Harvinaissairaus ja sen hoito. Luettelo harvinaisista sairauksista

Venäjän yleisen kamarin pyöreän pöydän kokouksessa harvinaissairauksista keskustelivat lääketieteen ja tiedeyhteisön, sosiaalialan, potilasjärjestöjen, potilaiden ja orvotautia sairastavien lasten vanhemmat.

Venäjän federaation julkinen kamari pyöreän pöydän tuloksista aiheesta: "Harvinaisten sairauksien diagnosoinnin ja hoidon ongelmat Venäjän federaatiossa"

Venäjän federaation kansalaiskamari (jäljempänä kansalaiskamari) kansalaisten terveyden suojelua ja terveydenhuollon kehittämistä käsittelevän julkisen kamarin toimikunnan aloitteesta yhdessä sosiaalialan kansalaiskamarin toimikunnan kanssa Politiikka, työsuhteet, vuorovaikutus ammattiliittojen kanssa ja veteraanien tuki, harvinaisia ​​sairauksia käsittelevä vammaisten järjestö "Potilaiden ja potilasjärjestöjen liitto" pidettiin pyöreän pöydän keskustelu aiheesta "Harvinaisten potilaiden diagnosoinnin ja hoidon ongelmat" Sairaudet Venäjän federaatiossa” (jäljempänä pyöreän pöydän tapahtuma).

Harvinaissairauksia käsittelevään tilaisuuteen osallistui Yleiskamarin jäseniä, lääketieteen ja tiedeyhteisön, sosiaalialan, potilasjärjestöjen edustajia, potilaita ja harvinaisten lasten vanhempia.

Venäjällä harvinaissairauksia sairastavat potilaat, myös lapset, ovat yksi haavoittuvimmista väestöryhmistä, jotka kohtaavat lääketieteellisen yhteisön vähäistä tietoisuutta harvinaisista sairauksista ja diagnoosin viivästymisestä. Maailmanlaajuisesti harvinaisia ​​sairauksia sairastavien ihmisten tilanne on indikaattori terveydenhuoltojärjestelmän tehokkuudesta. Maassamme orvopatologiaa sairastavien ihmisten elämä alkoi myös muuttua parempaan suuntaan, kuten seuraavat tosiasiat osoittavat:

1) sääntelysäädöksiä ja metodologisia asiakirjoja on kehitetty ja hyväksytty perustan luomiseksi harvinaissairauksien diagnosoinnille ja hoidolle Venäjällä, erityisesti:

– 21. marraskuuta 2011 annettu liittovaltion laki nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveyden suojelun perusteista";

– Venäjän federaation hallituksen asetus, 29. syyskuuta 2010, nro 771 "Lääketieteelliseen käyttöön tarkoitettujen lääkkeiden tuontimenettelystä Venäjän federaation alueelle;

- Venäjän federaation hallituksen asetus, annettu 26. huhtikuuta 2012, nro 403 "Elinajan lyhenemiseen johtavista hengenvaarallisista ja kroonisista etenevistä harvinaisista (harvinaisista) sairauksista kärsivien henkilöiden liittovaltion rekisterin ylläpitomenettelystä kansalaisten tai heidän vammansa ja sen alueellinen segmentti";

- Venäjän federaation hallituksen asetus, 19. joulukuuta 2016, nro 1403 "Kansalaisten ilmaisen sairaanhoidon valtiontakaukset vuodeksi 2017 ja suunnittelukaudeksi 2018 ja 2019";

– Venäjän federaation hallituksen 28. joulukuuta 2016 antama asetus nro 2885-r lääketieteelliseen käyttöön tärkeiden ja välttämättömien lääkkeiden luettelon hyväksymisestä vuodelle 2017;

- Venäjän federaation terveysministeriön määräys, päivätty 19. marraskuuta 2012, nro 950n "Henkeä uhkaavista ja kroonisista progressiivisista harvinaisista (harvinaisista) sairauksista kärsivien henkilöiden liittovaltion rekisterin alueellisen osan ylläpitämistä koskevien asiakirjojen muodoista, Johtaminen kansalaisten elinajanodotteen tai heidän vammansa lyhentämiseen ja heidän ilmoittamismenettelynsä ” (rekisteröity Venäjän federaation oikeusministeriössä 14. joulukuuta 2012, rekisteröintinumero 26130);

– Venäjän federaation terveysministeriön 8. heinäkuuta 2013 päivätty kirje nro 21/6/10/2-4878 "Harvinaisista sairauksista kärsivien kansalaisten kieltäytyminen huumetoimituksesta viraston varojen kustannuksella. Venäjän federaation muodostavat yksiköt";

2) ovat saaneet lainsäädännöllisen konsolidoinnin "harvinaisten sairauksien" ja "harvinaislääkkeiden" määritelmistä; määriteltiin harvinaisten sairauksien hoitoon tarkoitettujen lääkkeiden yksinkertaistettua rekisteröintiä koskeva menettely sekä harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden rekisteröintijärjestelmä Venäjän federaatiossa; Jotkut potilaat, joilla oli harvinaisia ​​diagnooseja, alkoivat saada hoitoa, myös kalliita.

Valitettavasti toteutetut toimenpiteet eivät kuitenkaan riitä ja monet kysymykset ovat edelleen ratkaisematta:

1. "Harvinaisten" potilaiden lääkkeiden tarjonnan tilanne on edelleen jännittynyt. Lapset ja aikuiset, joilla on vakavia, kroonisia, vammaisia ​​orvosairauksia, eivät joissain tapauksissa saa patogeneettistä ja (tai) oireenmukaista hoitoa. Vuotuisen hoitokurssin kalliiden, yli satojen tuhansien ruplajen ja joskus kymmenien miljoonien kustannusten vuoksi potilaat ja heidän omaiset eivät voi ostaa hengenpelastuslääkkeitä omalla kustannuksellaan.

Potilaiden kanteet Venäjän federaation alueiden toimeenpanoviranomaisia ​​vastaan, jotka sisältävät vaatimuksia tarjota Venäjän federaation lainsäädännön mukaisesti harvinaissairauksia sairastaville potilaille, joilla on tämä oikeus, perustuslain takaamaa lääketieteellistä hoitoa (hoitoa) ja lääkkeitä. Venäjän federaation (vaikka tuomioistuin hyväksyy ne), älä vältä hoidon keskeytyksiä ja sen täydellistä poissaoloa tietyn valtion velvoitteen rahoituksen viivästymisen vuoksi.

Aiemmin Venäjän federaation hallituksen ja Venäjän federaation liittokokouksen liittoneuvoston tukemana päätöstä siirtää taloudellinen tuki useiden harvinaisten sairauksien, erityisesti lasten mukopolysakkaridoosien, hoitoon liittovaltion tasolla ( liittovaltion budjetin kuluja) ei otettu huomioon liittovaltion lakiehdotuksessa "Liittovaltion talousarviosta vuodelle 2018 ja suunnittelukaudelle 2019 ja 2020.

Venäjän federaation (jonka alueilla asuu vain osa apua tarvitsevista potilaista) budjettimenojen ehdotetussa yhteisrahoituksessa ehdotettiin keskustelevan määrän (8 mrd. ruplaa nyt vuodesta 2019 alkaen) ei todellakaan tarjoa tarvittavaa lääkehuoltotasoa, mutta johtaa budjettivarojen epätasaiseen jakautumiseen rahoituksen kohdentamattomuuden vuoksi.

Aiemmin keskitettäviksi ehdotettujen harvinaissairauksien (mukopolysakkaridoosit I, II ja VI, epätyypillinen hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria ja juveniili juveniili nivelreuma) lääkehuollon kokonaiskustannukset ylittävät merkittävästi Venäjän federaation hallituksen vuonna 2008 esittämän määrän. liittovaltion lakiehdotus "Liittovaltion budjetista vuodeksi 2018 ja suunnittelukaudeksi 2019 ja 2020" määrärahojen (avustusten) määrä Venäjän federaation muodostavien yksiköiden menojen yhteisrahoitukseen (arvioitu yhteisrahoituksen määrä alkaen alueet eivät ylitä yhteensä 5 % tai 640 miljoonaa ruplaa 71 tuettavan kohteen osalta).

Budjettituet liittovaltion budjetista eivät ratkaise ongelmaa lääkkeiden toimittamisesta alueilla, joilla on talousarvion kannalta ylijäämäinen alue, kuten Tatarstanin tasavalta, jotka välttelevät sellaisten tuomioistuinten päätösten täytäntöönpanoa, jotka velvoittavat heidät tarjoamaan harvinaissairauksista kärsiville kansalaisille lääkkeitä.

Huomattava osa Venäjän federaation muodostavista yksiköistä, koska Venäjän federaation hallitus ja Venäjän federaation liittokokouksen liittoneuvosto ovat julkisesti tukeneet kysymystä useiden harvinaissairauksien keskittämisestä, ennakoiden Tämän velvoitteen siirtämisestä liittovaltion tasolle vuodesta 2017, jolloin talousarvion suunnittelussa ei oteta huomioon jatkuvaa tarvetta käyttää Venäjän federaation muodostavien yksiköiden valtuuksia näiden sairauksien lääkkeiden toimittamisessa.

2. Pyöreän pöydän osanottajat keskustelivat 24 nosologian ohjelman laajentamisen kriteereistä ja ohjelman varsinaisesta laajentamisesta.

Erityisesti todettiin, että "24 nosologiaksi" kutsutun harvinaissairauksia koskevan ohjelman viiden vuoden täytäntöönpanon aikana varsinaista laajentumista ei ole tapahtunut. Myöskään tämän ohjelman laajentamisen kriteerejä ei ole hyväksytty laissa. Näin ollen 7 Nosologies- ja 24 Nosologies-ohjelmiin ei sisällytetty yhtäkään muuta harvinaista sairautta.

Lääketieteellisen yhteisön laatima laajennuskriteeriluonnos lähetettiin hyväksyttäviksi Venäjän federaation muodostaville yksiköille.

Ei kuitenkaan ole järkevää odottaa alueilta, jotka budjettivajeessa tuskin täyttävät velvollisuuttaan toimittaa lääkkeitä 24 nosologian ohjelmaan jo kuuluville harvinaissairauksista kärsiville potilaille, positiivista päätöstä, joka pahentaisi heidän jo ennestään vaikeita. taloudellinen tilanne.

3. Sen lisäksi, että 24 Nosologies -ohjelman laajentamiselle ei ole asetettu kriteereitä, rekisteröintijärjestelmää ei ole kehitetty, ei ole määritelty hoitomenettelyä harvinaisille potilaille, jotka eivät kuulu mihinkään valtion ohjelmaan, esim. ovat potilaita, joilla on Rett-oireyhtymä ja muut harvinaissairauksien luettelossa olevat harvinaistaudit.

