פורפיריה חריפה לסירוגין - אבחון וטיפול. מחלות נוספות מהקבוצה מחלות דם, איברים יוצרי דם והפרעות מסוימות המערבות את המנגנון החיסוני

פורפיריה חריפה לסירוגין- מחלה הנגרמת גנטית הנגרמת על ידי נגעים של מערכת העצבים המרכזית, לעתים רחוקות יותר - מערכת העצבים ההיקפית, כאב תקופתיבבטן, עלייה בלחץ הדם ובתפוקת השתן צבע ורודבשל הכמות הגדולה של מבשר פורפירין שבו.

מה מעורר / גורמים לפורפיריה חריפה לסירוגין:

המחלה נקבעת גנטית, מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי.

לעתים קרובות יותר המחלה משפיעה על נשים צעירות, בנות ומתגרה על ידי הריון, לידה. כמו כן, ניתן לפתח את המחלה עקב צריכת מספר תרופות, כגון ברביטורטים, תרופות סולפה, אנלגין. לרוב, החמרות מצטיינות לאחר ניתוחים, במיוחד אם נתרן thiopental שימש לתרופות קדם-תרופות.

פתוגנזה (מה קורה?) במהלך פורפיריה חריפה לסירוגין:

המחלה מבוססת על הפרה של פעילות האנזים uroporphyrinogen I-synthase, כמו גם עלייה בפעילות של 6-aminolevulinic acid synthase.

הביטויים הקליניים של המחלה מאופיינים בהצטברות החומר הרעיל 8-aminolevulinic acid בתא העצב. תרכובת זו מרוכזת בהיפותלמוס ומעכבת את פעילותו של אדנוזין פוספטאז תלוי נתרן-אשלגן במוח, מה שמוביל להפרעה בהובלת יונים על פני ממברנות ופוגע בתפקוד העצבים.

בעתיד, demyelination של העצבים, נוירופתיה אקסונלית להתפתח, אשר קובע את כל הביטויים הקליניים של המחלה.

תסמינים של פורפיריה חריפה לסירוגין:

התסמין האופייני ביותר לפורפיריה חריפה לסירוגין הוא כאבי בטן. לפעמים קודמים לכאבים עזים עיכוב במחזור. לעיתים קרובות מנותחים חולים, אך לא נמצאה הסיבה לכאב.

בפורפיריה חריפה, מערכת העצבים מושפעת מהסוג של פולינאוריטיס חמור. זה מתחיל בכאב בגפיים, קושי בתנועה הקשור גם לכאב וגם להפרעות תנועה סימטריות, בעיקר בשרירי הגפיים. אם שרירי פרק כף היד, הקרסול, היד מעורבים בתהליך הפתולוגי, אז עלולים להתפתח עיוותים כמעט בלתי הפיכים. עם התקדמות התהליך, paresis מתרחשת בארבע גפיים, בעתיד, שיתוק של שרירי הנשימה ומוות אפשרי.

כמו כן, מערכת העצבים המרכזית מעורבת בתהליך, וכתוצאה מכך מופיעים עוויתות, התקפים אפילפטיים, הזיות, הזיות.

ברוב החולים, לחץ הדם עולה, יתר לחץ דם עורקי חמור אפשרי עם עלייה בלחץ הסיסטולי והדיאסטולי כאחד.

הרופא צריך להפסיק לקחת כמה תרופות שנראות לא מזיקות, כגון valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, המכילות phenobarbital, שעלולות להחמיר את המחלה. החמרה של צורה זו של פורפיריה מתרחשת גם בהשפעת הורמוני המין הנשיים, תרופות אנטי פטרייתיות (גריסופולווין).

הפרעות נוירולוגיות חמורות הן לעתים קרובות סיבת המוות, אך במקרים מסוימים, התסמינים הנוירולוגיים שוככים, ולאחר מכן הפוגה. בהקשר לתמונה קלינית אופיינית כזו של המחלה, היא נקראה פורפיריה חריפה לסירוגין.

יש לציין כי לא לכל נשאי הגן הפתולוגי המחלה באה לידי ביטוי קליני. לעתים קרובות, קרובי משפחה של חולים, במיוחד גברים, יש סימנים ביוכימיים של המחלה, אבל אין ולא היו כל סימפטומים קליניים. זוהי צורה סמויה של פורפיריה חריפה לסירוגין. אצל אנשים כאלה, כאשר נחשפים לגורמים שליליים, עלולה להתרחש החמרה חמורה.

אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין:

אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגיןמבוסס על זיהוי בשתן של חולים עם מבשרים לסינתזה של פורפירינים (מה שנקרא פורפובילינוגן), כמו גם חומצה 6-aminolevulinic.

אבחנה מבדלת של פורפיריה חריפה לסירוגיןמתבצע עם צורות אחרות, נדירות יותר, של פורפיריה (קופרופורפיריה תורשתית, פורפיריה מגוונת), כמו גם עם הרעלת עופרת.

הרעלת עופרת מאופיינת בכאבי בטן, פולינויריטיס. עם זאת, הרעלת עופרת, בניגוד לפורפיריה חריפה, מלווה באנמיה היפוכרומית עם ניקור בזופילי של אריתרוציטים וברזל גבוה בסרום. אנמיה אינה אופיינית לפורפיריה חריפה. אצל נשים סובלות פורפיריה חריפהומנורגיה, תיתכן אנמיה כרונית מחוסר ברזל פוסט-המורגי, המלווה בתכולה נמוכה של ברזל בסרום הדם.

טיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין:

קודם כל, יש להוציא משימוש את כל התרופות המובילות להחמרה של המחלה. אין לרשום אנלגין, תרופות הרגעה לחולים. עם כאב חמור, תרופות נרקוטיות, chlorpromazine מסומנים. עם טכיקרדיה חדה, עלייה משמעותית בלחץ הדם, רצוי להשתמש באינדרל או באבזידאן, עם עצירות חמורה - prozerin.

שׁוּרָה תרופות(בעיקר גלוקוז), המשמש בפורפיריה חריפה לסירוגין, נועד להפחית את ייצור הפורפירינים. מומלצת תזונה עשירה בפחמימות, תמיסות גלוקוז מרוכזות ניתנות תוך ורידי (עד 200 גרם ליום).

השפעה משמעותית במקרים חמורים נותנת החדרה של המטין, אך התרופה גורמת לפעמים לתגובות מסוכנות.

במקרים חמורים של פורפיריה חריפה, במקרה של כשל נשימתי, החולים זקוקים לאוורור מבוקר ארוך טווח של הריאות.

במקרה של דינמיקה חיובית, כמו גם עם שיפור ניכר במצב המטופלים, עיסוי ותרגילים טיפוליים משמשים כטיפול שיקומי.

בהפוגה, יש צורך במניעת החמרות, קודם כל, הרחקה של תרופות הגורמות להחמרה.

הפרוגנוזה במקרה של נזק למערכת העצבים היא די רצינית, במיוחד בעת שימוש אוורור מלאכותיריאות.

אם המחלה מתקדמת בלי הפרות חמורות, הפרוגנוזה די טובה. לעתים קרובות ניתן להשיג הפוגה בחולים עם טטרפרזיס חמור, הפרעות נפשיות. יש צורך לבחון את קרובי המשפחה של החולים כדי לזהות סימנים ביוכימיים של פורפיריה. כל החולים עם פורפיריה סמויה צריכים להימנע מתרופות וכימיקלים המחמירים את הפורפיריה.

לאילו רופאים עליך לפנות אם יש לך פורפיריה חריפה לסירוגין:

אתה מודאג ממשהו? רוצים לדעת מידע מפורט יותר על פורפיריה חריפה לסירוגין, גורמיה, תסמיניה, דרכי טיפול ומניעה, מהלך המחלה והתזונה לאחריה? או שצריך בדיקה? אתה יכול לקבוע תור לרופא- מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהתמיד לשירותכם! הרופאים הכי טוביםהם יבחנו אותך, ילמדו את הסימנים החיצוניים ויעזרו לזהות את המחלה לפי תסמינים, ייעצו לך ויספקו את הסיוע הדרוש ויבצעו אבחנה. אתה גם יכול להתקשר לרופא בבית. מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהפתוח עבורך מסביב לשעון.

כיצד ליצור קשר עם המרפאה:
טלפון של המרפאה שלנו בקייב: (+38 044) 206-20-00 (רב ערוצים). מזכירת המרפאה תבחר יום ושעה נוחים לביקור אצל הרופא. הקואורדינטות והכיוונים שלנו מצוינים. עיינו ביתר פירוט על כל שירותי המרפאה עליה.

(+38 044) 206-20-00

אם ביצעת בעבר מחקר כלשהו, הקפד לקחת את התוצאות שלהם להתייעצות עם רופא.במידה והלימודים לא הושלמו, נעשה את כל הנדרש במרפאתנו או עם עמיתינו במרפאות אחרות.

אתה? אתה צריך להיות זהיר מאוד לגבי הבריאות הכללית שלך. אנשים לא שמים לב מספיק תסמיני מחלהולא מבינים שמחלות אלו עלולות להיות מסכנות חיים. יש הרבה מחלות שבהתחלה לא באות לידי ביטוי בגופנו, אבל בסופו של דבר מסתבר שלצערי כבר מאוחר מדי לטפל בהן. לכל מחלה יש סימנים ספציפיים משלה, ביטויים חיצוניים אופייניים - מה שנקרא תסמיני מחלה. זיהוי תסמינים הוא השלב הראשון באבחון מחלות באופן כללי. כדי לעשות זאת, אתה רק צריך כמה פעמים בשנה להיבדק על ידי רופאלא רק למנוע מחלה איומהאלא גם לשמור על נפש בריאה בגוף ובגוף בכללותו.

