Downin oireyhtymä: syyt, merkit ja liitännäissairaudet. Downin oireyhtymä - kuvaus, merkit, syyt

Syndrooma (sairaus) Down on kromosomihäiriö, joka aiheuttaa elinikäistä henkistä jälkeenjääneisyyttä ja muita vakavia terveysongelmia.

Downin oireyhtymän häiriöiden vakavuus voi olla erilainen. Downin oireyhtymä on yleisin perinnöllinen syy lasten kehitysvammaisuuteen.

Downin oireyhtymän syyt

Ihmisen solut sisältävät normaalisti 23 paria kromosomeja. Yksi kromosomi kussakin parissa on peritty isältä ja toinen äidiltä. Downin oireyhtymä ilmenee, kun yksi kolmesta solunjakautumishäiriöstä ilmenee, jolloin ylimääräistä geneettistä materiaalia kiinnittyy kromosomiin 21. 21. kromosomiparin patologia määrittää lapsen tälle oireyhtymälle ominaiset piirteet.

Downin oireyhtymän kolme geneettistä muunnelmaa:

1. Trisomia 21.

Yli 90 % Downin syndroomatapauksista johtuu trisomiasta 21. Lapsilla, joilla on trisomia 21, on kolme kromosomia 21. parissa normaalin kahden sijaan. Tässä tapauksessa kaikilla lapsen soluilla on tällainen vika. Tämä häiriö johtuu solunjakautumisen poikkeavuudesta munan tai siittiön kehittymisen aikana. Useimmissa tapauksissa se liittyy kromosomien hajoamattomuuteen munan kypsymisen aikana (noin 2/3 tapauksista).

2. Mosaiikki.

Tässä harvinaisessa Downin oireyhtymän muodossa (noin 2-3 % tapauksista) vain joissakin soluissa on ylimääräinen kromosomi 21. parissa. Tämä normaalien ja epänormaalien solujen mosaiikki johtuu solunjakautumisen puutteesta hedelmöityksen jälkeen.

3. Translokaatio.

Downin oireyhtymä voi ilmetä myös, jos osa kromosomista 21 siirtyy kohti toista kromosomia (translokaatio), mikä tapahtuu ennen hedelmöitystä tai sen aikana. Lapsilla, joilla on tämä sairaus, on kaksi kromosomia parissa 21, mutta heillä on ylimääräistä materiaalia kromosomista 21 kiinnitettynä toiseen kromosomiin. Tämä Downin oireyhtymän muoto on harvinainen (noin 4 % tapauksista).

Onko Downin syndrooma perinnöllinen?

Suurin osa Downin oireyhtymän tapauksista ei ole perinnöllisiä. Nämä tapaukset johtuvat satunnaisesta virheestä solujen jakautumisessa kehitysvaiheen aikana, siittiöistä, munasoluista tai alkioista.

Vain yksi harvinainen Downin oireyhtymän muunnelma, joka liittyy kromosomin translokaatioon, voi olla perinnöllinen. Mutta vain 4 prosentilla Downin syndroomapotilaista on translokaatio. Ja noin puolet näistä potilaista peri geneettisen vian yhdeltä vanhemmistaan.

Kun translokaatio periytyy, se tarkoittaa, että äiti tai isä on tasapainoinen geneettisen mutaation kantaja. Tasapainoisella kantajalla ei ole merkkejä Downin oireyhtymästä, mutta hän voi siirtää geenin siirtymisen lapsilleen. Mahdollisuus periä translokaatio riippuu kantajan sukupuolesta. Jos isä on kantaja, taudin leviämisriski on noin 3 %. Jos äiti on kantaja, tartuntariski on 10-15%.

Downin oireyhtymän riskitekijät

Nykyään tiedetään jo, että joillakin vanhemmilla on enemmän suuri todennäköisyys Downin syndroomaa sairastavien lasten syntymä.

Riskitekijöitä ovat:

1. Äidin ikä.

Yli 35-vuotiaalla naisella on todennäköisemmin Downin syndroomaa sairastava lapsi. Tämä johtuu munan "laadun" heikkenemisestä, joka tapahtuu iän myötä.

35-vuotiaana riski saada sairas lapsi on 1:400 ja 45-vuotiaana jo 1:35 (lähes 3 %). Mutta tilastojen mukaan useimmat Downin syndroomaa sairastavat lapset syntyvät alle 35-vuotiaille naisille, mikä selittyy vain Suuri määrä synnytys nuorten naisten keskuudessa.

2. Downin syndroomaa sairastavan lapsen saaminen.

Jokaisella naisella, jolla on jo Downin syndroomaa sairastava lapsi, on keskimäärin 1 %:n riski saada toinen lapsi, jolla on sama patologia. Puolisoilla, joista toinen on translokaation kantaja, tämä riski on paljon suurempi. Tällaisille naisille suositellaan geneettistä seulontaa myöhemmissä raskauksissa.

Downin oireyhtymän merkkejä

Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on erottuvia piirteitä kasvot.

Kaikilla potilailla ei ole samanlaista ulkonäköä, mutta yleisimmät ovat:

Lyhyt kaula.
. Pieni pää.
. Ulkoneva kieli.
. Litteät kasvot.
. Mongoloidinen osa silmistä.
. Epätavallisen muotoiset korvat.

Downin oireyhtymää sairastavilla potilailla on muita oireita:

Huono lihaskunto.
. Leveät, lyhyet harjat.
. Suhteellisen lyhyet sormet.
. Taipumus liikalihavuuteen.
. Kuiva iho.

Monilla potilailla on sydämen epämuodostumia ja Ruoansulatuskanava. Downin syndroomaa sairastavat lapset voivat olla keskipituisia, mutta he eivät yleensä kasva hyvin ja pysyvät lyhyempiä kuin muut ikäänsä. Yleensä kaikki tärkeät kehitysvaiheet (istuminen, kävely) Downin syndroomapotilaat saavuttavat kaksi kertaa hitaammin kuin terveet lapset. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on jonkinasteinen kehitysvammaisuus, yleensä lievä tai kohtalainen.

Downin oireyhtymän diagnoosi

Downin oireyhtymän geneettinen seulonta voidaan tehdä lapsen syntymää edeltävässä kehitysvaiheessa. Äidin ikää on perinteisesti pidetty indikaattorina tällaiselle seulonnalle. Jos lapsella diagnosoidaan patologia ennen syntymää, äidillä on enemmän aikaa ajatella ja valmistautua erityistarpeita tarvitsevan lapsen hoitoon. Lääkäri puhuu yksityiskohtaisesti tällaisen seulonnan eduista ja haitoista.

Nykyään American Congress of Obstetricians and Gynecologists suosittelee laajaa joukkoa testejä, joita voidaan käyttää Downin oireyhtymän havaitsemiseen. Jos ensimmäiset testit (ultraääni ja verikokeet) osoittivat mahdollinen ongelma, niin tämän perusteella voidaan tehdä tarkempia, mutta invasiivisia testejä (amniocenteesi).

Viime vuosikymmeninä Yhdysvalloissa äitejä on pyydetty ottamaan verikoe noin 16 raskausviikolla Downin taudin ja muiden kromosomipoikkeavuuksien tarkistamiseksi. Nykyään suositellaan tehokkaampaa yhdistelmätestiä, joka tehdään kahdessa vaiheessa 11. ja 13. raskausviikon välillä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen testi sisältää:

1. Ultraääni.

Perinteisellä ultraäänellä kokenut lääkäri voi tutkia ja mitata tiettyjä sikiön alueita. Tämä auttaa tunnistamaan vakavia epämuodostumia.

2. Verikoe.

Ultraäänitulokset arvioidaan yhdessä verikoetulosten kanssa. Nämä testit mittaavat hCG:n (ihmisen koriongonadotropiinin) ja raskauteen liittyvän plasmaproteiinin PAPP-A tasoja. Tulokset antavat mahdollisuuden arvioida, onko sikiön kehityksessä vakavia poikkeamia.

Ensimmäisen ja toisen kolmanneksen kattava testi:

Amerikkalaiset asiantuntijat suosittelevat kattavaa testiä, joka koostuu ensimmäisen raskauskolmanneksen testeistä (kuten edellä on kuvattu) ja lisätesteistä toisen kolmanneksen aikana. Tämä kattava testi antaa vähemmän vääriä positiivisia tuloksia. Tämän seurauksena harvemmat naiset uskovat virheellisesti, että heidän lapsellaan on Downin syndrooma.

Tätä varten äidin verestä analysoidaan toisella kolmanneksella, raskausviikon 15 ja 20 välillä neljä indikaattoria: alfafetoproteiini, estrioli, hCG ja inhibiini A. Tämän analyysin tuloksia verrataan testituloksiin. saatu raskauden alussa.

Kaikista seulonnan saaneista naisista noin 5 % on todettu riskiryhmiksi. Mutta itse asiassa Downin syndroomaa sairastavien lasten esiintyvyys on paljon pienempi kuin 5%, joten positiivinen analyysi ei silti tarkoita, että lapsi syntyisi välttämättä tämän taudin kanssa.

Jos seulonta on osoittanut suuren Downin oireyhtymän riskin, suositellaan invasiivisempaa mutta tarkempaa testiä.

Tällaisia ​​analyyseja ovat mm.

1. Amniocenteesi.

Toimenpiteen aikana kohtuun työnnetään erityinen neula, jolla otetaan näyte sikiötä ympäröivästä lapsivedestä. Tätä näytettä käytetään sitten sikiön kromosomianalyysiin. Lapsivesitutkimus tehdään yleensä 15. raskausviikon jälkeen. Amerikkalaisten tilastojen mukaan 1 tapaus 200 toimenpiteestä (0,5 %) on mahdollinen keskenmeno.

2. Suonivillien analyysi.

Äidin istukasta otettuja soluja voidaan käyttää Downin taudin ja muiden kromosomianalyysissä. kromosomitaudit. Testi tehdään 9. ja 14. raskausviikon välillä. Keskenmenon riski tämän toimenpiteen jälkeen on noin 1 %.

3. Verinäytteen analyysi napanuorasta.

Tämä analyysi tehdään 18. raskausviikon jälkeen. Testi liittyy muuhun suuri riski keskenmeno kuin muut menetelmät. Sitä tehdään erittäin harvoin.

