Polysytemia - taudin vaiheet ja oireet, laitteistodiagnostiikka ja hoitomenetelmät. Erytremia (Wakez Oslerin tauti)

Polycythemia vera (erytremia, Wakezin tauti) Termi "myeoproliferatiiviset sairaudet" viittaa myeoproliferatiivisiin sairauksiin, joiden aikana kantasolun vaurioituessa sen kolme itua lisääntyy. Punasolujen muodostuminen lisääntyy, vähemmässä määrin - leukosyyttejä ja verihiutaleita. Lähes aina tämän taudin yhteydessä havaitaan pernan myeloidista metaplasiaa.

Erytremiatapausten määrä on 1 tapaus 100 tuhatta väestöä kohden, ja miehillä tämä patologia on jonkin verran yleisempi kuin naisilla. Yli 60-vuotiailla Wakezin tauti on yleisempi kuin muissa ikäryhmissä.

Polycythemia veran etiologia ja patogeneesi

Taudin perustana on hematopoieettisen kantasolun transformaatio, joka antaa oikeuden pitää Wakezin tautia klonaalisena neoplastisena sairautena.

Pluripotentti kantasolu käy läpi pahanlaatuisen transformaation, mikä johtaa kaikkien kolmen hematopoieettisen linjan osallistumiseen prosessiin. Erytroidialtujen solut saavuttavat suurimman proliferaation. Koska se esiintyy erytropoietiinin puuttuessa, tämä ominaisuus on spesifinen erytremialle.

Wakezin taudille tyypillinen merkki on myös polymorfisten megakaryosyyttien kerääntyminen.

Kun kiertävien punasolujen massa kasvaa, hematokriitti kasvaa, veri muuttuu viskoosimmaksi. Näiden tekijöiden yhdistelmä trombosytoosin kanssa johtaa heikentyneeseen mikroverenkiertoon ja toistuviin tromboembolisiin komplikaatioihin. Samanaikaisesti tapahtuu pernan myelooisen metaplasian kehittymistä.

Wakezin taudin kliininen kuva

Sairaus etenee 4 vaiheessa heijastaa luuytimessä ja pernassa tapahtuvia patologisia prosesseja.

Taudin ensimmäisessä vaiheessa erytrosytoosi havaitaan, luuytimessä - panmyeloosi. Tämän teräksen käyttöikä on jopa 5 vuotta.

Tässä vaiheessa sairauteen liittyy runsaasti, akrosyanoosia, polttavaa kipua ja parestesiaa sormenpäissä. Jotkut potilaat huomaavat ihon kutinaa pesun jälkeen. Verenkierron erytrosyyttien määrän lisääntyminen johtaa valtimoverenpainetaudin ilmaantumiseen potilailla, jotka eivät valittaneet tästä oireesta ennen taudin alkamista, tai olemassa olevan oireen pahenemiseen. verenpainetauti, jota on vaikea hoitaa perinteisillä verenpainelääkkeillä. Oireet korostuvat sepelvaltimotauti sydän, aivojen ateroskleroosi.

Koska tauti kehittyy asteittain, sen puhkeamisesta diagnoosiin kuluu 2–4 vuotta.

Vaiheen II Wakez-tauti kutsutaan erythreemiseksi ja kestää 10-15 vuotta. Erytrosytoosin lisäksi neutrofiilien pitoisuus lisääntyy siirtymällä vasemmalle. Maalaus luuydintä taudin tässä vaiheessa on ominaista kokonaiskolmikasvuinen hyperplasia, jossa on voimakas megakaryosytoosi. Pernan myeloidista metaplasiaa ei edelleenkään esiinny, mutta splenomegaliaa esiintyy punasolujen ja verihiutaleiden lisääntyneen sekvestroinnin vuoksi.

Taudin tähän vaiheeseen liittyy vakavampia ja useammin esiintyviä verisuonikomplikaatioita. Tromboosikomplikaatioiden riski on suurempi iäkkäillä potilailla, joilla on aiemmin ollut tromboosi.

Yleisimmät aivojen trombosoituneet verisuonet, sepelvaltimot ja vatsaelimiä ruokkivat verisuonet.

Usein polysytemia vera, huolimatta lisääntyneestä verihiutaleiden määrästä, on hemorraginen oireyhtymä, joka ilmenee nenäverenvuodosta ja runsaasta verenhukasta hampaan poiston jälkeen. Tämä johtuu fibrinogeenin hitaasta muuttumisesta fibriiniksi ja heikentyneestä veritulpan vetäytymisestä.

Viskeraalisia komplikaatioita Wakezin taudissa voivat olla mahalaukun ja pohjukaissuolen eroosiot ja haavaumat. Ne ovat seurausta heikentyneestä verenkierrosta ja mahalaukun ja suoliston limakalvojen trofismista.

Toisen vaiheen B erytremia jolle on ominaista pernan myelooisen metaplasian lisääminen. Splenomegalia tulee voimakkaammaksi. Perifeerisessä veressä havaitaan leukosytoosia, kaavan siirtyminen vasemmalle tapahtuu nuorille muodoille. Luuytimelle on ominaista panmyeloosi. Potilaiden tilan jonkinlainen stabiloituminen taudin tässä vaiheessa voi johtua punasolujen tason laskusta, joka johtuu niiden lisääntyneestä tuhoutumisesta pernassa.

Wakezin taudin kolmas vaihe kutsutaan anemiaksi. Perifeerisen veren anemiailmiön lisäksi havaitaan trombosytopeniaa ja pansytopeniaa. Samanaikaisesti splenomegalia ja kakeksia lisääntyvät.

Erytremian diagnoosi

Sallittavat kriteerit diagnosoida polysytemia vera, on jaettu pää- ja lisäosaan.

Edellisiin kuuluvat kiertävien punasolujen massan lisääntyminen valtimoveren normaalilla kyllästymisellä hapella sekä splenomegalia.

Muita oireita ovat trombosytoosi ja leukosytoosi, jos infektion merkkejä ei ole, alkalisen fosfataasin aktiivisuuden nousu yli 100 yksikköä, korkea sisältö B12-vitamiini.

Tällä hetkellä luuytimen kuvalla on suuri merkitys erythremian diagnosoinnissa.

Todellisen polysytemian hoito

Tromboosin ehkäisemiseksi aspiriinia määrätään annoksella 50-250 mg päivässä.

Usein mikroverenkierron korjaamisen myötä myös ihon kutinan oireet kuuman kylvyn jälkeen häviävät. Joissakin tapauksissa tämän oireen poistamiseksi on kuitenkin turvauduttava autologisen veren ultraviolettisäteilytykseen.

Punasolujen määrän vähentämiseksi käytetään verenlaskua, joka on suoritettava erittäin huolellisesti. Toistuva verenvuoto voi johtaa raudanpuutteeseen, joka ei vaadi korjausta ilman merkkejä tämän elementin kudospuutosta.

Vaikea erytremia vaatii lääketieteellisten menetelmien käyttöä punasolujen määrän vähentämiseksi. Tätä varten käytetään hydroksiureavalmisteita, alfa-interferonia, myelosania.

Huolimatta siitä, että tauti etenee pitkään ja suhteellisen suotuisasti, kuolemaan johtaneet seuraukset Wakezin taudissa ovat mahdollisia taudin kehittyvien komplikaatioiden vuoksi. Tromboosi ja tromboembolia sekä taudin muuttuminen akuutti leukemia.

Todellisen polysytemian ehkäisy

Erytremiaa ehkäisevät toimenpiteet tähtäävät taudin varhaiseen havaitsemiseen ja taudin komplikaatioiden kehittymisen estämiseen.

Suhteellisen pitkä ja hyvänlaatuinen kulku on ominaista, mikä ei kuitenkaan sulje pois pahanlaatuinen rappeuma akuutissa leukemiassa kohtalokas.


Erytremiaa pidetään melko harvinaisena sairautena, ja sitä esiintyy 4-7 tapausta 100 miljoonaa asukasta kohden vuodessa. Se vaikuttaa pääasiassa keski-ikäisiin ja iäkkäisiin ihmisiin ( yli 50 vuotta vanha Sairaustapauksia on kuitenkin raportoitu yli varhainen ikä. Miehet ja naiset sairastuvat yhtä usein.

Mielenkiintoisia seikkoja

• Punasolut muodostavat noin 25 % kaikista soluista ihmiskehon.
• Noin 2,5 miljoonaa uutta punasolua muodostuu luuytimessä joka sekunti. Suunnilleen sama määrä tuhoutuu koko kehossa.
• Punasolujen punaisen värin antaa rauta, joka on osa hemoglobiinia.
• Erytremia on yksi hyvänlaatuisimmista kasvainprosesseista veressä.
• Erytremia voi olla oireeton useiden vuosien ajan.
• Potilaat, joilla on erytremia, ovat alttiita runsaalle verenvuodolle huolimatta siitä, että verihiutaleiden määrä ( vastuussa verenvuodon pysäyttämisestä) lisääntynyt.

Mitä ovat punasolut?

Punasolut ( punasolut) - lukuisimmat verisolut, joiden päätehtävä on kaasunvaihdon toteuttaminen kehon kudosten ja ympäristön välillä.

Punasolujen rakenne ja toiminta

Punasolun muoto on kaksoiskovera levy, jonka keskimääräinen halkaisija on 7,5 - 8,3 mikrometriä ( mikronia). Tärkeä ominaisuus Näistä soluista on niiden kyky taittaa ja pienentää kokoa, mikä mahdollistaa niiden kulkemisen kapillaarien läpi, joiden halkaisija on 2-3 mikronia.

Normaali punasolujen määrä veressä vaihtelee sukupuolen mukaan.

Punasolujen normi on:

• naisilla - 3,5 - 4,7 x 10 12 litrassa verta;
• miehillä - 4,0 - 5,0 x 10 12 litrassa verta.

Sytoplasma ( elävän solun sisäinen ympäristö) punasolusta on 96 % täynnä hemoglobiinia, punaista proteiinikompleksia, joka sisältää rautaatomin. Hemoglobiini on vastuussa hapen toimittamisesta kehon kaikkiin elimiin ja kudoksiin sekä hiilidioksidin poistamisesta ( kudoshengityksen sivutuote).

Kaasujen kuljetusprosessi tapahtuu seuraavasti:

• keuhkojen kapillaareissa hienoimmat verisuonet) happimolekyyli liittyy rautaan, joka on osa hemoglobiinia ( muodostuu hemoglobiinin hapettunut muoto - oksihemoglobiini).
• Keuhkoista verenvirtauksella erytrosyytit siirtyvät kaikkien elinten kapillaareihin, joissa happimolekyyli erotetaan oksihemoglobiinista ja siirretään kehon kudosten soluihin.
• Sen sijaan kudosten vapauttama hiilidioksidi liittyy hemoglobiiniin ( muodostuu kompleksi nimeltä karbhemoglobiini).
• Kun karbhemoglobiinia sisältävät punasolut kulkevat keuhkokapillaarien läpi, hiilidioksidi irtoaa hemoglobiinista ja vapautuu uloshengitetyn ilman mukana, ja vastineeksi lisätään toinen happimolekyyli ja kierto toistuu.

Normaali hemoglobiinitaso veressä vaihtelee sukupuolen ja iän mukaan ( pienempi lapsilla ja vanhuksilla).

Hemoglobiinin normi on:

• naisilla - 120 - 150 grammaa / litra;
• miehillä - 130 - 170 grammaa / litra.

Missä punasolut muodostuvat?

Punasolujen muodostuminen tapahtuu jatkuvasti ja jatkuvasti alkion kohdunsisäisen kehityksen 3. viikosta alkaen ja ihmiselämän loppuun asti. Sikiön tärkeimmät hematopoieettiset elimet ovat maksa, perna ja kateenkorva ( kateenkorva).

Alkion kehityksen 4. kuukaudesta alkaen punaiseen luuytimeen, joka on tärkein hematopoieettinen elin lapsen syntymän jälkeen ja koko elämän ajan, ilmaantuu hematopoieesipesäkkeitä. Sen kokonaistilavuus aikuisella on noin 2,5 - 4 kg ja se jakautuu kehon eri luihin.

Aikuisella punainen luuydin sijaitsee:

• lantion luissa 40% );
• nikamissa ( 28% );
• kallon luissa 13% );
• kylkiluissa ( 8% );
• pitkässä putkimaiset luut kädet ja jalat ( 8% );
• rinnassa ( 2% ).

Luissa on punaisen lisäksi myös keltaista luuydintä, jota edustaa pääasiassa rasvakudos. AT normaaleissa olosuhteissa se ei kuitenkaan suorita mitään tehtävää joidenkin patologiset tilat pystyy muuttumaan punaiseksi luuytimeksi ja osallistumaan hematopoieesiprosessiin.

