Butterfly syndrome (epidermolysis bullosa): sanhi, palatandaan, kung paano gamutin, pagbabala. Epidermolysis bullosa: mga anyo at paggamot

Sa mahabang panahon sa Russia sa paligid ng "sakit ng paru-paro" mayroong isang kumpletong vacuum ng impormasyon. Ngunit ngayon ang sitwasyon ay nagbago nang malaki. Noong 2012, ang "epidermolysis bullosa" ay kasama sa listahan ng mga ulila, iyon ay, mga bihirang sakit. Hanggang sa panahong iyon, ang sakit na ito ay hindi nakalista sa lahat. Ayon sa istatistika, ang epidermolysis bullosa (EB) ay nakakaapekto sa isang sanggol sa limampung libong kapanganakan. Ang mga tao ay nakabuo ng isang magandang pangalan para sa masakit na dumadaloy na sakit na ito - "Butterfly Disease". Ayon sa medikal na istatistika, humigit-kumulang kalahating milyong tao ang dumaranas ng "sakit ng paru-paro" sa mundo. Ang data sa bilang ng mga pasyente ay medyo tinatayang, dahil sa ilang mga bansa hanggang sa araw na ito ay hindi nasuri ang BE. Hanggang Nobyembre 2017, ang genetic na sakit na ito ay itinuturing na walang lunas. Mga siyentipiko iba't-ibang bansa hindi matagumpay na hinanap ang mga paraan ng paggamot ng patolohiya na ito. Ngunit gayon pa man, tulad ng ipinakita ng panahon, ang kanilang mga pagsisikap ay nakoronahan ng tagumpay. Noong 2015, ang mga European scientist, gamit ang makabagong genetic engineering, ay nagtransplant ng transgenic na balat sa isang batang lalaki na nagdurusa sa malubhang BE. Ang balat, na lumaki batay sa ating sarili, ay nag-ugat sa isang pitong taong gulang na pasyente. Butterfly baby naging ordinaryo malusog na sanggol. Noong 2017, ang batang lalaki ay naging siyam na taong gulang. Sa taglagas ng parehong taon, ang mga unang publikasyon tungkol sa operasyon ay lumitaw sa pindutin. Siyempre, ito ay isang solong kaso lamang ng pagpapagaling sa ngayon, ngunit ang matagumpay na karanasang ito ay nagbigay ng pag-asa sa puso ng maraming mga magulang na ang mga anak ay dumaranas ng EB.

Paano nagpapakita ang butterfly syndrome sa mga bata - mga palatandaan at anyo ng epidermolysis bullosa

Ang BE ay isang genetic na sakit na nasuri sa pagsilang. Ito ay hindi lamang nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng bata, ngunit madalas ding humahantong sa maagang pagkamatay. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay nangyayari nang kusang.

Sa BE, lumilitaw ang mga paltos at erosyon sa balat at mauhog na lamad ng isang bata na may kaunting pinsala sa makina.

Ang di-nakapagpapagaling na mga paltos, mga ulser, mga pagguho ay maaaring masakop ang buong katawan ng bata. Tandaan ang mga butterflies - ang pollen sa mga pakpak ng mga insekto na ito ay hindi makatiis kahit na ang kaunting hawakan. Ang balat at mauhog lamad ng mga batang may BE ay madaling masira. Dahil dito ang pangalang "Butterfly Disease" ay lumitaw sa mga tao.

Ang sakit na ito ay nangyayari dahil sa mutation ng gene. Ang mga mutated genes na responsable para sa protein coding sa iba't ibang layer ng balat ay hindi nakayanan ang kanilang function.

Epidermolysis bullosa - mga anyo

Tinutukoy ng isa sa mga umiiral at pinakakaraniwang ginagamit na klasipikasyon ang 4 na pangunahing anyo ng BE.

1. simpleng anyo BE - kung minsan ang form na ito ay tinatawag na "summer epidermolysis", dahil ang mga exacerbations ay kadalasang nangyayari sa tag-araw. Ang target sa kasong ito ay ang mga protina ng itaas na mga layer ng epidermis. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili mula sa sandali ng kapanganakan at nagpapatuloy nang medyo madali, na hindi nag-iiwan ng mga peklat sa balat. AT pagdadalaga karaniwang bumababa ang mga sintomas.
2. Borderline form - lumilitaw ang mga bula sa antas ng light plate ng epidermal membrane.
3. Dystrophic form - ang papillary layer ng dermis ay apektado. Matinding kurso. Sa ganitong anyo ng BE, nabubuo ang mga peklat sa balat. Medyo mataas ang mortality rate.
4. Ang Kindler's syndrome ay isang anyo kung saan ang lahat ng mga layer ng balat ay nagiging target, at ang mga mucous membrane ay apektado din. Ang pantal ay maaaring maglaman ng hemorrhagic exudate na may halong dugo. Naobserbahan malubhang paglabag sa tissue ng buto. Ang form na ito ay itinuturing na pinakamalubha, napakataas na dami ng namamatay sa maagang edad. Ang Kindler's syndrome ay nasuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Sa lahat ng anyo ng BE, ang mga tungkulin ng mga istrukturang protina na responsable para sa integridad ng balat at ang kanilang relasyon sa isa't isa.

Ang mga pangunahing sintomas ng epidermolysis bullosa

• Bahagyang pangangati sa balat.
• Matinding pangangati, sakit.
• Ang mga impluwensyang mekanikal ay pumukaw sa hitsura ng mga paltos, ulser, pagguho. Ang mga paltos ay parang mga paso.
• Ang mga maliliit na pantal ay posible sa malalaking bahagi ng epidermis.
• Pagkasira ng mucosal oral cavity.
• Hypoplasia ng enamel ng ngipin, malubhang anyo.
• Posibleng pagkawala ng mga kuko.
• Pagbubuo ng peklat.
• Mga pagbabago sa atrophic na balat.
• Sa malubhang anyo BE pinsala sa mga bato at buto ng balangkas.
• Bilang isang komplikasyon - squamous cell carcinoma.
• Marahil ang pag-unlad ng isang pangalawang impeksiyon na naghihimok ng pag-aalis ng tubig at ang paglitaw ng sepsis.

