Porfyriataudin ominaisuudet. Akuutti ajoittainen porfyria: oireet, diagnoosi, hoito

Synnynnäinen hemisynteesin häiriö, joka periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Porfobilinogeenideaminaasien toiminnan väheneminen maksassa johtaa lisääntyneen hemisynteesin tilanteissa porfyriinin esiasteiden - porfobilinogeenin (PSG) ja δ-aminolevuliinihapon (ALA) - kertymiseen, mikä on luultavasti syynä ääreishermoston häiriöihin ja . Porfyriakohtauksen aiheuttavat usein tekijät, jotka lisäävät porfyriinin synteesiä, kuten aineet, jotka lisäävät sytokromi P450 -järjestelmän aktiivisuutta maksasoluissa (useimmiten - alkoholi, steroidiset sukupuolihormonit [esim.], barbituraatit, sulfonamidit, karbamatsepiini, valproiinihappo, griseofulviini, ergotamiinijohdannaiset), paasto (mukaan lukien ruokavaliot, joissa on merkittävästi rajoitettu kaloreita ja hiilihydraatteja), tupakointi, infektiot, leikkaus.

KLIININEN KUVA

80-90 %:lla ihmisistä, joilla on entsyymihäiriö, taudin oireita ei esiinny koskaan. Ensimmäiset kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä 20-40 vuoden iässä kohtauksina - yhdestä elämän aikana useisiin vuoden aikana. Yleinen oire on vaikea, hajanainen vatsakipu, johon liittyy pahoinvointia, oksentelua ja ummetusta (halvaus suolitukos), harvemmin - ripuli. Usein muistuttaa "", kuitenkin tunnustelututkimuksessa - vatsa on pehmeä eikä vatsakalvon ärsytyksen oireita ole. Vatsakipuun liittyy takykardia ja lisääntynyt verenpaine. Samaan aikaan tai porfyriakohtauksen kehittymisen aikana esiintyy häiriöitä aivorungossa, aivohermoissa, ääreishermoissa ja autonomisissa hermoissa. hermosto( [yleensä symmetrinen, proksimaalisista osista Yläraajat, mutta voi olla fokaalinen], hyperestesia, puutuminen, neuropaattinen kipu, virtsaamishäiriöt, liiallinen hikoilu, hengitys- tai nielemishäiriöt), sekä psykiatriset oireet (unettomuus, amentia, ahdistuneisuus, hallusinaatiot, vainoharhainen oireyhtymä, masennus), jotka voivat myös edeltää kohtauksia. Hengityslihasten halvaantuminen on hengenvaarallinen. Kohtauksen aikana saatat huomata virtsan tummumista tai erittyneen virtsan tummumista valon vaikutuksesta.

DIAGNOSTIIKKA

Apututkimus

1. Laboratoriotutkimus

• 1) verikoe - hyponatremia, hypomagnesemia, alhainen leukosytoosi (joillakin potilailla);
• 2) virtsaanalyysi - lisääntynyt PSG:n ja ALA:n vapautuminen aina hyökkäyksen aikana, yleensä myös kohtausten välillä;
• 3) entsyymianalyysi - PSG-deaminaasien aktiivisuuden lasku (≈50 %) punasoluissa tai lymfosyyteissä (mahdollisesti ihon fibroblasteissa).

2. WG vatsaontelo: Kun hyökätään, voidaan havaita suolitukoksen merkkejä.

Diagnostiset kriteerit

1. Kohtauksen aikana: lisääntynyt ALA:n ja PBG:n erittyminen virtsaan ( oikea tulos sulkee pois porfyrian oireiden syynä); osa virtsasta tulee säästää kvantifiointi PSG, ALA ja porfyriinit.

2. Kohtausten välillä (ja seulontatutkimuksena): PSG-deaminaasien aktiivisuuden lasku.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito

Yleiset periaatteet

1. On suositeltavaa välttää tunnettuja porfyrinogeenisiä tekijöitä, mukaan lukien lääkkeet (laajat luettelot turvallisista ja vasta-aiheisista lääkkeistä porfyriapotilaille löytyvät tälle taudille omistetuilta Internet-sivuilta, esim. //www.porphyria-europe.com/ tai //www .drugs-porphyria.org/).

2. Ruokavalioohjeita tulee antaa sen varmistamiseksi, että potilas saa riittävän määrän kaloreita ja hiilihydraatteja.

3. Selitä potilaalle, että hänellä on aina oltava mukanaan tieto porfyriasta (esim. rannekorun muodossa).

Porfyriakohtauksen hoito

1. Potilas on vietävä sairaalaan sairaalaan ja tarkkailtava huolellisesti: pulssia, verenpainetta, neurologista tilaa, nestetasapainoa, elektrolyyttejä ja seerumin kreatiniinia (alle 1 × päivässä).

2. On tarpeen peruuttaa kaikki porfyriinogeeniset lääkkeet ja eliminoida muut porfyriakohtauksia aiheuttavat tekijät → katso yllä.

3. Jos diagnoosi on epävarma tai hemiiniä ei ole olemassa → aloita IV-infuusio 10 % glukoosia 20 g/h (max. 500 g/vrk); voi vain poistaa lievä kohtaus(lievä kipu, ilman halvausta ja hyponatremiaa).

4. Varhaisimman hoidon tulisi olla Gemini (i) annoksella 4 mg/kg (max. 250 mg/vrk) IV 12 tunnin välein 3-6 päivän ajan. Kliininen paraneminen havaitaan yleensä 2-4 injektion jälkeen.

5. Pitäisi nimittää oireenmukaista hoitoa turvallisten lääkkeiden käyttö porfyriapotilaille:

• 1) oikea nestehukka ja elektrolyyttitasapaino;
• 2) kipu → parasetamoli, opioidianalgeetit;
• 3) pahoinvointi/oksentelu → fenotiatsiinijohdannaiset, esim. klooripromatsiini;
• 4) oireinen takykardia ja hypertensio→ β-salpaajat;
• 5) infektio → penisilliinit, kefalosporiinit, aminoglykosidit;
• 6) muut turvalliset lääkkeet - esimerkiksi atropiini, pieniannoksiset bentsodiatsepiinit, gabapentiini, HA, insuliini, asetyylisalisyylihappo.

ENNUSTE

Kohtauksen oireiden poistumisnopeus riippuu hermovaurion asteesta. Jos hoito annettiin nopeasti, oireet häviävät yleensä muutamassa päivässä. Vaikean motorisen neuropatian vaikutukset jatkuvat kuukausia tai jopa vuosia. Iän myötä herkkyys provosoiville tekijöille ja kohtausten esiintymistiheys vähenee.

Mikä on akuutti ajoittainen porfyria

Akuutti ajoittainen porfyria- geneettisesti määrätty sairaus, joka johtuu keskushermoston vaurioista, harvemmin - ääreishermoston vaurioista, jaksollinen kipu vatsassa lisääntynyt verenpaine ja virtsan eritys Pinkki väri yhteydessä Suuri määrä se sisältää porfyriinien esiasteen.

