Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, Charcotin tauti). Onko olemassa parannuskeinoa amyotrofiseen skleroosiin?

Tämän monimutkaisen nimen sairaudella on lyhyt lyhenne ALS ja se viittaa hermostoa rappeutuviin sairauksiin. Tämä on yksi motorisista toiminnoista vastaavien neuronien muodonmuutoksen muodoista. Tämä sairaus vaikuttaa sekä selkäytimessä että pään aivokuoressa sijaitseviin motorisiin neuroniin. Leesioiden kulku on peruuttamaton, mutta niiden ilmenemismuotoja voidaan hidastaa ja osittain pysäyttää. Jotta taudin torjunta voidaan aloittaa ajoissa, kun se ei ole vielä siirtynyt potilaan vammaisuuteen, on tunnettava sen oireet ja hakeuduttava erikoishoitoa niin pian kuin mahdollista.

Sivu amyotrofinen skleroosi(ALS) - hitaasti etenevä, parantumaton rappeuttava sairaus keskeinen hermosto

Ennen kuin luettelet kaikki oireet yksityiskohtaisesti tämä sairaus ja antaa niistä yksityiskohtainen kuvaus, on annettava varoitus. Yhdelläkään potilaalla, jolla on diagnosoitu ALS, ei ole kaikkea mahdollisia oireita samanaikaisesti. Myöskään niiden esiintymisjärjestystä ei kunnioiteta, ne syntyvät ilman mitään loogista seurausta. Se ei myöskään ole lainkaan välttämätön yksi amyotrofiselle ominaisista oireista lateraaliskleroosi viittaa tähän sairauteen. Se voi olla merkki jostain muusta sairaudesta. Samaan aikaan potilaalla voi esiintyä ALS:n merkkejä, joita ei ole lueteltu oireluettelossa, erilaisia ​​yksilöllisiä poikkeamia.

Jos haluat tietää tarkemmin, mikä se on, sekä harkita taudin syitä, oireita, diagnoosia ja hoitoa, voit lukea tästä artikkelin portaalissamme.

Tärkeä! Sairaus on henkilökohtainen, yksi kliininen tapaus ei muistuta toista, taudin etenemisellä on aina erilainen dynamiikka ja riippuu monista erilaisista olosuhteista.

lihasten nykiminen

Ensimmäinen (ei aina esiintymisjärjestyksessä) ja yksi yleisimmistä on lihasnykityksen oire. Sitä kutsutaan fascikulaatioksi ja se saa seuraavat muodot.

Ihon alla lihaskudos alkaa supistua. Nykiminen ja vapina ärsyttävät potilaita, mutta todellisuudessa niille ei voida tehdä mitään. Lihaspulsaatiota voi esiintyä, kuten aina, samassa kohdassa, tai "vaeltaa" kehon läpi leviäen laajoille alueille.

Neuvoja. Tapahtumien kehittymiselle on kaksi vaihtoehtoa: joko faskikulaatiot häviävät itsestään jonkin ajan kuluttua (mutta sitten ne voivat ilmaantua uudelleen) tai ne voimistuvat niin paljon, että joudut hakeutumaan lääkäriin sairaanhoitoon.

Lihas heikkous

Heti kun motorisista neuroneista aivoista lihaksiin tulevien signaalien virtaus alkaa kuivua (kvantitatiivisesti vähenee), niitä ei käytetä täysimääräisesti, ja tämän vuoksi ne heikkenevät ja menettävät massaa. Lihasheikkous voi johtaa epätasapainoon ja lisääntyneeseen kaatumisriskiin kävellessä.

Neuvoja. Lihakset, kun niiden massa alkaa laskea, eivät pysty "pumppaamaan" uudelleen harjoitusten avulla. Mutta sinun täytyy tehdä voimistelu, joka sisältää tasapainoharjoituksia, sekä säätää ruokavaliota hidastaaksesi ohenemista. lihaskudos.

Se johtuu myös lihasten käyttöasteen alenemisesta, jotka muuttuvat vähemmän taipuisiksi, ikään kuin "puumaisiksi". Tämä tekee kävelystä ja seisomisesta vaikeaa, mikä aiheuttaa usein kaatumisia.

Neuvoja. On tarpeen käydä fysioterapeutilla valitsemassa voimistelu-ohjelma nivelten joustavuuden ja motorisen amplitudin lisäämiseksi. Ravitsemusterapeutin kanssa kannattaa säätää ruokavaliota painon ja lihasten ylläpitämiseksi.

Lihaskrampit

Lihaskudoksen kouristukset ja kouristukset alkavat useimmiten yöllä, mutta voivat muodostua myöhemmin päiväsaikaan, lisäävät ja tehostavat. Ne johtuvat signaalin lähetyksen lopettamisesta neuronista lihassolmukkeeseen. Lihas ei tunnista signaalia ja "jännittyy", mikä aiheuttaa kouristuksen.

Kouristukset ovat vaarallisia äkillisiä, voimakkaita epämiellyttäviä ja kipu oireita ja viime kädessä heikentyneet motoriset taidot.

Neuvoja. Oireen neutraloimiseksi tai heikentämiseksi sinun on vaihdettava istuma-/makuuasentoa useammin levon aikana. Ongelma voidaan ratkaista osittain tekemällä säännöllisesti erityisiä lihaksia rentouttavia harjoituksia. Ja voimakkailla ja pitkittyneillä kouristuksilla lääkäri voi määrätä kouristuksia estävän lääkkeen.

