Amüotroofne lateraalskleroos (ALS, Charcot’ tõbi). Kas amüotroofse skleroosi vastu on võimalik ravida?

Selle keerulise nimega haigusel on lühike lühend ALS ja see viitab neurodegeneratiivsetele haigustele. See on üks motoorsete funktsioonide eest vastutavate neuronite deformatsiooni vorme. Selle haigusega mõjutavad motoorsed neuronid, mis asuvad nii seljaajus kui ka peakoores. Kahjustuste kulg on pöördumatu, kuid nende ilminguid saab aeglustada ja osaliselt peatada. Selleks, et õigeaegselt alustada võitlust haigusega, kui see ei ole veel patsiendi puude staadiumisse jõudnud, on vaja teada selle sümptomeid ja taotleda erihooldus niipea kui võimalik.

Külg amüotroofiline skleroos(ALS) – aeglaselt progresseeruv, ravimatu degeneratiivne haigus keskne närvisüsteem

Enne kõigi sümptomite üksikasjalikku loetlemist seda haigust ja kirjeldage neid üksikasjalikult, tuleks anda hoiatus. Ühelgi ALS-i diagnoosiga patsiendil pole kõike võimalikud sümptomid samaaegselt. Samuti ei peeta kinni nende esinemise järjekorrast, need tekivad ilma igasuguse loogilise tagajärjeta. Samuti ei ole see üldse vajalik üks amüotroofsele omane sümptom lateraalskleroos viitab sellele haigusele. See võib olla mõne muu haiguse tunnuseks. Samal ajal võivad patsiendil tekkida ALS-i nähud, mis ei ole loetletud sümptomite loendis, erineva iseloomuga individuaalsed kõrvalekalded.

Kui soovite üksikasjalikumalt teada, mis see on, ning kaaluda haiguse põhjuseid, sümptomeid, diagnoosimist ja ravi, saate lugeda selle kohta meie portaalis artiklit.

Tähtis! Haigus on personifitseeritud, üks kliiniline juhtum ei sarnane teisele, haiguse kulg on alati erineva dünaamikaga ja sõltub paljudest erinevatest asjaoludest.

lihaste tõmblused

Esimene (mitte alati esinemise järjekorras) ja üks levinumaid on lihastõmbluste sümptom. Seda nimetatakse fascikulatsiooniks ja sellel on järgmised vormid.

Naha all hakkab lihaskude kokku tõmbuma. Tõmblused, värinad häirivad patsiente, kuid tegelikult ei saa nendega midagi ette võtta. Lihaspulsatsioonid võivad tekkida, nagu alati, samas punktis või “tiirleda” läbi keha, levides üle suurtele aladele.

Nõuanne. Sündmuste arendamiseks on kaks varianti: kas tõmblused taanduvad mõne aja möödudes iseenesest (aga siis võivad need uuesti tekkida) või intensiivistuvad nii palju, et tuleb arsti juurde ravile minna.

Lihaste nõrkus

Niipea, kui motoorsete neuronite signaalivoog ajust lihastesse hakkab kuivama (kvantitatiivselt väheneb), ei kasutata neid täies ulatuses ja seetõttu muutuvad nad nõrgaks, kaotades massi. Lihasnõrkus võib põhjustada tasakaaluhäireid ja suurenenud kukkumisohtu kõndimise ajal.

Nõuanne. Lihased, kui nende mass hakkab vähenema, ei saa harjutuste abil uuesti üles pumbata. Kuid peate tegema võimlemist, mis sisaldab tasakaaluharjutusi, samuti kohandama dieeti, et pidurdada kõhnumist. lihaskoe.

See tuleneb ka lihaste kasutamise vähenemisest, mis muutuvad vähem painduvaks, justkui "puitunud". See muudab kõndimise ja seismise raskeks, põhjustades sagedasi kukkumisi.

Nõuanne. Võimlemisprogrammi valimiseks on vaja külastada füsioterapeudi, et suurendada liigeste painduvust ja nende motoorset amplituudi. Toitumisnõustaja juures tasub toitumist korrigeerida, et kehakaal ja lihased säiliksid.

Lihaskrambid

Lihaskoe spasmid ja krambid algavad kõige sagedamini öösel, kuid võivad hiljem tekkida päeval, suurendada ja intensiivistada. Need tulenevad signaali edastamise lõpetamisest neuronist lihassõlme. Lihas ei tunne signaali ära ja “pingub”, mis põhjustab spasmi.

Krambid on ohtlikud äkilisuse tõttu, tugevad ebameeldivad ja valu sümptomid ja lõpuks motoorsete oskuste halvenemine.

Nõuanne. Sümptomite neutraliseerimiseks või nõrgendamiseks peate puhkeajal sagedamini istumis- / lamamisasendit muutma. Probleemi saab osaliselt lahendada, tehes regulaarselt spetsiaalseid lihaseid lõdvestavaid harjutusi. Ja tugevate ja pikaajaliste spasmide korral võib arst välja kirjutada krambivastase ravimi.

