Downov syndróm: príčiny, príznaky a komorbidity. Downov syndróm - popis, príznaky, príčiny

Downov syndróm (ochorenie). je chromozomálna porucha, ktorá spôsobuje celoživotnú mentálnu retardáciu a iné závažné zdravotné problémy.

Závažnosť porúch pri Downovom syndróme môže byť rôzna. Downov syndróm je najčastejšou genetickou príčinou mentálnej retardácie u detí.

Príčiny Downovho syndrómu

Ľudské bunky normálne obsahujú 23 párov chromozómov. Jeden chromozóm v každom páre je dedený od otca, druhý od matky. Downov syndróm sa vyskytuje, keď sa vyskytne jedna z troch abnormalít bunkového delenia, pri ktorých je na chromozóm 21 pripojený ďalší genetický materiál. Je to patológia v 21. páre chromozómov, ktorá určuje znaky dieťaťa charakteristické pre tento syndróm.

Tri genetické variácie Downovho syndrómu:

1. Trizómia 21.

Viac ako 90 % prípadov Downovho syndrómu je spôsobených trizómiou 21. Deti s trizómiou 21 majú tri chromozómy v 21. páre namiesto normálnych dvoch. V tomto prípade majú všetky bunky dieťaťa takýto defekt. Táto porucha je spôsobená abnormalitou bunkového delenia počas vývoja vajíčka alebo spermie. Vo väčšine prípadov je spojená s nedisjunkciou chromozómov počas dozrievania vajíčka (asi 2/3 prípadov).

2. Mozaicizmus.

V tejto zriedkavej forme (asi 2-3 % prípadov) Downovho syndrómu majú len niektoré bunky v 21. páre chromozóm navyše. Táto mozaika normálnych a abnormálnych buniek je spôsobená poruchou delenia buniek po oplodnení.

3. Translokácia.

Downov syndróm sa môže vyskytnúť aj vtedy, ak sa časť chromozómu 21 posunie smerom k druhému chromozómu (translokácia), ku ktorému dochádza pred počatím alebo počas neho. Deti s týmto stavom majú dva chromozómy v páre 21, ale majú ďalší materiál z chromozómu 21 pripojený k druhému chromozómu. Táto forma Downovho syndrómu je zriedkavá (asi 4% prípadov).

Je Downov syndróm dedičný?

Prevažná väčšina prípadov Downovho syndrómu nie je zdedená. Tieto prípady sú spôsobené náhodnou chybou pri delení buniek počas vývojového štádia, spermie, vajíčka alebo embrya.

Iba jeden zriedkavý variant Downovho syndrómu spojený s translokáciou chromozómov môže byť zdedený. Ale iba 4% pacientov s Downovým syndrómom má translokáciu. A asi polovica z týchto pacientov zdedila genetickú chybu od jedného z rodičov.

Keď je translokácia zdedená, znamená to, že matka alebo otec je vyváženým nositeľom genetickej mutácie. Vyrovnaný nosič nemá žiadne známky Downovho syndrómu, ale môže preniesť génovú translokáciu na svoje deti. Šanca zdediť translokáciu závisí od pohlavia nosiča. Ak je prenášačom otec, potom je riziko prenosu ochorenia asi 3%. Ak je nosičkou matka, potom je riziko prenosu 10 až 15 %.

Rizikové faktory Downovho syndrómu

Dnes je už známe, že niektorí rodičia majú viac vysoká pravdepodobnosť narodenie detí s Downovým syndrómom.

Medzi rizikové faktory patria:

1. Vek matky.

Žena nad 35 rokov má väčšiu pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom. Je to spôsobené znížením „kvality“ vajíčka, ku ktorému dochádza vekom.

Vo veku 35 rokov je riziko chorého dieťaťa 1:400 a vo veku 45 rokov už 1:35 (takmer 3 %). Ale podľa štatistík sa väčšina detí s Downovým syndrómom rodí ženám mladším ako 35 rokov, čo sa vysvetľuje iba tým veľké množstvo pôrod medzi mladými ženami.

2. Mať dieťa s Downovým syndrómom.

Každá žena, ktorá už má dieťa s Downovým syndrómom, má v priemere 1% riziko, že bude mať druhé dieťa s rovnakou patológiou. U manželov, z ktorých jeden je nositeľom translokácie, je toto riziko oveľa vyššie. Takýmto ženám sa v nasledujúcich tehotenstvách odporúča podstúpiť genetický skríning.

Známky Downovho syndrómu

Deti s Downovým syndrómom majú charakteristické rysy tváre.

Nie všetci pacienti majú rovnaký vzhľad, ale najčastejšie sú:

Krátky krk.
. Malá hlava.
. Vyčnievajúci jazyk.
. Sploštená tvár.
. Mongoloidná časť očí.
. Uši neobvyklého tvaru.

Pacienti s Downovým syndrómom majú ďalšie príznaky:

Slabý svalový tonus.
. Široké, krátke štetce.
. Relatívne krátke prsty.
. Sklon k obezite.
. Suchá koža.

Mnohí pacienti majú malformácie srdca a gastrointestinálny trakt. Deti s Downovým syndrómom môžu mať priemernú výšku, ale zvyčajne nerastú dobre a zostávajú nižšie ako ostatné deti v ich veku. Vo všeobecnosti všetky dôležité štádiá vo svojom vývoji (sedenie, chôdza) pacienti s Downovým syndrómom dosahujú dvakrát pomalšie ako zdravé deti. Deti s Downovým syndrómom majú určitý stupeň mentálnej retardácie, zvyčajne mierny alebo stredne ťažký.

Diagnóza Downovho syndrómu

Genetický skríning Downovho syndrómu sa môže vykonávať v štádiu prenatálneho vývoja dieťaťa. Vek matky sa tradične považuje za indikáciu pre takýto skríning. Ak je dieťaťu pred narodením diagnostikovaná patológia, potom bude mať matka viac času na premýšľanie a prípravu na starostlivosť o dieťa so špeciálnymi potrebami. Lekár podrobne porozpráva o výhodách a nevýhodách takéhoto skríningu.

Dnes Americký kongres pôrodníkov a gynekológov odporúča veľký súbor testov, ktoré možno použiť na zistenie Downovho syndrómu. Ak prvé testy (ultrazvuk a krvné testy) ukázali možný problém, potom sa na tomto základe dajú urobiť presnejšie, ale invazívne testy (amniocentéza).

V posledných desaťročiach boli matky v USA požiadané, aby si dali urobiť krvný test približne v 16. týždni tehotenstva na kontrolu Downovej choroby a iných chromozomálnych abnormalít. Dnes sa odporúča účinnejší kombinovaný test, ktorý sa robí v dvoch fázach medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva.

Test prvého trimestra zahŕňa:

1. Ultrazvuk.

Pomocou klasického ultrazvuku môže skúsený lekár preskúmať a zmerať konkrétne oblasti plodu. To pomáha identifikovať hrubé malformácie.

2. Krvný test.

Výsledky ultrazvuku sa hodnotia spolu s výsledkami krvných testov. Tieto testy merajú hladiny hCG (ľudský choriový gonadotropín) a plazmatického proteínu PAPP-A spojeného s tehotenstvom. Výsledky umožňujú posúdiť, či existujú závažné odchýlky vo vývoji plodu.

Komplexný test prvého a druhého trimestra:

Americkí odborníci odporúčajú komplexný test, ktorý pozostáva z testov prvého trimestra (ako je popísané vyššie) a doplnkových testov v druhom trimestri. Tento komplexný test poskytuje nižšie percento falošne pozitívnych výsledkov. To znamená, že v dôsledku toho bude menej žien mylne veriť, že ich dieťa má Downov syndróm.

Za týmto účelom sa v druhom trimestri, medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva, v krvi matky analyzujú 4 ukazovatele: alfa-fetoproteín, estriol, hCG a inhibín A. Výsledky tejto analýzy sa porovnajú s výsledkami testov. získané na začiatku tehotenstva.

Zo všetkých žien, ktoré sú vyšetrené, je asi 5 % identifikovaných ako rizikových. Ale v skutočnosti je frekvencia detí s Downovým syndrómom oveľa nižšia ako 5%, takže pozitívna analýza ešte neznamená, že sa dieťa nevyhnutne narodí s týmto ochorením.

Ak skríning ukázal vysoké riziko Downovho syndrómu, potom sa odporúča invazívnejší, ale presnejší test.

Takéto analýzy zahŕňajú:

1. Amniocentéza.

Počas zákroku sa do maternice zavedie špeciálna ihla, pomocou ktorej sa odoberie vzorka plodovej vody obklopujúcej plod. Táto vzorka sa potom použije na chromozomálnu analýzu plodu. Amniocentéza sa zvyčajne vykonáva po 15. týždni tehotenstva. Podľa amerických štatistík je v 1 prípade z 200 zákrokov (0,5 %) možný potrat.

2. Analýza choriových klkov.

Bunky odobraté z placenty matky sa môžu použiť na chromozomálnu analýzu Downovej choroby a iných. chromozomálne ochorenia. Test sa robí medzi 9. a 14. týždňom tehotenstva. Riziko potratu po tomto zákroku je asi 1%.

3. Rozbor vzorky krvi z pupočnej šnúry.

Táto analýza sa vykonáva po 18. týždni tehotenstva. Test súvisí s viacerými vysoké riziko potrat ako iné metódy. Robí sa to vo veľmi zriedkavých prípadoch.

