Dystrofia I ja II aste, aliravitsemus, oireet ja hoito. Mikä on dystrofia: syyt, oireet ja hoito

Lasten dystrofia (hypotrofia) on krooninen syömishäiriö, jonka yksi tärkeimmistä ilmenemismuodoista on vähitellen kehittyvä lapsi. Dystrofiaa on lieviä ja vakavia muotoja. Selkeää rajaa näiden muotojen välillä on usein vaikea määrittää. Pitkälle kehittynyttä dystrofian muotoa kutsutaan atrofiaksi.

Etiologia ja patogeneesi. Syyt dystrofian kehittymiseen lapsilla ovat hyvin erilaisia. Se voi johtua ulkoisesta sisäiset tekijät. Suurin osa yleinen syy (ulkoinen tekijä) - aliravitsemus, sekä määrällisesti että laadullisesti. Ruoan määrällinen puute liittyy usein aliravitsemukseen, ja se voi johtua lapsen ensimmäisistä elämänpäivistä (maidon puute äidillä, tiukka tai litteä ja ylösalaisin nännit, letargia). Riittämättömästi aktiivista imemistä havaitaan useammin sekä kallonsisäisesti syntyneillä että kallonsisäisellä. Riittävän ruoan saaminen voi häiritä kaikenlaisia ​​synnynnäisiä (yläosan ja kiinteän osan sulkeutumattomuus jne.). Hypotrofia kehittyy myös jonkin ruoan tärkeän komponentin (esimerkiksi proteiinin, vitamiinien, suolan) puutteen tai puuttumisen seurauksena, jos niiden oikeaa suhdetta rikotaan. Laadulliset virheet ravitsemuksessa ovat yleisempiä seka- ja keinotekoinen ruokinta. Hyvin tärkeä on epäsuotuisat ympäristöolosuhteet (hygienia- ja hygieniajärjestelmän noudattamatta jättäminen, ilman, valon puute jne.), väärä hoito. On lapsia, joilla dystrofia on kehittynyt pääasiassa ruokahaluttomuuden seurauksena täydentävien ruokien, lääkkeiden ja pakkoruokinnan vaikutuksen alaisena. Infektiot ja krooniset sairaudet edistävät aineenvaihduntahäiriöiden ja säätelymekanismien toiminnasta johtuvien dystrofian kehittymistä. Kaikissa näissä olosuhteissa kehoon saapuva ruoka ei kata sen tarpeita; seurauksena lapsen omat varannot kuluvat loppuun, mikä johtaa ehtymiseen. Nälkäisyyden aikana kaikkien kehon järjestelmien toiminta vääristyy, kehittyy kaikentyyppisten aineenvaihdunnan häiriöitä. Tällaisilla lapsilla on heikentynyt kehon vastustuskyky ja he ovat alttiita kaikenlaisille sairauksille, jotka ovat heille vaikeita ja aiheuttavat usein kuoleman.

Klinikka. Dystrofian (hypotrofian) pääasiallinen ilmentymä on ihonalaisen rasvakerroksen väheneminen ensin vatsassa, sitten rinnassa, selässä, raajoissa ja myöhemmin kasvoissa. Tapahtuu. painonnousu hidastuu ja jopa pysähtyy, siitä tulee normaalia vähemmän.

Aliravitsemuksessa on kolme astetta. Hypotrofia 1 aste jolle on ominaista 10 - 15 prosentin painoviive, mutta lapsella on normaali. Vatsassa ja osittain raajoissa ihonalainen rasvakerros on pienentynyt. Ihon väri pysyy normaalina tai hieman vaaleana, yleinen tila ei ole rikottu.

klo 2. asteen hypotrofia lapsen paino jää normaalista 20-30%, kasvussa on myös pieni viive (1-3 cm). Ihonalainen rasvakerros vähenee kaikkialla. Lapsi on kalpea, kudokset ovat pienentyneet, iho laskostuu, lihakset ovat velttoisia. Yleiskunto häiriintyy, heikkenee, mieliala muuttuu epävakaaksi, staattisten ja motoristen toimintojen kehittyminen huononee tai viivästyy.

Hypotrofia 3 astetta jolle on ominaista yli 30 %:n painonpudotus, vakava uupumus ja stunting. Ihonalainen rasvakerros puuttuu, silmät vajoavat, otsalle ilmestyy ryppyjä, leuka on terävä, kasvot ovat seniilit. Lihakset ovat vetellyt, vetäytyneet, suuret fontanellit uppoavat, silmien sidekalvo ja sarveiskalvo ovat alttiita kuivumiselle ja haavaumalle, hengitys on pinnallista, hidasta, heikkoa, vaimeaa. Ruokahalu on heikentynyt, mutta on taipumus ripulia. Virtsaaminen vähenee. Hypokrominen anemia kehittyy, ja veren jyrkästi paksuuntuessa määrä myös kasvaa. Lapset ovat masentuneita, heidän äänensä on afoninen, staattisten ja motoristen taitojen kehittyminen, puhe viivästyy.

Lasten dystrofian (hypotrofian) diagnoosi vahvistetaan anamneesin perusteella, ulkomuoto lapsi, kliinisen tutkimuksen tiedot, paino, pituus.

Hypotrofian hoito- monimutkainen ottaen huomioon yksilölliset ominaisuudet lapsi, olosuhteet, joissa tauti kehittyi. klo vaikeita muotoja- oireenmukainen, patogeneettinen ja stimuloiva hoito. Erityisen tärkeää on määrätä ravitsemus oikein. Joten 1. asteen hypotrofialla on ensinnäkin tarpeen määrittää lapselle ravinto sen painon perusteella, joka hänellä tulisi olla ikänsä mukaan. Puutteen kanssa rintamaitoäidille määrätään lisäruokinta luovuttajamaidolla tai -seoksilla. Keinotekoisessa ruokinnassa naisten maitoa ja seoksia määrätään väliaikaisesti.

Toisen asteen aliravitsemuksessa naisten maitoa tai hapanseoksia määrätään 2/3 tai % määrästä, joka vaaditaan lapsen tietyn iän osalta (katso). Jos lapsen paino laskee 20 %, kokonaisruokamäärä lasketaan todellisen painon mukaan. Jos yli 20%, laskenta suoritetaan keskipaino, eli todellisella plus 20 %:lla. Ruokamäärän puute korvataan hedelmä- ja vihannesliemillä, 5-prosenttisella glukoosiliuoksella. Ruokintakertojen määrä kasvaa 7-8 kertaa päivässä.

