Perhosoireyhtymä (epidermolysis bullosa): syyt, merkit, hoito, ennuste. Epidermolysis bullosa: muodot ja hoito

Pitkään aikaan Venäjällä "perhostaudin" ympärillä vallitsi täydellinen tietotyhjiö. Mutta tänään tilanne on muuttunut radikaalisti. Vuonna 2012 "epidermolysis bullosa" sisällytettiin harvinaisten sairauksien luetteloon. Siihen asti tätä tautia ei ollut luettelossa ollenkaan. Tilastojen mukaan epidermolysis bullosa (EB) vaikuttaa yhteen vauvaan viidestäkymmenestä tuhannesta syntymästä. Ihmiset ovat keksineet kauniin nimen tälle tuskallisesti virtaavalle taudille - "Butterfly Disease". Lääketieteellisten tilastojen mukaan noin puoli miljoonaa ihmistä kärsii "perhostaudista" maailmassa. Tiedot potilaiden määrästä ovat melko likimääräisiä, koska joissakin maissa BE:tä ei toistaiseksi diagnosoida. Marraskuuhun 2017 asti tätä geneettistä sairautta pidettiin parantumattomana. Tiedemiehet eri maat ei onnistunut etsimään tämän patologian hoitomenetelmiä. Mutta silti, kuten aika on osoittanut, heidän ponnistelunsa kruunasi menestys. Vuonna 2015 eurooppalaiset tutkijat siirsivät innovatiivista geenitekniikkaa käyttäen siirtogeenistä ihoa pojalle, joka kärsi vakavasta BE:stä. Omalla pohjallamme kasvatettu iho juurtui seitsenvuotiaalle potilaalle. Perhonen vauva muuttui tavalliseksi terve vauva. Vuonna 2017 poika täytti yhdeksän vuotta. Saman vuoden syksyllä lehdistössä ilmestyivät ensimmäiset julkaisut operaatiosta. Tietenkin tämä on toistaiseksi vain yksittäinen paranemistapaus, mutta tämä onnistunut kokemus on antanut toivoa monien vanhempien sydämeen, joiden lapset kärsivät EB:stä.

Kuinka perhosoireyhtymä ilmenee lapsilla - epidermolysis bullosan merkkejä ja muotoja

BE on geneettinen sairaus, joka diagnosoidaan syntymässä. Se ei vain vaikuta lapsen elämänlaatuun, vaan myös usein johtaa ennenaikainen kuolema. Joissakin tapauksissa tauti ilmenee spontaanisti.

BE:n yhteydessä lapsen iholle ja limakalvoille ilmaantuu rakkuloita ja eroosiota pienimmälläkin mekaanisella vauriolla.

Ei-paranevat rakkulat, haavaumat, eroosiot voivat peittää koko lapsen kehon. Muista perhoset - näiden hyönteisten siipien siitepöly ei kestä edes pienintäkään kosketusta. Myös BE-lasten iho ja limakalvot vaurioituvat helposti. Tästä syystä kansan keskuudessa esiintyi nimi "perhostauti".

Tämä sairaus johtuu geenimutaatiosta. Mutaatiogeenit, jotka vastaavat proteiinien koodaamisesta ihon eri kerroksissa, eivät selviä toiminnastaan.

Epidermolysis bullosa - muotoja

Yksi nykyisistä ja yleisimmin käytetyistä luokitteluista yksilöi BE:n neljä päämuotoa.

1. yksinkertainen muoto BE - joskus tätä muotoa kutsutaan "kesä epidermolyysiksi", koska pahenemisvaiheet tapahtuvat useimmiten kesällä. Kohteena tässä tapauksessa ovat epidermiksen ylempien kerrosten proteiinit. Sairaus ilmenee syntymähetkestä lähtien ja etenee suhteellisen helposti jättämättä iholle arpia. AT teini-iässä oireet yleensä häviävät.
2. Rajamuoto - orvaskeden kalvon valolevyn tasolla ilmaantuu kuplia.
3. Dystrofinen muoto - dermiksen papillaarikerros vaikuttaa. Vaikea kurssi. Tällä BE-muodolla iholle muodostuu arpia. Kuolleisuus on melko korkea.
4. Kindlerin oireyhtymä on muoto, jossa kohteena ovat kaikki ihon kerrokset, ja myös limakalvot kärsivät. Ihottuma voi sisältää veren kanssa sekoitettua hemorragista eritettä. Havaittu vakavia rikkomuksia sisään luukudos. Tätä muotoa pidetään vakavimpana, erittäin korkeana kuolleisuutena varhainen ikä. Kindlerin oireyhtymä diagnosoidaan heti syntymän jälkeen.

Kaikissa BE:n muodoissa rakenteellisten proteiinien toiminnot ovat vastuussa eheydestä iho ja heidän suhteensa toisiinsa.

Epidermolyysi bullosan tärkeimmät oireet

• Lievä ihoärsytys.
• Kova kutina, kipu.
• Mekaaniset vaikutukset aiheuttavat rakkuloiden, haavaumien, eroosioiden ilmaantumista. Rakkulat näyttävät palovammilta.
• Pienipisteiset ihottumat ovat mahdollisia suurilla epidermiksen alueilla.
• Limakalvovauriot suuontelon.
• Hammaskiilteen hypoplasia, vaikea muoto.
• Mahdollinen kynsien menetys.
• Arpien muodostuminen.
• Atrofiset ihomuutokset.
• klo vaikeita muotoja BE vaurioita luuston munuaisissa ja luissa.
• Komplikaationa - okasolusyöpä.
• Ehkä sekundaarisen infektion kehittyminen, joka provosoi kuivumista ja sepsiksen esiintymistä.

