Porphyria at ang mga talamak na anyo nito. Mga sintomas ng intermittent porphyria

Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined na sakit na sanhi ng pinsala sa central sistema ng nerbiyos, mas madalas - peripheral nervous system, panaka-nakang sakit sa tiyan, nadagdagan presyon ng dugo at paglabas ng pink na ihi dahil sa malaking dami naglalaman ito ng precursor ng porphyrins.

Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Acute intermittent porphyria:

Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.

Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible rin na bumuo ng sakit dahil sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot, tulad ng barbiturates, sulfa drugs, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria:

Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon sa nerve cell nakakalason na sangkap 8-aminolevulinic acid. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at nakakapinsala sa function ng nerve.

Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na tumutukoy sa lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit.

Mga sintomas ng Acute Intermittent Porphyria:

Karamihan tanda Ang acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.

Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa't kamay, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, lalo na sa mga kalamnan ng mga paa't kamay. Kung ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot sa proseso ng pathological, kung gayon ang halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring umunlad. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.

Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.

Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.

Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga gamot na antifungal(griseofulvin).

Ang mga malubhang sakit sa neurological ay kadalasang sanhi ng kamatayan, ngunit sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Kaugnay ng tulad ng isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit, ito ay tinatawag na acute intermittent porphyria.

Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang nangyari. mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa mga ganyang tao, kapag na-expose masamang salik maaaring mangyari ang matinding exacerbation.

Diagnosis ng Acute Intermittent Porphyria:

Diagnosis ng talamak na intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.

Differential diagnosis ng acute intermittent porphyria isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (namamana na coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa tingga.

Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa tingga, sa kaibahan sa talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na nilalaman serum na bakal. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga babaeng naghihirap talamak na porphyria at menorrhagia, ang talamak na posthemorrhagic iron deficiency anemia ay posible, na sinamahan ng mababang nilalaman serum na bakal.

Paggamot para sa Acute Intermittent Porphyria:

Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.

Ang isang bilang ng mga gamot (pangunahin ang glucose) na ginagamit sa talamak na intermittent porphyria ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).

Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.

Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.

Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansin na pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe at therapeutic na pagsasanay ay ginagamit bilang rehabilitation therapy.

Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.

Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa nervous system ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit artipisyal na bentilasyon baga.

Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang malubhang karamdaman, ang pagbabala ay medyo mabuti. Kadalasan ay posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga sakit sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Acute Intermittent Porphyria:

May inaalala ka ba? Gusto mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa Acute Intermittent Porphyria, ang mga sanhi, sintomas, paggamot at paraan ng pag-iwas, kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo mag-book ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolaboratoryo laging nasa iyong serbisyo! Ang pinakamahusay na mga doktor suriin mo, mag-aral panlabas na mga palatandaan at tumulong na matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, payuhan ka at ibigay nangangailangan ng tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolaboratoryo bukas para sa iyo sa buong orasan.

Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tumingin nang mas detalyado tungkol sa lahat ng mga serbisyo ng klinika sa kanya.

(+38 044) 206-20-00

Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang konsultasyon sa isang doktor. Kung hindi pa tapos ang pag-aaral, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ng aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.

Ikaw? Kailangan mong maging maingat tungkol sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na sintomas, katangian panlabas na pagpapakita- tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang ng ilang beses sa isang taon ipasuri sa doktor hindi lamang upang maiwasan kakila-kilabot na sakit ngunit suporta rin malusog na pag-iisip sa katawan at sa katawan sa kabuuan.

Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolaboratoryo upang maging palaging napapanahon pinakabagong balita at mga update ng impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng koreo.

Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at mga indibidwal na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:

Anemia sa kakulangan sa B12

Anemia dahil sa kapansanan sa synthesis sa pamamagitan ng paggamit ng porphyrins

Anemia dahil sa isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin

Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin

Anemia Fanconi

Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga

aplastic anemia

Autoimmune hemolytic anemia

Autoimmune hemolytic anemia

Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin

Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins

Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin

Mga sakit sa mabibigat na kadena

sakit ni Werlhof

sakit na von Willebrand

Di Guglielmo's disease

sakit sa pasko

sakit na Marchiafava-Micheli

Rendu-Osler disease

Alpha heavy chain disease

Gamma heavy chain disease

sakit na Shenlein-Henoch

Extramedullary lesyon

Mabuhok na cell leukemia

Hemoblastoses

Hemolytic uremic syndrome

Hemolytic uremic syndrome

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH)

Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak

Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo

Hemorrhagic disease ng bagong panganak

Histiocytosis malignant

Histological classification ng Hodgkin's disease

DIC

Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan

Factor I kakulangan

Kakulangan ng Factor II

Kakulangan ng Factor V

Kakulangan sa Factor VII

Kakulangan sa Factor XI

Kakulangan ng Factor XII

Kakulangan ng Factor XIII

Iron-deficiency anemia

Mga pattern ng pag-unlad ng tumor

Immune hemolytic anemias

Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses

Leukopenia at agranulocytosis

Lymphosarcomas

Lymphocytoma ng balat (Caesari disease)

Lymph node lymphocytoma

Lymphocytoma ng pali

Sakit sa radiation

Nagmartsa ng hemoglobinuria

Mastocytosis (mast cell leukemia)

Megakaryoblastic leukemia

Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses

Mechanical jaundice

Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma)

multiple myeloma

Myelofibrosis

Mga paglabag sa coagulation hemostasis

Namamana na a-fi-lipoproteinemia

namamana na coproporphyria

Hereditary megaloblastic anemia sa Lesh-Nyan syndrome

Hereditary hemolytic anemia dahil sa kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes

Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase

Hereditary factor X kakulangan

namamana na microspherocytosis

namamana na pyropoykylocytosis

Namamana na stomatocytosis

Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

namamana na elliptocytosis

namamana na elliptocytosis

Talamak na posthemorrhagic anemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na mababang porsyento ng leukemia

Talamak na megakaryoblastic leukemia

Acute myeloid leukemia (acute non-lymphoblastic leukemia, acute myelogenous leukemia)

Talamak na monoblastic leukemia

Talamak na promyelocytic leukemia

Talamak na promyelocytic leukemia

Acute erythromylosis (erythroleukemia, Di Guglielmo's disease)

Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined disease na sanhi ng mga sugat ng central nervous system, mas madalas - ang peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, nadagdagan ang presyon ng dugo at pink na ihi dahil sa malaking halaga ng porphyrin precursor dito.

Ano ang nag-uudyok / Mga sanhi ng Acute intermittent porphyria:

Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.

Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible rin na bumuo ng sakit dahil sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot, tulad ng barbiturates, sulfa drugs, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria:

Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng nakakalason na sangkap na 8-aminolevulinic acid sa nerve cell. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at nakakapinsala sa function ng nerve.

Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na tumutukoy sa lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit.

Mga sintomas ng Acute Intermittent Porphyria:

Ang pinaka-katangian na sintomas ng acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.

Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa't kamay, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, lalo na sa mga kalamnan ng mga paa't kamay. Kung ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot sa proseso ng pathological, kung gayon ang halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring umunlad. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.

Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.

Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.

Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga antifungal na gamot (griseofulvin).

Ang mga malubhang sakit sa neurological ay kadalasang sanhi ng kamatayan, ngunit sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Kaugnay ng tulad ng isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit, ito ay tinatawag na acute intermittent porphyria.

Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa ganitong mga tao, kapag nalantad sa mga salungat na kadahilanan, maaaring mangyari ang isang matinding paglala.

Diagnosis ng Acute Intermittent Porphyria:

Diagnosis ng talamak na intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.

Differential diagnosis ng acute intermittent porphyria isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (namamana na coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa tingga.

Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa lead, sa kaibahan sa talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na serum iron. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga kababaihan na nagdurusa mula sa talamak na porphyria at menorrhagia, posible ang talamak na post-hemorrhagic iron deficiency anemia, na sinamahan ng mababang serum iron content.

Paggamot para sa Acute Intermittent Porphyria:

Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.

Ang isang bilang ng mga gamot (pangunahin ang glucose) na ginagamit sa talamak na intermittent porphyria ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).

Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.

Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.

Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansin na pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe at therapeutic na pagsasanay ay ginagamit bilang rehabilitation therapy.

Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.

Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa sistema ng nerbiyos ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit ng mekanikal na bentilasyon.

Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang malubhang karamdaman, ang pagbabala ay medyo mabuti. Kadalasan ay posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga sakit sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.

Aling mga doktor ang dapat mong kontakin kung mayroon kang Acute Intermittent Porphyria:

May inaalala ka ba? Gusto mo bang malaman ang mas detalyadong impormasyon tungkol sa Acute Intermittent Porphyria, ang mga sanhi, sintomas, paggamot at paraan ng pag-iwas, kurso ng sakit at diyeta pagkatapos nito? O kailangan mo ng inspeksyon? Kaya mo mag-book ng appointment sa isang doktor– klinika Eurolaboratoryo laging nasa iyong serbisyo! Susuriin ka ng pinakamahusay na mga doktor, pag-aralan ang mga panlabas na palatandaan at tutulong na matukoy ang sakit sa pamamagitan ng mga sintomas, payuhan ka at magbigay ng kinakailangang tulong at gumawa ng diagnosis. kaya mo rin tumawag ng doktor sa bahay. Klinika Eurolaboratoryo bukas para sa iyo sa buong orasan.

Paano makipag-ugnayan sa klinika:
Telepono ng aming klinika sa Kyiv: (+38 044) 206-20-00 (multichannel). Ang sekretarya ng klinika ay pipili ng isang maginhawang araw at oras para sa iyo upang bisitahin ang doktor. Ang aming mga coordinate at direksyon ay ipinahiwatig. Tumingin nang mas detalyado tungkol sa lahat ng mga serbisyo ng klinika sa kanya.

(+38 044) 206-20-00

Kung dati kang nagsagawa ng anumang pananaliksik, siguraduhing dalhin ang kanilang mga resulta sa isang konsultasyon sa isang doktor. Kung hindi pa tapos ang pag-aaral, gagawin namin ang lahat ng kailangan sa aming klinika o kasama ng aming mga kasamahan sa ibang mga klinika.

Ikaw? Kailangan mong maging maingat tungkol sa iyong pangkalahatang kalusugan. Hindi sapat ang atensyon ng mga tao sintomas ng sakit at hindi alam na ang mga sakit na ito ay maaaring maging banta sa buhay. Maraming mga sakit na sa una ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili sa ating katawan, ngunit sa huli ay lumalabas na, sa kasamaang-palad, huli na upang gamutin ang mga ito. Ang bawat sakit ay may sariling mga tiyak na palatandaan, katangian ng panlabas na pagpapakita - ang tinatawag na sintomas ng sakit. Ang pagkilala sa mga sintomas ay ang unang hakbang sa pag-diagnose ng mga sakit sa pangkalahatan. Upang gawin ito, kailangan mo lamang ng ilang beses sa isang taon ipasuri sa doktor hindi lamang upang maiwasan ang isang kahila-hilakbot na sakit, ngunit upang mapanatili din ang isang malusog na espiritu sa katawan at katawan sa kabuuan.

Kung nais mong magtanong sa isang doktor, gamitin ang seksyon ng online na konsultasyon, marahil ay makakahanap ka ng mga sagot sa iyong mga katanungan doon at magbasa mga tip sa pangangalaga sa sarili. Kung interesado ka sa mga pagsusuri tungkol sa mga klinika at doktor, subukang hanapin ang impormasyong kailangan mo sa seksyon. Magrehistro din sa medikal na portal Eurolaboratoryo upang maging palaging napapanahon sa mga pinakabagong balita at impormasyon sa site, na awtomatikong ipapadala sa iyo sa pamamagitan ng koreo.

Iba pang mga sakit mula sa pangkat Mga sakit sa dugo, mga hematopoietic na organo at mga indibidwal na karamdaman na kinasasangkutan ng immune mechanism:

Anemia sa kakulangan sa B12

Anemia dahil sa kapansanan sa synthesis sa pamamagitan ng paggamit ng porphyrins

Anemia dahil sa isang paglabag sa istraktura ng mga kadena ng globin

Anemia na nailalarawan sa pamamagitan ng pagdadala ng mga pathologically hindi matatag na hemoglobin

Anemia Fanconi

Anemia na nauugnay sa pagkalason sa tingga

aplastic anemia

Autoimmune hemolytic anemia

Autoimmune hemolytic anemia

Autoimmune hemolytic anemia na may hindi kumpletong heat agglutinin

Autoimmune hemolytic anemia na may kumpletong cold agglutinins

Autoimmune hemolytic anemia na may mainit na hemolysin

Mga sakit sa mabibigat na kadena

sakit ni Werlhof

sakit na von Willebrand

Di Guglielmo's disease

sakit sa pasko

sakit na Marchiafava-Micheli

Rendu-Osler disease

Alpha heavy chain disease

Gamma heavy chain disease

sakit na Shenlein-Henoch

Extramedullary lesyon

Mabuhok na cell leukemia

Hemoblastoses

Hemolytic uremic syndrome

Hemolytic uremic syndrome

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan sa bitamina E

Hemolytic anemia na nauugnay sa kakulangan ng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G-6-PDH)

Hemolytic disease ng fetus at bagong panganak

Hemolytic anemia na nauugnay sa mekanikal na pinsala sa mga pulang selula ng dugo

Hemorrhagic disease ng bagong panganak

Histiocytosis malignant

Histological classification ng Hodgkin's disease

DIC

Kakulangan ng K-vitamin-dependent na mga kadahilanan

Factor I kakulangan

Kakulangan ng Factor II

Kakulangan ng Factor V

Kakulangan sa Factor VII

Kakulangan sa Factor XI

Kakulangan ng Factor XII

Kakulangan ng Factor XIII

Iron-deficiency anemia

Mga pattern ng pag-unlad ng tumor

Immune hemolytic anemias

Bedbug pinanggalingan ng hemoblastoses

Leukopenia at agranulocytosis

Lymphosarcomas

Lymphocytoma ng balat (Caesari disease)

Lymph node lymphocytoma

Lymphocytoma ng pali

Sakit sa radiation

Nagmartsa ng hemoglobinuria

Mastocytosis (mast cell leukemia)

