Butterfly syndróm (epidermolysis bullosa): príčiny, príznaky, ako liečiť, prognóza. Epidermolysis bullosa: formy a liečba

Na dlhú dobu v Rusku okolo "motýlej choroby" nastalo úplné informačné vákuum. Dnes sa však situácia radikálne zmenila. V roku 2012 bola „epidermolysis bullosa“ zaradená do zoznamu sirôt, teda zriedkavých chorôb. Dovtedy nebola táto choroba vôbec uvedená. Podľa štatistík postihuje epidermolysis bullosa (EB) jedno dieťa z päťdesiatich tisíc pôrodov. Ľudia vymysleli pre túto bolestne plynúcu chorobu krásny názov – „Motýlia choroba“. Podľa lekárskych štatistík trpí „motýľou chorobou“ na svete asi pol milióna ľudí. Údaje o počte pacientov sú skôr približné, keďže v niektorých krajinách dodnes nie je BE diagnostikovaná. Do novembra 2017 sa toto genetické ochorenie považovalo za nevyliečiteľné. Vedci rozdielne krajiny neúspešne hľadali metódy liečby tejto patológie. Ale ako čas ukázal, ich úsilie bolo korunované úspechom. V roku 2015 európski vedci pomocou inovatívneho genetického inžinierstva transplantovali transgénnu kožu chlapcovi trpiaceho ťažkou BE. Koža vypestovaná na našej vlastnej sa zakorenila u sedemročného pacienta. Motýlie bábätko sa zmenilo na obyčajné zdravé dieťa. V roku 2017 mal chlapec deväť rokov. Na jeseň toho istého roku sa v tlači objavili prvé publikácie o operácii. Samozrejme, ide zatiaľ len o jediný prípad vyliečenia, no táto úspešná skúsenosť dala nádej do sŕdc mnohých rodičov, ktorých deti trpia EB.

Ako sa motýlí syndróm prejavuje u detí - znaky a formy epidermolysis bullosa

BE je genetické ochorenie diagnostikované pri narodení. Ovplyvňuje nielen kvalitu života dieťaťa, ale často vedie k predčasná smrť. V niektorých prípadoch sa choroba vyskytuje spontánne.

Pri BE sa na koži a slizniciach dieťaťa s najmenším mechanickým poškodením objavujú pľuzgiere a erózie.

Nehojivé pľuzgiere, vredy, erózie môžu pokryť celé telo dieťaťa. Pamätajte na motýle - peľ na krídlach tohto hmyzu nevydrží ani najmenší dotyk. Koža a sliznice detí s BE sú tiež ľahko poškodené. Preto sa medzi ľuďmi objavil názov „Motýlia choroba“.

Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku génovej mutácie. Zmutované gény zodpovedné za kódovanie proteínov v rôznych vrstvách kože nezvládajú ich funkciu.

Epidermolysis bullosa – formy

Jedna z existujúcich a najčastejšie používaných klasifikácií identifikuje 4 hlavné formy BE.

1. jednoduchá forma BE - niekedy sa táto forma nazýva "letná epidermolýza", pretože exacerbácie sa najčastejšie vyskytujú v lete. Cieľom sú v tomto prípade proteíny horných vrstiev epidermis. Choroba sa prejavuje od okamihu narodenia a prebieha pomerne ľahko, pričom na koži nezostávajú žiadne jazvy. IN dospievania príznaky zvyčajne ustúpia.
2. Hraničná forma - na úrovni svetelnej platne epidermálnej membrány sa objavujú bubliny.
3. Dystrofická forma - je ovplyvnená papilárna vrstva dermis. Ťažký priebeh. Pri tejto forme BE sa na koži tvoria jazvy. Úmrtnosť je pomerne vysoká.
4. Kindlerov syndróm je forma, pri ktorej sa terčom stávajú všetky vrstvy kože a postihnuté sú aj sliznice. Vyrážka môže obsahovať hemoragický exsudát zmiešaný s krvou. Pozorované závažné porušenia V kostného tkaniva. Táto forma sa považuje za najťažšiu, veľmi vysokú úmrtnosť v nízky vek. Kindlerov syndróm je diagnostikovaný hneď po narodení.

Vo všetkých formách BE sú funkcie štrukturálnych proteínov zodpovedné za integritu koža a ich vzájomný vzťah.

Hlavné príznaky epidermolysis bullosa

• Mierne podráždenie pokožky.
• Silné svrbenie, bolesť.
• Mechanické vplyvy vyvolávajú výskyt pľuzgierov, vredov, erózií. Pľuzgiere vyzerajú ako popáleniny.
• Na veľkých plochách epidermis sú možné vyrážky s malým bodom.
• Poškodenie sliznice ústna dutina.
• Hypoplázia zubnej skloviny, ťažká forma.
• Možná strata nechtov.
• Tvorba jaziev.
• Atrofické kožné zmeny.
• O ťažké formy BE poškodenie obličiek a kostí kostry.
• Ako komplikácia - spinocelulárny karcinóm.
• Možno vývoj sekundárnej infekcie, ktorá vyvoláva dehydratáciu a výskyt sepsy.

