Porphyria - paano ito ipinakita, bakit mapanganib, at kung paano gamutin ang maputlang sakit sa balat? Unithiol sa tardive cutaneous porphyria. Diagnosis ng acute intermittent porphyria

Mga kadahilanan na pumukaw sa talamak na kurso ng sakit na talamak na intermittent porphyria
Klinika ng acute intermittent porphyria
Diagnosis ng acute intermittent porphyria
Pagpapasiya ng porphobilinogen sa ihi
Paggamot ng talamak na pag-atake ng acute intermittent porphyria

Kung mali ang pagkaka-diagnose at samakatuwid ay ginagamot, ang acute intermittent porphyria ay nakamamatay na mga sakit(Ang kabagsikan, sa karaniwan, ay 70%).

Sa kabaligtaran, ang isang malinaw na napapanahong pagsusuri at sapat na therapy ay nagliligtas sa halos lahat ng mga pasyente na may talamak na intermittent porphyria, na nagbabalik sa kanila sa isang normal na buong buhay.

Bilang karagdagan, ang kakaibang katangian ng patolohiya ng talamak na intermittent porphyria ay tulad na, bilang isang resulta ng polysyndromic nito. mga klinikal na pagpapakita, ang mga pasyente ay maaaring pumasok sa mga ospital ng iba't ibang mga profile, kung saan maraming mga medikal na espesyalista ang kasangkot sa proseso ng paggamot.

Narito ang mga fragment ng debut ng sakit na acute intermittent porphyria sa apat na pasyente, na kalaunan ay nagsimulang maobserbahan sa SRC:

Talamak na intermittent porphyria. Kaso 1
Ang pasyenteng D-va, 26 taong gulang, na may paroxysmal pain sa tiyan, pagduduwal, pagsusuka, na may kakaibang "pula" na ihi, ay naospital sa surgical department na may pinaghihinalaang talamak na apendisitis kung saan hindi nakumpirma ang diagnosis. Ang pasyente ay inilipat sa gynecological department na may pinaghihinalaang ectopic pregnancy, at muli ang diagnosis ay pinabulaanan. Habang dumarami ang pananakit, muli siyang pumunta sa departamento ng kirurhiko, kung saan siya inooperahan para sa bara ng bituka, at muli ay hindi nakumpirma ang diagnosis. Makalipas ang isang buwan, ang pasyente ay nasa surgical table na may diagnosis ng bituka na bara. Pagkatapos ng pangalawang operasyon sa paggamit ng mga barbiturates bilang induction anesthesia, ang pasyente ay ganap na hindi kumikilos at pumunta sa neurological department.

Talamak na intermittent porphyria. Kaso 2
Ang pasyenteng si P-sh, 31 taong gulang, ay pinasok sa psychiatric clinic produktibo sintomas ng kaisipan, anorexia, pagbaba ng timbang ng 30 kg bawat taon. Ang ihi ng pasyente ay hindi pangkaraniwang kulay rosas. Ang iniresetang kurso ng paggamot ay hindi humantong sa isang pagpapabuti sa kondisyon.

Talamak na intermittent porphyria. Kaso 3
Ang pasyente na N-th, 32 taong gulang, ay na-obserbahan sa neurological department para sa peripheral paresis, na sa panahon ng paggamot ay umunlad sa malalim na tetraparesis na may pag-unlad ng paralisis ng mga kalamnan sa paghinga. Ang pasyente ay nagkaroon din ng kulay ng ihi na napalitan ng madilim na pula.

Talamak na intermittent porphyria. Kaso 4
Ang pasyenteng si P-sky, 34 taong gulang, na may matinding pananakit sa ibabang likod at tiyan ay naospital sa psychosomatic department. Pagkatapos ng "calming" therapy, ang pasyente ay nagkakaroon ng malalim na tetraparesis.

Maaari mong itanong, ano ang maaaring magkaisa sa iba't ibang mga kaso ng pagsasanay? Ang sagot ay simple - ito ay mga klinikal na pagpapakita ng parehong sakit - acute intermittent porphyria.

Ang pinakakaraniwan sa kanila ay acute intermittent porphyria (API). Sa panahon mula 1992 hanggang sa kasalukuyan (Marso 2005), naobserbahan namin ang 75 mga pasyente na may talamak na intermittent porphyria, 5 mga pasyente na may sari-saring anyo, at 12 mga pasyente na may namamana na coproporphyria. Tulad ng para sa porphyria na nauugnay sa isang kakulangan ng ALA dehydratase, mula noong 60s, nang si Propesor L.I. Sinimulan ni Idelson na harapin ang patolohiya na ito sa unang pagkakataon sa ating bansa, walang isang kaso ng bihirang sakit na ito ang nakarehistro. Samakatuwid, higit pa ay pag-uusapan lamang natin ang tungkol sa unang tatlong uri ng acute intermittent porphyria.

Halos lahat ng mga pasyente na may acute intermittent porphyria, na may isang pagbubukod, ay heterozygous para sa isang may sira na gene na responsable para sa synthesis ng kaukulang enzymes. Karamihan sa kanila ay walang malinaw na sintomas ng sakit, dahil ang aktibidad ng enzyme, na nabawasan sa ~ 50%, ay sapat na upang mapanatili ang isang normal na rate ng heme biosynthesis. Tulad ng ipinapakita ng karanasan, halos 85% ng mga carrier ng abnormal na gene ay nabubuhay nang hindi alam ang tungkol sa sakit na ito.

Mga kadahilanan na pumukaw sa talamak na kurso ng sakit

Kadalasan, ang sakit ay napansin sa panahon ng isang exacerbation, na maaaring sapilitan ng maraming mga kadahilanan. Ang pinakakaraniwan ay ang mga sumusunod:

Mga gamot (kabilang ang mga oral contraceptive
pasilidad);
- pakikipag-ugnay sa mga pestisidyo (halimbawa, mga pataba sa agrikultura);
- paglabag sa hormonal profile sa mga kababaihan sa premenstrual
panahon o sa panahon ng pagbubuntis;
- isang matalim na pagbabago sa likas na katangian ng nutrisyon, gutom;
- Nakakahawang sakit;
- nakababahalang mga sitwasyon;
- pag-inom ng alak.

Ang pinakaunang paglalarawan ng isang matinding pag-atake ng porphyria ay nauugnay sa paggamit ng isang sulfonate. Sa ngayon ang pinakakaraniwan mga gamot- mga inductor talamak na kurso mga sakit - ay analgesics, sulfanilamide at barbiturate na gamot.

Ang lahat ng mga pasyente at mga nakatagong carrier, gayundin ang mga clinician na nahaharap sa paggamot ng acute intermittent porphyria, ay dapat magdala ng isang listahan ng mga gamot, ligtas at hindi ligtas para sa paggamit sa acute intermittent porphyria. Ang mga listahang ito ay ina-update at inilathala taun-taon ng Swedish Porphyria Center (Fax +46 8 672 2434). Maaari mong makita ang mga listahang inirerekomenda ng Hemcenter: DRUG LIST.

Dahil ang isa pang napaka-karaniwang kadahilanan na nag-uudyok sa sakit ay hormonal, ang katotohanang ito ay nagpapaliwanag ng mas madalas na pagpapakita ng talamak na intermittent porphyria sa mga kababaihan kumpara sa mga lalaki.