4. Useissa Venäjän federaation muodostavissa yksiköissä, koska harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden pääsystä kalliiseen lääkehoitoon ei ole voimassa olevia säännöksiä, järjestetään alueellisia lääketieteellisiä lautakuntia, jotka peruuttavat liittovaltion asiantuntijalääkäreiden kuulemiset. klinikat, joilla on kokemusta "harvinaisten" potilaiden diagnosoinnista ja hoidosta. Tällä hetkellä potilaan asuinpaikan lääketieteellisellä toimikunnalla on itse asiassa paljon enemmän valtaa päättää hoidon tarpeesta tai siitä kieltäytymisestä potilaan, jolla on orvopatologia, kuin liittovaltion klinikoiden työntekijöillä, joilla on tietoa ja kokemusta diagnoosin alalta. , hoitoa ja hoidon tehokkuuden seurantaa.

5. Potilaat, joilla oli harvinaisia ​​sairauksia, jätettiin huomiotta, joiden hoitoon kehitettiin tehokkaita lääkkeitä, mutta niitä ei rekisteröity määrätyllä tavalla Venäjän federaatiossa. Sääntelykehystä ei ole kehitetty säätelemään sellaisten lääkkeiden ostoa ja jakelua, joita ei ole rekisteröity Venäjän federaatiossa, vaikka tällaiset lääkkeet ovat potilaille välttämättömiä terveydellisistä syistä. Samaan aikaan monet maat ovat kehittäneet ja käyttävät tehokkaasti ohjelmia lääkkeiden markkinoillepääsyn esirekisteröintiä varten.

6. Venäjän federaation lainsäädännössä, joka säätelee harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden sairaanhoidon tarjontaa, ei määritellä rahoituslähdettä harvinaissairauksien geneettiselle diagnoosille, joka tällä hetkellä suoritetaan kansalaisten henkilökohtaisten varojen kustannuksella tai sponsorointi.

7. Reagenssien saatavuus erilaisiin harvinaisten sairauksien diagnosoinnin mahdollistaviin testeihin sekä liittovaltion keskuksissa että suurissa alueellisissa erikoislaboratorioissa aiheuttaa vakavaa huolta.

8. Geeniteollisuuden merkittävästä kehityksestä huolimatta lääkäreillä ei useimmissa tapauksissa ole selkeää käsitystä tapauksista, joissa kalliita geenidiagnostiikkaa kannattaa määrätä.

9. Yksi tapahtuman osallistujien keskustelemista ongelmista on perinnöllisten sairauksien ehkäisyyn tarkoitettujen toimenpiteiden puute Venäjän federaation terveydenhuoltojärjestelmässä.

Valtion tasolla ei ole tehty aloitteita harvinaisen taudin kantajan aseman määrittämiseksi.

On tarpeen kehittää ja toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotta vältetään geneettisen materiaalin siirtyminen, joka johtaa sairaan jälkeläisen syntymiseen, ja jos syntyy sairas lapsi, seuraavat lapset perheessä.

10. Monet harvinaistaudit (erityisesti henkeä uhkaavat ja/tai elämää lyhentävät) vaativat monialaista tukea. Lääketieteellisen hoidon tarjoaminen tällaisille potilaille ottamatta huomioon taudin ominaisuuksia voi olla kohtalokkaita seurauksia.

Tällä alueella ei käytännössä ole olemassa nykyaikaisia ​​kliinisiä ohjeita, joiden avulla lääkärit voisivat ohjata potilasta ja tarjota hänelle tarvittavaa apua, vaikka tiedostakin tiettyä harvinaista sairautta.

11. Harvinaissairauden varhaisessa kehitysvaiheessa (aika-aikaisesti) tehdyllä diagnoosilla ja varhaisella kuntoutuksella varmistetaan, että harvinaista sairautta sairastavan potilaan elämänlaatu paranee merkittävästi, vammauttavia seurauksia tulevaisuudessa vähennetään ja eliniänodote kasvaa. .

Varhaisen diagnoosin ja kuntoutuksen tilanne on kuitenkin edelleen ratkaisematta.

Myöhäinen diagnoosi on katastrofaalista harvinaisissa sairauksissa, joissa on akuutteja kliinisiä oireita. Erityisesti sairaus, kuten akuutti ajoittainen porfyria, ilmenee jaksollisina kohtauksina - akuuteina tiloina, jotka vaativat kiireellistä, välitöntä apua. Jo kolmen viikon kuluttua hyökkäyksen alkamisesta potilas (naiset ovat sairaita 95 prosentissa tapauksista) on tuomittu syvään vammautumiseen tai äkilliseen kuolemaan, jos potilas ei ole toiminut, samoin kuin riittämätön hoito. Patogeneettinen lääke tulee antaa ensimmäisenä tai toisena päivänä hyökkäyksen alkamispäivästä. Nykyinen porfyriapotilaiden lääkehuoltojärjestelmä (24 nosologian ohjelma, jonka mukaan potilaan rekisteröinti rekisteriin ja lääkkeen osto kestää kaksi kuukautta) ei toimi. Ottaen huomioon tarve noudattaa nykyisiä säädöksiä, mukaan lukien määräajat, lääkkeen antaminen tulee merkityksettömäksi - potilas voi kuolla tänä aikana.

Ongelma voidaan ratkaista vain antamalla lääkkeen hätätilanteessa ja varhaisella diagnoosilla. Lisäksi diagnoosi on melko yksinkertainen, sitä voidaan parantaa merkittävästi tekemällä pieniä lisäyksiä kirurgien kliinisiin ohjeisiin.

12. Venäjän vastasyntyneiden massaseulonta viiden perinnöllisen sairauden varalta ei täytä maailman yhteisön vastasyntyneiden seulontaohjelman vaatimuksia.

Laboratoriodiagnostisten teknologioiden kehityksen edistyminen, genetiikan ja molekyylibiologian saavutusten aktiivinen tuominen lääketieteelliseen käytäntöön mahdollistavat valtakunnalliseen vastasyntyneiden seulontaohjelmaan kuuluvien nosologioiden luettelon tarkistamisen korvaamalla sairautta tai lisäämällä uusia nosologioita.

Erityisesti on harkittava mahdollisuutta sisällyttää vakavan yhdistetyn immuunipuutoksen geneettinen testaus vastasyntyneiden seulontaohjelmaan Venäjällä. Liittovaltion tutkimuskeskukset kehittävät menetelmiä kaikkien vastasyntyneiden massaseulomiseen perinataaliseen (ensimmäisinä elämäntunteina) primaaristen immuunikatotilojen varalta käyttämällä TREC- ja KREC-määritysmenetelmää, jonka avulla voidaan tunnistaa noin 70 % primaarisista immuunipuutostiloista.

immuunipuutostilat ennen hengenvaarallisten komplikaatioiden alkamista ja aloita spesifinen hoito.

13) Erittäin negatiivinen ja jopa vaarallinen harvinaisesta sairaudesta "kystisesta fibroosista" kärsiville ihmisille, on pyöreän pöydän osallistujien mukaan käytäntö panna täytäntöön 5. huhtikuuta 2013 annetun liittovaltion lain nro 44-FZ vaatimukset. "Sopimusjärjestelmästä tavaroiden, töiden ja palveluiden hankinnan alalla valtion ja kuntien tarpeisiin", jonka mukaan kaikki lääkkeet, joissa on sama vaikuttava aine INN:n (International Nonproprietary Name) mukaan, katsotaan analogeiksi.

Potilaat ottavat päivittäin ja läpi elämän valtavan määrän lääkkeitä ja saavat suonensisäisesti antibiootteja annoksina, jotka ovat monta kertaa suurempia kuin ohjeiden mukaan sallittu enimmäismäärä. Lääkkeiden turvallisuuden ja tehokkuuden laadulla ja todisteilla on elintärkeä konteksti, jota ei oteta huomioon huumehankintakilpailuissa.

14. Vakava ongelma sairaille on lääkkeen vaihtamisen kesto toisella yksittäisissä lääkehankinnoissa, kun paljastuu tosiseikka tietyn lääkkeen suhteen. Lääke, joka on erittäin tarpeellinen välittömästi, potilaalle annetaan kuudessa kuukaudessa ja joskus jopa pidempään. Samalla terveydentila heikkenee, saavutettu edistys pahenee, potilaalle vaikeampaan ja terveydenhuoltojärjestelmälle kalliimpaan vaiheeseen.

15. Venäjän federaatiossa harvinaissairauksista kärsivien potilaiden sairaanhoidon järjestelmää järjestettäessä on perinteisesti painotettu laitoshoitoa.

Nykyaikainen kehitys harvinaisten sairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa, ulkomaisten keskusten kokemukset osoittavat kuitenkin tarpeen järjestää laadukasta avohoitoa.

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden laitoshoito on monimutkainen ongelma. Kaikesta sen säännöllisestä tarpeesta huolimatta potilaiden välillä voi tapahtua ristiininfektio tappavien bakteerien kanssa.

On täysin mahdotonta pitää vastasyntyneiden seulontaohjelmassa tunnistetun kystistä fibroosia sairastavien vastasyntyneiden sairaalahoitoa, jonka sairauksilla ei usein ole kliinisiä oireita, diagnoosin vahvistamiseksi ja perushoidon valitsemiseksi. Tällaiset lapset voivat ensimmäisistä elinpäivistä lähtien saada kroonisen tartunnan vakavimmalla gramnegatiivisella kasvistolla, joka on saatu sairaalassa vakavasti sairailta potilailta, joilla on sama sairaus. Tästä syystä avohoito ja kotisairaala ovat edelleen etusijalla kystistä fibroosia sairastavien potilaiden onnistuneessa seurannassa ja hoidossa.

16. Lääketieteellinen ravitsemus on kallis ja tärkeä lisä monien harvinaisten sairauksien hoidossa. Potilaan painoindeksi vaikuttaa suoraan monien elintärkeiden järjestelmien ja elinten toimintaan, ja joissakin tapauksissa potilaan on mahdotonta korvata tarvittavaa ruokavaliota toisella ravinnolla. Maassamme lääketieteellistä ravintoa ei tunnusteta täysimittaiseksi avuksi, sitä on lähes mahdotonta saada valtion etuusjärjestelmän kautta.

17. Suurin ongelma organisoitaessa orvopotilaiden täydellistä tarjontaa tarvittavilla lääkkeillä on niiden korkea hinta ja siitä johtuva koko hoitokompleksin korkea hinta. Tämän ongelman ratkaisua voisi helpottaa venäläisten lääkkeiden kehittäminen - nykyisen patogeneettisen hoidon analogeja.

Venäläiset lääkeyhtiöt puolestaan ​​ovat huolissaan harvinaisten sairauksien rahoituksen epävakaudesta, hyvin toimivan järjestelmän puutteesta tällä alueella.

18. Kaikkialla on ennakkotapauksia hoidon viivästymisestä, tarvittavan lääkkeen oston ja myöntämisen viivästymisestä.

Orvotaudit ovat eteneviä sairauksia, vain varhainen hoidon aloittaminen voi pelastaa ihmisen suhteellisen terveen tilan, antaa hänelle mahdollisuuden elää täyttä elämää. Hoidon viivästyminen johtaa usein potilaan pysyvään vammaan, mikä lisää lisätaakkaa sekä potilaan budjetille että Venäjän federaation budjettijärjestelmälle.

