Polycytémia - štádiá a symptómy ochorenia, hardvérová diagnostika a metódy terapie. Erytrémia (Wakez Oslerova choroba)
Polycythemia vera (erytrémia, Wakezova choroba) Termín "myeoproliferatívne choroby" označuje myeoproliferatívne ochorenia, počas ktorých pri poškodení kmeňovej bunky dochádza k proliferácii jej troch klíčkov. Dochádza k zvýšenej tvorbe erytrocytov, v menšej miere - leukocytov a krvných doštičiek. Takmer vždy s touto chorobou sa pozoruje myeloidná metaplázia sleziny.
Počet prípadov erytrémie je 1 na 100 tisíc obyvateľov a u mužov je táto patológia o niečo bežnejšia ako u žien. Medzi ľuďmi staršími ako 60 rokov je Wakezova choroba bežnejšia ako u iných vekových skupín.
Etiológia a patogenéza polycytémie vera
Základom ochorenia je premena krvotvornej kmeňovej bunky, ktorá dáva právo považovať Wakezovu chorobu za klonálne neoplastické ochorenie.
Pluripotentná kmeňová bunka prechádza malígnou transformáciou, ktorá vedie k zapojeniu všetkých troch hematopoetických línií do procesu. Najväčšiu proliferáciu dosahujú bunky erytroidného zárodku. Keďže sa vyskytuje v neprítomnosti erytropoetínu, táto vlastnosť je špecifická pre erytrémiu.
Charakteristickým znakom pre Wakezovu chorobu sú tiež akumulácie polymorfných megakaryocytov.
S nárastom množstva cirkulujúcich červených krviniek sa zvyšuje hematokrit, krv sa stáva viskóznejšou. Kombinácia týchto faktorov spolu s trombocytózou vedie k poruche mikrocirkulácie a častým tromboembolickým komplikáciám. Paralelne dochádza k rozvoju myeloidnej metaplázie sleziny.
Klinický obraz Wakezovej choroby
Ochorenie prebieha v 4 štádiách odrážajúce patologické procesy vyskytujúce sa v kostnej dreni a slezine.
V prvom štádiu ochorenia je zaznamenaná erytrocytóza v kostnej dreni - panmyelóza. Trvanie tejto ocele je až 5 rokov.
Ochorenie v tomto štádiu je sprevádzané plejádou, akrocyanózou, pálivými bolesťami a parestéziami v končekoch prstov. Niektorí pacienti po umytí zaznamenávajú svrbenie kože. Zvýšenie objemu cirkulujúcich erytrocytov vedie k vzniku arteriálnej hypertenzie u pacientov, ktorí sa na tento príznak nesťažovali pred nástupom ochorenia alebo k zhoršeniu existujúceho. hypertenzia, ktorá sa ťažko lieči tradičnými antihypertenzívami. Príznaky sa stávajú výraznejšími koronárne ochorenie srdca, cerebrálna ateroskleróza.
Keďže sa choroba vyvíja postupne, od jej začiatku po diagnostiku uplynie 2 až 4 roky.
Štádium II Wakezovej choroby nazývaný erytromický a trvá od 10 do 15 rokov. Okrem erytrocytózy dochádza k zvýšeniu obsahu neutrofilov s posunom doľava. Maľovanie kostná dreň v tomto štádiu ochorenia je charakteristická celková trojrastová hyperplázia s výraznou megakaryocytózou. Myeloidná metaplázia sleziny stále chýba, ale existuje splenomegália v dôsledku zvýšenej sekvestrácie erytrocytov a krvných doštičiek.
Toto štádium ochorenia je sprevádzané závažnejšími a častejšími cievnymi komplikáciami. U starších pacientov s predchádzajúcou trombózou v anamnéze je vyššie riziko vzniku trombotických komplikácií.
Najčastejšie trombózne cievy mozgu, koronárne tepny a cievy, ktoré vyživujú brušné orgány.
Často s polycytémiou vera, napriek zvýšenému počtu krvných doštičiek, existuje hemoragický syndróm, ktorá sa prejavuje krvácaním z nosa a veľkou stratou krvi po extrakcii zubov. Je to spôsobené pomalou premenou fibrinogénu na fibrín a zhoršenou retrakciou krvnej zrazeniny.
Viscerálnymi komplikáciami pri Wakezovej chorobe môžu byť erózie a vredy žalúdka a dvanástnika. Sú výsledkom zhoršeného prietoku krvi a trofizmu sliznice žalúdka a čriev.
Erytrémia druhého stupňa B charakterizované pridaním myeloidnej metaplázie sleziny. Splenomegália sa stáva výraznejšou. V periférnej krvi sa pozoruje leukocytóza, posun vzorca doľava sa vyskytuje u mladých foriem. Pre kostnú dreň je charakteristická panmyelóza. Určitá stabilizácia stavu pacientov v tomto štádiu ochorenia môže byť spôsobená znížením hladiny erytrocytov v dôsledku ich zvýšenej deštrukcie slezinou.
Tretie štádium Wakezovej choroby nazývaný anemický. Okrem fenoménu anémie v periférnej krvi sa pozoruje trombocytopénia a pancytopénia. Paralelne sa zvyšuje splenomegália a kachexia.
Diagnóza erytrémie
Kritériá umožňujúce diagnostikovať polycytémiu vera, sa delia na hlavné a doplnkové.
Prvé zahŕňajú zvýšenie množstva cirkulujúcich červených krviniek s normálnou saturáciou arteriálnej krvi kyslíkom, ako aj splenomegáliu.
Ďalšími príznakmi sú trombocytóza a leukocytóza pri absencii príznakov infekcie, zvýšenie aktivity alkalickej fosfatázy nad 100 jednotiek, vysoký obsah vitamín B12.
V súčasnosti sa pri diagnostike erytrémie prikladá veľký význam obrazu kostnej drene.
Liečba skutočnej polycytémie
Na prevenciu trombózy sa aspirín predpisuje v dávke 50 až 250 mg denne.
Často s korekciou mikrocirkulácie zmiznú aj príznaky svrbenia kože po horúcom kúpeli. V niektorých prípadoch sa však na odstránenie tohto príznaku musí uchýliť k ultrafialovému ožiareniu autológnej krvi.
Na zníženie obsahu červených krviniek sa používa prekrvenie, ktoré sa musí vykonávať veľmi opatrne. Časté krvácanie môže viesť k nedostatku železa, ktorý si nevyžaduje korekciu bez známok tkanivového deficitu tohto prvku.
Ťažká erytrémia vyžaduje použitie lekárskych metód na zníženie počtu červených krviniek. Na tento účel sa používajú prípravky hydroxymočoviny, alfa-interferón, myelosan.
Napriek tomu, že ochorenie prebieha dlhodobo a relatívne priaznivo, pri Wakezovej chorobe sú možné smrteľné následky v dôsledku rozvíjajúcich sa komplikácií choroby. Trombóza a tromboembolizmus, ako aj premena choroby na akútna leukémia.
Prevencia skutočnej polycytémie
Preventívne opatrenia pre erytrémiu sú zamerané na včasné zistenie ochorenia a prevenciu rozvoja komplikácií ochorenia.
Charakteristický je relatívne dlhý a benígny priebeh, čo však nevylučuje, malígna degenerácia pri akútnej leukémii smrteľné.
Erytrémia sa považuje za pomerne zriedkavé ochorenie a vyskytuje sa s frekvenciou 4-7 prípadov na 100 miliónov obyvateľov ročne. Postihuje najmä ľudí v strednom a staršom veku ( nad 50 rokov), prípady ochorenia však boli hlásené vo viac ako nízky vek. Muži a ženy ochorejú rovnako často.
Zaujímavosti
- Červené krvinky tvoria asi 25% všetkých buniek Ľudské telo.
- Každú sekundu sa v kostnej dreni vytvorí asi 2,5 milióna nových červených krviniek. Približne rovnaké množstvo sa zničí v celom tele.
- Červená farba červených krviniek je daná železom, ktoré je súčasťou hemoglobínu.
- Erytrémia je jedným z najnezhubnejších nádorových procesov v krvi.
- Erytrémia môže byť mnoho rokov asymptomatická.
- Pacienti s erytrémiou sú náchylní na profúzne krvácanie, napriek tomu, že počet krvných doštičiek ( zodpovedný za zastavenie krvácania) zvýšená.
Čo sú erytrocyty?
Erytrocyty ( červené krvinky) - najpočetnejšie krvinky, ktorých hlavnou funkciou je realizácia výmeny plynov medzi telesnými tkanivami a prostredím.Štruktúra a funkcia erytrocytov
Tvar erytrocytu je bikonkávny disk, ktorého priemerný priemer je 7,5 - 8,3 mikrometrov ( mikrón). Dôležitá vlastnosť týchto buniek je ich schopnosť skladať a zmenšovať veľkosť, čo im umožňuje prechádzať kapilárami, ktorých priemer je 2 - 3 mikróny.Normálny počet červených krviniek v krvi sa líši podľa pohlavia.
Norma erytrocytov je:
- u žien - 3,5 - 4,7 x 10 12 v 1 litri krvi;
- u mužov - 4,0 - 5,0 x 10 12 v 1 litri krvi.
Proces prepravy plynov prebieha nasledovne:
- v pľúcnych kapilárach najjemnejšie krvné cievy) molekula kyslíka sa spája so železom, ktoré je súčasťou hemoglobínu ( vzniká oxidovaná forma hemoglobínu – oxyhemoglobín).
- Z pľúc s prietokom krvi sa erytrocyty prenášajú do kapilár všetkých orgánov, kde sa molekula kyslíka oddeľuje od oxyhemoglobínu a prenáša sa do buniek telesných tkanív.
- Namiesto toho sa oxid uhličitý uvoľňovaný tkanivami spája s hemoglobínom ( vzniká komplex nazývaný karbhemoglobín).
- Keď erytrocyty obsahujúce karbhemoglobín prejdú pľúcnymi kapilárami, oxid uhličitý sa oddelí od hemoglobínu a uvoľní sa vydychovaným vzduchom a na oplátku sa pridá ďalšia molekula kyslíka a cyklus sa opakuje.
Norma hemoglobínu je:
- u žien - 120 - 150 gramov / liter;
- u mužov - 130 - 170 gramov / liter.
Kde sa tvoria erytrocyty?
K tvorbe červených krviniek dochádza neustále a nepretržite, počnúc 3. týždňom vnútromaternicového vývoja embrya až do konca ľudského života. Hlavnými hematopoetickými orgánmi plodu sú pečeň, slezina a týmus ( týmusu).Počnúc 4. mesiacom embryonálneho vývoja sa v červenej kostnej dreni, ktorá je hlavným krvotvorným orgánom po narodení dieťaťa a počas celého života, objavujú ložiská krvotvorby. Jeho celkový objem u dospelého človeka je asi 2,5 - 4 kg a je distribuovaný v rôznych kostiach tela.