אם אתה רוצה לשאול רופא שאלה, השתמש במדור הייעוץ המקוון, אולי תמצא שם תשובות לשאלות שלך ותקרא טיפים לטיפול עצמי. אם אתם מעוניינים בביקורות על מרפאות ורופאים, נסו למצוא את המידע הדרוש לכם במדור. הירשמו גם בפורטל הרפואי יוֹרוֹמַעבָּדָהלהיות מעודכן כל הזמן חדשות אחרונותועדכוני מידע באתר, שיישלח אליכם אוטומטית בדואר.

מחלות נוספות מהקבוצה מחלות דם, איברים המטופואטיים והפרעות אינדיבידואליות המערבות את המנגנון החיסוני:

אנמיה מחוסר B12

אנמיה עקב הפרעה בסינתזה על ידי ניצול של פורפירינים

אנמיה עקב הפרה של המבנה של שרשראות גלובין

אנמיה המאופיינת על ידי נשיאת המוגלובינים לא יציבים מבחינה פתולוגית

אנמיה פנקוני

אנמיה הקשורה להרעלת עופרת

אנמיה אפלסטית

אנמיה המוליטית אוטואימונית

אנמיה המוליטית אוטואימונית

אנמיה המוליטית אוטואימונית עם אגלוטינינים חום לא שלמים

אנמיה המוליטית אוטואימונית עם אגלוטינינים קרים מלאים

אנמיה המוליטית אוטואימונית עם המוליזינים חמים

מחלות שרשרת כבדה

מחלת ורלהוף

מחלת פון וילברנד

מחלת די גוגלילמו

מחלת חג המולד

מחלת Marchiafava-Micheli

מחלת רנדו-אוסלר

מחלת שרשרת כבדה של אלפא

מחלת שרשרת כבדה גמא

מחלת שנלין-חנוך

נגעים חוץ מדולריים

לוקמיה של תאי שיער

Hemoblastoses

תסמונת המוליטית - אורמית

תסמונת המוליטית - אורמית

אנמיה המוליטית הקשורה למחסור בוויטמין E

אנמיה המוליטית הקשורה למחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G-6-PDH)

מחלה המוליטית של העובר והילוד

אנמיה המוליטית הקשורה לנזק מכני לתאי דם אדומים

מחלה דימומית של היילוד

היסטיוציטוזיס ממאיר

סיווג היסטולוגי של מחלת הודג'קין

DIC

מחסור בגורמים תלויי ויטמין K

מחסור בפקטור I

מחסור בפקטור II

מחסור בפקטור V

מחסור בפקטור VII

מחסור בפקטור XI

מחסור בפקטור XII

מחסור בפקטור XIII

אנמיה מחוסר ברזל

דפוסי התקדמות הגידול

אנמיה המוליטית חיסונית

מקור פשפשים של hemoblastoses

לויקופניה ואגרנולוציטוזיס

לימפוסרקומות

לימפוציטומה של העור (מחלת קיסרי)

לימפוציטומה של בלוטות הלימפה

לימפוציטומה של הטחול

מחלת קרינה

המוגלובינוריה צועדת

מסטוציטוזיס (לוקמיה של תאי פיטום)

לוקמיה מגה-קריובלסטית

מנגנון העיכוב של hematopoiesis תקין בהמובלסטוזות

צהבת מכנית

סרקומה מיאלואידית (כלורומה, סרקומה גרנולוציטית)

מיאלומה נפוצה

מיאלופיברוזיס

הפרות של דימום קרישה

a-fi-lipoproteinemia תורשתית

קופרופורפיריה תורשתית

אנמיה מגלובלסטית תורשתית בתסמונת לש-ניאן

אנמיה המוליטית תורשתית עקב פגיעה בפעילות של אנזימי אריתרוציטים

מחסור תורשתי בפעילות לציטין-כולסטרול אצילטרנספראז

מחסור תורשתי בפקטור X

מיקרוספרוציטוזיס תורשתית

pyropoykylocytosis תורשתית

סטומטוציטוזיס תורשתית

ספרוציטוזיס תורשתית (מחלת מינקובסקי-צ'ופרד)

אליפטוציטוזיס תורשתית

אליפטוציטוזיס תורשתית

אנמיה פוסט-דמורגית חריפה

לוקמיה לימפובלסטית חריפה

לוקמיה לימפובלסטית חריפה

לוקמיה לימפובלסטית חריפה

לוקמיה חריפה באחוז נמוך

לוקמיה מגה-קריובלסטית חריפה

לוקמיה מיאלואידית חריפה (לוקמיה חריפה שאינה לימפובלסטית, לוקמיה מיאלוגנית חריפה)

לוקמיה חד-בלסטית

לוקמיה פרומיאלוציטית חריפה

לוקמיה פרומיאלוציטית חריפה

אריתרומיאלוזיס חריפה (אריתרולוקמיה, מחלת Di Guglielmo)

פורפיריה- הקבוצה הזאת מחלות נדירותבעלי אופי תורשתי בעיקר של העברה (עשוי להירכש), המבוססים על מחסור באחד האנזימים של מערכת הביוסינתזה של heme, מה שמוביל להצטברות יתר בגוף של פורפירינים ומבשריהם, כלומר, פורפובילינוגן (PBG) ו חומצה δ-aminolevulinic (δ-ALC). באוויר, פורפירינוגנים חסרי צבע מתחמצנים במהירות לפורפירינים, ומעניקים פלואורסצנטי אדום (במקור, המונח "פורפירוס" לא התייחס למחלה, אלא לפורפירינים גבישיים סגולים-אדומים מבריקים, שקיבלו את שמם מהיוונית "פורפירוס" - סגול ).

פורפירינים הם טטרפירולים מחזוריים עם קבוצות קצה שונות. התכונה העיקרית של קבוצת הטבעות המורכבת הזו היא היכולת לקשור מתכות, שחשובות מהן הן ברזל ומגנזיום (המטלופורפירינים הידועים ביותר הם ההם והכלורופיל). בעיקרון, ביוסינתזה של heme היא שלב בחילוף החומרים של פורפירינים, החל בתגובה של גליצין עם סוצ'יניל-קו-אנזים A וכלה ביצירת פרוטופורפירין. שרשרת סינתזה זו כוללת לא את הפורפירינים עצמם, אלא את צורתם המופחתת - פורפירינוגנים.

אבחון בזמן של צורות חריפות של פורפיריות נפגע על ידי מגוון רחב של הביטויים הקליניים שלהן, מיסוך פורפיריה למחלות אחרות (הפולימורפיזם של ביטויים קליניים של מחלות יכול להידמות ולדמות פתולוגיה כירורגית חריפה, פולינורופתיה חוזרת, אפילפסיה וכו'). בהתאם לוקליזציה השלטת של הפגם המטבולי, פורפיריות נבדלות:

■ אריתרופואיטי: אריתרופואיטי מולד; פרוטופורפיריה אריתרופואטית;
■ כבד: פורפיריה הקשורה למחסור ב-ALA dehydrogenase; פורפיריה חריפה לסירוגין; קופרופורפיריה תורשתית (מולדת); פורפיריה מגוונת; מאוחר פורפיריה עורית.

הערה! הבדלים בביטויים הקליניים בצורות נוזולוגיות שונות תלויים ברמת מחזור הביוסינתזה של heme, שבו מתפקד האנזים עם פעילות מופחתת, מה שקובע איזה חלק של פורפירינים ישלוט בעודף המתפתח של מטבוליטים. אם חילוף החומרים של heme נחסם בשלב גבוה של המחזור, מתרחשת הצטברות איזומרים של פורפירינים, טרופיים לדרמיס ומובילים לפוטודרמטוזה. עם פגם אנזימטי ממוקם על שלבים מוקדמיםבמחזור של ביוסינתזה של heme, המטבוליטים ישלטו על ידי מבשרי פורפירין (PBG ו-δ-ALA), שיש להם אפקט נוירוטוקסי, דה-מיילינציה, המוביל לפולינוירופתיה סנסורית-מוטורית.

המעניינים ביותר מומחים בטיפול נמרץ הם פורפיריות חריפות, שכן הן יכולות להופיע עם סיבוכים נוירולוגיים מאיימים ודורשות טיפול ביחידה לטיפול נמרץ. הערכת חסר של החשיבות של הכרת מכלול הסימפטומים של פורפיריה חריפה מובילה לעיכוב באבחון, טיפול שגוי ותוצאות גרועות. אם לא מטופלים, חולים מפתחים נוירופתיה מוטורית: חולשת שרירים, הפיכה לטטרפרזיס וטטרפלגיה רפה. מתפתח שיתוק של הסרעפת, שרירי נשימה עזר, מיתרי הקול, שרירי החיך הרך, שרירי השליש העליון של הוושט. זה מוביל לעצב שריר כשל נשימתי. בהיעדר טיפול פתוגנטי, הפגיעה בהכרה מתקדמת עד לתרדמת עקב אנצפלופתיה פורפירית. אימוביליזציה ממושכת מסובכת על ידי זיהומים נוסוקומיים ותסמונת היפרקטבוליזם. מוות של חולים מתרחש, ככלל, מסיבוכים, שהריפוי שלהם בלתי אפשרי ללא טיפול הולם במחלה הבסיסית.

בנוסף לפורפיריה חריפה לסירוגין (AKP; פגם בגן porphobilinogen deaminase), צורות חריפות של פורפיריה בכבד כוללות קופרופורפיריה תורשתית (פגם בגן הקופרופורפירין אוקסידאז) ופורפיריה מגוונת (פגם בגן האוקסידאז של גן פרוטופפורפירין). לכל הצורות החריפות של פורפיריה יש תורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירה נמוכה של הגן המוטנטי. עבור AKI, הגן עבר מקומי ופוענח. הוא ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 11 ומורכב מ-15 אקסונים. AKI היא הצורה הנפוצה ביותר של פורפיריה, השכיחות שלה במדינות אירופה היא 5-12 מקרים לכל 100 אלף מהאוכלוסייה, וככלל, זהו הקורס הקליני החמור ביותר. ב-80% מהנשאים של הגן הפתולוגי, לא מתרחשים ביטויים קליניים (פורפיריה סמויה, תת-קלינית) בחייהם. רק 20% מהנשאים של הגן הפתולוגי חווים התקפים ברורים מבחינה קלינית של AKI במהלך חייהם.

