Charakteristika ochorenia porfýrie. Akútna intermitentná porfýria: príznaky, diagnostika, liečba

Vrodená porucha syntézy hemu, zdedená autozomálne dominantným spôsobom. Zníženie aktivity porfobilinogéndeamináz v pečeni vedie v situáciách zvýšenej syntézy hemu k hromadeniu prekurzorov porfyrínu – porfobilinogénu (PSG) a kyseliny δ-aminolevulínovej (ALA), čo je pravdepodobne príčinou porúch periférnych nervov a . Záchvat porfýrie je často spôsobený faktormi, ktoré zvyšujú syntézu porfyrínu, ako sú látky zvyšujúce aktivitu systému cytochrómu P450 v hepatocytoch (najčastejšie - alkohol, steroidné pohlavné hormóny [napr.], barbituráty, sulfónamidy, karbamazepín, kyselina valproová, griseofulvín, deriváty ergotamínu), pôst (vrátane diét s výrazným obmedzením kalórií a sacharidov), fajčenie tabaku, infekcia, chirurgický zákrok.

KLINICKÝ OBRAZ

U 80-90% ľudí s defektom enzýmov sa príznaky ochorenia nikdy neobjavia. Prvé klinické príznaky sa zvyčajne objavujú vo veku 20-40 rokov vo forme záchvatov - od jedného počas života až po mnoho počas roka. Bežný príznak je silná, difúzna bolesť brucha sprevádzaná nevoľnosťou, vracaním a zápchou (paralytická črevná obštrukcia), menej často - hnačka. Pri palpácii sa však často podobá „“, brucho je mäkké a nie sú žiadne príznaky podráždenia pobrušnice. Bolesť brucha je sprevádzaná tachykardiou a zvýšená krvný tlak. Súčasne alebo počas vývoja záchvatu porfýrie sa vyskytujú poruchy na strane mozgového kmeňa, hlavových nervov, periférnych nervov a vegetatívnych nervový systém( [zvyčajne symetrické, z proximálnych častí Horné končatiny, ale môže byť fokálny], hyperestézia, necitlivosť, neuropatická bolesť, poruchy močenia, nadmerné potenie, ťažkosti s dýchaním alebo prehĺtaním), ako aj psychiatrické symptómy (nespavosť, amentácia, úzkosť, halucinácie, paranoja, depresia), ktoré môžu záchvatu predchádzať. Paralýza dýchacích svalov je ohrozením života. Počas záchvatu si môžete všimnúť tmavé sfarbenie moču alebo stmavnutie vypúšťaného moču pod vplyvom svetla.

DIAGNOSTIKA

Pomocný výskum

1. Laboratórny výskum

• 1) krvný test - hyponatriémia, hypomagneziémia, nízka leukocytóza (u niektorých pacientov);
• 2) analýza moču - zvýšené uvoľňovanie PSG a ALA, vždy počas záchvatu, zvyčajne aj medzi záchvatmi;
• 3) enzýmová analýza - zníženie aktivity (≈50 %) PSG deamináz v erytrocytoch alebo lymfocytoch (prípadne v kožných fibroblastoch).

2. WG brušná dutina: Pri napadnutí možno zistiť známky nepriechodnosti čriev.

Diagnostické kritériá

1. Počas záchvatu: zvýšené vylučovanie ALA a PBG močom ( správny výsledok vylučuje porfýriu ako príčinu symptómov); časť moču by sa mala uložiť, aby sa kvantifikácia PSG, ALA a porfyríny.

2. Medzi záchvatmi (a ako skríningové vyšetrenie): zníženie aktivity PSG deamináz.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie

Všeobecné zásady

1. Odporúča sa vyhýbať sa známym faktorom spôsobujúcim porfýriu, vrátane liekov (rozsiahle zoznamy bezpečných a kontraindikovaných liekov pre pacientov s porfýriou možno nájsť na internetových stránkach venovaných tomuto ochoreniu, napr. //www.porphyria-europe.com / alebo //www .drugs-porphyria.org/).

2. Mali by sa poskytnúť odporúčania týkajúce sa stravovania, aby sa zabezpečilo, že pacient prijíma primerané množstvá kalórií a sacharidov.

3. Vysvetlite pacientovi potrebu mať vždy pri sebe informáciu, že má porfýriu (napr. vo forme náramku).

Liečba záchvatu porfýrie

1. Pacienta je potrebné hospitalizovať v nemocnici a pozorne sledovať: pulz, krvný tlak, neurologický stav, rovnováhu tekutín, elektrolyty a sérový kreatinín (menej ako 1x denne).

2. Je potrebné zrušiť všetky porfyrinogénne lieky a eliminovať ostatné faktory vyvolávajúce záchvaty porfýrie → viď vyššie.

3. Ak je diagnóza pochybná alebo nie je prítomný hemín → začnite IV infúziu 10 % glukózy 20 g/h (max. 500 g/deň); môže len odstrániť mierny útok(mierna bolesť, bez paralýzy a hyponatrémie).

4. Najskoršou liečbou by mali byť Gemini (i) v dávke 4 mg/kg (max. 250 mg/deň) IV každých 12 hodín počas 3-6 dní. Klinické zlepšenie sa zvyčajne pozoruje po 2-4 injekciách.