Moderné prenatálne testy:

1. Analýza cirkulujúcej fetálnej DNA.

Táto analýza zatiaľ nie je dostupná vo všetkých nemocniciach, dokonca ani na Západe. Unikátna metóda umožňuje nájsť a preskúmať genetický materiál dieťaťa kolujúci v krvi matky. Pomocou analýzy cirkulujúcej fetálnej DNA možno zistiť Downov syndróm aj iné chromozomálne abnormality. V tomto prípade nehrozí žiadne riziko pre plod.

2. Predimplantačná genetická analýza.

Ide o analýzu, ktorá sa vykonáva počas umelej inseminácie na vylúčenie genetických defektov embrya pred jeho implantáciou do maternice.

Diagnóza Downovho syndrómu u novorodencov:

Po narodení už môže vzniknúť podozrenie na Downov syndróm z vzhľad dieťa. Ak má novorodenec charakteristické vonkajšie prejavy Downov syndróm, lekár môže predpísať chromozomálnu analýzu. Ak sa vo všetkých alebo niektorých bunkách 21. páru chromozómov zistí dodatočný genetický materiál, potom je Downov syndróm potvrdený.

Liečba Downovho syndrómu

Včasná diagnostika a správna liečba pomáha deťom s Downovým syndrómom naplniť ich potenciál a zlepšiť ich zdravie a kvalitu života.

Vo vyspelých krajinách už dlhé roky fungujú veľmi silné programy na pomoc deťom s Downovým syndrómom. Tieto programy sa môžu líšiť, ale zvyčajne zahŕňajú veľké tímy lekárov, psychológov a pedagógov. Tieto programy sú zamerané na rozvoj motorických zručností, reči, komunikácie a sebaobsluhy dieťaťa.

Tím lekárov, ktorí by mali s týmito deťmi pracovať, zahŕňa:

Pediater.
. Detský kardiológ.
. Detský gastroenterológ.
. Detský endokrinológ.
. Detský neuropatológ.
. Špecialista na vývoj.
. Fyzioterapeut.
. audiológ.
. logopéd a pod.

Čo očakávať?

Deti s Downovým syndrómom sa vyvíjajú s výrazným oneskorením, neskôr začínajú loziť, sedieť, stáť a rozprávať. Nejaká mentálna retardácia bude dieťa sprevádzať celý život. Okrem toho majú tieto deti často vážne malformácie vnútorných orgánov, ktoré si niekedy vyžadujú zložité operácie. Ale včasný zásah pomôže zvýšiť šance dieťaťa.

Komplikácie Downovho syndrómu

1. Srdcové chyby.

Približne polovica detí s Downovým syndrómom trpí vrodenými srdcovými chybami. Tieto malformácie môžu vyžadovať chirurgickú liečbu nízky vek.

2. Leukémia.

IN detstva Pacienti s Downovým syndrómom majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku leukémie ako zdravé deti.

3. Infekčné choroby.

Kvôli defektom imunitný systém pacienti sú veľmi náchylní na rôzne infekčné choroby vrátane prechladnutia.

4. Demencia.

V dospelosti sú pacienti vystavení vysokému riziku demencie spôsobenej akumuláciou abnormálnych proteínov v mozgu. Príznaky demencie sa zvyčajne objavia skôr, ako pacient dosiahne vek 40 rokov. Tento typ demencie má vysoké riziko záchvatov.

5. Spánkové apnoe.

V dôsledku anomálií mäkkých tkanív a kostry sú pacienti náchylní na obštrukciu dýchacieho traktu. Ľudia s Downovým syndrómom sú vystavení vysokému riziku obštrukčného spánkového apnoe.

6. Obezita.

Pacienti s Downovým syndrómom sú náchylnejší na obezitu ako bežná populácia.

7. Iné problémy.

Downov syndróm je spojený so závažnými poruchami, ako je megakolón, obštrukcia čriev, problémy so štítnou žľazou, skorá menopauza, záchvaty, strata sluchu, slabosť kostí a zlé videnie.

8. Krátka dĺžka života.

Dĺžka života pacientov s Downovým syndrómom do značnej miery závisí od závažnosti ochorenia a možností medicíny. V 20. rokoch sa deti s touto patológiou nedožívali veku 10 rokov. Dnes o západné krajiny očakávaná dĺžka života pacientov dosahuje 50 rokov a ešte viac.

Prevencia Downovho syndrómu

Neexistujú žiadne spoľahlivé metódy prevencie tohto ochorenia. Jediné, čo možno odporučiť, je včasné genetické poradenstvo, najmä ak sa vyskytli podobné problémy v rodine alebo vek matky presahuje 35 rokov.

Konštantín Mokanov

Downov syndróm je genetické ochorenie, ktoré prečiarkne budúcnosť človeka. Mnoho matiek, ktoré sa počas tehotenstva dozvedia o patológii plodu, sa rozhodne pre potrat, ale nie všetky. A niektorí ani nepredpokladajú, že sa ich dieťatko narodí choré. Preto niekedy rodičia musia čeliť problémom, keď sa dozvedia o hroznej diagnóze nedávno narodeného a dlho očakávaného dieťaťa. Pre každého človeka, ktorý v budúcnosti plánuje mať dieťa, je dôležité vedieť, aké sú príčiny a popis Downovej choroby, ako aj prognózu s diagnózou a znakmi liečby.

Vlastnosti javu

Choroba je považovaná za jednu z najneobvyklejších, ešte nebola úplne preskúmaná, pretože. odhaliť všetky znaky jeho pôvodu pre modernú medicínu nie je možné. To viedlo k vytvoreniu veľkého množstva špekulácií a mýtov, ktoré sú mätúce a vytvárajú mylné predstavy o syndróme u zúfalých rodičov.

Hlavnou zmenou v tele s takouto chorobou je neštandardný počet chromozómov. To je to, čo úplne zmení život dieťaťa. Pacient má nie 46, ale 47 chromozómov, pričom ten navyše je súčasťou 21 páru, do ktorého zapadá tretia jednotka. Existujú aj typy ochorení, pri ktorých sa počet chromozómov nemení, ale dochádza k ich deformácii alebo pohybu. Prvýkrát sa to stalo známym v roku 1886, keď vedec D. L. Down predstavil výsledky svojho výskumu týkajúceho sa patológie. Preto syndróm dostal svoje priezvisko ako meno.

Slnečné deti – tak volajú pacientov s týmto syndrómom. Je to spôsobené tým, že všetci ľudia s takouto chorobou vyčnievajú od ostatných obzvlášť vyvinutou láskavosťou a nežnosťou. Nikdy sa neprejavia negatívne emócie, nehnevajte sa na ostatných, pričom na ich tvári je takmer vždy vidieť sladký úsmev. Žiaľ, ľudia s Downovým syndrómom napriek takejto priateľskosti nedokážu plnohodnotne žiť, chýbajú im potrebné zručnosti a nadviazať normálne vzťahy s inými ľuďmi je pre nich takmer nemožné.

Ukazujú to lekárske štatistiky modernom svete Približne 0,1 % ľudí s touto diagnózou sa rodí. Zdalo by sa, že číslo je veľmi malé, no sú za ním milióny detí, ktorých životy už nikdy nebudú rovnaké ako všetky ostatné. Najčastejšie sa syndróm prejavuje u detí, ktorých matka otehotnela v r neskorý vek a každým rokom sa výrazne zvyšuje pravdepodobnosť chorého dieťaťa. Ak vo veku 25 rokov nie sú riziká také vysoké a objaví sa iba 0,05% novorodencov s týmto syndrómom, potom 40-ročné matky rodia deti s touto patológiou v 0,5% prípadov. A s vekom otca nad 40 rokov sa riziko ochorenia ešte zvyšuje.

Dieťa s touto diagnózou nebude môcť žiť bez pomoc zvonka. Rodičia, ktorí si nechali bábätko pre seba, by mali byť pripravení na všetky ťažkosti, ktoré môžu v budúcnosti nastať. K tomu lekári vedú špeciálne konzultácie a predpisujú kurzy, kde učia, ako sa starať o choré dieťa a správny prístup k výchove.

Väčšina veľké množstvo deti narodené s Downovým syndrómom boli zaregistrované začiatkom roku 1987. Dôvody tohto nárastu patológie sú stále neznáme.

Klasifikácia

Lekári vytvorili klasifikáciu Downovho syndrómu, podľa ktorej existujú tri typy tohto ochorenia. Každý z nich sa líši vo vlastnostiach vývoja ochorenia a zmien vo vnútri ľudského mozgu. Ich symptómy sú rovnaké, ale liečebné postupy sa môžu za určitých okolností mierne líšiť.

Celkovo existujú tri formy syndrómu:

1. trizómia. Najbežnejší typ syndrómu. Vyznačuje sa prítomnosťou extra chromozómu v 21. páre, ktorý narúša fungovanie mozgu. Takáto anomália je spojená s patologickým delením buniek počas vývoja vajíčka alebo spermie. Často je to spôsobené nedisjunkciou chromozómov počas tvorby vajíčka. Výsledkom je negatívny vplyv na všetky mozgové bunky.
2. Translokácia. Translokačná forma ochorenia je pomerne zriedkavá. Keď k nemu dôjde, posun fragmentu jedného chromozómu k druhému alebo mierna odchýlka od jeho počiatočnej polohy. Nositeľom takejto mutácie je muž, preto k prenosu syndrómu môže dôjsť len od otca.
3. Mozaicizmus. Tento typ syndrómu sa vyskytuje iba v 1% prípadov, čo ho robí najvzácnejším. Líši sa prítomnosťou 47 chromozómov len v niektorých bunkách, zatiaľ čo v ostatných je ich 46. Takáto anomália je spôsobená poruchou delenia buniek po narodení plodu vo vajci matky. Často je to spojené s porušením meiózy. Deti s týmto typom syndrómu majú o niečo vyvinutejší mozog.

