Akútna intermitentná porfýria - diagnostika a liečba. Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a niektoré poruchy imunitného mechanizmu

Akútna intermitentná porfýria- geneticky podmienené ochorenie spôsobené léziami centrálneho nervového systému, menej často - periférneho nervového systému, periodická bolesť v oblasti brucha, zvýšený krvný tlak a vylučovanie moču Ružová farba kvôli veľkému množstvu prekurzora porfyrínu v ňom.

Čo vyvoláva / Príčiny akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je podmienené geneticky, prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom.

Častejšie choroba postihuje mladé ženy, dievčatá a je vyvolaná tehotenstvom, pôrodom. Je tiež možné vyvinúť ochorenie v dôsledku príjmu množstva liekov, ako sú barbituráty, sulfátové lieky, analgín. Najčastejšie sa po operáciách zaznamenávajú exacerbácie, najmä ak sa na premedikáciu použil tiopental sodný.

Patogenéza (čo sa stane?) počas akútnej intermitentnej porfýrie:

Ochorenie je založené na porušení aktivity enzýmu uroporfyrinogén I-syntázy, ako aj na zvýšení aktivity syntázy kyseliny 6-aminolevulínovej.

Klinické prejavy ochorenia sú charakterizované akumuláciou toxickej látky 8-aminolevulínovej kyseliny v nervovej bunke. Táto zlúčenina sa koncentruje v hypotalame a inhibuje aktivitu cerebrálnej adenozínfosfatázy závislej od sodíka a draslíka, čo vedie k narušeniu transportu iónov cez membrány a zhoršuje funkciu nervov.

V budúcnosti sa vyvinie demyelinizácia nervov, axonálna neuropatia, ktorá určuje všetky klinické prejavy ochorenia.

Príznaky akútnej intermitentnej porfýrie:

Najcharakteristickejším príznakom akútnej intermitentnej porfýrie je bolesť brucha. Niekedy silnej bolesti predchádza oneskorenie menštruácie. Často sú pacienti operovaní, ale príčina bolesti sa nenájde.

Pri akútnej porfýrii je nervový systém ovplyvnený typom ťažkej polyneuritídy. Začína bolesťou končatín, ťažkosťami v pohybe spojenými s bolesťou a poruchami symetrického pohybu, predovšetkým svalov končatín. Ak sú svaly zápästia, členku, ruky zapojené do patologického procesu, potom sa môžu vyvinúť takmer nezvratné deformácie. S progresiou procesu dochádza k paréze na štyroch končatinách, v budúcnosti je možná paralýza dýchacích svalov a smrť.

Do procesu je zapojený aj centrálny nervový systém, v dôsledku čoho sa objavujú kŕče, epileptiformné záchvaty, delírium, halucinácie.

U väčšiny pacientov stúpa krvný tlak, je možná závažná arteriálna hypertenzia so zvýšením systolického aj diastolického tlaku.

Lekár by mal prestať užívať niektoré zdanlivo neškodné lieky, ako je valocordin, bellaspon, belloid, teofedrín, s obsahom fenobarbitalu, ktoré môžu ochorenie zhoršiť. K exacerbácii tejto formy porfýrie dochádza aj pod vplyvom ženských pohlavných hormónov, antifungálnych liekov (griseofulvín).

Závažné neurologické poruchy sú často príčinou smrti, ale v niektorých prípadoch neurologické symptómy ustúpia, po ktorých nasleduje remisia. V súvislosti s takýmto charakteristickým klinickým obrazom choroby sa to nazývalo akútna intermitentná porfýria.

Treba si uvedomiť, že nie u všetkých nosičov patologického génu sa choroba prejavuje klinicky. Často príbuzní pacientov, najmä muži, majú biochemické príznaky ochorenia, ale neexistujú a neboli žiadne klinické príznaky. Ide o latentnú formu akútnej intermitentnej porfýrie. U takýchto ľudí, keď sú vystavení nepriaznivým faktorom, môže dôjsť k závažnej exacerbácii.

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie:

Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie je založená na detekcii v moči pacientov s prekurzormi na syntézu porfyrínov (tzv. porfobilinogén), ako aj kyseliny 6-aminolevulínovej.

Diferenciálna diagnostika akútnej intermitentnej porfýrie vykonávané pri iných, zriedkavejších formách porfýrie (dedičná koproporfýria, pestrá porfýria), ako aj pri otravách olovom.

Otrava olovom je charakterizovaná bolesťou brucha, polyneuritídou. Otravu olovom však na rozdiel od akútnej porfýrie sprevádza hypochrómna anémia s bazofilnou punkciou erytrocytov a vysokým sérovým železom. Anémia nie je typická pre akútnu porfýriu. U žien trpiacich akútna porfýria a menorágia, je možná chronická posthemoragická anémia z nedostatku železa sprevádzaná nízkym obsahom železa v krvnom sére.

Liečba akútnej intermitentnej porfýrie:

Po prvé, všetky lieky, ktoré vedú k exacerbácii ochorenia, by mali byť vylúčené z používania. Pacientom nepredpisujte analgín, trankvilizéry. So silnou bolesťou sú indikované narkotické lieky, chlórpromazín. Pri prudkej tachykardii, výraznom zvýšení krvného tlaku sa odporúča použiť inderal alebo obzidan, pri ťažkej zápche - prozerín.

riadok lieky(predovšetkým glukóza), používaný pri akútnej intermitentnej porfýrii, je zameraný na zníženie produkcie porfyrínov. Odporúča sa strava s vysokým obsahom sacharidov, intravenózne sa podávajú koncentrované roztoky glukózy (do 200 g / deň).

Významný účinok v závažných prípadoch dáva zavedenie hematínu, ale liek niekedy spôsobuje nebezpečné reakcie.

V závažných prípadoch akútnej porfýrie, v prípade zlyhania dýchania, pacienti potrebujú dlhodobú riadenú ventiláciu pľúc.

V prípade pozitívnej dynamiky, ako aj pri viditeľnom zlepšení stavu pacientov sa ako rehabilitačná terapia používajú masáže a terapeutické cvičenia.

Pri remisii je potrebná prevencia exacerbácií, predovšetkým vylúčenie liekov, ktoré exacerbácie spôsobujú.

Prognóza v prípade poškodenia nervového systému je pomerne vážna, najmä pri užívaní umelé vetranie pľúca.

Ak choroba postupuje bez závažné porušenia, prognóza je celkom dobrá. Často je možné dosiahnuť remisiu u pacientov s ťažkou tetraparézou, duševnými poruchami. Na identifikáciu biochemických príznakov porfýrie je potrebné vyšetriť príbuzných pacientov. Všetci pacienti s latentnou porfýriou by sa mali vyhýbať liekom a chemikáliám, ktoré porfýriu zhoršujú.

Ktorých lekárov by ste mali kontaktovať, ak máte akútnu intermitentnú porfýriu:

Máte z niečoho obavy? Chcete sa dozvedieť podrobnejšie informácie o akútnej intermitentnej porfýrii, jej príčinách, symptómoch, metódach liečby a prevencie, priebehu ochorenia a diéte po nej? Alebo potrebujete kontrolu? Môžeš objednať sa k lekárovi- POLIKLINIKA eurlaboratórium vždy k vašim službám! Najlepší lekári vyšetrí vás, preštuduje vonkajšie znaky a pomôže identifikovať chorobu podľa príznakov, poradí vám a poskytne potrebnú pomoc a stanoví diagnózu. môžete tiež zavolajte lekára domov. POLIKLINIKA eurlaboratórium otvorené pre vás 24 hodín denne.

Ako kontaktovať kliniku:
Telefón našej kliniky v Kyjeve: (+38 044) 206-20-00 (multikanál). Sekretárka kliniky vám vyberie vhodný deň a hodinu na návštevu lekára. Naše súradnice a smer sú uvedené. Pozrite sa na ňu podrobnejšie o všetkých službách kliniky.

(+38 044) 206-20-00

Ak ste v minulosti vykonali nejaký výskum, ich výsledky určite zoberte na konzultáciu s lekárom. Ak štúdie nie sú ukončené, urobíme všetko potrebné na našej klinike alebo s kolegami na iných klinikách.

ty? Musíte byť veľmi opatrní na svoje celkové zdravie. Ľudia nevenujú dostatočnú pozornosť symptómy ochorenia a neuvedomujú si, že tieto choroby môžu byť život ohrozujúce. Je veľa chorôb, ktoré sa na našom tele najskôr neprejavia, no nakoniec sa ukáže, že na ich liečbu je už, žiaľ, neskoro. Každá choroba má svoje špecifické znaky, charakteristické vonkajšie prejavy – tzv symptómy ochorenia. Identifikácia symptómov je prvým krokom k diagnostike chorôb vo všeobecnosti. Ak to chcete urobiť, musíte to urobiť niekoľkokrát do roka byť vyšetrený lekárom nielen zabrániť hrozná choroba ale aj na udržanie zdravej mysle v tele a celkovom tele.

