Syy perinnöllisen sairauden kehittymiseen lapsella. Lasten perinnölliset sairaudet

Viime vuosina lasten geneettisten häiriöiden määrä on lisääntynyt huomattavasti. Natalya Kerre, defektologi, perhekonsultti, kirjan "Erikoislapset: Kuinka antaa onnellinen elämä kehitysvammaiselle lapselle" kirjoittaja, näkee myös tämän surullisen suuntauksen konsultaatioissaan. Hän kuvaili tavallisimpia geneettisiä oireyhtymiä käytännössä - niitä, joita vanhemmat todennäköisimmin kohtaavat. Ja hän kertoi, mitä lasten vankeusapu voisi sisältää.

Genetiikka tieteenä on vielä kehittymässä, geneettisistä poikkeavuuksista ei tiedetä paljoa, mutta oikea ja oikea-aikainen diagnoosi on äärimmäisen tärkeää valittaessa pedagogista ja lääketieteellistä reittiä lapsen auttamiseksi. Geneettiset oireyhtymät voivat saada hyvin erilaisen ilmeen ja näyttää henkiseltä jälkeenjäämältä, skitsofrenialta.

Vanhempia tulee varoittaa kahdesta asiasta: jos lapsella on poikkeavuuksia ulkonäössä (korvien, sormien, silmien epätavallinen muoto, outo kävely jne.) - ja jos asiantuntijat eivät pysty tekemään diagnoosia pitkään aikaan (kukin tekee oman, yli viisi kuulemista on jo saatu päätökseen, mutta yksimielisyyttä ei ole).

Yhtään perhettä ei ole vakuutettu geneettisistä ongelmista kärsivän lapsen syntymästä lähtien, mutta seuraavien luokkien uskotaan olevan suuri riski:

1. Perheet, joissa on jo lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia.
2. Äiti yli 40 vuotias.
3. On olemassa spontaania keskenmenoa tai keskenmenoa.
4. Vanhempien pitkäaikainen kosketus mutageenisiin vaaroihin (säteilyaltistus, "haitallinen" kemikaalien tuotanto jne.).

Harkitse yleisimpiä geneettisiä oireyhtymiä. On muistettava, että lopullinen johtopäätös diagnoosista tehdään vasta geneetin kokopäiväisen kuulemisen ja lapsen kattavan tutkimuksen jälkeen!

Downin oireyhtymä

Se on tähän mennessä tutkituin geneettinen sairaus. Lapsilla lihasten sävy heikkenee, motoriset taidot ovat alikehittyneitä, vestibulaarilaitteen toimintahäiriö. tyypillisiä ovat myös litistyneet kasvot ja pään takaosa, matalat korvat, laajentunut kieli ja "mongoloidi" silmien osa. Nämä fyysiset ominaisuudet voivat kuitenkin ilmetä vaihtelevassa määrin. Ja toisin kuin yleinen käsitys, Downin syndroomaa sairastavat lapset ovat melko erilaisia ​​​​toisistaan ​​ja enemmän vanhempiensa kaltaisia ​​kuin toisiaan.

Nämä lapset ovat yleensä rakastavia, taiteellisia, seurallisia eivätkä ole alttiita epäsosiaalisille teoille. Lapsilla voi olla eri tasoinen älyllinen rappeutuminen: vakavasta kehitysvammaisuudesta lievään kehitysvajeeseen. Suurin osa lapsista pystyy oppimaan ja seurustelemaan kehitysvammaisille suunnatun ohjelman kautta.

Rettin oireyhtymä

Tämä geneettinen sairaus esiintyy vain tytöillä. Raskaus ja synnytys etenevät yleensä ongelmitta, vastasyntyneet eivät eroa muista lapsista. Kuitenkin 1,5–2 vuoden kuluttua alkaa regressio, kun lapsi lopettaa uusien taitojen oppimisen, pään ympärysmitan kasvuvauhti laskee.

Ajan myötä lisää merkkejä lisätään: käsien tyypilliset "pesevät" liikkeet vyötärön alueella, epileptiset kohtaukset, hengityspysähdys unen aikana, riittämätön nauru ja huudot, käsien, jalkojen ja pään kasvun hidastuminen. Kehitys on epätasaista, pysähtymis- ja regressiojaksot korvataan eteenpäin liikkeellä.

Älyllisen jälkeenjääneisyyden taso on erilainen, Rett-oireyhtymää sairastavien lasten kanssa työskentelyssä erittäin hyviä tuloksia saadaan aivovammaisille tarkoitettujen menetelmien yhdistelmästä autististen lasten menetelmien kanssa. Regression jaksot tietysti vaikeuttavat ja hidastavat korjaavaa työtä merkittävästi, mutta ajan myötä se kantaa silti hedelmää.

Martin-Bell oireyhtymä

Sitä kutsutaan myös herkäksi X-oireyhtymäksi: lapsilla on suuri otsa, matalat ulkonevat korvat ja kasvojen keskiosa alikehittyneitä. Kasvu on pientä, yleensä lihasjänteys laskee. Iho on vaalea, hyvin venyvä. Lapset ovat hyvin liikkuvia, emotionaalisesti epävakaita (äkillinen siirtyminen naurusta kyyneliin ja takaisin on mahdollista), ahdistuneita.

Usein on ominaisuuksia: echolalia, motoriset stereotypiat, vaikeus saada katsekontaktia, lisääntynyt herkkyys valolle, äänelle, kosketukselle. Melkein kaikilla lapsilla on puheongelmia: sanan tavurakenteen rikkominen, artikulaatio-ongelmia, erikoinen nenän äänensävy jne.

Lapset reagoivat yleensä hyvin korjauksiin, he ovat valmiita harjoittelemaan. Autismin ja kehitysvammaisten lasten tekniikoiden yhdistelmän käyttö on osoittanut hyviä tuloksia.

Prader-Willin oireyhtymä

Tällä geneettisellä oireyhtymällä 2-6-vuotiaana lapsilla ilmenee tyypillinen piirre - epänormaalisti lisääntynyt ruokahalu, kylläisyyden tunteen puute. Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy lihasjännityksen laskua, pitkänomainen pää, leveät litteät kasvot, mantelinmuotoiset silmät, karsastus ja hevosenkengän muotoinen suu.