כפי שהוזכר לעיל, פורפיריות מבוססות על הפרה של ביוסינתזה של heme, מה שמוביל להצטברות מוגזמת בגוף של פורפירינים ומבשריהם, כלומר PBG ו-δ-ALA. לעודף של חומרים אלו יש השפעה רעילה על הגוף וגורם לתסמינים קליניים אופייניים (ראה להלן). ALA ו-PBG גורמים לאקוטיים הפרעות נוירולוגיות, כאבי בטן, חוסר תפקוד אוטונומי, נוירופתיה היקפית ופסיכוזה, וככלל, בשלבים המאוחרים של המחלה, שינויים בעור, במיוחד רגישות לאור.

כל הביטויים הקליניים של התקף של פורפיריה חריפה מוסברים על ידי מעורבות של מערכת העצבים האוטונומית, תפקוד לקוי של מערכת העצבים ההיקפית או המרכזית. עם זאת, מנגנוני הפגיעה במערכת העצבים נותרו לא ברורים. להפרעות כלי דם ונוירואנדוקריניות יש חשיבות מיוחדת בפתוגנזה. ל-δ-ALA ו-PBG יש השפעה טונוגנית ישירה על דופן כלי הדם ו שריר חלק; ו-vasospasm מקומי יכול להוביל לאיסכמיה ו-demyelination סגמנטלי במערכת העצבים ההיקפית והמרכזית. במהלך החמרה, ישנה עלייה בתכולת הקטכולאמינים בדם, לעיתים עד לרמה הנצפית בפיאוכרומוציטומה. OPP הוא אחד מהם סיבות שכיחותתסמונת של הפרשת ADH לא מתאימה, הקשורה לפגיעה בהיפותלמוס ומובילה להיפונתרמיה ולהיפו-אוסמולריות בפלסמה וכתוצאה מכך לביטויים מוחיים חמורים (דיכאון או עכירות הכרה, התקפים אפילפטיים). נזק למערכת העצבים ולאיברים ורקמות אחרות קשור גם להשפעה הציטוטוקסית של עודף פורפירינים ומבשריהם. עם דם, פורפירינים נישאים בכל הגוף ונכנסים לעור. שם, במהלך ההדבקה, הם מקיימים אינטראקציה עם פוטונים (תגובות פוטוכימיות), מעבירים את האנרגיה הנספגת למולקולות חמצן תוך היווצרות של רדיקלים חופשיים (בפרט רדיקל הסופראוקסיד) וגורמים לתגובה פוטוטוקסית.

גורמים פרופירינוגנים שיכולים לעורר התקפי פורפיריה חריפה בנשא אסימפטומטי של פגם גנטי כוללים: צום (דיאטה דלת פחמימות היפוקלורית), זיהומים, צריכת אלכוהול, שיכרון ארסן ועופרת, נטילת תרופות מסוימות (NSAIDs, משככי כאבים, אנטיביוטיקה, סולפנאמידים, ברביטורטים וכו'). [רשימת התרופות גדלה כל הזמן]), ספיגה, תנודות ברמת הורמוני המין הנשיים (מחזור, הריון). רוב הפורפיריה החריפה מתפתחת אצל נשים, לעיתים רחוקות לפני גיל ההתבגרות, תדירות וחומרת ההתקפים יורדת עם תחילת גיל המעבר.

מנתחים, נוירופתולוגים, פסיכיאטרים, גינקולוגים, אורולוגים יכולים להתמודד עם צורות חריפות של פורפיריה. מבחינה קלינית, התקף (התקף) של פורפיריה חריפה מתבטא בתסמינים הבאים (אף אחד מהתסמינים המפורטים להלן אינו ספציפי, אך השילוב שלהם צריך להיות ערני לפורפיריה אפשרית):

■ כאב חדבבטן (ללא תסמינים צפקיים), בגב התחתון ובגפיים (כאבים מקדימים בדרך כלל את הופעת חולשת השרירים);
■ הפרשת שתן אדום (מוורוד לחום);
■ הפרעות וגטטיביות - טכיקרדיה, לחץ דם מוגבר, עצירות, הקאות, הפרעות בסוגר (תפקוד לקוי איברי האגן);
■ paresis היקפי, חולשת שרירים, עם מעורבות אפשרית של שרירי הנשימה, עצבים גולגולתיים, הפרעות בולברי אפשריות;
■ הפרעות נפשיות- חרדה, דיכאון, הזיות, אשליות (בדרך כלל חולים חווים פסיכוזה, הדומה לפסיכוזה בסכיזופרניה, אשר מובילה במקרים מסוימים לאשפוז של חולים ב בתי חולים פסיכיאטריים);
התקפים אפילפטיים;
■ תפקוד לקוי של ההיפותלמוס - חום מרכזי, היפונתרמיה.

הערה! לעתים קרובות יותר, פורפיריה חריפה מתבטאת כמחלה פוליסימפטומטית עם התחלה חריפה. עם זאת, יש גם נדירים יותר צורות קליניות: ביטויים אוליגו- או אפילו מונו-סימפטומטיים (כולל פולינוירופתיה או התקפים אפילפטיים וכו') עם מהלך תת-חריף וכרוני של המחלה.

ההתקף הראשון (פורפיריה חריפה) מתפתח בדרך כלל בין הגילאים 15 עד 35 (הרבה פחות אצל ילדים או אנשים מעל גיל 50). אצל נשים, ביטויים קליניים מתרחשים בערך פי 1.5 - 2 פעמים יותר מאשר אצל גברים. במקרים טיפוסיים, התקף מתחיל בתסמינים אוטונומיים, ואחריו הפרעות נפשיות, ולאחר מכן בעיקר פולינוירופתיה מוטורית, אך התהליך יכול להיפסק בכל אחד מהשלבים הללו. מהלך ההתקפה משתנה. משך הזמן הכולל של התקף נע בין מספר ימים למספר חודשים. פולינוירופתיה מתפתחת בדרך כלל בצורה חריפה או תת-חריפה. ברוב המקרים, הסימפטומים מגיעים להתפתחותם המקסימלית תוך 1 עד 4 שבועות, אך לפעמים שלב ההתקדמות נמשך עד 2 עד 3 חודשים. ההתקדמות מתרחשת באופן רציף או צעד.

הדומיננטית במרפאה של פורפיריה חריפה היא תסמונת הבטן (88%). לכאבים אין לוקליזציה ברורה, לרוב בעלי אופי מפוזר בכל הקומות של חלל הבטן, בעוצמה משתנה (מהקלה לחדה ביותר). בבדיקה מתגלה נפיחות, נקבעים כאבים במישוש בכל המחלקות, פארזיס או היחלשות בתנועתיות המעיים. ככלל, כאבי בטן מלווה בעצירות, בחילות והקאות. שילוב זה של תסמינים הוא לרוב הסיבה לאשפוז של חולים בבתי חולים כירורגיים עם אבחנה של דלקת כיס מרה חריפה, דלקת התוספתן, חסימת מעייםוכו' והמטופלים עוברים התערבות כירורגית. השימוש במשככי כאבים והתערבויות כירורגיות מסוכנים, שכן השפעתם הפורפירינוגנית מובילה להתקדמות המחלה ולהידרדרות חדה במצבם של החולים.

אבל הסיבוכים המסוכנים ביותר של פורפיריה קשורים לפולינוירופתיה, המתפתחת ב-10-60% מההתקפים, לרוב 2-4 ימים לאחר הופעת כאבי בטן או הפרעות נפשיות. פולינוירופתיה היא בעיקרה מוטורית באופיה - הביטוי העיקרי שלה הוא טטרפרזיס רפוי הולך וגובר. תסמינים של פולינוירופתיה של פורפיריה מסומנים על ידי שונות ודינמיות. בניגוד לפולינוירופתיות אקסונליות אחרות, בפורפיריה, הזרועות לרוב אינן הראשונות להיות מעורבות (עם התפתחות של paresis bibrachial), ולעיתים הקטעים הפרוקסימליים מושפעים במידה רבה יותר מהחלקים הדיסטליים. במקרים חמורים מעורבים שרירי תא המטען, כולל שרירי הנשימה ב-10% מהמקרים. התבוסה של עצבי הגולגולת עם התפתחות תסמונת בולברי, חולשה של שרירי הפנים, הפרעות אוקולומוטוריות מתרחשת גם במקרים חמורים ובדרך כלל על רקע מעורבות חמורה של הגפיים. ככל שהפולינוירופתיה מתקדמת, הסימפטומים של גירוי של מערכת העצבים האוטונומית מוחלפים בסימפטומים של צניחה: תת לחץ דם אורתוסטטי, קצב לב קבוע, ירידה במיומנויות מוטוריות מערכת עיכול, נטייה להזעת יתר (לעיתים עם הזעה מרובה אפיזודית), קושי במתן שתן. בשיא התסמינים ב-10-30% מהמקרים עם פולינוירופתיה חמורה, תוצאה קטלנית. סביר יותר אם המחלה לא הוכרה בזמן ונקבעו תרופות פורפירינוגניות. הסיבות המיידיות למוות הן מוות פתאומי, הקשור לרוב בהפרה של עצבוב הלב והיפר-קטכולמינמיה, שיתוק של שרירי הנשימה או תסמונת בולברית חמורה. אצל שורדים, ההחלמה מתחילה שבועיים עד 3 שבועות לאחר שהפולינוירופתיה מגיעה למקסימום. החלמה מלאהזה נצפה לעתים קרובות, אבל יכול להימשך כמה שנים, במהלכן paresis של הידיים והרגליים, הפרעות בתפקוד אוטונומי נמשכים בחולים. על רקע ההחלמה, עלולות להתרחש הישנות, לרוב חמורות יותר מההתקף הראשון.