Prečo sa choroba motýľa vyskytuje u dieťaťa - príčiny

Dve vrstvy kože (epidermis a dermis) zdravých ľudí zlepené lepidlom. Neprítomnosť tohto zloženia, vyvolaná mutáciami v génoch, vedie k závažnej patológii - ochoreniu BE. Ide o autozomálne dedičné ochorenie.

Najčastejšou príčinou EB je genetická predispozícia. Choroba sa prenáša na dieťa od rodičov. K dnešnému dňu klinika tejto patológie nebola úplne študovaná. Lekári na celom svete sa snažia tento problém vyriešiť. Ale otázky o príčinách túto chorobu stále zostávajú.

BE sa diagnostikuje bez väčších ťažkostí. Spravidla je forma tejto choroby okamžite jasná. Pomocou biopsie sa určí absencia alebo zníženie množstva konkrétneho proteínu. Po identifikácii „zlomeného“ génu lekári diagnostikujú formu ochorenia a vytvoria klinickú prognózu.

Do roku 2017 neexistovali žiadne metódy liečby tejto patológie. Lekármi predpísaná liečba bola len symptomatická.

Komplexné tradičná liečba zahŕňa

• Starostlivá a pravidelná údržba.
• Systematické ošetrenie rán.
• Lekárska úľava od bolesti a svrbenia.

Ktoré lekári pomáhajú bojovať proti chorobe

Pacienti s BE potrebujú neustále sledovanie radom špecialistov. Menovite: dermatológ, chirurg, zubár, hematológ, gastroenterológ, odborník na výživu, onkológ, oftalmológ.

A to je celkom prirodzené, pretože BE poskytuje Negatívny vplyv pre prácu všetkých vnútorných orgánov. Toto závažné ochorenie výrazne zvyšuje riziko rakoviny.

• Deti s "motýľou chorobou" je potrebné neustále vykonávať liečebné procedúry. Len tak sa dá vyhnúť sepse.
• Hlavným cieľom vonkajšej liečby je zbaviť sa ložísk zápalu. Intenzívna vonkajšia terapia zahŕňa: liečbu erózií a vredov antiseptikami. Hnisavý obsah vezikúl (po ich otvorení) sa odčerpá, na ranu sa aplikuje obväz s heliomycínovou masťou. V žiadnom prípade by obväz nemal vyvíjať tlak na ranu.
• Pri sepse lekári predpisujú deťom lieky proti šoku a antibiotiká.
• Mnohí špecialisti predpisujú ožarovanie močového mechúra na účely prevencie. ultrafialové lúče.
• Na zabezpečenie účinku remisie niektorí lekári odporúčajú užívať hormonálny liek - Prednizolón.

Žiaľ, u nás sa touto genetickou patológiou začalo vážne zaoberať len nedávno. Znalosti získané počas tohto obdobia zjavne nestačia.

Predsa s BE náležitá starostlivosť od prvých dní života má obrovský význam. Včasná aplikácia účinných krémov, gélov, sprejov, mastí, kvalitne obväzy- toto je príležitosť, ako takýmto deťom uľahčiť život.

Len pred tromi rokmi, vďaka práci špeciálneho fondu "Deti-Motýle", bolo v Moskve otvorené prvé oddelenie pre deti s BE. Prvý a jediný v krajine. Polina Reutova, riaditeľka komunikácie fondu, zdôrazňuje, že v tejto fáze je najdôležitejšou vecou v boji proti tejto chorobe školenie ruských lekárov na európskych klinikách. V tomto smere naša medicína stále vážne zaostáva. Fond úzko spolupracuje s NMIC. Potrebné vyšetrenie a ošetrenie pre motýlie deti zapísané vo fonde je bezplatné. Hospitalizácia novorodencov so syndrómom motýľa sa vykonáva naliehavo.

Mnohí potenciálni rodičia sa pýtajú, či sa dá toto genetické ochorenie predvídať? Áno, BE sa dá určiť na skoré štádium tehotenstva absolvovaním špeciálnych genetických testov. Takéto testy spravidla vykonávajú rodičia, ktorí už mali prípady EB v rodine.

