Porfýria – ako sa prejavuje, prečo je nebezpečná a ako liečiť bledú kožnú chorobu? Unitiol pri tardívnej kožnej porfýrii. Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie

Faktory vyvolávajúce akútny priebeh ochorenia akútna intermitentná porfýria
Klinika akútnej intermitentnej porfýrie
Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie
Stanovenie porfobilinogénu v moči
Liečba akútnych záchvatov akútnej intermitentnej porfýrie

Ak je nesprávne diagnostikovaná a teda liečená, ide o akútnu intermitentnú porfýriu smrteľné choroby(letalita je v priemere 70%).

Naopak, jasná včasná diagnostika a adekvátna terapia zachraňujú takmer všetkých pacientov s akútnou intermitentnou porfýriou a vracajú ich do normálneho plnohodnotného života.

Okrem toho je zvláštnosť patológie akútnej intermitentnej porfýrie taká, že v dôsledku jej polysyndrómu klinické prejavy, pacienti môžu vstúpiť do nemocníc rôznych profilov, kde je do liečebného procesu zapojených mnoho lekárskych špecialistov.

Tu sú fragmenty debutu akútnej intermitentnej porfýrie u štyroch pacientov, ktorí sa neskôr začali pozorovať v SSC:

Akútna intermitentná porfýria. Prípad 1
Pacient D-va, 26 rokov, so záchvatovými bolesťami brucha, nevoľnosťou, vracaním, s nezvyčajným „červeným“ močom, bol hospitalizovaný na chirurgickom oddelení s podozrením na akútna apendicitída kde sa diagnóza nepotvrdila. Pacientka bola preložená na gynekologické oddelenie s podozrením na mimomaternicové tehotenstvo a opäť bola diagnóza vyvrátená. Keďže bolesti pribúdali, opäť ide na chirurgické oddelenie, kde ju operujú pre nepriechodnosť čriev a opäť sa diagnóza nepotvrdí. O mesiac neskôr je pacient opäť na chirurgickom stole s diagnózou nepriechodnosti čriev. Po druhej operácii s použitím barbiturátov ako indukčnej anestézie je pacient úplne imobilizovaný a odchádza na neurologické oddelenie.

Akútna intermitentná porfýria. Prípad 2
Bol prijatý pacient P-sh, 31-ročný psychiatrickej ambulancie produktívny duševné symptómy, anorexia, strata hmotnosti 30 kg za rok. Moč pacienta mal nezvyčajnú ružovú farbu. Predpísaný priebeh liečby neviedol k zlepšeniu stavu.

Akútna intermitentná porfýria. Prípad 3
Pacient N-tý, 32 rokov, bol na neurologickom oddelení sledovaný pre periférne parézy, ktoré počas liečby prešli do hlbokej tetraparézy s rozvojom obrny dýchacích svalov. Pacientovi sa tiež zmenila farba moču na tmavočervenú.

Akútna intermitentná porfýria. Prípad 4
Pacient P-sky, 34 rokov, s ukrutnými bolesťami krížov a brucha je hospitalizovaný na psychosomatickom oddelení. Po „upokojujúcej“ terapii sa u pacienta vyvinie hlboká tetraparéza.

Možno sa pýtate, čo môže spájať takéto rozdielne prípady praxe? Odpoveď je jednoduchá – ide o klinické prejavy toho istého ochorenia – akútnej intermitentnej porfýrie.

Najbežnejšou z nich je akútna intermitentná porfýria (API). Za obdobie od roku 1992 do súčasnosti (marec 2005) sme sledovali 75 pacientov s akútnou intermitentnou porfýriou, 5 s pestrou formou a 12 pacientov s hereditárnou koproporfýriou. Čo sa týka porfýrie spojenej s deficitom ALA dehydratázy, od 60. rokov, keď profesor L.I. Idelson sa u nás začal touto patológiou zaoberať po prvý raz, nebol evidovaný ani jeden prípad tohto zriedkavého ochorenia. Preto budeme ďalej hovoriť len o prvých troch typoch akútnej intermitentnej porfýrie.

Takmer všetci pacienti s akútnou intermitentnou porfýriou, s jedinou výnimkou, sú heterozygoti pre defektný gén zodpovedný za syntézu zodpovedajúcich enzýmov. Väčšina z nich nemá zjavné príznaky choroby, pretože aktivita enzýmu znížená na ~ 50% je dostatočná na udržanie normálnej rýchlosti biosyntézy hemu. Ako ukazujú skúsenosti, takmer 85 % nosičov abnormálneho génu žije svoj život bez toho, aby o tejto chorobe vedeli.

Faktory vyvolávajúce akútny priebeh ochorenia

Najčastejšie sa choroba zistí počas exacerbácie, ktorá môže byť vyvolaná mnohými faktormi. Najbežnejšie sú tieto:

Lieky (vrátane perorálnych kontraceptív).
fondy);
- kontakt s pesticídmi (napríklad poľnohospodárske hnojivá);
- porušenie hormonálneho profilu u žien v predmenštruačnom období
obdobie alebo počas tehotenstva;
- prudká zmena v povahe výživy, hladovanie;
- infekčné choroby;
- stresové situácie;
- príjem alkoholu.

Úplne prvý opis akútneho záchvatu porfýrie bol spojený s použitím sulfonátu. Jednoznačne najčastejšie lieky- induktory akútny priebeh ochorenia - sú analgetiká, sulfanilamidové a barbiturátové lieky.

Všetci pacienti a skrytí nosiči, ako aj klinickí lekári, ktorí čelia liečbe akútnej intermitentnej porfýrie, musia mať pri sebe zoznam lieky, bezpečné a nebezpečné na použitie pri akútnej intermitentnej porfýrii. Tieto zoznamy každoročne aktualizuje a zverejňuje Švédske centrum pre porfýriu (Fax +46 8 672 2434). Môžete si pozrieť zoznamy odporúčané spoločnosťou Hemcenter: ZOZNAM DROG.

Keďže ďalším veľmi častým vyvolávajúcim faktorom je hormonálny, táto skutočnosť vysvetľuje vyšší výskyt akútnej intermitentnej porfýrie u žien v porovnaní s mužmi.