Megakaryoblastic leukemia

Ang mekanismo ng pagsugpo ng normal na hematopoiesis sa hemoblastoses

Mechanical jaundice

Myeloid sarcoma (chloroma, granulocytic sarcoma)

multiple myeloma

Myelofibrosis

Mga paglabag sa coagulation hemostasis

Namamana na a-fi-lipoproteinemia

namamana na coproporphyria

Hereditary megaloblastic anemia sa Lesh-Nyan syndrome

Hereditary hemolytic anemia dahil sa kapansanan sa aktibidad ng erythrocyte enzymes

Namamana na kakulangan ng aktibidad ng lecithin-cholesterol acyltransferase

Hereditary factor X kakulangan

namamana na microspherocytosis

namamana na pyropoykylocytosis

Namamana na stomatocytosis

Hereditary spherocytosis (Minkowski-Choffard disease)

namamana na elliptocytosis

namamana na elliptocytosis

Talamak na posthemorrhagic anemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na lymphoblastic leukemia

Talamak na mababang porsyento ng leukemia

Talamak na megakaryoblastic leukemia

Acute myeloid leukemia (acute non-lymphoblastic leukemia, acute myelogenous leukemia)

Talamak na monoblastic leukemia

Talamak na promyelocytic leukemia

Talamak na promyelocytic leukemia

Acute erythromylosis (erythroleukemia, Di Guglielmo's disease)

Ano ang Acute Intermittent Porphyria

Talamak na intermittent porphyria- isang genetically determined disease na sanhi ng mga sugat ng central nervous system, mas madalas - ang peripheral nervous system, panaka-nakang pananakit sa tiyan, nadagdagan ang presyon ng dugo at pink na ihi dahil sa malaking halaga ng porphyrin precursor dito.

Ano ang nagiging sanhi ng acute intermittent porphyria

Ang sakit ay genetically tinutukoy, ipinadala sa isang autosomal nangingibabaw na paraan.

Mas madalas na ang sakit ay nakakaapekto sa mga kabataang babae, babae at pinukaw ng pagbubuntis, panganganak. Posible rin na bumuo ng sakit dahil sa paggamit ng isang bilang ng mga gamot, tulad ng barbiturates, sulfa drugs, analgin. Kadalasan, ang mga exacerbations ay nabanggit pagkatapos ng mga operasyon, lalo na kung ang sodium thiopental ay ginamit para sa premedication.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) sa panahon ng Acute Intermittent Porphyria

Ang sakit ay batay sa isang paglabag sa aktibidad ng enzyme uroporphyrinogen I-synthase, pati na rin ang pagtaas sa aktibidad ng 6-aminolevulinic acid synthase.

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng nakakalason na sangkap na 8-aminolevulinic acid sa nerve cell. Ang tambalang ito ay puro sa hypothalamus at pinipigilan ang aktibidad ng cerebral sodium-potassium-dependent adenosine phosphatase, na humahantong sa pagkagambala sa transportasyon ng ion sa mga lamad at nakakapinsala sa function ng nerve.

Sa hinaharap, ang demyelination ng mga nerbiyos, ang axonal neuropathy ay bubuo, na tumutukoy sa lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng sakit.

Mga Sintomas ng Acute Intermittent Porphyria

Ang pinaka-katangian na sintomas ng acute intermittent porphyria ay pananakit ng tiyan. Minsan ang matinding pananakit ay nauunahan ng pagkaantala sa regla. Kadalasan, ang mga pasyente ay inooperahan, ngunit ang sanhi ng sakit ay hindi natagpuan.

Sa talamak na porphyria, ang sistema ng nerbiyos ay apektado ng uri ng malubhang polyneuritis. Nagsisimula ito sa sakit sa mga paa't kamay, kahirapan sa paggalaw na nauugnay sa parehong sakit at simetriko na mga karamdaman sa paggalaw, lalo na sa mga kalamnan ng mga paa't kamay. Kung ang mga kalamnan ng pulso, bukung-bukong, kamay ay kasangkot sa proseso ng pathological, kung gayon ang halos hindi maibabalik na mga deformidad ay maaaring umunlad. Sa pag-unlad ng proseso, ang paresis ay nangyayari sa apat na paa, sa hinaharap, ang paralisis ng mga kalamnan sa paghinga at kamatayan ay posible.

Gayundin, ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kasangkot sa proseso, bilang isang resulta kung saan lumilitaw ang mga kombulsyon, epileptiform seizure, delirium, guni-guni.

Sa karamihan ng mga pasyente, tumataas ang presyon ng dugo, posible ang malubhang arterial hypertension na may pagtaas sa parehong systolic at diastolic pressure.

Dapat ihinto ng doktor ang pag-inom ng ilang tila hindi nakakapinsalang gamot, tulad ng valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, na naglalaman ng phenobarbital, na maaaring magpalala sa sakit. Ang exacerbation ng form na ito ng porphyria ay nangyayari din sa ilalim ng impluwensya ng mga babaeng sex hormones, mga antifungal na gamot (griseofulvin).

Ang mga malubhang sakit sa neurological ay kadalasang sanhi ng kamatayan, ngunit sa ilang mga kaso, ang mga sintomas ng neurological ay humupa, na sinusundan ng pagpapatawad. Kaugnay ng tulad ng isang katangian ng klinikal na larawan ng sakit, ito ay tinatawag na acute intermittent porphyria.

Dapat pansinin na hindi lahat ng mga carrier ng pathological gene ay may sakit na ipinakita sa clinically. Kadalasan, ang mga kamag-anak ng mga pasyente, lalo na ang mga lalaki, ay may mga biochemical na palatandaan ng sakit, ngunit wala at wala pang mga klinikal na sintomas. Ito ay isang nakatagong anyo ng acute intermittent porphyria. Sa ganitong mga tao, kapag nalantad sa mga salungat na kadahilanan, maaaring mangyari ang isang matinding paglala.

Diagnosis ng talamak na intermittent porphyria

Diagnosis ng talamak na intermittent porphyria ay batay sa pagtuklas sa ihi ng mga pasyente na may mga precursor para sa synthesis ng porphyrins (ang tinatawag na porphobilinogen), pati na rin ang 6-aminolevulinic acid.

Differential diagnosis ng acute intermittent porphyria isinasagawa kasama ang iba, mas bihirang, mga anyo ng porphyria (namamana na coproporphyria, variegated porphyria), pati na rin sa pagkalason sa tingga.

Ang pagkalason sa tingga ay nailalarawan sa sakit ng tiyan, polyneuritis. Gayunpaman, ang pagkalason sa lead, sa kaibahan sa talamak na porphyria, ay sinamahan ng hypochromic anemia na may basophilic puncture ng mga erythrocytes at mataas na serum iron. Ang anemia ay hindi tipikal para sa talamak na porphyria. Sa mga kababaihan na nagdurusa mula sa talamak na porphyria at menorrhagia, posible ang talamak na post-hemorrhagic iron deficiency anemia, na sinamahan ng mababang serum iron content.

Paggamot ng Acute Intermittent Porphyria

Una sa lahat, ang lahat ng mga gamot na humahantong sa isang exacerbation ng sakit ay dapat na hindi kasama sa paggamit. Huwag magreseta ng analgin, tranquilizer sa mga pasyente. Sa matinding sakit, ang mga narkotikong gamot, chlorpromazine ay ipinahiwatig. Sa isang matalim na tachycardia, isang makabuluhang pagtaas sa presyon ng dugo, ipinapayong gumamit ng inderal o obzidan, na may matinding paninigas ng dumi - prozerin.

