Vrodený kód ichtyózy. Ichthyosis vulgaris: opis symptómov, príčin a spôsobov liečby

Vrodená ichtyóza (Q80), vrodená ichtyóza, nešpecifikovaná (Q80.9)

Dermatovenerológia

všeobecné informácie

Stručný opis

RUSKÁ SPOLOČNOSŤ DERMATOVENEROLÓGOV A KOZMETOLÓGOV

Moskva - 2015

Kód podľa Medzinárodnej klasifikácie chorôb ICD-10
Q80

DEFINÍCIA
Ichtyóza (z gréčtiny. ichthys-ryby) je dedičné kožné ochorenie charakterizované difúznou poruchou keratinizácie typu hyperkeratózy.

Klasifikácia

KLASIFIKÁCIA

Q80.0 Ichthyosis simplex (syn: vulgárna autozomálne dominantná ichtyóza, bežná ichtyóza);
Q80.1 X-viazaná ichtyóza (synonymum: X-viazaná ichtyóza, černajúca ichtyóza);
Q80.2 Lamelárna ichtyóza
Q80.3 Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia (synonymum: Brocova erytrodermia, ichtyosiformná epidermolytická hyperkeratóza;
Q80.4 Ichtyóza plodu
Q80.8 Iná vrodená ichtyóza (vrodená nebulózna ichtyosiformná erytroderma);

Etiológia a patogenéza

ichtyóza vulgaris charakterizovaný autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, s neúplnou penetráciou a premenlivou expresivitou. Hlavným geneticky podmieneným defektom je narušenie expresie proteínu keratohyalínových granúl profilagrínu. Génový polymorfizmus sa našiel na chromozóme 1q22. Boli identifikované mutácie v géne profilagrínu (R501X a 2282del4). Nie je vylúčená možnosť zapojenia viacerých génov, z ktorých jeden ovplyvňuje expresiu profilagrínu. Nedostatok filagrínu vedie k zníženiu obsahu voľných aminokyselín v stratum corneum epidermis, ktoré sú schopné zadržiavať vodu, čo spôsobuje zvýšenú suchosť pokožky pacientov s ichtyózou vulgaris.

Prevalencia ochorenia v populácii je 1:250 (medzi dospievajúcimi) a 1:5300 (medzi dospelými).

X-viazaná ichtyóza charakterizované recesívnym typom dedičnosti viazaným na X. Genetický defekt - mutácie v géne pre steroid sulfatázu, s lokusom na Xp22.32. Nedostatok tohto enzýmu vedie k ukladaniu prebytočného cholesterolu sulfátu v epiderme, zvýšenému priľnutiu rohovitých šupín a retenčnej hyperkeratóze.
Prevalencia ochorenia v populácii je 1:2000-1:9500. Ovplyvnení sú iba muži.

Lamelárna ichtyóza môžu byť dedené autozomálne recesívne aj autozomálne dominantne. V niektorých prípadoch sa nájdu mutácie v géne kódujúcom enzým keratinocytovú transglutaminázu (chromozóm 14q11), čo vedie k defektu v bunkách štruktúry stratum corneum.
Prevalencia ochorenia v populácii je 1:200 000-1:300 000.

- asi v polovici prípadov možno vysledovať autozomálne dominantný typ dedičnosti. V ostatných prípadoch obsahujú rodokmene iba jedného probanda. Bola zistená väzba na 12q11-13 a 17q12-q21 (mutácie v génoch keratínu K1 a K10).
Prevalencia ochorenia v populácii je 1:300 000.

Fetálna ichtyóza charakterizovaný autozomálnym recesívnym typom dedičnosti s úplnou penetráciou génu, expresivita - od stredne ťažkých až po ťažké klinické prejavy.
Frekvencia distribúcie v populácii je 1:300 000.

Iná vrodená ichtyóza- do tejto skupiny patrí množstvo syndrómov, medzi ktoré patrí aj ichtyóza ako jeden zo symptómov: Nethertonov syndróm, Rudeho syndróm, Sjögrenov-Larssonov syndróm, Young-Vogelov syndróm, Komelova lineárna cirkumflexná ichtyóza.

Klinický obraz

Symptómy, priebeh

ichtyóza vulgaris

Hlavnými klinickými príznakmi ochorenia sú deskvamácia, zvýšené skladanie dlaní a chodidiel a folikulárna hyperkeratóza.
Peeling je najvýraznejší na extenzorových plochách končatín, pokožke chrbta a brucha a menej postihnutá je aj pokožka hlavy. Šupiny sú väčšinou malé, tenké, s vlnitými okrajmi, ich farba sa mení od bielej a tmavosivej až po hnedú. Na koži nôh sú šupiny najtmavšie a najhrubšie, polygonálneho tvaru, pevne pripevnené. Folikulárna hyperkeratóza vo forme malých suchých uzlín v ústach vlasových folikulov sa pozoruje na koži stehien, ramien, predlaktí a zadku a môže byť lokalizovaná aj na koži trupu a tváre. Pri palpácii postihnutých ohniskov sa určuje syndróm "strúhadla".
Dlane a chodidlá majú zvýraznený vzor, ​​zvýšené skladanie, čo im dodáva zostarnutý vzhľad. V lete sa na chodidlách často objavujú bolestivé praskliny. Doštičky na nechty sú krehké, drobia sa od voľného okraja, niekedy sa vyvíja onycholýza. Vlasy sa stávajú tenšie a tenšie. Expresivita ichthyosis vulgaris je variabilná. Existujú abortívne formy ochorenia, ktoré sú charakterizované suchou pokožkou s miernym olupovaním a zvýšeným skladaním dlaní a chodidiel.

2. Výskyt klinických príznakov v prvom roku života (3-7 mesiacov) alebo neskôr (do 5 rokov).
3. Jasná sezónnosť so zlepšením v lete a zvýšenými klinickými prejavmi v zime.
4. Súvislosť s alergickými ochoreniami: pacienti s ichtyózou vulgaris sú náchylní na alergické ochorenia a atopiu. Frekvencia kombinácie s atopickou dermatitídou dosahuje 40-50%. Súčasne možno pozorovať prejavy bronchiálnej astmy, vazomotorickej rinitídy, urtikárie. Charakteristická je intolerancia na množstvo potravín a liekov.
5. Menej častá je asociácia s ochoreniami tráviaceho traktu (gastritída, enterokolitída, biliárna dyskinéza), kryptorchidizmom alebo hypogenitalizmom (u 3 % pacientov). Pacienti sú náchylní na pyokokové, vírusové a plesňové infekcie.

X-viazaná ichtyóza
Ihneď po narodení alebo v prvých týždňoch života je zaznamenaná suchosť pokožky. Neskôr sa na extenzorových plochách končatín objavujú svetlo a tmavohnedé šupiny. Zadný povrch krku v dôsledku nahromadenia šupín nadobúda „špinavý“ vzhľad. Podpazušie, predkožné jamky a oblasť genitálií sú bez lézií. Charakteristickým znakom iných foriem ichtyózy je absencia poškodenia pokožky tváre a rúk vo forme "rukavíc".

Ochorenie je charakterizované nasledujúcimi znakmi:
1. Prítomnosť ichtyózy u príbuzných pacienta 1. a 2. stupňa príbuzenstva. Ovplyvnení sú iba muži. Ženy sú heterozygotnými prenášačkami defektného génu bez klinických prejavov ochorenia.
2. Výskyt klinických príznakov od narodenia alebo od prvých týždňov života.
3. Mierna sezónnosť, väčšina pacientov však v lete zaznamenáva zlepšenie stavu pokožky.
4. Absencia asociácií s atopickou dermatitídou a respiračnou atopiou u väčšiny pacientov.
5. Zakalenie rohovky bez poškodenia zraku (u 50 % pacientov), ​​kryptorchizmus (u 20 % pacientov).

Lamelárna ichtyóza
Zaznamenáva sa generalizovaný lamelárny peeling, spolu s ktorým sa nevyhnutne pozoruje palmárno-plantárna hyperkeratóza, čo je konštantný klinický príznak ochorenia. Šupiny na hladkej koži sú zvyčajne malé a ľahké, na holeniach veľké, tvoria lamelárnu deskvamáciu. U niektorých pacientov sa pozoruje deformácia ušníc.

Ochorenie je charakterizované nasledujúcimi znakmi:
1. Prítomnosť ichtyózy u príbuzných pacienta 1. a 2. stupňa príbuzenstva.
2. Výskyt klinických príznakov od narodenia: plod sa narodí v koloidnom filme alebo v stave generalizovanej erytrodermie, potom sa do 6-7 mesiacov po narodení vyvinie generalizovaný lamelárny peeling.
3. Absencia porušení fyzického a duševného vývoja u pacientov.
4. Nedostatok sezónnosti.

Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia
V oblasti veľkých prirodzených záhybov (kolenné, lakťové, zápästné a členkové kĺby, na krčných záhyboch, v oblasti podpazušia) sa pozoruje hyperkeratóza s veľkými lamelárnymi rohovitými útvarmi podobnými drobeniu. Ohniská hyperkeratózy hnedé, hnedo-čierne alebo špinavo šedé. Na pozadí hyperkeratózy sa spočiatku objavujú pľuzgiere so seróznym obsahom, po ktorých nasleduje sekundárna infekcia. Súčasne dochádza k zvýšeniu telesnej teploty a zvýšeniu regionálnych lymfatických uzlín. Pri odmietnutí rohovinových vrstiev zostanú erodované ohniská s nápadnými papilárnymi výrastkami. Nepríjemný zápach je charakteristický častým pridávaním sekundárnej infekcie.

Ochorenie je charakterizované nasledujúcimi znakmi:
1. Prítomnosť ichtyózy u príbuzných pacienta 1. a 2. stupňa príbuzenstva.
2. Výskyt klinických príznakov od narodenia: pri narodení pokožka dieťaťa vyzerá ako macerovaná, krátko po narodení sa pokožka stáva suchou a vo veľkých prirodzených záhyboch - hrubá a hrubo zložená.
3. Sezónnosť exacerbácií ochorenia: výskyt pľuzgierov a následné pridanie infekcie sa zvyčajne pozoruje na jeseň a na jar.