5. Mal by byť vymenovaný symptomatická liečba používanie bezpečných liekov pre pacientov s porfýriou:

• 1) správna dehydratácia a nerovnováha elektrolytov;
• 2) bolesť → paracetamol, opioidné analgetiká;
• 3) nevoľnosť/vracanie → deriváty fenotiazínu, napr. chlórpromazín;
• 4) symptomatická tachykardia a arteriálnej hypertenzie→ β-blokátory;
• 5) infekcia → penicilíny, cefalosporíny, aminoglykozidy;
• 6) iné bezpečné lieky – napríklad atropín, nízke dávky benzodiazepínov, gabapentín, HA, inzulín, kyselina acetylsalicylová.

PREDPOVEĎ

Rýchlosť eliminácie príznakov útoku závisí od stupňa poškodenia nervov. Ak bola liečba podaná okamžite, príznaky zvyčajne ustúpia v priebehu niekoľkých dní. Účinky závažnej motorickej neuropatie pretrvávajú mesiace alebo dokonca roky. S vekom klesá citlivosť na provokujúce faktory a frekvencia záchvatov.

Čo je akútna intermitentná porfýria

Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené léziami centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodická bolesť v oblasti brucha, zvýšený krvný tlak a vylučovanie moču Ružová farba v spojení s veľká kvantita obsahuje prekurzor porfyrínov.

Čo spôsobuje akútnu intermitentnú porfýriu

Ochorenie je podmienené geneticky, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Častejšie choroba postihuje mladé ženy, dievčatá a je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom. Je tiež možné vyvinúť ochorenie v dôsledku príjmu množstva liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách zaznamenávajú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie

Ochorenie je založené na porušení aktivity enzýmu uroporfyrinogén I-syntázy, ako aj na zvýšení aktivity syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou v nervová bunka toxická látka kyselina 8-aminolevulová. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu cerebrálnej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a k narušeniu funkcie nervov.

V budúcnosti sa vyvinie demyelinizácia nervov, axonálna neuropatia, ktorá spôsobuje všetko klinické prejavy choroba.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie

Väčšina punc akútna intermitentná porfýria je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

O akútna porfýria nervový systém je ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťou končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou a poruchami symetrického pohybu, predovšetkým svalov končatín. Ak sú svaly zápästia, členku, ruky zapojené do patologického procesu, potom sa môžu vyvinúť takmer nezvratné deformácie. S progresiou procesu dochádza k paréze na štyroch končatinách, v budúcnosti je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu je zapojený aj centrálny nervový systém, v dôsledku čoho sa objavujú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium, halucinácie.

U väčšiny pacientov stúpa krvný tlak, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, s obsahom fenobarbitalu, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálne lieky(griseofulvín).

Príčinou sú často závažné neurologické poruchy smrteľný výsledok, avšak v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia, po ktorých nasleduje remisia. Vďaka tejto vlastnosti klinický obraz Jeho choroba sa volala akútna intermitentná porfýria.

Treba si uvedomiť, že nie u všetkých nosičov patologického génu sa choroba prejavuje klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavené nepriaznivé faktory môže dôjsť k závažnej exacerbácii.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii v moči pacientov s prekurzormi na syntézu porfyrínov (tzv. porfobilinogén), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej.

Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha, polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysoký obsah sérové ​​železo. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútna porfýria a menorágia, je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa, sprevádzaná nízky obsah sérové ​​železo.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie

Po prvé, všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia, by mali byť vylúčené z používania. Pacientom nepredpisujte analgín, trankvilizéry. O silná bolesť sú zobrazené narkotické lieky, chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku sa odporúča použiť inderal alebo obzidan, pri ťažkej zápche - prozerín.

riadok lieky(predovšetkým glukóza), používaný pri akútnej intermitentnej porfýrii, je zameraný na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g / deň).

Významný účinok v závažných prípadoch dáva zavedenie hematínu, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, v prípade zlyhania dýchania, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu pľúc.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako rehabilitačná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je potrebná prevencia exacerbácií, predovšetkým vylúčenie liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri užívaní umelé vetranie pľúca.

Ak choroba postupuje bez závažné porušenia, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, mentálne poruchy. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.

Ktorých lekárov by ste mali vidieť, ak máte akútnu intermitentnú porfýriu

hematológ

Terapeut

Akcie a špeciálne ponuky

lekárske novinky

20.02.2019

Vedúci detskí ftiziatri navštívili školu č. 72 v Petrohrade, aby študovali dôvody, prečo sa 11 školákov po testovaní na tuberkulózu v pondelok 18. februára cítilo slabo a malo závraty.

18.02.2019

V Rusku za posledný mesiac vypukla epidémia osýpok. V porovnaní s obdobím pred rokom ide o viac ako trojnásobný nárast. Nedávno sa ukázalo, že moskovský hostel je ohniskom infekcie ...

Lekárske články

Takmer 5% zo všetkých zhubné nádory tvoria sarkómy. Vyznačujú sa vysokou agresivitou, rýchlym hematogénnym šírením a sklonom k ​​relapsu po liečbe. Niektoré sarkómy sa vyvíjajú roky bez toho, aby niečo ukázali...