Akútna intermitentná porfýria.POLIKLINIKA

Zhrnutím skúseností z našich vlastných pozorovaní, ako aj iných výskumníkov zapojených do akútnych porfýrií, uvádzame najcharakteristickejšie klinické príznaky toto ochorenie:

ja Brucho
- zvyčajne v epigastriu alebo pravej ilickej kosti

oblasti, menej často nemajú jasnú lokalizáciu; najčastejšie nosené
paroxysmálne, niekedy trvalé,
trvajúce niekoľko hodín alebo dní;
- nevoľnosť, vracanie;
- zápcha, zriedkavo hnačka.
II. Kardiovaskulárne
- odolný sínusová tachykardia(až 160 úderov za minútu);
- hypertenzia.
III. Neurologické
- svalová atónia (častejšie postihuje svaly končatín a pás);
- Bolesť končatín, hlavy, krku a hrudníka;
strata citlivosti (najvýraznejšia v ramene
a stehenné oblasti);
- poškodenie hlavových nervov (vo forme dysfágie, diplopie,

afónia, paréza tvárových a okulomotorických nervov);
- porušenie funkcií panvy;
- motorické poruchy vo forme ochabnutej parézy a paralýzy;
- paralýza dýchania.
IV. Mentálne poruchy
- nespavosť;
- silná úzkosť;
- depresívne a hysterické zložky;
- zmätenosť a dezorientácia;
- zrakové a sluchové halucinácie;
- tonicko-klonické kŕče;
- mánia;
- kóma;
- epileptické záchvaty.
v. Kožné (iba pre pacientov s dedičnou koproporfýriou a pestrou porfýriou)
- zvýšená fotosenzitivita;
- Zmena pigmentácie.

Na základe týchto príznakov môžeme vyvodiť nasledujúci záver. Akútnu intermitentnú porfýriu možno predpokladať u každého pacienta s náhlou bolesťou brucha, periférnou neuropatiou alebo duševnou poruchou. Navyše v každom jednotlivom prípade možno pozorovať buď celý súbor uvedených symptómov, alebo len niektoré z nich.

Pacienti s akútnymi záchvatmi porfýrie často prechádzajú viacstupňovými skúškami rôzne oddelenia ambulancie, vrátane chirurgických, urologických, gynekologických, neurologických a psychosomatických.

Pri absencii správnej diagnózy môže mať história ochorenia často nasledujúci smutný koniec: nevoľnosť a vracanie, neznesiteľná silná bolesť brucha, nedostatok stolice a peristaltika mylne naznačujú akútnu chirurgickú patológiu.

Vykonávané v týchto prípadoch chirurgické zákroky použitím
barbituráty ako indukčná anestézia vedú k zhoršeniu priebehu ochorenia: vzniká tetraplégia s obrnou dýchacieho, artikulačného a fonačného svalstva. Výsledkom je, že pacienti sú napojení na ventilátor (ALV). Často je mechanická ventilácia komplikovaná zápalom pľúc, ťažkým respiračným zlyhaním, z ktorého nastáva smrť pacienta. V tomto prípade sa diagnóza stráca medzi názvami označujúcimi akútnu polyneuropatiu s tetraplégiou a vylúčením dýchacieho svalstva (Guillain-Barrého syndróm, vírusová polyradikuloneuritída, otrava alkoholovými náhradami a pod.).

Avšak so správnym stanovená diagnóza a správne zvolenej taktiky liečby majú pacienti šancu na uzdravenie.

Akútna intermitentná porfýria. Diagnostika.
Predpokladanú diagnózu akútnej intermitentnej porfýrie u takýchto pacientov možno stanoviť na základe objavenia sa farebného moču počas záchvatu - od jemne ružovej až po červenohnedú farbu, ktorá sa stáva ešte výraznejšou, keď moč stojí na svetle.

Ružová farba moču je spôsobená zvýšeným obsahom porfyrínov v ňom a červenohnedá je spôsobená prítomnosťou porfobilínu, degradačného produktu porfobilinogénu.

Nápadná zmena farby moču však nie je nevyhnutným znakom akútnej porfýrie. Na stanovenie tejto diagnózy sa odporúčajú nasledujúce laboratórne testy:

1. Kvalitatívny test moču s Ehrlichovým činidlom na prebytok porfobilinogénu.
(porfobilinogén reaguje s Ehrlichovým činidlom a vytvára sa v kyslom roztoku
ružovo-červeno farbený výrobok).

2. Stanovenie bežných porfyrínov a ich prekurzorov -
porfobilinogén (PBG) a kyselina δ-aminolevulová (ALA) v moči.
Normálne obsah celkových porfyrínov v moči nepresahuje 0,15 mg/l;
PBG - 2 mg/l; ALA - 4,5 mg/l.
3. Stanovenie celkových porfyrínov vo výkaloch. U zdravých ľudí obsah
celkový obsah porfyrínov vo výkaloch< 200 нмоль/г сухого веса.
4. Stanovenie aktivity enzýmu porfobilinogén deaminázy
(v prípade AKI), koproporfyrinogénoxidáza (v prípade dedičného
koproporfýria) a protoporfyrinogénoxidáza (v prípadoch pestreca
porfýria).
5. Molekulárna analýza DNA.

Prvá štúdia ako skríningový test sa odporúča pri akomkoľvek podozrení na akútnu porfýriu. Vzhľadom na nízke náklady na Ehrlichovu reagenčnú súpravu pre tento test a jednoduchosť jeho implementácie je tento diagnostický stupeň dostupný pre každú kliniku. Pri akútnych záchvatoch porfýrie je takmer vždy pozitívny, niekedy však môžete získať falošne pozitívny výsledok.

Negatívny PBG test znižuje pravdepodobnosť, ale nevylučuje definitívne diagnózu akútnej intermitentnej porfýrie. Vysvetlením môže byť buď prítomnosť určitých inhibičných látok v moči, ktoré vedú k falošne negatívnemu výsledku, alebo mierne zvýšená koncentrácia PBG, ktorá môže byť pod prahom citlivosti skríningového testu. Okrem toho s pestrou porfýriou, dedičnou koproporfýriou a len vo veľmi zriedkavé prípady pri AKI môže vylučovanie PBG močom rýchlo klesnúť a vrátiť sa do normálu v priebehu niekoľkých dní po akútnom záchvate. Ak teda nie je klinická diagnóza akútnej porfýrie úplne odmietnutá, je potrebné pristúpiť k ďalším štádiám diagnostiky (k bodom 2, 3).

Každá z porfýrií je charakteristická svojím vylučovacím profilom porfyrínov a ich prekurzorov. Ich kvantitatívna štúdia v moči a stolici pomocou metódy vysokovýkonnej kvapalinovej chromatografie (HPLC) zvyčajne umožňuje v tomto štádiu určiť typ akútnej intermitentnej porfýrie.

Štvrté a piate štádium diagnostiky je spravidla nevyhnutné, keď sa u rodinných príslušníkov pacienta zistia asymptomatické prípady nosičov ochorenia.

DNA diagnostika umožňuje s vysokou presnosťou detekovať nosičstvo mutantného génu ako u pacientov s latentným štádiom akútnej intermitentnej porfýrie, tak aj u ich rodinných príslušníkov. Vo veľkom počte prípadov iba tento prístup umožňuje stanoviť presnú diagnózu ochorenia.