Väsymys

Kyse ei ole väsymyksestä, joka tulee koko päivän työpäivän jälkeen maalla. Väsymys, joka tulee yllättäen ilman hyvää syytä, liittyy lihaskudoksen fyysisen toiminnan heikkenemiseen. Sen ylläpitäminen aktiivisessa tilassa (sävyssä) vaatii yhä enemmän energiaa. Se voi myös olla hengitysvaikeuksia, hengenahdistusta, kuivumista tai vähentynyttä ruoan saantia (aliravitsemus tai aliravitsemus).

Neuvoja. Voimien tasaista jakautumista varten on tarpeen laatia työsuunnitelma päivälle. Minkä tahansa liikunta välissä lepoa. Keskustele ravitsemusterapeutin ja fysioterapeutin kanssa. Ehkä lisää kulutetun ruoan määrää tai lisää sen kaloripitoisuutta.

Kipu-oireyhtymä

Kipu ei seuraa suoraan amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnoosista. Sairaus ei aiheuta kipua tai edes epämukavuutta. Mutta kipu-oireyhtymä voidaan ilmaista, ja melko voimakkaasti, useista syistä:

• lihaskouristus;
• ihon puristaminen;
• lihasjännitys;
• liitoksen sulkeminen.

On tärkeää tunnistaa syy kipu niiden poistamiseksi.

Neuvoja. Lääkäri voi antaa suosituksia potilaan parhaista kehon asennoista ja harjoituksia paikallisen paineen poistamiseksi. Myös mahdollista huumeterapia, jossa määrätään sekä kouristuksia estäviä että anabolisia lääkkeitä.

Nielemisvaikeudet

Kun kehon lihakset alkavat kärsiä, vuoro tulee pian kasvolihaksiin. Kurkunpään lihasten surkastuessa nielemisvaikeudet alkavat. Tällä lääketieteellisellä ilmiöllä on nimi - dysfagia. Tietenkin prosessi vaikeuttaa nesteiden syömistä ja juomista, joten potilas alkaa syödä vähemmän ja saa paljon vähemmän ravintoaineita, mikä puolestaan ​​​​johtaa lihasmassan vähenemiseen ja vieläkin nielemisvaikeuksiin.

Neuvoja. On tarpeen ottaa yhteyttä kahteen asiantuntijaan: puheterapeuttiin ja ravitsemusterapeuttiin. Ensimmäinen, arvioituaan rikkomusten asteen, suosittelee harjoituksia ongelman lievittämiseksi, toinen muodostaa ruokavalion siten, että vähimmäismäärä ruoka potilaan kehossa sai suurimman määrän energiaa. Myöhäinen vaihe saattaa vaatia vaihtoa perinteisellä tavalla toimitusvaihtoehto.

Syljeneritys

Jos nielemishäiriö alkaa, suuhun kertyy sylkeä, jota ei voida niellä. Sama tapahtuu liman kanssa. Tämä johtaa tahattomaan hallitsemattomaan syljeneritykseen, joka ei voi muuta kuin aiheuttaa epämukavuutta. Jos potilas on kuivunut, sylki voi olla viskoosia. Syljenerityksen toimintahäiriö aiheuttaa suun limakalvojen kandidiaasia ja kuivuutta.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on vakava neurologinen sairaus, joka aiheuttaa lihasheikkoutta, vammaisuutta ja lopulta kuoleman. ALS:stä käytetään usein nimitystä Lou Gehrigin tauti kuuluisa pelaaja pesäpalloon, joka diagnosoitiin vuonna 1939. Joissakin maissa ALS:ää ja motoristen hermosolujen sairauksia käytetään joskus vaihtokelpoisina.

Maailmanlaajuisesti ALS:ia esiintyy 1-3 ihmisellä 100 000:ta kohden. Suurimmassa osassa tapauksista - 90 - 95 prosentissa tämän taudin tapauksista lääkärit eivät pysty selittämään tämän taudin syytä. Vain 5-10 prosentissa tapauksista on olemassa geneettinen determinismi. ALS alkaa usein lihaskrampilla käsivarressa tai jalassa ja puhevaurioilla. Viime kädessä ALS heikentää hengitysliikkeiden nielemisestä vastaavien lihasten hallintaa.

Oireet

ALS:n varhaisia ​​oireita ovat:

• Vaikeus nostaa jalkaterää ja varpaita (jalan pudotus)
• Lihasheikkous jalassa, jalassa tai nilkassa
• Heikkous käsissä ja heikentynyt hienomotoriikka käsissä
• Puhe- tai nielemisongelmat
• Lihaskouristukset ja nykimiset (värinä) käsivarsissa, hartioissa ja kielessä

Sairaus alkaa usein käsistä, jaloista tai raajoista ja leviää sitten muihin kehon osiin. Taudin debyytin myötä oireet alkavat edetä, lihakset heikkenevät ja sitten tapahtuu halvaus. Viime kädessä kyseessä on pureskelun, nielemisen ja hengityksen rikkominen.

Syyt

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa liikettä säätelevät hermosolut (motoriset neuronit) alkavat vähitellen kuolla, mikä johtaa asteittaiseen lihasten heikkenemiseen ja surkastumiseen. ALS periytyy 5-10 prosentissa tapauksista. Muissa tapauksissa ALS ilmenee ilmeisesti spontaanisti.
Useita mahdollisia ALS:n syitä tutkitaan parhaillaan, mukaan lukien:

• Geenimutaatio. Erilaiset geneettiset mutaatiot voivat johtaa ALS:n perinnöllisiin muotoihin.
• biokemialliset häiriöt. ALS-potilailla on yleensä kohonnut taso glutamaatti (hermoston kemiallinen välittäjä). Kuten tiedetään lisääntynyt määrä Tällä välittäjäaineella on myrkyllinen vaikutus joihinkin hermosoluihin.
• Heikentynyt immuunivaste. Joskus immuunijärjestelmää ihminen alkaa kokea omat solunsa vieraiksi ja hyökkää niitä vastaan, mikä johtaa autoimmuunireaktioiden kehittymiseen ja kohdesolujen vaurioitumiseen. Tällainen mekanismi ALS:n esiintymiselle on myös mahdollinen.
• Epänormaalien proteiinien esiintyminen. Epänormaalien proteiinien tuotanto ja niiden kertyminen edelleen aiheuttaa lopulta hermosolujen kuoleman.