Ako sme už písali, pomerne nedávno nastal skutočný prelom v liečbe BE. Európski vedci v Centre for Restorative Medicine vytvorili transgénnu kožu pre chlapca a podarilo sa im ňou nahradiť 80 % vlastnej kože dieťaťa. Od transplantácie uplynuli dva roky. Dieťa sa cíti skvele, je absolútne zdravé. Pred operáciou dieťa žilo na morfiu a nemohlo samo jesť, bolo kŕmené hadičkou. Genetické inžinierstvo prišlo medicíne na pomoc – a je to skvelé. najprv podobná operácia sa konalo v roku 2006. Je pravda, že počas tej operácie bolo transplantovaných len niekoľko škvŕn kože na nohách. Uplynulo jedenásť rokov, „pracovná kópia“ pokožky je aktualizovaná a funguje normálne. Tieto dve operácie umožňujú všetkým rodičom motýlích mláďat nestrácať nádej.

Väčšina odborníkov zdôrazňuje, že pri liečbe tejto choroby je veľmi dôležitým faktorom psychologický moment.

Rodičia musia dieťa presvedčiť, že sa nelíši od ostatných detí, len má nejaké črty kože. Lekári samozrejme chápu a varujú rodičov, že len málo ľudí s ťažkým BE sa dožije dospelosti. Ale oni žijú! Hlavná vec pri tejto chorobe je starostlivosť a opäť starostlivosť. Kvalifikovanú pomoc pri organizácii starostlivosti o takéto deti poskytujú zamestnanci ruský fond"Motýlie deti". Učia rodičov: ako sa správne starať o poškodenú epidermis, ako kúpať dieťa, aké obväzy používať, aké krémy, masti, spreje je najlepšie používať. Rodičia a deti sú nútení naučiť sa s touto diagnózou žiť. Nie je to jednoduché. Starostlivosť o takéto dieťa si vyžaduje veľa peňazí – fyzických aj materiálnych. Ale je tu nádej! Žiaľ, v pracovni Michele de Luca rozprávame sa nič sa nehovorí len o výmene epidermy, o slizniciach. Práca v tomto smere však pokračuje....

Butterfly syndróm, vedecky epidermolysis bullosa, je genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje ako patologická krehkosť a citlivosť kože. Je to z dôvodu nedostatočného množstva resp úplná absencia proteín zodpovedný za priľnavosť kožných buniek k sebe, v dôsledku čoho sa stáva zraniteľnou voči akémukoľvek, aj tomu najmenšiemu nárazu. Zároveň sa koža porovnáva so šupinatým krytom krídel motýľa, ktorý sa pri najmenšom dotyku rozpadá. Preto také báječné a krásne meno pre hroznú a v mnohých prípadoch smrteľnú chorobu.

Našťastie, motýlí syndróm je pomerne zriedkavé ochorenie, napr. Dedí sa najmä prostredníctvom príbuzenských manželstiev. Môžu sa vyskytnúť aj prípady jeho spontánneho výskytu s genetickými mutáciami. Neexistujú žiadne rodové rozdiely. Epidermolysis bullosa je bežnejšia v detstva, v období puberty je priebeh ochorenia uľahčený, zatiaľ čo pacienti s ťažkými formami jednoducho nežijú.

Príznaky motýlieho syndrómu

Hlavným prejavom ochorenia je prítomnosť pľuzgierov (býk). Ich vlastnosti:

1. Objavujú sa akoukoľvek silou na koži (trenie, náraz), ale častejšie stačí aj ľahký dotyk. Takíto pacienti nemôžu nosiť oblečenie, pretože aj tie najprirodzenejšie a bezšvové tkaniny pri kontakte s pokožkou motýľov spôsobujú tvorbu pľuzgierov.
2. Môžu byť rôznej veľkosti a lokalizácie a vyskytujú sa nielen na koži, ale aj na slizniciach ústnej dutiny, tráviaceho traktu, kedy po požití hrubej, nepomletej potravy môže dôjsť k poraneniu. Vo veľmi závažných prípadoch deti dokonca odmietajú piť mlieko pre ostrú bolesť pri kŕmení, potom zomierajú „hladom“.
3. Naplnené čírym alebo krvavým obsahom.
4. Mimoriadne bolestivé, ale po otvorení pľuzgierov sa tekutina vyleje, bolesť sa zmierni a čoskoro nastáva hojenie.
5. Najčastejšou lokalizáciou sú miesta, ktoré sú najviac náchylné na zranenie: kolená, lakte, zadok, ruky, nohy.

Záležiac ​​na klinické prejavy Existujú nasledujúce formy epidermolysis bullosa:

1. Jednoduché - tvorba vezikúl na koži, ktoré sa následne vyliečia bez stopy. Ochorenie sa zhoršuje v lete a pri pobyte v horúcej miestnosti, po horúcom kúpeli. V zime dochádza k určitej úľave od príznakov.
2. Hyperplastické, kedy sa v mieste otvorených pľuzgierov vytvárajú hrubé jazvy, ktoré sú náročné na chirurgickú a medicínsku liečbu.
3. Polydysplastický (najzávažnejší). V tomto prípade sa pľuzgiere objavujú na koži nielen z dotyku alebo zranenia, ale aj samy od seba. Zvyčajne sú naplnené krvavou tekutinou a veľmi zle sa hoja a zanechávajú veľmi hrubé jazvy.