Vírusy sa nielen vznášajú vo vzduchu, ale môžu sa dostať aj na zábradlia, sedadlá a iné povrchy, pričom si zachovávajú svoju aktivitu. Preto pri cestovaní resp na verejných miestach je žiaduce nielen vylúčiť komunikáciu s inými ľuďmi, ale aj vyhnúť sa ...

Návrat dobré videnie a navždy sa rozlúčiť s okuliarmi a kontaktné šošovky je snom mnohých ľudí. Teraz sa to môže stať skutočnosťou rýchlo a bezpečne. Nové príležitosti laserová korekcia videnie sa otvára úplne bezkontaktnou technikou Femto-LASIK.

Kozmetické prípravky určené na starostlivosť o našu pokožku a vlasy nemusia byť v skutočnosti také bezpečné, ako si myslíme

Akútna intermitentná porfýria (tiež nazývaná švédska porfýria a pyroloporfýria) je autozomálne dominantné ochorenie spôsobené čiastočným deficitom porfobilinogéndeaminázy.

Približne u 85 % pacientov je aktivita enzýmu asi 50 % normy vo všetkých tkanivách, vrátane erytrocytov, ako by to malo byť pri heterozygotnom defekte. V 15% prípadov sa však nedostatok enzýmov zistí iba v neerytroidných bunkách. U väčšiny jedincov s deficitom porfobilinogéndeaminázy sa klinické príznaky a biochemické zmeny zvyčajne vyskytujú iba pôsobením vonkajších faktorov, ako je hladovanie, liečivých látok kortikosteroidy a iné endo- alebo exogénne chemické zlúčeniny. Hlavnými príznakmi sú poruchy periférneho, autonómneho alebo centrálneho nervového systému.

Epidemiológia

Akútna intermitentná porfýria sa javí ako najbežnejšia forma genetickej porfýrie. Najčastejšie sa vyskytuje v škandinávskych krajinách (v Laponsku) a vo Veľkej Británii, hoci bol nájdený aj medzi mnohými inými etnickými skupinami. Jej prevalencia v Európe je 1-2:100 000 a konkrétne vo Fínsku - 2,4:100 000. Frekvencia zníženej aktivity porfobilinogéndeaminázy (vrátane pacientov aj skrytých nosičov defektu) vo Fínsku dosahuje 1:500. Klinické prejavy ochorenia sa vyskytujú po sexuálnom vývoji a sú častejšie u žien.

Príznaky intermitentnej porfýrie

Najbežnejšia je difúzna alebo lokalizovaná v bruchu, čo môže byť počiatočný znak akútny záchvat. Medzi ďalšie gastrointestinálne príznaky patrí nevoľnosť, vracanie, hnačka, nadúvanie a nepriechodnosť čriev. Retencia moču, inkontinencia moču a bolestivé močenie. V závažných prípadoch má moč v dôsledku porfobilínu (autooxidačný produkt porfobilinogénu) farbu portského vína. Vyskytuje sa aj tachykardia, zvýšený krvný tlak a menej často horúčka, potenie, nepokoj a triaška.

Bežným príznakom akútnej intermitentnej porfýrie je neuropatia. Spočiatku sa vyvinie slabosť proximálnych svalov nôh, ale potom sa rozšíri na ruky a distálne končatiny. Nedostatok porfobilinogéndeaminázy nie je sprevádzaný kožnými prejavmi.

U heterozygotov je koncentrácia prekurzorov porfyrínu normálna a nie sú žiadne klinické príznaky. Avšak u nich, rovnako ako u osôb, ktoré predtým utrpeli záchvaty akútnej intermitentnej porfýrie, môžu endo- a exogénne faktory vyvolať exacerbáciu ochorenia.

Existuje najmenej päť skupín faktorov, ktoré vyvolávajú akútne záchvaty intermitentnej porfýrie.

Endokrinné faktory – príznaky ochorenia sa častejšie vyskytujú u žien, najmä počas menštruácie, a tiež pred pubertou.

Príjem kalórií: Znížený príjem kalórií často zhoršuje intermitentnú porfýriu. Vysokokalorická diéta znižuje vylučovanie porfobilinogénu a odstraňuje klinické príznaky.

Liečivé látky a cudzorodé chemické zlúčeniny - barbituráty, pohlavné steroidy vyvolávajú syntézu cytochrómu P450. Výsledný zvýšený dopyt po syntéze hemu vedie k indukcii nešpecifickej 5-aminolevulinát syntázy v pečeni.

Stres, je známe, že stres aktivuje gén hemoxygenázy a zhoršuje priebeh intermitentnej porfýrie. Akútne záchvaty tohto ochorenia sú vyvolané náhodnými infekciami, nadmernou konzumáciou alkoholu a chirurgickým zákrokom.

Laboratórny výskum

Vylučovanie kyseliny 5-aminolevulínovej, porfobilinogénu, medzi záchvatmi, ako u mnohých osôb s latentnou formou ochorenia, je zvýšené do jedného alebo druhého stupňa. Na začiatku záchvatu sa vo väčšine prípadov vylučovanie týchto prekurzorov ešte zvýši. Akútne záchvaty môžu byť sprevádzané zvýšením koncentrácie kyseliny 5-aminolevulínovej, porfobilinogénu a porfyrínov v krvnom sére. Porfyríny vo výkaloch pri tejto chorobe zostávajú takmer normálne. Watsonov-Schwartzov test sa používa na detekciu porfobilinogénu v moči. Tento test je vysoko citlivý, ale nie je špecifický ani kvantitatívny a musí byť potvrdený stĺpcovou chromatografiou. Produkcia hemoglobínu a bilirubínu zostáva normálna.

