Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, Charcotova choroba). Existuje liek na amyotrofickú sklerózu?

Ochorenie s týmto zložitým názvom má krátku skratku ALS a označuje neurodegeneratívne ochorenia. Toto je jedna z foriem deformácie neurónov zodpovedných za motorické funkcie. Pri tejto chorobe sú postihnuté motorické neuróny umiestnené v mieche aj v kôre hlavy. Priebeh lézií je nezvratný, no ich prejavy sa dajú spomaliť a čiastočne zastaviť. Aby sa boj s chorobou začal včas, keď ešte neprešla do štádia invalidity pacienta, je potrebné poznať jej príznaky a požiadať o špecializovanej starostlivostičo najskôr.

Side amyotrofická skleróza(ALS) - pomaly progresívny, nevyliečiteľný degeneratívne ochorenie centrálny nervový systém

Pred podrobným zoznamom všetkých príznakov túto chorobu a poskytnúť ich podrobný popis, malo by sa uviesť varovanie. Žiadny pacient s diagnózou ALS nemá všetko možné príznaky súčasne. Taktiež sa nerešpektuje poradie ich výskytu, vznikajú bez akéhokoľvek logického následku. Tiež to nie je vôbec potrebné, jeden zo symptómov, ktoré sú vlastné amyotrofii laterálna skleróza bude poukazovať na túto chorobu. Môže to byť príznak iného ochorenia. Zároveň sa u pacienta môžu objaviť príznaky ALS, ktoré nie sú uvedené v zozname príznakov, individuálne odchýlky iného charakteru.

Ak chcete podrobnejšie vedieť, čo to je, ako aj zvážiť príčiny, symptómy, diagnostiku a liečbu choroby, môžete si o tom prečítať článok na našom portáli.

Dôležité! Ochorenie je personifikované, jeden klinický prípad sa nepodobá druhému, priebeh priebehu má vždy inú dynamiku a závisí od mnohých rôznorodých okolností.

svalové zášklby

Prvým (nie vždy v poradí výskytu) a jedným z najčastejších je príznak svalových zášklbov. Nazýva sa to fascikulácia a má nasledujúce formy.

Pod kožou sa svalové tkanivo začína sťahovať. Pocity šklbania, chvenia sú pre pacientov nepríjemné, ale v skutočnosti sa s nimi nedá nič robiť. Svalové pulzácie sa môžu objaviť, ako vždy v tom istom bode, alebo „putovať“ po tele a šíriť sa na veľké plochy.

Poradenstvo. Existujú dve možnosti vývoja udalostí: buď fascikulácie po určitom čase samy odídu (ale potom sa môžu znova objaviť), alebo sa zintenzívnia natoľko, že budete musieť ísť k lekárovi na lekárske ošetrenie.

Svalová slabosť

Akonáhle tok signálov z motorických neurónov z mozgu do svalov začne vysychať (kvantitatívne klesá), nie sú využité v plnom rozsahu, a preto slabnú a strácajú na hmotnosti. Svalová slabosť môže viesť k nerovnováhe a zvýšenému riziku pádu pri chôdzi.

Poradenstvo. Svaly, keď ich hmotnosť začne klesať, sa pomocou cvičení nebudú môcť znova „napumpovať“. Ale musíte robiť gymnastiku, ktorá zahŕňa balančné cvičenia, ako aj upraviť stravu, aby ste spomalili rednutie. svalové tkanivo.

Vyplýva to aj z poklesu miery využitia svalov, ktoré sa stávajú menej pružnými, akoby „drevnateli“. To sťažuje chôdzu a státie, čo spôsobuje časté pády.

Poradenstvo. Je potrebné navštíviť fyzioterapeuta, aby si vybral gymnastický program, aby sa zvýšila flexibilita kĺbov a ich motorická amplitúda. S odborníkom na výživu sa oplatí upraviť stravu, aby ste si udržali telesnú hmotnosť a svaly.

Svalové kŕče

Kŕče a kŕče svalového tkaniva začínajú najčastejšie v noci, ale neskôr sa môžu objaviť denná, zvýšiť a zintenzívniť. Vyplývajú zo zastavenia prenosu signálu z neurónu do svalového uzla. Sval nedokáže rozpoznať signál a „napne sa“, čo spôsobí kŕč.

Kŕče sú nebezpečné náhlym, silným nepríjemným a symptómy bolesti a v konečnom dôsledku zhoršenú motoriku.

Poradenstvo. Na neutralizáciu alebo oslabenie symptómu musíte počas odpočinku častejšie meniť polohu sedenia / ležania. Problém možno čiastočne vyriešiť pravidelným vykonávaním špeciálnych svalovo-relaxačných cvičení. A so silnými a dlhotrvajúcimi kŕčmi môže lekár predpísať antikonvulzívny liek.

Únava

Nie je to o únave, ktorá prichádza po celom dni práce v krajine. Únava, ktorá prichádza nečakane bez dobrého dôvodu, je spojená s poklesom fyzickej funkčnosti svalového tkaniva. Udržať ho v aktívnom stave (tóne) vyžaduje stále viac energie. Môže ísť aj o dýchacie ťažkosti, dýchavičnosť, dehydratáciu, alebo znížený príjem potravy (podvýživa alebo podvýživa).

