääminen (estää n-ALA:n synteesiä ), ryhmän B vitamiinit. Oireellinen hoito tähtää eliminaatioon vatsan oireyhtymä Käytetään morfiinia, parasetamolia), hypertensiivistä oireyhtymää ja takykardiaa (propranololi, atenololi), rauhoittavia lääkkeitä (klooripromatsiini, loratsepiini), suoliston stimulantteja (prozeriini, senna).

Ennuste. AKI:n tapauksessa taudin toistuvien kohtausten riski remission aikana korreloi protoporfylinogeenin erittymisen kanssa virtsaan, ja alhainen erittyminen vastaa pienempää pahenemistaajuutta.

Akuutti ajoittainen porfyria diagnosoitiin potilaalla, jota hoidettiin Tatarstanin tasavallan terveysministeriön tasavallan kliinisessä sairaalassa.

Potilas Ya., 33-vuotias, siirrettiin hematologian osastolle RCH:n neurologian osastolta. Valituksia aiheesta kova kipu vatsassa, selvemmin navan läheisyydessä, kouristukset alaraajojen lihaksissa, ojennemisvaikeudet polvinivelet ja kädet, painonpudotus 10 kg 2-3 kuukaudessa, emotionaalinen labilisuus, säännöllisiä hallusinaatioita. Anamneesista: 25.9.2010 kärsi vakavasta akuutista fyysisesta ja henkisestä traumasta tajunnanmenetyksellä. 30.09.10-07.10.10 oli sairaalahoidossa ensiapu sairaalan N 1 neurokirurgiaosastolla aivotärähdyksen diagnoosilla, kasvojen hematooma. Kotiutuksen jälkeen tila ei parantunut, havaittiin "punaisen virtsan" esiintyminen, vatsakipu lisääntyi, päänsärky, takykardia vaivasi. 13. lokakuuta 2010 - 19. lokakuuta 2010 hän oli sairaalahoidossa kaupungin kliinisessä sairaalassa nro 7, ja hänellä oli diagnoosi: Krooninen haimatulehdus jossa lausutaan kipu-oireyhtymä, paheneminen. Lievä anemia. Esofagiitti. Aivotärähdys. hypertensio. Jatkuvasta hoidosta huolimatta potilaan tila heikkeni edelleen ja 28.10.10. hän menee leikkausosasto RCH diagnoosilla " akuutti haimatulehdus". Potilaan valitusten yhteydessä kouristuksia, puutumista, heikkoutta alaraajat neurologin kuulemisen jälkeen tehdään diagnoosi: motorinen polyradikuloneuropatia velttoisen, pääasiassa proksimaalisen tetrapareesin muodossa. Hänet siirrettiin 2. marraskuuta 2010 RCH:n neurologiselle osastolle Guillain-Barrén oireyhtymän diagnoosilla. 03.11.10 pidetään laadullinen reaktio porfobilinogeenille, joka antaa positiivisen tuloksen (yleensä tulos on negatiivinen). Samana päivänä potilasta neuvoo hematologi. Kun otetaan huomioon potilaan historia, virtsan punoitus, neurologiset oireet, laboratoriomuutokset, potilaalla diagnosoidaan akuutti ajoittainen porfyria. Asianmukainen hoito on määrätty: glukoosi-infuusio, sandostatiini, B-vitamiinit, ohjelma plasmafereesi. Meneillään olevan hoidon taustalla potilas havaitsee yleisen hyvinvoinnin paranemisen, virtsan värin normalisoitumisen, laboratorioindikaattorit, neurologiset oireet vähenevät. Potilas kotiutetaan tyydyttävässä kunnossa, ja hänelle annetaan suosituksia hoito-ohjelman noudattamisesta, ruokavaliosta, perheen ja sukulaisten tutkimuksesta porfyrian varalta.

KIRJALLISUUS

1. Idelson L.I. Porfyrioiden patogeneesi, klinikka ja hoito. - Ter. arkisto, 1987. - nro 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Heksaklooribentseenijakso Turkissa. Biomed Environ Sci. maaliskuu 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akuutti ajoittainen porfyria: klinikka, diagnoosi, hoito. - Hematologian ja verensiirron ongelmat, 1998. - Nro 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Porfyriinin aineenvaihdunta potilailla, joilla on akuutti ajoittainen porfyria eri vaiheita taudin kulusta. - Hematoli. ja transfuusiol., 2004. - T. 49, nro 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Porfyrian klinikka, diagnoosi ja hoito. - Opas lääkäreille. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et ai. Suosituksia akuutin porfyrian diagnosointiin ja hoitoon. Ann Intern Med. 15. maaliskuuta 2005; 142(6):933-8.