Diagnostika

Vo väčšine prípadov (asi 85 %) je akútna intermitentná porfýria typu I a III indikovaná zníženou aktivitou porfobilinogéndeaminázy v erytrocytoch, ale na odlíšenie nosičskej alebo latentnej formy ochorenia od jej zjavnej formy na overenie zvýšeného vylučovania porfobilinogénu, kyseliny 8-aminolevulovej v moči. Zvýšené hladiny porfobilinogénu a kyseliny 5-aminolevulínovej v moči sa nachádzajú aj pri dedičnej koproporfýrii a variantnej porfýrii, odlišná diagnóza zvyčajne sa vykonáva porovnaním obsahu porfyrínov v moči, stolici. Diagnóza intermitentnej porfýrie typu II vyžaduje buď stanovenie aktivity porfobilinogéndeaminázy v neerytroidných bunkách (kde by mala byť znížená), alebo hybridizáciu DNA s použitím alelicky špecifických oligonukleotidov na miesto mutácie.

Liečba intermitentnej porfýrie

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie, porfýrie s nedostatkom 5-aminolevulinátovej dehydratázy, dedičnej koproporfýrie a pestrej porfýrie je takmer rovnaká. Medzi záchvatmi je potrebné poskytnúť pacientom primeranú výživu, vylúčiť lieky, ktoré môžu zhoršiť ochorenie a aktívne eliminovať sprievodné ochorenia. V pretrvávajúcich závažných prípadoch sa intravenózne podáva glukóza tak, aby pacient dostal aspoň 300 g sacharidov denne. Intravenózne podanie hemina tiež znižuje vylučovanie kyseliny 5-aminolevulínovej, porfobilinogénu v moči, znižuje trvanie záchvatov. Ukázalo sa, že zavedenie dlhodobo pôsobiacich agonistov GnRH (vo forme inhalácie do nosa alebo subkutánne), ktoré bránia ovulácii, výrazne znižuje frekvenciu záchvatov u pacientov s cyklickými exacerbáciami ochorenia.

Článok pripravil a upravil: chirurg

Faktory vyvolávajúce akútny priebeh ochorenia akútna intermitentná porfýria
Klinika akútnej intermitentnej porfýrie
Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie
Stanovenie porfobilinogénu v moči
Liečba akútnych záchvatov akútnej intermitentnej porfýrie

Ak je nesprávne diagnostikovaná a teda liečená, ide o akútnu intermitentnú porfýriu smrteľné choroby(letalita je v priemere 70%).

Naopak, jasná včasná diagnostika a adekvátna terapia zachraňujú takmer všetkých pacientov s akútnou intermitentnou porfýriou a vracajú ich do normálneho plnohodnotného života.

Okrem toho je zvláštnosť patológie akútnej intermitentnej porfýrie taká, že v dôsledku polysyndromickej povahy jej klinických prejavov môžu byť pacienti prijatí do nemocníc rôznych profilov, kde je do procesu liečby zapojených mnoho lekárskych špecialistov.

Tu sú fragmenty debutu akútnej intermitentnej porfýrie u štyroch pacientov, ktorí sa neskôr začali pozorovať v SSC:

Akútna intermitentná porfýria. Prípad 1
Pacientka D-va, 26 rokov, so záchvatovými bolesťami brucha, nevoľnosťou, vracaním, s nezvyčajným „červeným“ močom, bola hospitalizovaná v r. chirurgické oddelenie s podozrením na akútna apendicitída kde sa diagnóza nepotvrdila. Pacientka bola preložená na gynekologické oddelenie s podozrením na mimomaternicové tehotenstvo a opäť bola diagnóza vyvrátená. Keďže bolesti pribúdali, opäť ide na chirurgické oddelenie, kde ju operujú pre nepriechodnosť čriev a opäť sa diagnóza nepotvrdí. O mesiac neskôr je pacient opäť na chirurgickom stole s diagnózou nepriechodnosti čriev. Po druhej operácii s použitím barbiturátov ako indukčnej anestézie je pacient úplne imobilizovaný a odchádza na neurologické oddelenie.

Akútna intermitentná porfýria. Prípad 2
Bol prijatý pacient P-sh, 31-ročný psychiatrickej ambulancie produktívny duševné symptómy, anorexia, strata hmotnosti 30 kg za rok. Moč pacienta mal nezvyčajnú ružovú farbu. Predpísaný priebeh liečby neviedol k zlepšeniu stavu.

Akútna intermitentná porfýria. Prípad 3
Pacient N-tý, 32 rokov, bol na neurologickom oddelení sledovaný pre periférne parézy, ktoré počas liečby prešli do hlbokej tetraparézy s rozvojom obrny dýchacích svalov. Pacientovi sa tiež zmenila farba moču na tmavočervenú.

