מאפיינים של מחלת פורפיריה. פורפיריה חריפה לסירוגין: תסמינים, אבחון, טיפול

הפרעה מולדת של סינתזת heme, תורשתית באופן אוטוזומלי דומיננטי. ירידה בפעילות של פורפובילינוגן דמינאזות בכבד מובילה, במצבים של סינתזת heme מוגברת, להצטברות מבשרי פורפירין - פורפובילינוגן (PSG) וחומצה δ-aminolevulinic (ALA), שהיא כנראה הגורם להפרעות עצבים היקפיים. . התקפת הפורפיריה נגרמת לעיתים קרובות על ידי גורמים המגבירים את הסינתזה של פורפירין, כגון חומרים המגבירים את פעילות מערכת הציטוכרום P450 בהפטוציטים (לרוב - אלכוהול, הורמוני מין סטרואידים [למשל,], ברביטורטים, סולפנאמידים, קרבמזפין, חומצה ולפרואית, גריזופולווין, נגזרות ארגוטמין), צום (כולל דיאטות עם הגבלה משמעותית של קלוריות ופחמימות), עישון טבק, זיהום, ניתוח.

תמונה קלינית

אצל 80-90% מהאנשים עם פגם באנזים, תסמיני המחלה לעולם אינם מופיעים. התסמינים הקליניים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגיל 20-40 שנה בצורה של התקפים - מאחד במהלך החיים ועד לרבים במהלך שנה. סימפטום שכיחהוא כאב בטן חמור ומפושט המלווים בבחילות, הקאות ועצירות (שיתוק חסימת מעיים), לעתים רחוקות יותר - שלשולים. לעתים קרובות דומה ל"", עם זאת, בבדיקת מישוש - הבטן רכה ואין תסמינים של גירוי פריטוניאלי. כאבי בטן מלווה בטכיקרדיה ומוגבר לחץ דם. במקביל או במהלך התפתחות התקף של פורפיריה, מתרחשות הפרעות מצד גזע המוח, עצבי גולגולת, עצבים היקפיים ואוטונומיים. מערכת עצבים( [בדרך כלל סימטרי, מהחלקים הפרוקסימליים גפיים עליונות, אך עשוי להיות מוקד], היפר אסתזיה, חוסר תחושה, כאב נוירופטי, הפרעות במתן שתן, הזעה מוגברת, הפרעה בנשימה או בבליעה), כמו גם תסמינים פסיכיאטריים (נדודי שינה, אמנציה, חרדה, הזיות, תסמונת פרנואידית, דיכאון), שעלולים גם הם להקדים התקפים. שיתוק של שרירי הנשימה מהווה איום על החיים. במהלך התקף, ייתכן שתבחין בצבע כהה של השתן או כההה של השתן המופרש בהשפעת האור.

אבחון

מחקר נלווה

1. מחקר מעבדה

• 1) בדיקת דם - היפונתרמיה, היפומגנזמיה, לויקוציטוזיס נמוכה (בחלק מהחולים);
• 2) בדיקת שתן - שחרור מוגבר של PSG ו-ALA, תמיד בזמן התקף, לרוב גם בין התקפים;
• 3) אנליזה של אנזימים - ירידה בפעילות (≈50%) של PSG deaminases באריתרוציטים או לימפוציטים (אפשר בפיברובלסטים של העור).

2. WG חלל הבטן: כאשר מותקפים, ניתן לזהות סימנים של חסימת מעיים.

קריטריונים לאבחון

1. במהלך התקף: הפרשת שתן מוגברת של ALA ו-PBG ( תוצאה נכונהשולל פורפיריה כגורם לתסמינים); יש לשמור מנת שתן על מנת קְבִיעַת כָּמוּת PSG, ALA ופורפירינים.

2. בין התקפים (וכבדיקת סקר): ירידה בפעילות של דמינאזות PSG.

טיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין

עקרונות כלליים

1. מומלץ להימנע מגורמים פורפירינוגניים ידועים, לרבות תרופות (רשימות נרחבות של תרופות בטוחות ומונעות לחולי פורפיריה ניתן למצוא בדפי האינטרנט המוקדשים למחלה זו, למשל, //www.porphyria-europe.com/ או //www .drugs-porphyria.org/).

2. יש לספק עצות תזונתיות כדי להבטיח שהמטופל נוטל כמויות מתאימות של קלוריות ופחמימות.

3. הסבירו למטופל את הצורך שיהיה איתו תמיד מידע על כך שיש לו פורפיריה (למשל בצורת צמיד).

טיפול בהתקף של פורפיריה

1. יש צורך לאשפז את המטופל בבית חולים ולנטר בקפידה: דופק, לחץ דם, מצב נוירולוגי, מאזן נוזלים, אלקטרוליטים וקריאטינין בסרום (פחות מ-1× ליום).

2. יש צורך לבטל את כל התרופות הפורפירינוגניות ולחסל גורמים נוספים הגורמים להתקפי פורפיריה → ראה לעיל.

3. אם האבחנה מוטלת בספק או שאין בהמין ← התחל עירוי IV של 10% גלוקוז 20 גרם לשעה (מקסימום 500 גרם ליום); יכול רק לחסל התקף קל(כאב קל, ללא שיתוק והיפונתרמיה).

4. הטיפול המוקדם ביותר צריך להיות תאומים (i) במינון של 4 מ"ג/ק"ג (מקסימום 250 מ"ג/יום) IV כל 12 שעות במשך 3-6 ימים. שיפור קליני נראה בדרך כלל לאחר 2-4 זריקות.

5. צריך למנות טיפול סימפטומטישימוש בתרופות בטוחות לחולים עם פורפיריה:

• 1) תיקון התייבשות וחוסר איזון אלקטרוליטים;
• 2) כאב → אקמול, משככי כאבים אופיואידים;
• 3) בחילות/הקאות → נגזרות של phenothiazine, למשל Chlorpromazine;
• 4) טכיקרדיה סימפטומטית ו יתר לחץ דם עורקי→ חוסמי β;
• 5) זיהום → פניצילינים, צפלוספורינים, אמינוגליקוזידים;
• 6) תרופות בטוחות אחרות - למשל, אטרופין, בנזודיאזפינים במינון נמוך, gabapentin, HA, אינסולין, חומצה אצטילסליצילית.

תַחֲזִית

קצב העלמת תסמיני ההתקף תלוי במידת הנזק העצבי. אם הטיפול ניתן באופן מיידי, התסמינים חולפים בדרך כלל תוך מספר ימים. ההשפעות של נוירופתיה מוטורית חמורה נמשכות חודשים ואף שנים. עם הגיל, הרגישות לגורמים מעוררים ותדירות ההתקפים יורדת.

מהי פורפיריה חריפה לסירוגין

פורפיריה חריפה לסירוגין- מחלה הנגרמת גנטית הנגרמת על ידי נגעים של מערכת העצבים המרכזית, לעתים רחוקות יותר - מערכת העצבים ההיקפית, כאב תקופתיבבטן, עלייה בלחץ הדם ובתפוקת השתן צבע ורודבקשר עם כמות גדולההוא מכיל מבשר של פורפירינים.