Miksi perhostauti esiintyy lapsella - syyt

Kaksi ihokerrosta (epidermis ja dermis) terveitä ihmisiä liimattu yhteen liimalla. Tämän koostumuksen puuttuminen, joka johtuu geenien mutaatioista, johtaa vakavaan patologiaan - BE-tautiin. Tämä on autosomaalinen perinnöllinen sairaus.

Yleisin EB:n syy on geneettinen taipumus. Sairaus siirtyy lapseen vanhemmilta. Tähän mennessä tämän patologian klinikkaa ei ole täysin tutkittu. Lääkärit ympäri maailmaa kamppailevat ratkaistakseen tämän ongelman. Mutta kysymyksiä syistä tämä sairaus vieläkin jäljellä.

BE diagnosoidaan ilman suuria vaikeuksia. Yleensä tämän taudin muoto on heti selvä. Biopsian avulla määritetään tietyn proteiinin puuttuminen tai määrän väheneminen. Tunnistettuaan "rikkoutuneen" geenin lääkärit diagnosoivat taudin muodon ja tekevät kliinisen ennusteen.

Vuoteen 2017 asti ei ollut menetelmiä tämän patologian hoitamiseksi. Lääkäreiden määräämä hoito oli vain oireenmukaista.

Monimutkainen perinteinen hoito sisältää

• Huolellinen ja säännöllinen huolto.
• Haavojen systemaattinen hoito.
• Lääketieteellinen kivun ja kutinan lievitys.

Mitkä lääkärit auttavat torjumaan tautia

BE-potilaat tarvitsevat jatkuvaa seurantaa useiden asiantuntijoiden toimesta. Nimittäin: ihotautilääkäri, kirurgi, hammaslääkäri, hematologi, gastroenterologi, ravitsemusterapeutti, onkologi, silmälääkäri.

Ja tämä on aivan luonnollista, koska BE tarjoaa Negatiivinen vaikutus kaikkien sisäelinten työhön. Tämä vakava sairaus lisää merkittävästi syöpäriskiä.

• Lasten, joilla on "perhonen tauti", on suoritettava jatkuvasti parantavia menettelyjä. Vain tällä tavalla sepsis voidaan välttää.
• Ulkoisen hoidon päätavoite on päästä eroon tulehduspesäkkeistä. Intensiivinen ulkoinen hoito sisältää: eroosioiden ja haavaumien hoidon antiseptisillä aineilla. Vesikkeleiden märkivä sisältö (neiden avaamisen jälkeen) pumpataan ulos ja haavaan laitetaan side heliomysiinivoiteella. Side ei saa missään tapauksessa painaa haavaa.
• Sepsiksen yhteydessä lääkärit määräävät lapsille anti-shokkilääkkeitä ja antibioottikuurin.
• Monet asiantuntijat määräävät virtsarakon säteilytystä ehkäisytarkoituksiin. ultraviolettisäteilyltä.
• Remission vaikutuksen varmistamiseksi jotkut lääkärit suosittelevat hormonaalisen lääkkeen - Prednisoloni - ottamista.

Valitettavasti maassamme tätä geneettistä patologiaa on alettu käsitellä vakavasti vasta äskettäin. Tänä aikana hankittu tieto ei selvästikään riitä.

Loppujen lopuksi BE:n kanssa asianmukainen hoito ensimmäisistä elämänpäivistä lähtien on valtavan tärkeää. Tehokkaiden voiteiden, geelien, suihkeiden, voiteiden oikea-aikainen levitys, korkealaatuinen sidoksia- Tämä on mahdollisuus helpottaa tällaisten lasten elämää.

Vain kolme vuotta sitten erityisrahaston "Childre-Butterflies" ansiosta ensimmäinen BE-lasten osasto avattiin Moskovassa. Ensimmäinen ja ainoa maassamme. Rahaston viestintäjohtaja Polina Reutova korostaa, että tässä vaiheessa tärkeintä taudin torjunnassa on venäläisten lääkäreiden koulutus eurooppalaisilla klinikoilla. Tässä suunnassa lääketieteemme on edelleen pahasti jäljessä. Rahasto toimii tiiviimmässä yhteistyössä NMIC:n kanssa. Kassaan rekisteröidyille perhoslapsille tarvittava tutkimus ja hoito on maksutonta. Perhosoireyhtymää sairastavien vastasyntyneiden sairaalahoito suoritetaan kiireellisesti.

Monet potentiaaliset vanhemmat ihmettelevät, voidaanko tämä geneettinen sairaus ennustaa? Kyllä, BE voidaan määrittää aikainen vaihe raskaus erityisillä geneettisillä testeillä. Yleensä tällaiset testit tekevät vanhemmat, joilla on jo ollut EB-tapauksia perheessä.