Akútna intermitentná porfýria. Prípad 4
Pacient P-sky, 34 rokov, s ukrutnými bolesťami krížov a brucha je hospitalizovaný na psychosomatickom oddelení. Po „upokojujúcej“ terapii sa u pacienta vyvinie hlboká tetraparéza.

Môžete sa opýtať, čo by také mohlo spájať rôzne prípady z praxe? Odpoveď je jednoduchá – ide o klinické prejavy toho istého ochorenia – akútnej intermitentnej porfýrie.

Najbežnejšou z nich je akútna intermitentná porfýria (API). Za obdobie od roku 1992 do súčasnosti (marec 2005) sme sledovali 75 pacientov s akútnou intermitentnou porfýriou, 5 pacientov s pestrou formou a 12 pacientov s dedičnou koproporfýriou. Čo sa týka porfýrie spojenej s deficitom ALA dehydratázy, od 60. rokov, keď profesor L.I. Idelson sa začal zaoberať touto patológiou prvýkrát v našej krajine, ani jeden prípad zriedkavé ochorenie nebol zaregistrovaný. Preto budeme ďalej hovoriť len o prvých troch typoch akútnej intermitentnej porfýrie.

Takmer všetci pacienti s akútnou intermitentnou porfýriou, s jedinou výnimkou, sú heterozygoti pre defektný gén zodpovedný za syntézu zodpovedajúcich enzýmov. Väčšina z nich nemá zjavné príznaky choroby, pretože aktivita enzýmu znížená na ~ 50% je dostatočná na udržanie normálnej rýchlosti biosyntézy hemu. Ako ukazujú skúsenosti, takmer 85 % nosičov abnormálneho génu žije svoj život bez toho, aby o tejto chorobe vedeli.

Faktory vyvolávajúce akútny priebeh ochorenia

Najčastejšie sa choroba zistí počas exacerbácie, ktorá môže byť vyvolaná mnohými faktormi. Najbežnejšie sú tieto:

Lieky (vrátane perorálnych kontraceptív).
fondy);
- kontakt s pesticídmi (napríklad poľnohospodárske hnojivá);
- porušenie hormonálneho profilu u žien v predmenštruačnom období
obdobie alebo počas tehotenstva;
- prudká zmena v povahe výživy, hladovanie;
- infekčné choroby;
- stresové situácie;
- príjem alkoholu.

Úplne prvý opis akútneho záchvatu porfýrie bol spojený s použitím sulfonátu. Jednoznačne najčastejšie lieky- induktory akútny priebeh ochorenia - sú analgetiká, sulfanilamidové a barbiturátové lieky.

Všetci pacienti a skrytí nosiči, ako aj klinickí lekári, ktorí čelia liečbe akútnej intermitentnej porfýrie, musia mať zoznam liekov, ktoré sú bezpečné a nebezpečné na použitie pri akútnej intermitentnej porfýrii. Tieto zoznamy každoročne aktualizuje a zverejňuje Švédske centrum pre porfýriu (Fax +46 8 672 2434). Môžete si pozrieť zoznamy odporúčané spoločnosťou Hemcenter: ZOZNAM DROG.

Keďže ďalším veľmi častým vyvolávajúcim faktorom je hormonálny, táto skutočnosť vysvetľuje vyšší výskyt akútnej intermitentnej porfýrie u žien v porovnaní s mužmi.

Akútna intermitentná porfýria.POLIKLINIKA

Zhrnutím skúseností z našich vlastných pozorovaní, ako aj skúseností iných výskumníkov zaoberajúcich sa akútnymi porfýriami, uvádzame najcharakteristickejšie klinické príznaky tohto ochorenia:

ja Brucho
- zvyčajne v epigastriu alebo pravej ilickej kosti

oblasti, menej často nemajú jasnú lokalizáciu; najčastejšie nosené
paroxysmálne, niekedy trvalé,
trvajúce niekoľko hodín alebo dní;
- nevoľnosť, vracanie;
- zápcha, zriedkavo hnačka.
II. Kardiovaskulárne
- odolný sínusová tachykardia(až 160 úderov za minútu);
- hypertenzia.
III. Neurologické
- svalová atónia (častejšie postihuje svaly končatín a pás);
- Bolesť končatín, hlavy, krku a hrudníka;
strata citlivosti (najvýraznejšia v ramene
a stehenné oblasti);
- poškodenie hlavových nervov (vo forme dysfágie, diplopie,

afónia, paréza tvárových a okulomotorických nervov);
- porušenie funkcií panvy;
- motorické poruchy vo forme ochabnutej parézy a paralýzy;
- paralýza dýchania.
IV. Mentálne poruchy
- nespavosť;
- silná úzkosť;
- depresívne a hysterické zložky;
- zmätenosť a dezorientácia;
- zrakové a sluchové halucinácie;
- tonicko-klonické kŕče;
- mánia;
- kóma;
- epileptické záchvaty.
v. Kožné (iba pre pacientov s dedičnou koproporfýriou a pestrou porfýriou)
- zvýšená fotosenzitivita;
- Zmena pigmentácie.