Rozdelenie syndrómu na formy nie je jedinou metódou klasifikácie tohto ochorenia. Okrem toho sa v medicíne rozlišujú stupne Downovho syndrómu, ktoré popisujú závažnosť mentálnej retardácie dieťaťa. Celkovo sú 4:

• Svetlo;
• mierny;
• ťažký;
• Hlboký.

Slabý stupeň nie je až taký hrozný, lebo. deti, ktoré sa s tým stretávajú, sa takmer nelíšia od svojho okolia a sú schopné dosahovať svoje ciele. Mierna sťažuje život dieťaťa. Ťažké a hlboké zbavujú človeka akejkoľvek príležitosti plne si uvedomiť, čo sa deje, a urobiť si akékoľvek plány do budúcnosti. Preto je veľmi dôležité odhaliť chromozomálne abnormality včas a začať liečbu bez čakania na zvýšenie patológie.

Pravdepodobnosť, že žena s Downovým syndrómom otehotnie, nepresahuje 50%. Muži sú na tom v tomto smere oveľa horšie – otcom sa stáva len v ojedinelých prípadoch. Je to spôsobené čiastočným narušením fungovania pohlavných orgánov.

Príčiny

Odpovede na mnohé otázky týkajúce sa Downovho syndrómu zostávajú neznáme a príčiny jeho výskytu nie sú výnimkou. Napriek tomu lekári naďalej aktívne skúmajú túto chorobu a pravidelne sa učia niečo dôležité a nové. Snáď sa o nej čoskoro dozvie oveľa viac.

Hlavnou príčinou vývoja syndrómu je dedičnosť. Záleží na rodičoch, či ich dieťa bude trpieť takouto hroznou chorobou. Vedci sú si zároveň istí environmentálny faktor alebo životný štýl rodičov pred oplodnením a počas nosenia dieťaťa nemá žiadny vplyv na pravdepodobnosť nástupu choroby. Preto neexistuje žiadna priama vina zo strany mamy alebo otca a každé sebaobviňovanie je absolútne nezmyselné.

Ak hovoríte o dedičné príčiny podrobnejšie súvisia s vekom rodičov a nie sú jedinými faktormi, ktoré tento problém tlačia. Celkovo existuje 5 bodov, ktoré môžu viesť k ochoreniu, ktoré je vedcom známe:

1. Vek rodičov. Čím je matka staršia, tým vyššie je riziko, že sa jej narodí dieťa s Downovým syndrómom. Pravdepodobnosť každým rokom rastie, vďaka čomu mnohé ženy neodkladajú tehotenstvo a majú dieťa skôr. Odporúča sa to urobiť pred dosiahnutím veku 35 rokov. Nemenej dôležitý je vek ocka – ak má nad 40 rokov, potom sa zvýšia aj riziká.
2. Nehoda pri vzniku tehotenstva. V tele sa deje veľa vecí rôzne procesy, v ktoromkoľvek z nich môže dôjsť k neočakávanému zlyhaniu, ktoré povedie k nepríjemným anomáliám. Jedným z nich je Downov syndróm. Môže sa vyskytnúť v dôsledku náhodných náhod počas interakcie mužských a ženských zárodočných buniek, ako aj prvých štádií tvorby tehotenstva.
3. Nedostatok kyseliny listovej. Nedostatočné množstvo tejto zložky môže viesť k poruchám vo vnútri tela, čo je obzvlášť nebezpečné pri nosení alebo počatí dieťaťa. Tento fakt však vedci zatiaľ nedokázali a odvoláva sa na údajné. Stále však môže spôsobiť ochorenie.
4. Prítomnosť ochorenia u predchádzajúcich detí. Ak už rodičia mali dieťa s takýmto syndrómom, potom je pravdepodobnosť druhého stretnutia s takýmto problémom pri počatí ďalšieho dieťaťa o niečo vyššia. Je to spôsobené tým, že dôvody na takýto výsledok určite existujú, čo dokazuje skôr narodené dieťa.

Všetky tieto faktory si zaslúžia osobitnú pozornosť. Ak sú prítomní v živote páru, ktorý sa rozhodne mať dieťa, určite by ste mali navštíviť genetika, aby všetko utratil potrebné testy a povedal o pravdepodobnosti narodenia zdravé dieťa. Malo by sa však pochopiť, že aj pri absencii akéhokoľvek dôvodu na výskyt downizmu v živote nie je možné zaručiť dobré zdravie budúce dieťa.

D. L. Down, ktorý identifikoval downizmus, ho najprv nazval „mongolizmus“. Dôvodom bol epikantus u chorých ľudí, ktorý sa podobal vzhľadu ľudí mongoloidnej rasy.

Symptómy

Lekársky popis syndrómu je celkom jasný a zahŕňa špecifické prejavy, čo umožňuje zistiť jeho prítomnosť u detí hneď po narodení. ale moderné technológie výrazne zjednodušili život lekárom a rodičom detí trpiacich takýmto ochorením. Umožňujú určiť vývoj Downovho syndrómu u dieťaťa, ktoré je ešte v maternici. Príznaky budú odlišné, ale to nemá nepriaznivý vplyv na účinnosť identifikácie choroby.

Príznaky počas tehotenstva

Niektoré známky vývoja ochorenia možno vidieť na ultrazvuku už v prvom trimestri tehotenstva, ale všetky vyžadujú samostatnú diagnózu, ktorá potvrdí ich prítomnosť. Ani jeden lekár nebude môcť okamžite a absolútne povedať o prítomnosti symptómov poukazujúcich na možný downizmus.

V maternici môže mať dieťa s týmto syndrómom nasledujúce príznaky:

• Úplná absencia nosovej kosti;
• Pomerne krátka dĺžka kostí na ramenách a bokoch;
• Zmenšený mozoček, nie dostatočne veľký čelný lalok mozog;
• Zahustený golierový priestor;
• Poruchy v práci srdca;
• Hyperechoické body na srdci;
• Nádory vaskulárneho plexu;
• Zväčšená obličková panva;
• hyperechoické črevo;
• Infekcia dvanástnika.

Žiadny z týchto príznakov nemôže byť presnou indikáciou vývoja Downovho syndrómu u plodu. Aj s ich prítomnosťou sa dieťa môže narodiť celkom zdravé. Stále však stojí za zváženie a vykonanie všetkej potrebnej diagnostiky spolu s liečbou, aby sa predišlo problémom so zdravím dieťaťa v budúcnosti.

Symptómy po narodení

Známky u novorodencov sú zreteľnejšie, ale ich prítomnosť tiež neznamená, že dieťa má downizmus. Ak sa zistia, potom je naliehavé vziať dieťa k lekárovi a povedať o svojich podozreniach. Potom bude poslaný na rôzne genetické testy, ktoré pomôžu dať presnú odpoveď, ak má takýto syndróm.

Tieto príznaky zahŕňajú nasledujúce javy a poruchy:

• Rovina tváre, zadnej časti hlavy alebo mosta nosa;
• Deformácia hrudník, uši;
• Nedostatočná dĺžka lebky, nosa, končatín;
• Prítomnosť kožného záhybu na krku, ktorého dĺžka je pomerne malá;
• Krátka dĺžka prstov spojená s nízkym vývojom falangov;
• Priečny palmárny záhyb;
• Mierne zakrivenie malého prsta;
• Veľká vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom nohy;
• Neobvyklá štruktúra podnebia vo forme oblúka, často otvorených úst;
• Prítomnosť brázd na povrchu jazyka;
• Pigmentové škvrny na očnej dúhovke;
• Strabizmus, mongoloidný rez očí;
• hypermobilné kĺby;
• Hypotonicita svalových tkanív;
• Choroby srdca;
• Vrodená anémia;
• Psychické odchýlky;
• Zúženie alebo prerastanie dvanástnika.

Ak má dieťa downizmus, potom s najväčšou pravdepodobnosťou bude mať takmer všetky uvedené príznaky od okamihu narodenia. Povaha ochorenia je taká, že sa začína prejavovať už v štádiu tvorby plodu, čo značne uľahčuje jeho odhalenie. Zároveň stojí za zmienku, že pri dospievaní v základnej škole sa u detí môže vyvinúť šedý zákal, problémy so zubami, mentálna retardácia, koktanie, znížená imunita, obezita.

Downovo priezvisko je v súlade s anglické slovo down („dole“), čo je dôvod, prečo sa mnohí mylne domnievajú, že choroba bola tak pomenovaná pre pokles inteligencie.