Väsimus

Asi pole väsimuses, mis tuleb peale terve päeva maal töötamist. Väsimus, mis tuleb ootamatult ilma mõjuva põhjuseta, on seotud lihaskoe füüsilise funktsionaalsuse vähenemisega. Selle aktiivses olekus (toonis) hoidmine nõuab üha rohkem energiat. See võib olla ka hingamisraskus, õhupuudus, dehüdratsioon või vähenenud toidutarbimine (ala- või alatoitumus).

Nõuanne. Jõudude ühtlaseks jaotamiseks on vaja koostada päeva tööplaan. Ükskõik milline kehaline aktiivsus sekka puhkamine. Konsulteerige toitumisspetsialisti ja füsioterapeudiga. Võib-olla suurendage tarbitava toidu kogust või suurendage selle kalorisisaldust.

Valu sündroom

Valu ei tulene otseselt amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosist. Haigus ei põhjusta valu ega isegi ebamugavust. Aga valu sündroom võib väljendada ja üsna tugevalt mitmel põhjusel:

• lihas-spasm;
• naha pigistamine;
• lihaspinge;
• liigese sulgemine.

Oluline on kindlaks teha põhjus valu nende kõrvaldamiseks.

Nõuanne. Arst võib anda soovitusi patsiendi parimate kehaasendite kohta ja harjutusi kohaliku surve kõrvaldamiseks. Võimalik ka ravimteraapia, kirjutades välja nii spasmolüütikumid kui ka anaboolsed ravimid.

Neelamisraskused

Kui keha lihased hakkavad kannatama, tuleb peagi pööre näolihaste poole. Kõri lihaste atroofiaga algab neelamisraskus. Sellel meditsiinilisel nähtusel on nimi - düsfaagia. Loomulikult raskendab protsess toidu ja vedelate toodete võtmist, mistõttu patsient hakkab vähem sööma ja saab palju vähem toitaineid, mis omakorda toob kaasa lihasmassi vähenemise ja veelgi suurema neelamisraskuse.

Nõuanne. Vaja on pöörduda kahe spetsialisti poole: logopeedi ja toitumisspetsialisti poole. Esimene, olles hinnanud rikkumiste ulatust, soovitab harjutusi probleemi leevendamiseks, teine ​​moodustab dieedi selliselt, et minimaalne summa toit patsiendi kehas sai maksimaalse koguse energiat. Hilises staadiumis võib olla vajalik asendamine traditsioonilisel viisil pakkumise alternatiiv.

Süljeeritus

Kui algab neelamishäire, koguneb suhu sülg, mida ei saa alla neelata. Sama juhtub flegmiga. See põhjustab tahtmatut kontrollimatut süljeeritust, mis ei saa muud kui ebamugavust tekitada. Kui patsient on dehüdreeritud, võib sülg olla viskoosne. Süljeerituse düsfunktsioon põhjustab suu limaskesta kandidoosi ja kuivust.

Amüotroofne lateraalskleroos on tõsine neuroloogiline haigus, mis põhjustab lihasnõrkust, puude ja lõpuks surma. ALS-i nimetatakse sageli Lou Gehrigi haiguseks kuulus mängija pesapallile, kellel diagnoositi 1939. aastal. Mõnes riigis kasutatakse ALS-i ja motoorsete neuronite haigusi mõnikord sünonüümidena.

Kogu maailmas esineb ALS-i 1-3 inimesel 100 000 kohta. Enamikul juhtudest - 90–95 protsendil selle haiguse juhtudest - ei suuda arstid selle haiguse põhjust selgitada. Vaid 5-10 protsendil juhtudest esineb geneetiline determinism. ALS algab sageli käte või jalgade lihaskrampide ja kõnehäiretega. Lõppkokkuvõttes kahjustab ALS hingamisliigutuste neelamise eest vastutavate lihaste kontrolli.

Sümptomid

ALS-i varased sümptomid on järgmised:

• Esiosa ja varvaste tõstmise raskused (jala ​​kukkumine)
• Jala, labajala või pahkluu lihasnõrkus
• Käte nõrkus ja peenmotoorika halvenemine
• Kõne- või neelamisprobleemid
• Lihaskrambid ja tõmblused (fibrillatsioonid) kätes, õlgades ja keeles

Haigus algab sageli kätest, jalgadest või jäsemetest ja levib seejärel teistesse kehaosadesse. Haiguse debüüdiga hakkavad sümptomid progresseeruma, lihased muutuvad nõrgemaks ja seejärel tekib halvatus. Lõppkokkuvõttes on tegemist närimis-, neelamis- ja hingamistoimingute rikkumisega.

Põhjused

Amüotroofse lateraalskleroosi korral hakkavad liikumist kontrollivad närvirakud (motoorsed neuronid) järk-järgult surema, mis viib lihaste järkjärgulise nõrgenemiseni ja atroofiani. ALS on päritav 5-10 protsendil juhtudest. Muudel juhtudel tekib ALS ilmselt spontaanselt.
Praegu uuritakse mitmeid ALS-i võimalikke põhjuseid, sealhulgas:

• Geenimutatsioon. Erinevad geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada ALS-i pärilikke vorme.
• biokeemilised häired. ALS-iga patsientidel on tavaliselt kõrgendatud tase glutamaat (närvisüsteemi keemiline vahendaja). Nagu teada suurenenud summa Sellel neurotransmitteril on toksiline toime mõnedele närvirakkudele.
• Kahjustatud immuunvastus. Mõnikord immuunsüsteem inimene hakkab tajuma oma rakke võõrastena ja ründab neid, mis viib autoimmuunreaktsioonide tekkeni ja sihtrakkude kahjustuseni. Selline ALS-i esinemise mehhanism on samuti võimalik.
• Ebanormaalsete valkude olemasolu. Ebanormaalsete valkude tootmine ja nende edasine kuhjumine põhjustab lõpuks närvirakkude surma.

