Porfyria a jej akútne formy. Príznaky intermitentnej porfýrie

Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené poškodením centrál nervový systém, menej často - periférny nervový systém, periodická bolesť brucha, zvýšená krvný tlak a vylučovanie ružového moču v dôsledku veľká kvantita obsahuje prekurzor porfyrínov.

Čo vyvoláva / Príčiny akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je podmienené geneticky, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Častejšie choroba postihuje mladé ženy, dievčatá a je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom. Je tiež možné vyvinúť ochorenie v dôsledku príjmu množstva liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách zaznamenávajú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je založené na porušení aktivity enzýmu uroporfyrinogén I-syntázy, ako aj na zvýšení aktivity syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou v nervová bunka toxická látka kyselina 8-aminolevulová. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu cerebrálnej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a zhoršuje funkciu nervov.

V budúcnosti sa vyvinie demyelinizácia nervov, axonálna neuropatia, ktorá určuje všetky klinické prejavy ochorenia.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:

Väčšina punc akútna intermitentná porfýria je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

Pri akútnej porfýrii je nervový systém ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťou končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou a poruchami symetrického pohybu, predovšetkým svalov končatín. Ak sú svaly zápästia, členku, ruky zapojené do patologického procesu, potom sa môžu vyvinúť takmer nezvratné deformácie. S progresiou procesu dochádza k paréze na štyroch končatinách, v budúcnosti je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu je zapojený aj centrálny nervový systém, v dôsledku čoho sa objavujú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium, halucinácie.

U väčšiny pacientov stúpa krvný tlak, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, s obsahom fenobarbitalu, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálne lieky(griseofulvín).

Závažné neurologické poruchy sú často príčinou smrti, ale v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia, po ktorých nasleduje remisia. V súvislosti s takýmto charakteristickým klinickým obrazom choroby sa to nazývalo akútna intermitentná porfýria.

Treba si uvedomiť, že nie u všetkých nosičov patologického génu sa choroba prejavuje klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavené nepriaznivé faktory môže dôjsť k závažnej exacerbácii.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii v moči pacientov s prekurzormi na syntézu porfyrínov (tzv. porfobilinogén), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej.

Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha, polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysoký obsah sérové ​​železo. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútna porfýria a menorágia, je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa, sprevádzaná nízky obsah sérové ​​železo.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:

Po prvé, všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia, by mali byť vylúčené z používania. Pacientom nepredpisujte analgín, trankvilizéry. So silnou bolesťou sú indikované narkotické lieky, chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku sa odporúča použiť inderal alebo obzidan, pri ťažkej zápche - prozerín.

Množstvo liekov (predovšetkým glukóza) používaných pri akútnej intermitentnej porfýrii je zamerané na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g / deň).

Významný účinok v závažných prípadoch dáva zavedenie hematínu, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, v prípade zlyhania dýchania, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu pľúc.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako rehabilitačná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je potrebná prevencia exacerbácií, predovšetkým vylúčenie liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri užívaní umelé vetranie pľúca.

Ak ochorenie prebieha bez závažných porúch, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, duševnými poruchami. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte akútnu intermitentnú porfýriu:

Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o akútnej intermitentnej porfýrii, jej príčinách, symptómoch, metódach liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári skúmať ťa, študovať vonkajšie znaky a pomôcť identifikovať ochorenie podľa príznakov, poradiť a poskytnúť potreboval pomoc a stanoviť diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.

ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy- tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hrozná choroba ale aj podporu zdravá myseľ v tele a tele ako celku.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekárskom portáli eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu:

Anémia z nedostatku B12

Anémia spôsobená poruchou syntézy využitím porfyrínov

Anémia v dôsledku porušenia štruktúry globínových reťazcov

Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov

Anémia Fanconi

Anémia spojená s otravou olovom

aplastická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi

Choroby ťažkého reťazca

Werlhofova choroba

von Willebrandova choroba

Di Guglielmova choroba

Vianočná choroba

Marchiafava-Micheliho choroba

Rendu-Oslerova choroba

Ochorenie ťažkého reťazca alfa

gama choroba ťažkého reťazca

Shenlein-Henochova choroba

Extramedulárne lézie

Vlasatobunková leukémia

Hemoblastózy

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH)

Hemolytická choroba plodu a novorodenca

Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek

Hemoragické ochorenie novorodenca

Malígna histiocytóza

Histologická klasifikácia Hodgkinovej choroby

DIC

Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu

Nedostatok faktora I

Nedostatok faktora II

Nedostatok faktora V

Nedostatok faktora VII

Nedostatok faktora XI

Nedostatok faktora XII

Nedostatok faktora XIII

Anémia z nedostatku železa

Vzorce progresie nádoru

Imunitné hemolytické anémie

Ploštica pôvod hemoblastóz

Leukopénia a agranulocytóza

Lymfosarkómy

Lymfocytóm kože (Caesariho choroba)

Lymfocytóm lymfatických uzlín

Lymfocytóm sleziny

Choroba z ožiarenia

Pochodová hemoglobinúria

Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek)

Megakaryoblastická leukémia

Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach

Mechanická žltačka

Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm)

mnohopočetný myelóm

Myelofibróza

Porušenie koagulačnej hemostázy

Dedičná a-fi-lipoproteinémia

dedičná koproporfýria

Dedičná megaloblastická anémia pri Lesh-Nyanovom syndróme

Dedičná hemolytická anémia v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmov erytrocytov

Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy

Dedičný nedostatok faktora X

dedičná mikrosférocytóza

dedičná pyropoykylocytóza

Dedičná stomatocytóza

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

dedičná eliptocytóza

dedičná eliptocytóza

Akútna posthemoragická anémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna leukémia s nízkym percentom

Akútna megakaryoblastická leukémia

Akútna myeloidná leukémia (akútna nelymfoblastická leukémia, akútna myeloidná leukémia)

Akútna monoblastická leukémia

Akútna promyelocytická leukémia

Akútna promyelocytická leukémia

Akútna erytromyelóza (erytroleukémia, Di Guglielmova choroba)

Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené poškodením centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodickou bolesťou brucha, zvýšeným krvným tlakom a ružovým močom v dôsledku veľkého množstva prekurzora porfyrínu v ňom.