Miten punasolut muodostuvat?

Verisolujen muodostuminen tulee niin sanotuista kantasoluista. Niitä muodostuu alkion kehitysprosessissa riittävä määrä varmistamaan hematopoieettisen toiminnan koko ihmisen elämän ajan. Niitä erottuva piirre on kyky lisääntyä Jaa) muodostamaan klooneja, jotka voivat muuttua mille tahansa verisoluksi.

Kun kantasolu jakautuu, se tuottaa:

• Myelopoieesin esisolut. Riippuen kehon tarpeista, ne voivat jakautua, jolloin muodostuu yksi verisoluista - punasolu, verihiutale ( vastuussa verenvuodon pysäyttämisestä) tai leukosyyttejä ( suojaa kehoa infektioilta).
• Lymfopoieesin esisolut. Ne muodostavat lymfosyyttejä, jotka tarjoavat immuniteetin ( suojaava toiminto).

Punasolujen muodostuminen tapahtuu punaisessa luuytimessä. Tätä prosessia kutsutaan erytropoieesiksi ja sitä säätelee takaisinkytkentäperiaate - jos kehosta puuttuu happea ( fyysisen rasituksen aikana, verenhukan seurauksena tai muusta syystä), munuaisissa muodostuu erityinen aine - erytropoietiini. Se vaikuttaa myeloidiseen kantasoluun stimuloiden sen transformaatiota ( erilaistuminen) punasoluihin.

Tämä prosessi sisältää useita peräkkäisiä jakautumisia, joiden seurauksena solu pienentää kokoa, menettää ytimen ja kerää hemoglobiinia.

Punasolujen muodostumiseen tarvitaan:

• Vitamiinit. Vitamiinit kuten B2 ( riboflaviini), AT 6 ( pyridoksiini), KELLO 12 ( kobalamiini) ja foolihappo ovat välttämättömiä normaaleiden verisolujen muodostumiselle. Näiden aineiden puutteessa luuytimessä olevien solujen jakautumis- ja kypsymisprosessit häiriintyvät, minkä seurauksena toiminnallisesti epäpäteviä punasoluja vapautuu verenkiertoon.
• Rauta. Tämä hivenaine on osa hemoglobiinia ja sillä on tärkeä rooli punasolujen hapen ja hiilidioksidin kuljettamisessa. Raudan saantia kehossa rajoittaa sen imeytymisnopeus suolistossa ( 1-2 milligrammaa päivässä).

Erilaistumisen kesto on noin 5 päivää, jonka jälkeen punaiseen luuytimeen muodostuu nuoria punasoluja ( retikulosyytit). Ne vapautuvat verenkiertoon ja muuttuvat 24 tunnin kuluessa kypsiksi punasoluiksi, jotka pystyvät täysin osallistumaan kaasujen kuljetusprosessiin.

Veren punasolujen määrän lisääntymisen seurauksena hapen toimitus kudoksiin paranee. Tämä estää erytropoietiinin erittymistä munuaisten kautta ja vähentää sen vaikutusta myelopoieesin kantasoluun, joka estää punasolujen muodostumista punaisessa luuytimessä.

Miten punasolut tuhoutuvat?

Punasolu kiertää veressä keskimäärin 90-120 päivää, minkä jälkeen sen pinta deformoituu ja jäykistyy. Tämän seurauksena se viivästyy ja tuhoutuu pernassa ( pääelin, jossa verisolut tuhoutuvat), koska se ei pysty kulkemaan kapillaariensa läpi.

Punasolujen tuhoutumisprosessissa rauta, joka on osa hemoglobiinia, vapautuu verenkiertoon ja kuljetetaan erityisten proteiinien avulla punaiseen luuytimeen, jossa se osallistuu jälleen uusien punasolujen muodostumiseen. Tämä mekanismi on erittäin tärkeä hematopoieesiprosessin ylläpitämiseksi, joka vaatii normaalisti 20-30 milligrammaa ( mg) rautaa päivässä ( kun taas vain 1-2 mg imeytyy ruoan kanssa).

Mikä on erytremia?

Kuten aiemmin mainittiin, erytremia on kasvainprosessi, jolle on tunnusomaista myelopoieesin esiastesolun jakautumisen rikkominen. Tämä tapahtuu mutaatioiden seurauksena erilaisissa geeneissä, jotka normaalisti säätelevät verisolujen kasvua ja kehitystä.

Erytremian syntyminen ja kehittyminen

Mutaatioiden seurauksena tästä solusta muodostuu epänormaali klooni. Sillä on sama kyky erottaa ( eli se voi muuttua punasoluksi, verihiutaleeksi tai leukosyyteiksi, sitä eivät kuitenkaan säätele kehon säätelyjärjestelmät, jotka ylläpitävät jatkuvaa veren solukoostumusta ( sen jakautuminen tapahtuu ilman erytropoietiinin tai muiden kasvutekijöiden osallistumista).

Myelopoieesin mutanttiprekursorisolu alkaa lisääntyä intensiivisesti ja kulkee kaikkien edellä kuvattujen kasvu- ja kehitysvaiheiden läpi, ja tämän prosessin seurauksena veressä ilmaantuu täysin normaaleja ja toiminnallisesti elinkelpoisia punasoluja.

Siis kaksi erilaisia ​​tyyppejä erytrosyyttien esiastesolut - normaalit ja mutantit. Punasolujen intensiivisen ja hallitsemattoman muodostumisen seurauksena mutanttisolusta niiden määrä veressä kasvaa merkittävästi ylittäen kehon tarpeet. Tämä puolestaan ​​estää erytropoietiinin vapautumista munuaisissa, mikä johtaa sen aktivoivan vaikutuksen vähenemiseen normaaliin erytropoieesiprosessiin, mutta ei vaikuta kasvainsoluun millään tavalla.

Lisäksi sairauden edetessä mutanttisolujen määrä luuytimessä kasvaa, mikä johtaa normaalien hematopoieettisten solujen syrjäytymiseen. Tämän seurauksena tulee hetki, jolloin kaikki ( tai melkein kaikki) kehon erytrosyytit muodostuvat myelopoieesin esiastesolun kasvainkloonista.

Erytremiassa suurin osa mutanttisoluista muuttuu punasoluiksi, mutta osa niistä kehittyy eri tavalla ( verihiutaleiden tai leukosyyttien muodostumisen kanssa). Tämä selittää erytrosyyttien, mutta myös muiden solujen lisääntymisen, joiden esiaste on myelopoieesin emosolu. Taudin edetessä kasvainsolusta muodostuvien verihiutaleiden ja leukosyyttien määrä myös lisääntyy.

Erytremian kulku

Aluksi erytremia ei ilmene millään tavalla eikä melkein vaikuta verijärjestelmään ja koko kehoon, mutta taudin edetessä voi kehittyä tiettyjä komplikaatioita ja patologisia tiloja.

Erottele erytremiaa ehdollisesti:

• alkuvaiheessa;
• erythreminen vaihe;
• aneeminen ( terminaali) vaiheessa.

alkuvaiheessa
Se voi kestää useista kuukausista vuosikymmeniin näyttämättä itseään. Luonnehdittu kohtalainen nousu punasolujen määrä ( 5-7 x 10 12 1 litrassa verta) ja hemoglobiini.

erythreminen vaihe
Sille on ominaista epänormaalista kantasolusta muodostuneiden punasolujen määrän lisääntyminen ( yli 8 x 10 12 litrassa verta). Lisämutaatioiden seurauksena kasvainsolu alkaa erilaistua verihiutaleiksi ja leukosyyteiksi, mikä lisää niiden määrää veressä.

Seurauksena näistä prosesseista on verisuonten ylivuoto ja kaikki sisäelimet. Verestä tulee viskoosi, sen kulku suonten läpi hidastuu, mikä edistää verihiutaleiden aktivoitumista suoraan verisuonikerroksessa. Aktivoidut verihiutaleet sitoutuvat toisiinsa muodostaen niin sanottuja verihiutaletulppia, jotka tukkivat pienten verisuonten ontelon ja häiritsevät veren virtausta niiden läpi.

Lisäksi veren solujen määrän lisääntymisen seurauksena niiden tuhoutuminen pernassa lisääntyy. Tämän prosessin seurauksena solujen hajoamistuotteiden liiallinen saanti vereen ( vapaa hemoglobiini, puriinit).

aneeminen vaihe
Taudin edetessä luuytimessä fibroosiprosessi alkaa - hematopoieettisten solujen korvaaminen kuitukudoksella. Luuytimen hematopoieettinen toiminta heikkenee vähitellen, mikä johtaa punasolujen, leukosyyttien ja verihiutaleiden määrän vähenemiseen veressä ( kriittisiin arvoihin asti).

Tämän prosessin tulos on ekstramedullaaristen hematopoieesipesäkkeiden ilmaantuminen ( luuytimen ulkopuolella) pernassa ja maksassa. Tämän kompensoivan reaktion tarkoituksena on ylläpitää normaalia verisolujen määrää.

Lisäksi hematopoieesin ekstramedullaaristen pesäkkeiden ilmaantuminen voi johtua kasvainsolujen vapautumisesta luuytimestä ja niiden siirtymisestä verenkierron mukana maksaan ja pernaan, missä ne viipyvät kapillaareissa ja alkavat lisääntyä intensiivisesti.

Erytremian syyt

Erythremian syitä, kuten useimpia veren kasvainsairauksia, ei ole tarkasti selvitetty. On olemassa tiettyjä altistavia tekijöitä, jotka voivat lisätä riskiä sairastua tämä sairaus.

Erythremian esiintyminen voi myötävaikuttaa:

• geneettinen taipumus;
• ionisoiva säteily;
• myrkylliset aineet.

geneettinen taipumus

Tähän mennessä ei ole voitu todeta geenimutaatioita, jotka johtaisivat suoraan erytremiaan. Geneettisen alttiuden todistaa kuitenkin se tosiasia, että tämän taudin esiintymistiheys tietyistä geneettisistä sairauksista kärsivillä yksilöillä on huomattavasti yleisempi kuin väestössä.

Erythremian kehittymisen riski kasvaa, jos:

• Downin oireyhtymä - geneettinen sairaus, joka ilmenee kasvojen, kaulan, pään muodon rikkoutumisesta ja lapsen kehityksen viivästymisestä.
• Klinefelterin oireyhtymä - geneettinen sairaus, joka ilmenee murrosiässä ja jolle on ominaista kehon suhteeton kehitys ( pitkät, pitkät ja ohuet kädet ja jalat, pitkä vyötärö), sekä mahdolliset mielenterveysongelmat.
• Bloomin syndrooma geneettinen sairaus, jolle on ominaista lyhytkasvuisuus, ihon hyperpigmentaatio, kasvojen epäsuhtainen kehitys ja taipumus eri elinten ja kudosten kasvaimille.
• Marfanin oireyhtymä - geneettinen sairaus, joka häiritsee kehitystä sidekudos kehossa, mikä ilmenee voimakkaana kasvuna, pitkien raajojen ja sormien, näön ja sydän- ja verisuonijärjestelmän heikkenemisenä.

On tärkeää huomata, että luetellut sairaudet eivät liity millään tavalla verijärjestelmään eivätkä liity pahanlaatuiset kasvaimet. Erytremian kehittymismekanismi selittyy tässä tapauksessa solujen geneettisen laitteen epävakaudella ( mukaan lukien verisolut), mikä tekee niistä alttiimpia muille riskitekijöille ( säteily, kemikaalit).

ionisoiva säteily

säteily ( röntgen- tai gammasäteet) imeytyvät osittain elävän organismin soluihin aiheuttaen vaurioita niiden geneettisen laitteen tasolla. Tämä voi johtaa sekä solukuolemaan että tiettyihin DNA-mutaatioihin ( deoksiribonukleiinihappo), joka vastaa solun geneettisesti ohjelmoidun toiminnan toteuttamisesta.

Räjähdysalueilla olevat ihmiset altistuvat eniten säteilylle. atomipommeja, ydinvoimaloiden katastrofit sekä sairaat pahanlaatuiset kasvaimet joiden kanssa hoidettiin erilaisia ​​menetelmiä sädehoito.

Myrkylliset aineet

Aineita, jotka voivat aiheuttaa mutaatioita solujen geneettisen laitteen tasolla, kun ne tulevat kehoon, kutsutaan kemiallisiksi mutageeneiksi. Niiden rooli erytremian kehittymisessä on todistettu useilla tutkimuksilla, joiden tuloksena paljastettiin, että erytremiaa sairastavat ihmiset ovat olleet kosketuksissa näiden aineiden kanssa aiemmin.