Talamak na intermittent porphyria.Klinika

Ang pagbubuod ng karanasan ng aming sariling mga obserbasyon, pati na rin ang iba pang mga mananaliksik na kasangkot sa talamak na porphyrias, ipinakita namin ang pinaka-katangian klinikal na sintomas ang sakit na ito:

ako. Tiyan
- kadalasan sa epigastriko o kanang iliac

mga lugar, mas madalas ay walang malinaw na lokalisasyon; kadalasang isinusuot
paroxysmal, minsan permanente,
tumatagal ng ilang oras o araw;
- pagduduwal, pagsusuka;
- paninigas ng dumi, bihirang pagtatae.
II. Cardiovascular
- lumalaban sinus tachycardia(hanggang sa 160 beats bawat minuto);
- hypertension.
III. Neurological
- kalamnan atony (mas madalas na nakakaapekto sa mga kalamnan ng mga limbs at sinturon);
- Pananakit sa mga paa, ulo, leeg at dibdib;
pagkawala ng pandamdam (pinaka binibigkas sa balikat
at femoral na lugar);
- pinsala sa cranial nerves (sa anyo ng dysphagia, diplopia,

aphonia, paresis ng facial at oculomotor nerves);
- paglabag sa pelvic function;
- mga karamdaman sa motor sa anyo ng flaccid paresis at paralisis;
- paralisis ng paghinga.
IV. Mga karamdaman sa pag-iisip
- hindi pagkakatulog;
- malakas na pagkabalisa;
- mga depressive at hysterical na bahagi;
- pagkalito at disorientation;
- visual at auditory hallucinations;
- tonic-clonic convulsions;
- kahibangan;
- pagkawala ng malay;
- epileptik seizures.
v. Cutaneous (para lang sa mga pasyenteng may namamana na coproporphyria at variegated porphyria)
- nadagdagan ang photosensitivity;
- Pagbabago sa pigmentation.

Batay sa mga sintomas na ito, maaari nating gawin ang sumusunod na konklusyon. Ang acute intermittent porphyria ay maaaring pinaghihinalaan sa sinumang pasyente na nagpapakita ng biglaang pananakit ng tiyan, peripheral neuropathy, o mental disturbance. Bukod dito, sa bawat indibidwal na kaso, alinman sa isang buong hanay ng mga nakalistang sintomas, o ilan lamang sa mga ito, ay maaaring maobserbahan.

Kadalasan, ang mga pasyente na may matinding pag-atake ng porphyria ay dumaan sa mga multi-stage ordeals para sa iba't ibang departamento mga klinika, kabilang ang surgical, urological, gynecological, neurological at psychosomatic.

Sa kawalan ng tamang diagnosis, ang kasaysayan ng sakit ay kadalasang maaaring magkaroon ng sumusunod na malungkot na pagtatapos: pagduduwal at pagsusuka, hindi matiis na matinding sakit sa tiyan, kakulangan ng dumi at peristalsis ay maling nagmumungkahi ng isang talamak na patolohiya sa operasyon.

Ginawa sa mga kasong ito mga interbensyon sa kirurhiko gamit
Ang mga barbiturates bilang induction anesthesia ay humantong sa isang paglala ng kurso ng sakit: ang tetraplegia ay bubuo na may paralisis ng respiratory, articulatory at phonatory na mga kalamnan. Bilang resulta, ang mga pasyente ay konektado sa isang ventilator (ALV). Kadalasan, ang mekanikal na bentilasyon ay kumplikado ng pneumonia, malubhang pagkabigo sa paghinga, kung saan nangyayari ang pagkamatay ng pasyente. Sa kasong ito, ang diagnosis ay nawala sa mga pangalan na nagsasaad ng talamak na polyneuropathy na may tetraplegia at pagbubukod ng mga kalamnan sa paghinga (Guillain-Barré syndrome, viral polyradiculoneuritis, pagkalason sa mga kahalili ng alkohol, atbp.).

Gayunpaman, may tama itinatag na diagnosis at wastong napiling mga taktika sa paggamot, ang mga pasyente ay may pagkakataong gumaling.

Talamak na intermittent porphyria. Mga diagnostic.
Ang isang presumptive diagnosis ng acute intermittent porphyria sa mga naturang pasyente ay maaaring gawin batay sa hitsura ng may kulay na ihi sa panahon ng pag-atake - mula sa bahagyang kulay-rosas hanggang pula-kayumanggi ang kulay, na nagiging mas kapansin-pansin kapag ang ihi ay nakatayo sa liwanag.

Ang kulay rosas na kulay ng ihi ay dahil sa tumaas na nilalaman ng mga porphyrin sa loob nito, at ang kulay pula-kayumanggi ay dahil sa pagkakaroon ng porphobilin, isang degradasyong produkto ng porphobilinogen.

Gayunpaman, ang isang kapansin-pansing pagbabago sa kulay ng ihi ay hindi isang kinakailangang tanda ng talamak na porphyria. Upang gawin ang diagnosis na ito, inirerekomenda ang mga sumusunod na pagsusuri sa laboratoryo:

1. Qualitative urine test na may Ehrlich's reagent para sa sobrang porphobilinogen.
(Ang Porphobilinogen ay tumutugon sa Ehrlich's reagent, na bumubuo sa isang acidic na solusyon
kulay rosas-pulang tinina na produkto).

2. Pagpapasiya ng mga karaniwang porphyrin at ang kanilang mga precursor -
porphobilinogen (PBG) at δ-aminolevulinic acid (ALA) sa ihi.
Karaniwan, ang nilalaman ng kabuuang porphyrins sa ihi ay hindi lalampas sa 0.15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4.5 mg/l.
3. Pagpapasiya ng kabuuang porphyrins sa feces. Sa malusog na tao ang nilalaman
kabuuang porphyrins sa feces< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Pagpapasiya ng aktibidad ng enzyme porphobilinogen deaminase
(sa kaso ng AKI), coproporphyrinogen oxidase (sa kaso ng namamana
coproporphyria) at protoporphyrinogen oxidase (sa mga kaso ng variegated
porphyria).
5. Molecular analysis ng DNA.

Ang unang pag-aaral bilang isang screening test ay inirerekomenda para sa anumang hinala ng talamak na porphyria. Dahil sa mababang halaga ng Ehrlich reagent kit para sa pagsusulit na ito at sa kadalian ng pagpapatupad nito, ang diagnostic stage na ito ay available sa anumang klinika. Ito ay halos palaging positibo sa mga talamak na pag-atake ng porphyria, gayunpaman, kung minsan maaari kang makakuha ng maling positibong resulta.

Ang isang negatibong pagsusuri sa PBG ay binabawasan ang posibilidad, ngunit hindi tiyak na ibukod, ang diagnosis ng acute intermittent porphyria. Ang paliwanag para dito ay maaaring alinman sa presensya sa ihi ng ilang partikular na inhibitory substance na humahantong sa isang maling negatibong resulta, o bahagyang tumaas na konsentrasyon ng PBG, na maaaring mas mababa sa sensitivity threshold ng screening test. Bilang karagdagan, na may sari-saring porphyria, namamana na coproporphyria, at sa napaka mga bihirang kaso sa AKI, ang paglabas ng PBG sa ihi ay maaaring mabilis na bumaba at bumalik sa normal sa loob ng mga araw pagkatapos ng matinding pag-atake. Samakatuwid, kung ang klinikal na diagnosis ng talamak na porphyria ay hindi ganap na tinanggihan, ito ay kinakailangan upang magpatuloy sa susunod na mga yugto ng diagnosis (sa mga puntos 2, 3).

Ang bawat isa sa mga porphyrias ay nailalarawan sa pamamagitan ng excretory profile nito ng porphyrins at ang kanilang mga precursors. Ang kanilang dami ng pag-aaral sa ihi at dumi gamit ang High Performance Liquid Chromatography (HPLC) na pamamaraan ay kadalasang nagbibigay-daan sa yugtong ito upang matukoy ang uri ng acute intermittent porphyria.

Bilang isang patakaran, ang ika-apat at ikalimang yugto sa diagnosis ay kinakailangan kapag ang mga asymptomatic na kaso ng mga carrier ng sakit ay nakita sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente.

Ginagawang posible ng mga diagnostic ng DNA na makita nang may mataas na katumpakan ang karwahe ng mutant gene kapwa sa mga pasyenteng may nakatagong yugto ng acute intermittent porphyria at sa mga miyembro ng kanilang pamilya. Sa isang makabuluhang bilang ng mga kaso, tanging ang diskarte na ito ay ginagawang posible upang magtatag ng isang tumpak na diagnosis ng sakit.

Dapat itong bigyang-diin na ang mga pangunahing pagsisikap upang magsagawa ng tamang pagsusuri ay dapat gawin sa panahon ng talamak na kurso ng sakit, dahil sa panahong ito ay madaling makita ang isang pagtaas ng paglabas ng mga porphyrin at ang kanilang mga precursor. Sa panahon ng pagbawi at pagpapatawad, ang mga tagapagpahiwatig na ito ay kadalasang nag-normalize at napakahirap gumawa ng retrospective diagnosis.