Čo vyvoláva / Príčiny akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je podmienené geneticky, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Častejšie choroba postihuje mladé ženy, dievčatá a je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom. Je tiež možné vyvinúť ochorenie v dôsledku príjmu množstva liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách zaznamenávajú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je založené na porušení aktivity enzýmu uroporfyrinogén I-syntázy, ako aj na zvýšení aktivity syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou toxickej látky 8-aminolevulínovej kyseliny v nervovej bunke. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu cerebrálnej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a zhoršuje funkciu nervov.

V budúcnosti sa vyvinie demyelinizácia nervov, axonálna neuropatia, ktorá určuje všetky klinické prejavy ochorenia.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:

Najcharakteristickejším príznakom akútnej intermitentnej porfýrie je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

Pri akútnej porfýrii je nervový systém ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťou končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou a poruchami symetrického pohybu, predovšetkým svalov končatín. Ak sú svaly zápästia, členku, ruky zapojené do patologického procesu, potom sa môžu vyvinúť takmer nezvratné deformácie. S progresiou procesu dochádza k paréze na štyroch končatinách, v budúcnosti je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu je zapojený aj centrálny nervový systém, v dôsledku čoho sa objavujú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium, halucinácie.

U väčšiny pacientov stúpa krvný tlak, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, s obsahom fenobarbitalu, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj pod vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálnych liekov (griseofulvín).

Závažné neurologické poruchy sú často príčinou smrti, ale v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia, po ktorých nasleduje remisia. V súvislosti s takýmto charakteristickým klinickým obrazom choroby sa to nazývalo akútna intermitentná porfýria.

Treba si uvedomiť, že nie u všetkých nosičov patologického génu sa choroba prejavuje klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavení nepriaznivým faktorom, môže dôjsť k závažnej exacerbácii.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii v moči pacientov s prekurzormi na syntézu porfyrínov (tzv. porfobilinogén), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej.

Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha, polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysokým sérovým železom. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútnou porfýriou a menorágiou je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa sprevádzaná nízkym obsahom železa v sére.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:

Po prvé, všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia, by mali byť vylúčené z používania. Pacientom nepredpisujte analgín, trankvilizéry. So silnou bolesťou sú indikované narkotické lieky, chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku sa odporúča použiť inderal alebo obzidan, pri ťažkej zápche - prozerín.

Množstvo liekov (predovšetkým glukóza) používaných pri akútnej intermitentnej porfýrii je zamerané na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g / deň).

Významný účinok v závažných prípadoch dáva zavedenie hematínu, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, v prípade zlyhania dýchania, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu pľúc.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako rehabilitačná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je potrebná prevencia exacerbácií, predovšetkým vylúčenie liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri použití mechanickej ventilácie.

Ak ochorenie prebieha bez závažných porúch, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, duševnými poruchami. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte akútnu intermitentnú porfýriu:

Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o akútnej intermitentnej porfýrii, jej príčinách, symptómoch, metódach liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás vyšetria, preštudujú vonkajšie znaky a pomôžu identifikovať chorobu podľa príznakov, poradia vám a poskytnú potrebnú pomoc a stanovia diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.

ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen na predchádzanie hroznej chorobe, ale aj na udržanie zdravého ducha v tele a celkovo v tele.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekárskom portáli eurlaboratórium byť neustále informovaný o najnovších novinkách a aktualizáciách informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu:

Anémia z nedostatku B12

Anémia spôsobená poruchou syntézy využitím porfyrínov

Anémia v dôsledku porušenia štruktúry globínových reťazcov

Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov

Anémia Fanconi

Anémia spojená s otravou olovom

aplastická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi

Choroby ťažkého reťazca

Werlhofova choroba

von Willebrandova choroba

Di Guglielmova choroba

Vianočná choroba

Marchiafava-Micheliho choroba

Rendu-Oslerova choroba

Ochorenie ťažkého reťazca alfa

gama choroba ťažkého reťazca

Shenlein-Henochova choroba

Extramedulárne lézie

Vlasatobunková leukémia

Hemoblastózy

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH)

Hemolytická choroba plodu a novorodenca

Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek

Hemoragické ochorenie novorodenca

Malígna histiocytóza

Histologická klasifikácia Hodgkinovej choroby

DIC

Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu

Nedostatok faktora I

Nedostatok faktora II

Nedostatok faktora V

Nedostatok faktora VII

Nedostatok faktora XI

Nedostatok faktora XII

Nedostatok faktora XIII

Anémia z nedostatku železa

Vzorce progresie nádoru

Imunitné hemolytické anémie

Ploštica pôvod hemoblastóz

Leukopénia a agranulocytóza

Lymfosarkómy

Lymfocytóm kože (Caesariho choroba)

Lymfocytóm lymfatických uzlín

Lymfocytóm sleziny

Choroba z ožiarenia

Pochodová hemoglobinúria

Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek)

