ALS (haigus): sümptomid ja diagnostikameetodid. Basi sündroomi sümptomaatiline ravi

Külg amüotroofiline skleroos(Charcot' tõbi (Gerigi tõbi, Gehrigi tõbi) on vastutustundlik diagnoos, mis võrdub meditsiinilise "lausega".

See diagnoos pole alati lihtne, sest sisse viimased aastad Märgatavalt on laienenud haiguste hulk, mille kliinilistes ilmingutes võib täheldada mitte haigust, vaid amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi. Seetõttu on kõige olulisem ülesanne eristada Charcot' tõbe amüotroofse lateraalskleroosi sündroomist ja selgitada viimase etioloogiat.

Amüotroofne lateraalskleroos on ebaselge etioloogiaga raske orgaaniline haigus, mida iseloomustab ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite kahjustus, progresseeruv kulg ja paratamatult surmav.

ICD-10 kood

G12.2 Motoorse neuroni haigus

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid

Amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid on selle määratluse kohaselt alumiste motoorsete neuronite kahjustuse sümptomid, sealhulgas nõrkus, atroofia, krambid ja fascikulatsioonid ning kortikospinaaltrakti kahjustuse sümptomid - spastilisus ja suurenenud kõõluste refleksid koos patoloogiliste refleksidega sensoorsete reflekside puudumisel. häired. Kaasatud võivad olla kortikobulbaarsed traktid, mis süvendavad juba väljakujunenud haigust ajutüve tasandil. Amüotroofne lateraalskleroos on täiskasvanute haigus ja see ei alga alla 16-aastastel inimestel.

Amüotroofse lateraalskleroosi varajases staadiumis kõige olulisem kliiniline marker on asümmeetriline progresseeruv lihasatroofia koos hüperrefleksiaga (samuti fastsikulatsioonid ja krambid). Haigus võib alata mis tahes vöötlihased. Määra kõrge (progressiivne pseudo bulbaarne halvatus"), bulbar ("progresseeruv bulbaarparalüüs"), tserviko-rindkere ja lumbosakraalsed vormid). Surm on tavaliselt seotud hingamislihaste haaratusega umbes 3-5 aasta pärast.

Enamik tavaline sümptom Ligikaudu 40% juhtudest esinev amüotroofne lateraalskleroos on ühe ülajäseme lihaste progresseeruv nõrkus, mis algab tavaliselt käest (alates proksimaalsetest lihastest, peegeldab haiguse soodsamat varianti). Kui haiguse algust seostatakse käelihaste nõrkuse ilmnemisega, siis tavaliselt haaratakse seejärel lihaseid aduktsiooni (adduktsiooni) nõrkuse ja pöidla opositsiooni kujul. See muudab pöidla ja nimetissõrme vahele haaramise keeruliseks ja põhjustab peenmotoorika halvenemist. Patsient tunneb raskusi väikeste esemete ülesvõtmisel ja riietumisel (nööbid). Kui mõjutatud on domineeriv käsi, märgitakse nii kirjutamisel kui ka igapäevastes majapidamistoimingutes progresseeruvaid raskusi.

Haiguse tüüpilise kulgemise korral on sama jäseme teiste lihaste pidevalt progresseeruv haaratus, mis seejärel levib teisele käele, enne kui alajäsemed või sibulalihased on kahjustatud. Haigus võib alata ka näo- või suu- ja keelelihastest, kehatüve lihastest (sirutajalihased kannatavad rohkem kui painutajad) või alajäsemetest. Samal ajal ei jõua uute lihaste kaasamine kunagi nendele lihastele, millest haigus alguse sai. Seetõttu kõige rohkem lühike kestus elu täheldatakse sibulakujulises vormis: patsiendid surevad bulbaarsete häirete tõttu, jäädes jalgadele (patsientidel pole aega elada jalgade halvatuseni). Suhteliselt soodne kuju - lumbosakraalne.

Bulbaarses vormis täheldatakse ühte või teist bulbaarse ja pseudobulbaarse halvatuse sümptomite kombinatsiooni, mis avaldub peamiselt düsartria ja düsfaagia ning seejärel hingamishäiretena. Peaaegu kõigi amüotroofse lateraalskleroosi vormide iseloomulik sümptom on alalõua refleksi varajane suurenemine. Düsfaagiat esineb sagedamini vedelike kui tahkete ainete neelamisel, kuigi haiguse progresseerumisel muutub tahkete ainete neelamine raskemaks. Tekib mälumislihaste nõrkus, pehme suulae rippub allapoole, keel suuõõnes on liikumatu ja atroofiline. Esineb anartria, pidev süljevool, võimetus neelata. Suurenenud aspiratsioonipneumoonia oht. Samuti on kasulik meeles pidada, et krampe (sageli üldistatud) täheldatakse kõigil ALS-iga patsientidel ja need on sageli haiguse esimesed sümptomid.

On iseloomulik, et atroofiad kogu haiguse käigus on selgelt selektiivsed. Kätel on mõjutatud tenar, hüpotenaar, luudevahelised lihased ja deltalihased; jalgadel - lihased, mis teostavad jala dorsifleksiooni; sibulalihastes - keele ja pehme suulae lihased.

Kõige vastupidavam amüotroofse lateraalskleroosi kahjustustele okulomotoorsed lihased. Sulgurlihase häireid peetakse selle haiguse puhul haruldaseks. Veel üks amüotroofse lateraalskleroosi intrigeeriv tunnus on lamatiste puudumine isegi halvatud ja voodihaigetel (immobiliseeritud) patsientidel. kaua aega. Samuti on teada, et dementsus on haruldane amüotroofse lateraalskleroosi korral (välja arvatud mõned alarühmad: perekondlik vorm ja parkinsonismi-ALS-dementsuse kompleks Guami saarel).

Kirjeldatakse vorme ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite ühtlase kaasamisega, kusjuures ülekaalus on ülemise neuroni kahjustused (püramidaalne sündroom lateraalskleroos”) või madalam (anterohorni sündroom) motoorne neuron.

Parakliiniliste uuringute hulgas on kõige olulisem diagnostiline väärtus on elektroneuromüograafia. Avastatakse eesmiste sarvede rakkude laialt levinud kahjustus (isegi kliiniliselt tervetes lihastes) virvenduste, fascikulatsioonide, positiivsete lainete, motoorsete üksuste potentsiaalide muutustega (nende amplituud ja kestus suurenevad) normaalse ergastuskiirusega piki kiude sensoorsetest närvidest. CPK sisaldus plasmas võib veidi suureneda.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimine

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnostilised kriteeriumid (vastavalt Swash M., Leigh P 1992)

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks peavad teil olema:

• alumiste motoorsete neuronite haaratuse sümptomid (sealhulgas EMG kinnitus kliiniliselt tervete lihaste korral)
• ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid progresseeruv kulg.

Amüotroofse lateraalskleroosi välistamiskriteeriumid (negatiivsed diagnostilised kriteeriumid)

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimiseks:

• sensoorsed häired
• sulgurlihase häired
• nägemishäired
• autonoomsed häired
• Parkinsoni tõbi
• Alzheimeri tüüpi dementsus
• ALS-i matkivad sündroomid.

Amüotroofse lateraalskleroosi kinnitamise kriteeriumid

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosi kinnitavad:

Võlumised ühes või mitmes EMG piirkonnas – neuronopaatia nähud koos normaalse ergastuse juhtivuse kiirusega piki motoorseid ja sensoorseid kiude (distaalne motoorne latentsusaeg võib olla suurenenud), juhtivuse blokaadi puudumine.

Amüotroofse lateraalskleroosi diagnostilised kategooriad

Oluline amüotroofne lateraalskleroos: alumise motoneuroni kahjustuse sümptomite esinemine pluss ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid kolmes kehapiirkonnas.

Tõenäoline amüotroofne lateraalskleroos: alumiste motoorsete neuronite sümptomid pluss ülemiste motoneuronite sümptomid kahes kehapiirkonnas koos ülemiste motoorsete neuronite sümptomitega rostral-alumise motoneuroni sümptomitega.