Talamak na intermittent porphyria. Paggamot ng talamak na pag-atake
Depende sa kondisyon ng pasyente na may talamak na porphyria, ang mga taktika ng paggamot, tiyempo nito, dosis ng mga gamot ay maaaring mag-iba, gayunpaman pangkalahatang mga prinsipyo mananatiling hindi nagbabago. Tingnan natin ang mga pangunahing:

1. Pagkansela ng mga porphobilinogenic na gamot at ang appointment ng isang diyeta na mayaman sa carbohydrates.

2. Therapy na may mga paghahanda ng heme - hemin arginate (normosang). Ang therapy sa gamot na ito ay kabilang sa kategorya ng pathogenetic, dahil ang paghahanda ng heme ay binabawasan ang aktibidad ng enzyme ALA synthetase (ang una sa heme biosynthesis), at samakatuwid ay pinipigilan ang synthesis ng heme maagang yugto at, sa gayon, binabawasan ang akumulasyon ng mga nakakalason na produkto (porphyrins at ang kanilang mga precursor) sa katawan.

3. Ang pagpapakilala ng glucose (200-600 g ng dry matter bawat araw). Ang mga outpatient ay kumukuha ng dry glucose powder. Para sa mga inpatient, ginagamit ang iba't ibang "enteral" mixtures. Ang paggamit ng karbohidrat ay itinuturing din na pathogenetic therapy, dahil ang glucose ay isang inhibitor ng aktibidad ng ALA synthetase enzyme at ang pagkilos nito ay katulad ng mga paghahanda ng heme, ngunit hindi gaanong epektibo.

4. Plasmapheresis na may pagkuha ng higit sa isang litro ng plasma dalawang beses sa isang linggo, kabuuang bilang 6-10 mga pamamaraan. Ang dami ng tinanggal na plasma ay pinalitan ng 10% na solusyon ng glucose sa halagang 2 litro. Ang layunin ng pamamaraan ay ang mekanikal na pag-alis ng mga nakakalason na sangkap.

5. Pag-iwas sa paulit-ulit na mga seizure na nauugnay sa cycle ng regla: luteinizing hormone releasing hormone (sinarel, zoladex, oral contraceptives (ovidon, rigevidon).

6. Therapy na may adenosine triphosphoric acid derivatives: riboxin at phosphaden. Ang mga gamot na ito ay nagpapatatag ng purine at pyrimidine metabolism.

7. Ang paggamit ng sandostatin kasama ng plasmapheresis. Therapeutic effect Ang somatotropic hormone ay batay sa antagonism nito sa vaso-intestinal polypeptides (gastrin, serotonin, substance P, atbp.), na may mataas na biological na aktibidad. Ang isang 5-10-tiklop na pagtaas sa mga antas ng mga endogenous hormone na ito sa panahon ng talamak na pag-atake ay ipinahayag, na higit na tumutukoy sa maliwanag na mga autonomic na sintomas ng pag-atake ng porphyria. Pinapaginhawa ng Sandostatin ang vegetative component ng isang pag-atake nang hindi direktang nakakaapekto sa metabolismo ng mga porphyrin. Kinakailangang malaman na ang therapy sa itaas ay huminto sa pag-unlad ng isang matinding pag-atake, ngunit hindi nagpapanumbalik ng mga nawalang function. Iyon ang dahilan kung bakit ang bawat pasyente at ang mga kawani na nag-aalaga sa kanya ay kailangang mag-stock ng malaking pasensya at kalooban para sa susunod na yugto ng paggaling ng paggamot.

8. Physiotherapy, masahe. Kailangan ng ilang buwan ng pagsusumikap upang maibalik ang saklaw ng paggalaw at bigat ng katawan. Ang tuluy-tuloy na pagsasanay pagkatapos ng ilang buwan ay nagbibigay-daan sa mga pasyente na tumayo at kunin ang hitsura malusog na tao. Sa ilang mga kaso, nananatili ang ilang antas ng peripheral paresis.

9. Pag-iwas sa matinding pag-atake ng sakit sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente. Ang lahat ng mga kamag-anak sa dugo ng pasyente ay dapat suriin para sa karwahe ng abnormal na gene. Kailan positibong resulta dapat silang bigyan ng babala tungkol sa mga tampok ng sakit, tungkol sa mga nagbabantang kadahilanan na pumukaw sa matinding pag-atake nito. Inirerekomenda na ang lahat ng mga pasyente at mga kamag-anak, mga nakatago na carrier, ay magdala ng isang memo na nagpapahiwatig na mayroon silang porphyria upang maiwasan ang pangangasiwa ng mga mapanganib na gamot (kabilang ang anesthetics) sa kaso ng mga aksidente.

Congenital disorder ng heme synthesis, na minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang pagbawas sa aktibidad ng porphobilinogen deaminases sa atay ay humahantong, sa mga sitwasyon ng pagtaas ng heme synthesis, sa akumulasyon ng porphyrin precursors - porphobilinogen (PSG) at δ-aminolevulinic acid (ALA), na marahil ang sanhi ng mga peripheral nerve disorder at . Ang pag-atake ng porphyria ay madalas na sanhi ng mga kadahilanan na nagpapataas ng synthesis ng porphyrin, tulad ng mga sangkap na nagpapataas ng aktibidad ng cytochrome P450 system sa mga hepatocytes (madalas - alkohol, steroid sex hormones [hal.], barbiturates, sulfonamides, carbamazepine, valproic acid, griseofulvin, ergotamine derivatives ), pag-aayuno (kabilang ang mga diyeta na may makabuluhang paghihigpit sa mga calorie at carbohydrates), paninigarilyo ng tabako, impeksyon, operasyon.

CLINICAL PICTURE

Sa 80-90% ng mga taong may depekto sa enzyme, ang mga sintomas ng sakit ay hindi kailanman lilitaw. Ang mga unang klinikal na sintomas ay karaniwang lumilitaw sa edad na 20-40 taon sa anyo ng mga pag-atake - mula sa isa habang buhay hanggang sa marami sa loob ng isang taon. Karaniwang sintomas ay isang matinding, nagkakalat na sakit sa tiyan, na sinamahan ng pagduduwal, pagsusuka at paninigas ng dumi (paralytic ileus), mas madalas - pagtatae. Kadalasan ay kahawig ng "", gayunpaman, sa pagsusuri sa palpation - ang tiyan ay malambot at walang mga sintomas ng peritoneal irritation. Ang sakit sa tiyan ay sinamahan ng tachycardia at nadagdagan presyon ng dugo. Kasabay nito o sa panahon ng pag-unlad ng isang pag-atake ng porphyria, ang mga kaguluhan ay nangyayari sa bahagi ng stem ng utak, cranial nerves, peripheral nerves at autonomic. sistema ng nerbiyos( [karaniwan ay simetriko, mula sa mga proximal na bahagi itaas na paa, ngunit maaaring naka-focal], hyperesthesia, pamamanhid, sakit sa neuropathic, mga sakit sa pag-ihi, Sobra-sobrang pagpapawis, may kapansanan sa paghinga o paglunok), pati na rin ang mga sintomas ng psychiatric (insomnia, amentia, pagkabalisa, guni-guni, paranoid syndrome, depression), na maaari ring mauna sa mga pag-atake. Ang pagkalumpo ng mga kalamnan sa paghinga ay isang banta sa buhay. Sa panahon ng pag-atake, maaari mong mapansin ang isang madilim na kulay ng ihi o pagdidilim ng lumabas na ihi sa ilalim ng impluwensya ng liwanag.

DIAGNOSTICS

Pantulong na pananaliksik

1. Pananaliksik sa laboratoryo

• 1) pagsusuri ng dugo - hyponatremia, hypomagnesemia, mababang leukocytosis (sa ilang mga pasyente);
• 2) urinalysis - tumaas na paglabas ng PSG at ALA, palaging sa panahon ng pag-atake, kadalasan din sa pagitan ng mga pag-atake;
• 3) pagsusuri ng enzyme - isang pagbawas sa aktibidad (≈50%) ng PSG deaminases sa mga erythrocytes o lymphocytes (maaaring sa mga fibroblast ng balat).