תכונות של פולינוירופתיה בפורפיריה:

הדומיננטיות של המרכיב האוטונומי בתחילת ההתקף בצורה של כאב צריבה חמור בבטן, גב תחתון, גפיים, הפרעות לב וכלי דם ועיכול, דיסוריה, תפקוד לקוי של הסוגר של כיס המרה;

כאשר ההתקף הופך לחמור יותר, מצטרפת פולינוירופתיה מוטורית סימטרית, לעתים קרובות יותר עם נגע דומיננטי של הגפיים הפרוקסימליות, ובהמשך שרירי הנשימה עם התפתחות של כשל נשימתי; פולינוירופתיה אסימטרית או מוקדית פחות שכיחה; מעורבות אפשרית של עצבי גולגולת;

הפרעות חושיות יכולות ללוות נוירופתיה מוטורית, המתבטאת באזורים של הרדמה, דיססטזיה, הרדמה, שלעתים קרובות אינם מתאימים לשום מסגרת אנטומית; המאפיין הוא הדומיננטיות של הפרעות רגישות סובייקטיביות על פני אובייקטיביות ואיכותיות על פני כמותיות;

לפי electroneuromyography (ENMG), אקסונופתיה או שילוב של אקסונופתיה עם מיאלינופתיה מתגלה; על פי הפתומורפולוגיה, אקסונים מוטוריים קצרים מושפעים בעיקר (בניגוד לאקסונופתיות דיסמטבוליות אחרות, כאשר עצבים מוטוריים ארוכים מושפעים מוקדם יותר);

פולינוירופתיה משולבת בדרך כלל עם פיגמנטוריה; על רקע פולינורופתיה עשויים להופיע סימנים של הפרעות מרכזיות; לוקוציטוזיס לא מוסבר, עלייה מתונה ברמות ALT, AST, LDH מצוינת, הפרעות דיאלקטרוליטים אפשריות; שינויים בנוזל השדרה אינם מזוהים.

התקפים אפילפטיים חוזרים עשויים להיות סימפטום של פורפיריה חריפה, אך אינם בהכרח מעידים על התקף פורפיריה. אם התקפי אפילפסיה הם תסמינים של התקף פורפיריה, הם משולבים או קודמים להם אחד או יותר מהתסמינים הבאים: כאב או אי נוחות בבטן, גב תחתון, גפיים, הקאות בתדירות נמוכה יותר וכו'. לעתים קרובות, הסימפטומים האחרים של התקף פורפיריה תופסים את המושב האחורי להתקפי האפילפסיה, מה שמקשה על האבחנה. בְּ קורס כרוניאפילפסיה סימפטומטית של פורפיריה, השילוב של התקפים אפילפטיים עם התסמינים לעיל הוא אופציונלי. על פי הספרות, התקפים אפילפטיים יכולים להופיע בכ-20% מהחולים עם פורפיריה. במקרה זה, יתכנו התקפים מכל הסוגים, אך לרוב מדובר בהתקפים עוויתיים טוניים-קלוניים ראשוניים או משניים.

הערה! התמונה הקלינית של התקף של פורפיריה חריפה דומה במידה רבה בצורותיה השונות. בירור של מגוון הפורפיריה אפשרי לרוב רק לאחר מחקר ביוכימי וגנטי רפואי. אבחנה כזו בקבוצת הפורפיריות החריפות אינה חיונית לטיפול (הטיפול זהה לכל סוגי הפורפיריות החריפות), אך היא חשובה מאוד להערכת הפרוגנוזה (המהלך החמור ביותר של AKI) והאבחון לאחר מכן של כל קרובי המשפחה של חולה עם פורפיריה. בנוסף, מטופלים עם פורפיריה מגוונת וקופרופורפיריה תורשתית צריכים להימנע מהזרקת שמש עקב רגישות מוגברת לאור של העור (עקב הפעולה הפוטודינמית של פורפירינים).

התקפים חריפים של פורפיריה מאופיינים בהפרשת יתר בשתן של δ-ALA ו-PBG. רמות ALA ו-PBG בשתן אינן מתואמות עם חומרת הסימפטומים. בדיקת סקר פשוטה ומהימנה כדי לסייע באבחון התקף חריף היא קביעה איכותית של PBG בשתן ( תגובה איכותיתעם ריאגנט של ארליך, הרגיש לעלייה ברמת ה-PBG בשתן הגבוהה ביותר מפי 5 מהרגיל, העומד בקריטריונים להתקף של פורפיריה חריפה). לפעמים נדרש כימותמופרשים בשתן ALA ו-PBG בשיטות כרומטוגרפיות. השלב האחרון באבחון חולים, במיוחד נשאים אסימפטומטיים של פורפיריה ובהפוגה, הוא ניתוח DNA. יש ללמוד בקפידה את התורשה של חולה בפורפיריה.

מטרת הטיפול בפורפיריה חריפה (לסירוגין) היא דיכוי δ-ALA synthetase, אנזים השולט בקצב הביוסינתזה המטבולית של heme. מטרה זו מושגת על ידי הימנעות מגורמים מעוררים ורישום פחמימות וחליטות של heme arginate. העמסת פחמימות מושגת עם מינוי של גלוקוז 300 - 500 גרם ליום. Heme arginate ניתן במינון של 3 מ"ג/ק"ג ליום למשך 4 עד 7 ימים. טיפול זה מוביל לנורמליזציה של פרמטרים קליניים וביוכימיים ומפחית את הסינתזה של δ-ALA, מנרמל את שחרור עודפי ALA ו-PBG. Heme arginate זמין מסחרית בצורה של המטין, pangematin, normosang, argem וכו'. פתרונות מוכנים מיד לפני עירוי. ציינתי אפקט חיובימפלזפרזה. אופיאטים משמשים לטיפול בתסמונת כאב, הפרעות אוטונומיות נעצרות על ידי חוסמי β. משתמשים בתרופות הרגעה (כלורפרומאזין, לוראזפין), אמצעים לגירוי המעיים (פרוזרין, סנה). חשוב ביסודו למנוע התקף חריף על ידי הסבר למטופל את הצורך להימנע מחשיפה לגורמים מעוררים, למשל, חומרים רפואיים, סטרואידים, צריכת אלכוהול או צום מכוון.

קרא גם:

מאמר "קשיים באבחון נזקים למערכת העצבים בפורפיריה" Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Elchaninova S.A., Elchaninov D.V.; SBEE HPE "האוניברסיטה הרפואית של מדינת אלטאי" של משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, ברנאול; KGBUZ "בית חולים חירום קליני אזורי טיפול רפואי", ברנאול (כתב עת נוירולוגי, מס' 5, 2016) [קרא];

מאמר "ינשופים הם לא מה שהם נראים": קשיים באבחון וטיפול בביטויים נוירולוגיים של פורפיריה" O.S. לוין, המחלקה לנוירולוגיה, RMANPE (כתב העת "טיפול מודרני בפסיכיאטריה ונוירולוגיה" מס' 4, 2017) [קרא];

מאמר "פורפירינוריה משנית ואבחון יתר של פורפיריות חריפות תורשתיות" E.G. פישצ'יק, ו.מ. קזקוב, D.I. רודנקו, T.R. Stuchevskaya, O.V. Posokhin, A.G. אוברזן, ר' קופפינן; מרכז נוירומוסקולרי, GMPB מס' 2, המחלקה לנוירולוגיה ונוירוכירורגיה עם מרפאה, אוניברסיטת סנט פטרסבורג לרפואה. I. P. Pavlova; מרכז ייעוץ ואבחון של מוסד תקציבי של המדינה הפדרלית עם מרפאה של מינהלת נשיא הפדרציה הרוסית, סנט פטרסבורג; המרכז לחקר פורפיריה, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת הלסינקי, פינלנד; מעבדת מחקר לאנגיונורולוגיה, המרכז הפדרלי ללב, דם ואנדוקרינולוגיה. V. A. Almazova, המחלקה לנוירולוגיה ורפואה ידנית, האוניברסיטה הרפואית הממלכתית של סנט פטרבורג. I. P. Pavlova; המחלקה לטיפול בבתי חולים, האוניברסיטה לרפואה של סנט פטרבורג. I. P. Pavlova (כתב עת נוירולוגי, מס' 4, 2012) [קרא];

מאמר "תפקיד אבחון מעבדהבאימות של פורפיריה חריפה (מקרה קליני)" N.Yu. Timofeeva, O.Yu. קוסטרובה, G.Yu. Struchko, I.S. Stomenskaya, E.I. Geranyushkina, A.V. מלינין; FSBEI HE "אוניברסיטת Chuvash State University על שם I.I. I.N. אוליאנוב, צ'בוקסארי; BU "Second City Hospital" של משרד הבריאות של Chuvashia, Cheboksary (מגזין "Medical Almanac" מס' 2, 2018) [קרא]

© לאסוס דה לירו

מחברים יקרים של חומרים מדעיים שבהם אני משתמש בהודעות שלי! אם אתה רואה בכך הפרה של "חוק זכויות היוצרים של הפדרציה הרוסית" או מעוניין לראות את הצגת החומר שלך בצורה אחרת (או בהקשר אחר), אז במקרה זה, כתוב לי (בדואר כתובת: [מוגן באימייל]) ואבטל מיד את כל ההפרות ואי הדיוקים. אבל מכיוון שלבלוג שלי אין מטרה מסחרית (ובסיס) [עבורי באופן אישי], אלא יש לו מטרה חינוכית גרידא (וככלל, תמיד יש לו קישור פעיל למחבר ולעבודתו המדעית), אז אודה לו. לך על ההזדמנות לעשות כמה חריגים להודעות שלי (נגד התקנות המשפטיות הקיימות). בכבוד רב, לאסוס דה לירו.