Bakit nangyayari ang isang sakit sa butterfly sa isang bata - mga sanhi

Dalawang layer ng balat (epidermis at dermis) malusog na tao pinagsama kasama ng pandikit. Ang kawalan ng komposisyon na ito, na pinukaw ng mga mutasyon sa mga gene, ay humahantong sa isang malubhang patolohiya - sakit na BE. Ito ay isang autosomal hereditary disease.

Ang pinakakaraniwang sanhi ng EB ay isang genetic predisposition. Ang sakit ay naililipat sa bata mula sa mga magulang. Sa ngayon, ang klinika ng patolohiya na ito ay hindi pa ganap na pinag-aralan. Ang mga doktor sa buong mundo ay hirap na lutasin ang problemang ito. Ngunit mga tanong tungkol sa mga sanhi ang sakit na ito nananatili pa rin.

Ang BE ay nasuri nang walang labis na kahirapan. Bilang isang patakaran, ang anyo ng sakit na ito ay agad na malinaw. Sa tulong ng isang biopsy, ang kawalan o pagbaba sa dami ng isang partikular na protina ay natutukoy. Ang pagkakaroon ng pagkilala sa "sirang" gene, sinusuri ng mga doktor ang anyo ng sakit at gumawa ng klinikal na pagbabala.

Hanggang sa 2017, walang mga paraan ng paggamot sa patolohiya na ito. Ang paggamot na inireseta ng mga doktor ay nagpapakilala lamang.

Kumplikado tradisyunal na paggamot kasama ang

• Maingat at regular na pagpapanatili.
• Systematic na paggamot ng mga sugat.
• Medikal na lunas sa pananakit at pangangati.

Sinong mga doktor ang tumutulong na labanan ang sakit

Ang mga pasyenteng may BE ay nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay ng ilang mga espesyalista. Namely: dermatologist, surgeon, dentista, hematologist, gastroenterologist, nutritionist, oncologist, ophthalmologist.

At ito ay medyo natural, dahil ang BE ay nagbibigay Negatibong impluwensya para sa gawain ng lahat ng panloob na organo. Ang malubhang sakit na ito ay makabuluhang nagpapataas ng panganib ng kanser.

• Ang mga batang may "sakit sa paru-paro" ay kailangang patuloy na magsagawa mga pamamaraan ng pagpapagaling. Sa ganitong paraan lamang maiiwasan ang sepsis.
• Ang pangunahing layunin ng panlabas na paggamot ay upang mapupuksa ang foci ng pamamaga. Ang intensive external therapy ay kinabibilangan ng: paggamot ng mga erosions at ulcers na may antiseptics. Ang purulent na nilalaman ng mga vesicle (pagkatapos buksan ang mga ito) ay pumped out, at isang bendahe na may heliomycin ointment ay inilapat sa sugat. Sa anumang kaso, ang bendahe ay dapat maglagay ng presyon sa sugat.
• Sa sepsis, ang mga doktor ay nagrereseta ng mga anti-shock na gamot at isang kurso ng antibiotics sa mga bata.
• Maraming mga espesyalista ang nagrereseta ng pag-iilaw ng pantog para sa mga layunin ng pag-iwas. ultraviolet rays.
• Upang matiyak ang epekto ng pagpapatawad, inirerekomenda ng ilang doktor ang pagkuha ng hormonal na gamot - Prednisolone.

Sa kasamaang palad, sa ating bansa, ang genetic na patolohiya na ito ay kamakailan lamang nagsimulang seryosong harapin. Ang kaalamang natamo sa panahong ito ay malinaw na hindi sapat.

Tapos kasama si BE wastong pag-iingat mula sa mga unang araw ng buhay ay napakalaking kahalagahan. Napapanahong aplikasyon ng mga epektibong cream, gel, spray, ointment, mataas na kalidad mga dressing- ito ay isang pagkakataon upang gawing mas madali ang buhay para sa mga naturang bata.

Tatlong taon lamang ang nakalilipas, salamat sa gawain ng espesyal na pondo na "Children-Butterflies", ang unang departamento para sa mga batang may EB ay binuksan sa Moscow. Ang una at tanging sa bansa. Si Polina Reutova, Direktor ng Komunikasyon ng Pondo, ay nagbibigay-diin na sa yugtong ito, ang pinakamahalagang bagay sa paglaban sa sakit na ito ay ang pagsasanay ng mga doktor ng Russia sa mga klinika sa Europa. Sa direksyong ito, ang ating gamot ay nahuhuli pa rin. Gumagana ang Pondo sa pinakamalapit na pakikipagtulungan sa NMIC. Ang kinakailangang pagsusuri at paggamot para sa mga batang butterfly na nakarehistro sa pondo ay walang bayad. Ang pag-ospital ng mga bagong silang na may butterfly syndrome ay isinasagawa nang mapilit.

Maraming mga potensyal na magulang ang nagtataka kung ang genetic na sakit na ito ay mahulaan? Oo, maaaring matukoy ang BE sa maagang yugto pagbubuntis sa pamamagitan ng pagsailalim sa mga espesyal na pagsusuri sa genetiko. Bilang isang patakaran, ang mga naturang pagsusuri ay isinasagawa ng mga magulang na mayroon nang mga kaso ng EB sa pamilya.