Ang isang bilang ng mga gamot (pangunahin ang glucose) na ginagamit sa talamak na intermittent porphyria ay naglalayong bawasan ang produksyon ng mga porphyrin. Ang isang diyeta na mataas sa carbohydrates ay inirerekomenda, ang mga puro solusyon sa glucose ay ibinibigay sa intravenously (hanggang sa 200 g / araw).

Ang isang makabuluhang epekto sa mga malubhang kaso ay nagbibigay ng pagpapakilala ng hematin, ngunit ang gamot kung minsan ay nagdudulot ng mga mapanganib na reaksyon.

Sa matinding kaso ng talamak na porphyria, sa kaso ng pagkabigo sa paghinga, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangmatagalang kontroladong bentilasyon ng mga baga.

Sa kaso ng positibong dinamika, pati na rin sa isang kapansin-pansin na pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente, ang masahe at therapeutic na pagsasanay ay ginagamit bilang rehabilitation therapy.

Sa pagpapatawad, ang pag-iwas sa mga exacerbations ay kinakailangan, una sa lahat, ang pagbubukod ng mga gamot na nagdudulot ng mga exacerbations.

Ang pagbabala sa kaso ng pinsala sa sistema ng nerbiyos ay medyo seryoso, lalo na kapag gumagamit ng mekanikal na bentilasyon.

Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang malubhang karamdaman, ang pagbabala ay medyo mabuti. Kadalasan ay posible na makamit ang pagpapatawad sa mga pasyente na may malubhang tetraparesis, mga sakit sa pag-iisip. Kinakailangang suriin ang mga kamag-anak ng mga pasyente upang makilala ang mga biochemical na palatandaan ng porphyria. Ang lahat ng mga pasyente na may nakatagong porphyria ay dapat umiwas sa mga gamot at kemikal na nagpapalubha sa porphyria.

Aling mga Doktor ang Dapat Mong Makita Kung Ikaw ay May Acute Intermittent Porphyria

Hematologist

Therapist

Mga promosyon at espesyal na alok

balitang medikal

20.02.2019

Ang mga punong pediatric phthisiatrician ay bumisita sa paaralan No. 72 sa St. Petersburg upang pag-aralan ang mga dahilan kung bakit nakaramdam ng panghihina at pagkahilo ang 11 mga mag-aaral matapos silang masuri para sa tuberculosis noong Lunes, Pebrero 18

18.02.2019

Sa Russia, sa nakalipas na buwan nagkaroon ng outbreak ng tigdas. Mayroong higit sa tatlong beses na pagtaas kumpara sa panahon ng isang taon na ang nakalipas. Kamakailan lamang, ang isang hostel sa Moscow ay naging pokus ng impeksyon ...

Mga Medikal na Artikulo

Halos 5% ng lahat ng malignant na tumor ay mga sarcoma. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na aggressiveness, mabilis na hematogenous na pagkalat at isang ugali na bumalik pagkatapos ng paggamot. Ang ilang mga sarcoma ay nabubuo nang maraming taon nang hindi nagpapakita ng anuman ...

Ang mga virus ay hindi lamang nag-hover sa hangin, ngunit maaari ring makuha sa mga handrail, upuan at iba pang mga ibabaw, habang pinapanatili ang kanilang aktibidad. Samakatuwid, kapag naglalakbay o sa mga pampublikong lugar ito ay kanais-nais hindi lamang upang ibukod ang komunikasyon sa ibang mga tao, ngunit din upang maiwasan ...

Bumalik magandang pangitain at magpakailanman magpaalam sa salamin at mga contact lens ay pangarap ng maraming tao. Ngayon ay maaari na itong maisakatuparan nang mabilis at ligtas. Mga bagong pagkakataon pagwawasto ng laser Ang paningin ay nabubuksan sa pamamagitan ng isang ganap na non-contact na Femto-LASIK na pamamaraan.

Ang mga kosmetikong paghahanda na idinisenyo upang pangalagaan ang ating balat at buhok ay maaaring hindi talaga kasing ligtas gaya ng iniisip natin.

168 PRAKTIKAL NA GAMOT

A.R. Akhmadeev, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republican Clinical Hospital ng Ministry of Health ng Republic of Tatarstan Kazan State Medical University

Acute intermittent porphyria (ulat ng kaso)

I Akhmadeev Aryslan Radikovich

Pinuno ng Kagawaran ng Hematology

420141, Kazan, st. Zavoisky, 18, apt. 54, e-mail: [email protected]

Ang kaso ng acute intermittent porphyria ay ipinakita na may kaugnayan sa bihirang paglitaw ng patolohiya na ito, iba't ibang mga klinikal na pagpapakita kahirapan sa pag-diagnose ng sakit.

Mga keyword: porphyria, heme, sakit sa tiyan, mga sintomas ng neurological.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Republican Clinical Hospital ng Ministry of Health Care ng ang Republika Tatarstan Kazan State Medical University

Acute intermittent porphyria (ulat ng kaso)

Ang kaso ng acute intermittent porphyria ay ipinakita na may kaugnayan sa bihirang paglitaw ng sakit na ito, isang iba't ibang mga klinikal na pagpapakita, mga paghihirap sa diagnosis.

Mga keyword: porphyria, heme, pananakit ng tiyan, sintomas ng neurological.

Ang Porphyrias ay isang pangkat ng mga sakit, na batay sa isang paglabag sa heme biosynthesis, na humahantong sa labis na akumulasyon ng mga porphyrin at ang kanilang mga precursor sa katawan. Kadalasan, ang mga porphyria ay nagreresulta mula sa minanang mga depekto sa mga sistema ng enzymatic para sa heme biosynthesis. Ang Porphyria ay pinakakaraniwan sa Middle Ages sa Sweden at Switzerland, at dito, malamang, ang mito ng mga bampira ay nagmula. Ang sakit na ito ay kilala sa Europa, lalo na sa mga royal dynasties. Isinulat ito ng mananalaysay na si Andrew Wilson sa kanyang aklat na The Victorians (2002). Ang sakit ay tumigil na mangyari lamang pagkatapos ng paghahari ni Queen Victoria (1819-1901). Bago ito, ang namamana na porphyria ay isang karaniwang pagdurusa sa maharlikang pamilya ng Britanya. Siya ang naging dahilan ng kabaliwan ng lolo ni Victoria, si King George III. Sa pagitan ng 1955 at 1959, humigit-kumulang 4,000 katao mula sa timog-silangang Anatolia (Turkey) ang inilarawan na dumaranas ng porphyria dahil sa paggamit ng hexachlorobenzene, isang fungicide na idinagdag sa mikrobyo ng trigo. Ang koneksyon sa pagitan ng porphyria at vampirism ay unang sinabi ni Dr. Lee Illis mula sa UK. Noong 1963, isinumite niya sa Royal Society of Medicine ang isang monograph On Porphyria and Etiology.

Werewolf Gyi," na nagbigay ng napakadetalyadong pangkalahatang-ideya ng mga makasaysayang paglalarawan ng mga taong lobo na bloodsucker kaugnay ng mga sintomas ng porphyria.