U dospelých sa červená kostná dreň nachádza:
- v panvových kostiach 40% );
- v stavcoch ( 28% );
- v kostiach lebky 13% );
- v rebrách ( 8% );
- v dlhom tubulárne kosti ruky a nohy ( 8% );
- v hrudi ( 2% ).
Ako sa tvoria erytrocyty?
Tvorba krviniek pochádza z takzvaných kmeňových buniek. Tvoria sa v procese embryonálneho vývoja v množstve dostatočnom na zabezpečenie funkcie krvotvorby počas celého života človeka. ich charakteristický znak je schopnosť reprodukovať sa zdieľam) na vytvorenie klonov, ktoré sa môžu transformovať na akúkoľvek krvnú bunku.Keď sa kmeňová bunka delí, produkuje:
- Progenitorové bunky myelopoézy. V závislosti od potrieb tela sa môžu deliť vytvorením jednej z krviniek - erytrocytu, doštičky ( zodpovedný za zastavenie krvácania) alebo leukocyty ( chráni telo pred infekciami).
- Progenitorové bunky lymfopoézy. Tvoria lymfocyty, ktoré zabezpečujú imunitu ( ochranná funkcia).
Tento proces zahŕňa niekoľko po sebe nasledujúcich delení, v dôsledku ktorých sa bunka zmenšuje, stráca jadro a hromadí hemoglobín.
Na tvorbu červených krviniek sú potrebné:
- Vitamíny. Vitamíny ako B2 ( riboflavín), AT 6 ( pyridoxín), AT 12 ( kobalamín) a kyselina listová sú nevyhnutné pre tvorbu normálnych krviniek. Pri nedostatku týchto látok dochádza k narušeniu procesov delenia a dozrievania buniek v kostnej dreni, v dôsledku čoho sa do krvného obehu uvoľňujú funkčne nekompetentné erytrocyty.
- Železo. Tento stopový prvok je súčasťou hemoglobínu a hrá hlavnú úlohu v procese transportu kyslíka a oxidu uhličitého červenými krvinkami. Príjem železa v tele je obmedzený rýchlosťou jeho vstrebávania v čreve ( 1-2 miligramy denne).
V dôsledku zvýšenia počtu červených krviniek v krvi sa zlepšuje prísun kyslíka do tkanív. To inhibuje vylučovanie erytropoetínu obličkami a znižuje jeho účinok na progenitorovú bunku myelopoézy, ktorá inhibuje tvorbu červených krviniek v červenej kostnej dreni.
Ako sa ničia červené krvinky?
V priemere erytrocyt cirkuluje v krvi 90 až 120 dní, potom sa jeho povrch deformuje a stáva sa tuhším. V dôsledku toho sa oneskoruje a ničí v slezine ( hlavný orgán, v ktorom dochádza k deštrukcii krviniek), pretože nie je schopný prejsť cez svoje kapiláry.V procese deštrukcie erytrocytov sa železo, ktoré je súčasťou hemoglobínu, uvoľňuje do krvného obehu a pomocou špeciálnych bielkovín je transportované do červenej kostnej drene, kde sa opäť podieľa na tvorbe nových erytrocytov. Tento mechanizmus je mimoriadne dôležitý pre udržanie procesu hematopoézy, ktorý bežne vyžaduje od 20 do 30 miligramov ( mg) železo za deň ( zatiaľ čo len 1-2 mg sa absorbuje s jedlom).
Čo je erytrémia?
Ako už bolo uvedené, erytrémia je nádorový proces charakterizovaný porušením delenia prekurzorovej bunky myelopoézy. K tomu dochádza v dôsledku mutácií v rôznych génoch, ktoré normálne regulujú rast a vývoj krvných buniek. Vznik a vývoj erytrémie
V dôsledku mutácií sa vytvorí abnormálny klon tejto bunky. Má rovnakú schopnosť rozlišovať ( to znamená, že sa môže zmeniť na erytrocyt, krvné doštičky alebo leukocyty), nie je však riadená regulačnými systémami tela, ktoré udržujú konštantné bunkové zloženie krvi ( k jej deleniu dochádza bez účasti erytropoetínu alebo iných rastových faktorov).Mutantná prekurzorová bunka myelopoézy sa začína intenzívne množiť, prechádza všetkými vyššie popísanými štádiami rastu a vývoja a výsledkom tohto procesu je výskyt absolútne normálnych a funkčne životaschopných erytrocytov v krvi.
Teda dve odlišné typy prekurzorové bunky erytrocytov - normálne a mutantné. V dôsledku intenzívnej a nekontrolovanej tvorby erytrocytov z mutantnej bunky sa ich počet v krvi výrazne zvyšuje, presahuje potreby organizmu. To zase inhibuje uvoľňovanie erytropoetínu obličkami, čo vedie k zníženiu jeho aktivačného účinku na normálny proces erytropoézy, ale nijako neovplyvňuje nádorovú bunku.
Navyše s progresiou ochorenia sa zvyšuje počet mutantných buniek v kostnej dreni, čo vedie k vytesneniu normálnych krvotvorných buniek. Výsledkom je, že príde okamih, keď všetky ( alebo takmer všetky) erytrocyty tela sa tvoria z nádorového klonu prekurzorovej bunky myelopoézy.
Pri erytrémii sa väčšina mutantných buniek mení na erytrocyty, ale určitá časť z nich sa vyvíja iným spôsobom ( s tvorbou krvných doštičiek alebo leukocytov). To vysvetľuje nárast nielen erytrocytov, ale aj iných buniek, ktorých prekurzorom je materská bunka myelopoézy. S progresiou ochorenia sa zvyšuje aj počet krvných doštičiek a leukocytov produkovaných nádorovou bunkou.
Priebeh erytrémie
Erytrémia sa spočiatku nijako neprejavuje a takmer neovplyvňuje krvný systém a telo ako celok, avšak s progresiou ochorenia sa môžu vyvinúť určité komplikácie a patologické stavy.Pri vývoji erytrémie podmienečne rozlišujte:
- počiatočná fáza;
- erytrémne štádium;
- chudokrvný ( terminál) štádium.
Môže trvať niekoľko mesiacov až desaťročí bez toho, aby sa prejavil. Charakterizovaný mierny nárast počet erytrocytov ( 5 - 7 x 10 12 v 1 litri krvi) a hemoglobínu.
erytrémne štádium
Je charakterizovaná zvýšením počtu červených krviniek vytvorených z abnormálnej progenitorovej bunky ( viac ako 8 x 10 12 v 1 litri krvi). Nádorová bunka sa v dôsledku ďalších mutácií začne diferencovať na krvné doštičky a leukocyty, čo spôsobí zvýšenie ich počtu v krvi.
Dôsledkom týchto procesov je pretečenie krvných ciev a všetko vnútorné orgány. Krv sa stáva viskóznejšou, rýchlosť jej prechodu cievami sa spomaľuje, čo prispieva k aktivácii krvných doštičiek priamo v cievnom riečisku. Aktivované krvné doštičky sa na seba viažu a vytvárajú takzvané doštičkové zátky, ktoré upchávajú lúmen malých ciev, čím narúšajú prietok krvi cez ne.
Okrem toho sa v dôsledku zvýšenia počtu buniek v krvi zvyšuje ich deštrukcia v slezine. Výsledkom tohto procesu je nadmerný príjem produktov bunkového rozpadu do krvi ( voľný hemoglobín, puríny).
anemické štádium
S progresiou ochorenia v kostnej dreni začína proces fibrózy - nahradenie krvotvorných buniek fibróznym tkanivom. Postupne klesá hematopoetická funkcia kostnej drene, čo vedie k zníženiu počtu erytrocytov, leukocytov a krvných doštičiek v krvi ( až po kritické hodnoty).
Výsledkom tohto procesu je objavenie sa extramedulárnych ložísk hematopoézy ( mimo kostnej drene) v slezine a pečeni. Táto kompenzačná reakcia je zameraná na udržanie normálneho počtu krviniek.
Okrem toho, vznik extramedulárnych ložísk krvotvorby môže byť spôsobený uvoľnením nádorových buniek z kostnej drene a ich migráciou s krvným obehom do pečene a sleziny, kde sa zdržiavajú v kapilárach a začínajú sa intenzívne množiť.
Príčiny erytrémie
Príčiny erytrémie, ako väčšina nádorových ochorení krvi, neboli presne stanovené. Existujú určité predisponujúce faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku túto chorobu.Výskyt erytrémie môže prispieť k:
- genetická predispozícia;
- ionizujúce žiarenie;
- toxické látky.
genetická predispozícia
Doposiaľ nebolo možné stanoviť génové mutácie, ktoré by priamo viedli k rozvoju erytrémie. O genetickej predispozícii však svedčí skutočnosť, že frekvencia výskytu tohto ochorenia u jedincov s niektorými genetickými ochoreniami je výrazne vyššia ako v bežnej populácii.Riziko vzniku erytrémie sa zvyšuje s:
- Downov syndróm - genetické ochorenie prejavujúce sa narušením tvaru tváre, krku, hlavy a oneskorením vývoja dieťaťa.
- Klinefelterov syndróm - genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje počas puberty a je charakterizované neúmerným vývojom tela ( vysoké, dlhé a tenké ruky a nohy, dlhý pás), ako aj prípadné mentálne postihnutia.
- Bloomov syndróm genetické ochorenie charakterizované nízkym vzrastom, hyperpigmentáciou kože, neúmerným vývojom tváre a predispozíciou k nádorom rôznych orgánov a tkanív.
- Marfanov syndróm - genetické ochorenie, ktoré narúša vývoj spojivové tkanivo tela, čo sa prejavuje vysokým vzrastom, dlhými končatinami a prstami, zhoršeným zrakom a kardiovaskulárnym systémom.
ionizujúce žiarenie
žiarenie ( röntgenové alebo gama lúče) sú čiastočne absorbované bunkami živého organizmu a spôsobujú poškodenie na úrovni ich genetického aparátu. To môže viesť k bunkovej smrti a určitým mutáciám DNA ( deoxyribonukleová kyselina), zodpovedný za realizáciu geneticky naprogramovanej funkcie bunky.Ľudia v zónach výbuchu sú najviac vystavení žiareniu. atómové bomby, katastrofy v jadrových elektrárňach, ako aj chorých zhubné nádory ktorí sa liečili s rôzne metódy rádioterapiu.
Toxické látky
Látky schopné pri vstupe do tela spôsobiť mutácie na úrovni genetického aparátu buniek sa nazývajú chemické mutagény. Ich úlohu pri vzniku erytrémie dokázali početné štúdie, v dôsledku ktorých sa zistilo, že ľudia s erytrémiou boli v minulosti v kontakte s týmito látkami.Chemické mutagény, ktoré spôsobujú erytrémiu, sú:
- benzén - je súčasťou benzínu, chemických rozpúšťadiel.
- Cytotoxické lieky - azatioprín, metotrexát, cyklofosfamid.
- Antibakteriálne lieky – chloramfenikol ( chloramfenikol).