Ak chcete lekárovi položiť otázku, využite sekciu online poradne, možno tam nájdete odpovede na svoje otázky a čítate tipy na starostlivosť o seba. Ak vás zaujímajú recenzie o klinikách a lekároch, skúste si potrebné informácie nájsť v sekcii. Zaregistrujte sa aj na lekárskom portáli eurlaboratórium byť neustále aktuálny najnovšie správy a aktualizácie informácií na stránke, ktoré vám budú automaticky zasielané poštou.

Iné choroby zo skupiny Choroby krvi, krvotvorných orgánov a jednotlivé poruchy imunitného mechanizmu:

Anémia z nedostatku B12

Anémia spôsobená poruchou syntézy využitím porfyrínov

Anémia v dôsledku porušenia štruktúry globínových reťazcov

Anémia charakterizovaná prenášaním patologicky nestabilných hemoglobínov

Anémia Fanconi

Anémia spojená s otravou olovom

aplastická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia

Autoimunitná hemolytická anémia s neúplnými tepelnými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s úplnými studenými aglutinínmi

Autoimunitná hemolytická anémia s teplými hemolyzínmi

Choroby ťažkého reťazca

Werlhofova choroba

von Willebrandova choroba

Di Guglielmova choroba

Vianočná choroba

Marchiafava-Micheliho choroba

Rendu-Oslerova choroba

Ochorenie ťažkého reťazca alfa

gama choroba ťažkého reťazca

Shenlein-Henochova choroba

Extramedulárne lézie

Vlasatobunková leukémia

Hemoblastózy

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolyticko-uremický syndróm

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom vitamínu E

Hemolytická anémia spojená s nedostatkom glukózo-6-fosfátdehydrogenázy (G-6-PDH)

Hemolytická choroba plodu a novorodenca

Hemolytická anémia spojená s mechanickým poškodením červených krviniek

Hemoragické ochorenie novorodenca

Malígna histiocytóza

Histologická klasifikácia Hodgkinovej choroby

DIC

Nedostatok faktorov závislých od K-vitamínu

Nedostatok faktora I

Nedostatok faktora II

Nedostatok faktora V

Nedostatok faktora VII

Nedostatok faktora XI

Nedostatok faktora XII

Nedostatok faktora XIII

Anémia z nedostatku železa

Vzorce progresie nádoru

Imunitné hemolytické anémie

Ploštica pôvod hemoblastóz

Leukopénia a agranulocytóza

Lymfosarkómy

Lymfocytóm kože (Caesariho choroba)

Lymfocytóm lymfatických uzlín

Lymfocytóm sleziny

Choroba z ožiarenia

Pochodová hemoglobinúria

Mastocytóza (leukémia zo žírnych buniek)

Megakaryoblastická leukémia

Mechanizmus inhibície normálnej hematopoézy pri hemoblastózach

Mechanická žltačka

Myeloidný sarkóm (chlorom, granulocytárny sarkóm)

mnohopočetný myelóm

Myelofibróza

Porušenie koagulačnej hemostázy

Dedičná a-fi-lipoproteinémia

dedičná koproporfýria

Dedičná megaloblastická anémia pri Lesh-Nyanovom syndróme

Dedičná hemolytická anémia v dôsledku zhoršenej aktivity enzýmov erytrocytov

Dedičný nedostatok aktivity lecitín-cholesterol acyltransferázy

Dedičný nedostatok faktora X

dedičná mikrosférocytóza

dedičná pyropoykylocytóza

Dedičná stomatocytóza

Dedičná sférocytóza (Minkowski-Choffardova choroba)

dedičná eliptocytóza

dedičná eliptocytóza

Akútna posthemoragická anémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna lymfoblastická leukémia

Akútna leukémia s nízkym percentom

Akútna megakaryoblastická leukémia

Akútna myeloidná leukémia (akútna nelymfoblastická leukémia, akútna myeloidná leukémia)

Akútna monoblastická leukémia

Akútna promyelocytická leukémia

Akútna promyelocytická leukémia

Akútna erytromyelóza (erytroleukémia, Di Guglielmova choroba)

Porfiria- táto skupina zriedkavé choroby s prevažne dedičnou povahou prenosu (môže byť získaný), ktoré sú založené na nedostatku jedného z enzýmov systému biosyntézy hemu, čo vedie k nadmernej akumulácii porfyrínov a ich prekurzorov v tele, konkrétne porfobilinogénu (PBG) a kyseliny δ-aminolevulínovej (δ-ALA). Na vzduchu sa bezfarebné porfyrinogény rýchlo oxidujú na porfyríny, čím vzniká červená fluorescencia (pôvodne výraz „porfyros“ neoznačoval chorobu, ale žiarivé purpurovo-červené kryštalické porfyríny, ktoré dostali svoj názov z gréckeho „porfyros“ – fialový).

Porfyríny sú cyklické tetrapyroly s rôznymi koncovými skupinami. Hlavnou črtou tejto komplexnej kruhovej skupiny je schopnosť viazať kovy, z ktorých dôležité sú železo a horčík (najznámejšie metaloporfyríny sú hem a chlorofyl). Biosyntéza hemu je v podstate krokom v metabolizme porfyrínov, počnúc reakciou glycínu so sukcinyl-koenzýmom A a končiac tvorbou protoporfyrínu. Tento reťazec syntézy nezahŕňa samotné porfyríny, ale ich redukovanú formu - porfyrinogény.

Včasnú diagnostiku akútnych foriem porfýrií sťažuje široká škála ich klinických prejavov, maskovanie porfýrie pre iné ochorenia (polymorfizmus klinických prejavov chorôb môže pripomínať a simulovať akútnu chirurgickú patológiu, rekurentnú polyneuropatiu, epilepsiu atď.). V závislosti od prevládajúcej lokalizácie metabolického defektu sa rozlišujú porfýrie:

■ erytropoetický: vrodený erytropoetický; erytropoetickú protoporfýriu;
■ pečeňové: porfýria spojená s nedostatkom ALA dehydrogenázy; akútna intermitentná porfýria; dedičná (vrodená) koproporfýria; pestrá porfýria; neskoro kožná porfýria.

Poznámka! Rozdiely v klinických prejavoch u rôznych nozologických foriem závisia od úrovne cyklu biosyntézy hemu, na ktorom funguje enzým so zníženou aktivitou, ktorý určuje, ktorá frakcia porfyrínov bude prevládať vo vznikajúcom nadbytku metabolitov. Ak je metabolizmus hemu zablokovaný vo vysokom štádiu cyklu, dochádza k hromadeniu izomérov vlastných porfyrínov, ktoré sú tropické v derme a vedú k fotodermatóze. S enzymatickým defektom lokalizovaným na skoré štádia cyklu biosyntézy hemu budú v metabolitoch dominovať prekurzory porfyrínov (PBG a δ-ALA), ktoré majú neurotoxický, demyelinizačný účinok, čo vedie k senzoricko-motorickej polyneuropatii.

Najväčší záujem špecialistov na intenzívnu starostlivosť sú akútne porfýrie, pretože môžu debutovať s ohrozujúcimi neurologickými komplikáciami a vyžadujú si liečbu na jednotke intenzívnej starostlivosti. Podcenenie dôležitosti poznania komplexu symptómov akútnych porfýrií vedie k oneskorenej diagnóze, nesprávnej liečbe a zlým výsledkom. Ak sa nelieči, u pacientov sa vyvinie motorická neuropatia: svalová slabosť, ktorá sa zmení na tetraparézu a ochabnutú tetraplégiu. Vyvíja sa ochrnutie bránice, pomocných dýchacích svalov, hlasiviek, svalov mäkkého podnebia, svalov hornej tretiny pažeráka. To vedie k neuromuskulárnej respiračné zlyhanie. Pri absencii patogenetickej liečby porucha vedomia progreduje až do kómy v dôsledku porfyrickej encefalopatie. Dlhodobú imobilizáciu komplikujú nozokomiálne infekcie a syndróm hyperkatabolizmu. Smrť pacientov nastáva spravidla na komplikácie, ktorých vyliečenie je nemožné bez adekvátnej terapie základného ochorenia.

Okrem akútnej intermitentnej porfýrie (AKP; defekt v géne porfobilinogéndeaminázy) akútne formy pečeňovej porfýrie zahŕňajú dedičnú koproporfýriu (defekt v géne oxidázy koproporfyrínového génu) a pestrú porfýriu (defekt génu oxidázy protoporfyrínového génu). Všetky akútne formy porfýrie majú autozomálne dominantnú dedičnosť s nízkou penetráciou mutantného génu. Pre AKI bol gén lokalizovaný a dešifrovaný. Nachádza sa na dlhom ramene chromozómu 11 a pozostáva z 15 exónov. AKI je najčastejšou formou porfýrie, jej prevalencia v európskych krajinách je 5-12 prípadov na 100 tisíc obyvateľov a spravidla ide o najťažší klinický priebeh. U 80 % nositeľov patologického génu sa nikdy v živote nevyskytnú žiadne klinické prejavy (latentná, subklinická porfýria). Len 20 % nosičov patologického génu zažije počas života klinicky zjavné ataky AKI.