Poradenstvo. Pre rovnomerné rozloženie síl je potrebné vypracovať plán práce na daný deň. akýkoľvek fyzická aktivita popretkávaný oddychom. Poraďte sa s odborníkom na výživu a fyzioterapeutom. Možno zvýšiť množstvo skonzumovaného jedla alebo zvýšiť jeho obsah kalórií.

Bolestivý syndróm

Bolesť nevyplýva priamo z diagnózy amyotrofickej laterálnej sklerózy. Choroba nespôsobuje žiadnu bolesť alebo dokonca nepohodlie. ale syndróm bolesti možno vyjadriť, a to dosť silne, z niekoľkých dôvodov:

• svalový kŕč;
• stláčanie kože;
• svalové napätie;
• uzáver kĺbu.

Je dôležité identifikovať príčinu bolesť na ich odstránenie.

Poradenstvo. Lekár môže poskytnúť odporúčania týkajúce sa najlepších pozícií tela, ktoré má pacient zaujať, a cvičenia na odstránenie lokálneho tlaku. Tiež možné medikamentózna terapia, pričom predpisujú spazmolytiká aj anaboliká.

Ťažkosti s prehĺtaním

Keď začnú byť postihnuté svaly tela, čoskoro príde rad na svaly tváre. So svalovou atrofiou hrtana začínajú ťažkosti s prehĺtaním. Tento medicínsky fenomén má názov – dysfágia. Samozrejme, tento proces sťažuje príjem potravy a tekutých produktov, takže pacient začne jesť menej a dostáva oveľa menej živín, čo zase vedie k zníženiu svalovej hmoty a ešte väčším ťažkostiam pri prehĺtaní.

Poradenstvo. Je potrebné kontaktovať dvoch odborníkov: logopéda a odborníka na výživu. Prvý po posúdení miery porušení odporučí cvičenia na zmiernenie problému, druhý zostaví stravu tak, aby sa minimálna suma jedlo v tele pacienta dostalo maximálne množstvo energie. Neskoré štádium môže vyžadovať výmenu tradičným spôsobom alternatíva zásobovania.

Slinenie

Ak začne dysfunkcia prehĺtania, v ústach sa hromadia sliny, ktoré sa nedajú prehltnúť. To isté sa deje s hlienom. To vedie k nedobrovoľnému nekontrolovanému slineniu, ktoré môže spôsobiť nepohodlie. Ak je pacient dehydratovaný, sliny môžu byť viskózne. Dysfunkcia slinenia spôsobuje kandidózu ústnej sliznice a suchosť.

Amyotrofická laterálna skleróza je závažné neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje svalovú slabosť, invaliditu a nakoniec smrť. ALS sa často označuje ako Lou Gehrigova choroba, po slávny hráč k bejzbalu, ktorý bol diagnostikovaný v roku 1939. V niektorých krajinách sa ALS a choroby motorických neurónov niekedy používajú zameniteľne.

Celosvetovo sa ALS vyskytuje u 1-3 ľudí na 100 000. V drvivej väčšine prípadov – od 90 do 95 percent prípadov tohto ochorenia, lekári nevedia vysvetliť príčinu tohto ochorenia. Len v 5-10 percentách prípadov je prítomný genetický determinizmus. ALS často začína svalovými kŕčmi v ruke alebo nohe a poruchou reči. V konečnom dôsledku ALS zhoršuje kontrolu svalov zodpovedných za prehĺtanie dýchacích pohybov.

Symptómy

Včasné príznaky ALS zahŕňajú:

• Ťažkosti pri zdvíhaní predkolenia a prstov (klesanie chodidla)
• Svalová slabosť v nohe, chodidle alebo členku
• Slabosť v rukách a zhoršená jemná motorika rúk
• Problémy s rečou alebo prehĺtaním
• Svalové kŕče a zášklby (fibrilácie) v rukách, ramenách a jazyku

Ochorenie často začína v rukách, nohách alebo končatinách a potom sa šíri do iných častí tela. S nástupom choroby príznaky začínajú postupovať, svaly slabnú a potom dochádza k paralýze. V konečnom dôsledku dochádza k porušeniu aktov žuvania, prehĺtania a dýchania.

Príčiny

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze začínajú nervové bunky, ktoré riadia pohyb (motorické neuróny), postupne odumierať, čo vedie k postupnému ochabovaniu svalov a atrofii. ALS sa zdedí v 5-10 percentách prípadov. V iných prípadoch sa ALS vyskytuje, zjavne spontánne.
V súčasnosti sa študuje niekoľko možných príčin ALS, vrátane:

• Génová mutácia. Rôzne genetické mutácie môžu viesť k dedičným formám ALS.
• biochemické poruchy. Pacienti s ALS zvyčajne majú zvýšená hladina glutamát (chemický mediátor nervového systému). Ako je známe zvýšené množstvo Tento neurotransmiter má toxický účinok na niektoré nervové bunky.
• Zhoršená imunitná odpoveď. Niekedy imunitný systémčlovek začína vnímať svoje vlastné bunky ako cudzie a napáda ich, čo vedie k rozvoju autoimunitných reakcií a poškodeniu cieľových buniek. Takýto mechanizmus výskytu ALS je tiež možný.
• Prítomnosť abnormálnych proteínov. Produkcia abnormálnych proteínov a ich ďalšia akumulácia v konečnom dôsledku spôsobí smrť nervových buniek.