Je potrebné zdôrazniť, že hlavné úsilie o správnu diagnózu by sa malo vynaložiť v akútnom priebehu ochorenia, pretože iba v tomto období je ľahké zistiť zvýšené vylučovanie porfyrínov a ich prekurzorov. Počas obdobia zotavenia a remisie sa tieto ukazovatele často normalizujú a je veľmi ťažké urobiť retrospektívnu diagnózu.

Akútna intermitentná porfýria. Liečba akútnych záchvatov
V závislosti od stavu pacienta s akútnou porfýriou sa môže taktika liečby, jej načasovanie, dávkovanie liekov líšiť, avšak všeobecné zásady zostávajú nezmenené. Poďme sa pozrieť na tie hlavné:

1. Zrušenie porfobilinogénnych liekov a vymenovanie stravy bohatej na sacharidy.

2. Terapia hemovými prípravkami - heminarginát (normosang). Terapia týmto liekom patrí do kategórie patogenetických, pretože prípravok hemu znižuje aktivitu enzýmu ALA syntetázy (prvý v biosyntéze hemu), a preto inhibuje syntézu hemu. skoré štádia a tým znižuje hromadenie toxických produktov (porfyrínov a ich prekurzorov) v tele.

3. Zavedenie glukózy (200-600 g sušiny denne). Ambulantní pacienti užívajú suchý glukózový prášok. Pre hospitalizovaných pacientov sa používajú rôzne "enterálne" zmesi. Za patogenetickú terapiu sa považuje aj príjem sacharidov, keďže glukóza je inhibítorom aktivity enzýmu ALA syntetázy a jej pôsobenie je podobné ako u hemových prípravkov, ale menej účinné.

4. Plazmaferéza s extrakciou viac ako litra plazmy dvakrát týždenne, celkový počet 6-10 procedúr. Objem odobratej plazmy sa nahradí 10% roztokom glukózy v množstve 2 litre. Účelom postupu je mechanické odstránenie toxických látok.

5. Prevencia opakovaných záchvatov spojených s menštruačný cyklus: hormón uvoľňujúci luteinizačný hormón (sinarel, zoladex, perorálne kontraceptíva (ovidon, rigevidon).

6. Terapia derivátmi kyseliny adenozíntrifosforečnej: riboxínom a fosfadenom. Tieto lieky stabilizujú metabolizmus purínov a pyrimidínov.

7. Použitie sandostatínu v kombinácii s plazmaferézou. Terapeutický účinok somatotropný hormón je založený na jeho antagonizme s vazo-črevnými polypeptidmi (gastrín, serotonín, látka P atď.), ktoré majú vysokú biologickú aktivitu. Zistilo sa 5-10-násobné zvýšenie hladín týchto endogénnych hormónov počas akútnych záchvatov, čo do značnej miery určuje jasné autonómne symptómy záchvatov porfýrie. Sandostatin zmierňuje vegetatívnu zložku záchvatu bez priameho ovplyvnenia metabolizmu porfyrínov. Je potrebné vedieť, že vyššie uvedená terapia zastavuje rozvoj akútneho záchvatu, ale neobnovuje stratené funkcie. Preto sa každý pacient a personál, ktorý sa o neho stará, potrebuje zásobiť veľkou trpezlivosťou a vôľou na ďalšiu rekonvalescenciu liečby.

8. Fyzioterapia, masáž. Obnovenie rozsahu pohybu a telesnej hmotnosti si vyžaduje mesiace tvrdej práce. Pretrvávajúci tréning po niekoľkých mesiacoch umožňuje pacientom postaviť sa na nohy a získať vzhľad zdravý človek. V niektorých prípadoch zostáva určitý stupeň periférnej parézy.

9. Prevencia akútnych atakov ochorenia u rodinných príslušníkov pacienta. Všetci pokrvní príbuzní pacienta musia byť vyšetrení na nosičstvo abnormálneho génu. Kedy pozitívny výsledok mali by byť upozornení na znaky choroby, na ohrozujúce faktory, ktoré vyvolávajú jej akútne záchvaty. Odporúča sa, aby všetci pacienti a príbuzní, latentní nosiči, mali pri sebe poznámku o tom, že majú porfýriu, aby sa zabránilo podávaniu nebezpečných liekov (vrátane anestetík) v prípade nehôd.

Vrodená porucha syntézy hemu, zdedená autozomálne dominantným spôsobom. Zníženie aktivity porfobilinogéndeamináz v pečeni vedie v situáciách zvýšenej syntézy hemu k hromadeniu prekurzorov porfyrínu – porfobilinogénu (PSG) a kyseliny δ-aminolevulínovej (ALA), čo je pravdepodobne príčinou porúch periférnych nervov a . Záchvat porfýrie je často spôsobený faktormi, ktoré zvyšujú syntézu porfyrínu, ako sú látky zvyšujúce aktivitu systému cytochrómu P450 v hepatocytoch (najčastejšie - alkohol, steroidné pohlavné hormóny [napr.], barbituráty, sulfónamidy, karbamazepín, kyselina valproová, griseofulvín, deriváty ergotamínu), pôst (vrátane diét s výrazným obmedzením kalórií a sacharidov), fajčenie tabaku, infekcia, chirurgický zákrok.

KLINICKÝ OBRAZ

U 80-90% ľudí s defektom enzýmov sa príznaky ochorenia nikdy neobjavia. Prvé klinické príznaky sa zvyčajne objavujú vo veku 20-40 rokov vo forme záchvatov - od jedného počas života až po mnoho počas roka. Bežný príznak je silná, difúzna bolesť brucha, ktorá je sprevádzaná nevoľnosťou, vracaním a zápchou (paralytický ileus), menej často hnačkou. Pri palpácii sa však často podobá „“, brucho je mäkké a nie sú žiadne príznaky podráždenia pobrušnice. Bolesť brucha je sprevádzaná tachykardiou a zvýšená krvný tlak. Súčasne alebo počas vývoja záchvatu porfýrie sa vyskytujú poruchy na strane mozgového kmeňa, hlavových nervov, periférnych nervov a vegetatívnych nervový systém( [zvyčajne symetrické, z proximálnych častí Horné končatiny, ale môže byť fokálny], hyperestézia, necitlivosť, neuropatická bolesť, poruchy močenia, nadmerné potenie, ťažkosti s dýchaním alebo prehĺtaním), ako aj psychiatrické symptómy (nespavosť, amentácia, úzkosť, halucinácie, paranoja, depresia), ktoré môžu záchvatu predchádzať. Paralýza dýchacích svalov je ohrozením života. Počas záchvatu si môžete všimnúť tmavé sfarbenie moču alebo stmavnutie vypúšťaného moču pod vplyvom svetla.

DIAGNOSTIKA

Pomocný výskum

1. Laboratórny výskum

• 1) krvný test - hyponatriémia, hypomagneziémia, nízka leukocytóza (u niektorých pacientov);
• 2) analýza moču - zvýšené uvoľňovanie PSG a ALA, vždy počas záchvatu, zvyčajne aj medzi záchvatmi;
• 3) enzýmová analýza - zníženie aktivity (≈50 %) PSG deamináz v erytrocytoch alebo lymfocytoch (prípadne v kožných fibroblastoch).