Epidermolysis bullosa u detí - vlastnosti a prognóza

Najčastejšie možno syndróm motýľa pozorovať u detí a vo všeobecnosti sa jeho prejavy prejavia ihneď po narodení. V dôsledku trenia pri prechode pôrodnými cestami sa takéto deti rodia doslova „bez kože“, jednoducho sa stiahne ako zvlnená hadia koža. Väčšina novorodencov, najmä pri ťažkých formách ochorenia, zomiera v prvých dňoch alebo týždňoch života.

Motýlie deti sa vôbec nelíšia od svojich rovesníkov v duševnej a fyzický vývoj. Choroba samozrejme zanecháva stopy, ale teoreticky, ak vytvoríte bezpečné prostredie a poskytnete dobrú starostlivosť, môžete ochrániť dieťa pred neznesiteľnou bolesťou a urobiť jeho život viac-menej naplneným. Kritické obdobie- vek do 3 rokov, kedy si deti ešte neuvedomujú, že by sa nemali plaziť, ničoho sa dotýkať. Navyše s pribúdajúcim vekom dochádza k fyziologickému zhrubnutiu kože, čo prejavy výrazne uľahčuje. Do puberty sa ochorenie stáva ešte miernejším.

Pri ľahkých formách je prognóza pre život a zdravie pomerne priaznivá. Žiaľ, máloktorému rodičovi sa podarí zabezpečiť svojmu dieťaťu kompletnú starostlivosť. Rany, ktoré sa vyskytujú na koži, sa infikujú a hnisajú, čo môže viesť k smrti dieťaťa. Preto pre pacientov s bulóznou epidermolýzou môže byť každé poranenie kože smrteľné.

Liečba motýlieho syndrómu

Základné princípy:

1. Vytvorte pacientovi podmienky tak, aby sa minimalizovali prípadné škody. Namiesto oblečenia musíte telo zabaliť špeciálnymi atraumatickými obväzmi.
2. Zabezpečte správnu starostlivosť o poškodenú pokožku, často ošetrujte dezinfekčnými roztokmi. Otvorte pľuzgiere a namažte mastičkami na urýchlenie hojenia.
3. Keď je pripojená infekcia, predpisujú sa antibiotiká.
4. Na zlepšenie metabolických procesov v bunkách - hormonálne prípravky vitamíny skupiny A.

Motýlie deti... Keď mnohí počujú túto vetu po prvý raz, mnohí si hneď predstavia farebné nočné motýle, ktoré sa bezstarostne poletujú medzi kvetmi a radosťou z detstva, bez trpkých sklamaní a úzkostí. Medzitým život detí s motýlím syndrómom vôbec nie je ako rozprávka alebo ideálny obraz. V tomto článku budeme hovoriť o vrodenej bulóznej epidermolysis, najvzácnejšej genetické ochorenie ovplyvňujúcimi pokožku ľudského tela.

Epidermolysis bullosa: príčiny

Rodičia motýľových detí sa o kožnej chorobe svojho dieťaťa dozvedia spravidla v prvých dňoch (alebo dokonca hodinách) po narodení dieťaťa. Táto choroba bola prvýkrát popísaná na konci 19. storočia, v roku 1886.

Príčinou ochorenia je genetický defekt, ktorý zbavuje epidermálnu vrstvu schopnosti vykonávať ochranná funkcia. Táto vada sa buď prenáša od rodičov, ktorí sú jej skrytými prenášačmi, alebo vzniká spontánne. V dôsledku toho sa všetka pokožka (vrátane slizníc) stáva extrémne krehkou - najmenší dotyk môže spôsobiť poškodenie. Inak sú takéto deti úplne normálne - nezaostávajú v citových a duševný vývoj, normálne rastú a s náležitou pomocou sa dokážu stať plnohodnotnou súčasťou spoločnosti.

Vzorce dedičnosti choroby ešte neboli identifikované - pacienti s epidermolysis bullosa môžu mať zdravé aj choré deti. zvláštnosťou choroby je aj to, že pred narodením dieťaťa nie je možné ju diagnostikovať žiadnou zo známych lekárske metódy- nie nie laboratórne testy nedávajú výsledky.

Kritické obdobie v živote motýľových detí je do troch rokov. Neskôr, keď správna liečba a starostlivosti, pokožka trochu zhrubne, stane sa odolnejšou, hoci nedosahuje pevnosť pokožky priemerného človeka. Navyše, malé deti si nevedia uvedomiť príčinné súvislosti, nedá sa im vysvetliť, že je nemožné napríklad loziť po kolenách, keďže koža z nôh sa potom úplne „odlupuje“, alebo si pretierať oči či líca. .