LÄÄKKEEN NYKYISET ONGELMAT

Jotkut provosoivat kohtauksia lääkkeitä ja muut tekijät. Diagnoosi perustuu kohonneet tasot i-aminolevuliinihappo ja porfyriinin esiaste porfobilinogeeni virtsassa kohtausten aikana. Hyökkäykset pysäytetään lisäämällä glukoosia tai (vakavammissa tapauksissa) antamalla hemiä suonensisäisesti. Tarvittaessa suorita oireenmukaista hoitoa, mukaan lukien kipulääkkeiden käyttö.

Akuutteja porfyrioita ovat (taajuuden alenevassa järjestyksessä) akuutti ajoittainen porfyria (API), kirjava porfyria (VP), perinnöllinen koproporfyria (HCP) ja erittäin harvinainen 6-DALK-puutteellinen porfyria.

Heterotsygooteissa akuutit porfyriat ilmaantuvat harvoin ennen murrosikää ja myöhemmin vain 20-30 prosentilla entsymaattisten vikojen kantajista. Homotsygooteissa ja kaksoisheterotsygooteissa tauti esiintyy usein vakavampiin oireisiin ja esiintyy yleensä lapsuudessa.

Provoivia tekijöitä

Useiden provosoivien tekijöiden vaikutus liittyy yleensä hemin biosynteesin stimulaatioon siinä määrin, että se ylittää viallisen entsyymin kyvyt. Tämän seurauksena esiasteet - porfobilinoteeni (PBG) ja 5-aminolevuliinihappo (ALA) kerääntyvät, ja DALA-puutteisen porfyrian tapauksessa vain ALA.

Hormonaaliset tekijät ovat tärkeässä roolissa. Naisilla kouristuskohtauksia esiintyy useammin kuin miehillä, erityisesti hormonaalisten muutosten aikana (välittömästi ennen kuukautisia, käytettäessä ehkäisyvalmisteita, aikaiset päivämäärät raskaus).

Muita aiheuttavia tekijöitä ovat mm lääkkeitä(barbituraatit, muut epilepsialääkkeet ja sulfonamidiantibiootit) ja sukupuolihormonit, erityisesti ne, jotka indusoivat ALA-syntaasi- ja sytokromi P-450 -entsyymejä maksassa. Hyökkäykset tapahtuvat yleensä ensimmäisenä päivänä provosoiville aineille altistumisen jälkeen. Oireet voivat laukaista myös vähäkalorinen, vähähiilihydraattinen ruokavalio, alkoholi ja orgaaniset liuottimet. Joskus hyökkäykset kehittyvät tartuntatautien ja muiden sairauksien, henkisten kokemusten ja kirurgiset toimenpiteet. Yleensä hyökkäyksen syynä on useita tekijöitä kerralla, joita on joskus vaikea tunnistaa.

CAP:ssa ja NKP:ssa ihon ilmenemismuotoja aiheuttaa auringonvalo.

Akuutin porfyrian oireet ja merkit

Akuutille porfyrialle on ominaista hermovaurion, vatsakivun tai molempien oireet ja merkit (neuroviskeraaliset ilmentymät). Useimmat viallisen geenin kantajat kokevat elämänsä aikana vain muutaman tai ei ollenkaan kohtauksia. Toisissa oireet toistuvat. Naisilla kohtaukset ajoitetaan usein kuukautiskierron vaiheisiin.

Akuutti porfyriakohtaus

Akuuttia kohtausta edeltää yleensä ummetus, väsymys, ärtyneisyys ja unettomuus. Yleisimmät oireet ovat vatsakipu ja oksentelu. Kipu on sietämätöntä eikä vastaa vatsan seinämän lihasten jännitystä. Se liittyy sisäelinten hermojen toksiseen vaurioon tai elinten iskemiaan, joka johtuu paikallisesta verisuonten supistumisesta. Koska tulehdusta ei ole, vatsa pysyy pehmeänä; ei ole merkkejä peritoneaalisesta ärsytyksestä. Lämpötila ja leukosyyttien määrä ovat normaaleja tai vain hieman kohonneita. Paralyyttinen suolitukos voi liittyä turvotusta. Virtsa muuttuu kohtauksen aikana punaiseksi tai punaruskeaksi ja sisältää PBG:tä.