Nykyaikaiset synnytystä koskevat testit:

1. Kiertävän sikiön DNA:n analyysi.

Tämä analyysi ei ole vielä saatavilla kaikissa sairaaloissa, edes lännessä. Ainutlaatuisen menetelmän avulla voidaan löytää ja tutkia äidin veressä kiertävää lapsen perintöainesta. Kiertävän sikiön DNA:n analysoinnilla voidaan havaita sekä Downin oireyhtymä että muita kromosomipoikkeavuuksia. Tässä tapauksessa sikiölle ei ole vaaraa.

2. Implantaatiota edeltävä geneettinen analyysi.

Tämä on analyysi, joka suoritetaan keinosiemennyksen aikana alkion geneettisten vikojen sulkemiseksi pois ennen sen istuttamista kohtuun.

Downin oireyhtymän diagnoosi vastasyntyneillä:

Synnytyksen jälkeen epäily Downin oireyhtymästä voi jo syntyä johtuen ulkomuoto lapsi. Jos vastasyntyneellä on ominaisuus ulkoisia ilmentymiä Downin oireyhtymä, lääkäri voi määrätä kromosomianalyysin. Jos 21. kromosomiparin kaikissa tai joissakin soluissa havaitaan lisää geneettistä materiaalia, Downin oireyhtymä varmistuu.

Downin oireyhtymän hoito

Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito auttavat Downin syndroomaa sairastavia lapsia hyödyntämään potentiaaliaan ja parantamaan terveyttään ja elämänlaatuaan.

Kehittyneissä maissa erittäin vahvoja ohjelmia Downin syndroomaa sairastavien lasten auttamiseksi on toimittu useiden vuosien ajan. Nämä ohjelmat voivat vaihdella, mutta niissä on yleensä suuria lääkäreitä, psykologeja ja kouluttajia. Näillä ohjelmilla pyritään kehittämään lapsen motorisia taitoja, puhetta, kommunikaatiota ja itsehoitotaitoja.

Lääkäriryhmä, jonka pitäisi työskennellä näiden lasten kanssa, sisältää:

Lastenlääkäri.
. Lasten kardiologi.
. Lasten gastroenterologi.
. Lasten endokrinologi.
. Lasten neuropatologi.
. Kehitysasiantuntija.
. Fysioterapeutti.
. Audiologi.
. puheterapeutti jne.

Mitä odottaa?

Downin syndroomaa sairastavat lapset kehittyvät merkittävällä viiveellä, myöhemmin he alkavat ryömimään, istumaan, seisomaan ja puhumaan. Jokin henkinen jälkeenjääneisyys seuraa lasta koko hänen elämänsä. Lisäksi näillä lapsilla on usein vakavia sisäelinten epämuodostumia, jotka vaativat joskus monimutkaisia ​​​​toimenpiteitä. Mutta varhainen puuttuminen auttaa lisäämään lapsen mahdollisuuksia.

Downin oireyhtymän komplikaatiot

1. Sydänvauriot.

Noin puolet Downin syndroomaa sairastavista lapsista kärsii synnynnäisistä sydänvioista. Nämä epämuodostumat voivat vaatia kirurgista hoitoa varhainen ikä.

2. Leukemia.

AT lapsuus Downin oireyhtymäpotilailla on todennäköisemmin leukemia kuin terveillä lapsilla.

3. Tartuntataudit.

Vioista johtuen immuunijärjestelmä potilaat ovat erittäin herkkiä erilaisille tarttuvat taudit, mukaan lukien vilustuminen.

4. Dementia.

Aikuisilla potilailla on suuri riski saada dementia, joka johtuu epänormaalien proteiinien kertymisestä aivoihin. Dementian oireet ilmaantuvat yleensä ennen kuin potilas täyttää 40 vuotta. Tämän tyyppisellä dementialla on suuri kohtausten riski.

5. Uniapnea.

Pehmytkudosten ja luuston poikkeavuuksien vuoksi potilaat ovat alttiita tukkeumalle hengitysteitä. Downin syndroomaa sairastavilla on suuri riski saada obstruktiivista uniapneaa.

6. Liikalihavuus.

Downin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat alttiimpia lihavuudelle kuin muut ihmiset.

7. Muut ongelmat.

Downin oireyhtymä liittyy sellaisiin vakaviin sairauksiin kuten megakoolon, suolen tukkeuma, kilpirauhasen ongelmat, varhaiset vaihdevuodet, kohtaukset, kuulon heikkeneminen, luun heikkous ja huono näkö.

8. Lyhyt elinajanodote.

Downin syndroomapotilaiden elinajanodote riippuu pitkälti taudin vakavuudesta ja lääketieteen mahdollisuuksista. 1920-luvulla lapset, joilla oli tämä patologia, eivät eläneet yli 10-vuotiaita. Tänään klo läntiset maat potilaiden elinajanodote saavuttaa 50 vuotta ja jopa enemmän.

Downin oireyhtymän ehkäisy

Tämän taudin ehkäisemiseksi ei ole luotettavia menetelmiä. Ainoa asia, jota voidaan suositella, on oikea-aikainen geneettinen neuvonta, varsinkin jos perheessä on ollut vastaavia ongelmia tai äidin ikä on yli 35 vuotta.

Konstantin Mokanov

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka rajaa pois ihmisen tulevaisuuden. Monet äidit, jotka oppivat sikiön patologiasta raskauden aikana, päättävät tehdä abortin, mutta eivät kaikki. Ja jotkut eivät edes oleta, että heidän vauvansa syntyy sairaana. Siksi joskus vanhempien on kohdattava ongelma, kun he saavat tietää äskettäin syntyneen ja kauan odotetun lapsen kauheasta diagnoosista. Jokaisen tulevaa lasta suunnittelevan on tärkeää tietää Downin taudin syyt ja kuvaus sekä ennuste diagnoosi- ja hoitoominaisuuksineen.

Ilmiön piirteet

Tautia pidetään yhtenä epätavallisimmista, sitä ei ole vielä täysin tutkittu, koska. ei ole mahdollista paljastaa kaikkia sen alkuperän piirteitä nykyaikaiselle lääketieteelle. Tämä on johtanut lukuisten spekulaatioiden ja myyttien muodostumiseen, jotka ovat hämmentäviä ja muodostavat väärinkäsityksiä oireyhtymästä epätoivoisissa vanhemmissa.

Tärkein muutos kehossa tällaisen taudin kanssa on epätyypillinen kromosomien lukumäärä. Tämä muuttaa täysin lapsen elämän. Potilaalla ei ole 46, vaan 47 kromosomia, kun taas ylimääräinen on osa 21 paria, johon kolmas yksikkö sopii. On myös sairauksia, joissa kromosomien lukumäärä ei muutu, mutta niiden muodonmuutoksia tai liikettä tapahtuu. Tämä tuli tunnetuksi ensimmäisen kerran vuonna 1886, kun tiedemies D. L. Down esitteli patologiaa koskevan tutkimuksensa tulokset. Siksi oireyhtymä sai sukunimensä nimekseen.

Aurinkoiset lapset - niin he kutsuvat potilaita, joilla on tämä oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että kaikki ihmiset, joilla on tällainen sairaus, erottuvat muista erityisen kehittyneellä ystävällisyydellä ja arkuudella. He eivät koskaan näy negatiivisia tunteita, älä ole vihainen muille, kun taas heidän kasvoillaan näkyy melkein aina suloinen hymy. Valitettavasti tällaisesta ystävällisyydestä huolimatta Downin syndroomaa sairastavat ihmiset eivät voi elää täysin, heiltä puuttuu tarvittavat taidot, ja heidän on lähes mahdotonta muodostaa normaaleja suhteita muihin ihmisiin.

Lääketieteelliset tilastot osoittavat sen moderni maailma Noin 0,1 % ihmisistä, joilla on tämä diagnoosi, syntyy. Vaikuttaa siltä, ​​että määrä on hyvin pieni, mutta sen takana on miljoonia lapsia, joiden elämä ei koskaan ole samanlaista kuin kaikkien muiden. Useimmiten oireyhtymä ilmenee vauvoissa, joiden äiti tuli raskaaksi myöhäinen ikä, ja joka vuosi todennäköisyys saada sairas lapsi kasvaa merkittävästi. Jos 25-vuotiaana riskit eivät ole niin korkeat, ja vain 0,05% vastasyntyneistä, joilla on tämä oireyhtymä, ilmaantuu, 40-vuotiaat äidit synnyttävät lapsia, joilla on tämä patologia 0,5% tapauksista. Ja kun isä on yli 40 vuotta, sairauden riski kasvaa entisestään.

Lapsi, jolla on tämä diagnoosi, ei voi elää ilman ulkopuolista apua. Vanhempien, jotka ovat jättäneet vauvan itselleen, tulee valmistautua kaikkiin vaikeuksiin, joita saattaa syntyä tulevaisuudessa. Tätä varten lääkärit järjestävät erityisiä neuvotteluja ja määräävät kursseja, joissa he opettavat sairaan lapsen hoitoa ja oikean lähestymistavan hänen kasvattamiseen.

Suurin osa suuri määrä Downin syndroomaa sairastavia lapsia rekisteröitiin vuoden 1987 alussa. Syitä patologian nousuun ei vielä tunneta.

Luokitus

Lääkärit ovat luoneet Downin oireyhtymän luokituksen, jonka mukaan tätä tautia on kolme tyyppiä. Jokainen niistä eroaa taudin kehittymisen ominaisuuksista ja muutoksista ihmisen aivoissa. Niiden oireet ovat identtiset, mutta hoitomenetelmät voivat vaihdella hieman tietyissä olosuhteissa.

Kaiken kaikkiaan oireyhtymää on kolme muotoa:

1. Trisomia. Yleisin oireyhtymän tyyppi. Se erottuu ylimääräisen kromosomin läsnäolosta 21. parissa, mikä häiritsee aivojen toimintaa. Tällainen poikkeama liittyy patologiseen solun jakautumiseen munan tai siittiön kehityksen aikana. Usein se johtuu siitä, että kromosomit eivät hajoa munasolun muodostumisen aikana. Tuloksena on negatiivinen vaikutus kaikkiin aivosoluihin.
2. Translokaatio. Taudin translokaatiomuoto on melko harvinainen. Sen avulla yhden kromosomin fragmentti siirtyy kohti toista tai pieni poikkeama alkuperäisestä sijainnistaan. Tällaisen mutaation kantaja on mies, minkä vuoksi oireyhtymä voi tarttua vain isältä.
3. Mosaiikki. Tämäntyyppistä oireyhtymää esiintyy vain 1 prosentissa tapauksista, mikä tekee siitä harvinaisimman. Se eroaa siitä, että vain joissakin soluissa on 47 kromosomia, kun taas muissa soluissa on 46. Tällainen poikkeama johtuu solunjakautumisen häiriöstä sikiön syntymän jälkeen äidin munassa. Usein tämä liittyy meioosin rikkomiseen. Lapsilla, joilla on tämäntyyppinen oireyhtymä, on hieman kehittyneemmät aivot.

