Akuutti ajoittainen porfyria - diagnoosi ja hoito. Muut sairaudet ryhmästä Veren, verenmuodostuselinten sairaudet ja tietyt immuunimekanismiin liittyvät sairaudet

Akuutti ajoittainen porfyria- geneettisesti määrätty sairaus, joka johtuu keskushermoston vaurioista, harvemmin - ääreishermoston vaurioista, jaksollinen kipu vatsassa lisääntynyt verenpaine ja virtsan eritys Pinkki väri sen sisältämän porfyriiniprekursorin suuren määrän vuoksi.

Mikä provosoi / syyt akuuttiin ajoittaiseen porfyriaan:

Sairaus on geneettisesti määrätty, ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Useimmiten tauti vaikuttaa nuoriin naisiin, tytöihin ja sen provosoi raskaus, synnytys. On myös mahdollista kehittää sairaus useiden lääkkeiden, kuten barbituraattien, sulfalääkkeiden, analginin, nauttimisen vuoksi. Useimmiten pahenemisvaiheet havaitaan leikkausten jälkeen, varsinkin jos natriumtiopentaalia käytettiin esilääkitykseen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) akuutin ajoittaisen porfyrian aikana:

Sairaus perustuu uroporfyriinogeeni I-syntaasientsyymin toiminnan rikkomiseen sekä 6-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden lisääntymiseen.

Sairauden kliinisille oireille on ominaista myrkyllisen aineen, 8-aminolevuliinihapon, kertyminen hermosoluon. Tämä yhdiste on keskittynyt hypotalamukseen ja estää aivojen natrium-kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toimintaa, mikä johtaa ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi ja heikentää hermojen toimintaa.

Tulevaisuudessa kehittyy hermojen demyelinisaatio, aksonaalinen neuropatia, joka määrittää kaikki taudin kliiniset ilmenemismuodot.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet:

Akuutin ajoittaisen porfyrian tyypillisin oire on vatsakipu. Joskus voimakasta kipua edeltää kuukautisten viivästyminen. Usein potilaita leikataan, mutta kivun syytä ei löydy.

Akuutissa porfyriassa vakavan polyneuriitin tyyppi vaikuttaa hermostoon. Se alkaa raajojen kivulla, sekä kipuun liittyvällä liikkumisvaikeudella että symmetrisillä liikehäiriöillä, pääasiassa raajojen lihaksissa. Jos ranteen, nilkan, käden lihakset ovat mukana patologisessa prosessissa, voi kehittyä lähes peruuttamattomia epämuodostumia. Prosessin edetessä pareesi esiintyy neljässä raajassa, tulevaisuudessa hengityslihasten halvaantuminen ja kuolema ovat mahdollisia.

Myös keskushermosto on mukana prosessissa, minkä seurauksena esiintyy kouristuksia, epileptiformisia kohtauksia, deliriumia, hallusinaatioita.

Useimmilla potilailla verenpaine kohoaa, vaikea valtimoverenpaine on mahdollista sekä systolisen että diastolisen paineen nousun myötä.

Lääkärin tulee lopettaa joidenkin näennäisesti vaarattomien lääkkeiden, kuten valokordiinin, bellasponin, belloidin, teofedriinin, käyttö, jotka sisältävät fenobarbitaalia, jotka voivat pahentaa tautia. Tämän porfyriamuodon paheneminen tapahtuu myös naissukupuolihormonien, sienilääkkeiden (griseofulviinin) vaikutuksen alaisena.

Vaikeat neurologiset häiriöt ovat usein kuolinsyy, mutta joissakin tapauksissa neurologiset oireet häviävät, minkä jälkeen ne paranevat. Tällaisen sairauden tyypillisen kliinisen kuvan yhteydessä sitä kutsuttiin akuutiksi ajoittaiseksi porfyriaksi.

On huomattava, että kaikilla patologisen geenin kantajilla sairaus ei ilmene kliinisesti. Usein potilaiden omaisilla, erityisesti miehillä, on taudin biokemiallisia oireita, mutta kliinisiä oireita ei ole eikä ole ollutkaan. Tämä on akuutin ajoittaisen porfyrian piilevä muoto. Tällaisilla ihmisillä voi esiintyä vakava paheneminen, kun he altistuvat haitallisille tekijöille.

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi:

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi perustuu sellaisten potilaiden virtsasta havaitsemiseen, joilla on esiasteita porfyriinien (ns. porfobilinogeenin) sekä 6-aminolevuliinihapon synteesiä varten.

Akuutin ajoittaisen porfyrian erotusdiagnoosi suoritetaan muiden, harvinaisempien porfyriamuotojen (perinnöllinen koproporfyria, kirjava porfyria) sekä lyijymyrkytysten kanssa.

Lyijymyrkytykselle on ominaista vatsakipu, polyneuriitti. Lyijymyrkytys, toisin kuin akuutti porfyria, liittyy kuitenkin hypokromiseen anemiaan, johon liittyy erytrosyyttien basofiilinen pisto ja korkea seerumin rautapitoisuus. Anemia ei ole tyypillistä akuutille porfyrialle. Naisilla, jotka kärsivät akuutti porfyria ja menorragia, krooninen posthemorraginen raudanpuuteanemia on mahdollinen, johon liittyy alhainen rautapitoisuus veren seerumissa.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito:

Ensinnäkin kaikki lääkkeet, jotka johtavat taudin pahenemiseen, on suljettava pois käytöstä. Älä määrää potilaille analginia, rauhoittavia aineita. Vaikealla kivulla huumausaineet, klooripromatsiini on tarkoitettu. Terävällä takykardialla, verenpaineen merkittävällä nousulla, on suositeltavaa käyttää inderalia tai obzidania, vakavan ummetuksen yhteydessä - prozeriinia.

Rivi lääkkeet(pääasiassa glukoosi), jota käytetään akuutissa jaksottaisessa porfyriassa, on tarkoitettu vähentämään porfyriinien tuotantoa. Runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota suositellaan, tiivistettyjä glukoosiliuoksia annetaan suonensisäisesti (jopa 200 g / vrk).

Merkittävä vaikutus vaikeissa tapauksissa antaa hematiinin käyttöönoton, mutta lääke aiheuttaa joskus vaarallisia reaktioita.

Vakavissa akuutin porfyriatapauksissa ja hengitysvajauksen yhteydessä potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hallittua keuhkojen ventilaatiota.

Positiivisen dynamiikan sekä potilaiden tilan huomattavan paranemisen tapauksessa kuntoutusterapiana käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Remissiossa pahenemisvaiheiden ehkäisy on välttämätöntä, ennen kaikkea pahenemista aiheuttavien lääkkeiden poissulkeminen.

Ennuste hermostovaurion tapauksessa on varsin vakava, varsinkin käytettäessä keinotekoinen ilmanvaihto keuhkoihin.

Jos tauti etenee ilman vakavia rikkomuksia, ennuste on varsin hyvä. Usein on mahdollista saavuttaa remissio potilailla, joilla on vaikea tetrapareesi, mielenterveyshäiriöt. Potilaiden sukulaiset on tutkittava porfyrian biokemiallisten merkkien tunnistamiseksi. Kaikkien potilaiden, joilla on piilevä porfyria, tulee välttää lääkkeitä ja kemikaaleja, jotka pahentavat porfyriaa.

Mihin lääkäriin sinun tulee ottaa yhteyttä, jos sinulla on akuutti ajoittainen porfyria:

Oletko huolissasi jostain? Haluatko tietää tarkempaa tietoa akuutista ajoittaisesta porfyriasta, sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja ruokavaliosta sen jälkeen? Vai tarvitsetko tarkastuksen? Sinä pystyt varaa aika lääkärille-klinikka euroalaboratorio aina palveluksessasi! Parhaat lääkärit he tutkivat sinut, tutkivat ulkoisia merkkejä ja auttavat tunnistamaan taudin oireiden perusteella, neuvovat sinua ja tarjoavat tarvittavaa apua ja tekevät diagnoosin. sinäkin voit soita lääkäriin kotiin. Klinikka euroalaboratorio avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikalle:
Kiovan klinikkamme puhelin: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle sopivan päivän ja tunnin, jolloin pääset lääkäriin. Koordinaattimme ja reittimme on ilmoitettu. Katso tarkemmin kaikista hänelle tarjoamista palveluista.

(+38 044) 206-20-00

Jos olet aiemmin tehnyt tutkimusta, muista viedä tulokset lääkärin vastaanotolle. Jos opintoja ei ole suoritettu loppuun, teemme kaiken tarvittavan klinikallamme tai kollegojemme kanssa muilla klinikoilla.

Sinä? Sinun on oltava erittäin varovainen yleisen terveydentilan suhteen. Ihmiset eivät kiinnitä tarpeeksi huomiota taudin oireita eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka eivät aluksi ilmene kehossamme, mutta lopulta käy ilmi, että valitettavasti on liian myöhäistä hoitaa niitä. Jokaisella taudilla on omat erityiset merkit, ominaiset ulkoiset ilmenemismuodot - ns taudin oireita. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen askel sairauksien yleisessä diagnosoinnissa. Tätä varten sinun tarvitsee vain tehdä useita kertoja vuodessa lääkärin tutkittavaksi ei vain estämään kauhea sairaus mutta myös terveen mielen ylläpitämiseen kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat kysyä lääkäriltä kysymyksen, käytä verkkokonsultaatio-osiota, ehkä löydät sieltä vastauksia kysymyksiisi ja lue itsehoitovinkkejä. Jos olet kiinnostunut arvioista klinikoista ja lääkäreistä, yritä löytää tarvitsemasi tiedot osiosta. Rekisteröidy myös lääketieteelliseen portaaliin euroalaboratorio olla jatkuvasti ajan tasalla uusimmat uutiset ja sivuston tietojen päivitykset, jotka lähetetään sinulle automaattisesti postitse.