מה גורם לפורפיריה חריפה לסירוגין

המחלה נקבעת גנטית, מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי.

לעתים קרובות יותר המחלה משפיעה על נשים צעירות, בנות ומתגרה על ידי הריון, לידה. כמו כן, ניתן לפתח את המחלה עקב צריכת מספר תרופות, כגון ברביטורטים, תרופות סולפה, אנלגין. לרוב, החמרות מצטיינות לאחר ניתוחים, במיוחד אם נתרן thiopental שימש לתרופות קדם-תרופות.

פתוגנזה (מה קורה?) במהלך פורפיריה חריפה לסירוגין

המחלה מבוססת על הפרה של פעילות האנזים uroporphyrinogen I-synthase, כמו גם עלייה בפעילות של 6-aminolevulinic acid synthase.

הביטויים הקליניים של המחלה מאופיינים בהצטברות ב תא עצב חומר רעילחומצה 8-אמינולוולינית. תרכובת זו מרוכזת בהיפותלמוס ומעכבת את פעילותו של אדנוזין פוספטאז תלוי נתרן-אשלגן במוח, מה שמוביל להפרעה בהובלת יונים על פני ממברנות ופוגע בתפקוד העצבים.

בעתיד, demyelination של העצבים, נוירופתיה אקסונלית להתפתח, אשר גורם לכל ביטויים קלינייםמחלה.

תסמינים של פורפיריה חריפה לסירוגין

רוב סימן היכרפורפיריה חריפה לסירוגין היא כאבי בטן. לפעמים קודמים לכאבים עזים עיכוב במחזור. לעיתים קרובות מנותחים חולים, אך לא נמצאה הסיבה לכאב.

בְּ פורפיריה חריפהמערכת העצבים מושפעת מהסוג של פולינאוריטיס חמור. זה מתחיל בכאב בגפיים, קושי בתנועה הקשור גם לכאב וגם להפרעות תנועה סימטריות, בעיקר בשרירי הגפיים. אם שרירי פרק כף היד, הקרסול, היד מעורבים בתהליך הפתולוגי, אז עלולים להתפתח עיוותים כמעט בלתי הפיכים. עם התקדמות התהליך, paresis מתרחשת בארבע גפיים, בעתיד, שיתוק של שרירי הנשימה ומוות אפשרי.

כמו כן, מערכת העצבים המרכזית מעורבת בתהליך, וכתוצאה מכך מופיעים עוויתות, התקפים אפילפטיים, הזיות, הזיות.

ברוב החולים, לחץ הדם עולה, יתר לחץ דם עורקי חמור אפשרי עם עלייה בלחץ הסיסטולי והדיאסטולי כאחד.

הרופא צריך להפסיק לקחת כמה תרופות שנראות לא מזיקות, כגון valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, המכילות phenobarbital, שעלולות להחמיר את המחלה. החמרה של צורה זו של פורפיריה מתרחשת גם בהשפעת הורמוני המין הנשיים, תרופות נגד פטריות(גריסופולווין).

הפרעות נוירולוגיות חמורות הן לרוב הגורם תוצאה קטלניתעם זאת, במקרים מסוימים, התסמינים הנוירולוגיים שוככים, ואחריהם הפוגה. בשל מאפיין זה תמונה קליניתהמחלה שלו נקראה פורפיריה חריפה לסירוגין.

יש לציין כי לא לכל נשאי הגן הפתולוגי המחלה באה לידי ביטוי קליני. לעתים קרובות, קרובי משפחה של חולים, במיוחד גברים, יש סימנים ביוכימיים של המחלה, אבל אין ולא היו כאלה תסמינים קליניים. זוהי צורה סמויה של פורפיריה חריפה לסירוגין. אצל אנשים כאלה, כשנחשפים גורמים שלילייםעלולה להתרחש החמרה חמורה.

אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין

אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגיןמבוסס על זיהוי בשתן של חולים עם מבשרים לסינתזה של פורפירינים (מה שנקרא פורפובילינוגן), כמו גם חומצה 6-aminolevulinic.

אבחנה מבדלת של פורפיריה חריפה לסירוגיןמתבצע עם צורות אחרות, נדירות יותר, של פורפיריה (קופרופורפיריה תורשתית, פורפיריה מגוונת), כמו גם עם הרעלת עופרת.

הרעלת עופרת מאופיינת בכאבי בטן, פולינויריטיס. עם זאת, הרעלת עופרת, בניגוד לפורפיריה חריפה, מלווה באנמיה היפוכרומית עם ניקור בזופילי של אריתרוציטים ו תוכן גבוהברזל בסרום. אנמיה אינה אופיינית לפורפיריה חריפה. אצל נשים סובלות פורפיריה חריפהומנורגיה, תיתכן אנמיה כרונית מחוסר ברזל פוסט-המורגי, המלווה ב תוכן נמוךברזל בסרום.

טיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין

קודם כל, יש להוציא משימוש את כל התרופות המובילות להחמרה של המחלה. אין לרשום אנלגין, תרופות הרגעה לחולים. בְּ כאב חמורתרופות נרקוטיות, כלורפרומאזין מוצגות. עם טכיקרדיה חדה, עלייה משמעותית בלחץ הדם, רצוי להשתמש באינדרל או באבזידאן, עם עצירות חמורה - prozerin.

שׁוּרָה תרופות(בעיקר גלוקוז), המשמש בפורפיריה חריפה לסירוגין, נועד להפחית את ייצור הפורפירינים. מומלצת תזונה עשירה בפחמימות, תמיסות גלוקוז מרוכזות ניתנות תוך ורידי (עד 200 גרם ליום).

השפעה משמעותית במקרים חמורים נותנת החדרה של המטין, אך התרופה גורמת לפעמים לתגובות מסוכנות.

במקרים חמורים של פורפיריה חריפה, במקרה של כשל נשימתי, החולים זקוקים לאוורור מבוקר ארוך טווח של הריאות.

במקרה של דינמיקה חיובית, כמו גם עם שיפור ניכר במצב המטופלים, עיסוי ותרגילים טיפוליים משמשים כטיפול שיקומי.

בהפוגה, יש צורך במניעת החמרות, קודם כל, הרחקה של תרופות הגורמות להחמרה.

הפרוגנוזה במקרה של נזק למערכת העצבים היא די רצינית, במיוחד בעת שימוש אוורור מלאכותיריאות.

אם המחלה מתקדמת בלי הפרות חמורות, הפרוגנוזה די טובה. לעתים קרובות ניתן להשיג הפוגה בחולים עם טטרפרזיס חמור, הפרעות נפשיות. יש צורך לבחון את קרובי המשפחה של החולים כדי לזהות סימנים ביוכימיים של פורפיריה. כל החולים עם פורפיריה סמויה צריכים להימנע מתרופות וכימיקלים המחמירים את הפורפיריה.