Ang porphyrias ay maaaring namamana o nakuha. Ang lahat ng porphyrias ay minana sa autosomal dominant na paraan, maliban sa congenital erythropoietic porphyria, na minana sa autosomal recessive na paraan. Ang sakit na ito ay sanhi ng akumulasyon at pagtaas ng excretion ng porphyrins at ang kanilang mga precursors (aminolevulinic acid, porphobilinogen). Ang ilang porphyria ay may talamak na pasinaya, tulad ng namamana na coproporphyria, acute intermittent porphyria, o porphyria variegate, at ang ilan ay may talamak, medyo matatag na kurso (congenital porphyria, erythropoietic porphyria). Ang talamak na porphyria ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding pag-atake ng mga sintomas ng neurovisceral na maaaring tumagal ng mahabang panahon. Ang mga porphyrias na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na klinikal na pagpapakita: pananakit ng tiyan, neurological, mental disorder, paglamlam ng ihi sa kulay rosas. Ang mga pasyente na may talamak na porphyria ay mas malamang na

KASALUKUYANG PROBLEMA NG GAMOT

PRAKTIKAL NA GAMOT 169

meron mga pagpapakita ng balat m sakit, paglahok ng atay at nervous system sa pathological na proseso ay maaaring hindi, hindi sila nailalarawan sa pamamagitan ng matinding pag-atake ng sakit. Bilang karagdagan, ang porphyrias ay nahahati sa hepatic at erythropoietic. Ang erythropoietic porphyrias ay medyo bihira, kadalasang sinasamahan ng hemolysis, photosensitivity, lumilitaw sa pagkabata at kadalasang humahantong sa nakamamatay na kinalabasan.

Ang pinakakaraniwang uri ng hepatic porphyria ay acute intermittent porphyria (API). Ang sanhi ng sakit ay isang enzymatic defect sa porphobilinogen deaminase, na tumutukoy sa paglipat ng porphobilinogen sa hydroxymethylbilane. Bilang isang resulta, mayroong isang akumulasyon ng heme precursors n-aminolevulinic acid (n-ALA), na may neurotoxic effect, at porphobilinogen, na nagbibigay sa ihi ng katangian nitong kulay. Ang nakakapukaw na kadahilanan ay maaaring ang paggamit ng analgesics, sulfonamides, barbiturates. Ang klinika ng AKI ay nailalarawan sa pamamagitan ng sumusunod na mga punto:

1) Pananakit ng tiyan. Ito ang pinakakaraniwang sintomas ng sakit at nangyayari sa 99% ng mga kaso. Kadalasan ang mga ito ay colicky pain na naisalokal sa ibabang tiyan sa kaliwa at tumatagal mula sa ilang oras hanggang ilang araw. Bihirang, ang pananakit ng tiyan ay sinamahan ng lagnat, leukocytosis, o peritoneal sign. Ang pagduduwal at pagsusuka ay madalas na nangyayari. Mayroong isang napaka-katangiang pagkakaiba sa pagitan ng mga reklamo ng pasyente at ang mga seryosong klinikal na natuklasan. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay ipinahayag lamang sa pamamagitan ng paresis na walang sakit sa tiyan.

2) Panghihina ng kalamnan at mga sakit sa neurological. Karaniwang nangyayari sa mga kababaihan edad ng reproductive, na nailalarawan sa pamamagitan ng sakit sa mga paa't kamay at tetraparesis. Sa ilang mga pasyente, ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa epileptic seizure (bihira sapat).

3) Mga karamdaman sa pag-iisip. Kadalasan, ang mga pasyente ay nakakaranas ng psychosis na kahawig ng psychoses ng schizophrenia. Ang mga kahirapan sa diagnostic ay maaaring humantong sa maling pagsusuri ng psychiatry, na sa ilang mga kaso ay humahantong sa pag-ospital ng mga pasyente na may AKI sa mga psychiatric na ospital. Ang pagkabalisa ay din tampok para sa OPP.

Ang pagmamana ng isang pasyente na may porphyria ay dapat na maingat na pag-aralan. Ang isang layunin na pagsusuri ay maaaring magbunyag ng mga peritoneal sign, jaundice, peripheral neuropathy, at motor at sensory disturbances. Sa panahon ng krisis posible arterial hypertension, tachycardia dahil sa paggulo ng sympathetic nervous system. Mga diagnostic sa laboratoryo kasama ang pangkalahatang pagsusuri ihi (katangian ang kulay rosas na kulay ng ihi), isang husay na reaksyon sa porphobilinogen, isang kumpletong bilang ng dugo (ang katangian ng leukocytosis), biochemical na pananaliksik dugo (hyponatremia, hypokalemia, hypochloremia, nadagdagan na mga enzyme sa atay).

Sa paggamot ng porphyria, ang pathogenetic at symptomatic therapy ay nakikilala. Pathogenetic therapy: ang appointment ng gemma arginate - normosang, na humihinto sa pagbuo ng porphyrin metabolites at pinapawi ang mga sintomas ng neurological, ang pagpapakilala ng mga solusyon sa hypertonic glucose, plasmapheresis upang alisin ang labis na n-ALA, ang pagpapakilala ng riboxin (pinipigilan ang synthesis ng n-ALA ), bitamina ng grupo B. Ang symptomatic therapy ay naglalayong alisin sindrom ng tiyan(morphine, paracetamol), hypertensive syndrome at tachycardia (propranolol, atenolol), sedatives (chlorpromazine, lorazepin), intestinal stimulants (prozerin, senna) ay ginagamit.

Pagtataya. Sa kaso ng AKI, ang panganib ng paulit-ulit na pag-atake ng sakit sa panahon ng pagpapatawad ay nauugnay sa paglabas ng protoporphylinogen sa ihi, na may mababang paglabas na tumutugma sa isang mas mababang dalas ng mga exacerbations.

Ang acute intermittent porphyria ay na-diagnose sa isang pasyente na ginagamot sa Republican Clinical Hospital ng Ministry of Health ng Republic of Tatarstan.