Tulad ng naisulat na namin, kamakailan lamang ay isang tunay na tagumpay ang naganap sa paggamot sa BE. Ang mga European scientist sa Center for Restorative Medicine ay lumikha ng transgenic na balat para sa isang batang lalaki at pinamamahalaang palitan ang 80% ng sariling balat ng bata dito. Dalawang taon na ang lumipas mula noong transplant. Mahusay ang pakiramdam ng bata, siya ay ganap na malusog. Bago ang operasyon, ang bata ay nabuhay sa morphine at hindi makakain nang mag-isa; siya ay pinakain sa pamamagitan ng isang tubo. Ang genetic engineering ay tumulong sa medisina - at ito ay mahusay. Una katulad na operasyon ay ginanap noong 2006. Totoo, sa panahon ng operasyong iyon, ilang patak lamang ng balat sa mga binti ang inilipat. Labing-isang taon na ang lumipas, ang "working copy" ng balat ay na-update at gumagana nang normal. Ang dalawang operasyong ito ay nagpapahintulot sa lahat ng mga magulang ng mga butterfly na sanggol na hindi mawalan ng pag-asa.

Binibigyang-diin ng karamihan sa mga eksperto na sa paggamot ng sakit na ito, ang isang napakahalagang kadahilanan ay ang sikolohikal na sandali.

Dapat kumbinsihin ng mga magulang ang bata na hindi siya naiiba sa ibang mga bata, mayroon lamang siyang ilang mga tampok ng balat. Siyempre, naiintindihan at binabalaan ng mga doktor ang mga magulang na kakaunti ang mga taong may malubhang BE ang nabubuhay hanggang sa pagtanda. Ngunit sila ay nabubuhay! Ang pangunahing bagay sa sakit na ito ay pag-aalaga at pag-aalaga muli. Ang kuwalipikadong tulong sa pag-aayos ng pangangalaga sa mga naturang bata ay ibinibigay ng mga empleyado pondo ng Russia"Mga Batang Paruparo". Tinuturuan nila ang mga magulang: kung paano maayos na pangalagaan ang napinsalang epidermis, kung paano paliguan ang isang bata, anong mga dressing ang gagamitin, anong mga cream, ointment, spray ang pinakamahusay na gamitin. Ang mga magulang at mga anak ay napipilitang matutong mamuhay sa diagnosis na ito. Hindi ito simple. Ang pag-aalaga sa gayong bata ay nangangailangan ng maraming pera - parehong pisikal at materyal. Ngunit may pag-asa! Sa kasamaang palad, sa pag-aaral ni Michele de Luca nag-uusap kami walang sinabi tungkol sa pagpapalit ng epidermis lamang, tungkol sa mga mucous membrane. Ngunit ang trabaho sa direksyon na ito ay nagpapatuloy ....

Ang Butterfly syndrome, scientifically epidermolysis bullosa, ay isang genetic na sakit na nagpapakita ng sarili bilang pathological fragility at lambot ng balat. Ito ay dahil sa hindi sapat na halaga o kabuuang kawalan isang protina na responsable para sa pagdirikit ng mga selula ng balat sa isa't isa, bilang isang resulta kung saan ito ay nagiging mahina sa anuman, kahit na ang pinaka-minimal, na epekto. Kasabay nito, ang balat ay inihambing sa scaly na takip ng mga pakpak ng isang butterfly, na gumuho sa pinakamaliit na pagpindot. Kaya napakaganda at magandang pangalan para sa isang kakila-kilabot at sa maraming mga kaso nakamamatay na sakit.

Sa kabutihang palad, ang butterfly syndrome ay isang medyo bihirang sakit, tulad ng. Ito ay minana, pangunahin sa pamamagitan ng consanguinous marriages. Maaaring mayroon ding mga kaso ng kusang paglitaw nito na may genetic mutations. Walang mga pagkakaiba sa kasarian. Ang epidermolysis bullosa ay mas karaniwan sa pagkabata, sa panahon ng pagdadalaga, ang kurso ng sakit ay pinadali, habang ang mga pasyente na may malubhang anyo ay hindi nabubuhay hanggang sa puntong ito.

Mga Sintomas ng Butterfly Syndrome

Ang pangunahing pagpapakita ng sakit ay ang pagkakaroon ng mga paltos (bull). Ang kanilang mga katangian:

1. Lumilitaw ang mga ito nang may anumang puwersa sa balat (pagkikiskisan, epekto), ngunit mas madalas kahit isang magaan na hawakan ay sapat na. Ang mga naturang pasyente ay hindi maaaring magsuot ng mga damit, dahil kahit na ang pinaka natural at walang tahi na tela, kapag nakikipag-ugnay sa balat ng mga taong butterfly, ay nagdudulot ng mga paltos.
2. Maaari silang magkaroon ng iba't ibang laki at lokalisasyon at nangyayari hindi lamang sa balat, kundi pati na rin sa mauhog na lamad ng oral cavity, ang digestive tract, kapag ang paglunok ng magaspang, hindi lupa na pagkain ay maaaring maging sanhi ng pinsala. Sa napakalubhang mga kaso, ang mga bata ay tumatangging uminom ng gatas dahil sa matinding sakit sa panahon ng pagpapakain, pagkatapos ay namamatay sila sa isang "gutom" na kamatayan.
3. Puno ng malinaw o madugong nilalaman.
4. Lubhang masakit, ngunit pagkatapos ng pagbubukas ng mga paltos, ang likido ay ibinuhos, ang sakit ay nabawasan at gumaling sa lalong madaling panahon.
5. Ang pinaka-madalas na lokalisasyon ay ang mga lugar na mas madaling kapitan ng pinsala: tuhod, siko, puwit, kamay, paa.