Oireyhtymän jakaminen muotoihin ei ole ainoa menetelmä tämän taudin luokittelussa. Lisäksi lääketieteessä erotetaan Downin oireyhtymän asteet, jotka kuvaavat vauvan kehitysvammaisuuden vakavuutta. Niitä on yhteensä 4:

• Valo;
• kohtalainen;
• raskas;
• Syvä.

Heikko tutkinto ei ole niin kauheaa, koska. sen kohtaavat lapset eivät juuri eroa ympärillään olevista ja pystyvät saavuttamaan tavoitteensa. Kohtalainen vaikeuttaa lapsen elämää. Vakava ja syvä riistää henkilöltä mahdollisuuden ymmärtää täysin, mitä tapahtuu, ja tehdä tulevaisuuden suunnitelmia. Siksi on erittäin tärkeää havaita kromosomaaliset poikkeavuudet ajoissa ja aloittaa hoito odottamatta patologian lisääntymistä.

Todennäköisyys, että nainen, jolla on Downin syndrooma, tulee raskaaksi, ei ylitä 50%. Miehet ovat tässä suhteessa paljon huonompia - osoittautuu, että heistä tulee isä vain yksittäisissä tapauksissa. Tämä johtuu sukuelinten toiminnan osittaisesta rikkomisesta.

Syyt

Vastaukset moniin Downin oireyhtymää koskeviin kysymyksiin jäävät tuntemattomiksi, eivätkä sen esiintymisen syyt ole poikkeus. Siitä huolimatta lääkärit jatkavat aktiivisesti tämän taudin tutkimusta ja oppivat säännöllisesti jotain tärkeää ja uutta. Ehkä hänestä tiedetään pian paljon enemmän.

Pääasiallinen syy oireyhtymän kehittymiseen on perinnöllisyys. Vanhemmista riippuu, kärsiikö heidän lapsensa näin kauheasta taudista. Samalla tiedemiehet ovat varmoja siitä ympäristötekijä tai vanhempien elämäntavat ennen hedelmöitystä ja synnytyksen aikana eivät vaikuta taudin puhkeamisen todennäköisyyteen. Äidillä tai isällä ei siis ole suoraa syyllisyyttä, ja kaikki itsepiittäminen on täysin merkityksetöntä.

Jos puhutaan perinnöllisiä syitä tarkemmin sanottuna ne liittyvät vanhempien ikään eivätkä ole ainoita tätä ongelmaa ajavia tekijöitä. Yhteensä on 5 kohtaa, jotka voivat johtaa tutkijoiden tuntemaan sairauteen:

1. Vanhempien ikä. Mitä vanhempi äiti, sitä suurempi on riski, että hänellä on Downin syndroomaa sairastava vauva. Joka vuosi todennäköisyys kasvaa, minkä vuoksi monet naiset eivät viivyttele raskautta ja saavat lapsen aikaisemmin. Tämä on suositeltavaa tehdä ennen 35 vuoden ikää. Vähemmän tärkeä on isän ikä - jos hän on yli 40, riskit myös kasvavat.
2. Onnettomuus raskauden muodostumisessa. Kehossa tapahtuu paljon erilaisia ​​prosesseja, missä tahansa niistä voi tapahtua odottamaton vika, joka johtaa epämiellyttäviin poikkeamiin. Yksi niistä on Downin syndrooma. Se voi tapahtua satunnaisten sattumien seurauksena miehen ja naisen sukusolujen vuorovaikutuksessa sekä raskauden muodostumisen ensimmäisissä vaiheissa.
3. Foolihapon puute. Riittämätön määrä tätä komponenttia voi aiheuttaa häiriöitä kehon sisällä, mikä on erityisen vaarallista vauvan kantamisen tai hedelmöityksen aikana. Tutkijat eivät kuitenkaan ole vielä todistaneet tätä tosiasiaa, ja se viittaa väitettyyn. Se voi kuitenkin silti aiheuttaa sairautta.
4. Taudin esiintyminen aikaisemmilla lapsilla. Jos vanhemmilla on jo ollut vauva, jolla on tällainen oireyhtymä, todennäköisyys joutua toistamiseen tällaisen ongelman kanssa toisen lapsen syntyessä on hieman suurempi. Tämä johtuu siitä, että syyt tällaiseen tulokseen tapahtuvat ehdottomasti, minkä todistaa aikaisemmin syntynyt vauva.

Kaikki nämä tekijät ansaitsevat erityistä huomiota. Jos he ovat läsnä parin elämässä, joka päättää saada vauvan, sinun tulee ehdottomasti käydä geneetikillä, jotta hän voi viettää kaiken tarvittavat testit ja kertoi syntymän todennäköisyydestä terve vauva. Mutta on ymmärrettävä, että vaikka elämässä ei olisi mitään syytä downismin esiintymiseen, on mahdotonta taata hyvä terveys tuleva lapsi.

D. L. Down tunnistanut downismin kutsui sitä ensin "mongolismiksi". Syynä oli sairaiden ihmisten epicanthus, joka muistutti mongoloidirodun ihmisten ulkonäköä.

Oireet

Oireyhtymän lääketieteellinen kuvaus on melko selkeä ja sisältää erityisiä ilmentymiä, mikä mahdollistaa sen esiintymisen havaitsemisen lapsilla heti syntymän jälkeen. Mutta nykyaikaiset tekniikat ovat yksinkertaistaneet suuresti lääkäreiden ja tällaisesta sairaudesta kärsivien lasten vanhempien elämää. Niiden avulla voit määrittää Downin oireyhtymän kehittymisen lapsella, joka on vielä kohdussa. Oireet ovat erilaisia, mutta tämä ei vaikuta haitallisesti taudin tunnistamisen tehokkuuteen.

Oireet raskauden aikana

Jotkut taudin kehittymisen merkit näkyvät ultraäänellä jo raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, mutta ne kaikki vaativat erillisen diagnoosin, joka vahvistaa niiden olemassaolon. Yksikään lääkäri ei voi sanoa välittömästi ja ehdottomasti oireiden olemassaolosta, jotka osoittavat mahdollista downismia.

Kohdussa vauvalla, jolla on tämä oireyhtymä, voi olla seuraavat oireet:

• nenäluun täydellinen puuttuminen;
• Melko lyhyt luusto olkapäillä ja lantiolla;
• Pienennetty pikkuaivo, ei tarpeeksi suuri etulohko aivot;
• Paksutettu kaulustila;
• Häiriöt sydämen työssä;
• Hyperechoic pisteet sydämessä;
• Verisuonipunoksen kasvaimet;
• Laajentunut munuaislantio;
• hyperechoic suoli;
• Pohjukaissuolen infektio.

Mikään näistä oireista ei voi olla tarkka osoitus Downin oireyhtymän kehittymisestä sikiössä. Heidän läsnäolollaankin lapsi voi syntyä melko terveenä. Silti kannattaa harkita ja suorittaa kaikki tarvittavat diagnoosit hoidon kanssa, jotta vältytään vauvan terveyteen liittyvistä ongelmista tulevaisuudessa.

Oireet synnytyksen jälkeen

Merkit vastasyntyneillä ovat ilmeisempiä, mutta niiden läsnäolo ei myöskään tarkoita, että vauvalla on downismi. Jos ne löytyvät, on kiireellisesti vietävä lapsi lääkäriin ja kerrottava epäilyistäsi. Sen jälkeen hänet lähetetään erilaisiin geneettisiin testeihin, jotka auttavat antamaan tarkan vastauksen, jos hänellä on tällainen oireyhtymä.

Näihin oireisiin kuuluvat seuraavat ilmiöt ja häiriöt:

• Kasvojen taso, pään takaosa tai nenäselkä;
• Muodonmuutos rinnassa, korvat;
• Kallon, nenän, raajojen riittämätön pituus;
• Ihopoimu kaulassa, jonka pituus on suhteellisen pieni;
• Sormien lyhyt pituus liittyy sormien heikkoon kehitykseen;
• Poikittainen kämmenen taittuu;
• Pieni pikkusormen kaarevuus;
• Suuri etäisyys ensimmäisen ja toisen varpaan välillä;
• Epätavallinen rakenne kitalaen muodossa kaari, usein avoin suu;
• Vakojen esiintyminen kielen pinnalla;
• Pigmentoituneet täplät silmän iiriksessä;
• Strabismus, silmien mongoloidinen viilto;
• hyperliikkuvat nivelet;
• Lihaskudosten hypotonisuus;
• Sydänsairaudet;
• Synnynnäinen anemia;
• Psyykkiset poikkeamat;
• Pohjukaissuolen kapeneminen tai liikakasvu.

Jos vauvalla on downismi, hänellä on todennäköisesti melkein kaikki luetellut oireet syntymästä lähtien. Taudin luonne on sellainen, että se alkaa ilmetä jo sikiön muodostumisvaiheessa, mikä tekee sen havaitsemisesta paljon helpompaa. Samalla on syytä huomata, että alakouluikäisenä kasvaessaan lapsille voi kehittyä kaihia, hammasongelmia, kehitysvammaisuutta, änkytystä, heikentynyttä vastustuskykyä ja lihavuutta.

Downin sukunimi on sopusoinnussa kanssa Englanninkielinen sana alas ("alas"), minkä vuoksi monet uskovat virheellisesti, että tauti on nimetty älykkyyden heikkenemisestä.