Riskitekijät

Tärkeimmät ALS:n riskitekijät ovat:

• Perinnöllisyys. Jopa 10 prosenttia potilaista perii sairauden vanhemmiltaan. Jos vanhemmilla on tämä sairaus, riski lapsilla on 50%.
• Ikä. ALS on yleisin 40–60-vuotiailla ihmisillä.
• Lattia. Alle 65-vuotiailla miehillä on todennäköisemmin tämä sairaus. Sukupuolten välinen ero häviää 70 vuoden kuluttua. On mahdollista, että ALS, kuten muutkin sairaudet, johtuu useiden tekijöiden yhdistelmästä. ympäristöön ihmisillä, joilla on jo geneettinen taipumus sairauteen. Esimerkiksi joissakin ihmisen genomia tutkivissa tutkimuksissa on tunnistettu lukuisia ALS-potilaille ominaisia ​​geneettisiä muunnelmia, jotka voivat tehdä ihmisen alttiimmaksi taudille.

Ympäristötekijät, jotka lisäävät tämän taudin riskiä, ​​ovat:

• Tupakointi. Kuten kävi ilmi, tilastotiedot osoittavat, että amyotrofista lateraaliskleroosia esiintyy tupakoitsijoilla 2 kertaa useammin kuin tupakoimattomilla. Mitä pidempään tupakointi kestää, sitä suurempi on riski. Toisaalta tupakoinnin lopettaminen voi viime kädessä vähentää tätä lisääntynyttä riskiä.
• Lyijymyrkytys. Jotkut todisteet viittaavat siihen, että altistuminen lyijylle vaarallisen työn aikana saattaa liittyä ALS:n kehittymiseen.
• Asepalvelus. Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että armeijassa palvelleet ihmiset altistuvat enemmän suuri riski amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittyminen. Mikä tarkalleen on provosoiva tekijä ihmisissä palvellessaan armeijassa (vammat fyysinen harjoitus infektio tai altistuminen haitallisia aineita) ei tiedetä.

Komplikaatiot

Taudin edetessä amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavilla potilailla esiintyy seuraavia komplikaatioita.

• Hengityksen vajaatoiminta. ALS halvaannuttaa lopulta hengitystoimintoon osallistuvat lihakset. Näiden rikkomusten torjumiseksi käytetään laitteita, joita käytetään vain yöllä estämiseksi uniapnea(ne luovat jatkuvan positiivisen hengitysteiden paineen). ALS:n päätevaiheissa käytetään trakeotomiaa (kirurgisesti luotu kurkunpään aukko) laitteiden liittämisen varmistamiseksi. keinotekoinen ilmanvaihto keuhkot, jotka suorittavat hengitystä.
  Suurin osa yleinen syy ALS-potilaiden kuolema on hengitysvajaus, joka kehittyy yleensä kolmen tai viiden vuoden kuluessa ensimmäisten oireiden alkamisesta.
• Syömishäiriöt. Kun nielemisestä vastaavat lihakset ovat mukana prosessissa, tapahtuu hypotrofiaa ja kuivumista. Se lisää myös ruokanesteiden aspiraatioriskiä, ​​mikä voi aiheuttaa keuhkokuumeen. Ruokinta letkun kautta vähentää tällaisten komplikaatioiden riskiä.
• Älylliset häiriöt. Joillakin ALS-potilailla on ongelmia muistin ja päätöksenteon kanssa, ja lopulta heille diagnosoidaan frontotemporaalinen dementia.

Diagnostiikka

Kun jotkut varhaiset oireet hermo-lihassairauksia, ota yhteyttä lääkäriisi, joka tarvittaessa ohjaa sinut neurologin konsultaatioon. Mutta edes oikea-aikainen vetoomus neurologiin ei takaa, että diagnoosi tehdään välittömästi, koska diagnoosin tarkistaminen vie jonkin aikaa. Neurologi on kiinnostunut sairaushistoriasta ja neurologisesta tilasta.

• refleksit
• lihasvoima
• Lihas sävy
• kosketus ja visio
• Koordinaatio

Amyotrofista lateraaliskleroosia on vaikea diagnosoida alkuvaiheessa koska oireet ovat samanlaisia ​​kuin muilla neurologiset sairaudet. From diagnostiset menetelmät käytetään seuraavia:

• Elektroneuromyografia. Tällä menetelmällä voit mitata lihasten sähköpotentiaaleja ja impulssin johtumista hermosäikeitä ja lihaksia pitkin. Myografiaa varten neulaelektrodit työnnetään lihakseen, mikä mahdollistaa tallennuksen sähköistä toimintaa lihaksissa, sekä levossa että lihasten supistumisen aikana. Elektroneurografian avulla voit tutkia hermosäikeiden johtumista. Tätä testiä varten elektrodit kiinnitetään ihoon tutkittavan hermon tai lihaksen päälle. Pieni määrä johdetaan elektrodien läpi. sähköä ja impulssin nopeus määritetään.
• MRI. Tämä menetelmä käyttää voimakasta magneettikenttää ja mahdollistaa eri kudosten, mukaan lukien hermokudoksen, yksityiskohtaisen visualisoinnin.
• Veri- ja virtsakokeet. Laboratorioanalyysi veri- ja virtsanäytteet voivat auttaa lääkäriä sulkemaan pois muita mahdollisia syitä oireita.
• Lihasbiopsia. Jos epäillään lihassairautta, voidaan tilata lihasbiopsia. Tässä toimenpiteessä otetaan pala lihaskudosta, jota pidetään alla paikallinen anestesia. Sen jälkeen kudosnäyte lähetetään tutkittavaksi.