Megakaryoblastická leukémia

Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach

Mechanická žltačka

Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm)

mnohopočetný myelóm

Myelofibróza

Porušenie koagulačnej hemostázy

Dedičná a-fi-lipoproteinémia

dedičná koproporfýria

Dedičná megaloblastická anémia pri Lesh-Nyanovom syndróme

Dedičná hemolytická anémia v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmov erytrocytov

Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy

Dedičný nedostatok faktora X

dedičná mikrosférocytóza

dedičná pyropoykylocytóza

Dedičná stomatocytóza

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

dedičná eliptocytóza

dedičná eliptocytóza

Akútna posthemoragická anémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna leukémia s nízkym percentom

Akútna megakaryoblastická leukémia

Akútna myeloidná leukémia (akútna nelymfoblastická leukémia, akútna myeloidná leukémia)

Akútna monoblastická leukémia

Akútna promyelocytická leukémia

Akútna promyelocytická leukémia

Akútna erytromyelóza (erytroleukémia, Di Guglielmova choroba)

Čo je akútna intermitentná porfýria

Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené poškodením centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodickou bolesťou brucha, zvýšeným krvným tlakom a ružovým močom v dôsledku veľkého množstva prekurzora porfyrínu v ňom.

Čo spôsobuje akútnu intermitentnú porfýriu

Ochorenie je podmienené geneticky, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Častejšie choroba postihuje mladé ženy, dievčatá a je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom. Je tiež možné vyvinúť ochorenie v dôsledku príjmu množstva liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách zaznamenávajú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie

Ochorenie je založené na porušení aktivity enzýmu uroporfyrinogén I-syntázy, ako aj na zvýšení aktivity syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou toxickej látky 8-aminolevulínovej kyseliny v nervovej bunke. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu cerebrálnej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a zhoršuje funkciu nervov.

V budúcnosti sa vyvinie demyelinizácia nervov, axonálna neuropatia, ktorá určuje všetky klinické prejavy ochorenia.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie

Najcharakteristickejším príznakom akútnej intermitentnej porfýrie je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

Pri akútnej porfýrii je nervový systém ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťou končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou a poruchami symetrického pohybu, predovšetkým svalov končatín. Ak sú svaly zápästia, členku, ruky zapojené do patologického procesu, potom sa môžu vyvinúť takmer nezvratné deformácie. S progresiou procesu dochádza k paréze na štyroch končatinách, v budúcnosti je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu je zapojený aj centrálny nervový systém, v dôsledku čoho sa objavujú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium, halucinácie.

U väčšiny pacientov stúpa krvný tlak, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, s obsahom fenobarbitalu, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj pod vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálnych liekov (griseofulvín).

Závažné neurologické poruchy sú často príčinou smrti, ale v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia, po ktorých nasleduje remisia. V súvislosti s takýmto charakteristickým klinickým obrazom choroby sa to nazývalo akútna intermitentná porfýria.

Treba si uvedomiť, že nie u všetkých nosičov patologického génu sa choroba prejavuje klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavení nepriaznivým faktorom, môže dôjsť k závažnej exacerbácii.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii v moči pacientov s prekurzormi na syntézu porfyrínov (tzv. porfobilinogén), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej.

Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha, polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysokým sérovým železom. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútnou porfýriou a menorágiou je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa sprevádzaná nízkym obsahom železa v sére.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie

Po prvé, všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia, by mali byť vylúčené z používania. Pacientom nepredpisujte analgín, trankvilizéry. So silnou bolesťou sú indikované narkotické lieky, chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku sa odporúča použiť inderal alebo obzidan, pri ťažkej zápche - prozerín.

Množstvo liekov (predovšetkým glukóza) používaných pri akútnej intermitentnej porfýrii je zamerané na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g / deň).

Významný účinok v závažných prípadoch dáva zavedenie hematínu, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, v prípade zlyhania dýchania, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu pľúc.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako rehabilitačná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je potrebná prevencia exacerbácií, predovšetkým vylúčenie liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri použití mechanickej ventilácie.

Ak ochorenie prebieha bez závažných porúch, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, duševnými poruchami. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.

Ktorých lekárov by ste mali vidieť, ak máte akútnu intermitentnú porfýriu

hematológ

Terapeut

Akcie a špeciálne ponuky

lekárske novinky

20.02.2019

Hlavní detskí ftizeológovia navštívili 72. školu v Petrohrade, aby študovali dôvody, prečo sa 11 školákov cítilo slabo a malo závraty po tom, čo im v pondelok 18. februára urobili testy na tuberkulózu.

18.02.2019

V Rusku za posledný mesiac vypukla epidémia osýpok. V porovnaní s obdobím pred rokom ide o viac ako trojnásobný nárast. Nedávno sa ukázalo, že moskovský hostel je ohniskom infekcie ...

Lekárske články

Takmer 5% všetkých malígnych nádorov sú sarkómy. Vyznačujú sa vysokou agresivitou, rýchlym hematogénnym šírením a sklonom k ​​relapsu po liečbe. Niektoré sarkómy sa vyvíjajú roky bez toho, aby niečo ukázali...

Vírusy sa nielen vznášajú vo vzduchu, ale môžu sa dostať aj na zábradlia, sedadlá a iné povrchy, pričom si zachovávajú svoju aktivitu. Preto pri cestovaní resp na verejných miestach je žiaduce nielen vylúčiť komunikáciu s inými ľuďmi, ale aj vyhnúť sa ...

Návrat dobré videnie a navždy sa rozlúčte s okuliarmi a kontaktné šošovky je snom mnohých ľudí. Teraz sa to môže stať skutočnosťou rýchlo a bezpečne. Nové príležitosti laserová korekcia videnie sa otvára úplne bezkontaktnou technikou Femto-LASIK.