Fetálna ichtyóza
Lézia zachytáva celú kožu vo forme súvislej, rôznej hrúbky rohovitej škrupiny belavožltej alebo sivohnedej farby, ktorá praská a na kĺbových plochách sa tvoria hlboké ryhy. Na hlave pacienta je hrubá vrstva zrohovatených vrstiev, dostupné vlasy sú krátke, riedke alebo úplne chýbajú. Tvár je zdeformovaná a pokrytá veľkými rohovými platňami. Ústa sú široko otvorené kvôli silnej infiltrácii mäkkých tkanív, v kútikoch úst sú odhalené hlboké trhliny. Pysky sú zhrubnuté, ich sliznica je evertovaná, výrazné ektropium a riedke mihalnice. Ušnice sú deformované a pevne pritlačené k lebke alebo zabalené dopredu. V nozdrách a zvukovodoch sa zisťujú zrohovatené vrstvy vo forme zátok.

Ochorenie je charakterizované objavením sa klinických príznakov od narodenia: pri narodení pokožka dieťaťa pripomína hrubú suchú zrohovatenú škrupinu sivasto-belavej alebo fialovej farby, ktorá v prvých hodinách po narodení začína tmavnúť. Novorodenci sa v 80% prípadov rodia predčasne.

Diagnostika

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických prejavov ochorenia. Nasledujúce sa používajú na overenie diagnózy. laboratórny výskum:
1. Histologické vyšetrenie vzoriek z biopsie kože:
Jednoduchá ichtyóza charakterizovaná strednou hyperkeratózou s tvorbou keratóznych zátok v ústach vlasových folikulov; stenčenie alebo absencia zrnitej vrstvy. V dermis skromných perivaskulárnych lymfohistiocytických infiltrátoch sa nachádzajú atrofické mazové žľazy; počet vlasových folikulov a potných žliaz sa nemení.
X-viazaná ichtyóza charakterizované ťažkou hyperkeratózou, strednou akantózou, perivaskulárnymi lymfohistiocytickými infiltrátmi v derme; granulovaná vrstva je nezmenená alebo mierne zahustená (až 3-4 rady buniek).
Lamelárna ichtyóza charakterizované hyperkeratózou, fokálnou parakeratózou, akantózou, zhrubnutím zrnitej vrstvy miestami až 5 radov. V tŕňovej vrstve sa pozoruje fokálna spongióza. Zápalové zmeny v derme sú stredne výrazné. Mazové vlasové folikuly sú atrofické, ich počet je znížený, potné žľazy nie sú zmenené.
Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia charakterizovaná epidermolytickou hyperkeratózou, ktorá zahŕňa výraznú hyperkeratózu, ako aj vakuolárnu a granulárnu degeneráciu buniek zrnitej vrstvy a buniek horných radov ostnatej vrstvy. Ostro bazofilné granuly keratohyalínu vyzerajú zlepené, s hrubými obrysmi. Explicitné pľuzgiere sa nemusia zistiť, ale zvyčajne sa vyskytujú štrbinovité defekty v dôsledku prerušenia spojení medzi vysoko vakuolizovanými bunkami v horných vrstvách epidermis.
Fetálna ichtyóza charakterizovaná proliferatívnou hyperkeratózou (niekedy s parakeratózou), granulózou, miernou akantózou, hypertrofiou papíl dermis, zväčšením mazových a potných žliaz a perivaskulárnymi infiltrátmi.

2. Prenatálna diagnostika X-viazanej ichtyózy - detekcia deficitu steroid sulfatázy v bunkovej kultúre plodovej vody alebo v tkanive choria pomocou Southern lymfocytovej DNA blot hybridizácie.

3. Stanovenie hladiny cholesterolsulfátu v krvnej plazme pacienta kvantitatívnou spektrometriou odhalí zvýšenie jeho hladiny pri X-viazanej ichtyóze.

4. Elektrónové mikroskopické vyšetrenie kože (vymenované, ak je potrebná diferenciálna diagnostika) odhaľuje nasledujúce príznaky chorôb:
ichtyóza vulgaris charakterizované prudkým poklesom počtu keratohyalínových granúl, ich malou veľkosťou, lokalizáciou na okraji zväzkov tonofilamentov; zníženie počtu lamelárnych granúl; jednotlivé granulárne epitelové bunky.
X-viazaná ichtyóza charakterizované znížením obsahu lamelárnych granúl. V zrnitej vrstve sa počet granúl keratohyalínu nemení, majú normálnu veľkosť.
Lamelárna ichtyóza charakterizované metabolickou aktivitou epiteliocytov, o čom svedčí zvýšenie počtu mitochondrií a ribozómov v ich cytoplazme. V bunkách stratum corneum sa detegujú početné lipidové inklúzie a v medzibunkových priestoroch sa nachádzajú početné lamelárne granuly.
Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia charakterizované agregáciou tonofilamentov pozdĺž bunkovej periférie, porušením spojenia tonofilamentov s desmozómami; v bunkách zrnitej vrstvy sa okrem skrútených tonofilamentov vo veľkom množstve stanovujú aj granuly keratogealínu.
Fetálna ichtyóza charakterizované početnými lipidovými inklúziami v bunkách stratum corneum.

Pacientom s ichtyózou sa poskytuje lekárske genetické poradenstvo.
V prítomnosti sprievodnej patológie sa odporúčajú konzultácie s oftalmológom, gastroenterológom.
Klinické vyšetrenie pacientov sa vykonáva raz mesačne. Je potrebné pravidelne vykonávať biochemický krvný test (vrátane lipidového profilu) a pri dlhodobej liečbe retinoidmi röntgenové vyšetrenie dlhých tubulárnych kostí (na vylúčenie difúznej hyperostózy).

Odlišná diagnóza

Získaná ichtyóza na rozdiel od dedičnej ichtyózy sa objavuje v dospelosti, častejšie náhle, vyskytuje sa v 20-50% prípadov pri malígnych novotvaroch (najčastejšie pri lymfogranulomatóze, lymfóme, myelóme, karcinómoch pľúc, vaječníkov a krčka maternice). Kožné prejavy môžu byť prvým prejavom nádorového procesu alebo sa môžu vyvinúť s progresiou ochorenia. Olupovanie kože podobné ichtyóze vulgaris vzniká aj pri poruchách tráviaceho traktu (malabsorpčný syndróm), pri autoimunitných ochoreniach (systémový lupus erythematosus, dermatomyozitída), endokrinných poruchách (diabetes mellitus), krvných ochoreniach, ochoreniach obličiek, zriedkavo pri užívaní niektorých liekov - cimetidín, kyselina nikotínová, antipsychotiká.

Histologický obraz získanej ichtyózy sa nelíši od dedičných foriem ichtyózy. Diagnóze napomáha dôkladný odber anamnézy, vyšetrenie príbuzných pacienta, identifikácia sprievodnej patológie pacienta.

Zbaviť sa vlasov (keratóza pilaris). Proces je lokalizovaný hlavne na extenzorových plochách končatín, reprezentovaných symetrickými, folikulárnymi rohovitými papuľami červeno-hnedej, šedo-bielej farby na pozadí nezmenenej kože. Koža dlaní a chodidiel nebola ovplyvnená. S vekom dochádza k zlepšeniu stavu pokožky. Histologicky - výrazná folikulárna hyperkeratóza, zrnitá vrstva je zachovaná.

Liečba v zahraničí

Získajte liečbu v Kórei, Izraeli, Nemecku, USA

Nechajte si poradiť o zdravotnej turistike

Liečba

Ciele liečby

Zlepšenie stavu pokožky;
- Zlepšenie kvality života pacienta.

Všeobecné poznámky k terapii
Vzhľadom na variabilitu klinických prejavov ichtyózy vulgaris je liečba predpísaná v súlade so závažnosťou klinických symptómov.
Pri ľahkých formách ochorenia možno použiť len externú terapiu a balneologické procedúry.
Pri kombinácii ichthyosis vulgaris a atopickej dermatitídy sa neodporúča používať kyselinu glykolovú, ako aj kúpele s morskou soľou.

Liečebné režimy

Jednoduchá ichtyóza
Systémová terapia
So silným odlupovaním a suchou pokožkou je predpísaný retinol(D) 3500-6000 IU na kg telesnej hmotnosti denne perorálne počas 7-8 týždňov, potom dávku znížte 2-krát. Opakované kurzy terapie môžete vykonávať po 1-4 mesiacoch.

Vonkajšia terapia
1. Keratolytické činidlá: produkty s obsahom 2-5%-10% močoviny (D), salicylovej 2-5% (D), mliečnej 8% (D) a kyseliny glykolovej (D) 2-krát denne počas liečby aj v prestávkach medzi kúrami .

2. Zmäkčovadlá a zvlhčovače: krém s ergokalciferolom (D), masť s retinolom 0,5% (D), krémy typu olej vo vode (D) 2-3x denne medzi kúrami. Na umývanie nepoužívajte alkalické mydlo.

Balneologická liečba:
1. Soľné kúpele 35-38°C v koncentrácii 10 g/l chloridu sodného, ​​dĺžka procedúry 10-15 minút, nasleduje vtieranie do pokožky 10% slaného krému na báze lanolínu a rybieho tuku (D).
2. Kúpele s morskou soľou, škrobom (1-2 šálky škrobu na kúpeľ), otrubami, sódou, harmančekovým odvarom (38 0 C), v trvaní 15-20 minút (D).
3. Na liečbu v sanatóriu sa odporúčajú: sulfidové kúpele - podľa mierne intenzívneho režimu (0,1-0,4 g/l), 36-37 °C, dĺžka procedúry 8-12 minút (12-14 kúpeľov na kúru) ; kyslíkové kúpele pod tlakom 2,6 kPa, (36°C), trvanie 10-15-20 minút (D) .
4. Celková expozícia ultrafialovému žiareniu (D) .

X-viazaná ichtyóza.
Systémová terapia:
- retinol(D) 6000-8000 IU na kg telesnej hmotnosti denne perorálne počas 8 týždňov, udržiavacia dávka má byť čo najnižšia. Opakované kurzy terapie retinol palmitátom môžete vykonávať po 3-4 mesiacoch.
- acitretin(D) 0,3-0,5 mg na kg telesnej hmotnosti denne perorálne počas celkovej doby liečby najmenej 6-8 týždňov, s postupným znižovaním dávky až na minimálnu účinnú dávku.
Vonkajšia terapia a balneologická liečba sú podobné ako pri jednoduchej ichtyóze.