Muut sairaudet ryhmästä Veren, hematopoieettisten elinten sairaudet ja yksittäiset immuunimekanismiin liittyvät sairaudet:

B12-puutosanemia

Anemia, joka johtuu porfyriinien käytön heikkenemisestä

Anemia, joka johtuu globiiniketjujen rakenteen rikkomisesta

Anemia, jolle on ominaista patologisesti epästabiilien hemoglobiinien kuljettaminen

Anemia Fanconi

Lyijymyrkytykseen liittyvä anemia

aplastinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia, jossa on epätäydellisiä lämpöagglutiniineja

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia täydellisillä kylmäagglutiniinilla

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia lämpimillä hemolysiineillä

Raskasketjun sairaudet

Werlhofin tauti

von Willebrandin tauti

Di Guglielmon tauti

Joulun sairaus

Marchiafava-Michelin tauti

Rendu-Oslerin tauti

Alfa-raskasketjusairaus

gamma-raskasketjusairaus

Shenlein-Henochin tauti

Extramedullaariset vauriot

Karvasoluleukemia

Hemoblastoosit

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy E-vitamiinin puutteeseen

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G-6-PDH) puutteeseen

Sikiön ja vastasyntyneen hemolyyttinen sairaus

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy punasolujen mekaaniseen vaurioon

Vastasyntyneen verenvuototauti

Pahanlaatuinen histiosytoosi

Hodgkinin taudin histologinen luokitus

DIC

K-vitamiinista riippuvien tekijöiden puute

Tekijän I puute

Tekijän II puutos

Tekijän V puute

Tekijän VII puutos

Tekijän XI puutos

Tekijän XII puutos

Tekijän XIII puutos

Raudanpuuteanemia

Kasvaimen etenemismallit

Immuuni hemolyyttiset anemiat

Hemoblastoosien luteet

Leukopenia ja agranulosytoosi

Lymfosarkoomat

Ihon lymfosytooma (Caesarin tauti)

Imusolmukkeen lymfosytooma

Pernan lymfosytooma

Säteilysairaus

Marssiva hemoglobinuria

Mastosytoosi (syöttösoluleukemia)

Megakaryoblastinen leukemia

Normaalin hematopoieesin estomekanismi hemoblastoosissa

Mekaaninen keltaisuus

Myelooinen sarkooma (klorooma, granulosyyttinen sarkooma)

multippeli myelooma

Myelofibroosi

Hyytymisen hemostaasin rikkomukset

Perinnöllinen a-fi-lipoproteinemia

perinnöllinen koproporfyria

Perinnöllinen megaloblastinen anemia Lesh-Nyanin oireyhtymässä

Perinnöllinen hemolyyttinen anemia, joka johtuu punasolujen entsyymien heikentymisestä

Lesitiini-kolesterolperinnöllinen puute

Perinnöllinen tekijä X:n puutos

perinnöllinen mikrosferosytoosi

perinnöllinen pyropoykylosytoosi

Perinnöllinen stomatosytoosi

Perinnöllinen sferosytoosi (Minkowski-Choffardin tauti)

perinnöllinen elliptosytoosi

perinnöllinen elliptosytoosi

Akuutti posthemorraginen anemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti matalaprosenttinen leukemia

Akuutti megakaryoblastinen leukemia

Akuutti myelooinen leukemia (akuutti ei-lymfoblastinen leukemia, akuutti myelooinen leukemia)

Akuutti monoblastinen leukemia

Akuutti promyelosyyttinen leukemia

Akuutti promyelosyyttinen leukemia

Akuutti erytromyeloosi (erytroleukemia, Di Guglielmon tauti)

Porfiria- tämä ryhmä harvinaisia ​​sairauksia pääosin perinnöllinen tartunta (voi olla hankittu), jotka perustuvat jonkin hemibiosynteesijärjestelmän entsyymien puutteeseen, mikä johtaa porfyriinien ja niiden esiasteiden, nimittäin porfobilinogeenin (PBG) liialliseen kertymiseen elimistöön. 8-aminolevuliinihappo (8-ALC). Ilmassa värittömät porfyriinit hapettuvat nopeasti porfyriineiksi antaen punaista fluoresenssia (alunperin termi "porphyros" ei viitannut sairauteen, vaan kirkkaisiin purppuranpunaisiin kiteisiin porfyriineihin, jotka ovat saaneet nimensä kreikan sanasta "porphyros" - violetti ).

Porfyriinit ovat syklisiä tetrapyrroleja, joilla on erilaiset pääteryhmät. Tämän monimutkaisen rengasryhmän pääominaisuus on kyky sitoa metalleja, joista tärkeitä ovat rauta ja magnesium (tunnetuimmat metalloporfyriinit ovat hemi ja klorofylli). Pohjimmiltaan hemibiosynteesi on vaihe porfyriinien metaboliassa, joka alkaa glysiinin reaktiosta sukkinyylikoentsyymi A:n kanssa ja päättyy protoporfyriinin muodostumiseen. Tämä synteesiketju ei sisällä itse porfyriinejä, vaan niiden pelkistetty muoto - porfyrinogeenit.

Porfyrioiden akuuttien muotojen oikea-aikaista diagnosointia vaikeuttavat monet niiden kliiniset ilmenemismuodot, jotka peittävät porfyriaa muille sairauksille (sairauksien kliinisten ilmentymien polymorfismi voi muistuttaa ja simuloida akuuttia kirurgista patologiaa, toistuvaa polyneuropatiaa, epilepsiaa jne.). Aineenvaihduntahäiriön vallitsevasta sijainnista riippuen porfyriat erotetaan:

■ erytropoieettinen: synnynnäinen erytropoieettinen; erytropoieettinen protoporfyria;
■ maksa: ALA-dehydrogenaasin puutteeseen liittyvä porfyria; akuutti ajoittainen porfyria; perinnöllinen (synnynnäinen) koproporfyria; kirjava porfyria; myöhään ihon porfyria.

merkintä! Erot kliinisissä ilmenemismuodoissa erilaisissa nosologisissa muodoissa riippuvat hemin biosynteesisyklin tasosta, jolla toimii alentuneen aktiivisuuden omaava entsyymi, joka määrittää, mikä porfyriinifraktio on vallitseva syntyvässä metaboliittien ylimäärässä. Jos hemiaineenvaihdunta estetään syklin korkeassa vaiheessa, tapahtuu varsinaisten porfyriinien isomeerien kertymistä, jotka ovat trooppisia dermikseen ja johtavat fotodermatoosiin. Entsymaattinen vika sijaitsee alkuvaiheessa Hemin biosynteesin syklin aikana metaboliitteja hallitsevat porfyriiniprekursorit (PBG ja δ-ALA), joilla on neurotoksinen, demyelinisoiva vaikutus, mikä johtaa sensorimotoriseen polyneuropatiaan.

Tehohoidon asiantuntijoita kiinnostavat eniten akuutit porfyriat, koska ne voivat debytoida uhkaaviine neurologisina komplikaatioineen ja vaatia hoitoa teho-osastolla. Akuutin porfyrian oirekompleksin tuntemisen tärkeyden aliarviointi johtaa diagnoosin viivästymiseen, väärään hoitoon ja huonoihin tuloksiin. Hoitamattomana potilaille kehittyy motorinen neuropatia: lihasheikkous, joka muuttuu tetrapareesiksi ja veltto tetraplegia. Pallean halvaantuminen, apuhengityslihakset, äänihuulet, pehmeä kitalaen lihakset, ruokatorven yläkolmanneksen lihakset kehittyvät. Tämä johtaa neuromuskulaariseen hengitysvajaus. Patogeneettisen hoidon puuttuessa tajunnan heikkeneminen etenee koomaan asti porfyrisen enkefalopatian vuoksi. Pitkäkestoista immobilisaatiota vaikeuttavat sairaalainfektiot ja hyperkatabolisyndrooma. Potilaiden kuolema tapahtuu pääsääntöisesti komplikaatioista, joiden parantaminen on mahdotonta ilman taustalla olevan sairauden asianmukaista hoitoa.

Akuutin ajoittaisen porfyrian (AKP; vika) lisäksi maksan porfyrian akuutteja muotoja ovat perinnöllinen koproporfyria (vika koproporfyriinigeenin oksidaasigeenissä) ja kirjava porfyria (vika protoporfyriinigeenin oksidaasigeenissä). Kaikilla porfyrian akuuteilla muodoilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen mutanttigeenin alhainen penetranssi. AKI:lle geeni on lokalisoitu ja salattu. Se sijaitsee kromosomin 11 pitkässä haarassa ja koostuu 15 eksonista. AKI on porfyrian yleisin muoto, sen esiintyvyys Euroopan maissa on 5-12 tapausta 100 000 asukasta kohden, ja se on pääsääntöisesti vakavin kliininen kulku. 80 %:lla patologisen geenin kantajista ei koskaan esiinny kliinisiä oireita (latentti, subkliininen porfyria) heidän elämässään. Vain 20 % patologisen geenin kantajista kokee kliinisesti ilmeisiä AKI-kohtauksia elämänsä aikana.

Kuten edellä mainittiin, porfyriat perustuvat hemin biosynteesin rikkomiseen, mikä johtaa porfyriinien ja niiden esiasteiden, nimittäin PBG:n ja δ-ALA:n liialliseen kertymiseen kehoon. Näiden aineiden ylimäärällä on toksinen vaikutus elimistöön ja se aiheuttaa tyypillisiä kliinisiä oireita (katso alla). ALA ja PBG aiheuttavat akuuttia neurologiset häiriöt vatsakipuja, autonomisen toimintahäiriön, perifeerisen neuropatian ja psykoosin sekä pääsääntöisesti taudin myöhemmissä vaiheissa ihomuutoksia, erityisesti valoherkkyyttä.