Ako je uvedené vyššie, porfýrie sú založené na porušení biosyntézy hemu, čo vedie k nadmernej akumulácii porfyrínov a ich prekurzorov v tele, konkrétne PBG a δ-ALA. Nadbytok týchto látok pôsobí na organizmus toxicky a spôsobuje charakteristické klinické príznaky (pozri nižšie). ALA a PBG spôsobujú akút neurologické poruchy bolesti brucha, autonómna dysfunkcia, periférna neuropatia a psychóza a spravidla v neskorších štádiách ochorenia kožné zmeny, najmä fotosenzitivita.

Všetky klinické prejavy záchvatu akútnej porfýrie sa vysvetľujú postihnutím autonómneho nervového systému, dysfunkciou periférneho alebo centrálneho nervového systému. Mechanizmy poškodenia nervového systému však zostávajú nejasné. V patogenéze sú mimoriadne dôležité vaskulárne a neuroendokrinné poruchy. δ-ALA a PBG majú priamy tonogénny účinok na cievnu stenu a hladký sval; a lokálny vazospazmus môže viesť k ischémii a segmentálnej demyelinizácii v periférnom a centrálnom nervovom systéme. Počas exacerbácie dochádza k zvýšeniu obsahu katecholamínov v krvi, niekedy až na úroveň pozorovanú pri feochromocytóme. OPP je jedným z bežné príčiny syndróm neprimeranej sekrécie ADH, ktorý je spojený s poškodením hypotalamu a vedie k hyponatriémii a hypoosmolarite plazmy a v dôsledku toho k závažným cerebrálnym prejavom (depresia alebo zakalenie vedomia, epileptické záchvaty). Poškodenie nervového systému a iných orgánov a tkanív je tiež spojené s cytotoxickým účinkom nadbytku porfyrínov a ich prekurzorov. S krvou sa porfyríny prenášajú do celého tela a dostávajú sa do kože. Tam počas slnečného žiarenia interagujú s fotónmi (fotochemické reakcie), prenášajú absorbovanú energiu na molekuly kyslíka za vzniku voľných radikálov (najmä superoxidového radikálu) a vyvolávajú fototoxickú reakciu.

Profyrinogénne faktory, ktoré môžu vyvolať záchvaty akútnej porfýrie u asymptomatického nositeľa genetického defektu, zahŕňajú: hladovanie (hypokalorická nízkosacharidová diéta), infekcie, konzumácia alkoholu, intoxikácia arzénom a olovom, užívanie niektorých liekov (NSAID, analgetiká, antibiotiká, sulfónamidy, barbituráty atď.), [zoznam ženských pohlavných hormónov neustále rastie, fluktuácia] vek, tehotenstvo). Väčšina akútnej porfýrie sa vyvíja u žien, zriedkavo pred pubertou, frekvencia a závažnosť záchvatov klesá s nástupom menopauzy.

Chirurgovia, neuropatológovia, psychiatri, gynekológovia, urológovia môžu čeliť akútnym formám porfýrie. Klinicky sa záchvat (útok) akútnej porfýrie prejavuje nasledujúcimi príznakmi (žiadny z nižšie uvedených príznakov nie je špecifický, ale ich kombinácia by mala byť upozornená na možnú porfýriu):

■ ostrá bolesť v bruchu (bez peritoneálnych príznakov), v dolnej časti chrbta a končatín (bolesť zvyčajne predchádza nástupu svalovej slabosti);
■ vylučovanie červeného moču (od ružového po hnedý);
■ vegetatívne poruchy - tachykardia, zvýšený krvný tlak, zápcha, vracanie, poruchy sfinkterov (dysfunkcia panvových orgánov);
■ možné sú periférne parézy, svalová slabosť s možným postihnutím dýchacích svalov, hlavových nervov, bulbárne poruchy;
■ mentálne poruchy- úzkosť, depresia, halucinácie, bludy (u pacientov sa zvyčajne vyskytuje psychóza, ktorá sa podobá psychóze pri schizofrénii, čo v niektorých prípadoch vedie k hospitalizácii pacientov v r. psychiatrických liečebniach);
epileptické záchvaty;
■ dysfunkcia hypotalamu – centrálna horúčka, hyponatrémia.

Poznámka! Častejšie sa akútna porfýria prejavuje ako polysymptomatické ochorenie s akútnym začiatkom. Nájdu sa však aj vzácnejšie klinické formy: oligo- alebo aj monosymptomatické prejavy (vrátane polyneuropatie alebo epileptických záchvatov a pod.) so subakútnym a chronickým priebehom ochorenia.

Prvý záchvat (akútna porfýria) sa zvyčajne vyvinie medzi 15. a 35. rokom života (oveľa menej často u detí alebo ľudí nad 50 rokov). U žien sa klinické prejavy vyskytujú približne 1,5 – 2 krát častejšie ako u mužov. V typických prípadoch záchvat začína autonómnymi príznakmi, nasledujú duševné poruchy a potom prevažne motorická polyneuropatia, ale proces sa môže zastaviť v ktorejkoľvek z týchto fáz. Priebeh útoku je variabilný. Celkové trvanie útoku sa pohybuje od niekoľkých dní do niekoľkých mesiacov. Polyneuropatia sa zvyčajne vyvíja akútne alebo subakútne. Vo väčšine prípadov príznaky dosiahnu svoj maximálny rozvoj v priebehu 1 až 4 týždňov, ale niekedy fáza progresie trvá až 2 až 3 mesiace. Progresia prebieha kontinuálne alebo postupne.

Dominantný v ambulancii akútnej porfýrie je brušný syndróm (88 %). Bolesti nemajú jasnú lokalizáciu, často difúznej povahy na všetkých poschodiach brušnej dutiny, s rôznou intenzitou (od miernej po najostrejšiu). Pri vyšetrení sa odhalí nadúvanie, bolesť pri palpácii vo všetkých oddeleniach, paréza alebo oslabenie intestinálnej motility. Bolesť brucha je spravidla sprevádzaná zápchou, nevoľnosťou a vracaním. Táto kombinácia príznakov je často dôvodom hospitalizácie pacientov v chirurgických nemocniciach s diagnózou akútna cholecystitída, apendicitída, črevná obštrukcia atď. a pacienti podstupujú chirurgický zákrok. Použitie analgézie a chirurgických zákrokov je nebezpečné, pretože ich porfyrinogénny účinok vedie k progresii ochorenia a prudkému zhoršeniu stavu pacientov.

Ale najnebezpečnejšie komplikácie porfýrie sú spojené s polyneuropatiou, ktorá sa vyvinie v 10-60% záchvatov, často 2-4 dni po nástupe bolesti brucha resp. mentálne poruchy. Polyneuropatia má prevažne motorický charakter – jej hlavným prejavom je narastajúca ochabnutá tetraparéza. Symptómy polyneuropatie porfýrie sa vyznačujú variabilitou a dynamikou. Na rozdiel od iných axonálnych polyneuropatií sa pri porfýrii často ako prvé nezúčastňujú ramená (s rozvojom bibrachiálnej parézy) a proximálne úseky sú niekedy postihnuté vo väčšej miere ako distálne. V závažných prípadoch sú zapojené svaly trupu, vrátane dýchacích svalov v 10% prípadov. Porážka hlavových nervov s rozvojom bulbárneho syndrómu, slabosť tvárových svalov, okulomotorické poruchy sa tiež vyskytujú len v ťažkých prípadoch a zvyčajne na pozadí ťažkého postihnutia končatín. S progresiou polyneuropatie sú príznaky podráždenia autonómneho nervového systému nahradené príznakmi prolapsu: ortostatická hypotenzia, fixná srdcová frekvencia, znížená motorika gastrointestinálny trakt, sklon k hypohidróze (niekedy s epizodickým hojným potením), ťažkosti s močením. Na vrchole symptómov v 10-30% prípadov s ťažkou polyneuropatiou, smrť. Je pravdepodobnejšie, že ochorenie nebolo včas rozpoznané a boli predpísané porfyrinogénne lieky. Bezprostrednými príčinami smrti je náhla smrť, často spojená s porušením inervácie srdca a hyperkatecholamínémiou, paralýzou dýchacích svalov alebo ťažkým bulbárnym syndrómom. U pacientov, ktorí prežili, sa zotavenie začína 2 až 3 týždne po dosiahnutí maxima polyneuropatie. Úplné zotavenie Pozoruje sa často, ale môže trvať niekoľko rokov, počas ktorých u pacientov pretrvávajú parézy rúk a nôh, autonómna dysfunkcia. Na pozadí zotavenia sa môžu vyskytnúť recidívy, často závažnejšie ako prvý záchvat.

