פורפיריה וצורותיה החריפות. תסמינים של פורפיריה לסירוגין
פורפיריה חריפה לסירוגין- מחלה גנטית הנגרמת כתוצאה מנזק למרכז מערכת עצבים, לעתים רחוקות יותר - מערכת העצבים ההיקפית, כאב תקופתי בבטן, גדל לחץ דםוהפרשת שתן ורוד עקב כמות גדולההוא מכיל מבשר של פורפירינים.
מה מעורר / גורמים לפורפיריה חריפה לסירוגין:
המחלה נקבעת גנטית, מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי.
לעתים קרובות יותר המחלה משפיעה על נשים צעירות, בנות ומתגרה על ידי הריון, לידה. כמו כן, ניתן לפתח את המחלה עקב צריכת מספר תרופות, כגון ברביטורטים, תרופות סולפה, אנלגין. לרוב, החמרות מצטיינות לאחר ניתוחים, במיוחד אם נתרן thiopental שימש לתרופות קדם-תרופות.
פתוגנזה (מה קורה?) במהלך פורפיריה חריפה לסירוגין:
המחלה מבוססת על הפרה של פעילות האנזים uroporphyrinogen I-synthase, כמו גם עלייה בפעילות של 6-aminolevulinic acid synthase.
הביטויים הקליניים של המחלה מאופיינים בהצטברות ב תא עצב חומר רעילחומצה 8-אמינולוולינית. תרכובת זו מרוכזת בהיפותלמוס ומעכבת את פעילותו של אדנוזין פוספטאז תלוי נתרן-אשלגן במוח, מה שמוביל להפרעה בהובלת יונים על פני ממברנות ופוגע בתפקוד העצבים.
בעתיד, demyelination של העצבים, נוירופתיה אקסונלית להתפתח, אשר קובע את כל הביטויים הקליניים של המחלה.
תסמינים של פורפיריה חריפה לסירוגין:
רוב סימן היכרפורפיריה חריפה לסירוגין היא כאבי בטן. לפעמים קודמים לכאבים עזים עיכוב במחזור. לעיתים קרובות מנותחים חולים, אך לא נמצאה הסיבה לכאב.
בפורפיריה חריפה, מערכת העצבים מושפעת מהסוג של פולינאוריטיס חמור. זה מתחיל בכאבים בגפיים, קושי בתנועה הקשור גם לכאב וגם להפרעות תנועה סימטריות, בעיקר בשרירי הגפיים. אם שרירי פרק כף היד, הקרסול, היד מעורבים בתהליך הפתולוגי, אז עלולים להתפתח עיוותים כמעט בלתי הפיכים. עם התקדמות התהליך, paresis מתרחשת בארבע גפיים, בעתיד, שיתוק של שרירי הנשימה ומוות אפשרי.
כמו כן, מערכת העצבים המרכזית מעורבת בתהליך, וכתוצאה מכך מופיעים עוויתות, התקפים אפילפטיים, הזיות, הזיות.
ברוב החולים, לחץ הדם עולה, יתר לחץ דם עורקי חמור אפשרי עם עלייה בלחץ הסיסטולי והדיאסטולי כאחד.
הרופא צריך להפסיק לקחת כמה תרופות שנראות לא מזיקות, כגון valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, המכילות phenobarbital, שעלולות להחמיר את המחלה. החמרה של צורה זו של פורפיריה מתרחשת גם בהשפעת הורמוני המין הנשיים, תרופות נגד פטריות(גריסופולווין).
הפרעות נוירולוגיות חמורות הן לעתים קרובות סיבת המוות, אך במקרים מסוימים, התסמינים הנוירולוגיים שוככים, ולאחר מכן הפוגה. בהקשר לתמונה קלינית אופיינית כזו של המחלה, היא נקראה פורפיריה חריפה לסירוגין.
יש לציין כי לא לכל נשאי הגן הפתולוגי המחלה באה לידי ביטוי קליני. לעתים קרובות, קרובי משפחה של חולים, במיוחד גברים, יש סימנים ביוכימיים של המחלה, אבל אין ולא היו כאלה תסמינים קליניים. זוהי צורה סמויה של פורפיריה חריפה לסירוגין. אצל אנשים כאלה, כשנחשפים גורמים שלילייםעלולה להתרחש החמרה חמורה.
אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין:
אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגיןמבוסס על זיהוי בשתן של חולים עם מבשרים לסינתזה של פורפירינים (מה שנקרא פורפובילינוגן), כמו גם חומצה 6-aminolevulinic.
אבחנה מבדלת של פורפיריה חריפה לסירוגיןמתבצע עם צורות אחרות, נדירות יותר, של פורפיריה (קופרופורפיריה תורשתית, פורפיריה מגוונת), כמו גם עם הרעלת עופרת.
הרעלת עופרת מאופיינת בכאבי בטן, פולינויריטיס. עם זאת, הרעלת עופרת, בניגוד לפורפיריה חריפה, מלווה באנמיה היפוכרומית עם ניקור בזופילי של אריתרוציטים ו תוכן גבוהברזל בסרום. אנמיה אינה אופיינית לפורפיריה חריפה. אצל נשים סובלות פורפיריה חריפהומנורגיה, תיתכן אנמיה כרונית מחוסר ברזל פוסט-המורגי, המלווה ב תוכן נמוךברזל בסרום.
טיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין:
קודם כל, יש להוציא משימוש את כל התרופות המובילות להחמרה של המחלה. אין לרשום אנלגין, תרופות הרגעה לחולים. עם כאב חמור, תרופות נרקוטיות, chlorpromazine מסומנים. עם טכיקרדיה חדה, עלייה משמעותית בלחץ הדם, רצוי להשתמש באינדרל או באבזידאן, עם עצירות חמורה - prozerin.
מספר תרופות (בעיקר גלוקוז) המשמשות בפורפיריה חריפה לסירוגין מכוונות להפחתת ייצור הפורפירינים. מומלצת תזונה עשירה בפחמימות, תמיסות גלוקוז מרוכזות ניתנות תוך ורידי (עד 200 גרם ליום).
השפעה משמעותית במקרים חמורים נותנת החדרה של המטין, אך התרופה גורמת לפעמים לתגובות מסוכנות.
במקרים חמורים של פורפיריה חריפה, במקרה של כשל נשימתי, החולים זקוקים לאוורור מבוקר ארוך טווח של הריאות.
במקרה של דינמיקה חיובית, כמו גם עם שיפור ניכר במצב המטופלים, עיסוי ותרגילים טיפוליים משמשים כטיפול שיקומי.
בהפוגה, יש צורך במניעת החמרות, קודם כל, הרחקה של תרופות הגורמות להחמרה.
הפרוגנוזה במקרה של נזק למערכת העצבים היא די רצינית, במיוחד בעת שימוש אוורור מלאכותיריאות.
אם המחלה ממשיכה ללא הפרעות חמורות, הפרוגנוזה די טובה. לעתים קרובות ניתן להשיג הפוגה בחולים עם טטרפרזיס חמור, הפרעות נפשיות. יש צורך לבחון את קרובי המשפחה של החולים כדי לזהות סימנים ביוכימיים של פורפיריה. כל החולים עם פורפיריה סמויה צריכים להימנע מתרופות וכימיקלים המחמירים את הפורפיריה.
לאילו רופאים עליך לפנות אם יש לך פורפיריה חריפה לסירוגין:
אתה מודאג ממשהו? רוצים לדעת מידע מפורט יותר על פורפיריה חריפה לסירוגין, גורמיה, תסמיניה, דרכי טיפול ומניעה, מהלך המחלה והתזונה לאחריה? או שצריך בדיקה? אתה יכול לקבוע תור לרופא- מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהתמיד לשירותכם! הרופאים הכי טוביםלבחון אותך, ללמוד סימנים חיצונייםולעזור לזהות את המחלה לפי תסמינים, לייעץ לך ולספק נזקק לעזרהולעשות אבחנה. אתה גם יכול להתקשר לרופא בבית. מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהפתוח עבורכם מסביב לשעון.
כיצד ליצור קשר עם המרפאה:
טלפון של המרפאה שלנו בקייב: (+38 044) 206-20-00 (רב ערוצים). מזכירת המרפאה תבחר יום ושעה נוחים לביקור אצל הרופא. הקואורדינטות והכיוונים שלנו מצוינים. עיינו ביתר פירוט על כל שירותי המרפאה עליה.
(+38 044) 206-20-00
אם ביצעת בעבר מחקר כלשהו, הקפד לקחת את התוצאות שלהם להתייעצות עם רופא.במידה והלימודים לא הושלמו, נעשה את כל הנדרש במרפאתנו או עם עמיתינו במרפאות אחרות.