מחלות עור הן לרוב תוצאה של הפרעות מטבוליות בגוף. מחלות רבות הן תורשתיות ומועברות ברמת הגן. אלה כוללים פורפיריה - פתולוגיה הקשורה להפרה של הסינתזה של חלבוני הדם.

פורפיריה - מה זה?

פורפיריה מכונה בדרך כלל קבוצה של פתולוגיות הקשורות להפרה של הסינתזה של פורפירינים. חומרים אלה מעורבים ישירות בסינתזה של heme - חלק בלתי נפרד מההמוגלובין. המחלה מתבטאת בסוגים שונים של דרמטוזות, משברים המוליטיים. ביטויים אלה מאפשרים לבסס פתולוגיה על ידי שינויים חיצוניים אופייניים.

המחלה מלווה תמיד בכשל של היווצרות תקינה של פורפירינים. ישירות תרכובות אורגניות אלו, שהן גבישים אדומים, מעניקות לדם צבע אדום. עודף מהם מוביל לעלייה ברגישות לאור. תחת פעולת אור השמש, מתרחש פירוק של תאי דם אדומים, והפורפירין המשוחרר גורם לווסוספאזם. מכאן הסימפטומטולוגיה האופיינית למחלה. לכן העור של חולים במחלה זו תמיד חיוור הרבה זמןהאמינו כי פורפיריה היא מחלה של ערפדים.

פורפיריה - סיווג

ישנם סוגים רבים של מחלה זו, שכל אחד מהם מאופיין בתסמינים משלו. בהתאם לאופי השינויים והביטויים הקליניים, נבדלים הסוגים הבאים של פורפיריה:

1. פורפיריה עורית מאוחרת- מתייחס לפורפיריות בכבד. זה מתרחש לעתים קרובות יותר אצל מבוגרים מעל גיל 30. מאופיין על ידי:

• שלפוחיות אקטיניות;
• רמות מוגברות של אורופפירינים (שינוי צבע השתן);
• נזק לעור ולציפורניים;
• היווצרות כיבים על העור, אשר לעתים קרובות נגועים.

2. פורפיריה אריתרופואטית מולדת- נצפה מלידה, בעוד שסימני המחלה אצל ההורים נעדרים. העברת הפתולוגיה מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי. בין הביטויים האופייניים:

• שתן אדום;
• רגישות מוגברת לאולטרה סגול;
• היווצרות שלפוחיות על העור;
• יְרִידָה;
• נזק לשיער, ציפורניים;
• היווצרות התכווצויות במפרקים;
• עלייה בגודל.

3. פרוטופורפיריה אריתרופואטית- מתייחס לצורות מוקדמות, מתפתח אצל ילדים. המחלה היא תורשתית ומועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי. זה זורם בקלילות. הבועות שנוצרות על העור נעלמות ללא זכר מעצמן.

4. קופרופורפיריה אריתרופואטית- דומה בסימפטומים לצורה המוזכרת למעלה. הרגישות לאור אולטרה סגול אינה בולטת במיוחד, בעוד שניתן לעורר את הופעת המחלה על ידי נטילה. הצואה מכילה כמות גדולה של קופרופורפין, מה שגורם לה להפוך לאדום.

5. פורפיריה חריפה לסירוגין- מועבר באופן אוטוזומלי דומיננטי. הוא מאופיין בהפרעות נוירוטיות חמורות. זה ממשיך בצורה של הפוגה והחמרות. בין הגילויים מהסוג הזהפתולוגיות:

• כאבי בטן של לוקליזציה שונים;
• שתן ורוד;
• לחץ דם מוגבר;
• paresthesia;
• פולינאוריטיס;
• תרדמת;

6. קופרופורפיריה תורשתית- תורשה מתרחשת באופן אוטוזומלי דומיננטי. לעתים קרובות אסימפטומטי, תמונה קליניתלא ברור. על נוכחות הפתולוגיה אמור:

• רמות מוגברות של קופרופורפין;
• ייצור יתר של סינתטאז בכבד.

7. פורפיריה מגוונת- מלבד אלה האופייניים לכל הפורפיריות כאבי בטן, הפרעות של מערכת העצבים, חולים מפתחים הפרעות נפשיות.

מחלת פורפירין - תסמינים וגורמים

ברוב המקרים, מחלת הפורפירין היא תורשתית. זה מאשר את העובדה שלחולים עם פתולוגיה זו יש לעתים קרובות ילדים עם אותה מחלה. תורשה מתרחשת באופן אוטוזומלי דומיננטי. במקרים מסוימים, ההפרעה המטבולית נרכשת, מתרחשת בהשפעת גורמים המעכבים סינתזה של heme. לעתים קרובות לא ניתן לקבוע את הסיבה המדויקת.

מחלת פורפיריה - תסמינים

כאשר חולה מפתח פורפיריה, הרופאים מזהים בתחילה את המחלה לפי מספר סימנים אופייניים. ביטויים קליניים הם ספציפיים, לכן, ניתן להניח נוכחות של פתולוגיה רק ​​על ידי שינוי המראה של המטופל. בין התסמינים העיקריים של המצב הפתולוגי הם:

• חריף, עם היעדר תסמינים פריטוניאליים של כאב בבטן;
• שינוי צבע השתן לורוד או אדום;
• הפרעות מערכת וגטטיביתבצורה של יתר לחץ דם, הקאות;
• חולשת שרירים (התפתחות של חתכים היקפיים);
• הפרעות נפשיות;
• התקפים אפילפטיים;
• תפקוד לקוי של ההיפותלמוס בצורה של חום מרכזי.

התקפי פורפיריה הם קשים, מלווים בכאבי תופת בבטן. לעתים קרובות הם מלווים בבחילות, הקאות, וזו הסיבה שלבים מוקדמיםפתולוגיה יכולה להיות טועה בהפרעות עיכול. מטופלים רבים מתלוננים על כאבים בגב, ברגליים ובידיים, המכאיבים באופיים.

פורפיריה - גורמים

מאילו סיבות מתפתחת "מחלת הערפדים" - פורפיריה, הרופאים מתקשים לעתים קרובות לענות. מחקרים הראו כי המחלה מתעוררת כתוצאה משינויים בחומר הגנטי, המתאפשרים הן במהלך התפתחות העובר והן אצל מבוגרים. לפני שחלו בפורפיריה, חולים רבים נחשפו לגורמים מעוררים:

• הרעלת הגוף עם מלחים של מתכות כבדות;
• הרגלים רעים (אלכוהול, ניקוטין);
• טיפול ארוך טווח תרופות הורמונליות, נטילת ברביטורטים;
• צורות חמורות של הפטיטיס בהיסטוריה;
• עלייה בריכוז הברזל בדם ובפרנכימה בכבד.

פורפיריה - אבחנה

קל לאבחן פורפיריה בעור בשל נוכחותם של שינויים אופייניים. ניתן לחשוד בפתולוגיה בשל השלפוחיות הראשונות על העור ובגוון חיוור של העור. עם זאת, לאבחון ולמרשם טיפול נכוןנדרשת אבחנה. זה מתבצע על בסיס תוצאות בדיקות מעבדה.

חולים עם חשד לפורפיריה עוברים בדיקת שתן באמצעות ריאגנט של ארליך. רמת הפורפובילינוגן במהלך התקף הפורפיריה עולה פי 5. במרווחים בין התקפים, חשוב ללמוד את ה-DNA של החולה, מכיוון ש-PBG בשתן יכול לנרמל, ולכן האבחנה בשיטה זו קשה.

פורפיריה - טיפול

ברפואה המודרנית אין שיטות שיכולות לעצור את התהליך הפתוגני בפורפיריה. חולים עם אבחנה זו נאלצים להיות כל הזמן תחת תצפית מרפאה, לקחת קורסים מונעים של טיפול. הטיפול מצטמצם כדי להקל על רווחתו של המטופל והדרה של התקפי פורפירים. בסיס הטיפול הוא תרופות המפחיתות את הרגישות לאור של העור. פורפיריה עורית מטופלת בתרופות הבאות:

• לניקוי העור - הינגמין, Rezokhin, Delagil;
• ויטמינים - B6 ו-B12;
• הורמונים -.

Unithiol עבור פורפיריה עורית טרדיבית

במשך זמן רב, השתמשו ב-British Antilewisite (BAL) ומלח סידן דיסודיום של חומצה אתילן-דיאמין-טטרה-אצטית בריכוז 10% לטיפול בפורפיריות. התמיסה ניתנה תוך ורידי, 20 מ"ל למשך 10 ימים. כיום, פורפיריה עורית מאוחרת מטופלת ב-Unithiol. משטר הטיפול נבחר בנפרד.

תרופה זו קרובה ל-BAL בתכונותיה הפרמקולוגיות. יש לו אפקט ניקוי רעלים בולט על הגוף, ומבטל את החוסר קבוצות סולפהדריל. כתוצאה מקשירת רעלים, הפונקציות של מערכות האנזים בגוף משוחזרות. התמיסה ניתנת תוך שרירית, 5 מ"ל למשך 10 ימים.

משחה לפורפיריה מאוחרת

פורפיריה לסירוגין תמיד מלווה בנגעים חמורים של העור. החמרת המחלה עלולה לגרום לשימוש בתרופות מסוימות. כדי למנוע זיהום של נגעים וכיבים בעור, יש צורך לטפל בקביעות ובזהירות במוקדים עם קרמים ומשחות. זה יאיץ את תהליך ההתחדשות, תיקון הרקמות ויפחית את הסיכון להצטלקות. כדי לא לכלול בידוד, מומלץ לחולים לא לכלול טיולים במזג אוויר שטוף שמש, ללבוש בגדים סגורים. כפי ש משחות מרפאלהשתמש:

• דיקלורן פלוס;
• דרמובט;

טיפול בפורפיריה באמצעות פחם פעיל

המומחים שחקרו את המחלה גילו שניתן לתקן את מחלת הפורפיריה בעזרת פחם פעיל. הסורבנט הידוע הזה מסוגל לקשור במהירות פורפירינים, המופרשים למרה, ולמנוע ספיגה נוספת שלהם במעי. שיכרון הגוף פוחת בהדרגה.