Vlastnosti polyneuropatie pri porfýrii:

prevaha autonómnej zložky na začiatku záchvatu vo forme silnej pálivej bolesti brucha, krížov, končatín, kardiovaskulárnych a gastrointestinálnych porúch, dyzúrie, dysfunkcie zvierača žlčníka;

pri silnejšom záchvate sa pridružuje symetrická motorická polyneuropatia, častejšie s prevládajúcou léziou proximálnych končatín, neskôr aj dýchacích svalov s rozvojom respiračného zlyhania; menej častá asymetrická alebo fokálna polyneuropatia; možné postihnutie hlavových nervov;

poruchy citlivosti môžu sprevádzať motorickú neuropatiu, prejavujúcu sa oblasťami parestézie, dysestézie, anestézie, ktoré často nezapadajú do žiadneho anatomického rámca; charakteristická je prevaha porúch subjektívnej citlivosti nad objektívnymi a kvalitatívnymi nad kvantitatívnymi;

podľa elektroneuromyografie (ENMG) sa zisťuje axonopatia alebo kombinácia axonopatie s myelinopatiou; podľa patomorfológie sú primárne postihnuté krátke motorické axóny (na rozdiel od iných dysmetabolických axonopatií, kedy sú skôr postihnuté dlhé motorické nervy);

polyneuropatia sa zvyčajne kombinuje s pigmentúriou; na pozadí polyneuropatie sa môžu objaviť príznaky centrálnych porúch; je zaznamenaná nevysvetliteľná leukocytóza, mierne zvýšenie hladín ALT, AST, LDH, sú možné poruchy dielektrolytov; zmeny cerebrospinálnej tekutiny sa nezistia.

Opakujúce sa epileptické záchvaty môžu byť príznakom akútnej porfýrie, ale nemusia nevyhnutne naznačovať záchvat porfýrie. Ak sú epileptické záchvaty príznakmi záchvatu porfýrie, sú kombinované alebo im predchádza jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov: bolesť alebo nepríjemný pocit v bruchu, dolnej časti chrbta, končatín, menej často vracanie atď. Ostatné príznaky záchvatu porfýrie často ustupujú do úzadia epileptickým záchvatom, čo sťažuje diagnostiku. O chronický priebeh symptomatická porfýria epilepsia, kombinácia epileptických záchvatov s vyššie uvedenými príznakmi je voliteľná. Podľa literatúry sa epileptické záchvaty môžu vyskytnúť približne u 20 % pacientov s porfýriou. V tomto prípade sú možné záchvaty všetkých typov, ale najčastejšie ide o primárne alebo sekundárne generalizované konvulzívne tonicko-klonické záchvaty.

Poznámka! Klinický obraz záchvatu akútnej porfýrie je v rôznych formách do značnej miery podobný. Objasnenie rozmanitosti porfýrie je často možné až po biochemickej a medicínskej genetickej štúdii. Takáto diagnóza v rámci skupiny akútnych porfýrií nie je podstatná pre liečbu (terapia je rovnaká pre všetky typy akútnych porfýrií), ale je veľmi dôležitá pre posúdenie prognózy (najťažší priebeh AKI) a následnú diagnostiku všetkých príbuzných pacienta s porfýriou. Okrem toho by sa pacienti s pestrou porfýriou a dedičnou koproporfýriou mali vyhýbať slnečnému žiareniu z dôvodu zvýšenej fotosenzitivity kože (v dôsledku fotodynamického pôsobenia porfyrínov).

Akútne záchvaty porfýrie sú charakterizované nadmerným vylučovaním δ-ALA a PBG močom. Hladiny ALA a PBG v moči nekorelujú so závažnosťou symptómov. Jednoduchým a spoľahlivým skríningovým testom, ktorý pomôže diagnostikovať akútny záchvat, je kvalitatívne stanovenie PBG v moči ( kvalitatívna reakcia s Ehrlichovým činidlom, ktoré je citlivé na zvýšenie hladiny PBG v moči viac ako 5-krát vyššie ako normálne, čo spĺňa kritériá pre záchvat akútnej porfýrie). Niekedy sa vyžaduje kvantifikácia vylučujú močom ALA a PBG pomocou chromatografických metód. Posledným krokom v diagnostike pacientov, najmä asymptomatických nosičov porfýrie a v remisii, je analýza DNA. Dedičnosť pacienta s porfýriou sa má starostlivo preštudovať.

Cieľom liečby akútnej (intermitentnej) porfýrie je potlačenie δ-ALA syntetázy, enzýmu, ktorý riadi rýchlosť metabolickej biosyntézy hemu. Tento cieľ sa dosahuje vyhýbaním sa provokujúcim faktorom a predpisovaním uhľohydrátov a infúzií hemarginátu. Zaťaženie sacharidmi sa dosiahne pri vymenovaní glukózy 300 - 500 g / deň. Hemarginát sa podáva v dávke 3 mg/kg denne počas 4 až 7 dní. Táto liečba vedie k normalizácii klinických a biochemických parametrov a znižuje syntézu δ-ALA, normalizuje uvoľňovanie nadbytočnej ALA a PBG. Hemarginát je komerčne dostupný vo forme hematínu, pangematínu, normosangu, argemu atď. Roztoky sa pripravujú bezprostredne pred infúziou. poznamenal pozitívny efekt z plazmaferézy. Opiáty sa používajú na liečbu bolestivého syndrómu, autonómne poruchy zastavujú β-blokátory. Používajú sa sedatívne lieky (chlórpromazín, lorazepín), prostriedky na stimuláciu čriev (prozerín, senna). Je zásadne dôležité zabrániť akútnemu záchvatu tým, že pacientovi vysvetlíme, že je potrebné vyhnúť sa vystaveniu provokujúcim faktorom, napr. liečivých látok, steroidy, konzumácia alkoholu alebo úmyselné hladovanie.

Prečítajte si tiež:

článok "Ťažkosti pri diagnostike poškodenia nervového systému pri porfýrii" Smagina I.V., Yurchenko Yu.N., Mersiyanova L.V., Elchaninova S.A., Elchaninov D.V.; SBEE HPE „Altajská štátna lekárska univerzita“ Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie, Barnaul; KGBUZ „Regionálna klinická pohotovostná nemocnica zdravotná starostlivosť“, Barnaul (Neurologický časopis, č. 5, 2016) [čítať];

článok „Sovy nie sú tým, čím sa zdajú“: ťažkosti pri diagnostike a liečbe neurologických prejavov porfýrie“ O.S. Levin, Neurologická klinika, RMANPE (časopis „Moderná terapia v psychiatrii a neurológii“ č. 4, 2017) [čítať];

článok „Sekundárna porfyrinúria a nadmerná diagnóza dedičných akútnych porfýrií“ E.G. Pishchik, V.M. Kazakov, D.I. Rudenko, T.R. Stuchevskaja, O.V. Posokhin, A.G. Obrezan, R. Kauppinen; Neuromuskulárne centrum, GMPB č.2, Neurologická a neurochirurgická klinika s klinikou, Štátna lekárska univerzita v Petrohrade. I. P. Pavlova; Konzultačné a diagnostické centrum federálnej štátnej rozpočtovej inštitúcie s poliklinikou Administrácie prezidenta Ruskej federácie, Petrohrad; Centrum pre výskum porfýrie, Lekárska fakulta, Univerzita v Helsinkách, Fínsko; Výskumné laboratórium angioneurológie, Federálne centrum pre srdce, krv a endokrinológiu. V. A. Almazova, Katedra neurológie a manuálnej medicíny, Štátna lekárska univerzita v Petrohrade. I. P. Pavlova; Katedra nemocničnej terapie, Štátna lekárska univerzita v Petrohrade. I. P. Pavlova (Neurologický časopis, č. 4, 2012) [čítať];

článok „Úloha laboratórna diagnostika pri overovaní akútnej porfýrie (klinický prípad)” N.Yu. Timofeeva, O.Yu. Kostrová, G.Yu. Stručko, I.S. Stomenskaya, E.I. Geranyushkina, A.V. malinín; FSBEI JE „Čuvašská štátna univerzita pomenovaná po I.I. I.N. Uljanov, Čeboksary; BU "Druhá mestská nemocnica" Ministerstva zdravotníctva Čuvašska, Čeboksary (časopis "Lekársky almanach" č. 2, 2018) [čítať]

© Laesus De Liro

Vážení autori vedeckých materiálov, ktoré používam vo svojich správach! Ak to považujete za porušenie „Autorského zákona Ruskej federácie“ alebo chcete vidieť prezentáciu vášho materiálu v inej forme (alebo v inom kontexte), potom mi v tomto prípade napíšte (na poštovú adresu: [e-mail chránený]) a všetky porušenia a nepresnosti okamžite odstránim. Ale keďže môj blog nemá [pre mňa osobne] komerčný účel (a základ), ale čisto vzdelávací (a spravidla má vždy aktívny odkaz na autora a jeho vedeckú prácu), bol by som vďačný za možnosť urobiť nejaké výnimky pre moje príspevky (v rozpore s existujúcou právnou úpravou). S pozdravom, Laesus De Liro.

Kožné ochorenia sú často výsledkom metabolických porúch v tele. Mnohé choroby sú dedičné a prenášajú sa na úrovni génov. Patrí medzi ne porfýria - patológia spojená s porušením syntézy krvných bielkovín.

Porfiria - čo to je?