19. Menettely vamman määrittämiseksi "harvinaiselle" potilaalle on melko monimutkainen.

Harvinaisten sairauksien ilmenemismuodon piirteitä ei oteta huomioon standardoiduissa luokitteluissa ja kriteereissä, joita käytetään liittovaltion lääketieteellisten ja sosiaalisten tutkimuslaitosten suorittamissa kansalaisten lääketieteellisissä ja sosiaalisissa tutkimuksissa, joita myös käyttävät elimet ja organisaatiot. potilaan sairaushistorian tutkiminen ja päätös vamman toteamisesta.

Potilaan tilan arvioinnin tulosten perusteella syvästi sairas henkilö todetaan terveeksi, eikä hänellä ole perusteita vamman toteamiseen. Tämä on erityisen vaarallista sairauksille, jotka eivät sisälly mihinkään valtion ohjelmaan. Ainoastaan ​​vammaisen henkilön asema mahdollistaa sen, että tällaiset potilaat saavat mahdollisimman vähän hoitoa ja lääkkeitä.

Nykyisissä vammaisuuden määrittämiskriteereissä otetaan huomioon ennen kaikkea kliiniset oireet, ei kroonisen sairauden olemassaolo. Erityisesti potilaat, joilla on primaarinen immuunipuutos (PID), joutuvat kieltäytymään pitkittämästä tai toteamaan vammaisuutta, jos oikea-aikainen diagnoosi ja huolellisesti valitut hoidot voivat saavuttaa potilaan vakaan yleistilan. Samaan aikaan PID-hoidon lopettaminen asettaa potilaiden terveyden ja elämän suureen riskiin, johtaa hoidon tehokkuuden heikkenemiseen ja taudin komplikaatioihin.

20. Venäjän federaatio on yksi niistä viidestä maailman maasta, jotka kehittävät biologisesti samanlaisia ​​lääkkeitä harvinaisten sairauksien hoitoon (Venäjän federaation lisäksi Korea, Kiina, Iran ja USA). Harvinaisten sairauksien diagnosointiin ja hoitoon liittyvien resurssien jatkuvan puutteen vuoksi kaikissa kehittyneissä maissa on hallitusohjelmia, joilla tuetaan harvinaislääkkeiden kehittämishankkeita, sekä referenssilääkkeitä että biologisesti samanlaisia ​​ja kopioituja. Tuki on sekä taloudellista että sääntelyä.

Tämä johtuu siitä, että maailmassa on vain muutamia valmistajia, jotka ovat valmiita kehittämään harvinaislääkkeitä, ja taloudellinen komponentti harvinaislääkkeiden valmistuksessa on pääsääntöisesti erittäin kallis projekti.

Tällä hetkellä voimassa olevien enimmäismyyntihintojen valtion sääntelyn sääntöjen puitteissa on vahvistettu yksi alennuskerroin (miinus 20 % vertailulääkkeen hinnasta) venäläisten geneeristen lääkkeiden hintojen rekisteröimiseksi, mukaan lukien segmentissä kalleimmat lääkkeet. Kuten tiedätte, useimmissa Euroopan maissa sovelletaan merkittävämpiä vähennyskertoimia. Esimerkiksi Ranskassa vähimmäisero on 60 % vertailulääkkeen hinnasta, Unkarissa ensimmäistä geneeristä lääkettä alennettu 40 % vertailulääkkeen hinnasta, Puolassa 25 %. Liian korkeiden vähennyskertoimien käyttö geneerisille lääkkeille, jotka ovat kalliimpia kuin 10 tuhatta ruplaa, johtavat valmistajien kiinnostuksen vähenemiseen näiden lääkkeiden tuotantoon ja vertailulääkkeiden monopolin säilymiseen, mikä heikentää saadun hoidon laatua. Potilaiden aiheuttamat budjetit kasvattavat harvinaissairauksien hoitoon liittyviä budjettikustannuksia ja tämän seurauksena määrällisesti vähenevät terapiaa saavien potilaiden määrä ajoissa.

21. Harvinaista sairautta sairastavien potilaiden rekisteröinti tapahtuu tällä hetkellä "7 nosologies" -ohjelman ja "24" nosologiaohjelman liittovaltion rekisterin alueellisen osan rekistereiden perusteella. Mutta itse asiassa nämä rekisterit ovat vain rekistereitä, eli luetteloita potilaista, joiden avulla ei voida arvioida tarjotun sairaanhoidon tasoa ja määrää sekä käynnissä olevan, myös kalliin, hoidon tehokkuutta. Siksi nämä tietokannat eivät mahdollista käytettyjen julkisten varojen tehokkuuden arvioimista.

Lisäksi olemassa olevat potilasrekisterit muodostavat suhteellisen pienen osan harvinaisia ​​sairauksia sairastavista potilaista. Suuren osan muita harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden ongelmat ja tarpeet eivät ole valtion tiedossa, eikä niitä näin ollen oteta huomioon. Merkittävä osa maamme väestöstä, mukaan lukien sairaat lapset, ei saa toimeentulotukea ja valtion tukea.

Venäjän federaation presidentin 1. kesäkuuta 2012 annetussa asetuksessa nro 761 "Kansallisesta toimintastrategiasta lasten edun hyväksi vuosiksi 2012-2017" todetaan selkeästi tarve luoda liittovaltion rekisteri harvinaisia ​​sairauksia sairastaville lapsille. Tämän asetuksen täytäntöönpanon määräaika on vuoden 2017 lopussa. Riittävän täydellisen liittovaltion rekisterin luominen auttaa ymmärtämään potilaiden tarpeita, arvioimaan mahdollisuutta ja tarvetta tarvittavien valtion hallintopäätösten kehittämiseen ja hyväksymiseen.

Esimerkkinä pyöreän pöydän osallistujien mukaan on suositeltavaa käyttää Venäjän kystistä fibroosia sairastavien potilaiden yhdistyksen ja Venäjän hengitystieyhdistyksen vuonna 2011 luomaa kokemusta kystistä fibroosia sairastavien potilaiden rekisterin ylläpidosta. Linkki resurssiin tieto- ja televiestintäverkossa "Internet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. Vuonna 2014 hyväksytty sääntelykehys, jonka tavoitteena on harvinaislääkkeiden nopeutettu rekisteröinti, ei täytä tavoitteita, jotka olivat sen kehittämisen perusta.

Lisäksi vuodesta 2016 alkaen tuotantolaitosten tarkastusmenettely kaikkien lääkkeiden rekisteröinnin yhteydessä on tullut pakolliseksi. Nykyinen lääkkeiden Venäjälle pääsyn este uhkaa patologisia potilaita, joille kehitetty hoito on ainoa tapa pelastaa henki ja terveys.

Keskustelun tuloksena pyöreän pöydän osanottajat totesivat:

1) Monista päätöksistä huolimatta harvinaisten sairauksien tilanne Venäjän federaatiossa on edelleen epätyydyttävä. Sitä voidaan muuttaa vain liittovaltion ja alueellisten lainsäädäntö- ja toimeenpanoviranomaisten sekä tieteellisen ja lääketieteellisen yhteisön, julkisten potilasjärjestöjen yhteisillä ponnisteluilla;

2) tarve säilyttää nykyisin toteutettu ja ottaa käyttöön uusia toimenpiteitä, joilla kehitetään harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden hoitojärjestelmä.

Edellä olevan perusteella Venäjän federaation kansalaiskamari suosittelee:

Venäjän federaation liittokokouksen valtionduuma yhdessä Venäjän federaation liittokokouksen liittoneuvoston ja Venäjän federaation hallituksen kanssa

Venäjän federaation muodostavilta yksiköiltä saapuvien hakemusten suuren määrän vuoksi täytäntöönpanoon liittyvien tuomioistuinten kasvava määrä

päätöksiä huumetarjonnasta alueilla harkitsemaan mahdollisuutta:

1. Valmisteltaessa liittovaltion lakiesitystä nro 274618-7 "Liittovaltion talousarviosta vuodelle 2018 ja suunnittelukaudelle 2019 ja 2020" valtionduuman käsiteltäväksi toisessa käsittelyssä varmistaen huumehuollon keskittämisen säännösten vahvistamisen harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden ryhmälle, joka vaatii kalliita lääkehoitoja tai harvinaisia ​​sairauksia koskevan liittovaltion ohjelman kehittämistä ja hyväksymistä.

2. Asetetaan liittovaltion tasolla vastuu sellaisen velvoitteen täyttämättä jättämisestä (ennenaikainen täyttäminen), joka koskee kallista pitkäaikaista, usein elinikäistä lääkehoitoa vaativaa harvinaista sairautta sairastavien potilaiden hoitoa (tällä hetkellä tämä velvollisuus on osoitettu liittovaltion hallintoelimille). Venäjän federaatio ja Venäjän federaation muodostavien yksiköiden valtion viranomaiset).

Tällä varmistetaan hankintojen järkiperäisyys, lääkkeiden jakelun tehokkuus potilaiden kesken ja sen seurauksena säästetään budjettivaroja sekä vähennetään Venäjän federaation muodostavien yksiköiden talousarvioiden taloudellista taakkaa ja suunnataan vapautuneet varat tarjota lääkkeitä muihin sairauksiin.

Samaan aikaan 24 Nosologies -ohjelman nykyinen muoto voidaan säilyttää sairauksien osalta:

– suhteellisen pienellä määrällä potilaita, jotka eivät vaadi merkittäviä taloudellisia resursseja;

- joiden hoitoon on kehitetty ja rekisteröity uusia lääkkeitä;

- joille lääkkeiden hankinta on välttämätöntä hätätilanteessa;

- vaativat suuren määrän suhteellisen edullisia lääkkeitä ja (tai) lääkinnällisiä laitteita, kulutustarvikkeita.

3. Lainsäädäntöperustan luominen, joka velvoittaa valtuutetut toimeenpanoviranomaiset sääntömääräisen sääntelyn tasolla:

3.1. Kehittää ja hyväksyä määräyksiä alan harvinaissairauksien parissa työskentelevien asiantuntijoiden (lastenlääkärit, yleislääkärit, geneetit, hematologit, gastroenterologit, keuhkolääkärit jne.) avohoidon järjestämisestä;

3.2. Sisällytä lääketieteen erikoisalojen luetteloon "lastenlääkäri, harvinaisten sairauksien terapeutti (valinnaisena kystinen fibroosi)" asianmukaisen ammatillisen koulutuksen kanssa;

Lisäksi pyöreän pöydän osallistujien mukaan jokaisen sairauden tai ryhmän osalta on varmistettava keskustelu seuraavista vaatimuksista (standardeista): lääkäriryhmän kokoonpano; aika, jolloin erikoislääkäri ottaa orvotautipotilaan vastaanottoon (vähintään 1 tunti); pääsymaksujen nousu; asiantuntijoiden lukumäärän laskeminen tietylle määrälle potilaita patologian ominaisuuksien perusteella; tilausten tai kliinisten suositusten vahvistaminen);

3.3. Kehitetään telelääketieteellinen järjestelmä, jonka avulla liittovaltion keskusten asiantuntijat voivat tarjota neuvonta-apua alueilta (aluekeskuksista) tuleville potilaille ja maksaa pakollisen sairausvakuutuksen puitteissa.