Võimalik amüotroofne lateraalskleroos: alumise motoneuroni sümptomid pluss ülemise motoneuroni sümptomid ühes kehapiirkonnas või ülemise motoneuroni sümptomid 2 või 3 kehapiirkonnas, nt monomeelsed amüotroofiline lateraalskleroos(ühe jäseme amüotroofse lateraalskleroosi ilmingud), progresseeruv bulbaarparalüüs ja primaarne lateraalskleroos.

Amüotroofse lateraalskleroosi kahtlus: madalamate motoorsete neuronite sümptomid kahes või kolmes piirkonnas, näiteks progresseeruv lihasatroofia või muud motoorsed sümptomid.

Diagnoosi selgitamiseks ja diferentsiaaldiagnoosi läbiviimiseks amüotroofse lateraalskleroosi korral on soovitatav läbi viia järgmine patsiendi läbivaatus:

• Vereanalüüs (ESR, hematoloogilised ja biokeemilised vereanalüüsid);
• rindkere röntgen;
• Funktsiooniuuringud kilpnääre;
• B12-vitamiini ja foolhappe sisalduse määramine veres;
• seerumi kreatiinkinaas;
• Aju ja vajadusel seljaaju MRI;
• Lumbaalpunktsioon.

1. Seljaaju vigastus:
   1. emakakaela müelopaatia.
   2. Muu müelopaatia (kiirgus, AIDSi vakuool, elektrivigastus).
   3. Seljaaju ventraalne kasvaja.
   4. Süringomüelia (anterokorneaalne vorm).
   5. Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon (vitamiini B12 puudus).
   6. Perekondlik spastiline paraparees.
   7. Progresseeruv seljaaju amüotroofia (bulbospinaalne ja muud vormid).
   8. Poliomüeliidi järgne sündroom.
2. Lümfogranulomatoos ja pahaloomulised lümfoomid.
3. Gangliosidoos GM2.
4. Raskmetallide mürgitus (plii ja elavhõbe).
5. ALS-i sündroom koos paraproteineemiaga.
6. Creutzfeldt-Jakobi tõbi.
7. Multifokaalne motoorne neuropaatia.
8. Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve korral.
9. Endokrinopaatia.
10. Malabsorptsiooni sündroom.
11. Healoomulised fascikulatsioonid.
12. Neuroinfektsioonid.
13. Primaarne lateraalskleroos.

Seljaaju vigastus

Emakakaela müelopaatia, lisaks muudele neuroloogilistele ilmingutele, toob sageli esile amüotroofse lateraalskleroosi tüüpilised sümptomid, millega kaasneb alatoitumus (tavaliselt kätel), sidekulatsioonid, kõõluste hüperrefleksia ja spastilisus (tavaliselt jalgadel). Spondülogeense emakakaela müelopaatia pildil olev amüotroofse lateraalskleroosi sündroom on suhteliselt soodsa kulgemise ja prognoosiga.

Diagnoos kinnitatud muude emakakaela müelopaatia neuroloogiliste ilmingute (sealhulgas tagumise samba sensoorsete häirete ja mõnikord põie düsfunktsiooni) avastamise ja neuropildi uuringuga emakakaela selg ja seljaaju.

Sama või sarnase ALS-i sündroomiga võivad kaasneda ka mõned teised müelopaatiaid (kiirgusmüelopaatia, vakuolaarne müelopaatia HIV-nakkuse korral, elektrikahjustuse tagajärjed).

Seljaaju ventraalne kasvaja emakakaela rindkere tasemel võib teatud staadiumides avalduda puhtmotoorsete sümptomitega, mis meenutavad amüotroofse lateraalskleroosi tservikorakaalset vormi. Seetõttu vajavad käte spastilise-pareetilise atroofia ja jalgade spastilise parapareesiga patsiendid alati põhjalikku uurimist, et välistada seljaaju kompressioonkahjustused emakakaela ja tservikorakaaltasandil.

Süringomüelia (eriti selle eesmine sarvkesta vorm) võib sellel seljaaju tasandil esineda sarnase kliinilise pildiga. Selle äratundmisel on määrava tähtsusega sensoorsete häirete tuvastamine ja neuroimaging uuring.

Seljaaju alaäge kombineeritud degeneratsioon B12-vitamiini või foolhappe puudulikkusega (funikulaarmüeloos) areneb tavaliselt somatogeensete malabsorptsioonisündroomide taustal ja avaldub tüüpilistel juhtudel seljaaju tagumise ja külgsamba kahjustuse sümptomitena emakakaela piirkonnas. ja rindkere tasemed. Madalama spastilise parapareesi esinemine koos patoloogiliste refleksidega kõõluste reflekside puudumisel muudab mõnikord vajalikuks selle haiguse eristamise amüotroofsest lateraalskleroosist. Diagnoosi aitavad määrata sensoorsete häirete (sügav- ja pindmise tundlikkuse häired), ataksia, mõnikord ka vaagnaelundite häired, samuti somaatilise haiguse (aneemia, gastriit, keelehaigus jne) tuvastamine. Diagnoosimisel on määrava tähtsusega B12-vitamiini ja foolhappe taseme uurimine veres.

Strumpeli perekonna spastiline paraparesis (parapleegia) viitab pärilikud haigusedülemine motoorne neuron. Kuna esineb amüotroofse lateraalskleroosi vorme, kus domineerib ülemise motoorse neuroni kahjustus, muutub nendevaheline diferentsiaaldiagnostika mõnikord väga oluliseks. Lisaks on sellel haigusel haruldane variant ("pärilik spastiline paraparees distaalse amüotroofiaga"), mille puhul on kõigepealt vaja välistada amüotroofne lateraalskleroos. Diagnoosile aitab kaasa Strümpeli tõve esinemine perekonnas ja selle soodsam kulg.

Progresseeruvad seljaaju amüotroofiad

1. Bulbospinaalset, X-seotud, Kennedy-Stefani-Chukagoshi amüotroofiat täheldatakse peaaegu eranditult haiguse algusega meestel, kõige sagedamini 2.-3. elukümnendil ja see väljendub näo fascikulatsioonidena (alaosas), amüotroofne ja pareetiline sündroom jäsemetes (algab käest) ja kerge bulbar sündroom. Iseloomulikud on perekonna ajalugu, mööduvad nõrkuse episoodid ja endokriinsete häirete sündroom (günekomastia esineb 50% juhtudest). Mõnikord on värisemine, krambid. Kulg on healoomuline (võrreldes amüotroofse lateraalskleroosiga).
2. Laste progresseeruva spinaalse amüotroofia bulbaarne vorm (Fazio-Londe tõbi) pärineb autosoomselt retsessiivselt, algab 1-12-aastaselt ja avaldub progresseeruva bulbaarparalüüsina, millega kaasneb düsfaagia, intensiivne süljeeritus, korduv. hingamisteede infektsioonid ja hingamishäired. Võib tekkida üldine kaalulangus, kõõluste reflekside vähenemine, näolihaste nõrkus ja oftalmoparees.
3. Amüotroofse lateraalskleroosi diferentsiaaldiagnoos võib nõuda ka teisi progresseeruva seljaaju amüotroofia vorme (proksimaalne, distaalne, abaluoperoneaalne, okulofarüngeaalne jne.) Erinevalt amüotroofsest lateraalskleroosist iseloomustab kõiki progresseeruva seljaaju amüotroofia (PSA) vorme ainult kahjustus. alumine motoorne neuron. Kõik need väljenduvad progresseeruva lihaste atroofia ja nõrkusega. Lummustused ei esine alati. Sensoorsed häired puuduvad. Sulgurlihase funktsioonid on normaalsed. Erinevalt amüotroofsest lateraalskleroosist ilmnevad need juba PSA alguses üsna sümmeetrilise lihasatroofiaga ja neil on märkimisväärne. parim prognoos. Ülemise motoorse neuroni kahjustuse sümptomid (püramiidsed nähud) ei esine kunagi. Diagnoosimisel on otsustava tähtsusega EMG-uuring.

Poliomüeliidi järgne sündroom

Ligikaudu veerandil patsientidest, kellel on pärast poliomüeliidi jääkparees 20–30 aasta pärast, tekib varem kahjustatud ja varem kahjustatud lihaste progresseeruv nõrkus ja atroofia (poliomüeliidi järgne sündroom). Tavaliselt areneb nõrkus väga aeglaselt ega saavuta märkimisväärset taset. Selle sündroomi olemus jääb ebaselgeks. Nendel juhtudel võib osutuda vajalikuks diferentsiaaldiagnoosimine amüotroofse lateraalskleroosiga. Kasutage külgmise diagnoosimiseks ülaltoodud kriteeriume amüotroofiline sündroom.