Ennuste

Lapset, jotka kohtaavat tällaisen taudin, voivat elää täysin eri tavoin. Kaikki riippuu kielteisen vaikutuksen asteesta heidän henkiseen kehitykseensä ja hoidon tehokkuudesta, joka sisältää säännölliset tunnit vauvan kanssa. Useimmissa tapauksissa lapset voivat elää melko hyvin. He pystyvät oppimaan, edes tietystä jälkeen jäämisestä ei tule niin vakavaa ongelmaa. Monet kävelevät, lukevat, kirjoittavat ja suorittavat muita kotitöitä. Puhe voi olla vaikeaa, mutta useimmat lapset voivat oppia ilmaisemaan itseään ja puhumaan muille. Siksi joskus lapsia, joilla on tällainen ongelma, ei lähetetä erityiskouluun, vaan he haluavat tavallista oppilaitosta. Kypsyessään jotkut heistä voivat perustaa perheen ja luoda vahvan suhteen vastakkaisen sukupuolen jäseneen. Tietysti, me puhumme ei tavallisesta ajatuksesta Jokapäiväinen elämä, mutta se voi olla melkein valmis.

Valitettavasti ennuste ei ole niin myönteinen kuin monet vanhemmat haluaisivat. Lapset kohtaavat usein paljon vakavampia ongelmia kuin kehitysviiveet ja kommunikaatiovaikeudet. Heidän keskuudessaan:

1. Dementia - dementian kehittymisen todennäköisyys Downin oireyhtymässä on melko korkea, monet kypsyneet potilaat kokevat sen, useammin tämä tapahtuu ennen 40 vuoden ikää.
2. Infektiot - sairaiden lasten immuniteetti on erittäin heikko, minkä vuoksi he ovat alttiita erilaisille tartuntataudeille, jotka voivat vahingoittaa heidän terveyttään.
3. Ruoansulatushäiriöt - Downismin vaikutus suolistoihin voi olla tarpeeksi vakava tehdäkseen potilaan elämästä erittäin vaikeaa.
4. Sydämen vajaatoiminta - yli 50 %:lla lapsista, joilla on tämä sairaus, on syntymävikoja sydämiä, jotka joskus johtavat valitettaviin seurauksiin ja saattavat vaatia leikkausta.
5. Leukemia - joillekin potilaille kehittyy leukemia lapsuudessa, mikä viittaa pahanlaatuiset sairaudet ja voi olla erittäin vaarallista.
6. Heikot luut - alikehittyneistä luista tulee vakava ongelma, joka vaatii erityistä lähestymistapaa elämäntapaan ja vauvan maksimaalista turvallisuutta.
7. Aistiongelmat – jotkut ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kärsivät jyrkkä huononeminen kuulo- tai näkövamma.
8. Uniapnea – Useimmat uniapneaa sairastavat ihmiset kokevat uniapneaa, joka on lyhytaikainen hengityksen pysähtyminen ja liittyy rintakehän epämuodostumaan.
9. Liikalihavuus - taipumus saada ylipaino Sitä esiintyy kaikilla Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä, minkä vuoksi monet heistä eivät voi välttää liikalihavuutta.
10. Elinajanodote - useimmissa tapauksissa Downin syndroomaa sairastavat lapset elävät aikuisikään, usein tämä luku saavuttaa 50 vuotta, jonka jälkeen kuolema tapahtuu, mutta tämä ei ole niin paljon.

Muita taudin ilmenemismuotoja ei ole suljettu pois. Esimerkiksi, epileptiset kohtaukset. Kaikki voi olla hyvin yksilöllistä, ja myös pääoireiden mukaan, joista tulee erilaisia ​​komplikaatioita tulevaisuudessa.

Jotkut Downin syndroomaa sairastavat ihmiset ovat voineet saada korkeampi koulutus. Hyvä esimerkki on espanjalainen P. Pineda.

Diagnostiikka

Oikea-aikainen diagnoosi auttaa tunnistamaan taudin esiintymisen vauvassa alkuvaiheessa. Mitä nopeammin tämä tehdään, sitä suuremmat mahdollisuudet vanhemmilla on vaikuttaa lapsensa tulevaisuuteen. Tätä varten käytetään erilaisia ​​​​lääketieteellisiä tekniikoita. Jos vauva on jo syntynyt ja vanhemmilla on epäilyksiä, että hänellä on Downin oireyhtymä, sinun tarvitsee vain nähdä lääkäri. Useimmissa tapauksissa riittää perusteellisen tutkimuksen suorittaminen sekä geneettisen testin suorittaminen, jonka jälkeen lopullinen diagnoosi tehdään. Joskus lääkärit voivat kertoa heti keskustelun jälkeen, onko potilaalla tällainen sairaus.

Kun tutkitaan raskauden aikana, diagnoosi on vaikeampi. Taudin määrittämiseksi voidaan määrittää:

• Ultraääni - jotkut oireyhtymän merkit voidaan havaita sillä jo raskauden toisella kolmanneksella;
• Amniocenteesi on testi lapsivesi, jotka tutkitaan puhkaisemalla vatsa erityisellä neulalla;
• Korionbiopsia - tutkimus sikiön ulkokuoren kudospalasta, menetelmän toteuttamiseen käytetään myös erityistä neulaa, jossa on vatsan pisto;
• Kordosenteesi - tarkista napanuoraveren Sikiön avulla voit tarkistaa sikiön laskusuhdanteen merkkejä veren koostumuksesta.

Useimmiten yhdistettyjä seulontatestejä käytetään raskaana olevan naisen sikiön tutkimiseen. Ne sisältävät suuren määrän testejä tavallisesta ultraäänestä tarkempiin tutkimuksiin tiettyjen laskimoveren parametrien osalta. Ne suoritetaan tiukasti määritellyin raskausvälein 1., 2. ja 3. kolmanneksen aikana. Tulosten perusteella lääkärit voivat tarkasti määrittää, onko lapsella tämä oireyhtymä, koska. he ovat tietoisia kaikista kromosomivirheistä.

Kansainvälistä Downin syndroomapäivää vietetään 21. maaliskuuta. Tämä tapahtuma järjestettiin ensimmäistä kertaa vuonna 2006, ja siitä tuli vuosittainen tapahtuma.

Hoito

On tärkeää ymmärtää, että mikään hoito ei tee lapsesta tervettä. Syndroomaa ei voida voittaa millään lääketieteellisellä toimenpiteellä. Siksi kaiken hoidon tavoitteena on sairaan ihmisen elämän ja hänen koulutuksensa maksimaalinen normalisointi. Tätä varten eri luokkien ammattilaiset ovat yhteydessä. Mutta tärkein asia sellaiselle vauvalle on vanhempien apu, jota ilman he eivät voi selviytyä.

Hyväksymisestä puheen ollen lääketieteelliset valmisteet, silloin he voivat tukea keskushallinnon kehittämistä hermosto. Tätä varten määrätä lääkkeitä, jotka auttavat parantamaan aivojen verenkiertoa. Tehokkaimpia ovat:

• "Pirasetaami";
• "Serebrolysiini";
• "Aminalon".

On erittäin tärkeää antaa vauvalle tarvittava hoito. Vanhempien tulee olla tarkkaavaisia ​​häneen, auttaa häntä sopeutumaan ympäröivään maailmaan ja myös hyväksyä hänen lahjansa. Älä missään tapauksessa saa huutaa hänelle tai näyttää negatiivisia tunteita. Sellaisen lapsen itsenäisyyden kaipuuta tulisi rohkaista, koska. tämä on hyödyllinen elementti sen kunnon parantamiseksi.

Vanhempien tehtävänä on myös seurata hänen toimintaansa ja tilaansa mahdollisimman vakavasti. Taudin ilmenemismuodot sekä mahdollisia komplikaatioita ovat varsin vaarallisia. Siksi sinun on oltava varovainen ja pienimmälläkin poikkeavalla mene lääkäriin. Mutta jopa tapauksissa, joissa kaikki on "kuten tavallista", sinun on mentävä sairaalaan sovituin väliajoin erilaisiin testeihin.

On suositeltavaa kääntyä asiantuntijoiden puoleen, jotta he voivat kehittää puhetta, motorisia taitoja, kommunikointitaitoja sekä arjen kykyjä. Tällaiset toiminnot voisivat suorittaa vanhemmat itse, mutta ammattilaiset voivat tehdä sen paljon nopeammin ja paremmin, koska. tietää oikea lähestymistapa eikä niin riippuvainen henkilökohtaisista tunteista tai tunteista.

Evelina Bledans, Lolita, Boris Jeltsinin lapset, Irina Khakamadan tytär - kaikki nämä kuuluisat ihmiset kasvattaa itsenäisesti Downin syndroomaa sairastavia lapsia.

Onko olemassa tehokasta ehkäisyä

Kun tiedät Downin taudin syyt, voidaan ymmärtää, ettei mikään ehkäisy ole tarpeeksi tehokas. Siitä huolimatta se on olemassa ja siitä voi olla hyötyä. Riittää, kun saa alle 35-vuotiaita lapsia, ottaa C-vitamiinia foolihappo, sekä neuvottele geneetiikan kanssa ennen lapsen raskautta. Ei ole muuta tapaa suojella tulevaa lastasi.

Noin 60 vuotta vanha, niin kauan Downs elää nykyään. Downin syndroomaa sairastavan henkilön keskimääräinen elinajanodote vuonna 1983 oli 25 vuotta. Jyrkkä kasvu johtuu suurelta osin näiden ihmisten instituutioiden epäinhimillisen käytännön päättymisestä.

Downin syndroomaa sairastavilla aikuisilla on fyysisiä ja älyllisiä viiveitä syntymästä, mutta heillä on monia erilaisia ​​kykyjä, jotka edistävät täydellisempää itsensä toteuttamista, joita ei voida ennustaa etukäteen.

Toisen maailmansodan jälkeen Euroopassa alkoi ilmaantua järjestöjä, jotka puolsivat Downin syndroomaa sairastavien ihmisten sisällyttämistä yleiseen koulujärjestelmään ja heidän perheilleen tukea. Sitä ennen niitä sijoitettiin usein psykiatriset sairaalat, turvakodit, erityiskeskukset oireyhtymää sairastaville lapsille.

21. maaliskuuta 2006 vietettiin ensimmäistä kertaa kansainvälistä Downin syndroomaa sairastavien päivää. YK:n yleiskokous tunnusti sen vuonna 2011 ja nimesi sen Maailman oireyhtymäpäiväksi - WDSD

Nykyään Yhdysvalloissa lain mukaan näille ihmisille on tarjottava asianmukainen ja ilmainen julkinen koulutus. Jotkut saattavat päättää elää täysin itsenäisesti valtion tuella. Pieni mutta kasvava määrä ihmisiä perustaa perheitä Downin diagnoosista huolimatta.