Hoito

Koska amyotrofisen lateraaliskleroosin prosesseja ei voida kääntää, hoidon tavoitteena on hidastaa oireiden etenemistä.

Sairaanhoidon. Rilutsoli (RILUTEK) on ensimmäinen ja ainoa lääke, joka on hyväksytty hidastamaan ALS:ää. Lääkkeellä on joillakin potilailla taudin etenemistä estävä vaikutus, mikä johtuu mahdollisesti hermoston välittäjäaineena olevan glutamaatin tason laskusta, jonka taso on usein kohonnut ALS-potilailla. Lisäksi on mahdollista määrätä muita lääkkeitä vähentämään oireita, kuten ummetusta, lihaskramppeja, väsymystä, liiallista syljeneritystä, kipua ja masennusta.

liikuntaterapiaa. Fyysinen harjoittelu fysioterapeutin valvonnassa mahdollistaa lihasvoiman ja liikeratojen säilymisen pitkä aika toiminta sydän- ja verisuonijärjestelmästä ja parantaa yleistä hyvinvointia.

Kävelijällä tai pyörätuoli mahdollistaa myös tietyn määrän liikettä.

Psykologinen apu. Usein psykologin apua tarvitaan, kun potilas on tietoinen sairauden parantumattomuudesta. Vaikka joissakin tapauksissa elinajanodote voi ylittää 3-5 vuotta ja saavuttaa 10 vuotta.

Motorinen neuronisolusairaus, Lou Gehrigin nimi, Charcotin nimi, motoristen neuronien sairaus - kaikki tämä on amyotrofista lateraaliskleroosia, jota kutsutaan myös lateraaliseksi ja antaa sille lyhenteen, jolla se tunnetaan enemmän tai vähemmän - ALS. Miksi enemmän tai vähemmän, eikä esimerkiksi laajasti? Koska maailmassa on noin 350 000 ALS-tapausta. Ja suurin osa kansalaisista, jotka ovat kaukana lääketieteestä, myös ammattilääkäreitä lukevat vain oppikirjoista tällaisesta diagnoosista, mutta eivät koskaan nähneet, eivätkä varsinkaan hoitaneet ALS-potilasta.

Vain kymmenen vuotta sitten Venäjällä ei ollut mitään ohjelmaa, joka auttaisi potilaita, joilla oli tämä parantumaton keskushermoston rappeuttava patologia. Heille annettiin pettymys ja heidät lähetettiin kotiin kuolemaan tuskalliseen tukehtumiseen, koska edes saattohoidoissa ei ollut asianmukaisia ​​olosuhteita ja laitteita näiden potilaiden tukemiseen ja eliniän pidentämiseen.

Sairaus on parantumaton. Ja sen alkuperää ei tarkkaan tiedetä. Eli kuka, milloin ja miksi ALS voi sairastua, lääkärit eivät osaa sanoa. Vain tiedossa maailman tilastot- Tällä hetkellä 350 tuhatta potilasta, joista 8,5 tuhatta asuu Venäjällä. Noin kaksi uutta tapausta 100 000 ihmistä kohden vuosittain.

Muuten. Tiedetään, että tauti vaikuttaa yli 40-vuotiaisiin (useimmiten yli varhainen aloitus mutta lapset eivät saa amyotrofista lateraaliskleroosia). Lisäksi tilastojen mukaan miehet kärsivät todennäköisemmin ALS:stä kuin naiset.

Suurin osa diagnoosista tehdään 50-70-vuotiailla. Keskimäärin sairauden kesto on tilastollisesti kaksi ja puoli vuotta diagnoosin jälkeen. Mutta nämä ovat vain numeroita. Ja koska diagnoosi tehdään lähes aina vuosi tai enemmän taudin puhkeamisen jälkeen, voidaan puhua viidestä elinvuodesta todetun ALS:n kanssa. Vain 5 % potilaista elää yli kymmenen vuotta.

Tauti leviää hitaasti, mutta seuraukset ovat väistämättömiä. Pään aivokuori kärsii, rappeuttavat muutokset paljastettu selkäydin kallohermojen ytimet epäonnistuvat ja tuhoutuvat vähitellen lihaksisto. Neuronien kuoleman seurauksena potilaalla tapahtuu halvaus, lihaskudosten täydellinen surkastuminen, hengityslihakset epäonnistuvat ja tukehtuminen tapahtuu.

Tärkeä! Elämän ylläpitämiseksi potilaat tarvitsevat jatkuvaa apua eri alojen asiantuntijoilta, samoin kuin viimeiset vaiheet sairaudet vaativat monimutkaisia ​​ja kalliita laitteita.

Erityisapua tarvitaan myös tämän taudin diagnosoinnissa. Kaikki lääkärit eivät ole kohdanneet tätä tautia, varsinkin kun sen oireet ovat monipuolisia ja vaihtelevia.