Erytremiaa aiheuttavat kemialliset mutageenit ovat:

• Bentseeni - on osa bensiiniä, kemiallisia liuottimia.
• Sytotoksiset lääkkeet - atsatiopriini, metotreksaatti, syklofosfamidi.
• Antibakteeriset lääkkeet – kloramfenikoli ( kloramfenikoli).

Erytremian kehittymisen riski kasvaa merkittävästi, kun sytotoksisia lääkkeitä yhdistetään sädehoitoon ( kasvainten hoidossa).

Erytremian oireet

Erytremian oireet vaihtelevat taudin vaiheen mukaan. Samaan aikaan jotkut niistä voivat olla läsnä koko taudin ajan.

Alkuvaiheen oireet

Aluksi tauti etenee ilman erityisiä ilmentymiä. Erytremian oireet tässä vaiheessa ovat epäspesifisiä, voivat ilmaantua muiden patologioiden yhteydessä. Niiden esiintyminen on tyypillisempää iäkkäille ihmisille.


Erythremian alkuvaiheen ilmenemismuodot voivat olla:

• Ihon ja limakalvojen punoitus. Syntyy veren punasolujen määrän lisääntymisen seurauksena verisuonissa. Punoitusta havaitaan kaikissa kehon osissa, päässä ja raajoissa, suun limakalvolla ja silmäkalvoissa. Sairauden alkuvaiheessa tämä oire voi olla lievä, minkä seurauksena ihon punertava sävy on usein normi.
• Kipu sormissa ja varpaissa. Tämä oire johtuu veren virtauksen rikkomisesta pienten suonien läpi. Alkuvaiheessa tämä johtuu suurelta osin lisääntyneestä veren viskositeetista johtuen soluelementtien määrän lisääntymisestä. Hapen toimitushäiriö elimiin johtaa kudosiskemian kehittymiseen ( hapen nälkä), joka ilmenee kohtauksina polttava kipu.
• Päänsärky. Epäspesifinen oire, joka voi kuitenkin olla hyvin voimakas taudin alkuvaiheessa. Toistuvia päänsärkyä voi esiintyä aivojen pienten verisuonten heikentyneen verenkierron seurauksena.

Erythremisen vaiheen oireet

Taudin toisen vaiheen kliiniset oireet johtuvat veren solujen määrän lisääntymisestä ( seurauksena siitä tulee viskoosimpi), niiden lisääntynyt tuhoutuminen pernassa sekä veren hyytymisjärjestelmän häiriöt.

Erythremisen vaiheen oireet ovat:

• ihon punoitus;
• sormien ja varpaiden nekroosi;
• verenpaineen nousu;
• maksan laajentuminen;
• pernan laajentuminen;
• ihon kutina;
• lisääntynyt verenvuoto;
• raudanpuutteen oireet;
• tromboottiset aivohalvaukset;
• laajentunut kardiomyopatia.

Ihon punoitus
Kehitysmekanismi on sama kuin alkuvaiheessa, mutta ihon väri voi saada violetti-syanoottisen sävyn, limakalvojen alueelle voi ilmaantua petekiaalisia verenvuotoja ( pienten verisuonten repeämisen vuoksi).

Erytromelalgia
Tämän ilmiön syitä ei ole tarkasti selvitetty. Uskotaan, että se liittyy verenkierron häiriintymiseen pienissä perifeerisissä verisuonissa. Se ilmenee äkillisinä punoituskohtauksina ja äkillisinä polttavina kipuina sormien ja varpaiden kärkien, korvalehtien ja nenän kärkien alueella.

Yleensä vaurio on molemminpuolinen. Hyökkäykset voivat kestää muutamasta minuutista useisiin tunteihin. Jonkin verran helpotusta tulee, kun vahingoittunut alue upotetaan siihen kylmä vesi. Perussairauden edetessä arkuusalueet voivat lisääntyä ja levitä käsiin ja jalkaan.

Sormien ja varpaiden nekroosi
Muodostuneiden verihiutaleiden määrän kasvu ( tyypillistä taudin tälle vaiheelle), samoin kuin veren virtauksen hidastuminen sen viskositeetin lisääntymisen vuoksi, edistää verihiutaletulppien muodostumista, jotka tukkivat pieniä valtimoita.

Kuvatut prosessit johtavat paikallisiin verenkiertohäiriöihin, jotka ilmenevät kliinisesti kivuna, joka myöhemmin korvataan herkkyyden rikkomisella, lämpötilan laskulla ja kudoskuolemilla vaurioituneella alueella.

Lisääntyä verenpaine
Se johtuu kiertävän veren kokonaistilavuuden lisääntymisestä ( BCC) verisuonipohjassa sekä lisääntyneen veren viskositeetin seurauksena, mikä lisää verisuonten vastustuskykyä veren virtaukselle. Verenpaine nousee vähitellen taudin edetessä. Kliinisesti tämä voi ilmetä lisääntyneenä väsymyksenä, päänsärynä, näön heikkenemisenä ja muina oireina.

Maksan suureneminen ( hepatomegalia)
Maksa on venyvä elin, joka kerää normaalisti jopa 450 millilitraa verta. BCC:n lisääntyessä veri vuotaa yli maksan verisuonet ( siihen voi jäädä yli 1 litra verta). Kasvainsolujen siirtyessä maksaan tai kun siihen kehittyy ekstramedullaarisen hematopoieesin pesäkkeitä, elin voi saavuttaa valtavia kokoja ( kymmenen kiloa tai enemmän).

Hepatomegalian kliinisiä ilmentymiä ovat raskaus ja kipu oikeanpuoleisessa hypokondriumissa ( jotka johtuvat maksakapselin liiallisesta venymisestä), ruoansulatushäiriöt, hengitysvajaus.

pernan suureneminen ( splenomegalia)
BCC:n lisääntymisen vuoksi perna täyttyy verta, mikä lopulta johtaa elimen koon ja tiivistymisen kasvuun. Tätä prosessia helpottaa myös patologisten hematopoieesipesäkkeiden kehittyminen pernassa. Laajentuneessa elimessä verisolujen tuhoutumisprosessit tapahtuvat voimakkaammin ( erytrosyytit, verihiutaleet, leukosyytit).

Ihon kutina
Ulkomuoto annettu oire johtuu erityisen biologisen vaikutuksesta vaikuttava aine- histamiini. Normaaleissa olosuhteissa histamiinia on leukosyyteissä ja se vapautuu vain tietyissä patologisissa olosuhteissa, jotka ovat usein luonteeltaan allergisia.

Pitkän taudin aikana kasvainsolusta muodostuneiden leukosyyttien määrä lisääntyy. Tämä johtaa niiden voimakkaampaan tuhoutumiseen pernassa, minkä seurauksena suuri määrä vapaata histamiinia pääsee verenkiertoon, mikä muiden vaikutusten ohella aiheuttaa voimakasta kutinaa, jota pahentaa kosketus veden kanssa ( käsien pesussa, kylvyssä, sateelle altistuessa).

Lisääntynyt verenvuoto
Se voi tapahtua sekä verenpaineen ja BCC:n nousun seurauksena että verihiutaleiden liiallisesta aktivaatiosta verisuonikerroksessa, mikä johtaa niiden ehtymiseen ja veren hyytymisjärjestelmän häiriintymiseen. Erythremialle on ominaista pitkittynyt ja runsas verenvuoto ikenistä hampaan poiston jälkeen, pienten viiltojen ja vammojen jälkeen.

Nivelkipu
Verisolujen lisääntyneen tuhoutumisen vuoksi suuri määrä niiden hajoamistuotteita pääsee verenkiertoon, mukaan lukien puriinit, jotka ovat osa nukleiinihapot (solujen geneettinen laite). Normaaleissa olosuhteissa puriinit muuttuvat uraateiksi ( virtsahapon suolat), jotka erittyvät virtsaan.

Erytremiassa muodostuneen uraatin määrä lisääntyy ( kehittyy uraattidiateesi), minkä seurauksena ne asettuvat eri elimiin ja kudoksiin. Ajan myötä ne kerääntyvät niveliin ( ensin pienissä ja sitten isommissa.). Kliinisesti tämä ilmenee punoituksella, arkuudella ja rajoittuneella liikkuvuudella sairastuneissa nivelissä.

Ruoansulatuskanavan haavaumat
Niiden esiintyminen liittyy verenkierron rikkomiseen mahalaukun ja suoliston limakalvoissa, mikä vähentää merkittävästi sen estetoimintoa. Tämän seurauksena hapan mahaneste ja ruoka ( erityisen terävä tai karkea, huonosti käsitelty) vahingoittaa limakalvoa ja edistää haavaumien kehittymistä.

Kliinisesti tämä tila ilmenee vatsakivuna, joka ilmenee ruokailun jälkeen ( mahahaavan kanssa) tai tyhjään vatsaan ( haavan kanssa pohjukaissuoli ). Muita oireita ovat närästys, pahoinvointi ja oksentelu ruokailun jälkeen.

Raudanpuutteen oireet
Kuten aiemmin mainittiin, ruoan kanssa kehoon tulevan raudan määrää rajoittaa sen imeytymisnopeus suolistossa ja se on 1-2 mg päivässä. Normaaleissa olosuhteissa ihmiskeho sisältää 3-4 grammaa rautaa, kun taas 65-70 % on osa hemoglobiinia.

Erytremiassa suurin osa raudasta pääsee elimistöön ( jopa 90-95 %) käytetään punasolujen muodostamiseen, mikä johtaa tämän alkuaineen puuttumiseen muista elimistä ja kudoksista.

Raudanpuutteen oireita ovat:

• kuiva iho ja limakalvot;
• hiusten oheneminen ja lisääntynyt hauraus;
• halkeamia suun kulmissa;
• kynsien delaminointi;
• ruokahalun puute;
• ruoansulatushäiriöt;
• maun ja hajun rikkominen;
• heikentynyt vastustuskyky infektioita vastaan.

tromboottinen aivohalvaus
Aivohalvaus ( akuutti häiriö verenkiertoa tietyllä aivojen alueella) kehittyy myös verihyytymien muodostumisen seurauksena verisuonipohjassa. Ilmenee äkillisenä tajunnan menetyksenä ja erilaisina neurologisina oireina ( riippuen siitä aivoalueesta, jolla verenkierto on häiriintynyt). Se on yksi vaarallisimmista erythremian komplikaatioista ja ilman kiireellistä lääkärinhoitoa voi olla kohtalokas.

sydäninfarkti
Sydänkohtauksen esiintymismekanismi on sama kuin aivohalvauksessa - syntyvät verihyytymät voivat tukkia luumenin verisuonet sydämen ruokkimista. Koska tämän elimen kompensaatiokyvyt ovat erittäin pienet, sen happivarat kuluvat nopeasti loppuun, mikä johtaa sydänlihaksen nekroosiin.

Sydänkohtaus ilmenee voimakkaimman äkillisenä hyökkäyksenä, akuutti kipu sydämen alueella, joka kestää yli 15 minuuttia ja voi levitä vasempaan olkapäähän ja vasemmalle selän alueelle. Tämä tila vaatii kiireellistä sairaalahoitoa ja pätevän lääketieteellisen hoidon tarjoamista.

Laajentunut kardiomyopatia
Tämä termi viittaa sydämen toimintahäiriöön, joka liittyy kiertävän veren määrän lisääntymiseen. Kun sydämen kammiot ovat täynnä verta, elin venyy vähitellen, mikä on kompensoiva reaktio, jonka tarkoituksena on ylläpitää verenkiertoa. Tämän mekanismin kompensaatiokyvyt ovat kuitenkin rajalliset, ja kun ne ovat tyhjentyneet, sydän venyy liikaa, minkä seurauksena se menettää kyvyn normaaleihin, täysimittaisiin supistuksiin.

Kliinisesti tämä tila ilmenee yleisenä heikkoutena, lisääntyneenä väsymyksenä, sydämen alueen kivuna ja häiriöinä syke, turvotus.

Aneemisen vaiheen oireet

Erythremian kolmatta vaihetta kutsutaan myös terminaaliksi, se kehittyy asianmukaisen hoidon puuttuessa ensimmäisessä ja toisessa vaiheessa ja päättyy usein kuolemaan. Sille on ominaista kaikkien verisolujen muodostumisen väheneminen, mikä aiheuttaa kliinisiä oireita.