Symptómy erytrémie
Príznaky erytrémie sa líšia v závislosti od štádia ochorenia. Zároveň niektoré z nich môžu byť prítomné počas celého ochorenia. Príznaky počiatočného štádia
Spočiatku choroba prebieha bez akýchkoľvek zvláštnych prejavov. Symptómy erytrémie v tomto štádiu sú nešpecifické, môžu sa objaviť s inými patológiami. Ich výskyt je typický skôr pre starších ľudí.Prejavy počiatočného štádia erytrémie môžu byť:
- Sčervenanie kože a slizníc. Vyskytuje sa v dôsledku zvýšenia počtu červených krviniek v cievach. Sčervenanie je zaznamenané vo všetkých častiach tela, v hlave a končatinách, ústnej sliznici a očných membránach. V počiatočnom štádiu ochorenia môže byť tento príznak mierny, v dôsledku čoho sa ružovkastý odtieň kože často považuje za normu.
- Bolesť v prstoch na rukách a nohách. Tento príznak je spôsobený porušením prietoku krvi cez malé cievy. V počiatočnom štádiu je to do značnej miery spôsobené zvýšenou viskozitou krvi v dôsledku zvýšenia počtu bunkových prvkov. Porušenie dodávky kyslíka do orgánov vedie k rozvoju tkanivovej ischémie ( hladovanie kyslíkom), ktorá sa prejavuje záchvatmi pálivá bolesť.
- Bolesť hlavy. Nešpecifický príznak, ktorý však môže byť v počiatočnom štádiu ochorenia veľmi výrazný. Časté bolesti hlavy sa môžu vyskytnúť v dôsledku zhoršeného krvného obehu v malých cievach mozgu.
Symptómy erytrémneho štádia
Klinické prejavy druhého štádia ochorenia sú spôsobené zvýšením počtu buniek v krvi ( v dôsledku toho sa stáva viskóznejším), ich zvýšená deštrukcia v slezine, ako aj poruchy systému zrážania krvi.Symptómy erytrémneho štádia sú:
- sčervenanie kože;
- nekróza prstov na rukách a nohách;
- zvýšenie krvného tlaku;
- zväčšenie pečene;
- zväčšenie sleziny;
- svrbenie kože;
- zvýšené krvácanie;
- príznaky nedostatku železa;
- trombotické mŕtvice;
- dilatačná kardiomyopatia.
Mechanizmus vývoja je rovnaký ako v počiatočnom štádiu, farba kože však môže získať fialovo-kyanotický odtieň, v oblasti slizníc sa môžu objaviť petechiálne krvácania ( v dôsledku prasknutia malých krvných ciev).
Erytromelalgia
Príčiny tohto javu neboli presne stanovené. Predpokladá sa, že je spojená s porušením krvného obehu v malých periférnych cievach. Prejavuje sa náhlymi záchvatmi začervenania a akútnou, pálivou bolesťou v oblasti končekov prstov na rukách a nohách, ušných lalôčikov a špičky nosa.
Zvyčajne je lézia bilaterálna. Útoky môžu trvať niekoľko minút až niekoľko hodín. Určitá úľava prichádza, keď je postihnutá oblasť ponorená studená voda. S progresiou základnej choroby sa môžu zóny bolesti zväčšiť a rozšíriť sa na ruky a nohy.
Nekróza prstov na rukách a nohách
Zvýšený počet vytvorených krvných doštičiek ( charakteristické pre toto štádium ochorenia), ako aj spomalenie prietoku krvi v dôsledku zvýšenia jej viskozity, prispieva k tvorbe krvných doštičiek, ktoré upchávajú malé tepny.
Opísané procesy vedú k lokálnym poruchám krvného obehu, čo sa klinicky prejavuje bolesťou, ktorá je následne nahradená porušením citlivosti, poklesom teploty a odumretím tkaniva v postihnutej oblasti.
Zvýšiť krvný tlak
Vyskytuje sa v dôsledku zvýšenia celkového objemu cirkulujúcej krvi ( BCC) v cievnom riečisku, ako aj v dôsledku zvýšenej viskozity krvi, ktorá spôsobuje zvýšenie vaskulárneho odporu proti prietoku krvi. Krvný tlak stúpa postupne s progresiou ochorenia. Klinicky sa to môže prejaviť zvýšenou únavou, bolesťami hlavy, poruchou zraku a ďalšími príznakmi.
Zväčšenie pečene ( hepatomegália)
Pečeň je roztiahnuteľný orgán, ktorý bežne ukladá až 450 mililitrov krvi. So zvýšením BCC krv preteká cez pečeňové cievy ( môže sa v ňom zadržať viac ako 1 liter krvi). S migráciou nádorových buniek do pečene alebo s rozvojom ložísk extramedulárnej hematopoézy v nej môže orgán dosiahnuť obrovské veľkosti ( desať a viac kilogramov).
Klinickými prejavmi hepatomegálie sú ťažkosť a bolesť v pravom hypochondriu ( vznikajúce pri nadmernom naťahovaní pečeňového puzdra), poruchy trávenia, respiračné zlyhanie.
Zväčšenie sleziny ( splenomegália)
V dôsledku nárastu BCC slezina preteká krvou, čo nakoniec vedie k zvýšeniu veľkosti a zhutneniu orgánu. Tento proces je tiež uľahčený vývojom patologických ložísk hematopoézy v slezine. Vo zväčšenom orgáne prebiehajú procesy deštrukcie krviniek intenzívnejšie ( erytrocyty, krvné doštičky, leukocyty).
Svrbenie kože
Vzhľad daný príznak spôsobené vplyvom špeciálneho biologického účinná látka- histamín. Za normálnych podmienok je histamín obsiahnutý v leukocytoch a uvoľňuje sa len za určitých patologických stavov, často alergickej povahy.
Pri dlhom priebehu ochorenia dochádza k zvýšeniu počtu leukocytov vytvorených z nádorovej bunky. To vedie k ich intenzívnejšej deštrukcii v slezine, v dôsledku čoho sa do krvného obehu dostáva veľké množstvo voľného histamínu, ktorý okrem iných účinkov spôsobuje silné svrbenie, ktoré sa zhoršuje kontaktom s vodou ( pri umývaní rúk, kúpaní, vystavení dažďu).
Zvýšené krvácanie
Môže sa vyskytnúť ako v dôsledku zvýšenia krvného tlaku a BCC, tak aj v dôsledku nadmernej aktivácie krvných doštičiek v cievnom riečisku, čo vedie k ich vyčerpaniu a narušeniu systému zrážania krvi. Erytrémia je charakterizovaná dlhodobým a hojným krvácaním z ďasien po extrakcii zubov, po malých rezných ranách a poraneniach.
Bolesť kĺbov
V dôsledku zvýšenej deštrukcie krviniek sa do krvného obehu dostáva veľké množstvo produktov ich rozpadu, vrátane purínov, ktoré sú súčasťou nukleových kyselín (genetický aparát buniek). Za normálnych podmienok sa puríny premieňajú na uráty ( soli kyseliny močovej), ktoré sa vylučujú močom.
Pri erytrémii sa množstvo vytvorených urátov zvyšuje ( vzniká urátová diatéza), v dôsledku čoho sa usadzujú v rôznych orgánoch a tkanivách. Postupom času sa hromadia v kĺboch ( najprv v malých a potom vo väčších.). Klinicky sa to prejavuje začervenaním, bolestivosťou a obmedzenou pohyblivosťou postihnutých kĺbov.
Vredy gastrointestinálneho systému
Ich výskyt je spojený s porušením krvného obehu v sliznici žalúdka a čriev, čo výrazne znižuje jeho bariérovú funkciu. V dôsledku toho kyslá žalúdočná šťava a jedlo ( obzvlášť ostré alebo drsné, zle spracované) poškodzuje sliznicu, čo prispieva k vzniku vredov.
Klinicky sa tento stav prejavuje bolesťou brucha, ktorá sa objavuje po jedle ( so žalúdočným vredom alebo na lačný žalúdok ( s vredom dvanástnik ). Ďalšími prejavmi sú pálenie záhy, nevoľnosť a vracanie po jedle.
Príznaky nedostatku železa
Ako už bolo spomenuté, množstvo železa, ktoré vstupuje do tela s jedlom, je obmedzené rýchlosťou jeho absorpcie v čreve a je 1-2 mg denne. Za normálnych podmienok obsahuje ľudské telo 3-4 gramy železa, pričom 65-70% je súčasťou hemoglobínu.
Pri erytrémii väčšina železa vstupuje do tela ( až 90 – 95 %) sa používa na tvorbu červených krviniek, čo má za následok nedostatok tohto prvku v iných orgánoch a tkanivách.
Príznaky nedostatku železa sú:
- suchá koža a sliznice;
- rednutie a zvýšená krehkosť vlasov;
- praskliny v rohoch úst;
- delaminácia nechtov;
- nedostatok chuti do jedla;
- poruchy trávenia;
- porušenie chuti a vône;
- znížená odolnosť voči infekciám.
Mŕtvica ( akútna porucha cirkuláciu v určitej oblasti mozgu) vzniká aj v dôsledku tvorby krvných zrazenín v cievnom riečisku. Prejavuje sa náhlou stratou vedomia a rôznymi neurologickými príznakmi ( v závislosti od oblasti mozgu, v ktorej je narušený prietok krvi). Je to jedna z najnebezpečnejších komplikácií erytrémie a bez naliehavej lekárskej starostlivosti môže byť smrteľná.
infarkt myokardu
Mechanizmus výskytu srdcového infarktu je rovnaký ako pri mŕtvici - výsledné krvné zrazeniny môžu upchať lúmen cievy kŕmenie srdca. Keďže kompenzačné schopnosti tohto orgánu sú extrémne malé, veľmi rýchlo sa v ňom vyčerpávajú zásoby kyslíka, čo vedie k nekróze srdcového svalu.
Infarkt sa prejavuje náhlym záchvatom najsilnejšieho, akútna bolesť v oblasti srdca, ktorá trvá viac ako 15 minút a môže sa rozšíriť do ľavého ramena a do oblasti chrbta vľavo. Tento stav si vyžaduje urgentnú hospitalizáciu a poskytnutie kvalifikovanej lekárskej starostlivosti.
Dilatačná kardiomyopatia
Tento termín sa vzťahuje na porušenie srdca, spojené so zvýšením objemu cirkulujúcej krvi. Pri preplnení komôr srdca krvou dochádza k postupnému naťahovaniu orgánu, čo je kompenzačná reakcia zameraná na udržanie krvného obehu. Kompenzačné schopnosti tohto mechanizmu sú však obmedzené a pri ich vyčerpaní sa srdce príliš naťahuje, v dôsledku čoho stráca schopnosť normálnych, plnohodnotných kontrakcií.
Klinicky sa tento stav prejavuje celkovou slabosťou, zvýšenou únavou, bolesťami v oblasti srdca a poruchami tep srdca, edém .