Lümfogranulomatoos, samuti pahaloomuline lümfoom

Neid haigusi võib komplitseerida paraneoplastiline sündroom madalama motoorse neuronopaatia näol, mida ei ole kerge eristada amüotroofsest lateraalskleroosist (kuid selle kulg on siin siiski healoomulisem ja mõnel patsiendil paraneb). Domineerivad alumise motoneuroni sümptomid alaägeda progresseeruva nõrkuse, atroofia ja fastsikulatsioonidega valu puudumisel. Nõrkus on tavaliselt asümmeetriline; mõjutab peamiselt alajäsemeid. Ergastuse juhtivuse uurimisel piki närve täheldatakse demüeliniseerumist juhtivuse ploki kujul piki motoorseid närve. Nõrkus eelneb lümfoomile või vastupidi.

Gangliosidoos GM2

A-tüüpi heksosaminidaasi puudulikkusega täiskasvanutel, mis erineb fenomenoloogiliselt hästi tuntud Tay-Sachsi tõvest imikutel, võivad kaasneda sümptomid, mis meenutavad motoorsete neuronite haigust. A-tüüpi heksosaminidaasi puudulikkuse ilmingud täiskasvanutel on väga polümorfsed ja võivad sarnaneda nii amüotroofsele lateraalskleroosile kui ka progresseeruvale spinaalsele amüotroofiale. Motoorse neuroni haigust meenutavate sümptomitega võivad kaasneda ka teine ​​tihedalt seotud genotüüp, mis põhineb heksosaminidaasi tüüpide A ja B puudulikkusel (Sendhoffi tõbi). Kuigi amüotroofse lateraalskleroosi sündroom näib olevat heksosaminidaas-A puudulikkuse peamine ilming täiskasvanutel, kliiniline spekter selle ilmingud lubavad siiski oletada, et see põhineb multisüsteemsel degeneratsioonil.

Raskmetallide toksilisus (plii ja elavhõbe)

Need mürgistused (eriti elavhõbedaga) on praegu haruldased, kuid need võivad põhjustada amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi arengut koos alumise motoorse neuroni domineeriva kahjustusega.

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom paraproteineemia korral

Paraproteineemia on düsproteineemia tüüp, mida iseloomustab immunoglobuliinide rühma ebanormaalse valgu (paraproteiini) esinemine veres. Paraproteineemiate hulka kuuluvad hulgimüeloom, Waldenströmi makroglobulineemia, osteosklerootiline müeloom (sagedamini), primaarne amüloidoos, plasmatsütoom ja teadmata päritoluga paraproteineemia. Nende haiguste mõnede neuroloogiliste tüsistuste aluseks on müeliini või aksoni komponentide vastaste antikehade moodustumine. Kõige sagedamini on täheldatud polüneuropaatiat (sh POEMS-i sündroomi pildil), väikeaju ataksia, Raynaud' fenomen on harvem, kuid alates 1968. aastast on perioodiliselt mainitud nõrkuse ja fascikulatsioonidega amüotroofse lateraalskleroosi (motoorse neuronopaatia) sündroomi. Paraproteineemiat on kirjeldatud nii klassikalise ALS-i kui ka aeglase progresseerumisega amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi variandi puhul (harvadel juhtudel viisid immunosupressiivne ravi ja plasmaferees kaasa mõningase seisundi paranemise).

Creutzfeldt-Jakobi tõbi

Creutzfeldt-Jakobi tõbi kuulub prioonhaiguste rühma ja algab tüüpilistel juhtudel 50-60 aasta vanuselt; sellel on subkrooniline kulg (enamasti 1-2 aastat), mis lõppeb surmaga. Creutzfeldt-Jakobi tõbe iseloomustab dementsuse, ekstrapüramidaalsete sündroomide (akineetiline-jäik, müokloonus, düstoonia, treemor), samuti väikeaju, eesmise sarve ja püramiidsete tunnuste kombinatsioon. Üsna sageli esineb epilepsiahooge. Diagnoosi jaoks tähtsust antakse dementsuse ja müokloonuse kombinatsioonile tüüpiliste EEG muutustega (ägeda vormi kolmefaasiline ja mitmefaasiline aktiivsus amplituudiga kuni 200 mikrovolti, sagedusega 1,5-2 sekundis) normaalse CSF koostise taustal. .

Multifokaalne motoorne neuropaatia

Juhtimisplokkidega multifokaalne motoorne neuropaatia esineb peamiselt meestel ja seda iseloomustab kliiniliselt progresseeruv asümmeetriline jäsemete nõrkus ilma (või minimaalse) sensoorse kahjustuseta. Nõrkus on tavaliselt (90%) distaalne ja rohkem kätes kui jalgades. Lihasnõrkus selle jaotuses on sageli asümmeetriliselt "seotud" üksikute närvidega: radiaalne ("rippuv hari"), ulnar ja mediaan. Sageli avastatakse atroofiat, kuid varases staadiumis võivad need puududa. Peaaegu 75% juhtudest täheldatakse võnkumisi ja krampe; mõnikord - müoküümia. Kõõluste refleksid vähenevad umbes 50% juhtudest. Kuid mõnikord jäävad refleksid normaalseks ja isegi rõhutatuks, mis annab põhjust eristada multifokaalset motoorset neuropaatiat ALS-ist. Elektrofüsioloogiline marker on ergastuse juhtivuse (demüelinisatsiooni) multifokaalsete osaliste plokkide olemasolu.

Aksonaalne neuropaatia Lyme'i tõve korral

Puukborrelioosi (Lyme borreliosis) põhjustab puugihammustuse kaudu inimkehasse sattuv spiroheet, mis on multisüsteemne haigus. nakkushaigus, mis kõige sagedamini mõjutab nahka (migreeriv rõngakujuline erüteem), närvisüsteemi (aseptiline meningiit; neuropaatia näonärv, sageli kahepoolne; polüneuropaatia), liigesed (korduv mono- ja polüartriit) ja süda (müokardiit, atrioventrikulaarne blokaad ja muud südame rütmihäired). Lyme'i tõve alaägedat polüneuropaatiat tuleb mõnikord eristada Guillain-Barré sündroomist (eriti diplegia facialis'e korral). Siiski on Lyme'i tõvega polüneuropaatiaga patsientidel peaaegu alati CSF pleotsütoos. Mõnedel borrelioosi põdevatel patsientidel areneb peamiselt motoorne polüradikuliit, mis võib meenutada motoorset neuronopaatiat koos ALS-i sarnaste sümptomitega. Diferentsiaaldiagnostikas võib jällegi abi olla tserebrospinaalvedeliku uuringust.

Endokrinopaatia

Hüperinsulinismiga kaasnev hüpoglükeemia on üks teadaolevatest välis- ja kodumaises kirjanduses kirjeldatud endokrinopaatiatest, mis võib viia amüotroofse lateraalskleroosi sündroomi tekkeni. Teine endokrinopaatia vorm – türotoksikoos – võib meenutada amüotroofset lateraalskleroosi, millega kaasneb tugev üldine kehakaalu langus ja sümmeetriliselt kõrged kõõluste refleksid (mõnikord esinevad ka Babinski sümptom ja fastsikulatsioonid), mida sageli täheldatakse ravimata türotoksikoosi korral. Hüperparatüreoidismi põhjustab kõige sagedamini kõrvalkilpnäärme adenoom ja see põhjustab kaltsiumi metabolismi (hüperkaltseemia) ja fosfori häireid. Närvisüsteemi tüsistused on seotud kas vaimsete funktsioonidega (mälukaotus, depressioon, harvemini - psühhootilised häired) või (harvemini) - motoorsete funktsioonidega. Viimasel juhul tekib mõnikord atroofia ja lihasnõrkus, mis on tavaliselt märgatavam proksimaalsed osad jalad ja sageli kaasneb valu, hüperrefleksia ja sidekulatsioonid keeles; areneb düsbaasia, mis mõnikord meenutab pardi kõnnakut. Säilivad või suurenenud refleksid lihaste atroofia taustal on mõnikord amüotroofse lateraalskleroosi kahtluse aluseks. Lõpuks sisse praktiline töö mõnikord on diabeetilise "amüotroofia" juhtumeid, mis nõuavad diferentsiaaldiagnoosi koos ALS-iga. Endokrinopaatiate motoorsete häirete diagnoosimisel on oluline ära tunda endokriinsüsteemi häired ja amüotroofse lateraalskleroosi diagnoosimise (ja välistamise) kriteeriumide rakendamine.