Erythremian loppuvaiheen tärkeimmät ilmenemismuodot ovat:

• verenvuoto;

Verenvuoto
Ne ilmaantuvat spontaanisti tai aiheuttavat vähäisiä vaurioita iholle, lihaksille, nivelille ja voivat kestää useista minuuteista useisiin tunteihin, mikä aiheuttaa vaaran ihmishengelle. Tyypillisiä merkkejä ovat lisääntynyt verenvuoto ihossa ja limakalvoissa, verenvuodot lihaksissa, nivelissä, verenvuoto maha-suolikanavassa jne.

Verenvuodon esiintyminen terminaalivaiheessa johtuu:

• verihiutaleiden muodostumisen väheneminen;
• toiminnallisesti epäpätevien verihiutaleiden muodostuminen.

Anemia
Tälle tilalle on ominaista veren hemoglobiinitason lasku, johon usein liittyy punasolujen määrän lasku.

Anemian syyt taudin loppuvaiheessa voivat olla:

• Hematopoieesin estäminen luuytimessä. Syynä tähän on sidekudoksen lisääntyminen ( myelofibroosi), joka syrjäyttää hematopoieettiset solut kokonaan luuytimestä. Tämän seurauksena kehittyy niin sanottu aplastinen anemia, joka ilmenee punasolujen, verihiutaleiden ja valkosolujen tason laskuna.
• raudanpuute. Tämän mikroelementin puute johtaa hemoglobiinin muodostumisen rikkomiseen, minkä seurauksena suuret, toiminnallisesti epäpätevät punasolut pääsevät verenkiertoon.
• Toistuva verenvuoto. Tässä tapauksessa uusien verisolujen muodostumisnopeus ei riitä korvaamaan verenvuodon aikana tapahtuvia menetyksiä. Raudanpuute pahentaa tilannetta entisestään.
• Lisääntynyt punasolujen tuhoutuminen. Laajentuneessa pernassa säilyy suuri määrä punasoluja ja verihiutaleita, jotka tuhoutuvat ajan myötä aiheuttaen anemian kehittymisen.

Anemian kliiniset oireet ovat:

• vaalea iho ja limakalvot;
• yleinen heikkous;
• lisääntynyt väsymys;
• ilman puutteen tunne ();
• toistuva pyörtyminen.

Erytremian diagnoosi

Tämän taudin diagnoosin ja hoidon suorittaa hematologi. On mahdollista epäillä sairautta sen kliinisten ilmenemismuotojen perusteella, mutta diagnoosin vahvistamiseksi ja asianmukaisen hoidon määräämiseksi on suoritettava useita lisälaboratorio- ja instrumentaalitutkimuksia.

• luuydinpunktio;
• laboratoriomerkit;
• instrumentaalinen tutkimus.

Yleinen verianalyysi

Yksinkertaisin ja samalla yksi informatiivisimmista laboratoriotesteistä, joiden avulla voit määrittää nopeasti ja tarkasti ääreisveren solukoostumuksen. Yleinen verianalyysi ( UAC) on määrätty kaikille potilaille, joilla epäillään vähintään yhtä erytremia-oireista.

Verinäytteet analyysiä varten suoritetaan aamulla, tyhjään vatsaan, erityisesti varustetussa huoneessa. Yleensä veri otetaan vasemman käden nimettömästä sormesta. Kun sormenpää on aiemmin käsitelty alkoholilla kostutetulla vanulla, iho puhkaistaan ​​2–4 mm:n syvyyteen erityisellä neulalla. Pyyhi ensimmäinen veripisara pois vanupuikko, jonka jälkeen muutama millilitra verta imetään erityiseen pipettiin.

Tuloksena saatu veri siirretään koeputkeen ja lähetetään laboratorioon lisäanalyysiä varten.

Tärkeimmät KLA:ssa tutkitut parametrit ovat:

• Verisolujen määrä. Punasolujen, verihiutaleiden ja leukosyyttien määrä lasketaan erikseen. Testimateriaalissa olevien solujen lukumäärän perusteella tehdään johtopäätökset niiden lukumäärästä verisuonikerroksessa.
• Retikulosyyttien määrä. Niiden lukumäärä määritetään suhteessa erytrosyyttien kokonaismäärään ja ilmaistaan ​​prosentteina. Antaa tietoa hematopoieesin tilasta luuytimessä.
• Hemoglobiinin kokonaismäärä.
• Väriindeksi. Tämän kriteerin avulla voit määrittää hemoglobiinin suhteellisen sisällön erytrosyytissä. Normaalisti yksi punasolu sisältää 27-33,3 pikogrammaa ( s) hemoglobiini, jolle on tunnusomaista väriindeksi 0,85 - 1,05.
• Hematokriitti. Näyttää soluelementtien osuuden suhteessa veren kokonaistilavuuteen. Prosentteina ilmaistuna.
• Punasolujen sedimentaationopeus ( ESR). Määritetään aika, jonka aikana verisolut ja plasma erottuvat. Mitä enemmän punasoluja veritilavuudessa, sitä voimakkaammin ne hylkivät toisiaan ( negatiivisesti varautuneiden pintojen takia solukalvot ), ja sitä hitaampi ESR on.

Muutokset yleisessä verikokeessa erytremian vaiheesta riippuen

Indeksi	Normi	alkuvaiheessa	erythreminen vaihe	aneeminen vaihe
Punasolujen määrä	Miehet (M): 4,0 - 5,0 x 10 12 /l	5,7 - 7,5 x 10 12 /l	yli 8 x 10 12 / l	alle 3 x 10 12 / l
	naiset (W): 3,5 - 4,7 x 10 12 /l	5,2 - 7 x 10 12 / l	yli 7,5 x 10 12 /l	alle 2,5 x 10 12 /l
Verihiutaleiden määrä	180 - 320 x 10 9 /l	180 - 400 x 10 9 /l	yli 400 x 10 9 /l	alle 150 x 10 9 /l
Valkosolujen määrä	4,0 - 9,0 x 10 9 / l	ei muuttunut	yli 12 x 10 9 / l ( infektion tai myrkytyksen puuttuessa)	alle 4,0 x 10 9 /l
Retikulosyyttien määrä	M: 0,24 – 1,7%	ei muuttunut	yli 2 %
	JA: 0,12 – 2,05%	ei muuttunut	yli 2,5 %
Hemoglobiinin kokonaismäärä	M: 130 – 170 g/l	130 – 185 g/l	yli 185 g/l	alle 130 g/l
	JA: 120 – 150 g/l	120 – 165 g/l	yli 165 g/l	alle 120 g/l
värin ilmaisin	0,85 – 1,05	ei muuttunut	alle 0,8	voi olla normaali, korkea tai matala
Hematokriitti	M: 42 – 50%	42 – 52%	53-60 % ja enemmän	alle 40 %
	JA: 38 – 47%	38 – 50%	51-60 % ja enemmän	alle 35 %
Punasolujen sedimentaationopeus	M: 3-10mm/tunti	2-10 mm/tunti	0-2mm/tunti	yli 10mm/tunti
	JA: 5-15mm/tunti	3-15 mm/tunti	0-3 mm/h	yli 15mm/tunti

Veren kemia

Laboratoriotesti, joka mittaa tiettyjen aineiden määrän veressä.

Verinäytteet biokemiallista analyysiä varten suoritetaan käsivarren kyynär- tai säteittäislihaslaskimoista, jotka sijaitsevat kyynärpään etupinnalla. Potilas istuu tuolilla ja laskee kätensä selälleen. Sairaanhoitaja sitoo potilaan käsivarren kiristyssideellä 10-15 cm kyynärpään yläpuolelle ja pyytää häntä "työskentelemään nyrkillä" - puristamaan ja irrottamaan sormiaan ( tämä lisää verenkiertoa suonissa ja helpottaa toimenpidettä).

Määritettyään suonen sijainnin hoitaja käsittelee huolellisesti tulevan pistokohdan alkoholiin kastetulla puuvillavillalla ja työntää sitten ruiskuun yhdistetyn neulan suoneen. Varmistettuaan, että neula on suonessa, hoitaja poistaa kiristyssidettä ja ottaa muutaman millilitran verta. Neula poistetaan suonesta, alkoholiin kastettua puuvillaa levitetään pistoskohtaan 5-10 minuutiksi.

Tuloksena oleva materiaali siirretään erityiseen koeputkeen ja lähetetään laboratorioon lisätutkimuksia varten.

Kun erytremia määritetään:

• Raudan määrä veressä.
• maksakokeet. Maksakokeista informatiivisin on alaniiniaminotransferaasin tason määritys ( AlAT) ja aspartaattiaminotransferaasi ( ASAT). Nämä aineet sisältyvät maksasoluihin ja vapautuvat vereen suuria määriä, kun ne tuhoutuvat.
• Bilirubiini ( epäsuora murto-osa). Kun punasolu tuhoutuu, siitä vapautuu pigmenttiä bilirubiinia ( epäsuora tai asiaankuulumaton murto-osa). Maksassa tämä pigmentti sitoutuu nopeasti glukuronihappoon ( muodostuu suoraan sidottu fraktio) ja erittyy elimistöstä. Siten bilirubiinin epäsuoran fraktion arviointi antaa tietoa punasolujen tuhoutumisprosessin vakavuudesta kehossa.
• Määrä Virtsahappo veressä.

Muutokset veren biokemiallisessa analyysissä erytremiassa

Indeksi	Normi	alkuvaiheessa	erythreminen vaihe	aneeminen vaihe
Raudan määrä veressä	M: 17,9 - 22,5 µmol/l	ei muuttunut	normaali tai alennettu	vähennetty
	JA: 14,3 - 17,9 µmol/l
ALT:n ja AST:n määrä veressä	M: jopa 41 U/l	ei muuttunut	yli 45 U/l ( jopa useita satoja)	normaali tai hieman kohonnut
	JA: 31 U/l asti		yli 35 U/l ( jopa useita satoja)
Bilirubiini (epäsuora fraktio)	4,5 - 17,1 µmol/l	4,5 - 20 µmol/l	yli 20 µmol/l	hieno
Virtsahapon määrä veressä	2,5 - 8,3 mmol/l	hieno	yli 10 mmol/l	normaali tai lisääntynyt

Punktio luuytimen

Tämä menetelmä käytetään laajalti erytremian diagnosoinnissa, koska se tarjoaa tietoa koostumuksesta ja toimiva tila kaikentyyppiset hematopoieettiset solut luuytimessä. Menetelmän ydin on erityisen onton neulan, jossa on terävä pää, vieminen syvälle luuhun ja luuydinmateriaalin ottaminen, jonka jälkeen se tutkitaan mikroskoopilla. Punktio useammin rintalastan, harvemmin - lantion suoliluun, kylkiluun tai nikaman niskaan.

Toteutustekniikka on melko yksinkertainen, mutta samalla tuskallinen potilaalle ( suoritetaan ilman anestesiaa, koska se voi vääristää saatuja tietoja) ja siihen liittyy tiettyjä riskejä ( rintalastan puhkaisu ja keuhkojen, sydämen ja suurten verisuonten trauma). Siksi toimenpiteen tulee suorittaa kokenut lääkäri ja vain steriileissä leikkaussalin olosuhteissa.

Tulevan pistokohdan paikka desinfioidaan perusteellisesti alkoholi- tai jodiliuoksella, minkä jälkeen keskellä oleva ja suorassa kulmassa rintalastan kanssa oleva erityinen neula lävistää ihon ja luukalvon 10-12 mm syvyyteen putoamalla luuontelo. Neulaan kiinnitetään ruisku ja männästä vetämällä vedetään 0,5-1 ml luuydinainetta, minkä jälkeen neula poistetaan luusta irrottamatta ruiskua. Punktikohta suljetaan steriilillä vanupuikolla ja sinetöidään laastarilla.

Luuytimen aine koaguloituu nopeammin kuin perifeerinen veri, joten tuloksena oleva materiaali siirretään välittömästi lasilevylle, jolle sivelyaine värjätään erityisellä väriaineella ja kiinnitetään. Tämän jälkeen näytteet tutkitaan mikroskoopilla ja saadut tiedot esitetään taulukon tai kaavion muodossa, jota kutsutaan myelogrammiksi.

Mikroskooppinen tutkimus arvioi:

• Luuytimessä olevien solujen lukumäärä. Samalla ne määritetään ensin kokonaismäärä ja sitten kunkin bakteerin solujen määrä ja prosenttimäärä - erytroidi, verihiutale ( megakaryosyyttinen) ja leukosyytit.
• Syöpäsolujen pesäkkeiden esiintyminen.
• Sidekudoksen lisääntymispesäkkeiden esiintyminen ( fibroosin merkkejä).