אתה? אתה צריך להיות זהיר מאוד לגבי הבריאות הכללית שלך. אנשים לא שמים לב מספיק תסמיני מחלהולא מבינים שמחלות אלו עלולות להיות מסכנות חיים. יש הרבה מחלות שבהתחלה לא באות לידי ביטוי בגופנו, אבל בסופו של דבר מסתבר שלצערי כבר מאוחר מדי לטפל בהן. לכל מחלה יש תסמינים ספציפיים משלה, אופייניים ביטויים חיצוניים- מה שנקרא תסמיני מחלה. זיהוי תסמינים הוא השלב הראשון באבחון מחלות באופן כללי. כדי לעשות זאת, אתה רק צריך כמה פעמים בשנה להיבדק על ידי רופאלא רק למנוע מחלה איומהאלא גם תמיכה נפש בריאהבגוף ובגוף בכללותו.
אם אתה רוצה לשאול רופא שאלה, השתמש במדור הייעוץ המקוון, אולי תמצא שם תשובות לשאלות שלך ותקרא טיפים לטיפול עצמי. אם אתם מעוניינים בביקורות על מרפאות ורופאים, נסו למצוא את המידע הדרוש לכם במדור. הירשמו גם בפורטל הרפואי יוֹרוֹמַעבָּדָהלהיות מעודכן כל הזמן חדשות אחרונותועדכוני מידע באתר, שיישלח אליכם אוטומטית בדואר.
מחלות נוספות מהקבוצה מחלות דם, איברים המטופואטיים והפרעות אינדיבידואליות המערבות את המנגנון החיסוני:
| אנמיה מחוסר B12 |
| אנמיה עקב הפרעה בסינתזה על ידי ניצול של פורפירינים |
| אנמיה עקב הפרה של המבנה של שרשראות גלובין |
| אנמיה המאופיינת על ידי נשיאה של המוגלובינים לא יציבים מבחינה פתולוגית |
| אנמיה פנקוני |
| אנמיה הקשורה להרעלת עופרת |
| אנמיה אפלסטית |
| אנמיה המוליטית אוטואימונית |
| אנמיה המוליטית אוטואימונית |
| אנמיה המוליטית אוטואימונית עם אגלוטינינים חום לא שלמים |
| אנמיה המוליטית אוטואימונית עם אגלוטינינים קרים מלאים |
| אנמיה המוליטית אוטואימונית עם המוליזינים חמים |
| מחלות שרשרת כבדה |
| מחלת ורלהוף |
| מחלת פון וילברנד |
| מחלת די גוגלילמו |
| מחלת חג המולד |
| מחלת Marchiafava-Micheli |
| מחלת רנדו-אוסלר |
| מחלת שרשרת כבדה של אלפא |
| מחלת שרשרת כבדה גמא |
| מחלת שנלין-חנוך |
| נגעים חוץ מדולריים |
| לוקמיה של תאי שיער |
| Hemoblastoses |
| תסמונת המוליטית - אורמית |
| תסמונת המוליטית - אורמית |
| אנמיה המוליטית הקשורה למחסור בוויטמין E |
| אנמיה המוליטית הקשורה למחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G-6-PDH) |
| מחלה המוליטית של העובר והילוד |
| אנמיה המוליטית הקשורה לנזק מכני לתאי דם אדומים |
| מחלה דימומית של היילוד |
| היסטיוציטוזיס ממאיר |
| סיווג היסטולוגי של מחלת הודג'קין |
| DIC |
| מחסור בגורמים תלויי ויטמין K |
| מחסור בפקטור I |
| מחסור בפקטור II |
| מחסור בפקטור V |
| מחסור בפקטור VII |
| מחסור בפקטור XI |
| מחסור בפקטור XII |
| מחסור בפקטור XIII |
| אנמיה מחוסר ברזל |
| דפוסי התקדמות הגידול |
| אנמיה המוליטית חיסונית |
| מקור פשפשים של המובלסטוז |
| לויקופניה ואגרנולוציטוזיס |
| לימפוסרקומות |
| לימפוציטומה של העור (מחלת קיסרי) |
| לימפוציטומה של בלוטות הלימפה |
| לימפוציטומה של הטחול |
| מחלת קרינה |
| המוגלובינוריה צועדת |
| מסטוציטוזיס (לוקמיה של תאי פיטום) |
| לוקמיה מגה-קריובלסטית |
| מנגנון העיכוב של hematopoiesis תקין בהמובלסטוזות |
| צהבת מכנית |
| סרקומה מיאלואידית (כלורומה, סרקומה גרנולוציטית) |
| מיאלומה נפוצה |
| מיאלופיברוזיס |
| הפרות של דימום קרישה |
| a-fi-lipoproteinemia תורשתית |
| קופרופורפיריה תורשתית |
| אנמיה מגלובלסטית תורשתית בתסמונת לש-ניאן |
| אנמיה המוליטית תורשתית עקב פגיעה בפעילות של אנזימי אריתרוציטים |
| מחסור תורשתי בפעילות לציטין-כולסטרול אצילטרנספראז |
| מחסור תורשתי בפקטור X |
| מיקרוספרוציטוזיס תורשתית |
| pyropoykylocytosis תורשתית |
| סטומטוציטוזיס תורשתית |
| ספרוציטוזיס תורשתית (מחלת מינקובסקי-צ'ופרד) |
| אליפטוציטוזיס תורשתית |
| אליפטוציטוזיס תורשתית |
| אנמיה פוסט-דמורגית חריפה |
| לוקמיה לימפובלסטית חריפה |
| לוקמיה לימפובלסטית חריפה |
| לוקמיה לימפובלסטית חריפה |
| לוקמיה חריפה באחוז נמוך |
| לוקמיה מגה-קריובלסטית חריפה |
| לוקמיה מיאלואידית חריפה (לוקמיה חריפה שאינה לימפובלסטית, לוקמיה מיאלוגנית חריפה) |
| לוקמיה חד-בלסטית |
| לוקמיה פרומיאלוציטית חריפה |
| לוקמיה פרומיאלוציטית חריפה |
| אריתרומיאלוזיס חריפה (אריתרולוקמיה, מחלת Di Guglielmo) |
פורפיריה חריפה לסירוגין- מחלה גנטית הנגרמת על ידי נגעים של מערכת העצבים המרכזית, לעתים רחוקות יותר - מערכת העצבים ההיקפית, כאבים תקופתיים בבטן, לחץ דם מוגבר ושתן ורוד עקב הכמות הגדולה של מבשר פורפירין שבו.
מה מעורר / גורמים לפורפיריה חריפה לסירוגין:
המחלה נקבעת גנטית, מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי.
לעתים קרובות יותר המחלה משפיעה על נשים צעירות, בנות ומתגרה על ידי הריון, לידה. כמו כן, ניתן לפתח את המחלה עקב צריכת מספר תרופות, כגון ברביטורטים, תרופות סולפה, אנלגין. לרוב, החמרות מצטיינות לאחר ניתוחים, במיוחד אם נתרן thiopental שימש לתרופות קדם-תרופות.
פתוגנזה (מה קורה?) במהלך פורפיריה חריפה לסירוגין:
המחלה מבוססת על הפרה של פעילות האנזים uroporphyrinogen I-synthase, כמו גם עלייה בפעילות של 6-aminolevulinic acid synthase.
הביטויים הקליניים של המחלה מאופיינים בהצטברות החומר הרעיל 8-aminolevulinic acid בתא העצב. תרכובת זו מרוכזת בהיפותלמוס ומעכבת את פעילותו של אדנוזין פוספטאז תלוי נתרן-אשלגן במוח, מה שמוביל להפרעה בהובלת יונים על פני ממברנות ופוגע בתפקוד העצבים.
בעתיד, demyelination של העצבים, נוירופתיה אקסונלית להתפתח, אשר קובע את כל הביטויים הקליניים של המחלה.
תסמינים של פורפיריה חריפה לסירוגין:
התסמין האופייני ביותר לפורפיריה חריפה לסירוגין הוא כאבי בטן. לפעמים קודמים לכאבים עזים עיכוב במחזור. לעיתים קרובות מנותחים חולים, אך לא נמצאה הסיבה לכאב.
בפורפיריה חריפה, מערכת העצבים מושפעת מהסוג של פולינאוריטיס חמור. זה מתחיל בכאבים בגפיים, קושי בתנועה הקשור גם לכאב וגם להפרעות תנועה סימטריות, בעיקר בשרירי הגפיים. אם שרירי פרק כף היד, הקרסול, היד מעורבים בתהליך הפתולוגי, אז עלולים להתפתח עיוותים כמעט בלתי הפיכים. עם התקדמות התהליך, paresis מתרחשת בארבע גפיים, בעתיד, שיתוק של שרירי הנשימה ומוות אפשרי.