5-7 päivän kuluttua, kun lapsen kunto paranee, ruuan määrä kasvaa, mutta kaloripitoisuus ei saa ylittää 130-150 kaloria 1 painokiloa kohti. Suorita tarvittaessa korjaus proteiineilla ja (varovasti) rasvoilla.

Ravitsemus määrätään erityisen huolellisesti 3. asteen aliravitsemukseen. Päivittäinen ravitsemuslaskelma suoritetaan erääntyvän ja tosiasiallisen keskipainon perusteella. Hoidon ensimmäisinä päivinä iästä riippumatta vain puolet määrätään vaadittava määrä ja vain äidinmaitoa. Jos on mahdotonta huolehtia lapsesta tarpeeksi naisten maito antaa hapan seosta. Ruokamäärän puute korvataan nesteellä. Päivittäisen ruokamäärän lisääminen tapahtuu erittäin huolellisesti, vaikka kehityssuunta on selvä. Kalorien saanti todellista painoa kohti ei saa ylittää 180 kaloria 1 painokiloa kohti. Kaikki aliravitsemuksesta kärsivät lapset tarvitsevat vitamiineja ja. Ruokahalun parantamiseksi määrätä 1/2-1 tl 5 kertaa päivässä tai 1-prosenttinen liuos laimennettuna ennen ruokintaa, 0,2 g 2 kertaa päivässä tunnin ajan aterian jälkeen 7-10 päivän ajan. Anabolisten hormonien nimitys näytetään (katso). Toimenpiteet kuivumisen torjumiseksi suoritetaan kuten toksisessa dyspepsiassa (katso Lasten dyspepsia). Vaikeissa tapauksissa suositellaan plasma- ja verensiirtoja.

Ennaltaehkäisy. Yleisen hoito-ohjelman ja ruokinnan asianmukainen järjestäminen.

Riippuu taudin asteesta, reaktiivisuudesta ja hoidon oikea-aikaisuudesta.

Lihasdystrofia on ryhmä krooniset sairaudet lihasrakenteet, pääasiassa luusto. Kaikille progressiivisille lihasdystrofioille tyypillinen piirre on vähitellen ilmenevä lihasten heikkous sekä niiden rappeutuminen. Sairauden edetessä lihaskuitujen halkaisija pienenee. Dystrofian seurauksena vahingoittuneet elementit menettävät kykynsä supistua ja hajoavat vähitellen. Niiden paikka sairaan ihmisen kehossa on side- ja rasvakudos.

Kliinikot erottavat tästä vain yhdeksän lajiketta patologinen tila, joilla on merkittäviä eroja kehityksen aggressiivisuudesta, pääominaisuuksista, vaikuttavien kuitujen sijainnista sekä ikäindikaattoreista riippuen.

Etiologia

Toistaiseksi tutkijat eivät ole pystyneet määrittämään tarkasti todellisia syitä jotka laukaisevat patologisia mekanismeja, jotka provosoivat patologiaa. Mutta on jo varmasti tiedossa, että tämän patologisen tilan kaikkien syiden perusta on autosomaalisen hallitsevan genomin mutaatio, jonka päätehtävä on tietyn proteiinin synteesi ja regenerointi ihmiskehossa, joka vastaa täydellisestä muodostumisesta. lihassyistä.

Riippuen siitä, mikä tietty kromosomi ihmisen geneettisessä koodissa joutui mutaatioprosessiin, riippuu sairaudesta, mihin kohtaan se kehittyy:

• useimmissa kliinisissä tilanteissa mutaatiot X-kromosomissa ihmisen genomissa. Tässä tapauksessa edistystä lihassurkastumatauti Duchenne. Tämä sairauden muoto diagnosoidaan useimmiten. On huomionarvoista, että jos reilun sukupuolen genomissa on viallinen kromosomi, on todennäköistä, että hän välittää sen jälkeläisilleen. Mutta tapahtuu myös niin, että hänellä ei ole taudin oireita eikä hän ilmesty ollenkaan;
• taudin motonisen vaihtelun syy on kromosomiin 19 liittyvän epänormaalin genomin muodostuminen;
• Erikseen kannattaa korostaa lihasten alikehitystä, joka ei liity täysin sukupuolikromosomin poikkeavuksiin. Tähän ryhmään kuuluu 2 tyyppistä sairautta: olkapää-lapa-kasvot, alaselkä-raajat.

Lajikkeet

Kliinikot erottavat useita yleisimpiä taudin muotoja.

Duchennen lihasdystrofia. Tätä lajiketta kutsutaan myös lääketieteellisessä kirjallisuudessa pseudohypertrofiseksi. Yleensä Duchennen lihasdystrofia alkaa edetä jo vuonna lapsuus. On huomionarvoista, että pienet pojat ovat alttiimpia tälle taudille kuin tytöt.

Duchennen lihasdystrofian oireet ilmaantuvat vauvoilla jo 2–5 vuoden iässä. Aluksi vaikuttaa jalkojen lihakset, lantiovyö. Mutta vähitellen patologinen prosessi"Liikkuu" ylävartalon lihaksiin. Myös muut lihasrakenteet ovat mukana myöhemmin. On huomionarvoista, että tauti etenee nopeasti, ja keskimäärin 12-15-vuotiaana potilas menettää täysin kyvyn liikkua vapaasti. Tämän tyyppisen dystrofian ennuste ei ole suotuisa - monet ihmiset kuolevat ennen kuin he täyttävät 20 vuotta.

Steinertin tauti. Tämäntyyppinen patologia on tyypillistä 20–40-vuotiaille aikuisille. On harvinaisia ​​tapauksia, joissa patologia ilmenee jo lapsenkengissä. Sukupuolta koskevia rajoituksia, dystrofiaa ei ole. Ominaista hidas eteneminen.

Tämän tyyppisellä dystrofialla on omansa ominaisuus- patologinen prosessi ei vaikuta vain luuston lihaksiin, vaan myös elintärkeän rakenteen rakenteisiin tärkeitä elimiä. Potilaalle voi kehittyä kasvojen lihasten heikkous. On syytä huomata, että myös muiden lihasryhmien vaurioituminen on mahdollista. Kuitujen hidas rentoutuminen niiden alustavan supistumisen jälkeen on ominaista.