Mikä aiheuttaa akuuttia ajoittaista porfyriaa

Sairaus on geneettisesti määrätty, ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Useimmiten tauti vaikuttaa nuoriin naisiin, tytöihin ja sen provosoi raskaus, synnytys. On myös mahdollista kehittää sairaus useiden lääkkeiden, kuten barbituraattien, sulfalääkkeiden, analginin, nauttimisen vuoksi. Useimmiten pahenemisvaiheet havaitaan leikkausten jälkeen, varsinkin jos natriumtiopentaalia käytettiin esilääkitykseen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Akuutin ajoittaisen porfyrian aikana

Sairaus perustuu uroporfyriinogeeni I-syntaasientsyymin toiminnan rikkomiseen sekä 6-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden lisääntymiseen.

Sairauden kliinisille oireille on ominaista kertyminen sisään hermosolu myrkyllinen aine 8-aminolevuliinihappo. Tämä yhdiste on keskittynyt hypotalamukseen ja estää aivojen natrium-kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toimintaa, mikä johtaa ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi ja heikentää hermojen toimintaa.

Tulevaisuudessa kehittyy hermojen demyelinaatio, aksonaalinen neuropatia, joka aiheuttaa kaiken kliiniset ilmentymät sairaus.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet

Suurin osa tunnusmerkki akuutti ajoittainen porfyria ovat vatsakipuja. Joskus voimakasta kipua edeltää kuukautisten viivästyminen. Usein potilaita leikataan, mutta kivun syytä ei löydy.

klo akuutti porfyria hermostoon vaikuttaa vakavan polyneuriitin tyyppi. Se alkaa raajojen kivulla, sekä kipuun liittyvällä liikkumisvaikeudella että symmetrisillä liikehäiriöillä, pääasiassa raajojen lihaksissa. Jos ranteen, nilkan, käden lihakset ovat mukana patologisessa prosessissa, voi kehittyä lähes peruuttamattomia epämuodostumia. Prosessin edetessä pareesi esiintyy neljässä raajassa, tulevaisuudessa hengityslihasten halvaantuminen ja kuolema ovat mahdollisia.

Myös keskushermosto on mukana prosessissa, minkä seurauksena esiintyy kouristuksia, epileptiformisia kohtauksia, deliriumia, hallusinaatioita.

Useimmilla potilailla verenpaine kohoaa, vaikea valtimoverenpaine on mahdollista sekä systolisen että diastolisen paineen nousun myötä.

Lääkärin tulee lopettaa joidenkin näennäisesti vaarattomien lääkkeiden, kuten valokordiinin, bellasponin, belloidin, teofedriinin, käyttö, jotka sisältävät fenobarbitaalia, jotka voivat pahentaa tautia. Tämän porfyriamuodon paheneminen tapahtuu myös naissukupuolihormonien vaikutuksen alaisena, sienilääkkeet(griseofulviini).

Syynä ovat usein vakavat neurologiset häiriöt tappava lopputulos Joissakin tapauksissa neurologiset oireet kuitenkin häviävät, mitä seuraa remissio. Tästä ominaisuudesta johtuen kliininen kuva Hänen sairautensa kutsuttiin akuutiksi ajoittaiseksi porfyriaksi.

On huomattava, että kaikilla patologisen geenin kantajilla sairaus ei ilmene kliinisesti. Usein potilaiden omaisilla, erityisesti miehillä, on taudin biokemiallisia oireita, mutta niitä ei ole eikä ole ollutkaan. kliiniset oireet. Tämä on akuutin ajoittaisen porfyrian piilevä muoto. Tällaisissa ihmisissä, kun ne altistuvat haitallisia tekijöitä voi esiintyä vakavaa pahenemista.

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi perustuu sellaisten potilaiden virtsasta havaitsemiseen, joilla on esiasteita porfyriinien (ns. porfobilinogeenin) sekä 6-aminolevuliinihapon synteesiä varten.

Akuutin ajoittaisen porfyrian erotusdiagnoosi suoritetaan muiden, harvinaisempien porfyriamuotojen (perinnöllinen koproporfyria, kirjava porfyria) sekä lyijymyrkytysten kanssa.

Lyijymyrkytykselle on ominaista vatsakipu, polyneuriitti. Kuitenkin lyijymyrkytys, toisin kuin akuutti porfyria, liittyy hypokromiseen anemiaan, johon liittyy basofiilinen punasolujen ja korkea sisältö seerumi rautaa. Anemia ei ole tyypillistä akuutille porfyrialle. Naisilla, jotka kärsivät akuutti porfyria ja menorrhagia, krooninen posthemorraginen raudanpuuteanemia on mahdollinen, johon liittyy alhainen sisältö seerumi rautaa.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito

Ensinnäkin kaikki lääkkeet, jotka johtavat taudin pahenemiseen, on suljettava pois käytöstä. Älä määrää potilaille analginia, rauhoittavia aineita. klo kova kipu huumausaineet, klooripromatsiini on esitetty. Terävällä takykardialla, verenpaineen merkittävällä nousulla, on suositeltavaa käyttää inderalia tai obzidania, vakavan ummetuksen yhteydessä - prozeriinia.

Rivi lääkkeet(pääasiassa glukoosi), jota käytetään akuutissa jaksottaisessa porfyriassa, on tarkoitettu vähentämään porfyriinien tuotantoa. Runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota suositellaan, tiivistettyjä glukoosiliuoksia annetaan suonensisäisesti (jopa 200 g / vrk).

Merkittävä vaikutus vaikeissa tapauksissa antaa hematiinin käyttöönoton, mutta lääke aiheuttaa joskus vaarallisia reaktioita.

Vakavissa akuutissa porfyriassa ja hengitysvajauksessa potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hallittua keuhkojen ventilaatiota.

Positiivisen dynamiikan sekä potilaiden tilan huomattavan paranemisen tapauksessa kuntoutusterapiana käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Remissiossa pahenemisvaiheiden ehkäisy on välttämätöntä, ennen kaikkea pahenemista aiheuttavien lääkkeiden poissulkeminen.

Ennuste hermostovaurion tapauksessa on varsin vakava, varsinkin käytettäessä keinotekoinen ilmanvaihto keuhkoihin.

Jos tauti etenee ilman vakavia rikkomuksia, ennuste on varsin hyvä. Usein on mahdollista saavuttaa remissio potilailla, joilla on vaikea tetrapareesi, mielenterveyshäiriöt. Potilaiden sukulaiset on tutkittava porfyrian biokemiallisten merkkien tunnistamiseksi. Kaikkien potilaiden, joilla on piilevä porfyria, tulee välttää lääkkeitä ja kemikaaleja, jotka pahentavat porfyriaa.