Kuten jo kirjoitimme, BE:n hoidossa on tapahtunut aivan äskettäin todellinen läpimurto. Eurooppalaiset tutkijat Center for Restorative Medicine -keskuksessa loivat siirtogeenisen ihon pojalle ja onnistuivat korvaamaan sillä 80 % lapsen omasta ihosta. Elinsiirrosta on kulunut kaksi vuotta. Lapsi voi hyvin, hän on täysin terve. Ennen leikkausta lapsi eli morfiinilla eikä pystynyt syömään yksin, vaan häntä ruokittiin letkun kautta. Geenitekniikka on tullut lääketieteen avuksi – ja se on hienoa. Ensimmäinen vastaava operaatio pidettiin vuonna 2006. Totta, tuon leikkauksen aikana jalkoihin siirrettiin vain muutama iholaastari. Yksitoista vuotta on kulunut, ihon "työkopio" on päivitetty ja toimii normaalisti. Näiden kahden leikkauksen ansiosta kaikki perhosvauvojen vanhemmat eivät menetä toivoaan.

Useimmat asiantuntijat korostavat, että tämän taudin hoidossa erittäin tärkeä tekijä on psykologinen hetki.

Vanhempien on saatava lapsi vakuuttuneeksi siitä, että hän ei eroa muista lapsista, hänellä on vain joitain ihon piirteitä. Tietenkin lääkärit ymmärtävät ja varoittavat vanhempia, että harvat ihmiset, joilla on vaikea BE, selviävät aikuisiksi. Mutta he elävät! Tärkein asia tämän taudin kanssa on hoito ja jälleen hoito. Työntekijät tarjoavat pätevää apua tällaisten lasten hoidon järjestämisessä Venäjän rahasto"Perhosten lapset". He opettavat vanhemmille: kuinka hoitaa vaurioitunutta orvaskettä oikein, kuinka uida lapsi, mitä sidoksia käyttää, mitä voiteita, voiteita, suihkeita on parasta käyttää. Vanhempien ja lasten on opittava elämään tämän diagnoosin kanssa. Se ei ole yksinkertaista. Tällaisen lapsen hoito vaatii paljon rahaa - sekä fyysistä että aineellista. Mutta toivoa on! Valitettavasti Michele de Lucan tutkimuksessa me puhumme mitään ei puhuta vain orvaskeden korvaamisesta, limakalvoista. Mutta työ tähän suuntaan jatkuu....

Perhosoireyhtymä, tieteellisesti epidermolysis bullosa, on geneettinen sairaus, joka ilmenee ihon patologisena hauraudena ja arkkautena. Se johtuu riittämättömästä määrästä tai täydellinen poissaolo proteiini, joka on vastuussa ihosolujen kiinnittymisestä toisiinsa, minkä seurauksena siitä tulee herkkä kaikille, jopa pienimmillekin vaikutuksille. Samaan aikaan ihoa verrataan perhosen siipien hilseilevään kanteen, joka murenee pienimmälläkin kosketuksella. Tästä syystä niin upea ja kaunis nimi valtavalle ja monissa tapauksissa kuolemaan johtavalle taudille.

Onneksi perhosoireyhtymä on melko harvinainen sairaus, kuten. Se periytyy pääasiassa sukulaisavioliittojen kautta. Saattaa myös olla tapauksia, joissa se ilmaantuu spontaanisti geneettisten mutaatioiden kanssa. Sukupuolieroja ei ole. Epidermolysis bullosa on yleisempää lapsuus, murrosiän aikaan mennessä taudin kulku helpottuu, kun taas vaikeita muotoja sairastavat potilaat eivät yksinkertaisesti selviä tähän pisteeseen.

Perhosoireyhtymän oireet

Taudin pääasiallinen ilmentymä on rakkuloiden (sonni) esiintyminen. Niiden ominaisuudet:

1. Ne ilmestyvät iholle millä tahansa voimalla (kitka, isku), mutta useammin jopa kevyt kosketus riittää. Tällaiset potilaat eivät voi käyttää vaatteita, koska jopa luonnollisimmat ja saumattomat kankaat aiheuttavat rakkuloita joutuessaan kosketuksiin perhosihmisten ihon kanssa.
2. Ne voivat olla erikokoisia ja -alueita, ja niitä ei esiinny ainoastaan ​​iholla, vaan myös suuontelon limakalvoilla, ruoansulatuskanavassa, kun karkean, jauhamattoman ruoan nauttiminen voi aiheuttaa vammoja. Hyvin vaikeissa tapauksissa lapset jopa kieltäytyvät juomasta maitoa ruokinnan aikana kokevan terävän kivun vuoksi, jolloin he kuolevat "nälkään".
3. Täytetty kirkkaalla tai verisellä sisällöllä.
4. Erittäin tuskallista, mutta rakkuloiden avautumisen jälkeen neste valuu ulos, kipu vähenee ja paraneminen tapahtuu pian.
5. Yleisin lokalisointi on paikat, jotka ovat alttiimpia vammoille: polvet, kyynärpäät, pakarat, kädet, jalat.

Riippuen kliiniset ilmentymät On olemassa seuraavat epidermolyysi bullosan muodot:

1. Yksinkertainen - rakkuloiden muodostuminen iholle, jotka myöhemmin paranevat ilman jälkiä. Sairaus pahenee kesällä ja kuumassa huoneessa, kuuman kylvyn jälkeen. Talvella oireet lievittyvät jonkin verran.
2. Hyperplastinen, kun avautuneiden rakkuloiden kohdalle muodostuu karkeita arpia, joita on vaikea kirurgisesti ja lääketieteellisesti hoitaa.
3. Polydysplastinen (vakavin). Tässä tapauksessa rakkuloita ilmestyy iholle paitsi kosketuksesta tai loukkaantumisesta, myös itsestään. Ne ovat yleensä täynnä veristä nestettä ja parantuvat erittäin huonosti ja jättävät erittäin karkeita arpia.