כמו כן, מערכת העצבים המרכזית מעורבת בתהליך, וכתוצאה מכך מופיעים עוויתות, התקפים אפילפטיים, הזיות, הזיות.
ברוב החולים, לחץ הדם עולה, יתר לחץ דם עורקי חמור אפשרי עם עלייה בלחץ הסיסטולי והדיאסטולי כאחד.
הרופא צריך להפסיק לקחת כמה תרופות שנראות לא מזיקות, כגון valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, המכילות phenobarbital, שעלולות להחמיר את המחלה. החמרה של צורה זו של פורפיריה מתרחשת גם בהשפעת הורמוני המין הנשיים, תרופות אנטי פטרייתיות (גריסופולווין).
הפרעות נוירולוגיות חמורות הן לעתים קרובות סיבת המוות, אך במקרים מסוימים, התסמינים הנוירולוגיים שוככים, ולאחר מכן הפוגה. בהקשר לתמונה קלינית אופיינית כזו של המחלה, היא נקראה פורפיריה חריפה לסירוגין.
יש לציין כי לא לכל נשאי הגן הפתולוגי המחלה באה לידי ביטוי קליני. לעתים קרובות, קרובי משפחה של חולים, במיוחד גברים, יש סימנים ביוכימיים של המחלה, אבל אין ולא היו כל סימפטומים קליניים. זוהי צורה סמויה של פורפיריה חריפה לסירוגין. אצל אנשים כאלה, כאשר נחשפים לגורמים שליליים, עלולה להתרחש החמרה חמורה.
אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין:
אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגיןמבוסס על זיהוי בשתן של חולים עם מבשרים לסינתזה של פורפירינים (מה שנקרא פורפובילינוגן), כמו גם חומצה 6-aminolevulinic.
אבחנה מבדלת של פורפיריה חריפה לסירוגיןמתבצע עם צורות אחרות, נדירות יותר, של פורפיריה (קופרופורפיריה תורשתית, פורפיריה מגוונת), כמו גם עם הרעלת עופרת.
הרעלת עופרת מאופיינת בכאבי בטן, פולינויריטיס. עם זאת, הרעלת עופרת, בניגוד לפורפיריה חריפה, מלווה באנמיה היפוכרומית עם ניקור בזופילי של אריתרוציטים וברזל גבוה בסרום. אנמיה אינה אופיינית לפורפיריה חריפה. בנשים הסובלות מפורפיריה חריפה ומנורגיה, תיתכן אנמיה כרונית מחוסר ברזל פוסט-המוררגי, המלווה בתכולת ברזל נמוכה בסרום.
טיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין:
קודם כל, יש להוציא משימוש את כל התרופות המובילות להחמרה של המחלה. אין לרשום אנלגין, תרופות הרגעה לחולים. עם כאב חמור, תרופות נרקוטיות, chlorpromazine מסומנים. עם טכיקרדיה חדה, עלייה משמעותית בלחץ הדם, רצוי להשתמש באינדרל או באבזידאן, עם עצירות חמורה - prozerin.
מספר תרופות (בעיקר גלוקוז) המשמשות בפורפיריה חריפה לסירוגין מכוונות להפחתת ייצור הפורפירינים. מומלצת תזונה עשירה בפחמימות, תמיסות גלוקוז מרוכזות ניתנות תוך ורידי (עד 200 גרם ליום).
השפעה משמעותית במקרים חמורים נותנת החדרה של המטין, אך התרופה גורמת לפעמים לתגובות מסוכנות.
במקרים חמורים של פורפיריה חריפה, במקרה של כשל נשימתי, החולים זקוקים לאוורור מבוקר ארוך טווח של הריאות.
במקרה של דינמיקה חיובית, כמו גם עם שיפור ניכר במצב המטופלים, עיסוי ותרגילים טיפוליים משמשים כטיפול שיקומי.
בהפוגה, יש צורך במניעת החמרות, קודם כל, הרחקה של תרופות הגורמות להחמרה.
הפרוגנוזה במקרה של נזק למערכת העצבים היא די רצינית, במיוחד בעת שימוש באוורור מכני.
אם המחלה ממשיכה ללא הפרעות חמורות, הפרוגנוזה די טובה. לעתים קרובות ניתן להשיג הפוגה בחולים עם טטרפרזיס חמור, הפרעות נפשיות. יש צורך לבחון את קרובי המשפחה של החולים כדי לזהות סימנים ביוכימיים של פורפיריה. כל החולים עם פורפיריה סמויה צריכים להימנע מתרופות וכימיקלים המחמירים את הפורפיריה.
לאילו רופאים עליך לפנות אם יש לך פורפיריה חריפה לסירוגין:
אתה מודאג ממשהו? רוצים לדעת מידע מפורט יותר על פורפיריה חריפה לסירוגין, גורמיה, תסמיניה, דרכי טיפול ומניעה, מהלך המחלה והתזונה לאחריה? או שצריך בדיקה? אתה יכול לקבוע תור לרופא- מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהתמיד לשירותכם! מיטב הרופאים יבחנו אותך, ילמדו את הסימנים החיצוניים ויסייעו בזיהוי המחלה לפי תסמינים, ייעצו לך ויעניקו את הסיוע הדרוש ויבצעו אבחנה. אתה גם יכול להתקשר לרופא בבית. מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהפתוח עבורכם מסביב לשעון.
כיצד ליצור קשר עם המרפאה:
טלפון של המרפאה שלנו בקייב: (+38 044) 206-20-00 (רב ערוצים). מזכירת המרפאה תבחר יום ושעה נוחים לביקור אצל הרופא. הקואורדינטות והכיוונים שלנו מצוינים. עיינו ביתר פירוט על כל שירותי המרפאה עליה.
(+38 044) 206-20-00
אם ביצעת בעבר מחקר כלשהו, הקפד לקחת את התוצאות שלהם להתייעצות עם רופא.במידה והלימודים לא הושלמו, נעשה את כל הנדרש במרפאתנו או עם עמיתינו במרפאות אחרות.
אתה? אתה צריך להיות זהיר מאוד לגבי הבריאות הכללית שלך. אנשים לא שמים לב מספיק תסמיני מחלהולא מבינים שמחלות אלו עלולות להיות מסכנות חיים. יש הרבה מחלות שבהתחלה לא באות לידי ביטוי בגופנו, אבל בסופו של דבר מסתבר שלצערי כבר מאוחר מדי לטפל בהן. לכל מחלה יש סימנים ספציפיים משלה, ביטויים חיצוניים אופייניים - מה שנקרא תסמיני מחלה. זיהוי תסמינים הוא השלב הראשון באבחון מחלות באופן כללי. כדי לעשות זאת, אתה רק צריך כמה פעמים בשנה להיבדק על ידי רופאלא רק כדי למנוע מחלה איומה, אלא גם כדי לשמור על רוח בריאה בגוף ובגוף כולו.
אם אתה רוצה לשאול רופא שאלה, השתמש במדור הייעוץ המקוון, אולי תמצא שם תשובות לשאלות שלך ותקרא טיפים לטיפול עצמי. אם אתם מעוניינים בביקורות על מרפאות ורופאים, נסו למצוא את המידע הדרוש לכם במדור. הירשמו גם בפורטל הרפואי יוֹרוֹמַעבָּדָהלהיות מעודכן כל הזמן בחדשות ובעדכוני המידע העדכניים באתר, שיישלחו אליכם אוטומטית בדואר.