Kaikki akuutin porfyriakohtauksen kliiniset ilmenemismuodot selittyvät autonomisen hermoston vaikutuksella, ääreis- tai keskushermoston toimintahäiriöllä. Hermoston vaurioitumismekanismit ovat kuitenkin edelleen epäselviä. Verisuoni- ja neuroendokriiniset sairaudet ovat erityisen tärkeitä patogeneesissä. δ-ALA:lla ja PBG:llä on suora tonogeeninen vaikutus verisuonen seinämään ja sileä lihas; ja paikallinen vasospasmi voi johtaa iskemiaan ja segmentaaliseen demyelinaatioon ääreis- ja keskushermostossa. Pahenemisen aikana veren katekoliamiinipitoisuus nousee, joskus feokromosytoomassa havaittulle tasolle. OPP on yksi yleisiä syitä sopimattoman ADH-erityksen oireyhtymä, joka liittyy hypotalamuksen vaurioitumiseen ja johtaa hyponatremiaan ja plasman hypoosmolaarisuuteen ja sen seurauksena vakaviin aivooireisiin (masennus tai tajunnan hämärtyminen, epileptiset kohtaukset). Hermoston ja muiden elinten ja kudosten vaurioituminen liittyy myös ylimääräisten porfyriinien ja niiden esiasteiden sytotoksiseen vaikutukseen. Veren mukana porfyriinit kulkeutuvat koko kehoon ja pääsevät ihoon. Siellä ne ovat vuorovaikutuksessa fotonien kanssa (valokemialliset reaktiot), siirtävät absorboituneen energian happimolekyyleihin muodostaen vapaita radikaaleja (erityisesti superoksidiradikaaleja) ja aiheuttavat fototoksisen reaktion.

Prorfyrinogeenisiä tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa akuutin porfyrian kohtauksia geenivirheen oireettomassa kantajassa, ovat: paasto (vähähiilihydraattinen ruokavalio), infektiot, alkoholin nauttiminen, arseeni- ja lyijymyrkytys, tiettyjen lääkkeiden käyttö (NSAID:t, kipulääkkeet, antibiootit, sulfonamidit, barbituraatit jne.). [lääkkeiden luettelo kasvaa jatkuvasti]), insolaatio, naissukupuolihormonien tason vaihtelut (kuukautiset, raskaus). Suurin osa akuutista porfyriasta kehittyy naisilla, harvoin ennen murrosikää, kohtausten tiheys ja vakavuus vähenee vaihdevuosien alkaessa.

Kirurgit, neuropatologit, psykiatrit, gynekologit ja urologit voivat kohdata porfyrian akuutteja muotoja. Kliinisesti akuutin porfyrian kohtaus (kohtaus) ilmenee seuraavina oireina (mikään alla luetelluista oireista ei ole spesifinen, mutta niiden yhdistelmän tulee olla valppaana mahdollisen porfyrian varalta):

■ viiltavä kipu vatsassa (ilman peritoneaalisia oireita), alaselässä ja raajoissa (kipu yleensä edeltää lihasheikkouden alkamista);
■ punaisen virtsan erittyminen (vaaleanpunaisesta ruskeaan);
■ vegetatiiviset häiriöt - takykardia, kohonnut verenpaine, ummetus, oksentelu, sulkijalihaksen häiriöt (häiriöt lantion elimet);
■ perifeerinen pareesi, lihasheikkous, mahdollisesti hengityslihasten, kraniaalisten hermojen, bulbar häiriöt ovat mahdollisia;
■ mielenterveyshäiriöt- ahdistuneisuus, masennus, hallusinaatiot, harhaluulot (yleensä potilaat kokevat psykoosia, joka muistuttaa skitsofrenian psykoosia, mikä joissakin tapauksissa johtaa potilaiden sairaalahoitoon psykiatriset sairaalat);
epileptiset kohtaukset;
■ hypotalamuksen toimintahäiriö - keskuskuume, hyponatremia.

merkintä! Akuutti porfyria ilmenee useammin monioireisena sairautena, joka alkaa akuutisti. On kuitenkin myös harvinaisempia kliiniset muodot: oligo- tai jopa monosymptomaattiset ilmenemismuodot (mukaan lukien polyneuropatia tai epileptiset kohtaukset jne.), joihin liittyy taudin subakuutti ja krooninen kulku.

Ensimmäinen kohtaus (akuutti porfyria) kehittyy yleensä 15–35-vuotiaana (paljon harvemmin lapsilla tai yli 50-vuotiailla). Naisilla kliinisiä oireita esiintyy noin 1,5 - 2 kertaa useammin kuin miehillä. Tyypillisissä tapauksissa kohtaus alkaa autonomisilla oireilla, joita seuraavat mielenterveyshäiriöt ja sitten pääasiassa motorinen polyneuropatia, mutta prosessi voi pysähtyä mihin tahansa näistä vaiheista. Hyökkäyksen kulku on vaihteleva. Hyökkäyksen kokonaiskesto vaihtelee useista päivistä useisiin kuukausiin. Polyneuropatia kehittyy yleensä akuutisti tai subakuutisti. Useimmissa tapauksissa oireet saavuttavat enimmäiskehityksensä 1–4 viikossa, mutta joskus etenemisvaihe kestää jopa 2–3 kuukautta. Eteneminen tapahtuu jatkuvasti tai vaiheittain.

Akuutin porfyrian klinikalla hallitseva on vatsan oireyhtymä (88 %). Kivuilla ei ole selkeää sijaintia, ne ovat usein hajanaisia ​​vatsaontelon kaikissa kerroksissa, ja niiden voimakkuus vaihtelee (lievästä voimakkaimpaan). Tutkimuksessa paljastuu turvotus, tunnustelukipu kaikissa osastoissa, pareesi tai suoliston motiliteettien heikkeneminen. Yleensä vatsakipuun liittyy ummetusta, pahoinvointia ja oksentelua. Tämä oireiden yhdistelmä on usein syynä potilaiden sairaalahoitoon kirurgisissa sairaaloissa, joilla on diagnosoitu akuutti kolekystiitti, umpilisäkkeentulehdus, suolitukos jne. ja potilaille tehdään kirurginen toimenpide. Analgesian ja kirurgisten toimenpiteiden käyttö on vaarallista, koska niiden porfyrogeeninen vaikutus johtaa taudin etenemiseen ja potilaiden tilan jyrkäseen heikkenemiseen.

Mutta porfyrian vaarallisimmat komplikaatiot liittyvät polyneuropatiaan, joka kehittyy 10–60 prosentissa kohtauksista, usein 2–4 päivää vatsakivun tai vatsakivun alkamisen jälkeen. mielenterveyshäiriöt. Polyneuropatia on luonteeltaan pääasiassa motorista - sen pääasiallinen ilmentymä on lisääntyvä veltto tetrapareesi. Porfyriapolyneuropatian oireet ovat vaihtelevia ja dynaamisia. Toisin kuin muut aksonaaliset polyneuropatiat, porfyriassa käsivarret eivät useinkaan ole ensimmäisinä mukana (bibrakiaalisen pareesin kehittyessä), ja proksimaaliset osat kärsivät joskus enemmän kuin distaaliset. Vaikeissa tapauksissa vartalon lihakset ovat mukana, mukaan lukien hengityslihakset 10 prosentissa tapauksista. Aivohermojen vaurioituminen bulbar-oireyhtymän kehittyessä, kasvolihasten heikkous, silmämotoriset häiriöt tapahtuvat myös vain vaikeissa tapauksissa ja yleensä raajojen vakavan osallistumisen taustalla. Polyneuropatian edetessä autonomisen hermoston ärsytyksen oireet korvataan prolapsin oireilla: ortostaattinen hypotensio, kiinteä syke, heikentyneet motoriset taidot Ruoansulatuskanava, taipumus hypohidroosiin (joskus satunnaiseen runsaaseen hikoiluun), virtsaamisvaikeudet. Oireiden huipulla 10-30 %:lla tapauksista, joilla on vaikea polyneuropatia, kohtalokas lopputulos. Se on todennäköisempää, jos tautia ei tunnisteta ajoissa ja porfyriinogeenisiä lääkkeitä määrättiin. Välittömät kuolinsyyt ovat äkillinen kuolema, joka liittyy usein sydämen hermotuksen rikkoutumiseen ja hyperkatekolaminemiaan, hengityslihasten halvaantumiseen tai vakavaan bulbar-oireyhtymään. Selviytyneillä toipuminen alkaa 2-3 viikkoa sen jälkeen, kun polyneuropatia on saavuttanut maksiminsa. Täysi toipuminen Sitä havaitaan usein, mutta se voi kestää useita vuosia, jolloin käsien ja jalkojen pareesi ja autonominen toimintahäiriö jatkuvat potilailla. Toipumisen taustalla voi esiintyä uusiutumista, usein vakavampia kuin ensimmäinen kohtaus.