Malabsorptsiooni sündroom

Raske malabsorptsiooniga kaasneb vitamiinide, elektrolüütide metabolismi rikkumine, aneemia, mitmesugused endokriinsed ja metaboolsed häired, mis mõnikord põhjustab tõsiseid neuroloogilisi häireid entsefalopaatia kujul (sageli varre, väikeaju ja muude ilmingutega) ja perifeersete süsteemide kahjustusi. närvisüsteem. Raske malabsorptsiooni neuroloogiliste ilmingute hulgas on haruldase sündroomina amüotroofsele lateraalskleroosile sarnane sümptomite kompleks.

Healoomulised fascikulatsioonid

ALS-i diagnoosimiseks ei piisa ainult fascikulatsioonide olemasolust ilma EMG denervatsiooninähtudeta. Healoomulised sidemed jätkuvad aastaid ilma sekkumiseta mootorisüsteem(nõrkust, atroofiat ei esine, lõdvestusaeg ei muutu, refleksid ei muutu, erutuskiirus piki närve ei muutu; sensoorsed häired puuduvad; lihasensüümid jäävad normaalseks). Kui mingil põhjusel esineb patsiendi üldine kehakaalu langus, siis mõnikord on sellistel juhtudel ALS-i kahtlus.

Neuroinfektsioonid

Mõned nakkuslikud kahjustused närvisüsteem (poliomüeliit (harva), brutselloos, epideemiline entsefaliit, puukentsefaliit, neurosüüfilis, HIV-nakkus, eelnimetatud Lyme'i tõbi, "Hiina paralüütiline sündroom") võivad kaasneda mitmesugused neuroloogilised sündroomid, sealhulgas püramiid- ja eesmise sarve sümptomid, mis võivad haiguse teatud staadiumides tekitada ALS-i sündroomi kahtlust. .

Primaarne lateraalskleroos

Primaarne lateraalskleroos on täiskasvanueas ja vanemas eas äärmiselt haruldane haigus, mida iseloomustab progresseeruv spastiline tetraparees, mis eelneb või järgneb pseudobulbaarsele düsartriale ja düsfaagiale, mis peegeldab kortikospinaalse ja kortikobulbaarse trakti kombineeritud kaasatust. Puuduvad fastsikulatsioonid, atroofiad ja sensoorsed häired. EMG ja lihaste biopsia ei näita denervatsiooni märke. Kuigi on kirjeldatud primaarse lateraalskleroosiga patsientide pikaajalist elulemust, on ka patsiente, kellel on ALS-ile iseloomulik sama kiire kulg. Selle haiguse lõplikku nosoloogilist kuuluvust ei ole kindlaks tehtud. Valdav seisukoht on, et primaarne lateraalskleroos on ALS-i äärmuslik variant, kui haigus piirdub ainult ülemise motoorse neuroni kahjustusega.

Kirjandusest võib leida üksikuid amüotroofset lateraalskleroosi meenutavate sündroomide kirjeldusi selliste haiguste puhul nagu närvisüsteemi kiirituskahjustus (motoorne neuronopaatia), müosiit inklusioonikehadega, paraneoplastiline entsefalomüeliit, mis haarab eesmiste sarvede rakke, juveniilne seljaaju lihaste atroofia distaalsega. atroofiad kätes, Machado-Joseph, hulgisüsteemne atroofia, Hallervorden-Spatzi tõbi, mõned tunnelneuropaatiad, kraniovertebraalse ristmiku anomaaliad.

Peamised sümptomid:

• Jäsemete lihaste atroofia
• Ninakõne
• Lihas-skeleti süsteemi rikkumine
• Suutmatus toitu korralikult närida
• Võimetus toitu alla neelata
• kontrollimatu nutt
• Kontrollimatu naer
• Kõne segadus
• Alumise lõualuu kukkumine
• Lainete tunne jalas
• Jalalihaste tõmblemine
• Käelihaste tõmblused
• Keele tõmblemine
• Rippuv pea
• Vähenenud lihastoonus
• Käte osaline halvatus

Amüotroofne lateraalskleroos on neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab nii perifeerseid kui ka tsentraalseid motoorseid neuroneid (motoorseid närvikiude). Selle sündroomi progresseerumise tõttu haigel inimesel täheldatakse atroofiat skeletilihased, fastsikulatsioonid, hüperrefleksia ja muud häired. Patoloogia kulgu pole selleks ajaks võimalik peatada, seetõttu põhjustab sümptomite järkjärguline suurenemine vältimatult surma.

Amüotroofse lateraalskleroosi esimene kirjeldus esitati meditsiinivaldkonnas 1896. aastal. Seda tegi prantsuse psühhiaater Jean-Martin Charcot. Hiljem nimetati see sündroom tema auks ümber ja see sai tuntuks kui Charcoti haigus. Spetsifikatsioon haiguse nimes "külgmine" (või "külgmine") näitab otseselt närvikiudude lokaliseerimist, mis kõige sagedamini muutuvad. IN rahvusvaheline klassifikatsioon haigused amüotroofsel lateraalskleroosil on oma kood - G 12.2.

Etioloogilised tegurid

Praeguseks on amüotroofse lateraalskleroosi tekke ja progresseerumise tõelised põhjused inimestel teadmata, kuid uuringud selles valdkonnas jätkuvad. Eelkõige põhjustab sellist huvi haiguse vastu nii selle levimus kui ka ravi võimatus (kuna arengu põhjus pole teada). Meditsiiniline statistika on selline, et sellist sündroomi registreeritakse 4–6 inimesel 100 tuhande elaniku kohta aastas.

Kuid siiski jätkavad teadlased selles valdkonnas uuringuid ja täna on neil mitmeid eeldusi amüotroofse lateraalsündroomi progresseerumise põhjuste kohta. Nii et nende arvates võib sündroom avalduda järgmiste tegurite tõttu:

• närvikiudude rünnak erinevate viiruslike mõjurite poolt;
• pärilikku tüüpi geenide mutatsioon (teadlased kalduvad arvama, et just see põhjus võib olla amüotroofse lateraalskleroosi progresseerumise peamine põhjus);
• spetsiifiliste valguühendite sekretsioon ja kogunemine organismis, mis põhjustavad närvirakkude surma;
• inimkehas toimuvate biokeemiliste protsesside rikkumine. Sellele võivad kaasa aidata mitmed põhjused, kuid tulemus on alati sama – kehasse koguneb järk-järgult suur hulk glutamiinhapet. Selle kontsentratsiooni suurenemine põhjustab neuronite surma;
• autoimmuunreaktsioonide kulg, mille tulemusena immuunsüsteem inimene ründab oma närvilõpmeid.

Sellise sündroomi tekke riskifaktorid:

• töötegevus, mis on seotud tiheda kontaktiga pliiga;
• pärilik eelsoodumus;
• keha vananemisprotsess (40-aastase verstaposti ületanud inimestel hakkab sagedamini arenema amüotroofiline lateraalskleroos);
• suitsetamine;
• meessoost.

Sordid

Praegu eristavad arstid nelja tüüpi amüotroofset lateraalskleroosi:

• aju, mida nimetatakse ka kõrgeks;
• bulbar;
• lumbosakraalne;
• emakakaela rindkere.