Myelogrammimuutokset erytremiassa

Taudin vaihe	Myelogrammin ominaisuus
alkuvaiheessa	solujen kokonaismäärän kasvu ( pääasiassa erytroidibakteerin vuoksi); mahdollinen verihiutaleiden ja/tai leukosyyttien lisääntyminen ( ei niin usein).
erythreminen vaihe	solujen kokonaismäärän merkittävä kasvu; hyperplasia ( liikakasvu) kaikki kolme hematopoieettista bakteeria; raudan puute luuytimessä; hematopoieesipesäkkeet määritetään keltaisessa luuytimessä; mahdolliset fibroosipesäkkeet.
aneeminen vaihe	solujen kokonaismäärä vähenee; kaikki kolme hematopoieettista bakteeria ovat hypoplastisia ( pienennetty kokoa); lisääntynyt verisuonten lukumäärä luuytimessä; havaitaan laajat fibroosipesäkkeet ( hematopoieettisten solujen täydelliseen korvaamiseen kuitukudoksella).

Laboratoriomerkit

Tietyt analyysit antavat tarkempaa tietoa luuytimen hematopoieettisen järjestelmän toiminnallisesta tilasta.

Erytremian diagnosoinnissa käytetään:

• seerumin rautaa sitovan kokonaiskapasiteetin määrittäminen;
• erytropoietiinitason määrittäminen

Seerumin rautaa sitovan kokonaiskapasiteetin määrittäminen ( OHSS)
Osa veressä kiertävästä raudasta liittyy erityiseen proteiiniin - transferriiniin, jonka pinnalla on tiettyjä aktiivisia keskuksia, joihin rauta voi kiinnittyä. Tämä proteiini muodostuu maksassa ja suorittaa kuljetustoiminnon kuljettaen suolistosta imeytyvää rautaa eri elimiin ja kudoksiin.

Nomessa noin 33 % transferriinin aktiivisista keskuksista on sitoutunut rautaan, loput 2/3 jää vapaiksi. Tämän hivenaineen puutteella maksa tuottaa Suuri määrä transferriini, joka mahdollistaa enemmän raudan kiinnittymisen. Päinvastoin, kun kehossa on liikaa rautaa, se sitoutuu suuri numero vapaita aktiivisia transferriinikeskuksia, minkä seurauksena niiden määrä vähenee.

Menetelmän ydin on rautaa sisältävän liuoksen asteittainen lisääminen testivereen, kunnes kaikki transferriinin vapaat aktiiviset keskukset ovat sitoutuneet. Riippuen raudan määrästä, joka tarvitaan transferriinin täydelliseen kyllästymiseen, tehdään johtopäätöksiä tämän mikroelementin puutteesta tai ylimäärästä kehossa.

Tutkimuksen suorittamiseksi tarvitset:

• sulkea pois ruoan saanti 8 tuntia ennen verenluovutusta;
• vältä alkoholin ja tupakanpolttoa 24 tuntia ennen verenluovutusta;
• sulkea pois fyysinen harjoitus 1 tunti ennen verenluovutusta.

Veri otetaan kubitaalisista tai säteittäisistä suonista. Materiaalin ottamisen tekniikka ja säännöt ovat samat kuin biokemiallisessa verikokeessa. Tuloksena koeputkessa oleva veri lähetetään laboratorioon lisäanalyysiä varten.

OVSS:n normaaliarvo voi vaihdella vuorokaudenajan mukaan, liikunta ja ravinnon saanti, mutta keskimäärin se vaihtelee välillä 45-77 µmol/l.

Erytremialle on ominaista:

• Alkuvaiheessa - TIBC:n kohtalainen lisääntyminen, joka johtuu lisääntyneestä punasolujen muodostumisesta luuytimessä.
• Erytremisessä vaiheessa TIBC:n voimakas lisääntyminen kehon raudanpuutteen vuoksi.
• Aneemisessa vaiheessa voidaan määritellä FCL:n laskuksi ( vakavan verenvuodon kanssa) ja sen kasvu ( luuytimen fibroosin ja punasolujen muodostumisen heikkenemisen kanssa).

Erytropoietiinitason määrittäminen veressä
Tämän tutkimuksen avulla voit määrittää hematopoieettisen järjestelmän tilan ja osoittaa myös epäsuorasti punasolujen määrän veressä.

Erytropoietiinitason määrittämiseksi käytetään entsyymi-immunomääritysmenetelmää ( ELISA). Menetelmän ydin on halutun aineen tunnistaminen ( antigeeni) veressä tiettyjen vasta-aineiden avulla, jotka ovat vuorovaikutuksessa vain tämän aineen kanssa. Antigeeni tässä tapauksessa on erytropoietiini.

ELISA-menettely koostuu useista peräkkäisistä vaiheista. Ensimmäisessä vaiheessa tutkittava veri asetetaan ns. "reikiin", jotka koostuvat erityisestä aineesta, johon haluttu antigeeni voidaan kiinnittää ( erytropoietiini).

Erytropoietiinin vasta-aineita sisältävä liuos lisätään kuoppiin. Muodostuu antigeeni-vasta-ainekompleksit, jotka kiinnittyvät tiukasti kuopan pintaan. Vasta-aineiden pintaan kiinnitetään etukäteen erityinen markkeri, joka voi muuttaa väriään vuorovaikutuksessa tiettyjen aineiden kanssa ( entsyymejä).

Toisessa vaiheessa kuopat pestään erityisellä liuoksella, minkä seurauksena vasta-aineet, jotka eivät ole yhteydessä antigeeneihin, poistetaan. Tämän jälkeen kuoppiin lisätään erityistä entsyymiä, joka aiheuttaa vasta-aineiden pinnalle kiinnittyneiden markkerien värinmuutoksen.

Viimeisessä vaiheessa lasketaan erikoislaitteistolla värjäytyneiden antigeeni-vasta-ainekompleksien lukumäärä, jonka perusteella tehdään johtopäätökset erytropoietiinin määrästä testiveressä.

Erytropoietiinin normi plasmassa on 10-30 mIU/ml ( kansainväliset milliyksiköt 1 millilitrassa). Alkuvaiheessa ja erytremiassa tämä indikaattori vähentynyt, koska suuri määrä punasoluja estää erytropoietiinin tuotantoa munuaisissa. Terminaalivaiheessa, anemian kehittyessä, erytropoietiinin määrä veressä ylittää merkittävästi normin.

Instrumentaalinen tutkimus

Apua erilaisten erythremian komplikaatioiden diagnosoinnissa.

Käytä diagnostisia tarkoituksia varten:

• ultraäänimenettely ( ultraääni) vatsan elimet;
• dopplerografia.

Ultraäänihoito ( ultraääni)
Tämä menetelmä on yksinkertainen ja turvallinen, ja sitä käytetään menestyksekkäästi sisäelinten, pääasiassa pernan ja maksan, lisääntymisen diagnosoimiseen.

Menetelmä perustuu kehon kudosten kykyyn heijastua eri tavalla ääniaallot (riippuen niiden tiheydestä ja koostumuksesta). Tutkittavan elimen pinnalta heijastuvat ultraääniaallot havaitaan erityisellä anturilla, ja vastaanotettujen signaalien tietokonekäsittelyn jälkeen monitori näyttää tarkat tiedot elimen sijainnista, koosta ja koostumuksesta.

Erytremiaa sisältävien sisäelinten ultraäänelle on ominaista:

• täynnä kaikkien sisäelinten verta;
• pernan ja maksan koon kasvu;
• hyperekogeenisuuden pesäkkeitä pernassa ja maksassa ( vastaavat fibroottisia prosesseja);
• infarktien esiintyminen pernassa ja maksassa ( kartion muotoinen hyperechoic vyöhyke).

dopplerografia
Ultraääniaaltojen periaatteeseen perustuva menetelmä, jonka avulla voit määrittää verenvirtauksen läsnäolon ja nopeuden eri elinten ja kudosten verisuonissa. Erytremiassa sitä käytetään pääasiassa tromboottisten komplikaatioiden - aivohalvauksen, pernan infarktin, maksan - diagnosointiin.

Menetelmän periaate on seuraava - erityinen laite lähettää ultraääniaaltoja, jotka heijastuen tutkittavassa suonessa olevasta verestä sieppaavat ultraäänilähteen lähellä sijaitsevan vastaanottimen.

Heijastuneiden aaltojen pituus ja taajuus vaihtelevat verenvirtauksen suunnasta riippuen. Tietokoneen käsittelyn jälkeen vastaanotetut tiedot näkyvät näytöllä. Verisuonten alueet, joilla veri virtaa ultraäänilähteestä tulevaan suuntaan, on merkitty sinisellä ja ultraäänilähteen suunnassa punaisella. Tämän avulla voit arvioida tutkittavan elimen verenkiertoa.

Aivojen, pernan, maksan ja muiden elinten verisuonten tromboosin yhteydessä niiden verenkierto voi heikentyä tai puuttua kokonaan ( riippuen verisuonen ontelon päällekkäisyydestä trombilla), minkä vahvistavat näiden elinten iskemian kliiniset oireet.

Erytremian hoito

Erytremian diagnoosia vahvistettaessa on tärkeää aloittaa hoito mahdollisimman pian, jotta vältetään taudin eteneminen ja komplikaatioiden kehittyminen.

Erytremian hoidon pääsuunnat ovat :

• perussairauden lääkehoito;
• parantunut verenkierto;
• hemoglobiinin ja hematokriittitason lasku;
• raudan puutteen poistaminen;
• uraattidiateesin korjaus;
• oireenmukaista hoitoa.

Lääketieteellinen hoito erytremiaan

Kemoterapiaa määrätään taudin erytremiassa vaiheessa. Hoidon tavoitteena on vähentää mutanttisolun jakautumisen määrää ja tuhota se, joten pääasialliset käytetyt lääkkeet ovat sytostaattiset lääkkeet, jotka häiritsevät solun jakautumis- ja kehitysprosesseja.

Näillä lääkkeillä on useita haittavaikutuksia, joista vaarallisin on akuutin leukemian kehittyminen. Komplikaatioiden riskin vähentämiseksi hoito tulee suorittaa vain sairaalassa noudattaen tiukasti lääkkeiden annostusta ja hoito-ohjelmaa, jatkuvasti seuraten ääreisveren indikaattoreita - punasoluja, verihiutaleita ja leukosyyttejä.

Sytostaattien käyttöaiheet ovat:

• verisolujen määrän nopea lisääntyminen ( erytrosyytit, verihiutaleet ja leukosyytit);
• pernan ja maksan selvä laajentuminen;
• toistuvia tromboottisia komplikaatioita ( aivohalvaukset, sydänkohtaukset).

Erytremian lääketieteellinen hoito

Lääkkeen nimi	Mekanismi terapeuttinen vaikutus	Käyttötavat ja annokset	Hoidon tehokkuuden arviointi
Mielosan (busulfaani)	Kasvaimen vastainen aine, joka estää selektiivisesti myelopoieesin kantasolujen jakautumista. Vähentää punasolujen, verihiutaleiden ja valkosolujen muodostumista ( enemmän kuin muut verisolut).	Ota suun kautta, aterioiden jälkeen, riippuen veren leukosyyttien määrästä: 40 - 50 x 10 9 / l - 1 - 1,5 mg kolme kertaa päivässä; jopa 200 x 10 9 / l - 1 - 2 mg kolme kertaa päivässä; yli 200 x 10 9 / l - 2,5 - 3,5 mg kolme kertaa päivässä. Hoitojakso on 3-5 viikkoa. Remission kehittymisen jälkeen määrätään ylläpitoannos - 0,5 - 2 mg päivässä.	Hoidon aikana on tarpeen suorittaa OAC kerran viikossa. Remission aikana - 1 kerta kuukaudessa. Tehokkaan hoidon kriteerit ovat: punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden määrän väheneminen veressä; verenpaineen normalisointi; ihon punoituksen ja ihon kutinan poistaminen; pernan ja maksan koon pieneneminen.
Myelobromoli	Syöpälääke, joka estää hematopoieesia punaisessa luuytimessä. Se on määrätty myelosanin tehottomuuden vuoksi.	Sitä levitetään sisälle ennen syömistä: aloitusannos - 250 mg päivässä 4-6 viikon ajan; verenkuvan normalisoituessa annosta pienennetään asteittain 125 mg:aan päivässä ja otetaan vielä 4 viikon ajan; ylläpitoannos - 125 mg 1 - 3 kertaa viikossa 12 viikon ajan.
Hydroksiurea	Syöpälääke, joka häiritsee DNA:n muodostumista, mikä hidastaa ja pysäyttää solujen jakautumisen. Se on erityisen tehokas erythremian ja verihiutaleiden määrän lisääntymisen yhdistelmässä.	Ota suun kautta, tuntia ennen ateriaa. Aloitusannos on 500 mg vuorokaudessa jaettuna kolmeen annokseen. Tehottomuuden vuoksi vuorokausiannosta voidaan nostaa 2000 mg:aan. Ota remission kehittymiseen asti, minkä jälkeen he siirtyvät ylläpitoannokseen 500 mg päivässä.	Hematopoieesin hallinnan ja hoidon tehokkuuden kriteerit ovat samat kuin myelosanille.