Lapset ovat yleensä emotionaalisia, iloisia, mutta 6 vuoden kuluttua voi ilmaantua psykopaattista käyttäytymistä ja väkivaltaisia ​​raivokohtauksia. Ajan myötä yleinen ahdistuneisuus lisääntyy, havaitaan pakonomaista käyttäytymistä ihon "puristamisen" muodossa.

Lähes kaikilla Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on heikentynyt älykkyys, mutta visuaalinen havainto on usein hyvin kehittynyt. Lapset ovat hyvin koulutettuja kehitysvammaisille lapsille tarkoitetuissa ohjelmissa, yleensä he oppivat helposti lukemaan käyttämällä globaalia lukemista käyttäviä menetelmiä.

Angelmanin syndrooma

Tämän geneettisen sairauden tyypillinen merkki on kohtuuttoman naurun, euforian ja kasvoille jäätyneen iloisen ilmeen hyökkäykset. Lapset ovat hyperaktiivisia, heillä on heikentynyt liikkeiden koordinaatio, usein raajojen vapina. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, ei yleensä ole puhetta ollenkaan tai heillä on 5-10 sanaa.

Lapsilla on ihon hypopigmentaatiota, hampaiden välisen välin pidentymistä, sileät kämmenet, jatkuva jano, syljeneritys. Lapset nukkuvat yleensä vähän ja huonosti. Usein - epileptiset kohtaukset. Älykkyys vähenee. Hyviä tuloksia saadaan yhdistämällä kehitysvammaisille lapsille tarkoitettuja menetelmiä yliaktiivisten lasten menetelmien kanssa.

Vanhempien on muistettava, että geenivirheisiin liittyvä lapsen diagnoosi ei tarkoita, että korjaava työ olisi merkityksetöntä. Valitettavasti nykyään ei ole mahdollista parantaa geneettistä oireyhtymää kokonaan. Mutta on mahdollista parantaa lapsen tilaa alkuperäiseen verrattuna ehdottomasti kaikissa tapauksissa.

13282 0

Kaikki geneettisiä sairauksia, joista nykyään tunnetaan useita tuhansia, johtuvat poikkeavuuksista ihmisen geneettisessä materiaalissa (DNA).

Geneettiset sairaudet voivat liittyä yhden tai useamman geenin mutaatioon, virheelliseen kohdistukseen, kokonaisten kromosomien puuttumiseen tai päällekkäisyyteen (kromosomitaudit) sekä äidin välityksellä leviäviin mutaatioihin mitokondrioiden geneettisessä materiaalissa (mitokondriotaudit).

Yli 4000 sairautta, jotka liittyvät yhden geenin häiriöihin, on kuvattu.

Vähän geneettisistä sairauksista

Lääketiede on pitkään tiennyt, että eri etnisillä ryhmillä on taipumus tiettyihin geneettisiin sairauksiin. Esimerkiksi Välimeren alueen ihmiset kärsivät todennäköisemmin talassemiasta. Tiedämme, että useiden geneettisten sairauksien riski lapsella riippuu vahvasti äidin iästä.

Tiedetään myös, että jotkut geneettiset sairaudet syntyivät meissä kehon yrityksenä vastustaa ympäristöä. Sirppisoluanemia on nykytietojen mukaan peräisin Afrikasta, jossa malaria on ollut todellinen ihmiskunnan vitsaus tuhansia vuosia. Sirppisoluanemiassa ihmisillä on punasolumutaatio, joka tekee isännästä vastustuskykyisen Plasmodium-malarialle.

Nykyään tiedemiehet ovat kehittäneet testejä satojen geneettisten sairauksien varalta. Voimme testata kystistä fibroosia, Downin oireyhtymää, fragile X -oireyhtymää, perinnöllisiä trombofilioita, Bloomin oireyhtymää, Canavanin tautia, Fanconin anemiaa, familiaalista dysautonomiaa, Gaucherin tautia, Niemann-Pickin tautia, Klinefelterin oireyhtymää, talassemiaa ja monia muita sairauksia.

Kystinen fibroosi.

Kystinen fibroosi, joka tunnetaan englanninkielisessä kirjallisuudessa kystisenä fibroosina, on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista erityisesti valkoihoisilla ja aškenasi-juutalaisilla. Se johtuu solujen kloriditasapainoa säätelevän proteiinin puutteesta. Tämän proteiinin puutteen seurauksena on rauhasten erityksen ominaisuuksien paksuuntuminen ja rikkominen. Kystinen fibroosi ilmenee hengityselinten, ruoansulatuskanavan ja lisääntymisjärjestelmän toiminnan häiriöinä. Oireet voivat vaihdella lievistä erittäin vakaviin. Jotta tauti voi ilmaantua, molempien vanhempien on oltava viallisten geenien kantajia.

Downin oireyhtymä.

Tämä on tunnetuin kromosomisairaus, joka johtuu ylimääräisen geneettisen materiaalin läsnäolosta kromosomissa 21. Downin oireyhtymä rekisteröidään yhdellä lapsella 800-1000 vastasyntyneestä. Tämä sairaus havaitaan helposti synnytystä edeltävällä seulonnalla. Oireyhtymälle on tunnusomaista kasvojen rakenteen poikkeavuudet, alentunut lihasjänteys, sydän- ja verisuoni- ja ruoansulatusjärjestelmän epämuodostumat sekä kehitysviiveet. Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on oireita lievistä erittäin vakaviin kehityshäiriöihin. Tämä tauti on yhtä vaarallinen kaikille etnisille ryhmille. Tärkein riskitekijä on äidin ikä.

Fragile X -oireyhtymä.

Fragile X -oireyhtymä tai Martin-Bell-oireyhtymä liittyy yleisimpiin synnynnäiseen kehitysvammaisuuteen. Kehitysviive voi olla hyvin lievää tai vakavaa, joskus oireyhtymä liittyy autismiin. Tätä oireyhtymää esiintyy yhdellä miehellä 1500:sta ja yhdellä naisella 2500:sta. Sairaus liittyy epänormaalien toistuvien kohtien esiintymiseen X-kromosomissa - mitä enemmän tällaisia ​​kohtia, sitä vakavampi sairaus.