Epidermolysis bullosa: liečba

Osud motýlích detí je ťažký, pretože choroba, ktorá im spôsobuje toľko utrpenia, je dnes nevyliečiteľná. Jediné, čo sa dá pre takéto bábätká urobiť, je snažiť sa chrániť ich krehkú pokožku pred poraneniami (čo je veľmi ťažké), a v prípade ich výskytu sa o ne správne a včas postarať. No napriek tomu sa v mnohých civilizovaných krajinách vyvinuli systémy starostlivosti a kurzy celoživotnej terapie, ktoré im umožňujú viesť normálny život, získať vzdelanie, viesť aktívny spoločenský život a dokonca aj športovať.

V SNŠ, keď je diagnostikovaná epidermolysis bullosa, je prognóza najčastejšie nepriaznivá - choroba je napokon extrémne zriedkavá, lekári nemajú prakticky žiadne skúsenosti s liečbou takýchto pacientov a v niektorých prípadoch o jej existencii ani nevedia. choroba. Situáciu veľmi často zhoršujú samotní rodičia samoliečbou a snahou liečiť poškodenie pokožky dieťaťa fytoterapeutickými prostriedkami, domáce masti a hovorcov, modrých a iných prostriedkov tohto druhu. Netreba dodávať, že po takejto „liečbe“ sa náklady na obnovu detskej epidermy zvýšia do kozmických rozmerov, napriek tomu, že včasná primeraná starostlivosť, aj keď náročná, je oveľa lacnejšia. Motýlie deti potrebujú neustále ošetrenie pokožky špeciálnymi zvlhčujúcimi a antiseptickými prípravkami, ako aj pravidelné obväzy. Zároveň pre nich nie sú vhodné konvenčné obväzy - vyžadujú špeciálne jemné obväzy, ktoré nepoškodzujú pokožku.

V dôsledku slabého lekárskeho a verejného povedomia, nedostatku vedomostí o starostlivosti a liečbe veľa detí s epidermolysis bullosa zomiera v ranom veku.

Samozrejme, starostlivosť o pokožku a životný štýl motýlích detí sa výrazne líši v závislosti od závažnosti ochorenia – čím ťažšia forma a výraznejšie príznaky, tým dôkladnejšia a presnejšia by mala byť starostlivosť a manipulácia s dieťaťom.

Zvažuje sa zvýšená zraniteľnosť kože vrodené ochorenie, ktorý v moderná medicína nazývaná vrodená epidermolýza. Ide o dedičnú diagnózu, pri ktorej sa na derme tvoria početné vezikuly s hnisavým seróznym obsahom. Po prvé, ide o mokvajúce rany na tele, ktoré sa menia na nehojacu sa eróziu.

Čo je to epidermolysis bullosa

Dermis a epidermis sú dve vrstvy kože, ktoré sú vzájomne prepojené špeciálnym lepidlom. Pri absencii takých existuje závažná patológia, ktorý sa ľudovo nazýva „motýľový syndróm“. Ochorenie EB často nadobúda vrodený charakter, vyvolaný mutáciami v génoch. Epidermolysis bullosa je autozomálne ochorenie, pri ktorom nie všetci pacienti prežijú viac ako tri roky. V praxi je to extrémne zriedkavé, znaky symptomatickej liečby závisia od formy patologický proces.

Vrodené

Po narodení dieťaťa nastáva jednoduchá forma charakteristického neduhu. Novorodenec má na tele vyrážku, avšak po otvorení a odstránení serózneho obsahu sa rany zahoja bez poškodenia kože a nechtov. V ojedinelých prípadoch dochádza k rozsiahlemu poškodeniu všetkých slizníc. Vrodená bulózna epidermolysis je komplikovaná letné obdobia buď kedy zvýšená aktivita dieťa. V dospelosti sa suprabazálna epidermolýza úspešne lieči medikamentózne, príznaky môžu po nástupe samé vymiznúť prechodný vek.

Získané

Takáto choroba sa vyvíja v dospelosti, sprevádzaná zvláštnou bolestivosťou vezikúl, ktoré sa objavujú na koži. V prípade PBE sa po ich otvorení epidermis charakteristickej zóny stáva hustejšou a vytvárajú sa spojivové útvary. Sliznice sa stávajú ohniskami patológie, tráviaci trakt, koža chodidiel a dlaní. Choroba je ťažko liečiteľná, ale dá sa vyliečiť užívaním syntetických hormónov. Po zistení príčin získaná epidermolysis bullosa poskytuje pozitívny trend, dlhé obdobie remisie.