מחלות נוספות מהקבוצה מחלות דם, איברים המטופואטיים והפרעות אינדיבידואליות המערבות את המנגנון החיסוני:
| אנמיה מחוסר B12 |
| אנמיה עקב הפרעה בסינתזה על ידי ניצול של פורפירינים |
| אנמיה עקב הפרה של המבנה של שרשראות גלובין |
| אנמיה המאופיינת על ידי נשיאה של המוגלובינים לא יציבים מבחינה פתולוגית |
| אנמיה פנקוני |
| אנמיה הקשורה להרעלת עופרת |
| אנמיה אפלסטית |
| אנמיה המוליטית אוטואימונית |
| אנמיה המוליטית אוטואימונית |
| אנמיה המוליטית אוטואימונית עם אגלוטינינים חום לא שלמים |
| אנמיה המוליטית אוטואימונית עם אגלוטינינים קרים מלאים |
| אנמיה המוליטית אוטואימונית עם המוליזינים חמים |
| מחלות שרשרת כבדה |
| מחלת ורלהוף |
| מחלת פון וילברנד |
| מחלת די גוגלילמו |
| מחלת חג המולד |
| מחלת Marchiafava-Micheli |
| מחלת רנדו-אוסלר |
| מחלת שרשרת כבדה של אלפא |
| מחלת שרשרת כבדה גמא |
| מחלת שנלין-חנוך |
| נגעים חוץ מדולריים |
| לוקמיה של תאי שיער |
| Hemoblastoses |
| תסמונת המוליטית - אורמית |
| תסמונת המוליטית - אורמית |
| אנמיה המוליטית הקשורה למחסור בוויטמין E |
| אנמיה המוליטית הקשורה למחסור בגלוקוז-6-פוספט דהידרוגנאז (G-6-PDH) |
| מחלה המוליטית של העובר והילוד |
| אנמיה המוליטית הקשורה לנזק מכני לתאי דם אדומים |
| מחלה דימומית של היילוד |
| היסטיוציטוזיס ממאיר |
| סיווג היסטולוגי של מחלת הודג'קין |
| DIC |
| מחסור בגורמים תלויי ויטמין K |
| מחסור בפקטור I |
| מחסור בפקטור II |
| מחסור בפקטור V |
| מחסור בפקטור VII |
| מחסור בפקטור XI |
| מחסור בפקטור XII |
| מחסור בפקטור XIII |
| אנמיה מחוסר ברזל |
| דפוסי התקדמות הגידול |
| אנמיה המוליטית חיסונית |
| מקור פשפשים של המובלסטוז |
| לויקופניה ואגרנולוציטוזיס |
| לימפוסרקומות |
| לימפוציטומה של העור (מחלת קיסרי) |
| לימפוציטומה של בלוטות הלימפה |
| לימפוציטומה של הטחול |
| מחלת קרינה |
| המוגלובינוריה צועדת |
| מסטוציטוזיס (לוקמיה של תאי פיטום) |
| לוקמיה מגה-קריובלסטית |
| מנגנון העיכוב של hematopoiesis תקין בהמובלסטוזות |
| צהבת מכנית |
| סרקומה מיאלואידית (כלורומה, סרקומה גרנולוציטית) |
| מיאלומה נפוצה |
| מיאלופיברוזיס |
| הפרות של דימום קרישה |
| a-fi-lipoproteinemia תורשתית |
| קופרופורפיריה תורשתית |
| אנמיה מגלובלסטית תורשתית בתסמונת לש-ניאן |
| אנמיה המוליטית תורשתית עקב פגיעה בפעילות של אנזימי אריתרוציטים |
| מחסור תורשתי בפעילות לציטין-כולסטרול אצילטרנספראז |
| מחסור תורשתי בפקטור X |
| מיקרוספרוציטוזיס תורשתית |
| pyropoykylocytosis תורשתית |
| סטומטוציטוזיס תורשתית |
| ספרוציטוזיס תורשתית (מחלת מינקובסקי-צ'ופרד) |
| אליפטוציטוזיס תורשתית |
| אליפטוציטוזיס תורשתית |
| אנמיה פוסט-דמורגית חריפה |
| לוקמיה לימפובלסטית חריפה |
| לוקמיה לימפובלסטית חריפה |
| לוקמיה לימפובלסטית חריפה |
| לוקמיה חריפה באחוז נמוך |
| לוקמיה מגה-קריובלסטית חריפה |
| לוקמיה מיאלואידית חריפה (לוקמיה חריפה שאינה לימפובלסטית, לוקמיה מיאלוגנית חריפה) |
| לוקמיה חד-בלסטית |
| לוקמיה פרומיאלוציטית חריפה |
| לוקמיה פרומיאלוציטית חריפה |
| אריתרומיאלוזיס חריפה (אריתרולוקמיה, מחלת Di Guglielmo) |
מהי פורפיריה חריפה לסירוגין
פורפיריה חריפה לסירוגין- מחלה גנטית הנגרמת על ידי נגעים של מערכת העצבים המרכזית, לעתים רחוקות יותר - מערכת העצבים ההיקפית, כאבים תקופתיים בבטן, לחץ דם מוגבר ושתן ורוד עקב הכמות הגדולה של מבשר פורפירין שבו.
מה גורם לפורפיריה חריפה לסירוגין
המחלה נקבעת גנטית, מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי.
לעתים קרובות יותר המחלה משפיעה על נשים צעירות, בנות ומתגרה על ידי הריון, לידה. כמו כן, ניתן לפתח את המחלה עקב צריכת מספר תרופות, כגון ברביטורטים, תרופות סולפה, אנלגין. לרוב, החמרות מצטיינות לאחר ניתוחים, במיוחד אם נתרן thiopental שימש לתרופות קדם-תרופות.
פתוגנזה (מה קורה?) במהלך פורפיריה חריפה לסירוגין
המחלה מבוססת על הפרה של פעילות האנזים uroporphyrinogen I-synthase, כמו גם עלייה בפעילות של 6-aminolevulinic acid synthase.
הביטויים הקליניים של המחלה מאופיינים בהצטברות החומר הרעיל 8-aminolevulinic acid בתא העצב. תרכובת זו מרוכזת בהיפותלמוס ומעכבת את פעילותו של אדנוזין פוספטאז תלוי נתרן-אשלגן במוח, מה שמוביל להפרעה בהובלת יונים על פני ממברנות ופוגע בתפקוד העצבים.
בעתיד, demyelination של העצבים, נוירופתיה אקסונלית להתפתח, אשר קובע את כל הביטויים הקליניים של המחלה.
תסמינים של פורפיריה חריפה לסירוגין
התסמין האופייני ביותר לפורפיריה חריפה לסירוגין הוא כאבי בטן. לפעמים קודמים לכאבים עזים עיכוב במחזור. לעיתים קרובות מנותחים חולים, אך לא נמצאה הסיבה לכאב.
בפורפיריה חריפה, מערכת העצבים מושפעת מהסוג של פולינאוריטיס חמור. זה מתחיל בכאבים בגפיים, קושי בתנועה הקשור גם לכאב וגם להפרעות תנועה סימטריות, בעיקר בשרירי הגפיים. אם שרירי פרק כף היד, הקרסול, היד מעורבים בתהליך הפתולוגי, אז עלולים להתפתח עיוותים כמעט בלתי הפיכים. עם התקדמות התהליך, paresis מתרחשת בארבע גפיים, בעתיד, שיתוק של שרירי הנשימה ומוות אפשרי.
כמו כן, מערכת העצבים המרכזית מעורבת בתהליך, וכתוצאה מכך מופיעים עוויתות, התקפים אפילפטיים, הזיות, הזיות.
ברוב החולים, לחץ הדם עולה, יתר לחץ דם עורקי חמור אפשרי עם עלייה בלחץ הסיסטולי והדיאסטולי כאחד.
הרופא צריך להפסיק לקחת כמה תרופות שנראות לא מזיקות, כגון valocordin, bellaspon, belloid, theofedrine, המכילות phenobarbital, שעלולות להחמיר את המחלה. החמרה של צורה זו של פורפיריה מתרחשת גם בהשפעת הורמוני המין הנשיים, תרופות אנטי פטרייתיות (גריסופולווין).
הפרעות נוירולוגיות חמורות הן לעתים קרובות סיבת המוות, אך במקרים מסוימים, התסמינים הנוירולוגיים שוככים, ולאחר מכן הפוגה. בהקשר לתמונה קלינית אופיינית כזו של המחלה, היא נקראה פורפיריה חריפה לסירוגין.
יש לציין כי לא לכל נשאי הגן הפתולוגי המחלה באה לידי ביטוי קליני. לעתים קרובות, קרובי משפחה של חולים, במיוחד גברים, יש סימנים ביוכימיים של המחלה, אבל אין ולא היו כל סימפטומים קליניים. זוהי צורה סמויה של פורפיריה חריפה לסירוגין. אצל אנשים כאלה, כאשר נחשפים לגורמים שליליים, עלולה להתרחש החמרה חמורה.
אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגין
אבחון של פורפיריה חריפה לסירוגיןמבוסס על זיהוי בשתן של חולים עם מבשרים לסינתזה של פורפירינים (מה שנקרא פורפובילינוגן), כמו גם חומצה 6-aminolevulinic.
אבחנה מבדלת של פורפיריה חריפה לסירוגיןמתבצע עם צורות אחרות, נדירות יותר, של פורפיריה (קופרופורפיריה תורשתית, פורפיריה מגוונת), כמו גם עם הרעלת עופרת.