Predpoveď

Deti, ktoré čelia takejto chorobe, môžu žiť úplne inak. Všetko závisí od stupňa negatívneho vplyvu na ich duševný vývoj a účinnosť liečby, ktorá zahŕňa pravidelné kurzy s dieťaťom. Vo väčšine prípadov môžu deti žiť celkom dobre. Učiť sa vedia, ani určité zaostávanie za rovesníkmi sa nestáva až takým vážnym problémom. Mnohí plne chodia, čítajú, píšu a vykonávajú iné domáce úlohy. Reč môže byť náročná, ale väčšina detí sa dokáže naučiť vyjadrovať sa a rozprávať sa s ostatnými. Preto niekedy deti s takýmto problémom nie sú poslané do špeciálnej školy a uprednostňujú obyčajnú vzdelávaciu inštitúciu. Po dozretí si niektorí z nich môžu založiť rodinu, čím si vytvoria silný vzťah s príslušníkom opačného pohlavia. určite, rozprávame sa nie o obyčajnej myšlienke Každodenný život, ale môže byť takmer kompletný.

Žiaľ, prognóza nie je taká pozitívna, ako by si mnohí rodičia želali. Deti často čelia oveľa vážnejším problémom, ako sú vývojové oneskorenia a komunikačné ťažkosti. Medzi nimi:

1. Demencia - pravdepodobnosť vzniku demencie pri Downovom syndróme je pomerne vysoká, má ju veľa zrelých pacientov, častejšie sa to stáva pred dosiahnutím veku 40 rokov.
2. Infekcie – imunita chorých detí je veľmi slabá, a preto sú náchylné na rôzne infekčné choroby, ktoré môžu poškodiť ich zdravie.
3. Poruchy trávenia – vplyv downizmu na črevá môže byť natoľko závažný, že pacientovi veľmi sťaží život.
4. Srdcové zlyhávanie – má viac ako 50 % detí s týmto ochorením vrodené chyby srdca, čo niekedy vedie k nešťastným následkom a môže vyžadovať chirurgický zákrok.
5. Leukémia - u niektorých pacientov sa v detstve vyvinie leukémia, ktorá sa odvoláva na zhubné ochorenia a môže byť mimoriadne nebezpečný.
6. Slabé kosti – nedostatočne vyvinuté kosti sa stávajú vážnym problémom, ktorý si vyžaduje osobitný prístup k životospráve a maximálnu bezpečnosť bábätka.
7. Senzorické problémy – niektorí ľudia s týmto syndrómom trpia prudké zhoršenie porucha sluchu alebo zraku.
8. Spánkové apnoe – väčšina ľudí s týmto ochorením pociťuje spánkové apnoe, čo je krátkodobé zastavenie dýchania a je spojené s deformáciou hrudníka.
9. Obezita – sklon k priberaniu nadváhu je prítomný u všetkých ľudí s Downovým syndrómom, a preto sa mnohí z nich obezite nevyhnú.
10. Stredná dĺžka života - vo väčšine prípadov sa deti s Downovým syndrómom dožívajú dospelosti, často toto číslo dosahuje 50 rokov, po ktorých nastane smrť, ale nie je to tak veľa.

Iné prejavy ochorenia nie sú vylúčené. Napríklad, epileptické záchvaty. Všetko môže byť veľmi individuálne a závisí aj od hlavných príznakov, z ktorých v budúcnosti vychádzajú rôzne komplikácie.

Niektorí ľudia s Downovým syndrómom boli schopní dostať vyššie vzdelanie. Vzorový príklad je Španiel P. Pineda.

Diagnostika

Včasná diagnóza pomôže identifikovať prítomnosť ochorenia u dieťaťa skoré štádia. Čím skôr sa tak stane, tým viac šancí budú mať rodičia ovplyvniť budúcnosť svojho dieťaťa. Na tento účel sa používajú rôzne lekárske techniky. Ak sa dieťa už narodilo a rodičia majú podozrenie, že má Downov syndróm, potom stačí navštíviť lekára. Vo väčšine prípadov stačí podrobiť sa dôkladnému vyšetreniu, ako aj vykonať genetický test, po ktorom sa urobí konečná diagnóza. Niekedy lekári vedia hneď po rozhovore povedať, či pacient má takúto chorobu.

Pri vyšetrení v tehotenstve je diagnostika náročnejšia. Na určenie choroby možno priradiť:

• Ultrazvuk – niektoré príznaky syndrómu sa s ním dajú zistiť už v 2. trimestri tehotenstva;
• Amniocentéza je test plodová voda, ktoré sa vyšetrujú prepichnutím brucha špeciálnou ihlou;
• Chorionická biopsia - štúdium kúska tkaniva vonkajšieho plášťa plodu, na implementáciu metódy sa používa aj špeciálna ihla s prepichnutím brucha;
• Kordocentéza – kontrola pupočníkovej krvi Plod vám umožňuje kontrolovať príznaky downizmu u plodu vo vnútri zloženia krvi.

Najčastejšie sa na vyšetrenie plodu u tehotnej ženy používajú kombinované skríningové testy. Zahŕňajú veľké množstvo testov od štandardného ultrazvuku až po špecifickejšie štúdie určitých parametrov venóznej krvi. Vykonávajú sa v presne stanovených intervaloch tehotenstva počas 1., 2. a 3. trimestra. Na základe výsledkov vedia lekári presne určiť, či má dieťa tento syndróm, pretože. budú si vedomí všetkých chromozómových defektov.

Medzinárodný deň Downovho syndrómu sa oslavuje 21. marca. Prvýkrát sa toto podujatie konalo v roku 2006 a stalo sa každoročným podujatím.

Liečba

Je dôležité pochopiť, že žiadna liečba neurobí dieťa zdravé. Syndróm nemožno prekonať žiadnymi lekárskymi opatreniami. Preto je všetka terapia zameraná na maximálnu normalizáciu života chorého človeka a jeho vzdelávania. Na to sú pripojení profesionáli rôznych kategórií. Pre takéto bábätko je však najdôležitejšia pomoc rodičov, bez ktorej si neporadí.

Keď už hovoríme o prijatí lekárske prípravky, potom sú schopní podporovať rozvoj centrál nervový systém. Ak to chcete urobiť, predpíšte lieky, ktoré pomáhajú zlepšiť krvný obeh v mozgu. Najúčinnejšie sú:

• "Piracetam";
• "cerebrolyzín";
• "Aminalon".

Je veľmi dôležité poskytnúť dieťaťu potrebnú starostlivosť. Rodičia by k nemu mali byť pozorní, pomôcť mu prispôsobiť sa okolitému svetu a tiež prijať jeho súčasnosť. V žiadnom prípade by ste na neho nemali kričať a prejavovať negatívne pocity. Akákoľvek túžba po nezávislosti u takéhoto dieťaťa by mala byť podporovaná, pretože. je to užitočný prvok na zlepšenie jeho stavu.

Úlohou rodičov je tiež čo najvážnejšie sledovať jeho činy a stav. Prejavy ochorenia, ako aj možné komplikácie sú dosť nebezpečné. Preto musíte byť opatrní a pri najmenšej odchýlke navštíviť lekára. Ale aj v prípadoch, keď je všetko „ako obvykle“, musíte ísť do nemocnice v dohodnutých intervaloch na rôzne testy.

Odporúča sa obrátiť sa na špecialistov, aby mohli rozvíjať reč, motorické zručnosti, komunikačné zručnosti, ako aj každodenné schopnosti. Takéto funkcie by mohli vykonávať samotní rodičia, ale odborníci to zvládnu oveľa rýchlejšie a lepšie, pretože. vedieť správny prístup a nezávisí to od osobných pocitov alebo emócií.

Evelina Bledans, Lolita, deti Borisa Jeľcina, dcéry Iriny Khakamady - to všetko slávni ľudia samostatne vychovávať deti s Downovým syndrómom.

Existuje účinná prevencia

Keď poznáme príčiny Downovej choroby, možno pochopiť, že žiadna prevencia nebude dostatočne účinná. Napriek tomu existuje a môže byť užitočný. Stačí mať deti do 35 rokov, užívať vitamíny C kyselina listová, ako aj poradiť sa s genetikom pred počatím bábätka. Neexistuje žiadny iný spôsob, ako chrániť svoje budúce dieťa.

Približne 60 rokov, toľko dnes žijú Downs. Priemerná dĺžka života osoby s Downovým syndrómom V roku 1983 bola 25 rokov. Prudký nárast je z veľkej časti spôsobený ukončením neľudskej praxe inštitucionalizácie týchto ľudí.

Dospelí s Downovým syndrómom majú fyzické a intelektuálne oneskorenia od narodenia, ale majú veľa rôznych schopností, ktoré prispievajú k plnšiemu sebarealizácii, ktoré nemožno vopred predvídať.

Po druhej svetovej vojne sa v Európe začali objavovať organizácie obhajujúce začlenenie ľudí s Downovým syndrómom do všeobecného školského systému, poskytujúce podporu ich rodinám. Predtým boli často umiestňovaní v psychiatrických liečebniach, útulky, špeciálne centrá pre deti so syndrómom.

21. marec 2006 bol prvým medzinárodným dňom ľudí s Downovým syndrómom. Bol uznaný Valným zhromaždením Organizácie Spojených národov v roku 2011 a pomenovaný ako Svetový deň syndrómu – WDSD

Dnes v USA musí byť týmto ľuďom podľa zákona poskytnuté primerané a bezplatné verejné vzdelanie. Niektorí sa môžu rozhodnúť žiť úplne nezávisle od vládnej pomoci. Malý, ale rastúci počet ľudí si zakladá rodiny aj napriek Downovej diagnóze.