2. WG lukab ng tiyan: Kapag inatake, maaaring matukoy ang mga palatandaan ng bara ng bituka.

Pamantayan sa diagnostic

1. Sa panahon ng pag-atake: nadagdagan ang paglabas ng ALA at PBG sa ihi ( tamang resulta tinatanggal ang porphyria bilang sanhi ng mga sintomas); isang bahagi ng ihi ang dapat itabi upang quantification PSG, ALA at porphyrins.

2. Sa pagitan ng mga pag-atake (at bilang pagsusuri sa pagsusuri): pagbaba sa aktibidad ng mga deaminases ng PSG.

Paggamot ng acute intermittent porphyria

Pangkalahatang mga prinsipyo

1. Inirerekomenda na iwasan ang mga kilalang porphyrinogenic na kadahilanan, kabilang ang mga gamot (matatagpuan ang malawak na listahan ng mga ligtas at kontraindikado na gamot para sa mga pasyenteng may porphyria sa mga pahina sa Internet na nakatuon sa sakit na ito, hal., //www.porphyria-europe.com/ o //www .drugs-porphyria.org/).

2. Ang payo sa pagkain ay dapat ibigay upang matiyak na ang pasyente ay umiinom ng naaangkop na dami ng calories at carbohydrates.

3. Ipaliwanag sa pasyente ang pangangailangan na laging may impormasyon na mayroon siyang porphyria sa kanya (hal., sa anyo ng isang pulseras).

Paggamot ng isang pag-atake ng porphyria

1. Kinakailangang i-ospital ang pasyente sa isang ospital at maingat na subaybayan ang: pulso, presyon ng dugo, katayuan sa neurological, balanse ng likido, electrolytes at serum creatinine (mas mababa sa 1 × bawat araw).

2. Kinakailangang kanselahin ang lahat ng porphyrinogenic na gamot at alisin ang iba pang mga kadahilanan na nagdudulot ng pag-atake ng porphyria → tingnan sa itaas.

3. Kung nagdududa ang diagnosis o walang hemin → simulan ang IV infusion ng 10% glucose 20 g/h (max. 500 g/day); maaaring alisin lamang ang isang banayad na pag-atake (banayad na sakit, walang paralisis at hyponatremia).

4. Ang pinakamaagang paggamot ay dapat Gemini (i) sa dosis na 4 mg/kg (max. 250 mg/araw) IV tuwing 12 oras sa loob ng 3-6 na araw. Ang klinikal na pagpapabuti ay karaniwang nakikita pagkatapos ng 2-4 na iniksyon.

5. Dapat italaga nagpapakilalang paggamot paggamit ng mga ligtas na gamot para sa mga pasyente na may porphyria:

• 1) tamang dehydration at electrolyte imbalance;
• 2) pananakit → paracetamol, opioid analgesics;
• 3) pagduduwal/pagsusuka → phenothiazine derivatives, hal Chlorpromazine;
• 4) symptomatic tachycardia at arterial hypertension → β-blockers;
• 5) impeksyon → penicillins, cephalosporins, aminoglycosides;
• 6) iba pang ligtas na gamot - halimbawa, atropine, low-dose benzodiazepines, gabapentin, HA, insulin, acetylsalicylic acid.

PAGTATAYA

Ang rate ng pag-aalis ng mga sintomas ng isang pag-atake ay depende sa antas ng pinsala sa ugat. Kung ang paggamot ay ibinigay kaagad, ang mga sintomas ay kadalasang nalulutas sa loob ng ilang araw. Ang mga epekto ng malubhang motor neuropathy ay nagpapatuloy sa loob ng ilang buwan o kahit na taon. Sa edad, ang sensitivity sa mga nakakapukaw na kadahilanan at ang dalas ng mga seizure ay bumababa.

Talamak na intermittent porphyria- isang sakit na minana ng dominanteng uri, na nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa peripheral at central nervous system.

Ang batayan ng pathogenesis ay, sa lahat ng posibilidad, isang paglabag sa aktibidad ng uroporphyrinogen I synthase enzyme at isang pagtaas sa aktibidad ng d-aminolevulinic acid synthase enzyme. Ang mga klinikal na pagpapakita ay dahil sa akumulasyon ng d-aminolevulinic acid sa mga selula ng nerbiyos, na humahantong sa pagsugpo sa aktibidad ng sodium-, potassium-dependent adenosine phosphatase at pagkagambala sa transportasyon ng ion sa pamamagitan ng mga lamad, iyon ay, sa dysfunction ng nerve fiber. Ang demyelination nito, bubuo ang axonal neuropathy.

palatandaan

Ang pinaka-katangian na tanda ng talamak na intermittent porphyria ay sakit ng tiyan, na maaaring ma-localize sa iba't ibang bahagi nito. Ang pinsala sa nervous system ay ipinahayag ng matinding polyneuritis; tetraparesis ay maaaring bumuo, at paralisis ng mga kalamnan sa paghinga ay posible sa hinaharap. Minsan mayroong isang sugat ng central nervous system; Ang mga epileptiform seizure ay nabanggit, pati na rin ang mga guni-guni, delirium. Ang exacerbation ng sakit ay pinukaw ng pagbubuntis, panganganak, pagkuha ng isang bilang ng mga gamot (halimbawa, barbiturates, tranquilizer, sulfonamides, estrogen). Ang matinding exacerbations ay nangyayari pagkatapos mga interbensyon sa kirurhiko kapag ang sodium thiopental ay ginagamit para sa premedication. Pagkatapos ng pag-unlad ng matinding exacerbations, ang kusang pagpapatawad ay maaaring mangyari sa magaling na lahat ng function.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ay itinatag batay sa klinikal na larawan at data pananaliksik sa laboratoryo: pagtuklas sa ihi ng mas mataas na nilalaman ng mga precursor para sa synthesis ng porphyrins - porphobilinogen at d-aminolevulinic acid.

Paggamot

Sa matinding sakit, maaaring gamitin ang narcotic analgesics, chlorpromazine. Sa isang matalim na tachycardia at isang pagtaas sa presyon ng dugo, gamitin d mga blocker. Upang mabawasan ang paggawa ng mga porphyrin, ang glucose ay iniksyon hanggang 200 g bawat araw sa intravenously o phosphaden (adenyl) hanggang 250 mg bawat araw intramuscularly. Sa matinding kaso, ang gamot na hematin ay inireseta; Ang plasmapheresis ay may isang tiyak na epekto.

Kapag bumuti ang kondisyon, ginagamit ang masahe at mga therapeutic exercise upang maibalik ang mga paggalaw.

Mga ginamit na materyales

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. at Ermilchenko G.V. Hemolytic anemia. - M., 1975
• Gabay sa Hematology / Ed. A.I. Vorobyov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Wikimedia Foundation. 2010 .

Tingnan kung ano ang "Acute Intermittent Porphyria" sa iba pang mga diksyunaryo:

Porphyria acute intermittent- Naipapakita sa pamamagitan ng paulit-ulit na pag-atake ng mga neurological at mental disorder. Ito ay minana sa isang autosomal dominant na paraan. Ang pinsala sa sistema ng nerbiyos ay maaaring mapukaw ng ilang mga paghahanda sa parmasyutiko (sa partikular, barbiturates, ilang ... ... encyclopedic Dictionary sa sikolohiya at pedagogy

Isang pasyente na may porphyria ICD 10 E ... Wikipedia

PORPHYRY- honey. Porphyria namamana o nakuha (bilang resulta ng pagkakalantad sa mga ahente ng kemikal) mga depekto sa mga gene ng mga enzyme na kasangkot sa biosynthesis ng paksa. Ang mga porphyria ay inuri depende sa pangunahing lokalisasyon ng may kapansanan na synthesis ng mga porphyrin: ... ... Handbook ng Sakit

- (porphyriae; Greek porphyra purple na pintura) isang pangkat ng mga sakit, namamana o may namamana na predisposisyon, kung saan ang isang pagtaas sa nilalaman ng porphyrins o ang kanilang mga precursor ay matatagpuan sa katawan. Ang Porfiria ay hindi dapat ... ... Medical Encyclopedia

Aktibong sangkap›› Carbamazepine* (Carbamazepine*) Latin na pangalan Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Carbamazepine Mga pangkat ng pharmacological: Mga gamot na antiepileptic ›› Normotimics Nosological classification (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Aktibong sangkap ›› Carbamazepine * (Carbamazepine *) Latin name Carbamazepine Akri ATC: ›› N03AF01 Carbamazepine Mga grupo ng parmasyutiko: Antiepileptic na gamot › › Normotimics Nosological classification (ICD 10) ›› F10.3… … Diksyunaryo ng Medisina

Pagtuturo sa artikulo. Ang teksto ng artikulong ito ay halos ganap na inuulit ang mga tagubilin para sa paggamit ng produktong panggamot na ibinigay ng tagagawa nito. Ito ay lumalabag sa tuntunin tungkol sa hindi pagtanggap ng mga tagubilin sa mga artikulo ng encyclopedia. Bilang karagdagan ... Wikipedia

Ang mga sakit sa balat ay kadalasang resulta ng mga metabolic disorder sa katawan. Maraming sakit ang namamana at naililipat sa antas ng gene. Kabilang dito ang porphyria - isang patolohiya na nauugnay sa isang paglabag sa synthesis ng mga protina ng dugo.