Syyt

Kuten jo todettiin, tämän taudin tarkkoja syitä ei ole vielä tunnistettu. Taudin luonteeksi muodostuneista geneettisistä mutaatioista on olemassa hypoteeseja, niitä on jopa useita, mutta tutkijat epäilevät, että niitä on paljon enemmän kuin he tällä hetkellä tietävät.

Taudin jotenkin luokittelemiseksi erotetaan kaksi sen muotoa: satunnainen ja perhe.

Perhemuotoa voidaan epäillä, jos potilaan vanhemmilla sukulaisilla on ollut dementiaa, Parkinsonin tautia, vaikeaa masennusta ja itsemurhataipumusta. Geneettinen testaus auttaa joskus vahvistamaan tämän oletuksen, mutta ei sataprosenttisesti tapauksista.

Satunnainen ALS esiintyy tyhjästä ja mistä syystä.

Taudin puhkeaminen

Yleensä ensimmäisistä oireista taudin diagnoosiin kuluu noin vuosi tai puoli. Nämä ovat globaaleja tilastoja. Ensimmäiset oireet ovat epäselviä ja tuskin havaittavissa, lisäksi ne ovat niin "vaarattomia", että valtaosa potilaista, jopa ne, jotka ovat tietoisia sellaisesta diagnoosista kuin ALS, ovat varmoja, ettei heillä ole tätä sairautta millään tavalla.

Tärkeä! Alkuoireiden ilmaantumisen jälkeen ihmisen tila ei heikkene jyrkästi vain siitä syystä, että aluksi vain osa hermosoluista vaurioituu ja terveet, vahingoittumattomat solut ottavat tehtävänsä. Mutta vähitellen vauriot vangitsevat kasvavan määrän soluja, terveet lakkaavat selviytymään tehtävistään ja potilaan tila huononee.

Oireet

Mitkä ovat amyotrofisen lateraaliskleroosin ensimmäiset merkit? Niitä on monia ja ne ovat erilaisia. Lisäksi se ei välttämättä ilmene kaikille ja kaikille, eikä välttämättä tietyssä järjestyksessä. Mutta jokaisen näistä oireista ja erityisesti useiden niistä peräkkäisen tai samanaikaisen ilmenemisen pitäisi olla varovainen ja vaatia kiireellistä lääkärinkäyntiä.

Pöytä. Kuvaus ALS-oireista.

Oireiden ilmentymä	Kuvaus
	Yksi ensimmäisistä ja usein esiintyvistä oireista. Lihakset nykivät ihon alla, tahattomasti, kuin tic. Syntyy lihasten supistusten vuoksi. Aluksi niillä on kapea sijainti, myöhemmin ne voivat levitä laajoille alueille.
	Kun neuronit epäonnistuvat, signaalien virtaus niistä lihaksiin vähenee. Lihakset lakkaavat toimimasta täysin ja surkastuvat tai "jäätyvät". Lihasten heikkoutta ja jäykkyyttä pahentaa aliravitsemus tai aliravitsemus, jota usein havaitaan ALS-potilailla heikentyneen nielemistoiminnan vuoksi. Lihasheikkous johtaa tasapainon menettämiseen ja kävelyvaikeuksiin.
	Toinen yleinen oire, jota kannattaa varoa. Spasmi alkaa yhtäkkiä, mukana kova kipu. Se voidaan lokalisoida mihin tahansa kehon kohtaan. Tämän seurauksena tämä johtaa myös motorisen toiminnan rikkomiseen.
	Kipu voi tuntua lihaskrampin lisäksi myös muista muutoksista, kuten ihon puristamisesta. ALS-tauti ei sinänsä aiheuta kipua, vain osa sen sivuvaikutuksista aiheuttaa kipua.
	Nopea väsymys liittyy lihasten surkastumiseen. Ihminen kuluttaa yhä enemmän energiaa toiminnan ylläpitämiseen, ja jos hän ei saa tehostettua ravintoa, hän väsyy nopeasti eikä voi osallistua mihinkään toimintaan.
	Tulee kurkunpään lihasten vaurioita. Sen nieleminen on vaikeaa, joten ruoan ja veden saannin laatu muuttuu. Ruokavaliosta tulee epätäydellinen, kuivuminen alkaa. Potilasta on ruokittava ja juotettava letkun kautta.
	Oire johtuu nielemisvaikeuksista. Sylki ja lima kerääntyvät suuhun ja virtaavat ulos. Potilas ei ehkä ole edes tietoinen siitä, ja jos hän tuntee sen, hän ei voi tehdä asialle mitään.
	Voi alkaa tukehtumalla ja yskimällä, kun ruokaa tai sylkeä pääsee sisään Airways. Sairauden vakavassa vaiheessa, kun hengityslihakset ovat käytännössä halvaantuneet, potilas tarvitsee hengityslaitteita.
	Ennemmin tai myöhemmin, kun kurkunpään lihakset käytännössä lakkaavat toimimasta, potilas menettää puhekyvyn. Jonkin aikaa, ennen halvauksen alkamista, hän voi kirjoittaa ja kommunikoida eleillä sekä kommunikoida tietokoneen avulla. Sitten hänen tarvitsee vain luoda katsekontakti.
	Nämä sisältävät toistuva muutos tunnetila, muistin menetys, kommunikaatiovaikeudet, jotka johtuvat kyvyttömyydestä poimia (muistaa) sanoja, masentuneita ja aggressiivisia hallitsemattomia tiloja.