2. WG brušná dutina: Pri napadnutí možno zistiť známky nepriechodnosti čriev.

Diagnostické kritériá

1. Počas záchvatu: zvýšené vylučovanie ALA a PBG močom ( správny výsledok vylučuje porfýriu ako príčinu symptómov); časť moču by sa mala uložiť, aby sa kvantifikácia PSG, ALA a porfyríny.

2. Medzi záchvatmi (a ako skríningové vyšetrenie): zníženie aktivity PSG deamináz.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie

Všeobecné zásady

1. Odporúča sa vyhýbať sa známym faktorom spôsobujúcim porfýriu, vrátane liekov (rozsiahle zoznamy bezpečných a kontraindikovaných liekov pre pacientov s porfýriou možno nájsť na internetových stránkach venovaných tomuto ochoreniu, napr. //www.porphyria-europe.com / alebo //www .drugs-porphyria.org/).

2. Mali by sa poskytnúť odporúčania týkajúce sa stravovania, aby sa zabezpečilo, že pacient prijíma primerané množstvá kalórií a sacharidov.

3. Vysvetlite pacientovi potrebu mať vždy pri sebe informáciu, že má porfýriu (napr. vo forme náramku).

Liečba záchvatu porfýrie

1. Pacienta je potrebné hospitalizovať v nemocnici a pozorne sledovať: pulz, krvný tlak, neurologický stav, rovnováhu tekutín, elektrolyty a sérový kreatinín (menej ako 1x denne).

2. Je potrebné zrušiť všetky porfyrinogénne lieky a eliminovať ostatné faktory vyvolávajúce záchvaty porfýrie → viď vyššie.

3. Ak je diagnóza pochybná alebo nie je prítomný hemín → začnite IV infúziu 10 % glukózy 20 g/h (max. 500 g/deň); dokáže odstrániť len mierny záchvat (mierna bolesť, bez paralýzy a hyponatrémie).

4. Najskoršou liečbou by mali byť Gemini (i) v dávke 4 mg/kg (max. 250 mg/deň) IV každých 12 hodín počas 3-6 dní. Klinické zlepšenie sa zvyčajne pozoruje po 2-4 injekciách.

5. Mal by byť vymenovaný symptomatická liečba používanie bezpečných liekov pre pacientov s porfýriou:

• 1) správna dehydratácia a nerovnováha elektrolytov;
• 2) bolesť → paracetamol, opioidné analgetiká;
• 3) nevoľnosť/vracanie → deriváty fenotiazínu, napr. chlórpromazín;
• 4) symptomatická tachykardia a arteriálna hypertenzia → β-blokátory;
• 5) infekcia → penicilíny, cefalosporíny, aminoglykozidy;
• 6) iné bezpečné lieky – napríklad atropín, nízke dávky benzodiazepínov, gabapentín, HA, inzulín, kyselina acetylsalicylová.

PREDPOVEĎ

Rýchlosť eliminácie príznakov útoku závisí od stupňa poškodenia nervov. Ak bola liečba podaná okamžite, príznaky zvyčajne ustúpia v priebehu niekoľkých dní. Účinky závažnej motorickej neuropatie pretrvávajú mesiace alebo dokonca roky. S vekom klesá citlivosť na provokujúce faktory a frekvencia záchvatov.

Akútna intermitentná porfýria- ochorenie dedičné dominantným typom, vyznačujúce sa poškodením periférneho a centrálneho nervového systému.

Základom patogenézy je s najväčšou pravdepodobnosťou narušenie aktivity enzýmu uroporfyrinogén I syntázy a zvýšenie aktivity enzýmu syntázy kyseliny d-aminolevulínovej. Klinické prejavy sú spôsobené akumuláciou kyseliny d-aminolevulínovej v nervových bunkách, čo vedie k inhibícii aktivity sodíkovej, draslíkovo-dependentnej adenozínfosfatázy a narušeniu transportu iónov cez membrány, teda k dysfunkcii nervového vlákna. Vyvíja sa jeho demyelinizácia, axonálna neuropatia.

znamenia

Najcharakteristickejším znakom akútnej intermitentnej porfýrie je bolesť brucha, ktorá môže byť lokalizovaná v rôznych častiach. Poškodenie nervového systému sa prejavuje ťažkou polyneuritídou; môže sa vyvinúť tetraparéza, je možná ďalšia paralýza dýchacích svalov. Niekedy dochádza k lézii centrálneho nervového systému; sú zaznamenané epileptiformné záchvaty, ako aj halucinácie, delírium. Exacerbácia ochorenia je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom, užívaním mnohých liekov (napríklad barbituráty, trankvilizéry, sulfónamidy, estrogén). Ťažké exacerbácie sa vyskytujú po chirurgické zákroky keď sa tiopental sodný používa na premedikáciu. Po rozvoji závažných exacerbácií môže dôjsť k spontánnej remisii s úplné zotavenie všetky funkcie.

Diagnostika

Diagnóza je stanovená na základe klinického obrazu a údajov laboratórny výskum: zistenie v moči zvýšeného obsahu prekurzorov syntézy porfyrínov – porfobilinogénu a kyseliny d-aminolevulínovej.

Liečba

Pri silnej bolesti sa môžu použiť narkotické analgetiká, chlórpromazín. S ostrou tachykardiou a zvýšením krvného tlaku použite d blokátory. Na zníženie produkcie porfyrínov sa intravenózne vstrekuje glukóza až do 200 g denne alebo intramuskulárne fosfaden (adenyl) až 250 mg denne. V závažných prípadoch je predpísaný liek hematín; Plazmaferéza má určitý účinok.

Keď sa stav zlepší, na obnovenie pohybov sa používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Použité materiály

• Idelson L.I. Porfiria. - M., 1981
• Idelson L.I., Dedkovsky N.A. a Ermilčenko G.V. Hemolytická anémia. - M., 1975
• Sprievodca hematológiou / Ed. A.I. Vorobjov. - M., 1985. - T. 2. - S. 148.

Nadácia Wikimedia. 2010.