3.4. Ryhdy toimenpiteisiin perinnöllisten sairauksien ehkäisemiseksi raskauden suunnitteluvaiheessa.

3.5. tunnustaa kliinisen ravitsemuksen tärkeäksi osaksi patogeneettistä terapiaa potilaiden hoidossa, joilla on useita harvinaisia ​​sairauksia.

3.6. Harvinaisten sairauksien valtion suunnitelman kehittäminen ja hyväksyminen (ottaen huomioon harvinaisia ​​sairauksia koskevien valtion suunnitelmien hyväksymisestä muissa maissa saadut kokemukset) ja Venäjän kansallisen harvinaissairauksien suunnitelman laatiminen.

Tällaisella suunnitelmalla tulisi tapahtuman osallistujien mukaan säännellä harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden hoitoa kotimaisen biotekniikan kehityksen varmistamiseksi, mukaan lukien kotimaisten lääkkeiden luominen harvinaisten sairauksien hoitoon.

3.7. Laaditaan ja hyväksytään säännökset, joissa säädetään harvinaislääkkeiden yhden vähennyskertoimen (miinus 10 % vertailulääkkeen hinnasta) käyttöönotosta.

Pyöreän pöydän osanottajat katsovat, että valtion hintasääntelyjärjestelmässä on tarkoituksenmukaista ottaa käyttöön erityistä lainsäädäntöä harvinaislääkkeiden hintasääntelyssä.

4. Kehitetään yhdessä Venäjän federaation terveysministeriön kanssa ja hyväksytään määrätyllä tavalla liittovaltion lakiehdotus, joka koskee vähentämistekijöiden koon pienentämistä ensimmäisille toistetuille ja biologisesti samanlaisille lääkkeille.

Ulkomaisessa käytännössä ensimmäisten ja biologisesti samankaltaisten lääkkeiden mahdollisimman varhaisen markkinoille tulon edistämiseksi asetetaan pienempiä vähennyskertoimia (5-10 % pienempiä kuin myöhemmille lääkkeille).

5. Muutokset 21. marraskuuta 2011 annettuun liittovaltion lakiin nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveyden suojelun perusteista" (3 luku, 14, 15, 16, 17 artikla) ​​osittain:

5.1. Muutokset harvinaislääkkeiden hankintajärjestelmään tai erillisen lainsäädännöllisen kehyksen muodostaminen harvinaisia ​​sairauksia varten, joka sisältää järjestelmän tehokkaiden lääkkeiden hankintaa varten sekä säännellään lääkkeiden kaupallisen oston vähimmäisehtoja. nimet yksittäisissä lääkeaine-intoleranssissa.

5.2. Kotona tai sairaalassa (kotisairaala ja sairaala lääkintäorganisaatiossa) annettavan sairaanhoidon sääntely, erityisesti:

– kotihoidossa olevien potilaiden avustusjärjestelmän kehittäminen ja konsolidointi Venäjän federaation lainsäädäntöön;

- yleisten säännösten kehittäminen harvinaissairauksista kärsivien potilaiden päiväsairaaloiden ja kotisairaaloiden järjestämisestä sekä olemassa olevien sairaaloiden laaja käyttö.

6. Muutokset liittovaltion lakiin nro 326-FZ, päivätty 29. marraskuuta 2010 "Pakollisesta sairausvakuutuksesta Venäjän federaatiossa", koskien orvopotilaiden avohoidon MMI-tariffien rakenteen tarkistamista kohtuuttoman käytön lopettamiseksi potilaiden sairaalahoito, johon liittyy ristiininfektioriski (esimerkiksi kystistä fibroosia sairastavat potilaat).

7. Muutokset Venäjän federaation lainsäädäntöön, joka koskee sellaisten lääkinnällisten laitteiden käyttöä koskevien rajoitusten poissulkemista, joilla ei ole valtion rekisteröintiä harvinaissairauksien kliiniseen laboratoriodiagnostiikkaan, edellyttäen, että asianomaisille laboratorioille vahvistetaan erityisvaatimusjärjestelmä.

8. Muutosten tekeminen Venäjän federaation lainsäädäntöön valmistajan tuotantolaitosten tarkastusten määrän vähentämiseksi harvinaislääkkeen rekisteröinnin yhteydessä.

7. Venäjän federaation lainsäädännössä vahvistetaan vaatimus pakollisista kliinisistä tutkimuksista geneeristen lääkkeiden tehokkuuden vahvistamiseksi harvinaissairauksien kliinisessä käytännössä.

8. Tehdään muutokset Venäjän federaation lainsäädäntöön, joissa säädetään vähennyskertoimien koon pienentämisestä

geneeriset lääkkeet kalleimpien lääkkeiden segmentissä.

Jotta harvinaissairauksia sairastaville potilaille kotimaisia ​​lääkkeitä tarjotaan vauhdilla ja kalliiden lääkkeiden hankintakustannuksia alennetaan lisäämällä kilpailua huutokaupassa, geneeristen lääkkeiden enimmäisvähennyskertoimeksi ehdotetaan 40 %.

Venäjän federaation terveysministeriö

Harkitse:

1. Ottaen huomioon Venäjän federaation muodostavissa yksiköissä parhaillaan suoritettava budjettisuunnittelu vuodelle 2018 sekä suunnittelujaksolle 2019 ja 2020 (valtion talousarviota koskevan säädöksen laatiminen, hyväksyminen ja hyväksyminen määrätyllä tavalla Venäjän federaation perustajayksikkö), tuomalla Venäjän federaation muodostavien yksiköiden tietoon tiedon jatkuvasta lääketuen jatkuvasta tarpeesta harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden hengenvaarallisiin tiloihin yhtenä perustajayhteisöjen keskeisistä sosiaalisista velvoitteista. Venäjän federaatiosta.

2. Ottaen huomioon Venäjän federaation muodostavien yksiköiden enemmistön äärimmäisen rajalliset mahdollisuudet käyttää valtuuksiaan harvinaissairauksien lääkkeiden toimittamisessa budjettivajeen vuoksi, Venäjän federaation muodostaville tahoille on lähetettävä tietoja hoidon määrästä. suunnitellut talousarvion väliset siirrot harvinaissairauksien lääkehuoltoon vuonna 2018.

3. Kriteerien kehittäminen ohjelman "24 nosologies" laajentamiseksi ja ohjelman varsinainen laajentaminen.

4. Päätösluonnoksen laatiminen ja toimittaminen määrätyllä tavalla Venäjän federaation hallitukselle

"24 nosologiaa" -ohjelman laajentamiskriteerien hyväksyminen ja ohjelman varsinainen laajentaminen.

5. Laaditaan ja toimitetaan Venäjän federaation hallitukselle vakiintuneen menettelyn mukaisesti liittovaltiolakiesitys, jossa säädetään 21. marraskuuta 2011 annetun liittovaltion lain nro 323-44 artiklan 3 osan uudesta versiosta. FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveyden suojelun perusteista", jossa säädetään Venäjän federaation hallituksen valtuudesta hyväksyä luettelo henkeä uhkaavista ja kroonisista progressiivisista harvinaisista (harvinaisista) sairauksista, jotka johtavat kansalaisten elinajanodote tai heidän vammansa lyheneminen, joka muodostuu tämän artiklan 2 osassa määritellyistä sairauksista, perustuen säädöksellä - Venäjän federaation hallituksen määräyksellä - vahvistettuihin kriteereihin.

6. Vastasyntyneiden ja perinataalisten seulontatutkimusten ohjelman laajentaminen perustuen geneettisen laboratoriopalvelun nykyiseen kapasiteettiin, taloudellisiin resursseihin ja harvinaisten sairauksien diagnostiikan nykyaikaiseen edistykseen.

7. Laaditaan ja toimitetaan Venäjän federaation hallitukselle vakiintuneen menettelyn mukaisesti liittovaltiolakiehdotus, joka koskee muutoksia 21. marraskuuta 2011 annetun liittovaltion lain 16 artiklaan. kansalaiset, joilla on geenidiagnostiikan laboratoriotestit laissa määritellylle määrälle hengenvaarallisia sairauksia tai väestöryhmiä (24 hengenvaarallisen sairauden luettelo, 7 nosologia-ohjelma, harvinaisten sairauksien rekisteri) sekä synnytystä edeltävä diagnostiikka perheissä joilla on jo yksi potilas lapsi, jolla on orvotauti, myöhemmissä raskauksissa.

8. Harvinaisten sairauksien keskuksen (viitekeskukset) aseman lainsäädännöllinen vahvistaminen useille liittovaltion klinikoille asianomaisten harvinaisten sairauksien ryhmien osalta.

Suhteellisen yleisille sairauksille, kuten kystiselle fibroosille, tarvitaan kaikentasoisia (liittovaltion, alueellisia) keskuksia, joilla on selkeä tiekartta, taloudellinen, logistinen, inhimillinen ja organisatorinen tuki (budjetti, laitteet, henkilökunta jne.).

9. Rekisteröimättömien lääkkeiden yksittäisten ostojen menettelyn määrittäminen Venäjän federaatiossa.

Tällä hetkellä tuontimenettely on selkeästi määritelty Venäjän federaation terveysministeriön yksittäisten lupien perusteella, mutta hankintaprosessi on paljon vaikeampi. Potilaat saavat lääkehoitoa, jota ei ole rekisteröity Venäjän federaatioon, useimmiten oikeuden päätösten perusteella.

10. Päätökset offflabel-valmisteiden käytöstä sellaisten käyttöaiheiden ikärajoitusten vuoksi, joita ei ole rekisteröity lääkkeen ohjeisiin tai kliinisten tutkimusten puuttuessa Venäjän federaatiossa, sekä lupa liittovaltion laitoksen kuulemisen jälkeen (ja lääketieteellisen organisaation paikallisen eettisen toimikunnan lupa, vanhempien (huoltajan) ja yli 14-vuotiaan lapsen allekirjoitetulla suostumuksella ja lääkkeen turvallisuuden ja siedettävyyden toteamisesta erikoissairaalassa) lääkkeen käyttöä tulevaisuudessa hyvin siedettävillä avohoidossa.

Näiden asiakirjojen täydellisyys, ottaen huomioon myönteinen kansainvälinen kokemus "harvinaisten" potilaiden hoidosta, parantaa "harvinaisten" ihmisten tilannetta Venäjän federaatiossa. Kliininen

12. Lisätään kliinisiä ohjeita vatsakirurgeille sellaisen harvinaisen sairauden, kuten akuutin jaksottaisen porfyrian (API) diagnosoinnin parantamiseksi vaatimalla AKI:n seulontatestien suorittamista (esimerkiksi virtsan analyysi Ehrlichin reagenssilla) kaikissa akuutti vatsa, jonka alkuperää ei tunneta.

13. Kehitetään välitöntä hoitoa vaativien harvinaisten sairauksien akuutin kliinisen kuvan omaavien lääkkeiden hätähankintasuunnitelma.