Perinnölliset verenvuotohäiriöt.

Veren hyytyminen on yksi monimutkaisimmista kehossa tapahtuvista biokemiallisista prosesseista, joten sen eri vaiheissa on valtava määrä hyytymishäiriöitä. Hyytymishäiriöt voivat aiheuttaa taipumusta verenvuotoon tai päinvastoin verihyytymien muodostumista.

Tunnettujen sairauksien joukossa on Leiden-mutaatioon liittyvä trombofilia (tekijä V Leiden). On muitakin geneettisiä hyytymishäiriöitä, mukaan lukien protrombiinin (tekijä II) puutos, proteiini C:n puutos, proteiini S:n puutos, antitrombiini III:n puutos ja muut.

Kaikki ovat kuulleet hemofiliasta - perinnöllisestä hyytymishäiriöstä, jossa vaarallisia verenvuotoja esiintyy sisäelimissä, lihaksissa, nivelissä, havaitaan epänormaalia kuukautisvuotoa, ja kaikki pienet vammat voivat johtaa korjaamattomiin seurauksiin, koska keho ei pysty pysäyttämään verenvuotoa. Yleisin on hemofilia A (hyytymistekijä VIII:n puutos); hemofilia B (tekijä IX:n puutos) ja hemofilia C (tekijä XI:n puutos) tunnetaan myös.

On myös hyvin yleinen von Willebrandin tauti, jossa esiintyy spontaania verenvuotoa alhaisten tekijä VIII -tasojen vuoksi. Taudin kuvasi vuonna 1926 suomalainen lastenlääkäri von Willebrand. Amerikkalaiset tutkijat uskovat, että 1 % maailman väestöstä kärsii siitä, mutta useimmilla heistä geneettinen vika ei aiheuta vakavia oireita (esim. naisilla voi olla vain runsaat kuukautiset). Kliinisesti merkittäviä tapauksia havaitaan heidän mielestään 1 henkilöllä 10 000:ta kohti, eli 0,01 %.

Perheellinen hyperkolesterolemia.

Tämä on ryhmä perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, jotka ilmenevät veren epätavallisen korkeina lipidi- ja kolesterolitasoina. Perheellinen hyperkolesterolemia liittyy liikalihavuuteen, heikentyneeseen glukoositoleranssiin, diabetekseen, aivohalvauksiin ja sydänkohtauksiin. Sairauden hoitoon kuuluu elämäntapojen muutoksia ja tiukkaa ruokavaliota.

Huntingtonin tauti.

Huntingtonin tauti (joskus Huntingtonin tauti) on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa keskushermoston asteittaista rappeutumista. Aivojen hermosolujen toiminnan menettämiseen liittyy käyttäytymismuutoksia, epätavallisia nykiviä liikkeitä (korea), hallitsemattomia lihassupistuksia, kävelyvaikeuksia, muistin menetystä, puhe- ja nielemisongelmia.

Nykyaikaisella hoidolla pyritään torjumaan taudin oireita. Huntingtonin tauti alkaa yleensä ilmaantua 30-40 vuoden kuluttua, ja sitä ennen ihminen ei ehkä arvaa kohtaloaan. Harvemmin tauti alkaa edetä lapsuudessa. Tämä on autosomaalisesti hallitseva sairaus - jos toisella vanhemmalla on viallinen geeni, lapsella on 50% mahdollisuus saada se.

Duchennen lihasdystrofia.

Duchennen lihasdystrofiassa oireet ilmaantuvat yleensä ennen 6 vuoden ikää. Näitä ovat väsymys, lihasheikkous (alkaa jaloista ja nousee korkeammalle), mahdollinen kehitysvammaisuus, sydän- ja hengitysongelmat, selkärangan ja rintakehän epämuodostumat. Progressiivinen lihasheikkous johtaa vammaisuuteen; 12-vuotiaana monet lapset ovat pyörätuolissa. Pojat ovat sairaita.

Beckerin lihasdystrofia.

Beckerin lihasdystrofiassa oireet muistuttavat Duchennen dystrofiaa, mutta ilmaantuvat myöhemmin ja kehittyvät hitaammin. Ylävartalon lihasheikkous ei ole yhtä voimakasta kuin edellisessä dystrofian tyypissä. Pojat ovat sairaita. Sairaus alkaa 10-15-vuotiaana, ja 25-30-vuotiaana potilaat ovat yleensä pyörätuolissa.

Sirppisoluanemia.

Tämä perinnöllinen sairaus häiritsee punasolujen muotoa, jotka muuttuvat sirppiksi - tästä nimi. Muuttuneet punasolut eivät pysty toimittamaan tarpeeksi happea elimiin ja kudoksiin. Sairaus johtaa vakaviin kriiseihin, joita esiintyy monta kertaa tai vain muutaman kerran potilaan elämässä. Rintakipujen, vatsan ja luuston kipujen lisäksi esiintyy väsymystä, hengenahdistusta, takykardiaa, kuumetta jne.

Hoito sisältää kipulääkkeitä, foolihappoa hematopoieesin tukemiseksi, verensiirrot, dialyysin ja hydroksiureaa episodien esiintymistiheyden vähentämiseksi. Sirppisoluanemiaa esiintyy pääasiassa Afrikan ja Välimeren alueen ihmisillä sekä etelä- ja keskiamerikkalaisilla.

Talassemia.

Talassemiat (beeta-talassemia ja alfa-talassemia) ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joissa hemoglobiinin oikea synteesi on häiriintynyt. Seurauksena kehittyy anemia. Potilaat valittavat väsymystä, hengenahdistusta, luukipua, heillä on laajentunut perna ja hauraat luut, huono ruokahalu, tumma virtsa, ihon keltaisuus. Tällaiset ihmiset ovat alttiita tartuntataudeille.

Fenyyliketonuria.