Pozrite sa, čo je „Akútna intermitentná porfýria“ v iných slovníkoch:

Porfýria akútna intermitentná- Prejavuje sa opakovanými záchvatmi neurologických a duševných porúch. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Poškodenie nervového systému môžu vyvolať niektoré farmakologické prípravky (najmä barbituráty, niektoré ... ... encyklopedický slovník v psychológii a pedagogike

Pacient s porfýriou ICD 10 E ... Wikipedia

PORFYRY- med. Porfyria dedičné alebo získané (v dôsledku vystavenia chemickým látkam) defekty v génoch enzýmov zapojených do biosyntézy témy. Porfyrie sú klasifikované v závislosti od primárnej lokalizácie narušenej syntézy porfyrínov: ... ... Príručka choroby

- (porfyrie; gr. porfýra fialová farba) skupina chorôb, dedičných alebo s dedičnou predispozíciou, pri ktorých sa v organizme zisťuje zvýšený obsah porfyrínov alebo ich prekurzorov. Porfiria by nemala byť ... ... Lekárska encyklopédia

Účinná látka›› Karbamazepín* (karbamazepín*) Latinský názov Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 Karbamazepín Farmakologické skupiny: Antiepileptiká ›› Normotimiká Nozologická klasifikácia (ICD 10) ›› F10.3 ... ... - Účinná látka ›› Karbamazepín * (Carbamazepin *) Latinský názov Carbamazepin Akri ATX: ›› N03AF01 Karbamazepín Farmakologické skupiny: Antiepileptiká › › Normotimická nozologická klasifikácia (ICD 10) ›› F10.3… … Lekársky slovník

Návod na článok. V texte tohto článku sa takmer úplne opakuje návod na použitie lieku od jeho výrobcu. Porušuje sa tým pravidlo o neprípustnosti pokynov v článkoch encyklopédie. Okrem toho ... Wikipedia

Kožné ochorenia sú často výsledkom metabolických porúch v tele. Mnohé choroby sú dedičné a prenášajú sa na génovej úrovni. Patrí medzi ne porfýria - patológia spojená s porušením syntézy krvných bielkovín.

Porfiria - čo to je?

Porfýria sa bežne označuje ako skupina patológií, ktoré sú spojené s porušením syntézy porfyrínov. Tieto látky sa priamo podieľajú na syntéze hemu - neoddeliteľnej súčasti hemoglobínu. Choroba sa prejavuje rôzne druhy dermatózy, hemolytické krízy. Tieto prejavy umožňujú stanoviť patológiu charakteristickými vonkajšími zmenami.

Ochorenie je vždy sprevádzané zlyhaním normálnej tvorby porfyrínov. Priamo tieto organické zlúčeniny, ktorými sú červené kryštály, dodávajú krvi červenú farbu. Ich nadbytok vedie k zvýšeniu fotosenzitivity. Pôsobením slnečného žiarenia dochádza k rozpadu červených krviniek a uvoľnený porfyrín spôsobuje vazospazmus. Odtiaľ pochádza symptomatológia charakteristická pre chorobu. Koža pacientov s týmto ochorením je preto vždy bledá dlho Verilo sa, že porfýria je choroba upírov.

Porfyria - klasifikácia

Existuje veľa druhov túto chorobu, z ktorých každý má svoje vlastné príznaky. V závislosti od povahy zmien a klinických prejavov sa rozlišujú tieto typy porfýrie:

1. tardívna kožná porfýria- označuje pečeňové porfýrie. Vyskytuje sa častejšie u dospelých nad 30 rokov. Charakterizované:

• aktinické vezikuly;
• zvýšené hladiny uroporfyrínov (zmena farby moču);
• poškodenie kože a nechtov;
• tvorba vredov na koži, ktoré sa často infikujú.

2. Vrodená erytropoetická porfýria- pozorovaný od narodenia, pričom príznaky ochorenia u rodičov chýbajú. Prenos patológie prebieha autozomálne recesívnym spôsobom. Medzi charakteristické prejavy:

• červený moč;
• zvýšená citlivosť na ultrafialové žiarenie;
• tvorba pľuzgierov na koži;
• pokles;
• poškodenie vlasov, nechtov;
• tvorba kontraktúr v kĺboch;
• zvýšenie veľkosti.

3. Erytropoetická protoporfýria- odkazuje na rané formy, rozvíja sa u detí. Ochorenie je dedičné a prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. Ľahko tečie. Bublinky vytvorené na koži zmiznú bez stopy samy.

4. Erytropoetická koproporfýria- symptómami podobný forme uvedenej vyššie. Citlivosť na ultrafialové svetlo nie je veľmi výrazná, pričom nástup ochorenia možno vyprovokovať odberom. Taburetka obsahuje veľké množstvo koproporfín, ktorý spôsobuje jeho sčervenanie.

5. Akútna intermitentná porfýria- sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Je charakterizovaná závažnými neurotickými poruchami. Prebieha vo forme remisie a exacerbácií. Medzi prejavy tohto typu patológie:

• bolesť brucha rôznej lokalizácie;
• ružový moč;
• zvýšený krvný tlak;
• parestézia;
• polyneuritída;
• kóma;

6. dedičná koproporfýria- Dedičnosť sa vyskytuje autozomálne dominantným spôsobom. Často asymptomatické, klinický obraz nejasné. O prítomnosti patológie povedzte:

• zvýšené hladiny koproporfínu;
• nadprodukcia pečeňovej syntetázy.

7. Pestrofarebná porfýria- okrem tých, ktoré sú charakteristické pre všetky porfýrie bolesť brucha, poruchy nervového systému, u pacientov sa vyvinú duševné poruchy.

Porfyrínová choroba - príznaky a príčiny

Vo väčšine prípadov je porfyrínové ochorenie dedičné. To potvrdzuje skutočnosť, že pacienti s touto patológiou majú často deti s rovnakou chorobou. K dedičnosti dochádza autozomálne dominantným spôsobom. V niektorých prípadoch je metabolická porucha získaná, vyskytuje sa pod vplyvom faktorov, ktoré inhibujú syntézu hemu. Často nie je možné určiť presnú príčinu.

Porphyria choroba - príznaky

Keď sa u pacienta rozvinie porfýria, lekári najprv identifikujú ochorenie podľa množstva charakteristických znakov. Klinické prejavy sú špecifické, preto je možné predpokladať prítomnosť patológie iba zmenou vzhľadu pacienta. Medzi hlavné príznaky patologického stavu patria:

• akútne, s absenciou peritoneálnych symptómov bolesti v bruchu;
• zmena farby moču na ružovú alebo červenú;
• poruchy autonómneho systému vo forme hypertenzie, zvracania;
• svalová slabosť (vývoj periférnych rezov);
• mentálne poruchy;
• epileptické záchvaty;
• dysfunkcia hypotalamu vo forme centrálnej horúčky.

Útoky s porfýriou sú závažné, sprevádzané neznesiteľnou bolesťou brucha. Často sú sprevádzané nevoľnosťou, vracaním, čo je dôvod, prečo v počiatočných štádiách môže byť patológia zamenená za poruchu trávenia. Mnohí pacienti sa sťažujú bolesť v chrbte, nohách a rukách, ktoré sú prirodzene boľavé.