Beckerin etenevä lihasdystrofia. Tämäntyyppinen patologia on harvinainen. Patologinen prosessi etenee melko hitaasti. Progressiivinen Becker-lihasdystrofia diagnosoidaan yleensä lyhytkasvuisilla ihmisillä. Taudin ennuste on suotuisa. Tämän diagnoosin saaneiden ihmisten työkyky säilyy useiden vuosien ajan, ja heidän tilansa on edelleen tyydyttävä. Vammaisuutta helpottavat eri vaikeusasteiset vammat sekä samanaikaiset sairaudet.

Erb-Roth nuorten lihasdystrofia. Sen oireiden ilmenemisaika on 10-20 vuotta. Etenee hitaasti. Käytössä alkuvaiheet Kehitys, käsivarsien ja hartioiden, myöhemmin jalkojen ja lantion kuitujen surkastuminen havaitaan. Kävellessäsi voit huomata muutoksen ihmisen asennossa - rintakehä liikkuu hieman taaksepäin, kun taas vatsa työntyy eteenpäin. Potilas menee ja kiertyy.

Landouzy-Dejerinen lihasdystrofia. Taudin oireet ilmenevät 6-52 vuoden iässä. Useimmiten Landouzy-Dejerinen dystrofian merkit havaitaan 10-15 vuoden aikana. Tämä sairaus vaikuttaa ensisijaisesti kasvojen lihaksiin. Mutta vähitellen Landouzy-Dejerinen dystrofian yhteydessä patologinen prosessi kattaa myös raajojen ja vartalon lihasrakenteet.

Ensimmäinen oire taudin kehittymisestä on silmäluomien epätäydellinen sulkeutuminen. Vähitellen huulet lakkaavat sulkeutumasta kokonaan, mikä johtaa sanan rikkomiseen. Landouzy-Dejerinen patologia potilailla etenee melko hitaasti. Potilas pitkä aika kyky liikkua säilyy, joten hän voi elää normaalia elämää. Keskimäärin 20–25 vuoden kuluttua on mahdollista lantiovyön lihasten surkastuminen, mikä aiheuttaa vamman. Yleisesti voidaan sanoa, että Landouzy-Dejerinen dystrofia etenee suotuisasti.

Oireet

Erilaisilla dystrofian muodoilla (Landuzi-Dejerine, Duchenne, Becker jne.) on omansa ominaisuudet etenemistä. Mutta on myös joukko oireita, jotka ovat tyypillisiä mille tahansa patologialle:

• kipuoireyhtymän puuttuminen;
• lihaskuitujen sävyn asteittainen lasku;
• herkkyys vaurioituneilla alueilla ei vähene;
• luustolihakset vähitellen atrofiaa;
• muutos kävelyssä;
• toistuvia kaatumisia jalkojen lihasten heikkouden vuoksi;
• jatkuva väsymys;
• tyypillinen oire taudin eteneminen - lihasten koon muutos;
• lasten lihasdystrofia ilmenee asteittaisena fyysisenä heikkenemisenä. taidot, jotka he olivat kehittäneet jo ennen patologian etenemistä.

Diagnostiikka

Lasten ja aikuisten lihasdystrofian diagnoosi sisältää seuraavat toimet:

• huolellinen historian kerääminen;
• elektromyografia;
• pieni osa lihaskuitua mikroskooppista tutkimusta varten;
• lisäkonsultaatio ortopedin ja terapeutin kanssa.

Komplikaatiot

• sydämen toimintahäiriöt;
• muodonmuutos selkäranka;
• heikentynyt älykkyys, muistitoiminnot;
• heikentynyt suorituskyky aktiiviset liikkeet ja asteittainen vammaisuus;
• hengityselinten patologioiden eteneminen;
• kohtalokas lopputulos(Lääketieteen tilastot ovat sellaisia, että tämä sairaus aiheuttaa harvoin kuolemaa).

Terapeuttiset toimenpiteet

On heti huomattava, että lihasdystrofiaa ei voida täysin parantaa. Sellaista lääkettä tai menettelyä ei ole vielä luotu, joka voisi palauttaa lihaskuitujen vahingoittuneet alueet. Lihasdystrofian hoito tähtää ensisijaisesti estoon aktiivista kehitystä dystrofiaprosessit lihasrakenteissa. Tätä tarkoitusta varten potilaalle määrätään kortikosteroideja, vitamiineja, ATP:tä ja niin edelleen.

Lisäksi määrätty:

• massoterapia;
• fysioterapia;
• hengitysharjoituksia;
• estää etenemistä.

Onko kaikki oikein artikkelissa lääketieteellinen piste näkemys?

Vastaa vain, jos sinulla on todistettu lääketieteellinen tietämys

Sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita:

Friedreichin ataksia on geneettinen patologia, jossa ei vaikuta vain hermostoon, vaan myös hermoston ulkopuolisten häiriöiden kehittymiseen. Tautia pidetään melko yleisenä - 2-7 ihmistä 100 tuhannesta väestöstä elää tällaisella diagnoosilla.

Nykyaikaisessa neurologiassa on valtava määrä sairauksia, joiden esiintymisen luonnetta asiantuntijat eivät voi rationaalisesti selittää. Tällaisiin sairauksiin kuuluu joukko vaivoja, kuten lihasdystrofia. Tästä taudista on yhdeksän lajiketta, mutta ensin asiat ensin…

Lihasdystrofia on krooninen sairaus perinnöllinen sairaus joiden kehityksen seurauksena ihmisen lihasjärjestelmä vaurioituu. Vaurioituneet lihakset lakkaavat toimimasta normaalisti, ohenevat ja niiden paikalle kasvaa vähitellen rasvakerros.

Lihasdystrofian lajikkeet

Nykyaikaisessa neurologiassa tämä sairaus luokitellaan yhdeksään eri sairauteen. Taudin luokitus liittyy:

• lihashäiriöiden lokalisointi;
• taudin ominaisuudet;
• aggressiivinen kehitys;
• ikä.

Joten lihasdystrofiaa tapahtuu:

• Duchenne;
• myotoninen (Steinertin tauti);
• Becker;
• Erba Roth;
• Erba-Roth-dystrofian nuorten muoto;
• olkapää - olkapäämuoto (Languzi-Dejerine);
• alkoholimyopatia;
• distaalinen muoto;
• Emery-Dreyfusin myodystrofia.