Príznaky anemického štádia
Tretie štádium erytrémie sa tiež nazýva terminálne, vyvíja sa pri absencii vhodnej liečby v prvom a druhom štádiu a často končí smrťou. Je charakterizovaný znížením tvorby všetkých krviniek, čo spôsobuje klinické prejavy.Hlavné prejavy terminálneho štádia erytrémie sú:
- krvácajúca;
Objavujú sa spontánne alebo s minimálnou traumou kože, svalov, kĺbov a môžu trvať niekoľko minút až niekoľko hodín a predstavujú nebezpečenstvo pre ľudský život. Charakteristickými znakmi je zvýšená krvácavosť kože a slizníc, krvácanie do svalov, kĺbov, krvácanie do tráviaceho systému a pod.
Výskyt krvácania v terminálnom štádiu je spôsobený:
- zníženie tvorby krvných doštičiek;
- tvorba funkčne nekompetentných krvných doštičiek.
Tento stav je charakterizovaný znížením hladiny hemoglobínu v krvi, ktorý je často sprevádzaný znížením počtu červených krviniek.
Príčiny anémie v terminálnom štádiu ochorenia môžu byť:
- Inhibícia hematopoézy v kostnej dreni. Dôvodom je proliferácia spojivového tkaniva ( myelofibróza), ktorý úplne vytlačí krvotvorné bunky z kostnej drene. V dôsledku toho vzniká takzvaná aplastická anémia, ktorá sa prejavuje znížením hladiny červených krviniek, krvných doštičiek a bielych krviniek.
- nedostatok železa. Nedostatok tohto mikroelementu vedie k narušeniu tvorby hemoglobínu, v dôsledku čoho sa do krvného obehu dostávajú veľké, funkčne nekompetentné erytrocyty.
- Časté krvácanie. V tomto prípade je rýchlosť tvorby nových krviniek nedostatočná na to, aby nahradila straty, ku ktorým dochádza pri krvácaní. Túto situáciu ešte zhoršuje nedostatok železa.
- Zvýšená deštrukcia červených krviniek. Vo zväčšenej slezine sa zadržiava veľké množstvo červených krviniek a krvných doštičiek, ktoré sa časom ničia, čo spôsobuje rozvoj anémie.
- bledosť kože a slizníc;
- všeobecná slabosť;
- zvýšená únava;
- pocit nedostatku vzduchu ();
- časté mdloby.
Diagnóza erytrémie
Diagnózu a liečbu tohto ochorenia vykonáva hematológ. Na ochorenie je možné podozrievať z jeho klinických prejavov, avšak na potvrdenie diagnózy a predpísanie vhodnej liečby je potrebné vykonať množstvo ďalších laboratórnych a inštrumentálnych štúdií.
- punkcia kostnej drene;
- laboratórne markery;
- inštrumentálny výskum.
Všeobecná analýza krvi
Najjednoduchší a zároveň jeden z najinformatívnejších laboratórnych testov, ktoré vám umožňujú rýchlo a presne určiť bunkové zloženie periférnej krvi. Všeobecná analýza krvi ( UAC) sa predpisuje všetkým pacientom, u ktorých je podozrenie na aspoň jeden z príznakov erytrémie.Odber krvi na analýzu sa vykonáva ráno na lačný žalúdok v špeciálne vybavenej miestnosti. Krv sa spravidla odoberá z prstenníka ľavej ruky. Po predchádzajúcom ošetrení špičky prsta vatou navlhčenou alkoholom sa koža prepichne špeciálnou ihlou do hĺbky 2–4 mm. Utrite prvú kvapku krvi vatový tampón, po ktorom sa do špeciálnej pipety natiahne niekoľko mililitrov krvi.
Výsledná krv sa prenesie do skúmavky a odošle sa do laboratória na ďalšiu analýzu.
Hlavné parametre študované v UCK sú:
- Počet krviniek. Samostatne sa počíta počet erytrocytov, krvných doštičiek a leukocytov. Na základe počtu buniek v testovanom materiáli sa vyvodia závery o ich počte v cievnom riečisku.
- Počet retikulocytov. Ich počet sa určuje vo vzťahu k celkovému počtu erytrocytov a vyjadruje sa v percentách. Podáva informácie o stave krvotvorby v kostnej dreni.
- Celkové množstvo hemoglobínu.
- Farebný index. Toto kritérium vám umožňuje určiť relatívny obsah hemoglobínu v erytrocytoch. Normálne jeden erytrocyt obsahuje od 27 do 33,3 pikogramov ( str) hemoglobín, ktorý sa vyznačuje farebným indexom 0,85 – 1,05, resp.
- hematokrit. Zobrazuje podiel bunkových prvkov vo vzťahu k celkovému objemu krvi. Vyjadrené v percentách.
- Sedimentácie erytrocytov ( ESR). Určuje sa čas, počas ktorého dôjde k oddeleniu krviniek a plazmy. Čím viac červených krviniek je v objeme krvi, tým silnejšie sa navzájom odpudzujú ( v dôsledku negatívne nabitých povrchov bunkové membrány ) a tým pomalší bude ESR.
Zmeny vo všeobecnom krvnom teste v závislosti od štádia erytrémie
| Index | Norm | počiatočná fáza | erytrémne štádium | anemické štádium |
| Počet červených krviniek | Muži (M):
4,0 - 5,0 x 1012 / l | 5,7 - 7,5 x 10 12 / l | viac ako 8 x 10 12 /l | menej ako 3 x 10 12 / l |
| Ženy (Ž):
3,5 - 4,7 x 10 12 / l | 5,2 - 7 x 10 12 / l | viac ako 7,5 x 1012 /l | menej ako 2,5 x 1012 /l | |
| Počet krvných doštičiek | 180 - 320 x 10 9 / l | 180 - 400 x 10 9 / l | nad 400 x 10 9 /l | menej ako 150 x 109 /l |
| Počet bielych krviniek | 4,0 - 9,0 x 10 9 / l | nezmenené | viac ako 12 x 10 9 / l ( v neprítomnosti infekcie alebo intoxikácie) | menej ako 4,0 x 109 /l |
| Počet retikulocytov | M: 0,24 – 1,7% | nezmenené | viac ako 2% | |
| A: 0,12 – 2,05% | nezmenené | viac ako 2,5 % | ||
| Celkové množstvo hemoglobínu | M: 130 – 170 g/l | 130 – 185 g/l | nad 185 g/l | menej ako 130 g/l |
| A: 120 – 150 g/l | 120 – 165 g/l | nad 165 g/l | menej ako 120 g/l | |
| farebný index | 0,85 – 1,05 | nezmenené | menej ako 0,8 | môže byť normálna, vysoká alebo nízka |
| hematokrit | M: 42 – 50% | 42 – 52% | 53 - 60 % a viac | menej ako 40 % |
| A: 38 – 47% | 38 – 50% | 51 - 60 % a viac | menej ako 35 % | |
| Sedimentácie erytrocytov | M: 3 – 10 mm/hod | 2 – 10 mm/hod | 0 – 2 mm/hod | viac ako 10 mm/hod |
| A: 5 – 15 mm/hod | 3 – 15 mm/hod | 0 – 3 mm/h | viac ako 15 mm/hod |
Chémia krvi
Laboratórny test, ktorý meria množstvo určitých látok v krvi.Odber krvi na biochemickú analýzu sa vykonáva z ulnárnej alebo radiálnej safény ramena, ktorá sa nachádza na prednej ploche ohybu lakťa. Pacient si sadne na stoličku a položí si ruku na chrbát. Sestra obviaže pacientovu ruku škrtidlom 10-15 cm nad ohybom lakťa a vyzve ho, aby „pracoval päsťou“ – zovrel a uvoľnil prsty ( to zvýši prietok krvi do žíl a uľahčí postup).
Po určení umiestnenia žily sestra starostlivo ošetrí miesto budúcej punkcie vatou namočenou v alkohole a potom do žily vloží ihlu pripojenú k injekčnej striekačke. Po uistení, že je ihla v žile, sestra vyberie škrtidlo a odoberie niekoľko mililitrov krvi. Ihla sa vyberie z žily, na miesto vpichu sa aplikuje bavlna namočená v alkohole na 5-10 minút.
Výsledný materiál sa prenesie do špeciálnej skúmavky a odošle sa do laboratória na ďalší výskum.
Keď sa určí erytrémia:
- Množstvo železa v krvi.
- pečeňové testy. Z pečeňových testov je najinformatívnejšie stanovenie hladiny alanínaminotransferázy ( AlAT) a aspartátaminotransferáza ( ASAT). Tieto látky sú obsiahnuté v pečeňových bunkách a pri ich zničení sa uvoľňujú do krvi vo veľkom množstve.
- Bilirubín ( nepriamy zlomok). Keď je erytrocyt zničený, uvoľňuje sa z neho pigment bilirubín ( nepriamy alebo nesúvisiaci zlomok). V pečeni sa tento pigment rýchlo viaže na kyselinu glukurónovú ( vzniká priamo viazaná frakcia) a vylučuje sa z tela. Hodnotenie nepriamej frakcie bilirubínu teda poskytuje informácie o závažnosti procesu deštrukcie erytrocytov v tele.
- Množstvo kyselina močová v krvi.
Zmeny v biochemickej analýze krvi pri erytrémii
| Index | Norm | počiatočná fáza | erytrémne štádium | anemické štádium |
| Množstvo železa v krvi | M: 17,9 - 22,5 umol/l | nezmenené | normálne alebo znížené | znížený |
| A: 14,3 - 17,9 umol/l | ||||
| Množstvo ALT a AST v krvi | M: až 41 U/l | nezmenené | viac ako 45 U/l ( až niekoľko stoviek) | normálne alebo mierne zvýšené |
| A: až 31 U/l | viac ako 35 U/l ( až niekoľko stoviek) | |||
| Bilirubín (nepriama frakcia) | 4,5 - 17,1 umol/l | 4,5 - 20 umol/l | viac ako 20 µmol/l | dobre |
| Množstvo kyseliny močovej v krvi | 2,5 - 8,3 mmol/l | dobre | viac ako 10 mmol/l | normálne alebo zvýšené |
Punkcia kostnej drene
Táto metódaširoko používaný v diagnostike erytrémie, pretože poskytuje informácie o zložení a funkčný stav všetky typy hematopoetických buniek v kostnej dreni. Podstata metódy spočíva v zavedení špeciálnej dutej ihly s ostrým koncom hlboko do kosti a odbere materiálu kostnej drene s následným vyšetrením pod mikroskopom. Častejšie prepichnite hrudnú kosť, menej často - ilium panvy, rebra alebo tŕňového výbežku stavca.Technika vykonávania je pomerne jednoduchá, ale zároveň bolestivá pre pacienta ( vykonávané bez anestézie, pretože môže skresliť získané údaje) a je spojená s určitými rizikami ( prepichnutie hrudnej kosti a trauma pľúc, srdca, veľkých krvných ciev). Zákrok by preto mal vykonávať skúsený lekár a len v sterilných podmienkach operačnej sály.
Miesto budúcej punkcie sa dôkladne dezinfikuje roztokom alkoholu alebo jódu, po ktorom špeciálna ihla umiestnená v strede a v pravom uhle k hrudnej kosti prepichne kožu a perioste do hĺbky 10-12 mm, pričom spadne do kostnej dutiny. Na ihlu sa pripojí injekčná striekačka a potiahnutím piestu sa odoberie 0,5 až 1 ml látky kostnej drene, po čom sa ihla bez odpojenia injekčnej striekačky vyberie z kosti. Miesto vpichu sa uzavrie sterilným tampónom a prelepí náplasťou.
Látka kostnej drene sa zráža rýchlejšie ako periférna krv, preto sa výsledný materiál ihneď prenesie na podložné sklíčko, na ktorom sa náter zafarbí špeciálnym farbivom a zafixuje. Následne sa vzorky skúmajú pod mikroskopom a získané údaje sa prezentujú vo forme tabuľky alebo grafu, ktorý sa nazýva myelogram.
Mikroskopické vyšetrenie hodnotí:
- Počet buniek v kostnej dreni. Zároveň sú najskôr určené celkový počet a potom kvantitatívny a percentuálny počet buniek každého z mikróbov - erytroid, krvné doštičky ( megakaryocytárne) a leukocytov.
- Prítomnosť ložísk rakovinových buniek.
- Prítomnosť ložísk proliferácie spojivového tkaniva ( príznaky fibrózy).
Zmeny myelogramu pri erytrémii
| Štádium ochorenia | Charakteristika myelogramu |
| počiatočná fáza |
|
| erytrémne štádium |
|
| anemické štádium |
|
Laboratórne markery
Niektoré analýzy poskytujú podrobnejšie informácie o funkčnom stave hematopoetického systému v kostnej dreni.Pri diagnostike erytrémie sa používajú:
- stanovenie celkovej kapacity séra viazať železo;
- stanovenie hladiny erytropoetínu
Časť železa kolujúceho v krvi je spojená so špeciálnou bielkovinou - transferínom, na povrchu ktorého sú určité aktívne centrá, na ktoré sa môže železo naviazať. Tento proteín sa tvorí v pečeni a vykonáva transportnú funkciu, dodáva železo absorbované v čreve do rôznych orgánov a tkanív.
V nome je asi 33 % aktívnych centier transferínu viazaných na železo, zvyšné 2/3 zostávajú voľné. Pri nedostatku tohto stopového prvku produkuje pečeň veľká kvantita transferín, ktorý umožňuje fixáciu väčšieho množstva železa. Naopak, pri nadbytku železa v tele sa naviaže na Vysoké číslo voľných aktívnych centier transferínu, v dôsledku čoho sa ich počet znižuje.
Podstatou metódy je postupné pridávanie roztoku s obsahom železa do testovanej krvi, kým sa nenaviažu všetky voľné aktívne centrá transferínu. V závislosti od množstva železa potrebného na úplné nasýtenie transferínu sa vyvodzujú závery o nedostatku alebo nadbytku tohto mikroelementu v tele.
Na vykonanie štúdie potrebujete:
- vylúčiť príjem potravy 8 hodín pred darovaním krvi;
- vyhnúť sa fajčeniu alkoholu a tabaku 24 hodín pred darovaním krvi;
- vylúčiť fyzické cvičenie 1 hodinu pred darovaním krvi.
Normálna hodnota OVSS môže kolísať v závislosti od dennej doby, fyzická aktivita a príjem potravy sa však v priemere pohybuje od 45 do 77 µmol/l.
Erytrémia je charakterizovaná:
- V počiatočnom štádiu - mierne zvýšenie TIBC v dôsledku zvýšenej tvorby červených krviniek v kostnej dreni.
- V erytrémnom štádiu výrazné zvýšenie TIBC v dôsledku nedostatku železa v tele.
- V anemickom štádiu možno definovať ako zníženie FCL ( s ťažkým krvácaním) a jeho nárast ( s fibrózou kostnej drene a poruchou tvorby červených krviniek).
Táto štúdia vám umožňuje určiť stav hematopoetického systému a tiež nepriamo indikuje počet červených krviniek v krvi.
Na stanovenie hladiny erytropoetínu sa používa metóda enzýmového imunotestu ( ELISA). Podstatou metódy je identifikovať požadovanú látku ( antigén) v krvi pomocou špecifických protilátok, ktoré interagujú iba s touto látkou. Antigénom je v tomto prípade erytropoetín.
Postup ELISA pozostáva z niekoľkých po sebe nasledujúcich etáp. V prvej fáze sa testovaná krv umiestni do takzvaných „jamiek“, ktoré pozostávajú zo špeciálnej látky, na ktorú je možné fixovať požadovaný antigén ( erytropoetín).
Do jamiek sa pridá roztok obsahujúci protilátky proti erytropoetínu. Vytvárajú sa komplexy antigén-protilátka, ktoré sú pevne fixované na povrchu jamky. Na povrch protilátok je vopred pripevnený špeciálny marker, ktorý môže pri interakcii s určitými látkami zmeniť svoju farbu ( enzýmy).
V druhej fáze sa jamky premyjú špeciálnym roztokom, čím sa odstránia protilátky, ktoré nie sú spojené s antigénmi. Potom sa do jamiek pridá špeciálny enzým, ktorý spôsobí zmenu farby markerov fixovaných na povrchu protilátok.
V záverečnej fáze sa pomocou špeciálneho prístroja spočíta počet zafarbených komplexov antigén-protilátka, na základe čoho sa vyvodia závery o množstve erytropoetínu v testovanej krvi.
Norma erytropoetínu v plazme je 10 - 30 mIU / ml ( medzinárodných milijednotkách v 1 mililitri). V počiatočných a erytrémnych štádiách tento ukazovateľ znížená, pretože veľký počet červených krviniek inhibuje tvorbu erytropoetínu obličkami. V terminálnom štádiu s rozvojom anémie množstvo erytropoetínu v krvi výrazne prekračuje normu.
Inštrumentálny výskum
Pomoc pri diagnostike rôznych komplikácií erytrémie.Na diagnostické účely použite:
- ultrasonografia ( ultrazvuk) brušné orgány;
- dopplerografiu.
Táto metóda je jednoduchá a bezpečná a úspešne sa používa na diagnostiku nárastu vnútorných orgánov, predovšetkým sleziny a pečene.
Metóda je založená na schopnosti telesných tkanív rôzne odrážať zvukové vlny (v závislosti od ich hustoty a zloženia). Ultrazvukové vlny odrazené od povrchu skúmaného orgánu sú vnímané špeciálnym senzorom a po počítačovom spracovaní prijatých signálov sa na monitore zobrazujú presné údaje o umiestnení, veľkosti a konzistencii orgánu.
Ultrazvuk vnútorných orgánov s erytrémiou sa vyznačuje:
- preplnené krvou všetkých vnútorných orgánov;
- zvýšenie veľkosti sleziny a pečene;
- ložiská hyperechogenicity v slezine a pečeni ( zodpovedajúce fibrotickým procesom);
- prítomnosť infarktov v slezine a pečeni ( hyperechogénna zóna v tvare kužeľa).
Metóda založená na princípe ultrazvukových vĺn, ktorá umožňuje určiť prítomnosť a rýchlosť prietoku krvi v cievach rôznych orgánov a tkanív. Pri erytrémii sa používa najmä na diagnostiku trombotických komplikácií - mŕtvica, infarkt sleziny, pečene.
Princíp metódy je nasledovný – špeciálny prístroj vysiela ultrazvukové vlny, ktoré odrazené od krvi v skúmanej cieve zachytí prijímač umiestnený v blízkosti zdroja ultrazvuku.
Dĺžka a frekvencia odrazených vĺn sa bude líšiť v závislosti od smeru prietoku krvi. Po spracovaní počítačom sa prijaté informácie zobrazia na monitore. Oblasti krvných ciev, kde krv prúdi v smere od zdroja ultrazvuku, sú označené modrou farbou a v smere zdroja ultrazvuku červenou farbou. To vám umožňuje posúdiť prívod krvi do skúmaného orgánu.
Pri trombóze ciev mozgu, sleziny, pečene a iných orgánov môže byť prietok krvi v nich znížený alebo úplne chýba ( v závislosti od stupňa prekrytia lúmenu cievy trombom), čo je potvrdené klinickými prejavmi ischémie týchto orgánov.
Liečba erytrémie
Pri potvrdení diagnózy erytrémie je dôležité čo najskôr začať liečbu, aby sa predišlo ďalšej progresii ochorenia a rozvoju komplikácií. Hlavné smery pri liečbe erytrémie sú :
- lieková terapia základného ochorenia;
- zlepšený prietok krvi;
- zníženie hladín hemoglobínu a hematokritu;
- odstránenie nedostatku železa;
- korekcia diatézy urátov;
- symptomatická terapia.
Medikamentózna liečba erytrémie
Chemoterapia je predpísaná v erytromickom štádiu ochorenia. Cieľom liečby je znížiť počet delení mutantnej bunky a zničiť ju, preto sa ako hlavné lieky používajú cytostatiká, ktoré narúšajú procesy delenia a vývoja buniek.Tieto lieky majú množstvo nežiaducich reakcií, z ktorých najnebezpečnejší je vývoj akútnej leukémie. Aby sa znížilo riziko komplikácií, liečba by sa mala vykonávať iba v nemocnici, prísne dodržiavať dávkovanie a režim užívania liekov a neustále monitorovať ukazovatele periférnej krvi - erytrocyty, krvné doštičky a leukocyty.
Indikácie pre použitie cytostatík sú:
- rýchlo progresívny nárast počtu krviniek ( erytrocyty, krvné doštičky a leukocyty);
- výrazné zväčšenie sleziny a pečene;
- časté trombotické komplikácie mŕtvice, infarkty).
Medikamentózna liečba erytrémie
| Názov lieku | Mechanizmus terapeutické pôsobenie | Spôsoby aplikácie a dávky | Hodnotenie účinnosti liečby |
| Mielosan (busulfán) | Protinádorové činidlo, ktoré selektívne inhibuje delenie progenitorových buniek myelopoézy. Znižuje tvorbu červených krviniek, krvných doštičiek a bielych krviniek ( viac ako iné krvinky). | Užívajte perorálne po jedle v závislosti od počtu leukocytov v krvi:
| Počas obdobia liečby je potrebné vykonať OAC raz týždenne. Počas obdobia remisie - 1 krát za mesiac. Kritériá efektívnej liečby sú:
|
| myelobromol | Protirakovinové liečivo, ktoré inhibuje hematopoézu v červenej kostnej dreni. Predpisuje sa pri neúčinnosti myelosanu. | Aplikuje sa vo vnútri pred jedlom:
| |
| Hydroxymočovina | Protirakovinové liečivo, ktoré narúša tvorbu DNA, čím sa spomaľuje a zastavuje delenie buniek. Je obzvlášť účinný pri kombinácii erytrémie so zvýšením počtu krvných doštičiek. | Užívajte perorálne jednu hodinu pred jedlom. Počiatočná dávka je 500 mg denne, rozdelená do troch dávok. Pri neefektívnosti môže byť denná dávka zvýšená na 2000 mg. Užívajte až do rozvoja remisie, po ktorej prechádzajú na udržiavaciu dávku 500 mg denne. | Kritériá kontroly hematopoézy a účinnosti liečby sú rovnaké ako pre myelosan. |
Zlepšený prietok krvi
Zvýšená viskozita krv vedie k narušeniu mikrocirkulácie, trombóze malých ciev na rukách a nohách, zvýšenému krvnému tlaku. Včasná a primeraná náprava daný stav dôležité pri prevencii rozvoja trombotických komplikácií.Metódy na zníženie viskozity krvi
| Lekárske metódy | ||||
| názov | Mechanizmus terapeutického účinku | Dávkovanie a podávanie | ||
| Kyselina acetylsalicylová(aspirín) | Protizápalové činidlo. Inhibuje syntézu určitých enzýmov v krvných doštičkách, čo vedie k zníženiu ich schopnosti agregovať ( viažu sa na seba a vytvárajú trombocytové zrazeniny). | Na zníženie viskozity krvi sa užíva perorálne v dávke 125-500 mg 2-4 krát denne. Maximálna denná dávka je 8 g. |
|
|
| Curantyl (dipyridamol) | Vazodilatačný liek. Zlepšuje prietok krvi v periférnych cievach a cievach srdca ( prevažne v tepnách). V kombinácii s aspirínom zvyšuje jeho protidoštičkovú aktivitu, čím znižuje pravdepodobnosť vzniku krvných zrazenín. | Užívajte perorálne, 1 hodinu pred jedlom. Počiatočná dávka je 75 mg 3-6 krát denne. Ak je to potrebné, dávka sa môže zvýšiť na 100 mg 3-6 krát denne. | Kritériá účinnosti liečby sú rovnaké ako pri aspiríne. | |
| heparín | Antikoagulačný liek, ktorý inhibuje aktivitu faktorov zrážania krvi ( trombín,ixa,xa,XIa aXIIa faktory). Pri erytrémii sa používa hlavne pred prekrvením, aby sa znížila viskozita a zlepšil sa prietok krvi. | Podáva sa intravenózne, 20-30 minút pred začiatkom krvnej procedúry, v dávke 5000 IU. | Zrážanie krvi sa spomalí takmer okamžite, čo potvrdzujú príslušné testy ( zvýšenie času zrážania krvi, zvýšenie aktivovaného parciálneho tromboplastínového času a iné). | |
| Nedrogové metódy | ||||
| Názov metódy | Mechanizmus terapeutického účinku | Spôsob vykonania | Monitorovanie účinnosti liečby | |
| krviprelievanie | Podstatou metódy je umelé odstránenie určitého množstva krvi z cievneho riečiska. Keďže množstvo plazmy sa obnovuje oveľa rýchlejšie ako množstvo bunkových prvkov, vedie táto metóda k dočasnému zníženiu viskozity krvi a zlepšeniu mikrocirkulácie. | Špeciálnou ihlou sa po ošetrení pokožky vatou namočenou v alkoholovom roztoku prepichne jedna z povrchových žíl ( častejšie v oblasti lakťa) a odoberie sa 150-400 ml krvi. Postup sa opakuje každý druhý deň. | Kritériá účinnosti liečby sú:
|
|
Znížené hladiny hemoglobínu a hematokritu
Niekedy môže byť priebeh erytrémie charakterizovaný výrazným zvýšením počtu červených krviniek s normálnymi hodnotami iných krviniek. V takýchto prípadoch sa terapeutická taktika redukuje na odstránenie prevažne červených krviniek, čo znižuje hematokrit a priaznivo ovplyvňuje priebeh ochorenia.Metódy na zníženie hladiny hemoglobínu a hematokritu
| Názov metódy | Mechanizmus terapeutického účinku | Spôsob vykonania | Monitorovanie účinnosti liečby |
| Krviprelievanie | Mechanizmus terapeutického účinku, spôsob vykonávania a kontrola účinnosti sú rovnaké ako pri odstraňovaní viskozity krvi touto metódou. | ||
| Erytrocyteferéza | Metóda, ktorá je alternatívou krviprelievania. Jeho podstatou je extrahovať z krvného obehu iba červené krvinky, čím sa znižuje množstvo hemoglobínu a hematokrit. | Procedúra sa vykonáva v špeciálne vybavenej miestnosti. V žile oblasti lakťa je inštalovaný katéter, ktorý je pripojený k špeciálnemu zariadeniu. Prístroj odoberie 600 - 800 ml krvi, selektívne z nej odoberie erytrocyty a vráti plazmu a ostatné bunkové elementy krvi do cievneho riečiska. Erytrocytaferéza sa vykonáva raz týždenne, priebeh liečby je 3-5 týždňov. | Kritériá účinnosti liečby sú:
|
Odstránenie nedostatku železa
V dôsledku toho sa môže vyvinúť nedostatok železa pokročilé vzdelanie erytrocytov alebo byť dôsledkom flebotómie alebo erytrocyteferézy. V každom prípade, bez ohľadu na príčinu, nedostatok železa v tele treba čo najskôr doplniť, keďže tento stav negatívne ovplyvňuje priebeh ochorenia. Korekcia nedostatku železa sa vykonáva prípravkami železa.Lieky, ktoré eliminujú nedostatok železa v tele
| Názov lieku | Mechanizmus akcie | Dávkovanie a podávanie | Monitorovanie účinnosti liečby |
| Ferrum Lek | Komplex železa, ktorý je súčasťou tohto lieku, je podobný prirodzenej zlúčenine železa v tele ( feritín), v dôsledku čoho sa nedostatok tohto mikroelementu v tele rýchlo obnoví. | Vstúpte hlboko intramuskulárne. Priemerná dávka je 100 - 200 mg denne. Dĺžka liečby je najmenej 4 týždne. | Kritériá účinnosti liečby sú:
|
| Maltofer | Prípravok železa na perorálne podanie. Mechanizmus účinku je rovnaký ako u Ferrum Lek. | Užíva sa perorálne, počas jedla alebo bezprostredne po jedle, v dávke 100-150 mg, 1-3x denne. Tableta sa môže žuť alebo prehltnúť celá. Trvanie liečby - 3 - 5 mesiacov. Udržiavacia liečba - 100 mg lieku 1-krát denne počas 2-3 mesiacov ( obnoviť zásoby železa v tele). | Kritériá účinnosti sú rovnaké ako pre Ferrum Lek. |
Korekcia urátovej diatézy
Zvýšené množstvo soli kyseliny močovej sa vyznačuje poškodením kĺbov, čo môže viesť k rozvoju postihnutia, preto by sa liečba tohto stavu mala začať ihneď po zistení.Lieky, ktoré ovplyvňujú metabolizmus urátov v tele
| Názov lieku | Mechanizmus akcie | Dávkovanie a podávanie | Monitorovanie účinnosti liečby |
| alopurinol | Prostriedok proti dne, ktorý narúša syntézu kyseliny močovej v tele, čo zabraňuje tvorbe urátových usadenín v orgánoch a tkanivách. | Vo vnútri, po jedle. Počiatočná dávka je 200 - 400 mg denne, rozdelená do 2 - 3 dávok. Pri neefektívnosti možno dávku zvýšiť na 600 mg denne. | Kritériá účinnosti liečby sú:
|
| Anturan (Sulfinpyrazone) | Zvyšuje vylučovanie kyseliny močovej v moči, čo vedie k zníženiu jej koncentrácie v krvi. | Vo vnútri, počas jedla. Počiatočná dávka je 100 - 200 mg, rozdelená do 3 - 4 dávok. Pri neefektívnosti sa dávka postupne zvyšuje až na maximálnu dennú dávku 800 mg. | Kritériá účinnosti liečby sú:
|
Symptomatická terapia
Symptomatická liečba sa používa vo všetkých štádiách erytrémie. Cieľom liečby je korigovať prejavy zvýšeného BCC, eliminovať trombotické a v terminálnom štádiu – anemické komplikácie ochorenia.Hlavné smery symptomatickej terapie sú:
- Korekcia vysokého krvného tlaku - antihypertenzívne lieky ( Lizinopril, Amlodipín).
- Odstránenie svrbenia kože - antihistaminiká ( Periactin).
- Korekcia anémie - transfúzia darcovskej krvi, premyté erytrocyty, krvné doštičky.
- Zlepšenie práce srdca so srdcovým zlyhaním) – srdcové glykozidy ( Strofantín, Korglikon).
- Prevencia vzniku žalúdočných vredov - gastroprotektory ( Omeprazol, Almagel).
- Korekcia zvýšenej deštrukcie krviniek v slezine - chirurgické odstránenie orgán ( s neúčinnosťou iných metód liečby).
- Konzultácie s inými odborníkmi - onkológ, neurológ, gastrológ, reumatológ.
Prognóza erytrémie
Napriek tomu, že erytrémia je považovaná za nezhubné nádorové ochorenie, bez vhodnej liečby je vždy smrteľná. Prognóza erytrémie je určená:
- Včasná diagnóza -čím skôr sa choroba zistí, tým skôr sa začne s jej liečbou a prognóza bude priaznivejšia.
- Adekvátna a včasná terapia - pri správna liečba príznaky ochorenia môžu úplne zmiznúť.
- Hladina erytrocytov, krvných doštičiek a leukocytov v krvi -čím vyššia je v priebehu ochorenia, tým horšia je prognóza.
- Reakcia tela na liečbu v niektorých prípadoch erytrémia progreduje napriek tomu, že pokračuje lekárske opatrenia.
- Závažnosť fibrotických procesov v kostnej dreni -čím viac hematopoetického tkaniva zostáva v kostnej dreni, tým je výsledok ochorenia priaznivejší.
- Trombotické komplikácie - s trombózou ciev mozgu, srdca, pečene, sleziny, pľúc a iných orgánov je prognóza nepriaznivá.
- Rýchlosť malígnej transformácie nádoru - erytrémia môže prejsť do akútnej leukémie s veľmi ťažkým priebehom a smrťou.
Pravá alebo primárna polycytémia (polycythemia vera) je chronické neoplastické ochorenie ľudského obehového systému. Vyjadruje sa prudkým skokom v hladine červených krviniek v ľudskej krvi bez poškodenia vnútorných orgánov. Krv sa stáva viskóznejšou a hustejšou, čo vedie k spomaleniu prietoku krvi a v dôsledku toho k tvorbe krvných zrazenín a hypoxii a vo väčšej miere je ovplyvnený erytroblastický zárodok. Toto ochorenie prvýkrát opísal Wakez v roku 1892, preto sa nazýva aj Wakezova choroba.