אילו רופאים עליך לראות אם יש לך פורפיריה חריפה לסירוגין

המטולוג

מְרַפֵּא

מבצעים ומבצעים מיוחדים

חדשות רפואיות

20.02.2019

פיסיולוגים ראשיים לרפואת ילדים ביקרו בבית הספר ה-72 בסנט פטרסבורג כדי לחקור את הסיבות לכך ש-11 תלמידי בית ספר חשו חולשה וסחרחורת לאחר שנבדקו לאיתור שחפת ביום שני, 18 בפברואר

18.02.2019

ברוסיה, במהלך החודש האחרון הייתה התפרצות של חצבת. יש יותר מפי שלושה לעומת התקופה שלפני שנה. לאחרונה, אכסניה במוסקבה התבררה כמוקד ההדבקה ...

מאמרים רפואיים

כמעט 5% מכולם גידולים ממאיריםמהווים סרקומות. הם מאופיינים באגרסיביות גבוהה, התפשטות המטוגנית מהירה ונטייה להישנות לאחר הטיפול. חלק מהסרקומות מתפתחות במשך שנים מבלי להראות דבר...

וירוסים לא רק מרחפים באוויר, אלא יכולים גם לעלות על מעקות, מושבים ומשטחים אחרים, תוך שמירה על פעילותם. לכן, בעת נסיעה או במקומות ציבורייםרצוי לא רק לא לכלול תקשורת עם אנשים אחרים, אלא גם להימנע ...

לַחֲזוֹר ראיה טובהולנצח להיפרד ממשקפיים ו עדשות מגעהוא חלומם של אנשים רבים. כעת ניתן להפוך אותו למציאות במהירות ובבטחה. הזדמנויות חדשות תיקון לייזרהראייה נפתחת בטכניקת Femto-LASIK ללא מגע לחלוטין.

תכשירים קוסמטייםשנועד לטפל בעור ובשיער שלנו אולי לא באמת בטוחים כמו שאנחנו חושבים

פורפיריה חריפה לסירוגין (נקראת גם פורפיריה שוודית ופיררולופורפיריה) היא מחלה אוטוזומלית דומיננטית הנגרמת על ידי מחסור חלקי של פורפובילינוגן דמינאז.

בכ-85% מהחולים, פעילות האנזים היא כ-50% מהנורמה בכל הרקמות, כולל אריתרוציטים, כפי שצריך להיות עם פגם הטרוזיגוטי. עם זאת, ב-15% מהמקרים, מחסור באנזים מתגלה רק בתאים שאינם אריתרואידים. ברוב האנשים עם מחסור בפורפובילינוגן דמינאז, תסמינים קליניים ושינויים ביוכימיים מתרחשים בדרך כלל רק תחת פעולה של גורמים חיצוניים כמו צום, חומרים רפואיים, קורטיקוסטרואידים ושאר אנדו או אקסוגניים תרכובות כימיות. התסמינים העיקריים הם הפרעות במערכת העצבים ההיקפית, האוטונומית או המרכזית.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

נראה כי פורפיריה חריפה לסירוגין היא הצורה הנפוצה ביותר של פורפיריה גנטית. הוא מופיע לרוב במדינות סקנדינביה (בלפלנד) ובבריטניה הגדולה, אם כי הוא נמצא גם בקרב קבוצות אתניות רבות אחרות. השכיחות שלה באירופה היא 1-2:100,000, ובאופן ספציפי בפינלנד - 2.4:100,000. תדירות הפעילות המופחתת של פורפובילינוגן דמינאז (כולל גם חולים וגם נשאים נסתרים של הפגם) בפינלנד מגיעה ל-1:500. ביטויים קליניים של המחלה מתרחשים לאחר התפתחות מינית ושכיחים יותר בנשים.

תסמינים של פורפיריה לסירוגין

הנפוץ ביותר הוא מפוזר או מקומי בבטן, מה שיכול להיות סימן ראשוניהתקפה חריפה. תסמינים אחרים במערכת העיכול כוללים בחילות, הקאות, שלשולים, נפיחות וחסימת מעיים. אצירת שתן, בריחת שתן, ו הטלת שתן כואבת. במקרים חמורים, עקב פורפובילין (תוצר אוטואוקסידציה של פורפובילינוגן), לשתן יש צבע יין פורט. יש גם טכיקרדיה, לחץ דם מוגבר, ובאופן פחות שכיח, חום, הזעה, תסיסה ורעד.

סימפטום נפוץ של פורפיריה חריפה לסירוגין הוא נוירופתיה. בתחילה מתפתחת חולשה של שרירי הרגליים הפרוקסימליות, אך לאחר מכן היא מתפשטת אל הזרועות והגפיים המרוחקות. מחסור בפורפובילינוגן דמינאז אינו מלווה בביטויי עור.

בהטרוזיגוטים, ריכוז מבשרי פורפירין תקין ואין תסמינים קליניים. עם זאת, אצלם, כמו אצל אנשים שסבלו בעבר מהתקפי פורפיריה חריפה לסירוגין, גורמים אנדו ואקסוגניים יכולים לעורר החמרה של המחלה.

ישנן לפחות חמש קבוצות של גורמים המעוררים התקפים חריפים של פורפיריה לסירוגין.

גורמים אנדוקריניים – תסמיני המחלה שכיחים יותר בנשים, בעיקר בזמן הווסת, וגם לפני גיל ההתבגרות.

צריכת קלוריות: צריכת קלוריות מופחתת לעתים קרובות מחמירה את הפורפיריה לסירוגין. תזונה עתירת קלוריות מפחיתה את הפרשת הפורפובילינוגן ומבטלת תסמינים קליניים.

חומרים רפואיים ותרכובות כימיות זרות - ברביטורטים, סטרואידי מין גורמים לסינתזה של ציטוכרום P450. הביקוש המוגבר שנוצר לסינתזת heme מוביל להשראת סינתאז 5-aminolevulinate לא ספציפי בכבד.

סטרס, ידוע שסטרס מפעיל את הגן heme oxygenase ומחמיר את מהלך הפורפיריה לסירוגין. התקפים חריפים של מחלה זו מעוררים על ידי זיהומים מקריים, צריכת אלכוהול מופרזת וניתוח.

מחקר מעבדה

הפרשת חומצה 5-aminolevulinic, porphobilinogen בין התקפים, כמו אצל מספר אנשים עם צורה סמויה של המחלה, מוגברת במידה זו או אחרת. בתחילת התקף, ברוב המקרים, ההפרשה של מבשרים אלו עולה עוד יותר. התקפים חריפים עשויים להיות מלווים בעלייה בריכוז חומצה 5-aminolevulinic, porphobilinogen ו-porphyrins בסרום הדם. פורפירינים בצואה במחלה זו נשארים כמעט תקינים. בדיקת Watson-Schwartz משמשת לאיתור פורפובילינוגן בשתן. בדיקה זו היא רגישה מאוד אך אינה ספציפית ואינה כמותית ויש לאשר אותה באמצעות כרומטוגרפיה עמודה. ייצור ההמוגלובין והבילירובין נותר תקין.