Riskitegurid

ALS-i peamised riskitegurid on järgmised:

• Pärilikkus. Kuni 10 protsenti patsientidest pärib haigusseisundi oma vanematelt. Kui vanematel on see haigus, on risk lastel 50%.
• Vanus. ALS-i esineb kõige sagedamini 40–60-aastastel inimestel.
• Põrand. Alla 65-aastastel meestel on selle haiguse tõenäosus suurem. Sooline erinevus kaob 70 aasta pärast. Võimalik, et ALS, nagu ka teised haigused, on põhjustatud tegurite koosmõjust. keskkond inimestel, kellel on juba geneetiline eelsoodumus haigusele. Näiteks on mõned inimese genoomi uurivad uuringud tuvastanud arvukalt ALS-i patsientidele iseloomulikke geneetilisi variatsioone, mis võivad muuta inimese haigusele vastuvõtlikumaks.

Keskkonnategurid, mis suurendavad selle haiguse riski, on järgmised:

• Suitsetamine. Nagu selgus, näitavad statistilised andmed, et suitsetajatel esineb amüotroofset lateraalskleroosi 2 korda sagedamini kui mittesuitsetajatel. Mida pikem on suitsetamise kestus, seda suurem on risk. Teisest küljest võib suitsetamisest loobumine seda suurenenud riski lõppkokkuvõttes vähendada.
• Plii mürgistus. Mõned tõendid viitavad sellele, et kokkupuude pliiga ohtlike tööde ajal võib olla seotud ALS-i tekkega.
• Sõjaväeteenistus. Hiljutised uuringud näitavad, et sõjaväeteenistuse läbinud inimesed puutuvad rohkem kokku kõrge riskiga amüotroofse lateraalskleroosi areng. Mis täpselt on inimestes sõjaväeteenistuses provotseeriv tegur (vigastused füüsiline harjutus infektsioon või kokkupuude kahjulikud ained) pole teada.

Tüsistused

Haiguse progresseerumisel tekivad amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel järgmised tüsistused.

• Hingamispuudulikkus. ALS halvab lõpuks hingamistegevuses osalevad lihased. Nende rikkumiste vastu võitlemiseks kasutatakse seadmeid, mida kasutatakse ennetamiseks ainult öösel Uneapnoe(need tekitavad pideva positiivse hingamisteede rõhu). ALS-i terminaalsetes staadiumides kasutatakse seadmete ühendamise tagamiseks trahheotoomiat (kirurgiliselt loodud ava kõris). kunstlik ventilatsioon kopsud, mis teostavad hingamist.
  Enamik ühine põhjus ALS-iga patsientide surm on hingamispuudulikkus, mis tekib tavaliselt kolme kuni viie aasta jooksul pärast esimeste sümptomite ilmnemist.
• Söömishäired. Kui neelamise eest vastutavad lihased on protsessi kaasatud, tekib hüpotroofia ja dehüdratsioon. Samuti suurendab see toiduvedelike aspiratsiooni ohtu, mis võib põhjustada kopsupõletikku. Sondi kaudu toitmine vähendab selliste tüsistuste riski.
• Intellektuaalsed häired. Mõnedel ALS-iga patsientidel on probleeme mälu ja otsuste tegemisega ning lõpuks diagnoositakse neil frontotemporaalne dementsus.

Diagnostika

Kui mõned varajased sümptomid neuromuskulaarsete haiguste korral tuleks pöörduda oma arsti poole, kes vajadusel suunab neuroloogi konsultatsioonile. Kuid isegi õigeaegne pöördumine neuroloogi poole ei taga, et diagnoos tehakse kohe, kuna diagnoosi kinnitamine võtab veidi aega. Neuroloogi huvitab haiguslugu ja neuroloogiline seisund.

• refleksid
• lihasjõud
• Lihastoonus
• puudutus ja nägemine
• Koordineerimine

Amüotroofset lateraalskleroosi on raske diagnoosida varajased staadiumid sest sümptomid on sarnased teistega neuroloogilised haigused. Alates diagnostilised meetodid kasutatakse järgmist:

• Elektroneuromüograafia. See meetod võimaldab mõõta lihaste elektripotentsiaale ja impulsi juhtivust piki närvikiude ja lihaseid. Müograafia jaoks sisestatakse lihasesse nõelelektroodid, mis võimaldavad salvestada elektriline aktiivsus lihastes nii puhkeolekus kui ka lihaste kokkutõmbumise ajal. Elektroneurograafia võimaldab teil uurida närvikiudude juhtivust. Selle testi jaoks kinnitatakse elektroodid uuritava närvi või lihase kohale nahale. Väike kogus lastakse läbi elektroodide. elektrit ja määratakse impulsi kiirus.
• MRI. See meetod kasutab võimsat magnetvälja ja võimaldab erinevate kudede, sealhulgas närvikoe, üksikasjalikku visualiseerimist.
• Vere- ja uriinianalüüsid. Laboratoorsed analüüsid vere- ja uriiniproovid võivad aidata arstil välistada muud võimalikud põhjused sümptomid.
• Lihaste biopsia. Lihasehaiguse kahtluse korral võidakse tellida lihaste biopsia. Selle protseduuri käigus võetakse lihaskoe tükk, mida hoitakse all kohalik anesteesia. Seejärel saadetakse koeproov testimiseks.