Lamelárna ichtyóza.
Acitretin(D) 0,3-0,5 mg na kg telesnej hmotnosti denne perorálne, po čom nasleduje udržiavacia liečba so znížením dávky 2-3 krát. Trvanie liečebného cyklu je od 2-3 mesiacov do roka. Po prerušení liečby dôjde k relapsu v priemere po 6 týždňoch. Kombinácia syntetických retinoidov s fototerapiou zvyšuje účinnosť liečby.

Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia.
Acitretin(D) 0,3-0,5 mg na kg telesnej hmotnosti a deň perorálne. Aromatické retinoidy môžu zvýšiť krehkosť kože, čo môže viesť k zvýšeniu bulóznej zložky. Na urýchlenie hojenia erózií sa odporúča použiť lokálne prostriedky, ktoré stimulujú regeneráciu.

Ichtyóza novorodenca.
Novorodenci potrebujú intenzívnu starostlivosť v inkubátore.
Je potrebná parenterálna korekcia rovnováhy vody a elektrolytov, použitie antibakteriálnych liekov systémového účinku.
Ťažké formy vrodenej ichtyózy vyžadujú systémovú terapiu (B, C). Na dosiahnutie účinku je potrebné začať liečbu už v prvých dňoch života dieťaťa. Komplex terapeutických opatrení zahŕňa vymenovanie systémových glukokortikosteroidných liekov rýchlosťou prednizolónu 2-5 mg na kg telesnej hmotnosti denne počas 1-1,5 mesiaca s postupným znižovaním dávky až do úplného vysadenia.
Starostlivosť o pleť je o zvlhčovaní, hojení trhlín a prevencii infekcií. Neodporúča sa používanie keratolytík a mechanické odstraňovanie zrohovatených vrstiev.

Požiadavky na výsledky liečby
- zníženie závažnosti peelingu a hyperkeratózy;
- hojenie erózií a trhlín;
- odstránenie sekundárnej infekcie kožných lézií.

Taktika pri absencii účinku liečby
Individuálny výber zmäkčujúcich a hydratačných produktov pre pokožku

PREVENCIA
Neexistujú žiadne metódy prevencie.
Je potrebné obmedziť kontakt s alergénnymi látkami domácich chemikálií - čistiacich prostriedkov, čistiacich prostriedkov a kozmetiky, kontakt so zvieracími chlpmi a syntetickými materiálmi.

Hospitalizácia

Indikácie pre hospitalizáciu

Fetálna ichtyóza;
- neefektívnosť ambulantnej liečby;
- sekundárna infekcia kožných lézií.

Informácie

Pramene a literatúra

1. Klinické odporúčania Ruskej spoločnosti dermatovenerológov a kozmetológov
   1. 1. Klinická dermatovenerológia: v 2 zväzkoch / pod. vyd. Yu.K. Skripkina, Yu.S. Butova. - M.: GEOTAR-Media, 2009. - T. II. – 928 s. 2. Mordovtsev V.N. Dedičné choroby a malformácie kože: Atlas. – M.: Nauka, 2004. – 174 s. 3. Kubanova A.A., Akimov V.G. Diferenciálna diagnostika a liečba kožných ochorení: Atlas-referenčná kniha. - M .: LLC "Lekárska informačná agentúra", 2009. - 304 s. 4. Suvorová K.N., Kuklin V.T., Rukovishniková V.M. Detská dermatovenerológia. - Kazaň, 1996. - 441 s. 5. Racionálna farmakoterapia kožných chorôb a pohlavne prenosných infekcií: Príručka. pre praktických lekárov, spracovala Kubanova A.A., Kisina V.I. / M.: Litera, 2005. - 882 s. 6. Európske smernice pre liečbu dermatologických ochorení / Ed. A.D.Katsambasa, T.M. Lottie. - M.: MEDpress-inform, 2008. - 736 s. 7. Khandpur S., Bhat R., Ramam M. Ichthyosis follicularis, syndróm alopécie a fotofóbie (IFAP) liečený acitretínom. J Eur Acad Dermatol Venereol 2005; 19(6): 759-762. 8. Digiovanna J.J., Mauro T., Milstone L.M. a kol. Systémové retinoidy pri liečbe ichtyóz a súvisiacich typov kože. Dermatol Ther 2013; 26(1):26-38. 9. Singh S., Bhura M., Maheshwari A. a kol., Pandey SS. Úspešná liečba harlekýnovej ichtyózy acitretínom. Int J Dermatol 2001; 40(7): 472-473.

Informácie

Personálne zloženie pracovnej skupiny pre prípravu federálnych klinických smerníc pre profil „Dermatovenerológia“, časť „Ichtyóza“:
1. Galliamova Julia Albertovna - profesorka Katedry dermatovenerológie, kozmetológie a mykológie Ruskej lekárskej akadémie postgraduálneho vzdelávania Ministerstva zdravotníctva Ruska, doktorka lekárskych vied, Moskva.
2. Proshutinskaya Diana Vladislavovna - vedúca výskumníčka Dermatologického oddelenia Štátneho vedeckého centra pre dermatovenerológiu a kozmetológiu Ministerstva zdravotníctva Ruska, doktorka lekárskych vied, Moskva.

METODIKA

Metódy používané na zber/výber dôkazov:

vyhľadávanie v elektronických databázach.

Opis metód používaných na zber/výber dôkazov:
Dôkazovou základňou pre odporúčania sú publikácie zahrnuté v Cochrane Library, databázach EMBASE a MEDLINE.

Metódy používané na hodnotenie kvality a sily dôkazov:
· Konsenzus odborníkov;
· Hodnotenie významnosti v súlade s ratingovou schémou (schéma je v prílohe).

Úrovne dôkazov	Popis
1++	Vysokokvalitné metaanalýzy, systematické prehľady randomizovaných kontrolovaných štúdií (RCT) alebo RCT s veľmi nízkym rizikom zaujatosti
1+	Dobre vedené metaanalýzy, systematické alebo RCT s nízkym rizikom zaujatosti
1-	Metaanalýzy, systematické alebo RCT s vysokým rizikom zaujatosti
2++	Vysokokvalitné systematické prehľady prípadových kontrol alebo kohortových štúdií. Vysokokvalitné prehľady prípadových kontrol alebo kohortových štúdií s veľmi nízkym rizikom mätúcich účinkov alebo zaujatosti a miernou pravdepodobnosťou príčinnej súvislosti
2+	Dobre vedené prípadové kontrolné alebo kohortové štúdie so stredným rizikom mätúcich účinkov alebo zaujatosti a strednou pravdepodobnosťou príčinnej súvislosti
2-	Prípadové kontrolné alebo kohortové štúdie s vysokým rizikom mätúcich účinkov alebo predsudkov a priemernou pravdepodobnosťou príčinnej súvislosti
3	Neanalytické štúdie (napr.: kazuistiky, série prípadov)
4	Odborný názor

Metódy používané na analýzu dôkazov:
· Prehľady publikovaných metaanalýz;
· Systematické prehľady s tabuľkami dôkazov.

Metódy používané na formulovanie odporúčaní:
Odborný konsenzus.

sila	Popis
A	Aspoň jedna metaanalýza, systematický prehľad alebo RCT s hodnotením 1++, ktoré sú priamo použiteľné na cieľovú populáciu a preukazujú robustnosť alebo súbor dôkazov, ktorý zahŕňa výsledky zo štúdií hodnotených ako 1+, ktoré sú priamo aplikovateľné na cieľovú populáciu a preukazujú celkovú konzistentnosť výsledkov
IN	Súbor dôkazov, ktorý zahŕňa výsledky zo štúdií ohodnotených ako 2++, ktoré sú priamo aplikovateľné na cieľovú populáciu a preukazujú celkovú konzistentnosť výsledkov alebo extrapolované dôkazy zo štúdií s hodnotením 1++ alebo 1+
S	Súbor dôkazov, ktorý zahŕňa výsledky zo štúdií hodnotených ako 2+, ktoré sú priamo aplikovateľné na cieľovú populáciu a preukazujú celkovú konzistentnosť výsledkov; alebo extrapolované dôkazy zo štúdií s hodnotením 2++
D	dôkaz úrovne 3 alebo 4; alebo extrapolované dôkazy zo štúdií hodnotených 2+

Ukazovatele osvedčených postupov (Dobre prax bodov - GPP):
Odporúčaná správna prax je založená na klinických skúsenostiach členov pracovnej skupiny pre vývoj smerníc.

Ekonomická analýza:
Nebola vykonaná analýza nákladov a neboli analyzované publikácie o farmakoekonomike.