Fenyyliketonuria johtuu maksaentsyymin puutteesta, jota tarvitaan muuttamaan aminohappo fenyylialaniini toiseksi aminohapoksi, tyrosiiniksi. Jos sairautta ei diagnosoida ajoissa, lapsen elimistöön kertyy suuria määriä fenyylialaniinia aiheuttaen henkistä jälkeenjääneisyyttä, hermoston vaurioita ja kouristuksia. Hoito koostuu tiukasta ruokavaliosta ja kofaktorin tetrahydrobiopteriinin (BH4) käytöstä veren fenyylialaniinin alentamiseksi.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos.

Tämä sairaus johtuu alfa-1-antitropsiinientsyymin riittämättömistä määristä keuhkoissa ja veressä, mikä johtaa sellaisiin seurauksiin kuin emfyseema. Taudin varhaisia ​​oireita ovat hengenahdistus, hengityksen vinkuminen. Muut oireet: laihtuminen, toistuvat hengitystieinfektiot, väsymys, takykardia.

Edellä lueteltujen lisäksi on olemassa valtava määrä muita geneettisiä sairauksia. Tähän mennessä niihin ei ole olemassa radikaaleja hoitoja, mutta geeniterapialla on valtava potentiaali. Monet sairaudet, varsinkin oikea-aikaisella diagnoosilla, voidaan hallita onnistuneesti, ja potilaat saavat mahdollisuuden elää täyttä, tuottavaa elämää.

Nykyään gynekologit neuvovat kaikkia naisia ​​suunnittelemaan raskautta. Loppujen lopuksi tällä tavalla voidaan välttää monia perinnöllisiä sairauksia. Tämä on mahdollista molempien puolisoiden perusteellisella lääkärintarkastuksella. Perinnöllisiä sairauksia koskevassa kysymyksessä on kaksi kohtaa. Ensimmäinen on geneettinen taipumus tiettyihin sairauksiin, joka ilmenee jo lapsen kypsyessä. Joten esimerkiksi diabetes mellitus, josta toinen vanhemmista kärsii, voi ilmetä lapsilla murrosiässä ja verenpainetauti - 30 vuoden kuluttua. Toinen kohta on suoraan geneettiset sairaudet, joilla lapsi syntyy. Niistä keskustellaan tänään.

Yleisimmät lasten geneettiset sairaudet: kuvaus

Vauvan yleisin perinnöllinen sairaus on Downin oireyhtymä. Sitä esiintyy yhdellä tapauksella 700:sta. Neonatologi tekee diagnoosin lapselle vastasyntyneen ollessa sairaalassa. Downin taudissa lasten karyotyyppi sisältää 47 kromosomia, eli ylimääräinen kromosomi on taudin syy. Sinun pitäisi tietää, että tytöt ja pojat ovat yhtä alttiita tälle kromosomipatologialle. Visuaalisesti nämä ovat lapsia, joilla on erityinen ilme, jotka ovat jäljessä henkisessä kehityksessä.

Shereshevsky-Turnerin tauti on yleisempi tytöillä. Ja taudin oireet ilmaantuvat 10-12-vuotiaana: potilaat eivät ole pitkiä, takaraivo on matalalla ja 13-14-vuotiaana heillä ei ole murrosikää eikä kuukautisia. Näillä lapsilla henkisessä kehityksessä on lievä viive. Tämän perinnöllisen sairauden johtava oire aikuisella naisella on hedelmättömyys. Tämän taudin karyotyyppi on 45 kromosomia, eli yksi kromosomi puuttuu. Shereshevsky-Turnerin taudin esiintyvyys on 1 tapaus 3000:ta kohti. Ja alle 145 senttimetriä pitkillä tytöillä se on 73 tapausta 1000:ta kohti.

Vain miehillä on Klinefelterin tauti. Tämä diagnoosi vahvistetaan 16-18-vuotiaana. Sairauden merkit - korkea kasvu (190 senttimetriä ja jopa korkeampi), lievä henkinen jälkeenjääneisyys, suhteettoman pitkät kädet. Tässä tapauksessa karyotyyppi on 47 kromosomia. Tyypillinen merkki aikuiselle miehelle on lapsettomuus. Kleinfelterin tautia esiintyy yhdellä tapauksesta 18 000:sta.

Melko tunnetun taudin - hemofilian - ilmenemismuotoja havaitaan yleensä pojilla yhden elinvuoden jälkeen. Useimmiten ihmiskunnan vahvan puolen edustajat kärsivät patologiasta. Heidän äitinsä ovat vain mutaation kantajia. Veren hyytymishäiriö on hemofilian tärkein oire. Usein tämä johtaa vakavien nivelvaurioiden, kuten hemorragisen niveltulehduksen, kehittymiseen. Hemofiliassa minkä tahansa ihon leikkauksen aiheuttaman vamman seurauksena verenvuoto alkaa, mikä voi olla miehelle kohtalokasta.

Toinen vakava perinnöllinen sairaus on kystinen fibroosi. Yleensä alle puolitoistavuotiaat lapset on diagnosoitava tämän taudin tunnistamiseksi. Sen oireita ovat krooninen keuhkotulehdus, johon liittyy dyspeptisiä oireita ripulin muodossa, jota seuraa ummetus ja pahoinvointi. Taudin esiintymistiheys on 1 tapaus 2500:ta kohti.

Harvinaiset perinnölliset sairaudet lapsilla

On myös geneettisiä sairauksia, joista monet meistä eivät ole kuulleet. Yksi niistä ilmaantuu 5-vuotiaana ja sitä kutsutaan Duchennen lihasdystrofiaksi.

Mutaation kantaja on äiti. Taudin pääoire on poikkijuovaisten luulihasten korvautuminen sidekudoksella, joka ei pysty supistumaan. Tulevaisuudessa tällainen lapsi kohtaa täydellisen liikkumattomuuden ja kuoleman elämänsä toisella vuosikymmenellä. Toistaiseksi Duchennen myodystrofiaan ei ole olemassa tehokasta hoitoa monien vuosien tutkimuksesta ja geenitekniikan käytöstä huolimatta.