במקרים מסוימים, עם זה תרופה פשוטהאפשר להשיג הפוגה קלינית מלאה, היעלמות של התקפי פורפירים. יש לזכור שפחם פעיל הוא רק חלק מה טיפול מורכבפורפיריה ומשמשת כפי שנקבע על ידי רופא. המינון נבחר בנפרד. ברוב המקרים מומלץ 60 גרם פחם פעיל ליום.

משככי כאבים לפורפיריה

פורפיריה חריפה מלווה בכאבים עזים בזרועות וברגליים. משיכה, תחושות לא נעימות מתגברות עם התקדמות המחלה. לעתים קרובות המראה שלהם מצוין ביום ה-3-4 מתחילת ההתקף. כאבים ברגליים מפריעים למנוחה רגילה, מפריעים בלילה. יחד עם זאת, הם ממוקמים בחלק התחתון של הגפה, והירכיים, להיפך, מאבדות רגישות. ראוי לציין שניתן להפסיק אותם רק בעזרת משככי כאבים חזקים במרשם רופא. זה:

• טרמדול;
• תביין;
• נלבופין.

דיאטה לפורפיריה

פורפיריה מלווה בהפרעה מטבולית, אשר מובילה לתקלה איברים פנימיים. כתוצאה מכך, החולים נאלצים לציית דיאטה מיוחדת. כאשר פורפיריה בכבד מאובחנת, עדכון תזונתי כן פריט חובהבטיפול במחלה.

העקרונות הכלליים של הדיאטה מסתכמים בהמלצות הבאות:

• הפחתה בתזונה של חלבון ופחמימות;
• הגבלת תכולת השומן במזון;
• בישול על ידי הרתחה, אפייה, תבשיל;
• ירקות עשירים בסיבים עדיף לצרוך בצורה מחית.

פתולוגיות גנטיות הן המורכבות והקשות ביותר, מכיוון שאי אפשר להיפטר מהן לחלוטין. מחלה אחת כזו היא פורפיריה חריפה לסירוגין. זוהי מחלה תורשתית שבה כמות הפורפירינים בדם עולה. סוג זה של פתולוגיה נחשב לאחד הנפוצים ביותר מבין כל סוגי הפורפיריה הגנטית.

במהלך המחלה מתרחשת הצטברות של חומרים רעילים באיברים אנושיים. לרוב, פתולוגיה מאובחנת במין ההוגן יותר. יתר על כן, זה יכול להיות עורר על ידי הריון ולידה.

תסמינים של המחלה

אם חולה מפתח פורפיריה חריפה לסירוגין, התסמינים הם:

• חוסר תחושה באזורים מסוימים בעור.
• פולינויריטיס (פגיעה מרובה בקצות העצבים).
• פריחה.
• אדמומיות ונפיחות של העור.
• פיגמנטציה ושלפוחיות באותם אזורים של העור הפתוחים בדרך כלל.
• מיקרוציסטה (ירידה בנפח שלפוחית ​​השתן, שבה יש הפרה מתמשכת של תפקידיה).
• פְּסִיכוֹזָה.
• שינויים פתולוגיים אורגניים בכבד המשפיעים על תפקודו.
• אֲנֶמִיָה.
• תרדמת.
• כאבים בבטן, וחזקים מאוד. הם מלווים בבחילות והקאות נוספות.
• הרס של לוחות הציפורניים.
• לחץ הולך וגובר.
• הפרה של מתן שתן.
• בלבול, פחד, הזיות.
• שיתוק של שרירי הנשימה.

יש לציין כי הסימנים הראשונים נצפים בחולה בגילאי 20 עד 40 בצורת התקפים. יתר על כן, ניתן לחזור עליהם לעתים קרובות או לקרות רק פעם אחת בחיים. אם מתפתחת התקף של פתולוגיה, אז עלולות להופיע הפרעות מצד גזע המוח, עצבי הגולגולת (אוקולומוטורי ופנים) ומערכת העצבים האוטונומית.

לא כל הנשאים מראים תסמינים של פורפיריה. לדוגמה, ייתכן ש-80% מהם כלל לא מודעים לבעיה. תכונה של התקפי המחלה היא שבכל צורותיה, השתן של החולה משנה את צבעו והופך לוורוד, חום או אפילו אדום.

צורות חריפות של פורפיריה הן נדירות. תסמיני המחלה מתבטאים בדרכים שונות.

אבחון של פתולוגיה

במקרה של מחלה כמו פורפיריה חריפה לסירוגין, האבחנה חייבת להיות יסודית. משמש בעיקר בדיקות מעבדהשתן ודם, שאמורים לחשוף את כמות הפורפובילינוגנים, רמת הפורפירין בפלזמה. אם לפחות דגימה אחת התבררה כפתולוגית, ניתן לקבוע בדיקה נוספת למטופל.

לדוגמה, חשוב לבצע צילום רנטגן של חלל הבטן, שיעזור לזהות חסימת מעיים. בנוסף, ישנם כמה קריטריונים לאבחון שיעזרו להפוך את האבחון מדויק ככל האפשר:

1. בזמן התקף: PBG ו-ALA מופרשים במהירות בשתן.
2. במהלך הפוגה ניתן לבצע סקר למידת הירידה בפעילות הדמינאזות.

בכל מקרה, האבחנה חייבת להיות דיפרנציאלית על מנת שהטיפול במחלה יהיה יעיל באמת. אם הבדיקה נעשתה בצורה לא נכונה, והטיפול לא היה יעיל, אז החולה צפוי למות (ב-60% מהמקרים).

כמו כן, חשוב שכל בני משפחתו של המטופל יעברו את הבדיקות. זה יעזור בעתיד למנוע התפתחות של פורפיריה בצאצאים.

כיצד מתפתחת המחלה?

מנגנון התפתחות הפתולוגיה הוא די פשוט. Hem - חלק לא חלבוני בהמוגלובין - בהשפעת גורמים מסוימים מסוגל להפוך לחומר רעיל ביותר. זה, בתורו, מאכל את הרקמות מתחת לעור.

כתוצאה מכך, הכיסוי מתחיל להיות חום, דק יותר. עם הזמן, עורו של המטופל מתכסה בפצעים וכיבים, במיוחד אם הוא נחשף לאור השמש. העובדה היא שאולטרה סגול מוביל לנזק לרקמות דקות כבר.

מתפתח, התהליך הפתולוגי משפיע לא רק על האפידרמיס. גם הרקמות הסחוסיות של האף והאוזניים מושפעות. באופן טבעי, זה מעוות אותם. כלומר, פורפיריה חריפה לסירוגין מביאה לא רק סבל פיזי, אלא גם מוסרי, שכן אדם אינו יכול להסתכל על השתקפותו המעוותת במראה.

סיבות להתפתחות

פורפיריה חריפה לסירוגין היא מחלה מורכבת וקשה. הסיבות להתפתחותו הן כדלקמן:

1. נטייה גנטית: הפתולוגיה עוברת בתורשה.
2. יותר מדי מהירות
3. מחלות כבד. זה נכון במיוחד עבור הפטיטיס.
4. הרעלה חמורה עם כימיקלים או מלחים של מתכות כבדות.
5. סידרוזיס של תאי קופפר.
6. הרבה ברזל בדם.
7. שימוש ממושך בכבד הכנות רפואיות: ברביטורטים, הורמונים.
8. אלכוהוליזם כרוני.

אילו גורמים יכולים להגביר את הסיכון לפתח פתולוגיה?

פורפיריה (מה זה - אתה כבר יודע) יכולה להיות מופעלת על ידי:

• דיאטה קפדנית. זה גם מעמסה רצינית על הכבד, שחייב לעבוד יותר מהרגיל.
• מצב מלחיץ.
• קבלה מספר גדולהכנות רפואיות.
• מגע תכוף עם כימיקלים מסוכנים.
• שינויים הורמונליים עקב הריון או מחזור אצל נשים.
• פתולוגיות זיהומיות מסובכות כמו הפטיטיס C.
• שתייה מוגזמת.

כדי שהפתולוגיה לא תפריע שוב ושוב, אתה רק צריך להוציא את כל הגורמים המפורטים לעיל, כמו גם לנהל אורח חיים בריא.

תַחֲזִית

אם חולה מאובחן עם פורפיריה חריפה לסירוגין, הפרוגנוזה תלויה במידה רבה במידת הנזק לקצות העצבים. טיפול בזמן יכול לחסל את הסימפטומים תוך 2-4 ימים.

אם מטופל פיתח נוירופתיה מוטורית חמורה, ייתכן שהתסמינים לא ייעלמו במשך חודשים או שנים. ככל שאדם מתבגר, כך הוא פחות רגיש לגורמים מַבְחִיל. זה מפחית את תדירות ההתקפים.

תכונות של טיפול

אם חולה מאובחן עם פורפיריה חריפה לסירוגין, הטיפול צריך להתבצע על ידי המטולוג ואנדוקרינולוג. מטבע הדברים, הטיפול צריך להיות מורכב. זה כולל:

• פלזמפרזיס (ניקוי הדם מרעלים בעזרת ציוד מיוחד).
• הגנה מפני אור שמש ישיר.
• כריתת טחול (הסרת הטחול).
• שימוש במשככי כאבים.
• שימוש בתרופות להורדת לחץ דם.
• השימוש בתמיסת גלוקוז לעירוי.
• השימוש בסמים כגון דנוזין מונופוספטוריבוקסין.
• השימוש בחומרים המקדמים הפרשת פורפירינים בעור יחד עם שתן.