Stále viac sa integrujú do spoločnosti a verejné organizácie, vďaka programom na podporu zamestnávania ľudí s Downovým syndrómom.

Stále viac Američanov komunikuje s ľuďmi zo Slnka, čo zvyšuje potrebu širokého verejného vzdelávania a podpornej práce.

• Veľká väčšina ľudí s DS je so svojím životom spokojná.
• Akceptovať seba a svoj vzhľad.
• Milujú svojich rodičov, bratov, sestry.
• Majú pocit, že sa môžu ľahko spriateliť.
• Väčšina ľudí s DS s radosťou pomáha iným ľuďom.
• Len malé percento pociťuje smútok, častejšie sa to spája s prechodným vekom.

Navštevujú školu, pracujú, podieľajú sa na rozhodnutiach, ktoré ich ovplyvňujú, majú zmysluplné vzťahy, volia a prispievajú k spoločnosti mnohými úžasnými spôsobmi.

Tak ako my

Medzinárodný deň Downovho syndrómu sa v Ruskej federácii neoslavuje v takej miere ako v iných krajinách. Ľudia sa snažia nevšímať si problémy týchto ľudí. Navyše od roku 2014 ministerstvo zdravotníctva v Rusku nezbiera štatistiky o počte narodených detí s Downovým syndrómom.

Dôležité fakty

Áno, ľudia s Downovým syndrómom môžu mať deti. Hoci drvivá väčšina mužských Downov je neplodná, niektorí z nich sa môžu stať otcami. Predpokladá sa, že slabá plodnosť u mužov súvisí s problémami s vývojom spermií; súvisí aj s tým, že nie sú sexuálne aktívni.

Ženy s DS majú asi 50% šancu mať dieťa. Menopauza sa zvyčajne vyskytuje v skoršom veku. Komplikácie sú oveľa pravdepodobnejšie a značná časť zistených tehotenstiev nevedie k živému pôrodu.

U detí narodených ženám s DS sa downizmus dedí, a to v 50 % prípadov.

Môžu sa narodiť pády dvoch ľudí zdravé dieťa. Treba však mať na pamäti, že patológia je spojená s mentálnou retardáciou, takže rodičia sa nebudú môcť postarať o svoje deti.

Približne 92 % tehotenstiev v Európe s touto diagnózou je ukončených. V Spojených štátoch je to asi 67%, ale miera sa medzi rôznymi populáciami líši od 61% do 93%.

Keď sa netehotných žien pýtali, či by prerušili tehotenstvo, ak by bol ich plod pozitívny, 23 – 33 % odpovedalo áno, vysokorizikové tehotné ženy, 46 – 86 % odpovedalo áno, ženy, ktoré ukázali pozitívny výsledok skríningu, 89 – 97 % tvrdí, že áno.

• Hoci šanca mať dieťa s extra chromozómom sa zvyšuje po 35. roku života, zistilo sa, že 80 % detí s týmto ochorením sa rodí ženám mladším ako 35 rokov.

Slovo „dole“ v moderná spoločnosťčastejšie používané ako urážka. V tomto smere mnohé mamičky so zatajeným dychom čakajú na výsledky ultrazvuku so strachom úzkostné symptómy. Dieťa dole v rodine je totiž ťažká skúška, ktorá si vyžaduje fyzickú a psychickú záťaž. Čo je teda Downov syndróm? Aké sú jej znaky a príznaky?

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je genetická patológia, vrodená chromozomálna anomália. Je sprevádzaná odchýlkou ​​niektorých lekárskych ukazovateľov a porušením normálneho fyzického vývoja. Je dôležité poznamenať, že slovo "choroba" tu nie je použiteľné, pretože hovoríme o súprave charakteristické znaky a určité vlastnosti, t.j. o syndróme.

Úplne prvá zmienka o syndróme bola údajne zaznamenaná pred 1500 rokmi. Práve tento vek sa pripisuje pozostatkom dieťaťa nájdeným v nekropole francúzskeho mesta Chalon-sur-Saone. Pochovávanie sa nelíšilo od tých bežných, z čoho možno usúdiť, že ľudia s takýmito odchýlkami neboli vystavení tlaku verejnosti.

Downov syndróm prvýkrát opísal v roku 1866 britský lekár John Langdon Down. Potom vedec nazval tento jav "mongolizmus". Po určitom čase bola patológia pomenovaná po objaviteľovi.

Aké sú dôvody?

Dôvody výskytu detí s Downovým syndrómom sa stali známymi až v roku 1959. Potom francúzsky vedec Gerard Lejeune dokázal genetickú podmienenosť tejto patológie.

Ukázalo sa, že skutočnou príčinou syndrómu je objavenie sa ďalšieho páru chromozómov. Vzniká v štádiu oplodnenia. Normálne pri zdravý človek v každej bunke je 46 párov chromozómov, v zárodočných bunkách (vajíčko a spermia) je ich presne polovica - 23. No pri oplodnení sa vajíčko a spermia spoja, ich genetické sady sa spoja a vytvoria novú bunku - zygotu. .

Čoskoro sa zygota začne deliť. Počas tohto procesu nastáva bod, kedy sa počet chromozómov v bunke pripravenej na delenie zdvojnásobí. Okamžite sa však rozchádzajú na opačné póly bunky, po ktorej je rozdelená na polovicu. Tu nastáva chyba. Keď sa 21. pár chromozómov rozchádza, môže so sebou „uchmatnúť“ ďalší. Zygota sa mnohonásobne ďalej delí, vzniká embryo. Takto sa objavujú deti s Downovým syndrómom.

Formy syndrómu

Existujú tri formy Downovho syndrómu v závislosti od charakteristík genetických mechanizmov ich výskytu:

• trizómia. Ide o klasický prípad, jeho výskyt je 94 %. Vyskytuje sa, keď počas delenia dôjde k porušeniu divergencie 21 párov chromozómov.
• Translokácia. Tento typ Downovho syndrómu je menej častý, iba 5% prípadov. V tomto prípade sa časť chromozómu alebo celý gén prenesie na iné miesto. Genetický materiál môže „preskakovať“ z jedného chromozómu na druhý alebo v rámci toho istého chromozómu. Pri vzniku takéhoto syndrómu zohráva rozhodujúcu úlohu genetický materiál otca.
• Mozaicizmus. Najvzácnejšia forma syndrómu sa vyskytuje iba v 1-2% prípadov. Pri takomto porušení obsahuje časť buniek tela normálnu sadu chromozómov - 46 a druhá časť je zväčšená, t.j. 47. Downove deti s mozaikovým syndrómom sa môžu len málo líšiť od svojich rovesníkov, ale mierne zaostávajú v duševnom vývoji. Zvyčajne je ťažké potvrdiť takúto diagnózu.

Prejav syndrómu

Prítomnosť Downovho syndrómu u dieťaťa je ľahké rozpoznať hneď po narodení. Musíte venovať pozornosť nasledujúcim príznakom:

Najčastejšie sú novorodenci s Downovým syndrómom rozpoznaní podľa týchto znakov. Môže ich určiť nielen špecialista, ale aj bežný človek. Potom sa diagnóza potvrdí podrobnejším vyšetrením a sériou testov.

Aké je nebezpečenstvo syndrómu?

Ak sa v rodine narodilo páperie, musíte tomu venovať náležitú pozornosť. Spravidla sa u takýchto detí okrem vonkajšie znaky Vyvíjajú sa závažné patológie:

• narušená imunita;
• srdcia;
• abnormálny vývoj hrudníka.

Z týchto dôvodov je páperové dieťa náchylnejšie na detské infekcie, trpí pľúcne ochorenia. Okrem toho je jeho rast spojený s oneskorením duševného a fyzického vývoja. oneskorená formácia zažívacie ústrojenstvo môže viesť k zníženiu aktivity enzýmov a ťažkostiam s trávením. Pádové dieťa často potrebuje komplexnú operáciu srdca. Okrem toho sa u neho môžu vyvinúť dysfunkcie iných vnútorných orgánov.

Vyhnite sa niekedy nepríjemné následky včasná akcia pomáha. Preto sú dôležité včasné vyšetrenia aj v štádiu vnútromaternicového vývoja ešte nenarodeného dieťaťa.

Rizikové skupiny

V priemere je výskyt Downovho syndrómu 1:600 ​​(1 dieťa zo 600). Tieto čísla sa však líšia v závislosti od mnohých faktorov. Plesové deti sa často rodia ženám po 35. roku života. Čím je žena staršia, tým väčšie je riziko, že sa jej narodí postihnuté dieťa. Preto je veľmi dôležité, aby mamičky od 35 rokov absolvovali všetko potrebné lekárske prehliadky na rôznych štádiách tehotenstva.

Narodenie detí s Downovým syndrómom sa však vyskytuje u matiek do 25 rokov. Zistilo sa, že za to môže aj vek otca, prítomnosť úzko spriaznených manželstiev a napodiv aj vek starej mamy.

Diagnostika

Dnes sa dá Downov syndróm diagnostikovať už v štádiu tehotenstva. Takzvaná „dolová analýza“ zahŕňa celý rad štúdií. Všetky diagnostické metódy pred narodením sa nazývajú prenatálne a sú podmienene rozdelené do dvoch skupín:

• invazívne - zahŕňajúce chirurgickú inváziu do amniotického priestoru;
• neinvazívne - bez prieniku do tela.