Sümptomid

Igal ülaltoodud amüotroofse lateraalskleroosi vormil on oma sümptomid ja nende avaldumise iseloom. Kuid on rühm märke, mis on iseloomulikud mis tahes haiguse liigile:

• erineva intensiivsusega krampide esinemine kahjustatud kehapiirkondades;
• liikumishäired;
• tundlikkuse häireid ei täheldata;
• kuseteede häireid ei täheldata;
• amüotroofne lateraalskleroos areneb pidevalt ja pole vahet, milline selle vorm inimest tabas. Haigus ründab kõiki uusi lihasstruktuure ja selle tagajärjel võib inimene jääda täielikult liikumatuks või surra.

lumbosakraalne tüüp

Seda tüüpi sündroom haigel inimesel võib esineda kahes variandis:

• haiguse kulg algab ainult perifeerse motoorse neuroni rünnakuga. Seda tüüpi amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid ilmnevad patsiendil järk-järgult. Esiteks märgib ta, et ühel jalal on tekkinud lihasnõrkus, mis tasapisi levib ka teisele. Samaaegselt sellega vähenevad alajäsemetele iseloomulikud kõõluste refleksid. Me räägime põlvest ja Achilleusest. Jäsemete lihastoonus väheneb ja ilmneb atroofia. Kõigi nende patoloogiliste protsessidega kaasnevad tingimata fasciculations. Fascikulatsioon on lihastõmblused, mida inimene ei saa teadlikult kontrollida. Patsient märgib, et jalas on "lainete" tunne või talle tundub, et "lihased liiguvad". Lisaks on protsessi kaasatud käte lihased, millega kaasnevad samad sümptomid, nagu eespool kirjeldatud. Järgmisena rünnatakse motoorsete neuronite bulbarrühma, mis toob kaasa järgmised sümptomid: probleemid sissetuleva toidu närimisega, hääl muutub nasaalseks, kõne on hägune, alalõug vajub alla;
• teine ​​variatsioon on mõnevõrra vähem levinud. Amüotroofne lateraalskleroos avaldub nii perifeersete kui ka tsentraalsete motoorsete neuronite, mis vastutavad jalgade motoorse funktsiooni eest, samaaegse kahjustusena. Selle tulemusena täheldatakse jäsemete lihaste atroofiat, suurenenud reflekse ja lihaste toonust. Kõik need samad sümptomid ilmuvad hiljem kätele. IN patoloogiline protsess võivad olla kaasatud aju motoorsed neuronid. Sel juhul ilmnevad järgmised sümptomid: keele tõmblemine, kõnehäired, toidu närimishäired, kontrollimatu nutt või tugev naer.

emakakaela rindkere vorm

Seda tüüpi sündroomi esineb ka kahes variandis:

• perifeersete motoorsete neuronite rünnak. See väljendub pareesi, fastsikulatsioonide ilmnemises, samuti lihastoonuse vähenemises ühes käes. Haiguse progresseerumisel ilmnevad need sümptomid ka teisest küljest. Mõjutatud harjad omandavad iseloomulik välimus- "ahvi käpp". Samaaegselt selliste tunnustega täheldatakse jalgade lihasstruktuuride kahjustusi - need nõrgenevad. Järgmisena mõjutab aju bulbar piirkond. Kliinilist pilti täiendavad järgmised nähud: keele parees, kõnehäired ja neelamisprobleemid. Kaela lihasstruktuuride lüüasaamine väljendub pea rippumises;
• perifeersete ja tsentraalsete motoneuronite samaaegne lüüasaamine. Kaks harja on kohe mõjutatud ja vahetatud. Jalgades esmalt suurenevad refleksid ja hiljem lihaste tugevus väheneb, tekivad patoloogilised jalanähud. Siis on mõjutatud ka aju sibulaosa.

bulbar vorm

Selle amüotroofse lateraalskleroosi vormi peamised sümptomid on:

• artikulatsiooni rikkumine;
• keele atroofia ja sidekulatsioonide ilmnemine sellel;
• lämbumine söömise ajal;
• patsient ei saa peaaegu oma keelt liigutada;
• alalõua ja neelu reflekside tugevdamine;
• kontrollimatu nutmise või naeru ilmumine;
• suurenenud okserefleks;
• käte ja jalgade lihaste kahjustus - toonuse tõus, refleksid, samuti atroofilised muutused.

kõrgvorm

Seda sündroomi vormi iseloomustab tsentraalse motoorse neuroni domineeriv kahjustus. Sel juhul täheldatakse pareesi kõigis keha lihastes. Samaaegselt sellega suureneb nende toon, aga ka muud patoloogilised sümptomid, nagu ka muudel vormidel.

Samuti ilmnevad selle sündroomiga vaimsed häired:

• mäluhäired;
• ratsionaalse mõtlemise rikkumine;
• intelligentsuse langus.

Diagnostika

Kui kahtlustatakse sellise sündroomi progresseerumist, viivad arstid läbi järgmised diagnostilised meetmed:

• kaebuste kogumine;
• elu ja haiguse enda analüüsi selgitamine;
• alkoholiuuringud;
• molekulaargeneetiline analüüs;
• laboriuuringud. Oluline on määrata ALT, CPK, AST ja kreatiniini tase.

Terapeutilised meetmed

Nagu eespool mainitud, ei ole sellist sündroomi võimalik täielikult ravida. Kuid arstid saavad selle progresseerumist aeglustada spetsiaalsete ravimite abil. Peamine valitud ravim on rilusool. See sisaldab oma koostises toimeaineid, mis blokeerivad glutamiini sekretsiooni, vältides seeläbi neuronite surma.

Amüotroofse lateraalsündroomi ravi peaks olema ainult kõikehõlmav ja sisaldama selliseid ravimeid ja ravimeetmeid:

• rahustid ja antidepressandid;
• bensodiasepiiniga ravimid on ette nähtud, kui sündroomil on unehäired;
• lihasrelaksandid on näidustatud sellise ravimatu sündroomiga piisavalt tugevate lihasspasmide ilmnemisel;
• antibiootikumid on ette nähtud ainult siis, kui sündroomiga samaaegselt esinevad bakteriaalse iseloomuga patoloogiad;
• süljeerituse vähendamine spetsiaalse imemisega või farmaatsiatooted;
• kõneteraapia;
• dieet;
• spetsiaalsete seadmete kasutamine, mis võivad oluliselt hõlbustada patsiendi liikumist;
• rasketel juhtudel on näidustatud trahheostoomia või mehaaniline ventilatsioon.

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS, motoorsete neuronite haigus, Charcot' tõbi) on üsna haruldane närvisüsteemi patoloogia, mille puhul inimesel tekib lihasnõrkus ja -atroofia, mis paratamatult progresseerub ja viib surmav tulemus. Olete juba õppinud haiguse arengu põhjuseid ja mehhanismi eelmisest, nüüd räägime sümptomitest, ALS-i diagnoosimise ja ravi meetoditest.

Jalade progresseeruv lihasnõrkus põhjustab patsiendi võimetust iseseisvalt liikuda.

Charcoti tõve kliiniliste ilmingute väljaselgitamiseks tuleks mõista, mis on tsentraalsed ja perifeersed motoorsed neuronid.

Tsentraalne motoorne neuron asub ajukoores. Kui see on mõjutatud, tekib lihasnõrkus (parees) koos lihastoonuse tõusuga, intensiivistuvad refleksid, mida kontrollitakse neuroloogilise haamriga uurimisel, ilmnevad patoloogilised sümptomid (jäsemete spetsiifiline reaktsioon teatud ärritustele, näiteks 1. varba pikendamine insuldi stimulatsiooni ajal jalalaba välisserv jne).

Perifeerne motoorne neuron paikneb ajutüves ja seljaaju erinevatel tasanditel (kaela-, rindkere-, lumbosakraalne), s.o. allpool keskmist. Selle motoorse neuroni degeneratsiooniga areneb ka lihasnõrkus, kuid sellega kaasneb reflekside langus, lihastoonuse langus, patoloogiliste sümptomite puudumine ja selle motoorse neuroni poolt innerveeritud lihaste atroofia areng.

Tsentraalne motoorne neuron edastab impulsse perifeersesse ja see lihasesse ning lihas tõmbub vastuseks sellele kokku. ALS-i puhul on mingil etapil impulsi ülekanne blokeeritud.