Duchennen dystrofia

Suurin osa tunnetussa muodossa progressiivinen Duchennen dystrofia (pseudohypertrofinen dystrofia, merosiini - negatiivinen synnynnäinen dystrofia). Tämäntyyppinen sairaus ilmenee lapsuudessa kahdesta viiteen vuoteen. Ensinnäkin alkaen tämä sairaus lihakset kärsivät alaraajoissa, joiden koko kasvaa asteittain nuorten potilaiden istumattomasta elämäntavasta huolimatta. Tämä ominaisuus liittyy rasvakudoksen lisääntymiseen lihasten sijaan.

Vasen terve lapsi, oikea potilas

Vähitellen sairauden edetessä siitä tulee ylempi osa ja vahingoittaa lihaksia Yläraajat. Yleensä 12-vuotiaana pieni potilas lakkaa liikkumasta kokonaan. Kuolemaisuus tämä sairaus erittäin korkea, noin 85–90 % potilaista ei selviä 20 vuoden ikään asti.

Miehet ovat vaarassa, koska tämä tauti ei käytännössä vaikuta tyttöihin.

Steinertin tauti

Steinerin synnynnäistä dystrofiaa ei turhaan kutsuta myotoniseksi, koska sairauden etenemisen seurauksena lihakset rentoutuvat liian hitaasti supistumisensa jälkeen (tätä ilmiötä kutsutaan myotoniaksi).

Tämä sairaus, toisin kuin edellinen, on yleinen 20–40-vuotiailla aikuisilla. On myös tapauksia, joissa sairaus etenee lapsilla, yleensä vauvaiässä, mutta tämä on pikemminkin poikkeus kuin sääntö.

Kasvojen myotonian merkit (avoin suu ja silmäluomet)

Taudilla ei ole sukupuoliriippuvuutta ja in yhtä sekä miehet että naiset kärsivät siitä. On huomattava, että sairauden yhteydessä ilmenee kasvojen kasvolihasten sekä raajojen heikkoutta. Eteneminen, toisin kuin Duchennen tauti, on hidasta.

Taudin erottuva piirre, mahdollisuus vahingoittaa paitsi raajojen lihaksia myös sisäiset lihakset(sydänlihas), mikä puolestaan ​​aiheuttaa suuren vaaran ihmishengelle.

Beckerin tauti

Myös tämä sairauden muoto etenee pitkään, ja potilas voi hyvin pitkään. Taudin paheneminen voi tapahtua vammojen taustalla tai erilaisia ​​sairauksia hermosto, joka kulkunsa myötä nopeuttaa taudin kehittymistä.

Vaarassa ovat lyhytkasvuiset ihmiset.

Erb-Rothin tauti ja sen nuorekas muoto

Tämä autosomaalinen resessiivinen sairaus kehittyy potilailla 20 vuoden iän jälkeen ja nuorekas muoto 11-13-vuotiailla lapsilla ja nuorilla. Sairauden eteneminen tapahtuu nousevassa variantissa, toisin sanoen alaraajojen lihakset vaikuttavat ensin, ja sairaus nousee vähitellen yläraajoihin.

Taudin erottuva piirre on ulkonevien lapaluiden läsnäolo, jotka edetessään korostuvat ja näkyvät.

Kävelyn aikana havaitaan potilaan uudelleenlaivaus, vatsan ulkonema ja rintakehän sisäänveto.

Landouzy-Dejerinen tauti

Tämän taudin lapaluu-kasvomuoto on mielivaltaisin muoto, sillä se vaikuttaa 5–55-vuotiaisiin ihmisiin. Tälle taudille on ominaista erittäin pitkä kehitys, potilas voi pysyä työkykyisenä jopa 25 vuoden elämänsä tämän taudin kanssa.

Erottavia oireita ovat kasvolihasten vauriot, joiden seurauksena potilaalla voi olla ääntämisen selkeyden kanssa ongelmia huulten epätäydellisen sulkeutumisen vuoksi. Lisäksi havaitaan silmäluomien epätäydellinen sulkeutuminen.

Potilaan kehittyessä kasvolihakset, hartioiden, raajojen ja vartalon lihakset surkastuvat.

Tämä muoto ei riipu geneettisestä mutaatiosta.

Alkoholimyopatia

Tämäntyyppinen sairaus ei myöskään liity geenimutaatioihin ja sen esiintymiseen on vain yksi syy - alkoholin väärinkäyttö. Potilailla saattaa olla kipuoireyhtymät raajoissa, jotka liittyvät erityisesti lihasvaurioihin.

On akuuttia ja kroonista alkoholimyopatiaa.

Distaalinen muoto

Lihasdystrofian distaalinen muoto on hyvänlaatuinen variantti progressiivinen dystrofia. Yleensä tätä sairautta on vaikea erottaa Marie-Charcotin hermostoamiatrofiasta. Näiden kahden taudin erottamiseksi tarvitaan pään elektroenkefalogrammi, joka antaa käsityksen siitä, mitä tautia on käsiteltävä.

Taudin pääoireita ovat raajojen lihasten surkastuminen ja niiden myöhempi laihtuminen. Mahdollinen pareesi jaloissa, käsissä jne.

Emery-Dreyfusin myodystrofia

Tämän tyyppistä sairautta ei alun perin eristetty a yksilöllinen sairaus, koska se oli oireiltaan samanlainen kuin Duchennen dystrofia. Myöhemmin kuitenkin pitkäaikaisen tutkimuksen tuloksena havaittiin, että Emery-Dreyfusin taudilla on yksilöllisiä oireita.

Sairaus luokitellaan harvinaiseksi. Riskiryhmään kuuluvat alle 30-vuotiaat, yleensä nuoret. On näyttöä oireiden ilmenemisestä 30 vuoden jälkeen, mutta ne ovat harvinaisia.

Suurin ero tämäntyyppisten sairauksien välillä on sydämen lihasten ongelmat, jotka voivat lopulta aiheuttaa kuoleman. Kardiomyopatia tässä taudissa ei ole ainoa ero. Sydänongelmien lisäksi potilailla on tavallisia Duchennen dystrofian merkkejä, mutta kehitys on heikompaa.