Mihin lääkäreihin sinun tulee mennä, jos sinulla on akuutti ajoittainen porfyria

Hematologi

Terapeutti

Kampanjat ja erikoistarjoukset

lääketieteen uutisia

20.02.2019

Päällikköftisiologit vierailivat Pietarin 72. koulussa tutkimassa syitä siihen, miksi 11 koululaista tunsi olonsa heikommaksi ja huimaukseksi saatuaan tuberkuloositestin maanantaina 18. helmikuuta

18.02.2019

Venäjällä on viimeisen kuukauden aikana esiintynyt tuhkarokkoepidemia. Kasvua on yli kolminkertainen vuoden takaiseen verrattuna. Viimeksi Moskovan hostelli osoittautui tartuntakohteeksi ...

Lääketieteelliset artikkelit

Lähes 5 % kaikista pahanlaatuiset kasvaimet muodostavat sarkoomia. Niille on ominaista korkea aggressiivisuus, nopea hematogeeninen leviäminen ja taipumus uusiutua hoidon jälkeen. Jotkut sarkoomat kehittyvät vuosia ilman mitään...

Virukset eivät vain leiju ilmassa, vaan voivat myös päästä kaiteisiin, istuimiin ja muille pinnoille säilyttäen samalla aktiivisuutensa. Siksi matkoilla tai julkisilla paikoilla on toivottavaa paitsi sulkea pois kommunikointi muiden ihmisten kanssa, myös välttää ...

Palata hyvä visio ja sano ikuisesti hyvästit laseille ja piilolinssit on monen ihmisen unelma. Nyt se voidaan toteuttaa nopeasti ja turvallisesti. Uusia mahdollisuuksia laserkorjaus näkö avataan täysin kosketuksettomalla Femto-LASIK-tekniikalla.

Kosmeettiset valmisteet suunniteltu hoitamaan ihoa ja hiuksiamme eivät välttämättä ole niin turvallisia kuin luulemme

Akuutti ajoittainen porfyria (kutsutaan myös ruotsalaiseksi porfyriaksi ja pyrroloporfyriaksi) on autosomaalinen hallitseva sairaus, joka johtuu porfobilinogeenideaminaasin osittaisesta puutteesta.

Noin 85 %:lla potilaista entsyymiaktiivisuus on noin 50 % normaalista kaikissa kudoksissa, mukaan lukien punasolut, kuten sen pitäisi olla heterotsygoottisen vaurion tapauksessa. Kuitenkin 15 prosentissa tapauksista entsyymipuutos havaitaan vain ei-erytroidisoluissa. Useimmilla yksilöillä, joilla on porfobilinogeenideaminaasin puutos, kliiniset oireet ja biokemialliset muutokset ilmenevät yleensä vain ulkoisten tekijöiden, kuten paaston, vaikutuksesta, lääkeaineita, kortikosteroidit ja muut endo- tai eksogeeniset kemialliset yhdisteet. Tärkeimmät oireet ovat perifeerisen, autonomisen tai keskushermoston häiriöt.

Epidemiologia

Akuutti ajoittainen porfyria näyttää olevan geneettisten porfyrioiden yleisin muoto. Sitä esiintyy yleisimmin Skandinavian maissa (Lapissa) ja Isossa-Britanniassa, vaikka sitä on tavattu myös monien muiden etnisten ryhmien joukossa. Sen esiintyvyys Euroopassa on 1-2:100 000 ja erityisesti Suomessa - 2,4:100 000. Porfobilinogeenideaminaasin alentuneen aktiivisuuden esiintyvyys (mukaan lukien sekä potilaat että vian piilevät kantajat) on Suomessa 1:500. Taudin kliiniset oireet ilmenevät seksuaalisen kehityksen jälkeen ja ovat yleisempiä naisilla.

Jaksottaisen porfyrian oireet

Yleisin on diffuusi tai paikallinen vatsaan, mikä voi olla alkumerkki akuutti hyökkäys. Muita maha-suolikanavan oireita ovat pahoinvointi, oksentelu, ripuli, turvotus ja suoliston tukos. Virtsanpidätys, virtsankarkailu ja kivulias virtsaaminen. Vaikeissa tapauksissa porfobiliinin (porfobilinogeenin autohapetustuote) vuoksi virtsa on portviinin väristä. Lisäksi esiintyy takykardiaa, kohonnutta verenpainetta ja harvemmin kuumetta, hikoilua, levottomuutta ja vapinaa.

Akuutin ajoittaisen porfyrian yleinen oire on neuropatia. Aluksi proksimaalisten jalkalihasten heikkous kehittyy, mutta sitten se leviää käsivarsiin ja distaalisiin raajoihin. Porfobilinogeenideaminaasin puutteeseen ei liity iho-oireita.

Heterotsygooteissa porfyriiniprekursorien pitoisuus on normaali, eikä kliinisiä oireita ole. Heillä, kuten henkilöillä, jotka ovat aiemmin kärsineet akuutista ajoittaisesta porfyriasta, endo- ja eksogeeniset tekijät voivat aiheuttaa taudin pahenemisen.

On olemassa vähintään viisi tekijäryhmää, jotka aiheuttavat akuutteja ajoittaisen porfyriakohtauksia.

Endokriiniset tekijät - taudin oireet ovat yleisempiä naisilla, erityisesti kuukautisten aikana ja myös ennen murrosikää.

Kalorien saanti: Vähentynyt kalorien saanti pahentaa usein ajoittaista porfyriaa. Kalorinen ruokavalio vähentää porfobilinogeenin erittymistä ja eliminoi kliiniset oireet.

Lääkeaineet ja vieraat kemialliset yhdisteet - barbituraatit, sukupuolisteroidit indusoivat sytokromi P450:n synteesiä. Tästä johtuva lisääntynyt hemisynteesin tarve johtaa epäspesifisen 5-aminolevulinaattisyntaasin induktioon maksassa.

Stressi, stressin tiedetään aktivoivan hemioksygenaasigeenin ja pahentaa ajoittaisen porfyrian kulkua. Tämän taudin akuutit hyökkäykset aiheuttavat tahattomat infektiot, liiallinen alkoholinkäyttö ja kirurgiset toimenpiteet.

Laboratoriotutkimus

5-aminolevuliinihapon, porfobilinogeenin erittyminen kohtausten välillä, kuten useilla henkilöillä, joilla on taudin piilevä muoto, lisääntyy jossain määrin. Hyökkäyksen alussa useimmissa tapauksissa näiden esiasteiden erittyminen lisääntyy entisestään. Akuuteihin kohtauksiin voi liittyä 5-aminolevuliinihapon, porfobilinogeenin ja porfyriinien pitoisuuden nousu veren seerumissa. Porfyriinit ulosteessa ovat tässä taudissa lähes normaaleja. Watson-Schwartzin testiä käytetään porfobilinogeenin havaitsemiseen virtsasta. Tämä määritys on erittäin herkkä, mutta se ei ole spesifinen eikä kvantitatiivinen, ja se on vahvistettava pylväskromatografialla. Hemoglobiinin ja bilirubiinin tuotanto pysyy normaalina.