Polyneuropatian ominaisuudet porfyriassa:

autonomisen komponentin vallitsevuus hyökkäyksen alussa voimakkaan polttavan kivun muodossa vatsassa, alaselässä, raajoissa, sydän- ja verisuonisairauksissa ja ruoansulatuskanavassa, dysuria, sappirakon sulkijalihaksen toimintahäiriö;

kun kohtaus muuttuu vakavammaksi, siihen liittyy symmetrinen motorinen polyneuropatia, useammin proksimaalisten raajojen vallitseva vaurio ja myöhemmin hengityslihasten hengitysvajaus; harvinaisempi epäsymmetrinen tai fokaalinen polyneuropatia; kallohermojen mahdollinen osallistuminen;

aistihäiriöt voivat liittyä motoriseen neuropatiaan, joka ilmenee parestesia-, dysestesia- ja anestesian alueina, jotka eivät usein sovi mihinkään anatomiseen kehykseen; ominaista on subjektiivisten herkkyyshäiriöiden hallitsevuus objektiivisiin ja kvalitatiivisiin verrattuna kvantitatiivisiin;

elektroneuromyografian (ENMG) mukaan havaitaan aksonopatia tai aksonopatian ja myelinopatian yhdistelmä; patomorfologian mukaan lyhyisiin motorisiin aksoniin vaikuttaa ensisijaisesti (toisin kuin muut dysmetaboliset aksonopatiat, kun pitkät motoriset hermot kärsivät aikaisemmin);

polyneuropatia yhdistetään yleensä pigmenturiaan; polyneuropatian taustalla voi ilmetä merkkejä keskushäiriöistä; selittämätön leukosytoosi, ALT-, AST-, LDH-tasojen kohtalainen nousu havaitaan, dielektrolyyttihäiriöt ovat mahdollisia; aivo-selkäydinnesteen muutoksia ei havaita.

Toistuvat epileptiset kohtaukset voivat olla oire akuutista porfyriasta, mutta eivät välttämättä osoita porfyriakohtausta. Jos epileptiset kohtaukset ovat porfyriakohtauksen oireita, niihin liittyy tai niitä edeltää yksi tai useampi seuraavista oireista: kipu tai epämukavuus vatsassa, alaselässä, raajoissa, harvemmin oksentelu jne. Usein muut porfyriakohtauksen oireet jäävät taka-alalle epileptisiin kohtauksiin, mikä tekee diagnoosista vaikeaa. klo krooninen kulku oireinen porfyriaepilepsia, epileptisten kohtausten ja yllä olevien oireiden yhdistelmä on valinnainen. Kirjallisuuden mukaan epileptisiä kohtauksia voi esiintyä noin 20 %:lla porfyriapotilaista. Tässä tapauksessa kaiken tyyppiset kohtaukset ovat mahdollisia, mutta useimmiten nämä ovat primaarisia tai sekundaarisia yleistyneitä kouristuskohtauksia.

merkintä! Akuutin porfyriakohtauksen kliininen kuva on suurelta osin samanlainen sen eri muodoissa. Porfyria-lajikkeen selventäminen on usein mahdollista vasta biokemiallisen ja lääketieteellisen geneettisen tutkimuksen jälkeen. Tällainen diagnoosi akuuttien porfyrioiden ryhmässä ei ole välttämätön hoidon kannalta (hoito on identtinen kaikentyyppisille akuuteille porfyrioille), mutta se on erittäin tärkeä ennusteen (AKI:n vaikein kulku) ja myöhemmän diagnoosin arvioimiseksi kaikille porfyrioille. porfyriaa sairastava potilas. Lisäksi potilaiden, joilla on kirjava porfyria ja perinnöllinen koproporfyria, tulee välttää auringonpaistetta ihon lisääntyneen valoherkkyyden vuoksi (porfyriinien fotodynaamisen vaikutuksen vuoksi).

Akuuteille porfyriakohtauksille on ominaista δ-ALA:n ja PBG:n liiallinen erittyminen virtsaan. Virtsan ALA- ja PBG-tasot eivät korreloi oireiden vaikeusasteen kanssa. Yksinkertainen ja luotettava seulontatesti akuutin kohtauksen diagnosoimiseksi on PBG:n laadullinen määritys virtsasta ( laadullinen reaktio Ehrlichin reagenssilla, joka on herkkä virtsan PBG-tason nousulle, joka on yli 5 kertaa normaalia korkeampi, mikä täyttää akuutin porfyriakohtauksen kriteerit). Joskus vaaditaan kvantifiointi erittyy virtsaan ALA- ja PBG-kromatografisia menetelmiä käyttäen. Viimeinen vaihe potilaiden diagnosoinnissa, erityisesti oireettomien porfyrian kantajien ja remissiossa, on DNA-analyysi. Porfyriaa sairastavan potilaan perinnöllisyyttä on tutkittava huolellisesti.

Akuutin (jaksollisen) porfyrian hoidon tavoitteena on suppressoida δ-ALA-syntetaasia, entsyymiä, joka säätelee hemin metabolisen biosynteesin nopeutta. Tämä tavoite saavutetaan välttämällä provosoivia tekijöitä ja määräämällä hiilihydraatteja ja hemiarginaattiinfuusioita. Hiilihydraattikuormitus saavutetaan nimittämällä glukoosia 300 - 500 g / vrk. Hemiarginaattia annetaan annoksena 3 mg/kg päivässä 4–7 päivän ajan. Tämä hoito johtaa kliinisten ja biokemiallisten parametrien normalisoitumiseen ja vähentää δ-ALA:n synteesiä normalisoimalla ylimääräisen ALA:n ja PBG:n vapautumisen. Hemiarginaattia on kaupallisesti saatavilla hematiinin, pangematiinin, normosangin, argemin jne. muodossa. Liuokset valmistetaan välittömästi ennen infuusiota. huomioitu positiivinen vaikutus plasmafereesistä. Opiaatteja käytetään kipuoireyhtymän hoitoon, autonomiset häiriöt pysäytetään beetasalpaajilla. Käytetään rauhoittavia lääkkeitä (klooripromatsiini, loratsepiini), suoliston stimulointiaineita (prozeriini, senna). On erittäin tärkeää estää akuutti kohtaus selittämällä potilaalle tarve välttää altistumista provosoiville tekijöille, esim. lääkeaineita steroidit, alkoholin käyttö tai tahallinen paasto.

Lue myös:

artikkeli "Vaikeudet hermoston vaurion diagnosoinnissa porfyriassa" Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Elchaninova S.A., Elchaninov D.V.; Venäjän federaation terveysministeriön SBEE HPE "Altai State Medical University", Barnaul; KGBUZ "Alueellinen kliininen hätäsairaala sairaanhoito", Barnaul (Neurological Journal, nro 5, 2016) [lue];

artikkeli "Pöllöt eivät ole sitä, miltä ne näyttävät": vaikeuksia diagnosoida ja hoitaa porfyrian neurologisia ilmentymiä" O.S. Levin, Neurologian laitos, RMANPE (Journal "Modern Therapy in Psychiatry and Neurology" No. 4, 2017) [lue];

artikkeli "Toissijainen porfyriuria ja perinnöllisten akuuttien porfyrioiden ylidiagnoosi" E.G. Pishchik, V.M. Kazakov, D.I. Rudenko, T.R. Stuchevskaya, O.V. Posokhin, A.G. Obrezan, R. Kauppinen; Neuromuscular Center, GMPB No. 2, Neurologian ja neurokirurgian osasto klinikalla, St. Petersburg State Medical University. I.P. Pavlova; Liittovaltion budjettilaitoksen neuvoa-antava ja diagnostinen keskus, jossa on Venäjän federaation presidentin hallinnon poliklinikka, Pietari; Porfyriatutkimuskeskus, Lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto, Suomi; Angioneurologian tutkimuslaboratorio, liittovaltion sydän-, veri- ja endokrinologiakeskus. V. A. Almazova, Neurologian ja manuaalisen lääketieteen laitos, Pietarin osavaltion lääketieteellinen yliopisto. I.P. Pavlova; Sairaalaterapian osasto, Pietarin osavaltion lääketieteellinen yliopisto. I. P. Pavlova (Neurological Journal, nro 4, 2012) [lue];

artikkeli "Rooli laboratoriodiagnostiikka akuutin porfyrian varmentamisessa (kliininen tapaus)” N.Yu. Timofejeva, O.Yu. Kostrova, G.Yu. Struchko, I.S. Stomenskaya, E.I. Geranyushkina, A.V. Malinin; FSBEI HE "Chuvashin osavaltion yliopisto, joka on nimetty I.I. SISÄÄN. Uljanov, Cheboksary; Chuvashian terveysministeriön BU "Second City Hospital", Cheboksary (lehti "Medical Almanac" nro 2, 2018) [lue]

© Laesus De Liro

Hyvät viesteissäni käyttämäni tieteellisen materiaalin kirjoittajat! Jos näet tämän ”Venäjän federaation tekijänoikeuslain” vastaisena tai haluat nähdä materiaalisi esittelyn eri muodossa (tai eri kontekstissa), kirjoita tässä tapauksessa minulle (postiin osoite: [sähköposti suojattu]) ja poistan välittömästi kaikki rikkomukset ja epätarkkuudet. Mutta koska blogillani ei ole kaupallista tarkoitusta (ja perustaa) [minulle henkilökohtaisesti], vaan sillä on puhtaasti koulutustarkoitus (ja yleensä aina aktiivinen linkki kirjoittajaan ja hänen tieteelliseen työhönsä), joten olisin kiitollinen sinulle mahdollisuudesta tehdä joitain poikkeuksia viesteilleni (nykyisten lakien vastaisesti). Ystävällisin terveisin Laesus De Liro.

Ihosairaudet ovat usein seurausta kehon aineenvaihduntahäiriöistä. Monet sairaudet ovat perinnöllisiä ja tarttuvat geenitasolla. Näitä ovat porfyria - patologia, joka liittyy veren proteiinien synteesin rikkomiseen.

Porfiria - mikä se on?

Porfyriaa kutsutaan yleisesti ryhmäksi patologioita, jotka liittyvät porfyriinien synteesin rikkomiseen. Nämä aineet osallistuvat suoraan hemin synteesiin - olennainen osa hemoglobiinia. Sairaus ilmenee erilaisina dermatooseina, hemolyyttisinä kriiseinä. Nämä ilmenemismuodot mahdollistavat patologian toteamisen tunnusomaisten ulkoisten muutosten avulla.