Ang pasyenteng si Ya., 33 taong gulang, ay inilipat sa departamento ng hematology mula sa departamento ng neurology ng RCH. Mga reklamo tungkol sa matinding sakit sa tiyan, mas malinaw na malapit sa pusod, mga cramp sa mga kalamnan ng mas mababang paa't kamay, kahirapan sa extension sa kasukasuan ng tuhod at mga kamay, pagbaba ng timbang ng 10 kg sa loob ng 2-3 buwan, emosyonal na lability, panaka-nakang mga guni-guni. Mula sa anamnesis: 09/25/10 ay dumanas ng matinding pisikal at mental na trauma na may pagkawala ng malay. Mula 30.09.10 hanggang 07.10.10 ay naospital sa neurosurgery department ng emergency hospital N 1 na may diagnosis ng concussion, facial hematoma. Pagkatapos ng paglabas, ang kondisyon ay hindi bumuti, ang hitsura ng "pulang ihi" ay nabanggit, ang sakit ng tiyan ay nadagdagan, sakit ng ulo, tachycardia ay nababagabag. Mula Oktubre 13, 2010 hanggang Oktubre 19, 2010, naospital siya sa City Clinical Hospital No. 7 na may diagnosis ng: Talamak na pancreatitis na may binibigkas sakit na sindrom, paglala. Banayad na anemya. Esophagitis. Pagkagulo ng utak. arterial hypertension. Sa kabila ng patuloy na therapy, ang kondisyon ng pasyente ay patuloy na lumala at 28.10.10. pumupunta siya sa departamento ng operasyon RCH na may diagnosis ng " acute pancreatitis". Kaugnay ng mga reklamo ng pasyente ng kombulsyon, pamamanhid, kahinaan sa lower limbs pagkatapos kumonsulta sa isang neurologist, isang diagnosis ay ginawa: motor polyradiculoneuropathy sa anyo ng isang flaccid, nakararami proximal, tetraparesis. Noong Nobyembre 2, 2010, inilipat siya sa neurological department ng RCH na may diagnosis ng Guillain-Barré syndrome. 03.11.10 gaganapin husay na reaksyon para sa porphobilinogen, na nagbibigay ng positibong resulta (karaniwang negatibo ang resulta). Sa parehong araw, ang pasyente ay kinonsulta ng isang hematologist. Isinasaalang-alang ang kasaysayan ng pasyente, pamumula ng ihi, mga sintomas ng neurological, mga pagbabago sa laboratoryo, ang pasyente ay nasuri na may talamak na intermittent porphyria. Ang naaangkop na therapy ay inireseta: glucose infusion, sandostatin, B bitamina, plasmapheresis ng programa. Laban sa background ng patuloy na paggamot, ang pasyente ay nagtatala ng isang pagpapabuti sa pangkalahatang kagalingan, normalisasyon ng kulay ng ihi, mga tagapagpahiwatig ng laboratoryo, nababawasan ang mga sintomas ng neurological. Ang pasyente ay pinalabas sa isang kasiya-siyang kondisyon na may mga rekomendasyon sa pagsunod sa regimen, diyeta, pagsusuri ng pamilya at mga kamag-anak para sa porphyria.

PANITIKAN

1. Idelson L.I. Pathogenesis, klinika at paggamot ng porphyrias. - Ter. archive, 1987. - No. 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Hexachlorobenzene episode sa Turkey. Biomed Environ Sci. Marso 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Acute intermittent porphyria: klinika, pagsusuri, paggamot. - Mga problema sa hematology at pagsasalin ng dugo, 1998. - No. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Ang metabolismo ng porphyrin sa mga pasyente na may talamak na intermittent porphyria iba't ibang yugto ang takbo ng sakit. - Hematol. at transfusiol., 2004. - T. 49, No. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, pagsusuri at paggamot ng porphyria. - Isang gabay para sa mga doktor. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Mga rekomendasyon para sa pagsusuri at paggamot ng mga talamak na porphyrias. Ann Intern Med. Mar 15 2005; 142(6):933-8.

KASALUKUYANG PROBLEMA NG GAMOT

Ang mga seizure ay pinupukaw ng ilan mga gamot at iba pang mga kadahilanan. Ang diagnosis ay batay sa nakataas na antas i-aminolevulinic acid at ang porphyrin precursor porphobilinogen sa ihi sa panahon ng pag-atake. Ang mga pag-atake ay huminto sa pamamagitan ng pagpapakilala ng glucose o (sa mas malubhang mga kaso) sa pamamagitan ng intravenous administration ng heme. Kung kinakailangan, magsagawa ng symptomatic therapy, kabilang ang paggamit ng analgesics.

Kasama sa mga talamak na porphyria (sa pababang pagkakasunud-sunod ng dalas) ang acute intermittent porphyria (API), variegated porphyria (VP), hereditary coproporphyria (HCP), at ang napakabihirang 6-DALK-deficient porphyria.

Sa heterozygotes, ang mga talamak na porphyrias ay bihirang lumitaw bago ang pagdadalaga, at sa paglaon, sa 20-30% lamang ng mga carrier ng enzymatic defects. Sa homozygotes at double heterozygotes, ang sakit ay madalas na nagpapakita ng mas malubhang sintomas at kadalasang nangyayari sa pagkabata.

Nakakapukaw ng mga kadahilanan

Ang epekto ng maraming nakakapukaw na mga kadahilanan ay kadalasang nauugnay sa pagpapasigla ng heme biosynthesis sa isang lawak na lumampas sa mga kakayahan ng may sira na enzyme. Bilang resulta, ang mga precursor - porphobilinoten (PBG) at 5-aminolevulinic acid (ALA) ay naipon, at sa kaso ng DALA-deficient porphyria - ALA lamang.

Ang mga hormonal na kadahilanan ay may mahalagang papel. Sa mga kababaihan, ang mga seizure ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga lalaki, lalo na sa mga panahon ng mga pagbabago sa hormonal (kaagad bago ang regla, kapag gumagamit ng oral contraceptive, sa maagang mga petsa pagbubuntis).

Kabilang sa iba pang mga precipitating factor mga gamot(barbiturates, iba pang antiepileptic na gamot at sulfonamide antibiotics) at mga sex hormone, lalo na ang mga nag-uudyok ng ALA synthase at cytochrome P-450 enzymes sa atay. Karaniwang nangyayari ang mga pag-atake sa unang araw pagkatapos ng pagkakalantad sa mga nakakapukaw na ahente. Ang mga sintomas ay maaari ding ma-trigger ng isang low-calorie, low-carbohydrate diet, alcohol, at organic solvents. Minsan ang mga pag-atake ay nabubuo laban sa background ng mga nakakahawang at iba pang mga sakit, mga karanasan sa pag-iisip at mga interbensyon sa kirurhiko. Kadalasan ang sanhi ng pag-atake ay maraming mga kadahilanan nang sabay-sabay, na kung minsan ay mahirap tukuyin.

Sa CAP at NKP, ang mga pagpapakita ng balat ay pinupukaw ng sikat ng araw.

Mga sintomas at palatandaan ng talamak na porphyria

Ang mga talamak na porphyrias ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas at palatandaan ng pinsala sa ugat, pananakit ng tiyan, o pareho (neurovisceral manifestations). Karamihan sa mga carrier ng may sira na gene ay makakaranas lamang ng kaunti o walang mga seizure sa kanilang buhay. Sa iba, umuulit ang mga sintomas. Sa mga kababaihan, ang mga seizure ay madalas na nag-time sa mga yugto ng menstrual cycle.

Isang pag-atake ng talamak na porphyria

Ang isang matinding pag-atake ay kadalasang nauuna sa paninigas ng dumi, pagkapagod, pagkamayamutin, at hindi pagkakatulog. Ang pinakakaraniwang sintomas ay pananakit ng tiyan at pagsusuka. Ang sakit ay masakit at hindi tumutugma sa pag-igting ng mga kalamnan ng dingding ng tiyan. Ito ay nauugnay sa nakakalason na pinsala sa visceral nerves o organ ischemia dahil sa lokal na vasoconstriction. Dahil walang pamamaga, ang tiyan ay nananatiling malambot; walang mga palatandaan ng peritoneal irritation. Ang temperatura at ang bilang ng mga leukocyte ay normal o bahagyang tumaas lamang. Paralitiko sagabal sa bituka maaaring sinamahan ng pamumulaklak. Ang ihi sa panahon ng pag-atake ay nagiging pula o pula-kayumanggi at naglalaman ng PBG.

Ang lahat ng bahagi ng peripheral at central nervous system ay maaaring maapektuhan. Para sa malubha at matagal na mga seizure, ang motor neuropathy ay katangian. Sa una, ang mga motor neuron ng mga paa't kamay ay kadalasang apektado (na humahantong sa kahinaan ng mga braso at binti), ngunit anumang motor neuron at cranial nerve ay maaaring kasangkot sa proseso; posibleng pag-unlad ng tetraplegia. Ang mga sugat sa bulvar ay humantong sa pagkabigo sa paghinga.