פורפיריה (מה זה - שתואר לעיל) דורשת גישה משולבת לטיפול. סכימה משוערתטיפול יכול להיות:

1. מלכתחילה יש לאשפז את החולה בבית חולים. כאן אתה צריך לפקח כל הזמן על קצב הלב, לחץ הדם, כמו גם סימנים חיוניים אחרים.
2. חשוב להוציא לחלוטין את כל הגורמים המעוררים החמרה של המחלה.
3. אם עדיין לא נקבעה הסיבה המדויקת למצב הפתולוגי, ניתן לתת למטופל עירוי של גלוקוז. עם זאת, שיטת טיפול זו עוזרת רק אם התקף הפורפיריה אינו חמור.
4. חשוב גם להתחיל במהירות טיפול בחולה עם המין. שיפור במקרה זה עשוי להתרחש לאחר 2-4 הליכים.
5. ניהול סימפטומים הוא גם חלק חשוב בתהליך הטיפול. יש צורך לעקוב אחר משטר השתייה כדי שהמטופל לא יתייבש. אקמול נחוץ כדי להקל על הכאב, כמו גם משככי כאבים נרקוטיים(זמין במרשם רופא). חוסמי בטא יכולים לשמש לטיפול בפעימות לב לא סדירות וכן בבעיות לחץ. יש להילחם בזיהום באמצעות פניצילין או צפלוספורינים.

סיווג כללי

פורפיריה חריפה לסירוגין היא מהסוגים הבאים:

1. פתולוגיה הנגרמת על ידי מחסור בדידדראז.
2. קופרופורפיריה תורשתית.
3. פורפיריה מגוונת.

אילו תרופות אסור ליטול?

פורפיריה חריפה לסירוגין עלולה להתרחש עקב חשיפה לתרופות מסוימות. לכן, יש צורך לדעת את מי מהם לא ניתן לקחת כדי לא לעורר פיגוע.

לכן, אם לאדם יש פורפיריה חריפה לסירוגין, רשימת התרופות האסורות חייבת להיות ידועה בעל פה:

• מְאוֹד סמים מסוכנים: Dapsone, Danazol, Diphenylhydantone, Diclofenac, Carbamazepine, Meprobamate, Novobiocin, Chloroquine.
• פוטנציאל מסוכן: Clonazepam, Ketamine, Clonidin, Nortriptyline, Rifampicin, Theophylline, Erythromycin, Spironolactone.

מניעת מחלות

למרבה הצער, כיום רופאים אינם יכולים להציע כל מערכת של אמצעי מניעה שיכולים למנוע את המחלה. עם זאת, ניתן לעקוב אחר כמה עצות לתמיכה כללית בגוף:

1. עדיף להפסיק לעשן ולשתות אלכוהול.
2. חשוב לאכול את אותם מזונות המכילים כמות משמעותית של ויטמינים, במיוחד קבוצה B.
3. הגן על העור שלך מחשיפה ישירה לאור השמש: משקפי מגן, בגדים סגורים, כובעים או כובעים הם חובה ביציאה!
4. עדיף להימנע מכל אותם גורמים שיכולים לגרום להחמרה.
5. חשוב לפנות לייעוץ אצל תזונאי כדי שיוכל לעזור לך לבחור מצב אופטימליתְזוּנָה.

זה כל התכונות של הפתולוגיה המוצגת. להיות בריא!

Mukhin V.V.

יו"ר האגודה ההומאופתית המדעית והרפואית האזורית של אודסה, אודסה.

לסיפורי הערפדים יש כמובן בסיס אמיתי. איך עוד להסביר את העניין הבלתי פוסק ביצורים המסתוריים האלה? כיום, כמה מדענים לקחו את החופש לטעון שקיימים ערפדים! עם זאת, הגיע הזמן שהאנושות תפסיק לתפוס את היצורים האלה כשרצים של השטן. ערפדיות, על פי מדענים, היא רק ביטוי של מחלה גנטית - פורפיריה, שניתן לטפל בה.

כמעט לכל התסמינים, חולה הסובל טופס ריצהפורפיריה, - ערפד טיפוסי! מהי פורפיריה? הנה ההגדרה מתוך ספר העיון הרפואי: "מחלת פורפירין, פורפיריה - הפרעה תורשתיתחילוף חומרים של פיגמנט עם תכולה מוגברת של פורפירינים בדם וברקמות והפרשתם המוגברת עם שתן ובור. מתבטא בפוטודרמטוזיס, משברים המוליטיים, הפרעות במערכת העיכול ונוירופסיכיאטריות.מה שעומד מאחורי המילים היבשות והלא ברורות הללו יתברר מעט מאוחר יותר, אך לעת עתה יש לציין שלפני שמחלה זו סווגה כצורה נוזולוגית, נלחמו בקורבנותיה ללא רחם במשך מאות שנים כגאולים.
הרפואה הקונבנציונלית עדיין מסרבת לקשר את מיתולוגיית הערפדים לפורפיריה, אבל היו שני רופאים אמיצים שלא חששו להכריז על כך בגלוי. הקשר בין פורפיריה לערפדים הוצהר לראשונה על ידי ד"ר לי איליס מבריטניה. בשנת 1963, הוא הגיש לאגודה המלכותית לרפואה מונוגרפיה על פורפיריה והאטיולוגיה של אנשי זאב, שסיפקה סקירה מפורטת של תיאורים היסטוריים של אנשי זאב-מוצצי דם ביחס לתסמינים של פורפיריה.
מסתבר שהרופאים יודעים היום הרבה על פורפיריה. הוא האמין שצורה נדירה זו של פתולוגיה גנטית משפיעה על אדם אחד מתוך 200 אלף (לפי מקורות אחרים, מתוך 100 אלף). כ-100 מקרים של פורפיריה מולדת חריפה תוארו ברפואה, כאשר המחלה הייתה חשוכת מרפא. המחלה מתאפיינת בכך שהגוף אינו יכול לייצר את המרכיב העיקרי בדם - כדוריות אדומות, אשר בתורו מתבטא במחסור בחמצן ובברזל בדם. חילוף החומרים של הפיגמנטים מופרע בדם וברקמות, ובהשפעת קרינת שמש או קרניים אולטרה סגולות מתחיל פירוק ההמוגלובין. החלק הלא חלבוני של ההמוגלובין - heme - הופך לחומר רעיל שמכלה את הרקמות התת עוריות. העור הופך לחום, הופך דק יותר ומתפוצץ מחשיפה לאור השמש, כך שאצל חולי "ערפדים", עם הזמן, הוא מתכסה בצלקות וכיבים. כיבים ודלקות פוגעים בסחוס, באף ובאוזניים ומעוותים אותם. יחד עם עפעפיים כיבים ואצבעות מעוותות, זה מעוות להפליא את האדם.

חולים הם התווית נגד באור השמש, מה שמביא להם סבל בלתי נסבל. יתר על כן, במהלך המחלה, הגידים מעוותים, אשר בביטויים קיצוניים מוביל לסיבוב האצבעות. העור סביב השפתיים והחניכיים מתייבש והופך קשה, כתוצאה מכך, החותכות נחשפות לחניכיים ויוצרות אפקט של חיוך. סימפטום נוסף הוא משקעי פורפירין על השיניים, שעלולים להפוך לאדומים או לחום אדמדם. בנוסף, עורם של המטופלים הופך חיוור מאוד, במהלך היום הם חשים התמוטטות ותרדמה, המוחלפת באורח חיים פעיל יותר בלילה. יש לחזור על כך שכל התסמינים הללו אופייניים רק לשלבים המאוחרים של המחלה, בנוסף, יש הרבה צורות אחרות, פחות מפחידות שלה. כאמור לעיל, המחלה הייתה כמעט חשוכת מרפא עד המחצית השנייה של
למרות העובדה שפורפיריה אינה מחלת נפש, היא הרסנית ביותר לנפש. וכן, זה יכול לגרום לאדם להתאבד. לי איליס האמין שכל החולים בפורפיריה סובלים מצורות שונות הפרעות נפשיות- מהיסטריה קלה ועד פסיכוזה מאניה-דפרסיה והזיות תזזיתיות, שכמובן לא יכלו אלא להפחיד ולזרוע בהלה בקרב עוברי אורח. הוסף כאן את הרקע הכללי הלא בריא של ימי הביניים - זמני האינקוויזיציה והוצאות להורג המוניות של שריפות גיהינום ומכשפות.
מסקנה זו מאושרת על ידי הנוירופתולוגים הביתיים שלנו. "פורפיריה חריפה לסירוגין (API) היא החמורה והמסוכנת ביותר מכל צורות הפורפיריה עקב סיבוכים נוירולוגיים חמורים"(2). כולם מתוארים באותו מקור. סימנים קלינייםמקרה חמור של פורפיריה אצל אישה בת 34. אז, המסקנה העיקרית: ערפדים לא הופכים, ערפדים נולדים.
ביוסינתזה של heme. סינתזה של טבעות טטרהידרופירול מתחילה במיטוכונדריה. מ-succinyl-CoA, תוצר ביניים של מחזור הציטראט, עיבוי עם גליצין מניב תוצר, שהדה-קרבוקסילציה שלו מובילה ל-5-aminolevulinate (ALA). ה-5-aminolevulinate synthase (ALA synthase) האחראי לשלב זה הוא האנזים המרכזי של המסלול כולו. ביטוי של סינתזת ALA synthase מעוכב על ידי heme; התוצר הסופי, והאנזים הזמין. זהו מקרה טיפוסי של עיכוב על ידי המוצר הסופי, או עיכוב משוב.
לאחר סינתזה, 5-aminolevulinate עובר מהמיטוכונדריה לציטופלזמה, שם שתי מולקולות מתעבות לפורפובילינוגן, שכבר מכיל טבעת פירול. פורפובילינוגן סינתאז מעוכב על ידי יוני עופרת. לכן, בהרעלת עופרת חריפה בדם ובשתן, נמצא ריכוז גבוה של 5-aminolevulinate.
מקרה קליני של פורפיריה (ניתן על ידי Glotov M.A., עוזר המחלקה להרדמה והחייאה של האוניברסיטה לרפואה של מדינת קרים על שם ס. גאורגייבסקי).
בתחילת יוני 2001, אישה בת 26 עברה עקירת שיניים בהרדמה מקומית. זמן מה לאחר מכן (7 ביוני) היא החלה להתלונן חולשה כללית, בחילות, הקאות חוזרות, בקשר אליהן אושפזה במחלקה למחלות זיהומיות בבית החולים המחוזי. במחלקה הזיהומית הצטרפו לתסמינים שתוארו לעיל כאבי בטן המקרינים לגב התחתון. המנתח, שהפנה את תשומת הלב לצבע האדום של השתן, חשד לאורוליתיאזיס, שבגינה קיבל המטופל טיפול ללא הועיל, עד שהופיעה חולשה חדה בגפיים התחתונות. המצב המשיך להחמיר בהדרגה, ותוך מספר ימים המטופל פיתח טטרפרזיס רפוי. בשל העלייה בסימפטומים הנוירולוגיים, היא הועברה לבית החולים הרפובליקני הקליני עם אבחנה של אנצפלומיאלופוליראדיקולונורופתיה ממקור רעיל. חשד לאלח דם.