Rizikové faktory

Medzi hlavné rizikové faktory ALS patria:

• Dedičnosť. Až 10 percent pacientov tento stav zdedí po rodičoch. Ak majú rodičia túto chorobu, potom je riziko u detí 50%.
• Vek. ALS sa najčastejšie vyskytuje u ľudí vo veku 40 až 60 rokov.
• Poschodie. Muži do 65 rokov majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať túto chorobu. Rozdiel medzi pohlaviami zmizne po 70 rokoch. Je možné, že ALS, podobne ako iné choroby, je spôsobená kombináciou faktorov. životné prostredie u ľudí, ktorí už majú na ochorenie genetickú predispozíciu. Napríklad niektoré štúdie skúmajúce ľudský genóm identifikovali početné genetické variácie charakteristické pre pacientov s ALS, ktoré môžu spôsobiť, že osoba je náchylnejšia na túto chorobu.

Medzi faktory prostredia, ktoré zvyšujú riziko tohto ochorenia, patria:

• Fajčenie. Ako sa ukázalo, štatistické údaje naznačujú, že amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje 2-krát častejšie u fajčiarov ako u nefajčiarov. Čím dlhšie je fajčenie, tým väčšie je riziko. Na druhej strane, prestať fajčiť môže toto zvýšené riziko v konečnom dôsledku znížiť.
• Intoxikácia olovom. Niektoré dôkazy naznačujú, že vystavenie olovu počas nebezpečnej práce môže súvisieť s rozvojom ALS.
• Vojenská služba. Nedávne štúdie ukazujú, že ľudia, ktorí slúžili v armáde, sú vystavení viac vysoké riziko rozvoj amyotrofickej laterálnej sklerózy. Čo presne je provokujúcim faktorom u ľudí pri službe v armáde (zranenia fyzické cvičenie infekcia alebo expozícia škodlivé látky) nie je známy.

Komplikácie

S progresiou ochorenia sa u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou vyskytujú nasledujúce komplikácie.

• Zlyhanie dýchania. ALS nakoniec paralyzuje svaly zapojené do dýchania. Na boj proti týmto porušeniam sa používajú zariadenia, ktoré sa používajú iba v noci, aby sa zabránilo spánkové apnoe(vytvárajú nepretržitý pozitívny tlak v dýchacích cestách). V terminálnych štádiách ALS sa na zabezpečenie spojenia prístrojov používa tracheotómia (chirurgicky vytvorený otvor v hrtane). umelé vetranie pľúca, ktoré vykonávajú dýchanie.
  Väčšina spoločná príčina smrť pacientov s ALS je respiračné zlyhanie, ktorá sa zvyčajne rozvinie do troch až piatich rokov po objavení sa prvých príznakov.
• Poruchy príjmu potravy. Keď sa do procesu zapoja svaly zodpovedné za prehĺtanie, dochádza k hypotrofii a dehydratácii. Zvyšuje tiež riziko aspirácie tekutín z potravy, čo môže spôsobiť zápal pľúc. Kŕmenie cez hadičku znižuje riziko takýchto komplikácií.
• Intelektuálne poruchy. Niektorí pacienti s ALS majú problémy s pamäťou a rozhodovaním a nakoniec sa im diagnostikuje frontotemporálna demencia.

Diagnostika

Keď niektoré z skoré príznaky nervovosvalové ochorenia, mali by ste sa obrátiť na svojho lekára, ktorý vás v prípade potreby odošle na konzultáciu s neurológom. Ale ani včasné odvolanie sa k neurológovi nezaručuje, že diagnóza bude stanovená okamžite, pretože overenie diagnózy trvá určitý čas. Neurológ sa bude zaujímať o anamnézu a neurologický stav.

• reflexy
• svalovú silu
• Svalový tonus
• dotyk a videnie
• Koordinácia

Je ťažké diagnostikovať amyotrofickú laterálnu sklerózu skoré štádia pretože príznaky sú podobné ako u iných neurologické ochorenia. Od diagnostické metódy používajú sa tieto:

• Elektroneuromyografia. Táto metóda umožňuje merať elektrické potenciály vo svaloch a vedenie impulzu pozdĺž nervových vlákien a svalov. Pri myografii sa do svalu zavádzajú ihlové elektródy, ktoré umožňujú záznam elektrická aktivita vo svaloch, v pokoji aj počas svalovej kontrakcie. Elektroneurografia vám umožňuje preskúmať vodivosť nervových vlákien. Pri tomto teste sa elektródy pripevnia na kožu na vyšetrovaný nerv alebo sval. Elektródami prechádza malé množstvo. elektriny a určí sa rýchlosť impulzu.
• MRI. Táto metóda využíva silné magnetické pole a umožňuje detailnú vizualizáciu rôznych tkanív, vrátane nervového tkaniva.
• Testy krvi a moču. Laboratórna analýza vzorky krvi a moču môžu lekárovi pomôcť vylúčiť iné možné dôvody príznaky.
• Svalová biopsia. Ak existuje podozrenie na svalové ochorenie, môže byť nariadená svalová biopsia. Pri tomto postupe sa odoberie kúsok svalového tkaniva, ktorý sa drží pod lokálna anestézia. Vzorka tkaniva sa potom odošle na testovanie.