Toinen harvinainen geneettinen sairaus on osteogenesis imperfecta. Tämä on tuki- ja liikuntaelimistön geneettinen patologia, jolle on ominaista luiden muodonmuutos. Osteogeneesille on ominaista luumassan väheneminen ja niiden lisääntynyt hauraus. Oletuksena on, että tämän patologian syy on synnynnäinen kollageeniaineenvaihdunnan häiriö.

Progeria on melko harvinainen geneettinen vika, joka ilmenee kehon ennenaikaisena ikääntymisenä. Maailmassa on 52 progeriatapausta. Kuuteen kuukauteen asti lapset eivät eroa ikätovereistaan. Lisäksi heidän ihonsa alkaa rypistyä. Seniliteetin oireet ilmaantuvat kehossa. Progeriaa sairastavat lapset eivät yleensä elä yli 15-vuotiaita. Sairaus johtuu geenimutaatioista.

Iktyoosi on perinnöllinen ihosairaus, joka esiintyy ihottumana. Iktyoosille on ominaista keratinisoitumisen rikkoutuminen, ja se ilmenee iholla olevista hilseistä. Ihtyoosin syy on myös geenimutaatio. Sairaus esiintyy yhdessä tapauksessa useista kymmenistä tuhansista.

Kystinoosi on sairaus, joka voi muuttaa ihmisen kiveksi. Ihmiskeho kerää liikaa kystiiniä (aminohappoa). Tämä aine muuttuu kiteiksi aiheuttaen kaikkien kehon solujen kovettumista. Mies muuttuu vähitellen patsaaksi. Yleensä tällaiset potilaat eivät elä 16-vuotiaaksi. Sairauden erikoisuus on, että aivot pysyvät ehjinä.

Katapleksia on sairaus, jolla on outoja oireita. Pienimmässä stressissä, hermostuneisuudessa, hermostuneessa jännityksessä kaikki kehon lihakset yhtäkkiä rentoutuvat - ja henkilö menettää tajuntansa. Kaikki hänen kokemuksensa päättyvät pyörtymiseen.

Toinen outo ja harvinainen sairaus on ekstrapyramidaalijärjestelmän oireyhtymä. Taudin toinen nimi on Pyhän Vituksen tanssi. Hänen hyökkäyksensä ohittavat ihmisen yhtäkkiä: hänen raajat ja kasvolihakset nykivät. Kehittyvä ekstrapyramidaalijärjestelmän oireyhtymä aiheuttaa muutoksia psyykessä, heikentää mieltä. Tämä sairaus on parantumaton.

Akromegalialla on toinen nimi - gigantismi. Taudille on ominaista ihmisen voimakas kasvu. Ja taudin aiheuttaa somatotropiinin kasvuhormonin liiallinen tuotanto. Potilas kärsii aina päänsärystä, uneliaisuudesta. Nykyään akromegalialla ei myöskään ole tehokasta hoitoa.

Kaikki nämä geneettiset sairaudet ovat vaikeita hoitaa, ja useammin ne ovat täysin parantumattomia.

Kuinka tunnistaa lapsen geneettinen sairaus

Tämän päivän lääketieteen taso mahdollistaa geneettisten patologioiden estämisen. Tätä varten raskaana olevia naisia ​​kannustetaan suorittamaan joukko tutkimuksia perinnöllisyyden ja mahdollisten riskien määrittämiseksi. Yksinkertaisesti sanottuna geneettisiä analyysejä tehdään syntymättömän vauvan taipumus perinnöllisiin sairauksiin tunnistamiseksi. Valitettavasti tilastot kirjaavat kasvavan määrän vastasyntyneiden geneettisiä poikkeavuuksia. Ja käytäntö osoittaa, että useimmat geneettiset sairaudet voidaan välttää parantamalla ne ennen raskautta tai keskeyttämällä patologinen raskaus.

Lääkärit korostavat, että tuleville vanhemmille ihanteellinen vaihtoehto on analysoida geneettisiä sairauksia raskauden suunnitteluvaiheessa.

Näin ollen riskiä perinnöllisten sairauksien siirtymisestä sikiöön arvioidaan. Tätä varten raskautta suunnittelevan parin on neuvoteltava geneetikon kanssa. Vain tulevien vanhempien DNA:n avulla voimme arvioida riskiä saada lapsia, joilla on geneettisiä sairauksia. Tällä tavoin ennustetaan myös syntymättömän lapsen terveyttä kokonaisuutena.

Geneettisen analyysin kiistaton etu on, että se voi jopa estää keskenmenon. Mutta valitettavasti tilastojen mukaan naiset turvautuvat geneettisiin analyyseihin useimmiten keskenmenon jälkeen.

Mikä vaikuttaa epäterveiden lasten syntymiseen

Joten geneettisten analyysien avulla voimme arvioida epäterveiden lasten saamisen riskejä. Eli geneetikko voi todeta, että riski saada esimerkiksi Downin syndroomaa sairastava vauva on 50-50. Mitkä tekijät vaikuttavat syntymättömän lapsen terveyteen? Täällä he ovat:

1. Vanhempien ikä. Iän myötä geneettiset solut kerääntyvät yhä enemmän "hajoamista". Tämä tarkoittaa, että mitä vanhempi isä ja äiti, sitä suurempi riski saada Downin syndroomaa sairastava vauva.
2. Vanhempien läheinen suhde. Sekä serkut että kakkosserkut kantavat todennäköisemmin samoja sairaita geenejä.
3. Sairaiden lasten syntymä vanhemmille tai välittömälle sukulaiselle lisää mahdollisuuksia saada toinen lapsi, jolla on geneettisiä sairauksia.
4. Perheluonteiset krooniset sairaudet. Jos sekä isä että äiti kärsivät esimerkiksi multippeliskleroosista, niin taudin ja syntymättömän vauvan todennäköisyys on erittäin korkea.
5. Tiettyihin etnisiin ryhmiin kuuluvat vanhemmat. Esimerkiksi Gaucherin tauti, joka ilmenee luuytimen vaurioista ja dementiasta, on yleisempi Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa, Wilsonin tauti - Välimeren kansojen keskuudessa.
6. Epäsuotuisa ympäristö. Jos tulevat vanhemmat asuvat lähellä kemiantehdasta, ydinvoimalaa, kosmodromia, saastunut vesi ja ilma vaikuttavat lasten geenimutaatioihin.
7. Toisen vanhemman altistuminen säteilylle lisää myös geenimutaatioiden riskiä.