Porfiria - ano ito?

Ang Porphyria ay karaniwang tinutukoy bilang isang pangkat ng mga pathology na nauugnay sa isang paglabag sa synthesis ng porphyrins. Ang mga sangkap na ito ay direktang kasangkot sa synthesis ng heme - isang mahalagang bahagi ng hemoglobin. Ang sakit ay nagpapakita mismo iba't ibang uri dermatoses, hemolytic crises. Ginagawang posible ng mga pagpapakitang ito na magtatag ng patolohiya sa pamamagitan ng mga katangiang panlabas na pagbabago.

Ang sakit ay palaging sinamahan ng isang pagkabigo ng normal na pagbuo ng mga porphyrin. Direkta ang mga organikong compound na ito, na mga pulang kristal, ay nagbibigay sa dugo ng pulang kulay. Ang labis sa kanila ay humahantong sa pagtaas ng photosensitivity. Sa ilalim ng pagkilos ng sikat ng araw, ang pagkasira ng mga pulang selula ng dugo ay nangyayari, at ang inilabas na porphyrin ay nagiging sanhi ng vasospasm. Kaya ang symptomatology na katangian ng sakit. Ang balat ng mga pasyente na may sakit na ito ay palaging maputla, samakatuwid matagal na panahon Ang Porphyria ay pinaniniwalaang isang sakit ng mga bampira.

Porphyria - pag-uuri

Maraming uri ang sakit na ito, na ang bawat isa ay may kanya-kanyang sintomas. Depende sa likas na katangian ng mga pagbabago at klinikal na pagpapakita, ang mga sumusunod na uri ng porphyria ay nakikilala:

1. tardive cutaneous porphyria- tumutukoy sa hepatic porphyrias. Mas madalas itong nangyayari sa mga nasa hustong gulang na higit sa 30 taong gulang. Nailalarawan sa pamamagitan ng:

• mga bula ng actinic;
• nadagdagan ang antas ng uroporphyrins (pagkawala ng kulay ng ihi);
• pinsala sa balat at mga kuko;
• ang pagbuo ng mga ulser sa balat, na kadalasang nagiging impeksyon.

2. Congenital erythropoietic porphyria- sinusunod mula sa kapanganakan, habang ang mga palatandaan ng sakit sa mga magulang ay wala. Ang paghahatid ng patolohiya ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan. Kabilang sa mga katangian na pagpapakita:

• pulang ihi;
• nadagdagan ang pagiging sensitibo sa ultraviolet;
• ang pagbuo ng mga paltos sa balat;
• tanggihan;
• pinsala sa buhok, mga kuko;
• ang pagbuo ng contractures sa joints;
• pagtaas ng laki.

3. Erythropoietic protoporphyria- tumutukoy sa mga maagang anyo, bubuo sa mga bata. Ang sakit ay namamana at naipapasa sa isang autosomal dominant na paraan. Bahagya itong umaagos. Ang mga bula na nabuo sa balat ay nawawala nang walang bakas sa kanilang sarili.

4. Erythropoietic coproporphyria- katulad ng mga sintomas sa form na pinangalanan sa itaas. Ang pagiging sensitibo sa ultraviolet light ay hindi masyadong binibigkas, habang ang pagsisimula ng sakit ay maaaring mapukaw sa pamamagitan ng pagkuha. Ang dumi ay naglalaman ng malaking bilang ng coproporphin, na nagiging sanhi ng pamumula nito.

5. Talamak na intermittent porphyria- ay ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang neurotic disorder. Ito ay nagpapatuloy sa anyo ng pagpapatawad at mga exacerbations. Kabilang sa mga pagpapakita ng ganitong uri ng patolohiya:

• sakit ng tiyan ng iba't ibang lokalisasyon;
• kulay rosas na ihi;
• nadagdagan ang presyon ng dugo;
• paresthesia;
• polyneuritis;
• pagkawala ng malay;

6. namamana na coproporphyria- Ang pagmamana ay nangyayari sa isang autosomal dominant na paraan. Kadalasan ay walang sintomas, klinikal na larawan hindi maliwanag. Tungkol sa pagkakaroon ng patolohiya sabihin:

• tumaas na antas ng coproporfin;
• labis na produksyon ng hepatic synthetase.

7. Iba't ibang porphyria- maliban sa mga katangian ng lahat ng porphyrias sakit sa tiyan, mga karamdaman ng sistema ng nerbiyos, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga sakit sa pag-iisip.

Sakit sa porphyrin - sintomas at sanhi

Sa karamihan ng mga kaso, ang porphyrin disease ay namamana. Kinukumpirma nito ang katotohanan na ang mga pasyente na may ganitong patolohiya ay madalas na may mga bata na may parehong sakit. Ang pagmamana ay nangyayari sa isang autosomal dominant na paraan. Sa ilang mga kaso, ang metabolic disorder ay nakuha, ay nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan na pumipigil sa synthesis ng heme. Kadalasan hindi posible na matukoy ang eksaktong dahilan.

Sakit sa Porphyria - sintomas

Kapag ang isang pasyente ay nagkakaroon ng porphyria, ang mga doktor ay unang nakikilala ang sakit sa pamamagitan ng isang bilang ng mga katangian na palatandaan. Ang mga klinikal na pagpapakita ay tiyak, samakatuwid, posible na ipalagay ang pagkakaroon ng patolohiya lamang sa pamamagitan ng pagbabago ng hitsura ng pasyente. Kabilang sa mga pangunahing sintomas ng kondisyon ng pathological ay:

• talamak, na may kawalan ng peritoneal sintomas ng sakit sa tiyan;
• pagbabago sa kulay ng ihi sa pink o pula;
• mga karamdaman ng autonomic system sa anyo ng hypertension, pagsusuka;
• kahinaan ng kalamnan (pag-unlad ng mga peripheral cut);
• mga karamdaman sa pag-iisip;
• epileptik seizures;
• dysfunction ng hypothalamus sa anyo ng central fever.

Ang mga pag-atake na may porphyria ay malubha, na sinamahan ng matinding sakit sa tiyan. Kadalasan sila ay sinamahan ng pagduduwal, pagsusuka, na ang dahilan kung bakit sa mga unang yugto ang patolohiya ay maaaring mapagkamalan para sa hindi pagkatunaw ng pagkain. Maraming pasyente ang nagrereklamo sakit sa likod, binti at braso, na may sakit sa kalikasan.

Porphyria - sanhi

Para sa kung anong mga kadahilanan ang pagbuo ng "sakit sa bampira" - porphyria, madalas na nahihirapan ang mga doktor na sagutin. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang sakit ay pinukaw ng mga pagbabago sa genetic na materyal, na posible kapwa sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol at sa mga matatanda. Bago magkasakit ng porphyria, maraming mga pasyente ang nalantad sa mga nakakapukaw na kadahilanan:

• pagkalason sa katawan na may mga asing-gamot ng mabibigat na metal;
• masamang gawi (alkohol, nikotina);
• pangmatagalang therapy mga hormonal na gamot, pagkuha ng barbiturates;
• malubhang anyo ng hepatitis sa kasaysayan;
• isang pagtaas sa konsentrasyon ng bakal sa dugo at atay na parenkayma.