אבחון

ברוב המקרים (כ-85%), פורפיריה חריפה לסירוגין מסוג I ו-III מתבטאת בפעילות מופחתת של פורפובילינוגן דמינאז באריתרוציטים, אך על מנת להבחין בין הצורה הנשיאה או הסמויה של המחלה לבין צורתה הגלויה, יש צורך לאמת את ההפרשה המוגברת של פורפובילינוגן, חומצה 8-aminolevulinic בשתן. רמות מוגברות של פורפובילינוגן וחומצה 5-aminolevulinic בשתן נמצאות גם בקופרופורפיריה תורשתית ופורפיריה וריאנטית, אבחנה מבדלתבדרך כלל מתבצעת על ידי השוואת תכולת הפורפירינים בשתן, בצואה. אבחון של פורפיריה לסירוגין מסוג II מצריך קביעה של פעילות פורפובילינוגן דמינאז בתאים שאינם אריתרואידים (שם יש להפחית אותה) או הכלאה של DNA באמצעות אוליגונוקלאוטידים ספציפיים לאלל לאתר המוטציה.

טיפול בפורפיריה לסירוגין

הטיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין, 5-aminolevulinate dehydrase deficiency porphyria, קופרופורפיריה תורשתית ופורפיריה מגוונת כמעט זהה. בין התקף יש לספק תזונה נאותה לחולים, לשלול תרופות שעלולות להחמיר את המחלה ולחסל באופן פעיל מחלות נלוות. במקרים חמורים מתמשכים, ניתנת גלוקוז תוך ורידי כך שהמטופל מקבל לפחות 300 גרם פחמימות ביום. מתן תוך ורידי hemina גם מפחיתה את ההפרשה של חומצה 5-aminolevulinic, porphobilinogen בשתן, מפחיתה את משך ההתקפים. הוכח שהחדרה של אגוניסטים ל-GnRH ארוכי טווח (בצורת שאיפה לאף או תת עורית), מניעת ביוץ, מפחיתה משמעותית את תדירות ההתקפים בחולים עם החמרות מחזוריות של המחלה.

המאמר הוכן ונערך על ידי: מנתח

גורמים המעוררים את המהלך החריף של המחלה פורפיריה חריפה לסירוגין
מרפאה של פורפיריה חריפה לסירוגין
אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין
קביעת פורפובילינוגן בשתן
טיפול בהתקפים חריפים של פורפיריה חריפה לסירוגין

אם מאובחנים בצורה שגויה ולכן מטופל, פורפיריה חריפה לסירוגין היא מחלות קטלניות(הקטלניות, בממוצע, היא 70%).

להיפך, אבחנה ברורה בזמן וטיפול הולם מצילים כמעט את כל החולים עם פורפיריה חריפה לסירוגין, ומחזירים אותם לחיים מלאים נורמליים.

בנוסף, המוזרות של הפתולוגיה של פורפיריה חריפה לסירוגין היא כזו שכתוצאה מהאופי הפוליסינדרומי של הביטויים הקליניים שלה, ניתן לאשפז מטופלים לבתי חולים בפרופילים שונים, שבהם מומחים רפואיים רבים מעורבים בתהליך הטיפול.

להלן קטעים של הופעת הבכורה של המחלה פורפיריה לסירוגין חריפה בארבעה חולים, אשר מאוחר יותר החלו להיצפה ב-SRC:

פורפיריה חריפה לסירוגין. תיק 1
חולה D-va, בן 26, עם כאבים התקפים בבטן, בחילות, הקאות, עם שתן "אדום" חריג, אושפז בבית החולים מחלקת כירורגיהעם חשד ל דלקת בתוספתןשבו האבחנה לא אושרה. המטופלת הועברה למחלקה הגינקולוגית עם חשד להריון חוץ רחמי, ושוב הופרכה האבחנה. עם התגברות הכאבים היא שוב פונה למחלקה הכירורגית שם היא מנותחת בגלל חסימת מעיים ושוב האבחנה לא מאושרת. חודש לאחר מכן, החולה שוב על שולחן הניתוח עם אבחנה של חסימת מעיים. לאחר ניתוח שני עם שימוש בברביטורטים כהרדמה אינדוקציה, החולה משותק לחלוטין ופונה למחלקה הנוירולוגית.

פורפיריה חריפה לסירוגין. מקרה 2
המטופל פ-ש, בן 31, אושפז מרפאה פסיכיאטריתפּרוּדוּקטִיבִי תסמינים נפשיים, אנורקסיה, ירידה במשקל של 30 ק"ג בשנה. השתן של המטופל היה בצבע ורוד יוצא דופן. מהלך הטיפול שנקבע לא הוביל לשיפור במצב.

פורפיריה חריפה לסירוגין. מקרה 3
חולה N-th, בן 32, נצפה במחלקה הנוירולוגית לפארזיס פריפריאלי, אשר במהלך הטיפול התקדם לטטרפרזיס עמוק עם התפתחות שיתוק של שרירי הנשימה. למטופל השתנה גם צבע השתן לאדום כהה.

פורפיריה חריפה לסירוגין. מקרה 4
מטופל P-sky, בן 34, עם כאבי תופת בגב התחתון ובבטן מאושפז במחלקה הפסיכוסומטית. לאחר הטיפול ה"מרגיע", המטופל מפתח טטרפרזיס עמוק.

אתה יכול לשאול מה יכול לאחד כאלה מקרים שוניםמהתרגול? התשובה פשוטה – אלו ביטויים קליניים של אותה מחלה – פורפיריה חריפה לסירוגין.

הנפוץ שבהם הוא פורפיריה חריפה לסירוגין (API). במהלך התקופה מ-1992 ועד היום (מרץ 2005), ראינו 75 חולים עם פורפיריה חריפה לסירוגין, 5 חולים עם הצורה המגוונת ו-12 חולים עם קופרופורפיריה תורשתית. באשר לפורפיריה הקשורה למחסור ב-ALA dehydratase, מאז שנות ה-60, כאשר פרופסור L.I. אידלסון החל להתמודד עם הפתולוגיה הזו לראשונה בארצנו, אף לא מקרה אחד של זה מחלה נדירהלא היה רשום. לכן, בהמשך נדבר רק על שלושת הסוגים הראשונים של פורפיריה לסירוגין חריפה.

כמעט כל החולים עם פורפיריה חריפה לסירוגין, למעט חריג בודד, הם הטרוזיגוטיים לגן פגום האחראי לסינתזה של האנזימים המתאימים. לרובם אין תסמינים ברורים של המחלה, מאחר שפעילות האנזים, מופחתת ל-~50%, מספיקה כדי לשמור על קצב ביוסינתזה תקין של heme. כפי שמראה הניסיון, כמעט 85% מהנשאים של הגן החריג חיים את חייהם מבלי לדעת על מחלה זו.