Epidermolysis bullosa lapsilla - ominaisuudet ja ennuste

Useimmiten perhosoireyhtymä voidaan havaita lapsilla, ja yleensä sen ilmenemismuotoja tulee havaittavissa heti syntymän jälkeen. Synnytyskanavan läpi kulkevan kitkan seurauksena tällaiset vauvat syntyvät kirjaimellisesti "ilman ihoa", se yksinkertaisesti poistetaan kuin käärmeen irtoanut iho. Suurin osa vastasyntyneistä, erityisesti taudin vakavissa muodoissa, kuolee ensimmäisinä elinpäivinä tai -viikkoina.

Perhoslapset eivät eroa lainkaan ikätovereistaan ​​henkisesti ja fyysinen kehitys. Sairaus tietysti jättää jälkensä, mutta teoriassa, jos luot turvallisen ympäristön ja annat hyvää hoitoa, voit suojella lasta tuskallisilta kivuilta ja tehdä hänen elämästään enemmän tai vähemmän tyydyttävää. Kriittinen aika- 3-vuotiaaksi asti, jolloin lapset eivät vielä ymmärrä, että heidän ei pitäisi ryömiä, koskea mihinkään. Lisäksi ikääntyessä tapahtuu ihon fysiologista karkenemista, mikä helpottaa suuresti ilmenemismuotoja. Murrosiässä tauti muuttuu vielä lievemmäksi.

Lievissä muodoissa ennuste elämälle ja terveydelle on suhteellisen suotuisa. Valitettavasti harvat vanhemmat onnistuvat tarjoamaan lapselleen täydellistä hoitoa. Iholla esiintyvät haavat tulehtuvat ja märkivät, mikä voi johtaa lapsen kuolemaan. Tästä syystä potilaille, joilla on bullous epidermolyysi, kaikki ihovauriot voivat olla kohtalokkaita.

Perhosoireyhtymän hoito

Perusperiaatteet:

1. Luo potilaalle olosuhteet siten, että mahdolliset vahingot minimoivat. Vaatteiden sijasta sinun on käärittävä vartalo erityisillä atraumaattisilla siteillä.
2. Varmista vaurioituneen ihon asianmukainen hoito, käsittele usein desinfiointiaineilla. Avaa rakkulat ja voitele paranemista nopeuttavilla voideilla.
3. Kun tulehdus liittyy, määrätään antibiootteja.
4. Parantaa aineenvaihduntaa soluissa - hormonaaliset valmisteet ryhmän A vitamiinit.

Perhoslapset... Kuultuaan tämän lauseen ensimmäistä kertaa, monet kuvittelevat välittömästi värikkäitä koita, jotka lepattavat huolimattomasti kukkien ja lapsuuden ilon välissä, vailla katkeria pettymyksiä ja ahdistuksia. Samaan aikaan perhonensyndroomaa sairastavien lasten elämä ei ole ollenkaan kuin satu tai ihannekuva. Tässä artikkelissa puhumme synnynnäisestä epidermolysis bullosasta, harvinaisimmasta geneettinen sairaus jotka vaikuttavat ihmiskehon ihoon.

Epidermolysis bullosa: syyt

Perhoslasten vanhemmat saavat yleensä tietää lapsensa ihosairaudesta aivan ensimmäisinä päivinä (tai jopa tunteina) vauvan syntymän jälkeen. Tämä tauti kuvattiin ensimmäisen kerran 1800-luvun lopulla, vuonna 1886.

Taudin syy on geneettinen vika, joka riistää epidermaalisen kerroksen suorituskyvyn suojaava toiminto. Tämä vika välittyy joko vanhemmilta, jotka ovat sen piilotettuja kantajia, tai se ilmenee spontaanisti. Tämän seurauksena koko iho (mukaan lukien limakalvot) muuttuu erittäin hauraaksi - pieninkin kosketus voi aiheuttaa vaurioita. Muuten tällaiset lapset ovat täysin normaaleja - he eivät jää jälkeen tunne- ja henkistä kehitystä, kasvaa normaalisti ja asianmukaisella avustuksella heistä tulee täysivaltainen osa yhteiskuntaa.

Taudin periytymismalleja ei ole vielä tunnistettu - epidermolysis bullosaa sairastavilla potilailla voi olla sekä terveitä että sairaita lapsia. taudin erikoisuus on myös se, että ennen lapsen syntymää sitä on mahdotonta diagnosoida millään tunnetuista lääketieteelliset menetelmät- ei ei laboratoriokokeet eivät anna tuloksia.

Kriittinen ajanjakso perhoslasten elämässä on jopa kolme vuotta. Myöhemmin, milloin oikea hoito ja hoito, iho karkeutuu hieman, tulee vastustuskykyisemmäksi, vaikka se ei saavutakaan tavallisen ihmisen ihon vahvuutta. Lisäksi pienet lapset eivät voi olla tietoisia syy-suhteista, heille ei voida selittää, että on mahdotonta esimerkiksi ryömiä polvillaan, koska jalkojen iho sitten "kuoriutuu kokonaan pois", tai hieroa silmiään tai poskia. .