He integroituvat yhä enemmän yhteiskuntaan ja julkisia järjestöjä Downin syndroomaa sairastavien työllistymistä tukevien ohjelmien ansiosta.

Yhä useammat amerikkalaiset ovat vuorovaikutuksessa aurinkokansan kanssa, mikä lisää laajan julkisen koulutuksen ja tukityön tarvetta.

• Suurin osa DS-potilaista on tyytyväisiä elämäänsä.
• Hyväksy itsensä ja ulkonäkönsä.
• He rakastavat vanhempiaan, veljiään, sisariaan.
• He kokevat saavansa helposti ystäviä.
• Useimmat DS-potilaat auttavat mielellään muita ihmisiä.
• Vain pieni osa tuntee surua, tämä liittyy useammin siirtymäikään.

He käyvät koulua, työskentelevät, osallistuvat heihin vaikuttaviin päätöksiin, heillä on merkityksellisiä ihmissuhteita, äänestävät ja osallistuvat yhteiskunnan toimintaan monella upealla tavalla.

Kuten meillä

Kansainvälistä Downin syndroomapäivää ei juhlita Venäjän federaatiossa yhtä laajasti kuin muissa maissa. Ihmiset yrittävät olla huomaamatta näiden ihmisten ongelmia. Lisäksi terveysministeriö ei ole vuodesta 2014 lähtien kerännyt Venäjällä tilastoja Downin syndroomaa sairastavien lasten määrästä.

Tärkeät faktat

Kyllä, Downin syndroomaa sairastavat voivat saada lapsia. Vaikka suurin osa miespuolisista Downeista on hedelmättömiä, joistakin heistä voi tulla isiä. Miesten huonon hedelmällisyyden uskotaan liittyvän siittiöiden kehitysongelmiin; liittyy myös siihen, että he eivät ole seksuaalisesti aktiivisia.

Naisilla, joilla on DS, on noin 50 prosentin mahdollisuus saada vauva. Vaihdevuodet alkavat yleensä aikaisemmassa iässä. Komplikaatiot ovat paljon todennäköisempiä, ja merkittävä osa tunnistetuista raskauksista ei johda elävänä syntymään.

DS-potilaille syntyneillä lapsilla downismi periytyy 50 %:ssa tapauksista.

Kahden ihmisen alamäkiä voi syntyä terve lapsi. Mutta on pidettävä mielessä, että patologia liittyy henkiseen jälkeenjääneisyyteen, joten vanhemmat eivät pysty huolehtimaan lapsistaan.

Noin 92 % Euroopassa tällä diagnoosilla olevista raskauksista keskeytyy. Yhdysvalloissa noin 67 prosenttia, mutta luku on vaihdellut 61 prosentista 93 prosenttiin eri väestöryhmien välillä.

Kun ei-raskaana olevilta naisilta kysyttiin, keskeyttävätkö he raskauden, jos heidän sikiönsä on positiivinen, 23-33 % vastasi kyllä, riskialttiita raskaana olevista naisista 46-86 % vastasi kyllä. positiivinen tulos seulonta, 89-97% sanoo kyllä.

• Vaikka todennäköisyys saada lapsi, jolla on ylimääräinen kromosomi, kasvaa 35 vuoden iän jälkeen, on havaittu, että 80 prosenttia sairaudesta kärsivistä vauvoista syntyy alle 35-vuotiaille naisille.

Sana "alas" sisään moderni yhteiskunta käytetään useammin loukkauksena. Tältä osin monet äidit hengästyneinä odottavat ultraäänituloksia peloissaan ahdistuneisuusoireita. Perheen lapsi on kuitenkin vaikea koe, joka vaatii fyysistä ja henkistä stressiä. Joten mikä on Downin syndrooma? Mitkä ovat sen merkit ja oireet?

Mikä on Downin syndrooma?

Downin oireyhtymä on geneettinen patologia, synnynnäinen kromosomipoikkeama. Siihen liittyy joidenkin lääketieteellisten indikaattorien poikkeama ja normaalin fyysisen kehityksen rikkominen. On tärkeää huomata, että sana "tauti" ei sovellu tähän, koska puhumme sarjasta ominaispiirteet ja tietyt ominaisuudet, esim. syndroomasta.

Ensimmäinen maininta oireyhtymästä oletettiin 1500 vuotta sitten. Juuri tämä ikä lasketaan ranskalaisen Chalon-sur-Saonen kaupungin hautausmaasta löydettyjen lapsen jäänteiden ansioksi. Hautaus ei eronnut tavallisista, mistä voidaan päätellä, että ihmiset, joilla oli tällaisia ​​poikkeamia, eivät olleet julkisen painostuksen kohteena.

Downin oireyhtymän kuvasi ensimmäisen kerran brittiläinen lääkäri John Langdon Down vuonna 1866. Sitten tiedemies kutsui tätä ilmiötä "mongolismiksi". Jonkin ajan kuluttua patologia nimettiin löytäjän mukaan.

Mitkä ovat syyt?

Syyt Downin syndroomaa sairastavien lasten esiintymiseen tulivat tunnetuksi vasta vuonna 1959. Sitten ranskalainen tiedemies Gerard Lejeune osoitti tämän patologian geneettisen ehdollisuuden.

Kävi ilmi, että oireyhtymän todellinen syy on ylimääräisen kromosomiparin ilmaantuminen. Se muodostuu hedelmöitysvaiheessa. Normaali klo terve ihminen jokaisessa solussa on 46 paria kromosomeja, sukusoluissa (munasoluissa ja siittiöissä) niistä on täsmälleen puolet - 23. Mutta hedelmöityksen aikana muna ja siittiö yhdistyvät, niiden geneettiset sarjat yhdistyvät muodostaen uuden solun - tsygootin .

Pian tsygootti alkaa jakautua. Tämän prosessin aikana tulee kohta, jolloin jakautumaan valmiiden solujen kromosomien määrä kaksinkertaistuu. Mutta ne eroavat välittömästi solun vastakkaisiin napoihin, minkä jälkeen se jaetaan kahtia. Tässä tapahtuu virhe. Kun 21. kromosomipari eroaa, hän voi "napata" toisen mukanaan. Tsygootti jatkaa jakautumistaan ​​monta kertaa, alkio muodostuu. Tältä näyttävät Downin syndroomaa sairastavat lapset.

Oireyhtymän muodot

Downin oireyhtymää on kolme muotoa riippuen niiden esiintymisen geneettisten mekanismien ominaisuuksista:

• Trisomia. Tämä on klassinen tapaus, sen esiintyvyys on 94%. Tapahtuu, kun 21 kromosomiparin hajoaminen rikkoutuu jakautumisen aikana.
• Translokaatio. Tämän tyyppinen Downin oireyhtymä on harvinaisempi, vain 5% tapauksista. Tällöin osa kromosomista tai koko geeni siirtyy toiseen paikkaan. Geneettinen materiaali voi "hyppää" kromosomista toiseen tai saman kromosomin sisällä. Tällaisen oireyhtymän ilmenemisessä isän geneettisellä materiaalilla on ratkaiseva rooli.
• Mosaiikki. Oireyhtymän harvinaisin muoto esiintyy vain 1-2 prosentissa tapauksista. Tällaisella rikkomuksella osa kehon soluista sisältää normaalin joukon kromosomeja - 46, ja toinen osa on laajentunut, ts. 47. Mosaiikkisyndroomaa sairastavat Down-lapset saattavat poiketa vähän ikätovereistaan, mutta ovat hieman jäljessä henkisessä kehityksessä. Yleensä tällaista diagnoosia on vaikea vahvistaa.

Oireyhtymän ilmentymä

Downin oireyhtymän esiintyminen lapsella on helppo tunnistaa heti syntymän jälkeen. Sinun on kiinnitettävä huomiota seuraaviin merkkeihin:

Useimmiten Downin syndroomaa sairastavat vastasyntyneet tunnistetaan näistä merkeistä. Ne voidaan määrittää paitsi asiantuntija, myös tavallinen ihminen. Sitten diagnoosi vahvistetaan yksityiskohtaisemmalla tutkimuksella ja testisarjalla.

Mikä on oireyhtymän vaara?

Jos perheeseen syntyi untuva, sinun on kohdeltava sitä asianmukaisesti. Yleensä tällaisissa lapsissa lisäksi ulkoisia merkkejä Vakavia patologioita kehittyy:

• heikentynyt immuniteetti;
• sydämet;
• rintakehän epänormaali kehitys.

Näistä syistä untuvalapsi on alttiimpi lapsuuden infektioille, kärsii keuhkosairaudet. Lisäksi sen kasvu liittyy henkisen ja fyysisen kehityksen viivästymiseen. viivästynyt muodostuminen Ruoansulatuselimistö voi johtaa entsyymitoiminnan vähenemiseen ja ruoansulatusvaikeuksiin. Usein masentunut vauva tarvitsee monimutkaisen sydänleikkauksen. Lisäksi hän voi kehittää muiden sisäelinten toimintahäiriöitä.

Vältä joskus epämiellyttäviä seurauksia oikea-aikainen toiminta auttaa. Siksi oikea-aikaiset tutkimukset ovat tärkeitä myös syntymättömän lapsen kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa.

Riskiryhmät

Keskimäärin Downin oireyhtymän ilmaantuvuus on 1:600 ​​(1 lapsi 600:sta). Nämä luvut vaihtelevat kuitenkin useiden tekijöiden mukaan. Naisille syntyy usein untuvia lapsia 35 vuoden iän jälkeen. Mitä vanhempi nainen, sitä suurempi on riski saada vammainen lapsi. Siksi on erittäin tärkeää, että yli 35-vuotiaille äideille tehdään kaikki tarvittava lääkärintarkastukset päällä eri vaiheita raskaus.

Downin syndroomaa sairastavien lasten syntymä tapahtuu kuitenkin alle 25-vuotiailla äideillä. Todettiin, että isän ikä, läheisten avioliittojen olemassaolo ja kummallista kyllä ​​isoäidin ikä voivat olla myös syynä tähän.

Diagnostiikka

Nykyään Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida jo raskausvaiheessa. Niin kutsuttu "down-analyysi" sisältää koko joukon tutkimuksia. Kaikkia diagnostisia menetelmiä ennen syntymää kutsutaan prenataaliksi ja ne jaetaan ehdollisesti kahteen ryhmään:

• invasiivinen - johon liittyy kirurginen tunkeutuminen lapsivesitilaan;
• ei-invasiivinen - ilman tunkeutumista kehoon.