Ang pinsala sa CNS ay maaaring may mga seizure o mga karamdaman sa pag-iisip(kawalang-interes, depresyon, pagkabalisa, at kahit na hayagang psychosis na may mga guni-guni). Ang mga convulsion, psychotic na pag-uugali at guni-guni ay maaari ding nauugnay sa hyponatremia o hypomagnesemia, na sinamahan ng cardiac arrhythmias.

Ang pagkabalisa at tachycardia ay kadalasang dahil sa labis na catecholamines; sa mga bihirang kaso, ang catecholamine arrhythmias ang sanhi biglaang kamatayan. Ang labil hypertension na may lumilipas na pagtaas ng presyon ng dugo, kung hindi ginagamot, ay nagdudulot ng mga pagbabago sa vascular na humahantong sa hindi maibabalik na hypertension. Sa kaibuturan pagkabigo sa bato sa talamak na porphyria maraming mga kadahilanan ang kasinungalingan; Ang pangunahin sa kanila ay malamang na hypertension, na nagiging talamak na arterial hypertension.

Mga sintomas ng subacute o subchronic

Sa ilang mga pasyente, ang mga sintomas ay nagpapatuloy nang mas matagal, ngunit hindi gaanong binibigkas (halimbawa, paninigas ng dumi, pagkapagod, pananakit ng ulo, sakit sa mas mababang likod o balakang, paresthesia, tachycardia, igsi ng paghinga, hindi pagkakatulog, pagbabago sa isip, kombulsyon).

Mga sintomas ng balat sa CAP at NKP

Kahit na sa kawalan ng mga sintomas ng neurovisceral, ang balat ay nagiging madaling masugatan at lumilitaw ang mga bullous eruptions sa mga bukas na bahagi ng katawan. Ang mga pasyente ay madalas na hindi alam na hindi sila dapat nasa araw. Sintomas sa balat sa talamak na porphyria ay hindi naiiba sa mga nasa huli na cutaneous porphyria.

Mga huling pagpapakita

Mga karamdaman sa motility habang talamak na pag-atake maaaring maging sanhi ng patuloy na kahinaan at sa pagitan ng mga pag-atake. Sa ikalawang kalahati ng buhay, sa mga pasyente na may AKI at, posibleng, may CAP at LCP, lalo na pagkatapos ng mga pag-atake, ang dalas ng hepatocellular cancer, hypertension, at renal failure ay tumataas.

Diagnosis ng talamak na porphyria

• Urinalysis para sa PBG.
• May mga positibong resulta - dami ng pagpapasiya ng ALA at PBG.
• Kung kinakailangan, alamin ang uri ng sakit - genetic analysis.

Talamak na pag-atake. Ang diagnosis ay madalas na mali, dahil ang isang matinding pag-atake ay ginagaya ang estado ng " talamak na tiyan” (na kung minsan ay humahantong sa hindi kailangan operasyon ng kirurhiko) o nerbiyos o sakit sa isip. Ang pag-atake ng porphyria ay dapat na pinaghihinalaan sa mga pasyente na dati nang nakilala bilang mga carrier ng may sira na gene o may kasaysayan ng pamilya ng porphyria. Gayunpaman, kahit sa mga kilalang kaso karwahe ng may sira na gene, kinakailangan upang suriin ang posibilidad ng iba pang mga sanhi ng isang matinding pag-atake.

Ang pangunahing sintomas ay pula o pula-kayumanggi na ihi, na wala roon bago ang simula ng pag-atake. Samakatuwid, ang ihi ay dapat suriin sa lahat ng mga pasyente na nagrereklamo ng pananakit ng tiyan (nang walang malinaw na dahilan), lalo na sa pagkakaroon ng paninigas ng dumi, pagsusuka, tachycardia, kahinaan ng kalamnan, mga sintomas ng tabular o abnormalidad sa pag-iisip.

Kung pinaghihinalaan ang porphyria, ang nilalaman ng PBG sa ihi ay tinutukoy ng mabilis na husay o semi-quantitative na pamamaraan. Mga positibong resulta pagsusuri o persuasive klinikal na larawan nangangailangan quantification ALA at PBG (mas mahusay sa parehong mga sample ng ihi na sinubukan dati). Ang nilalaman ng PBG at ALA, higit sa 5 beses ang pamantayan, ay nagpapahiwatig ng isang talamak na pag-atake ng porphyria, maliban kung ang pasyente ay isang carrier ng isang may sira na gene, kung saan ang parehong mataas na excretion ng porphyrin precursors ay naganap sa latent phase ng sakit.

Sa normal na antas Dapat isaalang-alang ng PBG at ALC ang ibang diagnosis. Ang mataas na ALA na may normal o bahagyang nakataas na PBG ay nagpapahiwatig ng pagkalason sa lead o DALA-deficient porphyria. Ang pagsusuri ng pang-araw-araw na ihi sa mga ganitong kaso ay walang silbi. Sa halip, ang mga random na bahagi ng ihi ay sinusuri, inaayos para sa pagbabanto ng mga antas ng creatinine. Kinakailangan din na matukoy ang nilalaman ng electrolytes at Mg. Ang sanhi ng hyponatremia ay maaaring matinding pagsusuka o pagtatae pagkatapos ng pangangasiwa ng isang hipotonik na solusyon.

Pagtukoy sa uri ng porphyria. Dahil ang therapy para sa talamak na porphyria ng anumang uri ay pareho, ang pag-alam sa uri ng sakit ay mahalaga pangunahin para sa pag-detect ng mga carrier ng may sira na gene sa mga kamag-anak ng pasyente. Kung mayroon nang family history ng uri ng porphyria at mutation, malinaw ang diagnosis ngunit maaaring makumpirma ng genetic testing. Hindi kinakailangan upang matukoy ang aktibidad ng mga enzyme upang kumpirmahin ang diagnosis. Kung walang indikasyon ng diagnosis sa kasaysayan ng pamilya, ang mga anyo ng talamak na porphyria ay nakikilala sa pamamagitan ng akumulasyon ng mga tipikal na compound sa plasma at ang kanilang paglabas sa ihi at feces. Sa mataas na antas ng ALA at PBG sa ihi, natutukoy ang nilalaman ng mga porphyrin sa mga dumi. Ang AKI ay nailalarawan sa pamamagitan ng normal o bahagyang mataas na antas ng fecal, habang ang NCP at VP ay mataas. Sa latent phase ng sakit, ang mga marker na ito ay madalas na wala. Sa NCP at EP, ang plasma ay naglalaman ng mga porphyrin na may katangiang fluorescence. Ang pagbaba sa aktibidad ng PBG deaminase sa mga erythrocytes ng humigit-kumulang 50% ng pamantayan ay nagpapahiwatig ng AKI, ang kakulangan ng protoporphyrinogen oxidase sa leukocytes ay nagpapahiwatig ng EP, at ang kakulangan ng coproporphyrinogen oxidase ay nagpapahiwatig ng NCL.