Epidermolysis bullosa: hoito

Perhoslasten kohtalo on vaikea, sillä heille niin paljon kärsimystä aiheuttava sairaus on nykyään parantumaton. Ainoa, mitä tällaisille vauvoille voidaan tehdä, on yrittää suojata heidän herkkää ihoaan vammoista (mikä on erittäin vaikeaa) ja huolehtia niistä oikein ja ajoissa niiden esiintyessä. Tästä huolimatta monissa sivistysmaissa on kehitetty hoitojärjestelmiä ja elinikäisiä terapiakursseja, joiden avulla he voivat elää normaalia elämää, saada koulutusta, elää aktiivista sosiaalista elämää ja jopa urheilla.

IVY:ssä, kun epidermolysis bullosa diagnosoidaan, ennuste on useimmiten epäsuotuisa - loppujen lopuksi sairaus on erittäin harvinainen, lääkäreillä ei käytännössä ole kokemusta tällaisten potilaiden hoidosta, ja joissakin tapauksissa he eivät edes ole tietoisia tämän olemassaolosta. sairaus. Hyvin usein vanhemmat itse pahentavat tilannetta hoitamalla itsehoitoa ja yrittämällä hoitaa vauvan ihovaurioita fytoterapeuttisilla aineilla, kotitekoisia voiteita ja puhujat, siniset ja muut tämän tyyppiset välineet. Tarpeetonta sanoa, että tällaisen "hoidon" jälkeen lapsen orvaskeden palauttamisen kustannukset kasvavat kosmisiin mittasuhteisiin huolimatta siitä, että oikea-aikainen riittävä hoito, vaikka se on vaikeaa, on paljon halvempaa. Perhoslapset tarvitsevat ihon jatkuva hoito erityisillä kosteuttavilla ja antiseptisillä valmisteilla sekä säännöllisillä sidoksilla. Samaan aikaan perinteiset sidokset eivät sovellu heille - ne vaativat erityisiä, hellävaraisia ​​siteitä, jotka eivät vahingoita ihoa.

Huonon lääketieteellisen ja yleisen tietoisuuden sekä hoitoa ja hoitoa koskevien tietojen puutteen vuoksi monet epidermolysis bullosaa sairastavat lapset kuolevat varhain.

Perhoslasten ihonhoito ja elämäntavat vaihtelevat tietysti merkittävästi taudin vakavuudesta riippuen - mitä vakavampi muoto ja mitä selvemmät oireet ovat, sitä perusteellisempaa ja tarkempaa lapsen hoidon ja käsittelyn tulee olla.

Ihon lisääntynyt haavoittuvuus otetaan huomioon synnynnäinen sairaus, joka sisällä nykyaikainen lääketiede kutsutaan synnynnäiseksi epidermolyysiksi. Tämä on perinnöllinen diagnoosi, jossa verinahkaan muodostuu useita vesikkelejä, joissa on märkivä, seerumisisältö. Ensinnäkin nämä ovat itkeviä haavoja kehossa, jotka muuttuvat parantumattomaksi eroosioksi.

Mikä on epidermolyysi bullosa

Dermis ja orvaskesi ovat kaksi ihokerrosta, jotka on liitetty toisiinsa erityisellä liimalla. Sellaisen puuttuessa on vakava patologia, jota kutsutaan nimellä "perhonen syndrooma". EB-tauti saa usein synnynnäisen luonteen geenimutaatioiden aiheuttamana. Epidermolysis bullosa on autosomaalinen sairaus, jossa kaikki potilaat eivät selviä yli kolmevuotiaana. Käytännössä se on erittäin harvinaista, oireenmukaisen hoidon ominaisuudet riippuvat muodosta patologinen prosessi.

Synnynnäinen

Lapsen syntymän jälkeen tapahtuu tyypillisen vaivan yksinkertainen muoto. Vastasyntyneen kehossa on ihottumaa, mutta seroosisisällön avaamisen ja poistamisen jälkeen haavat paranevat vahingoittamatta ihoa ja kynsiä. Yksittäisissä tapauksissa esiintyy laajoja vaurioita kaikille limakalvoille. Synnynnäinen epidermolyysi bullosa on monimutkaista kesäkaudet joko milloin lisääntynyt aktiivisuus vauva. Aikuisena suprabasaalista epidermolyysiä hoidetaan onnistuneesti lääkkeillä, oireet voivat hävitä itsestään heti ilmaantumisen yhteydessä siirtymäikä.

Hankittu

Tällainen sairaus kehittyy aikuisiässä, ja siihen liittyy iholle ilmestyvien rakkuloiden erityinen arkuus. PBE:n tapauksessa niiden avautumisen jälkeen ominaisvyöhykkeen epidermis tihenee ja muodostuu sidemuodostelmia. Limakalvoista tulee patologian pesäkkeitä, Ruoansulatuskanava, jalkojen ja kämmenten iho. Tautia on vaikea hoitaa, mutta se voidaan parantaa käyttämällä synteettisiä hormoneja. Kun syyt on selvitetty, hankittu epidermolysis bullosa tarjoaa positiivisen suuntauksen, pitkä aika remissiot.