גורמים המעוררים את המהלך החריף של המחלה

לרוב, המחלה מתגלה במהלך החמרה, שיכולה להיגרם על ידי גורמים רבים. הנפוצים ביותר הם הבאים:

תרופות (כולל אמצעי מניעה דרך הפה
מתקנים);
- מגע עם חומרי הדברה (לדוגמה, דשנים חקלאיים);
- הפרה של הפרופיל ההורמונלי אצל נשים לפני מחזור
מחזור או במהלך הריון;
- שינוי חד באופי התזונה, הרעבה;
- מחלות מדבקות;
- מצבים מלחיצים;
- צריכת אלכוהול.

התיאור הראשון של התקף חריף של פורפיריה היה קשור לשימוש בסולפונט. ללא ספק הנפוץ ביותר תרופות- משרנים קורס אקוטימחלות - הן משככי כאבים, סולפנילאמיד וברביטורט.

כל החולים והנשאים הנסתרים, כמו גם רופאים המתמודדים עם טיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין, חייבים להיות בעלי רשימה של תרופות בטוחות ולא בטוחות לשימוש בפורפיריה חריפה לסירוגין. רשימות אלו מתעדכנות ומתפרסמות מדי שנה על ידי מרכז הפורפיריה השוודי (פקס +46 8 672 2434). ניתן לראות את הרשימות המומלצות על ידי ההמסנטר: DRUG LIST.

מאחר וגורם נפוץ נוסף המעורר את המחלה הוא הורמונלי, עובדה זו מסבירה את הביטוי השכיח יותר של פורפיריה חריפה לסירוגין בנשים בהשוואה לגברים.

פורפיריה חריפה לסירוגין.מרפאה

לסיכום החוויה של התצפיות שלנו, כמו גם של חוקרים אחרים העוסקים בפורפיריה חריפה, אנו מציגים את התסמינים הקליניים האופייניים ביותר למחלה זו:

אני. בִּטנִי
- בדרך כלל באזור האפיגסטרי או הכסל הימני

אזורים, לעתים רחוקות יותר אין לוקליזציה ברורה; לרוב נלבש
התקפי, לפעמים קבוע,
נמשך מספר שעות או ימים;
- בחילות והקאות;
- עצירות, לעיתים רחוקות שלשולים.
II. לב וכלי דם
- עמיד טכיקרדיה סינוס(עד 160 פעימות לדקה);
- יתר לחץ דם.
III. נוירולוגי
- אטוני שרירים (משפיע לעתים קרובות יותר על שרירי הגפיים והחגורה);
- כאבים בגפיים, בראש, בצוואר ובחזה;
אובדן תחושה (הכי בולט בכתף
ואזורי עצם הירך);
- נזק לעצבי הגולגולת (בצורה של דיספאגיה, דיפלופיה,

aphonia, paresis של עצבי הפנים וה-oculomotor);
- הפרה של תפקודי האגן;
- הפרעות מוטוריות בצורה של paresis ושיתוק רפוי;
- שיתוק נשימתי.
IV. הפרעות נפשיות
- נדודי שינה;
- חרדה חזקה;
- מרכיבים דיכאוניים והיסטריים;
- בלבול וחוסר התמצאות;
- הזיות חזותיות ושמיעתיות;
- עוויתות טוניק-קלוני;
- מאניה;
- תרדמת;
- התקפים אפילפטיים.
v. עורי (רק לחולים עם קופרופורפיריה תורשתית ופורפיריה מגוונת)
- רגישות מוגברת לאור;
- שינוי בפיגמנטציה.

בהתבסס על תסמינים אלה, אתה יכול הפלט הבא. ניתן לחשוד בפורפיריה חריפה לסירוגין בכל חולה המציג תופעה בלתי צפויה כאבי בטן, נוירופתיה היקפית או הפרעה נפשית. יתרה מכך, בכל מקרה בודד, ניתן להבחין במערך שלם של התסמינים המפורטים, או רק בחלק מהם.

לעתים קרובות, חולים עם התקפים חריפים של פורפיריה עוברים ניסיון רב-שלבי עבור מחלקות שונותמרפאות, לרבות כירורגיות, אורולוגיות, גינקולוגיות, נוירולוגיות ופסיכוסומטיות.

בהיעדר אבחנה נכונה, ההיסטוריה של המחלה יכולה לעתים קרובות לקבל את הסוף העצוב הבא: בחילות והקאות, כאבים עזים בלתי נסבלים בבטן, חוסר צואה ופריסטלטיקה מרמזים בטעות על פתולוגיה כירורגית חריפה.

בוצע במקרים אלו התערבויות כירורגיותבאמצעות
ברביטורטים כהרדמה אינדוקציה מובילים להחמרה של מהלך המחלה: טטרפלגיה מתפתחת עם שיתוק של שרירי הנשימה, המפרקים והפונטורים. כתוצאה מכך, חולים מחוברים למכונת הנשמה (ALV). ALV מסובך לעתים קרובות על ידי דלקת ריאות, חמורה כשל נשימתישממנו מתרחש מותו של החולה. במקרה זה, האבחנה אבדה בין השמות המציינים פולינורופתיה חריפה עם טטרפלגיה והדרה של שרירי הנשימה (תסמונת Guillain-Barré, Polyradiculoneuritis ויראלית, הרעלה עם פונדקאיות אלכוהול וכו').

עם זאת, עם נכון אבחנה מבוססתוטקטיקות טיפול שנבחרו נכון, למטופלים יש סיכוי להחלים.

פורפיריה חריפה לסירוגין. אבחון.
אבחנה משוערת של פורפיריה חריפה לסירוגין בחולים כאלה יכולה להתבצע על בסיס הופעת שתן צבעוני בזמן התקף - מגוון ורוד מעט ועד לצבע אדום-חום, אשר הופך בולט עוד יותר כאשר השתן עומד באור.

הצבע הוורוד של השתן נובע מהתכולה המוגברת של פורפירינים בו, והצבע האדום-חום נובע מנוכחות פורפובילין, תוצר פירוק של פורפובילינוגן.

עם זאת, שינוי ניכר בצבע השתן אינו סימן הכרחי לפורפיריה חריפה. כדי לבצע אבחנה זו, מומלץ לבצע את בדיקות המעבדה הבאות:

1. בדיקת שתן איכותית עם ריאגנט של ארליך לעודף פורפובילינוגן.
(פורפובילינוגן מגיב עם הריאגנט של ארליך, ונוצר בתמיסה חומצית
מוצר צבוע ורוד-אדום).

2. קביעת פורפירינים נפוצים והמבשרים שלהם -
פורפובילינוגן (PBG) וחומצה δ-aminolevulinic (ALA) בשתן.
בדרך כלל, תכולת סך הפורפירינים בשתן אינה עולה על 0.15 מ"ג/ליטר;
PBG - 2 מ"ג/ליטר; ALA - 4.5 מ"ג/ליטר.
3. קביעת סך הפורפירינים בצואה. אצל אנשים בריאים התוכן
סך הפורפירינים בצואה< 200 нмоль/г сухого веса.
4. קביעת פעילות האנזים porphobilinogen deaminase
(במקרה של AKI), קופרופורפירינוגן אוקסידאז (במקרה של תורשתי
coproporphyria) ו-protoporphyrinogen oxidase (במקרים של מגוון
פורפיריה).
5. ניתוח מולקולרי של DNA.