Dystrofické

Pri DBE sa nebezpečná vezikula zistí už pri narodení, keďže telo starne, pľuzgier sa šíri po celom tele. Dystrofická bulózna epidermolysis sa nachádza na rukách, nohách, lakťoch a kolenách, pričom na patologickom procese sa podieľajú sliznice, vnútorné orgány zažívacie ústrojenstvo. S rozvojom komplikácií nie je vylúčené skrátenie končatín s ďalšou fixáciou v tejto polohe. Pri slizniciach hrozí zúženie ústnej štrbiny, skrátenie uzdičky. Mutácie sa vyskytujú v géne COL7A1.

Jednoduché

Na patologickom procese sa podieľa proteín alfa6-beta4-integrín. Toto ochorenie má tri charakteristické formy, vrátane Weber-Cockane, Koebner a Dowling-Mear. Epidermolysis bullosa simplex má autozomálne dominantný vzor dedičnosti, ale nebol vylúčený ani autozomálne recesívny vzor prenosu. V dystrofickom variante Cockayne-Touraine sa pozoruje génová mutácia kolagénu typu VII, chromozóm 3p21.

Ak ide o recesívnu dystrofickú bulóznu epidermolysis, potom typ dedičnosti je definovaný ako autozomálne recesívny s génová mutácia kolagén typu VII, chromozóm 3p. Otvorenie hnisavých vezikúl nespôsobuje pacientovi nepohodlie, zatiaľ čo remisia bez konzervatívna liečba. Nebezpečná mutácia sa vyskytuje v KRT5 a KRT14.

Hranica

Toto je hranica medzi jednoduchou a dystrofickou formou ochorenia, kde sa všetky oblasti kože môžu stať ohniskami patológie. Ak sa vyvinie hraničná epidermolysis bullosa, nebezpečenstvo spočíva v komplikáciách, ktoré nesúvisia s dermatózou. Môže ísť o progresívnu anémiu, zúženie pažeráka a ústnej trhliny, rašenie jazyka a zníženú zrakovú ostrosť. PoBE má dva podtypy, pričom za ťažkú ​​formu sa považuje podtyp Herlitz s vysoké rizikoúmrtnosť. Mutácie v bulóznej epidermolýze sa vyskytujú v génoch LAMB3, LAMA3.

Kindlerov syndróm

S touto diagnózou sa dieťa narodí už s vezikulami, ktoré sú lokalizované na rôzne časti telo. Toto sú prvé príznaky ochorenia, ktoré časom len progredujú. Pacient vyvíja fotosenzitivitu, pigmentáciu kože, atrofiu hornej vrstvy epidermis. Kindlerov syndróm postihuje nechty a zanecháva jazvy na nechtových platničkách. Medzi vnútorné komplikácie epidermolýzy patria masívne lézie pažeráka, genitourinárny systém.

Príčiny bulóznej epidermolysis

Choroba Epidermolysis bullosa sa nazýva aj choroba motýľov, pretože koža sa stáva príliš citlivou, poranenou už pri jemnom dotyku, podlieha vonkajšej aktivite. vonkajšie faktory. Predpokladom pre rozvoj charakteristického ochorenia je častejšie genetický faktor, ktorý sa prenáša od biologických rodičov alebo prebieha spontánne. Pri odpovedi na otázku, koľko motýľových detí žije, lekári stanovujú rôzne dátumy epidermolysis bullosa v závislosti od etiológie a charakteru ochorenia.

V dospelosti je patológia ľahšie tolerovaná, ale pre dieťa mladšie ako tri roky s takouto diagnózou nie je život ľahký. Lekári určujú prognózu a dĺžku života pacienta individuálne, nie poslednú úlohu v táto záležitosť hrá etiológiu patologického procesu. Napríklad pri jednoduchej forme ochorenia sa stávajú predmetom útoku proteíny bazálnej membrány a také proteíny bazálnej vrstvy epidermis, ako je desmoplakin, plakofylín-1. Až do konca lekári nedokázali študovať kliniku, stále existuje veľa otázok týkajúcich sa príčin epidermolysis bullosa.

Symptómy

Pred zakúpením akýchkoľvek liekov v lekárni je dôležité podrobne zistiť, ako sa táto choroba prejavuje pri otvorení pľuzgierov na tele. Táto skupina chorôb je charakterizovaná nasledujúce príznaky epidermolysis bullosa, ktoré sú v tele dospelého a dieťaťa prevažne chronické. toto:

• tvorba malých bublín na tele;
• výskyt vredov a jaziev;
• hyperemický účinok;
• poškodenie slizníc;
• hypoplázia skloviny;
• alopécia.