Syyt

Hermoston sairauksien negatiivinen komponentti on, että niitä on vaikea tutkia. Tästä syystä ei ole täysin tiedossa tekijöistä, jotka provosoivat yhden tai toisen lihasdystrofian kehittymistä.

Suurin syy tämän taudin useimpien alalajien muodostumiseen on geenimutaatio, erityisesti proteiinisynteesistä vastaava geeni.

Esimerkiksi Duchennen tauti liittyy suoraan sukupuoli-X-kromosomin mutaatioon. Huonon geenin pääasiallinen kantaja on tytöt, jotka huolimatta sen läsnäolosta omassa DNA:ssaan, eivät kärsi tästä taudista.

Mitä tulee myotoniseen muotoon, sen esiintymisen syyllinen on geeni, joka sijaitsee kromosomissa 19.

Pääoireet

Useiden eri alalajien esiintyminen tässä taudissa osoittaa eroja oireissa, mutta sairaus on yleisiä oireita jotka sisältävät:

Lihasdystrofian diagnoosi

Tällaisen taudin diagnostiset toimenpiteet ovat laajoja, koska niitä on suuri määrä sairaudet, joista on tarpeen erottaa sairaus.

Alkuvaiheessa lääkäri tutkii ehdottomasti potilaan historian, selvittää oireet, päivittäiset rutiinit jne. Näitä tietoja tarvitaan suunnitelman laatimiseksi myöhempää käyttöä varten. diagnostiset toimenpiteet joka voi sisältää:

On syytä huomata, että mitä myöhemmin sairaus ilmeni, sitä parempi potilaalle, koska varhaiset oireet useimmissa tapauksissa päättyy kuolemaan.

Hoito

Lihasdystrofian hoito on monimutkainen ja pitkä prosessi, mutta tällä hetkellä ei ole luotu lääkettä, joka parantaa potilaan täysin. Kaiken toiminnan tarkoituksena on helpottaa potilaan elämää ja palauttaa osa menetetyistä kyvyistä.

Taudin kehittymisen hidastamiseksi määrätään seuraavat lääkkeet:

• kortikosteroidit;
• vitamiinit B1;
• adenosiinitrifosfaatti (ATP).

Lisäksi kehitysprosessin hidastamiseksi käytetään sikiön kantasoluja, jotka hidastavat dystrofian prosessia.

Lisäksi ennaltaehkäisevinä toimenpiteinä määrätään seuraavat:

• hieronta;
• fysioterapia;
• hengitysharjoituksia.

Tavallisten hoitovaihtoehtojen lisäksi on tärkeää, että elämänprosessissa ohjataan jatkuvasti kolmesta pääkomponentista:

1. Riittävä liikunta.
2. Oikea-aikainen psykologinen tuki.
3. Laihduttaminen.

Liikunta

Ihmisen halun puute taistella tautia vastaan ​​vaikuttaa negatiivisesti kehoon. Tuomitkaa itse, passiivisuus, haluttomuus liikkua masentaa jo kärsiviä lihaksisto. Lihaksille on annettava kuormitus, koska ilman kuormaa dystrofiset prosessit alkavat tapahtua nopeammin, mikä etenee nopeammin.

Kohtuullinen fyysinen aktiivisuus, tukilaitteiden käyttö on erinomainen apu taudin torjunnassa.

Lihaskipujen esiintyessä uinti, jooga ja venytysharjoitukset ovat täydellisiä.

Psykologinen tuki

Ympäristön psykologinen tuki on sairaalle ihmiselle tärkeää. Ja jos sairaus on yhtä vakava kuin tämä, vielä enemmän. Joillekin tavallinen ystävien ja perheen tuki riittää, kun taas toiset saattavat tarvita pätevää psykologista apua.

On tärkeää tehdä selväksi sellaiselle henkilölle, ettei häntä jätetty yksin ongelmansa kanssa. Hänen on ymmärrettävä, että hänellä on joku, jonka puoleen kääntyä, on ihmisiä, jotka tuntevat myötätuntoa ja tukevat häntä.

Ruokavalio

Ruokavalion ja ruokavalion suhteen on yleinen käsitys, että tulehdusta estävän ruokavalion noudattaminen voi hidastaa taudin etenemistä. Tämä ruokavalio vähentää tulehdusta, glukoositasoja, poistaa myrkkyjä kehosta ja ravitsee sitä hyödyllisillä aineilla.

Tällaisen ruokavalion olemus on seuraava:

1. "Huonoja" rasvoja sisältävien tuotteiden kieltäminen ja niiden korvaaminen "hyvillä", tyydyttymättömien rasvojen lisääminen ruokavalioon, joita löytyy oliivi-, pellavansiemen-, seesamiöljystä, avokadoista.
2. Lihan ja kalan käyttö elintarvikkeissa, joiden valmistuksessa ei käytetty antibiootteja tai hormoneja.
3. Puhdistetun sokerin ja gluteenin täydellinen poistaminen ruokavaliosta.
4. Syöminen seuraavat tuotteet- kiinankaali, parsakaali, selleri, ananas, lohi, punajuuret, cukumaria, inkivääri, kurkuma ja muut elintarvikkeet, joilla on anti-inflammatorisia ominaisuuksia.
5. Maitotuotteet ovat sallittuja vain lampaan- ja vuohenmaidosta.
6. On sallittua käyttää yrttiteetä, limonadia, kvassia, hedelmäjuomia ja luonnonmehuja.

Ennaltaehkäisy

Koska lihasdystrofiaa on melko vaikea ennustaa ja havaita aikainen vaihe, ennaltaehkäiseviä toimia seuraa kahta yksinkertaista ohjetta:

Naisen pakollinen tutkimus raskauden suunnitteluvaiheessa mutaatioiden esiintymisen varalta geeneissä

Jos geneettistä tutkimusta ei jostain syystä tehty ennen raskautta, tehdään testi jo raskauden aikana sikiön X-kromosomin mutaatioiden selvittämiseksi.

Ennuste ja komplikaatiot

Taudin tyypistä riippuen ennuste voi olla erilainen, mutta niitä on kuitenkin useita mahdollisia komplikaatioita joita esiintyy tämän taudin kanssa.