המחקר הראשון כבדיקת סקר מומלץ לכל חשד לפורפיריה חריפה. בשל העלות הנמוכה של ערכת הריאגנטים של ארליך לבדיקה זו וקלות היישום שלה, שלב אבחון זה זמין לכל מרפאה. זה כמעט תמיד חיובי בהתקפים חריפים של פורפיריה, עם זאת, לפעמים אתה יכול לקבל תוצאה חיובית שגויה.

בדיקת PBG שלילית מפחיתה את הסבירות, אך אינה שוללת סופית, אבחנה של פורפיריה חריפה לסירוגין. ההסבר לכך עשוי להיות נוכחות בשתן של חומרים מעכבים מסוימים המובילים לתוצאה שלילית כוזבת, או ריכוז מוגבר מעט של PBG, שעשוי להיות מתחת לסף הרגישות של בדיקת הסקר. בנוסף, עם פורפיריה מגוונת, קופרופורפיריה תורשתית, ורק במאוד מקרים נדיריםב-AKI, הפרשת PBG בשתן עלולה לרדת במהירות ולחזור לקדמותה תוך ימים של התקף חריף. לכן, אם האבחנה הקלינית של פורפיריה חריפה לא נדחתה לחלוטין, יש צורך להמשיך לשלבי האבחון הבאים (לנקודות 2, 3).

כל אחת מהפורפיריות מאופיינת בפרופיל ההפרשה שלה של פורפירינים ומבשריהם. המחקר הכמותי שלהם בשתן וצואה בשיטת High Performance Liquid Chromatography (HPLC) מאפשר בדרך כלל בשלב זה לקבוע את סוג הפורפיריה החריפה לסירוגין.

ככלל, השלב הרביעי והחמישי באבחון נחוצים כאשר מתגלים מקרים אסימפטומטיים של נשאי מחלה בבני משפחתו של החולה.

אבחון DNA מאפשר לזהות בדיוק רב את נשיאת הגן המוטנטי הן בחולים עם השלב הסמוי של פורפיריה חריפה לסירוגין והן בבני משפחתם. בחלק ניכר מהמקרים, רק גישה זו מאפשרת לקבוע אבחנה מדויקת של המחלה.

יש להדגיש כי המאמצים העיקריים לביצוע אבחנה נכונה צריכים להיעשות במהלך המחלה החריפה, שכן רק בתקופה זו קל לזהות הפרשה מוגברת של פורפירינים ומבשריהם. במהלך תקופת ההחלמה וההפוגה, אינדיקטורים אלה מתנרמלים לעתים קרובות וקשה מאוד לבצע אבחנה בדיעבד.

פורפיריה חריפה לסירוגין. יַחַס התקפות חריפות
עם זאת, בהתאם למצבו של החולה עם פורפיריה חריפה, טקטיקת הטיפול, העיתוי שלו, מינון התרופות עשוי להשתנות. עקרונות כללייםנשאר ללא שינוי. בואו נסתכל על העיקריים שבהם:

1. ביטול תרופות פורפובילינוגניות ומינוי תזונה עשירה בפחמימות.

2. טיפול בתכשירי heme - hemin arginate (נורמוסנג). טיפול בתרופה זו שייך לקטגוריה של פתוגנטי, שכן תכשיר heme מפחית את פעילות האנזים ALA synthetase (הראשון בביו-סינתזה של heme), ולכן מעכב את הסינתזה של heme שלבים מוקדמיםובכך, מפחית את הצטברות של מוצרים רעילים (פורפירינים ומבשריהם) בגוף.

3. החדרת גלוקוז (200-600 גרם חומר יבש ליום). חולי חוץ לוקחים אבקת גלוקוז יבשה. עבור מאושפזים משתמשים בתערובות "אנטראליות" שונות. גם צריכת פחמימות נחשבת לטיפול פתוגנטי, שכן גלוקוז הוא מעכב פעילות האנזים ALA synthetase ופעולתו דומה לתכשירי heme, אך פחות יעילה.

4. פלזמפרזיס עם מיצוי של יותר מליטר פלזמה פעמיים בשבוע, מספר כולל 6-10 הליכים. נפח הפלזמה שהוסרה מוחלף בתמיסת גלוקוז של 10% בכמות של 2 ליטר. מטרת ההליך היא הסרה מכנית של חומרים רעילים.

5. מניעת התקפים חוזרים הקשורים ל מחזור חודשי: הורמון משחרר הורמון luteinizing (sinarel, zoladex, אמצעי מניעה אוראליים (ovidon, rigvidon).

6. טיפול בנגזרות של חומצה טרי-פוספורית אדנוזין: ריבוקסין ופוספאדן. תרופות אלו מייצבות את חילוף החומרים של פורין ופירימידין.

7. השימוש בסנדוסטטין בשילוב עם פלזמפרזיס. אפקט טיפוליהורמון סומטוטרופי מבוסס על אנטגוניזם שלו לפוליפפטידים של כלי הדם (גסטרין, סרוטונין, חומר P וכו'), בעלי פעילות ביולוגית גבוהה. התגלתה עלייה של פי 5-10 ברמות ההורמונים האנדוגניים הללו במהלך התקפים חריפים, מה שקובע במידה רבה את התסמינים האוטונומיים הבהירים של התקפי פורפיריה. Sandostatin מקל על המרכיב הווגטטיבי של התקף מבלי להשפיע ישירות על חילוף החומרים של פורפירינים. יש צורך לדעת שהטיפול הנ"ל עוצר התפתחות של התקף חריף, אך אינו משחזר פונקציות שאבדו. לכן כל מטופל והצוות המטפל בו צריכים להצטייד בסבלנות ורצון רב לקראת שלב ההחלמה הבא בטיפול.

8. פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, עיסוי. נדרשת חודשים של עבודה קשה כדי להחזיר את טווחי התנועה ומשקל הגוף. אימון מתמשך לאחר מספר חודשים מאפשר למטופלים לקום על הרגליים ולקבל את המראה אדם בריא. במקרים מסוימים, נותרה מידה מסוימת של paresis היקפי.

9. מניעת התקפים חריפים של המחלה בבני משפחתו של החולה. יש לבדוק את כל קרובי הדם של החולה לשאת את הגן החריג. מתי תוצאה חיוביתיש להזהיר אותם מפני תכונות המחלה, מפני הגורמים המאיימים המעוררים את התקפותיה החריפות. מומלץ לכל החולים וקרובי המשפחה, נשאים סמויים, לשאת תזכיר המציין שיש להם פורפיריה למניעת מתן תרופות מסוכנות (כולל חומרי הרדמה) במקרה של תאונות.

פורפיריה חריפה לסירוגין- מחלה הנגרמת גנטית הנגרמת כתוצאה מפגיעה במערכת העצבים המרכזית, בתדירות נמוכה יותר - מערכת העצבים ההיקפית, כאבים תקופתיים בבטן, לחץ דם מוגבר ושתן ורוד עקב הכמות הגדולה של מבשר פורפירין שבו.