Prvá skupina metód zahŕňa:

Druhá skupina metód zahŕňa bezpečnejšie metódy, napríklad ultrazvukové a biochemické štúdie. Downov syndróm na ultrazvuku sa zisťuje od 12. týždňa tehotenstva. Zvyčajne sa takáto štúdia kombinuje s krvnými testami. Ak hrozí, že sa žene spustia bábätko, potrebuje absolvovať celý rad vyšetrení.

Dá sa tomu zabrániť?

Predísť vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom je možné len pred začiatkom počatia genetickým testovaním matky a otca. Špeciálne testy ukážu stupeň rizika chromozomálnej patológie u nenarodeného plodu. Toto zohľadňuje veľa faktorov - vek matky, otca, babičky, prítomnosť manželstiev s pokrvnými príbuznými, prípady narodenia detí v rodine.

Keď sa žena dozvedela o probléme v počiatočnom štádiu, má právo nezávisle rozhodnúť o osude plodu. Výchova dieťaťa s Downovým syndrómom je veľmi zložitý a časovo náročný proces. Celý život bude takéto dieťa potrebovať kvalitnú lekársku starostlivosť. Netreba však zabúdať, že aj takto postihnuté deti môžu plnohodnotne študovať v škole a dosahovať úspechy v živote.

Existuje liek?

Predpokladá sa, že Downov syndróm nie je liečiteľný, keďže ide o genetické ochorenie. Existujú však spôsoby, ako oslabiť jeho prejavy.

Deti s Downovým syndrómom potrebujú zvýšenú starostlivosť. Spolu s vysoko kvalifikovanými zdravotná starostlivosť potrebujú správne vzdelanie. Oni na dlhú dobu nevedia sa o seba naučiť postarať, preto je potrebné im tieto zručnosti vštepovať. Okrem toho potrebujú neustále sedenia s logopédom a fyzioterapeutom. Pre takéto deti existujú špeciálne navrhnuté rehabilitačné programy, ktoré im pomáhajú rozvíjať sa a adaptovať sa v spoločnosti.

Takýto moderný vedecký vývoj môže kompenzovať zaostávanie vo fyzickom vývoji dieťaťa. Terapia môže normalizovať rast kostí, vývoj mozgu, zlepšiť dobrá výživa vnútorné orgány, posilňujú imunitu. Zavádzanie kmeňových buniek do tela dieťaťa začína hneď po jeho narodení.

Existujú dôkazy o účinnosti dlhodobej liečby niektorými liekmi. Zlepšujú metabolizmus a priaznivo ovplyvňujú vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom.

Dole a spoločnosť

Pre deti s Downovým syndrómom je veľmi ťažké prispôsobiť sa spoločnosti. Zároveň však zúfalo potrebujú komunikáciu. Pánske deti sú veľmi priateľské, ľahko kontaktné, pozitívne, napriek zmenám nálad. Pre tieto vlastnosti sa často nazývajú „slnečné deti“.

V Rusku sa postoj k deťom trpiacim chromozomálnou abnormalitou nerozlišuje benevolenciou. sa môže stať predmetom posmechu svojich rovesníkov, čo nepriaznivo ovplyvní jeho psychický vývoj.

Ľudia s Downovým syndrómom budú mať počas života ťažkosti. Dostať sa do nich nie je ľahké MATERSKÁ ŠKOLA, do školy. Majú problém zamestnať sa. Založiť si rodinu nie je pre nich jednoduché, no aj keď sa im to podarí, nastávajú problémy so schopnosťou mať deti. Pletení muži sú neplodní a u žien je zvýšené riziko, že budú mať choré potomstvo.

Ľudia s Downovým syndrómom však môžu plný život. Sú schopní sa učiť, napriek tomu, že tento proces je pre nich oveľa pomalší. Medzi takými ľuďmi je veľa talentovaných hercov, pre ktorých bolo v roku 1999 vytvorené Divadlo nevinných v Moskve.

Downov syndróm je typ genetickej poruchy, ktorá spomaľuje fyzický rast, ako aj intelektuálny vývoj.

John Langdon Down, lekár z Anglicka, prvýkrát opísal túto patológiu v roku 1866. Osobitne sa zaujímal o ľudí s mentálnym postihnutím. Hoci ako prvý identifikoval niektoré z charakteristických znakov ľudí s touto anomáliou, až v roku 1959 doktor Jerome Lejeune, ktorý študoval chromozómy, objavil príčinu syndrómu, 21. chromozóm navyše.

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom?

Všetky bunky ľudského tela obsahujú jadro, kde je genetický materiál uložený v génoch. Gény nesú kódy zodpovedné za všetky naše zdedené vlastnosti a sú zoskupené pozdĺž tyčovitých štruktúr nazývaných chromozómy. V jadre každej bunky je spravidla 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Jeden chromozóm z páru sa zdedí od otca a druhý od matky.

Downov syndróm je genetické ochorenie, v ktorej majú ľudia v bunkách 47 chromozómov namiesto 46. Majú navyše 21. chromozóm.

Pri tejto poruche človek zvyčajne zdedí dva chromozómy 21 od svojej matky (namiesto jedného) a jeden chromozóm 21 od svojho otca, čo vedie k tomu, že každá bunka obsahuje 3 kópie chromozómu 21, nie 2 (preto je táto genetická abnormalita známa aj ako trizómia 21). Pri tejto poruche vedie ďalšia kópia chromozómu 21 k zvýšeniu expresie génov, ktoré sa na ňom nachádzajú. Predpokladá sa, že aktivita týchto dodatočných génov vedie k mnohým prejavom, ktoré charakterizujú Downov syndróm.

Druhy genetických zmien

Tri genetické variácie môžu spôsobiť Downov syndróm.

Približne 92 % prípadov Downovho syndrómu je spôsobených extra chromozómom 21 v každej bunke.

V takýchto prípadoch sa počas vývoja vajíčka alebo spermie objaví ďalší chromozóm. Preto, keď sa vajíčko a spermia spoja a vytvoria oplodnené vajíčko, existujú tri, nie dva, chromozómy 21. Ako sa embryo vyvíja, ďalší chromozóm sa opakuje v každej bunke.

Robertsonova translokácia a čiastočná trizómia 21

U niektorých ľudí sa časti chromozómu 21 zlúčia s iným chromozómom (zvyčajne chromozómom 14). Toto sa nazýva Robertsonova translokácia. Človek má normálnu sadu chromozómov, jeden z nich obsahuje extra gény z chromozómu 21. Dieťa zdedí extra genetický materiál z chromozómu 21 od svojho rodiča s Robertsonovou translokáciou a bude mať downizmus. Robertsonove translokácie sa vyskytujú v malom percente prípadov poruchy.

Je extrémne zriedkavé, že veľmi malé fragmenty chromozómu 21 sú začlenené do iných chromozómov. Tento jav je známy ako čiastočná trizómia 21.

Mozaiková trizómia 21

Ďalšie malé percento prípadov syndrómu je mozaika. Vo forme mozaiky majú niektoré telové bunky 3 kópie chromozómu 21, zatiaľ čo zvyšok nie je ovplyvnený. Osoba môže mať napríklad kožné bunky s trizómiou 21, zatiaľ čo všetky ostatné typy buniek sú normálne. Mosaic Downov syndróm môže niekedy zostať nepovšimnutý, pretože osoba s touto genetickou variáciou nemusí mať nevyhnutne všetky charakteristické fyzické črty a často kognitívny vývoj menej narušené ako u osoby s úplnou trizómiou 21. To môže viesť k nesprávnej diagnóze.

Bez ohľadu na genetickú variáciu, ktorá spôsobuje syndróm, ľudia s poruchou majú v niektorých alebo všetkých svojich bunkách mimoriadne kritický kus chromozómu 21. Extra genetický materiál narúša normálny priebeh vývoja, čo spôsobuje príznaky trizómie 21.

Prevalencia Downovho syndrómu

Približne 1 z 800 detí sa narodí s trizómiou 21. Každý rok sa s touto poruchou narodí asi 6 000 detí.

Neexistuje žiadny test, ktorý možno vykonať pred počatím, aby sa zistilo, či budúci novorodenec bude mať tento syndróm. Každý pár môže mať dieťa s trizómiou 21, ale riziko sa zvyšuje s vekom tehotnej ženy. Na druhej strane, väčšinu detí s chromozomálnymi abnormalitami rodia mladé ženy. Je to dané tým, že v porovnaní so staršími ženami rodia deti častejšie mladšie ženy.

Uskutočnili sa rozsiahle štúdie na štúdium pravdepodobnosti mať dieťa s trizómiou 21, ktorá súvisí s vekom matky. Boli prijaté nasledujúce údaje:

• u ženy vo veku 20 rokov je riziko narodenia dieťaťa s anomáliou 1:1500;
• u 30-ročného - 1 až 800;
• u ženy vo veku 35 rokov sa pravdepodobnosť zvyšuje na 1 z 270;
• vo veku 40 rokov - pravdepodobnosť je 1 zo 100;
• 45-ročná žena má šancu 1 ku 50 alebo viac.

Riziko počatia dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou je v skutočnosti väčšie ako uvedené údaje. Je to dané tým, že približne 3/4 embryí alebo vyvíjajúcich sa plodov s genetickou poruchou nikdy nedosiahne úplný vývoj, a preto dôjde k potratu.