Porfyria - príčiny

Z akých dôvodov vzniká „upírska choroba“ - porfýria, lekári často ťažko odpovedajú. Štúdie ukázali, že ochorenie je vyvolané zmenami v genetickom materiáli, ktoré sú možné počas vývoja plodu aj u dospelých. Predtým, ako ochoreli na porfýriu, boli mnohí pacienti vystavení provokujúcim faktorom:

• otrava tela soľami ťažkých kovov;
• zlé návyky (alkohol, nikotín);
• dlhodobá terapia hormonálne lieky užívanie barbiturátov;
• ťažké formy hepatitídy v anamnéze;
• zvýšenie koncentrácie železa v krvi a parenchýme pečene.

Porfyria - diagnóza

Kožná porfýria je ľahko diagnostikovaná kvôli prítomnosti charakteristických zmien. Patológiu možno podozrievať z prvých pľuzgierov na koži a bledého odtieňa kože. Avšak na diagnostiku a predpis správna terapia je potrebná diagnóza. Vykonáva sa na základe výsledkov laboratórnych testov.

Pacienti s podozrením na porfýriu podstupujú analýzu moču pomocou Ehrlichovho činidla. Hladina porfobilinogénu počas záchvatu porfýrie sa zvyšuje 5-krát. V intervaloch medzi záchvatmi je informatívne študovať DNA pacienta, pretože PBG v moči sa môže normalizovať, takže diagnostika touto metódou je zložitá.

Porfyria - liečba

AT moderná medicína neexistujú žiadne metódy, ktoré by mohli zastaviť patogenetický proces pri porfýrii. Pacienti s touto diagnózou sú nútení neustále byť pod dispenzárne pozorovanie absolvujte preventívne kurzy terapie. Liečba sa redukuje na uľahčenie pacientovej pohody a vylúčenie porfyrických záchvatov. Základom terapie sú lieky, ktoré znižujú fotosenzitivitu kože. Kožná porfýria sa lieči nasledujúcimi liekmi:

• na opracovanie pokožky - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitamíny - B6 a B12;
• hormóny -.

Unitiol na tardivú kožnú porfýriu

Na liečbu porfýrií sa dlho používal britský antilewisit (BAL) a vápenatá disodná soľ kyseliny etyléndiamíntetraoctovej s koncentráciou 10 %. Roztok sa podával intravenózne, 20 ml počas 10 dní. Dnes sa tardívna kožná porfýria lieči Unithiolom. Liečebný režim sa vyberá individuálne.

Tento liek je svojimi farmakologickými vlastnosťami blízky BAL. Má výrazný detoxikačný účinok na telo, odstraňuje nedostatok sulfhydrylové skupiny. V dôsledku viazania jedov sa obnovujú funkcie enzýmových systémov tela. Roztok sa podáva intramuskulárne, 5 ml počas 10 dní.

Masť na neskorú porfýriu

Intermitentná porfýria je vždy sprevádzaná závažnými léziami kože. Exacerbácia ochorenia môže spôsobiť užívanie určitých liekov. Aby sa vylúčila infekcia kožných lézií a vredov, je potrebné pravidelne a starostlivo ošetrovať ohniská krémami a masťami. To urýchli proces regenerácie, opravy tkaniva a zníži riziko zjazvenia. Na vylúčenie slnečného žiarenia sa pacientom odporúča vylúčiť prechádzky za slnečného počasia, nosiť uzavreté oblečenie. Ako liečivé masti použiť:

• dicloran plus;
• Dermovate;

Liečba porfýrie aktívnym uhlím

Špecialisti, ktorí túto chorobu študovali, zistili, že chorobu porfýrie možno korigovať pomocou aktívne uhlie. Tento známy sorbent dokáže rýchlo viazať porfyríny, ktoré sa vylučujú do žlče, a zabrániť ich ďalšiemu vstrebávaniu v čreve. Intoxikácia tela sa postupne znižuje.

V niektorých prípadoch s týmto jednoduchý liek je možné dosiahnuť úplnú klinickú remisiu, vymiznutie porfyrických záchvatov. Je potrebné mať na pamäti, že aktívne uhlie je len časťou komplexná terapia porfýria a užíva sa podľa predpisu lekára. Dávkovanie sa volí individuálne. Vo väčšine prípadov sa odporúča 60 g aktívneho uhlia denne.

Lieky proti bolesti na porfýriu

Akútna porfýria je sprevádzaná silnou bolesťou v rukách a nohách. ťahanie, nepohodlie zvyšovať s progresiou ochorenia. Ich vzhľad je často zaznamenaný 3-4 deň od začiatku útoku. Bolesť v nohách narúša normálny odpočinok, ruší v noci. Zároveň sú lokalizované v dolnej časti končatiny a boky naopak strácajú citlivosť. Stojí za zmienku, že ich možno zastaviť iba pomocou silných analgetík na predpis. to:

• tramadol;
• Thebaine;
• Nalbufin.

Diéta pre porfýriu

Porfyria je sprevádzaná metabolickou poruchou, ktorá vedie k poruche vnútorné orgány. V dôsledku toho sú pacienti nútení dodržiavať špeciálnu diétu. Pri diagnostikovaní pečeňová porfýria, revízia jedálnička je povinná položka pri liečbe choroby.

Všeobecné zásady stravovania sa obmedzujú na nasledujúce odporúčania:

• zníženie stravy bielkovín a uhľohydrátov;
• obmedzenie obsahu tuku v potravinách;
• varenie varením, pečením, dusením;
• zelenina bohatá na vlákninu sa najlepšie konzumuje v pyré.

Mukhin V.V.

Predseda Odeskej regionálnej vedeckej a lekárskej homeopatickej spoločnosti, Odesa.

Príbehy o upíroch majú zjavne reálny základ. Ako inak si vysvetliť nehynúci záujem o tieto záhadné tvory? Dnes si niektorí vedci dovolili tvrdiť, že upíri existujú! Je však načase, aby ľudstvo prestalo vnímať tieto tvory ako výplod Satana. Vampirizmus je podľa vedcov len prejavom génovej choroby – porfýrie, ktorá sa dá liečiť.