Dystrofinen

DBE:llä vaarallinen rakkula havaitaan jo syntymässä, kun keho vanhenee, rakkula-ihottuma leviää koko kehoon. Dystrofinen epidermolyysi bullosa esiintyy käsissä, jaloissa, kyynärpäissä ja polvissa, kun taas limakalvot ovat mukana patologisessa prosessissa, sisäelimet Ruoansulatuselimistö. Komplikaatioiden kehittyessä raajojen lyhentäminen ja lisäkiinnitys tähän asentoon ei ole poissuljettu. Limakalvojen osalta on olemassa riski, että suuhalkeama kapenee, lyhenee frenulumia. COL7A1-geenissä esiintyy mutaatioita.

Yksinkertainen

Alfa6-beta4-integriiniproteiini osallistuu patologiseen prosessiin. Tällä taudilla on kolme ominaista muotoa, mukaan lukien Weber-Cockane, Koebner ja Dowling-Mear. Epidermolysis bullosa simplexillä on autosomaalinen hallitseva periytymismalli, mutta autosomaalista resessiivistä tartuntamallia ei myöskään ole suljettu pois. Cockayne-Tourainen dystrofisessa variantissa havaitaan tyypin VII kollageenin, kromosomin 3p21 geenimutaatio.

Jos kyseessä on resessiivinen dystrofinen epidermolyysi bullosa, perinnön tyyppi määritellään autosomaaliseksi resessiiviseksi. geenimutaatio tyypin VII kollageeni, kromosomi 3p. Märkivien rakkuloiden avautuminen ei aiheuta potilaalle epämukavuutta, kun taas remissio ilman konservatiivinen hoito. Vaarallinen mutaatio esiintyy KRT5:ssä ja KRT14:ssä.

Raja

Tämä on raja taudin yksinkertaisen ja dystrofisen muodon välillä, jossa kaikki ihoalueet voivat muodostua patologian pesäkkeiksi. Jos epidermolysis bullosa kehittyy, vaarana ovat komplikaatiot, jotka eivät liity dermatoosiin. Tämä voi olla etenevää anemiaa, ruokatorven ja suuhalkeaman kapenemista, kielen itämistä ja näöntarkkuuden heikkenemistä. PoBE:llä on kaksi alatyyppiä, joiden vaikea muoto katsotaan olevan Herlitzin alatyyppi suuri riski kuolleisuus. Mutaatioita bulloosissa epidermolyysissä esiintyy LAMB3-, LAMA3-geeneissä.

Kindlerin oireyhtymä

Tällä diagnoosilla lapsella on jo syntyessään paikallisia rakkuloita eri osat kehon. Nämä ovat ensimmäisiä merkkejä taudista, jotka vain edistyvät ajan myötä. Potilaalle kehittyy valoherkkyyttä, ihon pigmentaatiota, orvaskeden ylemmän kerroksen surkastumista. Kindlerin oireyhtymä vaikuttaa kynsiin jättäen arpia kynsilevyihin. Epidermolyysin sisäisiä komplikaatioita ovat ruokatorven massiiviset vauriot, urogenitaalinen järjestelmä.

Epidermolyysi bullosan syyt

Epidermolysis bullosa -tautia kutsutaan myös perhostaudiksi, koska iho muuttuu liian herkäksi, vammautuu kevyelläkin kosketuksella ja altistuu ulkopuoliselle toiminnalle. ulkoiset tekijät. Useimmiten tyypillisen sairauden kehittymisen edellytyksenä on biologisilta vanhemmilta välittyvä tai spontaanisti etenevä geneettinen tekijä. Vastatessaan kysymykseen, kuinka monta perhoslapsia elää, lääkärit määräävät eri päivämääriä epidermolysis bullosa taudin etiologiasta ja luonteesta riippuen.

Aikuisena patologia on helpompi sietää, mutta alle kolmevuotiaalle lapselle, jolla on tällainen diagnoosi, elämä ei ole helppoa. Lääkärit määrittävät potilaan ennusteen ja elinajanodotteen yksilöllisesti, eivät viimeistä roolia tästä asiasta näyttelee patologisen prosessin etiologiaa. Esimerkiksi taudin yksinkertaisessa muodossa tyvikalvoproteiineista ja sellaisista epidermiksen tyvikerroksen proteiineista, kuten desmoplakiini, plakofylliini-1, tulee hyökkäyskohteita. Loppuun asti lääkärit eivät pystyneet tutkimaan klinikkaa, epidermolysis bullosan syistä on edelleen monia kysymyksiä.

Oireet

Ennen kuin ostat lääkkeitä apteekista, on tärkeää selvittää yksityiskohtaisesti, kuinka tämä sairaus ilmenee rakkuloiden avautuessa keholle. Tämä tautiryhmä on ominaista seuraavat oireet epidermolysis bullosa, jotka ovat pääasiassa kroonisia aikuisen ja lapsen kehossa. Se:

• pienten kuplien muodostuminen kehoon;
• haavaumien ja arpien esiintyminen;
• hyperemiavaikutus;
• limakalvojen vauriot;
• emalin hypoplasia;
• hiustenlähtö.