Depende sa mga klinikal na pagpapakita Mayroong mga sumusunod na anyo ng epidermolysis bullosa:

1. Simple - ang pagbuo ng mga vesicle sa balat, na pagkatapos ay gumaling nang walang bakas. Ang sakit ay pinalala sa tag-araw at kapag nananatili sa isang mainit na silid, pagkatapos ng mainit na paliguan. Sa taglamig, mayroong ilang kaginhawaan sa mga sintomas.
2. Hyperplastic, kapag ang mga magaspang na peklat ay nabuo sa lugar ng mga bukas na paltos, na mahirap sa kirurhiko at medikal na paggamot.
3. Polydysplastic (ang pinakamalubha). Sa kasong ito, lumilitaw ang mga paltos sa balat hindi lamang mula sa pagpindot o pinsala, kundi pati na rin sa kanilang sarili. Karaniwang napupuno ang mga ito ng madugong likido at hindi gumagaling at nag-iiwan ng mga magaspang na peklat.

Epidermolysis bullosa sa mga bata - mga tampok at pagbabala

Kadalasan, ang butterfly syndrome ay maaaring maobserbahan sa mga bata, at sa pangkalahatan ang mga pagpapakita nito ay nagiging kapansin-pansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Bilang isang resulta ng alitan sa panahon ng pagpasa sa kanal ng kapanganakan, ang mga naturang sanggol ay ipinanganak na literal na "walang balat", ito ay tinanggal lamang tulad ng nalaglag na balat ng isang ahas. Karamihan sa mga bagong silang, lalo na sa mga malubhang anyo ng sakit, ay namamatay sa mga unang araw o linggo ng buhay.

Ang mga batang butterfly ay hindi naiiba sa kanilang mga kapantay sa mental at pisikal na kaunlaran. Siyempre, ang sakit ay nag-iiwan ng marka nito, ngunit sa teorya, kung lumikha ka ng isang ligtas na kapaligiran at nagbibigay ng mahusay na pangangalaga, maaari mong protektahan ang bata mula sa masakit na sakit at gawing mas kasiya-siya ang kanyang buhay. Kritikal na panahon- edad hanggang 3 taon, kapag hindi pa napagtanto ng mga bata na hindi sila dapat gumapang, hawakan ang anumang bagay. Bilang karagdagan, habang tumatanda ka, nangyayari ang physiological coarsening ng balat, na lubos na nagpapadali sa mga pagpapakita. Sa pagdadalaga, ang sakit ay nagiging mas banayad.

Sa mga banayad na anyo, ang pagbabala para sa buhay at kalusugan ay medyo paborable. Sa kasamaang palad, kakaunti ang mga magulang na nakakapagbigay ng kumpletong pangangalaga sa kanilang anak. Ang mga sugat na nangyayari sa balat ay nagiging impeksyon at suppurate, na maaaring humantong sa pagkamatay ng bata. Samakatuwid, para sa mga pasyente na may bullous epidermolysis, ang anumang pinsala sa balat ay maaaring nakamamatay.

Paggamot para sa Butterfly Syndrome

Mga pangunahing prinsipyo:

1. Lumikha ng mga kondisyon para sa pasyente sa paraang mabawasan ang anumang pinsala. Sa halip na mga damit, kailangan mong balutin ang katawan ng mga espesyal na atraumatic bandage.
2. Tiyakin ang wastong pag-aalaga ng nasirang balat, gamutin nang madalas gamit ang mga solusyon sa disinfectant. Buksan ang mga paltos at mag-lubricate ng mga ointment na nagpapabilis ng pagpapagaling.
3. Kapag may nakakabit na impeksyon, inireseta ang mga antibiotic.
4. Upang mapabuti ang mga proseso ng metabolic sa mga selula - hormonal na paghahanda, bitamina ng pangkat A.

Mga batang butterfly... Sa unang pagkakataon na marinig ang pariralang ito, marami ang agad na maiisip ang mga makukulay na gamu-gamo, walang ingat na pag-flutter sa pagitan ng mga bulaklak at kagalakan ng pagkabata, na walang mapait na pagkabigo at pagkabalisa. Samantala, ang buhay ng mga batang may butterfly syndrome ay hindi katulad ng isang fairy tale o isang perpektong larawan. Sa artikulong ito, pag-uusapan natin ang tungkol sa congenital epidermolysis bullosa, ang pinakabihirang genetic na sakit nakakaapekto sa balat ng katawan ng tao.

Epidermolysis bullosa: sanhi

Bilang isang patakaran, ang mga magulang ng mga batang butterfly ay natututo tungkol sa sakit sa balat ng kanilang anak sa mga unang araw (o kahit na mga oras) pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Ang sakit na ito ay unang inilarawan sa pagtatapos ng ika-19 na siglo, noong 1886.

Ang sanhi ng sakit ay isang genetic defect na nag-aalis sa epidermal layer ng kakayahang gumanap proteksiyon na function. Ang depektong ito ay maaaring nakukuha mula sa mga magulang, na mga nakatagong carrier nito, o kusang nangyayari. Bilang resulta, ang lahat ng balat (kabilang ang mga mucous membrane) ay nagiging lubhang marupok - ang kaunting pagpindot ay maaaring magdulot ng pinsala. Kung hindi, ang mga naturang bata ay ganap na normal - hindi sila nahuhuli sa emosyonal at pag-unlad ng kaisipan, lumalaki nang normal at, sa tamang tulong, ay nagagawang maging ganap na bahagi ng lipunan.

Ang mga pattern ng mana ng sakit ay hindi pa natukoy - ang mga pasyente na may epidermolysis bullosa ay maaaring magkaroon ng parehong malusog at may sakit na mga bata. ang kakaiba ng sakit ay din na bago ang kapanganakan ng isang bata imposibleng masuri ito ng alinman sa mga kilalang medikal na pamamaraan- hindi hindi mga pagsubok sa laboratoryo huwag magbigay ng mga resulta.