Porfýria sa bežne označuje ako skupina patológií, ktoré sú spojené s porušením syntézy porfyrínov. Tieto látky sa priamo podieľajú na syntéze hemu - neoddeliteľnej súčasti hemoglobínu. Ochorenie sa prejavuje rôznymi druhmi dermatóz, hemolytickými krízami. Tieto prejavy umožňujú stanoviť patológiu charakteristickými vonkajšími zmenami.

Ochorenie je vždy sprevádzané zlyhaním normálnej tvorby porfyrínov. Priamo tieto organické zlúčeniny, ktorými sú červené kryštály, dodávajú krvi červenú farbu. Ich nadbytok vedie k zvýšeniu fotosenzitivity. Pôsobením slnečného žiarenia dochádza k rozpadu červených krviniek a uvoľnený porfyrín spôsobuje vazospazmus. Odtiaľ pochádza symptomatológia charakteristická pre chorobu. Koža pacientov s týmto ochorením je preto vždy bledá dlho Verilo sa, že porfýria je choroba upírov.

Porfyria - klasifikácia

Existuje mnoho typov tohto ochorenia, z ktorých každý je charakterizovaný svojimi vlastnými príznakmi. V závislosti od povahy zmien a klinických prejavov sa rozlišujú tieto typy porfýrie:

1. tardívna kožná porfýria- označuje pečeňové porfýrie. Vyskytuje sa častejšie u dospelých nad 30 rokov. Charakterizované:

• aktinické vezikuly;
• zvýšené hladiny uroporfyrínov (zmena farby moču);
• poškodenie kože a nechtov;
• tvorba vredov na koži, ktoré sa často infikujú.

2. Vrodená erytropoetická porfýria- pozorovaný od narodenia, pričom príznaky ochorenia u rodičov chýbajú. Prenos patológie prebieha autozomálne recesívnym spôsobom. Medzi charakteristické prejavy:

• červený moč;
• zvýšená citlivosť na ultrafialové žiarenie;
• tvorba pľuzgierov na koži;
• pokles;
• poškodenie vlasov, nechtov;
• tvorba kontraktúr v kĺboch;
• zvýšenie veľkosti.

3. Erytropoetická protoporfýria- odkazuje na rané formy, rozvíja sa u detí. Ochorenie je dedičné a prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. Ľahko tečie. Bublinky vytvorené na koži zmiznú bez stopy samy.

4. Erytropoetická koproporfýria- symptómami podobný forme uvedenej vyššie. Citlivosť na ultrafialové svetlo nie je veľmi výrazná, pričom nástup ochorenia možno vyprovokovať odberom. Výkaly obsahujú veľké množstvo koproporfínu, čo spôsobuje jeho sčervenanie.

5. Akútna intermitentná porfýria- sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Je charakterizovaná závažnými neurotickými poruchami. Prebieha vo forme remisie a exacerbácií. Medzi prejavmi tohto typu patológie:

• bolesť brucha rôznej lokalizácie;
• ružový moč;
• zvýšený krvný tlak;
• parestézia;
• polyneuritída;
• kóma;

6. dedičná koproporfýria- Dedičnosť sa vyskytuje autozomálne dominantným spôsobom. Často asymptomatické, klinický obraz nejasné. O prítomnosti patológie povedzte:

• zvýšené hladiny koproporfínu;
• nadprodukcia pečeňovej syntetázy.

7. Pestrofarebná porfýria- okrem tých, ktoré sú charakteristické pre všetky porfýrie bolesť brucha, poruchy nervového systému, u pacientov sa vyvinú duševné poruchy.

Porfyrínová choroba - príznaky a príčiny

Vo väčšine prípadov je porfyrínové ochorenie dedičné. To potvrdzuje skutočnosť, že pacienti s touto patológiou majú často deti s rovnakou chorobou. K dedičnosti dochádza autozomálne dominantným spôsobom. V niektorých prípadoch je metabolická porucha získaná, vyskytuje sa pod vplyvom faktorov, ktoré inhibujú syntézu hemu. Často nie je možné určiť presnú príčinu.

Porphyria choroba - príznaky

Keď sa u pacienta rozvinie porfýria, lekári najprv identifikujú ochorenie podľa množstva charakteristických znakov. Klinické prejavy sú špecifické, preto je možné predpokladať prítomnosť patológie iba zmenou vzhľadu pacienta. Medzi hlavné príznaky patologického stavu patria:

• akútne, s absenciou peritoneálnych symptómov bolesti v bruchu;
• zmena farby moču na ružovú alebo červenú;
• poruchy vegetatívny systém vo forme hypertenzie, zvracania;
• svalová slabosť (vývoj periférnych rezov);
• mentálne poruchy;
• epileptické záchvaty;
• dysfunkcia hypotalamu vo forme centrálnej horúčky.

Útoky s porfýriou sú závažné, sprevádzané neznesiteľnou bolesťou brucha. Často sú sprevádzané nevoľnosťou, vracaním, čo je dôvod skoré štádia patológiu možno zameniť za poruchu trávenia. Mnoho pacientov sa sťažuje na bolesti chrbta, nôh a rúk, ktoré sú svojou povahou bolestivé.

Porfyria - príčiny

Z akých príčin vzniká „upírska choroba“ – porfýria, lekári často ťažko odpovedajú. Štúdie ukázali, že ochorenie je vyvolané zmenami v genetickom materiáli, ktoré sú možné počas vývoja plodu aj u dospelých. Predtým, ako ochoreli na porfýriu, boli mnohí pacienti vystavení provokujúcim faktorom:

• otrava tela soľami ťažkých kovov;
• zlé návyky (alkohol, nikotín);
• dlhodobá terapia hormonálne lieky užívanie barbiturátov;
• ťažké formy hepatitídy v anamnéze;
• zvýšenie koncentrácie železa v krvi a parenchýme pečene.

Porfyria - diagnóza

Kožná porfýria je ľahko diagnostikovaná kvôli prítomnosti charakteristických zmien. Patológiu možno podozrievať z prvých pľuzgierov na koži a bledého odtieňa kože. Avšak na diagnostiku a predpis správna terapia je potrebná diagnóza. Vykonáva sa na základe výsledkov laboratórnych testov.

Pacienti s podozrením na porfýriu podstupujú analýzu moču pomocou Ehrlichovho činidla. Hladina porfobilinogénu počas záchvatu porfýrie sa zvyšuje 5-krát. V intervaloch medzi záchvatmi je informatívne študovať DNA pacienta, pretože PBG v moči sa môže normalizovať, takže diagnostika touto metódou je zložitá.

Porfyria - liečba

V modernej medicíne neexistujú žiadne metódy, ktoré by mohli zastaviť patogenetický proces pri porfýrii. Pacienti s touto diagnózou sú nútení neustále byť pod dispenzárne pozorovanie absolvujte preventívne kurzy terapie. Liečba sa redukuje na uľahčenie pacientovej pohody a vylúčenie porfyrických záchvatov. Základom terapie sú lieky, ktoré znižujú fotosenzitivitu kože. Kožná porfýria sa lieči nasledujúcimi liekmi:

• na opracovanie pokožky - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitamíny - B6 a B12;
• hormóny -.

Unitiol na tardivú kožnú porfýriu

Na liečbu porfýrií sa dlho používal britský antilewisit (BAL) a vápenatá disodná soľ kyseliny etyléndiamíntetraoctovej s koncentráciou 10 %. Roztok sa podával intravenózne, 20 ml počas 10 dní. Dnes sa tardívna kožná porfýria lieči Unithiolom. Liečebný režim sa vyberá individuálne.

Tento liek je svojimi farmakologickými vlastnosťami blízky BAL. Má výrazný detoxikačný účinok na telo, odstraňuje nedostatok sulfhydrylové skupiny. V dôsledku viazania jedov sa obnovujú funkcie enzýmových systémov tela. Roztok sa podáva intramuskulárne, 5 ml počas 10 dní.

Masť na neskorú porfýriu

Intermitentná porfýria je vždy sprevádzaná závažnými léziami kože. Exacerbácia ochorenia môže spôsobiť užívanie určitých liekov. Aby sa vylúčila infekcia kožných lézií a vredov, je potrebné pravidelne a starostlivo ošetrovať ohniská krémami a masťami. To urýchli proces regenerácie, opravy tkaniva a zníži riziko zjazvenia. Na vylúčenie slnečného žiarenia sa pacientom odporúča vylúčiť prechádzky za slnečného počasia, nosiť uzavreté oblečenie. Ako liečivé masti použiť:

• dicloran plus;
• Dermovate;

Liečba porfýrie aktívnym uhlím

Špecialisti, ktorí túto chorobu študovali, zistili, že chorobu porfýrie možno korigovať pomocou aktívneho uhlia. Tento známy sorbent dokáže rýchlo viazať porfyríny, ktoré sa vylučujú do žlče, a zabrániť ich ďalšiemu vstrebávaniu v čreve. Intoxikácia tela sa postupne znižuje.