Tautiin liittyy aina porfyriinien normaalin muodostumisen epäonnistuminen. Suoraan nämä orgaaniset yhdisteet, jotka ovat punaisia ​​kiteitä, antavat verelle punaisen värin. Niiden ylimäärä johtaa valoherkkyyden lisääntymiseen. Auringonvalon vaikutuksesta punasolut hajoavat ja vapautunut porfyriini aiheuttaa vasospasmia. Tästä johtuu taudille tyypillinen oire. Tästä syystä potilaiden iho on aina vaalea pitkä aika Porfyrian uskottiin olevan vampyyrien sairaus.

Porfyria - luokitus

Tämän taudin tyyppejä on monia, joista jokaiselle on ominaista omat oireensa. Muutosten ja kliinisten ilmenemismuotojen luonteesta riippuen erotetaan seuraavat porfyriatyypit:

1. tardiivi ihoporfyria- viittaa maksan porfyriaan. Sitä esiintyy useammin yli 30-vuotiailla aikuisilla. Ominaista:

• aktiinirakkulat;
• kohonneet uroporfyriinipitoisuudet (virtsan värimuutos);
• ihon ja kynsien vaurioituminen;
• haavaumien muodostuminen iholle, joka usein tulehtuu.

2. Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria- havaittu syntymästä lähtien, kun taas vanhemmilla ei ole taudin merkkejä. Patologian leviäminen tapahtuu autosomaalisesti resessiivisesti. Tyypillisiä ilmenemismuotoja:

• punainen virtsa;
• lisääntynyt herkkyys ultraviolettisäteilylle;
• rakkuloiden muodostuminen iholle;
• lasku;
• vauriot hiuksille, kynsille;
• kontraktuurien muodostuminen nivelissä;
• koon kasvu.

3. Erytropoieettinen protoporfyria- viittaa varhaisiin muotoihin, kehittyy lapsilla. Sairaus on perinnöllinen ja tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Se virtaa kevyesti. Iholle muodostuneet kuplat katoavat itsestään jälkiä jättämättä.

4. Erytropoieettinen koproporfyria- oireiltaan samanlainen kuin yllä mainitussa muodossa. Herkkyys ultraviolettivalolle ei ole kovin selvä, kun taas taudin puhkeaminen voidaan provosoida ottamalla. Ulosteet sisältävät suuren määrän koproporfiinia, mikä saa sen punastumaan.

5. Akuutti ajoittainen porfyria- tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Sille on ominaista vakavat neuroottiset häiriöt. Se etenee remissioiden ja pahenemisvaiheiden muodossa. Ilmentymisten joukossa tämän tyyppistä patologiat:

• eri lokalisoitunut vatsakipu;
• vaaleanpunainen virtsa;
• kohonnut verenpaine;
• parestesia;
• polyneuriitti;
• kooma;

6. perinnöllinen koproporfyria- Perinnöllisyys tapahtuu autosomaalisesti dominantilla tavalla. Usein oireeton, kliininen kuva epäselvä. Kerro patologian esiintymisestä:

• koproporfiinipitoisuuden lisääntyminen;
• maksan syntetaasin ylituotanto.

7. Kirjava porfyria- paitsi kaikille porfyrioille ominaisia vatsakipu, hermoston häiriöt, potilaille kehittyy mielenterveyshäiriöitä.

Porfyriinitauti - oireet ja syyt

Useimmissa tapauksissa porfyriinitauti on perinnöllinen. Tämä vahvistaa tosiasian, että potilailla, joilla on tämä patologia, on usein lapsia, joilla on sama sairaus. Periytys tapahtuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Joissakin tapauksissa aineenvaihduntahäiriö on hankittu, esiintyy hemisynteesiä estävien tekijöiden vaikutuksesta. Usein tarkkaa syytä ei voida määrittää.

Porfyria tauti - oireet

Kun potilaalle kehittyy porfyria, lääkärit tunnistavat taudin aluksi useiden tunnusmerkkien perusteella. Kliiniset ilmenemismuodot ovat spesifisiä, joten patologian olemassaolo voidaan olettaa vain muuttamalla potilaan ulkonäköä. Patologisen tilan tärkeimpiä oireita ovat:

• akuutti, ilman vatsaontelon kipuoireita;
• virtsan värin muutos vaaleanpunaiseksi tai punaiseksi;
• häiriöt vegetatiivinen järjestelmä verenpainetaudin, oksentelun muodossa;
• lihasheikkous (perifeeristen leikkausten kehittyminen);
• mielenterveyshäiriöt;
• epileptiset kohtaukset;
• hypotalamuksen toimintahäiriö keskuskuumeen muodossa.

Porfyriakohtaukset ovat vakavia, ja niihin liittyy tuskallista vatsakipua. Usein niihin liittyy pahoinvointia, oksentelua, minkä vuoksi alkuvaiheessa patologia voidaan sekoittaa ruoansulatushäiriöksi. Monet potilaat valittavat selän, jalkojen ja käsivarsien kipua, jotka ovat luonteeltaan kipeitä.

Porfyria - syyt

Mistä syistä "vampyyritauti" kehittyy - porfyria, lääkäreiden on usein vaikea vastata. Tutkimukset ovat osoittaneet, että taudin provosoi geneettisen materiaalin muutokset, jotka ovat mahdollisia sekä sikiön kehityksen aikana että aikuisilla. Ennen kuin sairastui porfyriaan, monet potilaat altistuivat provosoiville tekijöille:

• kehon myrkytys raskasmetallien suoloilla;
• huonot tavat (alkoholi, nikotiini);
• pitkäaikainen terapia hormonaaliset lääkkeet ottamalla barbituraatteja;
• vaikeat hepatiittimuodot historiassa;
• raudan pitoisuuden nousu veressä ja maksan parenkyymissa.

Porfyria - diagnoosi

Ihon porfyria on helppo diagnosoida tyypillisten muutosten vuoksi. Patologiaa voidaan epäillä ensimmäisten rakkuloiden ja ihon vaalean sävyn perusteella. Kuitenkin diagnoosia ja reseptiä varten oikea terapia diagnoosi tarvitaan. Se suoritetaan laboratoriotutkimusten tulosten perusteella.

Potilaille, joilla epäillään porfyriaa, tehdään virtsaanalyysi Ehrlichin reagenssilla. Porfobilinogeenitaso nousee porfyriakohtauksen aikana viisinkertaiseksi. Hyökkäysten välissä on informatiivista tutkia potilaan DNA:ta, koska virtsassa oleva PBG voi normalisoitua, joten diagnoosi tällä menetelmällä on vaikeaa.

Porfyria - hoito

Nykyaikaisessa lääketieteessä ei ole menetelmiä, jotka voivat pysäyttää patogeneettisen prosessin porfyriassa. Potilaat, joilla on tämä diagnoosi, pakotetaan jatkuvasti olemaan alle lääkärin tarkkailu, käytä ennaltaehkäiseviä hoitokursseja. Hoito rajoittuu potilaan hyvinvoinnin edistämiseen ja porfyriakohtausten poissulkemiseen. Hoidon perustana ovat lääkkeet, jotka vähentävät ihon valoherkkyyttä. Ihon porfyriaa hoidetaan seuraavilla lääkkeillä:

• ihon puhdistamiseen - hingamiin, Rezokhin, Delagil;
• vitamiinit - B6 ja B12;
• hormonit -.

Unitioli ihon porfyria tardiven hoitoon

Brittiläistä antilewisiteä (BAL) ja 10 % kalsiumdinatriumsuolaa käytettiin pitkään porfyrioiden hoitoon. Liuos annettiin suonensisäisesti, 20 ml 10 päivän ajan. Nykyään tardiivista ihoporfyriaa hoidetaan Unithiolilla. Hoitoohjelma valitaan yksilöllisesti.

Tämä lääke on lähellä BAL:ia farmakologisilta ominaisuuksiltaan. Sillä on voimakas myrkkyjä poistava vaikutus elimistöön, mikä poistaa puutteen sulfhydryyliryhmät. Myrkkyjen sitoutumisen seurauksena kehon entsyymijärjestelmien toiminnot palautuvat. Liuos annetaan lihakseen, 5 ml 10 päivän ajan.

Voide myöhäiseen porfyriaan

Jaksottaiseen porfyriaan liittyy aina vakavia ihovaurioita. Taudin paheneminen voi aiheuttaa tiettyjen lääkkeiden käytön. Ihovaurioiden ja haavaumien infektion välttämiseksi on välttämätöntä käsitellä pesäkkeitä säännöllisesti ja huolellisesti voiteilla ja voiteilla. Tämä nopeuttaa regeneraatiota, kudosten korjausta ja vähentää arpeutumisen riskiä. Insolation välttämiseksi potilaita kehotetaan sulkemaan pois kävelyt aurinkoisella säällä, käyttämään suljettuja vaatteita. Kuten lääkevoiteita käyttää:

• dikloran plus;
• Dermovate;

Porfyrian hoito aktiivihiilellä

Tautia tutkineet asiantuntijat havaitsivat, että porfyriaa voidaan korjata aktiivihiilen avulla. Tämä tunnettu sorbentti pystyy nopeasti sitomaan sappeen erittyviä porfyriinejä ja estämään niiden imeytymisen edelleen suolistossa. Kehon myrkytys vähenee vähitellen.

Joissakin tapauksissa tämän kanssa yksinkertainen lääke on mahdollista saavuttaa täydellinen kliininen remissio, porfyriakohtausten häviäminen. On muistettava, että aktiivihiili on vain osa monimutkaista terapiaa porfyriaa ja sitä käytetään lääkärin määräämällä tavalla. Annostus valitaan yksilöllisesti. Useimmissa tapauksissa suositellaan 60 g aktiivihiiltä päivässä.