Joten tänään tulevilla vanhemmilla on kaikki mahdollisuudet ja mahdollisuudet välttää sairaiden lasten syntymä. Vastuullinen asenne raskauteen, sen suunnittelu antaa sinun tuntea täysillä äitiyden ja isyyden ilon.

Erityisesti - Diana Rudenko

Vanhemmilta lapsi voi hankkia paitsi tietyn silmien värin, pituuden tai kasvojen muodon, myös periytyvän. Mitä ne ovat? Kuinka voit löytää ne? Mikä luokitus on olemassa?

Perinnöllisyyden mekanismit

Ennen kuin puhutaan sairauksista, kannattaa ymmärtää, mitä kaikkea tietoa meistä sisältää DNA-molekyyli, joka koostuu käsittämättömän pitkästä aminohappoketjusta. Näiden aminohappojen vuorottelu on ainutlaatuinen.

DNA-ketjun fragmentteja kutsutaan geeneiksi. Jokainen geeni sisältää kokonaisvaltaista tietoa yhdestä tai useammasta kehon ominaisuudesta, joka välittyy vanhemmilta lapsille, esimerkiksi ihonväristä, hiuksista, luonteenpiirteistä jne. Kun ne ovat vaurioituneet tai heidän työnsä häiriintynyt, perinnölliset sairaudet periytyvät.

DNA on organisoitu 46 kromosomiin tai 23 pariin, joista yksi on seksuaalinen. Kromosomit ovat vastuussa geenien toiminnasta, niiden kopioinnista sekä korjaamisesta vaurioiden sattuessa. Hedelmöityksen seurauksena jokaisella parilla on yksi kromosomi isältä ja toinen äidiltä.

Tässä tapauksessa yksi geeneistä on hallitseva ja toinen resessiivinen tai tukahdutettu. Yksinkertaisesti sanottuna, jos silmien väristä vastaava geeni on hallitseva isässä, lapsi perii tämän piirteen häneltä, ei äidiltä.

Geneettiset sairaudet

Perinnöllisiä sairauksia esiintyy, kun geneettisen tiedon säilytys- ja siirtomekanismissa esiintyy poikkeavuuksia tai mutaatioita. Organismi, jonka geeni on vaurioitunut, välittää sen jälkeläisilleen samalla tavalla kuin tervettä materiaalia.

Siinä tapauksessa, että patologinen geeni on resessiivinen, se ei välttämättä ilmesty seuraaville sukupolville, mutta he ovat sen kantajia. Mahdollisuus, että se ei ilmene, on olemassa, kun myös terve geeni osoittautuu hallitsevaksi.

Tällä hetkellä tunnetaan yli 6 tuhatta perinnöllistä sairautta. Monet heistä ilmestyvät 35 vuoden kuluttua, ja jotkut eivät välttämättä koskaan ilmoittaudu omistajalle. Diabetes mellitus, liikalihavuus, psoriasis, Alzheimerin tauti, skitsofrenia ja muut sairaudet ilmenevät erittäin usein.

Luokitus

Perinnöllisillä geneettisillä sairauksilla on valtava määrä lajikkeita. Niiden erottamiseksi eri ryhmiin voidaan ottaa huomioon häiriön sijainti, syyt, kliininen kuva ja perinnöllisyyden luonne.

Sairaudet voidaan luokitella perinnöllisen tyypin ja viallisen geenin sijainnin mukaan. Joten on tärkeää, sijaitseeko geeni sukupuolikromosomissa vai ei-sukupuolikromosomissa (autosomissa) ja onko se suppressiivinen vai ei. Määritä sairaudet:

• Autosomaalinen hallitseva - brakydaktyyli, araknodaktyly, linssin ectopia.
• Autosomaalinen resessiivinen - albinismi, lihasdystonia, dystrofia.
• Sukupuolirajoitettu (havaittu vain naisilla tai miehillä) - hemofilia A ja B, värisokeus, halvaus, fosfaattidiabetes.

Perinnöllisten sairauksien määrällinen ja laadullinen luokittelu erottaa geeni-, kromosomi- ja mitokondriotyypit. Jälkimmäinen viittaa DNA-häiriöihin mitokondrioissa ytimen ulkopuolella. Kaksi ensimmäistä esiintyvät DNA:ssa, joka sijaitsee solun ytimessä, ja niillä on useita alatyyppejä:

Monogeeninen	Mutaatiot tai geenin puuttuminen ydin-DNA:ssa.	Marfanin oireyhtymä, adrenogenitaalinen oireyhtymä vastasyntyneillä, neurofibromatoosi, hemofilia A, Duchennen myopatia.
polygeeninen	taipumus ja toiminta	Psoriasis, skitsofrenia, iskeeminen sairaus, kirroosi, keuhkoastma, diabetes mellitus.
Kromosomi
	Muutos kromosomien rakenteessa.	Miller-Dikkerin, Williamsin, Langer-Gidionin oireyhtymät.
	Muutos kromosomien lukumäärässä.	Downin, Pataun, Edwardsin, Klayfenterin oireyhtymät.

Syyt

Geenimme eivät vain kerää tietoa, vaan myös muuttavat sitä ja hankkivat uusia ominaisuuksia. Tämä on mutaatio. Sitä esiintyy melko harvoin, noin kerran miljoonasta tapauksesta, ja se välittyy jälkeläisille, jos se esiintyy sukusoluissa. Yksittäisten geenien mutaationopeus on 1:108.

Mutaatiot ovat luonnollinen prosessi ja muodostavat perustan kaikkien elävien olentojen evoluution vaihtelulle. Ne voivat olla hyödyllisiä ja haitallisia. Jotkut auttavat meitä sopeutumaan paremmin ympäristöön ja elämäntapaan (esimerkiksi vastakkainen peukalo), toiset johtavat sairauksiin.