Liečba

Vzhľadom na to, že procesy pri amyotrofickej laterálnej skleróze nemožno zvrátiť, liečba je zameraná na spomalenie progresie symptómov.

Lekárske ošetrenie. Riluzol (RILUTEK) je prvý a jediný liek schválený na spomalenie ALS. Liek má u niektorých pacientov inhibičný účinok na progresiu ochorenia, pravdepodobne v dôsledku zníženia hladiny glutamátu, látky, ktorá je mediátorom v nervovom systéme a ktorej hladina je u pacientov s ALS často zvýšená. Okrem toho je možné predpísať ďalšie lieky na zníženie príznakov, ako je zápcha, svalové kŕče, únava, hypersalivácia, bolesť a depresia.

cvičebná terapia. Fyzické cvičenie pod dohľadom fyzioterapeuta umožňuje udržať svalovú silu a rozsah pohybu na viac dlhé obdobiečinnosť kardiovaskulárneho systému a zlepšiť celkovú pohodu.

Pomocou chodítka resp invalidný vozík tiež umožňuje zachovať určité množstvo pohybu.

Psychologická pomoc. Často je potrebná pomoc psychológa v súvislosti s vedomím pacienta o nevyliečiteľnosti choroby. Hoci v niektorých prípadoch môže dĺžka života presiahnuť 3-5 rokov a dosiahnuť 10 rokov.

Choroba buniek motorických neurónov, Lou Gehrigovo meno, Charcotovo meno, choroba motorických neurónov - to všetko je amyotrofická laterálna skleróza, ktorá sa tiež nazýva laterálna a dáva jej skratku, pod ktorou je viac či menej známa - ALS. Prečo viac-menej, a nie napríklad plošne? Pretože dnes je na svete asi 350 000 prípadov ALS. A väčšina nielen občanov ďaleko od medicíny, ale aj odborných lekárov o takejto diagnóze len čítala v učebniciach, ale nevidela, ba čo viac, pacienta s ALS neliečila.

Len pred desiatimi rokmi v Rusku neexistoval absolútne žiadny program na pomoc pacientom s touto nevyliečiteľnou degeneratívnou patológiou centrálneho nervového systému. Dostali sklamanú diagnózu a poslali ich domov, aby bolestivo zomreli udusením, pretože ani hospice nemali vhodné podmienky a vybavenie, ktoré by týmto pacientom podporilo a predĺžilo život.

Choroba je nevyliečiteľná. A jeho pôvod nie je presne známy. To znamená, kto, kedy a prečo môže ALS ochorieť, lekári nevedia povedať. Len známe svetová štatistika- V súčasnosti 350 tisíc pacientov, z toho 8,5 tisíc žije v Rusku. Približne dva nové prípady na 100 000 ľudí ročne.

Mimochodom. Je známe, že ochorenie postihuje ľudí starších ako 40 rokov (väčšinou prípady viac ako skorý štart ale deti nedostanú amyotrofickú laterálnu sklerózu). Tiež podľa štatistík muži častejšie trpia ALS ako ženy.

Väčšina diagnóz sa robí vo veku 50 až 70 rokov. V priemere sa trvanie ochorenia štatisticky rovná dva a pol rokom od diagnózy. Ale to sú len čísla. A keďže diagnóza je takmer vždy stanovená rok a viac po nástupe ochorenia, dá sa hovoriť o piatich rokoch života s zistenou ALS. Len 5 % pacientov žije dlhšie ako desať rokov.

Choroba sa šíri pomaly, ale následky sú nevyhnutné. Postihnutá je mozgová kôra hlavy, degeneratívne zmeny vystavený miecha, jadrá hlavových nervov zlyhávajú, postupne sa ničia svalový systém. V dôsledku smrti neurónov dochádza u pacienta k ochrnutiu, k úplnej atrofii svalových tkanív, k zlyhaniu dýchacích svalov, k uduseniu.

Dôležité! Na udržanie života potrebujú pacienti neustálu pomoc od špecialistov v rôznych oblastiach, ako aj na záverečné fázy choroby vyžadujú zložité a drahé vybavenie.

Špeciálna pomoc je potrebná aj pri diagnostikovaní tohto ochorenia. Nie všetci lekári sa s touto chorobou stretli, najmä preto, že jej príznaky sú rôznorodé a premenlivé.

Príčiny

Ako už bolo uvedené, presné príčiny tohto ochorenia ešte neboli identifikované. Existujú hypotézy o genetických mutáciách, ktoré sa stali podstatou ochorenia, dokonca ich je niekoľko, no vedci tušia, že ich je oveľa viac, ako v súčasnosti vedia.