Tärkeä! Tilastojen mukaan, jos ALS-potilaita ei auteta selviytymään oireistaan, heidän elinajanodote ensimmäisten oireiden ilmaantumisesta on puolitoista vuoteen. Jos potilasta autetaan, hänen elämänsä pitenee vuosia, ja joissakin harvinaisia ​​tapauksia tauti häviää itsestään ja menee ohi. Nämä tapaukset ovat poikkeuksellisia, mutta niitä on olemassa. Parantuneita potilaita tutkitaan ja yritetään selvittää syytä taudin taantumiseen, mutta toistaiseksi tuloksetta.

ALS-diagnostiikka

Vaikeus on, että ALS:n kehittyminen alkaa huomaamattomasti ja tapahtuu siten yksilöllisesti alkuoireet useimmat potilaat jättävät huomioimatta, ja varhainen diagnoosi on vaikeaa.

Usein ALS havaitaan, kun potilaat tulevat hyväksymään muita diagnooseja.

Mistä amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavat potilaat valittavat sen esiintymisen alkuvaiheessa.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, motoristen neuronien sairaus, Charcotin tauti) on melko harvinainen hermoston patologia, johon ihminen kehittyy lihas heikkous ja atrofia, väistämättä etenevä ja johtaa tappava lopputulos. Olet jo oppinut taudin kehittymisen syistä ja mekanismista edellisestä, nyt puhutaan oireista, menetelmistä ALS:n diagnosoimiseksi ja hoitamiseksi.

Progressiivinen lihasheikkous jaloissa johtaa potilaan kyvyttömyyteen liikkua itsenäisesti.

Selvittääksesi mikä kliiniset ilmentymät voi olla Charcotin tauti, pitäisi ymmärtää, mitä keskus- ja perifeeriset motoriset neuronit ovat.

Keskusmotorinen neuroni sijaitsee aivokuoressa pallonpuoliskot. Jos se vaikuttaa, niin lihasheikkous (pareesi) kehittyy yhdessä lihasjänteen nousun kanssa, refleksit tehostuvat, jotka tarkistetaan neurologisella vasaralla tutkimuksen aikana, patologisia oireita ilmaantuu (raajojen erityinen reaktio tiettyihin ärsytyksiin, esim. esimerkiksi ensimmäisen varpaan venyminen aivohalvauksen stimulaation aikana jalan ulkoreunaan jne.).

Perifeerinen motorinen neuroni sijaitsee aivorungossa ja selkäytimen eri tasoilla (kaulan, rintakehän, lumbosacral), ts. keskustan alapuolella. Tämän motorisen neuronin rappeutumisen myötä kehittyy myös lihasheikkous, mutta siihen liittyy refleksien heikkeneminen, lihasten sävyn lasku, patologisten oireiden puuttuminen ja tämän motorisen neuronin hermoimien lihasten atrofian kehittyminen.

Keskusmotorinen neuroni välittää impulsseja perifeeriseen ja se lihakseen, ja lihas supistuu vasteena tähän. ALS:n tapauksessa impulssin välitys on jossain vaiheessa estetty.

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa sekä keskus- että perifeeriset motoriset neuronit voivat kärsiä erilaisissa yhdistelmissä ja eri tasoilla(esimerkiksi keskusmotorisen hermosolun ja perifeerisen motorisen neuronin rappeutumista kohdunkaulan tasolla tai vain perifeerisen motorisen hermosolun rappeutumista lumbosakraalisella tasolla taudin alkaessa). Tästä riippuu, mitä oireita potilaalla on.

Seuraavat ALS-muodot erotetaan toisistaan:

• lumbosacral;
• kohdunkaulan rintakehä;
• bulbar: aivorungon perifeerisen motorisen neuronin vaurioituminen;
• korkea: keskusmotorisen hermosolun vaurioituminen.

Tämä luokittelu perustuu pääasiallisten merkkien määrittämiseen minkä tahansa hermosolujen vauriosta taudin alkaessa. Kun sairaus jatkuu, se menettää merkityksensä, koska in patologinen prosessi Yhä useammat motoriset neuronit ovat mukana eri tasoilla. Mutta tällaisella jaolla on rooli diagnoosin määrittämisessä (onko se ALS ollenkaan?) ja elämän ennusteen määrittämisessä (kuinka paljon potilaalla oletetaan olevan elinaikaa).

Yleisiä amyotrofisen lateraaliskleroosin muodoille ominaisia ​​oireita ovat:

• puhtaasti motoriset häiriöt;
• aistihäiriöiden puute;
• virtsaamisen ja ulostamisen elinten häiriöiden puute;
• taudin tasainen eteneminen uusien lihasmassojen sieppaamisen myötä täydelliseen liikkumattomuuteen asti;
• ajoittain esiintyviä kivuliaita kouristuksia kehon osissa, joita kutsutaan kouristuksiksi.

lumbosacral muoto

Tässä sairausmuodossa on kaksi vaihtoehtoa:

• sairaus alkaa vain perifeerisen motorisen neuronin tappiolla, joka sijaitsee lumbosakraalisen selkäytimen etusarvissa. Tällöin potilaalle kehittyy lihasheikkous toisessa jalassa, sitten se ilmenee toisessa, jännerefleksit (polvi, Akilles) heikkenevät, jalkojen lihasten sävy laskee, atrofiaa muodostuu vähitellen (se näyttää jalkojen painonpudotukselta, kuten jos "kutistuu"). Samanaikaisesti jaloissa havaitaan fascikulaatioita - tahattomia lihaksen nykimistä pienellä amplitudilla (lihasten "aallot", lihakset "liikkuvat"). Sitten käsien lihakset ovat mukana prosessissa, myös refleksit heikkenevät niissä ja muodostuu atrofioita. Prosessi etenee korkeammalle - motoneuronien bulbar-ryhmä on mukana. Tämä johtaa oireiden ilmaantumiseen, kuten nielemisen heikkenemiseen, epäselvyyteen ja epäselvään puheeseen, nenän äänensävyyn, kielen ohenemiseen. On tukehtuminen syödessään, alkaa sag alaleuka, pureskelussa on ongelmia. Kielessä on myös fasciculations;
• taudin alkaessa paljastuu merkkejä samanaikaisista vaurioista jaloissa liikkuvia keskus- ja perifeerisiä motorisia hermosoluja varten. Samanaikaisesti jalkojen heikkous yhdistyy refleksien lisääntymiseen, lihasten sävyn lisääntymiseen ja lihasten surkastumiseen. Ilmenee Babinskyn, Gordonin, Schaefferin, Zhukovskyn jne. patologiset jalkaoireet. Sitten käsissä tapahtuu samanlaisia ​​​​muutoksia. Sitten aivojen motoriset neuronit ovat mukana. On puhehäiriöitä, nielemistä, pureskelua, nykimistä kielessä. Väkivaltainen nauru ja itku liittyvät yhteen.

kohdunkaulan muoto

Se voi myös debytoida kahdella tavalla:

• vain perifeerisen motorisen neuronin vaurioituminen - esiintyy pareesia, atrofiaa ja fascikulaatioita, yhden käden sävyn lasku. Parin kuukauden kuluttua samat oireet ilmaantuvat toisessa kädessä. Kädet saavat "apinan tassun" ulkonäön. Samanaikaisesti sisään alaraajat paljastavat refleksien lisääntymisen, patologiset jalkamerkit ilman surkastumista. Vähitellen lihasvoima heikkenee myös jaloissa, ja aivojen bulbinen osa on mukana prosessissa. Sitten yhdistyvät sumea puhe, nielemisongelmat, pareesi ja kielen fasciculations. Niskan lihasten heikkous ilmenee pään roikkumisena;
• keskus- ja perifeeristen motoristen neuronien samanaikainen tappio. Samaan aikaan esiintyy surkastumista ja lisääntynyttä refleksiä, joihin liittyy patologisia rannemerkkejä käsissä, refleksien lisääntyminen, voiman heikkeneminen ja patologisia jalkaoireita, jos jaloissa ei ole atrofiaa. Myöhemmin bulbar-alue vaikuttaa.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on tappava sairaus joka vaikuttaa aivojen ja selkäytimen hermosoluihin, jotka vastaavat liikkeestä. ALS-potilaan motoriset neuronit (hermosolut, jotka lähettävät impulsseja lihasten supistumiseen) kuolevat nopean rappeutumisen seurauksena ja henkilö pysyy halvaantuneena.

Yksi kuuluisat ihmiset amyotrofista skleroosia sairastaa brittiläinen tiedemies Stephen Hawking.

Lihakset, joita ohjaavat motoriset neuronit, eivät saa kunnolla ravintoa, ja ne heikkenevät ja surkastuvat (kutistuvat) seurauksena. Halvaus tapahtuu ALS:n loppuvaiheessa ja estää potilasta toimimasta fyysisesti huolimatta siitä, että hän pysyy henkisesti ehjänä. Tunnetut syyt Amyotrofiseen lateraaliskleroosiin ei ole parannuskeinoja tai hoitoja, ja tauti voi vaikuttaa keneen tahansa. Tavallinen syy kuolema on hengitystä hallitsevien hengityslihasten halvaantuminen.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on etenevä keskushermoston sairaus.

"A" tarkoittaa "ei", "myo" tarkoittaa lihassoluja ja "trofinen" tarkoittaa ravintoa. Hermosolut, jotka ulottuvat aivoista selkäytimeen (ylemmät motoriset neuronit) sekä selkäytimestä ääreishermoille (alemmat motoriset neuronit), degeneroituvat ja kuolevat selittämättömällä tavalla. "

"Lateraalinen" viittaa selkäytimen alueisiin, joihin vaikuttaa, ja "skleroosi" ilmenee, kun kova kudos korvaa aiemmin alun perin terveen hermon. Kehon osat, joihin ALS ei vaikuta, ovat alueita, jotka eivät ole mukana motoristen neuronien käytössä. Mieli pysyy erittäin terävänä ja hallitsee näköä, kuuloa, hajua, kosketusta ja makua. suolen toiminta ja Virtsarakko eivät yleensä vaikuta.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi aiheuttaa harvoin kipua, mutta potilaat edelleen myöhäisiä vaiheita sairaudet riippuvat potilaan hoidosta.

ALS etenee nopeasti ja halvaantuneet potilaat ovat yleensä tehohoidossa laitoshoidossa. hoitotyötä tai rakkaansa. Tällä voi olla tuhoisa psykologinen vaikutus perheenjäseniin ja potilaaseen. Useimmissa tapauksissa ALS on tappava kahdesta viiteen vuodessa, vaikka noin 10 % elää kahdeksan vuotta tai kauemmin.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi ei ole harvinainen sairaus. Se vaikuttaa noin seitsemään ihmiseen 100 000:sta. Suurin osa ALS-potilaista on 40–70-vuotiaita. Noin 5-10 % tapauksista osoittaa perinnöllisyyttä.

geneettinen profiili

Vuonna 1991 tutkijaryhmä yhdisti suvun ALS:n kromosomiin 21. Vuonna 1993 havaittiin, että kromosomissa 21 oli rakenteellisia vikoja SOD1-geenissä (superoksididismutaasi).

SOD1-geeni on entsyymi, joka suojaa motorisia hermosoluja vapailta radikaaleilta. Guamin saarella, Länsi-Uudessa-Guineassa ja Japanin niemimaalla on korkea ALS-taso, mikä saa jotkut teoreetikot uskomaan, että geneettinen rakenne voi olla altis ympäristösyille, kuten esim. korkeat tasot elohopeaa ja lyijyä näillä alueilla.