Amüotroofse lateraalskleroosi korral võivad olla kahjustatud nii tsentraalsed kui ka perifeersed motoorsed neuronid ning erinevates kombinatsioonides ja erinevad tasemed(näiteks esineb tsentraalse motoorse neuroni ja perifeerse motoneuroni degeneratsioon emakakaela tasandil või ainult perifeerse motoorne neuroni degeneratsioon nimme-ristluutasandil haiguse alguses). Sellest sõltub, millised sümptomid patsiendil on.

Eristatakse järgmisi ALS-i vorme:

• lumbosakraalne;
• emakakaela rindkere;
• bulbar: perifeerse motoorse neuroni kahjustusega ajutüves;
• kõrge: tsentraalse motoorse neuroni kahjustusega.

See klassifikatsioon põhineb mis tahes neuroni kahjustuse valdavate tunnuste kindlaksmääramisel haiguse alguses. Kuna haigus eksisteerib, kaotab see oma tähtsuse, kuna patoloogilises protsessis osaleb erinevatel tasanditel üha rohkem motoorseid neuroneid. Kuid selline jaotus mängib rolli diagnoosi püstitamisel (kas see on üldse ALS?) ja eluprognoosi määramisel (palju on patsiendil väidetavalt elada jäänud).

Amüotroofse lateraalskleroosi mis tahes vormile iseloomulikud sümptomid on järgmised:

• puhtalt motoorsed häired;
• sensoorsete häirete puudumine;
• urineerimis- ja roojamisorganite häirete puudumine;
• haiguse pidev areng koos uute lihasmasside hõivamisega kuni täieliku liikumatuseni;
• perioodiliste valulike krampide esinemine kahjustatud kehaosades, nimetatakse neid krampideks.

lumbosakraalne kuju

Selle haigusvormi puhul on võimalikud kaks võimalust:

• haigus algab ainult perifeerse motoorse neuroni lüüasaamisega, mis asub lumbosakraalse seljaaju eesmistes sarvedes. Sel juhul tekib patsiendil lihasnõrkus ühes jalas, seejärel teises, kõõluste refleksid (põlv, Achilleus) vähenevad, jalgade lihastoonus väheneb, järk-järgult tekib atroofia (see näeb välja nagu jalgade kaalulangus, kui "kahaneb") . Samal ajal täheldatakse jalgades fascikulatsioone - väikese amplituudiga tahtmatud lihastõmblused (lihaste “lained”, lihased “liikuvad”). Siis kaasatakse protsessi käte lihased, neis vähenevad ka refleksid ja tekivad atroofiad. Protsess läheb kõrgemale – kaasatud on motoneuronite bulbarrühm. See toob kaasa selliste sümptomite ilmnemise nagu neelamishäire, ähmane ja segane kõne, nasaalne hääletoon, keele hõrenemine. Söömisel tekib lämbumine, alalõug hakkab vajuma, ilmnevad närimisprobleemid. Keelel on ka fasciculations;
• haiguse alguses ilmnevad tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegse kahjustuse tunnused, mis tagavad jalgade liikumise. Samal ajal on jalgade nõrkus kombineeritud reflekside suurenemise, lihaste toonuse ja lihaste atroofiaga. Ilmuvad Babinsky, Gordoni, Schaefferi, Žukovski jt patoloogilised jalanähud.Siis tekivad sarnased muutused ka kätes. Siis on kaasatud aju motoorsed neuronid. Esinevad kõnehäired, neelamine, närimine, keele tõmblemine. Ühinevad vägivaldne naer ja nutt.

emakakaela rindkere vorm

See võib debüteerida ka kahel viisil:

• kahju ainult perifeersele motoorsele neuronile - ilmnevad parees, atroofia ja fastsikulatsioonid, toonuse langus ühes käes. Paari kuu pärast tekivad samad sümptomid ka teises käes. Käed omandavad "ahvikäpa" välimuse. Samaaegselt sisse alajäsemed paljastada reflekside suurenemine, patoloogilised jalanähud ilma atroofiata. Järk-järgult väheneb lihasjõud ka jalgades ning protsessi kaasatakse aju sibulaosa. Ja siis liituvad udune kõne, neelamisprobleemid, parees ja keelefasculatsioonid. Kaela lihaste nõrkus väljendub pea longus;
• tsentraalsete ja perifeersete motoorsete neuronite samaaegne lüüasaamine. Samal ajal on atroofia ja reflekside suurenemine patoloogiliste randmetunnustega kätes, reflekside suurenemine, tugevuse vähenemine ja patoloogilised jala sümptomid atroofia puudumisel jalgades. Hiljem on kahjustatud sibulapiirkond.

Kaasaegne meditsiin areneb pidevalt. Teadlased loovad uusi ravimeid varem ravimatute haiguste jaoks. Kuid tänapäeval ei suuda eksperdid pakkuda piisavat ravi kõigi vaevuste vastu. Üks neist patoloogiatest on ALS-i haigus. Selle haiguse põhjused on siiani uurimata ja haigestunute arv kasvab iga aastaga. Käesolevas artiklis käsitleme seda patoloogiat, selle peamisi sümptomeid ja ravimeetodeid üksikasjalikumalt.

Üldine informatsioon

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS, Charcot’ tõbi) on tõsine närvisüsteemi patoloogia, mille puhul esineb seljaaju, aga ka ajukoore nn motoorsete neuronite kahjustus. See on krooniline ja ravimatu haigus, mis viib järk-järgult kogu närvisüsteemi degeneratsioonini. Peal viimased etapid vaevuse korral muutub inimene abituks, kuid samal ajal säilib meeleselgus ja vaimne tervis.

ALS-i haigus, mille põhjuseid ja patogeneesi pole täielikult uuritud, ei erine spetsiifiliste diagnoosi- ja ravimeetodite poolest. Teadlased jätkavad selle aktiivset uurimist täna. Nüüd on kindlalt teada, et haigus areneb peamiselt 50–70-aastastel inimestel, kuid on ka varasemaid kahjustusi.

Klassifikatsioon

Sõltuvalt haiguse esmaste ilmingute lokaliseerimisest eristavad eksperdid järgmisi vorme:

1. Lumbosakraalne vorm (alajäsemete motoorse funktsiooni rikkumine).
2. Bulbaarne vorm (mõjutatud on mõned aju tuumad, mis toob kaasa iseloomu).
3. Emakakaela rindkere vorm ( esmased sümptomid avaldub muutustega harjumuspärases motoorses funktsioonis ülemised jäsemed).

Teisest küljest eristavad eksperdid veel kolme ALS-i haiguse tüüpi:

Miks ALS tekib?

Kahjuks on selle haiguse põhjused endiselt halvasti mõistetavad. Teadlased tuvastavad praegu mitmeid tegureid, mille olemasolu korral suureneb haigestumise tõenäosus mitu korda:

ALS-i haigus. Sümptomid

Selle haigusega patsientide fotosid saab vaadata spetsiaalsetes teatmeteostes. Kõigil neil on ainult üks ühine joon - välised sümptomid haigus hilisemates staadiumides.

Mis puudutab esmast kliinilised tunnused patoloogiate korral põhjustavad need väga harva patsientide erksust. Lisaks seletavad potentsiaalsed patsiendid neid sageli pideva stressi või töörutiinist tingitud puhkuse puudumisega. Haiguse varases staadiumis ilmnevad järgmised sümptomid:

• lihaste nõrkus;
• düsartria (rääkimisraskused);
• sagedased lihasspasmid;
• jäsemete tuimus ja nõrkus;
• kerged lihastõmblused.

Kõik need märgid peaksid kõiki hoiatama ja olema spetsialisti poole pöördumise põhjus. Vastasel juhul haigus progresseerub, mis suurendab mitu korda tüsistuste tõenäosust.

Haiguse kulg

Kuidas ALS areneb? Haigus, mille sümptomid on ülalpool loetletud, algab esialgu lihaste nõrkus ja jäsemete tuimus. Kui patoloogia areneb jalgadest, võib patsientidel tekkida raskusi kõndimisel, pidevalt komistada.

Kui haigus avaldub ülemiste jäsemete rikkumisega, on probleeme kõige elementaarsemate ülesannete täitmisega (särgi nööpimine, võtme keeramine lukus).