Na základe týchto príznakov môžete nasledujúci výstup. Akútnu intermitentnú porfýriu možno predpokladať u každého pacienta s neočakávaným ochorením bolesť brucha periférna neuropatia alebo duševná porucha. Navyše v každom jednotlivom prípade možno pozorovať buď celý súbor uvedených symptómov, alebo len niektoré z nich.

Pacienti s akútnymi záchvatmi porfýrie často prechádzajú viacstupňovými skúškami rôzne oddelenia ambulancie, vrátane chirurgických, urologických, gynekologických, neurologických a psychosomatických.

Pri absencii správnej diagnózy môže mať história ochorenia často nasledujúci smutný koniec: nevoľnosť a vracanie, neznesiteľná silná bolesť brucha, nedostatok stolice a peristaltika mylne naznačujú akútnu chirurgickú patológiu.

Vykonávané v týchto prípadoch chirurgické zákroky použitím
barbituráty ako indukčná anestézia vedú k zhoršeniu priebehu ochorenia: vzniká tetraplégia s paralýzou dýchacieho, artikulačného a fonačného svalstva. Výsledkom je, že pacienti sú napojení na ventilátor (ALV). ALV je často komplikovaná zápalom pľúc, ťažkým respiračné zlyhanie z ktorých nastáva smrť pacienta. V tomto prípade sa diagnóza stráca medzi názvami označujúcimi akútnu polyneuropatiu s tetraplégiou a vylúčením dýchacieho svalstva (Guillain-Barrého syndróm, vírusová polyradikuloneuritída, otrava alkoholovými náhradami a pod.).

Avšak so správnym stanovená diagnóza a správne zvolenej taktiky liečby majú pacienti šancu na uzdravenie.

Akútna intermitentná porfýria. Diagnostika.
Predpokladanú diagnózu akútnej intermitentnej porfýrie u takýchto pacientov možno stanoviť na základe objavenia sa farebného moču počas záchvatu - od jemne ružovej až po červenohnedú farbu, ktorá sa stáva ešte výraznejšou, keď moč stojí na svetle.

Ružová farba moču je spôsobená zvýšeným obsahom porfyrínov v ňom a červenohnedá je spôsobená prítomnosťou porfobilínu, degradačného produktu porfobilinogénu.

Nápadná zmena farby moču však nie je nevyhnutným znakom akútnej porfýrie. Na stanovenie tejto diagnózy sa odporúčajú nasledujúce laboratórne testy:

1. Kvalitatívny test moču s Ehrlichovým činidlom na prebytok porfobilinogénu.
(porfobilinogén reaguje s Ehrlichovým činidlom a vytvára sa v kyslom roztoku
ružovo-červeno farbený výrobok).

2. Stanovenie bežných porfyrínov a ich prekurzorov -
porfobilinogén (PBG) a kyselina δ-aminolevulová (ALA) v moči.
Normálne obsah celkových porfyrínov v moči nepresahuje 0,15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4,5 mg/l.
3. Stanovenie celkových porfyrínov vo výkaloch. U zdravých ľudí obsah
celkový obsah porfyrínov vo výkaloch< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Stanovenie aktivity enzýmu porfobilinogén deaminázy
(v prípade AKI), koproporfyrinogénoxidáza (v prípade dedičného
koproporfýria) a protoporfyrinogénoxidáza (v prípadoch pestreca
porfýria).
5. Molekulárna analýza DNA.

Prvá štúdia ako skríningový test sa odporúča pri akomkoľvek podozrení na akútnu porfýriu. Vzhľadom na nízku cenu súpravy Ehrlichovho činidla pre tento test a jednoduchosť jeho implementácie je tento diagnostický stupeň dostupný pre každú kliniku. Pri akútnych záchvatoch porfýrie je takmer vždy pozitívny, niekedy však môžete získať falošne pozitívny výsledok.

Negatívny PBG test znižuje pravdepodobnosť, ale nevylučuje definitívne diagnózu akútnej intermitentnej porfýrie. Vysvetlením môže byť buď prítomnosť určitých inhibičných látok v moči, ktoré vedú k falošne negatívnemu výsledku, alebo mierne zvýšená koncentrácia PBG, ktorá môže byť pod prahom citlivosti skríningového testu. Okrem toho s pestrou porfýriou, dedičnou koproporfýriou a len vo veľmi zriedkavé prípady pri AKI môže vylučovanie PBG močom rýchlo klesnúť a vrátiť sa do normálu v priebehu niekoľkých dní po akútnom záchvate. Ak teda nie je klinická diagnóza akútnej porfýrie úplne odmietnutá, je potrebné pristúpiť k ďalším štádiám diagnostiky (k bodom 2, 3).

Každá z porfýrií je charakteristická svojím vylučovacím profilom porfyrínov a ich prekurzorov. Ich kvantitatívna štúdia v moči a stolici pomocou metódy vysokovýkonnej kvapalinovej chromatografie (HPLC) zvyčajne umožňuje v tomto štádiu určiť typ akútnej intermitentnej porfýrie.

Štvrté a piate štádium diagnostiky je spravidla nevyhnutné, keď sa u rodinných príslušníkov pacienta zistia asymptomatické prípady nosičov ochorenia.

DNA diagnostika umožňuje s vysokou presnosťou detekovať nosičstvo mutantného génu ako u pacientov s latentným štádiom akútnej intermitentnej porfýrie, tak aj u ich rodinných príslušníkov. Vo veľkom počte prípadov iba tento prístup umožňuje stanoviť presnú diagnózu ochorenia.