מה מעורר / גורמים לפורפיריה חריפה לסירוגין:

המחלה נקבעת גנטית, מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי.

לעתים קרובות יותר המחלה משפיעה על נשים צעירות, בנות ומתגרה על ידי הריון, לידה. כמו כן, ניתן לפתח את המחלה עקב צריכת מספר תרופות, כגון ברביטורטים, תרופות סולפה, אנלגין. לרוב, החמרות מצטיינות לאחר ניתוחים, במיוחד אם נתרן thiopental שימש לתרופות קדם-תרופות.

פתוגנזה (מה קורה?) במהלך פורפיריה חריפה לסירוגין:

המחלה מבוססת על הפרה של פעילות האנזים uroporphyrinogen I-synthase, כמו גם עלייה בפעילות של 6-aminolevulinic acid synthase.

הביטויים הקליניים של המחלה מאופיינים בהצטברות החומר הרעיל 8-aminolevulinic acid בתא העצב. תרכובת זו מרוכזת בהיפותלמוס ומעכבת את פעילותו של אדנוזין פוספטאז תלוי נתרן-אשלגן במוח, מה שמוביל להפרעה בהובלת יונים על פני ממברנות ופוגע בתפקוד העצבים.

בעתיד, demyelination של העצבים, נוירופתיה אקסונלית להתפתח, אשר קובע את כל הביטויים הקליניים של המחלה.

תסמינים של פורפיריה חריפה לסירוגין:

התסמין האופייני ביותר לפורפיריה חריפה לסירוגין הוא כאבי בטן. לפעמים קודמים לכאבים עזים עיכוב במחזור. לעיתים קרובות מנותחים חולים, אך לא נמצאה הסיבה לכאב.

בפורפיריה חריפה, מערכת העצבים מושפעת מהסוג של פולינאוריטיס חמור. זה מתחיל בכאב בגפיים, קושי בתנועה הקשור גם לכאב וגם להפרעות תנועה סימטריות, בעיקר בשרירי הגפיים. אם שרירי פרק כף היד, הקרסול, היד מעורבים בתהליך הפתולוגי, אז עלולים להתפתח עיוותים כמעט בלתי הפיכים. עם התקדמות התהליך, paresis מתרחשת בארבע גפיים, בעתיד, שיתוק של שרירי הנשימה ומוות אפשרי.

כמו כן, מערכת העצבים המרכזית מעורבת בתהליך, וכתוצאה מכך מופיעים עוויתות, התקפים אפילפטיים, הזיות, הזיות.

ברוב החולים, לחץ הדם עולה, יתר לחץ דם עורקי חמור אפשרי עם עלייה בלחץ הסיסטולי והדיאסטולי כאחד.

הרופא צריך להפסיק לקחת כמה תרופות שנראות לא מזיקות, כגון valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, המכילות phenobarbital, שעלולות להחמיר את המחלה. החמרה של צורה זו של פורפיריה מתרחשת גם בהשפעת הורמוני המין הנשיים, תרופות אנטי פטרייתיות (גריסופולווין).

הפרעות נוירולוגיות חמורות הן לעתים קרובות סיבת המוות, אך במקרים מסוימים, התסמינים הנוירולוגיים שוככים, ולאחר מכן הפוגה. בהקשר לתמונה קלינית אופיינית כזו של המחלה, היא נקראה פורפיריה חריפה לסירוגין.

יש לציין כי לא לכל נשאי הגן הפתולוגי המחלה באה לידי ביטוי קליני. לעתים קרובות, קרובי משפחה של חולים, במיוחד גברים, יש סימנים ביוכימיים של המחלה, אבל אין ולא היו כל סימפטומים קליניים. זוהי צורה סמויה של פורפיריה חריפה לסירוגין. אצל אנשים כאלה, כאשר נחשפים לגורמים שליליים, עלולה להתרחש החמרה חמורה.

אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין:

אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגיןמבוסס על זיהוי בשתן של חולים עם מבשרים לסינתזה של פורפירינים (מה שנקרא פורפובילינוגן), כמו גם חומצה 6-aminolevulinic.

אבחנה מבדלת של פורפיריה חריפה לסירוגיןמתבצע עם צורות אחרות, נדירות יותר, של פורפיריה (קופרופורפיריה תורשתית, פורפיריה מגוונת), כמו גם עם הרעלת עופרת.

הרעלת עופרת מאופיינת בכאבי בטן, פולינויריטיס. עם זאת, הרעלת עופרת, בניגוד לפורפיריה חריפה, מלווה באנמיה היפוכרומית עם ניקור בזופילי של אריתרוציטים וברזל גבוה בסרום. אנמיה אינה אופיינית לפורפיריה חריפה. בנשים הסובלות מפורפיריה חריפה ומנורגיה, תיתכן אנמיה כרונית מחוסר ברזל פוסט-המוררגי, המלווה בתכולת ברזל נמוכה בסרום.

טיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין:

קודם כל, יש להוציא משימוש את כל התרופות המובילות להחמרה של המחלה. אין לרשום אנלגין, תרופות הרגעה לחולים. עם כאב חמור, תרופות נרקוטיות, chlorpromazine מסומנים. עם טכיקרדיה חדה, עלייה משמעותית בלחץ הדם, רצוי להשתמש באינדרל או באבזידאן, עם עצירות חמורה - prozerin.

מספר תרופות (בעיקר גלוקוז) המשמשות בפורפיריה חריפה לסירוגין מכוונות להפחתת ייצור הפורפירינים. מומלצת תזונה עשירה בפחמימות, תמיסות גלוקוז מרוכזות ניתנות תוך ורידי (עד 200 גרם ליום).

השפעה משמעותית במקרים חמורים נותנת החדרה של המטין, אך התרופה גורמת לפעמים לתגובות מסוכנות.

במקרים חמורים של פורפיריה חריפה, במקרה של כשל נשימתי, החולים זקוקים לאוורור מבוקר ארוך טווח של הריאות.

במקרה של דינמיקה חיובית, כמו גם עם שיפור ניכר במצב המטופלים, עיסוי ותרגילים טיפוליים משמשים כטיפול שיקומי.

בהפוגה, יש צורך במניעת החמרות, קודם כל, הרחקה של תרופות הגורמות להחמרה.

הפרוגנוזה במקרה של נזק למערכת העצבים היא די רצינית, במיוחד בעת שימוש באוורור מכני.

אם המחלה ממשיכה ללא הפרעות חמורות, הפרוגנוזה די טובה. לעתים קרובות ניתן להשיג הפוגה בחולים עם טטרפרזיס חמור, הפרעות נפשיות. יש צורך לבחון את קרובי המשפחה של החולים כדי לזהות סימנים ביוכימיים של פורפיריה. כל החולים עם פורפיריה סמויה צריכים להימנע מתרופות וכימיקלים המחמירים את הפורפיריה.