הרעלת עופרת מאופיינת בכאבי בטן, פולינויריטיס. עם זאת, הרעלת עופרת, בניגוד לפורפיריה חריפה, מלווה באנמיה היפוכרומית עם ניקור בזופילי של אריתרוציטים וברזל גבוה בסרום. אנמיה אינה אופיינית לפורפיריה חריפה. בנשים הסובלות מפורפיריה חריפה ומנורגיה, תיתכן אנמיה כרונית מחוסר ברזל פוסט-המוררגי, המלווה בתכולת ברזל נמוכה בסרום.
טיפול בפורפיריה חריפה לסירוגין
קודם כל, יש להוציא משימוש את כל התרופות המובילות להחמרה של המחלה. אין לרשום אנלגין, תרופות הרגעה לחולים. עם כאב חמור, תרופות נרקוטיות, chlorpromazine מסומנים. עם טכיקרדיה חדה, עלייה משמעותית בלחץ הדם, רצוי להשתמש באינדרל או באבזידאן, עם עצירות חמורה - prozerin.
מספר תרופות (בעיקר גלוקוז) המשמשות בפורפיריה חריפה לסירוגין מכוונות להפחתת ייצור הפורפירינים. מומלצת תזונה עשירה בפחמימות, תמיסות גלוקוז מרוכזות ניתנות תוך ורידי (עד 200 גרם ליום).
השפעה משמעותית במקרים חמורים נותנת החדרה של המטין, אך התרופה גורמת לפעמים לתגובות מסוכנות.
במקרים חמורים של פורפיריה חריפה, במקרה של כשל נשימתי, החולים זקוקים לאוורור מבוקר ארוך טווח של הריאות.
במקרה של דינמיקה חיובית, כמו גם עם שיפור ניכר במצב המטופלים, עיסוי ותרגילים טיפוליים משמשים כטיפול שיקומי.
בהפוגה, יש צורך במניעת החמרות, קודם כל, הרחקה של תרופות הגורמות להחמרה.
הפרוגנוזה במקרה של נזק למערכת העצבים היא די רצינית, במיוחד בעת שימוש באוורור מכני.
אם המחלה ממשיכה ללא הפרעות חמורות, הפרוגנוזה די טובה. לעתים קרובות ניתן להשיג הפוגה בחולים עם טטרפרזיס חמור, הפרעות נפשיות. יש צורך לבחון את קרובי המשפחה של החולים כדי לזהות סימנים ביוכימיים של פורפיריה. כל החולים עם פורפיריה סמויה צריכים להימנע מתרופות וכימיקלים המחמירים את הפורפיריה.
אילו רופאים עליך לראות אם יש לך פורפיריה חריפה לסירוגין
המטולוג
מְרַפֵּא
מבצעים ומבצעים מיוחדים
חדשות רפואיות
20.02.2019
רופאי רופאי ילדים ראשיים ביקרו בבית ספר מס' 72 בסנט פטרסבורג כדי ללמוד את הסיבות לכך ש-11 תלמידי בית ספר חשו חולשה וסחרחורת לאחר שנבדקו לשחפת ביום שני, 18 בפברואר
18.02.2019
ברוסיה, במהלך החודש האחרון הייתה התפרצות של חצבת. יש יותר מפי שלושה לעומת התקופה שלפני שנה. לאחרונה, אכסניה במוסקבה התבררה כמוקד ההדבקה ...
מאמרים רפואיים
כמעט 5% מכלל הגידולים הממאירים הם סרקומות. הם מאופיינים באגרסיביות גבוהה, התפשטות המטוגנית מהירה ונטייה להישנות לאחר הטיפול. חלק מהסרקומות מתפתחות במשך שנים מבלי להראות דבר...
וירוסים לא רק מרחפים באוויר, אלא יכולים גם לעלות על מעקות, מושבים ומשטחים אחרים, תוך שמירה על פעילותם. לכן, בעת נסיעה או במקומות ציבורייםרצוי לא רק לא לכלול תקשורת עם אנשים אחרים, אלא גם להימנע ...
לַחֲזוֹר ראיה טובהולנצח להיפרד ממשקפיים ו עדשות מגעהוא חלומם של אנשים רבים. כעת ניתן להפוך אותו למציאות במהירות ובבטחה. הזדמנויות חדשות תיקון לייזרהראייה נפתחת בטכניקת Femto-LASIK ללא מגע לחלוטין.
תכשירים קוסמטיים שנועדו לטפל בעור ובשיער שלנו אולי לא באמת בטוחים כמו שאנחנו חושבים.
168 רפואה מעשית
א.ר. אחמדייב, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA
בית החולים הקליני הרפובליקני של משרד הבריאות של הרפובליקה של טטרסטן האוניברסיטה הרפואית של קאזאן
פורפיריה חריפה לסירוגין (דיווח מקרה)
אני אחמדייב אריסלן ראדיקוביץ'
ראש המחלקה להמטולוגיה
420141, קאזאן, st. זאבויסקי, בן 18, דירה. 54, דואר אלקטרוני: [מוגן באימייל]
המקרה של פורפיריה חריפה לסירוגין מוצג בקשר להתרחשות נדירה של פתולוגיה זו, שונות ביטויים קלינייםקשיים באבחון המחלה.
מילות מפתח: פורפיריה, heme, כאבי בטן, תסמינים נוירולוגיים.
א.ר. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA
בית החולים הרפובליקני הקליני של משרד הבריאות של הרפובליקהאוניברסיטת טטרסטן קאזאן לרפואה
פורפיריה חריפה לסירוגין (דיווח מקרה)
המקרה של פורפיריה חריפה לסירוגין מוצג בקשר להתרחשות נדירה של מחלה זו, מגוון ביטויים קליניים, קשיים באבחון.
מילות מפתח: פורפיריה, heme, כאבי בטן, תסמינים נוירולוגיים.
פורפיריות הן קבוצה של מחלות, המבוססות על הפרה של הביוסינתזה של heme, המובילה להצטברות מוגזמת של פורפירינים ומבשריהם בגוף. לרוב, פורפיריות נובעות מפגמים תורשתיים במערכות האנזימטיות לביוסינתזה של heme. פורפיריה הייתה נפוצה ביותר בימי הביניים בשוודיה ובשווייץ, וכאן, ככל הנראה, מקורו של מיתוס הערפדים. מחלה זו מוכרת היטב באירופה, במיוחד בשושלות המלוכה. ההיסטוריון אנדרו ווילסון כותב על כך בספרו "הוויקטוריאנים" (2002). המחלה חדלה להתרחש רק לאחר שלטונה של המלכה ויקטוריה (1819-1901). לפני כן, פורפיריה תורשתית הייתה מחלה נפוצה במשפחת המלוכה הבריטית. היא הייתה הסיבה לטירוף של סבה של ויקטוריה, המלך ג'ורג' השלישי. בין השנים 1955 ו-1959, כ-4,000 אנשים מדרום מזרח אנטוליה (טורקיה) מתוארים כסובלים מפורפיריה עקב השימוש בהקסכלורובנזן, קוטל פטריות שהתווסף לנבט החיטה. הקשר בין פורפיריה לערפדים הוצהר לראשונה על ידי ד"ר לי איליס מבריטניה. ב-1963 הוא הגיש לחברה המלכותית לרפואה מונוגרפיה על פורפיריה ואטיולוגיה.
איש הזאב Gyi", שסיפק סקירה מפורטת מאוד של תיאורים היסטוריים של מוצצי דם של איש זאב ביחס לתסמינים של פורפיריה.
פורפיריה יכולה להיות תורשתית או נרכשת. כל הפורפיריות עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, למעט פורפיריה אריתרופואטית מולדת, שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. מחלה זו נגרמת מהצטברות והפרשה מוגברת של פורפירינים ומבשריהם (חומצה אמינולוולינית, פורפובילינוגן). לחלק מהפורפיריות יש הופעת בכורה חריפה, כמו קופרופורפיריה תורשתית, פורפיריה חריפה לסירוגין או פורפיריה ווריאגטית, ולחלקן מהלך כרוני ויציב יחסית (פורפיריה מולדת, פורפיריה אריתרופואטית). פורפיריה חריפה מאופיינת בהתקפים חריפים של תסמינים נוירו-ויסצרליים שיכולים להימשך זמן רב. פורפיריות אלו מאופיינות בביטויים הקליניים הבאים: כאבי בטן, הפרעות נוירולוגיות, נפשיות, צביעת שתן ב צבע ורוד. חולים עם פורפיריה כרונית נוטים יותר
בעיות נוכחיות ברפואה
רפואה מעשית 169
יש ביטויי עור M מחלה, מעורבות של הכבד ומערכת העצבים בתהליך הפתולוגי לא יכול להיות, הם אינם מאופיינים בהתקפות חריפות של המחלה. בנוסף, פורפיריות מחולקות לכבד ואריתרופואיטי. פורפיריות אריתרופואיטיות נדירות למדי, מלוות בדרך כלל בהמוליזה, רגישות לאור, מופיעות בינקות ולעתים קרובות מובילות ל תוצאה קטלנית.