Je potrebné zdôrazniť, že hlavné úsilie o správnu diagnózu by sa malo vynaložiť v akútnom priebehu ochorenia, pretože iba v tomto období je ľahké zistiť zvýšené vylučovanie porfyrínov a ich prekurzorov. Počas obdobia zotavenia a remisie sa tieto ukazovatele často normalizujú a je veľmi ťažké urobiť retrospektívnu diagnózu.

Akútna intermitentná porfýria. Liečba akútne záchvaty
V závislosti od stavu pacienta s akútnou porfýriou sa môže taktika liečby, jej načasovanie, dávkovanie liekov líšiť, avšak všeobecné zásady zostávajú nezmenené. Poďme sa pozrieť na tie hlavné:

1. Zrušenie porfobilinogénnych liekov a vymenovanie stravy bohatej na sacharidy.

2. Terapia hemovými prípravkami - heminarginát (normosang). Terapia týmto liekom patrí do kategórie patogenetických, pretože prípravok hemu znižuje aktivitu enzýmu ALA syntetázy (prvý v biosyntéze hemu), a preto inhibuje syntézu hemu. skoré štádia a tým znižuje hromadenie toxických produktov (porfyrínov a ich prekurzorov) v tele.

3. Zavedenie glukózy (200-600 g sušiny denne). Ambulantní pacienti užívajú suchý glukózový prášok. Pre hospitalizovaných pacientov sa používajú rôzne "enterálne" zmesi. Za patogenetickú terapiu sa považuje aj príjem sacharidov, keďže glukóza je inhibítorom aktivity enzýmu ALA syntetázy a jej pôsobenie je podobné ako u hemových prípravkov, ale menej účinné.

4. Plazmaferéza s extrakciou viac ako litra plazmy dvakrát týždenne, celkový počet 6-10 procedúr. Objem odobratej plazmy sa nahradí 10% roztokom glukózy v množstve 2 litre. Účelom postupu je mechanické odstránenie toxických látok.

5. Prevencia opakovaných záchvatov spojených s menštruačný cyklus: hormón uvoľňujúci luteinizačný hormón (sinarel, zoladex, perorálne kontraceptíva (ovidon, rigevidon).

6. Terapia derivátmi kyseliny adenozíntrifosforečnej: riboxínom a fosfadenom. Tieto lieky stabilizujú metabolizmus purínov a pyrimidínov.

7. Použitie sandostatínu v kombinácii s plazmaferézou. Terapeutický účinok somatotropný hormón je založený na jeho antagonizme s vazo-črevnými polypeptidmi (gastrín, serotonín, látka P atď.), ktoré majú vysokú biologickú aktivitu. Zistilo sa 5-10-násobné zvýšenie hladín týchto endogénnych hormónov počas akútnych záchvatov, čo do značnej miery určuje jasné autonómne symptómy záchvatov porfýrie. Sandostatin zmierňuje vegetatívnu zložku záchvatu bez priameho ovplyvnenia metabolizmu porfyrínov. Je potrebné vedieť, že vyššie uvedená terapia zastavuje rozvoj akútneho záchvatu, ale neobnovuje stratené funkcie. Preto sa každý pacient a personál, ktorý sa o neho stará, potrebuje zásobiť veľkou trpezlivosťou a vôľou na ďalšiu rekonvalescenciu liečby.

8. Fyzioterapia, masáž. Obnovenie rozsahu pohybu a telesnej hmotnosti si vyžaduje mesiace tvrdej práce. Pretrvávajúci tréning po niekoľkých mesiacoch umožňuje pacientom postaviť sa na nohy a získať vzhľad zdravý človek. V niektorých prípadoch zostáva určitý stupeň periférnej parézy.

9. Prevencia akútnych atakov ochorenia u rodinných príslušníkov pacienta. Všetci pokrvní príbuzní pacienta musia byť vyšetrení na nosičstvo abnormálneho génu. Kedy pozitívny výsledok mali by byť upozornení na znaky choroby, na ohrozujúce faktory, ktoré vyvolávajú jej akútne záchvaty. Odporúča sa, aby všetci pacienti a príbuzní, latentní nosiči, mali pri sebe poznámku o tom, že majú porfýriu, aby sa zabránilo podávaniu nebezpečných liekov (vrátane anestetík) v prípade nehôd.

Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené léziami centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodickou bolesťou brucha, zvýšeným krvným tlakom a ružovým močom v dôsledku veľkého množstva prekurzora porfyrínu v ňom.

Čo vyvoláva / Príčiny akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je podmienené geneticky, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Častejšie choroba postihuje mladé ženy, dievčatá a je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom. Je tiež možné vyvinúť ochorenie v dôsledku príjmu množstva liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách zaznamenávajú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je založené na porušení aktivity enzýmu uroporfyrinogén I-syntázy, ako aj na zvýšení aktivity syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou toxickej látky 8-aminolevulínovej kyseliny v nervovej bunke. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu cerebrálnej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a k narušeniu funkcie nervov.