Pre takmer všetky príznaky, pacient trpí bežeckej forme porfýria, - typický upír! Čo je to porfýria? Tu je definícia z lekárskej príručky: "porfyrínová choroba, porfýria - dedičná porucha metabolizmus pigmentov so zvýšeným obsahom porfyrínov v krvi a tkanivách a ich zvýšené vylučovanie močom a burl. Prejavuje sa fotodermatózou, hemolytickými krízami, gastrointestinálnymi a neuropsychiatrickými poruchami.Čo sa skrýva za týmito suchými a nie príliš jasnými slovami, sa ukáže o niečo neskôr, no nateraz treba poznamenať, že predtým, ako bola táto choroba klasifikovaná ako nozologická forma, s jej obeťami sa po stáročia nemilosrdne bojovalo ako s ghúlmi.
Konvenčná medicína stále odmieta spájať upírsku mytológiu s porfýriou, no našli sa dvaja odvážni lekári, ktorí sa to nebáli otvorene vyhlásiť. Spojenie medzi porfýriou a vampirizmom prvýkrát uviedol Dr. Lee Illis z Veľkej Británie. V roku 1963 predložil Kráľovskej lekárskej spoločnosti monografiu O porfýrii a etiológii vlkodlakov, ktorá obsahovala podrobný prehľad historické opisy vlkodlakov-krvosačov v porovnaní s príznakmi porfýrie.
Ukazuje sa, že lekári dnes vedia veľa o porfýrii. Predpokladá sa, že táto zriedkavá forma genetickej patológie postihuje jednu osobu z 200 tisíc (podľa iných zdrojov zo 100 tisíc). V medicíne bolo popísaných asi 100 prípadov akútnej vrodenej porfýrie, keď bola choroba nevyliečiteľná. Ochorenie je charakteristické tým, že telo nedokáže produkovať hlavnú zložku krvi – červené krvinky, čo sa následne prejavuje nedostatkom kyslíka a železa v krvi. Metabolizmus pigmentu je narušený v krvi a tkanivách a pod vplyvom slnečného ultrafialového žiarenia alebo ultrafialových lúčov začína rozklad hemoglobínu. Neproteínová časť hemoglobínu – hem – sa mení na toxickú látku, ktorá leptá podkožné tkanivá. koža získava hnedý odtieň, stáva sa tenšou a praskne vplyvom slnečného žiarenia, takže u „upírskych“ pacientov sa časom pokryje jazvami a vredmi. Vredy a zápaly poškodzujú chrupavku, nos a uši, deformujú ich. Spolu s ulcerovanými viečkami a skrútenými prstami to človeka neskutočne znetvoruje.

Pacienti sú kontraindikovaní na slnku, ktoré im prináša neznesiteľné utrpenie. Navyše v priebehu ochorenia dochádza k deformácii šliach, čo v extrémnych prejavoch vedie k krúteniu prstov. Koža okolo pier a ďasien sa vysuší a stvrdne, v dôsledku čoho sú rezáky vystavené ďasnám, čo vytvára efekt úškrnu. Ďalším príznakom sú porfyrínové usadeniny na zuboch, ktoré môžu sčervenať alebo červenohnedo. Okrem toho sa koža pacienta stáva veľmi bledou, v denná pociťujú rozpad a letargiu, ktorú v noci nahrádza mobilnejší životný štýl. Treba zopakovať, že všetky tieto symptómy sú charakteristické len pre neskoršie štádiá ochorenia, okrem toho existuje mnoho ďalších, menej desivých foriem. Ako už bolo spomenuté vyššie, choroba bola prakticky neliečiteľná až do druhej polovice r
Hoci porfýria nie je duševná choroba, je to mimoriadne deštruktívne na psychiku. A áno, môže to človeka dohnať až k samovražde. Lee Illis veril, že všetci pacienti s porfýriou trpia rôzne formy mentálne odchýlky - od miernej hystérie po maniodepresívnu psychózu a šialené delírium, ktoré, samozrejme, nemohlo vydesiť a zasiať paniku medzi okoloidúcimi. Pridajte sem všeobecné nezdravé stredoveké pozadie - časy inkvizície a masové popravy pekelných ohňov a čarodejníc.
Tento záver potvrdzujú naši domáci neuropatológovia. "Akútna intermitentná porfýria (API) je najzávažnejšia a najnebezpečnejšia zo všetkých foriem porfýrie v dôsledku závažných neurologických komplikácií."(2). Všetky sú popísané v tom istom zdroji. Klinické príznaky závažný prípad porfýrie u 34-ročnej ženy. Takže hlavný záver: upíri sa nestávajú, upíri sa rodia.
Biosyntéza hemu. Syntéza tetrahydropyrolových kruhov začína v mitochondriách. Zo sukcinyl-CoA, medziproduktu citrátového cyklu, sa kondenzáciou s glycínom získa produkt, ktorého dekarboxylácia vedie k 5-aminolevulinátu (ALA). 5-aminolevulinát syntáza (ALA syntáza) zodpovedná za tento krok je kľúčovým enzýmom celej dráhy. Expresia syntézy ALA syntázy je inhibovaná hemom; konečný produkt a dostupný enzým. Toto je typický prípad inhibície konečným produktom alebo inhibície spätnou väzbou.
Po syntéze prechádza 5-aminolevulinát z mitochondrií do cytoplazmy, kde dve molekuly kondenzujú na porfobilinogén, ktorý už obsahuje pyrolový kruh. Porfobilinogénsyntáza je inhibovaná iónmi olova. Preto, kedy akútnej otravy olova v krvi a moči vykazujú zvýšené koncentrácie 5-aminolevulinátu.
Klinický prípad porfýrie (poskytol Glotov M.A., asistent oddelenia anestéziológie a resuscitácie Krymskej štátnej lekárskej univerzity pomenovanej po S. Georgievskom).
26-ročnej žene v prvých dňoch júna 2001 vytrhli zub pod lokálna anestézia. Po nejakom čase (7. júna) sa začala sťažovať všeobecná slabosť, nevoľnosť, opakované vracanie, v súvislosti s ktorým bola hospitalizovaná na infekčnom oddelení okresnej nemocnice. Na infekčnom oddelení sa k vyššie popísaným symptómom pridali bolesti brucha vyžarujúce do krížov. Chirurg, upozorňujúc na červenú farbu moču, mal podozrenie urolitiáza, na čo pacient následne bezvýsledne dostával terapiu, až kým sa neobjavila prudká slabosť v dolných končatinách. Stav sa ďalej progresívne zhoršoval a v priebehu niekoľkých dní sa u pacienta vyvinula ochabnutá tetraparéza. Pre nárast neurologických príznakov bola prevezená do Republikovej klinickej nemocnice s diagnózou Enctoxického pôvodu. Podozrenie na sepsu.