Kozmetické prípravky určené na starostlivosť o našu pokožku a vlasy nemusia byť v skutočnosti také bezpečné, ako si myslíme.

168 PRAKTICKÉ LEKÁRSTVO

A.R. Achmadeev, E.V. MUSLIMOVÁ, M. A. APAKOVÁ, S.N. TEREKHOVÁ

Republikánska klinická nemocnica Ministerstva zdravotníctva Republiky Tatarstan Kazaňská štátna lekárska univerzita

Akútna intermitentná porfýria (kazuistika)

Ja Achmadeev Aryslan Radikovič

Prednosta Kliniky hematológie

420141, Kazaň, ul. Zavoisky, 18, apt. 54, e-mail: [chránený e-mailom]

Prípad akútnej intermitentnej porfýrie je prezentovaný v súvislosti so zriedkavým výskytom tejto patológie, rôzne klinické prejavyťažkosti pri diagnostike ochorenia.

Kľúčové slová: porfýria, hem, bolesť brucha, neurologické príznaky.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVÁ, M.A. APÁKOVÁ, S.N. TEREKHOVÁ

Republiková klinická nemocnica Ministerstva zdravotníctva SR republikyŠtátna lekárska univerzita v Tatarstane Kazaň

Akútna intermitentná porfýria (kazuistika)

Prípad akútnej intermitentnej porfýrie je prezentovaný v súvislosti so zriedkavým výskytom tohto ochorenia, rôznymi klinickými prejavmi, ťažkosťami v diagnostike.

Kľúčové slová: porfýria, hem, bolesť brucha, neurologické symptómy.

Porfýrie sú skupinou ochorení, ktoré sú založené na porušení biosyntézy hemu, čo vedie k nadmernej akumulácii porfyrínov a ich prekurzorov v organizme. Najčastejšie sú porfýrie výsledkom dedičných defektov v enzymatických systémoch biosyntézy hemu. Porfýria sa najčastejšie vyskytovala v stredoveku vo Švédsku a Švajčiarsku a tu s najväčšou pravdepodobnosťou vznikol mýtus o upíroch. Táto choroba je dobre známa v Európe, najmä v kráľovských dynastiách. Historik Andrew Wilson o tom píše vo svojej knihe The Victorians (2002). Choroba sa prestala vyskytovať až po vláde kráľovnej Viktórie (1819-1901). Predtým bola dedičná porfýria bežným problémom v britskej kráľovskej rodine. Práve ona bola príčinou šialenstva Viktóriinho starého otca, kráľa Juraja III. V rokoch 1955 až 1959 je opísaných približne 4 000 ľudí z juhovýchodnej Anatólie (Turecko), ktorí trpia porfýriou v dôsledku používania hexachlórbenzénu, fungicídu, ktorý sa pridáva do pšeničných klíčkov. Spojenie medzi porfýriou a vampirizmom prvýkrát uviedol Dr. Lee Illis z Veľkej Británie. V roku 1963 predložil Kráľovskej lekárskej spoločnosti monografiu O porfýrii a etiológii.

Werewolf Gyi“, ktorá poskytla veľmi podrobný prehľad historických opisov krviprelievačov vlkolakov vo vzťahu k symptómom porfýrie.

Porfyria môžu byť dedičné alebo získané. Všetky porfýrie sa dedia autozomálne dominantným spôsobom, okrem vrodenej erytropoetickej porfýrie, ktorá sa dedí autozomálne recesívne. Toto ochorenie je spôsobené hromadením a zvýšeným vylučovaním porfyrínov a ich prekurzorov (kyselina aminolevulová, porfobilinogén). Niektoré porfýrie majú akútny debut, ako dedičná koproporfýria, akútna intermitentná porfýria alebo porfýria variegate, a niektoré majú chronický, relatívne stabilný priebeh (vrodená porfýria, erytropoetická porfýria). Akútna porfýria je charakterizovaná akútnymi záchvatmi neuroviscerálnych symptómov, ktoré môžu trvať dlhú dobu. Tieto porfýrie sú charakterizované nasledujúcimi klinickými prejavmi: bolesť brucha, neurologické, psychické poruchy, zafarbenie moču v ružová farba. Pacienti s chronickou porfýriou majú väčšiu pravdepodobnosť

AKTUÁLNE PROBLÉMY MEDICÍNY

PRAKTICKÉ LEKÁRSTVO 169

existujú kožné prejavy m ochorenie, zapojenie pečene a nervového systému do patologického procesu nemusí byť, nie sú charakterizované akútnymi záchvatmi ochorenia. Okrem toho sa porfýrie delia na pečeňové a erytropoetické. Erytropoetické porfýrie sú pomerne zriedkavé, zvyčajne sprevádzané hemolýzou, fotosenzitivitou, objavujú sa v dojčenskom veku a často vedú k smrteľný výsledok.

Najčastejším typom pečeňovej porfýrie je akútna intermitentná porfýria (API). Príčinou ochorenia je enzymatický defekt porfobilinogéndeaminázy, ktorý podmieňuje prechod porfobilinogénu na hydroxymetylbilán. V dôsledku toho dochádza k hromadeniu prekurzorov hemu n-aminolevulínovej kyseliny (n-ALA), ktorá má neurotoxický účinok, a porfobilinogénu, ktorý dodáva moču charakteristickú farbu. Provokujúcim faktorom môže byť použitie analgetík, sulfónamidov, barbiturátov. Klinika AKI sa vyznačuje tým nasledujúce body:

1) Bolesť brucha. Je najčastejším príznakom ochorenia a vyskytuje sa v 99 % prípadov. Zvyčajne ide o kolikové bolesti lokalizované v podbrušku vľavo a trvajúce niekoľko hodín až niekoľko dní. Zriedkavo je bolesť brucha sprevádzaná horúčkou, leukocytózou alebo peritoneálnymi príznakmi. Často sa vyskytuje nevoľnosť a vracanie. Existuje veľmi charakteristický nesúlad medzi sťažnosťami pacienta a závažnými klinickými nálezmi. V niektorých prípadoch sa ochorenie prejavuje len parézou bez bolesti brucha.