Rakkulan epidermolyysin hoito

Sepsiksen ja kehityksen välttämiseksi okasolusyöpä, terapeuttiset toimenpiteet on suoritettava ajoissa. Epidermolysis bullosan ulkoinen hoito on osa kompleksia, koska sen ratkaisemiseksi globaali ongelma terveyden vaatimalla Monimutkainen lähestymistapa. Päätavoitteena on vähentää kuplia, patologian pesäkkeiden lopullinen hävittäminen ilman arpien muodostumista. On erittäin tärkeää suorittaa immunofluoresenssianalyysi ja jatkaa sitten tehohoito. Tässä tapauksessa nämä ovat lääketieteelliset valmisteet:

1. Käsittely antiseptisillä aineilla paikallinen sovellus vähentää eroosiota, estää erittäin ei-toivottuja infektioita ja haavojen leviämistä.
2. Kuplien avaamisen jälkeen sen on tarkoitus pumpata märkivä sisältö pois ja käyttää sitten heliomysiinivoidetta. Siteiden asettaminen ei ole poissuljettua, mutta ilman sidosten painetta haavoihin.
3. Sepsiksen ja sokin kehittyessä lääkäri määrää antibiootteja ja anti-shokkilääkkeitä, oireenmukaista hoitoa.
4. Kohtausten tukahdutuksen jälkeen ennaltaehkäisyä varten on tarkoituksenmukaista suorittaa säteilytys ultraviolettisäteillä, ulkoinen hoito.
5. Monimutkaisessa kliiniset kuvat genodermatoosia vastaan ​​lääkäri suosittelee synteettisten hormonien, kuten prednisolonin, käyttöä remission vaikutuksen varmistamiseksi.
6. Ensimmäistä kertaa haavaumien ilmaantumisen yhteydessä BELLA-lapsilla on parempi olla aloittamatta patologiaa, sillä sen oletetaan välittömästi aikaansaavan paikallisen aseptisen vaikutuksen tunnettujen bakterisidisten aineiden avulla.
7. Jos on geneettinen alttius epidermolysis bullosalle, biologisten vanhempien on oltava erityisen vastuussa lasten suunnittelusta.

Video

Per kaunis nimi usein piilotettu inhimillinen pelko. Pelkäämme sairautta, kuolemaa, seniilivammaa. Joskus jopa pelkäämme onnea, koska syvällä sisimmässämme ymmärrämme, että se ei ole ikuista ja tuo mukanaan muuttumattomia vaikeuksia. Siksi suurimmat inhimilliset ilot ovat aina lähellä kipua ja kauhua. Esimerkiksi lapsen syntymä ja perhosoireyhtymä. Miten ne liittyvät toisiinsa ja miksi ne ovat pelottavia?

Kuin perhosen siipi

Mitä assosiaatioita herää tämän lempeän olennon mainitsemisesta? Tietysti keveys, kauneus, armo. Todennäköisesti kukaan ei ole negatiivinen perhosia kohtaan! Mutta valitettavasti perhosoireyhtymä muuttuu vakavaksi ongelmaksi henkilölle. Muuten tätä sairautta kutsutaan bullous epidermoliksi ja se vaikuttaa ihmisen ihoon. Hänestä tulee niin arka, että hän reagoi pienimpäänkin kosketukseen. Pienimmässäkin kosketuksessa iho rakkuloituu. Mutta kyse ei ole vain estetiikasta. Loppujen lopuksi perhosoireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa myös sisäelimiin. Ihminen on sisältä yhtä hauras, hän ei voi ottaa kiinteää ruokaa, koska kokkareet voivat vahingoittaa ruokatorvea. Jatkuva valppaus ja varovaisuus varjostavat potilaan elämää.

Riski muille

On sanottava heti, että salakavala bullous epidermoli ei ole tarttuva ja välittyy lapselle vanhemmilta. Joten ainoa riski on geneettinen taipumus sairauteen. Paljon pelottavia tarinoita syyttää sairaudesta huonoja tapoja vanhemmat, elämäntapa ja aiemmat sairaudet.

Mutta vain tässä tapauksessa nämä tekijät eivät vaikuta taudin esiintymiseen, vaikka ne eivät tietenkään vaikuta positiivisesti vauvan terveyteen. Säännöllinen urheilu tai hyvin harkittu ruokavalio eivät suojaa lastasi. Kaikki riippuu geeneistäsi. Jos perheessä on ihmisiä, joilla on samanlainen sairaus, sinun ei pidä laiminlyödä säännöllisiä tutkimuksia lääkärin kanssa. Vaikka tautia ei voida estää, on aina mahdollisuus suojella vauvaasi negatiivisilta ulkoisilta vaikutuksilta.

"Helppo" sairaus

Biologian tunneilla tutkimme asteittain rakennetta ihmiskehon ja opimme, että niin tuttu ihmisen iho on itse asiassa yllättävän monimutkainen elin. Se koostuu ulko- ja sisäkerroksista, jotka on yhdistetty erityisillä kuiduilla. Tässä tapauksessa jälkimmäiset syntyvät joutuessaan kosketuksiin useiden proteiiniyhdisteiden kanssa. Kyseessä oleva Epidermolis bullosa on geneettinen vika. Se perustuu proteiinien määrän vähenemiseen ja vastaavasti epidermiksen pieneen tarttumiseen dermiin. Seuraukset ovat varsin loogisia, koska kaikki kosketukset reagoivat tuskalliseen kipuun; ilmaantuu kuplia, rakkuloita, jotka muuttuvat arpeiksi. Paraneminen on pitkä ja tuskallinen.