הסוג הנפוץ ביותר של פורפיריה בכבד הוא פורפיריה חריפה לסירוגין (API). הגורם למחלה הוא פגם אנזימטי בפורפובילינוגן דמינאז, הקובע את המעבר של פורפובילינוגן להידרוקסי-מתיל-בילאן. כתוצאה מכך נוצרת הצטברות של מבשרי heme n-aminolevulinic acid (n-ALA), בעלת השפעה נוירוטוקסית, ו-porphobilinogen, המעניקה לשתן את צבעו האופייני. הגורם המעורר עשוי להיות שימוש במשככי כאבים, סולפונאמידים, ברביטורטים. מרפאת AKI מאופיינת ב הנקודות הבאות:
1) כאבי בטן. זהו התסמין השכיח ביותר של המחלה ומופיע ב-99% מהמקרים. לרוב מדובר בכאבי קוליק הממוקמים בבטן התחתונה משמאל ונמשכים בין מספר שעות למספר ימים. לעיתים רחוקות, כאבי בטן מלווה בחום, לויקוציטוזיס או סימנים פריטוניאליים. בחילה והקאות מתרחשות לעתים קרובות. קיימת אי התאמה מאוד אופיינית בין תלונות המטופל לבין הממצאים הקליניים החמורים. במקרים מסוימים, המחלה מתבטאת רק בפארזיס ללא כאבי בטן.
2) חולשת שרירים ו הפרעות נוירולוגיות. מתרחש בדרך כלל אצל נשים גיל הרבייה, מאופיין בכאבים בגפיים ובטטרפרזיס. בחלק מהחולים המחלה יכולה להתבטא בהתקפים אפילפטיים (לעיתים רחוקות מספיק).
3) הפרעות נפשיות. בדרך כלל, חולים חווים פסיכוזה הדומה לפסיכוזות של סכיזופרניה. קשיי אבחון יכולים להוביל לאבחון שגוי של הפסיכיאטריה, מה שמוביל במקרים מסוימים לאשפוז של חולים עם AKI ב בתי חולים פסיכיאטריים. חרדה היא גם תכונהעבור OPP.
יש ללמוד בקפידה את התורשה של חולה בפורפיריה. בדיקה אובייקטיבית עשויה לגלות סימנים פריטוניאליים, צהבת, נוירופתיה היקפית והפרעות מוטוריות ותחושתיות. בזמן משבר זה אפשרי יתר לחץ דם עורקי, טכיקרדיה עקב עירור של מערכת העצבים הסימפתטית. אבחון מעבדהכולל ניתוח כללישתן (צבע ורוד של שתן אופייני), תגובה איכותית לפורפובילינוגן, ספירת דם מלאה (לויקוציטוזיס אופיינית), מחקר ביוכימידם (היפונתרמיה, היפוקלמיה, היפוכלורמיה, עלייה באנזימי כבד).
בטיפול בפורפיריה, טיפול פתוגני וסימפטומטי מובחן. טיפול פתוגנטי: מינוי ג'מה ארגינאט - נורמוסאנג, שעוצר את היווצרות מטבוליטים של פורפירין ומקל על תסמינים נוירולוגיים, החדרת תמיסות גלוקוז היפרטוניות, פלזמהרזיס להסרת עודף n-ALA, החדרת ריבוקסין (מעכב את הסינתזה של n-AL ), ויטמינים מקבוצה B. טיפול סימפטומטי מכוון לחיסול תסמונת בטן(מורפיום, אקמול), תסמונת יתר לחץ דם וטכיקרדיה (פרופרנולול, אטנולול), תרופות הרגעה (כלורפרומאזין, לוראזפין), ממריצי מעיים (פרוזרין, סנה).
תַחֲזִית. במקרה של AKI, הסיכון להתקפים חוזרים של המחלה במהלך הפוגה מתאם עם הפרשת פרוטופורפילינוגן בשתן, עם הפרשה נמוכה התואמת תדירות נמוכה יותר של החמרות.
פורפיריה חריפה לסירוגין אובחנה בחולה שטופלה בבית החולים הרפובליקני הקליני של משרד הבריאות של הרפובליקה של טטרסטן.
המטופל י., בן 33, הועבר למחלקה ההמטולוגית מהמחלקה הנוירולוגית של ה-RCH. תלונות על כאב חמורבבטן, בולט יותר ליד הטבור, התכווצויות בשרירי הגפיים התחתונות, קושי בהרחבה ב מפרקי ברכייםוידיים, ירידה במשקל של 10 ק"ג תוך 2-3 חודשים, רגישות רגשית, הזיות תקופתיות. מתוך האנמנזה: 25/09/10 סבל מטראומה פיזית ונפשית חריפה עם אובדן הכרה. בין התאריכים 30.09.10 עד 07.10.10 אושפז במחלקה נוירוכירורגית בבית חולים חירום N 1 עם אבחנה של זעזוע מוח, המטומה בפנים. לאחר השחרור המצב לא השתפר, נרשמה הופעת "שתן אדום", כאבי בטן התגברו, כאבי ראש, טכיקרדיה מוטרדת. מ-13 באוקטובר 2010 עד 19 באוקטובר 2010 היא אושפזה בבית החולים סיטי קליני מס' 7 עם אבחנה של: דלקת לבלב כרוניתעם מבוטא תסמונת כאב, החמרה. אנמיה קלה. דלקת הוושט. זעזוע מוח במוח. יתר לחץ דם עורקי. למרות הטיפול המתמשך, מצבו של המטופל המשיך להידרדר וב-28.10.10. היא הולכת ל מחלקת כירורגיה RCH עם אבחנה של " דלקת לבלב חריפה". בקשר לתלונות של המטופל על עוויתות, חוסר תחושה, חולשה ב גפיים תחתונותלאחר התייעצות עם נוירולוג, מתבצעת אבחנה: polyradiculoneuropathy מוטורי בצורה של טטרפרזיס רפוי, בעיקר פרוקסימלי. ב-2 בנובמבר 2010 היא הועברה למחלקה הנוירולוגית של RCH עם אבחנה של תסמונת Guillain-Barré. 03.11.10 התקיים תגובה איכותיתלפורפובילינוגן, שנותן תוצאה חיובית (בדרך כלל התוצאה שלילית). עוד באותו היום, המטופל נבדק על ידי המטולוג. בהתחשב בהיסטוריה של המטופל, אדמומיות בשתן, תסמינים נוירולוגיים, שינויים במעבדה, החולה מאובחן עם פורפיריה חריפה לסירוגין. טיפול מתאים נקבע: עירוי גלוקוז, סנדוסטטין, ויטמינים מקבוצת B, תוכנית פלזמהרזיס. על רקע הטיפול המתמשך, המטופל מציין שיפור ברווחה הכללית, נורמליזציה של צבע השתן, מדדי מעבדה, הסימפטומים הנוירולוגיים מופחתים. החולה משוחרר במצב משביע רצון עם המלצות על עמידה במשטר, תזונה, בדיקת המשפחה והקרובים לגילוי פורפיריה.
סִפְרוּת
1. אידלסון L.I. פתוגנזה, מרפאה וטיפול בפורפיריות. - טר. ארכיון, 1987. - מס' 6. - ש' 143-150.
2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. פרק Hexachlorobenzene בטורקיה. Biomed Environ Sci. מרץ 1989; ב(1):36-43.
3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. פורפיריה חריפה לסירוגין: מרפאה, אבחון, טיפול. - בעיות המטולוגיה ועירוי דם, 1998. - מס' 1. - ש' 36-42.
4. Karpova I.V., Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V. מטבוליזם של פורפירין בחולים עם פורפיריה חריפה לסירוגין שלבים שוניםמהלך המחלה. - המטול. ו-transfusiol., 2004. - ת' 49, מס' 2. - ש' 21-26.
5. Pustovoit Ya.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. מרפאה, אבחון וטיפול בפורפיריה. - מדריך לרופאים. - מ', 2003.
6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. המלצות לאבחון וטיפול בפורפיריות החריפות. אן מתמחה מד. 15 במרץ 2005; 142(6):933-8.
בעיות נוכחיות ברפואה
התקפים מעוררים על ידי חלק תרופותוגורמים נוספים. האבחנה מבוססת על רמות גבוהותחומצה i-aminolevulinic ופורפירין מבשר פורפובילינוגן בשתן במהלך התקפים. התקפות נעצרות על ידי החדרת גלוקוז או (במקרים חמורים יותר) על ידי מתן תוך ורידי של heme. במידת הצורך, בצע טיפול סימפטומטי, כולל שימוש במשככי כאבים.