Parantunut verenkierto

Lisääntynyt viskositeetti veri aiheuttaa heikentynyttä mikroverenkiertoa, sormien ja varpaiden pienten verisuonten tromboosia, kohonnutta verenpainetta. Oikea-aikainen ja riittävä korjaus annettu tila tärkeitä tromboottisten komplikaatioiden kehittymisen estämisessä.

Menetelmät veren viskositeetin alentamiseen

Lääketieteelliset menetelmät
Nimi	Terapeuttinen vaikutusmekanismi	Annostelu ja hallinnointi
Asetyylisalisyylihappo(Aspiriini)	Tulehdusta ehkäisevä aine. Estää tiettyjen entsyymien synteesiä verihiutaleissa, mikä heikentää niiden kykyä aggregoitua ( sitoutuvat toisiinsa ja muodostavat verihiutaleiden hyytymiä).	Veren viskositeetin vähentämiseksi sitä käytetään suun kautta, annoksena 125-500 mg, 2-4 kertaa päivässä. Päivittäinen enimmäisannos on 8 g.		verenpaineen alentaminen; palauttaa sormien ja varpaiden kärkien herkkyys; erytromelalgian häviäminen.
Kurantyyli (dipyridamoli)	Vasodilataattorilääke. Parantaa verenkiertoa perifeerisissä verisuonissa ja sydämen verisuonissa ( pääasiassa valtimoissa). Yhdessä aspiriinin kanssa se tehostaa sen verihiutaleiden vastaista aktiivisuutta, mikä vähentää veritulppien todennäköisyyttä.	Ota suun kautta, 1 tunti ennen ateriaa. Aloitusannos on 75 mg 3-6 kertaa päivässä. Tarvittaessa annosta voidaan suurentaa 100 mg:aan 3-6 kertaa päivässä.		Hoidon tehokkuuden kriteerit ovat samat kuin aspiriinilla.
Hepariini	Antikoagulantti, joka estää veren hyytymistekijöiden toimintaa ( trombiini,ixa,xa,XIa jaXIIa tekijät). Erytremiassa sitä käytetään pääasiassa ennen verenvuotoa viskositeetin vähentämiseksi ja verenkierron parantamiseksi.	Se annetaan suonensisäisesti, 20-30 minuuttia ennen verenlaskutoimenpiteen alkua, annoksena 5000 IU.		Veren hyytyminen hidastuu lähes välittömästi, mikä on vahvistettu asianmukaisilla testeillä ( veren hyytymisajan pidentyminen, aktivoituneen osittaisen tromboplastiiniajan pidentyminen ja muut).
Ei-lääkkeet menetelmät
Menetelmän nimi	Terapeuttinen vaikutusmekanismi	Toteutusmenetelmä	Hoidon tehokkuuden seuranta
verenvuodatus	Menetelmän ydin on tietyn määrän verta keinotekoinen poistaminen verisuonikerroksesta. Koska plasman määrä palautuu paljon nopeammin kuin soluelementtien määrä, tämä menetelmä johtaa väliaikaiseen veren viskositeetin laskuun ja mikroverenkierron paranemiseen.	Erityisellä neulalla, kun iho on käsitelty alkoholiliuokseen kastetulla puuvillavillalla, yksi pinnallisista suonista lävistetään ( useammin kyynärpään alueella) ja 150-400 ml verta otetaan. Toimenpide toistetaan joka toinen päivä.		Hoidon tehokkuuden kriteerit ovat: erytrosyyttien, verihiutaleiden ja leukosyyttien määrän normalisointi; hemoglobiinin ja hematokriitin normalisointi; erytromelalgian häviäminen; alentava verenpainetta.

Hemoglobiinin ja hematokriittitason lasku

Joskus erytremiaa voidaan luonnehtia punasolujen määrän merkittävällä kasvulla muiden verisolujen normaaliarvoilla. Tällaisissa tapauksissa terapeuttinen taktiikka rajoittuu pääasiassa punasolujen poistamiseen, mikä vähentää hematokriittiä ja vaikuttaa suotuisasti taudin etenemiseen.

Menetelmät hemoglobiinin ja hematokriittitason alentamiseksi

Menetelmän nimi	Terapeuttinen vaikutusmekanismi	Toteutusmenetelmä	Hoidon tehokkuuden seuranta
Verenvuodatus	Terapeuttisen vaikutuksen mekanismi, toteutusmenetelmä ja tehokkuuden valvonta ovat samat kuin veren viskositeetin poistamisessa tällä menetelmällä.
Erytrosytefereesi	Menetelmä, joka on vaihtoehto verenvuotoon. Sen ydin on poistaa vain punasoluja verenkierrosta, mikä vähentää hemoglobiinin määrää ja hematokriittia.	Toimenpide suoritetaan erityisesti varustetussa huoneessa. Katetri asennetaan kyynärpään alueen laskimoon, joka on kytketty erityiseen laitteeseen. Laite ottaa 600 - 800 ml verta, poistaa siitä valikoivasti punasoluja ja palauttaa plasman ja muut veren soluelementit verisuonipohjaan. Erytrosytafereesi suoritetaan kerran viikossa, hoitojakso on 3-5 viikkoa.	Hoidon tehokkuuden kriteerit ovat: punasolujen väheneminen alle 5 x 10 12/l; hemoglobiinin lasku alle 160 g/l; hematokriitin lasku alle 50 %.

Raudan puutteen poistaminen

Seurauksena voi kehittyä raudanpuute edistynyt koulutus erytrosyytit tai olla seurausta flebotomiasta tai erytrosyytefereesistä. Joka tapauksessa, syystä riippumatta, kehon raudan puute tulisi täydentää mahdollisimman pian, koska tämä tila vaikuttaa kielteisesti taudin kulkuun. Raudanpuute korjataan rautavalmisteilla.

Lääkkeet, jotka poistavat kehon raudanpuutetta

Lääkkeen nimi	Toimintamekanismi	Annostelu ja hallinnointi	Hoidon tehokkuuden seuranta
Ferrum Lek	Tämän lääkkeen osana oleva rautakompleksi on samanlainen kuin elimistössä oleva luonnollinen rautayhdiste ( ferritiini), jonka seurauksena tämän mikroelementin puute elimistössä palautuu nopeasti.	Syötä syvälle lihakseen. Keskimääräinen annos on 100-200 mg päivässä. Hoidon kesto on vähintään 4 viikkoa.	Hoidon tehokkuuden kriteerit ovat: raudan määrän normalisointi veressä; raudanpuutteen oireiden poistaminen; hemoglobiinitason normalisoituminen ( anemian kanssa).
Maltofer	Rautavalmiste suun kautta annettavaksi. Vaikutusmekanismi on sama kuin Ferrum Lekin.	Sitä käytetään suun kautta, aterian aikana tai heti sen jälkeen, annoksena 100-150 mg, 1-3 kertaa päivässä. Tabletti voidaan pureskella tai niellä kokonaisena. Hoidon kesto - 3 - 5 kuukautta. Ylläpitohoito - 100 mg lääkettä 1 kerran päivässä 2-3 kuukauden ajan ( palauttamaan kehon rautavarastot).	Tehokkuuskriteerit ovat samat kuin Ferrum Lekin.

Uraattidiateesin korjaus

Lisätty määrä virtsahapon suoloille on ominaista nivelvauriot, jotka voivat johtaa vamman kehittymiseen, joten tämän tilan hoito tulee aloittaa välittömästi havaitsemisen jälkeen.

Lääkkeet, jotka vaikuttavat uraattien aineenvaihduntaan kehossa

Lääkkeen nimi	Toimintamekanismi	Annostelu ja hallinnointi	Hoidon tehokkuuden seuranta
Allopurinoli	Kihtiä estävä aine, joka häiritsee virtsahapon synteesiä elimistössä, mikä estää uraattikerrostumien muodostumisen elimiin ja kudoksiin.	Sisällä syömisen jälkeen. Aloitusannos on 200 - 400 mg vuorokaudessa jaettuna 2 - 3 annokseen. Tehottomuuden vuoksi annosta voidaan nostaa 600 mg:aan päivässä.	Hoidon tehokkuuden kriteerit ovat: taudin niveloireiden häviäminen.
Anturaani (sulfiinipyratsoni)	Lisää virtsahapon erittymistä virtsaan, mikä johtaa sen pitoisuuden laskuun veressä.	Sisällä, ruokailun yhteydessä. Aloitusannos on 100 - 200 mg jaettuna 3 - 4 annokseen. Tehottomuuden vuoksi annosta nostetaan asteittain enimmäisvuorokausiannokseen 800 mg.	Hoidon tehokkuuden kriteerit ovat: virtsahapon määrän lisääntyminen virtsassa; virtsahapon määrän väheneminen veressä; taudin niveloireiden poistaminen.

Oireellinen hoito

Oireenhoitoa käytetään erytremian kaikissa vaiheissa. Hoidon tavoitteena on korjata lisääntyneen BCC:n ilmenemismuotoja, poistaa tromboottiset ja loppuvaiheessa taudin aneemiset komplikaatiot.

Oireenhoidon pääsuunnat ovat:

• Korkean verenpaineen korjaus - verenpainelääkkeet ( Lisinopriili, Amlodipiini).
• Ihon kutinan poistaminen - antihistamiinit ( Periaktiini).
• Anemian korjaus - luovuttajan veren, pestyjen punasolujen, verihiutaleiden siirto.
• Sydämen toiminnan parantaminen sydämen vajaatoiminnan kanssa) – sydämen glykosidit ( Strofantin, Korglikon).
• Mahahaavojen kehittymisen ehkäisy - mahansuojalääkkeet ( Omepratsoli, Almagel).
• Lisääntyneen verisolujen tuhoutumisen korjaaminen pernassa - kirurginen poisto urut ( muiden hoitomenetelmien tehottomuuden kanssa).
• Muiden asiantuntijoiden konsultaatiot - onkologi, neurologi, gastrologi, reumatologi.

Ennuste erytremialle

Huolimatta siitä, että erytremiaa pidetään hyvänlaatuisena kasvaintautina, se on aina kuolemaan johtava ilman asianmukaista hoitoa.

Erythremian ennuste määräytyy:

• Varhainen diagnoosi - mitä aikaisemmin sairaus havaitaan, sitä nopeammin sen hoito alkaa ja ennuste on suotuisampi.
• Riittävä ja oikea-aikainen hoito - klo oikea hoito taudin oireet voivat hävitä kokonaan.
• Punasolujen, verihiutaleiden ja leukosyyttien taso veressä - Mitä korkeampi se on taudin aikana, sitä huonompi on ennuste.
• Elimistön reaktio hoitoon joissakin tapauksissa erytremia etenee jatkuvasta huolimatta lääketieteelliset toimenpiteet.
• Luuytimessä olevien fibroottisten prosessien vakavuus - mitä enemmän hematopoieettista kudosta jää luuytimeen, sitä edullisempi on taudin lopputulos.
• Tromboottiset komplikaatiot - aivojen, sydämen, maksan, pernan, keuhkojen ja muiden elinten verisuonten tromboosin yhteydessä ennuste on epäsuotuisa.
• Kasvaimen pahanlaatuisen transformaation nopeus - erytremia voi muuttua akuutiksi leukemiaksi, jonka kulku on erittäin vaikea ja kuolema.

Yleensä oikea-aikaisella diagnoosilla ja asianmukaisella hoidolla potilaat elävät 20 vuotta tai kauemmin erytremiadiagnoosin vahvistamisen jälkeen.

Todellinen tai primaarinen polysytemia (polycythemia vera) on ihmisen verenkiertoelimen krooninen neoplastinen sairaus. Se ilmaistaan ​​jyrkänä punasolujen tason hyppynä ihmisen veressä vahingoittamatta sisäelimiä. Veri muuttuu viskoosimmaksi ja paksummaksi, mikä johtaa verenvirtauksen hidastumiseen ja seurauksena verihyytymien muodostumiseen ja hypoksiaan, ja erytroblastinen alkio vaikuttaa enemmän. Wakez kuvasi tämän taudin ensimmäisen kerran vuonna 1892, minkä vuoksi sitä kutsutaan myös Wakezin taudiksi.