Príznaky priamo závisia od formy ochorenia. Na klinike jednoduchej ichtyózy je vždy výrazná suchá koža a olupovanie. Postihnuté oblasti sa nachádzajú na extenzorových plochách kĺbov, najmä nôh. Tvár zostáva nedotknutá, so zriedkavými výnimkami, keď je do procesu zapojená pokožka čela a líc. Charakteristická je aj folikulárna hyperkeratóza – nahromadenie keratínu vo vlasových folikuloch. Vyskytuje sa takmer na celom povrchu kože, kde rastú chĺpky. Pri palpácii sa nachádza vo forme takzvaného symptómu "strúhadla". Koža na dlaniach a chodidlách je zhrubnutá, vzor kože je zvýraznený, medzi oblasťami zhrubnutej kože vystupujú ryhy. U pacientov dochádza k zníženiu potenia, ktoré je príčinou častej hypertermie.
Hlavné príznaky vrodenej ichtyózy sa objavujú od 3-12 mesiacov života dieťaťa. Olupovanie kože je často takmer vyrovnané do veku 20-25 rokov. Súčasne zostávajú zmeny na dlaniach a chodidlách, ktoré sú charakteristické pre túto formu ochorenia. Často vrodená ichtyóza tohto typu je sprevádzaná alergickými ochoreniami vo forme rinitídy, žihľavky, bronchiálnej astmy. Vo väčšine prípadov je charakteristické poškodenie gastrointestinálneho traktu: gastritída, kolitída, biliárna dyskinéza, hepatosplenomegália. Na bunkovej úrovni sú zmeny totožné so zmenami v kožných bunkách.
X-viazaná vrodená ichtyóza sa prejavuje v prvých mesiacoch života a iba u chlapcov. Charakteristickou kožnou léziou sú veľké, špinavo-hnedé šupiny bez olupovania. Lokalizácia takýchto oblastí môže byť takmer čokoľvek, s výnimkou oblasti dlaní a chodidiel. Táto farba šupín je spôsobená vysokou koncentráciou melanínu v spodných vrstvách epidermis. Z ostatných znakov sa často zistí špecifické zakalenie rohovky v tvare kvetu bez ovplyvnenia zrakovej ostrosti. U pätiny pacientov je diagnostikovaný kryptorchizmus. Na rozdiel od jednoduchej ichtyózy sa kožné lézie pri tomto type ochorenia s vekom prakticky neznižujú.
Lamelárna ichtyóza sa prejavuje od narodenia. Koža novorodenca je pokrytá tenkým, ale hustým filmom - to je patognomický príznak tohto typu vrodenej ichtyózy. Postupne sa film premení na veľké husté vločky zo svetlej na hnedú. V dôsledku zablokovania potných žliaz je potenie narušené, takže sa často pozoruje hyperpyrexia. Na dlaniach a chodidlách - hlboké praskliny a keratoderma. Drážky medzi šupinami sú bolestivé a sú vstupnou bránou pre sekundárnu bakteriálnu infekciu vrátane sepsy. Lamelárna vrodená ichtyóza je sprevádzaná vývojovými chybami: everzia viečok (ektropium) a pier (exlabion), deformácia alebo absencia ušníc, deformácia chrupky nosa, splynutie článkov prstov alebo absencia koncových článkov prstov , atď.
Epidermolytická kongenitálna ichtyóza sa prejavuje rozsiahlou vlhkou erytrodermiou s tvorbou bulóznych pľuzgierov. Na mieste otvorenia bublín zostávajú erózie, ktoré prechádzajú bez stopy. Postupom času sa pripája hrubá keratinizácia, často sa tvoria bradavice. Rohové šupiny sú tmavé, s nepríjemným zápachom (dôsledok sekundárnej infekcie). Sliznice pri tomto type vrodenej ichtyózy nie sú ovplyvnené, potenie tiež nie je narušené. Táto forma ochorenia je však veľmi nebezpečná a môže byť smrteľná.

X-viazaná ichtyóza postihuje iba mužov. Krátko po narodení sa na krku, končatinách, trupe a zadku objavia veľké tmavohnedé šupiny podobné blatu.

Názov tejto choroby v gréčtine znamená "ryba". Skutočne, koža pacienta je pokrytá sivými rohovými útvarmi pripomínajúcimi rybie šupiny. Keďže oblasti postihnutej kože sú zbavené potu a mazových žliaz, časom začnú pripomínať suchú hadiu kožu.

Xeróza, tiež známa ako xeroderma, je príznakom, ktorého hlavnými príznakmi sú silná suchosť kože, jej drsnosť a niekedy aj prítomnosť šupín pityriázy na koži.

Hlavná príčina suchej pokožky spočíva v porušení mazových žliaz (hypofunkcia). Nedostatok alebo nedostatočná tvorba kožného mazu (tuku), ktorý je vlastne ochrannou vrstvou pokožky pred agresívnym vonkajším prostredím, a ktorý zároveň udržiava vodnú rovnováhu pokožky, vedie k vysušovaniu pokožky a jej náchylnosti na rôzne infekcie.

Pri nedostatku kožného mazu v potrebnom množstve sa pleť nielen vysušuje, ale aj napína, šupinky, vrásky.

Zistilo sa, že ak má človek suchú a veľmi suchú pokožku, vrásky sa objavia oveľa skôr, keď iné známky starnutia ešte nie sú viditeľné. Samozrejme, nie posledným faktorom, ktorý vedie k predčasným vráskam pleti, sú slnečné lúče, ktoré pokožku navyše vysušujú.

Xeróza - ICD

ICD-10: L85.3.

1.2 Etiológia a patogenéza

Ichthyosis vulgaris (syn.: autozomálne dominantná ichthyosis vulgaris, bežná ichtyóza) je charakterizovaná autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, s neúplnou penetráciou a premenlivou expresivitou.

Hlavným geneticky podmieneným defektom je narušenie expresie proteínu keratohyalínových granúl profilagrínu. Génový polymorfizmus sa našiel na chromozóme 1q22.

Boli identifikované mutácie v géne profilagrínu (R501X a 2282del4). Nie je vylúčená možnosť zapojenia viacerých génov, z ktorých jeden ovplyvňuje expresiu profilagrínu.

Nedostatok filagrínu vedie k zníženiu obsahu voľných aminokyselín v stratum corneum epidermis, ktoré sú schopné zadržiavať vodu, čo spôsobuje zvýšenú suchosť pokožky pacientov s ichtyózou vulgaris.

X-viazaná ichtyóza (syn.: X-viazaná ichtyóza, blackening ichtyosis) je charakterizovaná recesívnym, X-viazaným typom dedičnosti.

Genetický defekt - mutácie v géne pre steroid sulfatázu, s lokusom na Xp22.32. Nedostatok tohto enzýmu vedie k ukladaniu prebytočného cholesterolu sulfátu v epiderme, zvýšenému priľnutiu rohovitých šupín a retenčnej hyperkeratóze.

Lamelárna ichtyóza (syn.: lamelárna ichtyóza, kolódiové dieťa, suchá ichtyosiformná erytrodermia) môže byť dedená autozomálne recesívne aj autozomálne dominantne. V niektorých prípadoch sa nájdu mutácie v géne kódujúcom enzým keratinocytovú transglutaminázu (chromozóm 14q11), čo vedie k defektu v bunkách štruktúry stratum corneum.

Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia (syn.: Brocova erytrodermia, ichtyosiformná epidermolytická hyperkeratóza) - asi v polovici prípadov je možné vysledovať autozomálne dominantný typ dedičnosti. V ostatných prípadoch obsahujú rodokmene iba jedného probanda. Bola zistená väzba na 12q11-13 a 17q12-q21 (mutácie keratínových génov KRT1 a KRT10).

Fetálna ichtyóza (syn.: "Harlequin fetus", vrodená keratóza, vnútromaternicová ichtyóza, univerzálna vrodená hyperkeratóza) je charakterizovaná autozomálne recesívnym typom dedičnosti s úplnou penetráciou génu, expresiou - od strednej závažnosti až po ťažké klinické prejavy.

Iná vrodená ichtyóza (vrodená nebulózna ichtyosiformná erytrodermia) – do tejto skupiny patrí množstvo syndrómov, medzi ktoré patrí ichtyóza ako jeden z príznakov: Nethertonov syndróm, Rudov syndróm, Sjögrenov-Larssonov syndróm, Young-Vogelov syndróm, Komelova lineárna cirkumflexná ichtyóza.

Ichthyosis vulgaris je autozomálne dominantná dermatóza s neúplnou penetráciou a premenlivou expresivitou. Hlavným defektom je geneticky podmienené narušenie expresie profilagrínu, proteínu keratohyalínových granúl.

Bola nájdená problematická oblasť s lokusom na chromozóme 1q22. Boli identifikované mutácie v géne profilagrínu (R501X a 2282del4).

Je možné, že je zapojených niekoľko génov, z ktorých jeden ovplyvňuje expresiu profilagrínu. Mutácie v géne pre filagrín zvyšujú riziko atopického ochorenia.

Nedostatok filagrínu spôsobuje zníženie obsahu voľných aminokyselín v stratum corneum epidermis, ktorých funkciou je zadržiavanie vody a v dôsledku toho zvýšenú suchosť pokožky pacientov s ichtyózou vulgaris.

X-viazaná ichtyóza je recesívna, spojená s X chromozómom. Hlavným genetickým defektom sú mutácie v géne pre steroidnú sulfatázu s lokusom na Xp22.32. Pokles steroid sulfatázy vedie k ukladaniu prebytočného cholesterolu sulfátu v epiderme a k retenčnej hyperkeratóze v dôsledku zvýšenej adhézie rohovitých šupín.

Autozomálne recesívne vrodené ichtyózy – spoločná pre autozomálne recesívne vrodené ichtyózy je erytrodermia, ktorá sa prejavuje už od narodenia. Napriek rôznym genotypom je táto skupina ichtyóz zjednotená pod názvom "lamelárne ichtyózy".

Skupina fenotypovo podobných ochorení je založená na rôznych genotypoch. Vo všetkých prípadoch sa defektné gény podieľajú na udržiavaní integrity epidermálnej bariéry.

Najčastejšie dochádza k mutáciám v géne, ktorý kóduje enzým transglutaminázu keratinocytov (chromozóm 14q11), čo následne vedie k štrukturálnemu poškodeniu buniek stratum corneum. Druhá najčastejšia mutácia postihuje gén pre transmembránový proteín, ktorý sa podieľa na transporte lipidov v lamelárnych telieskach.

Zostávajúce defektné gény, ktoré sa vyskytujú v autozomálne recesívnych kongenitálnych ichtyózach, kódujú rôzne transportné proteíny a enzýmy, ktoré syntetizujú lipidové zložky stratum corneum.

Nebulózna kongenitálna ichtyosiformná erytrodermia je ochorenie s prevládajúcim autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Boli identifikované väzby na lokusy 14q11.2 a 17p13.1 (mutácie rôznych génov pre lipoxygenázu (arachidonát-12-lipoxygenáza, arachidonát-lipoxygenáza 3).

Lamelárna (lamelárna) ichtyóza - polovica pacientov má mutáciu v géne transglutaminázy 1 (14q11.2); spôsob dedičnosti je vo väčšine prípadov autozomálne recesívny, ale možný je aj autozomálne dominantný spôsob dedičnosti.

Bulózna (epidermolytická; keratinopatická) ichtyóza

Bulózna ichtyóza zahŕňa vrodenú bulóznu ichtyosiformnú erytrodermiu, ostnatú ichtyózu Kurt-McLean a bulóznu ichtyózu typu Siemens.

Spoločná pre všetky bulózne ichtyózy je mutácia v keratínových génoch, ktorá spôsobuje vakuolárnu degeneráciu zrnitých a horných ostnatých vrstiev epidermis, čo vedie k tvorbe povrchových pľuzgierov.

Je charakteristické, že lamelárne telieska zároveň nedokážu uvoľniť svoje lipidy do medzibunkového priestoru. So zväčšujúcou sa hrúbkou epidermy sa znižuje sklon k tvorbe pľuzgierov.