Kaikki ääreis- ja keskushermoston osat voivat vaikuttaa. Vakaville ja pitkittyneille kohtauksille motorinen neuropatia on tyypillistä. Aluksi raajojen motoriset neuronit yleensä kärsivät (johtaen käsivarsien ja jalkojen heikkouteen), mutta kaikki motoriset neuronit ja kallohermot voivat olla mukana prosessissa; tetraplegian mahdollinen kehittyminen. Bulvar leesiot johtavat hengitysvajaukseen.

Keskushermoston vaurio voi ilmetä kohtauksina tai mielenterveyshäiriöt(apatia, masennus, kiihtyneisyys ja jopa ilmeinen psykoosi, johon liittyy hallusinaatioita). Kouristukset, psykoottinen käyttäytyminen ja hallusinaatiot voivat myös liittyä hyponatremiaan tai hypomagnesemiaan, joihin liittyy sydämen rytmihäiriöitä.

Ahdistuneisuus ja takykardia johtuvat yleensä liiallisesta katekoliamiinista; harvoissa tapauksissa syynä on katekoliamiinin rytmihäiriöt äkkikuolema. Labiili hypertensio ja ohimenevä verenpaineen nousu, jos sitä ei hoideta, aiheuttaa verisuonimuutoksia, jotka johtavat peruuttamattomaan verenpaineeseen. Ytimessä munuaisten vajaatoiminta akuutissa porfyriassa on monia tekijöitä; tärkein niistä on luultavasti hypertensio, joka muuttuu krooniseksi valtimoverenpaineeksi.

Subakuutit tai subkrooniset oireet

Joillakin potilailla oireet jatkuvat pidempään, mutta ovat lievempiä (esimerkiksi ummetus, väsymys, päänsärky, alaselän tai lonkkakipu, parestesia, takykardia, hengenahdistus, unettomuus, henkiset muutokset, kouristukset).

Iho-oireet CAP:ssa ja NKP:ssa

Jopa neuroviskeraalisten oireiden puuttuessa iho tulee helposti haavoittuvaksi ja avoimille kehon alueille ilmaantuu rakkuloita. Potilaat eivät usein tiedä, ettei heidän pitäisi olla auringossa. Iho-oireet akuutissa porfyriassa eivät eroa myöhäisestä ihoporfyriasta.

Myöhäiset ilmentymät

Motiliteettihäiriöt aikana akuutteja kohtauksia voi aiheuttaa jatkuvaa heikkoutta ja hyökkäysten välillä. Toisella puoliskolla AKI-potilailla ja mahdollisesti CAP- ja LCP-potilailla, erityisesti kohtausten jälkeen, on lisääntynyt maksasolukarsinooman, verenpainetaudin ja munuaisten vajaatoiminnan ilmaantuvuus.

Akuutin porfyrian diagnoosi

• Virtsan analyysi PBG:tä varten.
• Positiivisilla tuloksilla - ALA:n ja PBG:n kvantitatiivinen määritys.
• Tarvittaessa selvitä sairauden tyyppi - geneettinen analyysi.

Akuutti hyökkäys. Diagnoosi on usein virheellinen, koska akuutti kohtaus jäljittelee tilaa " akuutti vatsa” (joka joskus johtaa tarpeettomaan kirurginen leikkaus) tai hermosto- tai mielisairaus. Porfyriakohtausta tulee epäillä potilailla, jotka on aiemmin tunnistettu viallisen geenin kantajiksi tai joiden suvussa on esiintynyt porfyriaa. Kuitenkin jopa sisällä tunnetut tapaukset viallisen geenin kuljettaminen, on tarpeen arvioida muiden akuutin kohtauksen syiden mahdollisuus.

Pääoire on punainen tai punaruskea virtsa, jota ei ollut siellä ennen hyökkäyksen alkamista. Siksi virtsa tulee tutkia kaikilta potilailta, jotka valittavat vatsakipua (ilman ilmeistä syytä), erityisesti, jos heillä on ummetusta, oksentelua, takykardiaa, lihas heikkous, taulukkomuotoisia oireita tai mielenterveyshäiriöitä.