פורפיריות חריפות כוללות (בסדר יורד של תדירות) פורפיריה לסירוגין חריפה (API), פורפיריה מגוונת (VP), קופרופורפיריה תורשתית (HCP) ופורפיריה נדירה ביותר עם חוסר 6-DALK.
בהטרוזיגוטים, פורפיריות חריפות מופיעות לעתים רחוקות לפני גיל ההתבגרות, ומאוחר יותר, רק ב-20-30% מהנשאים של פגמים אנזימטיים. בהומוזיגוטים ובהטרוזיגוטים כפולים, המחלה מופיעה לרוב עם תסמינים חמורים יותר ומופיעה בדרך כלל בילדות.
גורמים מעוררים
ההשפעה של גורמים מעוררים רבים קשורה בדרך כלל לגירוי של ביוסינתזה של heme במידה העולה על היכולות של האנזים הפגום. כתוצאה מכך מצטברים מבשרים - פורפובילינוטן (PBG) וחומצה 5-אמינולוולינית (ALA), ובמקרה של פורפיריה חסרת DALA - רק ALA.
גורמים הורמונליים ממלאים תפקיד חשוב. אצל נשים, התקפים מתרחשים לעתים קרובות יותר מאשר אצל גברים, במיוחד בתקופות של שינויים הורמונליים (מיד לפני הווסת, כאשר משתמשים באמצעי מניעה אוראליים, על דייטים מוקדמיםהֵרָיוֹן).
גורמים משקעים אחרים כוללים תרופות(ברביטורטים, תרופות אנטי-אפילפטיות אחרות ואנטיביוטיקה של סולפונאמיד) והורמוני מין, במיוחד אלו המעוררים אנזימי ALA סינתאז וציטוכרום P-450 בכבד. התקפות מתרחשות בדרך כלל ביום הראשון לאחר החשיפה לגורמים פרובוקטיביים. התסמינים יכולים להיות מופעלים גם על ידי דיאטה דלת קלוריות, דלת פחמימות, אלכוהול וממיסים אורגניים. לעיתים מתפתחים התקפים על רקע מחלות זיהומיות ואחרות, חוויות נפשיות ו התערבויות כירורגיות. בדרך כלל הגורם להתקף הם מספר גורמים בו זמנית, שלעיתים קשה לזהות.
ב-CAP ו-NKP, ביטויי עור מעוררים על ידי אור השמש.
תסמינים וסימנים של פורפיריה חריפה
פורפיריה חריפה מאופיינת בסימפטומים ובסימנים של נזק עצבי, כאבי בטן או שניהם (ביטויים עצביים). רוב הנשאים של הגן הפגום יחוו רק התקפים בודדים או ללא התקפים במהלך חייהם. אצל אחרים, הסימפטומים חוזרים על עצמם. אצל נשים, התקפים מתוזמנים לעתים קרובות לשלבים של המחזור החודשי.
התקף של פורפיריה חריפה
להתקף חריף קודמים בדרך כלל עצירות, עייפות, עצבנות ונדודי שינה. התסמינים השכיחים ביותר הם כאבי בטן והקאות. הכאב מייסר ואינו תואם את המתח של שרירי דופן הבטן. זה קשור לנזק רעיל לעצבים הקרביים או איסכמיה באיברים עקב כיווץ כלי דם מקומי. מכיוון שאין דלקת, הבטן נשארת רכה; אין סימנים לגירוי בצפק. הטמפרטורה ומספר הלויקוציטים תקינים או רק מוגברים מעט. מְשׁוּתָק חסימת מעייםעלול להיות מלווה בנפיחות. שתן במהלך התקף הופך לאדום או אדום-חום ומכיל PBG.
כל חלקי מערכת העצבים ההיקפית והמרכזית עלולים להיפגע. עבור התקפים קשים וממושכים, נוירופתיה מוטורית אופיינית. בתחילה, הנוירונים המוטוריים של הגפיים מושפעים בדרך כלל (מה שמוביל לחולשה של הידיים והרגליים), אך כל נוירונים מוטוריים ועצבי גולגולת יכולים להיות מעורבים בתהליך; התפתחות אפשרית של טטרפלגיה. נגעים בולבריים מובילים לאי ספיקת נשימה.
נזק ל-CNS עלול להופיע עם התקפים או הפרעות נפשיות(אדישות, דיכאון, תסיסה, ואפילו פסיכוזה גלויה עם הזיות). עוויתות, התנהגות פסיכוטית והזיות עשויות להיות קשורות גם להיפונתרמיה או היפומגנזמיה, המלוות בהפרעות קצב לב.
חרדה וטכיקרדיה נובעות בדרך כלל מעודף של קטכולאמינים; במקרים נדירים, הפרעות קצב קטכולמין הן הגורם מוות פתאומי. יתר לחץ דם לאביל עם עליות חולפות בלחץ הדם, אם אינו מטופל, גורם לשינויים בכלי הדם המובילים ליתר לחץ דם בלתי הפיך. בבסיס אי ספיקת כליותבפורפיריה חריפה טמונים גורמים רבים; בראשם כנראה יתר לחץ דם, שהופך ליתר לחץ דם עורקי כרוני.
תסמינים תת-חריפים או תת-כרוניים
בחלק מהחולים התסמינים נמשכים זמן רב יותר, אך הם פחות בולטים (לדוגמה, עצירות, עייפות, כאבי ראש, כאבים בגב התחתון או בירכיים, פרסטזיה, טכיקרדיה, קוצר נשימה, נדודי שינה, שינויים נפשיים, עוויתות).
תסמיני עור ב-CAP ו-NKP
גם בהיעדר תסמינים עצביים, העור הופך לפגיע בקלות והתפרצויות שוריות מופיעות באזורים פתוחים בגוף. מטופלים לרוב אינם יודעים שאסור להם להיות בשמש. תסמיני עורבפורפיריה חריפה אינם שונים מאלה בפורפיריה עורית מאוחרת.
גילויים מאוחרים
הפרעות תנועתיות במהלך התקפות חריפותיכול לגרום לחולשה מתמדת ובין התקפות. במחצית השנייה של החיים, בחולים עם AKI ואולי גם עם CAP ו-LCP, במיוחד לאחר התקפים, עולה השכיחות של סרטן הפטוצלולרי, יתר לחץ דם ואי ספיקת כליות.
אבחון של פורפיריה חריפה
- בדיקת שתן עבור PBG.
- עם תוצאות חיוביות - קביעה כמותית של ALA ו-PBG.
- במידת הצורך, בררו את סוג המחלה - ניתוח גנטי.
התקפה חריפה. האבחנה היא לעתים קרובות שגויה, שכן התקף חריף מחקה את המצב של " בטן חריפה" (מה שמוביל לפעמים למיותר פעולה כירורגית) או מחלת עצבים או נפשית. יש לחשוד בהתקף של פורפיריה בחולים שזוהו בעבר כנשאים של הגן הפגום או שיש להם היסטוריה משפחתית של פורפיריה. עם זאת, אפילו ב מקרים ידועיםנשיאה של הגן הפגום, יש צורך להעריך את האפשרות של גורמים אחרים להתקפה חריפה.
התסמין העיקרי הוא שתן אדום או אדום-חום, שלא היה לפני תחילת ההתקף. לכן, יש לבדוק שתן בכל החולים המתלוננים על כאבי בטן (ללא סיבה ברורה), במיוחד בנוכחות עצירות, הקאות, טכיקרדיה, חולשת שרירים, תסמינים טבלאיים או חריגות נפשיות.
אם יש חשד לפורפיריה, תכולת ה-PBG בשתן נקבעת בשיטות מהירות איכותיות או כמותיות למחצה. תוצאות חיוביותניתוח או שכנוע תמונה קליניתלִדרוֹשׁ קְבִיעַת כָּמוּת ALA ו-PBG (עדיף באותן דגימות שתן שנבדקו קודם לכן). התוכן של PBG ו-ALA, יותר מפי 5 מהנורמה, מצביע על התקף חריף של פורפיריה, אלא אם החולה הוא נשא של גן פגום, שבו אותה הפרשה גבוהה של מבשרי פורפירין התרחשה בשלב הסמוי של המחלה.