Ravi

Kuna amüotroofse lateraalskleroosi protsesse ei saa tagasi pöörata, on ravi suunatud sümptomite progresseerumise aeglustamisele.

Ravi. Rilusool (RILUTEK) on esimene ja ainus ravim, mis on heaks kiidetud ALS-i aeglustamiseks. Ravimil on mõnel patsiendil haiguse progresseerumist pärssiv toime, mis võib olla tingitud glutamaadi – närvisüsteemi vahendajaks oleva aine – taseme langusest, mille tase on ALS-iga patsientidel sageli kõrgem. Lisaks on võimalik välja kirjutada teisi ravimeid, et vähendada selliseid sümptomeid nagu kõhukinnisus, lihaskrambid, väsimus, hüpersalivatsioon, valu ja depressioon.

harjutusravi. Füüsiline treening füsioterapeudi järelevalve all võimaldab säilitada lihasjõudu ja liikumisulatust kauem pikk periood tegevust südame-veresoonkonna süsteemist ja parandada üldist heaolu.

Käiku kasutades või ratastool võimaldab säilitada ka teatud liikumist.

Psühholoogiline abi. Sageli on psühholoogi abi vaja seoses patsiendi teadvustamisega haiguse ravimatusest. Kuigi mõnel juhul võib oodatav eluiga ületada 3-5 aastat ja ulatuda 10 aastani.

Motoorse neuronirakkude haigus, Lou Gehrigi nimi, Charcot'i nimi, motoorsete neuronite haigus – kõik see on amüotroofne lateraalskleroos, mida nimetatakse ka lateraalseks ja andke sellele lühend, mille järgi seda enam-vähem tuntakse – ALS. Miks enam-vähem ja mitte näiteks laialt? Sest praegu on maailmas umbes 350 000 ALS-i juhtu. Ja enamik mitte ainult meditsiinist kaugel asuvaid kodanikke, vaid ka professionaalseid arste lugesid sellisest diagnoosist ainult õpikutest, kuid ei näinud ja veelgi enam ei ravinud ALS-iga patsienti.

Veel kümmekond aastat tagasi ei olnud Venemaal selle kesknärvisüsteemi ravimatu degeneratiivse patoloogiaga patsientide abistamiseks ühtegi programmi. Neile pandi pettumust valmistav diagnoos ja saadeti koju valusalt lämbumissurma, sest isegi hospitaalides puudusid vastavad tingimused ja varustus nende patsientide toetamiseks ja eluea pikendamiseks.

Haigus on ravimatu. Ja selle päritolu pole täpselt teada. See tähendab, kes, millal ja miks ALS haigestuda võib, ei oska arstid öelda. Tuntud ainult maailma statistika- Praegu on 350 tuhat patsienti, kellest 8,5 tuhat elab Venemaal. Umbes kaks uut juhtumit 100 000 inimese kohta aastas.

Muideks. Teadaolevalt mõjutab see haigus üle 40-aastaseid inimesi (enamasti üle varajane algus kuid lapsed amüotroofilist lateraalskleroosi ei haigestu). Samuti kannatavad statistika kohaselt mehed ALS-i tõenäolisemalt kui naised.

Enamik diagnoose pannakse vanuses 50–70. Keskmiselt on haiguse kestus statistiliselt võrdne kahe ja poole aastaga pärast diagnoosimist. Kuid need on vaid numbrid. Ja kuna diagnoos pannakse peaaegu alati aasta või rohkemgi pärast haiguse algust, võib avastatud ALS-iga rääkida viiest eluaastast. Ainult 5% patsientidest elab kauem kui kümme aastat.

Haigus levib aeglaselt, kuid tagajärjed on vältimatud. Mõjutatud on pea ajukoor, degeneratiivsed muutused paljastatud selgroog, kraniaalnärvide tuumad ebaõnnestuvad, järk-järgult hävivad lihaste süsteem. Neuronite surma tagajärjel tekib patsiendil halvatus, lihaskudede täielik atroofia, hingamislihased ebaõnnestuvad ja tekib lämbumine.

Tähtis! Elu säilitamiseks vajavad patsiendid pidevat abi erinevate valdkondade spetsialistidelt, samuti edasi viimased etapid haigused nõuavad keerulisi ja kalleid seadmeid.

Isegi selle haiguse diagnoosimisel on vaja erilist abi. Kõik arstid pole selle haigusega kokku puutunud, eriti kuna selle sümptomid on mitmekesised ja muutlikud.