14. Harvinaisten sairauksien ryhmien reitityssuunnitelman kehittäminen (määritetään: missä diagnostiikka tehdään (Venäjän federaation tai liittovaltion piirien toimesta), missä tutkitaan sairauden kussakin vaiheessa elinten ja järjestelmien toiminnan seuraamiseksi ) ja kuntoutuskeskuksen perustaminen liittovaltion tasolla sekä - ankkurikeskuksia (alueellisia) Venäjän federaation alueilla.

15. Erillisten vammaisryhmien kehittäminen harvinaissairauksista kärsiville ja perusteet niiden perustamiselle.

Poissaolonsa vuoksi useita tuhansia harvinaisia ​​sairauksia sairastavia lapsia ja aikuisia jää ilman apua ja tukea. Harvinaista sairautta sairastavan potilaan yksilöllisten kuntoutusohjelmien jatkokehitys tulee tapahtuman osallistujien mukaan myös toteuttaa yksilöllisesti ottaen huomioon sairauden vakavuus ja ominaisuudet sekä elinikäisen käytön tarve. Ylläpitohoidossa ja vahvistetulla geneettisellä diagnoosilla vammaisuus tulisi todeta odottamatta kliinisiä ilmentymiä, mahdollisesti elinikäisiä, koska harvinaiset sairaudet ovat usein parantumattomia ja eteneviä.

Lihasdystrofiat, atrofiat ovat harvinaisia ​​sairauksia. Venäjän lainsäädännön mukaisesti (liittovaltion laki, 21. marraskuuta 2011 nro 323-FZ "Venäjän federaation kansalaisten terveyden suojelun perusteista") harvinaiset (harvinaiset) sairaudet ovat yleisiä sairauksia enintään 10 tapausta 100 000 asukasta kohti.

Samassa liittovaltion laissa määritellään useita harvinaisia ​​sairauksia koskevia kohtia (44 artikla):

Nyt asetuksessa nro 403 säädetään seuraavista sairauksista:

1. Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä
2. Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria (Marchiafava-Micheli)
3. Aplastinen anemia, määrittelemätön
4. Perinnöllinen tekijöiden puutos (fibrinogeeni), VII (labiili), X (Stuart-Prauer)
5. Idiopaattinen trombosytopeeninen purppura (Evansin oireyhtymä)
6. Vika komplementtijärjestelmässä
7. Keski-alkuperää oleva varhaiskypsä murrosikä
8. Aromaattisten aminohappojen aineenvaihduntahäiriöt (klassinen fenyyliketonuria, muun tyyppinen hyperfenyylialaninemia)
9. Tyrosinemia
10. Vaahterasiirappitauti
11. Muun tyyppiset BCAA-aineenvaihduntahäiriöt (isovalerianhappo, metyylimalonihappohappo, propionihappohappo)
12. Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt
13. Homokystinuria
14. Glutaarihappouria
15. Galaktosemia
16. Muut sfingolipidoosit: Fabryn (Fabry-Andersonin) tauti, Niemann-Pick
17. Mukopolysakkaridoosi tyyppi I
18. Mukopolysakkaridoosi tyyppi II
19. Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI
20. Akuutti ajoittainen (maksa) porfyria
21. Kuparin aineenvaihduntahäiriöt (Wilsonin tauti)
22. Epätäydellinen osteogeneesi
23. Keuhkoverenpainetauti (idiopaattinen) (ensisijainen)
24. Nuorten niveltulehdus, joka alkaa systeemisesti

Lähetimme omalta osaltamme terveysministeriöön kyselyn siitä, miten jokin sairaus kehittyy ja sisällytetään rekisteriin, miten potilasjärjestö voi osallistua, miten se kerätään ja mistä näet harvinaisten sairauksien virallisen tilaston. Venäjällä.

Mitä nyt voidaan tehdä:

Venäjän federaation hallituksen 26. huhtikuuta 2012 antaman asetuksen N 403 koko teksti (sellaisena kuin se on muutettuna 4. syyskuuta 2012)

"Kansalaisten eliniän lyhenemiseen tai heidän vammansa lyhentämiseen johtavista hengenvaarallisista ja kroonisista progressiivisista harvinaisista (harvinaisista) sairauksista kärsivien liittovaltion rekisterin ja sen alueellisen segmentin ylläpitomenettelystä"
(yhdessä "Säännöt liittovaltion rekisterin ylläpidosta henkilöistä, jotka kärsivät henkeä uhkaavista ja kroonisista progressiivisista harvinaisista (harvinaisista) sairauksista, jotka johtavat kansalaisten elinajanodotteen tai vamman lyhenemiseen, ja sen alueellinen segmentti"

Jos tiedosto ei näy merkintään upotetussa ikkunassa tai on liian pieni, voit lukea päätöksen linkistä: https://goo.gl/BEqn5s .

Verenpainetauti, gastriitti, diabetes mellitus ovat melko yleisiä sairauksia. Ystävämme, sukulaisemme, meillä on niitä. Mutta on olemassa useita erittäin harvinaisia ​​patologioita. Joka vuosi tunnistetaan uusia sairauksia, joihin ihmiset eivät ole ennen törmänneet. Joten, orvotauti - mikä se on? Miten käsitellä sitä?

Orvotauti: mikä se on?

Orvotaudit ovat erittäin harvinaisia ​​sairauksia. Heitä kutsutaan myös "orvoiksi". Siitä huolimatta tällaisia ​​harvinaisia ​​patologioita on jo noin seitsemän tuhatta. Onneksi todennäköisyys löytää yksi niistä on hyvin pieni. Jos otamme huomioon koko maapallon väestön, harvinaisia ​​harvinaissairauksia esiintyy yhdellä henkilöllä kahdesta tuhannesta. Eri maissa tilastot orposairauksista vaihtelevat väestön elintasosta, sen geneettisistä ominaisuuksista jne. Esimerkiksi Euroopassa lepraepidemiat ovat jo pitkään vaipuneet unohduksiin, mutta Intiassa potilaiden prosenttiosuus on paljon suurempi kuin toisissa maissa.

Koska yksityishenkilöiden on kaupallisesti kannattamatonta investoida harvinaisten sairauksien rokotteiden ja lääkkeiden etsimiseen, maiden hallitus stimuloi tätä prosessia valtion tasolla. Lisäksi orvopatologioista kärsivät ihmiset tarvitsevat tukea ja etuja. Venäjän federaation hallituksen 26. huhtikuuta 2012 antama asetus harvinaisista sairauksista on tarkoitettu säätelemään kaikkia tällaisille henkilöille annettavaan lääketieteelliseen ja muuhun apuun liittyviä kysymyksiä.

Orvotautien alkuperä

Useimmiten orvotaudit ovat synnynnäisiä ja johtuvat ihmisen genetiikasta. Ne voidaan havaita heti lapsen syntymän jälkeen tai lapsuudessa. Mutta suurin osa sairauksista ilmenee vasta ajan myötä, kun ihminen kasvaa.

Harvinaisista sairauksista löytyy patologioita, joiden ilmaantuminen johtuu kehon tarttuvista, autoimmuunisista ja toksisista prosesseista. Hyvä apu orvotautien kehittymiseen on lisääntynyt säteily ja huonot ympäristöolosuhteet sekä lapsuudessa kärsineet infektiot, heikentynyt vastustuskyky ja perinnöllisyys.

Orvotaudit ovat usein vaikeasti parannettavissa, joten ne siirtyvät sujuvasti krooniseen vaiheeseen. Koska joissakin tapauksissa on mahdotonta pysäyttää patologisia prosesseja, sairaan ihmisen elämänlaatu heikkenee vähitellen ja lopulta kuolema tapahtuu. Kaikkien lääketieteellisten toimenpiteiden päätehtävänä on pidentää elinajanodotetta, vähentää oireita ja lisätä potilaan toimintakykyä.

Harvinaistaudit: Venäjän federaation terveysministeriön määräys

Venäjällä harvinaissairaus on sellainen, jonka esiintymistiheys on 10:100 000. Venäjän hallituksen vuonna 2012 antamassa harvinaissairauksia koskevassa määräyksessä määriteltiin selkeästi harvinaisten sairauksien luettelo. Niitä on 230: hauras X-kromosomi, kissan itku, Lejeunen oireyhtymä, Williamsin oireyhtymä jne.

Valtioneuvoston asetus sisältää myös säännöt harvinaissairauksia sairastavien henkilöiden rekisteröinnistä ja heille annettavasta sairaanhoidosta.

Jos uskot Venäjän lääketieteellisten tieteiden akatemian (Venäjän lääketieteellisten tieteiden akatemia) tietoja, niin Venäjän federaatiossa noin 300 000 ihmistä kärsii orvopatologioista. Alueviranomaiset rahoittavat harvinaissairauksia ja niiden hoitoa paikallisen budjetin kustannuksella.

Tärkeä toimenpide, jonka avulla yksi viidestä harvinaisesta perinnöllisestä sairaudesta voidaan havaita vastasyntyneellä ajoissa, suoritetaan kaikissa sairaaloissa vauvan syntymän jälkeen ilmaiseksi. Sitä kutsutaan vastasyntyneiden seulonnaksi.

24 harvinaista tautia, jotka uhkaavat vakavasti ihmishenkeä

Lisäksi on laadittu virallinen lista harvinaisista sairauksista, jotka useimmiten johtavat Venäjällä potilaiden välittömään kuolemaan tai vammautumiseen.

Ensimmäisellä rivillä on sellainen orvotauti kuin hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä. HUS on luonteeltaan toksikologinen, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja kuivumiseen.

Luetteloon sisältyy myös Marchiafava-Michelin tauti, joka liittyy punasolujen tuhoutumiseen, aplastinen anemia, määrittelemätön, Stuart-Prowerin tauti ja Evansin oireyhtymä. Evansin oireyhtymä on yhdistelmä autoimmuunista hemolyyttistä anemiaa ja ilmiötä, kuten autoimmuuni trombosytopenia.

Toinen listalla oleva kohta on vaahterasiirappitauti: geneettinen sairaus, joka aiheuttaa tiettyjen aineiden kertymistä virtsaan, jolloin se haisee vaahterapuilta.

Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt, homokystinuria, glutaarihappouria, galaktosemia - kaikki nämä sairaudet sisältyvät myös luetteloon ja johtavat vakaviin seurauksiin.

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Tämä tauti kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1955. Pian Gasserin tauti sisällytettiin harvinaisten harvinaisten sairauksien maailmanlistalle.

Syndrooma on yleisempi lapsilla kuin aikuisilla. Se aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa ja munuaisten vajaatoimintaa. Se ilmenee ripulin ja ylempien hengitysteiden infektioiden taustalla.

Taudin kehittymisen ja suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden, lääkkeiden käytön sekä AIDSin tai systeemisen lupus erythematosuksen esiintymisen välillä oli yhteys.

Sairaus voi olla perinnöllinen ja tarttua vanhemmilta lapsille dominoivasti tai resessiivisesti.