Zistilo sa, že od roku 1989 do roku 2008 boli prípady zistenia trizómie 21 v prenatálnom a postnatálnom období čoraz častejšie, a to aj napriek malému rozdielu v plodnosti. Ale počet detí narodených s touto genetickou poruchou sa mierne znížil v dôsledku zlepšenia a zvýšeného používania prenatálneho skríningu. Viedol k zvýšeniu frekvencie detekcie poruchy počas tehotenstva a v dôsledku toho k jej ukončeniu. Bez tohto zlepšeného skríningu, pretože ženy majú tendenciu mať staršie deti, sa predpokladá, že počet živonarodených detí s genetickou abnormalitou by sa inak takmer zdvojnásobil.

Ak žena predtým mala dieťa s takouto patológiou, potom sa riziko zvyšuje o 1%, že aj druhé dieťa bude trpieť touto chromozomálnou abnormalitou.

Klinické prejavy

Aj keď nie všetci ľudia s touto poruchou to majú rovnako fyzicka charakteristika, existujú niektoré znaky, ktoré sa zvyčajne vyskytujú pri tejto genetickej poruche. To je dôvod, prečo majú pacienti s trizómiou 21 podobný vzhľad.

U každého jednotlivca s Downovým syndrómom sa nachádzajú tri vlastnosti:

• epikantické záhyby (extra koža vnútorné storočie, ktorý dáva očiam mandľový tvar);
• očný rez podľa mongoloidného typu;
• brachycefalia (hlava s veľkým priečnym priemerom);

Ďalšie vlastnosti, ktoré majú ľudia s touto genetickou poruchou (ale nie všetky):

• zahŕňajú svetlé škvrny v očiach (Brushfieldove škvrny);
• malý, mierne plochý nos;
• malé otvorené ústa s vyčnievajúcim jazykom;
• nízko nasadené malé uši, ktoré sa dajú zložiť;
• abnormálne tvarované zuby;
• úzke podnebie;
• jazyk s hlbokými trhlinami;
• krátke ruky a nohy;
• nie vysoký rast v porovnaní so zdravými deťmi rovnakého veku;
• malé chodidlá so zväčšenou medzerou medzi veľkým a druhým prstom.

Žiadne z týchto fyzické vlastnosti nie sú samy osebe abnormálne a nevedú k vážnym problémom ani nespôsobujú žiadnu patológiu. Ak však lekár vidí tieto prejavy spolu, pravdepodobne má podozrenie, že dieťa má Downov syndróm.

Bežné patológie pri Downovom syndróme

Okrem fyzického vzhľadu existuje zvýšené riziko mnohých zdravotných problémov:

Hypotenzia

Takmer všetky postihnuté dojčatá majú nízky svalový tonus (hypotónia), čo znamená, že ich svaly sú slabé a zdajú sa byť trochu pružné. S touto patológiou bude pre dieťa ťažké naučiť sa kotúľať, sedieť, stáť a hovoriť. U novorodencov môže hypotenzia spôsobiť aj problémy s kŕmením.

V dôsledku hypotenzie mnohé deti odďaľujú vývoj motoriky a môžu sa u nich objaviť ortopedické problémy. Nedá sa vyliečiť, ale fyzikálna terapia môže pomôcť zlepšiť svalový tonus.

zrakové postihnutie

Problémy so zrakom sú pri syndróme bežné a s vekom sa pravdepodobne zväčšujú. Príkladmi takýchto porúch zraku sú krátkozrakosť, ďalekozrakosť, strabizmus, nystagmus ( mimovoľné pohyby oko s vysokou frekvenciou).

U detí s trizómiou 21 by sa očné vyšetrenie malo vykonať čo najskôr, pretože vyššie uvedené problémy je možné opraviť.

Srdcové chyby

Asi 50 percent detí sa rodí so srdcovými abnormalitami.

Niektoré z týchto srdcových chýb sú mierne a môžu sa opraviť bez lekárskeho zásahu. Ostatné srdcové anomálie sú závažnejšie a vyžadujú si chirurgická operácia alebo lekárske ošetrenie.

strata sluchu

Problémy so sluchom s Downovým syndrómom nie sú nezvyčajné. Zápal stredného ucha postihuje približne 50 až 70 percent detí a je spoločná príčina strata sluchu. Hluchota prítomná pri narodení sa vyskytuje asi u 15 percent detí s touto genetickou poruchou.

Gastrointestinálne poruchy

Asi 5 percent chorých dojčiat bude mať gastrointestinálne problémy, ako je zúženie alebo upchatie čreva alebo zablokovanie konečník. Väčšina týchto patológií môže byť korigovaná chirurgickým zákrokom.

Absencia nervov v hrubom čreve (Hirschsprungova choroba) je častejšia u jedincov so syndrómom ako v bežnej populácii, ale stále je pomerne zriedkavá. Existuje tiež silná súvislosť medzi celiakiou a trizómiou 21, čo znamená, že je častejšia u ľudí s touto poruchou ako u zdravých jedincov.

Endokrinné anomálie

Downov syndróm často rozvíja hypotyreózu (nedostatočná produkcia hormónov štítna žľaza) Môže byť vrodená alebo získaná, sekundárne po Hashimotovej tyreoiditíde (autoimunitné ochorenie).

Najviac je Hashimotova tyreoiditída, ktorá spôsobuje hypotyreózu bežné ochorenieštítnej žľazy u postihnutých pacientov. Choroba zvyčajne začína s školského veku. Zriedkavo vedie Hashimotova tyreoiditída k hypertyreóze (nadmerná produkcia hormónov).

Jedinci so syndrómom majú zvýšené riziko rozvoj cukrovka píšem.

leukémia

Veľmi zriedkavo, asi v 1 percente prípadov, sa u jedinca môže vyvinúť leukémia. Leukémia je typ rakoviny, ktorá postihuje krvné bunky v kostná dreň. Príznaky leukémie zahŕňajú ľahké modriny, únavu, bledú pleť a nevysvetliteľné horúčky. Hoci leukémia je veľmi vážna choroba, miera prežitia je vysoká. Zvyčajne sa lieči chemoterapiou, ožarovaním alebo transplantáciou kostnej drene.

intelektuálne problémy

Všetci jedinci so syndrómom majú určitý stupeň mentálneho postihnutia. Deti majú tendenciu sa učiť pomalšie a majú problémy so zložitým uvažovaním a úsudkom. Nie je možné predpovedať, akú úroveň mentálnej retardácie budú mať tí, ktorí sa narodili s genetickou poruchou, aj keď to bude jasnejšie s vekom.

Rozsah IQ pre normálnu inteligenciu je 70 až 130. Osoba sa považuje za osobu s miernym mentálnym postihnutím, keď je jej IQ medzi 55 a 70. Stredne mentálne retardovaná osoba má IQ 40 až 55. Väčšina postihnutých ľudí má IQ IQ je v rozmedzí ľahkého až stredného mentálneho postihnutia.

Napriek svojmu IQ sa ľudia so syndrómom môžu učiť a rozvíjať po celý život. Tento potenciál možno maximalizovať včasným zásahom, kvalitným vzdelávaním, povzbudzovaním a vysokými očakávaniami.

Vlastnosti správania a psychiatrický stav

Vo všeobecnosti je charakteristická prirodzená spontánnosť, skutočná láskavosť, veselosť, jemnosť, trpezlivosť a tolerancia. Niektorí pacienti prejavujú úzkosť a tvrdohlavosť.

Väčšina postihnutých detí nemá komorbidné psychiatrické poruchy alebo poruchy správania. Až 38 % detí môže mať súvisiace duševné poruchy. Tie obsahujú:

• Porucha pozornosti a hyperaktivity;
• porucha opozičného vzdoru;
• poruchy autistického spektra;
• obsesívno kompulzívna porucha;
• depresie.

Downov syndróm je zvyčajne podozrivý po narodení dieťaťa kvôli súboru jedinečných vlastností. Na potvrdenie diagnózy sa však vykoná analýza karyotypu (chromozomálna analýza). Tento test zahŕňa odber vzorky krvi od dieťaťa, aby sa pozreli na chromozómy v bunkách. Karyotypizácia je dôležitá na určenie rizika recidívy. Pri translokácii Downovho syndrómu si správne genetické poradenstvo vyžaduje karyotypizáciu rodičov a iných príbuzných.

Existujú testy, ktoré môžu lekári vykonať pred narodením dieťaťa:

Skríningové testy

Skríningové testy určujú pravdepodobnosť, že plod bude mať Downov syndróm alebo iné stavy, ale s konečnou platnosťou nediagnostikujú genetickú poruchu.

Rôzne typy výskumu zahŕňajú:

• krvné testy, ktoré sa používajú na meranie hladín bielkovín a hormónov u tehotnej ženy. Abnormálne zväčšené resp znížené hladiny môže naznačovať genetickú patológiu;
• ultrasonografia môže identifikovať vrodené chyby srdca a iné štrukturálne zmeny, ako je extra koža na spodnej časti krku, čo môže naznačovať prítomnosť syndrómu.

Na posúdenie pravdepodobnosti, že plod má Downov syndróm, sa používa kombinácia výsledkov krvných testov a ultrazvuku.