Ang kritikal na panahon sa buhay ng mga batang butterfly ay hanggang tatlong taon. Mamaya, kapag tamang paggamot at pag-aalaga, ang balat ay nagiging mas magaspang, nagiging mas lumalaban, bagaman hindi ito umabot sa lakas ng balat ng isang karaniwang tao. Bilang karagdagan, ang mga maliliit na bata ay hindi maaaring magkaroon ng kamalayan sa mga ugnayang sanhi, hindi nila maipaliwanag na imposible, halimbawa, na gumapang sa kanilang mga tuhod, dahil ang balat ng mga binti ay ganap na "nababalat", o kuskusin ang kanilang mga mata o pisngi. .

Epidermolysis bullosa: paggamot

Ang kapalaran ng mga batang butterfly ay mahirap, dahil ang sakit na nagdudulot sa kanila ng labis na pagdurusa ay hindi magagamot ngayon. Ang magagawa lamang para sa gayong mga sanggol ay subukang protektahan ang kanilang marupok na balat mula sa mga pinsala (na napakahirap), at kung sakaling mangyari ito, alagaan sila nang tama at sa isang napapanahong paraan. Ngunit sa kabila nito, sa maraming sibilisadong bansa, ang mga scheme ng pangangalaga at panghabambuhay na kurso sa therapy ay binuo na nagpapahintulot sa kanila na mamuhay ng normal, makakuha ng edukasyon, mamuno sa isang aktibong buhay panlipunan, at kahit na maglaro ng sports.

Sa CIS, kapag nasuri ang epidermolysis bullosa, ang pagbabala ay kadalasang hindi kanais-nais - pagkatapos ng lahat, ang sakit ay napakabihirang, ang mga doktor ay halos walang karanasan sa paggamot sa mga naturang pasyente, at sa ilang mga kaso ay hindi nila alam ang pagkakaroon nito. sakit. Kadalasan, ang mga magulang mismo ay nagpapalala sa sitwasyon sa pamamagitan ng paggagamot sa sarili at sinusubukan na gamutin ang pinsala sa balat ng sanggol na may mga ahente ng phytotherapeutic, mga homemade ointment at mga nagsasalita, asul at iba pang paraan ng ganitong uri. Hindi na kailangang sabihin, pagkatapos ng gayong "paggamot", ang mga gastos sa pagpapanumbalik ng epidermis ng bata ay tumaas sa mga cosmic na proporsyon, sa kabila ng katotohanan na ang napapanahong sapat na pangangalaga, bagaman mahirap, ay mas mura. Kailangan ng mga batang butterfly patuloy na paggamot ng balat na may espesyal na moisturizing at antiseptic na paghahanda, pati na rin ang mga regular na dressing. Kasabay nito, ang mga maginoo na dressing ay hindi angkop para sa kanila - nangangailangan sila ng mga espesyal, banayad na bendahe na hindi nakakapinsala sa balat.

Dahil sa mahinang medikal at pampublikong kamalayan, kakulangan ng kaalaman tungkol sa pangangalaga at paggamot, maraming mga bata na may epidermolysis bullosa ang namamatay sa murang edad.

Siyempre, ang pangangalaga sa balat at pamumuhay ng mga batang butterfly ay naiiba nang malaki depende sa kalubhaan ng sakit - mas malala ang anyo at mas malinaw ang mga sintomas, mas masinsinan at tumpak ang pangangalaga at paghawak ng bata.

Ang pagtaas ng kahinaan ng balat ay isinasaalang-alang sakit mula kapanganakan, kung saan makabagong gamot tinatawag na congenital epidermolysis. Ito ay isang namamana na diagnosis kung saan maraming mga vesicles na may purulent, serous na mga nilalaman ay nabuo sa dermis. Una, ito ay mga umiiyak na sugat sa katawan, na nagiging hindi nakakagamot na pagguho.

Ano ang epidermolysis bullosa

Ang dermis at epidermis ay dalawang layer ng balat, na magkakaugnay sa pamamagitan ng isang espesyal na pandikit. Sa kawalan ng ganyan, meron malubhang patolohiya, na sikat na tinatawag na "butterfly syndrome". Ang sakit na EB ay madalas na nakakakuha ng isang likas na katangian, na pinukaw ng mga mutasyon sa mga gene. Ang epidermolysis bullosa ay isang autosomal na sakit kung saan hindi lahat ng pasyente ay nabubuhay nang lampas sa edad na tatlo. Sa pagsasagawa, ito ay napakabihirang, ang mga tampok ng sintomas na paggamot ay nakasalalay sa anyo proseso ng pathological.

Congenital

Pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, isang simpleng anyo ng isang katangian na karamdaman ang nagaganap. Ang bagong panganak ay may pantal sa katawan, gayunpaman, pagkatapos buksan at alisin ang mga serous na nilalaman, ang mga sugat ay gumaling nang walang pinsala sa balat at mga kuko. Sa ilang mga kaso, ang malawak na pinsala sa lahat ng mauhog lamad ay nangyayari. Ang congenital epidermolysis bullosa ay kumplikado ng mga panahon ng tag-init kahit kailan nadagdagang aktibidad baby. Sa pagtanda, ang suprabasal epidermolysis ay matagumpay na ginagamot ng gamot, ang mga sintomas ay maaaring mawala sa kanilang sarili sa simula transisyonal na edad.

Nakuha

Ang ganitong sakit ay bubuo sa pagtanda, na sinamahan ng isang partikular na sakit ng mga vesicle na lumilitaw sa balat. Sa kaso ng PBE, pagkatapos ng kanilang pagbubukas, ang epidermis ng katangian na zone ay nagiging mas siksik, at nabuo ang mga nag-uugnay na pormasyon. Ang mga mucous membrane ay nagiging foci ng patolohiya, digestive tract, balat ng paa at palad. Ang sakit ay mahirap gamutin, ngunit maaaring gumaling sa pamamagitan ng pagkuha ng mga sintetikong hormone. Nang malaman ang mga sanhi, ang nakuha na epidermolysis bullosa ay nagbibigay ng isang positibong kalakaran, mahabang panahon mga pagpapatawad.