Jos epäillään porfyriaa, virtsan PBG-pitoisuus määritetään nopeilla kvalitatiivisilla tai puolikvantitatiivisilla menetelmillä. Positiivisia tuloksia analyysi tai vakuuttava kliininen kuva vaatia kvantifiointi ALA ja PBG (parempi samoissa aiemmin testatuissa virtsanäytteissä). PBG- ja ALA-pitoisuudet, yli 5-kertaiset normiin verrattuna, viittaa akuuttiin porfyriakohtaukseen, ellei potilas ole viallisen geenin kantaja, jossa sama korkea porfyriinin esiasteiden erittyminen tapahtui taudin piilevässä vaiheessa.

klo normaaleja tasoja PBG:n ja ALC:n tulisi harkita erilaista diagnoosia. Kohonnut ALA ja normaali tai hieman kohonnut PBG viittaa lyijymyrkytykseen tai DALA-puutteiseen porfyriaan. Päivittäisen virtsan analysointi on tällaisissa tapauksissa hyödytöntä. Sen sijaan analysoidaan satunnaisia ​​virtsan osia, jotka on säädetty laimennettavaksi kreatiniinitasoilla. On myös tarpeen määrittää elektrolyytti- ja Mg-pitoisuus. Hyponatremian syy voi olla vaikea oksentelu tai ripuli hypotonisen liuoksen antamisen jälkeen.

Porfyrian tyypin määrittäminen. Koska minkä tahansa tyyppisen akuutin porfyrian hoito on sama, sairauden tyypin selvittäminen on tärkeää lähinnä viallisen geenin kantajien havaitsemiseksi potilaan omaisten keskuudessa. Jos suvussa on jo esiintynyt porfyriatyyppiä ja mutaatiota, diagnoosi on selvä, mutta se voidaan vahvistaa geenitesteillä. Entsyymien aktiivisuutta ei tarvitse määrittää diagnoosin vahvistamiseksi. Jos suvussa ei ole viitteitä diagnoosista, akuutin porfyrian muodot erottuvat tyypillisten yhdisteiden kerääntymisestä plasmaan ja niiden erittymisestä virtsaan ja ulosteisiin. Kun ALA- ja PBG-tasot ovat kohonneet virtsassa, porfyriinien pitoisuus ulosteessa määritetään. AKI:lle on ominaista normaalit tai vain hieman kohonneet ulosteet, kun taas NCP ja VP ovat korkeita. Sairauden piilevässä vaiheessa nämä markkerit puuttuvat usein. NCP:ssä ja EP:ssä plasma sisältää porfyriinejä, joilla on tyypillinen fluoresenssi. PBG-deaminaasin aktiivisuuden väheneminen erytrosyyteissä noin 50 %:lla normista viittaa AKI:hen, protoporfyrigeenioksidaasin puute leukosyyteissä viittaa EP:hen ja koproporfyriinoksidaasin puutos viittaa NCL:ään.

Perheenjäsenten tutkiminen. Sairauden periytymisriski on 50 %. Koska terapeuttiset suositukset diagnoosin jälkeen vähentävät taudin ilmenemisriskiä, ​​sairastuneiden perheiden lapset tulee tutkia ennen murrosiän alkamista. Jos mutaatio tiedetään, lapsi analysoidaan geneettisesti; jos sitä ei tunneta, määritä vastaavien entsyymien aktiivisuus punasoluissa tai leukosyyteissä. Geenitutkimuksia tehdään myös kohdunsisäistä diagnoosia varten (lapsivesitutkimuksella tai suonivilluksen analyysillä), mutta useimpien viallisen geenin kantajien suotuisat näkymät huomioon ottaen kohdunsisäinen diagnoosi on harvoin aiheellinen.

Akuutin porfyrian ennuste

Lääketiede ja itsehoitotekniikat parantavat porfyria-oireista kärsivien potilaiden ennustetta. Joillakin heistä on kuitenkin edelleen usein kriisejä tai heillä on pysyvä halvaus ja munuaisten vajaatoiminta. Lisäksi voimakkaiden kipulääkkeiden tarve voi johtaa huumeriippuvuuden leviämiseen.

Akuutin porfyrian hoito

• Jos mahdollista, poista provosoivat tekijät.
• Dekstroosi (suun kautta tai IV).
• In / in gem.

Akuutin kohtauksen hoito on sama kaikille akuuteille porfyrioille. Tunnista ja poista mahdolliset provosoivat tekijät. Lieviä tapauksia lukuun ottamatta tarvitaan potilaan sairaalahoitoa hiljaisessa, pimeässä erillisessä huoneessa. Hallitse sykettä, verenpainetta, vesi- ja elektrolyyttitasapainoa. Seuraa jatkuvasti potilaan neurologista tilaa ja toimintaa Virtsarakko lihasten ja nivelsiteiden tila, hengitystoiminto ja veren happisaturaatio (pulssioksimetria). Oireiden (kipu, oksentelu) lievittämiseen käytetään tässä tapauksessa turvallisia keinoja.