Diagnostiikka

Useimmissa tapauksissa (noin 85 %) tyyppien I ja III akuutti ajoittainen porfyria osoittaa porfobilinogeenideaminaasin vähentyneen aktiivisuuden punasoluissa, mutta taudin kanto- tai piilevän muodon erottamiseksi sen ilmeisestä muodosta on välttämätöntä porfobilinogeenin, 8-aminolevuliinihapon lisääntyneen erittymisen tarkistamiseksi virtsaan. Porfobilinogeenin ja 5-aminolevuliinihapon pitoisuuksia virtsassa havaitaan myös perinnöllisissä koproporfyriassa ja muunnelmassa porfyriassa, erotusdiagnoosi yleensä suoritetaan vertaamalla virtsan ja ulosteen porfyriinipitoisuutta. Tyypin II ajoittaisen porfyrian diagnoosi edellyttää joko porfobimäärittämistä ei-erytroidisoluissa (jos sitä pitäisi vähentää) tai DNA-hybridisaatiota käyttämällä alleelispesifisiä oligonukleotideja mutaation kohtaan.

Jaksottaisen porfyrian hoito

Akuutin ajoittaisen porfyrian, 5-aminolevulinaattidehydraasin puutosporfyrian, perinnöllisen koproporfyrian ja kirjavaan porfyrian hoito on lähes sama. Hyökkäysten välillä potilaille tulee tarjota riittävää ravintoa, sairautta pahentavat lääkkeet on suljettava pois ja samanaikaiset sairaudet tulee eliminoida aktiivisesti. Jatkuvasti vaikeissa tapauksissa glukoosia annetaan suonensisäisesti siten, että potilas saa vähintään 300 g hiilihydraatteja päivässä. Suonensisäinen anto hemina vähentää myös 5-aminolevuliinihapon, porfobilinogeenin, erittymistä virtsaan, lyhentää kohtausten kestoa. On osoitettu, että pitkävaikutteisten GnRH-agonistien (inhalaatiomuodossa nenään tai ihonalaisesti) lisääminen ovulaation estämiseen vähentää merkittävästi kohtausten esiintymistiheyttä potilailla, joilla on taudin syklinen paheneminen.

Artikkelin on laatinut ja toimittanut: kirurgi

Taudin akuutin kulun provosoivat tekijät akuutti ajoittainen porfyria
Akuutin ajoittaisen porfyrian klinikka
Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi
Porfobilinogeenin määritys virtsasta
Akuutin ajoittaisen porfyrian akuuttien kohtausten hoito

Jos diagnosoidaan väärin ja sitä hoidetaan, kyseessä on akuutti ajoittainen porfyria kuolemaan johtavia sairauksia(kuolleisuus on keskimäärin 70 %).

Päinvastoin, selkeä oikea-aikainen diagnoosi ja riittävä hoito säästävät lähes kaikki potilaat, joilla on akuutti ajoittainen porfyria ja palauttavat heidät normaaliin täyteen elämään.

Lisäksi akuutin jaksottaisen porfyrian patologian erikoisuus on sellainen, että sen kliinisten ilmenemismuotojen polysyndromiasta johtuen potilaita voidaan ottaa eriprofiilisiin sairaaloihin, joissa hoitoprosessissa on mukana monia erikoislääkäreitä.

Tässä on katkelmia taudin akuutin ajoittaisen porfyrian debyytistä neljällä potilaalla, joita alettiin myöhemmin tarkkailla SRC:ssä:

Akuutti ajoittainen porfyria. Tapaus 1
Potilas D-va, 26-vuotias, kohtauksellisia vatsakipuja, pahoinvointia, oksentelua, epätavallisen "punaista" virtsaa, joutui sairaalaan leikkausosasto epäillä akuutti umpilisäkkeen tulehdus jossa diagnoosia ei vahvistettu. Potilas siirrettiin gynekologiselle osastolle kohdunulkoisen raskauden epäiltynä, ja diagnoosi kumottiin jälleen. Kivun lisääntyessä hän menee taas leikkausosastolle, jossa hänet leikataan suolistotukoksen vuoksi, eikä diagnoosi taaskaan vahvistu. Kuukautta myöhemmin potilas on jälleen leikkauspöydällä ja hänellä on diagnoosi suolistotukosta. Toisen leikkauksen jälkeen, jossa käytetään barbituraatteja induktiopuudutuksena, potilas on täysin liikkumaton ja siirtyy neurologiselle osastolle.

Akuutti ajoittainen porfyria. Tapaus 2
Potilas P-sh, 31 vuotias, otettiin hoitoon psykiatrinen klinikka tuottava henkisiä oireita, anoreksia, painonpudotus 30 kg vuodessa. Potilaan virtsa oli epätavallisen vaaleanpunaista. Määrätty hoito ei johtanut tilan paranemiseen.

Akuutti ajoittainen porfyria. Tapaus 3
Potilaalla N, 32-vuotias, todettiin neurologisella osastolla perifeeristä pareesia, joka hoidon aikana eteni syväksi tetrapareesiksi ja hengityslihasten halvaantumiseen. Myös virtsan väri muuttui tummanpunaiseksi.

Akuutti ajoittainen porfyria. Tapaus 4
Potilas P-sky, 34-vuotias, kärsii hirvittävästä alaselän ja vatsan kivuista, on sairaalahoidossa psykosomaattiselle osastolle. "Rauhoittavan" hoidon jälkeen potilaalle kehittyy syvä tetrapareesi.

Voit kysyä, mikä voisi yhdistää näitä erilaisia ​​tapauksia harjoituksesta? Vastaus on yksinkertainen - nämä ovat kliinisiä ilmenemismuotoja samasta sairaudesta - akuutista ajoittaisesta porfyriasta.

Yleisin niistä on akuutti intermittoiva porfyria (API). Vuodesta 1992 tähän päivään (maaliskuu 2005) havaitsimme 75 potilasta, joilla oli akuutti ajoittainen porfyria, 5 potilasta, joilla oli kirjava muoto, ja 12 potilasta, joilla oli perinnöllinen koproporfyria. Mitä tulee porfyriaan, joka liittyy ALA-dehydrataasin puutteeseen, 60-luvulta lähtien, jolloin professori L.I. Idelson alkoi käsitellä tätä patologiaa ensimmäistä kertaa maassamme, ei yhtäkään tapausta harvinainen sairaus ei ollut rekisteröity. Siksi puhumme edelleen vain kolmesta ensimmäisestä akuutin ajoittaisen porfyrian tyypistä.

Lähes kaikki potilaat, joilla on akuutti ajoittainen porfyria, yhtä poikkeusta lukuun ottamatta, ovat heterotsygoottisia viallisen geenin suhteen, joka vastaa vastaavien entsyymien synteesistä. Suurimmalla osalla niistä ei ole ilmeisiä taudin oireita, koska entsyymin aktiivisuus, joka on alennettu ~ 50 prosenttiin, riittää ylläpitämään normaalia hemin biosynteesin nopeutta. Kuten kokemus osoittaa, lähes 85 % epänormaalin geenin kantajista elää elämänsä tietämättä tästä taudista.