Dystrophic

Sa DBE, ang isang mapanganib na vesicle ay nakita kahit sa pagsilang, habang lumalaki ang katawan, ang paltos na pantal ay kumakalat sa buong katawan. Ang dystrophic epidermolysis bullosa ay matatagpuan sa mga kamay, paa, siko at tuhod, habang ang mga mucous membrane ay kasangkot sa proseso ng pathological, lamang loob sistema ng pagtunaw. Sa pag-unlad ng mga komplikasyon, ang pagpapaikli ng mga limbs na may karagdagang pag-aayos sa posisyon na ito ay hindi ibinukod. Para sa mga mucous membrane, may panganib na paliitin ang oral fissure, paikliin ang frenulum. Ang mga mutasyon ay nangyayari sa COL7A1 gene.

Simple

Ang alpha6-beta4-integrin na protina ay kasangkot sa proseso ng pathological. Ang sakit na ito ay may tatlong katangian na anyo, kabilang ang Weber-Cockane, Koebner at Dowling-Mear. Ang epidermolysis bullosa simplex ay may autosomal dominant pattern ng inheritance, ngunit posible rin ang autosomal recessive transmission. Sa dystrophic na variant ng Cockayne-Touraine, isang gene mutation ng type VII collagen, chromosome 3p21, ay sinusunod.

Kung ito ay recessive dystrophic epidermolysis bullosa, kung gayon ang uri ng mana ay tinukoy bilang autosomal recessive na may mutation ng gene uri VII collagen, chromosome 3p. Ang pagbubukas ng purulent vesicles ay hindi nagiging sanhi ng kakulangan sa ginhawa sa pasyente, habang ang pagpapatawad ay wala konserbatibong paggamot. Ang isang mapanganib na mutation ay nangyayari sa KRT5 at KRT14.

Border

Ito ang hangganan sa pagitan ng isang simple at dystrophic na anyo ng sakit, kung saan ang lahat ng mga lugar ng balat ay maaaring maging foci ng patolohiya. Kung ang borderline epidermolysis bullosa ay bubuo, ang panganib ay nakasalalay sa mga komplikasyon na hindi nauugnay sa dermatosis. Maaaring ito ay progresibong anemia, pagpapaliit ng esophagus at oral fissure, pag-usbong ng dila at pagbaba ng visual acuity. Ang PoBE ay may dalawang subtype, kung saan ang malubhang anyo ay itinuturing na Herlitz subtype na may napakadelekado mortalidad. Ang mga mutasyon sa bullous epidermolysis ay nangyayari sa LAMB3, LAMA3 genes.

Kindler syndrome

Sa diagnosis na ito, ang bata ay ipinanganak na may mga vesicle na naka-localize sa iba't ibang parte katawan. Ito ang mga unang palatandaan ng sakit, na umuunlad lamang sa paglipas ng panahon. Ang pasyente ay bubuo ng photosensitivity, pigmentation ng balat, pagkasayang ng itaas na layer ng epidermis. Ang Kindler's syndrome ay nakakaapekto sa mga kuko, na nag-iiwan ng mga peklat sa mga plato ng kuko. Kabilang sa mga panloob na komplikasyon ng epidermolysis ay napakalaking sugat ng esophagus, genitourinary system.

Mga sanhi ng epidermolysis bullosa

Ang sakit na Epidermolysis bullosa ay tinatawag ding butterfly disease, dahil ang balat ay nagiging sobrang sensitibo, nasugatan kahit na may kaunting hawakan, napapailalim sa aktibidad mula sa labas. panlabas na mga kadahilanan. Mas madalas, ang mga kinakailangan para sa pagbuo ng isang katangian na karamdaman ay isang genetic na kadahilanan na ipinadala mula sa mga biyolohikal na magulang o kusang umuunlad. Kapag sinasagot ang tanong kung gaano karaming mga butterfly ang nabubuhay, itinatakda ng mga doktor magkaibang petsa epidermolysis bullosa depende sa etiology at likas na katangian ng sakit.

Sa karampatang gulang, ang patolohiya ay mas madaling tiisin, ngunit para sa isang batang wala pang tatlong taong gulang na may tulad na diagnosis, ang buhay ay hindi madali. Tinutukoy ng mga doktor ang pagbabala at pag-asa sa buhay ng pasyente nang paisa-isa, hindi ang huling papel sa ang isyung ito gumaganap ang etiology ng proseso ng pathological. Halimbawa, sa isang simpleng anyo ng sakit, ang mga protina ng basement membrane at tulad ng mga protina ng basal layer ng epidermis bilang desmoplakin, ang placophyllin-1 ay nagiging mga bagay ng pag-atake. Hanggang sa huli, nabigo ang mga doktor na pag-aralan ang klinika, marami pa ring katanungan patungkol sa mga sanhi ng epidermolysis bullosa.

Mga sintomas

Bago bumili ng anumang mga gamot sa parmasya, mahalagang malaman nang detalyado kung paano nagpapakita ng sarili ang sakit na ito kapag bumukas ang mga paltos sa katawan. Ang pangkat ng mga sakit na ito ay nailalarawan ang mga sumusunod na sintomas epidermolysis bullosa, na higit sa lahat ay talamak sa katawan ng isang may sapat na gulang at isang bata. ito:

• ang pagbuo ng maliliit na bula sa katawan;
• ang hitsura ng mga ulser at peklat;
• hyperemic na epekto;
• pinsala sa mauhog lamad;
• enamel hypoplasia;
• alopecia.