2) Svalová slabosť a neurologické poruchy. Zvyčajne sa vyskytuje u žien reprodukčný vek, charakterizované bolesťou končatín a tetraparézou. U niektorých pacientov sa ochorenie môže prejaviť epileptickými záchvatmi (dosť zriedkavo).

3) Duševné poruchy. Pacienti zvyčajne pociťujú psychózu, ktorá sa podobá psychózam schizofrénie. Diagnostické ťažkosti môžu viesť k chybnej diagnóze psychiatrie, čo v niektorých prípadoch vedie k hospitalizácii pacientov s AKI v r. psychiatrických liečebniach. Úzkosť je tiež vlastnosť pre OPP.

Dedičnosť pacienta s porfýriou sa má starostlivo preštudovať. Objektívne vyšetrenie môže odhaliť peritoneálne príznaky, žltačku, periférnu neuropatiu a motorické a senzorické poruchy. Počas krízy je to možné arteriálnej hypertenzie, tachykardia v dôsledku excitácie sympatického nervového systému. Laboratórna diagnostika zahŕňa všeobecná analýza moč (charakteristická ružová farba moču), kvalitatívna reakcia na porfobilinogén, kompletný krvný obraz (charakteristická je leukocytóza), biochemický výskum krvi (hyponatrémia, hypokaliémia, hypochlorémia, zvýšené pečeňové enzýmy).

Pri liečbe porfýrie sa rozlišuje patogenetická a symptomatická terapia. Patogenetická terapia: vymenovanie gemma arginátu - normosang, ktorý zastavuje tvorbu metabolitov porfyrínu a zmierňuje neurologické symptómy, zavedenie hypertonických roztokov glukózy, plazmaferéza na odstránenie nadbytku n-ALA, zavedenie riboxínu (inhibuje syntézu n-ALA ), vitamíny skupiny B. Symptomatická terapia je zameraná na elimináciu brušný syndróm(morfín, paracetamol), hypertenzný syndróm a tachykardia (propranolol, atenolol), sedatíva (chlórpromazín, lorazepín), črevné stimulanty (prozerín, senna).

Predpoveď. V prípade AKI riziko opakovaných atakov ochorenia počas remisie koreluje s vylučovaním protoporfylinogénu močom, pričom nízka exkrécia zodpovedá nižšej frekvencii exacerbácií.

Akútna intermitentná porfýria bola diagnostikovaná u pacienta, ktorý bol liečený v Republikovej klinickej nemocnici Ministerstva zdravotníctva Tatarskej republiky.

Pacientka Ya., 33-ročná, bola preložená na hematologické oddelenie z neurologického oddelenia RCH. Sťažnosti na silná bolesť v bruchu, výraznejšie pri pupku, kŕče v svaloch dolných končatín, ťažkosti s extenziou v kolenných kĺbov a ruky, strata hmotnosti o 10 kg za 2-3 mesiace, emočná labilita, periodické halucinácie. Z anamnézy: 25.09.10 utrpela ťažkú ​​akútnu fyzickú a psychickú traumu so stratou vedomia. Od 30.09.10 do 07.10.10 bol hospitalizovaný na neurochirurgickom oddelení NÚ N 1 s diagnózou otras mozgu, hematóm tváre. Po prepustení sa stav nezlepšil, bol zaznamenaný výskyt "červeného moču", zvýšená bolesť brucha, bolesti hlavy, tachykardia. Od 13.10.2010 do 19.10.2010 bola hospitalizovaná v Mestskej klinickej nemocnici č.7 s diagnózou: Chronická pankreatitída s výrazným syndróm bolesti, exacerbácia. Mierna anémia. Ezofagitída. Otras mozgu. arteriálnej hypertenzie. Napriek prebiehajúcej terapii sa stav pacientky naďalej zhoršoval a 28.10.10. ona ide do chirurgické oddelenie RCH s diagnózou " akútna pankreatitída". V súvislosti so sťažnosťami pacienta na kŕče, necitlivosť, slabosť v dolných končatín po konzultácii s neurológom je stanovená diagnóza: motorická polyradikuloneuropatia vo forme ochabnutej, prevažne proximálnej, tetraparézy. Dňa 2.11.2010 bola preložená na neurologické oddelenie RCH s diagnózou Guillain-Barrého syndróm. 03.11.10 sa konalo kvalitatívna reakcia pre porfobilinogén, ktorý dáva pozitívny výsledok (normálne je výsledok negatívny). V ten istý deň je pacient konzultovaný hematológom. Pri zohľadnení anamnézy pacienta, začervenania moču, neurologických symptómov, laboratórnych zmien je pacientovi diagnostikovaná akútna intermitentná porfýria. Predpísaná je vhodná terapia: infúzia glukózy, sandostatín, vitamíny B, programová plazmaferéza. Na pozadí prebiehajúcej liečby pacient zaznamenáva zlepšenie celkovej pohody, normalizáciu farby moču, laboratórne indikátory, neurologické príznaky sú znížené. Pacient je prepustený v uspokojivom stave s odporúčaniami na dodržiavanie režimu, diéty, vyšetrenie rodiny a príbuzných na porfýriu.