V budúcnosti sa vyvinie demyelinizácia nervov, axonálna neuropatia, ktorá určuje všetky klinické prejavy ochorenia.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:

Najcharakteristickejším príznakom akútnej intermitentnej porfýrie je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

Pri akútnej porfýrii je nervový systém ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťou končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou a poruchami symetrického pohybu, predovšetkým svalov končatín. Ak sú svaly zápästia, členku, ruky zapojené do patologického procesu, potom sa môžu vyvinúť takmer nezvratné deformácie. S progresiou procesu dochádza k paréze na štyroch končatinách, v budúcnosti je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu je zapojený aj centrálny nervový systém, v dôsledku čoho sa objavujú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium, halucinácie.

U väčšiny pacientov stúpa krvný tlak, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, s obsahom fenobarbitalu, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj pod vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálnych liekov (griseofulvín).

Závažné neurologické poruchy sú často príčinou smrti, ale v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia, po ktorých nasleduje remisia. V súvislosti s takýmto charakteristickým klinickým obrazom choroby sa to nazývalo akútna intermitentná porfýria.

Treba si uvedomiť, že nie u všetkých nosičov patologického génu sa choroba prejavuje klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavení nepriaznivým faktorom, môže dôjsť k závažnej exacerbácii.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii v moči pacientov s prekurzormi na syntézu porfyrínov (tzv. porfobilinogén), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej.

Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha, polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysokým sérovým železom. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútnou porfýriou a menorágiou je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa sprevádzaná nízkym obsahom železa v sére.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:

Po prvé, všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia, by mali byť vylúčené z používania. Pacientom nepredpisujte analgín, trankvilizéry. So silnou bolesťou sú indikované narkotické lieky, chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku sa odporúča použiť inderal alebo obzidan, pri ťažkej zápche - prozerín.

Množstvo liekov (predovšetkým glukóza) používaných pri akútnej intermitentnej porfýrii je zamerané na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g / deň).

Významný účinok v závažných prípadoch dáva zavedenie hematínu, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, v prípade zlyhania dýchania, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu pľúc.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako rehabilitačná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je potrebná prevencia exacerbácií, predovšetkým vylúčenie liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri použití mechanickej ventilácie.

Ak ochorenie prebieha bez závažných porúch, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, duševnými poruchami. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte akútnu intermitentnú porfýriu:

Máte z niečoho obavy? Chcete vedieť viac detailné informácie o akútnej intermitentnej porfýrii, jej príčinách, symptómoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári skúmať ťa, študovať vonkajšie znaky a pomôcť identifikovať ochorenie podľa príznakov, poradiť a poskytnúť potreboval pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.

ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy- tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hrozná choroba ale aj podporu zdravá myseľ v tele a tele ako celku.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekárskom portáli eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu:

Anémia z nedostatku B12

Anémia spôsobená poruchou syntézy využitím porfyrínov

Anémia v dôsledku porušenia štruktúry globínových reťazcov

Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov

Anémia Fanconi

Anémia spojená s otravou olovom

aplastická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi

Choroby ťažkého reťazca

Werlhofova choroba

von Willebrandova choroba

Di Guglielmova choroba

Vianočná choroba

Marchiafava-Micheliho choroba

Rendu-Oslerova choroba

Ochorenie ťažkého reťazca alfa

gama choroba ťažkého reťazca

Shenlein-Henochova choroba

Extramedulárne lézie

Vlasatobunková leukémia

Hemoblastózy

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH)

Hemolytická choroba plodu a novorodenca

Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek

Hemoragické ochorenie novorodenca

Malígna histiocytóza

Histologická klasifikácia Hodgkinovej choroby

DIC

Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu

Nedostatok faktora I

Nedostatok faktora II

Nedostatok faktora V

Nedostatok faktora VII

Nedostatok faktora XI

Nedostatok faktora XII

Nedostatok faktora XIII

Anémia z nedostatku železa

Vzorce progresie nádoru

Imunitné hemolytické anémie

Ploštica pôvod hemoblastóz

Leukopénia a agranulocytóza

Lymfosarkómy

Lymfocytóm kože (Caesariho choroba)

Lymfocytóm lymfatických uzlín

Lymfocytóm sleziny

Choroba z ožiarenia

Pochodová hemoglobinúria

Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek)

Megakaryoblastická leukémia

Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach

Mechanická žltačka

Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm)

mnohopočetný myelóm

Myelofibróza

Porušenie koagulačnej hemostázy

Dedičná a-fi-lipoproteinémia

dedičná koproporfýria

Dedičná megaloblastická anémia pri Lesh-Nyanovom syndróme

Dedičná hemolytická anémia v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmov erytrocytov

Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy

Dedičný nedostatok faktora X

dedičná mikrosférocytóza

dedičná pyropoykylocytóza

Dedičná stomatocytóza

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

dedičná eliptocytóza

dedičná eliptocytóza

Akútna posthemoragická anémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna leukémia s nízkym percentom

Akútna megakaryoblastická leukémia

Akútna myeloidná leukémia (akútna nelymfoblastická leukémia, akútna myeloidná leukémia)

Akútna monoblastická leukémia

Akútna promyelocytická leukémia

Akútna promyelocytická leukémia

Akútna erytromyelóza (erytroleukémia, Di Guglielmova choroba)