Toto ochorenie spravidla postihuje starších ľudí a starších ľudí a muži majú väčšiu pravdepodobnosť ochorenia. Deti a mladí ľudia ochorejú oveľa menej často, ale priebeh ochorenia je u nich ťažší. Skutočné príčiny ochorenia neboli stanovené, ale bola preukázaná genetická predispozícia k tomuto ochoreniu.
Príznaky Wakezovej choroby
Choroba sa vyvíja pomaly, pacient nejaký čas nemusí mať podozrenie na prítomnosť choroby, pretože v počiatočných štádiách neexistujú žiadne príznaky. Potom, ako choroba postupuje, pacienti začínajú pociťovať závraty, nepochopiteľný pocit plnosti lebka, neustále bolesti hlavy.
V pokročilom štádiu ochorenia sa pozorujú nasledujúce klinické príznaky:
- Zmena farby koža a kŕčové žily. Koža na krku, rukách a tvári získava výrazné začervenanie. K zmene dochádza aj na slizniciach, nadobúdajú tmavočervenú s modrým odtieňom. Na krku sa zreteľne objavujú opuchnuté žily.
- Ostrá bolesť v končekoch prstov. Vyskytuje sa na krátky čas, čo sa vysvetľuje tvorbou mikrotrombov v kapilárach v dôsledku pokročilá úroveň krvných doštičiek v krvi.
- Významné zvýšenie veľkosti sleziny a pečene.
- Bolesť v nohách a kĺboch.
Pacienti sa tiež sťažujú na únavu, zhoršené videnie, sluch, nestálosť nálady a celkovú letargiu. Okrem toho je choroba spojená s vysokým krvným tlakom, prudkým chudnutím, častými nádchami a bronchitídou.
Diagnostika
Diagnóza sa robí po kompletnom zhodnotení klinického obrazu, analýze zmien v krvi a vyšetrení kostnej drene. Zohľadňujú sa nasledujúce ukazovatele, ktoré potvrdzujú prítomnosť Wakezovej choroby.
Podľa klinických príznakov:
- Pozorovaný úbytok hmotnosti.
- Zohľadňuje sa vzhľad pacienta (špecifická farba kože a slizníc).
- Potvrdzuje sa zväčšenie veľkosti sleziny a pečene, ako aj sklon k trombóze.
Zmenami v krvi
Hladina erytrocytov a hemoglobínu je výrazne zvýšená, naopak je znížená a je menšia ako jedna. Vysoká miera erytrocytov vedie k tomu, že celkový objem krvi v tele sa zvyšuje (až 2-krát), mení sa aj hematokrit (až 65%).
Leukocyty sú zvýšené 1,5-2 krát, neutrofily rastú (až o 80%). Výrazne zvyšuje počet krvných doštičiek (viac ako 400 * 109 na liter). Viskozita krvi je značne zvýšená, erytrocyty sa usadzujú nie viac ako 2 milimetre za hodinu. Rýchlo sa zvyšuje aj hladina kyseliny močovej.
Podľa štúdie kostnej drene
Pomocou trepanobiopsie sa odoberie punkcia kostnej drene. Histologické vyšetrenie bodkovaného odhalilo zvýšenie megakaryocytov. Bunky kostnej drene si zároveň zachovávajú schopnosť dozrieť na rovnakej úrovni.
Tiež je potrebné vyrobiť odlišná diagnóza so sekundárnou erytrocytózou.
Wakezova choroba má tendenciu prebiehať vo forme zdĺhavého chronického procesu. Ohrozenie života pacienta spočíva vo zvýšenom riziku krvácania a krvných zrazenín.
Liečba polycytémie
Hlavným smerom liečby je boj proti trombóze a zníženie viskozity krvi, ktorá závisí od hladiny červených krviniek. Na tento účel sa používa prekrvenie a chemoterapia.
Flebotómia (krvácanie)
Normalizuje hladinu hemoglobínu a červených krviniek znížením objemu krvi u pacienta. Objem - až 500 mililitrov v jednom postupe. Takéto postupy sa vykonávajú pod dohľadom hematológa raz za dva dni, kým ukazovatele hemoglobínu (140 - 150) a hematokritu (45%) neklesnú na normálnu úroveň. Táto metóda dobre stimuluje kostnú dreň a zmierňuje svrbenie kože. Vo väčšine prípadov sa prekrvenie používa v kombinácii s chemoterapiou.
Cytoreduktívna terapia (chemoterapia)
Používa sa na inhibíciu obnovy červených krviniek a krvných doštičiek. Na tento účel sa používajú farmakologické prípravky rôzne skupiny: imifos, myelobromol, myelosan, chlorambucil, ako aj hydroxymočovina a pipobroman.
Erytrémia je chronické a veľmi zriedkavé ochorenie hematopoetického systému. Postihnutí sú prevažne starší ľudia. Erytrémia je charakterizovaná zvýšením počtu erytrocytov v krvi a zvýšením hladiny hemoglobínu. Erytrocyty sú červené krvinky. Ich hlavnou funkciou je dodávanie kyslíka (výmena plynov) do telesných tkanív.
Vyžaduje sa na liečbu choroby dlhé obdobiečas, výsledok je často pozitívny. Ale nie je vylúčená degenerácia do malígnej formácie so smrteľným výsledkom.
Pri vývoji erytrémie sa rozlišujú 3 štádiá:
- Počiatočné. Neprejavuje sa, obsah erytrocytov je mierny.
- Erytrémne. Zvyšuje sa počet červených krviniek a objem krvi.
- Anemický. Hematopoetické bunky sú nahradené vláknitým tkanivom. Hematopoetická funkcia kostnej drene je narušená.
Príčiny
Príčiny ochorenia neboli presne stanovené.
Predisponujúce faktory, ktoré zvyšujú riziko erytrémie, sú nasledovné:
- genetická predispozícia;
- Ionizujúce žiarenie;
- Toxické látky.
Genetická predispozícia sa považuje za najbežnejšiu. Pozoruje sa u ľudí s určitými ochoreniami: Downov syndróm, Bloomov syndróm (nízky vzrast, hyperpigmentácia kože), Marfanov syndróm (vysoká postava, porucha zraku), Klinefelterov syndróm (neúmerný vývoj tela).
Príčinou erytrémie môžu byť chemikálie obsiahnuté vo farbách a lakoch, toxické chemikálie pre domácnosť, črevné infekcie stres, ožarovanie, chirurgia a tuberkulóza.
Symptómy
Hlavné príznaky choroby sú:
- Celková slabosť a veľmi rýchla únava;
- Zvýšenie telesnej teploty pacienta;
- myeloproliferatívny syndróm ( dotieravá bolesť v kostiach, ťažkosť v hornej časti brucha);
- Pletorický syndróm (sčervenanie očí, bolesť za hrudnou kosťou pri akomkoľvek zaťažení, svrbenie kože, hypertenzia, zväčšená slezina).
Diagnostika
Na stanovenie presnej diagnózy odborníci vykonávajú nasledujúce postupy:
- Analýza anamnézy pacienta;
- Všeobecný a biochemický krvný test;
- Analýza moču;
- Ultrazvuk vnútorných orgánov;
- trepanobiopsia;
- vyšetrenie kostnej drene;
- Špirálová počítačová tomografia.
Liečba
Aby sa normalizoval počet erytrocytov, odoberie sa až 400 ml krvi. Pred zákrokom pacient užíva lieky na zníženie zrážanlivosti krvi a zlepšenie jej tekutosti.
Prebytočné červené krvinky sa tiež odstránia pomocou erytrocytoferézy. Toto je spôsob, ako vyčistiť krv mimo tela.
Symptomatická liečba spočíva v použití antihypertenzív (diuretík), antikoagulancií, antihistaminík a hemostatík.
V druhom štádiu je indikovaná chemoterapia, ak sa zistí myeloidná metaplázia sleziny. S jeho výrazným zvýšením (tvorba nádoru) sa vykonáva radiačná terapia.
V treťom (chudokrvnom) štádiu sa transfúzia krvné zložky. Ide o hmoty erytrocytov a krvných doštičiek.
Pacienti s erytrémiou musia byť evidovaní v ambulancii. Malo by sa vykonať každoročné vyšetrenie neurológom, reumatológom, gastroenterológom, hematológom.
Prognóza pre pacienta s erytrémiou závisí od kompetentnej implementácie odporúčaní lekára.
Ľudové prostriedky
Lekári neodporúčajú liečiť erytrémiu ľudovými prostriedkami. Efektívne recepty tradičných liečiteľov nezistený. Ale poškodenie z nájdenia receptov a oddialenia začiatku liečby môže byť značné.
Na zníženie hemoglobínu si môžete pripraviť alkoholovú tinktúru z kozej vŕby (kôry). Je potrebné vydržať aspoň 3 dni na tmavom, ale nie chladnom mieste. Užívajte pred jedlom 30 minút v polievkovej lyžici 3x denne.
Komplikácie
Pri erytrémii sú možné nasledujúce komplikácie:
- Dna a urolitiáza;
- Trombóza, ktorá sa vyskytuje v rôznych častiach tela;
- Krvácanie, ktoré sa vyskytuje aj pri menších chirurgických zákrokoch.
Niekedy dochádza k spontánnemu krvácaniu v žalúdku a z hemoroidov.
Nedostatok liečby vedie k smrti 2 roky po nástupe ochorenia, často v dôsledku trombózy. Liečba zvyšuje očakávanú dĺžku života pacienta až na 15 rokov.
Prevencia
Neexistujú žiadne spôsoby, ako zabrániť tejto chorobe.
Čo je erytrémia (polycytémia vera, erytrocytóza, Wakezova choroba) -
erytrémia - chronické ochorenie hematopoetický systém osoby s prevažujúcim porušením erytropoézy, zvýšenie obsahu hemoglobínu a erytrocytov v krvi. Zvyčajne sa choroba objavuje vo veku 40 až 60 rokov, najčastejšie sa vyskytuje erytrémia u mužov. Deti zriedka ochorejú; rodinná anamnéza iných prípadov ochorenia sa nezaznamenáva.
Čo vyvoláva/príčiny erytrémie (polycytémia vera, erytrocytóza, Wakezova choroba):
IN V poslednej dobe na základe epidemiologických pozorovaní sa robia predpoklady o vzťahu choroby s transformáciou kmeňových buniek. Pozorovaná je mutácia tyrozínkinázy JAK 2 (Janus kináza), kde v pozícii 617 je valín nahradený fenylalanínom.Táto mutácia sa však vyskytuje aj v iných hematologické ochorenia, ale s polycytémiou najčastejšie.
Príznaky erytrémie (skutočná polycytémia, erytrocytóza, Wakezova choroba):
V počiatočných štádiách ochorenia zvyčajne nie sú žiadne príznaky. So zvyšujúcimi sa zmenami v systéme krvného zásobovania sa však pacienti sťažujú na nejasný pocit plnosti v hlave, bolesti hlavy a závraty. Ďalšie príznaky sa objavujú v závislosti od toho, ktoré telesné systémy sú ovplyvnené. Komplikáciou erytrémie môže byť paradoxne krvácanie.
Rozšírené štádium je charakterizované živšími klinickými príznakmi. Najčastejším a charakteristickým príznakom sú bolesti hlavy, ktoré majú niekedy charakter mučivých migrén s poruchou zraku.
Mnohí pacienti sa sťažujú na bolesti v oblasti srdca, niekedy na typ anginy pectoris, bolesti kostí, epigastrická oblasť, strata hmotnosti, zhoršené videnie a sluch, nestabilná nálada, plačlivosť. Bežným príznakom erytrémie je pruritus. V končekoch prstov na rukách a nohách môže byť paroxysmálna bolesť. Bolesť je sprevádzaná začervenaním kože.
Pri vyšetrení upúta pozornosť špeciálna červeno-kyanotická farba kože s prevahou tmavého čerešňového tónu. Objavuje sa aj začervenanie slizníc (spojivky, jazyk, mäkké podnebie). V dôsledku častej trombózy končatín sa pozoruje stmavnutie kože nôh, niekedy trofické vredy. Mnohí pacienti sa sťažujú na krvácanie ďasien, krvácanie po extrakcii zubov, modriny na koži. U 80 % pacientov dochádza k zväčšeniu sleziny: v pokročilom štádiu je stredne zväčšená, v terminálnom štádiu sa často pozoruje ťažká splenomegália. Pečeň je zvyčajne zväčšená. U pacientov s erytrémiou sa často zistí zvýšenie krvného tlaku. V dôsledku podvýživy sliznice a cievnej trombózy môžu vzniknúť vredy dvanástnika a žalúdka. Dôležité miesto v klinickom obraze ochorenia zaujíma vaskulárna trombóza. Trombóza mozgu a koronárnych tepien, ako aj plavidlá dolných končatín. Spolu s trombózou sú pacienti s erytrémiou náchylní na rozvoj krvácania.
V terminálnom štádiu klinický obraz je určená výsledkom ochorenia - cirhóza pečene, koronárna trombóza, mäknutie zamerania v mozgu na podklade mozgovej trombózy a krvácania, myelofibróza, sprevádzaná anémiou, chronickou myeloidnou leukémiou a akútnou leukémiou.
Prognóza závisí od veku pacienta v čase diagnózy, liečby a komplikácií. Úmrtnosť je vysoká pri absencii liečby a v prípadoch, keď je erytrémia kombinovaná s leukémiou a inými druhmi rakoviny.
Diagnóza erytrémie (skutočná polycytémia, erytrocytóza, Wakezova choroba):
Veľký význam v diagnostike polycytémie vera má posúdenie klinických, hematologických a biochemických parametrov ochorenia. Charakteristický vzhľad pacienta (špecifická farba kože a sliznice). Zväčšenie sleziny, pečene, sklon k trombóze. Zmeny krvných parametrov: hematokrit, počet erytrocytov, leukocyty, krvné doštičky. Zvýšenie hmotnosti cirkulujúcej krvi, zvýšenie jej viskozity, nízka ESR, zvýšenie obsahu alkalickej fosfatázy, leukocytov, sérového vitamínu B 12. Je potrebné vylúčiť ochorenia, kde je hypoxia a nedostatočná liečba vitamínom B 12.
Na objasnenie diagnózy je potrebné vykonať trepanobiopsiu a histologické vyšetrenie kostnej drene.
Najčastejšie používané indikátory na potvrdenie polycytémie vera sú:
- Zvýšenie množstva cirkulujúcich červených krviniek:
- pre mužov - 36 ml / kg,
- pre ženy - viac ako 32 ml / kg
- Zvýšenie hematokritu > 52 % u mužov a > 47 % u žien, zvýšenie hemoglobínu > 185 g/l u mužov a > 165 g/l u žien
- saturácia arteriálnej krvi kyslíkom (viac ako 92%)
- Zväčšenie sleziny - splenomegália.
- Strata váhy
- Slabosť
- potenie
- Žiadna sekundárna erytrocytóza
- Prítomnosť genetických abnormalít v bunkách kostnej drene iných ako prítomnosť chromozomálnej translokácie Philadelphia chromozómami alebo s preskupeným BCR ABL génom
- Tvorba kolónií erytroidnými bunkami in vivo
- Leukocytóza viac ako 12,0×109 l (pri absencii teplotnej reakcie, infekcií a intoxikácií).
- Trombocytóza viac ako 400,0 × 109 na liter.
- Zvýšenie obsahu alkalickej fosfatázy v neutrofilných granulocytoch o viac ako 100 jednotiek. (pri absencii infekcií).
- Hladina vitamínu B 12 v sére - viac ako 2200 ng
- Nízky level erytropoetín
- Punkcia kostnej drene a histologické vyšetrenie punktátu získaného trepanobiopsiou ukazujú zvýšenie megakaryocytov.
Liečba erytrémie (skutočná polycytémia, erytrocytóza, Wakezova choroba):
Flebotómia (liečba krvotvorby) môže rýchlo znížiť počet červených krviniek. Frekvencia a objem krvi závisí od závažnosti erytrémie. Po sérii takýchto procedúr nie je v tele dostatok železa, čo stabilizuje tvorbu červených krviniek a znižuje potrebu prekrvenia.
V pokročilom štádiu erytrémie je indikovaná cytostatická liečba. Najúčinnejším cytostatikom v liečbe erytrémie je imifos. Liečivo sa podáva intramuskulárne alebo intravenózne v dávke 50 mg denne počas prvých 3 dní a potom každý druhý deň. Pre priebeh liečby - 400-600 mg. Účinok imifosu sa stanoví po 1,5 až 2 mesiacoch, pretože liek pôsobí na úrovni kostnej drene. V niektorých prípadoch sa rozvinie anémia, ktorá väčšinou sama postupne vymizne. Pri predávkovaní imifosom sa môže vyskytnúť hematopoetická hypoplázia, na liečbu ktorej sa používa prednizolón, nerobol, vitamín B6 a B12, ako aj krvné transfúzie. Priemerná dĺžka trvania remisie je 2 roky, udržiavacia liečba sa nevyžaduje. Pri recidíve ochorenia pretrváva citlivosť na imifos. So zvyšujúcou sa leukocytózou, rýchlym rastom sleziny, sa myelobromol predpisuje v dávke 250 mg počas 15-20 dní. Menej účinný pri liečbe erytrémie myelosan. Ako symptomatické prostriedky liečba erytrémie pomocou antikoagulancií, antihypertenzíva, aspirín.
V závažných prípadoch sa používajú liečebné metódy, ktoré inhibujú aktivitu kostnej drene. Predtým používaný rádioaktívny fosfor resp protirakovinové liekyčo niekedy viedlo k rozvoju leukémie.
Prevencia erytrémie (skutočná polycytémia, erytrocytóza, Wakezova choroba):
Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte erytrémiu (polycytémia vera, erytrocytóza, Wakezova choroba):
Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o Erythremia (polycythemia vera, erytrocytóza, Wakezova choroba), jej príčinách, príznakoch, spôsoboch liečby a prevencie, priebehu ochorenia a dodržiavaní diéty po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári vás vyšetria, preštudujú vonkajšie znaky a pomôžu identifikovať chorobu podľa príznakov, poradia vám a poskytnú potrebnú pomoc a stanovia diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.
Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.
(+38 044) 206-20-00
Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.
ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické príznaky, charakteristické vonkajšie prejavy- tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hroznej chorobe, ale aj zachovať zdravá myseľ v tele a tele ako celku.
Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekárskom portáli eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.
Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu:
| Anémia z nedostatku B12 |
| Anémia spôsobená poruchou syntézy využitím porfyrínov |
| Anémia v dôsledku porušenia štruktúry globínových reťazcov |
| Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov |
| Anémia Fanconi |
| Anémia spojená s otravou olovom |
| aplastická anémia |
| Autoimunitná hemolytická anémia |
| Autoimunitná hemolytická anémia |
| Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi |
| Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi |
| Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi |
| Choroby ťažkého reťazca |
| Werlhofova choroba |
| von Willebrandova choroba |
| Di Guglielmova choroba |
| Vianočná choroba |
| Marchiafava-Micheliho choroba |
| Rendu-Oslerova choroba |
| Ochorenie ťažkého reťazca alfa |
| gama choroba ťažkého reťazca |
| Shenlein-Henochova choroba |
| Extramedulárne lézie |
| Vlasatobunková leukémia |
| Hemoblastózy |
| Hemolyticko-uremický syndróm |
| Hemolyticko-uremický syndróm |
| Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E |
| Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH) |
| Hemolytická choroba plodu a novorodenca |
| Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek |
| Hemoragické ochorenie novorodenca |
| Malígna histiocytóza |
| Histologická klasifikácia Hodgkinovej choroby |
| DIC |
| Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu |
| Nedostatok faktora I |
| Nedostatok faktora II |
| Nedostatok faktora V |
| Nedostatok faktora VII |
| Nedostatok faktora XI |
| Nedostatok faktora XII |
| Nedostatok faktora XIII |
| Anémia z nedostatku železa |
| Vzorce progresie nádoru |
| Imunitné hemolytické anémie |
| Ploštica pôvod hemoblastóz |
| Leukopénia a agranulocytóza |
| Lymfosarkómy |
| Lymfocytóm kože (Caesariho choroba) |
| Lymfocytóm lymfatických uzlín |
| Lymfocytóm sleziny |
| Choroba z ožiarenia |
| Pochodová hemoglobinúria |
| Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek) |
| Megakaryoblastická leukémia |
| Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach |
| Mechanická žltačka |
| Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm) |
| mnohopočetný myelóm |
| Myelofibróza |
| Porušenie koagulačnej hemostázy |
| Dedičná a-fi-lipoproteinémia |
| dedičná koproporfýria |
| Dedičná megaloblastická anémia pri Lesh-Nyanovom syndróme |
| Dedičná hemolytická anémia v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmov erytrocytov |
| Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy |
| Dedičný nedostatok faktora X |
| dedičná mikrosférocytóza |
| dedičná pyropoykylocytóza |
| Dedičná stomatocytóza |
| Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba) |
| dedičná eliptocytóza |
| dedičná eliptocytóza |
| Akútna intermitentná porfýria |
| Akútna posthemoragická anémia |
| Akútna lymfoblastická leukémia |
| Akútna lymfoblastická leukémia |
| Akútna lymfoblastická leukémia |
| Akútna leukémia s nízkym percentom |
| Akútna megakaryoblastická leukémia |
| Akútna myeloidná leukémia (akútna nelymfoblastická leukémia, akútna myeloidná leukémia) |
Súvisiace publikácie
-
Aký je r obraz bronchitídy
je difúzny progresívny zápalový proces v prieduškách, ktorý vedie k morfologickej reštrukturalizácii steny priedušiek a ...
-
Stručný popis infekcie HIV
Syndróm ľudskej imunodeficiencie - AIDS, Infekcia vírusom ľudskej imunodeficiencie - HIV-infekcia; získaná imunodeficiencia...