Aby bolo možné chorobu nejako klasifikovať, rozlišujú sa dve jej formy: sporadická a familiárna.

Na familiárnu formu možno predpokladať, keď starší príbuzní pacienta majú v anamnéze demenciu, Parkinsonovu chorobu, ťažkú ​​depresiu a samovražedné sklony. Genetické vyšetrenie niekedy pomôže potvrdiť túto domnienku, ale nie v sto percentách prípadov.

Sporadická ALS sa vyskytuje odnikiaľ a z akého dôvodu.

Nástup choroby

Spravidla od prvých prejavov symptómov po diagnostikovanie ochorenia trvá asi rok alebo pol. Toto sú globálne štatistiky. Prvé príznaky sú rozmazané a sotva viditeľné, okrem toho sú také „neškodné“, že prevažná väčšina pacientov, dokonca aj tí, ktorí si uvedomujú takú diagnózu, ako je ALS, sú si istí, že túto chorobu v žiadnom prípade nemajú.

Dôležité! Po nástupe prvotných príznakov sa stav človeka prudko nezhorší už len z toho dôvodu, že najskôr je poškodená len časť neurónov a ich funkcie preberajú zdravé, nepoškodené bunky. Postupne však poškodenie zachytáva rastúci počet buniek, zdravé prestávajú zvládať svoje funkcie a stav pacienta sa zhoršuje.

Symptómy

Aké sú prvé príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy? Je ich veľa a sú rôzne. Navyše sa nemusí prejaviť u každého a u každého a nie nevyhnutne v určitom poradí. Ale každý z týchto príznakov, a najmä sekvenčný alebo súčasný prejav niekoľkých z nich, by mal upozorniť a vyžadovať neodkladnú návštevu lekára.

Tabuľka. Popis symptómov ALS.

Symptómový prejav	Popis
	Jeden z počiatočných a často sa vyskytujúcich príznakov. Svaly sa pod kožou mimovoľne krútia ako tik. Vyskytuje sa v dôsledku svalových kontrakcií. Najprv majú úzku lokalizáciu, neskôr sa môžu rozšíriť na veľké plochy.
	Keď neuróny zlyhávajú, tok signálov z nich do svalov klesá. Svaly prestanú pracovať naplno a atrofujú alebo „zamrznú“. Svalová slabosť a stuhnutosť sa zhoršuje podvýživou alebo podvýživou, ktorá sa často pozoruje u pacientov s ALS v dôsledku zhoršenej funkcie prehĺtania. Svalová slabosť vedie k strate rovnováhy a ťažkostiam pri chôdzi.
	Ďalší bežný príznak, na ktorý si treba dávať pozor. Spazmus začína náhle, sprevádzaný silná bolesť. Môže byť lokalizovaný kdekoľvek v tele. V dôsledku toho to tiež vedie k porušeniu motorickej aktivity.
	Bolesť môže byť pociťovaná nielen svalovými kŕčmi, ale aj v dôsledku iných zmien, ako je stláčanie kože. Samotná choroba ALS nespôsobuje bolesť, iba niektoré jej vedľajšie účinky spôsobujú bolesť.
	Rýchla únava je spojená so svalovou atrofiou. Človek vynakladá stále viac energie na udržanie svojej aktivity a ak nedostáva zvýšenú výživu, rýchlo sa unaví a nemôže sa venovať žiadnej činnosti.
	Prichádza s poškodením svalov hrtana. Stáva sa ťažké prehltnúť, takže sa mení kvalita potravy a príjmu vody. Diéta sa stáva neúplnou, začína dehydratácia. Pacient musí byť kŕmený a napájaný cez hadičku.
	Príznak pramení z ťažkostí s prehĺtaním. Sliny a hlien sa hromadia v ústach a vytekajú. Pacient si to možno ani neuvedomuje a ak to cíti, nemôže s tým nič robiť.
	Môže začať dusením a kašľom, keď vstúpi jedlo alebo sliny Dýchacie cesty. Vo vážnom štádiu ochorenia, keď sú dýchacie svaly prakticky ochrnuté, potrebuje pacient prístroje na dýchanie.
	Skôr alebo neskôr, keď svaly hrtana prakticky prestanú fungovať, pacient stráca schopnosť hovoriť. Istý čas, pred nástupom ochrnutia, dokáže písať a komunikovať gestami, ako aj komunikovať pomocou počítača. Potom už len stačí nadviazať očný kontakt.
	Tie obsahujú častá zmena citový stav, strata pamäti, komunikačné ťažkosti v dôsledku neschopnosti zachytiť (zapamätať si) slová, depresívne a agresívne nekontrolované stavy.

Dôležité! Podľa štatistík, ak sa ľuďom s ALS nepomôže vyrovnať sa s ich príznakmi, ich dĺžka života od okamihu objavenia sa počiatočných príznakov je jeden a pol až päť rokov. Ak sa pacientovi pomôže, jeho život sa predĺži na roky a v niekt zriedkavé prípady choroba sama ustúpi a odíde. Tieto prípady sú výnimočné, ale existujú. Vyliečení pacienti sú vyšetrovaní, snažia sa zistiť príčinu, že choroba ustúpila, no zatiaľ bezvýsledne.