Ak je pri týchto skríningových testoch vysoká pravdepodobnosť, alebo ak existuje vyššia pravdepodobnosť z dôvodu veku matky, novšie neinvazívne testy môžu hlásiť veľmi vysokú (> 99 %) alebo veľmi nízku (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Diagnostické testy

Keď skríningové testy ukazujú vysokú šancu, že plod má genetickú poruchu, vykonajú sa ďalšie diagnostické testy. Dokážu určiť, či má plod Downov syndróm s takmer 100-percentnou presnosťou. Pretože však tieto testy vyžadujú použitie ihly na získanie vzorky z vnútra maternice, nesú so sebou mierne zvýšené riziko potratu a iných komplikácií.

Rôzne typy diagnostických testov zahŕňajú:

1. Biopsia choriových klkov, pri ktorej sa odoberie malá vzorka placenty na špecifické genetické vyšetrenie. Chorionická biopsia sa používa na zistenie akéhokoľvek stavu, ktorý je spojený s určitými chromozomálnymi abnormalitami. Tento test sa zvyčajne vykonáva počas prvého trimestra medzi 10 až 14 týždňami tehotenstva.
2. Amniocentéza, prenatálna diagnostická metóda, pri ktorej sa ihla zavedie do plodového vaku, ktorý obklopuje dieťa. Amniocentéza sa najčastejšie používa na zistenie Downovho syndrómu a iných chromozomálnych abnormalít. Tento test sa zvyčajne vykonáva v druhom trimestri po 15 týždňoch.

Keďže ide o chromozomálnu poruchu, neexistuje žiadny liek na Downov syndróm. Preto sa liečba tohto stavu zameriava na kontrolu symptómov, intelektuálnych problémov a akýchkoľvek zdravotných stavov, ktoré ľudia zažívajú počas života.

Liečba môže zahŕňať:

• používanie liekov na liečbu bežných porúch, ako je hypotyreóza;
• chirurgický zákrok na opravu srdcovej chyby alebo črevnej blokády;
• nasadenie okuliarov a/alebo načúvacích prístrojov, pretože môže dôjsť k zhoršeniu zraku a strate sluchu.

Väčšina detí potrebuje fyzickú terapiu na zlepšenie svalového tonusu, pretože prítomná hypotenzia brzdí motorický vývoj. A včasná intervencia už od útleho detstva je rozhodujúca pre to, aby deti dosiahli svoj plný intelektuálny potenciál, aby sa po dosiahnutí dospelosti mohli stať čo najsamostatnejšími.

Chirurgia

Operácia srdcových chýb

U detí so syndrómom sa vyskytujú určité vrodené chyby. Jedným z nich je defekt atrioventrikulárneho septa, pri ktorom diera v srdci narúša normálny prietok krvi. Táto malformácia je korigovaná chirurgickým zákrokom na opravu otvoru a v prípade potreby na opravu všetkých chlopní v srdci, ktoré sa nemusia úplne uzavrieť.

Ľudia narodení s týmto defektom musia byť počas celého života sledovaní kardiológom.

Chirurgia pri ochoreniach tráviaceho traktu

Niektoré deti sa rodia s deformáciou dvanástnika nazývanou atrézia dvanástnika. Defekt si vyžaduje operáciu na opravu, ale nepovažuje sa za núdzový prípad, ak existujú iné naliehavejšie zdravotné problémy.

Systém včasnej intervencie

Čím skôr deti s Downovým syndrómom dostanú individuálnu starostlivosť a pozornosť, ktorú potrebujú na riešenie konkrétnych zdravotných a vývojových problémov, tým je pravdepodobnejšie, že dosiahnu svoj plný potenciál.

Systém včasnej intervencie je program terapie, cvičení a intervencií na riešenie vývojových oneskorení, ktoré môžu zažiť deti s Downovým syndrómom alebo inými poruchami.

V programoch včasnej intervencie počas života človeka možno použiť rôzne terapie, aby sa podporil čo najväčší rozvoj, nezávislosť a výkon. Niektoré z týchto liečebných postupov sú uvedené nižšie.

Fyzikálna terapia zahŕňa aktivity a cvičenia, ktoré pomáhajú budovať motorické zručnosti, zvyšujú svalovú silu a zlepšujú držanie tela a rovnováhu.

Fyzikálna terapia je obzvlášť dôležitá v ranom detstve, pretože fyzické schopnosti sú základom iných zručností. Pretáčanie, plazenie a vstávanie pomáha bábätkám dozvedieť sa o svete okolo seba a o tom, ako s ním interagovať.

Fyzioterapeut tiež pomôže dieťaťu kompenzovať fyzické problémy, ako je nízky svalový tonus, aby sa predišlo dlhodobým problémom. Napríklad fyzikálny terapeut môže pomôcť dieťaťu vytvoriť efektívny vzor chôdze, a nie taký, ktorý vedie k bolesti nôh.

Logopédia pomôže deťom s Downovým syndrómom zlepšiť ich komunikačné schopnosti a efektívnejšie používať jazyk.

Deti s trizómiou sa často učia hovoriť neskôr ako ich rovesníci. Logopéd im pomôže rozvíjať rané komunikačné schopnosti, ako je napodobňovanie zvukov.

V mnohých prípadoch postihnuté deti rozumejú jazyku a chcú komunikovať skôr, ako začnú rozprávať. Logopéd ukáže dieťaťu spôsoby, ako používať alternatívne spôsoby komunikácie, kým dieťa nevie rozprávať.

Naučiť sa komunikovať je neustály proces, takže osoba so syndrómom môže mať prospech aj z rečovej a jazykovej terapie v škole a tiež neskôr v živote. Špecialista by mal pomôcť rozvíjať zručnosti konverzácie, výslovnosti, čítania s porozumením, ako aj uľahčiť štúdium a zapamätanie slov.

Príprava na prácu zahŕňa učenie sa nachádzať spôsoby, ako prispôsobiť každodenné úlohy a podmienky v súlade s potrebami a schopnosťami človeka.

Tento typ terapie učí zručnostiam sebaobsluhy, ako je jedenie, obliekanie, písanie a používanie počítača.

Špecialista môže navrhnúť špeciálne nástroje, ktoré pomôžu zlepšiť každodenné fungovanie, ako napríklad ceruzku, ktorá sa ľahšie drží.

Na úrovni strednej školy špecialista pomáha tínedžerom identifikovať povolanie alebo činnosť, ktorá vyhovuje ich záujmom a silným stránkam.

Imunizácia

Správna imunizácia je mimoriadne dôležitá, pretože štrukturálne abnormality spôsobujú, že deti so syndrómom sú náchylnejšie na infekcie horných dýchacích ciest, ucha, nosa a hrdla. Všetky postihnuté deti by mali dostať štandardné odporúčané série vakcín: DPT, detská obrna, Haemophilus influenzae, osýpky, ružienka a mumps.

Očkovacia séria proti hepatitíde B by sa mala začať od narodenia.

Ako ďalší prostriedok na zníženie výskytu zápalu stredného ucha bolo navrhnuté každoročné očkovanie proti chrípke.

Vlastnosti kŕmenia detí

Dieťa s Downovým syndrómom môže byť dojčené. Materské mlieko je vo všeobecnosti ľahšie stráviteľné ako všetky druhy umelého mlieka. Okrem toho postihnuté dojčené deti menej trpia chorobami dýchacej sústavy, ako aj nižším výskytom zápalov stredného ucha, alergií dýchacích ciest. Dojčenie podporuje aj motorický vývoj ústnej dutiny, ktorá je základom reči.

Problémy so saním spojené s hypotenziou alebo srdcovými chybami môžu dojčenie sťažiť najmä u predčasne narodených detí. V tejto situácii môžete dieťa kŕmiť odsatým mliekom cez fľašu. Často po niekoľkých týždňoch sa schopnosť dieťaťa sať často zlepší.

Ak dieťa počas dojčenia dostatočne nenaberá telesnú hmotnosť, zmes sa má čiastočne pridať.

Mnohé deti s Downovým syndrómom majú v prvých týždňoch tendenciu byť „ospalými deťmi“. Preto môže byť kŕmenie len na požiadanie neefektívne tak z hľadiska kalórií, ako aj z hľadiska uspokojenia potreby vitamínov a živín dieťaťa. V tejto situácii by sa malo dieťa zobudiť na kŕmenie aspoň každé tri alebo dve hodiny, ak sa používa samotné dojčenie.

Pri umelom kŕmení je tiež potrebné zobudiť dieťa aspoň každé tri hodiny, aby sa zabezpečil dostatočný príjem kalórií a prvkov.

Ak priberanie na váhe nie je problémom alebo ak má dieťa s Downovým syndrómom v súčasnosti špecifický zdravotný stav, neodporúča sa žiadna špecifická výživa.

Strava dojčaťa by sa mala rozširovať podľa obvyklého rozvrhu. Oneskorené prerezávanie zúbkov však môže oddialiť zavedenie pevných potravín. Rodičia by si mali pamätať, že naučiť dieťa jesť lyžičkou a piť z pohára si vyžaduje veľa trpezlivosti.

Záver

V posledných desaťročiach ľudia s touto chromozomálnou anomáliou výrazne predĺžili dĺžku života. V roku 1960 sa dieťa s genetickou poruchou často nedožilo veku desiatich rokov. Teraz odhadovaná dĺžka života takýchto ľudí dosahuje 50 - 60 rokov.

Neexistuje žiadny liek na Downov syndróm, ale aj s Downovým syndrómom môže byť dieťa stále šťastné, ak mu poskytnete potrebnú lásku, starostlivosť a liečbu.