Tämä sairaus vaikuttaa pääsääntöisesti vanhuksiin ja vanhuksiin, ja miehet sairastuvat todennäköisemmin. Lapset ja nuoret sairastuvat paljon harvemmin, mutta taudin kulku on heille vaikeampi. Taudin todellisia syitä ei ole selvitetty, mutta geneettinen alttius tälle taudille on todistettu.

Wakezin taudin oireet

Sairaus kehittyy hitaasti, jonkin aikaa potilas ei välttämättä epäile taudin olemassaoloa, koska alkuvaiheessa ei ole merkkejä. Sitten taudin edetessä potilaat alkavat tuntea huimausta, käsittämätöntä kylläisyyden tunnetta kallo, jatkuvaa päänsärkyä.

Taudin pitkälle edenneessä vaiheessa havaitaan seuraavat kliiniset oireet:

• Värin muutos iho ja suonikohjut. Kaulan, käsien ja kasvojen iho punoittaa voimakkaasti. Myös limakalvoissa tapahtuu muutos, ne saavat tumman punaisen sinisen sävyn. Turvonneet suonet näkyvät selvästi kaulassa.

• Terävä kipu sormenpäissä. Sitä esiintyy lyhyen aikaa, mikä johtuu mikrotrombien muodostumisesta kapillaareihin edistynyt taso verihiutaleita veressä.

• Merkittävä pernan ja maksan koon kasvu.

• Kipu jaloissa ja nivelissä.

Potilaat valittavat myös väsymystä, heikentynyttä näköä, kuuloa, mielialan epätasaisuutta ja yleistä letargiaa. Lisäksi sairauteen liittyy korkea verenpaine, voimakas laihtuminen, usein vilustuminen ja keuhkoputkentulehdus.

Diagnostiikka

Diagnoosi tehdään kliinisen kuvan täydellisen arvioinnin, veren muutosten analysoinnin ja luuydintutkimuksen jälkeen. Seuraavat indikaattorit otetaan huomioon, mikä vahvistaa Wakezin taudin esiintymisen.

Kliinisten oireiden mukaan:

1. Havaittu laihtuminen.
2. Potilaan ulkonäkö (ihon ja limakalvojen erityinen väri) otetaan huomioon.
3. Pernan ja maksan koon kasvu sekä taipumus tromboosille on vahvistettu.

Veren muutoksilla

Punasolujen ja hemoglobiinin taso nousee merkittävästi, päinvastoin, se laskee ja on alle yksi. Korkea erytrosyyttien määrä johtaa siihen, että veren kokonaistilavuus kehossa kasvaa (jopa 2 kertaa), myös hematokriitti muuttuu (jopa 65%).

Leukosyytit lisääntyvät 1,5-2 kertaa, neutrofiilit kasvavat (jopa 80%). Lisää merkittävästi verihiutaleiden määrää (yli 400 * 109 litrassa). Veren viskositeetti kasvaa huomattavasti, punasolut asettuvat enintään 2 millimetriä tunnissa. Myös virtsahapon taso nousee nopeasti.

Luuytimen tutkimuksen mukaan

Trepanobiopsian avulla tehdään luuydinpunktio. Punktaattien histologinen tutkimus paljasti megakaryosyyttien lisääntymisen. Samaan aikaan luuydinsolut säilyttävät kyvyn kypsyä samalla tasolla.

On myös tarvetta tehdä erotusdiagnoosi sekundaarisen erytrosytoosin kanssa.

Wakezin taudilla on taipumus edetä pitkittyneen kroonisen prosessin muodossa. Uhka potilaan hengelle on lisääntynyt verenvuodon ja veritulppien riski.

Polysytemian hoito

Hoidon pääsuunta on tromboosin torjunta ja veren viskositeetin lasku, joka riippuu punasolujen määrästä. Tätä varten käytetään verenlaskua ja kemoterapiaa.

Flebotomia (verenvuoto)

Normalisoi hemoglobiinin ja punasolujen tason vähentämällä potilaan veren määrää. Tilavuus - jopa 500 millilitraa yhdellä toimenpiteellä. Tällaisia ​​toimenpiteitä suoritetaan hematologin valvonnassa joka toinen päivä, kunnes hemoglobiini- (140–150) ja hematokriitti (45 %) -indikaattorit laskevat normaalille alueelle. Tämä menetelmä stimuloi luuydintä hyvin ja lievittää ihon kutinaa. Useimmissa tapauksissa verenlaskua käytetään yhdessä kemoterapian kanssa.

Sytoreduktiivinen hoito (kemoterapia)

Sitä käytetään estämään punasolujen ja verihiutaleiden palautumista. Tätä tarkoitusta varten käytetään farmakologiset valmisteet eri ryhmät: imifos, myelobromoli, myelosaani, klorambusiili sekä hydroksiurea ja pipobromaan.

Erytremia on krooninen ja erittäin harvinainen hematopoieettisen järjestelmän sairaus. Vanhukset kärsivät pääasiassa. Erytremialle on ominaista veren punasolujen määrän nousu ja hemoglobiinitason nousu. Punasolut ovat punasoluja. Niiden päätehtävä on toimittaa happea (kaasunvaihto) kehon kudoksiin.

Tarvitaan sairauden hoitoon pitkä aika aika, tulos on usein positiivinen. Mutta degeneraatio pahanlaatuiseksi muodostelmaksi, joka johtaa kuolemaan, ei ole poissuljettu.

Erythremian kehityksessä erotetaan 3 vaihetta:

1. Alkukirjain. Ei ilmene, punasolujen pitoisuus on kohtalainen.
2. Erytreeminen. Punasolujen määrä ja veren tilavuus lisääntyvät.
3. Aneeminen. Hematopoieettiset solut korvataan sidekudoksella. Luuytimen hematopoieettinen toiminta on heikentynyt.

Syyt

Taudin syitä ei ole tarkasti selvitetty.

Altistavat tekijät, jotka lisäävät erytremiariskiä, ​​ovat seuraavat:

• geneettinen taipumus;
• Ionisoiva säteily;
• Myrkylliset aineet.

Geneettistä taipumusta pidetään yleisimpana. Sitä havaitaan ihmisillä, joilla on tiettyjä sairauksia: Downin oireyhtymä, Bloomin oireyhtymä (lyhytkasvu, ihon hyperpigmentaatio), Marfanin oireyhtymä (pituus, näkövamma), Klinefelterin oireyhtymä (kehon epäsuhtainen kehitys).

Erytremiaa voivat aiheuttaa maalien ja lakkojen sisältämät kemikaalit, myrkylliset kotitalouskemikaalit, suoliston infektiot, stressi, säteily, leikkaus ja tuberkuloosi.

Oireet

Taudin tärkeimmät oireet ovat:

• Yleinen heikkous ja erittäin nopea väsymys;
• potilaan kehon lämpötilan nousu;
• myeloproliferatiivinen oireyhtymä ( piinaava kipu luissa, raskaus vatsan yläosassa);
• Pletorinen oireyhtymä (silmien punoitus, rintalastan takana oleva kipu minkä tahansa kuormituksen yhteydessä, ihon kutina, kohonnut verenpaine, pernan suureneminen).

Diagnostiikka

Tarkan diagnoosin tekemiseksi asiantuntijat suorittavat seuraavat toimenpiteet:

• potilaan historian analyysi;
• Yleinen ja biokemiallinen verikoe;
• Virtsan analyysi;
• sisäelinten ultraääni;
• Trepanobiopsia;
• Luuytimen tutkimus;
• Spiraalitietokonetomografia.

Hoito

Punasolujen määrän normalisoimiseksi uutetaan jopa 400 ml verta. Ennen toimenpidettä potilas ottaa lääkkeitä, jotka vähentävät veren hyytymistä ja parantavat sen juoksevuutta.

Ylimääräiset punasolut poistetaan myös erytrosytofereesin avulla. Tämä on tapa puhdistaa verta kehon ulkopuolella.

Oireellinen hoito koostuu verenpainetta alentavien (diureettisten) lääkkeiden, antikoagulanttien, antihistamiinien ja hemostaattisten aineiden käytöstä.

Toisessa vaiheessa kemoterapia on indikoitu, jos pernan myelooinen metaplasia havaitaan. Sen merkittävällä lisääntymisellä (kasvaimen muodostuminen) suoritetaan sädehoitoa.

Kolmannessa (aneemisessa) vaiheessa veren komponentit siirretään. Nämä ovat punasolu- ja verihiutalemassat.

Potilaat, joilla on erytremia, on rekisteröitävä lääkärikeskukseen. Neurologin, reumatologin, gastroenterologin ja hematologin vuosittainen tutkimus on suoritettava.

Erytremiapotilaan ennuste riippuu lääkärin suositusten asiantuntevasta täytäntöönpanosta.

Kansanhoidot

Lääkärit eivät suosittele erytremian hoitoa kansanlääkkeillä. Tehokkaita reseptejä perinteiset parantajat ei havaittu. Mutta reseptien löytämisestä ja hoidon aloittamisen viivästymisestä aiheutuvat vahingot voivat olla merkittäviä.

Hemoglobiinin vähentämiseksi voit valmistaa alkoholitinktuura vuohen pajusta (kuoresta). On välttämätöntä kestää vähintään 3 päivää pimeässä, mutta ei kylmässä paikassa. Käytä ennen ateriaa 30 minuuttia ruokalusikallisesti 3 kertaa päivässä.

Komplikaatiot

Erytremiassa seuraavat komplikaatiot ovat mahdollisia:

• Kihti ja virtsakivitauti;
• Tromboosi, joka esiintyy kehon eri osissa;
• Verenvuoto, jota esiintyy jopa pienillä kirurgisilla toimenpiteillä.

Joskus mahalaukussa ja peräpukamissa esiintyy spontaaneja verenvuotoja.

Hoidon puute johtaa kuolemaan 2 vuoden kuluttua taudin alkamisesta, usein tromboosin seurauksena. Hoito pidentää potilaan elinikää jopa 15 vuoteen.

Ennaltaehkäisy

Ei ole keinoja estää tätä tautia.

Mikä on erythremia (polycythemia vera, erytrosytoosi, Wakezin tauti) -

erytremia - krooninen sairaus henkilön hematopoieettinen järjestelmä, jolla on hallitseva erytropoieesihäiriö, hemoglobiinin ja punasolujen pitoisuus veressä. Yleensä tauti ilmaantuu 40-60 vuoden iässä, useimmiten erytremiaa esiintyy miehillä. Lapset sairastuvat harvoin; muuta tautia ei ole suvussa.

Mikä provosoi / aiheuttaa erytremiaa (polycythemia vera, erytrosytoosi, Wakezin tauti):

AT viime aikoina epidemiologisten havaintojen perusteella tehdään oletuksia taudin suhteesta kantasolujen transformaatioon. Tyrosiinikinaasissa JAK 2 (Janus-kinaasi) on mutaatio, jossa kohdassa 617 valiini on korvattu fenyylialaniinilla, mutta tämä mutaatio esiintyy muissa hematologiset sairaudet, mutta useimmiten polysytemiaa.

Erythremian oireet (todellinen polysytemia, erytrosytoosi, Wakezin tauti):

Taudin alkuvaiheessa oireita ei yleensä ole. Kuitenkin, kun muutokset verenkiertojärjestelmässä lisääntyvät, potilaat valittavat epämääräisestä kylläisyyden tunteesta päässä, päänsärkyä ja huimausta. Muita oireita ilmenee riippuen siitä, mihin kehon järjestelmiin se vaikuttaa. Paradoksaalista kyllä, verenvuoto voi olla erytremian komplikaatio.

Laajentuneelle vaiheelle on ominaista kirkkaammat kliiniset oireet. Yleisin ja tyypillisin oire on päänsärky, joka joskus on luonteeltaan tuskallista näkövammaista migreeniä.

Monet potilaat valittavat sydämen alueen kivusta, joskus angina pectoriksen tyypistä, luukivusta, epigastrinen alue, laihtuminen, näön ja kuulon heikkeneminen, epävakaa mieliala, itkuisuus. Yleinen erytremian oire on kutina. Sormien ja varpaiden päissä voi esiintyä kohtauksellista kipua. Kipuun liittyy ihon punoitus.

Tutkimuksessa kiinnittää huomiota ihon erityinen punasyanoottinen väri, jossa vallitsee tumma kirsikan sävy. Myös limakalvojen punoitusta (sidekalvo, kieli, pehmeä suulaki). Toistuvan raajojen tromboosin vuoksi havaitaan jalkojen ihon tummumista, joskus troofisia haavaumia. Monet potilaat valittavat verenvuodosta ikenistä, verenvuodosta hampaan poiston jälkeen, mustelmista iholla. 80 %:lla potilaista perna on lisääntynyt: pitkälle edenneessä vaiheessa se on kohtalaisesti laajentunut, terminaalivaiheessa havaitaan usein vaikeaa pernaa. Maksa on yleensä laajentunut. Usein erytremiapotilailla havaitaan verenpaineen nousu. Limakalvojen aliravitsemuksen ja verisuonitukoksen seurauksena voi esiintyä pohjukaissuolen ja mahan haavaumia. Tärkeä paikka taudin kliinisessä kuvassa on verisuonten tromboosilla. Aivojen tromboosi ja sepelvaltimot sekä alukset alaraajoissa. Tromboosin ohella erytremiapotilaat ovat alttiita verenvuodon kehittymiselle.

Terminaalivaiheessa kliininen kuva määräytyy taudin lopputuloksen mukaan - maksakirroosi, sepelvaltimotromboosi, pehmenevä fokus aivoissa aivotukoksen ja verenvuodon perusteella, myelofibroosi, johon liittyy anemia, krooninen myelooinen leukemia ja akuutti leukemia.

Ennuste riippuu potilaan iästä diagnoosihetkellä, hoidosta ja komplikaatioista. Kuolleisuus on korkea ilman hoitoa ja tapauksissa, joissa erytremia yhdistetään leukemiaan ja muihin syöpiin.

Erythremian diagnoosi (todellinen polysytemia, erytrosytoosi, Wakezin tauti):

Polycythemia veran diagnosoinnissa on erittäin tärkeää arvioida taudin kliinisiä, hematologisia ja biokemiallisia indikaattoreita. Potilaan tyypillinen ulkonäkö (erityinen ihonväri ja limakalvot). Pernan, maksan laajentuminen, taipumus tromboosille. Muutokset veriarvoissa: hematokriitti, punasolujen määrä, leukosyytit, verihiutaleet. Kiertävän veren massan kasvu, viskositeetin kasvu, alhainen ESR, alkalisen fosfataasin, leukosyyttien, seerumin B 12 -vitamiinin pitoisuuden nousu. On välttämätöntä sulkea pois sairaudet, joissa esiintyy hypoksiaa ja riittämätön hoito B-vitamiinilla 12.
Diagnoosin selkeyttämiseksi on tarpeen suorittaa trepanobiopsia ja luuytimen histologinen tutkimus.

Yleisimmin käytetyt indikaattorit polysytemia veran vahvistamiseksi ovat:

1. Verenkierron punasolujen massan kasvu:
   • miehille - 36 ml / kg,
   • naisille - yli 32 ml / kg
2. Hematokriitin nousu > 52 % miehillä ja > 47 % naisilla, hemoglobiinin nousu > 185 g/l miehillä ja > 165 g/l naisilla
3. Valtimoveren kyllästyminen hapella (yli 92 %)
4. Pernan laajentuminen - splenomegalia.
5. Painonpudotus
6. Heikkous
7. hikoilu
8. Ei sekundaarista erytrosytoosia
9. Muiden geneettisten poikkeavuuksien esiintyminen luuydinsoluissa kuin kromosomaalisen translokaation esiintyminen Philadelphia kromosomeja tai uudelleenjärjestäytyneen BCR ABL -geenin kanssa
10. Erytroidisolujen pesäkkeiden muodostuminen in vivo
11. Leukosytoosi yli 12,0 × 10 9 l (ilman lämpötilareaktiota, infektiot ja myrkytykset).
12. Trombosytoosi yli 400,0 × 10 9 litrassa.
13. Alkalisen fosfataasin pitoisuuden kasvu neutrofiilisissä granulosyyteissä yli 100 yksiköllä. (infektioiden puuttuessa).
14. Seerumin B 12 -vitamiinitaso - yli 2200 ng
15. Matala taso erytropoietiini
16. Luuydinpunktio ja trefiinibiopsialla saadun pisteen histologinen tutkimus osoittavat megakaryosyyttien lisääntymistä.

Erythremian (todellinen polysytemia, erytrosytoosi, Wakezin tauti) hoito:

Flebotomia (verenvuotohoito) voi nopeasti vähentää punasoluja. Verenvuodon tiheys ja määrä riippuvat erytremian vakavuudesta. Useiden tällaisten toimenpiteiden jälkeen kehossa ei ole tarpeeksi rautaa, mikä stabiloi punasolujen tuotantoa ja vähentää verenvuodon tarvetta.

Edistyneessä erytremiavaiheessa sytostaattihoito on aiheellinen. Tehokkain sytostaattinen lääke erytremian hoidossa on imifossi. Lääkettä annetaan lihakseen tai suonensisäisesti 50 mg:n annoksella vuorokaudessa ensimmäisen 3 päivän ajan ja sitten joka toinen päivä. Hoidon aikana - 400-600 mg. Imifosin vaikutus määritetään 1,5-2 kuukauden kuluttua, koska lääke vaikuttaa luuytimen tasolla. Joissakin tapauksissa kehittyy anemia, joka yleensä häviää vähitellen itsestään. Imifosin yliannostuksella voi esiintyä hematopoieettista hypoplasiaa, jonka hoitoon käytetään prednisolonia, nerobolia, B6- ja B12-vitamiinia sekä verensiirtoja. Keskimääräinen remission kesto on 2 vuotta, ylläpitohoitoa ei tarvita. Kun sairaus uusiutuu, herkkyys imifosille jatkuu. Leukosytoosin lisääntyessä ja pernan nopeassa kasvussa myelobromolia määrätään 250 mg:lla 15-20 päivän ajan. Vähemmän tehokas erythremia myelosan hoidossa. Kuten oireenmukaisia ​​lääkkeitä erytremian hoito antikoagulantteilla, verenpainetta alentavat lääkkeet, aspiriini.

Vaikeissa tapauksissa käytetään luuytimen toimintaa estäviä hoitomenetelmiä. Aikaisemmin käytetty radioaktiivinen fosfori tai syöpälääkkeet joka joskus johti leukemian kehittymiseen.

Erythremian (todellinen polysytemia, erytrosytoosi, Wakezin tauti) ehkäisy:

Mihin lääkäriin sinun tulee ottaa yhteyttä, jos sinulla on erythremia (polycythemia vera, erythrocytosis, Wakezin tauti):

Oletko huolissasi jostain? Haluatko tietää tarkempaa tietoa erythremiasta (polycythemia vera, erythrocytosis, Wakez-tauti), sen syistä, oireista, hoito- ja ehkäisymenetelmistä, taudin kulusta ja sen jälkeisestä ruokavaliosta? Vai tarvitsetko tarkastuksen? Sinä pystyt varaa aika lääkärille-klinikka euroalaboratorio aina palveluksessasi! Parhaat lääkärit tutkivat sinut, tutkivat ulkoisia merkkejä ja auttavat tunnistamaan taudin oireiden perusteella, neuvovat sinua ja tarjoavat tarvittavaa apua ja tekevät diagnoosin. sinäkin voit soita lääkäriin kotiin. Klinikka euroalaboratorio avoinna ympäri vuorokauden.

Kuinka ottaa yhteyttä klinikalle:
Kiovan klinikkamme puhelin: (+38 044) 206-20-00 (monikanava). Klinikan sihteeri valitsee sinulle sopivan päivän ja tunnin, jolloin pääset lääkäriin. Koordinaattimme ja reittimme on ilmoitettu. Katso tarkemmin kaikista hänelle tarjoamista palveluista.

(+38 044) 206-20-00

Jos olet aiemmin tehnyt tutkimusta, muista viedä tulokset lääkärin vastaanotolle. Jos opintoja ei ole suoritettu loppuun, teemme kaikki tarvittavat klinikallamme tai kollegojemme kanssa muilla klinikoilla.

Sinä? Sinun on oltava erittäin varovainen yleisen terveydentilan suhteen. Ihmiset eivät kiinnitä tarpeeksi huomiota sairauden oireita eivätkä ymmärrä, että nämä sairaudet voivat olla hengenvaarallisia. On monia sairauksia, jotka eivät aluksi ilmene kehossamme, mutta lopulta käy ilmi, että valitettavasti on liian myöhäistä hoitaa niitä. Jokaisella taudilla on omat erityiset oireensa, ominaispiirteensä ulkoisia ilmentymiä- niin sanottu sairauden oireita. Oireiden tunnistaminen on ensimmäinen askel sairauksien yleisessä diagnosoinnissa. Tätä varten sinun tarvitsee vain tehdä useita kertoja vuodessa lääkärin tutkittavaksi ei vain kauhean taudin ehkäisemiseksi, vaan myös ylläpitämiseksi terve mieli kehossa ja koko kehossa.

Jos haluat kysyä lääkäriltä kysymyksen, käytä verkkokonsultaatioosiota, ehkä löydät sieltä vastauksia kysymyksiisi ja lue itsehoitovinkkejä. Jos olet kiinnostunut arvioista klinikoista ja lääkäreistä, yritä löytää tarvitsemasi tiedot osiosta. Rekisteröidy myös lääketieteelliseen portaaliin euroalaboratorio olla jatkuvasti ajan tasalla uusimmat uutiset ja sivuston tietojen päivitykset, jotka lähetetään sinulle automaattisesti postitse.

Muut sairaudet ryhmästä Veren, hematopoieettisten elinten sairaudet ja yksittäiset immuunimekanismiin liittyvät sairaudet:

B12-puutosanemia

Anemia, joka johtuu porfyriinien käytön heikkenemisestä

Anemia, joka johtuu globiiniketjujen rakenteen rikkomisesta

Anemia, jolle on ominaista patologisesti epästabiilien hemoglobiinien kuljettaminen

Anemia Fanconi

Lyijymyrkytykseen liittyvä anemia

aplastinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia, jossa on epätäydellisiä lämpöagglutiniineja

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia täydellisillä kylmäagglutiniinilla

Autoimmuuni hemolyyttinen anemia lämpimillä hemolysiineillä

Raskasketjun sairaudet

Werlhofin tauti

von Willebrandin tauti

Di Guglielmon tauti

Joulun sairaus

Marchiafava-Michelin tauti

Rendu-Oslerin tauti

Alfa-raskasketjusairaus

gamma-raskasketjusairaus

Shenlein-Henochin tauti

Extramedullaariset vauriot

Karvasoluleukemia

Hemoblastoosit

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy E-vitamiinin puutteeseen

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G-6-PDH) puutteeseen

Sikiön ja vastasyntyneen hemolyyttinen sairaus

Hemolyyttinen anemia, joka liittyy punasolujen mekaaniseen vaurioon

Vastasyntyneen verenvuototauti

Pahanlaatuinen histiosytoosi

Hodgkinin taudin histologinen luokitus

DIC

K-vitamiinista riippuvien tekijöiden puute

Tekijän I puute

Tekijän II puutos

Tekijän V puute

Tekijän VII puutos

Tekijän XI puutos

Tekijän XII puutos

Tekijän XIII puutos

Raudanpuuteanemia

Kasvaimen etenemismallit

Immuuni hemolyyttiset anemiat

Hemoblastoosien luteet

Leukopenia ja agranulosytoosi

Lymfosarkoomat

Ihon lymfosytooma (Caesarin tauti)

Imusolmukkeen lymfosytooma

Pernan lymfosytooma

Säteilysairaus

Marssiva hemoglobinuria

Mastosytoosi (syöttösoluleukemia)

Megakaryoblastinen leukemia

Normaalin hematopoieesin estomekanismi hemoblastoosissa

Mekaaninen keltaisuus

Myelooinen sarkooma (klorooma, granulosyyttinen sarkooma)

multippeli myelooma

Myelofibroosi

Hyytymisen hemostaasin rikkomukset

Perinnöllinen a-fi-lipoproteinemia

perinnöllinen koproporfyria

Perinnöllinen megaloblastinen anemia Lesh-Nyanin oireyhtymässä

Perinnöllinen hemolyyttinen anemia, joka johtuu punasolujen entsyymien heikentymisestä

Lesitiini-kolesterolperinnöllinen puute

Perinnöllinen tekijä X:n puutos

perinnöllinen mikrosferosytoosi

perinnöllinen pyropoykylosytoosi

Perinnöllinen stomatosytoosi

Perinnöllinen sferosytoosi (Minkowski-Choffardin tauti)

perinnöllinen elliptosytoosi

perinnöllinen elliptosytoosi

Akuutti ajoittainen porfyria

Akuutti posthemorraginen anemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti lymfoblastinen leukemia

Akuutti matalaprosenttinen leukemia

Akuutti megakaryoblastinen leukemia

Akuutti myelooinen leukemia (akuutti ei-lymfoblastinen leukemia, akuutti myelooinen leukemia)