לאילו רופאים עליך לפנות אם יש לך פורפיריה חריפה לסירוגין:

אתה מודאג ממשהו? האם אתה רוצה לדעת יותר מידע מפורטעל פורפיריה חריפה לסירוגין, גורמיה, תסמיניה, דרכי טיפול ומניעה, מהלך המחלה והתזונה לאחריה? או שצריך בדיקה? אתה יכול לקבוע תור לרופא- מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהתמיד בצד שלך! הרופאים הכי טוביםלבחון אותך, ללמוד סימנים חיצונייםולעזור לזהות את המחלה לפי תסמינים, לייעץ לך ולספק נזקק לעזרהולעשות אבחנה. אתה גם יכול להתקשר לרופא בבית. מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהפתוח עבורכם מסביב לשעון.

כיצד ליצור קשר עם המרפאה:
טלפון של המרפאה שלנו בקייב: (+38 044) 206-20-00 (רב ערוצים). מזכירת המרפאה תבחר יום ושעה נוחים לביקור אצל הרופא. הקואורדינטות והכיוונים שלנו מצוינים. עיינו ביתר פירוט על כל שירותי המרפאה עליה.

(+38 044) 206-20-00

אם ביצעת בעבר מחקר כלשהו, הקפד לקחת את התוצאות שלהם להתייעצות עם רופא.במידה והלימודים לא הושלמו, נעשה את כל הנדרש במרפאתנו או עם עמיתינו במרפאות אחרות.

אתה? אתה צריך להיות זהיר מאוד לגבי הבריאות הכללית שלך. אנשים לא שמים לב מספיק תסמיני מחלהולא מבינים שמחלות אלו עלולות להיות מסכנות חיים. ישנן מחלות רבות שבתחילה אינן באות לידי ביטוי בגופנו, אך בסופו של דבר מתברר שלצערי, מאוחר מדי לטפל בהן. לכל מחלה יש תסמינים ספציפיים משלה, אופייניים ביטויים חיצוניים- מה שנקרא תסמיני מחלה. זיהוי תסמינים הוא השלב הראשון באבחון מחלות באופן כללי. כדי לעשות זאת, אתה רק צריך כמה פעמים בשנה להיבדק על ידי רופאלא רק למנוע מחלה איומהאלא גם תמיכה נפש בריאהבגוף ובגוף בכללותו.

אם אתה רוצה לשאול רופא שאלה, השתמש במדור הייעוץ המקוון, אולי תמצא שם תשובות לשאלות שלך ותקרא טיפים לטיפול עצמי. אם אתם מעוניינים בביקורות על מרפאות ורופאים, נסו למצוא את המידע הדרוש לכם במדור. הירשמו גם בפורטל הרפואי יוֹרוֹמַעבָּדָהלהיות מעודכן כל הזמן חדשות אחרונותועדכוני מידע באתר, שיישלח אליכם אוטומטית בדואר.

מחלות נוספות מהקבוצה מחלות דם, איברים המטופואטיים והפרעות אינדיבידואליות המערבות את המנגנון החיסוני:

אנמיה מחוסר B12

אנמיה עקב הפרעה בסינתזה על ידי ניצול של פורפירינים

אנמיה עקב הפרה של המבנה של שרשראות גלובין

אנמיה המאופיינת על ידי נשיאת המוגלובינים לא יציבים מבחינה פתולוגית

אנמיה פנקוני

אנמיה הקשורה להרעלת עופרת

אנמיה אפלסטית

אנמיה המוליטית אוטואימונית

אנמיה המוליטית אוטואימונית

אנמיה המוליטית אוטואימונית עם אגלוטינינים חום לא שלמים

אנמיה המוליטית אוטואימונית עם אגלוטינינים קרים מלאים

אנמיה המוליטית אוטואימונית עם המוליזינים חמים

מחלות שרשרת כבדה

מחלת ורלהוף

מחלת פון וילברנד

מחלת די גוגלילמו

מחלת חג המולד

מחלת Marchiafava-Micheli

מחלת רנדו-אוסלר

מחלת שרשרת כבדה של אלפא

מחלת שרשרת כבדה גמא

מחלת שנלין-חנוך

נגעים חוץ מדולריים

לוקמיה של תאי שיער

Hemoblastoses

תסמונת המוליטית - אורמית

תסמונת המוליטית - אורמית

אנמיה המוליטית הקשורה למחסור בוויטמין E

אנמיה המוליטית הקשורה למחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G-6-PDH)

מחלה המוליטית של העובר והילוד

אנמיה המוליטית הקשורה לנזק מכני לתאי דם אדומים

מחלה דימומית של היילוד

היסטיוציטוזיס ממאיר

סיווג היסטולוגי של מחלת הודג'קין

DIC

מחסור בגורמים תלויי ויטמין K

מחסור בפקטור I

מחסור בפקטור II

מחסור בפקטור V

מחסור בפקטור VII

מחסור בפקטור XI

מחסור בפקטור XII

מחסור בפקטור XIII

אנמיה מחוסר ברזל

דפוסי התקדמות הגידול

אנמיה המוליטית חיסונית

מקור פשפשים של hemoblastoses

לויקופניה ואגרנולוציטוזיס

לימפוסרקומות

לימפוציטומה של העור (מחלת קיסרי)

לימפוציטומה של בלוטות הלימפה

לימפוציטומה של הטחול

מחלת קרינה

המוגלובינוריה צועדת

מסטוציטוזיס (לוקמיה של תאי פיטום)

לוקמיה מגה-קריובלסטית

מנגנון העיכוב של hematopoiesis תקין בהמובלסטוזות

צהבת מכנית

סרקומה מיאלואידית (כלורומה, סרקומה גרנולוציטית)

מיאלומה נפוצה

מיאלופיברוזיס

הפרות של דימום קרישה

a-fi-lipoproteinemia תורשתית

קופרופורפיריה תורשתית

אנמיה מגלובלסטית תורשתית בתסמונת לש-ניאן

אנמיה המוליטית תורשתית עקב פגיעה בפעילות של אנזימי אריתרוציטים

מחסור תורשתי בפעילות לציטין-כולסטרול אצילטרנספראז

מחסור תורשתי בפקטור X

מיקרוספרוציטוזיס תורשתית

pyropoykylocytosis תורשתית

סטומטוציטוזיס תורשתית

ספרוציטוזיס תורשתית (מחלת מינקובסקי-צ'ופרד)

אליפטוציטוזיס תורשתית

אליפטוציטוזיס תורשתית

אנמיה פוסט-דמורגית חריפה

לוקמיה לימפובלסטית חריפה

לוקמיה לימפובלסטית חריפה

לוקמיה לימפובלסטית חריפה

לוקמיה חריפה באחוז נמוך

לוקמיה מגה-קריובלסטית חריפה

לוקמיה מיאלואידית חריפה (לוקמיה חריפה שאינה לימפובלסטית, לוקמיה מיאלוגנית חריפה)

לוקמיה חד-בלסטית

לוקמיה פרומיאלוציטית חריפה

לוקמיה פרומיאלוציטית חריפה

אריתרומיאלוזיס חריפה (אריתרולוקמיה, מחלת Di Guglielmo)