V Republikánskej klinickej nemocnici pozornosť lekárov upútala aj nestabilná hemodynamika s pretrvávajúcou tachykardiou a sklonom k ​​hypertenzii, ako aj pretrvávajúce črevné parézy. Až na 20. deň od nástupu klinických prejavov bol vykonaný test moču na koproporfyríny, kde bolo zistené ich dvadsaťnásobné zvýšenie oproti norme. Večer toho istého dňa sa u pacienta rozvinul zrakové halucinácie, nevhodné správanie a na druhý deň s diagnózou „akútna intermitentná porfyritída“ bola prevezená na jednotku intenzívnej starostlivosti z dôvodu objavenia sa bulbárnych symptómov a zvýšenia respiračné zlyhanie. Po začatí patogenetickej terapie na oddelení sa subjektívny stav pacienta o niečo zlepšil. Následne však bola zaznamenaná negatívna dynamika: zvýšená hypotenzia (BP 90-80/60 mmHg), tachykardia (až 120 úderov/min) a tachnoe (RR 30 za 1 minútu). 10. júla u pacienta došlo k náhlemu zastaveniu dýchania a srdcovej činnosti. Resuscitačné opatrenia neviedla k úspechu, nastala biologická smrť. Patologická anatomická diagnóza: „Akútna intermitentná porfýria. Encefalopatia s periférnou distálnou neuropatiou. Komplikácia: bilaterálna malofokálna pneumónia.
Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie. V závislosti od prevládajúcej lokalizácie deficitu enzýmu (v pečeni alebo erytrocytoch) sa všetky porfýrie delia na pečeňové a erytropoetické. Najbežnejší je pečeňový typ, ku ktorému patrí AKI. Erytropoetická porfýria je extrémne zriedkavá a je sprevádzaná ťažkou hemolýzou a fotosenzitivitou, prejavuje sa už v detstve a spravidla rýchlo vedie k smrti pacientov. V tomto článku sa zameriame iba na AOP, pretože je medzi nimi najbežnejší akútne formy porfýria.
AKI je spôsobená defektom v géne kódujúcom enzým porfobilinogén deaminázu. V dôsledku toho dochádza k akumulácii skorých prekurzorov syntézy hemu: kyseliny 5-delta-aminolevulínovej (ALA) a porfobilinogénu (PBG). PBG dodáva moču charakteristickú červenú farbu, zatiaľ čo ALA je neurotoxická, čo vedie k ochabnutej paralýze končatín a paréze dýchacích svalov. Posledná okolnosť určuje vedúcu úlohu akútneho respiračného zlyhania v tanatogenéze pacientov s AKI.
AKI sa vyskytuje častejšie u žien ako u mužov. charakteristický klinické príznaky je intenzívna syndróm bolesti(paroxysmálne bolesti v bruchu), vylučovanie červeného moču a rozvoj ochabnutej obrny horných a dolných končatín. Neurologické symptómy, ako už bolo spomenuté, sú dôsledkom akumulácie ALA a jej rýchla progresia môže viesť k rozvoju respiračného zlyhania. silná bolesť v bruchu môže viesť k chybnej diagnóze akútnej chirurgickej patológie.

Odhalené zvýšené množstvo kyselina aminolevulová a porfobilinogén v moči.
Akútne klinické príznaky, podobné ako pri AKI, sú sprevádzané otravou olovom. Preto z homeopatického hľadiska možno Plumbum metallicum použiť pri liečbe porfýrie.
Patogenéza plumbum.
Toxikologické údaje: početné prípady otravy bielym olovom umožňujú určiť patogénny účinok olova na telo. Trvalé príznaky, ktoré sú uvedené u všetkých pacientov - hranica na ďasnách a anémia. Okraj na ďasnách tvorí pás od 1 do 3 mm vysoký, modrá bridlica. Zvyčajne je najvýraznejší v mandibula a dosahuje maximum na úrovni rezákov a špičákov. Chronická otrava olovom spôsobuje anémiu, zemitú bielu pleť. Pracovníkov, ktorí sa zaoberajú zlúčeninami olova, možno kedykoľvek odlíšiť od všetkých ostatných. Dochádza nielen k poklesu počtu krviniek, ale mení sa aj ich schopnosť transportovať kyslík.
Okrem pretrvávajúce príznaky, často videný sprievodné príznaky z ktorých najvýznamnejšia je olovená kolika. Počas tejto koliky je brucho zvyčajne vtiahnuté ako loď v dôsledku kontrakcie svalov brušnej steny a čriev. Takmer vždy existuje výrazná hyperestézia, najmä v pupku. Najmenší dotyk spôsobí, že pacient vykríkne, zatiaľ čo široký tlak, napríklad dlaňou, výrazne uľaví od bolesti. Často je pretrvávajúca zápcha. Dochádza k zvracaniu, v niektorých prípadoch žalúdok netoleruje žiadne jedlo.
V kĺboch ​​je "bolesť olova", bez opuchu a zápalu. Horkosť v noci, ako syfilitická, bolesť horšia z pohybu a tlaku. „Olovené obrny“, zvyčajne bilaterálne, postihujú predovšetkým extenzory rúk a spoločný extenzor prstov, laterálne peroneálne a extenzory veľkých prstov. Cez krátky čas objavuje sa atrofia ochrnutých svalov. Charakteristická je poloha „visiacej ruky“ s dlaňou nadol. Pri postihnutí dolných končatín sa pacientovi ťažko chodí po schodoch, potkýna sa.
Zo zmyslových orgánov je postihnutý najmä orgán zraku. Existuje amblyopia (zhoršené videnie), dočasná alebo trvalá amauróza (tmavá voda). Existujú aj príznaky neuritídy optický nerv alebo poruchy videnia spôsobené vazospazmom.

Charakteristické príznaky Plumbum sú:
1. Pocit, ako keby bolo brucho tlačené opaskom na chrbticu.
2. Veľmi silná kolika v bruchu. Bolesť v pupočnej oblasti siahajúca do chrbta.
3. Jasná modrá čiara pozdĺž okraja ďasien.
4. Prudký a rýchly úbytok hmotnosti.
5. Ochrnutie extenzorov, príznak "visenia" ruky.
6. Ostrá hyperestézia.

7. Pri stlačení ruky na telo sa pacient sťažuje na hlbokú bolesť, ktorá sa akoby uhniezdila vo svaloch.

Diagnózu AKI potvrdzujú rodinné prípady porfýrie. Porfýria bola najbežnejšia v stredoveku vo Švédsku a Švajčiarsku a tu sa s najväčšou pravdepodobnosťou zrodil mýtus o upíroch. Táto choroba bola dobre známa v celej Európe, najmä v kráľovských dynastiách. Historik Andrew Wilson o tom píše vo svojej knihe The Victorians (2002). Až do vlády slávnej kráľovnej Viktórie (1819-1901) zúrila v britskej kráľovskej rodine dedičná porfýria. Práve ona spôsobila šialenstvo kráľa Juraja III., ktorý bol Viktóriiným starým otcom.
Existujú dôkazy na základe retrospektívneho hodnotenia klinických príznakov, že veľký impresionistický maliar Vincent van Gogh trpel pestrou porfýriou.

SÚHRN: Akútna intermitentná porfýria, ktorú videl homeopatický lekár (Mukhin V.V., Odessa, Ukrajina)
Dnes si niektorí vedci dovolili tvrdiť, že upíri existujú! Porfiria dala vzniknúť mnohým legendám o známych i neznámych osobnostiach, ktoré trpeli touto chorobou, ktorej príznaky
sa prejavujú výraznými mentálnymi a neurologickými reakciami. Článok analyzuje patogenézu a možné homeopatická liečba túto patológiu.
Olovo ako možný etiologický faktor pri porfýrii môže prispieť k jej homeopatickej liečbe.