Fysikaaliset, kemialliset ja biologiset ominaisuudet lisäävät patologioiden esiintymistä geeneissä, joissakin alkaloideissa, nitraateissa, nitriiteissä, joillakin elintarvikelisäaineilla, torjunta-aineilla, liuottimilla ja öljytuotteilla on tämä ominaisuus.

Fysikaalisia tekijöitä ovat ionisoiva ja radioaktiivinen säteily, ultraviolettisäteet, liian korkeat ja matalat lämpötilat. Biologisia syitä ovat vihurirokkovirukset, tuhkarokko, antigeenit jne.

geneettinen taipumus

Vanhemmat eivät vaikuta meihin vain koulutuksella. Tiedetään, että joillakin ihmisillä on perinnöllisyyden vuoksi todennäköisemmin kehittyä tiettyjä sairauksia kuin toisille. Geneettinen alttius sairauksille syntyy, kun jollain sukulaisista on poikkeavuus geeneissä.

Tietyn sairauden riski lapsella riippuu hänen sukupuolestaan, koska jotkut sairaudet tarttuvat vain yhden linjan kautta. Se riippuu myös henkilön rodusta ja suhteesta potilaaseen.

Jos lapsi syntyy henkilölle, jolla on mutaatio, taudin periytymismahdollisuus on 50 %. Geeni ei välttämättä näy millään tavalla, koska se on resessiivinen, ja avioliitossa terveen ihmisen kanssa sen mahdollisuus siirtyä jälkeläisille on jo 25%. Kuitenkin, jos puolisolla on myös tällainen resessiivinen geeni, sen ilmenemismahdollisuudet jälkeläisissä kasvavat jälleen 50 prosenttiin.

Kuinka tunnistaa sairaus?

Geneettinen keskus auttaa havaitsemaan taudin tai alttiuden siihen ajoissa. Yleensä tämä on kaikissa suurimmissa kaupungeissa. Ennen tutkimuksia käydään lääkärin kanssa konsultaatiolla, jossa selvitetään, mitä terveysongelmia omaisilla havaitaan.

Lääketieteellinen geneettinen tutkimus tehdään ottamalla verta analyysiä varten. Näyte tutkitaan huolellisesti laboratoriossa mahdollisten poikkeavuuksien varalta. Odottavat vanhemmat osallistuvat yleensä tällaisiin konsultaatioihin raskauden jälkeen. Geenikeskukseen kannattaa kuitenkin tulla suunnitteluvaiheessa.

Perinnölliset sairaudet vaikuttavat vakavasti lapsen henkiseen ja fyysiseen terveyteen, vaikuttavat elinajanodotteeseen. Useimpia niistä on vaikea hoitaa, ja niiden ilmenemismuoto korjataan vain lääketieteellisin keinoin. Siksi on parempi valmistautua tähän jo ennen vauvan syntymistä.

Downin oireyhtymä

Yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista on Downin oireyhtymä. Sitä esiintyy 13 tapauksessa 10 000. Tämä on poikkeama, jossa henkilöllä ei ole 46, vaan 47 kromosomia. Syndrooma voidaan diagnosoida heti syntymän jälkeen.

Tärkeimpiä oireita ovat litistyneet kasvot, kohonneet silmäkulmat, lyhyt niska ja lihasjänteen puute. Korvat ovat yleensä pieniä, silmien viilto on vino, kallon muoto on epäsäännöllinen.

Sairailla lapsilla havaitaan samanaikaisia ​​häiriöitä ja sairauksia - keuhkokuume, SARS jne. Pahenemista voi esiintyä, esimerkiksi kuulon heikkeneminen, näön menetys, kilpirauhasen vajaatoiminta, sydänsairaus. Downismin myötä se hidastuu ja pysyy usein seitsemän vuoden tasolla.

Jatkuva työskentely, erikoisharjoitukset ja valmistelut parantavat tilannetta merkittävästi. Tunnetaan monia tapauksia, joissa samankaltaisesta oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat hyvinkin elää itsenäistä elämää, löytää työtä ja saavuttaa ammatillista menestystä.

Hemofilia

Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa miehiin. Esiintyy kerran 10 000 tapauksesta. Hemofiliaa ei hoideta, ja se ilmenee yhden sukupuoli-X-kromosomin geenin muutoksen seurauksena. Naiset ovat vain taudin kantajia.

Tärkein ominaisuus on veren hyytymisestä vastaavan proteiinin puuttuminen. Tässä tapauksessa pienikin vamma aiheuttaa verenvuotoa, jota ei ole helppo pysäyttää. Joskus se ilmenee vasta seuraavana päivänä mustelman jälkeen.

Englannin kuningatar Victoria oli hemofilian kantaja. Hän välitti taudin monille jälkeläisilleen, mukaan lukien Tsarevitš Alekseille, tsaari Nikolai II:n pojalle. Hänen ansiosta tautia alettiin kutsua "kuninkaalliseksi" tai "viktoriaaniseksi".

Angelmanin syndrooma

Tautia kutsutaan usein "onnelliseksi nuken oireyhtymäksi" tai "Petrushka-oireyhtymäksi", koska potilailla esiintyy usein naurunpurkauksia ja hymyjä, kaoottisia käsien liikkeitä. Tällä poikkeavalla unen ja henkisen kehityksen rikkominen on ominaista.

Oireyhtymä esiintyy kerran 10 000 tapauksesta johtuen tiettyjen geenien puuttumisesta 15. kromosomin pitkästä haarasta. Angelmanin tauti kehittyy vain, jos geenit puuttuvat äidiltä peritystä kromosomista. Kun samat geenit puuttuvat isän kromosomista, esiintyy Prader-Willin oireyhtymä.

Tautia ei voida parantaa kokonaan, mutta oireiden ilmenemistä on mahdollista lievittää. Tätä varten suoritetaan fyysisiä toimenpiteitä ja hierontoja. Potilaat eivät tule täysin itsenäisiksi, mutta hoidon aikana he voivat palvella itseään.