Taudin akuutin kulun provosoivat tekijät

Useimmiten tauti havaitaan pahenemisvaiheen aikana, joka voi johtua monista tekijöistä. Yleisimmät ovat seuraavat:

Lääkkeet (mukaan lukien suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet
varat);
- kosketus torjunta-aineiden (esimerkiksi maatalouslannoitteiden) kanssa;
- hormonaalisen profiilin rikkominen naisilla ennen kuukautisia
kuukautisten tai raskauden aikana;
- jyrkkä muutos ravinnon luonteessa, nälkä;
- tarttuvat taudit;
- stressaavat tilanteet;
- alkoholin nauttiminen.

Ensimmäinen kuvaus akuutista porfyriakohtauksesta liittyi sulfonaatin käyttöön. Ylivoimaisesti yleisin lääkkeitä- induktorit akuutti kurssi sairaudet - ovat kipulääkkeet, sulfanilamidi ja barbituraattilääkkeet.

Kaikilla potilailla ja piilotetuilla kantajilla sekä lääkäreillä, jotka joutuvat kohtaamaan akuutin ajoittaisen porfyrian hoitoa, on oltava luettelo lääkkeistä, jotka ovat turvallisia ja vaarallisia käytettäväksi akuutissa jaksottaisessa porfyriassa. Ruotsin porfyriakeskus päivittää ja julkaisee nämä luettelot vuosittain (Faksi +46 8 672 2434). Näet Hemcenterin suosittelemat luettelot: LÄÄKELUETTELO.

Koska toinen hyvin yleinen sairauden provosoiva tekijä on hormonaalinen, tämä tosiasia selittää akuutin jaksottaisen porfyrian yleisemmän ilmenemisen naisilla miehiin verrattuna.

Akuutti ajoittainen porfyria.Klinikka

Yhteenvetona omien havaintojen sekä muiden akuutteja porfyrioita käsittelevien tutkijoiden kokemuksista esittelemme tämän taudin tyypillisimmät kliiniset oireet:

minä Vatsan
- yleensä epigastrisessa tai oikeassa suoliluun

alueilla, harvemmin ei ole selkeää sijaintia; useimmiten käytetty
kohtauksellinen, joskus pysyvä,
kestää useita tunteja tai päiviä;
- pahoinvointi oksentelu;
- ummetus, harvoin ripuli.
II. Kardiovaskulaarinen
- kestävä sinustakykardia(jopa 160 lyöntiä minuutissa);
- verenpainetauti.
III. Neurologinen
- lihasatonia (vaikuttaa useammin raajojen ja vyön lihaksiin);
- Kipu raajoissa, päässä, niskassa ja rinnassa;
tuntokyvyn menetys (selvimmin olkapäässä
ja reisiluun alueet);
- aivohermojen vauriot (dysfagian, diplopian,

afonia, kasvojen ja silmän motoristen hermojen pareesi);
- lantion toimintojen rikkominen;
- motoriset häiriöt velttoisen pareesin ja halvauksen muodossa;
- hengityshalvaus.
IV. Mielenterveyshäiriöt
- unettomuus;
- voimakas ahdistus;
- masentavat ja hysteeriset komponentit;
- sekavuus ja desorientaatio;
- visuaaliset ja kuulohalusinaatiot;
- toonis-klooniset kouristukset;
- mania;
- kooma;
- epileptiset kohtaukset.
v. Iho (vain potilaille, joilla on perinnöllinen koproporfyria ja kirjava porfyria)
- lisääntynyt valoherkkyys;
- Muutos pigmentaatiossa.

Näiden oireiden perusteella voit seuraava tulos. Akuuttia ajoittaista porfyriaa voidaan epäillä kaikilla odottamattomilla potilailla vatsakipu, perifeerinen neuropatia tai mielenterveyshäiriö. Lisäksi jokaisessa yksittäistapauksessa voidaan havaita joko koko joukko lueteltuja oireita tai vain osa niistä.

Usein potilaat, joilla on akuutteja porfyriakohtauksia, käyvät läpi monivaiheisia koettelemuksia eri osastoja klinikat, mukaan lukien kirurgiset, urologiset, gynekologiset, neurologiset ja psykosomaattiset klinikat.

Oikean diagnoosin puuttuessa sairauden historialla voi usein olla seuraava surullinen loppu: pahoinvointi ja oksentelu, sietämätön voimakas vatsakipu, ulosteen puute ja peristaltiikka viittaavat virheellisesti akuuttiin kirurgiseen patologiaan.

Suoritetaan näissä tapauksissa kirurgiset toimenpiteet käyttämällä
barbituraatit induktiopuudutuksena johtavat taudin kulun pahenemiseen: tetraplegia kehittyy hengitys-, nivel- ja fonatoristen lihasten halvaantuessa. Tämän seurauksena potilaat kytketään hengityslaitteeseen (ALV). ALV on usein monimutkainen keuhkokuume, vaikea hengitysvajaus josta potilaan kuolema tapahtuu. Tässä tapauksessa diagnoosi katoaa nimistä, jotka tarkoittavat akuuttia polyneuropatiaa, johon liittyy tetraplegia ja hengityslihasten poissulkeminen (Guillain-Barrén oireyhtymä, virusperäinen polyradikuloneuriitti, myrkytys alkoholin korvikeaineilla jne.).

Kuitenkin oikein vahvistettu diagnoosi ja oikein valitulla hoitotaktiikalla potilailla on mahdollisuus toipua.

Akuutti ajoittainen porfyria. Diagnostiikka.
Tällaisten potilaiden akuutin ajoittaisen porfyrian oletettu diagnoosi voidaan tehdä värillisen virtsan esiintymisen perusteella hyökkäyksen aikana - väriltään hieman vaaleanpunaisesta punaruskeaan, mikä tulee vieläkin näkyvämmäksi, kun virtsa seisoo valossa.

Virtsan vaaleanpunainen väri johtuu sen lisääntyneestä porfyriinipitoisuudesta, ja punaruskea väri johtuu porfobiliinin, porfobilinogeenin hajoamistuotteen, läsnäolosta.

Huomattava virtsan värin muutos ei kuitenkaan ole välttämätön merkki akuutista porfyriasta. Tämän diagnoosin tekemiseksi suositellaan seuraavia laboratoriotutkimuksia:

1. Kvalitatiivinen virtsakoe Ehrlichin reagenssilla porfobilinogeenin ylimäärän varalta.
(Porfobilinogeeni reagoi Ehrlichin reagenssin kanssa muodostaen happamassa liuoksessa
pinkki-punaiseksi värjätty tuote).

2. Yleisten porfyriinien ja niiden esiasteiden määritys -
porfobilinogeenia (PBG) ja δ-aminolevuliinihappoa (ALA) virtsassa.
Normaalisti porfyriinien kokonaispitoisuus virtsassa ei ylitä 0,15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4,5 mg/l.
3. Porfyriinien kokonaismäärän määritys ulosteista. Terveillä ihmisillä sisältö
porfyriinien kokonaismäärä ulosteessa< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Poraktiivisuuden määrittäminen
(AKI:n tapauksessa), koproporfyrigeenioksidaasi (perinnöllisen
koproporfyria) ja protoporfyriinoksidaasi (kirjavassa
porfyria).
5. DNA:n molekyylianalyysi.