Põhjused

Nagu juba märgitud, pole selle haiguse täpseid põhjuseid veel kindlaks tehtud. Haiguse olemuseks kujunenud geneetiliste mutatsioonide kohta on hüpoteese, neid on isegi mitu, kuid teadlased kahtlustavad, et neid on palju rohkem, kui nad praegu teavad.

Haiguse kuidagi klassifitseerimiseks eristatakse kahte selle vormi: juhuslikku ja perekondlikku.

Perekondlikku vormi võib kahtlustada, kui patsiendi vanematel sugulastel on esinenud dementsust, Parkinsoni tõbe, rasket depressiooni ja kalduvusi suitsiidile. Geneetiline testimine aitab mõnikord seda oletust kinnitada, kuid mitte sada protsenti.

Sporaadiline ALS tekib tühjalt kohalt ja mis põhjusel.

Haiguse algus

Reeglina kulub sümptomite esimestest ilmingutest haiguse diagnoosimiseni umbes aasta või pool. See on globaalne statistika. Esimesed sümptomid on ähmased ja vaevumärgatavad, lisaks on need nii "kahjutud", et enamik patsiente, isegi need, kes on teadlikud sellisest diagnoosist nagu ALS, on kindlad, et neil pole seda haigust mingil juhul.

Tähtis! Pärast esmaste haigusnähtude ilmnemist ei halvene inimese seisund järsult vaid sel põhjusel, et algul on kahjustatud vaid osa neuronitest ning nende funktsioonid võtavad üle terved kahjustamata rakud. Kuid järk-järgult haarab kahjustus üha rohkem rakke, terved lakkavad oma funktsioonidega toime tulema ja patsiendi seisund halveneb.

Sümptomid

Millised on esimesed amüotroofse lateraalskleroosi tunnused? Neid on palju ja need on erinevad. Pealegi ei pruugi see avalduda kõigil ja kõigil ning mitte tingimata teatud järjekorras. Kuid kõik need sümptomid ja eriti mitmete järjestikused või samaaegsed ilmingud peaksid hoiatama ja nõuavad kiiret arstivisiidi.

Tabel. ALS-i sümptomite kirjeldus.

Sümptomite manifestatsioon	Kirjeldus
	Üks esmaseid ja sageli esinevaid sümptomeid. Lihased tõmblevad naha all, tahtmatult, nagu puuk. Tekib lihaste kontraktsioonide tõttu. Algul on neil kitsas lokalisatsioon, hiljem võivad levida suurtele aladele.
	Kui neuronid ebaõnnestuvad, väheneb signaalide voog neilt lihastesse. Lihased lakkavad täielikult töötamast ja atroofeeruvad või "külmuvad". Lihasnõrkust ja -jäikust süvendab alatoitumus või alatoitumus, mida ALS-iga patsientidel sageli täheldatakse neelamisfunktsiooni kahjustuse tõttu. Lihasnõrkus põhjustab tasakaalu kaotust ja kõndimisraskusi.
	Teine levinud sümptom, millele tähelepanu pöörata. Spasm algab äkki, millega kaasneb äge valu. Seda saab lokaliseerida kõikjal kehas. Selle tulemusena põhjustab see ka motoorse aktiivsuse rikkumist.
	Valu võib tunda mitte ainult lihaskrampide, vaid ka muude muutuste, näiteks naha pigistamise tõttu. Iseenesest ALS-i haigus valu ei põhjusta, valu annavad vaid mõned selle kõrvalmõjud.
	Kiire väsimus on seotud lihaste atroofiaga. Inimene kulutab oma aktiivsuse säilitamiseks üha rohkem energiat ja kui ta ei saa tõhustatud toitumist, väsib ta kiiresti ega saa enam tegeleda.
	Kaasas kõri lihaste kahjustus. Neelamine muutub raskeks, mistõttu muutub toidu ja vee tarbimise kvaliteet. Dieet muutub mittetäielikuks, algab dehüdratsioon. Patsienti tuleb toita ja joota läbi sondi.
	Sümptom tuleneb neelamisraskusest. Sülg ja flegma kogunevad suhu ja voolavad välja. Patsient ei pruugi sellest isegi teadlik olla ja kui ta seda tunneb, ei saa ta sellega midagi ette võtta.
	Toidu või sülje sisenemisel võib see alata lämbumise ja köhimisega Hingamisteed. Haiguse tõsises staadiumis, kui hingamislihased on praktiliselt halvatud, vajab patsient hingamisseadmeid.
	Varem või hiljem, kui kõri lihased praktiliselt lakkavad töötamast, kaotab patsient kõnevõime. Mõnda aega, enne halvatuse tekkimist, saab ta kirjutada ja suhelda žestidega, samuti suhelda arvuti abil. Siis ei jää tal muud üle kui silmsidet luua.
	Need sisaldavad sagedane muutus emotsionaalne seisund, mälukaotus, suhtlemisraskused suutmatusest sõnu üles korjata (mäletada), depressiivsed ja agressiivsed kontrollimatud seisundid.