Pagsusuri ng mga miyembro ng pamilya. Ang panganib na magmana ng sakit ay 50%. Dahil ang mga rekomendasyong panterapeutika pagkatapos ng diagnosis ay nagbabawas sa panganib ng pagpapakita ng sakit, ang mga bata sa mga apektadong pamilya ay dapat suriin bago ang simula ng pagdadalaga. Kung ang mutation ay kilala, ang bata ay genetically nasuri; kung ito ay hindi kilala, tukuyin ang aktibidad ng kaukulang enzymes sa erythrocytes o leukocytes. Ang mga genetic na pag-aaral ay isinasagawa din para sa intrauterine diagnosis (sa pamamagitan ng amniocentesis o chorionic villus analysis), ngunit dahil sa paborableng pananaw para sa karamihan ng mga carrier ng defective gene, ang intrauterine diagnosis ay bihirang ipinahiwatig.

Prognosis ng talamak na porphyria

Ang mga pag-unlad sa medisina at mga diskarte sa tulong sa sarili ay nagpapabuti sa pagbabala ng mga pasyente na may mga sintomas ng porphyria. Gayunpaman, ang ilan sa kanila ay nagkakaroon pa rin ng madalas na krisis o nagkakaroon ng permanenteng paralisis at pagkabigo sa bato. Bilang karagdagan, ang pangangailangan para sa malakas na analgesics ay maaaring humantong sa pagkalat ng pagkagumon sa droga.

Paggamot ng talamak na porphyria

• Kung maaari, alisin ang mga nakakapukaw na kadahilanan.
• Dextrose (sa pamamagitan ng bibig o IV).
• Sa / sa hiyas.

Ang paggamot sa isang matinding pag-atake ay pareho para sa lahat ng talamak na porphyrias. Kilalanin at alisin ang mga posibleng makapukaw na salik. Maliban sa mga banayad na kaso, ang pag-ospital ng pasyente sa isang tahimik, madilim na hiwalay na silid ay kinakailangan. Kontrolin ang rate ng puso, presyon ng dugo, balanse ng tubig at electrolyte. Patuloy na subaybayan ang kalagayan ng neurological ng pasyente, pag-andar Pantog ang estado ng mga kalamnan at ligaments, function ng paghinga at saturation ng oxygen sa dugo (pulse oximetry). Para sa kaluwagan ng mga sintomas (sakit, pagsusuka), ang mga ligtas na paraan ay ginagamit sa kasong ito.

Ang Dextrose (300-500 g bawat araw) ay pumipigil sa ALA synthase at nagpapagaan ng mga sintomas. Sa kawalan ng pagsusuka, ang dextrose ay ibinibigay nang pasalita, na may pagsusuka - in / in. Upang maiwasan ang overhydration na may kasabay na hyponatremia, ang isang 50% dextrose solution ay ibinibigay sa pamamagitan ng pagtulo sa gitnang venous catheter(1 litro sa loob ng 24 na oras).

Ang intravenous heme ay mas epektibo kaysa sa dextrose at dapat na magsimula kaagad sa matinding pag-atake, pagkagambala sa electrolyte, o markang panghihina ng kalamnan. Ang pagpapakilala ng heme ay karaniwang nag-aalis ng mga sintomas sa loob ng 3-4 na araw. Ang pagkaantala sa therapy na may heme ay nagbabanta sa mas matinding pinsala sa mga nerbiyos at isang mas mabagal at hindi kumpletong pagbawi ng kondisyon ng pasyente. Sa US, ang heme ay magagamit bilang lyophilized hematin, na diluted na may sterile na tubig. Kapag ginamit ang hematin, ang mga produkto ng pagkasira ng heme ay mabilis na nabuo, na maaaring maging sanhi ng phlebitis sa lugar ng pagbubuhos; ang mga produktong ito ay mayroon ding lumilipas na anticoagulant na epekto. Kapag ang hematin ay natunaw ng 20% ​​albumin ng tao, ang mga side effect ay hindi gaanong binibigkas. Ang heme arginate ay mas matatag at kadalasang walang toxicity.

Sa mga pasyente na may malubhang paulit-ulit na seizure na nagbabanta sa pinsala sa bato o permanenteng neurological deficits, ang paglipat ng atay ay isang posibleng alternatibo. Sa aktibong sakit at end-stage na sakit sa bato, sabay-sabay na paglipat ng bato at atay ay dapat isaalang-alang, dahil ang dialysis ay lubos na nagpapataas ng panganib ng pinsala sa ugat.

Pag-iwas

Dapat iwasan ng mga carrier ng acute porphyria gene ang:

• potensyal na mapanganib na mga gamot;
• alak;
• emosyonal na stress;
• makipag-ugnay sa mga organikong solvent;
• mahigpit na diyeta;
• mga panahon ng pag-aayuno.

Ang napakataba na diyeta ay dapat humantong sa unti-unting pagbaba ng timbang at dapat lamang gamitin sa mga panahon ng pagpapatawad. Ang mga carrier ng CAP o NCP ay dapat mabawasan ang pagkakalantad sa araw. Ang mga sunscreen na humaharang lamang sa UVB ay hindi epektibo; mas mainam na gumamit ng mga light-blocking cream na may titanium dioxide. Ang lahat ng mga pasyente sa pamamagitan ng mga asosasyon ng mga pasyente ng porphyria ay dapat bigyan ng mga nakasulat na materyales ng impormasyon at magkaroon ng pagkakataon para sa direktang pagpapayo.

Ang pagdadala ng sakit ay dapat na malinaw na minarkahan mga dokumentong medikal at bigyan ang mga pasyente ng isang espesyal na form na may listahan ng mga kinakailangang pag-iingat.

Ang isang mataas na karbohidrat na diyeta ay binabawasan ang panganib ng mga talamak na pag-atake. Ang ganitong diyeta o pagkuha ng isang piraso ng asukal bawat oras ay nagpapagaan ng mga sintomas ng isang matinding pag-atake.

Para sa madalas at mahuhulaan na mga seizure (halimbawa, sa mga kababaihan na ang mga seizure ay nauugnay sa cycle ng regla) prophylactic administration ng heme ilang sandali bago ang inaasahang pagsisimula ng isang atake ay maaaring makatulong. karaniwang mga rekomendasyon ay hindi umiiral sa bagay na ito; dapat kumonsulta sa isang espesyalista. Ang mga madalas na premenstrual seizure sa ilang kababaihan ay maiiwasan sa pamamagitan ng paggamit ng gonadotropin-releasing hormone analog kasabay ng mababang dosis ng estrogen. Ang mga oral contraceptive ay minsang ginagamit nang may tagumpay, ngunit ang kanilang progestin component ay maaaring magpalala ng mga sintomas ng porphyria.

Upang maiwasan ang pinsala sa bato, kinakailangang kontrolin ang talamak na arterial hypertension (gamit ang mga ligtas na paraan). Ang mga pasyente na may maliwanag na renal dysfunction ay tinutukoy sa isang nephrologist.

Sa mga carrier ng gene para sa talamak na porphyria, lalo na sa clinically expressed disease, ang dalas ng hepatocellular cancer ay mataas. Ang mga pasyenteng higit sa 50 taong gulang ay dapat magkaroon ng taunang o dalawang taon na pagsusuri upang masuri ang estado ng atay (ultrasound na may contrast). Ang napapanahong interbensyon ay maaaring mapataas ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente.