Mis on homosügootne mutatsioon. Olulised geenimutatsioonid Mutatsioon heterosügootses olekus, mis

Muide, erinevates kohtades võib esineda mutatsioone.

Kui mutantne MTHFR geen tuvastatakse heterosügootses olekus*, pole hirmuks mõjuvaid põhjuseid. Hüperkoaguleeruvate seisundite ennetusmeetmena on raseduse ajal soovitatav võtta foolhapet 0,4 mg / päevas kahes annuses päevas, süüa korralikult ja uurida hemostasiogrammi üks kord iga kolme kuu tagant (või vastavalt näidustustele).

Kõige tavalisem ensüümi defekt, mida seostatakse HC (homotsüsteiini) taseme mõõduka tõusuga, on MTHFR-i kodeeriva geeni mutatsioon. MTHFR katalüüsib foolhappe muutumist aktiivseks vormiks. Praeguseks on kirjeldatud 9 MTHFR geeni mutatsiooni, mis paiknevad 1p36.3 lookuses. Neist levinuim on C677T asendus (MTHFR-valgus – alaniini asendamine valiiniga), mis väljendub termolabiilsuses ja MTHFR-ensüümi aktiivsuse vähenemises. On täheldatud, et folaadi sisalduse suurenemine toidus võib takistada HC kontsentratsiooni suurenemist plasmas.

Homotsüsteiini taseme tõus vereplasmas on otseses korrelatsioonis trombomoduliini sünteesi pärssimisega, AT-III ja endogeense hepariini aktiivsuse vähenemisega ning ka tromboksaan A2 tootmise aktiveerimisega. Tulevikus põhjustavad sellised muutused mikrotromboosi ja mikrotsirkulatsiooni häireid, mis omakorda mängivad olulist rolli spiraalarterite patoloogias ja uteroplatsentaarse vereringe muutustega seotud sünnitusabi tüsistuste tekkes. link

Vere kõrgenenud homotsüsteiinitaseme põhjus: C677T variant MTHFR geenis on mutatsioon ensüümi metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi geenis.

Tsütosiini asendamine tümiiniga positsioonis 677 viib ensüümi funktsionaalse aktiivsuse vähenemiseni 35% -ni keskmisest väärtusest.

Polümorfismi andmed:

*homosügootide esinemissagedus populatsioonis - 10-12%

* heterosügootide esinemissagedus populatsioonis - 40%

T-variandi kandjatel on raseduse ajal foolhappepuudus, mis põhjustab lootel neuraaltoru defekte.

Suitsetamine võimendab 677T variandi mõju.

Foolhappe määramine võib oluliselt vähendada polümorfismi selle variandi tagajärgede riski.

Üldiselt, keda kuhu viiakse... Seda ei saa kindlalt öelda. Oleneb ka isast – mis on tema genoomis.

Proovige oma küsimust täpsemalt esitada siin - link

Kõik on Jumala võimuses. Siin on statistika jõuetu.

Heterosügootne mutatsiooni seisund

Aita mind palun.

Notch 3 geeni mutatsioonide (Cadasili sündroom) analüüs viidi läbi otsese automaatse sekveneerimisega

Mutatsioon c.268C T, Arg90Cys leiti heterosügootses olekus, mida on kirjeldatud HGMD mutatsioonide andmebaasis.

Ette tänades!

Ärge unustage ka arste tänada.

geneetik7 22:07

sa pead teadma, mis põhjustas uuringu, kes selle talle saatis ja nägema järeldust.

Läbivaatuse põhjuseks oli minu seisund, milles ma kliinikusse sattusin. Mul tekkis järsku nõrkus, kõne kadus. Kaasanis tegin läbi kõik võimalikud testid ja uuringud. Leitud: progresseeruv leukoentsefalopaatia, mis on tõenäoliselt tingitud isoleeritud ajuvaskuliidist, mõõduka kognitiivse kahjustuse, bulbar-sündroomi, püramidaalse puudulikkuse kujul. Hüperhomotsüsteineemia. Hüperkolesteroleemia. Professor soovitas läbida Notch-3 geeni mutatsiooni molekulaargeneetiline diagnostika.

Molekulaargeneetilise labori järelduse saatsin juba oma eelmises kirjas.

Doktor, palun aidake mind! Dešifreerige see järeldus.

Analüüs kinnitas sündroomi, mida arst kahtlustas.

Tänan teid väga vastuse eest. Nüüd ma tean, et olen haige. Kuni haigus minust täielikult üle võttis. Ilmselt tuleb see hiljem. Noh, see on minu saatus.

Tahaksin aga teada, mis on heterosügootne mutatsioon. Ilmselgelt mõjutab see kuidagi haiguse pärilikkuse põhimõtet. Mul on kaks last, poisid. Mu õel on kaks tüdrukut. Ta on minust noorem, ta on 38-aastane. Olen 44-aastane. Pärisin selle haiguse oma isalt. Ta suri 61-aastaselt. Surma põhjuseks oli insult. Tema noorem vend ja vanem õde on elus ja suhteliselt terved. Ka nende lapsed on terved. Tõesti, ma olen ainus, kes selle mutatsiooni kätte sai.

Kui vastate vähemalt mõnele neist küsimustest, olen teile väga tänulik.

Kõike paremat.

geneetik3 10:35

Sama tõenäosus oli teie ja teie õe puhul. Kuna ta on sinust noorem, pole veel teada, kas ta pärandas.

Teie õde ja teie lapsed saavad teha sama geneetilise analüüsi, mis teie jaoks tehti. Kui nad tahavad nüüd teada, kas nad on pärinud mutatsiooni või mitte.

Heterosügootne mutatsioon, mida see tähendab

Homosügootsus ja heterosügootsus, domineerimine ja retsessiivsus.

Homosügootsus (kreekakeelsest sõnast "homo" võrdub "sügoot" viljastatud munarakk) diploidne organism (või rakk), mis kannab homoloogsetes kromosoomides identseid alleele.

Gregor Mendel oli esimene, kes tuvastas fakti, mis viitab sellele, et välimuselt sarnased taimed võivad pärilike omaduste poolest järsult erineda. Isikuid, kes järgmises põlvkonnas ei jagune, nimetatakse homosügootseteks. Isikuid, kelle järglastel leitakse tunnuste lõhenemist, nimetatakse heterosügootseteks.

Homosügootsus on organismi päriliku aparaadi seisund, kus homoloogsetel kromosoomidel on antud geeniga sama vorm. Geeni üleminek homosügootsesse olekusse toob kaasa retsessiivsete alleelide avaldumise organismi struktuuris ja talitluses (fenotüübis), mille mõju heterosügootsena pärsivad domineerivad alleelid. Homosügootsuse test on segregatsiooni puudumine teatud tüüpi ristamise korral. Homosügootne organism toodab selle geeni jaoks ainult ühte tüüpi sugurakke.

Heterosügootsus on mis tahes hübriidorganismile omane seisund, mille korral selle homoloogsed kromosoomid kannavad teatud geeni erinevaid vorme (alleele) või erinevad geenide suhtelise asukoha poolest. Mõiste "heterosügootsus" võttis esmakordselt kasutusele inglise geneetik W. Batson aastal 1902. Heterosügootsus tekib siis, kui geeni või struktuurse koostise poolest erineva kvaliteediga sugurakud ühinevad heterosügootiks. Struktuurne heterosügootsus tekib siis, kui toimub ühe homoloogse kromosoomi kromosomaalne ümberkorraldus, seda saab tuvastada meioosi või mitoosi korral. Heterosügootsus tuvastatakse ristandite analüüsimisel. Heterosügootsus on reeglina seksuaalse protsessi tagajärg, kuid võib tuleneda mutatsioonist. Heterosügootsuse korral pärsib kahjulike ja surmavate retsessiivsete alleelide mõju vastava domineeriva alleeli olemasolul ja see avaldub alles siis, kui see geen läheb homosügootsesse olekusse. Seetõttu on heterosügootsus looduslikes populatsioonides laialt levinud ja on ilmselt üks heteroosi põhjusi. Heterosügootsuses domineerivate alleelide maskeeriv toime on kahjulike retsessiivsete alleelide säilimise ja leviku põhjuseks populatsioonis (nn heterosügootne kande). Nende identifitseerimine (näiteks tootjate testimine järglaste järgi) toimub mistahes aretus- ja selektsioonitöös, samuti meditsiiniliste geneetiliste prognooside koostamisel.

Oma sõnadega võime öelda, et aretuspraktikas nimetatakse geenide homosügootset seisundit “õigeks”. Kui mõlemad mis tahes omadust kontrollivad alleelid on samad, nimetatakse looma homosügootseks ja pärimise teel aretuses läbib see täpselt selle tunnuse. Kui üks alleel on domineeriv ja teine ​​retsessiivne, nimetatakse looma heterosügootseks ja väliselt ilmneb see domineeriv omadus ja pärib kas domineeriva või retsessiivse tunnuse.

Igas elusorganismis on osa DNA (desoksüribonukleiinhappe) molekulidest, mida nimetatakse kromosoomideks. Paljunemise ajal kopeerivad sugurakud pärilikku teavet oma kandjate (geenide) abil, mis moodustavad spiraalikujulise kromosoomiosa, mis paikneb rakkude sees. Geene, mis asuvad homoloogsete kromosoomide samades lookustes (rangelt määratletud positsioonides kromosoomis) ja mis määravad mis tahes tunnuse arengu, nimetatakse alleelideks. Diploidses (topelt, somaatilises) komplektis kannavad kaks homoloogset (identset) kromosoomi ja vastavalt kaks geeni just nende erinevate tunnuste arengut. Kui üks tunnus domineerib teise üle, nimetatakse seda domineerimiseks ja geenid on domineerivad. Tunnist, mille väljendus on allasurutud, nimetatakse retsessiivseks. Alleeli homosügootsus on kahe identse geeni (päriliku teabe kandja) olemasolu selles: kas kaks domineerivat või kaks retsessiivset. Alleeli heterosügootsus on kahe erineva geeni olemasolu selles, s.t. üks on domineeriv ja teine ​​on retsessiivne. Alleele, mis heterosügootis annavad samasuguse avaldumise mis tahes pärilikule tunnusele nagu homosügootidel, nimetatakse dominantseteks. Retsessiivseteks nimetatakse alleele, mis näitavad oma toimet ainult homosügootis ja on heterosügootis nähtamatud või on allasurutud mõne teise domineeriva alleeli toimel.

Homosügootsuse, heterosügootsuse ja teiste geneetika aluste põhimõtted sõnastas esmakordselt geneetika rajaja abt Gregor Mendel oma kolme pärimisseaduse kujul.

Mendeli esimene seadus: "Sama geeni erinevate alleelide suhtes homosügootsete isendite ristamisel saadud järglased on fenotüübilt ühtsed ja genotüübilt heterosügootsed."

Mendeli teine ​​seadus: "Heterosügootsete vormide ristamise korral täheldatakse järglastel korrapärast lõhenemist fenotüübi järgi suhtega 3:1 ja genotüübi järgi 1:2:1."

Mendeli kolmas seadus: “Iga geeni alleelid on päritud olenemata looma kehasuurusest.

Kaasaegse geneetika seisukohalt näevad tema hüpoteesid välja järgmised:

1. Antud organismi iga tunnust kontrollib alleelipaar. Isendit, kes on saanud mõlemalt vanemalt samad alleelid, nimetatakse homosügootseks ja tähistatakse kahe identse tähega (näiteks AA või aa), ja kui ta saab erinevaid, siis heterosügootseks (Aa).

2. Kui organism sisaldab antud tunnuse kahte erinevat alleeli, siis üks neist (dominantne) võib avalduda, surudes täielikult maha teise avaldumise (retsessiivne). (Esimese põlvkonna järeltulijate domineerimise ehk ühetaolisuse printsiip). Näitena võtame monohübriidse (ainult värvi alusel) ristumise kokerites. Oletame, et mõlemad vanemad on värvi poolest homosügootsed, nii et mustal koeral on genotüüp, mida me nimetame näiteks AA-ks, ja kollakaspruun aa. Mõlemad isendid toodavad ainult ühte tüüpi sugurakke: ainult must A ja kollakas ainult a. Ükskõik kui palju kutsikaid sellises pesakonnas sünnib, on nad kõik mustad, kuna must värv on domineeriv. Teisest küljest on nad kõik kollase geeni kandjad, kuna nende genotüüp on Aa. Neile, kes pole sellest liiga palju aru saanud, märgime, et retsessiivne tunnus (antud juhul kollakas värvus) ilmneb ainult homosügootses olekus!

3. Iga sugurakk (gameet) saab igast alleelipaarist ühe. (Jagamise põhimõte). Kui ristame esimese põlvkonna järeltulijad või kaks Aa genotüübiga kokkerit, täheldatakse teise põlvkonna järglastel lõhenemist: Aa + aa \u003d AA, 2Aa, aa. Seega näeb jagamine fenotüübi järgi välja nagu 3:1 ja genotüübi järgi 1:2:1. See tähendab, et kahe musta heterosügootse kokeri paaritumisel võib meil olla 1/4 tõenäosus saada mustad homosügootsed koerad (AA), 2/4 tõenäosus saada mustad heterosügootid (Aa) ja 1/4 tõenäosus saada kollane (aa) ). Elus pole kõik nii lihtne. Mõnikord võivad kaks musta heterosügootset kokkerit sünnitada kuus kollakaspruuni kutsikat või kõik võivad olla mustad. Arvutame lihtsalt selle tunnuse ilmnemise tõenäosuse kutsikatel ja kas see avaldub, sõltub sellest, millised alleelid viljastatud munadesse sattusid.

4. Sugurakkude moodustumise käigus võib iga alleel ühest paarist sattuda igasse neist koos mis tahes teisega teisest paarist. (Sõltumatu levitamise põhimõte). Paljud tunnused päranduvad iseseisvalt, näiteks kui silmade värv võib sõltuda koera üldisest värvist, siis kõrvade pikkusega see praktiliselt ei ole seotud. Kui võtta dihübriidne rist (vastavalt kahele erinevale tunnusele), siis näeme järgmist suhet: 9: 3: 3: 1

5. Iga alleel antakse põlvest põlve edasi diskreetse muutumatu üksusena.

b. Iga organism pärib igalt vanemalt ühe alleeli (iga tunnuse jaoks).

Kui konkreetse geeni puhul on indiviidi kaks alleeli samad, siis kumb neist domineerib? Kuna alleelide mutatsioon põhjustab sageli funktsiooni kaotust (null-alleelid), on ainult ühte sellist alleeli kandval indiviidil sama geeni jaoks ka "normaalne" (metsikut tüüpi) alleel; Normaalse funktsiooni säilitamiseks piisab sageli ühest tavalisest koopiast. Kujutagem ette, et me ehitame telliskiviseina, kuid üks meie kahest tavalisest töövõtjast streigib. Niikaua kui järelejäänud tarnija suudab meile piisavalt telliseid tarnida, saame jätkata oma müüri ehitamist. Geneetikud nimetavad seda nähtust, kui üks kahest geenist suudab veel normaalset funktsiooni tagada, domineerimiseks. Normaalne alleel on ebanormaalse alleeli suhtes domineeriv. (Teisisõnu võib öelda, et vale alleel on tavalise suhtes retsessiivne.)

Kui räägitakse geneetilisest kõrvalekaldest, mida "kandja" indiviid või liin, siis mõeldakse, et on olemas muteerunud geen, mis on retsessiivne. Kui meil pole selle geeni otseseks tuvastamiseks keerulisi teste, ei saa me visuaalselt määrata kullerit (kandjat) isendilt, kellel on geeni kaks normaalset koopiat (alleeli). Sellise testimise puudumisel ei avastata kullerit paraku õigel ajal ja ta annab mutatsiooni alleeli paratamatult edasi mõnele oma järglasele. Iga indiviid võib olla sarnaselt "koosseisus" ja kanda mitut neist tumedatest saladustest oma geneetilises pagasis (genotüübis). Meil kõigil on aga tuhandeid erinevaid geene paljude erinevate funktsioonide jaoks ja seni, kuni need kõrvalekalded on haruldased, on tõenäosus, et kaks sama "ebanormaalsust" kandvat sõltumatut isendit kohtuvad, et paljuneda, on väga väike.

Mõnikord võib ühe normaalse alleeliga indiviididel olla "vahepealne" fenotüüp. Näiteks Basenji puhul, mis kannab ühte alleeli püruvaatkinaasi puudulikkuse jaoks (ensüümi puudulikkus, mis põhjustab kerget aneemiat), on punaste vereliblede keskmine eluiga 12 päeva. See on vahepealne tüüp normaalse 16-päevase ja 6,5-päevase tsükli vahel kahe vale alleeliga koeral. Kuigi seda nimetatakse sageli mittetäielikuks domineerimiseks, oleks sel juhul eelistatavam öelda, et domineerimist pole üldse olemas.

Võtame oma telliskiviseina analoogia veidi kaugemale. Mis siis, kui ühest telliskivist ei piisa? Meile jääb sein, mis on kavandatust madalam (või lühem). Kas see loeb? See sõltub sellest, mida me tahame teha "seinaga" ja võib-olla ka geneetilistest teguritest. Tulemus ei pruugi olla sama kahe inimese jaoks, kes selle seina ehitasid. (Madal sein võib hoida üleujutusi eemal, kuid mitte üleujutusi!) Kui on võimalus, et ainult ühte vale alleeli koopiat kandval isikul on see vale fenotüübiga, siis tuleks seda alleeli pidada domineerivaks. Tema keeldumine seda alati teha on määratletud terminiga läbitungimine.

Kolmas võimalus on see, et üks töövõtjatest tarnib meile eritellimusel telliseid. Sellest aru saamata jätkame tööd – selle tulemusena langeb sein. Võime öelda, et defektsed tellised on domineeriv tegur. Edu mitmete domineerivate geneetiliste haiguste mõistmisel inimestel viitab sellele, et see on mõistlik analoogia. Enamik domineerivaid mutatsioone mõjutavad valke, mis on suurte makromolekulaarsete komplekside komponendid. Nende mutatsioonide tulemusena tekivad valgud, mis ei saa teiste komponentidega korralikult suhelda, mis viib kogu kompleksi rikkeni (defektsed tellised – mahakukkunud sein). Teisi leidub geenidega külgnevates regulatoorsetes järjestustes ja need põhjustavad geeni transkribeerimise valel ajal ja kohas.

Domineerivad mutatsioonid võivad populatsioonides püsida, kui nende põhjustatud probleemid on peened ja mitte alati väljendunud või ilmnevad küpses eluetapis pärast seda, kui mõjutatud isend on osalenud paljunemises.

Retsessiivne geen (st selle poolt määratud tunnus) ei pruugi ilmneda ühe või mitme põlvkonna jooksul enne, kui kohtuvad kaks identset retsessiivset geeni kummaltki vanemalt (sellise tunnuse äkilist avaldumist järglastel ei tohiks segi ajada mutatsiooniga).

Koertel, kellel on ainult üks retsessiivne geen - mis tahes tunnuse determinant, seda tunnust ei näidata, kuna retsessiivse geeni mõju varjatakse sellega seotud domineeriva geeni mõju avaldumisega. Sellised koerad (retsessiivse geeni kandjad) võivad olla tõule ohtlikud, kui see geen määrab ebasoovitava tunnuse ilmnemise, sest see annab selle edasi nende järglastele ja nad jätkavad seda tõu puhul. Kui ühendate kogemata või mõtlematult kaks sellise geeni kandjat, annavad nad osa järglastest ebasoovitavate tunnustega.

Domineeriva geeni olemasolu avaldub alati selgelt ja väliselt vastava tunnuse kaudu. Seetõttu on ebasoovitavat tunnust kandvad domineerivad geenid aretajale palju vähem ohtlikud kui retsessiivsed, kuna nende olemasolu ilmneb alati, isegi kui domineeriv geen "töötab" ilma partnerita (Aa).

Kuid ilmselt, et asja keerulisemaks muuta, ei ole kõik geenid absoluutselt domineerivad või retsessiivsed. Teisisõnu, mõned on domineerivamad kui teised ja vastupidi. Näiteks võivad mõned karvavärvi määravad tegurid olla domineerivad, kuid siiski mitte väljapoole avalduda, välja arvatud juhul, kui neid toetavad teised geenid, mõnikord isegi retsessiivsed.

Paaritused ei anna alati täpselt selliseid suhteid, nagu keskmiselt oodatakse, ning antud paaritusest usaldusväärse tulemuse saamiseks tuleb saada suur pesakond või suur arv järglasi mitmes pesakonnas.

Mõned välised tunnused võivad mõnel tõul olla "domineerivad" ja teistel "retsessiivsed". Muud tunnused võivad olla tingitud mitmest geenist või poolgeenist, mis ei ole lihtsad dominandid või Mendeli retsessiivid.

Geneetiliste häirete diagnoosimine

Geneetiliste häirete diagnoosimine kui geneetiliste haiguste äratundmise ja määramise doktriin koosneb peamiselt kahest osast

patoloogiliste tunnuste, st üksikute isikute fenotüübiliste kõrvalekallete tuvastamine; tõend avastatud kõrvalekallete pärilikkuse kohta. Mõiste "geneetiline tervisehindamine" tähendab fenotüübiliselt normaalse indiviidi kontrollimist, et tuvastada ebasoodsad retsessiivsed alleelid (heterosügootsuse test). Koos geneetiliste meetoditega kasutatakse ka meetodeid, mis välistavad keskkonna mõju. Rutiinsed uurimismeetodid: hindamine, laboratoorne diagnostika, patoloogilise anatoomia, histoloogia ja patofüsioloogia meetodid. Suure tähtsusega erimeetodid on tsütogeneetilised ja immunogeneetilised meetodid. Rakukultuuri meetod on aidanud kaasa olulistele edusammudele pärilike haiguste diagnoosimisel ja geneetilisel analüüsil. See meetod võimaldas lühikese aja jooksul uurida ligikaudu 20 inimestel leitud geneetilist defekti (Rerabek ja Rerabek, 1960; New, 1956; Rapoport, 1969) selle abil on paljudel juhtudel võimalik eristada homosügoote heterosügootidest. retsessiivne pärimise tüüp

Immunogeneetilisi meetodeid kasutatakse veregruppide, vereseerumi ja piimavalkude, seemnevedeliku valkude, hemoglobiinitüüpide jne uurimiseks. Suure hulga mitme alleeliga valgu lookuste avastamine viis Mendeli geneetika "renessansile". Valgu lookusi kasutatakse:

üksikute loomade genotüübi kindlaksmääramiseks

teatud spetsiifiliste defektide uurimisel (immunoparees)

seoste uurimiseks (geenimarkerid)

geneetilise kokkusobimatuse analüüsi jaoks

mosaiiksuse ja kimäärsuse tuvastamiseks

Defekti esinemine sünnihetkest, defektid, mis ilmnevad teatud liinidel ja puukoolides, ühise esivanema olemasolu igal ebanormaalsel juhul - ei tähenda selle seisundi pärilikkust ja geneetilist olemust. Patoloogia avastamisel on vaja hankida tõendeid selle geneetilise tingimuslikkuse kohta ja määrata pärimise tüüp. Samuti on vajalik materjali statistiline töötlemine. Geneetilises statistilises analüüsis kasutatakse kahte andmerühma:

Rahvastiku andmed - kaasasündinud anomaaliate esinemissagedus kumulatiivses populatsioonis, kaasasündinud anomaaliate esinemissagedus alampopulatsioonis

Perekonnaandmed - geneetilise seisundi tõend ja pärilikkuse tüübi, suguluskoefitsientide ja esivanemate kontsentratsiooni määra kindlaksmääramine.

Geneetilise konditsioneerimise ja pärilikkuse tüübi uurimisel võrreldakse sama (teoreetiliselt) genotüübiga vanemate rühma järglaste normaalsete ja defektsete fenotüüpide arvulisi suhteid Mendeli seaduste järgi binoomtõenäosuste alusel arvutatud lõhenemissuhetega. Statistilise materjali saamiseks on vaja arvutada mõjutatud ja tervete isikute esinemissagedus probandi veresugulaste seas mitme põlvkonna jooksul, määrata individuaalsete andmete kombineerimise teel arvuline suhe, kombineerida andmeid väikeperede kohta, millel on vastavalt identne vanemlik genotüüp. Samuti on oluline teave pesakonna suuruse ja kutsikate soo kohta (hinnatamaks sooga seotud või sooga piiratud pärilikkuse võimalust).

Sel juhul on valiku tegemiseks vaja koguda andmeid:

Kompleksne valik – vanemate juhuslik valim (kasutatakse domineeriva tunnuse kontrollimisel)

Eesmärgipärane valik - kõik koerad, kellel on populatsioonis "halb" märk pärast selle põhjalikku uurimist

Individuaalne valik - anomaalia tõenäosus on nii väike, et see esineb ühel pesakonna kutsikal

Mitmekordne valik – vahepealne sihikindel ja individuaalne, kui pesakonnas on rohkem kui üks haigestunud kutsikas, kuid mitte kõik neist pole probandid.

Kõik meetodid, välja arvatud esimene, välistavad Nn genotüübiga koerte paaritamise, mis ei anna pesakondades anomaaliaid. Andmete parandamiseks on erinevaid viise: N.T.J. Bailey (79), L. L. Kavaii-Sforza ning V. F. Bodme ja K. Stehr.

Populatsiooni geneetiline iseloomustamine algab uuritava haiguse või tunnuse levimuse hinnanguga. Neid andmeid kasutatakse geenide sageduste ja vastavate genotüüpide määramiseks populatsioonis. Populatsioonimeetod võimaldab uurida üksikute geenide levikut või kromosoomianomaaliaid populatsioonides. Populatsiooni geneetilise struktuuri analüüsimiseks on vaja uurida suurt indiviidide rühma, mis peab olema representatiivne, võimaldades hinnata populatsiooni kui tervikut. See meetod on päriliku patoloogia erinevate vormide uurimisel informatiivne. Peamine meetod pärilike kõrvalekallete tüübi määramisel on sugupuude analüüs seotud indiviidide rühmades, kus uuritud haiguse juhtumid registreeriti järgmise algoritmi järgi:

Anomaalsete loomade päritolu määramine aretuskaartide abil;

Anomaalsete isendite sugupuude koostamine ühiste esivanemate otsimiseks;

Anomaalia pärilikkuse tüübi analüüs;

Geneetiliste ja statistiliste arvutuste tegemine anomaalia ilmnemise juhuslikkuse astme ja populatsioonis esinemise sageduse kohta.

Genealoogiline meetod sugupuude analüüsimiseks on aeglaselt arenevate loomade ja inimeste geneetilistes uuringutes juhtival kohal. Uurides mitme põlvkonna sugulaste fenotüüpe, on võimalik kindlaks teha tunnuse pärilikkuse olemus ja üksikute pereliikmete genotüübid, määrata konkreetse haiguse avaldumise tõenäosus ja järglaste riskiaste.

Päriliku haiguse määramisel pööratakse tähelepanu geneetilise eelsoodumuse tüüpilistele tunnustele. Patoloogiat esineb sagedamini seotud loomade rühmas kui kogu populatsioonis. See aitab eristada kaasasündinud haigust tõu eelsoodumusest. Kuid sugupuu analüüs näitab, et haigusjuhtumeid on perekondlikult, mis viitab konkreetse geeni või selle eest vastutava geenirühma olemasolule. Teiseks mõjutab pärilik defekt sageli sama anatoomilist piirkonda seotud loomade rühmas. Kolmandaks, sugulusaretusega on haigusjuhtumeid rohkem. Neljandaks, pärilikud haigused ilmnevad sageli varakult ja on sageli püsivas vanuses.

Geneetilised haigused mõjutavad tavaliselt pesakonnas üksikuid loomi, erinevalt joobeseisundist ja nakkushaigustest, mis mõjutavad kogu pesakonda. Kaasasündinud haigused on väga mitmekesised, suhteliselt healoomulistest kuni alati surmavateni. Diagnoos põhineb tavaliselt anamneesi kogumisel, kliinilistel nähtudel, seotud loomade haiguslugudel, testide ristamise tulemustel ja teatud diagnostilistel testidel.

Märkimisväärne hulk monogeenseid haigusi päritakse retsessiivselt. See tähendab, et vastava geeni autosoomne lokaliseerimine mõjutab ainult homosügootseid mutatsioonikandjaid. Mutatsioonid on enamasti retsessiivsed ja ilmnevad ainult homosügootses olekus. Heterosügoodid on kliiniliselt terved, kuid sama suure tõenäosusega annavad nad oma lastele edasi geeni mutantse või normaalse versiooni. Seega võib varjatud mutatsioon pikka aega põlvest põlve edasi kanduda. Autosomaalse retsessiivse pärandiga raskelt haigete patsientide sugupuus, kes ei ela reproduktiivse vanuseni või kellel on järsult vähenenud paljunemisvõime, on harva võimalik tuvastada haigeid sugulasi, eriti tõusvas liinis. Erandiks on kõrge sugulusaretuse tasemega pered.

Koertel, kellel on ainult üks retsessiivne geen - mis tahes tunnuse determinant, seda tunnust ei näidata, kuna retsessiivse geeni mõju varjatakse sellega seotud domineeriva geeni mõju avaldumisega. Sellised koerad (retsessiivse geeni kandjad) võivad olla tõule ohtlikud, kui see geen määrab ebasoovitava tunnuse ilmnemise, sest see annab selle edasi nende järglastele. Kui ühendate kogemata või tahtlikult kaks sellise geeni kandjat, annavad nad osa järglastest ebasoovitavate tunnustega.

Eeldatav järglaste jagunemise suhe ühe või teise tunnuse järgi on ligikaudu õigustatud vähemalt 16 kutsikalise pesakonnaga. Normaalse suurusega kutsikate pesakonna puhul saab rääkida vaid teatud kindla genotüübiga isapaari järglaste retsessiivse geeni poolt määratud tunnuse suuremast või väiksemast tõenäosusest.

Retsessiivsete anomaaliate valiku saab läbi viia kahel viisil. Esimene neist on kõrvalekallete ilmingutega koerad, st homosügootid, aretusest väljajätmine. Sellise valikuga anomaalia esinemine esimestel põlvkondadel väheneb järsult ja seejärel aeglasemalt, jäädes suhteliselt madalale tasemele. Mõnede kõrvalekallete mittetäieliku kõrvaldamise põhjuseks isegi pika ja kangekaelse selektsiooni käigus on esiteks retsessiivsete geenide kandjate hulga aeglasem vähenemine kui homosügootidel. Teiseks asjaolu, et normist veidi kõrvale kalduvate mutatsioonidega ei jäta kasvatajad alati kõrvale ebanormaalseid koeri ja kandjaid.

Autosomaalse retsessiivse päranditüübiga:

Tunnust saab põlvkondade kaupa edasi anda ka piisava arvu järglaste korral

Tunnus võib ilmneda lastel selle (ilmne) puudumisel vanematel. Leitud siis 25% juhtudest lastel

Selle tunnuse pärivad kõik lapsed, kui mõlemad vanemad on haiged

50% juhtudest areneb märk lastel, kui üks vanematest on haige

Isased ja emased järglased pärivad selle tunnuse võrdselt.

Seega on anomaalia absoluutselt täielik kõrvaldamine põhimõtteliselt võimalik eeldusel, et kõik kandjad on tuvastatud. Sellise tuvastamise skeem: retsessiivsete mutatsioonide heterosügoote saab mõnel juhul tuvastada laboriuuringute meetoditega. Heterosügootsete kandjate geneetiliseks identifitseerimiseks on aga vaja analüüsida ristamisi - paaritumisi, mida kahtlustatakse kandjakoerana homosügootse kõrvalekaldega (kui anomaalia mõjutab keha veidi) või varem kindlaks tehtud kandjaga. Kui selliste ristamise tulemusena sünnivad muu hulgas ebanormaalsed kutsikad, on testitud isa selgelt identifitseeritud kandjana. Kui aga selliseid kutsikaid ei tuvastatud, ei saa saadud kutsikate piiratud valimi kohta ühemõttelist järeldust teha. Tõenäosus, et selline isa on kandja, väheneb koos valimi laienemisega – kasvab temaga paaritumisel sündinud normaalsete kutsikate arv.

Peterburi Veterinaarakadeemia osakonnas viidi läbi koerte geneetilise koormuse struktuuri analüüs ja selgus, et suurim osakaal - 46,7% on monogeense autosoomse retsessiivse tüübi järgi pärilikud anomaaliad; täieliku domineerimisega kõrvalekaldeid oli 14,5%; 2,7% anomaaliatest ilmnesid mittetäielikult domineerivate märkidena; 6,5% anomaaliatest on päritud sooga, 11,3% pärilikest tunnustest polügeense pärilikkuse tüübiga ja 18%3% kogu pärilike anomaaliate spektrist, pärilikkuse tüüp pole kindlaks tehtud. Koertel esines pärilikul alusel anomaaliaid ja haigusi kokku 186 eset.

Traditsiooniliste selektsiooni- ja geneetilise ennetusmeetodite kõrval on oluline kasutada mutatsioonide fenotüüpseid markereid.

Geneetilise haiguse monitooring on otsene meetod haigestumata vanemate järglaste pärilike haiguste hindamiseks. "Sentineli" fenotüübid võivad olla: suulaelõhe, huulelõhe, kubeme- ja nabasong, vastsündinute vesitõbi, krambid vastsündinud kutsikatel. Monogeensete fikseeritud haiguste korral on võimalik tuvastada tegelik kandja sellega seotud markergeeni kaudu.

Olemasolev koerte tõuline mitmekesisus annab ainulaadse võimaluse uurida paljude morfoloogiliste tunnuste geneetilist kontrolli, mille erinevad kombinatsioonid määravad tõustandardid. Selle olukorra näide võib olla kaks praegu olemasolevat kodukoerte tõugu, mis erinevad üksteisest kontrastselt vähemalt selliste morfoloogiliste tunnuste poolest nagu pikkus ja kaal. See on ühelt poolt inglise mastifi tõug, kelle esindajate turjakõrgus on kuni 80 cm ja kehakaal üle 100 kg, ning Chi Hua Hua tõug 30 cm ja 2,5 kg.

Kodustamisprotsess hõlmab loomade väljavalimist nende kõige silmapaistvamate omaduste järgi inimese vaatenurgast. Aja jooksul, kui koera hakati pidama kaaslaseks ja tema esteetilise välimuse pärast, muutus valiku suund looduses ellujäämiseks halvasti kohanenud, kuid inimkeskkonnaga hästi kohanenud tõugude hankimiseks. On arvamus, et "sugulased" on tervemad kui tõukoerad. Tõepoolest, pärilikud haigused esinevad koduloomadel tõenäoliselt sagedamini kui metsloomadel.

“Üheks olulisemaks eesmärgiks on välja töötada meetodid, kuidas kombineerida loomade aretusomadustele vastavat parandamist ja nende vormis hoidmist vajalikul tasemel – erinevalt kodustatud organismide bioloogilisele heaolule ohtlikust ühekülgsest valikust. konkreetsete tõuomaduste maksimaalseks (mõnikord liialdatud, ülemääraseks) arendamiseks” – (Lerner, 1958).

Valiku tõhusus peaks meie arvates seisnema kahjustatud loomade anomaaliate diagnoosimises ja defektse pärilikkusega, kuid normaalse fenotüübiga kandjate tuvastamises. Mõjutatud loomade ravi nende fenotüüpide korrigeerimiseks võib pidada mitte ainult vahendiks loomade esteetilise välimuse parandamiseks (oligodontia), vaid ka vähi ennetamiseks (krüptorhidism), bioloogilise, täisväärtusliku aktiivsuse säilitamiseks (puusaliigese düsplaasia) ja stabiliseerida tervist üldiselt. Sellega seoses on künoloogia ja veterinaarmeditsiini ühistegevuses vajalik selektsioon kõrvalekallete vastu.

Võimalus testida DNA-d erinevate koerte haiguste suhtes on koerteteaduses väga uus asi, selle teadmine võib anda kasvatajatele märku, millistele geneetilistele haigustele isapaaride sobitamisel tähelepanu pöörata. Hea geneetiline tervis on väga oluline, sest see määrab koera bioloogiliselt täisväärtusliku elu. Dr Padgetti raamat Herditary Disease Control in Dogs näitab, kuidas lugeda geneetilist päritolu mis tahes kõrvalekalde korral. Geneetilised sugupuud näitavad, kas haigus on sooga seotud, päritud lihtsa domineeriva geeni või retsessiivse geeni kaudu või kas haigus on päritolult polügeenne. Aeg-ajalt tuleb ette tahtmatuid geneetilisi vigu, hoolimata sellest, kui hoolikas kasvataja on. Kasutades geneetilisi põlvnemisi teadmiste jagamise vahendina, on võimalik "halbu" geene nii palju lahjendada, et peatada nende ilmumine, kuni leitakse DNA-marker, mis testib nende edasikandumist. Kuna pesitsusprotsess hõlmab asurkonna paranemist järgmises põlvkonnas, siis ei võeta arvesse pesitsusstrateegia otseste elementide (isendite või ristuvate isendite paaride) fenotüüpseid omadusi, vaid nende järglaste fenotüüpseid omadusi. . Just selle asjaoluga seoses tekib vajadus kirjeldada selektsiooniprobleemide puhul tunnuse pärilikkust. Ristuv isendite paar erineb ülejäänud samadest isenditest oma päritolu ja tunnuse fenotüübiliste omaduste poolest, nii nad ise kui ka oma sugulased. Nende andmete põhjal on valmis pärimise kirjelduse olemasolul võimalik saada järglaste eeldatavaid omadusi ja sellest tulenevalt hinnanguid aretusstrateegia iga elemendi aretusväärtuste kohta. Mis tahes geneetilise anomaalia vastu võetavate meetmete puhul on esimene samm "halva" tunnuse suhtelise tähtsuse kindlaksmääramine võrreldes teiste tunnustega. Kui soovimatul tunnusel on suur pärilikkus ja see põhjustab koerale tõsist kahju, tuleks tegutseda teisiti kui siis, kui see omadus on haruldane või väheoluline. Suurepärase tõutüübiga, vigast värvi edasi andev koer jääb palju väärtuslikumaks isaks kui õige värvusega keskpärane.

Uuringust lähemalt

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis avaldub kollatõve episoodide ja konjugeerimata (vaba, kaudse) bilirubiini taseme tõusuga vereseerumis. Selle levimus on umbes 5%.

Sündroomi väljakujunemise põhjuseks on maksaensüümi uridiindifosfaat-glükuronüültransferaasi (UDGT) aktiivsuse vähenemine, mida kodeerib geen. UGT 1A1. Mutatsioon geeni promootorpiirkonnas UGT 1A1 mida iseloomustab TA korduste arvu suurenemine (tavaliselt ei ületa nende arv 6). Kui homosügootses või heterosügootses olekus on 7 (või harvem 8), väheneb UDFGT ensüümi funktsionaalne aktiivsus - see on Gilberti sündroomi esinemise eeltingimus. Homosügootsete mutatsioonikandjate puhul iseloomustab haigust kõrgem algtaseme bilirubiini tase ja raskemad kliinilised ilmingud. Heterosügootsete kandjate puhul domineerib haiguse varjatud vorm.

Tavaliselt vabaneb punaste vereliblede lagunemise käigus kaudne bilirubiin, mis tuleb organismist eemaldada. Maksarakkudesse sisenedes seondub see glükuroonhappega ensüümi uridiindifosfaatglükuronüültransferaasi (UDGT) toimel. Bilirubiini kombinatsioon glükuroonhappega muudab selle vees lahustuvaks, mis võimaldab tal sapi siseneda ja uriiniga erituda. geeni mutatsiooni tõttu UGT1 A1 ja selle tulemusena UDPHT ebapiisav aktiivsus, kaudse bilirubiini konjugatsioon on häiritud, mis põhjustab selle kontsentratsiooni suurenemist veres. Bilirubiini sisalduse suurenemine veres aitab omakorda kaasa selle akumuleerumisele kudedes, eriti elastses koes (sisaldub veresoonte seinas, nahas, kõvakestas) - see seletab kollatõbe.

Gilberti sündroomi ilmingud võivad ilmneda igas vanuses ja neid provotseerivad füüsiline koormus, stressirohked olukorrad, nälgimine, viirusnakkused, alkoholi tarbimine ja mitmed hepatotoksilise toimega ravimid. Haigusel on mittespetsiifilised sümptomid: kõhuvalu, raskustunne paremas hüpohondriumis, seedehäired (iiveldus, röhitsemine, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, üldine halb enesetunne, ärevus. Peamine sümptom on naha ja limaskestade ikteriline värvumine ning kaudse bilirubiini taseme tõus veres. Hüperbilirubineemia (bilirubiini taseme tõus) võib enamasti olla kuni 100 mmol / l, kusjuures ülekaalus on kaudne fraktsioon. Ülejäänud maksaanalüüsid reeglina ei muutu.

Päikesevalguse mõjul võib Gilberti sündroomiga patsientidel naha pigmentatsioon suureneda.

Mõnikord avaldub haigus vastsündinu perioodil ja seda peetakse vastsündinute füsioloogiliseks kollatõbiks.

Võimalik on ka püsiv asümptomaatiline kulg, siis on võimalik tuvastada Gilberti sündroomi juhuslikult tuvastatud kõrvalekalletega biokeemilises vereanalüüsis (bilirubiini indeks).

Gilberti sündroomi õigeaegne diagnoosimine võimaldab seda eristada teistest maksa- ja verehaigustest, piirata õigeaegselt hepatotoksilise toimega ravimite tarbimist, ennetada maksakriise, korrigeerida patsiendi elustiili kuni hüperbilirubineemiast põhjustatud ebamugavustundeni. kaob täielikult.

Kiireim viis Gilberti sündroomi tuvastamiseks on otsene DNA diagnostika, mis seisneb TA korduste arvu määramises geenis. UGT1A1.

Gilberti sündroomi ägenemist provotseerivad tegurid:

• raske füüsiline aktiivsus,
• toitumisvead (konservid, praetud, vürtsikad, suitsutatud toidud, gaseeritud joogid),
• nälgimine,
• alkohol,
• stressirohked olukorrad, ületöötamine,
• insolatsioon,
• viirusinfektsioonid,
• ravimid, mille metabolismis osaleb ensüüm UDFGT (anaboolsed steroidid, glükokortikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool, rifampitsiin, tsimetidiin, klooramfenikool, streptomütsiin, klooramfenikool, naatriumsalitsülaat, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool, irinotekaan).

Millal on uuring planeeritud?

• Gilberti sündroomi kahtlusega.
• Gilberti sündroomi ja teiste hüperbilirubineemiaga avalduvate haiguste diferentsiaaldiagnostikas.
• Gilberti sündroomi suure levimuse tõttu on enne hepatotoksilise toimega ravimitega ravi alustamist soovitatav läbi viia geenitestid.
• Tüsistuste riski hindamiseks irinotekaaniga (kasvajavastane ravim) ravi ajal.
• Kerge mitteinfektsioosse ikterusega.
• Kui patsiendil on krooniline kollatõbi, mida leevendavad barbituraadid.
• Kui bilirubiini kontsentratsiooni suurendatakse koos teiste normaalsete vere biokeemiliste parameetritega.
• Koormatud perekonna ajalooga (mitteinfektsioosne kollatõbi, hüperbilirubineemia).

MTHFR-i geeni mutatsioon on üks levinumaid trombofiilseid mutatsioone, mille esinemisega võib kaasneda vere homotsüsteiini taseme tõus ja suurenenud risk ateroskleroosi, tromboosi ja raseduspatoloogia tüsistuste tekkeks.

Mis on MTHFR?

MTHFR või MTHFR on ensüüm - metüleentetrahüdrofolaatreduktaas, võti aminohapete muundamisel. Mutatsioon MTHFR geenis on kaasasündinud trombofiilia kõige enam uuritud põhjus.

Foolhape, mis läbib mitmeid biokeemilisi muundumisi, ensüümi metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi kaudu - MTHFR muutub metioniini süntaasiks (MTR). Metioniini süntees omakorda muudab homotsüsteiini metioniiniks.

Folaati või vitamiini B9 kasutatakse paljudes bioloogilistes protsessides:

• homotsüsteiini metüleerimine – st. selle neutraliseerimine
• DNA ja RNA komponentide süntees
• närviimpulsi edastajate, valkude ja fosfolipiidide süntees

MTHFR geeni muutus põhjustab homotsüsteiini taseme tõusu veres - hüperhomotsüsteineemia, mida võib provotseerida ka B-vitamiinide (B6, B12, foolhape - B9) puudus toidus. Homotsüsteiinil on kõrge keemiline aktiivsus, mis kogunedes võib muutuda agressiivsuseks ja toksilisuseks.

Homotsüsteiin on asendamatu aminohape, mida keha saab ise sünteesida asendamatust aminohappest metioniinist.

Ensüüm 5,10-metüleentetrahüdrofolaadi reduktaas katalüüsib 5,10-metüleentetrahüdrofolaadi muundumist 5-metüültetrahüdrofolaadiks, mis on kehas peamine folaadi vorm. Folaadid on monokarbonaatide doonorid paljudes metaboolsetes reaktsioonides, sealhulgas homotsüsteiini metüülimisel.

Punktmutatsioonid (mutatsioon = viga) MTHFR geenis põhjustavad suurenenud termolabiilsusega ja vähenenud aktiivsusega ensüümi ilmumist, mis väljendub homotsüsteiini taseme tõusus veres. Homotsüsteiinil on tsütotoksiline toime veresoonte sisevoodri (endoteeli) rakkudele, pärsib nende jagunemist, stimuleerib veresoonte seina lihaskihi paksenemist, stimuleerib verehüüvete teket, mis põhjustab nende arengut. ja aterosleroosi progresseerumine koos selle tüsistustega ning suurendab tromboosiriski 3 korda.

Endoteelil olev homotsüsteiin inhibeerib trombomoduliini ekspressiooni ja seega valgu C aktivatsiooni. Kaasneb aktiivsuse suurenemineVJaXII(5 ja 12) vere hüübimisfaktorid.

MTHFR-i geenimutatsiooni positiivset tulemust tuleb täiendada homotsüsteiini taseme uuringuga veres.

Positiivne MTHFR mutatsioon ilma homotsüsteiini taseme tõusuta ei oma kliinilist tähtsust.

MTHFR geeni mutatsioonil puuduvad sümptomid, seda ei saa tuvastada ilma spetsiaalse PCR analüüsita.

Kuidas hoiatada?

MTHFR-i mutatsiooni saate kõigepealt õige toitumisega "dekapiteerida". Eriti raseduse ajal tuleb varustada ennast ja arenevat loodet piisava koguse vitamiinidega.

Teisel kohal on foolhappepreparaatide ja B-vitamiinide tarbimine.

Foolhappe toiduallikad:

• lehtköögiviljad - igat tüüpi salatid
• köögiviljad - lillkapsas, spargelkapsas, valge kapsas, lillkapsas, tomat, redis, melon, kurk, oad, hernedteravili - kõik jämedad terad, teravili, idandatud terad
• puuviljad - mangod, apelsinid, banaanid, avokaadod, kirsid, kirsid, maasikad, vaarikad, agrus
• pähklid - kreeka pähklid, pistaatsiapähklid
• mõned piimatooted - pehmed ja hallitanud juustud
• liha – suurim kogus leidub maksas

MTHFR geeni mutatsioonide tüübid

Kirjeldatud on enam kui 25 tüüpi MTHFR mutatsioone, kuid arsti praktilises töös on olulised vaid kaks, mille puhul MTHFR aktiivsus väheneb:

• A1298C – adeniini (A) asendamine tsütosiiniga (C) nukleotiidil 1298
• C677T - tsütosiin (C) asendatakse tümiiniga (T) positsioonis 677, mis viib sünteesitud aminohappe muutumiseni alaniinist valiiniks valguahela positsioonis 223

Mutatsioon MTHFR C677T on neuraaltoru (selja bifida) ja eesmise kõhuseina (nabanööri song, gastroskiis, omfalotseel) lõhenemise riskitegur. MTHFR-i mutatsiooni homosügootse variandi korral emal on sellise tüsistuse oht lootel 2 korda suurem. Foolhappe ja folaadi samaaegne puudus suurendab riski 5 korda.

Vedaja valikud

• heterosügootid - üks geen on muteerunud, teine ​​on "terve"
• homosügootne – mõlemad geenid on muteerunud
• kombineeritud heterosügootid – kaks erinevat MTHFR-i sünteesi kodeerivat geeni on muteerunud

MTHFR geeni heterosügootsete mutatsioonide esinemissagedus Euroopa, Põhja-Ameerika ja Austraalia elanikkonna seas on 31-39%, homosügootne - 9-17%. 15% kombineeritud heterosügoote ühe MTHFR geeni C677T ja A1298C mutatsiooniga.

Kolme või enama mutatsiooni olemasolu MTHFR geenis ei sobi kokku eluga.

Kõrgenenud homotsüsteiini ja MTHFR mutatsiooniga seotud haigused

• südame ja veresoonte haigused - südame isheemiatõbi, aju ateroskleroos, müokardiinfarkt, insult, jalgade veresoonte endarteriit
• maohaavand ja 12 kaksteistsõrmiksoole haavand
• põletikuline soolehaigus - haavandiline koliit ja Crohni tõbi
• Alzheimeri tõbi
• hulgiskleroos
• depressioon
• migreen
• kroonilise väsimuse sündroom

Sünnitusabi ja günekoloogilised tagajärjed

MTHFR-i mutatsiooniga esimese trimestri spontaansed abordid on seotud implantatsiooni rikkumisega (viljastatud munaraku kinnitumine emakasse), teisel ja kolmandal trimestril - platsenta veresoonte ummistumisega verehüüvete poolt.

• viljatus
• raseduse loata enneaegne katkestamine
• preeklampsia
• enneaegne sünnitus
• platsenta enneaegne eraldumine
• loote kaasasündinud väärarengud
• madal sünnikaal

Kõiki ülalkirjeldatud tüsistusi saab ära hoida foolhappe aktiivset vormi, B12-vitamiini ja B6-vitamiini (püridoksiini) sisaldavate preparaatidega.

Toidu foolhappe ja B6-vitamiini puudus süveneb rasvade tarbimise suurenemisega, kuna B-vitamiinid on vees lahustuvad ja mitte rasvlahustuvad. Kõik see viib ebapiisava imendumiseni soolestikus.

Kuidas see pärineb?

MTHFR geeni pärimisviis on autosoomne dominantne ega sõltu soost. Iga rakk sisaldab selle geeni kahte koopiat, mis on päritud isalt ja emalt. Selle mutatsiooniga lapse saamise risk on 25%. Et haigus avalduks, peavad mõlemad geenid olema muteerunud (emalt ja isalt).

Näidustused

• alajäsemete veenide tromboos, insult või mööduv tserebrovaskulaarne õnnetus (miniinsult) noores eas
• otsesel veresugulasel on trombofiilne mutatsioon (ema, isa, õde, vend, poeg või tütar)
• tromboos otsesel veresugulasel noores eas kuni 50 last
• ebatavalise lokaliseerimisega veeni tromboos (aju või maksa siinused)
• mis tahes asukoha korduv tromboos
• tromboos hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite või hormoonasendusravi ajal suguhormoonidega (menopausi ajal)
• tromboos raseduse, sünnituse, sünnitusjärgse perioodi jooksul
• viljatus, ebaõnnestunud IVF katsed
• keeruline rasedus (praegune või eelnev)
• planeeritud suur operatsioon suure tromboosiriskiga
• epilepsiavastaste ravimite ja foolhappe metabolismi häirivate ravimite võtmine

MTHFR geenimutatsioon A1298C ja C677T viimati muutis: 8. oktoober 2017 autor Maria Bodyan

Üha enam siin (USAs) erapraksises tegutsevate arstide tähelepanu köidavad olulised ja juba üsna hästi uuritud geneetilised polümorfismid. Sellega seoses otsustasin postitada blogisse geenianalüüsi tõlgenduse ühele oma kallile kliendile tüdrukule. Meie siin praktikas võib-olla igal teisel juhul ja eriti viljastumise/kandmise “ebaõnnestumise” puhul, autismi, arengupeetuse, depressiooni, paanikahoogude, kroonilise väsimussündroomi, südame-veresoonkonna haiguste, kõrge homotsüsteiini jm korral (loe altpoolt). ), töötame geenilaboriga, mis on palju laiem kui see, mida me Ekaterinaga kaalusime.

Konkreetsel juhul testisime selliseid geenivariatsioone (vt allpool) biokeemilises rajas (ÜLI OLULINE meie keha optimaalseks toimimiseks) - METÜLERIMINE.

Peab ütlema, et DNA metüülimist on kõige rohkem uuritud epigeneetiline modifikatsioon viimase kümnendi jooksul. Kui ma lihtsalt ütlesin kellegi jaoks midagi "võõras", siis ma räägin geenide aktiivsuse kontrollimise mehhanismidest keha arengu / moodustumise protsessis, sisemistest teguritest, mis mõjutavad keha arengut. erandiga DNA järjestuse muutumise tegur – DNA esmane (algne) struktuur.

Testid on läbi viidud:

MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66

3 geeni ja nende variatsioone, mille töö põhineb meie biokeemia kahel OLULISel komponendil: vit B12, folaat.

Tere pärastlõunast, Katya!)

Alustama,

Homosügootne - mõlemad geenid on muutunud (saame igalt vanemalt geeni).

Heterosügootne – üks geenidest on muutunud.

Numbrid geenide nimetuse juures näitavad alleele – sama geeni kahte erinevat vormi. Erinevad alleelid võivad anda antud geeni poolt kodeeritud omadustes variatsioone.

Geenid kodeerivad olulisi valke (ensüüme), mis käivitavad teatud etapi teatud biokeemilises rajas.

Geenide düsfunktsioonid või funktsioonid nende variatsioonide (mutatsioonide) tagajärjel ei ole absoluutsed, need on meie keskkonna teatud tingimuste mõjul võimalike probleemide markerid, näiteks elavhõbeda akumuleerumine ja mürgistus, eriti tiromesaal kahjustab oluliselt MTR-i - metioniin süntaasi ensüüm (loe allpool).

Vastavalt teie analüüsile ülaltoodud geenivariatsioonide kohta:

Kolm heterosügootid biokeemilise raja tsüklites Metüleerimine: MTHFR (S677T), MTR, MTRR. Märgin, et see on suur biokeemiline rada, selles ei osale mitte ainult nende geenide poolt kodeeritud ensüümid, mida me testisime, või õigemini leiate, et metüülimisega on põimunud (kootud) mitu biokeemilist rada.

Need 3 heterosügooti on samuti ristmikul ja mõjutavad BH4 (tetrahüdrabiopteriini) metüülimise osa/tsüklit ning see omakorda mõjutab neid. Kuigi tuleb märkida, et kõigi seni toimunud teadusartiklite järgi on A1298C mutatsioonil suurem mõju tetrahüdrobiopteriini tsüklile.

Biokeemilise tsükli skeem - metüülimine, kui vaadata kõige uudishimulikumat ühte silma:

Muljetavaldav, ah?

Samuti on lihtne tutvuda geenidega, mida teie analüüsides arvestasime:

- Sul on üks heterosügoot folaadi metüülimise tsüklis MTHFR geeni 677-osas (kodeerib ensüümi metüültetrahüdrofolaadi reduktaasi) ja variatsioonid selles geeniosas on olulisemad kui A1298 osas ja ERITI kui need kombineeritakse A1298 variatsioonidega , või oleks homosügootses olekus , siis on teil heterosügoot, mis on leebema mutatsiooniga.

Ja transformatsiooni mõttes 2 heterosügooti homotsüsteiinist metioniiniks samas biohhiokeemilises rajas – metüülimisel, kus B12 mängib võtmerolli – kõik sellised heterosügootid võimendavad – süvendavad – süvendavad, summeerivad mõju.

Heterosügootne - MTHFR C677T vähendab sel juhul 30–40% folaadi efektiivsust ja konversiooni kiirust selle aktiivseks vormiks 5-metüültetrahüdrofolaadiks, mis on vajalik B12 metüülimiseks, et muuta homotsüsteiin metioniiniks ja seejärel SAMe-ks ( CH3 rühmade peamine doonor).

MTR 2756 geenis heterosügootne geen, mis kodeerib metüülsüntaasi, ensüümi, mis on vajalik homotsüsteiini muundamiseks metioniiniks ja on B12-sõltuv ning vajab juba metüülitud B12 ehk METÜLkobalamiini (vitamiin B12 aktiivne vorm); mutatsioonid suurendavad sel juhul funktsiooni ja kahandavad CH3-metüülimisrühmi. Varieeruvus MTRR66 (metüülsüntaasi reduktaas) – regenereerib metüül-B12 MRR-i jaoks, halvendades seega MTR-i jõudlust. Õnneks on heterosügootne MTRR A66G MTRR11 variandiga (mida me pole testinud) võrreldes üsna kerge mutatsioon.

Mis on selle stsenaariumi puhul võimalik? Homotsüsteiini taseme tõstmine, mis on üsna tõsine tromboosi, SVH, insuldi, südameinfarkti oht, omab ka kõrge homotsüsteiini taset neurotoksilist toimet. Täiendavate riskide kohta vaadake allpool.

MTRR geeni polümorfismi seostatakse Downi sündroomi, ägeda leukeemia, pankreasevähi, Crohni tõve, haavandilise koliidi, kaasasündinud südamedefektidega.

Saate aru, et me räägime esiteks assotsiatsioonidest ja teiseks ei räägi me "lausest", vaid individuaalselt madala vit B12 taseme võimalikest tagajärgedest. Iseenesest SNP polümorfismid haigusi ei põhjusta, geeniblokkidest ja elustiilist (toitumine, joobeseisund jne) tingitud libisemise rünnakul tekkivad toitainete puudused põhjustavad neid või seni vaid sümptomeid ka ilma diagnoosideta.
Pidage meeles, et olete korduvalt küsinud, et teie veres on "täpselt vastupidine" kõrge vitamiin B12 (ma täheldan seda üsna suurel protsendil oma klientidest), olen teile juba isiklikult vastanud, kuid need tulemused toetavad stsenaariumi, kui vit B12 on veres mitteaktiivses vormis, ei saa kudedele tõhusalt juurde pääseda (rakusiseselt) ja muundatakse biokeemiliselt aktiivseks B12-metüülkobalamiiniks.

Liitium aitab transportida B12 ja folaati rakkudesse. Antud juhul ma ei räägi psühhiaatrias laialdaselt kasutatavast farmakoloogilisest liitiumist.

Peab ütlema, et heterosügootide puhul on hinnanguliselt säiliv funktsioon 60-70%, kui arvestada ainult ühte või kahte geenipolümorfismi, arvestamata teiste polümorfismide mõju ühele või teisele biokeemilisele rajale.

Mis puudutab BH4 tsüklit, siis üldiselt on folaadi ja biopteriini metabolismi vahel tihe seos, eriti dihüdrobiopteriini reduktaasi (selline ensüüm BH4 tsüklis) osalemine tetrahüdrofoolhappe metabolismis:
BH4 tsükkel on oluline:

1. Fenüülalaniini edasiseks muundamiseks türosiiniks ja sellest moodustuvad juba nii kilpnäärme- kui ka neerupealiste hormoonid ning neurotransmitter - dopamiin, adrenaliin, noradrenaliin.
2. (Korduvate) neurotransmitterite moodustumine:

Serotoniin ("rahu hinges ja meeles", "hea tuju" neurotransmitter, melatoniin (une neurotransmitter), dopamiin (motivatsioon, kontroll olukorra üle, rahulolu), adrenaliin / norepinefriin (tõus, tõus - me vajame ka neid, kuid lühikest aega, mitte püsivalt krooniliselt kõrgenenud).

1. kofaktor lämmastikoksiidi moodustumisel (looduslik nitroglütseriin – vasodilatatsioon, erektsioon jne)

Kokkuvõtteks võib öelda, et selliste heterosügootide puhul võime mõelda, eriti kui osa geenist A1298C on kaasatud, mis on võimalik, see tähendab, et on suurenenud risk: psühho-emotsionaalsete häirete (nagu bipolaarne häire, depressioon jne) tekkeks. , migreen, unetus, kantserogeensed haigused, ülekaalulisus, perifeersete arterite haigused, platsenta veresoonte probleemid (raseduse katkemine), loote kaasasündinud väärarengud, süvaveenide tromboos, Alzheimeri tõbi ja muud kognitiivsed häired, Parkinsoni tõbi, erektsioonihäired, suurenenud tromboosirisk / CVD / tserebrovaskulaarsed häired, varajased insuldid (enne 45 aastat), põletikuline soolehaigus (Crohn, haavandiline koliit), ärritunud soole sündroom.

Auraga migreen (erksad/spetsiifilised lõhnad või visuaalse valguse sähvatused jne) on eriti seotud C677T mutatsioonidega. Seda tüüpi mutatsioonid soodustavad ka ärevust ja meeleolukõikumisi, see on jällegi sellest, miks mõne jaoks ei põhjusta tõsine stress neurotransmitterite “lagunemist”, teistel aga haigust. Et selline SELGELT toimuks, ühest heterosügoodist ikka ei piisa, räägime jällegi “assotsiatsioonidest”, mitmetest teisi tugevdavatest polümorfismidest ja haiguse kui terviku multifaktoriaalsusest. Kelle jaoks pole veel kord selge, st kui teil puuduvad sümptomid, näiteks paanikahood, siis teatud heterosügootidega metülatsioonirajal ja elustiili käigus, mis on seotud suure stressitasemega, sealhulgas söömisega. stiilis, olete palju altid paanikahoogudele. rünnakud, SVH, korduvad raseduse katkemised kui inimeste rühmal, kellel ei ole nende geenide heterosügootseid geneetilisi variatsioone, mis ütlevad meile, et vajate palju suuremaid vitamiin B12 ja foolhappe aktiivseid vorme hapet, et riskid ei toimuks, ennast mitte näidata.

Sinu puhul, Katya, oleks tore näha lisaks: COMT, CBS ja BHMT – geenide polümorfisme.

Metüleerimise biokeemiline rada on tõlgendamiseks väga delikaatne protsess, kui näiteks COMT jaoks on homosügootne (+ \ +), siis talute paremini vit B12 - hüdroksükobalamiini vormi, mitte metüülkobalamiini ja asendades selle järk-järgult metüülkobalamiiniga. . KÕIKI neid geenipolümorfisme on ühes ajaveebis võimatu üksikasjalikult käsitleda, kuid need kõik on omavahel seotud. ", põhjustavad ärrituvust koos depressioonitundega või muude sümptomitega "mitte hobusetoidus".

Metülatsioonigeenide polümorfismid on hiljutiste uuringute põhjal tihedalt seotud autismispektriga. Omades esialgu infot selliste seoste ja testitulemuste kohta (võimalikult varakult, ma arvan, et selliseid geneetilisi variatsioone oleks lapsepõlvest peale lihtsalt tore kontrollida), siis võetakse juba arvesse individuaalseid sümptomeid ja kaalutakse täiendavaid uurimismeetodeid, nagu AND, MOST. TÄHTIS, et see on ülitähtis Nagu ma oma klientidele alati õpetan, küsige enne mis tahes testi tegemist ekspertidelt ja endalt, millise praktilise lähenemise see annab, mida saab pärast tulemuste lugemist muuta, peaasi on praktiliste lähenemisviiside/tegevuste väljatöötamine. ennetamiseks või tõhusaks raviks. Me ei tohiks kunagi teha biopsiat ja CT-d lihtsalt sellepärast, et "mis oleks, kui" või "huvitav" või lihtsalt fakti tuvastamiseks peate alustama "mida see muudab minu tegevuses / lähenemisviisis". Või edukam näide, mis annab lähenemiste poolest allergeenide definitsiooni Ig E paneeli järgi, MITTE MITTE MITTE, välja arvatud “kogu elu” (tõsiselt ???), et vältida kokkupuudet nende allergeenidega (loomakarvad, õietolm jne. Sellised, maasikad jne. Tuleb ikkagi välja mõelda, et vältida kõike, mis võib näidata Ig E). Kas sa saad aru, mida ma mõtlen? See ei ole põhjus, need tulemused on TAGAJÄRG. Tagajärjed ainult "ravivad" ravimeid ja operatsioone, õigemini varjavad neid. "Siin, mul on jalas tundlikkus kadunud, kui tore, nüüd saate pliidi peal tantsida!" - Ligikaudu nii.

Homosügootne C677T suurendab uuringute põhjal CVD-sse suremise riski kolm korda.

Märkimisväärne seos esineb folaadi geeni variatsioonide ja skisofreenia vahel. Kõigi ülalpool loetletud riskide puhul on olemas teaduslikud uuringud, mis toetavad selliseid korrelatsioone, aga ka mitmed haigused, sümptomid, millel on positiivne mõju "suurte annuste" (individuaalselt "kõrge") folaadi/B12 võtmisele.

Siin on hea või õigemini hirmutav film, mida vaadata B12-vitamiini puudusest. Jutt praktiliselt surma äärel olnud arstist, kellel diagnoositi ekslikult leukeemia ja kellele pakuti juba hospiitsteenust (hukkunute haigla), kas see pole paradoks?

vitamiinipuudusB12 võib põhjustada tugevat väsimust (enne kroonilise väsimussündroomi diagnoosimist), tugevat nõrkust (kuni pole võimalik fööni või isegi pastapliiatsit käes hoida), õhupuudust, kõhukinnisust, isutus, paanikahood, depressioon. . Samuti võib täheldada: tasakaalutunde rikkumine, segasus, dementsus, mäluhäired, stomatiit. B12-vitamiini vaegus põhjustab teatud inimestel sageli hulgiskleroosi sündroomi sümptomeid, kuna see mõjutab luu-lihassüsteemi ja eriti seljaaju närvikiude.

Ekaterina, kas sul õnnestus tekstist tabada, et vit B12 staatus veres võib olla kõrge ja kõrge metüülmalaanhappe sisaldus uriinis viitab rakusisesele B12 puudulikkusele?

B12-vitamiini individuaalse puuduse täpseks määramiseks tehakse järgmised testid:

Vitamiin B12 tase veres

Metüülmalaanhape uriinis (vitamiin B12 metaboliit) - kohustuslik analüüs

Näete, aga sellist analüüsi on raske leida - ur vit B12 leukotsüütides

Homotsüsteiin ja kliiniline vereanalüüs ja konkreetselt selles MCV

Geneetilised analüüsid, mida me selles ajaveebis üle vaatame

Ja lõpuks sümptomid, mis ei pruugi veel väljenduda.

Mida sa peaksid tegema, Katya?

Sina, Jekaterina, ei soovi toidulisandeid foolhappega (Venemaal ja SRÜ riikides levinud toidulisandite vorm rasedatele naistele) - probleem on selles, et te ei saa seda tõhusalt aktiivseks vormiks muuta, kuid see soovitus ei ole nii range kui kui oleks 677 juures homosügootne või A1298 juures täiendav heterosügoot.

Tuleb märkida, et paljudes jahutoitudes, sealhulgas leivas ja pastas, lisavad head toiduainetööstused seda sünteetilist fiilhappe vormi. B12 puudulikkusega inimestel, kes kasutavad selliseid tooteid või foolhapet toidulisandina, on B12-sõltuv aneemia varjatud, sageli varjatud aneemia - megaloblastiline aneemia, mis on oma tagajärgedelt tõsine, seda ei ole vereanalüüsides näha, samas kui tõsised neuropaatiad on juba tekkinud. rakusisese vitamiin B12 puudulikkuse taustal. Nagu aru saate, on antud juhul ühepoolne foolhappe lisamine kahe teraga mõõk. Erinevalt foolhappe vaegusest võib B12-vitamiini puudus põhjustada seljaaju alaägeda kombineeritud degeneratsiooni, mis on tõsine probleem.

Ainult tõsise B12 vaeguse korral näitab vereseerumi test vitamiin B12 madalat taset. Ärge unustage, et folaadid ja metüülkobalamiin (vitamiin B12 aktiivne vorm) mängivad oma rolli intratsellulaarselt, mitte plasmas ja vereseerumis, seega näevad folaadid ka rakusiseselt (leukotsüütides, erütrotsüütides) või/ja B12 ja folaadi metaboliidid uriinis. , mis on täpsemad ja tundlikumad analüüsid. Veres peaks nende tase olema vähemalt laborinormide keskmisel piiril, vit B12 taset alla 350 pg/ml loetakse puudujäägiks (vaatamata igasugustele laborinormidele EI OLE see tase juba OPTIMAALNE tervisele ja eriti kui seda toetavad sümptomid).

Kõrgenenud vitamiin B12 tase veres peaks olema murettekitav, nagu ka vitamiini B12 rakusisene puudus.

Olge teadlik folaadi tsüklit blokeerivatest ravimitest, nagu suukaudsed rasestumisvastased vahendid, metotreksaat jne, või ravimid, mis võivad suurendada homotsüsteiini, eriti kui ei võeta arvesse ravimite kõrvaltoimeid ja neid ei kompenseerita toitainetega, sigimine/konversioon. / mille imendumist nad blokeerisid, näiteks antatsiidid, biguaniidiklassi ravimid (nagu metformiin), mis blokeerivad vitamiin B12 imendumist, paljud AB-d, keemiaravi ravimid. Ja kui inimene, kes neid võtab või/ja on esialgu füüsiliselt heas vormis, ei võta arvesse ravimi selliseid kõrvalmõjusid, millele lisandub vaadeldavate geenide polümorfismide individuaalne spetsiifilisus, siis on patsiendi eesmärk saada oluline hulk muid terviseprobleeme “ravi” protsessis. Ja nii, nagu ma olen korduvalt öelnud, "patsient muutub veelgi haigemaks".
- Homotsüsteiin, tuleb märkida, et kõik laborid ei mõõda ootuspäraselt, seetõttu on hea mõte kontrollida paaris erinevas laboris, kas on olemas võimalik geneetiline risk või uurida analüüsi üksikasju laboriarstidelt. teie valitud laboris. Üldiselt võetakse verd veenist, mitte sõrmest, varahommikul tühja kõhuga ja päev või paar enne analüüsi välditakse metioniinirikkaid toite (kuigi ma ei usu, et metioniiniga söömine taset mõjutab homotsüsteiini tase, kui see on kõrgenenud, siis kõrgenenud).

Perioodiliselt annetage homotsüsteiini, veenduge, et see ei oleks normi kõrge gr-i juures, normi keskel või madalamal gr-l. Kui see on väga madal, on see ka probleem, kuid see on teistsugune tee – glutatiooni biokeemiline tee.

Pidev vitamiinide / min komplekside tarbimine B-vitamiini rühmaga, mis on üksteise suhtes ratsionaalses vahekorras, AKTIIVSETES vormides, kui me räägime folaadist, siis need on tetrahüdrofolaadid, mis on seejärel võimelised vastu võtma süsinikuaatomit mitmesugused kataboolsed reaktsioonid aminohapete ainevahetuse protsessis . Tetrahüdrofolaat toimib süsiniku transportijana ja sellest etapist sõltuvad paljud, paljud, paljud organismi reaktsioonid.
Teie puhul piisab 800-1600 mikrogrammist 5-metüültetrahüdrofolaati päevas (foolhappe aktiivne vorm), 1000-3000 mikrogrammi keelealusest metüülkobalamiinist, liitiumorotaadi madala annusega kuuridest.

Ärge unustage, et isegi sublingvaalselt imendub vitamiin B12 umbes 20-30% annusest. Sellepärast, sõltuvalt sümptomitest, kuid sagedamini kasutavad nad seda s / c süsti.

Täiendavad folaadi/B12 tsüklis osalevad kofaktorid ja biopteriini BH4:

B6 (R-5-R) - saate juua kursusi,

Me pole teie BH4 tsükli polümorfisme testinud, kuid teave on teile isiklikult - infrapunasaunad soodustavad võõrutust ja suurendavad BH4. Kui seal on variatsioone, kaaluksid nad suure tõenäosusega nende täiendamist.
MorNaturalis:

– Multi Thera 1 pluss Vit K – ProThera 180 vcaps – vit/min kompleks heade annustega vitamiini B12 ja folaadiga – 6 kapslit päevas koos hommikuse toiduga.

- Vitamiin B12 - Aktiivne B12 folaat - ProThera 1000 mcg/800 mcg 60 tabletti (B12 ja folaat keelealuseks lahustamiseks) - teile 1 X 1-2 korda päevas.

– Liitiumorotaat – Täiendavad retseptid 130 mg 120 kapslit

– Multi Mineral Complex – Klaire Labs 100 vcaps – mineraalide kompleks (vt allpool)

– Multi Mineral Complex ilma rauata – Klaire Labs 100 vcaps

– Multi Trace Minerals – puhtad kapslid 60 vcaps (mikroelemendid)

– Vitamiin B6 – P-5-P Plus Magneesium – Klaire Labs 100 vcaps

Toidulisandite annuseid ja manustamisjärjekorda, pöörates tähelepanu "hüpermetüleerimise" sümptomitele, arutatakse isiklikult.

Sisestage dieeti mineraalide kompleks vormides, mis imenduvad hästi soolestikus.

Nagu te juba õigesti märkisite, tuleb rasestumisel ja raseduse ajal vitamiin B12/folaadi "megadoose" manustada metüülfolaadi (MITTE foolhappe) ja metüülkobalamiini (MITTE tsüanokobalamiini) kujul.

Teavitage oma lähedasi, eriti kui on homosügoote, et teeksid samad geenitestid, eriti pööraksin tähelepanu lastele, st kui teil oleks lapsi, kuid ema ja isa ka ei sega.

Kui olete rase, tehke koostööd günekoloogiga, kes mõistab neid metüülimistsükli mutatsioone ise või teeb koostööd geneetikuga, kes mõistab "geenide reaktsiooni toidukomponentidele". Ja seda eriti siis, kui teil, teistel tüdrukutel, mitte teil, M……., olid juba sellised probleemid nagu "raseduse katkemine", "raseduse katkemine" jne.

Ja nagu alati, jah, "Sveta laul" (tegelikult gluteeni / kaseiini ja autoimmuunhaiguste uuringute kokkuvarisemine, minu isiklik praktiline kogemus ja minu paljud kolleegid USA-st), välistage GLUTEENI allikad ja eriti nisu, vähendage loomapiima peaaegu peaaegu “ei”, või kasutada, MITTE süstemaatiliselt ja vähem allergeenne (kitse toorpiim ja sellest saadud tooted, kuid vahelduvtoitumise alusel).

Eelistage täistoitu, mitte poolfabrikaate ja firmade "mashuppe", nagu salat "olivier" või "heeringas kasuka all", seenesupp, pita leib juustuga Gruusia restoranis jne.

Lisage oma dieeti köögivilja-/puuviljamahlad, rohelised smuutid, kindlasti ja AINULT omatehtud.

Joo piisavalt puhast vett.

Lisage oma dieeti C-vitamiin.

Alusta detox-protseduure, isegi kui väga lihtsaid, kuid toimivaid, nagu jooga vähemalt 3 korda nädalas (võib ka kuumalt), kõrge intensiivsusega treening - lühikesed intervallid, saunad, kõik, mis aitab higistada.

Asetage duši alla filtrid, et minimeerida kloori kogust kehas.

Tee toidukordade vahel vahepaladeks valku, mitte süsivesikuid.

Proovige süüa väikeste portsjonitena, kui on vaja näksida või olete "roheliste smuutide", mahlade / valkude / aminohapete protsessis, siis saate suure tõenäosusega 4-5 toidukorda, AGA intervallid peaksid olema kl. toidukordade vahel vähemalt 3,5-4 tundi . Lähenemisviisid toitumises ja sageduses, koguses on väga individuaalsed, sõltuvad paljudest asjadest: ainevahetuse tüüp, juba kaasnevad diagnoosid, teiste geenide polümorfismid/geneetilised eelsoodumused, füüsiline eluviis, sinu eesmärgid jne. Seetõttu räägin nüüd sinust.

Ärge kunagi kasutage mitte mingil ettekäändel mikrolaineahju ja küsige restoranides, kas teie roa valmistamisel kasutati mikrolaineahju. Mainekates restoranides neid isegi pole.

Paljud elustiili aspektid on teile isiklikult juba hästi teada, kuid siiski on parem asetada oma lähenemisviisides aktsente.

Tervist!

Lugupidamisega Doc. Lana.

Postitatud