Kipulääkkeet porfyriaan

Akuuttiin porfyriaan liittyy voimakasta kipua käsivarsissa ja jaloissa. Vetävät, epämiellyttävät tuntemukset lisääntyvät taudin edetessä. Usein niiden esiintyminen havaitaan 3-4 päivänä hyökkäyksen alkamisesta. Jalkojen kipu häiritsee normaalia lepoa, häiritsee yöllä. Samaan aikaan ne sijaitsevat raajan alaosassa, ja lonkat päinvastoin menettävät herkkyyden. On syytä huomata, että ne voidaan lopettaa vain vahvojen reseptilääkkeiden avulla. Se:

• tramadoli;
• Thebaine;
• Nalbufin.

Ruokavalio porfyrialle

Porfyriaan liittyy aineenvaihduntahäiriö, joka johtaa toimintahäiriöön sisäelimet. Tämän seurauksena potilaat pakotetaan noudattamaan erikoisruokavalio. Kun maksan porfyria diagnosoidaan, ruokavaliota tarkistetaan pakollinen kohde taudin hoidossa.

Ruokavalion yleiset periaatteet tiivistyvät seuraaviin suosituksiin:

• proteiinin ja hiilihydraattien ruokavalion vähentäminen;
• elintarvikkeiden rasvapitoisuuden rajoittaminen;
• ruoanlaitto keittämällä, paistamalla, hauduttamalla;
• kuitupitoiset vihannekset sopivat parhaiten soseutetussa muodossa.

Geneettiset patologiat ovat monimutkaisimpia ja vakavimpia, koska niistä on mahdotonta päästä kokonaan eroon. Yksi tällainen sairaus on akuutti ajoittainen porfyria. Tämä on perinnöllinen sairaus, jossa porfyriinien määrä veressä kasvaa. Tämän tyyppistä patologiaa pidetään yhtenä yleisimmistä kaikista geneettisen porfyrian tyypeistä.

Taudin aikana tapahtuu myrkyllisten aineiden kertymistä ihmisen elimiin. Useimmiten patologia diagnosoidaan kauniilla sukupuolella. Lisäksi raskaus ja synnytys voivat aiheuttaa sen.

Taudin oireet

Jos potilaalle kehittyy akuutti ajoittainen porfyria, oireet ovat:

• Joidenkin ihoalueiden tunnottomuus.
• Polyneuriitti (useita hermopäätteiden vaurioita).
• Ihottuma.
• Ihon punoitus ja turvotus.
• Pigmentaatiota ja rakkuloita niillä ihon alueilla, jotka ovat yleensä avoimia.
• Mikrokysti (virtsarakon tilavuuden lasku, jossa sen toiminnot jatkuvat).
• Psykoosi.
• Maksan orgaaniset patologiset muutokset, jotka vaikuttavat sen toimintaan.
• Anemia.
• Kooma.
• Vatsakipu, ja erittäin vahva. Niihin liittyy ylimääräistä pahoinvointia ja oksentelua.
• Kynsilevyjen tuhoutuminen.
• Lisääntyvä paine.
• Virtsaamisen rikkominen.
• Hämmennys, pelko, hallusinaatiot.
• Hengityslihasten halvaantuminen.

On huomattava, että ensimmäiset merkit havaitaan 20–40-vuotiaalla potilaalla kohtausten muodossa. Lisäksi ne voivat toistua usein tai tapahtua vain kerran elämässä. Jos patologiakohtaus kehittyy, aivorungon, kallon hermojen (silmämotoristen ja kasvojen) ja autonomisen hermoston osassa voi esiintyä häiriöitä.

Kaikilla kantajilla ei ole porfyrian oireita. Esimerkiksi 80 % heistä ei ehkä ole tietoinen ongelmasta ollenkaan. Taudin kohtausten piirre on, että potilaan virtsa kaikissa muodoissaan muuttaa väriä ja muuttuu vaaleanpunaiseksi, ruskeaksi tai jopa punaiseksi.

Porfyrian akuutit muodot ovat harvinaisia. Taudin oireet ilmaistaan ​​eri tavoin.

Patologian diagnoosi

Jos kyseessä on jokin sairaus, kuten akuutti jaksottainen porfyria, diagnoosin on oltava perusteellinen. Pääasiassa käytetty laboratoriokokeet virtsa ja veri, joiden pitäisi paljastaa porfobilinogeenien määrä, porfyriinin taso plasmassa. Jos ainakin yksi näyte osoittautui patologiseksi, potilaalle voidaan määrätä lisätutkimus.

On esimerkiksi tärkeää ottaa vatsaontelon röntgenkuvaus, joka auttaa tunnistamaan suolitukoksen. Lisäksi on joitain diagnostisia kriteerejä, jotka auttavat tekemään diagnoosista mahdollisimman tarkan:

1. Kohtauksen aikana: PBG ja ALA erittyvät nopeasti virtsaan.
2. Remission aikana voidaan tehdä seulonta deaminaasiaktiivisuuden laskun asteen suhteen.

Joka tapauksessa diagnoosin on oltava erilainen, jotta taudin hoito olisi todella tehokasta. Jos tutkimus tehtiin väärin ja hoito oli tehotonta, potilaan odotetaan kuolevan (60 % tapauksista).

On myös tärkeää, että kaikki potilaan perheenjäsenet läpäisevät testit. Tämä auttaa tulevaisuudessa estämään porfyrian kehittymisen jälkeläisissä.

Miten tauti kehittyy?

Patologian kehittymismekanismi on melko yksinkertainen. Hemi - hemoglobiinin proteiiniton osa - pystyy tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta muuttumaan erittäin myrkylliseksi aineeksi. Tämä puolestaan ​​syövyttää ihon alla olevia kudoksia.

Tämän seurauksena kansi alkaa muuttua ruskeaksi, ohuemmaksi. Ajan myötä potilaan iho peittyy haavoilla ja haavaumilla, varsinkin jos hän altistuu auringonvalolle. Tosiasia on, että ultravioletti vahingoittaa jo ohuita kudoksia.

Kehittyvä patologinen prosessi ei vaikuta vain orvasketeen. Myös nenän ja korvien rustokudokset kärsivät. Luonnollisesti tämä vääristää niitä. Toisin sanoen akuutti ajoittainen porfyria ei tuo vain fyysistä, vaan myös moraalista kärsimystä, koska henkilö ei voi katsoa vääristynyttä heijastustaan ​​peilistä.

Syitä kehitykseen

Akuutti ajoittainen porfyria on monimutkainen ja vakava sairaus. Syyt sen kehittämiseen ovat seuraavat:

1. Geneettinen taipumus: patologia on perinnöllinen.
2. Liikaa nopeutta
3. Maksan sairaudet. Tämä pätee erityisesti hepatiittiin.
4. Vakava myrkytys kemikaaleilla tai raskasmetallisuoloilla.
5. Kupffer-solujen sideroosi.
6. Paljon rautaa veressä.
7. Raskaan pitkäaikainen käyttö lääketieteelliset valmisteet: barbituraatit, hormonit.
8. Krooninen alkoholismi.

Mitkä tekijät voivat lisätä patologian kehittymisen riskiä?

Porfyria (mikä se on - tiedät jo) voi laukaista:

• Tiukka ruokavalio. Se on myös vakava taakka maksaalle, jonka on toimittava tavallista enemmän.
• Stressaava tila.
• Vastaanotto suuri numero lääketieteelliset valmisteet.
• Toistuva kosketus vaarallisten kemikaalien kanssa.
• Naisten raskaudesta tai kuukautisista johtuvat hormonaaliset muutokset.
• Monimutkaiset infektiopatologiat, kuten hepatiitti C.
• Liiallinen juominen.

Jotta patologia ei häiritse uudestaan ​​​​ja uudestaan, sinun on vain suljettava pois kaikki yllä luetellut tekijät sekä edistettävä terveellistä elämäntapaa.

Ennuste

Jos potilaalla diagnosoidaan akuutti ajoittainen porfyria, ennuste riippuu suurelta osin hermopäätteiden vaurion asteesta. Oikea-aikainen hoito voi poistaa oireet 2-4 päivässä.

Jos potilaalle on kehittynyt vakava motorinen neuropatia, oireet eivät välttämättä häviä kuukausiin tai vuosiin. Mitä vanhemmaksi ihminen tulee, sitä vähemmän hän on herkkä tekijöille sairasta. Se vähentää kohtausten tiheyttä.

Hoidon ominaisuudet

Jos potilaalla diagnosoidaan akuutti ajoittainen porfyria, hoidon tulee suorittaa hematologi ja endokrinologi. Luonnollisesti hoidon tulee olla monimutkaista. Se sisältää:

• Plasmafereesi (veren puhdistaminen toksiineista erityislaitteiden avulla).
• Suojaus suoralta auringonvalolta.
• Splenektomia (pernan poisto).
• Kipulääkkeiden käyttö.
• Lääkkeiden käyttö verenpaineen alentamiseksi.
• Glukoosiliuoksen käyttö infuusiota varten.
• Huumeiden käyttö, esim denosiinimonofosfaatti ja Riboxin.
• Ihon porfyriinien erittymistä virtsan mukana edistävien aineiden käyttö.