Hankitun hemolyyttisen ureemisen oireyhtymän laukaisevat myrkyt ja bakteerit, jotka voivat vahingoittaa.Valtaosa tapauksista (noin 70 %) laukaisee E. coli O157:H7 -infektio. Voit saada sitä kissoista sekä syötyäsi lihaa, jota ei ole lämpökäsitelty riittävästi, käsittelemätöntä vettä ja pastöroimatonta maitoa.

Kystinen fibroosi on Venäjän yleisin orvotauti

Kaikista harvinaisista sairauksista kystinen fibroosi on yleisin Venäjän federaatiossa. Tätä sairautta pidetään perinnöllisenä ja se ilmenee lapsessa ensimmäisistä elämänpäivistä lähtien.

Kehon patologisten muutosten syy on geenimutaatio, joka johtaa viskoosin liman lisääntyneeseen kertymiseen tiettyihin elimiin. Kystistä fibroosia on useita muotoja: keuhko-intestinaalinen, bronko-keuhko- ja suolisto.

Keuhkoputkien ja keuhkojen tappiolla, noin kahden vuoden iästä lähtien, lapsi alkaa kärsiä yskästä, johon liittyy paksu yskös. Jos patologiseen prosessiin liittyy bakteeri-infektio, kehittyy keuhkokuume.

Suolistomuotoon liittyy maha-suolikanavan vähentynyt entsymaattinen aktiivisuus, minkä seurauksena sulamaton ruoka alkaa mätää suolistossa. Tämä johtaa kehon myrkytykseen, heikentyneeseen ulosteeseen, oksentamiseen jne.

Orvotautien hoito akuutissa muodossa suoritetaan sairaalassa. Kystisen fibroosin hoidon päätehtävä on liman ("N-asetyylikysteiini") oikea-aikainen evakuointi kehosta, mahalaukun ja haiman entsymaattisen aktiivisuuden lisääminen ("Pankreatiini", "Festal").

Krooninen limakalvon kandidoosi

Orvosairaus, kuten krooninen limakalvon kandidiaasi, liittyy leukosyyttien toimintahäiriöön. Tämä johtaa siihen, että kehon iho ja limakalvokudokset ovat helppo saalis Candida-suvun sienille. Tämä sairaus johtuu ihmisen genetiikasta ja on perinnöllinen.

Mitkä ovat kroonisen limakalvon kandidiaasin oireet?

1. Ensinnäkin sieni vaikuttaa ihoon, kynsiin ja limakalvoihin.
2. Toiseksi henkilö tuntee itsensä jatkuvasti heikoksi ja uneliaaksi. Kärsi matalasta verenpaineesta.
3. Kolmanneksi taudin myötä verensokeritaso laskee ja kouristuksia ilmaantuu.
4. Neljänneksi voi esiintyä hiustenlähtöä ja ihon hyperpigmentaatiota.

Krooninen limakalvon kandidoosi provosoi sekä kroonisen että hepatiitin kehittymistä. Lapsilla tauti hidastaa kasvua ja kehitystä.

Diagnoosi tapahtuu geneettisellä testauksella.

Pääasiallinen hoitomenetelmä on sienilääkkeiden ottaminen ("Nystatin", "Clotrimatole" jne.).

Tsygomykoosi

Harvinaisten orvotautien luettelo sisältää myös zygomykoosin.

Tämä sairaus alkaa kehittyä dimorfisten sienten aiheuttaman infektion jälkeen. Ne pääsevät kehoon hengitettynä tai vaurioituneen ihon kautta. Dimorfiset sienet elävät paikoissa, joissa on korkea kosteus - maaperässä, mätää kasveissa. Joissakin tapauksissa ne näkyvät homeisten hedelmien, juuston ja leivän päällä.

On lähes mahdotonta saada zygomykoosia terveellä immuunijärjestelmällä. On vain muutamia tapauksia, joissa terve ihminen sai sienitartunnan tunkeutuneen haavan sekä hyönteisten pureman jälkeen.

Pohjimmiltaan zygomycosis vaikuttaa ihmisiin, joiden immuunijärjestelmä on erittäin heikentynyt:

• diabetesta sairastavat potilaat;
• kärsivät pitkittyneestä asidoosista;
• elinsiirtojen vastaanottajat;
• glukokortikoidihoitoa;
• AIDS-tartunnan saaneita.

Tsygomykoosi johtaa vähitellen kudosten ja verisuonten nekroosiin, jotka saavat sieniä. Siksi hoito on aggressiivista ja tehokkaimpia hoitomenetelmiä nykyään ovat kudosleikkaus ja amfoterisiinin käyttö suurina annoksina.

Lynchin syndrooma

Harvinaissairauksia, joiden luetteloa päivitetään vuosittain uusilla nimillä, ovat Lynchin oireyhtymä - paksusuolensyöpä, joka on perinnöllinen. Tässä tapauksessa pahanlaatuinen kasvain kehittyy geneettisen patologian ja useiden geenien mutaation vuoksi. Siksi se ei kuulu tavallisten syöpien luokkaan.

Tämä oireyhtymä on valitettavasti yleinen: Euroopassa sitä esiintyy yhdellä henkilöllä kahdesta tuhannesta. Samanlainen diagnoosi tehdään tapauksissa, joissa vähintään kolmella potilaan sukulaisella (ensimmäinen kerta) on diagnosoitu paksusuolensyöpä alle 50-vuotiailla.

Mutanttigeenien kantajat ovat alttiita paitsi suoliston pahanlaatuisille kasvaimille, myös endometriumille, munasarjoille, mahalaukulle, aivoille jne.

Oireyhtymä diagnosoidaan Amsterdamin kriteerien II mukaisesti.

tymooma

Harvinaisten orvotautien luettelo sisältää tymooman. Tämän nimen alla on piilotettu kaikentyyppiset kateenkorvan kasvaimet. Yleensä ne ovat hyvänlaatuisia, mutta tällainen määritelmä on hyvin ehdollinen. Ilman asianmukaista hoitoa nämä kasvaimet voivat muodostaa etäpesäkkeitä ja poiston jälkeen uusiutua.

Kasvukauden aikana tymooma ei käytännössä tunne itseään. Kun se saavuttaa tietyn koon, ilmaantuu läheisten elinten puristumisoireita, kaulalaskimojen turvotusta sekä hengenahdistusta ja sydämentykytystä. Lasten tymooma voi muuttaa rintakehää merkittävästi.

Yllä olevien oireiden lisäksi saatat kokea:

• kasvojen turvotus;
• hengitysteiden sairauksien paheneminen;
• olkapäähän, niskaan ja lapaluiden väliin säteilevä kipu.

Thymooma diagnosoidaan röntgentutkimuksella, tietokonetomografialla.

Pääasiallinen hoitomenetelmä on kirurginen. Kasvaimen poistaminen on yksinkertaisesti välttämätöntä, muuten se kasvaa ja potilaan hyvinvointi heikkenee.

Luiden ja nivelrustojen sarkooma

Luiden ja nivelrustojen sarkoomat (tai pahanlaatuiset kasvaimet) ovat orvosairauksia. Harvinaisten patologioiden luettelo sisältää sarkooman, koska se ei ole tyypillinen syöpä.

Klassinen syöpä muodostuu epiteelisolujen takia, eikä sarkooma ole tältä osin rajoittunut - se voi vaikuttaa luukudokseen (osteosarkooma), rustoon (kondrosarkooma), lihakseen (myosarkooma), rasvaan (liposarkooma), veren seinämiin ja imusuonten seinämiin. Loput sarkoomasta on samanlainen kuin perinteinen pahanlaatuinen kasvain, mutta nyt se kasvaa kiihtyvällä vauhdilla.

Tämän taudin kehittymisen todellisia syitä ei ole vielä selvitetty. Kasvaimen provosoivia tekijöitä ovat:

• altistuminen syöpää aiheuttaville aineille;
• altistuminen haitallisille kemikaaleille;
• säteily;
• virusinfektio;
• vahinkoa.

Taudin varhainen diagnoosi on lähes mahdotonta. Sarkooma ei melkein ilmene, lukuun ottamatta tylsää kipua kasvaimen lokalisoinnin alueella. Kemoterapia, leikkaus, sädehoito ovat tärkeimmät taudin hoitomenetelmät.

Retinoblastooma

Harvinaissairauksiin, joiden luettelossa Venäjän federaatiossa on 230 kohdetta, kuuluu retinoblastooma. Tämä sairaus liittyy pahanlaatuisen kasvaimen ilmestymiseen verkkokalvolle. Se määräytyy geneettisesti: johtuu Rb-geenin mutaatiosta.

Retinoblastooma alkaa lapsenkengissä ja pahenee kahden vuoden iässä. Tautia voidaan pitää lapsuutena, koska suurin osa tapauksista diagnosoidaan viiden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Taudin pääoireita ovat pupillien luonnoton hehku, silmäkipu ja näön voimakas heikkeneminen. Mutta vauvalla on melkein mahdotonta tunnistaa näitä oireita.

Diagnoosi vaatii MRI:n, ultraäänen, CT:n.

Hoidossa käytetään konservatiivisia menetelmiä, mutta ne ovat kalliita: klinikoiden viiden viikon sädehoidon kurssista veloitetaan 10-12 tuhatta euroa (noin 100 tuhatta ruplaa). Kryoterapiaa käytetään laajalti, samoin kuin fotokoagulaatiota. Näiden toimenpiteiden tärkein etu on, että ne säästävät potilaan näkökykyä.

Hodgkinin tauti

Toinen yleinen orvosairaus on lymfogranulomatoosi (Hodgkinin tauti). Sairaus vaikuttaa vain elimiin, jotka sisältävät imukudosta. Siksi hänelle tyypillisin oire on imusolmukkeiden lisääntyminen. Ensinnäkin patologiset prosessit vaikuttavat vatsan ja rintaonteloon. Tämän seurauksena potilas tuntee kipua rinnassa, kokee hengenahdistusta, yskää ja ruokahaluttomuutta. Vaikeissa tapauksissa suurentuneet imusolmukkeet voivat painaa vatsaa ja jopa syrjäyttää munuaiset.

Kuume, hikoilu ja usein vilunväristykset liittyvät Hodgkinin tautiin.

Tutkijat eivät ole löytäneet syitä, jotka laukaisevat patologisia prosesseja imukudoksessa. On ehdotuksia, että taudin kehittyminen laukaisee Epstein-Barr-viruksen tai immuunikatotilat.

Onkologi ja hematologi harjoittavat lymfogranulomatoosin hoitoa. Potilaalle tehdään ultraääni ja biopsia, CT tai MRI.

Jos tautia ei hoideta, kuolema tapahtuu 10 vuoden sisällä. Pääasialliset hoitomenetelmät ovat syöpälääkkeet ja sädehoito.

Harvinaisia ​​sairauksia on siis monia. Jotkut niistä löytyvät ehdottomasti kaikkien maiden kansalaisilta, ja jotkut - vain tietyillä planeetan alueilla. Lääketieteellinen ja taloudellinen tuki harvinaisista sairauksista kärsiville potilaille sisältyy kaikkien kehittyneiden maiden sosiaalisiin ohjelmiin.