Porphyria - diagnosis

Ang porphyria ng balat ay madaling masuri dahil sa pagkakaroon ng mga pagbabago sa katangian. Ang patolohiya ay maaaring pinaghihinalaan ng mga unang paltos sa balat at isang maputlang lilim ng balat. Gayunpaman, para sa diagnosis at reseta tamang therapy kailangan ang diagnosis. Isinasagawa ito batay sa mga resulta ng mga pagsubok sa laboratoryo.

Ang mga pasyente na may pinaghihinalaang porphyria ay sumasailalim sa isang urinalysis gamit ang Ehrlich's reagent. Ang antas ng porphobilinogen sa panahon ng pag-atake ng porphyria ay tumataas ng 5 beses. Sa mga agwat sa pagitan ng mga pag-atake, ito ay nagbibigay-kaalaman upang pag-aralan ang DNA ng pasyente, dahil ang PBG sa ihi ay maaaring mag-normalize, kaya ang diagnosis sa pamamagitan ng pamamaraang ito ay mahirap.

Porphyria - paggamot

SA makabagong gamot walang mga pamamaraan na maaaring huminto sa proseso ng pathogenetic sa porphyria. Ang mga pasyente na may diagnosis na ito ay pinipilit na patuloy na sumailalim pagmamasid sa dispensaryo, kumuha ng mga preventive course ng therapy. Ang paggamot ay binabawasan upang mapadali ang kapakanan ng pasyente at ang pagbubukod ng mga porphyric attack. Ang batayan ng therapy ay mga gamot na nagpapababa ng photosensitivity ng balat. Ang cutaneous porphyria ay ginagamot sa mga sumusunod na gamot:

• para sa pagtatrabaho sa balat - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• bitamina - B6 at B12;
• mga hormone -.

Unithiol para sa cutaneous porphyria tardive

Sa mahabang panahon, ginamit ang British Antilewisite (BAL) at calcium disodium salt ng ethylenediaminetetraacetic acid na 10% na konsentrasyon upang gamutin ang mga porphyrias. Ang solusyon ay ibinibigay sa intravenously, 20 ml sa loob ng 10 araw. Ngayon, ang tardive cutaneous porphyria ay ginagamot sa Unithiol. Ang regimen ng paggamot ay pinili nang paisa-isa.

Ang gamot na ito ay malapit sa BAL sa mga pharmacological properties nito. Ito ay may binibigkas na detoxifying effect sa katawan, inaalis ang kakulangan mga pangkat ng sulfhydryl. Bilang resulta ng pagbubuklod ng mga lason, ang mga pag-andar ng mga sistema ng enzyme ng katawan ay naibalik. Ang solusyon ay pinangangasiwaan ng intramuscularly, 5 ml sa loob ng 10 araw.

Ointment para sa late porphyria

Ang pasulput-sulpot na porphyria ay palaging sinasamahan ng matinding sugat sa balat. Ang paglala ng sakit ay maaaring maging sanhi ng paggamit ng ilang mga gamot. Upang ibukod ang impeksiyon ng mga sugat sa balat at mga ulser, kinakailangan na regular at maingat na gamutin ang foci na may mga cream at ointment. Mapapabilis nito ang proseso ng pagbabagong-buhay, pag-aayos ng tissue, at bawasan ang panganib ng pagkakapilat. Upang ibukod ang insolation, ang mga pasyente ay pinapayuhan na ibukod ang mga paglalakad sa maaraw na panahon, magsuot ng saradong damit. Bilang mga pamahid na panggamot gamitin:

• dicloran plus;
• Dermovate;

Paggamot ng porphyria na may activated charcoal

Ang mga espesyalista na nag-aral ng sakit ay natagpuan na ang sakit ng porphyria ay maaaring itama sa tulong ng activated carbon. Ang kilalang sorbent na ito ay mabilis na nagbubuklod ng mga porphyrin, na tinatago sa apdo, at pinipigilan ang kanilang karagdagang pagsipsip sa bituka. Ang pagkalasing ng katawan ay unti-unting nababawasan.

Sa ilang mga kaso, kasama nito isang simpleng lunas posible na makamit ang kumpletong klinikal na pagpapatawad, ang pagkawala ng mga pag-atake ng porphyric. Dapat tandaan na ang activated charcoal ay bahagi lamang ng kumplikadong therapy porphyria at ginagamit bilang inireseta ng isang doktor. Ang dosis ay pinili nang paisa-isa. Sa karamihan ng mga kaso, inirerekomenda ang 60 g ng activated charcoal bawat araw.

Mga painkiller para sa porphyria

Ang talamak na porphyria ay sinamahan ng matinding sakit sa mga braso at binti. paghila, kawalan ng ginhawa tumaas habang lumalala ang sakit. Kadalasan ang kanilang hitsura ay nabanggit sa ika-3-4 na araw mula sa simula ng pag-atake. Ang sakit sa mga binti ay nakakasagabal sa normal na pahinga, nakakagambala sa gabi. Kasabay nito, sila ay naisalokal sa ibabang bahagi ng paa, at ang mga balakang, sa kabaligtaran, ay nawawalan ng sensitivity. Kapansin-pansin na maaari lamang silang ihinto sa tulong ng malakas na analgesics ng reseta. ito:

• Tramadol;
• Thebaine;
• Nalbufin.

Diyeta para sa porphyria

Ang porphyria ay sinamahan ng isang metabolic disorder, na humahantong sa isang malfunction lamang loob. Bilang resulta, ang mga pasyente ay napipilitang sundin ang isang espesyal na diyeta. Kapag na-diagnose hepatic porphyria, ang rebisyon ng diyeta ay obligadong bagay sa paggamot ng sakit.

Ang mga pangkalahatang prinsipyo ng diyeta ay bumaba sa mga sumusunod na rekomendasyon:

• pagbawas sa diyeta ng protina at carbohydrates;
• paghihigpit ng taba ng nilalaman sa pagkain;
• pagluluto sa pamamagitan ng pagpapakulo, pagluluto sa hurno, nilaga;
• Ang mga gulay na mayaman sa hibla ay pinakamahusay na ubusin sa purong anyo.

Mukhin V.V.

Tagapangulo ng Odessa Regional Scientific and Medical Homeopathic Society, Odessa.

Halatang may basehan ang mga kwentong bampira. Paano pa ipapaliwanag ang walang katapusang interes sa mga misteryosong nilalang na ito? Ngayon, ang ilang mga siyentipiko ay kinuha ang kalayaan sa pag-angkin na ang mga bampira ay umiiral! Gayunpaman, oras na para sa sangkatauhan na ihinto ang pag-unawa sa mga nilalang na ito bilang isang spawn ni Satanas. Ang vampirism, ayon sa mga siyentipiko, ay isang pagpapakita lamang ng isang sakit sa gene - porphyria, na maaaring gamutin.