Liečba bulóznej epidermolýzy

Aby sa zabránilo sepse a rozvoju spinocelulárny karcinóm, je potrebné vykonávať terapeutické postupy včas. Vonkajšia liečba epidermolysis bullosa je súčasťou komplexu, pretože na vyriešenie napr globálny problém s požadovaným zdravím Komplexný prístup. Hlavným cieľom je zníženie bublín, konečná likvidácia ložísk patológie bez tvorby jaziev. Je veľmi dôležité vykonať imunofluorescenčnú analýzu a potom pokračovať intenzívna starostlivosť. V tomto prípade sú to tieto lekárske prípravky:

1. Liečba antiseptikmi lokálna aplikácia na zníženie erózie, zabránenie vysoko nežiaducej infekcii a šíreniu rán.
2. Po otvorení bublín sa má vyčerpať hnisavý obsah a potom použiť heliomycínovú masť. Nie je vylúčené ukladanie obväzov, ale bez tlaku obväzov na rany.
3. S rozvojom sepsy a šoku lekár predpisuje antibiotiká a lieky proti šoku, symptomatická liečba.
4. Po potlačení záchvatov je na účely prevencie vhodné vykonať ožarovanie ultrafialovými lúčmi, vonkajšie ošetrenie.
5. V komplikovanom klinické obrázky proti genodermatóze lekár odporúča užívať syntetické hormóny ako je Prednizolón na zabezpečenie efektu remisie.
6. Pri prvom výskyte vredov u detí BELLA je lepšie nezačať patológiu, predpokladá sa, že okamžite poskytne lokálny aseptický účinok pomocou známych baktericídnych činidiel.
7. Ak existuje genetická predispozícia k epidermolysis bullosa, biologickí rodičia musia byť obzvlášť zodpovední za plánovanie detí.

Video

vzadu krásne menočasto skrytý ľudský strach. Bojíme sa chorôb, smrti, stareckej slabosti. Niekedy sa dokonca bojíme šťastia, pretože hlboko vo vnútri chápeme, že nie je večné a bude so sebou prinášať nemenné ťažkosti. Preto najväčšie ľudské radosti majú vždy v tesnej blízkosti bolesť a hrôzu. Napríklad narodenie dieťaťa a motýlí syndróm. Ako spolu súvisia a prečo sú strašidelné?

Ako motýlie krídlo

Aké asociácie sa objavia pri zmienke o tomto nežnom stvorení? Samozrejme, ľahkosť, krása, milosť. Pravdepodobne neexistuje žiadna osoba, ktorá by bola voči motýľom negatívna! Ale, bohužiaľ, syndróm motýľa sa pre človeka stáva vážnym problémom. V opačnom prípade sa táto choroba nazýva bulózna epidermolis a postihuje pokožku človeka. Stáva sa tak nežnou, že reaguje na najmenší dotyk. Pri najmenšom kontakte sa koža stáva pľuzgiermi. Nejde však len o estetiku. Motýľový syndróm je totiž choroba, ktorá postihuje aj vnútorné orgány. Človek je zvnútra rovnako krehký, nemôže prijímať tuhú stravu, keďže hrudky môžu poškodiť pažerák. Neustála ostražitosť a opatrnosť zatieňujú život pacienta.

Riziko pre ostatných

Hneď je potrebné povedať, že zákerná bulózna epidermolis nie je nákazlivá a prenáša sa na dieťa od rodičov. Jediným rizikom je teda genetická predispozícia k ochoreniu. Kopa strašidelné príbehy vinu za chorobu zlé návyky rodičov, ich životný štýl a predchádzajúce choroby.

Ale práve v tomto konkrétnom prípade tieto faktory neovplyvňujú prítomnosť ochorenia, aj keď, samozrejme, neovplyvňujú pozitívne zdravie dieťaťa. Ani pravidelný šport, ani premyslená strava vaše dieťa neochráni. Všetko je to o vašich génoch. Ak sú v rodine ľudia s podobným ochorením, potom by ste nemali zanedbávať pravidelné vyšetrenia u lekára. Aj keď sa ochoreniu nedá predísť, vždy existuje šanca ochrániť bábätko pred negatívnymi vonkajšími vplyvmi.

"Jemná" choroba

Na hodinách biológie postupne študujeme štruktúru Ľudské telo a dozvedáme sa, že taká známa ľudská koža je v skutočnosti prekvapivo zložitý orgán. Skladá sa z vonkajšej a vnútornej vrstvy, ktoré sú vzájomne prepojené špeciálnymi vláknami. V tomto prípade vznikajú pri kontakte s množstvom proteínových zlúčenín. Predmetná Epidermolis bullosa je genetická chyba. Je založená na znížení množstva proteínov, a teda na malej adhézii epidermis k derme. Dôsledky sú celkom logické, pretože akýkoľvek dotyk reaguje neznesiteľnou bolesťou; bubliny, objavujú sa pľuzgiere, ktoré sa menia na jazvy. Hojenie je dlhé a bolestivé.