Harvinaistauti on termi, jota käytetään harvinaisiin sairauksiin. Nyt lääketiede tuntee jo noin seitsemäntuhatta erilaista patologiaa, jota havaitaan erittäin pienellä prosentilla väestöstä. Mitä tulee orvotautiin yleensä, joka 2000. planeetan ihmisellä on ainakin jonkinlainen.

yleistä tietoa

Orvosairaus liittyy yleensä tietyn yksilön genetiikkaan. Tämä on synnynnäinen patologia, joka havaitaan heti, syntymän yhteydessä tai varhaisessa iässä.

Venäjän lääketieteellisten tieteiden akatemian tilastojen mukaan Venäjällä on diagnosoitu harvinaissairauksia kolmesataatuhatta ihmistä. Näiden sairauksien hoito tapahtuu alueviranomaisten taloudellisella tuella.

Kaikki on virallista

Kutsutaanko patologiaa "orvotautiksi", vai onko se vain sairaus? Sen selvittäminen on yhtä helppoa kuin päärynöiden kuoriminen, tarkista vain erikoisluettelo. Tämän ryhmän sairauksien luettelo hyväksyttiin terveysministeriön erityisellä asetuksella.

Sääntelyasiakirjat hyväksyttiin vuonna 2014 numerolla 778. Tämä luettelo on tullut voimaan vuodesta 2015 ja on voimassa tähän päivään asti. Samalla astui voimaan laki harvinaisten sairauksien ehkäisystä ja niiden hoidosta.

Terminologia

Harvinaiset (harvinaiset) sairaudet ovat ajan myötä eteneviä sairauksia, jotka vaikuttavat elämänlaatuun ja vaarantavat sen. Tällainen sairaus lyhentää normaalia elinikää. Joissakin tapauksissa, jos harvinaissairauksia on todettu, vamma todetaan välittömästi.

Standardien mukaan orvosairaus voidaan katsoa sairaudeksi, jota esiintyy korkeintaan yhdellä kahdesta tuhannesta ihmisestä. Maan hallitus on valmis antamaan apua sairauksien ehkäisyssä ja hoidossa. Harvinaisiin sairauksiin diagnosoituneet voivat saada tarvitsemansa lääkkeet ilmaiseksi ja ilman seisokkeja sekä ruokaa, jos he tarvitsevat erityisruokavaliota.

Orvotaudit: luettelo

Luettelo on laadittu valtion tasolla ja sisältää sairauksia, jotka lyhentävät elämää ja aiheuttavat työkyvyttömyyttä. Jos patologialle on tunnustettu hoitomenetelmä, se sisällytetään luetteloon. Tässä on lista:

Kaikille potilaille, riippumatta heidän kuulumisestaan ​​tiettyyn ryhmään, on kehitetty yksinkertaistettu menettely lääkkeiden antamiseksi. Uusia lääkkeitä kehitettäessä on olemassa erityinen nopeutettu algoritmi niiden rekisteröinnille, jotta uutuus hyödynnetään mahdollisimman pian apua tarvitsevien hoitoon.

Konkreettisia esimerkkejä

Mitä tarkalleen ottaen kuuluu harvinaisten sairauksien luokkaan? Esimerkkien luettelo auttaa vastaamaan tähän kysymykseen.

Alla luetellut sairaudet eivät ole täydellinen luettelo, mutta ne ovat yleisimpiä ja niitä on tutkittu hieman paremmin:

• hyperinsulinismi;
• pseudohypoparatyreoosi;
• dyserytropoieettinen anemia syntymästä lähtien;
• paroksismaalinen hemoglobinuria, joka ilmenee unen aikana;
• Louis-Barin oireyhtymä;
• selkärangan lihasten surkastuminen;
• primaarinen pulmonaalinen hypertensio;
• lupus erythematosuksen alalaji;
• rakkula epidermolyysi;
• marmori tauti;
• Nethertonin oireyhtymä;
• kynsien, ihon kandidoosi;
• polysytemia;
• myelodysplastia.

Harvinaiset sairaudet - harvinaiset lääkkeet

Koska harvinaisten sairauksien hoito vaatii erityislääkkeitä, niitä pidetään myös harvinaisina. Kehitettiin erityinen asetus, jonka mukaan tiettyä lääkettä voidaan kutsua harvinaiseksi.

Kolme pääkriteeriä:

• lääkkeen päätarkoitus on diagnosoida, ehkäistä ja parantaa sairaus, joka vaikuttaa viiteen tai alle 10 000 asukasta kohti (tilastot analysoidaan tiukasti hakemushetkellä);
• lääke on suunniteltu ehkäisyyn ja valvontaan sekä kroonisten ja heikentävien, henkeä uhkaavien sairauksien havaitsemiseen, mutta sen saattaminen huumemarkkinoille ei tietenkään voi olla voiton lähde. Tässä tapauksessa lääkettä voidaan kutsua harvinaiseksi, vaikka tilastot sairauksista, joita vastaan ​​se on kehitetty, ylittävät edellisessä kappaleessa mainitun indikaattorin;
• lääketiede ei tiedä yhtään tehokasta menetelmää sairauden havaitsemiseksi, hoitamiseksi ja ehkäisemiseksi jo myönnetyistä luvista huolimatta, mutta oletetaan, että tietystä lääkkeestä voi olla hyötyä potilaille ja koko lääketieteelliselle yhteisölle.

Edut ovat sen arvoisia

Koska orvotaudit ovat äärimmäisen harvinaisia, voisi olettaa, että niitä vastaan ​​hoidon kehittäminen on erittäin kannattamatonta. Mutta mitkä edut toimivat tällä alueella, voit tarkastella asiaa eri tavalla.

Nykyään Amerikassa tutkijat voivat luottaa apurahoihin ja lainoihin, yksinkertaistettuun ja nopeaan rekisteröintimenettelyyn. Euroopassa sinun ei tarvitse maksaa rekisteröintimaksua. Lisäksi voit liittyä ohjelman jäseneksi, joka tarjoaa yksinoikeuksia etujen suojaamiseen.

Erikoistuneet sääntelyoikeudet suojaavat harvinaisten lääkkeiden kehittäjien etuja eri maissa. Samalla lait määräävät, että kenelläkään kilpailijalla ei ole oikeutta rekisteröidä vastaavaa lääkettä lääkemarkkinoille pitkään aikaan. Tällainen suoja-aika Japanissa kestää viisi vuotta, Euroopassa - kymmenen ja Amerikassa - seitsemän.

Ja entä Venäjällä?

Viime aikoihin asti käsitettä "harvinaiset sairaudet" ei tunnettu maassamme, harvinaisten sairauksien ominaisuuksia ei kehitetty, "harvinaisen lääkkeen" käsitettä ei ollut olemassa. Vain muutama vuosi sitten virkamiehet esittelivät yleisölle luettelon, jonka mukaan tiettyä sairautta voidaan pitää harvinaisena, sekä ymmärtää, mihin ryhmään se kuuluu.

Huolimatta tämän lain voimaantulosta, "harvinaislääkkeen" käsitettä ei ole kehitetty Venäjän federaatiossa tähän päivään mennessä. Ei ole olemassa mekanismeja, joilla tiedeyhteisö kiinnittäisi huomion uusien lääkkeiden keksimiseen ja diagnoosiin, ehkäisyyn ja hoitoon.

Tämän seurauksena markkinoilla ei käytännössä ole venäläisten lääkevalmistajien valmistamia harvinaissairauksiin tarkoitettuja lääkkeitä. Enimmäkseen tuodut lääkkeet, ne käyvät välttämättä läpi täyden ja pitkän rekisteröintijärjestelmän, joka on venytetty pitkään. Byrokraattisista vaikeuksista johtuen jopa tehokkaan lääkkeen keksiminen on sitä sairastavien potilaiden hoito Venäjällä vaikeaa.

Mitä etuja voit odottaa?

Koska termi "harvinaistaudit" on virkamiesten tiedossa, mietittiin algoritmi harvinaisia ​​sairauksia sairastavien potilaiden auttamiseksi. Se sisältää yksinkertaistettuja menettelyjä lääkkeiden hankkimiseksi, joista osa tarjoaa huomattavia etuja.

Täydentävää lääkehuoltoohjelmaa on toteutettu Venäjän federaatiossa vuodesta 2005 lähtien. Se mahdollistaa huumeiden tarjoamisen useille sosiaaliavun tarpeessa oleville kansalaisryhmille kerralla. Tilannetta säätelee 9. maaliskuuta 2007 hyväksytty laki nro 159. Myöhemmin yleisestä luettelosta tunnistettiin useita erityissairauksien luokkia, jotka osoittautuivat paljon kalliimmiksi kuin muut.

Taloudellisesti ongelmalliset nosologiat:

• insuliinityypistä riippuvainen diabetes;
• onkologinen hematologia;
• hemofilia;
• kystinen fibroosi;
• leikkauksen jälkeinen tila, jolloin kudos- ja elinsiirto tehtiin.

• aivolisäkkeen kääpiö;
• multippeliskleroosi;

Mutta diabetes poistettiin listalta.

Jokaisen näistä patologioista voit luottaa ilmaiseen lääkkeiden toimittamiseen avohoitoon. Kaikki sairauskulut katetaan liittovaltion budjetista.

Venäjän ohjelman ominaisuudet

Kuten näette, sairauksien luettelo ei sisällä vain orpoja, vaan myös sosiaalisesti merkittäviä patologioita. Oikeusnormeja kehitettäessä virkamiehet eivät pyrkineet parantamaan harvinaisia ​​sairauksia sairastavien ihmisten elämänlaatua, vaan valitsivat vain listan kalleimmista terveysongelmista.

Vuonna 2014 kehitettiin valtiontakausohjelma. Tämän asiakirjan mukaan, jos henkilö on rekisteröity Venäjälle ja rekisteröity sairauden vuoksi, jos tämä sairaus on erityisellä luettelolla, hän voi luottaa lääkkeiden toimittamiseen.

Potilaille toimitetaan vain niitä lääkkeitä, jotka on sisällytetty erityiseen luetteloon. On tärkeää, että sairaus on krooninen tai hengenvaarallinen. Lääkkeiden ajoissa toimituksen varmistamiseksi on kehitetty liittovaltion rekisteri, joka tallentaa tiedot kaikista tukea tarvitsevista potilaista. Jotta se olisi oikein, siihen tuodaan säännöllisesti uusia alueilta tulevia tietoja.

Byrokratia: miltä se näyttää?

Mitä henkilön tulee tehdä, jos hänellä on diagnosoitu yllä olevaan luetteloon sisältyvä sairaus? Ensinnäkin on tarkistettava, että lääkäriorganisaatio, jossa diagnoosi tehtiin, lähetti pyynnön virkamiehille. Tämä tapahtuu viiden ensimmäisen päivän kuluessa taudin havaitsemisesta. Toimeenpanoelimen tulee pyynnön saatuaan sisällyttää potilastiedot aluesegmenttiin. Tämä on avain lääkkeiden tarjoamiseen tulevaisuudessa.