Ensimmäinen menetelmäryhmä sisältää:

Toiseen menetelmäryhmään kuuluvat turvallisemmat, esimerkiksi ultraääni- ja biokemialliset tutkimukset. Downin oireyhtymä havaitaan ultraäänellä 12. raskausviikosta alkaen. Yleensä tällainen tutkimus yhdistetään verikokeisiin. Jos on olemassa vaara, että nainen saa lapsen, hänelle on tehtävä useita tutkimuksia.

Voidaanko se estää?

Downin syndroomaa sairastavan lapsen ilmaantuminen on mahdollista estää vain ennen hedelmöittymisen alkamista äidin ja isän geneettisellä testauksella. Erikoiskokeet osoittavat syntymättömän sikiön kromosomipatologian riskin asteen. Tässä otetaan huomioon monet tekijät - äidin, isän, isoäidin ikä, avioliittojen olemassaolo verisukulaisten kanssa, tapaukset, joissa lapsia syntyi perheessä.

Saatuaan tietää ongelmasta varhaisessa vaiheessa, naisella on oikeus päättää itsenäisesti sikiön kohtalosta. Downin syndroomaa sairastavan lapsen kasvattaminen on hyvin monimutkainen ja aikaa vievä prosessi. Tällainen lapsi tarvitsee koko elämänsä korkealaatuista lääketieteellistä hoitoa. Emme kuitenkaan saa unohtaa, että jopa tällaiset vammaiset lapset voivat opiskella täysin koulussa ja saavuttaa menestystä elämässä.

Onko olemassa parannuskeinoa?

Uskotaan, että Downin oireyhtymä ei ole hoidettavissa, koska se on geneettinen sairaus. On kuitenkin olemassa tapoja heikentää sen ilmenemismuotoja.

Downin syndroomaa sairastavat lapset tarvitsevat erityistä hoitoa. Yhdessä korkeasti koulutettujen kanssa sairaanhoito he tarvitsevat oikean koulutuksen. He ovat pitkään aikaan eivät voi oppia pitämään huolta itsestään, joten on välttämätöntä juurruttaa nämä taidot heille. Lisäksi he tarvitsevat jatkuvaa puheterapeutin ja fysioterapeutin tapaamista. Tällaisille lapsille on erityisesti suunniteltuja kuntoutusohjelmia, jotka auttavat heitä kehittymään ja sopeutumaan yhteiskuntaan.

Tällainen moderni tieteellinen kehitys voi kompensoida lapsen fyysisen kehityksen viivettä. Hoito voi normalisoida luun kasvua, aivojen kehitystä, parantaa hyvää ravintoa sisäelimet, vahvistavat vastustuskykyä. Kantasolujen siirtyminen lapsen kehoon alkaa heti syntymän jälkeen.

Joidenkin lääkkeiden pitkäaikaishoidon tehokkuudesta on näyttöä. Ne parantavat aineenvaihduntaa ja vaikuttavat positiivisesti Downin syndroomaa sairastavan lapsen kehitykseen.

Down ja yhteiskunta

Downin syndroomaa sairastavien lasten on hyvin vaikea sopeutua yhteiskuntaan. Mutta samaan aikaan he tarvitsevat kipeästi viestintää. Alaslapset ovat erittäin ystävällisiä, helppo ottaa yhteyttä, positiivisia mielialan vaihteluista huolimatta. Näiden ominaisuuksien vuoksi heitä kutsutaan usein "aurinkolapsiksi".

Venäjällä suhtautuminen kromosomipoikkeavuudesta kärsiviin lapsiin ei erotu hyväntahtoisuudesta. voi joutua pilkan kohteeksi ikätovereidensa keskuudessa, mikä vaikuttaa haitallisesti hänen psyykkiseen kehitykseensä.

Downin syndroomaa sairastavat ihmiset kokevat vaikeuksia koko elämänsä ajan. Heidän ei ole helppoa päästä sisään päiväkoti, kouluun. Heillä on vaikeuksia saada työtä. Heille ei ole helppoa perustaa perhettä, mutta vaikka menestyisivätkin, lasten saamisessa on ongelmia. Untuvaiset miehet ovat hedelmättömiä, ja naisilla on lisääntynyt riski saada sairaita jälkeläisiä.

Downin syndroomaa sairastavat voivat kuitenkin täyttä elämää. He pystyvät oppimaan, vaikka tämä prosessi on heille paljon hitaampi. Tällaisten ihmisten joukossa on monia lahjakkaita näyttelijöitä, joille Moskovan viattoman teatteri perustettiin vuonna 1999.

Downin oireyhtymä on eräänlainen geneettinen häiriö, joka hidastaa fyysistä kasvua sekä älyllistä kehitystä.

John Langdon Down, englantilainen lääkäri, kuvasi tämän patologian ensimmäisen kerran vuonna 1866. Hän oli erityisen kiinnostunut kehitysvammaisista ihmisistä. Vaikka hän tunnisti ensimmäisenä joitakin tämän poikkeavuuden omaavien ihmisten tunnusmerkkejä, kromosomeja tutkinut tri Jerome Lejeune löysi oireyhtymän syyn, ylimääräisen kromosomin 21, vasta vuonna 1959.

Miksi lapsilla syntyy Downin syndrooma?

Kaikki ihmiskehon solut sisältävät ytimen, jossa geneettinen materiaali on varastoitu geeneihin. Geenit kantavat koodeja, jotka vastaavat kaikista perinnöllisistä ominaisuuksistamme, ja ne on ryhmitelty sauvamaisiin rakenteisiin, joita kutsutaan kromosomeiksi. Yleensä kunkin solun ytimessä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin. Yksi kromosomi parista peritään isältä ja toinen äidiltä.

Downin syndrooma on geneettinen sairaus, jossa ihmisillä on soluissaan 47 kromosomia 46 sijasta. Heillä on ylimääräinen kromosomi 21.

Tyypillisesti tässä häiriössä henkilö perii kaksi kromosomia 21 äidiltään (yhden sijasta) ja yhden kromosomin 21 isältään, jolloin jokainen solu sisältää kolme kopiota kromosomista 21, ei 2 (tämä geneettinen poikkeama tunnetaan myös nimellä trisomia 21). Tässä häiriössä kromosomin 21 ylimääräinen kopio johtaa siihen sijaitsevien geenien ilmentymisen lisääntymiseen. Näiden lisägeenien toiminnan uskotaan johtavan moniin Downin oireyhtymän oireisiin.

Geneettisten muutosten tyypit

Kolme geneettistä muunnelmaa voivat aiheuttaa Downin oireyhtymän.

Noin 92 % Downin syndroomatapauksista johtuu ylimääräisestä kromosomista 21 jokaisessa solussa.

Tällaisissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi tapahtuu joko munasolun tai siittiön kehityksen aikana. Siksi, kun munasolu ja siittiö yhdistyvät hedelmöitetyksi munasoluksi, kromosomia 21 on kolme, ei kaksi. Alkion kehittyessä ylimääräinen kromosomi toistuu jokaisessa solussa.

Robertsonin translokaatio ja osittainen trisomia 21

Joillakin ihmisillä kromosomin 21 osat sulautuvat toiseen kromosomiin (yleensä kromosomiin 14). Tätä kutsutaan Robertsonin translokaatioksi. Ihmisellä on normaalit kromosomit, joista yksi sisältää ylimääräisiä geenejä kromosomista 21. Lapsi perii ylimääräisen geneettisen materiaalin kromosomista 21 vanhemmiltaan Robertson-translokaatiolla ja hänellä on downismi. Robertsonin translokaatioita esiintyy pienessä osassa häiriötapauksia.

On erittäin harvinaista, että hyvin pieniä kromosomin 21 fragmentteja liitetään muihin kromosomeihin. Tämä ilmiö tunnetaan osittaisena trisomiana 21.

Mosaiikkitrisomia 21

Toinen pieni prosenttiosuus oireyhtymän tapauksista on mosaiikki. Mosaiikkimuodossa joissakin kehon soluissa on 3 kopiota kromosomista 21, kun taas muut eivät vaikuta. Esimerkiksi henkilöllä voi olla ihosoluja, joissa on trisomia 21, kun taas kaikki muut solutyypit ovat normaaleja. Mosaic Downin oireyhtymä voi joskus jäädä huomaamatta, koska henkilöllä, jolla on tämä geneettinen muunnelma, ei välttämättä ole kaikkia tyypillisiä fyysisiä piirteitä ja usein kognitiivinen kehitys vähemmän heikentynyt kuin henkilöllä, jolla on täydellinen trisomia 21. Tämä voi johtaa virheelliseen diagnoosiin.

Riippumatta oireyhtymän aiheuttavasta geneettisestä vaihtelusta, häiriöstä kärsivillä ihmisillä on ylimääräinen kriittinen pala kromosomi 21 joissakin tai kaikissa soluissaan. Ylimääräinen geneettinen materiaali häiritsee normaalia kehityskulkua aiheuttaen trisomian 21 oireita.

Downin oireyhtymän esiintyvyys

Noin 1/800 vauvaa syntyy trisomialla 21. Joka vuosi noin 6 000 vauvaa syntyy tämän sairauden kanssa.

Ei ole olemassa testiä, joka voidaan tehdä ennen hedelmöitystä sen määrittämiseksi, onko tulevalla vastasyntyneellä oireyhtymä. Jokainen pari voi saada lapsen, jolla on trisomia 21, mutta riski kasvaa raskaana olevan naisen iän myötä. Toisaalta useimmat lapset, joilla on kromosomipoikkeavuuksia, syntyvät nuorille naisille. Tämä johtuu siitä, että iäkkäisiin naisiin verrattuna nuoremmat naiset synnyttävät todennäköisemmin lapsia.

Suuria tutkimuksia on tutkittu äidin ikään liittyvän 21-trisomian lapsen todennäköisyyden selvittämiseksi. Seuraavat tiedot on saatu:

• 20-vuotiaalla naisella riski synnyttää lapsi, jolla on poikkeavuus, on 1:1500;
• 30-vuotiaalla - 1 - 800;
• 35-vuotiaalla naisella todennäköisyys nousee 1:270:een;
• 40-vuotiaana - todennäköisyys on 1:100;
• 45-vuotiaalla naisella on 1:50 mahdollisuus tai enemmän.