Paggamot ng bullous epidermolysis

Upang maiwasan ang sepsis at pag-unlad squamous cell carcinoma, kinakailangan na magsagawa ng mga therapeutic procedure sa isang napapanahong paraan. Ang panlabas na paggamot ng epidermolysis bullosa ay bahagi ng kumplikado, dahil upang malutas ito pandaigdigang problema na nangangailangan ng kalusugan Isang kumplikadong diskarte. Ang pangunahing layunin ay upang mabawasan ang mga bula, ang pangwakas na pagtatapon ng foci ng patolohiya nang walang pagbuo ng mga peklat. Napakahalaga na magsagawa ng immunofluorescent analysis, at pagkatapos ay magpatuloy sa masinsinang pagaaruga. Sa kasong ito, ito ay medikal na paghahanda:

1. Paggamot na may antiseptics lokal na aplikasyon upang mabawasan ang pagguho, maiwasan ang lubhang hindi kanais-nais na impeksiyon at pagkalat ng mga sugat.
2. Pagkatapos buksan ang mga bula, dapat itong i-pump out ang purulent na nilalaman, at pagkatapos ay gumamit ng heliomycin ointment. Hindi ibinukod ang pagpapataw ng mga bendahe, ngunit walang presyon ng mga bendahe sa mga sugat.
3. Sa pag-unlad ng sepsis at shock, inireseta ng doktor ang mga antibiotic at anti-shock na gamot, nagpapakilalang paggamot.
4. Matapos ang pagsugpo sa mga seizure, para sa layunin ng pag-iwas, angkop na magsagawa ng pag-iilaw sa mga sinag ng ultraviolet, panlabas na paggamot.
5. Sa kumplikado mga klinikal na larawan laban sa genodermatosis, inirerekomenda ng doktor ang pag-inom ng mga sintetikong hormone tulad ng Prednisolone upang matiyak ang epekto ng pagpapatawad.
6. Sa unang paglitaw ng mga ulser sa mga bata ng BELLA, mas mahusay na huwag simulan ang patolohiya, dapat itong agad na magbigay ng isang lokal na epekto ng aseptiko gamit ang mga kilalang bactericidal agent.
7. Kung mayroong genetic predisposition sa epidermolysis bullosa, ang mga biological na magulang ay kailangang maging responsable lalo na sa pagpaplano ng mga bata.

Video

Per magandang pangalan madalas na itinatago ang takot ng tao. Tayo ay natatakot sa sakit, kamatayan, sakit sa katandaan. Minsan natatakot pa nga tayo sa kaligayahan, dahil sa kaibuturan natin ay naiintindihan natin na hindi ito walang hanggan at magsasama ng walang pagbabago na mga paghihirap. Samakatuwid, ang pinakadakilang kagalakan ng tao ay laging may sakit at kakila-kilabot sa malapit. Halimbawa, ang kapanganakan ng isang bata at ang butterfly syndrome. Paano sila nauugnay at bakit sila nakakatakot?

Parang pakpak ng butterfly

Anong mga asosasyon ang lumalabas sa pagbanggit sa magiliw na nilalang na ito? Siyempre, gaan, kagandahan, biyaya. Malamang, walang tao na negatibo sa mga paru-paro! Ngunit, sayang, ang butterfly syndrome ay nagiging isang malubhang problema para sa isang tao. Kung hindi, ang sakit na ito ay tinatawag na bullous epidermolis at nakakaapekto sa balat ng isang tao. Siya ay nagiging napakalambing na siya ay tumutugon sa kaunting haplos. Sa kaunting pagdikit, ang balat ay nagiging paltos. Ngunit ito ay hindi lamang tungkol sa aesthetics. Pagkatapos ng lahat, ang butterfly syndrome ay isang sakit na nakakaapekto rin sa mga panloob na organo. Ang isang tao ay tulad ng marupok mula sa loob, hindi siya maaaring kumuha ng solidong pagkain, dahil ang mga bukol ay maaaring makapinsala sa esophagus. Ang patuloy na pagbabantay at pag-iingat ay bumabalot sa buhay ng pasyente.

Panganib sa iba

Dapat sabihin kaagad na ang mapanlinlang na bullous epidermolis ay hindi nakakahawa at ipinadala sa bata mula sa mga magulang. Kaya ang tanging panganib ay isang genetic predisposition sa sakit. Maraming mga kwentong nakakatakot sisihin sa sakit masamang ugali mga magulang, kanilang pamumuhay at mga nakaraang sakit.

Ngunit sa partikular na kaso na ito, ang mga salik na ito ay hindi nakakaapekto sa pagkakaroon ng sakit, bagaman, siyempre, hindi ito positibong nakakaapekto sa kalusugan ng sanggol. Hindi mapoprotektahan ng regular na sports o ng isang pinag-isipang diyeta ang iyong anak. Ito ay tungkol sa iyong mga gene. Kung may mga tao sa pamilya na may katulad na sakit, hindi mo dapat pabayaan ang mga regular na pagsusuri sa isang doktor. Kahit na hindi mapipigilan ang sakit, palaging may pagkakataon na protektahan ang iyong sanggol mula sa mga negatibong panlabas na impluwensya.

"malumanay" na sakit

Sa mga aralin sa biology, unti-unti nating pinag-aaralan ang istruktura katawan ng tao at nalaman namin na ang pamilyar na balat ng tao ay talagang isang nakakagulat na kumplikadong organ. Binubuo ito ng panlabas at panloob na mga layer, na magkakaugnay ng mga espesyal na hibla. Sa kasong ito, ang huli ay bumangon sa pakikipag-ugnay sa isang bilang ng mga compound ng protina. Ang epidermolis bullosa na pinag-uusapan ay isang genetic defect. Ito ay batay sa isang pagbawas sa dami ng mga protina at, nang naaayon, isang maliit na pagdirikit ng epidermis sa mga dermis. Ang mga kahihinatnan ay lubos na lohikal, dahil ang anumang pagpindot ay tumutugon sa masakit na sakit; mga bula, lumilitaw ang mga paltos, nagiging mga peklat. Ang paggaling ay mahaba at masakit.