Jokaisella terveellä ihmisellä on 6-8 vaurioitunutta geeniä, mutta ne eivät häiritse solujen toimintaa eivätkä aiheuta tauteja, koska ne ovat resessiivisiä (ei-manifestoituneita). Jos henkilö perii kaksi samanlaista epänormaalia geeniä äidiltään ja isältään, hän sairastuu. Tällaisen sattuman todennäköisyys on erittäin pieni, mutta se kasvaa dramaattisesti, jos vanhemmat ovat sukulaisia ​​(eli heillä on samanlainen genotyyppi). Tästä syystä geneettisten poikkeavuuksien esiintyvyys on korkea suljetuissa populaatioissa.

Jokainen ihmiskehon geeni on vastuussa tietyn proteiinin tuotannosta. Vaurioituneen geenin ilmentymisen vuoksi alkaa epänormaalin proteiinin synteesi, mikä johtaa solujen toimintahäiriöihin ja kehityshäiriöihin.

Lääkäri voi todeta mahdollisen geneettisen poikkeaman riskin kysymällä sinulta sukulaisten sairauksia "kolmanteen polveen asti", sekä sinun että miehesi puolelta.

Geneettisiä sairauksia on lukuisia ja jotkut ovat erittäin harvinaisia.

Luettelo harvinaisista perinnöllisistä sairauksista

Tässä on joidenkin geneettisten sairauksien ominaisuuksia.

Downin oireyhtymä (tai trisomia 21)- kromosomisairaus, jolle on ominaista henkinen jälkeenjääneisyys ja heikentynyt fyysinen kehitys. Sairaus johtuu kolmannen kromosomin läsnäolosta 21. parissa (yhteensä henkilöllä on 23 paria kromosomeja). Se on yleisin geneettinen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä 700 vastasyntyneestä. Downin syndrooma lisääntyy lapsilla, jotka ovat syntyneet yli 35-vuotiaille naisille. Tätä tautia sairastavilla potilailla on erityinen ulkonäkö ja he kärsivät henkisestä ja fyysisestä jälkeenjääneisyydestä.

Turnerin syndrooma- tyttöjen sairaus, jolle on ominaista yhden tai kahden X-kromosomin osittainen tai täydellinen puuttuminen. Tautia esiintyy yhdellä tytöstä 3 000:sta. Tytöt, joilla on tämä sairaus, ovat yleensä hyvin pieniä ja heidän munasarjansa eivät toimi.

X-trisomian oireyhtymä- sairaus, jossa tytöllä on syntyessään kolme X-kromosomia. Tätä tautia esiintyy keskimäärin yhdellä tytöstä tuhannesta. X-trisomian oireyhtymälle on ominaista lievä kehitysvammaisuus ja joissakin tapauksissa hedelmättömyys.

Klinefelterin oireyhtymä- sairaus, jossa pojalla on yksi ylimääräinen kromosomi. Tautia esiintyy yhdellä pojalla 700:sta. Klinefelterin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat pääsääntöisesti pitkiä, ulkoisia kehityshäiriöitä ei ole havaittavissa (murrosiän jälkeen kasvojen karvojen kasvu on vaikeaa ja maitorauhaset hieman laajentuneet). Potilaiden äly on yleensä normaali, mutta puhehäiriöt ovat yleisiä. Miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, ovat yleensä hedelmättömiä.

kystinen fibroosi- geneettinen sairaus, jossa monien rauhasten toiminta on heikentynyt. Kystinen fibroosi vaikuttaa vain valkoihoisiin. Noin yhdellä 20:sta valkoisesta on yksi vaurioitunut geeni, joka voi ilmentyessään aiheuttaa kystistä fibroosia. Sairaus ilmenee, kun henkilö saa kaksi näistä geeneistä (isältä ja äidiltä). Venäjällä kystistä fibroosia esiintyy eri lähteiden mukaan yhdellä vastasyntyneellä 3500-5400:sta, Yhdysvalloissa - yhdellä 2500:sta. Tämän taudin yhteydessä geeni, joka vastaa natriumin liikettä säätelevän proteiinin tuotannosta. ja kloori solukalvojen läpi vaurioituu. On olemassa kuivumista ja rauhasten eritteen viskositeetin kasvua. Tämän seurauksena paksu salaisuus estää heidän toiminnan. Kystistä fibroosia sairastavilla potilailla proteiini ja rasva imeytyvät huonosti, minkä seurauksena kasvu ja painonnousu hidastuvat huomattavasti. Nykyaikaiset hoitomenetelmät (entsyymien, vitamiinien käyttö ja erikoisruokavalio) antavat puolet kystistä fibroosia sairastavista elää yli 28 vuotta.

Hemofilia- geneettinen sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt verenvuoto, joka johtuu jonkin veren hyytymistekijän puutteesta. Sairaus periytyy naislinjan kautta, kun taas se vaikuttaa valtaosaan pojista (keskimäärin yksi 8500:sta). Hemofiliaa ilmenee, kun veren hyytymistekijöiden toiminnasta vastaavat geenit vaurioituvat. Hemofilian yhteydessä havaitaan toistuvia verenvuotoja nivelissä ja lihaksissa, mikä voi lopulta johtaa niiden merkittävään muodonmuutokseen (eli henkilön vammaisuuteen). Hemofiliaa sairastavien tulee välttää tilanteita, jotka voivat johtaa verenvuotoon. Hemofiliapotilaat eivät saa käyttää lääkkeitä, jotka vähentävät veren hyytymistä (esimerkiksi aspiriinia, hepariinia ja joitain kipulääkkeitä). Verenvuodon estämiseksi tai pysäyttämiseksi potilaalle annetaan plasmakonsentraattia, joka sisältää suuren määrän puuttuvaa hyytymistekijää.

Tay Sachsin tauti- geneettinen sairaus, jolle on ominaista fytaanihapon (rasvojen hajoamisen tuote) kerääntyminen kudoksiin. Tautia esiintyy pääasiassa ashkenazi-juutalaisten ja ranskalaista alkuperää olevien kanadalaisten keskuudessa (yhdellä vastasyntyneellä vuonna 3600). Tay-Sachsin tautia sairastavat lapset ovat jälkeenjääneitä pienestä pitäen, sitten he halvaantuvat ja sokeutuvat. Yleensä potilaat elävät jopa 3-4 vuotta. Tähän sairauteen ei ole olemassa hoitoja.