Riski saada lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus, on itse asiassa suurempi kuin annetut tiedot. Tämän määrää se tosiasia, että noin 3/4 alkioista tai kehittyvistä sikiöistä, joilla on geneettinen sairaus, ei koskaan saavuta täydellistä kehitystä, ja siksi tapahtuu keskenmeno.

Todettiin, että vuosina 1989–2008 trisomian 21 havaitseminen synnytystä edeltävällä ja postnataalisella jaksolla yleistyi pienestä hedelmällisyyden erosta huolimatta. Mutta tällä geneettisellä häiriöllä syntyneiden lasten määrä on hieman laskenut synnytystä edeltävän seulonnan parantumisen ja lisääntyneen käytön vuoksi. Hän johti lisääntyneeseen häiriön havaitsemiseen raskauden aikana ja sen seurauksena sen lopettamiseen. Ilman tätä parannettua seulontaa, koska naiset saavat yleensä vanhempia lapsia, uskotaan, että geneettisen poikkeavuuden omaavien elävänä syntyneiden määrä muuten lähes kaksinkertaistuisi.

Jos naisella oli aiemmin lapsi, jolla on tällainen patologia, riski kasvaa 1 %:lla, että myös toinen vauva kärsii tästä kromosomaalisesta poikkeavuudesta.

Kliiniset ilmentymät

Vaikka kaikilla ihmisillä, joilla on tämä sairaus, ei ole samaa fyysiset ominaisuudet, tässä geneettisessä häiriössä yleensä esiintyy joitakin ominaisuuksia. Tästä syystä trisomia 21 -potilailla on samanlainen ulkonäkö.

Kolme ominaisuutta, jotka löytyvät jokaisesta Downin syndroomaa sairastavasta henkilöstä:

• epikanttiset laskokset (ylimääräinen iho sisäinen vuosisata, joka antaa silmille mantelin muodon);
• silmäleikkaus mongoloidityypin mukaan;
• brakykefalia (pää, jolla on suuri poikittaishalkaisija);

Muita ominaisuuksia, joita ihmisillä, joilla on tämä geneettinen sairaus, on (mutta ei kaikkia):

• sisältää vaaleat täplät silmissä (Brushfield-täplät);
• pieni, hieman litteä nenä;
• pieni avoin suu ulkoneva kieli;
• matalat pienet korvat, jotka voidaan taittaa;
• epänormaalisti muodostuneet hampaat;
• kapea kitalaki;
• kieli, jossa on syviä halkeamia;
• lyhyet kädet ja jalat;
• ei korkea kasvu verrattuna terveisiin samanikäisiin lapsiin;
• pienet jalat, joissa ison ja toisen varpaan välinen rako on kasvanut.

Ei mikään näistä fyysiset ominaisuudet eivät sinänsä ole epänormaaleja, eivätkä ne aiheuta vakavia ongelmia tai aiheuta patologiaa. Jos lääkäri kuitenkin näkee nämä ilmenemismuodot yhdessä, hän todennäköisesti epäilee, että lapsella on Downin syndrooma.

Yleisiä patologioita Downin oireyhtymässä

Fyysisen ulkonäön lisäksi useiden lääketieteellisten ongelmien riski on lisääntynyt:

Hypotensio

Lähes kaikilla sairastuneilla vauvoilla on heikko lihasjänteys (hypotonia), mikä tarkoittaa, että heidän lihaksensa ovat heikkoja ja näyttävät olevan jokseenkin joustavia. Tämän patologian vuoksi lapsen on vaikea oppia pyörimään, istumaan, seisomaan ja puhumaan. Vastasyntyneillä hypotensio voi myös aiheuttaa ruokintaongelmia.

Hypotensiosta johtuen monet lapset viivästävät motoristen taitojen kehittymistä ja voivat kehittää ortopedisia ongelmia. Sitä ei voida parantaa, mutta fysioterapia voi auttaa parantamaan lihasten sävyä.

heikkonäköinen

Näköongelmat ovat yleisiä oireyhtymän yhteydessä, ja ne todennäköisesti lisääntyvät iän myötä. Esimerkkejä tällaisista näköhäiriöistä ovat likinäköisyys, hyperopia, strabismus, nystagmus ( tahattomat liikkeet silmä korkealla taajuudella).

Lasten, joilla on trisomia 21, silmätarkastus tulee tehdä mahdollisimman aikaisin, koska yllä olevat ongelmat voidaan korjata.

Sydänvikoja

Noin 50 prosentilla lapsista syntyy sydämen poikkeavuuksia.

Jotkut näistä sydänvioista ovat lieviä ja voivat korjata itsensä ilman lääketieteellistä väliintuloa. Muut sydämen poikkeavuudet ovat vakavampia ja vaativat kirurginen leikkaus tai lääketieteellistä hoitoa.

kuulon menetys

Downin oireyhtymään liittyvät kuuloongelmat eivät ole harvinaisia. Välikorvantulehdus vaikuttaa noin 50-70 prosentilla lapsista ja on yleinen syy kuulon menetys. Syntymävaiheessa oleva kuurous esiintyy noin 15 prosentilla lapsista, joilla on tämä geneettinen sairaus.

Ruoansulatuskanavan häiriöt

Noin 5 prosentilla sairaista imeväisistä on maha-suolikanavan ongelmia, kuten suolen ahtauma tai tukkeuma tai tukos. peräaukko. Suurin osa näistä patologioista voidaan korjata leikkauksella.

Paksusuolen hermojen puuttuminen (Hirschsprungin tauti) on yleisempää oireyhtymää sairastavilla henkilöillä kuin muussa väestössä, mutta se on silti melko harvinaista. Keliakian ja trisomian 21 välillä on myös vahva yhteys, mikä tarkoittaa, että se on yleisempi ihmisillä, joilla on tämä sairaus kuin terveillä henkilöillä.

Endokriiniset poikkeavuudet

Downin oireyhtymä kehittää usein kilpirauhasen vajaatoimintaa (hormonien riittämätön tuotanto kilpirauhanen) Se voi olla synnynnäinen tai hankittu Hashimoton kilpirauhastulehduksen (autoimmuunisairaus) seurauksena.

Hashimoton kilpirauhastulehdus, joka aiheuttaa kilpirauhasen vajaatoimintaa, on eniten yleinen sairaus kilpirauhanen sairastuneilla potilailla. Sairaus alkaa yleensä kouluikä. Harvoin Hashimoton kilpirauhastulehdus johtaa hypertyreoosiin (hormonien liialliseen tuotantoon).

Syndroomaa sairastavilla henkilöillä on noussut riski kehitystä diabetes kirjoitan.

Leukemia

Hyvin harvoin, noin 1 prosentissa tapauksista, henkilölle voi kehittyä leukemia. Leukemia on eräänlainen syöpä, joka vaikuttaa verisoluihin luuydintä. Leukemian oireita ovat kevyet mustelmat, väsymys, vaalea iho ja selittämättömät kuumet. Vaikka leukemia on erittäin vakava sairaus, selviytymisprosentti on korkea. Sitä hoidetaan yleensä kemoterapialla, säteilyllä tai luuytimensiirrolla.

älyllisiä ongelmia

Kaikilla oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on jonkinasteinen henkinen vamma. Lapset oppivat yleensä hitaammin, ja heillä on vaikeuksia monimutkaisen päättelyn ja arvostelukyvyn kanssa. On mahdotonta ennustaa, minkä tasoinen kehitysvammaisuus periytyvillä syntyneillä on, vaikka se selkenee iän myötä.

Normaalin älykkyyden älykkyysosamäärä on 70–130. Henkilöllä katsotaan olevan lievä kehitysvamma, kun hänen älykkyysosamääränsä on välillä 55–70. Keskivaikean kehitysvammaisen ihmisen älykkyysosamäärä on 40–55. älykkyysosamäärä on lievän tai keskivaikean kehitysvammaisuuden rajoissa.

Älykkyysosamäärästään huolimatta oireyhtymää sairastavat ihmiset voivat oppia ja kehittyä koko elämänsä ajan. Tämä potentiaali voidaan maksimoida varhaisen puuttumisen, laadukkaan koulutuksen, rohkaisun ja korkeiden odotusten avulla.

Käyttäytymisen ja psykiatrinen tilan piirteet

Yleensä ominaista on luonnollinen spontaanius, todellinen ystävällisyys, iloisuus, lempeys, kärsivällisyys ja suvaitsevaisuus. Jotkut potilaat osoittavat ahdistusta ja itsepäisyyttä.

Useimmilla lapsilla ei ole muita psykiatrisia tai käyttäytymishäiriöitä. Jopa 38 %:lla lapsista voi olla siihen liittyviä mielenterveysongelmia. Nämä sisältävät:

• Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö;
• oppositiivinen uhmakas häiriö;
• autismin kirjon häiriöt;
• pakko-oireinen häiriö;
• masennus.

Downin oireyhtymää epäillään yleensä lapsen syntymän jälkeen ainutlaatuisten ominaisuuksien vuoksi. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan kuitenkin karyotyyppianalyysi (kromosomianalyysi). Tämä testi sisältää verinäytteen ottamisen lapselta solujen kromosomien tutkimiseksi. Karyotypiointi on tärkeää uusiutumisriskin määrittämiseksi. Downin oireyhtymän translokaatiossa asianmukainen geneettinen neuvonta edellyttää vanhempien ja muiden sukulaisten karyotyypitystä.

Lääkärit voivat tehdä testejä ennen vauvan syntymää:

Seulontatestit

Seulontatestit määrittävät sikiön Downin oireyhtymän tai muiden sairauksien todennäköisyyden, mutta ne eivät lopullisesti diagnosoi geneettistä häiriötä.

Erityyppisiä tutkimuksia ovat mm.

• verikokeet, joita käytetään raskaana olevan naisen proteiini- ja hormonitasojen mittaamiseen. Epänormaalisti laajentunut tai alentuneet tasot voi viitata geneettiseen patologiaan;
• Ultraäänitutkimuksella voidaan tunnistaa sydämen synnynnäisiä epämuodostumia ja muita rakenteellisia muutoksia, kuten ylimääräistä ihoa kaulan tyvestä, mikä voi viitata oireyhtymän esiintymiseen.