Kurt-McLean spinózna ichtyóza je "skutočná spinózna ichtyóza" spojená s mutáciou v géne keratín 1. Okrem vrodenej bulóznej ichtyosiformnej erytrodermie sa Kurt-McLean ichtyóza dedí autozomálne dominantným spôsobom. Avšak jeho rozdiel v klinickej absencii erózií, histologicky - epidermolýza nie je detekovaný.

Ichtyóza bulózna Siemens typ (ichtyóza exfoliatívna) Zo všetkých ichtyóz zdedených autozomálne dominantným spôsobom je ichtyóza Siemensovho typu najmiernejšia. Je spojená s mutáciou keratínu 2e. S touto formou nie sú žiadne palmárno-plantárne keratózy, hyperkeratóza je slabo vyjadrená v iných oblastiach kože.

Harlekýn ichtyóza (Ichthyosis fetus) je charakterizovaná autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti s úplnou penetráciou génu. Bola zistená mutácia génu dôležitého pre transport lipidov ABCA12, ktorý je kódovaný na chromozóme 2q34. Expresivita od ťažkej po strednú závažnosť klinických prejavov.

Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia (epidermolytická hyperkeratóza, Brocova choroba) sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. V ostatných prípadoch obsahujú rodokmene iba jedného probanda. Bola identifikovaná väzba na lokusy 12q11-13 a 17q12-q21 (mutácie keratínových génov K1 a K10).

Syndróm odlupovania kože (syndróm odlupovania) Ochorenie sa dedí autozomálne recesívne. Akrálne formy sú založené na mutácii génu transglutaminázy-5 (TGM-5 na chromozóme 15q15.2), zatiaľ čo generalizovaná forma je založená na mutácii génu korneodesmozínu (CD5N na chromozóme 6p21.3).

Príčiny

Toto ochorenie je dedičné, ale mechanizmus vzniku génových mutácií zatiaľ vedcom nie je jasný.

Xeróza môže mať dve hlavné etiológie – vrodenú (atopická xeróza) alebo získanú.

Ak hovoríme o xeróze, ktorá sa prejavuje u dojčiat, v prvých mesiacoch života, potom môže ísť o príznak ľahkej formy ichtyózy. Ak hovoríme o získanej xeróze kože, tak k tomu môžu prispieť rôzne nepriaznivé faktory (príčiny).

Samozrejme, pod príčinu xerózy je spravodlivé označiť príčinu hypofunkcie mazových žliaz, ktorá vedie k ich nedostatočnej tvorbe mazu, čo sa prejavuje suchou pokožkou. Zvážme ich.

Príčiny xerózy (suchá koža):

• rysy kože - tenká koža;
• nedostatok vitamínov v tele (hypovitaminóza), najmä vitamínu A;
• vystavenie pokožky priamemu slnečnému žiareniu (ultrafialové žiarenie), vr. návšteva solária, ako aj chlad, vietor, dážď, sneh, mráz;
• časté kúpanie v horúcej vode, denné horúce sprchy;
• používanie mydla s povrchovo aktívnymi látkami (povrchovo aktívne látky) na umývanie tela;
• používanie domácich čistiacich a čistiacich prostriedkov bez ochranných prostriedkov (rukavice);
• používanie kozmetiky na báze alkoholu;
• hormonálne zmeny v tele, zmeny súvisiace s vekom;
• dlhodobé užívanie hormonálnych činidiel - systémové a vonkajšie glukokortikoidné lieky;
• metabolické poruchy;
• porušenie režimu dňa - práca / odpočinok / spánok;
• choroby endokrinného systému, kože, gastrointestinálneho traktu: psoriáza, ekzém, ichtyóza, dermatitída, folikulárna keratóza, cukrovka, gastroduodenitída, hepatitída, cirhóza pečene, hypotyreóza, onkologické ochorenia.

Hlavnou príčinou ichtyózy je dedičná génová mutácia vyvolaná porušením metabolizmu (výmena) bielkovín a tukov.

1.4 Kódovanie ICD-10

Q80.0 Ichthyosis simplex;

Q80.1 - X-viazaná ichtyóza (X-viazaná ichtyóza);

Q80.2 Lamelárna (lamelárna) ichtyóza;

Q80.3 - Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia;

Q80.4 Fetálna ichtyóza („plod Harlekýna“);

Q80.8 – Iná vrodená ichtyóza;

Q80.9 - Nešpecifikovaná vrodená ichtyóza

Q80.0 - Ichtyóza jednoduchá;

Q80.1 - X-viazaná ichtyóza [X-viazaná ichtyóza];

Q80.2 Lamelárna [lamelárna] ichtyóza;

Q80.3 - Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia;

Q80.4 Fetálna ichtyóza ["Fetus Harlekýn"];

Q80.8 – Iná vrodená ichtyóza;

Q80.9 - Nešpecifikovaná vrodená ichtyóza

1.3 Epidemiológia

Podľa literatúry frekvencia výskytu vrodenej ichtyózy v populácii závisí od geografickej oblasti a priemerov: s ichtyosis vulgaris - 1:250-1:1000, X-viazaná - 1:2000-1:6000, lamelárna - menej ako 1:300 000, s ichtyosiformnou erytrodermou - 1:100 000.

Na území Ruskej federácie bolo v roku 2011 evidovaných len 6488 pacientov, z toho 1384 ľuďom bolo diagnostikovaných prvýkrát v živote. Celkovo ide o 2847 detí, čo je 13,1 na 100 000 obyvateľov, z toho u 858 ľudí je diagnostikovaných prvýkrát v živote (3,9 na 100 000 obyvateľov).

V súvislosti s kožnými ochoreniami je ichtyóza vulgaris závažná lézia epidermis kože so závažnými prejavmi a mnohými sprievodnými príznakmi. Moderné metódy liečby pomocou viaczložkových liekov môžu výrazne znížiť nepríjemné prejavy ochorenia, ale liečba ichthyosis vulgaris je zvyčajne dlhá. Tento článok vám podrobne povie o príznakoch a príznakoch ichthyosis vulgaris u dospelého a dieťaťa, ich liečbe a dedičnosti.

Vlastnosti choroby

Ide o ochorenie kože, pri ktorom dochádza k narušeniu procesu keratinizácie, ichthyosis vulgaris u mužov aj žien prebieha rovnakým spôsobom: epidermis stráca svoju jednotnosť počas keratinizácie mladých buniek, niektorých z nich a stvrdnutia kože. vyskytuje. Zároveň sa táto kožná zmena môže vyskytnúť tak v obmedzených oblastiach (buď obmedzená), ako aj plošne rozšírená a neobmedzená (difúzna).

ICD-10 kód: Q80.0 Ichtyóza jednoduchá.

Proces keratinizácie buniek epiteliálnej vrstvy v ichthyosis vulgaris sa trochu líši od bežného: keď sa zárodočné bunky delia, presúvajú sa do hornej vrstvy kože. Zároveň sa za normálnych podmienok postupne nahrádzajú spodné vrstvy starými, čo spôsobuje nepostrehnuteľné olupovanie pokožky.

Takto sa mení životný cyklus kožných buniek, pretože dochádza k pohybu epitelových buniek s látkami nahromadenými v nich do povrchových vrstiev epidermis. To vedie k postupnému zhrubnutiu kože, jej zhrubnutiu. Súčasne sa spomaľuje odmietanie mŕtvych buniek, čo tiež vedie k zvýšeniu hrúbky hornej vrstvy epidermis.

Ichtyóza vulgaris u detí (foto)

Klasifikácia

Dnes je identifikovaných mnoho rôznych foriem takéhoto kožného ochorenia, pri ktorých dochádza k porušeniu hrúbky hornej vrstvy kože a ich rôznorodý morfologický vzor sťažuje vypracovanie jednotnej klasifikácie ochorenia. Všeobecný pojem "ichtyóza" znamená prítomnosť značného počtu kožných ochorení, pri ktorých sa pozoruje jeho postupné zhrubnutie, zmena v procesoch keratinizácie epidermy a tiež sa zistí porušenie rýchlosti odmietnutia mŕtvych buniek. .

Nedostatok jednotného pohľadu na patologické stavy kože, veľký počet ochorení, ktoré majú podobné prejavy, sťažili zavedenie jednotnej klasifikácie ichtyózy.

Podľa typu štátu

V súlade s učením takých významných odborníkov v oblasti kožných chorôb, ako sú V.T. Kuklin a I.I. Pototsky, ichtyózy možno rozdeliť (veľmi podmienene) do nasledujúcich odrôd:

1. patologické stavy, za príčinu ktorých treba považovať génové mutácie. Zvyčajne sa označujú ako rôzne genodermatózy alebo vrodená ichtyóza;
2. stavy podobné ichtyóze, sú tie formy kožných ochorení s podobnými prejavmi, ktoré sa získavajú počas života a nazývajú sa ichtyosioformné.

Tí istí špecialisti samostatne rozlišujú podskupinu dedičných syndrómov, pri ktorých je zhrubnutie kože (hyperkeratóza) jedným z najzreteľnejších príznakov:

• Refsumov syndróm;
• Young-Vogelov syndróm;
• Sjögrenov-Larsonov syndróm;
• Popovov syndróm.

Podľa príznakov

Dnes sa používa aj klasifikácia odrody choroby, ktorá bola získaná počas života. Je založená na príznakoch a prejavoch hyperkeratózy a je nasledovná:

1. symptomatická získaná ichtyóza, ktorá je zvyčajne vyvolaná určitou patológiou alebo sa môže stať prejavom choroby, ktorá môže zahŕňať poruchy funkcie štítnej žľazy, nadobličiek, beri-beri, autoimunitné, zápalové a infekčné choroby, metabolické poruchy, alergie na potraviny alebo lieky ;
2. diskoidný získaná ichtyóza;
3. senilný, alebo senilná ichtyóza.

Podľa vonkajšieho vzhľadu

V roku 1990 Suvorová K.N. bola navrhnutá klasifikácia na základe vonkajších prejavov ochorenia, ktorá je založená na klinických prejavoch ichtyózy. Podľa tejto klasifikácie by sa mali rozdeliť tieto formy ochorenia:

• obyčajný, alebo jednoduchá ichtyóza. Táto forma ochorenia je charakterizovaná poškodením celej kože tela, v ktorej sa objavuje veľa malých šupín;
• brilantný odroda - sú tiež ovplyvnené takmer všetky kožné vrstvy, s výnimkou veľkých záhybov kože. Šedivé šupiny sú usporiadané do mozaikového vzoru;
• hadovitý- kožné lézie sa vyskytujú iba na extenzorových plochách a bočnom povrchu tela a šupiny majú výraznú hnedastú farbu.