Para sa halos lahat ng mga sintomas, ang isang pasyente na naghihirap mula sa tumatakbong anyo porphyria, - isang tipikal na bampira! Ano ang porphyria? Narito ang kahulugan mula sa medikal na sangguniang libro: "Porphyrin disease, porphyria - hereditary disorder metabolismo ng pigment na may mas mataas na nilalaman ng mga porphyrin sa dugo at mga tisyu at ang kanilang pagtaas ng paglabas sa ihi at burl. Ipinakita ng photodermatosis, hemolytic crises, gastrointestinal at neuropsychiatric disorder. Kung ano ang nasa likod ng mga tuyo at hindi masyadong malinaw na mga salita na ito ay magiging malinaw sa ibang pagkakataon, ngunit sa ngayon ay dapat tandaan na bago ang sakit na ito ay inuri bilang isang nosological form, ang mga biktima nito ay walang awa na nakipaglaban sa loob ng maraming siglo bilang mga ghouls.
Tumanggi pa rin ang tradisyonal na gamot na iugnay ang mitolohiya ng bampira sa porphyria, ngunit mayroong dalawang matapang na doktor na hindi natakot na hayagang ipahayag ito. Ang koneksyon sa pagitan ng porphyria at vampirism ay unang sinabi ni Dr. Lee Illis mula sa UK. Noong 1963, isinumite niya sa Royal Society of Medicine ang isang monograph On Porphyria and the Etiology of Werewolves, na naglalaman ng detalyadong pangkalahatang-ideya makasaysayang paglalarawan ng werewolves-bloodsuckers kumpara sa mga sintomas ng porphyria.
Lumalabas na ang mga doktor ngayon ay maraming nalalaman tungkol sa porphyria. Ito ay pinaniniwalaan na ang bihirang anyo ng genetic na patolohiya ay nakakaapekto sa isang tao sa 200 libo (ayon sa iba pang mga mapagkukunan, mula sa 100 libo). Humigit-kumulang 100 kaso ng talamak na congenital porphyria ang inilarawan sa gamot, kapag ang sakit ay hindi na gumaling. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang katawan ay hindi makagawa ng pangunahing bahagi ng dugo - mga pulang selula, na kung saan ay makikita sa kakulangan ng oxygen at bakal sa dugo. Ang metabolismo ng pigment ay nabalisa sa dugo at mga tisyu, at sa ilalim ng impluwensya ng solar ultraviolet radiation o ultraviolet rays, nagsisimula ang pagkasira ng hemoglobin. Ang hindi protina na bahagi ng hemoglobin - heme - ay nagiging isang nakakalason na substansiya na nakakasira sa mga subcutaneous tissues. nakukuha ng balat kayumanggi lilim, ay nagiging payat at pumuputok mula sa pagkakalantad sa sikat ng araw, kaya sa mga pasyenteng "bampira", sa paglipas ng panahon, ito ay natatakpan ng mga peklat at ulser. Ang mga ulser at pamamaga ay nakakapinsala sa kartilago, ilong at tainga, na nagpapa-deform sa kanila. Kasama ng ulcerated eyelids at baluktot na mga daliri, ito ay hindi kapani-paniwalang nakakasira ng anyo ng isang tao.

Ang mga pasyente ay kontraindikado sa sikat ng araw, na nagdudulot sa kanila ng hindi mabata na pagdurusa. Bukod dito, sa kurso ng sakit, ang mga tendon ay deformed, na sa matinding pagpapakita ay humahantong sa pag-twist ng mga daliri. Ang balat sa paligid ng mga labi at gilagid ay natutuyo at nagiging matigas, bilang isang resulta, ang mga incisors ay nakalantad sa mga gilagid, na lumilikha ng epekto ng isang ngiti. Ang isa pang sintomas ay ang mga deposito ng porphyrin sa ngipin, na maaaring maging pula o mapula-pula kayumanggi. Bilang karagdagan, ang balat ng pasyente ay nagiging napakaputla, sa araw nakakaramdam sila ng pagkasira at pagkahilo, na napalitan ng mas mobile na pamumuhay sa gabi. Dapat na ulitin na ang lahat ng mga sintomas na ito ay katangian lamang ng mga huling yugto ng sakit, bilang karagdagan, mayroong maraming iba pang, hindi gaanong nakakatakot na mga anyo nito. Tulad ng nabanggit sa itaas, ang sakit ay halos walang lunas hanggang sa ikalawang kalahati ng
Kahit na ang porphyria ay hindi sakit sa pag-iisip, ito ay lubhang mapanira sa psyche. At oo, maaari itong mag-udyok sa isang tao na magpakamatay. Naniniwala si Lee Illis na ang lahat ng mga pasyente na may porphyria ay nagdurusa iba't ibang anyo mental deviations - mula sa banayad na hysteria hanggang sa manic-depressive psychosis at frenzied delirium, na, siyempre, ay hindi maaaring matakot at maghasik ng gulat sa mga bystanders. Idagdag dito ang pangkalahatang hindi malusog na background ng medieval - ang mga panahon ng Inquisition at malawakang pagpatay sa mga apoy ng impiyerno at mga mangkukulam.
Ang konklusyon na ito ay nakumpirma ng aming mga domestic neuropathologist. "Ang acute intermittent porphyria (API) ay ang pinakamalubha at mapanganib sa lahat ng anyo ng porphyria dahil sa malubhang komplikasyon sa neurological"(2). Inilarawan ang lahat sa iisang pinagmulan. Mga klinikal na palatandaan malubhang kaso ng porphyria sa isang 34 taong gulang na babae. Kaya, ang pangunahing konklusyon: ang mga bampira ay hindi nagiging, ang mga bampira ay ipinanganak.
Biosynthesis ng heme. Ang synthesis ng tetrahydropyrrole rings ay nagsisimula sa mitochondria. Mula sa succinyl-CoA, isang intermediate ng citrate cycle, ang condensation na may glycine ay nagbubunga ng isang produkto, ang decarboxylation na humahantong sa 5-aminolevulinate (ALA). Ang 5-aminolevulinate synthase (ALA synthase) na responsable para sa hakbang na ito ay ang pangunahing enzyme ng buong pathway. Ang pagpapahayag ng ALA synthase synthesis ay pinipigilan ng heme; ang huling produkto, at ang magagamit na enzyme. Ito ay isang tipikal na kaso ng pagsugpo ng huling produkto, o pagsugpo ng feedback.
Pagkatapos ng synthesis, ang 5-aminolevulinate ay dumadaan mula sa mitochondria patungo sa cytoplasm, kung saan ang dalawang molekula ay nag-condense sa porphobilinogen, na naglalaman na ng pyrrole ring. Ang porphobilinogen synthase ay pinipigilan ng mga lead ions. Samakatuwid, kapag matinding pagkalason Ang lead sa dugo at ihi ay nagpapakita ng mataas na konsentrasyon ng 5-aminolevulinate.
Klinikal na kaso ng porphyrias (ibinigay ni Glotov M.A., Assistant ng Department of Anesthesiology and Resuscitation ng Crimean State Medical University na pinangalanang S. Georgievsky).
Isang 26-taong-gulang na babae sa mga unang araw ng Hunyo 2001 ay nagpabunot ng ngipin sa ilalim lokal na kawalan ng pakiramdam. Makalipas ang ilang oras (Hunyo 7) nagsimula siyang magreklamo pangkalahatang kahinaan, pagduduwal, paulit-ulit na pagsusuka, na may kaugnayan kung saan siya ay naospital sa departamento ng mga nakakahawang sakit ng district hospital. Sa infectious ward, ang mga sintomas na inilarawan sa itaas ay sinamahan ng pananakit ng tiyan na nagmumula sa ibabang likod. Ang siruhano, na kumukuha ng pansin sa pulang kulay ng ihi, ay pinaghihinalaang urolithiasis, kung saan ang pasyente ay pagkatapos ay nakatanggap ng therapy na walang pakinabang, hanggang sa isang matalim na kahinaan ay lumitaw sa mas mababang mga paa't kamay. Ang kondisyon ay patuloy na lumala, at sa loob ng ilang araw ang pasyente ay nagkaroon ng flaccid tetraparesis. Dahil sa pagtaas ng mga sintomas ng neurological, inilipat siya sa Republican Clinical Hospital na may diagnosis ng Enceng nakakalason na pinagmulan. Hinala ng sepsis.