Diagnostika ALS

Problém je v tom, že vývoj ALS začína nenápadne a vyskytuje sa preto individuálne počiatočné príznaky väčšina pacientov ich ignoruje a včasná diagnostika je ťažká.

ALS sa často zistí, keď pacienti prídu na schválenie iných diagnóz.

Na čo sa sťažujú pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou v počiatočných štádiách jej výskytu.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS, choroba motorických neurónov, Charcotova choroba) je pomerne zriedkavá patológia nervového systému, pri ktorej sa človek vyvíja svalová slabosť a atrofia, nevyhnutne progresívna a vedúca k smrteľný výsledok. O príčinách a mechanizme vývoja ochorenia ste sa už dozvedeli z predchádzajúceho, teraz si povedzme o príznakoch, metódach diagnostiky a liečby ALS.

Progresívna svalová slabosť na nohách vedie k neschopnosti pacienta pohybovať sa samostatne.

Ak chcete zistiť, ktoré klinické prejavy môže byť pri Charcotovej chorobe, človek by mal pochopiť, čo sú centrálne a periférne motorické neuróny.

Centrálny motorický neurón sa nachádza v kôre hemisféry. Ak je postihnutá, tak vzniká svalová slabosť (paréza) v kombinácii so zvýšením svalového tonusu, zosilňujú sa reflexy, ktoré sa pri vyšetrení kontrolujú neurologickým kladivom, objavujú sa patologické príznaky (špecifická reakcia končatín na určité podráždenia, napr. napríklad extenzia 1. prsta pri stimulácii ťahom vonkajší okraj chodidla a pod.).

Periférny motorický neurón sa nachádza v mozgovom kmeni a na rôznych úrovniach miechy (krčnej, hrudnej, lumbosakrálnej), t.j. pod centrálnym. S degeneráciou tohto motorického neurónu sa tiež vyvíja svalová slabosť, ale je sprevádzaná znížením reflexov, znížením svalového tonusu, absenciou patologických symptómov a rozvojom atrofie svalov inervovaných týmto motorickým neurónom.

Centrálny motorický neurón prenáša impulzy do periférneho a ten do svalu a sval sa v reakcii na to stiahne. V prípade ALS je v určitom štádiu prenos impulzu zablokovaný.

Pri amyotrofickej laterálnej skleróze môžu byť postihnuté centrálne aj periférne motorické neuróny a v rôznych kombináciách a na rôzne úrovne(napríklad dochádza k degenerácii centrálneho motorického neurónu a periférneho motorického neurónu na cervikálnej úrovni alebo len periférneho motorického neurónu na lumbosakrálnej úrovni na začiatku ochorenia). Od toho závisí, aké príznaky bude mať pacient.

Rozlišujú sa tieto formy ALS:

• lumbosakrálne;
• cervikotorakálny;
• bulbárna: s poškodením periférneho motorického neurónu v mozgovom kmeni;
• vysoká: s poškodením centrálneho motorického neurónu.

Táto klasifikácia je založená na určení prevládajúcich znakov poškodenia ktoréhokoľvek z neurónov na začiatku ochorenia. Pretrvávaním choroby stráca význam, pretože v patologický procesčoraz viac motorických neurónov je zapojených na rôznych úrovniach. Ale takéto delenie hrá rolu pri stanovení diagnózy (je to vôbec ALS?) a stanovení prognózy na celý život (koľko vraj pacientovi ostáva dožiť).

Bežné príznaky charakteristické pre akúkoľvek formu amyotrofickej laterálnej sklerózy sú:

• čisto motorické poruchy;
• nedostatok senzorických porúch;
• nedostatok porúch z orgánov močenia a defekácie;
• stabilná progresia ochorenia so zachytením novej svalovej hmoty až po úplnú nehybnosť;
• prítomnosť periodických bolestivých kŕčov v postihnutých častiach tela, nazývajú sa kŕče.

lumbosakrálny tvar

Pri tejto forme ochorenia sú možné dve možnosti:

• choroba začína iba porážkou periférneho motorického neurónu, ktorý sa nachádza v predných rohoch lumbosakrálnej miechy. V tomto prípade sa u pacienta rozvinie svalová slabosť na jednej nohe, potom sa objaví v druhej, zmenšujú sa šľachové reflexy (koleno, Achillova), svalový tonus nôh, postupne sa vytvára atrofia (vyzerá to ako strata hmotnosti nôh, napr. ak sa „zmenšuje“) . Súčasne sa na nohách pozorujú fascikulácie - nedobrovoľné svalové zášklby s malou amplitúdou („vlny“ svalov, svaly sa „pohybujú“). Vtedy sa do procesu zapájajú svaly rúk, redukujú sa v nich aj reflexy, tvoria sa atrofie. Proces ide vyššie - je zapojená bulbárna skupina motoneurónov. To vedie k objaveniu sa symptómov, ako je zhoršené prehĺtanie, rozmazaná a nezrozumiteľná reč, nosový tón hlasu, rednutie jazyka. Pri jedle dochádza k duseniu, začína sa prehýbať spodná čeľusť, sú problémy so žuvaním. Na jazyku sú tiež fascikulácie;
• na začiatku ochorenia sa odhalia známky súčasného poškodenia centrálnych a periférnych motorických neurónov, ktoré poskytujú pohyb v nohách. Súčasne je slabosť v nohách kombinovaná so zvýšením reflexov, zvýšením svalového tonusu a svalovou atrofiou. Objavujú sa patologické príznaky nôh Babinského, Gordona, Schaeffera, Žukovského atď.. Potom dochádza k podobným zmenám na rukách. Potom sú zapojené motorické neuróny mozgu. Vyskytujú sa porušenia reči, prehĺtanie, žuvanie, zášklby v jazyku. Pripája sa násilný smiech a plač.