• sydämen häiriöt
• rachiocampsis
• potilaan älyllisten kykyjen heikkeneminen
• vähentynyt motorinen aktiivisuus
• hengityselinten häiriöt
• tappava lopputulos

Joten lihasdystrofia on melko vaarallinen ja parantumaton sairaus, joten tulevien vanhempien on oltava syvästi vastuussa raskauden suunnittelusta. Pitäkää huolta itsestänne ja tulevista lapsistanne!

Prosessi, jonka seurauksena yksi tai toinen kudos menettää tai kerää aineita, jotka eivät yleensä ole sille ominaisia ​​(esimerkiksi antrakoosi - hiilihiukkasten kerääntyminen). Dystrofialle on ominaista solujen ja solujen välisen aineen vaurioituminen, jonka seurauksena elimen toiminta muuttuu. Dystrofian perusta on trofismin rikkominen, eli mekanismien kompleksi, joka varmistaa solujen ja kudosten aineenvaihdunnan ja rakenteen säilymisen. Troofiset mekanismit jaetaan soluihin ja ekstrasellulaarisiin. Solumekanismit ne tarjoavat itse solun rakenne ja sen itsesäätely, jonka ansiosta jokainen solu suorittaa oman tehtävänsä. Solunulkoiset mekanismit sisältää aineenvaihduntatuotteiden kuljetusjärjestelmän (veren ja lymfaattisen mikroverisuoniston), mesenkymaalista alkuperää olevien solujen välisten rakenteiden järjestelmän ja aineenvaihdunnan neuroendokriinisen säätelyjärjestelmän. Jos jokin linkki trofismin mekanismeissa rikotaan, voi esiintyä yhden tai toisen tyyppistä dystrofiaa.

Luokitus

Aineenvaihduntahäiriöiden tyypin mukaan

• proteiinipitoinen (dysproteinoosi)
• rasvainen; (lipidoosit)
• hiilihydraatti;
• mineraali;

Ilmoitusten lokalisoinnin mukaan

• solu (parenkymaalinen);
• solunulkoinen (stroma-vaskulaarinen, mesenkymaalinen);
• sekoitettu.

Yleisyyden mukaan

• systeeminen (yleinen);
• paikallinen.

Etiologian mukaan

• hankittu;
• synnynnäinen:

Synnynnäiset dystrofiat ovat aina geneettisesti määrättyjä sairauksia, perinnölliset häiriöt proteiinien, hiilihydraattien tai rasvojen aineenvaihduntaa. Tässä on geneettinen puutos jossakin entsyymissä, joka osallistuu proteiinien, rasvojen tai hiilihydraattien aineenvaihduntaan. Tämä johtaa siihen, että hiilihydraatti-, proteiini-, epätäydellisesti jakautuneet tuotteet, rasva-aineenvaihduntaa. Sitä esiintyy monissa erilaisissa kudoksissa, mutta keskushermoston kudos vaikuttaa aina. Tällaisia ​​sairauksia kutsutaan varastosairauksiksi. Sairaat lapset kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana. Mitä suurempi entsyymin puutos on, sitä nopeammin sairaus kehittyy ja sitä nopeammin kuolee.

Morfogeneesi

On 4 mekanismia, jotka johtavat dystrofian kehittymiseen:

• Infiltraatio
• Hajoaminen (faneroosi)
• Perverssi synteesi
• Muutos

Katso myös

• Kwashiorkor on eräänlainen vakava dystrofia.
• lihassurkastumatauti

Huomautuksia

Wikimedia Foundation. 2010 .

Synonyymit:

Katso, mitä "dystrofia" on muissa sanakirjoissa:

Dystrofia... Oikeinkirjoitussanakirja

Nykyaikainen tietosanakirja

Kreikka, dys, ja trephein, ravitsemaan. Köyhä, aliravitsemus. Selitys 25000 vieraita sanoja jotka tulivat käyttöön venäjän kielessä juurien merkityksellä. Michelson A.D., 1865. dystrofia (dystrofia ... gr. trofi-ravitsemus) syömishäiriö ... ... Venäjän kielen vieraiden sanojen sanakirja

Dystrofia- (dis ... ja kreikkalaisesta troferavitsemuksesta) (degeneraatio, uudestisyntyminen), patologinen prosessi, joka koostuu normaalien solukomponenttien korvautumisesta aineenvaihduntahäiriötuotteilla tai niiden laskeutumisesta solujen väliseen tilaan. Laajassa ...... Kuvitettu tietosanakirja

- (dis ... ja kreikkalaisesta troferavitsemuksesta) patologinen prosessi, jossa sytoplasman normaalit komponentit korvataan erilaisilla painolasti- (tai haitallisilla) aineenvaihduntahäiriöiden tuotteilla tai niiden kerääntymisellä solujen väliseen tilaan. Erottele dystrofiat ...... Suuri Ensyklopedinen sanakirja

Myopatia, hyalinoosi Venäjän synonyymien sanakirja. dystrofia substantiivi, synonyymien lukumäärä: 7 amyloidoosi (2) … Synonyymien sanakirja

dystrofia- ja no. dystrophie f., saksa. Dystrofia dys.. kertaa..., ei..+ trophe-ravitsemus. hunaja. Kudosten, elinten ja koko kehon ravinnon häiriö, joka johtuu aineenvaihduntahäiriöistä. Dystrophic a, m. Krysin 1998. Dystrophan a, m. Noin hyvin ohut...... Venäjän kielen gallismien historiallinen sanakirja

DYSTROFIA ja vaimot. Aineenvaihdunnan, kudosten, elinten tai koko kehon ravinnon rikkominen. | adj. dystrofinen, oh, oh. Sanakirja Ožegov. SI. Ožegov, N. Yu. Shvedova. 1949 1992... Ožegovin selittävä sanakirja

I Lasten dystrofia (dystrofia; kreikkalainen dys + trophē-ravitsemus) lasten krooniset syömishäiriöt. Dystrofiaa on seuraavat päätyypit: aliravitsemus, hypostature, paratrofia ja hypertrofia (katso Liikalihavuus). Lisäksi tarjolla on erityinen...... Lääketieteellinen tietosanakirja

JA; ja. [kreikasta. dys not, kerran ja trophē ruoka, ravitsemus] Violation of kudosten ravitsemus ja sisäelimet, elimistön kokonaisuutena, mikä johtaa niiden ehtymiseen. D. sydänlihas. Ruoansulatuskanavan sairaus (uupumuksesta johtuva turvotus). ◁ Dystrofinen, oh, oh... tietosanakirja

Kirjat

• Nälkäsairaus (ravintodystrofia), V.A. Svechnikov. Harvinaisuus! Tässä työssä, jonka tarkoituksena on tiivistää tiedoistamme ja antaa yhteenveto mielipiteistämme sairaudesta, joka liittyy ensisijaisesti kvantitatiivisesti riittämättömään ja laadullisesti ...
• Kasvojen-olkapää-olkapää-lihasdystrofia ja sen suhde kasvojen-scapulo-peroneaaliseen lihasdystrofiaan: historia, klinikka, genetiikka ja erot, Kazakov V.M .. ...