Tähtis! Statistika järgi, kui ALS-i põdevatel inimestel ei aitata nende sümptomitega toime tulla, on nende eluiga esmaste sümptomite ilmnemise hetkest poolteist kuni viis aastat. Kui patsienti aidatakse, pikeneb tema eluiga aastaid ja mõnel harvad juhud haigus taandub iseenesest ja läheb üle. Need juhtumid on erandlikud, kuid need on olemas. Tervenenud patsiente uuritakse, püütakse välja selgitada haiguse taandumise põhjust, kuid seni tulutult.

ALS-i diagnostika

Raskus seisneb selles, et ALS-i areng algab märkamatult ja toimub seetõttu individuaalselt esialgsed sümptomid enamik patsiente ignoreerib ja varajane diagnoosimine on keeruline.

Sageli avastatakse ALS, kui patsiendid tulevad teiste diagnooside kinnitamiseks.

Mille üle kaebavad amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid selle esinemise algstaadiumis.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS, motoorsete neuronite haigus, Charcot' tõbi) on üsna haruldane närvisüsteemi patoloogia, millesse inimene areneb. lihaste nõrkus ja atroofia, mis on paratamatult progresseeruv ja põhjustab surmav tulemus. Olete juba õppinud haiguse arengu põhjuseid ja mehhanismi eelmisest, nüüd räägime sümptomitest, ALS-i diagnoosimise ja ravi meetoditest.

Jalade progresseeruv lihasnõrkus põhjustab patsiendi võimetust iseseisvalt liikuda.

Et teada saada, milline kliinilised ilmingud võib olla Charcot'i tõve korral, tuleks aru saada, mis on tsentraalsed ja perifeersed motoorsed neuronid.

Keskne motoorne neuron asub ajukoores poolkerad. Kui see on mõjutatud, tekib lihasnõrkus (parees) koos lihastoonuse tõusuga, intensiivistuvad refleksid, mida kontrollitakse neuroloogilise haamriga uurimisel, ilmnevad patoloogilised sümptomid (jäsemete spetsiifiline reaktsioon teatud ärritustele, näiteks 1. varba pikendamine insuldi stimulatsiooni ajal jalalaba välisserv jne).

Perifeerne motoorne neuron paikneb ajutüves ja seljaaju erinevatel tasanditel (kaela-, rindkere-, lumbosakraalne), s.o. allpool keskmist. Selle motoorse neuroni degeneratsiooniga areneb ka lihasnõrkus, kuid sellega kaasneb reflekside langus, lihastoonuse langus, patoloogiliste sümptomite puudumine ja selle motoorse neuroni poolt innerveeritud lihaste atroofia areng.

Tsentraalne motoorne neuron edastab impulsse perifeersesse ja see lihasesse ning lihas tõmbub vastuseks sellele kokku. ALS-i puhul on mingil etapil impulsi ülekanne blokeeritud.

Amüotroofse lateraalskleroosi korral võivad olla kahjustatud nii tsentraalsed kui ka perifeersed motoorsed neuronid ning erinevates kombinatsioonides ja erinevad tasemed(näiteks esineb tsentraalse motoorse neuroni ja perifeerse motoneuroni degeneratsioon emakakaela tasandil või ainult perifeerse motoorne neuroni degeneratsioon nimme-ristluutasandil haiguse alguses). Sellest sõltub, millised sümptomid patsiendil on.

Eristatakse järgmisi ALS-i vorme:

• lumbosakraalne;
• emakakaela rindkere;
• bulbar: perifeerse motoorse neuroni kahjustusega ajutüves;
• kõrge: tsentraalse motoorse neuroni kahjustusega.

See klassifikatsioon põhineb mis tahes neuroni kahjustuse valdavate tunnuste kindlaksmääramisel haiguse alguses. Haiguse püsimisel kaotab see oma tähtsuse, sest in patoloogiline protsessüha rohkem motoorseid neuroneid on kaasatud erinevatel tasanditel. Kuid selline jaotus mängib rolli diagnoosi püstitamisel (kas see on üldse ALS?) ja eluprognoosi määramisel (palju on patsiendil väidetavalt elada jäänud).

Amüotroofse lateraalskleroosi mis tahes vormile iseloomulikud sümptomid on järgmised:

• puhtalt motoorsed häired;
• sensoorsete häirete puudumine;
• urineerimis- ja roojamisorganite häirete puudumine;
• haiguse pidev areng koos uute lihasmasside hõivamisega kuni täieliku liikumatuseni;
• perioodiliste valulike krampide esinemine kahjustatud kehaosades, nimetatakse neid krampideks.

lumbosakraalne kuju

Selle haigusvormi puhul on võimalikud kaks võimalust:

• haigus algab ainult perifeerse motoorse neuroni lüüasaamisega, mis asub lumbosakraalse seljaaju eesmistes sarvedes. Sel juhul tekib patsiendil lihasnõrkus ühes jalas, seejärel teises, kõõluste refleksid (põlv, Achilleus) vähenevad, jalgade lihastoonus väheneb, järk-järgult tekib atroofia (see näeb välja nagu jalgade kaalulangus, kui "kahaneb") . Samal ajal täheldatakse jalgades fascikulatsioone - väikese amplituudiga tahtmatud lihastõmblused (lihaste “lained”, lihased “liikuvad”). Siis kaasatakse protsessi käte lihased, neis vähenevad ka refleksid ja tekivad atroofiad. Protsess läheb kõrgemale – kaasatud on motoneuronite bulbarrühm. See toob kaasa selliste sümptomite ilmnemise nagu neelamishäire, ähmane ja segane kõne, nasaalne hääletoon, keele hõrenemine. Söömisel tekib lämbumine, hakkab vajuma alalõug, on probleeme närimisega. Keelel on ka fasciculations;
• haiguse alguses ilmnevad tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegse kahjustuse tunnused, mis tagavad jalgade liikumise. Samal ajal on jalgade nõrkus kombineeritud reflekside suurenemise, lihaste toonuse ja lihaste atroofiaga. Ilmuvad Babinsky, Gordoni, Schaefferi, Žukovski jt patoloogilised jalanähud.Siis tekivad sarnased muutused ka kätes. Siis on kaasatud aju motoorsed neuronid. Esinevad kõnehäired, neelamine, närimine, keele tõmblemine. Ühinevad vägivaldne naer ja nutt.

emakakaela rindkere vorm

See võib debüteerida ka kahel viisil:

• kahju ainult perifeersele motoorsele neuronile - ilmnevad parees, atroofia ja fastsikulatsioonid, toonuse langus ühes käes. Paari kuu pärast tekivad samad sümptomid ka teises käes. Käed omandavad "ahvikäpa" välimuse. Samaaegselt sisse alajäsemed paljastada reflekside suurenemine, patoloogilised jalanähud ilma atroofiata. Järk-järgult väheneb lihasjõud ka jalgades ning protsessi kaasatakse aju sibulaosa. Ja siis liituvad udune kõne, neelamisprobleemid, parees ja keelefasculatsioonid. Kaela lihaste nõrkus väljendub pea longus;
• tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegne lüüasaamine. Samal ajal on atroofia ja reflekside suurenemine patoloogiliste randmetunnustega kätes, reflekside suurenemine, tugevuse vähenemine ja patoloogilised jala sümptomid atroofia puudumisel jalgades. Hiljem on kahjustatud sibulapiirkond.

Amüotroofne lateraalskleroos on surmav haigus mis mõjutab aju ja seljaaju närvirakke, mis vastutavad liikumise eest. Motoorsed neuronid (närvirakud, mis saadavad impulsse lihaste kokkutõmbumisele) surevad ALS-i patsiendil kiire degeneratsiooni tagajärjel ja inimene jääb halvatuks.

Üks neist kuulsad inimesed amüotroofse skleroosiga on Briti teadlane Stephen Hawking.

Motoorsete neuronite poolt kontrollitavad lihased ei ole korralikult toidetud ning seetõttu nõrgenevad ja atroofeeruvad (kahanevad). Halvatus tekib ALS-i lõppstaadiumis ja takistab patsiendil füüsiliselt funktsioneerimast hoolimata vaimselt puutumatust. Teadaolevad põhjused Amüotroofset lateraalskleroosi ei ravi ega ravi ning haigus võib mõjutada kõiki. Tavaline põhjus surm on hingamist kontrollivate hingamislihaste halvatus.

Amüotroofne lateraalskleroos on kesknärvisüsteemi progresseeruv haigus.

"A" tähendab "ei", "myo" tähendab lihasrakke ja "troofiline" viitab toitumisele. Närvirakud, mis ulatuvad ajust seljaajuni (ülemised motoorsed neuronid), aga ka seljaajust perifeersete närvideni (alumised motoorsed neuronid), seletamatult degenereeruvad ja surevad. "

"Lateraalne" viitab kahjustatud seljaaju piirkondadele ja "skleroos" tekib siis, kui kõva kude asendab varem algselt terve närvi. Kehaosad, mida ALS ei mõjuta, on need piirkonnad, mis ei ole seotud motoorsete neuronite kasutamisega. Mõistus jääb väga teravaks ja kontrollib nägemist, kuulmist, haistmist, puudutust ja maitset. soolefunktsioon ja Põis tavaliselt ei mõjutata.

Amüotroofiline lateraalskleroos põhjustab harva valu, kuid patsientidel hilised etapid haigused sõltuvad patsiendi hooldusest.

ALS progresseerub kiiresti ja halvatud patsiendid on tavaliselt intensiivravi all. õendusabi või lähedased. Sellel võib olla laastav psühholoogiline mõju pereliikmetele ja patsiendile. Enamikul juhtudel on ALS surmav kahe kuni viie aasta jooksul, kuigi ligikaudu 10% elab kaheksa aastat või kauem.

Amüotroofiline lateraalskleroos ei ole haruldane haigus. See mõjutab ligikaudu seitset inimest 100 000-st. Enamik ALS-i põdevaid inimesi on vanuses 40–70 aastat. Ligikaudu 5-10% juhtudest näitab pärilikkuse muster.

geneetiline profiil

1991. aastal seostas teadlaste meeskond perekondliku ALS-i kromosoomiga 21. 1993. aastal avastati, et 21. kromosoomil on SOD1 (superoksiidi dismutaasi) geenis struktuursed defektid.