Podľa závažnosti

Iný typ klasifikácie je založený na závažnosti ochorenia a na ňom sa určuje forma ichtyózy:

• ťažký- v dôsledku toho nastáva smrť novorodenca;
• neskoro- prejav prvých príznakov sa pozoruje počas druhého mesiaca od okamihu narodenia;
• mierny- Táto choroba je zlučiteľná so životom.

Uvedené metódy klasifikácie umožňujú lepšie pochopiť podstatu tohto ochorenia a poskytujú možnosť priradiť ho k určitému typu, čím uľahčujú výber liečebného systému.

Príčiny

Ichthyosis vulgaris označuje jednoduchý typ ichtyózy, jej vývoj priamo súvisí s prítomnosťou génových zmien v tele a je dedená autozomálne dominantným typom dedičnosti. Zmutované gény sa zároveň dedia, dokážu riadiť enzýmové systémy a proces keratinizácie kože. Tento mechanizmus nebol úplne dešifrovaný.

Pri génových mutáciách dochádza k zmene procesu zvlhčovania pokožky, k zvýšeniu množstva produkovaného defektného keratínu, ktorý je považovaný za bielkovinu nechtov, vlasov a pokožky, ako aj k nadmernej keratinizácii epitelu. V prípade narušenia metabolických procesov v tele, ktoré je charakteristické najmä pre tukové a bielkovinové poruchy, dochádza k porušeniu bariérových funkcií kože, čo vedie k postupnej akumulácii cholesterolu vo vnútri bunkových tkanív. To dáva takzvaný cementačný efekt, zhrubnutie kože, narušenie procesu jej dýchania, čo výrazne znižuje imunitu človeka a negatívne ovplyvňuje fungovanie imunitného a endokrinného systému.

Môžeme povedať, že ichtyóza vulgaris je ochorenie, ktoré sa vyvíja v dôsledku výskytu génových mutácií alebo porúch ich tvorby. Dnes sa predpokladá pravdepodobnosť mutačných procesov jedného génu alebo účasť určitého počtu génov na takomto procese, čo spôsobuje veľké množstvo odrôd ochorenia.

Symptómy

K vonkajším prejavom ichtyózy vulgaris patria príznaky ako nerovnomerné olupovanie kože, zhrubnutie jej vrchnej vrstvy, zmeny hmatových vnemov na zmenených miestach kože. Mechanizmus aktivácie choroby je nasledujúci:

1. nadmerná produkcia keratínu, ktorá je sprevádzaná zmenou štruktúry pokožky;
2. zvýšenie rýchlosti pohybu keratinocytov do hornej vrstvy epidermis;
3. spomalenie odmietnutia mŕtvych buniek posilnením väzieb medzi nimi počas akumulácie produktov rozpadu v bunkových tkanivách;
4. akvizícia epitelovými bunkami dystrofickej povahy, výskyt vezikúl (vakuol) v hornej vrstve kože, zmena hrúbky epidermis.

• S rozvojom ichthyosis vulgaris dochádza k vypadávaniu vlasov a peeling má múčny, pityriázový alebo malolamelárny charakter. Často sa tiež pozoruje krehkosť a stenčenie nechtových platničiek a kožné lézie sa vyskytujú po celom tele, s výnimkou iba bočných plôch, gluteálnej a krčnej oblasti.
• Farba šupín sa môže líšiť: od šedej po belavú a čiernu. Predná plocha predkolenia je pokrytá šupinami vo forme rybích šupín a má lesklý povrch.

Diagnóza vulgárnej ichtyózy

Bežnú ichtyózu možno diagnostikovať už pri externom vyšetrení kože pacienta so sťažnosťami na zvýšenú suchosť kože, jej zhrubnutie a vypadávanie vlasov. Najcharakteristickejším prejavom ichthyosis vulgaris je poškodenie ústia vlasových folikulov s množstvom rohovitého epitelu, s tuberkulami mäsa alebo červeno-šedej farby, pokrytými kožnými šupinami a občas obklopenými červenkastou korunou.

Presnej diagnóze však bráni veľké rozmazanie externého vyšetrenia. Preto by sa pre presnejšiu diagnózu malo vykonať množstvo ďalších štúdií, ktoré sú však veľmi drahé. Ich nízka dostupnosť tiež sťažuje diagnostiku ochorenia a objasnenie jeho rozmanitosti. Preto sa v prítomnosti charakteristických prejavov venuje veľká pozornosť nasledujúcim diagnostickým činnostiam:

• vyšetrenie rodokmeňov príbuzných na prítomnosť takýchto kožných ochorení, pretože prítomnosť v rodine tých, ktorí trpeli ichtyózou v akejkoľvek forme, je indikátorom identifikácie tejto choroby v nasledujúcich generáciách;
• vek pacienta, pri ktorej sa začali objavovať príznaky ochorenia, ako aj pomer sezónnosti - zvyčajne ichtyóza vulgaris s nástupom chladného obdobia má výraznejšie prejavy ako v teplom období;
• prítomnosť takýchto chorôb ako lézie gastrointestinálneho traktu, endokrinné a abnormality vo fungovaní žlčových ciest, čriev, pankreasu, pretože môžu spôsobiť rozvoj ichtyózy akejkoľvek formy a byť sprievodnými ochoreniami.

Pomocou laboratórneho výskumu je možné identifikovať sprievodné patológie, určiť imunitný stav pacienta.

Liečba

Zníženie prejavov ichtyózy a zlepšenie stavu pokožky vám umožňuje opraviť stav pacienta, ale mali by ste si uvedomiť, že neexistujú žiadne špeciálne metódy liečby na úplné vyliečenie tejto choroby. Terapia ochorenia spočíva v použití vitamínu A, ktorý zlepšuje celkový stav pokožky a zabezpečuje normalizáciu procesu keratinizácie epidermy.

Terapeutický spôsob

Súbežne s liečebnými metódami je potrebné dodržiavať nasledujúce odporúčania:

• pravidelná starostlivosť o postihnuté oblasti pokožky hydratačnými a výživnými výrobkami, ktoré by mali obsahovať aj vitamín A alebo jeho deriváty;
• teplé kúpele (teplota vody nie vyššia ako 38 ° C). V tomto prípade by ste nemali používať mydlo, sprchujte sa pri studenej teplote. Odporúča sa používať gély, ktoré obsahujú prírodné oleje a výťažky z liečivých rastlín, deresinovaný naftalén. Vynikajúcim doplnkom do kúpeľa bude fyziologický roztok alebo škrob, odvar z harmančeka a postupnosti;
• po teplých kúpeľoch by sa mali používať krémy s vysokým obsahom vitamínu A;
• oplachovanie postihnutých oblastí infúziami liečivých bylín pomáha rýchlo zmierniť príznaky ochorenia. Vhodný harmanček, materina dúška, celandín, plantain.

Použitie akýchkoľvek prípravkov na pokožku je potrebné vopred dohodnúť s ošetrujúcim lekárom, aby sa predišlo výskytu alergií.

Lekárskym spôsobom

Priebeh liečby vitamínom A spočíva v užívaní dennej dávky 4-5,5 tisíc jednotiek (na 1 kg telesnej hmotnosti). Trvanie užívania vitamínu A je najmenej dva mesiace, po ktorých sa urobí prestávka na tri týždne, potom sa v prípade potreby kurz opakuje.

Komplexná terapia sa vykonáva aj užívaním prípravkov s obsahom zinku: Zinketral, Zinc, Zinkit – tieto lieky sa osvedčili pri liečbe ichtyózy a zlepšení stavu pokožky. Užívajú sa v kombinácii s vitamínom C a E - zinok z liekov sa tak lepšie vstrebáva a zvyšuje sa účinnosť terapie.

Prevencia chorôb

Aby sa zabránilo aktivácii patologických procesov na koži, mali by ste venovať pozornosť zmenám v jej stave a podrobiť sa včasnému vyšetreniu dermatológa.

Komplikácie

Pri absencii liečby alebo pri nesprávnom výbere spôsobu terapie sa prejavy ochorenia pravdepodobne zhoršia, čo výrazne zhoršuje celkovú kvalitu života pacienta. Možno výskyt edému kože, oslabenie jej funkcií a v detstve s aktívnym vývojom komplikácií je pravdepodobný smrteľný výsledok.

Predpoveď

Pri včasnej liečbe a správnom výbere spôsobu liečby je pravdepodobné, že sa stav pokožky zlepší a odstráni sa jej výrazný peeling.

Priemerná dĺžka života v prítomnosti závažných komplikácií s nesprávnou alebo nedostatočnou liečbou sa môže znížiť: čím je pacient mladší, tým väčší je vplyv tejto choroby na jeho očakávanú dĺžku života. Veľa závisí aj od formy ochorenia, úrovne odolnosti organizmu a fungovania imunitného systému.

Toto video hovorí o tom, čo je ichtyóza:

Ichtyóza (z gréckeho ichthys-ryba) je dedičné kožné ochorenie charakterizované difúznou poruchou rohovatenia podľa typu hyperkeratózy.

Etiológia a epidemiológia ichtyózy

Ichthyosis vulgaris je charakterizovaná autozomálne dominantným vzorom dedičnosti, s neúplnou penetráciou a premenlivou expresivitou. Hlavným geneticky podmieneným defektom je narušenie expresie proteínu keratohyalínových granúl profilagrínu. Génový polymorfizmus sa našiel na chromozóme 1q22. Boli identifikované mutácie v géne profilagrínu (R501X a 2282del4). Nie je vylúčená možnosť zapojenia viacerých génov, z ktorých jeden ovplyvňuje expresiu profilagrínu. Nedostatok filagrínu vedie k zníženiu obsahu voľných aminokyselín v stratum corneum epidermis, ktoré sú schopné zadržiavať vodu, čo spôsobuje zvýšenú suchosť pokožky pacientov s ichtyózou vulgaris.Prevalencia ochorenia v populácii je 1:250 (medzi dospievajúcimi) a 1:5300 (medzi dospelými).X-viazaná ichtyóza je charakterizovaná recesívnym, X-viazaným typom dedičnosti. Genetický defekt - mutácie v géne pre steroid sulfatázu, s lokusom na Xp22.32. Nedostatok tohto enzýmu vedie k ukladaniu prebytočného cholesterolu sulfátu v epiderme, zvýšenému priľnutiu rohovitých šupín a retenčnej hyperkeratóze.Prevalencia ochorenia v populácii je 1:2000–1:9500. Ovplyvnení sú iba muži.