Joskus kehossa on prosesseja, jotka häiritsevät aineenvaihduntaprosesseja kehon soluissa. Tähän ilmiöön on useita syitä ja tekijöitä. Tällaisen patologian seurauksena on peruuttamattomia prosesseja, jotka johtavat joko potilaan painon nousuun tai sen nopeaan menettämiseen.

Tätä ilmiötä kutsutaan liikalihavuudeksi tai niin se tapahtuu dystrofiset muutokset. Jälkimmäisellä taudilla on monia ominaisuuksia.

Sellainen tila, kuten dystrofiset muutokset kehossa, esiintyy ihmisillä, joilla on aineenvaihduntaongelmia. Tiettyjen ihmiskehon tekijöiden vaikutuksesta solut ja niiden välinen tila vahingoittuvat, mikä johtaa rikkomukseen toiminnallisia ominaisuuksia elin, josta tällaiset prosessit ovat peräisin.

Mukaan lääketieteelliset termit Dystrofiset muutokset ovat patologia, joka johtaa trofismin rikkomiseen, eli tiettyyn mekaanisten prosessien kompleksiin, joka on vastuussa elinten ja kudosten solujen aineenvaihdunnasta ja eheydestä.

Suoritettujen toimintojen mukaan trofismit jaetaan soluihin ja solunulkoisiin. Riippuen siitä, mitkä troofiset muutokset, hankitun dystrofian tyyppi sekä sen oireet riippuvat myös.

Tämä sairaus vaikuttaa eniten kolmen ensimmäisen elinvuoden lapset. Mutta tautia esiintyy myös aikuisilla useiden tekijöiden vaikutuksesta. On olemassa jopa sellainen patologia kuin krooniset dystrofiset muutokset - sairaus, jonka oireet ilmenevät joillakin ihmisillä 2-3 vuoden välein. Mutta tämän taudin hoito antaa hyviä tuloksia, ja tietyin edellytyksin pahenemisjaksot ovat harvinaisempia.

Tämä sairaus voi levitä helposti koko kehoon, sitten se kuuluu "systeemisen" eli yleisen luokitukseen ja voi lokalisoitua yhteen elimeen. Tässä tapauksessa tautia kutsutaan paikalliseksi. Tällainen jako on erittäin tärkeä, koska hoito, kuten oireet, tässä tapauksessa, ovat täysin erilaisia.

Myös taudin etiologia on tärkeä. Hankitun ja synnynnäisen dystrofian syillä ja oireilla on merkittäviä eroja. synnynnäinen sairaus alkaa näkyä vauvan ensimmäisistä elämänkuukausista lähtien.

Tällainen sairaus selitetään yksinkertaisesti: lapsella on tiettyjen aineenvaihduntaprosesseihin osallistuvien aineiden geneettinen puute. Seurauksena on sulamattomien proteiinien, rasvojen tai hiilihydraattien kerääntyminen kehon kudoksiin, mikä lopulta aiheuttaa toimintahäiriön yhden tai toisen elimen toiminnassa. Peruuttamattomia prosesseja tapahtuu välttämättä hermosto. Synnynnäisen dystrofian hoito on mahdotonta, ja siksi kuolema tapahtuu 100 %:ssa tapauksista: useimmat synnynnäistä dystrofiaa sairastavat lapset eivät selviä edes ensimmäiselle syntymäpäivälleen.

Dystrofian geneettiset lajikkeet

Yleisen dystrofian lisäksi on myös paikallinen dystrofia, joka vaikuttaa yhteen tai toiseen elimeen tai tiettyyn kehon osaan.

Tunnetuin on Duchennen lihasdystrofia. Se on synnynnäistä geneettinen sairaus peritty. Duchennen lihasdystrofia - yksinomaan miesten sairaus. Sille on ominaista sellaiset oireet kuin lihasjännityksen lasku ja keskushermoston häiriöt.

Mutta geeni, joka on vastuussa sellaisen sairauden kuin Duchennen lihasdystrofian kehittymisestä, on yksinomaan tytöillä. Kaunis sukupuoli kärsii myös tietyistä lihasdystrofiatyypeistä, mutta taudin oireet ovat lievempiä, joten heillä ei diagnosoida Duchennen lihasdystrofiaa.

Sairaus diagnosoidaan lapsuudessa. Jos lapsi ei ala kävellä oikean iässä tai kaatuu usein, lastenlääkäri voi olettaa, että vauvalla on jokin sairaus. Ortopedin tarkastuksen ja tiettyjen tutkimusten (verikoe, lihaskoe, biopsia) jälkeen lihaskudos), tämä diagnoosi joko vahvistetaan tai kumotaan.

Jos sairautta esiintyy, dystrofiset muutokset vaikuttavat ajan myötä kaikkiin lapsen kehon osiin: lihakset heikkenevät, sitten surkastuvat, nivelet deformoituvat ja menettävät muotonsa.

Tämän vaivan hoito on mahdotonta, koska tauti kuuluu geneettisiin vaivoihin. Mutta vauvalle ja vanhemmille näytetään psykologista tukea ja sosiaalista sopeutumista.

Seuraava geneettisen sairauden tyyppi on myotoninen dystrofia. Sille on ominaista muutokset paitsi lihaksissa ja luissa, myös haimassa, kilpirauhasessa, sydämessä ja aivoissa. Myotoninen dystrofia on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla, mutta myös naiset ovat kantajia. Myotoninen dystrofia ilmenee kasvojen lihasten surkastumisena, näön ja sydämen sykkeen heikkenemisenä, kaljuuntuneena ja vaikeissa tapauksissa kehitysvammaisena.