V niektorých prípadoch s týmto jednoduchý liek je možné dosiahnuť úplnú klinickú remisiu, vymiznutie porfyrických záchvatov. Je potrebné mať na pamäti, že aktívne uhlie je len časťou komplexná terapia porfýria a užíva sa podľa predpisu lekára. Dávkovanie sa volí individuálne. Vo väčšine prípadov sa odporúča 60 g aktívneho uhlia denne.

Lieky proti bolesti na porfýriu

Akútna porfýria je sprevádzaná silnou bolesťou v rukách a nohách. Ťahanie, nepríjemné pocity sa zvyšujú s progresiou ochorenia. Ich vzhľad je často zaznamenaný 3-4 deň od začiatku útoku. Bolesť v nohách narúša normálny odpočinok, ruší v noci. Zároveň sú lokalizované v dolnej časti končatiny a boky naopak strácajú citlivosť. Stojí za zmienku, že ich možno zastaviť iba pomocou silných analgetík na predpis. toto:

• tramadol;
• Thebaine;
• Nalbufin.

Diéta pre porfýriu

Porfyria je sprevádzaná metabolickou poruchou, ktorá vedie k poruche vnútorné orgány. V dôsledku toho sú pacienti nútení dodržiavať špeciálna diéta. Keď je diagnostikovaná hepatálna porfýria, je potrebná revízia stravy povinná položka pri liečbe choroby.

Všeobecné zásady stravovania sa obmedzujú na nasledujúce odporúčania:

• zníženie stravy bielkovín a uhľohydrátov;
• obmedzenie obsahu tuku v potravinách;
• varenie varením, pečením, dusením;
• zelenina bohatá na vlákninu sa najlepšie konzumuje v pyré.

Genetické patológie sú najzložitejšie a najzávažnejšie, pretože nie je možné sa ich úplne zbaviť. Jednou z takýchto chorôb je akútna intermitentná porfýria. Ide o dedičné ochorenie, pri ktorom sa zvyšuje množstvo porfyrínov v krvi. Tento typ patológie sa považuje za jeden z najbežnejších medzi všetkými typmi genetickej porfýrie.

Počas choroby dochádza k hromadeniu toxických látok v ľudských orgánoch. Najčastejšie je patológia diagnostikovaná u nežného pohlavia. Navyše to môže byť vyvolané tehotenstvom a pôrodom.

Príznaky ochorenia

Ak sa u pacienta rozvinie akútna intermitentná porfýria, príznaky sú:

• Necitlivosť niektorých oblastí kože.
• Polyneuritída (viacnásobné poškodenie nervových zakončení).
• Vyrážka.
• Sčervenanie a opuch kože.
• Pigmentácia a pľuzgiere na tých oblastiach kože, ktoré sú zvyčajne otvorené.
• Mikrocysta (zníženie objemu močového mechúra, pri ktorom dochádza k trvalému porušovaniu jeho funkcií).
• Psychóza.
• Organické patologické zmeny v pečeni, ktoré ovplyvňujú jej funkčnosť.
• Anémia.
• Kóma.
• Bolesť v bruchu, a veľmi silná. Sú sprevádzané ďalšou nevoľnosťou a vracaním.
• Zničenie nechtových platničiek.
• Zvyšujúci sa tlak.
• Porušenie močenia.
• Zmätok, strach, halucinácie.
• Paralýza dýchacích svalov.

Treba poznamenať, že prvé príznaky sa pozorujú u pacienta vo veku 20 až 40 rokov vo forme záchvatov. Okrem toho sa môžu opakovať často alebo len raz za život. Ak sa vyvinie záchvat patológie, môžu sa objaviť poruchy na strane mozgového kmeňa, nervov lebky (okulomotorických a tvárových) a autonómneho nervového systému.

Nie všetci nosiči vykazujú príznaky porfýrie. Napríklad 80 % z nich si problém vôbec nemusí uvedomovať. Znakom záchvatov choroby je, že vo všetkých formách moč pacienta mení farbu a stáva sa ružovým, hnedým alebo dokonca červeným.

Akútne formy porfýrie sú zriedkavé. Symptómy ochorenia sa prejavujú rôznymi spôsobmi.

Diagnóza patológie

V prípade ochorenia, akým je akútna intermitentná porfýria, musí byť diagnóza dôkladná. Hlavne používaná laboratórne testy moču a krvi, čo by malo odhaliť množstvo porfobilinogénov, hladinu porfyrínu v plazme. Ak sa aspoň jedna vzorka ukáže ako patologická, potom môže byť pacientovi predpísané ďalšie vyšetrenie.

Napríklad je dôležité urobiť röntgenový snímok brušnej dutiny, ktorý pomôže identifikovať nepriechodnosť čriev. Okrem toho existujú niektoré diagnostické kritériá, ktoré pomôžu čo najpresnejšie diagnostikovať:

1. Počas záchvatu: PBG a ALA sa rýchlo vylučujú močom.
2. Počas remisie sa môže vykonať skríning na stupeň zníženia aktivity deaminázy.

V každom prípade musí byť diagnóza diferenciálna, aby bola terapia ochorenia skutočne účinná. Ak bolo vyšetrenie vykonané nesprávne a liečba bola neúčinná, potom sa očakáva smrť pacienta (v 60% prípadov).

Je tiež dôležité, aby testami prešli všetci členovia rodiny pacienta. To pomôže v budúcnosti zabrániť rozvoju porfýrie u potomstva.

Ako sa choroba vyvíja?

Mechanizmus vývoja patológie je pomerne jednoduchý. Hem - neproteínová časť hemoglobínu - sa pod vplyvom určitých faktorov dokáže premeniť na vysoko toxickú látku. To zase rozleptáva tkanivá pod kožou.

Výsledkom je, že kryt začne hnednúť, tenšie. V priebehu času sa pokožka pacienta pokryje ranami a vredmi, najmä ak je vystavený slnečnému žiareniu. Faktom je, že ultrafialové žiarenie vedie k poškodeniu už tenkých tkanív.

Rozvíjajúci sa patologický proces ovplyvňuje nielen epidermis. Postihnuté sú aj chrupavkové tkanivá nosa a uší. Prirodzene ich to deformuje. To znamená, že akútna intermitentná porfýria prináša nielen fyzické, ale aj morálne utrpenie, pretože človek sa nemôže pozerať na svoj znetvorený odraz v zrkadle.

Dôvody rozvoja

Akútna intermitentná porfýria je komplexné a závažné ochorenie. Dôvody jeho vývoja sú nasledovné:

1. Genetická predispozícia: patológia je zdedená.
2. Príliš veľká rýchlosť
3. Choroby pečene. To platí najmä pre hepatitídu.
4. Ťažká otrava chemikáliami alebo soľami ťažkých kovov.
5. Sideróza Kupfferových buniek.
6. Veľa železa v krvi.
7. Dlhodobé používanie ťažkých lekárske prípravky: barbituráty, hormóny.
8. Chronický alkoholizmus.

Aké faktory môžu zvýšiť riziko vzniku patológie?

Porfýria (čo to je - už viete) môže byť spustená:

• Prísna diéta. Je to poriadna záťaž aj pre pečeň, ktorá musí pracovať viac ako zvyčajne.
• Stresujúci stav.
• Recepcia Vysoké číslo lekárske prípravky.
• Častý kontakt s nebezpečnými chemikáliami.
• Hormonálne zmeny v dôsledku tehotenstva alebo menštruácie u žien.
• Komplikované infekčné patológie, ako je hepatitída C.
• Nadmerné pitie.

Aby sa patológia znova a znova nerušila, stačí vylúčiť všetky faktory uvedené vyššie, ako aj viesť zdravý životný štýl.

Predpoveď

Ak je pacientovi diagnostikovaná akútna intermitentná porfýria, prognóza do značnej miery závisí od stupňa poškodenia nervových zakončení. Včas začatá terapia umožňuje eliminovať príznaky v priebehu 2-4 dní.

Ak sa u pacienta vyvinula ťažká motorická neuropatia, príznaky nemusia zmiznúť mesiace alebo roky. Čím je človek starší, tým je menej citlivý na faktory chorobný. Znižuje frekvenciu záchvatov.

Vlastnosti liečby

Ak je pacientovi diagnostikovaná akútna intermitentná porfýria, liečbu by mal vykonávať hematológ a endokrinológ. Prirodzene, terapia by mala byť komplexná. Obsahuje:

• Plazmaferéza (čistenie krvi od toxínov pomocou špeciálneho vybavenia).
• Ochrana pred priamym slnečným žiarením.
• Splenektómia (odstránenie sleziny).
• Užívanie liekov proti bolesti.
• Užívanie liekov na zníženie krvného tlaku.
• Použitie infúzneho roztoku glukózy.
• Užívanie liekov ako napr denozínmonofosfát a Riboxin.
• Použitie prostriedkov, ktoré podporujú vylučovanie kožných porfyrínov spolu s močom.