LITERATÚRA

1. Idelson L.I. Patogenéza, klinika a liečba porfýrií. - Ter. archív, 1987. - č. 6. - S. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Epizóda hexachlórbenzénu v Turecku. Biomed Environ Sci. marec 1989; 2(1):36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Akútna intermitentná porfýria: klinika, diagnostika, liečba. - Problematika hematológie a krvnej transfúzie, 1998. - č. 1. - S. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. Metabolizmus porfyrínu u pacientov s akútnou intermitentnou porfýriou rôzne štádiá priebeh choroby. - Hematol. a transfuziol., 2004. - T. 49, č. 2. - S. 21-26.

5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Klinika, diagnostika a liečba porfýrie. - Príručka pre lekárov. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. a kol. Odporúčania pre diagnostiku a liečbu akútnych porfýrií. Ann Intern Med. 15. marca 2005; 142(6):933-8.

AKTUÁLNE PROBLÉMY MEDICÍNY

Záchvaty vyvolávajú niektorí lieky a ďalšie faktory. Diagnóza je založená na zvýšené hladiny kyselina i-aminolevulová a porfyrínový prekurzor porfobilinogén v moči počas záchvatov. Útoky sú zastavené zavedením glukózy alebo (v ťažších prípadoch) intravenóznym podaním hemu. Ak je to potrebné, vykonajte symptomatickú liečbu vrátane použitia analgetík.

Medzi akútne porfýrie patria (v zostupnom poradí frekvencie) akútna intermitentná porfýria (API), pestrá porfýria (VP), dedičná koproporfýria (HCP) a extrémne zriedkavá porfýria s deficitom 6-DALK.

U heterozygotov sa akútne porfýrie zriedkavo objavujú pred pubertou, neskôr len u 20 – 30 % nositeľov enzymatických defektov. U homozygotov a dvojitých heterozygotov sa ochorenie často prejavuje závažnejšími príznakmi a zvyčajne sa vyskytuje v detstve.

Provokujúce faktory

Účinok mnohých provokujúcich faktorov je zvyčajne spojený so stimuláciou biosyntézy hemu v rozsahu, ktorý presahuje schopnosti defektného enzýmu. V dôsledku toho sa hromadia prekurzory - porfobilinoten (PBG) a kyselina 5-aminolevulínová (ALA) a v prípade porfýrie s deficitom DALA - iba ALA.

Dôležitú úlohu zohrávajú hormonálne faktory. U žien sa záchvaty vyskytujú častejšie ako u mužov, najmä v období hormonálnych zmien (bezprostredne pred menštruáciou, pri užívaní perorálnych kontraceptív, napr. skoré dátumy tehotenstvo).

Medzi ďalšie vyvolávajúce faktory patrí lieky(barbituráty, iné antiepileptiká a sulfónamidové antibiotiká) a pohlavné hormóny, najmä tie, ktoré indukujú ALA syntázu a enzýmy cytochrómu P-450 v pečeni. Útoky sa zvyčajne vyskytujú v prvý deň po vystavení provokačným prostriedkom. Príznaky môže vyvolať aj nízkokalorická strava s nízkym obsahom sacharidov, alkohol a organické rozpúšťadlá. Niekedy sa útoky vyvíjajú na pozadí infekčných a iných chorôb, duševných zážitkov a chirurgické zákroky. Zvyčajne je príčinou útoku niekoľko faktorov naraz, ktoré je niekedy ťažké identifikovať.

Pri CAP a NKP sú kožné prejavy provokované slnečným žiarením.

Symptómy a príznaky akútnej porfýrie

Akútne porfýrie sú charakterizované symptómami a znakmi poškodenia nervov, bolesti brucha alebo oboch (neuroviscerálne prejavy). Väčšina nosičov defektného génu počas svojho života zažije len niekoľko alebo žiadne záchvaty. U iných sa symptómy opakujú. U žien sú záchvaty často načasované do fáz menštruačného cyklu.

Záchvat akútnej porfýrie

Akútnemu záchvatu zvyčajne predchádza zápcha, únava, podráždenosť a nespavosť. Najčastejšími príznakmi sú bolesti brucha a vracanie. Bolesť je neznesiteľná a nezodpovedá napätiu svalov brušnej steny. Je spojená s toxickým poškodením viscerálnych nervov alebo ischémiou orgánov v dôsledku lokálnej vazokonstrikcie. Keďže nedochádza k zápalu, brucho zostáva mäkké; nie sú žiadne známky peritoneálneho podráždenia. Teplota a počet leukocytov sú normálne alebo len mierne zvýšené. Paralytický črevná obštrukcia môže byť sprevádzané nadúvaním. Moč počas záchvatu zmení farbu na červenú alebo červenohnedú a obsahuje PBG.

Postihnuté môžu byť všetky časti periférneho a centrálneho nervového systému. Pre ťažké a dlhotrvajúce záchvaty je charakteristická motorická neuropatia. Spočiatku sú zvyčajne postihnuté motorické neuróny končatín (čo vedie k slabosti rúk a nôh), ale do procesu môžu byť zapojené akékoľvek motorické neuróny a kraniálne nervy; možný rozvoj tetraplégie. Bulvárne lézie vedú k zlyhaniu dýchania.

Poškodenie CNS sa môže prejaviť kŕčmi resp mentálne poruchy(apatia, depresia, nepokoj a dokonca aj zjavná psychóza s halucináciami). Kŕče, psychotické správanie a halucinácie môžu byť spojené aj s hyponatriémiou alebo hypomagneziémiou, ktoré sú sprevádzané srdcovými arytmiami.