cervikotorakálna forma

Môže tiež debutovať dvoma spôsobmi:

• poškodenie len periférneho motorického neurónu - objavujú sa parézy, atrofia a fascikulácie, zníženie tonusu na jednej ruke. Po niekoľkých mesiacoch sa rovnaké príznaky objavia aj na druhej strane. Ruky nadobúdajú vzhľad „opičej labky“. Súčasne v dolných končatín odhaliť zvýšenie reflexov, patologické znaky nohy bez atrofie. Postupne klesá aj svalová sila na nohách a do procesu sa zapája bulbárna časť mozgu. A potom sa pripája neostrá reč, problémy s prehĺtaním, parézy a fascikulácie jazyka. Slabosť svalov krku sa prejavuje ovisnutou hlavou;
• súčasná porážka centrálnych a periférnych motorických neurónov. Súčasne existujú atrofie a zvýšené reflexy s patologickými karpálnymi znakmi v rukách, zvýšenie reflexov, zníženie sily a patologické symptómy chodidiel pri absencii atrofie v nohách. Neskôr je postihnutá bulbárna oblasť.

Amyotrofická laterálna skleróza je smrteľná choroba ktorý ovplyvňuje nervové bunky mozgu a miechy, ktoré sú zodpovedné za pohyb. Motorické neuróny (nervové bunky, ktoré vysielajú impulzy na svalovú kontrakciu) u pacienta s ALS odumierajú v dôsledku rýchlej degenerácie a človek zostáva paralyzovaný.

Jeden z slávni ľudia s amyotrofickou sklerózou je britský vedec Stephen Hawking.

Svaly ovládané motorickými neurónmi nie sú správne vyživované a v dôsledku toho ochabujú a atrofujú (zmenšujú sa). Paralýza nastáva v konečnom štádiu ALS a bráni pacientovi fyzicky fungovať napriek tomu, že zostáva duševne nedotknutý. Známe príčiny Neexistujú žiadne lieky na amyotrofickú laterálnu sklerózu a touto chorobou môže byť postihnutý každý. Obvyklý dôvod smrť je paralýza dýchacích svalov, ktoré riadia dýchanie.

Amyotrofická laterálna skleróza je progresívne ochorenie centrálneho nervového systému.

„A“ znamená „nie“, „myo“ znamená svalové bunky a „trofický“ označuje výživu. Nervové bunky, ktoré siahajú z mozgu do miechy (horné motorické neuróny), ako aj z miechy do periférnych nervov (dolné motorické neuróny), nevysvetliteľne degenerujú a odumierajú. "

„Laterálny“ označuje oblasti miechy, ktoré sú postihnuté, a „skleróza“ nastáva, keď tvrdé tkanivo nahrádza predtým pôvodne zdravý nerv. Časti tela, ktoré nie sú ovplyvnené ALS, sú tie oblasti, ktoré nie sú zapojené do používania motorických neurónov. Myseľ zostáva veľmi bystrá a ovláda zrak, sluch, čuch, hmat a chuť. činnosť čriev a močového mechúra zvyčajne nie sú ovplyvnené.

Amyotrofická laterálna skleróza zriedka spôsobuje bolesť, ale pacienti na neskoré štádiá choroby závisia od starostlivosti o pacienta.

ALS postupuje rýchlo a paralyzovaní pacienti sú zvyčajne v intenzívnej ústavnej starostlivosti. ošetrovateľskej starostlivosti alebo blízkych. To môže mať zničujúci psychologický dopad na rodinných príslušníkov a pacienta. Vo väčšine prípadov je ALS smrteľná v priebehu dvoch až piatich rokov, hoci približne 10 % žije osem alebo viac rokov.

Amyotrofická laterálna skleróza nie je zriedkavé ochorenie. Postihuje približne sedem ľudí z každých 100 000. Väčšina ľudí s ALS je vo veku 40 až 70 rokov. Približne 5 – 10 % prípadov vykazuje dedičnosť.

genetický profil

V roku 1991 tím výskumníkov spojil familiárnu ALS s chromozómom 21. V roku 1993 sa zistilo, že chromozóm 21 má štrukturálne defekty v géne SOD1 (superoxiddismutáza).