Kuidas muidu ALS-i ära tunda? Haiguse põhjused 25% juhtudest peituvad pikliku medulla lüüasaamises. Esialgu on raskusi kõnega ja seejärel neelamisega. Kõik see toob kaasa probleeme toidu närimisega. Selle tulemusena lõpetab inimene normaalse söömise ja kaotab kaalu. Selle tulemusena langevad paljud patsiendid depressioon, kuna haigus tavaliselt ei mõjuta

Mõnel patsiendil on raskusi sõnade moodustamise ja isegi normaalse keskendumisega. Selliseid väiksemaid rikkumisi seletatakse enamasti halva hingamisega öösel. Meditsiinitöötajad juba praegu peaksid nad patsiendile rääkima haiguse kulgemise iseärasustest, ravivõimalustest, et ta saaks oma tuleviku kohta eelnevalt teadliku otsuse teha.

Enamik patsiente sureb hingamispuudulikkus või kopsupõletik. Reeglina saabub surm viie aasta jooksul alates haiguse kinnitamise kuupäevast.

Diagnostika

Selle haiguse olemasolu saab kinnitada ainult spetsialist. Selles küsimuses on esmane roll konkreetse patsiendi olemasoleva kliinilise pildi pädeval tõlgendamisel. Ülimalt oluline diferentsiaaldiagnostika ALS-i haigus.

Milline peaks olema ravi?

Kahjuks ei suuda meditsiin tänapäeval pakkuda tõhus teraapia selle haiguse vastu. Kuidas saab ALS-i ravida? Ravi peaks olema suunatud eelkõige patoloogia kulgu aeglustamisele. Nendel eesmärkidel kasutatakse järgmisi meetmeid:

Tüvirakkude ravi

Paljudes Euroopa riikides ravitakse ALS-i patsiente nüüd nende enda tüvirakkudega, mis samuti aeglustab haiguse progresseerumist. Seda tüüpi teraapia eesmärk on parandada aju esmaseid funktsioone. Kahjustatud piirkonda siirdatud tüvirakud taastavad neuroneid, parandavad aju hapnikuvarustust ja soodustavad uute veresoonte teket.

Tüvirakkude endi eraldamine ja nende otsene siirdamine toimub reeglina ambulatoorselt. Pärast ravi jääb patsient veel 2 päevaks haiglasse, kus spetsialistid jälgivad tema seisundit.

Selles artiklis rääkisime sellest, mis on selline patoloogia nagu ALS. Haigust, mille sümptomid ei pruugi pikka aega ilmneda, on praegu võimatu täielikult ravida. Teadlased kogu maailmas jätkavad selle haiguse, selle põhjuste ja arengukiiruse aktiivset uurimist, püüdes leida tõhusat ravimit.

"10 fakti" selle haiguse kohta ja täna anname võimaluse rääkida sellest haigusest eksperdile.

Sõna saab Venemaa Föderaalse Meditsiini- ja Bioloogiaagentuuri ekstrapüramidaalsete haiguste keskuse juhataja asetäitja Marina Aleksandrovna Anikina. Ta räägib sellest, millega ta oma tööl iga päev silmitsi seisab.

ALS-iga patsiendi MRI

Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) — neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab peamiselt ülemisi ja alumisi motoorseid neuroneid. Alumise motoneuroni kahjustus põhjustab lihaste atroofiat (funktsiooni kaotust) ja fastsikulatsioone (tõmblusi), ülemise motoorse neuroni kahjustus aga spastilisust (jäikust) ja püramiidsete (ebanormaalsete) reflekside suurenemist. Diagnostilise protsessi nurgakiviks jääb nii ülemiste kui ka alumiste motoorsete neuronite kahjustuse tunnuste samaaegne kombinatsioon.

Kuigi mõisteid "motoorse neuroni haigus" ja "ALS" kasutatakse sageli sünonüümidena, hõlmab "motoorse neuroni haigus" laia motoneuronihaiguse kategooriat ja hõlmab progresseeruvat lihasatroofiat, primaarset lateraalskleroosi, vehkiva käe sündroomi (Vulpian-Bernardti sündroom), lainetavaid jalgu. sündroom (pseudopolüneuriitiline vorm), progresseeruv bulbaarparalüüs ja ALS pluss frontotemporaalne dementsus.

Natuke statistikat

Amüotroofiline lateraalskleroos motoorsete neuronite haiguste all on kõige levinum haigus ja moodustab 60–85 protsenti kõigist juhtudest.

Eluaegne risk haigestuda ALS-i on meestel 1:350 ja naistel 1:400 ning kõrgem sõjaväelastel. Haigus areneb sageli meestel; sugude suhe on 1,5:1. Esinemissagedus on ligikaudu 1,5-2,7/100 000 aastas. Levimus on 3-5/100 000. ALS-i esinemissageduse tipp esineb vanuses 55-65 aastat, kuid esineb erinevaid vanusevariante. Kirjeldatud on juhtumeid, kus sümptomid ilmnesid hilisest noorukieast kuni üheksanda elukümnendini.

Kategooria suurenenud risk ALS-i esinemissagedus hõlmab veterane, olenemata auastmest või tööstaažist, pikaajalisi suitsetajaid, jalgpallureid ja Ameerika tippjalgpallureid. Kuid füüsiline ja emotsionaalne stress— ei ole ALS-i tekke riskitegur. Erinevad vigastused pead ei ole samuti otseselt seotud ALS-i tekkega. Kuid madal kehamassiindeks, vastupidi, on kõige otsesemalt seotud ALS-iga.

Enamik ALS-i juhtudest, kuni 90 protsenti, on juhuslikud. Selle esinemise põhjused, nagu peaaegu kõigi neurodegeneratsioonide puhul, jäävad teadmata. On olemas hüpotees prioonide esinemise ja ALS-i leviku kohta lokaalsest sümptomist motoorsete neuronite üldistatud kahjustuseni.

Mis on põhjused?

ALS-i perekondlikud juhtumid ei moodusta rohkem kui 10 protsenti ja neil on valdavalt domineerivad pärimise tunnused. Enamik ALS-i perekondlikke vorme on seotud mutatsiooniga ühes või mitmes haiguse arengu eest vastutavas geenis. 40-50 protsendil juhtudest on haigus seotud geeniga C9orf72. Selle geeni kandjatel laieneb esimese introni introni heksanukleotiidi kordus, tavaliselt kuni sadu või tuhandeid kordi. See C9orf72 laienemine võib olla nii ALS-i kui ka frontotemporaalse dementsuse (FTD) põhjus. Veel 20 protsenti juhtudest on tingitud tsütosoolse superoksiidi dismutaasi (SOD1) kodeeriva geeni mutatsioonist.

Seotud on mitmesugused mutatsioonid erinev kestus haigused. A4V mutatsioon on kõige levinum Põhja-Ameerikas ja vastutab agressiivse madalama motoorsete neuronite fenotüübi eest. Keskmine elulemus on sel juhul vahemikus 1 kuni 1,5 aastat. Seevastu ülemise motoorse neuroni fenotüübi eest vastutav D90A variant on suhteliselt kerge. Selle genotüübiga ALS areneb ainult homosügootse seisundi korral.

Pärast C9orf72 ja SOD1, ülejäänud kaks levinud põhjused ALS-ist saavad geenid, mis kodeerivad RNA-d siduvaid valke TDP43 ja FUS. Iga mutatsioonid moodustavad 5 protsenti perekondlikest ALS-i juhtudest ja on FTD fenotüübi puhul haruldasemad.

Üldiselt on geneetikud juba üles lugenud üle tosina geneetilise mutatsiooni ja nende produkti, mis mängivad rolli ALS-i tekkes.

Mis on haiguse "nägu"?

ALS-i kliinilised ilmingud— valutu progresseeruv lihasnõrkus ja -atroofia, mis põhjustab hingamispuudulikkuse tekke tõttu halvatust ja patsiendi surma. Keskmine ellujäämismäär— mitu kuud kuni mitu aastat: patsiendid elavad umbes 19 kuud pärast diagnoosi ja 30 kuud pärast esimeste sümptomite avastamist. Oluline on märkida, et patsientide vahel on olulisi erinevusi ja võime ennustada haiguse õiget progresseerumise kiirust aja jooksul diagnoosimise ajal on piiratud.