Ensimmäistä tutkimusta seulontatestinä suositellaan mahdollisille akuutin porfyrian epäilyille. Tämän testin Ehrlich-reagenssisarjan alhaisen hinnan ja sen toteuttamisen helppouden vuoksi tämä diagnostinen vaihe on kaikkien klinikoiden käytettävissä. Se on lähes aina positiivinen akuuteissa porfyriakohtauksissa, mutta joskus voit saada väärän positiivisen tuloksen.

Negatiivinen PBG-testi vähentää akuutin jaksottaisen porfyrian diagnoosin todennäköisyyttä, mutta ei täysin sulje pois sitä. Selitys tälle voi olla joko tiettyjen estoaineiden esiintyminen virtsassa, jotka johtavat väärään negatiiviseen tulokseen, tai hieman kohonnut PBG-pitoisuus, joka voi olla seulontatestin herkkyyskynnyksen alapuolella. Lisäksi kirjava porfyria, perinnöllinen koproporfyria ja vain erittäin harvinaisia ​​tapauksia AKI:ssa PBG:n erittyminen virtsaan voi vähentyä nopeasti ja palata normaaliksi päivien kuluessa akuutista kohtauksesta. Siksi, jos akuutin porfyrian kliinistä diagnoosia ei täysin hylätä, on tarpeen siirtyä diagnoosin seuraaviin vaiheisiin (kohtiin 2, 3).

Jokaiselle porfyrialle on ominaista sen porfyriinien ja niiden esiasteiden erittymisprofiili. Heidän kvantitatiivisen tutkimuksen virtsasta ja ulosteesta käyttämällä korkean suorituskyvyn nestekromatografia (HPLC) menetelmää yleensä voidaan tässä vaiheessa määrittää akuutin ajoittaisen porfyrian tyyppi.

Diagnoosin neljäs ja viides vaihe ovat pääsääntöisesti välttämättömiä, kun potilaan perheenjäsenillä havaitaan oireettomia taudinkantajia.

DNA-diagnostiikka mahdollistaa mutanttigeenin kulkeutumisen havaitsemisen suurella tarkkuudella sekä akuutin intermittoivan porfyrian piilevää vaihetta sairastavilla potilailla että heidän perheenjäsenillään. Monissa tapauksissa vain tämä lähestymistapa mahdollistaa taudin tarkan diagnoosin.

On korostettava, että tärkeimmät ponnistelut oikean diagnoosin tekemiseksi tulisi tehdä taudin akuutin kulun aikana, koska vain tänä aikana on helppo havaita porfyriinien ja niiden esiasteiden lisääntynyt erittyminen. Toipumis- ja remissioaikana nämä indikaattorit usein normalisoituvat, ja jälkikäteen on erittäin vaikea tehdä diagnoosia.

Akuutti ajoittainen porfyria. Hoito akuutteja kohtauksia
Akuuttia porfyriaa sairastavan potilaan tilasta riippuen hoidon taktiikka, sen ajoitus, lääkkeiden annostus voivat kuitenkin vaihdella yleiset periaatteet pysyä muuttumattomana. Katsotaanpa tärkeimpiä:

1. Porfobilinogeenisten lääkkeiden peruuttaminen ja hiilihydraattipitoisen ruokavalion määrääminen.

2. Hoito hemivalmisteilla - hemiinarginaatti (normosang). Hoito tällä lääkkeellä kuuluu patogeneettisten luokkaan, koska hemivalmiste vähentää ALA-syntetaasientsyymin (ensimmäinen hemin biosynteesissä) aktiivisuutta ja estää siksi hemin synteesiä. alkuvaiheessa ja siten vähentää myrkyllisten tuotteiden (porfyriinien ja niiden esiasteiden) kertymistä elimistöön.

3. Glukoosin lisääminen (200-600 g kuiva-ainetta päivässä). Avopotilaat ottavat kuivaa glukoosijauhetta. Sairaalapotilaille käytetään erilaisia ​​"enteraalisia" seoksia. Hiilihydraattien saantia pidetään myös patogeneettisenä hoitona, koska glukoosi on ALA-syntetaasientsyymin toiminnan estäjä ja sen vaikutus on samanlainen kuin hemivalmisteiden, mutta vähemmän tehokas.

4. Plasmafereesi, jossa uuttamalla yli litra plasmaa kahdesti viikossa, kokonaismäärä 6-10 toimenpidettä. Poistetun plasman tilavuus korvataan 10-prosenttisella glukoosiliuoksella, jonka määrä on 2 litraa. Toimenpiteen tarkoituksena on myrkyllisten aineiden mekaaninen poisto.

5. Toistuvien kohtausten ehkäisy kuukautiskierto: luteinisoivaa hormonia vapauttava hormoni (sinareli, zoladex, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet (ovidon, rigevidon).

6. Hoitoaisilla: riboksiini ja fosfaden. Nämä lääkkeet stabiloivat puriini- ja pyrimidiiniaineenvaihduntaa.

7. Sandostatiinin käyttö yhdessä plasmafereesin kanssa. Terapeuttinen vaikutus somatotrooppinen hormoni perustuu sen antagonismiin vaso-intestinaalisten polypeptidien (gastriini, serotoniini, substanssi P jne.) kanssa, joilla on korkea biologinen aktiivisuus. Näiden endogeenisten hormonien tasojen 5-10-kertainen nousu akuuttien kohtausten aikana paljastettiin, mikä määrää suurelta osin porfyriakohtausten kirkkaat autonomiset oireet. Sandostatin lievittää kohtauksen vegetatiivista komponenttia vaikuttamatta suoraan porfyriinien aineenvaihduntaan. On välttämätöntä tietää, että yllä oleva hoito pysäyttää akuutin kohtauksen kehittymisen, mutta ei palauta menetettyjä toimintoja. Siksi jokaisen potilaan ja häntä hoitavan henkilökunnan on varattava paljon kärsivällisyyttä ja tahtoa hoidon seuraavaan toipumisvaiheeseen.

8. Fysioterapia, hieronta. Liikkeiden ja kehon painon palauttaminen vaatii kuukausien kovaa työtä. Jatkuva harjoittelu muutaman kuukauden jälkeen antaa potilaille mahdollisuuden nousta jaloilleen ja saada ulkonäköä terve ihminen. Joissakin tapauksissa jäljelle jää jonkinasteinen perifeerinen pareesi.

9. Taudin akuuttien kohtausten ehkäisy potilaan perheenjäsenillä. Kaikki potilaan verisukulaiset on tutkittava epänormaalin geenin kantajan varalta. Kun positiivinen tulos heitä tulee varoittaa taudin ominaisuuksista, uhkaavista tekijöistä, jotka aiheuttavat sen akuutteja kohtauksia. On suositeltavaa, että kaikki potilaat ja omaiset, piilevät kantajat, kantavat mukanaan muistion, jossa ilmoitetaan, että heillä on porfyria vaarallisten lääkkeiden (mukaan lukien anestesia-aineiden) antamisen estämiseksi onnettomuustapauksissa.