Porfyria (čo to je - popísané vyššie) si vyžaduje integrovaný prístup k liečbe. Približná schéma terapia môže byť:

1. Na začiatok by mal byť pacient hospitalizovaný v nemocnici. Tu je potrebné neustále sledovať srdcovú frekvenciu, krvný tlak, ako aj ďalšie vitálne znaky.
2. Je dôležité vylúčiť absolútne všetky faktory, ktoré vyvolávajú exacerbáciu ochorenia.
3. Ak presná príčina patologického stavu ešte nebola stanovená, potom môže byť pacientovi podaná infúzia glukózy. Tento spôsob liečby však pomáha len vtedy, ak záchvat porfýrie nie je závažný.
4. Je tiež dôležité rýchlo začať liečbu pacienta hemínom. Zlepšenie v tomto prípade môže nastať po 2-4 procedúrach.
5. Zvládnutie symptómov je tiež dôležitou súčasťou procesu liečby. Je potrebné sledovať pitný režim, aby nedošlo k dehydratácii pacienta. Paracetamol je potrebný na zmiernenie bolesti, ako aj narkotické analgetiká(dostupné na lekársky predpis). Beta-blokátory možno použiť na liečbu nepravidelného srdcového rytmu, ako aj problémov s tlakom. Proti infekcii treba bojovať penicilínom alebo cefalosporínmi.

Všeobecná klasifikácia

Akútna intermitentná porfýria je nasledujúcich typov:

1. Patológia spôsobená nedostatkom dehydratázy.
2. Dedičná koproporfýria.
3. Pestrofarebná porfýria.

Aké lieky by sa nemali užívať?

V dôsledku expozície určitým liekom sa môže vyskytnúť akútna intermitentná porfýria. Preto je potrebné vedieť, ktoré z nich nemožno vziať, aby nevyvolali útok.

Takže ak má osoba akútnu intermitentnú porfýriu, zoznam zakázaných liekov musí poznať naspamäť:

• Veľmi nebezpečné drogy: Dapson, Danazol, Difenylhydanton, Diklofenak, Karbamazepín, Meprobamát, Novobiocín, Chlorochín.
• Potenciálne nebezpečné: klonazepam, ketamín, klonidín, nortriptylín, rifampicín, teofylín, erytromycín, spironolaktón.

Prevencia chorôb

Bohužiaľ, dnes lekári nemôžu ponúknuť žiadny súbor preventívnych opatrení, ktoré by mohli zabrániť ochoreniu. Na všeobecnú podporu tela však možno dodržať niekoľko tipov:

1. Najlepšie je prestať fajčiť a piť alkohol.
2. Je dôležité jesť tie potraviny, ktoré obsahujú značné množstvo vitamínov, najmä skupiny B.
3. Chráňte svoju pokožku pred priamym slnečným žiarením: okuliare, uzavretý odev, klobúky alebo čiapky sú nevyhnutnosťou, keď idete von!
4. Je lepšie vyhnúť sa všetkým tým faktorom, ktoré môžu spôsobiť exacerbáciu.
5. Je dôležité nechať si poradiť od odborníka na výživu, aby vám pomohol s výberom optimálny režim výživa.

To sú všetky črty prezentovanej patológie. Byť zdravý!

Mukhin V.V.

Predseda Odeskej regionálnej vedeckej a lekárskej homeopatickej spoločnosti, Odesa.

Príbehy o upíroch majú zjavne reálny základ. Ako inak si vysvetliť nehynúci záujem o tieto záhadné tvory? Dnes si niektorí vedci dovolili tvrdiť, že upíri existujú! Je však načase, aby ľudstvo prestalo vnímať tieto tvory ako výplod Satana. Vampirizmus je podľa vedcov len prejavom génovej choroby – porfýrie, ktorá sa dá liečiť.

Pre takmer všetky príznaky, pacient trpí bežeckej forme porfýria, - typický upír! Čo je to porfýria? Tu je definícia z lekárskej príručky: "porfyrínová choroba, porfýria - dedičná porucha metabolizmus pigmentov so zvýšeným obsahom porfyrínov v krvi a tkanivách a ich zvýšené vylučovanie močom a burl. Prejavuje sa fotodermatózou, hemolytickými krízami, gastrointestinálnymi a neuropsychiatrickými poruchami.Čo sa skrýva za týmito suchými a nie príliš jasnými slovami, sa ukáže o niečo neskôr, no nateraz treba poznamenať, že predtým, ako bola táto choroba klasifikovaná ako nozologická forma, s jej obeťami sa po stáročia nemilosrdne bojovalo ako s ghúlmi.
Konvenčná medicína stále odmieta spájať upírsku mytológiu s porfýriou, no našli sa dvaja odvážni lekári, ktorí sa to nebáli otvorene vyhlásiť. Spojenie medzi porfýriou a vampirizmom prvýkrát uviedol Dr. Lee Illis z Veľkej Británie. V roku 1963 predložil Kráľovskej lekárskej spoločnosti monografiu O porfýrii a etiológii vlkodlakov, ktorá poskytla podrobný prehľad historických opisov vlkodlakov-krvosačov vo vzťahu k symptómom porfýrie.
Ukazuje sa, že lekári dnes vedia veľa o porfýrii. Predpokladá sa, že táto zriedkavá forma genetickej patológie postihuje jednu osobu z 200 tisíc (podľa iných zdrojov zo 100 tisíc). V medicíne bolo popísaných asi 100 prípadov akútnej vrodenej porfýrie, keď bola choroba nevyliečiteľná. Ochorenie je charakteristické tým, že telo nedokáže produkovať hlavnú zložku krvi – červené krvinky, čo sa následne prejavuje nedostatkom kyslíka a železa v krvi. Metabolizmus pigmentu je narušený v krvi a tkanivách a pod vplyvom slnečného ultrafialového žiarenia alebo ultrafialových lúčov začína rozklad hemoglobínu. Neproteínová časť hemoglobínu – hem – sa mení na toxickú látku, ktorá leptá podkožné tkanivá. Pokožka vplyvom slnečného žiarenia zhnedne, schudne a praskne, takže u „upírskych“ pacientov sa časom pokryje jazvami a vredmi. Vredy a zápaly poškodzujú chrupavku, nos a uši, deformujú ich. Spolu s ulcerovanými viečkami a skrútenými prstami to človeka neskutočne znetvoruje.

Pacienti sú kontraindikovaní na slnku, ktoré im prináša neznesiteľné utrpenie. Navyše v priebehu ochorenia dochádza k deformácii šliach, čo v extrémnych prejavoch vedie k krúteniu prstov. Koža okolo pier a ďasien sa vysuší a stvrdne, v dôsledku čoho sú rezáky vystavené ďasnám, čo vytvára efekt úškrnu. Ďalším príznakom sú porfyrínové usadeniny na zuboch, ktoré môžu sčervenať alebo červenohnedo. Okrem toho je pokožka pacientov veľmi bledá, počas dňa pociťujú rozpad a letargiu, ktorú v noci nahrádza aktívnejší životný štýl. Treba zopakovať, že všetky tieto symptómy sú charakteristické len pre neskoršie štádiá ochorenia, okrem toho existuje mnoho ďalších, menej desivých foriem. Ako už bolo spomenuté vyššie, choroba bola prakticky neliečiteľná až do druhej polovice r
Napriek tomu, že porfýria nie je duševná choroba, je mimoriadne deštruktívna pre psychiku. A áno, môže to človeka dohnať až k samovražde. Lee Illis veril, že všetci pacienti s porfýriou trpia rôznymi formami mentálne poruchy- od miernej hystérie po maniodepresívnu psychózu a šialené delírium, ktoré, samozrejme, nemohlo vydesiť a zasiať paniku medzi okoloidúcimi. Pridajte sem všeobecné nezdravé stredoveké pozadie - časy inkvizície a masové popravy pekelných ohňov a čarodejníc.
Tento záver potvrdzujú naši domáci neuropatológovia. "Akútna intermitentná porfýria (API) je najzávažnejšia a najnebezpečnejšia zo všetkých foriem porfýrie v dôsledku závažných neurologických komplikácií."(2). Všetky sú popísané v tom istom zdroji. Klinické príznaky závažný prípad porfýrie u 34-ročnej ženy. Takže hlavný záver: upíri sa nestávajú, upíri sa rodia.
Biosyntéza hemu. Syntéza tetrahydropyrolových kruhov začína v mitochondriách. Zo sukcinyl-CoA, medziproduktu citrátového cyklu, sa kondenzáciou s glycínom získa produkt, ktorého dekarboxylácia vedie k 5-aminolevulinátu (ALA). 5-aminolevulinát syntáza (ALA syntáza) zodpovedná za tento krok je kľúčovým enzýmom celej dráhy. Expresia syntézy ALA syntázy je inhibovaná hemom; konečný produkt a dostupný enzým. Toto je typický prípad inhibície konečným produktom alebo inhibície spätnou väzbou.
Po syntéze prechádza 5-aminolevulinát z mitochondrií do cytoplazmy, kde dve molekuly kondenzujú na porfobilinogén, ktorý už obsahuje pyrolový kruh. Porfobilinogénsyntáza je inhibovaná iónmi olova. Preto sa pri akútnej otrave olovom v krvi a moči nachádzajú zvýšené koncentrácie 5-aminolevulinátu.
Klinický prípad porfýrie (poskytol Glotov M.A., asistent oddelenia anestéziológie a resuscitácie Krymskej štátnej lekárskej univerzity pomenovanej po S. Georgievskom).
Začiatkom júna 2001 podstúpila 26-ročná žena extrakciu zuba v lokálnej anestézii. Po nejakom čase (7. júna) sa začala sťažovať všeobecná slabosť, nevoľnosť, opakované vracanie, v súvislosti s ktorým bola hospitalizovaná na infekčnom oddelení okresnej nemocnice. Na infekčnom oddelení sa k vyššie popísaným symptómom pridali bolesti brucha vyžarujúce do krížov. Chirurg, upozorňujúc na červenú farbu moču, mal podozrenie na urolitiázu, na ktorú pacientka následne bezvýsledne dostávala terapiu, až sa objavila prudká slabosť dolných končatín. Stav sa ďalej progresívne zhoršoval a v priebehu niekoľkých dní sa u pacienta vyvinula ochabnutá tetraparéza. Pre nárast neurologických príznakov bola prevezená do Republikovej klinickej nemocnice s diagnózou Enctoxického pôvodu. Podozrenie na sepsu.