V jazyku lekárov

Ukazuje sa, že v medicíne existuje niekoľko špeciálnych termínov týkajúcich sa motýľov. Napríklad v prvom trimestri tehotenstva na ultrazvuku je dôležitý príznak motýľa, to znamená rovnomerný vývoj hemisfér a komôr mozgu dieťaťa. Dospelý môže vyvinúť erytémový motýľ, čo je alarmujúci príznak lupus erythematosus. Spravidla sa prejavuje začervenaním v oblasti nosa v tvare motýľa. Nakoniec notoricky známa - najzávažnejšia choroba.

Našťastie zostáva veľmi vzácny, no napriek tomu to jeho majiteľom nijako neuľahčuje. Aby sme si predstavili nebezpečenstvo choroby, zamyslite sa nad tým, aké krehké sa zdajú krídla motýľa v našich rukách. Pri hrubom dotyku zomrú, nedokážu sa vyrovnať s poškodením; ich krídla strácajú pri kontakte s ľudskými prstami svoju silu. Môže motýľ lietať po tom, čo ho chytil človek? Sotva.

Doma

Existujú určité dohady o povahe choroby. Choroba je teda najčastejšie prítomná v rodinách so sériou príbuzných manželstiev. To možno vysvetliť podobnosťou genotypov a absenciou opačných genetických inklúzií. Pacienti žijú veľmi málo a často zomierajú na kožné infekcie a slizničné lézie. Starostlivosť o chorých je veľmi náročná, pretože s bolesťou môžu vykonávať najbežnejšie procedúry, nie sú schopní nosiť bežné oblečenie a jesť bežné jedlo. Motýlí syndróm je zákerný a postihnutí sa nemôžu úplne zotaviť. Je v silách iných, aby vytvorili maximum komfortné podmienkyživot, pomáhajú prispôsobiť sa a uľahčiť každodenné cvičenie. Moderná technológia umožňuje identifikovať motýlí syndróm u plodu. prirodzený pôrod v tomto prípade sú vylúčené, pretože pokožka dieťaťa je už rádovo jemnejšia ako pokožka dospelého, a preto je telo počas pôrodu mužíček neobstojí.

Na niektorých klinikách lekári, ktorí diagnostikujú motýlí syndróm počas tehotenstva, ponúkajú jeho prerušenie alebo núdzový pôrod. Výber závisí v prvom rade od rodičov a samotnej matky. Pôrod je spojený s vážnymi rizikami, a preto je lepšie sa nad situáciou zamyslieť.

Formy ochorenia

Každá choroba má niekoľko foriem závažnosti. Prípad epidermolis bullosa nie je výnimkou. Jednoduchá forma sa dedí dominantne a objavuje sa pri narodení. Toto je najúspešnejšia možnosť, pretože pokožka zostáva najcitlivejšia počas obdobia dospievania. Hyperplastická forma je smutnejšia. Prenáša sa recesívne, je ťažký a zanecháva na tele jazvy. Percento smrteľných prípadov je vysoké a často sa používa na korekciu vzhľadu plastická operácia. Nakoniec najťažšia je polydysplastická forma, ktorá je tiež dedičná recesívny typ. Prvé príznaky sa objavujú pri narodení, pri prechode cez pôrodným kanálom sa mení na zranenia a výskyt krvných pľuzgierov na koži. Ako negatívny bonus dochádza k poškodeniu sliznice, narušeniu vývoja kostného tkaniva a vysoký stupeňúmrtnosť v ranom veku. Smrť je bolestivá, takže lekári môžu navrhnúť prerušenieživota.

Ako sa starať o pacienta?

Napriek všetkým ťažkostiam môžete pacientovi pomôcť.

Zvážte, čo je syndróm motýľa u dieťaťa? Toto je jeho krehkosť a neha, neschopnosť odolávať agresii vonkajšieho sveta. Chráňte ho pred kvapkami a nárazmi. Pred odchodom von použite špeciálne obväzy, ktorými obviažte telo. Až po tomto postupe je možné dieťa obliecť. Je to ťažké, ale skutočné. Najmä ak chcete uľahčiť život vlastnému bezbrannému človiečiku.

Ako spoznáte motýlí syndróm? Fotografie chorých detí sú desivé, pretože nemajú priestor na bývanie. Koža v obzvlášť závažných prípadoch zaostáva pri najmenšom dotyku, čo spôsobuje bolesť. Starostlivosť o chorých sa nedá zveriť amatérovi, takže rodinám s takým špeciálnym dieťaťom je lepšie dôverovať vyškoleným opatrovateľkám. Dieťa nemožno ani okúpať, keďže voda je nebezpečná. Zároveň je však potrebná neustála hygiena a pravidelné ošetrenie pokožky antiseptikom.