Akuutti ajoittainen porfyria- geneettisesti määrätty sairaus, joka johtuu keskushermoston vaurioista, harvemmin - ääreishermosto, ajoittainen vatsakipu, kohonnut verenpaine ja vaaleanpunainen virtsa sen suuren porfyriinin esiasteen vuoksi.

Mikä provosoi / syyt akuuttiin ajoittaiseen porfyriaan:

Sairaus on geneettisesti määrätty, ja se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

Useimmiten tauti vaikuttaa nuoriin naisiin, tytöihin ja sen provosoi raskaus, synnytys. On myös mahdollista kehittää sairaus useiden lääkkeiden, kuten barbituraattien, sulfalääkkeiden, analginin, nauttimisen vuoksi. Useimmiten pahenemisvaiheet havaitaan leikkausten jälkeen, varsinkin jos natriumtiopentaalia käytettiin esilääkitykseen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) akuutin ajoittaisen porfyrian aikana:

Sairaus perustuu uroporfyriinogeeni I-syntaasientsyymin toiminnan rikkomiseen sekä 6-aminolevuliinihapposyntaasin aktiivisuuden lisääntymiseen.

Sairauden kliinisille oireille on ominaista myrkyllisen aineen, 8-aminolevuliinihapon, kertyminen hermosoluon. Tämä yhdiste on keskittynyt hypotalamukseen ja estää aivojen natrium-kalium-riippuvaisen adenosiinifosfataasin toimintaa, mikä johtaa ionien kuljetuksen häiriintymiseen kalvojen läpi ja heikentää hermojen toimintaa.

Tulevaisuudessa kehittyy hermojen demyelinisaatio, aksonaalinen neuropatia, joka määrittää kaikki taudin kliiniset ilmenemismuodot.

Akuutin ajoittaisen porfyrian oireet:

Akuutin ajoittaisen porfyrian tyypillisin oire on vatsakipu. Joskus voimakasta kipua edeltää kuukautisten viivästyminen. Usein potilaita leikataan, mutta kivun syytä ei löydy.

Akuutissa porfyriassa vakavan polyneuriitin tyyppi vaikuttaa hermostoon. Se alkaa raajojen kivulla, sekä kipuun liittyvällä liikkumisvaikeudella että symmetrisillä liikehäiriöillä, pääasiassa raajojen lihaksissa. Jos ranteen, nilkan, käden lihakset ovat mukana patologisessa prosessissa, voi kehittyä lähes peruuttamattomia epämuodostumia. Prosessin edetessä pareesi esiintyy neljässä raajassa, tulevaisuudessa hengityslihasten halvaantuminen ja kuolema ovat mahdollisia.

Myös keskushermosto on mukana prosessissa, minkä seurauksena esiintyy kouristuksia, epileptiformisia kohtauksia, deliriumia, hallusinaatioita.

Useimmilla potilailla verenpaine kohoaa, vaikea valtimoverenpaine on mahdollista sekä systolisen että diastolisen paineen nousun myötä.

Lääkärin tulee lopettaa joidenkin näennäisesti vaarattomien lääkkeiden, kuten valokordiinin, bellasponin, belloidin, teofedriinin, käyttö, jotka sisältävät fenobarbitaalia, jotka voivat pahentaa tautia. Tämän porfyriamuodon paheneminen tapahtuu myös naissukupuolihormonien, sienilääkkeiden (griseofulviinin) vaikutuksen alaisena.

Vaikeat neurologiset häiriöt ovat usein kuolinsyy, mutta joissakin tapauksissa neurologiset oireet häviävät, minkä jälkeen ne paranevat. Tällaisen sairauden tyypillisen kliinisen kuvan yhteydessä sitä kutsuttiin akuutiksi ajoittaiseksi porfyriaksi.

On huomattava, että kaikilla patologisen geenin kantajilla sairaus ei ilmene kliinisesti. Usein potilaiden omaisilla, erityisesti miehillä, on taudin biokemiallisia oireita, mutta kliinisiä oireita ei ole eikä ole ollutkaan. Tämä on akuutin ajoittaisen porfyrian piilevä muoto. Tällaisilla ihmisillä voi esiintyä vakava paheneminen, kun he altistuvat haitallisille tekijöille.

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi:

Akuutin ajoittaisen porfyrian diagnoosi perustuu sellaisten potilaiden virtsasta havaitsemiseen, joilla on esiasteita porfyriinien (ns. porfobilinogeenin) sekä 6-aminolevuliinihapon synteesiä varten.

Akuutin ajoittaisen porfyrian erotusdiagnoosi suoritetaan muiden, harvinaisempien porfyriamuotojen (perinnöllinen koproporfyria, kirjava porfyria) sekä lyijymyrkytysten kanssa.

Lyijymyrkytykselle on ominaista vatsakipu, polyneuriitti. Lyijymyrkytys, toisin kuin akuutti porfyria, liittyy kuitenkin hypokromiseen anemiaan, johon liittyy erytrosyyttien basofiilinen pisto ja korkea seerumin rautapitoisuus. Anemia ei ole tyypillistä akuutille porfyrialle. Naisilla, jotka kärsivät akuutista porfyriasta ja menorragiasta, krooninen posthemorraginen raudanpuuteanemia on mahdollinen, johon liittyy alhainen seerumin rautapitoisuus.

Akuutin ajoittaisen porfyrian hoito:

Ensinnäkin kaikki lääkkeet, jotka johtavat taudin pahenemiseen, on suljettava pois käytöstä. Älä määrää potilaille analginia, rauhoittavia aineita. Vaikealla kivulla huumausaineet, klooripromatsiini on tarkoitettu. Terävällä takykardialla, verenpaineen merkittävällä nousulla, on suositeltavaa käyttää inderalia tai obzidania, vakavan ummetuksen yhteydessä - prozeriinia.

Useat lääkkeet (pääasiassa glukoosi), joita käytetään akuutissa jaksottaisessa porfyriassa, on tarkoitettu vähentämään porfyriinien tuotantoa. Runsaasti hiilihydraatteja sisältävää ruokavaliota suositellaan, tiivistettyjä glukoosiliuoksia annetaan suonensisäisesti (jopa 200 g / vrk).

Merkittävä vaikutus vaikeissa tapauksissa antaa hematiinin käyttöönoton, mutta lääke aiheuttaa joskus vaarallisia reaktioita.

Vakavissa akuutissa porfyriassa ja hengitysvajauksessa potilaat tarvitsevat pitkäaikaista hallittua keuhkojen ventilaatiota.

Positiivisen dynamiikan sekä potilaiden tilan huomattavan paranemisen tapauksessa kuntoutusterapiana käytetään hierontaa ja terapeuttisia harjoituksia.