Perinnöllisyysmalli on autosomaalinen dominantti, mikä tarkoittaa, että sairastuneen vanhemman lapsilla on 50 %:n mahdollisuus periä sairaus. Useimmissa tapauksissa tämä johtuu satunnaisesta geenimutaatio, mikä tarkoittaa, että mutaatio tapahtuu vain sairastuneella yksilöllä. Uskotaan, että satunnaiset mutaatiot ovat seurausta sekä biologisista että ympäristöllisistä syistä.

Harvoin mutaatio NFH:ssa, geenissä, joka koodaa neurofilamenttia (solun muotoa ylläpitävä rakenne), on ilmeinen. Sukuperäinen amyotrooppinen lateraaliskleroosi on yhdistetty muihin kromosomipaikkoihin, mutta tarkkoja geenejä ei ole tunnistettu. Thomas Jeffersonin yliopisto Philadelphiassa hyväksyi äskettäin ALS-geeniterapiaprojektin.

Projektin tavoitteena on injektoida adeno-assosioitunut virus, joka kantaa normaalia EAAT2-geenin kopiota ALS-potilaan selkäytimeen, jossa motoriset neuronit kuolevat.

Väestötiede

Amyotrofinen lateraaliskleroosi koskettaa kaikkia, ja miehillä ja naisilla on sama riski. ALS voi ilmaantua missä iässä tahansa, ja sen kehittymismahdollisuudet kasvavat iän myötä. Nuorten ALS-tapauksia on raportoitu. Ihmisen tarvitsee vain periä viallinen geeni yhdeltä vanhemmalta aiheuttaakseen taudin.

Amyotrofisen skleroosin merkit ja oireet

Sairaus alkaa hitaasti ja vaikuttaa vain yhteen raajaan, kuten käsivarteen tai jalkaan, ja etenee vähitellen lisää raajat ja lihakset. Kun lihaksilta puuttuu niiden tarvitsema oikea ravinto, ne alkavat laihtua ja heikkenevät. Tämä tila on merkki amyotrofisesta lateraaliskleroosista.

Lihasten häviäminen johtuu degeneroituvien motoristen neuronien kyvyttömyydestä lähettää lihaksille signaaleja, jotka mahdollistavat niiden toiminnan ja kasvun. Tyypillisiä esimerkkejä ALS:n oireita ovat lihaskrampit ja -nykitykset, käsivarsien, jalkojen tai nilkkojen heikkous, puheen heikkeneminen ja nielemisvaikeudet. Muita varhaisia ​​oireita ovat käsien ja jalkojen jäykkyys, jalan menetys, painon lasku, väsymys ja vaikeudet ilmeissä.

Varhaisimmat oireet

Yksi ALS:n varhaisimmista oireista on sipulilihasten heikkous. Nämä lihakset ovat sisällä suuontelon ja kurkussa apua pureskelussa, nielemisessä ja puheessa. Näiden lihasryhmien heikkous aiheuttaa yleensä ongelmia, kuten epäselvää puhetta, puhevaikeuksia ja käheyttä. Toinen ALS:n oire, joka yleensä ilmaantuu ensimmäisten oireiden ilmaantumisen jälkeen, on jatkuva lihasnykitys (faskiculations).

Kiehtovuus ei ole melkein koskaan ensimmäinen merkki ALS:stä.

Sairauden edetessä hengityslihakset (hengityslihakset) heikkenevät, mikä johtaa lisääntyneisiin hengitysvaikeuksiin, yskimiseen ja mahdollisesti ruoan tai syljen hengittämiseen. Keuhkoinfektion mahdollisuus lisääntyy ja voi johtaa kuolemaan.

Kommunikaatiosta tulee erittäin vaikeaa. Yksi tapa saada palautetta muilta ihmisiltä on käyttää silmiä.

Räpyttäminen on yksi niistä tavoista, joita amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavien potilaiden on pakko käyttää jatkaakseen kommunikointia. Taudin edetessä uhrit menettävät vähitellen jalkojensa, käsivarsiensa, jalkojensa ja niskalihasten käytön, ja halvaus johtaa vahingoittuneisiin lihasryhmiin. He voivat puhua ja niellä vain suurella kamppailulla.

Seksuaalinen toiminta ei vaikuta.

Hengittäminen vaikeutuu jatkuvasti, ja ALS-potilaat voivat halutessaan pidentää ikää avustetulla ventilaatiolla, mikä voi vähentää infektioiden, kuten keuhkokuumeen, aiheuttamaa kuolemanriskiä.

Diagnostiikka

ALS on vaikea diagnosoida. Useat diagnostiset testit sulkevat pois ja sulkevat pois muut mahdolliset syyt ja sairaudet, jotka muistuttavat ALS:ää. ALS:n diagnosoimiseen käytetään sähködiagnostisia testejä, kuten elektromyografiaa (EMG) ja hermojen johtumisnopeutta.

Tehdään verikokeita ja virtsakokeita, lihas- ja/tai hermobiopsia sekä magneettikuvaus (MRI), myelogrammi kohdunkaulan alue selkäranka ja täydellinen neurologinen tutkimus Fysioterapiaohjelman toteuttaminen, pyörätuolin tai kävelijän hankkiminen, auttaminen kylvyn aikana auttaa ALS-potilasta. Muita näkökohtia ovat helposti nieltävissä olevien tuotteiden tarjoaminen, ihonhoito ja henkinen tuki.