בְּ רמות נורמליות PBG ו-ALC צריכים לשקול אבחנה אחרת. ALA מוגבר עם PBG תקין או מוגבר מעט מצביע על הרעלת עופרת או פורפיריה חסרת DALA. ניתוח של שתן יומי במקרים כאלה הוא חסר תועלת. במקום זאת, מנתחים מנות אקראיות של שתן, מותאמות לדילול לפי רמות קריאטינין. כמו כן, יש צורך לקבוע את התוכן של אלקטרוליטים ומג. הגורם להיפונתרמיה עשוי להיות הקאות קשותאו שלשול לאחר מתן תמיסה היפוטונית.
קביעת סוג הפורפיריה. מאחר והטיפול בפורפיריה חריפה מכל סוג זהה, בירור סוג המחלה חשוב בעיקר לאיתור נשאים של הגן הפגום בקרב קרובי המטופל. אם כבר קיים היסטוריה משפחתית של סוג פורפיריה ומוטציה, האבחנה ברורה אך ניתן לאשר אותה בבדיקה גנטית. אין צורך לקבוע את הפעילות של אנזימים כדי לאשר את האבחנה. אם אין אינדיקציה לאבחנה בהיסטוריה המשפחתית, צורות של פורפיריה חריפה נבדלות על ידי הצטברות של תרכובות אופייניות בפלזמה והפרשתן בשתן ובצואה. עם רמות גבוהות של ALA ו-PBG בשתן, תכולת הפורפירינים בצואה נקבעת. AKI מאופיין ברמות צואה תקינות או מוגברות במעט, בעוד NCP ו-VP גבוהים. בשלב הסמוי של המחלה, לעתים קרובות סמנים אלו נעדרים. ב-NCP וב-EP, הפלזמה מכילה פורפירינים עם קרינה אופיינית. ירידה בפעילות של PBG deaminase באריתרוציטים בכ-50% מהנורמה מצביעה על AKI, מחסור של protoporphyrinogen oxidase בלויקוציטים מעיד על EP, וחסר של coproporphyrinogen oxidase מצביע על NCL.
בדיקת בני משפחה. הסיכון לתורשה של המחלה הוא 50%. מאחר והמלצות טיפוליות לאחר האבחון מפחיתות את הסיכון לביטוי המחלה, יש לבדוק ילדים במשפחות שנפגעו לפני תחילת ההתבגרות. אם המוטציה ידועה, הילד עובר ניתוח גנטי; אם זה לא ידוע, קבע את הפעילות של האנזימים המתאימים באריתרוציטים או לויקוציטים. מחקרים גנטיים מבוצעים גם לאבחון תוך רחמי (באמצעות בדיקת מי שפיר או ניתוח דליות כוריוניות), אך בהתחשב בתחזית החיובית עבור רוב הנשאים של הגן הפגום, אבחון תוך רחמי הוא נדיר.
פרוגנוזה של פורפיריה חריפה
התקדמות הרפואה וטכניקות העזרה העצמית משפרות את הפרוגנוזה של חולים עם תסמינים של פורפיריה. עם זאת, לחלקם עדיין יש משברים תכופים או מפתחים שיתוק קבוע ואי ספיקת כליות. בנוסף, הצורך במשככי כאבים חזקים עלול להוביל להתפשטות של התמכרות לסמים.
טיפול בפורפיריה חריפה
- אם אפשר, הסר גורמים מעוררים.
- דקסטרוז (דרך הפה או IV).
- ב/בפנינה.
הטיפול בהתקף חריף זהה לכל הפורפיריות החריפות. זיהוי וביטול גורמים מעוררים אפשריים. למעט מקרים קלים, נדרש אשפוז המטופל בחדר נפרד שקט וחשוך. שליטה בקצב הלב, לחץ הדם, מאזן המים והאלקטרוליטים. מעקב רציף אחר מצבו הנוירולוגי של המטופל, תפקוד שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןמצב השרירים והרצועות, תפקוד נשימתיוריווי חמצן בדם (פולס אוקסימטריה). להקלה על הסימפטומים (כאב, הקאות), משתמשים באמצעים בטוחים במקרה זה.
דקסטרוז (300-500 גרם ליום) מעכב סינתאז ALA ומקל על התסמינים. בהיעדר הקאות, דקסטרוז ניתנת דרך הפה, עם הקאות - פנימה / פנימה. כדי למנוע הידרדרות יתר עם היפונתרמיה נלווית, תמיסת דקסטרוז 50% ניתנת בטפטוף דרך המרכז קטטר ורידי(1 ליטר ב-24 שעות).
heme תוך ורידי יעיל יותר מדקסטרוז ויש להתחיל מיד בהתקפים קשים, הפרעות אלקטרוליטים או חולשת שרירים ניכרת. החדרת heme בדרך כלל מבטלת את הסימפטומים תוך 3-4 ימים. עיכוב בטיפול ב-heme מאיים בפגיעה חמורה יותר בעצבים ובהחלמה איטית יותר ובלתי מלאה של מצבו של המטופל. בארה"ב, heme זמין כהמטין lyophilized, אשר מדולל במים סטריליים. כאשר נעשה שימוש בהמטין, נוצרים במהירות תוצרי פירוק heme, אשר עלולים לגרום לפלביטיס באתר העירוי; למוצרים אלה יש גם השפעה נוגדת קרישה חולפת. כאשר המטין מדולל ב-20% אלבומין אנושי, תופעות הלוואי פחות בולטות. Heme arginate יציב יותר ולרוב נטול רעילות.
בחולים עם התקפים חוזרים קשים המאיימים על נזק לכליות או ליקויים נוירולוגיים קבועים, השתלת כבד היא אלטרנטיבה אפשרית. בְּ מחלה פעילהומחלת כליות סופנית, יש לשקול השתלת כליה וכבד בו זמנית, שכן דיאליזה מגבירה מאוד את הסיכון לנזק עצבי.
מְנִיעָה
נשאים של גן פורפיריה חריפה צריכים להימנע:
- תרופות שעלולות להיות מסוכנות;
- כּוֹהֶל;
- מתח רגשי;
- מגע עם ממיסים אורגניים;
- דיאטות קפדניות;
- תקופות צום.
דיאטת השמנת יתר צריכה להוביל לירידה הדרגתית במשקל ויש להשתמש בה רק בתקופות של הפוגה. נושאי CAP או NCP צריכים למזער את החשיפה לשמש. מסנני קרינה שחוסמים רק UVB אינם יעילים; עדיף להשתמש בקרמים חוסמי אור עם טיטניום דו חמצני. יש לספק לכל החולים דרך עמותות של חולי פורפיריה חומרי מידע כתובים ושיהיה להם הזדמנות לייעוץ ישיר.
הובלת המחלה צריכה להיות מסומנת בבירור מסמכים רפואייםולתת למטופלים טופס מיוחד עם רשימה של אמצעי זהירות נחוצים.
תזונה עתירת פחמימות מפחיתה את הסיכון להתקפים חריפים. דיאטה כזו או נטילת חתיכת סוכר כל שעה מקלה על הסימפטומים של התקף חריף.
להתקפים תכופים וצפויים (לדוגמה, בנשים שההתקפים שלהן קשורים מחזור חודשי) מתן מניעתי של heme זמן קצר לפני ההתחלה הצפויה של התקף עשוי לעזור. המלצות סטנדרטיותאינו קיים מבחינה זו; יש להתייעץ עם מומחה. ניתן למנוע התקפים קדם וסתיים תכופים אצל חלק מהנשים על ידי מתן אנלוגי הורמון משחרר גונדוטרופין בשילוב עם מינונים נמוכים של אסטרוגן. לעיתים משתמשים באמצעי מניעה דרך הפה בהצלחה, אך מרכיב הפרוגסטין שלהם עלול להחמיר את תסמיני הפורפיריה.
כדי למנוע נזק לכליות, יש צורך לשלוט ביתר לחץ דם עורקי כרוני (באמצעות אמצעים בטוחים). חולים עם הפרעה כלייתית לכאורה מופנים לנפרולוג.
בין נשאי הגן לפורפיריה חריפה, במיוחד עם מחלה המתבטאת קלינית, השכיחות של סרטן הפטוצלולרי גבוהה. חולים מעל גיל 50 צריכים לעבור בדיקה שנתית או דו-שנתית כדי להעריך את מצב הכבד (אולטרסאונד עם ניגודיות). התערבות בזמן יכולה להגדיל את תוחלת החיים של החולים.
פרסומים קשורים
-
משמעות החלומות על פי ספר החלומות הגדול של נטליה סטפנובה
אני מציע לא להסביר, במובן המסורתי, לא לנתח חלומות, אלא לפרש אותם, כפי שאנשים עושים ועשו עבור...
-
צינורות הנפט הראשיים הגדולים ביותר
צי המכליות העולמי, המיועד להובלה ימית של נפט ומוצרי נפט, שונה ממגזרים אחרים של הספנות המסחרית...