Úzkosť a tachykardia sú zvyčajne spôsobené nadbytkom katecholamínov; v ojedinelých prípadoch sú príčinou katecholamínové arytmie neočakávaná smrť. Labilná hypertenzia s prechodným zvýšením krvného tlaku, ak sa nelieči, spôsobuje cievne zmeny vedúce k ireverzibilnej hypertenzii. V jadre zlyhanie obličiek pri akútnej porfýrii spočíva veľa faktorov; hlavnou z nich je pravdepodobne hypertenzia, ktorá sa mení na chronickú arteriálnu hypertenziu.

Subakútne alebo subchronické príznaky

U niektorých pacientov príznaky pretrvávajú dlhšie, ale sú menej výrazné (napríklad zápcha, únava, bolesti hlavy, bolesti krížov alebo bedier, parestézia, tachykardia, dýchavičnosť, nespavosť, psychické zmeny, kŕče).

Kožné príznaky pri CAP a NKP

Dokonca aj pri absencii neuroviscerálnych symptómov sa koža stáva ľahko zraniteľnou a na otvorených miestach tela sa objavujú bulózne erupcie. Pacienti často nevedia, že by nemali byť na slnku. Kožné príznaky pri akútnej porfýrii sa nelíšia od tých pri neskorej kožnej porfýrii.

Neskoré prejavy

Poruchy motility počas akútne záchvaty môže spôsobiť neustálu slabosť a medzi útokmi. V druhom polroku života majú pacienti s AKI a prípadne CAP a LCP, najmä po záchvatoch, zvýšený výskyt hepatocelulárneho karcinómu, hypertenzie a zlyhania obličiek.

Diagnóza akútnej porfýrie

• Analýza moču na PBG.
• S pozitívnymi výsledkami - kvantitatívne stanovenie ALA a PBG.
• V prípade potreby zistite typ ochorenia – genetický rozbor.

Akútny záchvat. Diagnóza je často chybná, pretože akútny záchvat napodobňuje stav „ akútne brucho“ (čo niekedy vedie k zbytočnému chirurgický zákrok) alebo nervové alebo duševné ochorenie. Na záchvat porfýrie treba myslieť u pacientov, ktorí boli predtým identifikovaní ako nositelia defektného génu alebo ktorí majú porfýriu v rodinnej anamnéze. Avšak aj v známe prípady nosičstvo defektného génu, je potrebné vyhodnotiť možnosť iných príčin akútneho záchvatu.

Hlavným príznakom je červený alebo červenohnedý moč, ktorý tam pred začiatkom záchvatu nebol. Preto je potrebné vyšetrovať moč u všetkých pacientov, ktorí sa sťažujú na bolesti brucha (bez zjavnej príčiny), najmä pri zápche, vracaní, tachykardii, svalová slabosť, tabuľkové symptómy alebo mentálne abnormality.

Pri podozrení na porfýriu sa obsah PBG v moči stanoví rýchlymi kvalitatívnymi alebo semikvantitatívnymi metódami. Pozitívne výsledky analytické alebo presvedčivé klinický obraz vyžadovať kvantifikácia ALA a PBG (lepšie v rovnakých vzorkách moču testovaných predtým). Obsah PBG a ALA nad 5-násobok normy poukazuje na akútny záchvat porfýrie, pokiaľ pacient nie je nosičom defektného génu, pri ktorom sa rovnako vysoká exkrécia porfyrínových prekurzorov vyskytla v latentnej fáze ochorenia.

o normálne hladiny PBG a ALC by mali zvážiť inú diagnózu. Zvýšená ALA s normálnym alebo mierne zvýšeným PBG indikuje otravu olovom alebo porfýriu s deficitom DALA. Analýza denného moču je v takýchto prípadoch zbytočná. Namiesto toho sa analyzujú náhodné časti moču upravené na riedenie podľa hladín kreatinínu. Taktiež je potrebné stanoviť obsah elektrolytov a Mg. Príčinou hyponatrémie môže byť silné vracanie alebo hnačka po podaní hypotonického roztoku.

Určenie typu porfýrie. Keďže terapia akútnej porfýrie akéhokoľvek typu je rovnaká, zistenie typu ochorenia je dôležité hlavne pre odhalenie nosičov defektného génu medzi príbuznými pacienta. Ak už existuje rodinná anamnéza typu a mutácie porfýrie, diagnóza je jasná, ale môže byť potvrdená genetickým testovaním. Na potvrdenie diagnózy nie je potrebné zisťovať aktivitu enzýmov. Ak v rodinnej anamnéze nie je žiadna indikácia diagnózy, formy akútnej porfýrie sa vyznačujú akumuláciou typických zlúčenín v plazme a ich vylučovaním močom a stolicou. Pri zvýšených hladinách ALA a PBG v moči sa zisťuje obsah porfyrínov vo výkaloch. AKI sa vyznačuje normálnymi alebo len mierne zvýšenými hladinami vo výkaloch, zatiaľ čo NCP a VP sú vysoké. V latentnej fáze ochorenia tieto markery často chýbajú. V NCP a EP plazma obsahuje porfyríny s charakteristickou fluorescenciou. Pokles aktivity PBG deaminázy v erytrocytoch asi o 50 % normy indikuje AKI, deficit protoporfyrinogénoxidázy v leukocytoch indikuje EP a deficit koproporfyrinogénoxidázy NCL.

Vyšetrenie rodinných príslušníkov. Riziko zdedenia choroby je 50%. Keďže terapeutické odporúčania po stanovení diagnózy znižujú riziko manifestácie ochorenia, deti v postihnutých rodinách by mali byť vyšetrené pred nástupom puberty. Ak je mutácia známa, dieťa sa geneticky analyzuje; ak nie je známy, stanovte aktivitu zodpovedajúcich enzýmov v erytrocytoch alebo leukocytoch. Genetické štúdie sa vykonávajú aj na intrauterinnú diagnostiku (amniocentézou alebo analýzou choriových klkov), ale vzhľadom na priaznivé vyhliadky pre väčšinu nosičov defektného génu je vnútromaternicová diagnostika indikovaná len zriedka.