Ülemiste motoorsete neuronite surm toob kaasa oodatud neuroloogilised ilmingud: spastilisus, hüperrefleksia, Hoffmanni nähud. Aeg-ajalt (harvemini kui teist tüüpi ülemiste motoorsete neuronite kahjustuste korral) võib esineda Babinski sümptom. Põhjused pole veel selged, kuid pseudobulbaarne afekt (emotsionaalne labiilsus) on seotud ülemiste motoorsete neuronite degeneratsiooniga ja seda leitakse sageli koos teiste ülemiste motoorsete neuronite kahjustuse neuroloogiliste tunnustega.

Alumiste motoorsete neuronite surm väljendub fastsikulatsioonide, lihasspasmide ja lihaste atroofiaga. Kuna need märgid on ilmsemad, näitavad need sagedamini kui ülemise motoorse neuroni kahjustuse tunnused diagnoosi õiget suunda. Näiteks varjab alumiste motoorsete neuronite düsfunktsioon uurimisel sageli ülemiste motoorsete neuronite kaasamise märke.

Umbes 2/3 patsientidest algavad ALS-i esimesed sümptomid jäsemetes. Tüüpiliseks manifestatsiooniks on lokaalsed sümptomid, mis väljenduvad "kohmakas käes" või "jalaga löömises". Aksiaalne nõrkus põhjustab suutmatust hoida pead ja küfoosi. Kui ALS algab bulbaarsete sümptomitega, ootab patsient halvemat prognoosi, seda esineb sagedamini vanematel naistel. Nendel patsientidel tekib düsartria (kõnehäire), millele järgneb düsfaagia (neelamishäire). Üllataval kombel on ALS-i korral üllatav häirete puudumine silmavälistes liigutustes, sulgurlihase funktsioonis ja kõigi sensoorsete modaalsuste (meeleorganite) funktsioonides.

Kuidas diagnoosi panna?

Kliiniline diagnoos on endiselt keeruline ja tavaliselt lükatakse diagnoos edasi. Keskmiselt kestab diagnoos 11-12 kuud. Samal ajal saab 30-50 protsenti patsientidest esialgu vale diagnoosi ja enne diagnoosi panemist."BAS" vahetada kolm erinevat spetsialisti. Püüdlused diagnostikaaja lühendamiseks on õigustatud rilusooli (glutamaadi sünteesi häiriva ravimi) suurima aktiivsusega haiguse varases staadiumis, mil ravimi kasutamine võib anda suurimat kasu. Mõistete "liigne väsimus", "liigsed lihasspasmid", "keele progresseeruvad sidemed" või "progresseeruv nõrkus" kasutamine viitab sellele, et patsient tuleb suunata ALS-i spetsialisti juurde.

Peal varajases staadiumis ALS võib näidata ainult ülemise või alumise motoorsete neuronite düsfunktsiooni märke ja sümptomid piirduvad väikese kehapiirkonnaga. Diferentsiaaldiagnoos selles staadiumis on pikk ja see põhineb kõigi motoorsete neuronite kahjustusega või motoorsete neuronite üldistatud kahjustuste matkimisega seotud seisundite välistamisel, sealhulgas motoorne neuropaatia, ägedad müopaatiad, lihasdüstroofiad, paraneoplastilised neuropaatiad, B12-vitamiini vaegus, esmane neuronite kahjustus. aju ja seljaaju. Teised motoorsete neuronite haigused võivad alguses jäljendada ALS-i. ALS-ist tuleks eristada spinaalset lihasatroofiat täiskasvanutel, spinobulbaarset lihasatroofiat (Kennedy tõbi), poliomüeliidi järgset sündroomi. Näiteks healoomuliste fastsikulatsioonide sündroom põhjustab fascikulatsioone, mis ei põhjusta elektroneuromüograafial (ENMG) nõrkust ega muid denervatsiooni tunnuseid. Pärilik spastiline parapleegia võib hõlmata ülemise motoorse neuroni ja alajäsemete kahjustuse tunnuseid.

Ainsaks instrumentaalseks diagnostikameetodiks on seni jäänud ENMG, mille abil on võimalik eristada motoorsete neuronite difuusse kahjustuse tunnuseid.

Sümptomite valdava jaotuse põhjal eristatakse ALS-i anatoomilisi vorme: bulbar-, emakakaela-, rindkere, nimme-ristluu.

Kliiniliste ja instrumentaalsete andmete kombinatsioon määrab ALS-i diagnoosi raskusastme: kliiniliselt kindlaks tehtud, tõenäoline või ainult võimalik.

Kas on võimalik terveneda?

Praegu tõhus ravi ALS-i ei eksisteeri. Rilusool on ainus haigust modifitseeriv ravim, mille FDA on heaks kiitnud alates 1995. aastast, kuid selle kasutamine pikendab eluiga vaid 2-3 kuu võrra, kuid ei muuda suuremate haiguste kulgu. kliinilised sümptomid haigused. Kuid isegi seda on mõnikord võimatu kasutada patsientidel tekkinud tugeva iivelduse tõttu.

Sümptomaatiline ravi hõlmab dekstrometrfaan-kinidiini kasutamist pseudobulbaarsete afektiivsete häirete korral, meksiletiini kasutamist ALS-ist sõltuvate krampide korral, antikolinergiliste ainete kasutamist neelamishäiretest tingitud süljeerituse korrigeerimiseks, antidepressantide, nagu SSRI-de (selektiivsed serotoniini tagasihaarde ID-i meeleoluhäired), NSA korrigeerimiseks. õige valu, mis on seotud liikumispuudega.

Vajadus multidistsiplinaarse lähenemise järele tuleneb paljudest rasked sümptomid laiendatud etapp. Nende hulka kuuluvad märkimisväärne kaalukaotus ja alatoitumus, mis räägivad halvast prognoosist.

1. Neelamishäired võivad aktiivse logopeediaga väheneda, kuid mõnel juhul raske düsfaagia korral vajavad nad toitumist gastrostoomi kaudu.

2. Progresseeruv düsartria häirib normaalset suhtlemist ja nõuab nii kõneteraapiat kui ka neuropsühholoogilisi uuringuid.

3. Kukkumisohtu, mis paratamatult tekib progresseeruva lihasnõrkuse korral, kompenseerib liikumine ratastoolis.

4. Tähtis ülesanne sümptomaatiline ravi— õigel ajal, et säilitada normaalne hingamine. Varem või hiljem tekib ALS-iga patsiendil hingamispuudulikkus, mis viib tema surma. Mitteinvasiivse ventilatsiooni kasutamine võib suurendada ALS-iga patsientide eluiga ja elukvaliteeti. Eriti oluline on mitteinvasiivne ventilatsioon öösel, mis on seotud hingamispuudulikkuse maksimaalse raskusega. Kui mitteinvasiivne hingamistoetus ei ole võimalik, tehakse patsientidele mehaanilise ventilatsiooni tagamiseks trahheostoomia.

Toimub mehaaniline rögaerituse leevendamine, mis viiakse läbi spetsiaalse varustusega ja hoiab ära salajase lämbumise või kopsupõletiku tekke.

Viimase 20 aasta jooksul on ALS— neuroteadlaste jaoks üks huvitavamaid probleeme. Maailmas on käimas uuringud, sealhulgas tüvirakuteraapia, geeniteraapia ja paljude väikeste molekulaarsete ainete väljatöötamise teostatavuse testimine. erinevad etapid kliinilised ja prekliinilised testid.

Mis ootab haigeid?

Haiguse progresseerumise määr on väga erinev. Üldiselt on keskmine eluiga pärast diagnoosimist ligikaudu 3 aastat, mõned patsiendid surevad varem kui 1 aasta, teised elavad üle 10 aasta. Elulemus on kõrgem nendel patsientidel, kellel on aeglase progresseerumise tõttu diagnoosimisel kõige suurem viivitus, samuti patsientidel noor vanus esmase jäseme haaratusega. Näiteks sellised patoloogiad nagu lainetavate jäsemete sündroom või amüotroofne õlavarre dipleegia progresseeruvad aeglasemalt kui ALS. Seevastu vanem vanus, hingamislihaste varajane haaratus ja haiguse algus bulbarnähtude näol viitavad kiiremale progresseerumisele.

Maria Anikina, Ekstrapüramidaalsete haiguste keskus, Venemaa FMBA