Dekstroosi (300-500 g päivässä) estää ALA-syntaasia ja lievittää oireita. Jos oksentelua ei tapahdu, dekstroosi annetaan suun kautta, oksentamisen yhteydessä - sisään / sisään. Liiallisen nesteytyksen välttämiseksi samanaikaisen hyponatremian kanssa 50 % dekstroosiliuos annetaan tiputtamalla keskusaukon läpi. laskimokatetri(1 litra 24 tunnissa).

Suonensisäinen hemi on tehokkaampi kuin dekstroosi, ja se tulee aloittaa välittömästi vakavien kohtausten, elektrolyyttihäiriöiden tai huomattavan lihasheikkouden yhteydessä. Hemin käyttöönotto yleensä poistaa oireet 3-4 päivässä. Hemihoidon viivästyminen uhkaa vakavammalla hermovauriolla ja potilaan tilan hitaammalta ja epätäydelliseltä toipumiselta. Yhdysvalloissa hemi on saatavilla lyofilisoituna hematiinina, joka laimennetaan steriilillä vedellä. Hematiinia käytettäessä muodostuu nopeasti hemin hajoamistuotteita, jotka voivat aiheuttaa flebiittiä infuusiokohdassa; näillä tuotteilla on myös ohimenevä antikoagulanttivaikutus. Kun hematiini laimennetaan 20 % ihmisalbumiinilla, sivuvaikutukset ovat vähemmän ilmeisiä. Hemiarginaatti on vakaampi ja yleensä myrkytön.

Maksansiirto on mahdollinen vaihtoehto potilaille, joilla on vaikeita toistuvia kohtauksia, jotka uhkaavat munuaisvaurioita tai pysyviä neurologisia puutteita. klo aktiivinen sairaus ja loppuvaiheen munuaissairaus, samanaikaista munuaisen ja maksan siirtoa tulee harkita, koska dialyysi lisää suuresti hermovaurion riskiä.

Ennaltaehkäisy

Akuutin porfyriageenin kantajien tulee välttää:

• mahdollisesti vaaralliset lääkkeet;
• alkoholi;
• emotionaalinen stressi;
• kosketus orgaanisten liuottimien kanssa;
• tiukat ruokavaliot;
• paastojaksot.

Liikalihavan ruokavalion pitäisi johtaa asteittaiseen painonpudotukseen, ja sitä tulisi käyttää vain remissiojaksojen aikana. CAP- tai NCP-kantajien tulee minimoida auringolle altistuminen. Aurinkosuojat, jotka estävät vain UVB:n, ovat tehottomia; on parempi käyttää valoa estäviä voiteita, joissa on titaanidioksidia. Kaikille potilaille porfyriapotilasyhdistysten kautta tulee tarjota kirjallista tiedotusmateriaalia ja mahdollisuus suoraan neuvontaan.

Taudin kuljetus on merkittävä selvästi lääketieteelliset asiakirjat ja anna potilaille erityinen lomake, jossa on luettelo tarvittavista varotoimista.

Hiilihydraattinen ruokavalio vähentää akuuttien kohtausten riskiä. Tällainen ruokavalio tai pala sokeria joka tunti lievittää akuutin kohtauksen oireita.

Toistuviin ja ennustettavissa oleviin kohtauksiin (esimerkiksi naisilla, joiden kohtauksiin liittyy kuukautiskierto) hemin profylaktinen antaminen juuri ennen odotettua kohtauksen alkamista voi auttaa. vakiosuosituksia ei ole olemassa tässä suhteessa; kannattaa kääntyä asiantuntijan puoleen. Toistuvia kuukautisia edeltäviä kohtauksia joillakin naisilla voidaan estää antamalla gonadotropiinia vapauttavan hormonin analogia yhdessä alhaisten estrogeeniannosten kanssa. Suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita käytetään joskus menestyksekkäästi, mutta niiden progestiinikomponentti voi pahentaa porfyrian oireita.

Munuaisvaurioiden estämiseksi on välttämätöntä hallita kroonista valtimotautia (turvallisin keinoin). Potilaat, joilla on ilmeistä munuaisten vajaatoimintaa, lähetetään nefrologille.

Akuutin porfyrian geenin kantajista, erityisesti kliinisesti selvän sairauden yhteydessä, hepatosellulaarisen syövän esiintymistiheys on korkea. Yli 50-vuotiaille potilaille tulee käydä vuosittain tai kahdesti vuodessa maksan tilan arvioimiseksi (ultraääni ja varjoaine). Oikea-aikainen puuttuminen voi pidentää potilaiden elinikää.