Sa wika ng mga doktor

Lumalabas na mayroong ilang mga espesyal na termino sa medisina tungkol sa mga paru-paro. Halimbawa, sa unang trimester ng pagbubuntis sa ultrasound, ang sintomas ng butterfly ay mahalaga, iyon ay, ang pare-parehong pag-unlad ng hemispheres at ventricles ng utak ng sanggol. Ang isang may sapat na gulang ay maaaring magkaroon ng erythema butterfly, na isang nakababahalang sintomas lupus erythematosus. Bilang isang patakaran, ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng pamumula sa lugar ng ilong, na hugis tulad ng isang butterfly. Sa wakas, ang kilalang-kilala - ang pinaka-seryosong sakit.

Sa kabutihang palad, ito ay nananatiling napakabihirang, ngunit gayunpaman, hindi nito ginagawang mas madali para sa mga may-ari nito. Upang isipin ang panganib ng sakit, isipin kung gaano karupok ang mga pakpak ng paruparo sa ating mga kamay. Sa isang magaspang na pagpindot, namamatay sila, hindi makayanan ang pinsala; nawawalan ng lakas ang kanilang mga pakpak kapag nadikit sa mga daliri ng tao. Maaari bang lumipad ang isang paru-paro pagkatapos mahuli ng isang tao? Halos hindi.

Sa bahay

Mayroong ilang mga haka-haka tungkol sa likas na katangian ng sakit. Kaya, kadalasan ang sakit ay naroroon sa mga pamilya na may isang serye ng mga kaugnay na pag-aasawa. Ito ay maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng pagkakapareho ng mga genotypes at ang kawalan ng kabaligtaran na genetic inclusions. Ang mga pasyente ay napakaliit na nabubuhay at kadalasang namamatay mula sa mga impeksyon sa balat at mga sugat sa mucosal. Ang pag-aalaga sa mga may sakit ay napakahirap, dahil nagagawa nila ang pinaka-ordinaryong pamamaraan na may sakit, hindi nakakapagsuot ng ordinaryong damit at makakain ng ordinaryong pagkain. Ang Butterfly Syndrome ay mapanlinlang, at ang mga nagdurusa ay hindi maaaring ganap na gumaling. Nasa kapangyarihan ng iba na lumikha ng maximum komportableng kondisyon buhay, tumulong upang umangkop at mapadali ang pang-araw-araw na ehersisyo. Ginagawang posible ng modernong teknolohiya na makilala ang butterfly syndrome sa fetus. natural na panganganak sa kasong ito, hindi sila kasama, dahil ang balat ng isang bata ay isang order ng magnitude na mas malambot kaysa sa balat ng isang may sapat na gulang, at samakatuwid, sa panahon ng panganganak, ang katawan maliit na tao hindi tatayo.

Sa ilang mga klinika, ang mga doktor na nag-diagnose ng butterfly syndrome sa panahon ng pagbubuntis ay nag-aalok na abalahin ito o magsagawa ng isang emergency na panganganak. Ang pagpili ay nakasalalay sa mga magulang at sa ina mismo sa unang lugar. Ang panganganak ay nauugnay sa mga seryosong panganib, at samakatuwid ay mas mahusay na isipin ang sitwasyon.

Mga anyo ng sakit

Ang anumang sakit ay may ilang uri ng kalubhaan. Ang kaso ng epidermolis bullosa ay walang pagbubukod. Ang simpleng anyo ay namamana nang dominant at lumilitaw sa kapanganakan. Ito ang pinakamatagumpay na opsyon, dahil ang balat ay nananatiling pinakasensitibo sa panahon ng paglaki. Ang hyperplastic form ay mas malungkot. Ito ay recessively na nakukuha, mahirap at nag-iiwan ng mga peklat sa katawan. Ang porsyento ng mga nakamamatay na kaso ay mataas, at para sa pagwawasto ng hitsura ay madalas itong ginagamit plastic surgery. Sa wakas, ang pinakamalubha ay ang polydysplastic form, na minana rin uri ng recessive. Ang mga unang sintomas ay lilitaw sa kapanganakan, kapag ang pagpasa sa pamamagitan ng kanal ng kapanganakan nagiging mga pinsala at ang paglitaw ng mga paltos ng dugo sa balat. Bilang isang negatibong bonus, mayroong pinsala sa mauhog lamad, isang paglabag sa pag-unlad ng tissue ng buto at mataas na lebel mortalidad sa murang edad. Masakit ang kamatayan, kaya maaaring magmungkahi ang mga doktor pagkagambala buhay.

Paano alagaan ang pasyente?

Sa kabila ng lahat ng mga paghihirap, maaari mong tulungan ang pasyente.

Isaalang-alang kung ano ang butterfly syndrome sa isang bata? Ito ang kanyang hina at lambing, ang kawalan ng kakayahang labanan ang pagsalakay ng labas ng mundo. Protektahan ito mula sa mga patak at bukol. Bago lumabas, gumamit ng mga espesyal na bendahe upang balutin ang katawan. Pagkatapos lamang ng pamamaraang ito ay maaaring magbihis ang bata. Mahirap, pero totoo. Lalo na kung gusto mong gawing mas madali ang buhay para sa iyong sariling walang pagtatanggol na maliit na tao.

Paano mo makikilala ang butterfly syndrome? Ang mga larawan ng mga may sakit na bata ay nakakatakot, dahil wala silang lugar na tirahan. Ang balat sa mga partikular na malubhang kaso ay nahuhuli sa kaunting pagpindot, na nagiging sanhi ng pananakit. Ang pag-aalaga sa mga may sakit ay hindi maaaring pagkatiwalaan sa isang baguhan, kaya ang mga pamilya na may ganoong espesyal na bata ay mas mahusay na magtiwala sa mga sinanay na yaya. Hindi man lang maliligo ang bata, dahil delikado ang tubig. Ngunit sa parehong oras, ang patuloy na kalinisan at regular na paggamot sa balat na may isang antiseptiko ay kinakailangan.