Verikoetulosten ja ultraäänen yhdistelmää käytetään arvioimaan todennäköisyyttä, että sikiöllä on Downin syndrooma.

Jos näillä seulontatesteillä on suuri todennäköisyys tai jos on suurempi mahdollisuus äidin iän vuoksi, uudemmat non-invasiiviset testit voivat raportoida erittäin korkean (> 99 %) tai erittäin alhaisen (<1%) вероятности, что у плода есть синдром Дауна. Однако эти тесты не являются диагностическими.

Diagnostiset testit

Kun seulontatestit osoittavat suurella todennäköisyydellä, että sikiöllä on geneettinen sairaus, suoritetaan lisädiagnostisia testejä. He voivat määrittää, onko sikiöllä Downin oireyhtymä lähes 100 prosentin tarkkuudella. Koska nämä testit edellyttävät kuitenkin neulan käyttöä näytteen saamiseksi kohdun sisältä, niihin liittyy hieman lisääntynyt keskenmenon ja muiden komplikaatioiden riski.

Erilaisia ​​diagnostisia testejä ovat:

1. Korionvilluksen biopsia, jossa istukasta otetaan pieni näyte spesifistä geneettistä testausta varten. Korionbiopsiaa käytetään havaitsemaan mikä tahansa tila, joka liittyy tiettyihin kromosomipoikkeavuuksiin. Tämä testi suoritetaan yleensä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana 10–14 raskausviikon aikana.
2. Amniocenteesi, synnytystä edeltävä diagnostinen menetelmä, jossa neula työnnetään vauvaa ympäröivään lapsivesipussiin. Amniocenteesia käytetään yleisimmin Downin oireyhtymän ja muiden kromosomipoikkeavuuksien havaitsemiseen. Tämä testi suoritetaan yleensä toisella kolmanneksella 15 viikon kuluttua.

Koska kyseessä on kromosomihäiriö, Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Siksi tilan hoito keskittyy oireiden, älyllisten ongelmien ja kaikkien ihmisten elämän aikana kokemien sairauksien hallintaan.

Hoito voi sisältää:

• lääkkeiden käyttö yleisten häiriöiden, kuten kilpirauhasen vajaatoiminnan, hoitoon;
• leikkaus sydänvian tai suolistotukoksen korjaamiseksi;
• silmälasien ja/tai kuulolaitteiden sovittaminen, koska näkö heikkenee ja kuulo voi heikentyä.

Useimmat lapset tarvitsevat fysioterapiaa lihasjänteen parantamiseksi, koska hypotensio estää motorisen kehityksen. Ja varhainen puuttuminen lapsesta asti on ratkaisevan tärkeää, jotta lapset saavuttavat täyden älyllisen potentiaalinsa, jotta he voivat tulla mahdollisimman itsenäisiksi aikuisiksi tullessaan.

Leikkaus

Leikkaus sydänvikojen vuoksi

Tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia esiintyy oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Yksi niistä on atrioventrikulaarinen väliseinävika, jossa sydämessä oleva reikä häiritsee normaalia verenkiertoa. Tämä epämuodostuma korjataan leikkauksella, jolla korjataan reikä ja tarvittaessa korjataan sydämessä olevat venttiilit, jotka eivät ehkä sulkeudu kokonaan.

Kardiologin on seurattava tämän taudin saaneita ihmisiä koko elämänsä ajan.

Leikkaus maha-suolikanavan sairauksiin

Jotkut vauvat syntyvät pohjukaissuolen epämuodostuksella, jota kutsutaan pohjukaissuolen atresiaksi. Vika vaatii leikkauksen korjaamiseksi, mutta sitä ei pidetä hätätilanteena, jos on muita painavampia lääketieteellisiä ongelmia.

Varhaisen puuttumisen järjestelmä

Mitä nopeammin Downin syndroomaa sairastavat lapset saavat yksilöllistä hoitoa ja huomiota tiettyjen terveys- ja kehitysongelmien ratkaisemiseksi, sitä todennäköisemmin he saavuttavat täyden potentiaalinsa.

Early Intervention System on terapia-, harjoitus- ja interventio-ohjelma, jolla puututaan kehitysviiveisiin, joita Downin oireyhtymää tai muita sairauksia sairastavat lapset voivat kokea.

Varhaisen puuttumisen ohjelmissa voidaan käyttää erilaisia ​​hoitomuotoja koko ihmisen elämän ajan parhaan mahdollisen kehityksen, itsenäisyyden ja suorituskyvyn edistämiseksi. Jotkut näistä hoidoista on lueteltu alla.

Fysioterapiaan kuuluu toimintaa ja harjoituksia, jotka auttavat kehittämään motorisia taitoja, lisäämään lihasvoimaa sekä parantamaan ryhtiä ja tasapainoa.

Fysioterapia on erityisen tärkeää varhaislapsuudessa, koska fyysinen kyky tukee muita taitoja. Pyöriminen, ryömiminen ja seisominen auttavat vauvoja oppimaan ympäröivästä maailmasta ja kuinka olla vuorovaikutuksessa sen kanssa.

Fysioterapeutti auttaa lasta myös kompensoimaan fyysisiä ongelmia, kuten alhaista lihasjännitystä, jotta vältytään pitkäaikaisilta vaivoilta. Esimerkiksi fysioterapeutti voi auttaa lasta luomaan tehokkaan kävelykuvion sen sijaan, että se aiheuttaa jalkakipuja.

Puheterapia auttaa Downin oireyhtymää sairastavia lapsia parantamaan viestintätaitojaan ja käyttämään kieltä tehokkaammin.

Trisomiasta kärsivät lapset oppivat usein puhumaan myöhemmin kuin ikätoverinsa. Puheterapeutti auttaa heitä kehittämään varhaisia ​​viestintätaitoja, kuten äänten matkimista.

Monissa tapauksissa sairaat lapset ymmärtävät kielen ja haluavat kommunikoida ennen kuin he voivat puhua. Puheterapeutti näyttää lapselle tapoja käyttää vaihtoehtoisia viestintätapoja, kunnes lapsi osaa puhua.

Kommunikoimaan oppiminen on jatkuva prosessi, joten oireyhtymää sairastava voi hyötyä puhe- ja kieliterapiasta myös koulussa ja myös myöhemmin elämässä. Asiantuntijan tulee auttaa kehittämään keskustelutaitoja, ääntämistä, luetun ymmärtämistä sekä helpottamaan sanojen tutkimista ja muistamista.

Työhön valmistautuminen on oppimista löytämään tapoja mukauttaa arjen tehtävät ja olosuhteet ihmisen tarpeiden ja kykyjen mukaan.

Tämäntyyppinen terapia opettaa itsehoitotaitoja, kuten syömistä, pukemista, kirjoittamista ja tietokoneen käyttöä.

Asiantuntija voi ehdottaa erikoistyökaluja päivittäisen toiminnan parantamiseksi, kuten kynää, josta on helpompi tarttua.

Yläasteella asiantuntija auttaa teini-ikäisiä löytämään heidän kiinnostuksensa ja vahvuuksiinsa sopivan ammatin tai toiminnan.

Rokotus

Asianmukainen immunisointi on erittäin tärkeää, koska rakenteelliset poikkeavuudet tekevät oireyhtymää sairastavat lapset alttiimpia ylempien hengitysteiden, korvan, nenän ja kurkun infektioille. Kaikkien sairastuneiden lasten tulee saada standardin mukainen suositeltu rokotesarja: DPT, polio, Haemophilus influenzae, tuhkarokko, vihurirokko ja sikotauti.

Hepatiitti B -rokotesarjan tulisi alkaa syntymästä.

Vuosittaista influenssarokotusta on ehdotettu yhdeksi keinoksi vähentää välikorvatulehduksen ilmaantuvuutta.

Vauvojen ruokinnan ominaisuudet

Downin syndroomaa sairastavaa vauvaa voidaan imettää. Äidinmaito on yleensä helpommin sulavaa kuin kaikki maidot. Lisäksi sairaat rintaruokitut lapset kärsivät vähemmän hengityselinten sairauksista, samoin kuin pienempi välikorvantulehduksen ja hengitystieallergioiden esiintyvyys. Imetys edistää myös puheen perustana olevan suuontelon motorista kehitystä.

Hypotensioon tai sydänvaurioihin liittyvät imemisongelmat voivat vaikeuttaa imettämistä erityisesti keskosilla. Tässä tilanteessa voit ruokkia vauvaa lyhennetyllä maidolla pullon kautta. Usein muutaman viikon kuluttua vauvan imetyskyky paranee usein.

Jos vauvan paino ei nouse riittävästi imetyksen aikana, seosta tulee lisätä osittain.

Monet Downin syndroomaa sairastavat vauvat ovat yleensä "unisia vauvoja" ensimmäisinä viikkoina. Siksi vain tarpeen mukaan ruokinta voi olla tehotonta sekä kalorien että lapsen vitamiini- ja ravintotarpeiden täyttämisen kannalta. Tässä tilanteessa vauva tulee herättää syömään vähintään kolmen tai kahden tunnin välein, jos käytetään yksinään imetystä.

Maisemisella ruokinnassa on myös tarpeen herättää vauva vähintään kolmen tunnin välein riittävän kalorien ja alkuaineiden saannin varmistamiseksi.

Jos painonnousu ei ole ongelma tai jos Downin syndroomaa sairastavalla lapsella on tällä hetkellä jokin tietty sairaus, erityistä korviketta ei suositella.

Vauvan ruokavaliota tulee laajentaa tavanomaisen aikataulun mukaan. Viivästynyt hampaiden puhkeaminen voi kuitenkin viivästyttää kiinteiden ruokien käyttöönottoa. Vanhempien tulee muistaa, että lapsen opettaminen syömään lusikalla ja juomaan kupista vaatii paljon kärsivällisyyttä.

Johtopäätös

Viime vuosikymmeninä ihmiset, joilla on tämä kromosomipoikkeama, ovat pidentäneet huomattavasti elinajanodotetta. Vuonna 1960 lapsi, jolla oli geneettinen sairaus, ei useinkaan elänyt yli kymmenen vuoden ikää. Nyt tällaisten ihmisten arvioitu elinajanodote on 50-60 vuotta.

Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta jopa Downin syndroomaa sairastava lapsi voi silti olla onnellinen, kunhan annat tarvittavan rakkauden, huolenpidon ja hoidon.