SOD1 geen on ensüüm, mis kaitseb motoorseid neuroneid vabade radikaalide eest. Guami saarel, Lääne-Uus-Guineas ja Jaapani poolsaarel on kõrge ALS-i esinemissagedus, mistõttu mõned teoreetikud arvavad, et geneetiline ülesehitus võib olla vastuvõtlik sellistele keskkonnateguritele nagu kõrgel tasemel elavhõbeda ja plii sisaldust nendes piirkondades.

Pärimismuster on autosoomne dominantne, mis tähendab, et haige vanema lastel on 50% tõenäosus häire pärida. Enamikul juhtudel on see tingitud juhuslikust geenimutatsioon, mis tähendab, et mutatsioon esineb ainult haigel inimesel. Arvatakse, et sporaadilised mutatsioonid on nii bioloogiliste kui ka keskkonnaalaste põhjuste tagajärg.

Harva ilmneb mutatsioon NFH-s, geenis, mis kodeerib neurofilamenti (struktuur, mis säilitab raku kuju). Perekondlikku amüotroopset lateraalskleroosi on seostatud teiste kromosoomide asukohtadega, kuid täpseid geene pole kindlaks tehtud. Philadelphia Thomas Jeffersoni ülikoolis kiideti hiljuti heaks ALS-i geeniteraapia projekt.

Projekti eesmärk on süstida adeno-assotsieerunud viirus, mis kannab EAAT2 geeni normaalset koopiat ALS-i patsiendi seljaajusse, kus motoorsed neuronid surevad.

demograafia

Amüotroofiline lateraalskleroos mõjutab kõiki ning mehed ja naised on võrdselt ohustatud. ALS võib tekkida igas vanuses ja tõenäosus selle tekkeks suureneb koos vanusega. Teatatud on ALS-i juhtudest noorukitel. Inimene peab haiguse tekitamiseks pärima vaid ühelt vanemalt defektse geeni.

Amüotroofse skleroosi nähud ja sümptomid

Haigus algab aeglaselt, mõjutades ainult ühte jäset, näiteks kätt või jalga, ja areneb järk-järgult edasi rohkem jäsemed ja lihased. Kui lihastel puudub vajalik toitumine, hakkavad nad kaalust alla võtma ja halvenema. See seisund on amüotroofse lateraalskleroosi tunnuseks.

Lihaste kurnatus on tingitud degenereeruvate motoorsete neuronite võimetusest saata lihastele signaale, mis võimaldavad neil funktsioneerida ja kasvada. Tüüpilised näited ALS-i sümptomiteks on lihaskrambid ja -tõmblused, nõrkus kätes, jalgades või pahkluudes, kõnehäired ja neelamisraskused. Teised varajased sümptomid on käte ja jalgade jäikus, jala kaotus, kehakaalu langus, väsimus ja näoilme raskused.

Esimesed sümptomid

Üks ALS-i varasemaid sümptomeid on sibulalihaste nõrkus. Need lihased on suuõõne ja kurgus abi närimisel, neelamisel ja kõnel. Nende lihasrühmade nõrkus põhjustab tavaliselt selliseid probleeme nagu ebaselge kõne, kõneraskused ja häälekähedus. Teine ALS-i sümptom, mis tavaliselt ilmneb pärast esimeste sümptomite ilmnemist, on pidev lihaste tõmblused (fastsikulatsioonid).

Lummus ei ole peaaegu kunagi ALS-i esimene märk.

Haiguse progresseerumisel nõrgenevad hingamislihased (hingamislihased), mis põhjustab hingamisraskusi, köhimist ja võib-olla ka toidu või sülje sissehingamist. Kopsuinfektsiooni võimalus suureneb ja võib lõppeda surmaga.

Suhtlemine muutub väga raskeks. Üks võimalus teistelt inimestelt tagasisidet saada on silmade kasutamine.

Pilgutamine on üks režiimidest, mida amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid on sunnitud suhtlemise jätkamiseks kasutama. Haiguse progresseerumisel kaotavad ohvrid järk-järgult oma jalgade, käte, jalgade ja kaela lihaste kasutamise ning halvatuse tagajärjeks on kahjustatud lihasrühmad. Nad suudavad rääkida ja neelata ainult suure võitlusega.

Seksuaalne funktsioon ei ole mõjutatud.

Hingamine muutub üha raskemaks ja ALS-i patsiendid võivad otsustada pikendada eluiga abistava ventilatsiooni abil, mis võib vähendada surmaohtu infektsioonidest, nagu kopsupõletik.

Diagnostika

ALS-i on raske diagnoosida. Mitmed diagnostilised testid välistavad ja välistavad muud võimalikud põhjused ja haigused, mis meenutavad ALS-i. ALS-i diagnoosimiseks kasutatakse elektrodiagnostilisi teste, nagu elektromüograafia (EMG) ja närvijuhtivuse kiirus.

Tehakse vere- ja uriinianalüüsid, lihas- ja/või närvibiopsia, samuti magnetresonantstomograafia (MRI), müelogrammid emakakaela lülisamba ja täielik neuroloogiline läbivaatus Füsioteraapia programmi läbiviimine, ratastooli või jalutuskäru tagamine, abi vannitamise ajal aitavad ALS-i patsienti. Muud kaalutlused hõlmavad kergesti neelatavate toodete pakkumist, nahahooldust ja emotsionaalset tuge.