Porfyria (mikä se on - edellä kuvattu) vaatii integroitua lähestymistapaa hoitoon. Likimääräinen kaava terapia voi olla:

1. Aluksi potilas tulee olla sairaalahoidossa sairaalassa. Täällä sinun on jatkuvasti seurattava sykettä, verenpainetta ja muita elintärkeitä merkkejä.
2. On tärkeää sulkea pois ehdottomasti kaikki tekijät, jotka aiheuttavat taudin pahenemisen.
3. Jos patologisen tilan tarkkaa syytä ei ole vielä määritetty, potilaalle voidaan antaa glukoosi-infuusio. Tämä hoitomenetelmä auttaa kuitenkin vain, jos porfyriakohtaus ei ole vakava.
4. On myös tärkeää aloittaa nopeasti potilaan hoito hemiinillä. Tässä tapauksessa paraneminen voi tapahtua 2-4 toimenpiteen jälkeen.
5. Oireiden hallinta on myös tärkeä osa hoitoprosessia. On tarpeen seurata juomisohjelmaa, jotta potilas ei kuivu. Parasetamolia tarvitaan myös kivun lievitykseen huumausaine analgeetit(saatavana reseptillä). Beetasalpaajia voidaan käyttää epäsäännöllisten sydämenlyöntien ja paine-ongelmien hoitoon. Infektio tulee torjua penisilliinillä tai kefalosporiinilla.

Yleinen luokittelu

Akuutti ajoittainen porfyria on seuraavia tyyppejä:

1. Dehydrataasin puutteen aiheuttama patologia.
2. Perinnöllinen koproporfyria.
3. Kirjava porfyria.

Mitä lääkkeitä ei saa ottaa?

Tietyille lääkkeille altistuminen voi aiheuttaa akuuttia ajoittaista porfyriaa. Siksi on tarpeen tietää, mitä niistä ei voida ottaa, jotta se ei provosoi hyökkäystä.

Joten jos henkilöllä on akuutti ajoittainen porfyria, kiellettyjen lääkkeiden luettelo on tiedettävä ulkoa:

• Erittäin vaarallisia huumeita: Dapsoni, danatsoli, difenyylihydantoni, diklofenaakki, karbamatsepiini, meprobamaatti, novobiosiini, klorokiini.
• Mahdollisesti vaaralliset: klonatsepaami, ketamiini, klonidiini, nortriptyliini, rifampisiini, teofylliini, erytromysiini, spironolaktoni.

Sairauksien ehkäisy

Valitettavasti nykyään lääkärit eivät voi tarjota mitään ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka voisivat estää taudin. Voit kuitenkin noudattaa joitain vinkkejä yleiseen kehon tukeen:

1. On parasta lopettaa tupakointi ja alkoholin juonti.
2. On tärkeää syödä niitä ruokia, jotka sisältävät huomattavan määrän vitamiineja, erityisesti B-ryhmän vitamiineja.
3. Suojaa ihosi suoralta auringonvalolta: suojalasit, suljetut vaatteet, hatut tai lippalakit ovat välttämättömiä ulkona lähdettäessä!
4. On parempi välttää kaikkia niitä tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa pahenemisen.
5. On tärkeää kysyä neuvoa ravitsemusterapeutilta, jotta hän voi auttaa sinua valinnassa optimaalinen tila ravitsemus.

Siinä on kaikki esitetyn patologian ominaisuudet. Voi hyvin!

Mukhin V.V.

Odessan alueellisen tieteellisen ja lääketieteellisen homeopaattisen seuran puheenjohtaja, Odessa.

Vampyyritarinoilla on ilmeisesti todellinen perusta. Miten muuten selittää ikuinen kiinnostus näitä salaperäisiä olentoja kohtaan? Nykyään jotkut tiedemiehet ovat ottaneet vapauden väittää, että vampyyreja on olemassa! Ihmiskunnan on kuitenkin aika lakata näkemästä näitä olentoja Saatanan kuteeksi. Vampyrismi on tutkijoiden mukaan vain ilmentymä geenisairaudesta - porfyriasta, jota voidaan hoitaa.

Lähes kaikki oireet, potilas kärsii juoksumuoto porfyria, - tyypillinen vampyyri! Mikä on porfyria? Tässä on määritelmä lääketieteellisestä hakuteoksesta: "Porfyriinitauti, porfyria - perinnöllinen häiriö pigmentin aineenvaihdunta, jossa lisääntynyt porfyriinipitoisuus veressä ja kudoksissa ja niiden lisääntynyt erittyminen virtsan ja kuohkeen mukana. Ilmenee fotodermatoosina, hemolyyttisinä kriiseinä, maha-suolikanavan ja neuropsykiatrisina häiriöinä. Mitä näiden kuivien ja epäselvien sanojen takana on, selviää hieman myöhemmin, mutta toistaiseksi on huomattava, että ennen kuin tämä tauti luokiteltiin nosologiseksi muodoksi, sen uhreja taisteltiin armottomasti vuosisatoja haamuina.
Perinteinen lääketiede kieltäytyy edelleen yhdistämästä vampyyrimytologiaa porfyriaan, mutta siellä oli kaksi rohkeaa lääkäriä, jotka eivät pelänneet julkistaa tätä. Porfyrian ja vampyyrismin välisen yhteyden totesi ensimmäisenä tohtori Lee Illis Iso-Britanniasta. Vuonna 1963 hän toimitti Royal Society of Medicine -yhdistykselle monografian Porfyriasta ja ihmissusien etiologiasta, joka antoi yksityiskohtaisen yleiskatsauksen ihmissusi-verenimureiden historiallisiin kuvauksiin liittyen porfyrian oireisiin.
Osoittautuu, että nykypäivän lääkärit tietävät paljon porfyriasta. Uskotaan, että tämä harvinainen geneettisen patologian muoto vaikuttaa yhteen ihmiseen 200 tuhannesta (muiden lähteiden mukaan 100 tuhannesta). Lääketieteessä on kuvattu noin 100 akuuttia synnynnäistä porfyriaa, jolloin tauti oli parantumaton. Taudille on ominaista se, että elimistö ei pysty tuottamaan veren pääkomponenttia - punasoluja, mikä puolestaan ​​​​heijastuu veren hapen ja raudan puutteena. Pigmenttien aineenvaihdunta häiriintyy veressä ja kudoksissa, ja auringon ultraviolettisäteilyn tai ultraviolettisäteiden vaikutuksesta hemoglobiinin hajoaminen alkaa. Hemoglobiinin proteiiniton osa - hemi - muuttuu myrkyksi aineeksi, joka syövyttää ihonalaisia ​​kudoksia. Iho muuttuu ruskeaksi, ohenee ja puhkeaa auringonvalolta, joten "vampyyripotilailla" se peittyy ajan myötä arpeilla ja haavaumilla. Haavaumat ja tulehdukset vahingoittavat rustoa, nenää ja korvia ja muuttavat niitä. Yhdessä haavautuneiden silmäluomien ja vääntyneiden sormien kanssa tämä on uskomattoman turmelevaa ihmistä.

Potilaat ovat vasta-aiheisia auringonvalossa, mikä aiheuttaa heille sietämätöntä kärsimystä. Lisäksi taudin aikana jänteet ovat epämuodostuneet, mikä äärimmäisissä ilmenemismuodoissa johtaa sormien vääntymiseen. Huulten ja ikenien ympärillä oleva iho kuivuu ja kovettuu, minkä seurauksena etuhampaat altistuvat ikenille, jolloin syntyy virne. Toinen oire on porfyriinikertymä hampaille, jotka voivat muuttua punaisiksi tai punertavanruskeiksi. Lisäksi potilaiden iho muuttuu hyvin kalpeaksi, päivällä he tuntevat hajoamista ja letargiaa, joka korvautuu aktiivisemmalla elämäntyylillä yöllä. On toistettava, että kaikki nämä oireet ovat tyypillisiä vain taudin myöhemmille vaiheille, lisäksi on monia muita, vähemmän pelottavia muotoja. Kuten edellä mainittiin, tauti oli käytännössä parantumaton vuoden jälkipuoliskolle asti
Huolimatta siitä, että porfyria ei ole mielisairaus, se on erittäin tuhoisa psyykelle. Ja kyllä, se voi ajaa ihmisen itsemurhaan. Lee Illis uskoi, että kaikki porfyriapotilaat kärsivät erilaisista muodoista mielenterveyshäiriöt- lievästä hysteriasta maanis-depressiiviseen psykoosiin ja kiihkeään deliriumiin, mikä ei tietenkään voinut olla pelottavaa ja kylvää paniikkia sivullisten keskuudessa. Lisää tähän yleinen epäterveellinen keskiaikainen tausta - inkvisition ajat ja helvetinpalojen ja noitien joukkoteloitukset.
Tämän päätelmän vahvistavat kotimaiset neuropatologimme. "Akuutti ajoittainen porfyria (API) on vakavista neurologisista komplikaatioista johtuen kaikista porfyrian muodoista vakavin ja vaarallisin."(2). Kaikki on kuvattu samassa lähteessä. Kliiniset oireet vakava porfyriatapaus 34-vuotiaalla naisella. Joten tärkein johtopäätös: vampyyreistä ei tule, vampyyreja syntyy.
Hemin biosynteesi. Tetrahydropyrrolirenkaiden synteesi alkaa mitokondrioissa. Sukkinyyli-CoA:sta, sitraattisyklin välituotteesta, kondensaatio glysiinin kanssa tuottaa tuotteen, jonka dekarboksylaatio johtaa 5-aminolevulinaattiin (ALA). Tästä vaiheesta vastaava 5-aminolevulinaattisyntaasi (ALA-syntaasi) on koko reitin avainentsyymi. Hemi estää ALA-syntaasin synteesin ilmentymisen; lopputuote ja saatavilla oleva entsyymi. Tämä on tyypillinen lopputuotteen aiheuttama esto tai takaisinkytkennän esto.
Synteesin jälkeen 5-aminolevulinaatti siirtyy mitokondrioista sytoplasmaan, jossa kaksi molekyyliä tiivistyy porfobilinogeeniksi, joka sisältää jo pyrrolirenkaan. Lyijy-ionit estävät porfobilinogeenisyntaasin. Siksi akuutissa lyijymyrkytyksessä veressä ja virtsassa havaitaan kohonneita 5-aminolevulinaattipitoisuuksia.
Kliininen porfyriatapaus (toimittaja Glotov M.A., S. Georgievskyn mukaan nimetyn Krimin valtion lääketieteellisen yliopiston anestesiologian ja elvytysosaston assistentti).
Kesäkuun alussa 2001 26-vuotiaalta naiselta poistettiin hammas paikallispuudutuksessa. Jonkin ajan kuluttua (7. kesäkuuta) hän alkoi valittaa yleinen heikkous, pahoinvointi, toistuva oksentelu, jonka vuoksi hän joutui sairaalaan piirisairaalan tartuntatautiosastolle. Infektioosastolla yllä kuvattuihin oireisiin liittyi alaselkään säteilevä vatsakipu. Kirurgi kiinnitti huomiota virtsan punaiseen väriin, epäili virtsakivitautia, johon potilas sai myöhemmin hoitoa turhaan, kunnes alaraajoissa ilmeni terävä heikkous. Tilan paheneminen jatkui asteittain, ja muutaman päivän sisällä potilaalle kehittyi veltto tetrapareesi. Neurologisten oireiden lisääntymisen vuoksi hänet siirrettiin Tasavallan kliiniseen sairaalaan myrkyllisen alkuperän enkediagnoosilla. Sepsiksen epäily.