Sa Republican Clinical Hospital, ang atensyon ng mga doktor ay nakuha din sa hindi matatag na hemodynamics na may patuloy na tachycardia at isang pagkahilig sa hypertension, pati na rin ang patuloy na paresis ng bituka. Sa ika-20 araw lamang mula sa pagsisimula ng mga klinikal na pagpapakita, ang isang pagsusuri sa ihi ay isinagawa para sa mga coproporphyrin, kung saan ang kanilang dalawampu't beses na pagtaas ay natagpuan kumpara sa pamantayan. Sa gabi ng parehong araw, umunlad ang pasyente visual na guni-guni, hindi naaangkop na pag-uugali, at sa susunod na araw na may diagnosis ng "acute intermittent porphyritis", inilipat siya sa intensive care unit dahil sa paglitaw ng mga sintomas ng bulbar at pagtaas ng pagkabigo sa paghinga. Matapos ang pagsisimula ng pathogenetic therapy sa departamento, medyo bumuti ang subjective na kondisyon ng pasyente. Gayunpaman, sa kasunod na negatibong dinamika ay nabanggit: nadagdagan ang hypotension (BP 90-80/60 mm Hg), tachycardia (hanggang sa 120 beats / min) at tachnoea (RR 30 bawat 1 minuto). Noong Hulyo 10, ang pasyente ay nakaranas ng biglaang paghinto ng paghinga at aktibidad ng puso. Mga hakbang sa resuscitation hindi humantong sa tagumpay, naganap ang biological na kamatayan. Pathological anatomical diagnosis: "Acute intermittent porphyria. Encephalopathy na may peripheral distal neuropathy. Komplikasyon: bilateral small-focal pneumonia.
Diagnosis ng acute intermittent porphyria. Depende sa nangingibabaw na lokalisasyon ng kakulangan ng enzyme (sa atay o erythrocytes), ang lahat ng porphyrias ay nahahati sa hepatic at erythropoietic. Ang pinakakaraniwan ay ang uri ng hepatic, kung saan nabibilang ang AKI. Ang erythropoietic porphyria ay napakabihirang at sinamahan ng malubhang hemolysis at photosensitivity, na nagpapakita ng sarili sa pagkabata at, bilang panuntunan, mabilis na humahantong sa pagkamatay ng mga pasyente. Sa papel na ito, tututuon lamang natin ang AOP, dahil ito ang pinakakaraniwan sa mga talamak na anyo porphyria.
Ang AKI ay sanhi ng isang depekto sa gene na naka-encode ng enzyme porphobilinogen deaminase. Bilang isang resulta, ang akumulasyon ng maagang precursors ng heme synthesis ay nangyayari: 5-delta-aminolevulinic acid (ALA) at porphobilinogen (PBG). Ang PBG ay nagbibigay ng katangiang pulang kulay sa ihi, habang ang ALA ay neurotoxic, na humahantong sa flaccid paralysis ng mga paa't kamay at paresis ng mga kalamnan sa paghinga. Tinutukoy ng huling pangyayari ang nangungunang papel ng acute respiratory failure sa thanatogenesis ng mga pasyente na may AKI.
Ang AKI ay nangyayari nang mas madalas sa mga babae kaysa sa mga lalaki. katangian mga klinikal na tampok ay matindi sakit na sindrom(paroxysmal pains sa tiyan), excretion ng pulang ihi at pag-unlad ng flaccid paralysis ng upper at lower extremities. Ang mga sintomas ng neurological, tulad ng nabanggit na, ay dahil sa akumulasyon ng ALA, at ang mabilis na pag-unlad nito ay maaaring humantong sa pag-unlad ng respiratory failure. matinding sakit sa tiyan ay maaaring humantong sa isang maling pagsusuri ng talamak na kirurhiko patolohiya.

Nabunyag tumaas na halaga aminolevulinic acid at porphobilinogen sa ihi.
Ang mga talamak na klinikal na sintomas, katulad ng sa AKI, ay sinamahan ng pagkalason sa tingga. Samakatuwid, mula sa isang homeopathic na pananaw, ang Plumbum metallicum ay maaaring gamitin sa paggamot ng porphyria.
Plumbum pathogenesis.
Toxicological data: maraming kaso ng white lead poisoning ang ginagawang posible upang matukoy ang pathogenic effect ng lead sa katawan. Permanenteng sintomas, na kung saan ay nakasaad sa lahat ng mga pasyente - isang hangganan sa gilagid at anemia. Ang hangganan sa mga gilagid ay bumubuo ng isang strip mula sa isa hanggang 3 mm ang taas, asul na slate. Ito ay kadalasang binibigkas sa silong at umabot sa pinakamataas nito sa antas ng incisors at canines. Ang talamak na pagkalason sa tingga ay nagdudulot ng anemia, isang makalupang puting kutis. Ang mga manggagawang nakikitungo sa mga lead compound ay maaaring makilala sa lahat ng iba sa anumang oras. Mayroong hindi lamang pagbaba sa bilang ng mga selula ng dugo, ngunit ang kanilang kakayahang magdala ng oxygen ay nagbabago din.
Maliban sa patuloy na sintomas, madalas makita magkakasamang sintomas kung saan ang pinaka-kapansin-pansin ay lead colic. Sa panahon ng colic na ito, ang tiyan ay karaniwang binawi sa paraang tulad ng bangka, dahil sa pag-urong ng mga kalamnan ng dingding ng tiyan at mga bituka. Halos palaging may binibigkas na hyperesthesia, lalo na sa pusod. Ang pinakamaliit na pagpindot ay nagiging sanhi ng pag-iyak ng pasyente, habang ang isang malawak na presyon, halimbawa, sa palad ng kamay, ay nagbibigay ng kapansin-pansing kaginhawahan mula sa mga sakit. Kadalasan mayroong patuloy na paninigas ng dumi. May pagsusuka, sa ilang mga kaso ang tiyan ay hindi pinahihintulutan ang anumang pagkain.
May "lead ache" sa mga kasukasuan, nang walang pamamaga at pamamaga. Ang kapaitan sa gabi, tulad ng syphilitic, mas malala ang sakit mula sa paggalaw at presyon. Ang "lead palsies", kadalasang bilateral, ay kadalasang nakakaapekto sa mga extensor ng mga kamay at ang karaniwang extensor ng mga daliri, ang lateral peroneal at extensors ng big toes. Sa pamamagitan ng maikling panahon lumilitaw ang pagkasayang ng mga paralisadong kalamnan. Ang posisyon ng "nakabitin na kamay" na ang palad ay nakaharap pababa ay katangian. Kapag naapektuhan ang lower extremities, mahirap para sa pasyente na umakyat-baba sa hagdan, nadadapa.
Sa bahagi ng mga organo ng pandama, higit sa lahat ang organ ng paningin ang apektado. May amblyopia (may kapansanan sa paningin), pansamantala o permanenteng amaurosis (madilim na tubig). Mayroon ding mga sintomas ng neuritis optic nerve, o mga visual disturbance na dulot ng vasospasm.

Ang mga katangian ng sintomas ng Plumbum ay:
1. Sensation na parang ang tiyan ay idiniin sa gulugod ng isang sinturon.
2. Napakalakas ng colic sa tiyan. Sakit sa umbilical region na umaabot hanggang likod.
3. Maaliwalas na asul na linya sa gilid ng gilagid.
4. Mabilis at mabilis na pagbaba ng timbang.
5. Paralisis ng mga extensor, sintomas ng "nakakalawit" ng kamay.
6. Biglang hyperesthesia.

7. Kapag pinipindot ang kamay sa katawan, ang pasyente ay nagrereklamo ng malalim na sakit, na tila pugad sa mga kalamnan.

Ang diagnosis ng AKI ay kinumpirma ng mga familial na kaso ng porphyria. Ang pinakakaraniwang porphyria ay naganap sa Middle Ages sa Sweden at Switzerland, at dito, malamang, ipinanganak ang mito ng mga bampira. Ang sakit na ito ay kilala sa buong Europa, lalo na sa mga dinastiya ng hari. Isinulat ito ng mananalaysay na si Andrew Wilson sa kanyang aklat na The Victorians (2002). Hanggang sa paghahari ng sikat na Reyna Victoria (1819-1901), ang namamana na porphyria ay nagngangalit sa maharlikang pamilya ng Britanya. Siya ang naging sanhi ng kabaliwan ni King George III, na lolo ni Victoria.
Mayroong ebidensya, batay sa isang retrospective na pagtatasa ng mga klinikal na sintomas, na ang mahusay na impresyonistang pintor na si Vincent van Gogh ay nagdusa mula sa sari-saring porphyria.

BUOD: Talamak na intermittent porphyria na nakikita ng isang homeopathic na doktor (Mukhin V.V., Odessa, Ukraine)
Ngayon, ang ilang mga siyentipiko ay kinuha ang kalayaan sa pag-angkin na ang mga bampira ay umiiral! Ang Porfiria ay nagbigay ng maraming mga alamat tungkol sa mga kilala at hindi kilalang personalidad na dumanas ng sakit na ito, ang mga sintomas nito
ay ipinahayag sa binibigkas na mental at neurological na mga reaksyon. Sinusuri ng artikulo ang pathogenesis at posible paggamot sa homeopathic patolohiya na ito.
Ang lead, bilang posibleng etiological factor sa porphyria, ay maaaring mag-ambag sa homeopathic na paggamot nito.