Lamelárna ichtyóza môže byť dedičná autozomálne recesívne aj autozomálne dominantne. V niektorých prípadoch sa nájdu mutácie v géne kódujúcom enzým keratinocytovú transglutaminázu (chromozóm 14q11), čo vedie k defektu v bunkách štruktúry stratum corneum.Prevalencia ochorenia v populácii je 1:200 000–1:300 000.

Približne v polovici prípadov možno vysledovať vrodenú bulóznu ichtyosiformnú erytrodermiu - autozomálne dominantný typ dedičnosti. V ostatných prípadoch obsahujú rodokmene iba jedného probanda. Bola zistená väzba na 12q11-13 a 17q12-q21 (mutácie v génoch keratínu K1 a K10).Prevalencia ochorenia v populácii je 1:300 000.

Fetálna ichtyóza je charakterizovaná autozomálnym recesívnym typom dedičnosti s úplnou penetráciou génu, expresivitou - od stredných až po ťažké klinické prejavy.Frekvencia distribúcie v populácii je 1:300 000.

Iné vrodené ichtyózy – do tejto skupiny patrí množstvo syndrómov, medzi ktoré patrí ichtyóza ako jeden z príznakov: Nethertonov syndróm, Rudeov syndróm, Sjögrenov-Larssonov syndróm, Young-Vogelov syndróm, Komelova lineárna cirkumflexná ichtyóza.

Klasifikácia ichtyózy

• Q80.0 Ichthyosis simplex (syn: vulgárna autozomálne dominantná ichtyóza, bežná ichtyóza);
• Q80.1 X-viazaná ichtyóza (synonymum: X-viazaná ichtyóza, černajúca ichtyóza);
• Q80.2 Lamelárna ichtyóza
• Q80.3 Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia (synonymum: Brocova erytrodermia, ichtyosiformná epidermolytická hyperkeratóza;
• Q80.4 Ichtyóza plodu
• Q80.8 Iná vrodená ichtyóza (vrodená nebulózna ichtyosiformná erytroderma);

Klinický obraz (príznaky) ichtyózy

ichtyóza vulgaris

Hlavnými klinickými príznakmi ochorenia sú deskvamácia, zvýšené skladanie dlaní a chodidiel a folikulárna hyperkeratóza.
Peeling je najvýraznejší na extenzorových plochách končatín, pokožke chrbta a brucha a menej postihnutá je aj pokožka hlavy. Šupiny sú väčšinou malé, tenké, s vlnitými okrajmi, ich farba sa mení od bielej a tmavosivej až po hnedú. Na koži nôh sú šupiny najtmavšie a najhrubšie, polygonálneho tvaru, pevne pripevnené. Folikulárna hyperkeratóza vo forme malých suchých uzlín v ústach vlasových folikulov sa pozoruje na koži stehien, ramien, predlaktí a zadku a môže byť lokalizovaná aj na koži trupu a tváre. Pri palpácii postihnutých ohniskov sa určuje syndróm "strúhadla".

Dlane a chodidlá majú zvýraznený vzor, ​​zvýšené skladanie, čo im dodáva zostarnutý vzhľad. V lete sa na chodidlách často objavujú bolestivé praskliny. Doštičky na nechty sú krehké, drobia sa od voľného okraja, niekedy sa vyvíja onycholýza. Vlasy sa stávajú tenšie a tenšie. Expresivita ichthyosis vulgaris je variabilná. Existujú abortívne formy ochorenia, ktoré sú charakterizované suchou pokožkou s miernym olupovaním a zvýšeným skladaním dlaní a chodidiel.

• Nástup klinických príznakov v prvom roku života (3–7 mesiacov) alebo neskôr (do 5 rokov).
• Jasná sezónnosť so zlepšením v lete a zvýšenými klinickými prejavmi v zime.
• Spojenie s alergickými ochoreniami: pacienti s ichtyózou vulgaris sú náchylní na alergické ochorenia a atopiu. Frekvencia kombinácie s atopickou dermatitídou dosahuje 40-50%. Súčasne možno pozorovať prejavy bronchiálnej astmy, vazomotorickej rinitídy, urtikárie. Charakteristická je intolerancia na množstvo potravín a liekov.
• Menej časté je spojenie s ochoreniami tráviaceho traktu (gastritída, enterokolitída, biliárna dyskinéza), kryptorchidizmom alebo hypogenitalizmom (u 3 % pacientov). Pacienti sú náchylní na pyokokové, vírusové a plesňové infekcie.

X-viazaná ichtyóza

Ihneď po narodení alebo v prvých týždňoch života je zaznamenaná suchosť pokožky. Neskôr sa na extenzorových plochách končatín objavujú svetlo a tmavohnedé šupiny. Zadný povrch krku v dôsledku nahromadenia šupín nadobúda „špinavý“ vzhľad. Podpazušie, predkožné jamky a oblasť genitálií sú bez lézií. Charakteristickým znakom iných foriem ichtyózy je absencia poškodenia pokožky tváre a rúk vo forme "rukavíc".

Ochorenie je charakterizované nasledujúcimi znakmi:

• Prítomnosť ichtyózy u príbuzných pacienta 1. a 2. stupňa príbuzenstva. Ovplyvnení sú iba muži. Ženy sú heterozygotnými prenášačkami defektného génu bez klinických prejavov ochorenia.
• Nástup klinických príznakov od narodenia alebo od prvých týždňov života.
• Mierna sezónnosť, väčšina pacientov však zaznamenáva zlepšenie stavu pokožky v lete.
• U väčšiny pacientov žiadna súvislosť s atopickou dermatitídou a respiračnou atopiou.
• Zakalenie rohovky bez poškodenia zraku (u 50 % pacientov), ​​kryptorchizmus (u 20 % pacientov).

Lamelárna ichtyóza

Zaznamenáva sa generalizovaný lamelárny peeling, spolu s ktorým sa nevyhnutne pozoruje palmárno-plantárna hyperkeratóza, čo je konštantný klinický príznak ochorenia. Šupiny na hladkej koži sú zvyčajne malé a ľahké, na holeniach veľké, tvoria lamelárnu deskvamáciu. U niektorých pacientov sa pozoruje deformácia ušníc.

Ochorenie je charakterizované nasledujúcimi znakmi:

• Prítomnosť ichtyózy u príbuzných pacienta 1. a 2. stupňa príbuzenstva.
• Výskyt klinických príznakov od narodenia: plod sa narodí v koloidnom filme alebo v stave generalizovanej erytrodermie, potom sa do 6 až 7 mesiacov po narodení vyvinie generalizovaný lamelárny peeling.
• Absencia porušení fyzického a duševného vývoja u pacientov.
• Žiadna sezónnosť.

Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia

V oblasti veľkých prirodzených záhybov (kolenné, lakťové, zápästné a členkové kĺby, na krčných záhyboch, v oblasti podpazušia) sa pozoruje hyperkeratóza s veľkými lamelárnymi rohovitými útvarmi podobnými drobeniu. Ohniská hyperkeratózy hnedé, hnedo-čierne alebo špinavo šedé. Na pozadí hyperkeratózy sa spočiatku objavujú pľuzgiere so seróznym obsahom, po ktorých nasleduje sekundárna infekcia. Súčasne dochádza k zvýšeniu telesnej teploty a zvýšeniu regionálnych lymfatických uzlín. Pri odmietnutí rohovinových vrstiev zostanú erodované ohniská s nápadnými papilárnymi výrastkami. Nepríjemný zápach je charakteristický častým pridávaním sekundárnej infekcie.

Ochorenie je charakterizované nasledujúcimi znakmi:

• Prítomnosť ichtyózy u príbuzných pacienta 1. a 2. stupňa príbuzenstva.
• Výskyt klinických príznakov od narodenia: pri narodení pokožka dieťaťa vyzerá macerovaná, krátko po narodení sa pokožka stáva suchou a vo veľkých prirodzených záhyboch - drsná a hrubo zložená.
• Sezónnosť exacerbácií ochorenia: výskyt pľuzgierov a následné pridanie infekcie sa zvyčajne pozoruje na jeseň a na jar.

Fetálna ichtyóza

Lézia zachytáva celú kožu vo forme súvislej, rôznej hrúbky rohovitej škrupiny belavožltej alebo sivohnedej farby, ktorá praská a na kĺbových plochách sa tvoria hlboké ryhy. Na hlave pacienta je hrubá vrstva zrohovatených vrstiev, dostupné vlasy sú krátke, riedke alebo úplne chýbajú. Tvár je zdeformovaná a pokrytá veľkými rohovými platňami. Ústa sú široko otvorené kvôli silnej infiltrácii mäkkých tkanív, v kútikoch úst sú odhalené hlboké trhliny. Pysky sú zhrubnuté, ich sliznica je evertovaná, výrazné ektropium a riedke mihalnice. Ušnice sú deformované a pevne pritlačené k lebke alebo zabalené dopredu. V nozdrách a zvukovodoch sa zisťujú zrohovatené vrstvy vo forme zátok.

Ochorenie je charakterizované objavením sa klinických príznakov od narodenia: pri narodení pokožka dieťaťa pripomína hrubú suchú zrohovatenú škrupinu sivasto-belavej alebo fialovej farby, ktorá v prvých hodinách po narodení začína tmavnúť. Novorodenci sa v 80% prípadov rodia predčasne.

Diagnóza ichtyózy

Diagnóza sa stanovuje na základe klinických prejavov ochorenia. Na overenie diagnózy sa používajú nasledujúce laboratórne testy:

• Histologické vyšetrenie biopsií kože:

Jednoduchá ichtyóza je charakterizovaná miernou hyperkeratózou s tvorbou keratóznych zátok v ústí vlasových folikulov; stenčenie alebo absencia zrnitej vrstvy. V dermis skromných perivaskulárnych lymfohistiocytických infiltrátoch sa nachádzajú atrofické mazové žľazy; počet vlasových folikulov a potných žliaz sa nemení.

X-viazaná ichtyóza je charakterizovaná ťažkou hyperkeratózou, strednou akantózou, perivaskulárnymi lymfohistiocytickými infiltrátmi v derme; zrnitá vrstva je nezmenená alebo mierne zhrubnutá (až 3–4 rady buniek).

Lamelárna ichtyóza je charakterizovaná hyperkeratózou, fokálnou parakeratózou, akantózou, zhrubnutím zrnitej vrstvy miestami až 5 radov. V tŕňovej vrstve sa pozoruje fokálna spongióza. Zápalové zmeny v derme sú stredne výrazné. Mazové vlasové folikuly sú atrofické, ich počet je znížený, potné žľazy nie sú zmenené.

Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia je charakterizovaná epidermolytickou hyperkeratózou, ktorá zahŕňa výraznú hyperkeratózu, ako aj vakuolárnu a granulárnu degeneráciu buniek zrnitej vrstvy a buniek horných radov ostnatej vrstvy. Ostro bazofilné granuly keratohyalínu vyzerajú zlepené, s hrubými obrysmi. Explicitné pľuzgiere sa nemusia zistiť, ale zvyčajne sa vyskytujú štrbinovité defekty v dôsledku prerušenia spojení medzi vysoko vakuolizovanými bunkami v horných vrstvách epidermis.

Fetálna ichtyóza je charakterizovaná proliferatívnou hyperkeratózou (niekedy s parakeratózou), granulózou, stredne závažnou akantózou, hypertrofiou papíl dermy, zväčšením mazových a potných žliaz a perivaskulárnymi infiltrátmi.

• Prenatálna diagnostika X-viazanej ichtyózy je detekcia deficitu steroid sulfatázy v bunkovej kultúre plodovej vody alebo chorionovom tkanive pomocou hybridizácie Southern lymfocytovej DNA blot.
• Stanovenie hladiny síranu cholesterolu v krvnej plazme pacienta kvantitatívnou spektrometriou odhaľuje zvýšenie jeho hladiny pri X-viazanej ichtyóze.
• Elektrónové mikroskopické vyšetrenie kože (vymenované, ak je potrebná diferenciálna diagnostika) odhaľuje nasledujúce príznaky chorôb:

Ichthyosis vulgaris sa vyznačuje prudkým poklesom počtu keratohyalínových granúl, ich malou veľkosťou, lokalizáciou na okraji zväzkov tonofilamentov; zníženie počtu lamelárnych granúl; jednotlivé granulárne epitelové bunky.

X-viazaná ichtyóza je charakterizovaná znížením obsahu lamelárnych granúl. V zrnitej vrstve sa počet granúl keratohyalínu nemení, majú normálnu veľkosť.

Lamelárna ichtyóza je charakterizovaná metabolickou aktivitou epiteliocytov, o čom svedčí zvýšenie počtu mitochondrií a ribozómov v ich cytoplazme. V bunkách stratum corneum sa detegujú početné lipidové inklúzie a v medzibunkových priestoroch sa nachádzajú početné lamelárne granuly.

Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia je charakterizovaná agregáciou tonofilamentov pozdĺž bunkovej periférie, porušením spojenia tonofilamentov s desmozómami; v bunkách zrnitej vrstvy sa okrem skrútených tonofilamentov vo veľkom množstve stanovujú aj granuly keratogealínu.

Fetálna ichtyóza je charakterizovaná početnými lipidovými inklúziami v bunkách stratum corneum.

Pacientom s ichtyózou sa poskytuje lekárske genetické poradenstvo.

V prítomnosti sprievodnej patológie sa odporúčajú konzultácie s oftalmológom, gastroenterológom.

Klinické vyšetrenie pacientov sa vykonáva raz mesačne. Je potrebné pravidelne vykonávať biochemický krvný test (vrátane lipidového profilu) a pri dlhodobej liečbe retinoidmi röntgenové vyšetrenie dlhých tubulárnych kostí (na vylúčenie difúznej hyperostózy).

Odlišná diagnóza

Získaná ichtyóza sa na rozdiel od dedičnej ichtyózy objavuje v dospelosti, častejšie náhle, v 20–50 % prípadov pri malígnych novotvaroch (najčastejšie pri lymfogranulomatóze, lymfóme, myelóme, karcinómoch pľúc, vaječníkov a krčka maternice). Kožné prejavy môžu byť prvým prejavom nádorového procesu alebo sa môžu vyvinúť s progresiou ochorenia. Olupovanie kože podobné ichtyóze vulgaris vzniká aj pri poruchách tráviaceho traktu (malabsorpčný syndróm), pri autoimunitných ochoreniach (systémový lupus erythematosus, dermatomyozitída), endokrinných poruchách (diabetes mellitus), krvných ochoreniach, ochoreniach obličiek, zriedkavo pri užívaní niektorých liekov - cimetidín, kyselina nikotínová, antipsychotiká.

Histologický obraz získanej ichtyózy sa nelíši od dedičných foriem ichtyózy. Diagnóze napomáha dôkladný odber anamnézy, vyšetrenie príbuzných pacienta, identifikácia sprievodnej patológie pacienta.

Kožného ochorenia (keratosis pilaris). Proces je lokalizovaný hlavne na extenzorových plochách končatín, reprezentovaných symetrickými, folikulárnymi rohovitými papuľami červeno-hnedej, šedo-bielej farby na pozadí nezmenenej kože. Koža dlaní a chodidiel nebola ovplyvnená. S vekom dochádza k zlepšeniu stavu pokožky. Histologicky - výrazná folikulárna hyperkeratóza, zrnitá vrstva je zachovaná.

Liečba ichtyózy

Ciele liečby

• zlepšenie stavu pokožky;
• zlepšenie kvality života pacienta.

Všeobecné poznámky k terapii

Vzhľadom na variabilitu klinických prejavov ichtyózy vulgaris je liečba predpísaná v súlade so závažnosťou klinických symptómov.

Pri ľahkých formách ochorenia možno použiť len externú terapiu a balneologické procedúry.

Pri kombinácii ichthyosis vulgaris a atopickej dermatitídy sa neodporúča používať kyselinu glykolovú, ako aj kúpele s morskou soľou.

Indikácie pre hospitalizáciu

• ichtyóza plodu;
• zlyhanie ambulantnej liečby;
• sekundárna infekcia kožných lézií.

Metódy liečby ichtyózy:

Jednoduchá ichtyóza

Systémová terapia

Pri silnom olupovaní a suchej pokožke sa retinol predpisuje 3500-6000 IU na kg telesnej hmotnosti za deň

Vonkajšia terapia

• Keratolytické látky: látky s obsahom 2-5%-10% močoviny, 2-5% salicylovej, 8% mliečnej a kyseliny glykolovej
• Zmäkčovadlá a zvlhčovače: ergokalciferolový krém, 0,5% retinolová masť, krémy typu olej vo vode. Na umývanie nepoužívajte alkalické mydlo.

Balneologická liečba:

• Soľné kúpele 35–38°C s koncentráciou 10 g/l chloridu sodného s následným vtieraním do pokožky 10% slaného krému na báze lanolínu a rybieho tuku
• Kúpele s morskou soľou, škrobom (1-2 šálky škrobu na kúpeľ), otrubami, sódou, harmančekovým odvarom (38 0 C),
• V sanatóriu a kúpeľoch sa odporúčajú: sulfidové kúpele - podľa mierne intenzívneho režimu (0,1–0,4 g/l), 36–37°C; kyslíkové kúpele pod tlakom 2,6 kPa (36 °C).
• Celková expozícia ultrafialovému žiareniu

X-viazaná ichtyóza.

Systémová terapia:

• retinol (D) 6000-8000 IU na kg telesnej hmotnosti a deň, udržiavacia dávka má byť čo najnižšia. Opakované kurzy terapie retinol palmitátom môžete vykonávať po 3-4 mesiacoch.
• Acitretin 0,3-0,5 mg na kg telesnej hmotnosti denne perorálne s postupným znižovaním dávky až do minimálnej účinnosti.

Vonkajšia terapia a balneologická liečba sú podobné ako pri jednoduchej ichtyóze.

Lamelárna ichtyóza.

Acitretin 0,3-0,5 mg na kg telesnej hmotnosti denne perorálne, po čom nasleduje udržiavacia liečba so znížením dávky lieku 2-3 krát. Po prerušení liečby dôjde k relapsu v priemere po 6 týždňoch. Kombinácia syntetických retinoidov s fototerapiou zvyšuje účinnosť liečby

Vrodená bulózna ichtyosiformná erytrodermia.

Acitretin 0,3–0,5 mg na kg telesnej hmotnosti a deň perorálne. Aromatické retinoidy môžu zvýšiť krehkosť kože, čo môže viesť k zvýšeniu bulóznej zložky. Na urýchlenie hojenia erózií sa odporúča použiť lokálne prostriedky, ktoré stimulujú regeneráciu.

Ichtyóza novorodenca.

Novorodenci potrebujú intenzívnu starostlivosť v inkubátore.

Je potrebná parenterálna korekcia rovnováhy vody a elektrolytov, použitie antibakteriálnych liekov systémového účinku.

Ťažké formy vrodenej ichtyózy vyžadujú systémovú liečbu. Na dosiahnutie účinku je potrebné začať liečbu už v prvých dňoch života dieťaťa. Komplex terapeutických opatrení zahŕňa vymenovanie systémových glukokortikosteroidných liekov rýchlosťou prednizolónu 2-5 mg na kg telesnej hmotnosti za deň s postupným znižovaním dávky až do úplného vysadenia.

Starostlivosť o pleť je o zvlhčovaní, hojení trhlín a prevencii infekcií. Neodporúča sa používanie keratolytík a mechanické odstraňovanie zrohovatených vrstiev.

Požiadavky na výsledky liečby

• zníženie závažnosti peelingu a hyperkeratózy;
• hojenie erózie a trhlín;
• eliminácia sekundárnej infekcie kožných lézií.

Taktika pri absencii účinku liečby

Individuálny výber zmäkčujúcich a hydratačných produktov pre pokožku

Prevencia ichtyózy

Neexistujú žiadne metódy prevencie.

Je potrebné obmedziť kontakt s alergénnymi látkami domácich chemikálií - čistiacich prostriedkov, čistiacich prostriedkov a kozmetiky, kontakt so zvieracími chlpmi a syntetickými materiálmi.

AK MÁTE AKÉKOĽVEK OTÁZKY TÝKAJÚCE SA TEJTO CHOROBY, KONTAKTUJTE DERMATOVENEROLÓGA ADAEV KH.M:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

Email: [e-mail chránený]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9