Sisäelinten dystrofiat

Tunnetuin sisäelinten dystrofia on maksan rasvarappeuma. Tämä on tila, jossa ihmiskehon pääsuodattimeen ilmestyy rasvasaarekkeita, jotka korvaavat itse maksan solut.

Usein maksan rasvarappeuma ei ilmene millään tavalla, mutta jos hoitoa ei suoriteta, sairaus muuttuu maksakirroosiksi tai akuutiksi maksan vajaatoiminta. Rasvamaksatauti hoidetaan yksinkertaisesti - yleensä potilaalle määrätään tehostettu, täydellinen ja järkevä ruokavalio.

Jos aineenvaihduntaprosesseja rikotaan soluissa, jotka muodostavat potilaan sydänlihaksen, tapahtuu sydänlihaksen dystrofiaa. Sydänlihasdystrofia esiintyy eri syistä. Edistää sen ulkonäköä tiettyjen vitamiinien puute, ruoansulatushäiriöt, myrkytykset myrkyllisillä aineilla.

Sydänlihasdystrofia on seurausta tietyistä vaivoista sydän- ja verisuonijärjestelmästä, ja siksi sydänlihaksen dystrofialla ei ole selkeitä merkkejä sille. Hoito on tässä tapauksessa tarkoitettu palauttamiseen aineenvaihduntaprosesseja sydämen soluissa, sen oikea rytmi ja solujen ravinto. Sydänlihasdystrofia johtaa usein akuuttiin sydämen vajaatoimintaan ja kuolemaan.

Dystrofiset muutokset näköelimissä

Jos silmämunassa havaitaan prosesseja, joissa sen kudokset kuolevat, tehdään verkkokalvon dystrofian diagnoosi. Jos sitä ei hoideta, se johtaa aina ensin huononemiseen ja sitten siihen täydellinen menetys näkemys. Silmän dystrofialla on kaksi muotoa: hankittu ja perinnöllinen, toisin sanoen synnynnäinen. Se on jaettu kahteen tyyppiin: perifeerinen ja keskus.

Perifeerinen silmädystrofia esiintyy yleensä ihmisillä, jotka ovat saaneet vammoja silmämunat kärsivät likinäköisyydestä tai likinäköisyydestä. Näköelinten verkkokalvon keskusdystrofia viittaa ikääntymiseen liittyviin ilmiöihin, jotka vaikuttavat ikääntyneisiin ihmisiin, jotka elävät epäterveellisesti tai elävät ekologisesti epäsuotuisilla alueilla.

Se ilmenee näön heikkenemisenä: terävyyden, kirkkauden ja selkeyden menettämisenä. Jos verkkokalvon dystrofiaa ei hoideta tai potilas hoitaa itseään, on silmien täydellisen surkastumisen todennäköisyys suuri.

hoitaa silmälääkäri laseroperaatiot ja lääkkeet. Siellä on myös kansan reseptejä tästä taudista, mutta niiden käytöstä on sovittava asiantuntijan kanssa.

Toinen näköelinten dystrofian tyyppi on sarveiskalvon dystrofia. Tämä sairaus kuuluu luokkaan perinnöllinen eli synnynnäinen. Ilmenee erilaisia ​​rikkomuksia lapsen näkemys. Sitä on useita tyyppejä, jotka määräytyvät kudosten mukaan, joissa se kehittyy.

Näön heikkenemisen lisäksi sarveiskalvon dystrofia ilmenee silmäkipuna, kyynelnärästyksenä, hylkimisenä kirkas valo. Sarveiskalvon dystrofiaa hoidetaan sen tyypistä riippuen. Yleensä tämä sovellus lääkkeitä, fysioterapia, kirurgiset leikkaukset. Sarveiskalvon dystrofia ei välttämättä tartu lapseen, jos äiti sai raskauden aikana kaikki tarvittavat ravintoaineet ja nukkui täysin.

Tämä sairaus ei vaikuta vain sisäelimiin, vaan myös sellaisiin kehon osiin kuin sormet tai pikemminkin kynnet. Tilaa, jossa kynsilevy muuttaa muotoaan, kutsutaan kynsidystrofiaksi.

Syy siihen, miksi kynsilevyn dystrofia kehittyy, on yksi - sen hoitoa koskevien sääntöjen rikkominen, manikyyrivirheet tai yksinkertaisesti käsihygienian noudattamatta jättäminen. Näitä tekijöitä voivat täydentää heikentynyt immuniteetti, vitamiinien puute, huono ekologia, tarttuvat taudit ja käsivammat.

Kynsidystrofialla on useita lajikkeita, jotka eroavat sarveiskerroksen ja kynsipohjan vaurioiden sijainnista ja asteesta. Kynsidystrofiaa kuvaavia oireita ovat kynsilevyn muodonmuutos ja delaminaatio, sen oheneminen.

Hoito sisältää tässä tapauksessa provosoivan tekijän poissulkemisen ja kynsien vahvistamisen luonnollisilla ja lääkkeillä.

Painonpudotus aliravitsemuksesta

Tämän taudin yleisin tyyppi on ruoansulatushäiriö. Se kehittyy seurauksena hyvää ravintoa kärsivällinen. Ruoansulatuselimistön dystrofia- tämä on seurausta aliravitsemuksesta, nälästä, tiettyjen ruokavaliosta poissulkemisesta ravinteita. Keholla ei yksinkertaisesti ole tarpeeksi ruokaa ja se kuluttaa varantojaan - ihonalaista rasvakudosta.

Kun tämä tarjonta loppuu, keho alkaa kuluttaa proteiineja, jotka ovat tärkeimpiä sisäelimiä. Joten ruoansulatushäiriö johtaa lihasten, joidenkin elinten ja Umpieritysrauhaset. Taudin oireet ovat epäsuoria: ruoansulatushäiriö ilmenee kipuna kehossa, jatkuva tunne nälkä, lisääntynyt väsymys.

Jos hoitoa ei suoriteta, ruoansulatushäiriö johtaa patologisiin muutoksiin sydänlihaksessa, mahassa ja suolistossa, lihaksissa ja luissa, endokriiniset järjestelmät. Sillä on useita vakavuusasteita. Hoito koostuu yleensä ravinnon lisäämisestä ja taudin oireiden poistamisesta.

Toimittaja-ammattilainen, tarkistaa itse reseptit.
Tietää kaiken miehistä ja perinteisestä lääketieteestä.