Remissiossa pahenemisvaiheiden ehkäisy on välttämätöntä, ennen kaikkea pahenemista aiheuttavien lääkkeiden poissulkeminen.

Ennuste hermoston vaurioille on varsin vakava, varsinkin kun käytetään koneellista ventilaatiota.

Jos tauti etenee ilman vakavia häiriöitä, ennuste on varsin hyvä. Usein on mahdollista saavuttaa remissio potilailla, joilla on vaikea tetrapareesi, mielenterveyshäiriöt. Potilaiden sukulaiset on tutkittava porfyrian biokemiallisten merkkien tunnistamiseksi. Kaikkien potilaiden, joilla on piilevä porfyria, tulee välttää lääkkeitä ja kemikaaleja, jotka pahentavat porfyriaa.

Mihin lääkäriin sinun tulee ottaa yhteyttä, jos sinulla on akuutti ajoittainen porfyria:

Oletko huolissasi jostain? Haluatko tietää lisää yksityiskohtainen tieto akuutista ajoittaisesta porfyriasta, sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja ruokavaliosta sen jälkeen? Vai tarvitsetko tarkastuksen? Sinä pystyt varaa aika lääkärille-klinikka euroalaboratorio aina palveluksessasi! Parhaat lääkärit tutkia sinua, opiskella ulkoisia merkkejä ja auttaa tunnistamaan sairauden oireiden perusteella, neuvomaan ja tarjoamaan tarvitsi apua ja tee diagnoosi. sinäkin voit soita lääkäriin kotiin. Klinikka euroalaboratorio avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikalle:
Kiovan klinikkamme puhelin: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle sopivan päivän ja tunnin, jolloin pääset lääkäriin. Koordinaattimme ja reittimme on ilmoitettu. Katso tarkemmin kaikista hänelle tarjoamista palveluista.

(+38 044) 206-20-00

Jos olet aiemmin tehnyt tutkimusta, muista viedä tulokset lääkärin vastaanotolle. Jos opintoja ei ole suoritettu loppuun, teemme kaiken tarvittavan klinikallamme tai kollegojemme kanssa muilla klinikoilla.

Sinä? Sinun on oltava erittäin varovainen yleisen terveydentilan suhteen. Ihmiset eivät kiinnitä tarpeeksi huomiota sairauden oireita eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka eivät aluksi ilmene kehossamme, mutta lopulta käy ilmi, että valitettavasti on liian myöhäistä hoitaa niitä. Jokaisella taudilla on omat erityiset oireensa, ominaispiirteensä ulkoisia ilmentymiä- niin sanottu sairauden oireita. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen askel sairauksien yleisessä diagnosoinnissa. Tätä varten sinun tarvitsee vain tehdä useita kertoja vuodessa lääkärin tutkittavaksi ei vain estämään kauhea sairaus mutta myös tukea terve mieli kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat kysyä lääkäriltä kysymyksen, käytä verkkokonsultaatio-osiota, ehkä löydät sieltä vastauksia kysymyksiisi ja lue itsehoitovinkkejä. Jos olet kiinnostunut arvioista klinikoista ja lääkäreistä, yritä löytää tarvitsemasi tiedot osiosta. Rekisteröidy myös lääketieteelliseen portaaliin euroalaboratorio olla jatkuvasti ajan tasalla uusimmat uutiset ja sivuston tietojen päivitykset, jotka lähetetään sinulle automaattisesti postitse.

Muut sairaudet ryhmästä Veren, hematopoieettisten elinten sairaudet ja yksittäiset immuunimekanismiin liittyvät sairaudet:

B12-puutosanemia

Anemia, joka johtuu porfyriinien käytön heikkenemisestä

Anemia, joka johtuu globiiniketjujen rakenteen rikkomisesta

Anemia, jolle on ominaista patologisesti epästabiilien hemoglobiinien kuljettaminen

Anemia Fanconi

Lyijymyrkytykseen liittyvä anemia

aplastinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia, jossa on epätäydellisiä lämpöagglutiniineja

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia täydellisillä kylmäagglutiniinilla

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia lämpimillä hemolysiineillä

Raskasketjun sairaudet

Werlhofin tauti

von Willebrandin tauti

Di Guglielmon tauti

Joulun sairaus

Marchiafava-Michelin tauti

Rendu-Oslerin tauti

Alfa-raskasketjusairaus

gamma-raskasketjusairaus

Shenlein-Henochin tauti

Extramedullaariset vauriot

Karvasoluleukemia

Hemoblastoosit

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy E-vitamiinin puutteeseen

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G-6-PDH) puutteeseen

Sikiön ja vastasyntyneen hemolyyttinen sairaus

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy punasolujen mekaaniseen vaurioon

Vastasyntyneen verenvuototauti

Pahanlaatuinen histiosytoosi

Hodgkinin taudin histologinen luokitus

DIC

K-vitamiinista riippuvien tekijöiden puute

Tekijän I puute

Tekijän II puutos

Tekijän V puute

Tekijän VII puutos

Tekijän XI puutos

Tekijän XII puutos

Tekijän XIII puutos

Raudanpuuteanemia

Kasvaimen etenemismallit

Immuuni hemolyyttiset anemiat

Hemoblastoosien luteet

Leukopenia ja agranulosytoosi

Lymfosarkoomat

Ihon lymfosytooma (Caesarin tauti)

Imusolmukkeen lymfosytooma

Pernan lymfosytooma

Säteilysairaus

Marssiva hemoglobinuria

Mastosytoosi (syöttösoluleukemia)

Megakaryoblastinen leukemia

Normaalin hematopoieesin estomekanismi hemoblastoosissa

Mekaaninen keltaisuus

Myelooinen sarkooma (klorooma, granulosyyttinen sarkooma)

multippeli myelooma

Myelofibroosi

Hyytymisen hemostaasin rikkomukset

Perinnöllinen a-fi-lipoproteinemia

perinnöllinen koproporfyria

Perinnöllinen megaloblastinen anemia Lesh-Nyanin oireyhtymässä

Perinnöllinen hemolyyttinen anemia, joka johtuu punasolujen entsyymien heikentymisestä

Lesitiini-kolesterolperinnöllinen puute

Perinnöllinen tekijä X:n puutos

perinnöllinen mikrosferosytoosi

perinnöllinen pyropoykylosytoosi

Perinnöllinen stomatosytoosi

Perinnöllinen sferosytoosi (Minkowski-Choffardin tauti)

perinnöllinen elliptosytoosi

perinnöllinen elliptosytoosi

Akuutti posthemorraginen anemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti matalaprosenttinen leukemia

Akuutti megakaryoblastinen leukemia

Akuutti myelooinen leukemia (akuutti ei-lymfoblastinen leukemia, akuutti myelooinen leukemia)

Akuutti monoblastinen leukemia

Akuutti promyelosyyttinen leukemia

Akuutti promyelosyyttinen leukemia

Akuutti erytromyeloosi (erytroleukemia, Di Guglielmon tauti)