Kaikkia luettelossa olevia sairauksia voidaan hoitaa vain kalliilla lääkkeillä. Tämän huomioon ottaen virkamiehet kehittivät kohdennettua avustusohjelmaa. Verrattuna siihen, mitä on kutsuttu "seitsemään nosologiaan", tällä hoitojärjestelmällä ei ole tiukkaa luetteloa ostettavissa olevista lääkkeistä.

Toistaiseksi ei ole selvää, mitä lääkkeitä Venäjällä voivat hakea ihmiset, joilla on diagnosoitu harvinaistauti. Jotkut uskovat, että on tarpeen käyttää harvinaisten käytettyjen lääkkeiden luetteloa, jonka on laatinut formulaatiokomitea, jonka asiakirjat eivät ole normatiivisia.

Kun huomaat orvon taudin, yritä tehdä kaikkensa kukistaaksesi byrokraattinen koneisto ja saada apua valtiolta. Muista, että suurin osa sairaista kuolee ennen viiden vuoden ikää. Vain oikea-aikainen hoito tehokkaimmilla ja uusimmilla lääkkeillä voi antaa lapselle pitkän elämän suhteellisen mukavasti.

"Orvotaudit" tai orvotaudit ovat ryhmä harvinaisia ​​sairauksia, jotka vaikuttavat pieneen joukkoon ihmisiä, patologiat ilmaantuvat syntymässä tai lapsuudessa. Yhteensä tällaisia ​​sairauksia on kuvattu 7 000, Venäjällä 214 nosologiaa sisältyy harvinaisten tautien luetteloon. Tutkimukseen ja näiden patologioiden hoitomenetelmien kehittämiseen tarvitaan valtion apua. "Orvotaudit" vaikuttavat kielteisesti ihmisten elämänlaatuun, voivat aiheuttaa kuoleman.

Mitä ovat orvotaudit

Lääketieteessä harvinaisille sairauksille ei ole yhtä määritelmää. Joissakin maissa orpopatologiat erotetaan tästä taudista kärsivien ihmisten lukumäärän mukaan, toisissa - hoitomenetelmien saatavuuden mukaan. Amerikassa harvinaisten sairauksien uskotaan koskettavan yhtä ihmistä 1500:sta, Japanissa - yhtä ihmistä 2500:sta. Euroopan maissa vain krooniset, henkeä uhkaavat sairaudet luokitellaan harvinaisiksi sairauksiksi. Venäjän federaatiossa orvopatologiat ovat niitä, joita esiintyy enintään 10 tapausta 100 000 ihmistä kohti.

Mistä he tulevat

Orvotaudit johtuvat pääasiassa geneettisistä poikkeavuuksista ja voivat tarttua vanhemmilta. Patologiat ovat kroonisia. Uskotaan, että useimmat sairaudet ilmaantuvat heti syntymän jälkeen, harvoin oireita voi ilmaantua aikuisiässä. On myrkyllisiä, tarttuvia, autoimmuunisia "orposairauksia". Seuraavat syyt näiden sairauksien kehittymiselle erotetaan:

1. perinnöllisyys;
2. huono ekologia;
3. vähentynyt immuniteetti;
4. korkea säteily;
5. virusinfektiot äidillä raskauden aikana, lapsilla varhaisessa iässä.

Lapsissa

Useimmat "orvotautia sairastavat" potilaat synnyttävät patologioita. Pääasiallinen syy patologian esiintymiseen sikiön kehityksessä on geneettinen taipumus. Jos ainakin toinen vanhemmista on mutatoituvan geenin kantaja, on suuri todennäköisyys, että lapsi syntyy epäterveenä. Äidin läsnäolo lisääntyneen säteilyn vyöhykkeellä provosoi orposairauksien esiintymistä. Raskaana olevan naisen tartuntataudit voidaan arvioida lapsen mutaatioiden kehittymisen provosoijaksi.

Harvinaistaudit: terveysministeriön määräys

Tammikuussa 2014 Venäjän terveysministeriö päivitti luettelon orvopatologioista, joka sisälsi 214 nosologiaa. Määräys määrää, että vastuu potilaiden sairaanhoidon rahoituksesta on alueilla. Listaa päivitetään, kun valtion alueella ilmaantuu uusi tauti. Hallitus kehittää standardeja harvinaisista patologioista kärsivien potilaiden hoitoon.

Luettelo harvinaisista sairauksista

Luettelo Venäjällä esiintyvistä harvinaissairauksista sisältää seuraavat luokat:

1. Mykoosit: zygomycosis, mucormycosis jne.
2. Kasvaimet: tymooma, pahanlaatuinen pehmytkudossarkooma jne.
3. Veren sairaudet, hematopoieettiset elimet ja yksittäiset immuunimekanismiin liittyvät sairaudet: talassemia, epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä jne.
4. Endokriinisen järjestelmän sairaudet, syömishäiriöt ja aineenvaihduntahäiriöt: hyperprolaktinemia, kystinen fibroosi jne.
5. Psyykkiset ja käyttäytymishäiriöt: Rett-oireyhtymä jne.
6. Hermoston sairaudet: primaarinen hypersomnia, lasten hypertrofinen neuropatia jne.
7. Silmän ja sen lisäosien sairaudet: perinnölliset verkkokalvon dystrofiat, näköhermon atrofia jne.
8. Verenkiertoelinten sairaudet: primaarinen pulmonaalinen hypertensio, kammiotakykardia jne.
9. Ihon ja ihonalaisen kudoksen sairaudet: pehmytkudossarkooma, Duhringin tauti jne.
10. Hengityselinten sairaudet: Wegenerin granulomatoosi jne.
11. Ruoansulatuskanavan sairaudet: mahalaukun haavainen paksusuolitulehdus jne.
12. Tuki- ja liikuntaelimistön ja sidekudoksen sairaudet: Majidin oireyhtymä, aorttakaaren oireyhtymä jne.
13. Lihassairaudet: fibrodysplasia ossificans progressiivinen jne.
14. Urogenitaalijärjestelmän sairaudet: atsoospermian perinnölliset muodot, nefroottinen oireyhtymä jne.
15. Silmän etuosan synnynnäiset poikkeavuudet: aniridia jne.
16. Synnynnäiset poikkeavuudet, epämuodostumat ja kromosomipoikkeavuudet: Hirschsprungin tauti, progressiivinen munuaisten monirakkulatauti jne.

Mitkä sairaudet ovat yleisempiä

Venäjän federaation alueella "orvot" sairaudet ovat yleisempiä, jotka johtuvat geneettisistä mutaatioista. Hallitus on hyväksynyt luettelon 24 sairaudesta, joista seitsemän kalleimman sairauden hoito rahoitetaan Venäjän budjetista. Tilastot sanovat, että yleisimmät sairaudet ovat: kystinen fibroosi, hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä, krooninen limakalvon kandidiaasi, Gaucherin tauti, aivolisäkkeen kääpiö.

kystinen fibroosi

Perinnöllinen sairaus, joka vaikeassa muodossa vaikuttaa ulkoisiin eritysrauhasiin, on kystinen fibroosi. Patologia johtuu geenin mutaatiosta, joka säätelee natrium- ja kloridi-ionien kuljetusta solujen verkkokalvon läpi. Kystisessä fibroosissa kaikki limaa erittävät elimet kärsivät. Paksua, viskoosia sisältöä kerääntyy, jonka poistaminen on vaikeaa. Ilmanvaihto ja verenkierto keuhkoihin ovat häiriintyneet, pahanlaatuisten kasvainten ilmaantuminen on mahdollista. Potilailla on kasvun hidastumista, maksan suurenemista, turvotusta, kuivaa yskää.

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

HUS on harvinainen patologia, joka kehittyy alle kolmevuotiailla lapsilla. Hemolyyttis-ureemisen oireyhtymän syitä ovat DIC:n komplikaatio akuuttien infektiosairauksien, systeemisten sidekudossairauksien jälkeen. Sairaus aiheuttaa erilaisten lääkkeiden saannin, komplikaatioita raskauden aikana, perinnöllisyyttä.

Diagnostinen toimenpide suoritetaan yleisellä virtsaanalyysillä, histomorfologisella tutkimuksella. HUS esiintyy kolmessa vaiheessa: prodromaalinen, huippujakso, toipumisjakso tai potilaan elämän loppu. Jokaisella vaiheella on erityisiä ilmenemismuotoja, mutta on myös oireita, jotka ilmenevät koko taudin aikana:

1. hemolyyttinen anemia;
2. trombosytopenia;
3. akuutti munuaisten vajaatoiminta.

Krooninen limakalvon kandidoosi

Geneettinen harvinainen ihosairaus, sukuelinten limakalvot, suuontelon kalvot - krooninen mukokutaaninen kandidiaasi. Taudin aiheuttajat ovat Candida Albicans -suvun hiivamaisia ​​sieniä. Sairaus voidaan määrittää mikroskooppisen ihotutkimuksen perusteella märkävalmisteessa kaliumhydroksidilla. Esiintyy alle 18-vuotiailla lapsilla. Sienet voivat heikentää immuunijärjestelmää, iholle ilmaantuu kutiavia ihottumia. Kroonisen limakalvon kandidiaasin oireet ovat hyvin monipuolisia, se ilmenee sattumanvaraisesti.

Hoito

Suurin osa harvinaisista sairauksista on parantumattomia, joten hoidon päätavoitteena on vahvistaa potilaan vastustuskykyä ja parantaa terveyttä. Hoitomenetelmiä kehitetään valtion tasolla, uusia menetelmiä ja lääkkeitä kehitetään jatkuvasti. Potilaille, jotka tarvitsevat elimiä elinsiirtoa varten, luodaan luovuttajakanta. Jokaisella maalla on luettelo patologioista, joiden hoidon valtio rahoittaa.

Harvinaislääkkeet

Harvinaisten sairauksien hoitoon kehitetään harvinaislääkkeitä. Tällaisen aseman nimittäminen on poliittinen kysymys, valtiot tukevat ja edistävät tällaisten lääkkeiden kehittämistä. Joitakin tilastovaatimuksia voidaan vähentää harvinaislääkkeiden tuotantoprosessin toiminnan edistämiseksi. Valtio kannustaa kehittäjiä erikoisetuilla, veronalennuksilla, kehitystuella ja markkinoiden yksinoikeusajan pidentämisellä.

Milloin mennä lääkäriin

Monet meistä viivyttelevät lääkärikäyntiä peläten löytävänsä kauhean diagnoosin. On syytä muistaa, että hoitoprosessi on parempi aloittaa taudin varhaisessa vaiheessa, mikä parantaa terapeuttisten toimenpiteiden tulosta ja voi parantaa merkittävästi potilaan elämänlaatua. Jos havaitset kehon toiminnan poikkeavuuksia, ota välittömästi yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen. Parempi lääkäri kumoaa diagnoosin kuin sairaus saavuttaa korjaamattoman vaiheen.

Luettelo harvinaissairauksista ja lääkkeistä