בבית החולים הקליני הרפובליקני, תשומת הלב של הרופאים הופנתה גם להמודינמיקה לא יציבה עם טכיקרדיה מתמשכת ונטייה ליתר לחץ דם, כמו גם כאבי מעיים מתמשכים. רק ביום ה-20 מתחילת הביטויים הקליניים בוצעה בדיקת שתן לקופרופורפירינים, שבה נמצאה עלייה של פי 20 בהשוואה לנורמה. בערב של אותו היום התפתח החולה הזיות חזותיות, חוסר התנהגות, ולמחרת עם אבחנה של "פורפיריטיס חריפה לסירוגין", היא הועברה ליחידה לטיפול נמרץ עקב הופעת תסמינים בולבריים ועלייה באי ספיקת נשימה. לאחר תחילת הטיפול הפתוגנטי במחלקה השתפר במידת מה מצבו הסובייקטיבי של המטופל. עם זאת, בדינמיקה השלילית שלאחר מכן צוין: יתר לחץ דם מוגבר (BP 90-80/60 מ"מ כספית), טכיקרדיה (עד 120 פעימות / דקה) וטכנואה (RR 30 לדקה). ב-10 ביולי, המטופל חווה עצירה פתאומית של נשימה ופעילות לב. אמצעי החייאהלא הוביל להצלחה, מוות ביולוגי התרחש. אבחון אנטומי פתולוגי: "פורפיריה חריפה לסירוגין. אנצפלופתיה עם נוירופתיה דיסטלית היקפית. סיבוך: דלקת ריאות דו-צדדית קטנה-מוקדית.
אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין. בהתאם בלוקליזציה השלטת של המחסור באנזים (בכבד או אריתרוציטים), כל הפורפיריות מחולקות לכבד ואריתרופואיטי. הנפוץ ביותר הוא סוג הכבד, אליו שייכת AKI. פורפיריה אריתרופואטית היא נדירה ביותר ומלווה בהמוליזה חמורה ורגישות לאור, מתבטאת כבר בינקות וככלל, מובילה במהירות למוות של חולים. במאמר זה, נתמקד רק ב-AKI, מכיוון שהוא הנפוץ ביותר בין צורות חריפות של פורפיריה.
AKI נגרמת מפגם בגן המקודד לאנזים porphobilinogen deaminase. כתוצאה מכך, מתרחשת הצטברות של מבשרים מוקדמים לסינתזת heme: חומצה 5-delta-aminolevulinic (ALA) ו-porphobilinogen (PBG). PBG מעניק צבע אדום אופייני לשתן, בעוד ALA הוא נוירוטוקסי, המוביל לשיתוק רפוי של הגפיים ולפרזיס של שרירי הנשימה. הנסיבות האחרונות קובעות את התפקיד המוביל של אי ספיקת נשימתית חריפה בתנתוגנזה של חולים עם AKI.
AKI מופיעה בשכיחות גבוהה יותר בנשים מאשר בגברים. מאפיין מאפיינים קלינייםהיא תסמונת כאב עז (כאבי בטן התקפי), שחרור שתן אדום והתפתחות של שיתוק רפוי של הגפיים העליונות והתחתונות. תסמינים נוירולוגיים, כפי שכבר הוזכר, נובעים מהצטברות של ALA, והתקדמותו המהירה עלולה להוביל להתפתחות של כשל נשימתי. כאב חמורבבטן יכול להוביל לאבחון שגוי של פתולוגיה כירורגית חריפה.

כמות מוגברת של חומצה אמינולוולינית ופורפובילינוגן מתגלה בשתן.
תסמינים קליניים חריפים, דומים לאלו ב-AKI, מלווים בהרעלת עופרת. לכן, מנקודת מבט הומיאופתית, ניתן להשתמש ב-Plumbum metallicum לטיפול בפורפיריה.
פתוגנזה של Plumbum.
נתונים טוקסיקולוגיים: מקרים רבים של הרעלת עופרת לבנה מאפשרים לקבוע את ההשפעה הפתוגנית של עופרת על הגוף. תסמינים קבועים, הנאמרים בכל החולים - גבול בחניכיים ואנמיה. הגבול על החניכיים יוצר רצועה מגובה אחד עד 3 מ"מ, צפחה כחולה. זה בדרך כלל בולט ביותר ב הלסת התחתונהומגיע למקסימום ברמת החותכות והכלבים. הרעלת עופרת כרונית גורמת לאנמיה, גוון אדמה-לבן. בכל עת ניתן להבחין בין עובדים העוסקים בתרכובות עופרת מכל האחרים. ישנה לא רק ירידה במספר תאי הדם, אלא גם היכולת שלהם להעביר חמצן משתנה.
בנוסף לתסמינים מתמשכים, יש לעתים קרובות תסמינים נלוויםשהבולט שבהם הוא קוליק עופרת. במהלך קוליק זה, הבטן נסוגה בדרך כלל בצורה דמוית סירה, עקב התכווצות שרירי דופן הבטן והמעיים. כמעט תמיד יש היפראסתזיה בולטת, במיוחד בטבור. המגע הקל ביותר גורם למטופל לבכות, בעוד לחיצה רחבה, למשל, בכף היד, נותן הקלה ניכרת בכאבים. לעתים קרובות יש עצירות מתמשכת. יש הקאות, במקרים מסוימים הקיבה לא סובלת שום מזון.
יש "כאב עופרת" במפרקים, ללא נפיחות ודלקת. מרירות בלילה, כמו עגבת, כאב מחמיר כתוצאה מתנועה ולחץ. "שיתוק עופרת", בדרך כלל דו צדדי, משפיע בעיקר על הפושטות של הידיים ועל האקסטנסור digitorum הנפוצים, הפרונליים הצידיים והפושטים. אגודליםרגליים. לאחר זמן קצר מופיעה ניוון של השרירים המשותקים. אופייני המיקום של "היד התלויה" עם כף היד כלפי מטה. כשנדהם גפיים תחתונות, למטופל קשה לעלות ולרדת במדרגות, הוא מועד.
מצד אברי החישה, זה בעיקר איבר הראייה שנפגע. ישנה אמבליופיה (לקוי בראייה), אמאורוזיס זמנית או קבועה (מים כהים). ישנם גם תסמינים של דלקת עצב הראייה, או הפרעות ראייה הנגרמות על ידי כלי דם.

התסמינים האופייניים לפלומבום הם:
1. תחושה כאילו הבטן נלחצת על עמוד השדרה על ידי חגורה.
2. קוליק חזק מאוד בבטן. כאב באזור הטבור הנמשך לגב.
3. קו כחול ברור לאורך קצה החניכיים.
4. ירידה חדה ומהירה במשקל.
5. שיתוק של האקסטנסורים, סימפטום של "השתלשלות" של היד.
6. היפראסתזיה חדה.

7. בעת לחיצת היד על הגוף, המטופל מתלונן על כאבים עמוקים, שכמו מקננים בשרירים.

האבחנה של AKI מאושרת על ידי מקרים משפחתיים של פורפיריה. הפורפיריה הנפוצה ביותר התרחשה בימי הביניים בשוודיה ובשווייץ, וכאן, ככל הנראה, נולד המיתוס של הערפדים. מחלה זו הייתה ידועה בכל שאר אירופה, במיוחד בשושלות המלוכה. ההיסטוריון אנדרו ווילסון כותב על כך בספרו "הוויקטוריאנים" (2002). עד לתקופת שלטונה של המלכה המפורסמת ויקטוריה (1819-1901), השתוללה פורפיריה תורשתית במשפחת המלוכה הבריטית. היא זו שגרמה לטירוף של המלך ג'ורג' השלישי, שהיה סבה של ויקטוריה.
ישנן עדויות, המבוססות על הערכה רטרוספקטיבית של תסמינים קליניים, לכך שהצייר האימפרסיוניסטי הדגול וינסנט ואן גוך סבל מפורפיריה מגוונת.

סיכום: פורפיריה חריפה לסירוגין כפי שנראתה על ידי רופא הומאופתי (Mukhin V.V., אודסה, אוקראינה)
כיום, כמה מדענים לקחו את החופש לטעון שקיימים ערפדים! פורפיריה הולידה אגדות רבות לגבי אישים ידועים ולא ידועים שסבלו ממחלה זו, שתסמיניה
באים לידי ביטוי בתגובות נפשיות ונוירולוגיות בולטות. המאמר מנתח את הפתוגנזה והאפשרית טיפול הומאופתיהפתולוגיה הזו.
עופרת, כגורם אטיולוגי אפשרי בפורפיריה, יכולה לתרום לטיפול ההומאופתי שלה.