Gén SOD1 je enzým, ktorý chráni motorické neuróny pred voľnými radikálmi. Ostrov Guam, Západná Nová Guinea a polostrovné Japonsko majú vysokú mieru ALS, čo vedie niektorých teoretikov k názoru, že genetická výbava môže byť náchylná na environmentálne príčiny, ako napr. vysoké úrovne obsahu ortuti a olova v týchto oblastiach.

Vzor dedičnosti je autozomálne dominantný, čo znamená, že deti postihnutého rodiča majú 50% šancu zdediť poruchu. Vo väčšine prípadov je to spôsobené sporadickým génová mutácia, čo znamená, že mutácia sa vyskytuje len u postihnutého jedinca. Predpokladá sa, že sporadické mutácie sú výsledkom biologických aj environmentálnych príčin.

Zriedkavo je evidentná mutácia NFH, génu kódujúceho neurofilamentum (štruktúru, ktorá udržuje tvar bunky). Familiárna amyotropná laterálna skleróza bola spojená s inými polohami chromozómov, ale presné gény neboli identifikované. Projekt génovej terapie pre ALS bol nedávno schválený na Univerzite Thomasa Jeffersona vo Philadelphii.

Cieľom projektu je vstreknúť adeno-asociovaný vírus nesúci normálnu kópiu génu EAAT2 do miechy pacienta s ALS, kde motorické neuróny odumierajú.

demografia

Amyotrofická laterálna skleróza postihuje každého a muži a ženy sú vystavení rovnakému riziku. ALS sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku a šanca na jej rozvoj sa zvyšuje s vekom. Boli hlásené prípady dospievajúcich s ALS. Na to, aby človek spôsobil ochorenie, stačí zdediť chybný gén od jedného rodiča.

Príznaky a symptómy amyotrofickej sklerózy

Choroba sa začína pomaly, postihuje iba jednu končatinu, napríklad ruku alebo nohu, a postupne prechádza do viac končatiny a svaly. Keď svaly nemajú správnu výživu, ktorú potrebujú, začnú chudnúť a zhoršovať sa. Tento stav je znakom amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Ubúdanie svalov je spôsobené neschopnosťou degenerujúcich motorických neurónov vysielať signály do svalov, ktoré im umožňujú fungovať a rásť. Typické príklady Príznaky ALS sú svalové kŕče a zášklby, slabosť v rukách, nohách alebo členkoch, zhoršená reč a ťažkosti s prehĺtaním. Medzi ďalšie skoré príznaky patrí stuhnutosť rúk a nôh, strata nohy, strata hmotnosti, únava a ťažkosti s výrazom tváre.

Najskoršie príznaky

Jedným z prvých príznakov ALS je slabosť bulbárnych svalov. Tieto svaly sú ústna dutina a v hrdle pomáhajú pri žuvaní, prehĺtaní a reči. Slabosť v týchto svalových skupinách zvyčajne spôsobuje problémy, ako je nezrozumiteľná reč, ťažkosti s rozprávaním a chrapot. Ďalším príznakom ALS, ktorý sa zvyčajne vyskytuje po objavení sa prvých príznakov, sú neustále svalové zášklby (fascikulácie).

Fascikulácia nie je takmer nikdy prvým príznakom ALS.

S progresiou ochorenia dýchacie svaly (dýchacie svaly) ochabujú, čo vedie k zvýšeným ťažkostiam s dýchaním, kašľom a možno aj vdychovaním jedla alebo slín. Potenciál infekcie pľúc sa zvyšuje a môže viesť k smrti.

Komunikácia sa stáva veľmi ťažkou. Jedným zo spôsobov, ako získať spätnú väzbu od iných ľudí, je použiť oči.

Žmurkanie je jedným zo spôsobov, ktoré budú pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou nútení používať, aby mohli pokračovať v komunikácii. Ako choroba postupuje, obete postupne prestávajú používať svoje nohy, ruky, nohy a svaly krku a výsledkom paralýzy sú postihnuté svalové skupiny. Môžu hovoriť a prehĺtať len s veľkým úsilím.

Sexuálna funkcia nie je ovplyvnená.

Dýchanie je čoraz ťažšie a pacienti s ALS sa môžu rozhodnúť predĺžiť život asistovanou ventiláciou, čo môže znížiť riziko úmrtia na infekcie, ako je zápal pľúc.

Diagnostika

ALS je ťažké diagnostikovať. Množstvo diagnostických testov vylúči a vylúči iné možné príčiny a ochorenia, ktoré sa podobajú ALS. Na diagnostiku ALS sa používajú elektrodiagnostické testy, ako je elektromyografia (EMG) a rýchlosť nervového vedenia.

Vykonajú sa krvné a močové testy, svalová a/alebo nervová biopsia, ako aj magnetická rezonancia (MRI), myelogramy cervikálny chrbtice a kompletné neurologické vyšetrenie Realizácia programu fyzikálnej terapie, poskytnutie invalidného vozíka alebo chodca, asistencia pri kúpaní pacientovi s ALS. Medzi ďalšie úvahy patrí poskytovanie produktov, ktoré sa ľahko prehĺtajú, starostlivosť o pokožku a emocionálna podpora.