Prognóza akútnej porfýrie

Pokrok v medicíne a svojpomocné techniky zlepšujú prognózu pacientov s príznakmi porfýrie. Niektorí z nich však stále majú časté krízy alebo sa u nich vyvinie trvalá paralýza a zlyhanie obličiek. Okrem toho potreba silných analgetík môže viesť k šíreniu drogovej závislosti.

Liečba akútnej porfýrie

• Ak je to možné, odstráňte provokujúce faktory.
• Dextróza (ústami alebo IV).
• V / v drahokamu.

Liečba akútneho záchvatu je rovnaká pre všetky akútne porfýrie. Identifikujte a odstráňte možné provokujúce faktory. S výnimkou ľahkých prípadov je potrebná hospitalizácia pacienta v tichej, zatemnenej oddelenej miestnosti. Ovládajte srdcovú frekvenciu, krvný tlak, rovnováhu vody a elektrolytov. Neustále monitorujte neurologický stav pacienta, funkciu močového mechúra stav svalov a väzov, respiračná funkcia a saturácia krvi kyslíkom (pulzná oxymetria). Na zmiernenie príznakov (bolesť, vracanie) sa v tomto prípade používajú bezpečné prostriedky.

Dextróza (300-500 g denne) inhibuje ALA syntázu a zmierňuje symptómy. Pri absencii zvracania sa dextróza podáva perorálne, s vracaním - in / in. Aby sa predišlo nadmernej hydratácii so súčasnou hyponatriémiou, 50 % roztok dextrózy sa podáva kvapkaním cez centrálny venózny katéter(1 liter za 24 hodín).

Intravenózny hem je účinnejší ako dextróza a má sa začať okamžite pri závažných záchvatoch, poruchách elektrolytov alebo výraznej svalovej slabosti. Zavedenie hemu zvyčajne odstraňuje príznaky v priebehu 3-4 dní. Oneskorenie liečby hemom hrozí závažnejším poškodením nervov a pomalším a neúplným zotavením pacientovho stavu. V USA je hem dostupný ako lyofilizovaný hematín, ktorý sa riedi sterilnou vodou. Pri použití hematínu sa rýchlo tvoria produkty rozkladu hemu, ktoré môžu spôsobiť flebitídu v mieste infúzie; tieto produkty majú tiež prechodný antikoagulačný účinok. Keď sa hematín zriedi 20% ľudským albumínom, vedľajšie účinky sú menej výrazné. Hemarginát je stabilnejší a zvyčajne bez toxicity.

U pacientov so závažnými recidivujúcimi záchvatmi, ktoré ohrozujú poškodenie obličiek alebo trvalý neurologický deficit, je možnou alternatívou transplantácia pečene. o aktívne ochorenie a terminálnom štádiu ochorenia obličiek by sa mala zvážiť súčasná transplantácia obličiek a pečene, pretože dialýza výrazne zvyšuje riziko poškodenia nervov.

Prevencia

Nosiči génu akútnej porfýrie by sa mali vyhýbať:

• potenciálne nebezpečné lieky;
• alkohol;
• emočný stres;
• kontakt s organickými rozpúšťadlami;
• prísne diéty;
• pôstne obdobia.

Obézna diéta by mala viesť k postupnému úbytku hmotnosti a mala by sa používať iba počas obdobia remisie. Nosiče CAP alebo NCP by mali minimalizovať vystavenie slnku. Opaľovacie krémy, ktoré blokujú iba UVB, sú neúčinné; je lepšie používať krémy blokujúce svetlo s oxidom titaničitým. Všetci pacienti prostredníctvom združení pacientov s porfýriou by mali dostať písomné informačné materiály a mali by mať možnosť priameho poradenstva.

Prenášač choroby by mal byť jasne označený lekárske dokumenty a dať pacientom špeciálny formulár so zoznamom potrebných opatrení.

Strava s vysokým obsahom sacharidov znižuje riziko akútnych záchvatov. Takáto diéta alebo konzumácia kúska cukru každú hodinu zmierňuje príznaky akútneho záchvatu.

Pre časté a predvídateľné záchvaty (napríklad u žien, ktorých záchvaty sú spojené s menštruačný cyklus) môže pomôcť profylaktické podanie hemu krátko pred očakávaným nástupom záchvatu. štandardné odporúčania v tomto ohľade neexistuje; treba sa poradiť s odborníkom. Častým predmenštruačným záchvatom u niektorých žien možno zabrániť podávaním analógu hormónu uvoľňujúceho gonadotropín v kombinácii s nízkymi dávkami estrogénu. Niekedy sa s úspechom používajú perorálne kontraceptíva, ale ich progestínová zložka môže zhoršiť príznaky porfýrie.

Aby sa zabránilo poškodeniu obličiek, je potrebné kontrolovať chronickú arteriálnu hypertenziu (pomocou bezpečných prostriedkov). Pacienti so zjavnou renálnou dysfunkciou sú odoslaní k nefrológovi.

Medzi nosičmi génu pre akútnu porfýriu, najmä s klinicky výrazným ochorením, je frekvencia hepatocelulárneho karcinómu vysoká. Pacienti starší ako 50 rokov by mali absolvovať ročné alebo polročné vyšetrenie na posúdenie stavu pečene (ultrazvuk s kontrastom). Včasný zásah môže predĺžiť dĺžku života pacientov.