Lääkäreiden kielellä

Osoittautuu, että lääketieteessä on useita perhosia koskevia erikoistermejä. Esimerkiksi raskauden ensimmäisellä kolmanneksella ultraäänellä perhonen oire on tärkeä, eli vauvan aivojen puolipallojen ja kammioiden tasainen kehitys. Aikuiselle voi kehittyä eryteemaperhonen, joka on hälyttävä oire lupus erythematosus. Yleensä se ilmenee nenäalueen punoituksena, joka on perhonen muotoinen. Lopuksi pahamaineinen - vakavin sairaus.

Onneksi se on edelleen hyvin harvinaista, mutta silti se ei helpota omistajiensa tilannetta. Voit kuvitella sairauden vaaran ajattelemalla, kuinka haurailta perhosen siivet näyttävät käsissämme. Kovalla kosketuksella he kuolevat, eivätkä pysty selviytymään vahingosta; niiden siivet menettävät voimansa joutuessaan kosketuksiin ihmisen sormien kanssa. Voiko perhonen lentää, kun ihminen on saanut hänet kiinni? Tuskin.

Kotona

Sairauden luonteesta on olemassa joitakin olettamuksia. Joten useimmiten tauti esiintyy perheissä, joissa on useita toisiinsa liittyviä avioliittoja. Tämä voidaan selittää genotyyppien samankaltaisuudella ja vastakkaisten geneettisten sulkeumien puuttumisella. Potilaat elävät hyvin vähän ja kuolevat usein ihotulehduksiin ja limakalvovaurioihin. Sairaiden hoitaminen on erittäin vaikeaa, koska he voivat suorittaa tavallisimmat toimenpiteet kivulla, eivät voi käyttää tavallisia vaatteita ja syödä tavallista ruokaa. Perhosoireyhtymä on salakavala, ja siitä kärsivät eivät voi täysin toipua. Toisten vallassa on luoda maksimi mukavat olosuhteet auttaa sopeutumaan ja helpottaa päivittäistä liikuntaa. Nykyaikainen tekniikka mahdollistaa sikiön perhosoireyhtymän tunnistamisen. luonnollinen synnytys tässä tapauksessa ne suljetaan pois, koska lapsen iho on jo suuruusluokkaa arkempi kuin aikuisen iho, ja siksi synnytyksen aikana keho pikkumies ei kestä.

Joillakin klinikoilla raskauden aikana perhosoireyhtymän diagnosoineet lääkärit tarjoavat keskeyttää sen tai suorittaa hätäsynnytyksen. Valinta riippuu ensisijaisesti vanhemmista ja äidistä itsestään. Synnytykseen liittyy vakavia riskejä, ja siksi on parempi miettiä tilannetta.

Sairauden muodot

Kaikilla taudeilla on useita vakavuusmuotoja. Epidermolis bullosan tapaus ei ole poikkeus. Yksinkertainen muoto periytyy hallitsevasti ja ilmestyy syntymässä. Tämä on menestynein vaihtoehto, koska iho pysyy herkin kasvun aikana. Hyperplastinen muoto on surullisempi. Se tarttuu resessiivisesti, on vaikeaa ja jättää arpia kehoon. Kuolettavien tapausten prosenttiosuus on korkea, ja sitä käytetään usein ulkonäön korjaamiseen plastiikkakirurgia. Lopuksi vaikein on polydysplastinen muoto, joka on myös perinnöllinen resessiivinen tyyppi. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat syntyessään, läpikulkuvaiheessa synnytyskanava muuttuu vammoksi ja verirakkuloiden ilmaantumiseksi iholle. Negatiivinen bonus on limakalvovaurio, luukudoksen kehityshäiriö ja korkeatasoinen kuolleisuus varhaisessa iässä. Kuolema on tuskallinen, joten lääkärit voivat ehdottaa keskeytys elämää.

Kuinka hoitaa potilasta?

Kaikista vaikeuksista huolimatta voit auttaa potilasta.

Mieti, mikä on perhosoireyhtymä lapsella? Tämä on hänen hauraus ja arkuus, kyvyttömyys vastustaa ulkomaailman aggressiota. Suojaa sitä pudotuksilta ja kolhuilta. Ennen kuin lähdet ulos, käytä erityisiä siteitä vartalosi ympärille. Vasta tämän toimenpiteen jälkeen lapsi voidaan pukea. Se on vaikeaa, mutta todellista. Varsinkin jos haluat helpottaa oman puolustuskyvyttömän pienen miehesi elämää.

Mistä tunnistaa perhosoireyhtymän? Valokuvat sairaista lapsista ovat pelottavia, koska heillä ei ole asuintilaa. Erityisen vakavissa tapauksissa iho jää jäljessä pienimmästäkin kosketuksesta, mikä aiheuttaa kipua. Sairaiden hoitoa ei voi luottaa harrastelijalle, joten perheissä, joissa on niin erityinen lapsi, on parempi luottaa koulutettuihin lastenhoitajiin. Lasta ei voi edes pestä, koska vesi on vaarallista. Mutta samaan aikaan tarvitaan jatkuvaa hygieniaa ja säännöllistä ihon hoitoa antiseptisellä aineella.