Republican Clinical Hospital -sairaalassa lääkäreiden huomio kiinnitettiin myös epävakaaseen hemodynamiikkaan, johon liittyy jatkuva takykardia ja taipumus kohonneeseen verenpaineeseen, sekä jatkuva suoliston pareesi. Vain 20. päivänä kliinisten oireiden alkamisesta tehtiin koproporfyriineille virtsatesti, jossa todettiin niiden kaksikymmentäkertainen nousu normaaliin verrattuna. Saman päivän illalla potilas kehittyi visuaaliset hallusinaatiot, käyttäytymisen riittämättömyyttä, ja seuraavana päivänä "akuutti ajoittainen porfyriitti" -diagnoosilla hänet siirrettiin teho-osastolle bulbar-oireiden ilmaantumisen ja hengitysvajeen lisääntymisen vuoksi. Patogeneettisen hoidon aloittamisen jälkeen osastolla potilaan subjektiivinen tila parani jonkin verran. Kuitenkin myöhemmässä negatiivisessa dynamiikassa havaittiin: lisääntynyt hypotensio (BP 90-80/60 mm Hg), takykardia (jopa 120 lyöntiä / min) ja taknea (RR 30 minuutissa). Heinäkuun 10. päivänä potilas koki äkillisen hengityksen ja sydämen toiminnan pysähtymisen. Elvytystoimenpiteet ei johtanut menestykseen, biologinen kuolema tapahtui. Patologinen anatominen diagnoosi: "Akuutti ajoittainen porfyria. Enkefalopatia ja perifeerinen distaalinen neuropatia. Komplikaatio: molemminpuolinen pienifokaalinen keuhkokuume.
Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi. Riippuen entsyymipuutoksen vallitsevasta sijainnista (maksassa tai punasoluissa), kaikki porfyriat jaetaan maksa- ja erytropoieettisiin. Yleisin on maksatyyppi, johon AKI kuuluu. Erytropoieettinen porfyria on erittäin harvinainen, ja siihen liittyy vakava hemolyysi ja valoherkkyys, se ilmenee jo lapsenkengissä ja johtaa yleensä nopeasti potilaiden kuolemaan. Tässä artikkelissa keskitymme vain AKI:hen, koska se on yleisin porfyrian akuuteista muodoista.
AKI johtuu geenivirheestä, joka koodaamiä. Tämän seurauksena tapahtuu hemisynteesin varhaisten esiasteiden kerääntymistä: 5-delta-aminolevuliinihappoa (ALA) ja porfobilinogeenia (PBG). PBG antaa virtsalle tyypillisen punaisen värin, kun taas ALA on neurotoksinen, mikä johtaa raajojen velttoiseen halvaantumiseen ja hengityslihasten pareesiin. Jälkimmäinen seikka määrää akuutin hengitysvajauksen johtavan roolin AKI-potilaiden thanatogeneesissä.
AKI:ta esiintyy useammin naisilla kuin miehillä. ominaisuus kliiniset ominaisuudet on voimakas kipuoireyhtymä (paroksismaalinen vatsakipu), punaisen virtsan vapautuminen ja ylä- ja alaraajojen veltto halvaus. Neurologiset oireet, kuten jo mainittiin, johtuvat ALA:n kertymisestä, ja sen nopea eteneminen voi johtaa hengitysvajauksen kehittymiseen. kova kipu vatsassa voi johtaa akuutin kirurgisen patologian virheelliseen diagnoosiin.

Virtsasta havaitaan lisääntynyt määrä aminolevuliinihappoa ja porfobilinogeenia.
Akuuteihin kliinisiin oireisiin, jotka ovat samankaltaisia ​​kuin AKI:ssa, liittyy lyijymyrkytys. Siksi homeopaattisesta näkökulmasta Plumbum metallicumia voidaan käyttää porfyrian hoidossa.
Pumbumin patogeneesi.
Toksikologiset tiedot: lukuisat valkoisen lyijymyrkytystapaukset mahdollistavat lyijyn patogeenisen vaikutuksen määrittämisen kehossa. Pysyvät oireet, jotka todetaan kaikilla potilailla - raja ikenillä ja anemia. Ienien reuna muodostaa yhdestä 3 mm:iin korkean sinistä liuskenauhaa. Se on yleensä voimakkaimmin kielessä alaleuka ja saavuttaa maksiminsa etuhampaiden ja kulmahampaiden tasolla. Krooninen lyijymyrkytys aiheuttaa anemiaa, maanvalkoisen ihonvärin. Lyijyyhdisteitä käsittelevät työntekijät voidaan erottaa kaikista muista milloin tahansa. Verisolujen määrä ei vähene, vaan myös niiden kyky kuljettaa happea muuttuu.
Jatkuvien oireiden lisäksi usein esiintyy samanaikaisia ​​oireita joista merkittävin on lyijykoliikki. Tämän koliikin aikana vatsa vetäytyy yleensä venemäisesti sisään vatsan seinämän ja suoliston lihasten supistumisen vuoksi. Melkein aina on voimakas hyperestesia, erityisesti navassa. Pieninkin kosketus saa potilaan itkemään, kun taas leveä puristus esimerkiksi kämmenellä helpottaa kipuja selvästi. Usein esiintyy jatkuvaa ummetusta. On oksentelua, joissakin tapauksissa vatsa ei siedä mitään ruokaa.
Nivelissä on "lyijysärkyä" ilman turvotusta ja tulehdusta. Katkeruus yöllä, kuten syphilitic, kipu pahempaa liikkeestä ja paineesta. "Lyijyhalvaukset", yleensä molemminpuoliset, vaikuttavat pääasiassa käsien ojentajalihaksiin ja digitorum yhteiseen ojentajalihakseen, lateraaliseen peroneaaliseen ja ojentajalihaksiin peukalot jalat. Lyhyen ajan kuluttua ilmenee halvaantuneiden lihasten surkastumista. "Rippuvan käden" asento kämmen alaspäin on tyypillinen. Kun hämmästynyt alaraajat, potilaan on vaikea mennä ylös ja alas portaita, hän kompastuu.
Aistielinten puolelta se vaikuttaa pääasiassa näköelimeen. On amblyopia (heikentynyt näkö), tilapäinen tai pysyvä amauroosi (tumma vesi). On myös oireita näköhermon tulehduksesta tai verisuonten kouristuksen aiheuttamista näköhäiriöistä.

Plumbumin tyypilliset oireet ovat:
1. Tunne kuin vatsa olisi painettu selkärankaa vasten vyöllä.
2. Erittäin voimakas koliikki vatsassa. Kipu navan alueella ulottuu takaisin.
3. Kirkas sininen viiva ikenien reunaa pitkin.
4. Terävä ja nopea painonpudotus.
5. Extensorien halvaantuminen, oire käden "roikkumisesta".
6. Terävä hyperestesia.

7. Painettaessa kättä vartaloa vasten potilas valittaa syvästä kipusta, joka näyttää pesivän lihaksissa.

AKI-diagnoosin vahvistavat suvussa esiintyvät porfyriatapaukset. Yleisin porfyria esiintyi keskiajalla Ruotsissa ja Sveitsissä, ja täällä todennäköisesti syntyi myytti vampyyreista. Tämä tauti tunnettiin hyvin kaikkialla muualla Euroopassa, erityisesti kuninkaallisissa dynastioissa. Historioitsija Andrew Wilson kirjoittaa tästä kirjassaan The Victorians (2002). Kuuluisan kuningatar Victorian (1819-1901) valtakuntaan asti perinnöllinen porfyria riehui Britannian kuninkaallisessa perheessä. Hän aiheutti kuningas Yrjö III:n hulluuden, joka oli Victorian isoisä.
Kliinisten oireiden retrospektiiviseen arviointiin perustuvat todisteet osoittavat, että suuri impressionistinen taidemaalari Vincent van Gogh kärsi kirjavasta porfyriasta.

YHTEENVETO: Akuutti ajoittainen porfyria homeopaattisen lääkärin näkemänä (Mukhin V.V., Odessa, Ukraina)
Nykyään jotkut tiedemiehet ovat ottaneet vapauden väittää, että vampyyreja on olemassa! Porfiria on synnyttänyt monia legendoja tunnetuista ja tuntemattomista henkilöistä, jotka kärsivät tästä taudista, jonka oireet
ilmenevät voimakkaina henkisinä ja neurologisina reaktioina. Artikkelissa analysoidaan patogeneesiä ja mahdollista homeopaattinen hoito tämä patologia.
Lyijy, mahdollinen porfyrian etiologinen tekijä, voi edistää sen homeopaattista hoitoa.