V Republikánskej klinickej nemocnici pozornosť lekárov upútala aj nestabilná hemodynamika s pretrvávajúcou tachykardiou a sklonom k ​​hypertenzii, ako aj pretrvávajúce črevné parézy. Až na 20. deň od nástupu klinických prejavov bol vykonaný test moču na koproporfyríny, kde bolo zistené ich dvadsaťnásobné zvýšenie oproti norme. Večer toho istého dňa sa u pacienta rozvinul zrakové halucinácie, neprimerané správanie a nasledujúci deň s diagnózou "akútna intermitentná porfyritída" bola preložená na jednotku intenzívnej starostlivosti kvôli objaveniu sa bulbárnych symptómov a nárastu respiračného zlyhania. Po začatí patogenetickej terapie na oddelení sa subjektívny stav pacienta o niečo zlepšil. V následnej negatívnej dynamike však bola zaznamenaná: zvýšená hypotenzia (BP 90-80/60 mm Hg), tachykardia (až 120 úderov / min) a tachnoe (RR 30 za 1 minútu). 10. júla u pacienta došlo k náhlemu zastaveniu dýchania a srdcovej činnosti. Resuscitačné opatrenia neviedla k úspechu, nastala biologická smrť. Patologická anatomická diagnóza: „Akútna intermitentná porfýria. Encefalopatia s periférnou distálnou neuropatiou. Komplikácia: bilaterálna malofokálna pneumónia.
Diagnóza akútnej intermitentnej porfýrie. V závislosti od prevládajúcej lokalizácie deficitu enzýmu (v pečeni alebo erytrocytoch) sa všetky porfýrie delia na pečeňové a erytropoetické. Najbežnejší je pečeňový typ, ku ktorému patrí AKI. Erytropoetická porfýria je extrémne zriedkavá a je sprevádzaná ťažkou hemolýzou a fotosenzitivitou, prejavuje sa už v detstve a spravidla rýchlo vedie k smrti pacientov. V tomto článku sa zameriame iba na AKI, pretože je najbežnejšou medzi akútnymi formami porfýrie.
AKI je spôsobená defektom v géne kódujúcom enzým porfobilinogén deaminázu. V dôsledku toho dochádza k akumulácii skorých prekurzorov syntézy hemu: kyseliny 5-delta-aminolevulínovej (ALA) a porfobilinogénu (PBG). PBG dodáva moču charakteristickú červenú farbu, zatiaľ čo ALA je neurotoxická, čo vedie k ochabnutej paralýze končatín a paréze dýchacích svalov. Posledná okolnosť určuje vedúcu úlohu akútneho respiračného zlyhania v tanatogenéze pacientov s AKI.
AKI sa vyskytuje častejšie u žien ako u mužov. charakteristický klinické príznaky je syndróm intenzívnej bolesti (paroxysmálna bolesť brucha), uvoľňovanie červeného moču a rozvoj ochabnutej obrny horných a dolných končatín. Neurologické symptómy, ako už bolo spomenuté, sú dôsledkom akumulácie ALA a jej rýchla progresia môže viesť k rozvoju respiračného zlyhania. silná bolesť v bruchu môže viesť k chybnej diagnóze akútnej chirurgickej patológie.

V moči sa zisťuje zvýšené množstvo kyseliny aminolevulínovej a porfobilinogénu.
Akútne klinické príznaky, podobné ako pri AKI, sú sprevádzané otravou olovom. Preto z homeopatického hľadiska možno Plumbum metallicum použiť pri liečbe porfýrie.
Patogenéza plumbum.
Toxikologické údaje: početné prípady otravy bielym olovom umožňujú určiť patogénny účinok olova na telo. Trvalé príznaky, ktoré sú uvedené u všetkých pacientov - hranica na ďasnách a anémia. Okraj na ďasnách tvorí pás od 1 do 3 mm vysoký, modrá bridlica. Zvyčajne je najvýraznejší v mandibula a dosahuje maximum na úrovni rezákov a špičákov. Chronická otrava olovom spôsobuje anémiu, zemitú bielu pleť. Pracovníkov, ktorí sa zaoberajú zlúčeninami olova, možno kedykoľvek odlíšiť od všetkých ostatných. Dochádza nielen k poklesu počtu krviniek, ale mení sa aj ich schopnosť transportovať kyslík.
Okrem pretrvávajúcich symptómov sú často sprievodné príznaky z ktorých najvýznamnejšia je olovená kolika. Počas tejto koliky je brucho zvyčajne vtiahnuté ako loď v dôsledku kontrakcie svalov brušnej steny a čriev. Takmer vždy existuje výrazná hyperestézia, najmä v pupku. Najmenší dotyk spôsobí, že pacient vykríkne, zatiaľ čo široký tlak, napríklad dlaňou, výrazne uľaví od bolesti. Často je pretrvávajúca zápcha. Dochádza k zvracaniu, v niektorých prípadoch žalúdok netoleruje žiadne jedlo.
V kĺboch ​​je "bolesť olova", bez opuchu a zápalu. Horkosť v noci, ako syfilitická, bolesť horšia z pohybu a tlaku. „Olovené obrny“, zvyčajne obojstranné, postihujú predovšetkým extenzory rúk a extenzory prsteňa spoločné, laterálne peroneálne a extenzory palce nohy. Po krátkom čase sa objaví atrofia ochrnutých svalov. Charakteristická je poloha „visiacej ruky“ s dlaňou nadol. Keď ohromený dolných končatín, pre pacienta je ťažké ísť hore a dole po schodoch, potkýna sa.
Zo zmyslových orgánov je postihnutý najmä orgán zraku. Existuje amblyopia (zhoršené videnie), dočasná alebo trvalá amauróza (tmavá voda). Existujú aj príznaky zápalu zrakového nervu alebo poruchy videnia spôsobené vazospazmom.

Charakteristické príznaky Plumbum sú:
1. Pocit, ako keby bolo brucho tlačené opaskom na chrbticu.
2. Veľmi silná kolika v bruchu. Bolesť v pupočnej oblasti siahajúca do chrbta.
3. Jasná modrá čiara pozdĺž okraja ďasien.
4. Prudký a rýchly úbytok hmotnosti.
5. Ochrnutie extenzorov, príznak "visenia" ruky.
6. Ostrá hyperestézia.

7. Pri stlačení ruky na telo sa pacient sťažuje na hlbokú bolesť, ktorá sa akoby uhniezdila vo svaloch.

Diagnózu AKI potvrdzujú rodinné prípady porfýrie. Najbežnejšia porfýria sa vyskytla v stredoveku vo Švédsku a Švajčiarsku a tu sa s najväčšou pravdepodobnosťou zrodil mýtus o upíroch. Táto choroba bola dobre známa v celej Európe, najmä v kráľovských dynastiách. Historik Andrew Wilson o tom píše vo svojej knihe The Victorians (2002). Až do vlády slávnej kráľovnej Viktórie (1819-1901) zúrila v britskej kráľovskej rodine dedičná porfýria. Práve ona spôsobila šialenstvo kráľa Juraja III., ktorý bol Viktóriiným starým otcom.
Existujú dôkazy na základe retrospektívneho hodnotenia klinických príznakov, že veľký impresionistický maliar Vincent van Gogh trpel pestrou porfýriou.

SÚHRN: Akútna intermitentná porfýria, ktorú videl homeopatický lekár (Mukhin V.V., Odessa, Ukrajina)
Dnes si niektorí vedci dovolili tvrdiť, že upíri existujú! Porfiria dala vzniknúť mnohým legendám o známych i neznámych osobnostiach, ktoré trpeli touto chorobou, ktorej symptómy sa prejavovali
sa prejavujú výraznými mentálnymi a neurologickými reakciami. Článok analyzuje patogenézu a možné homeopatická liečba túto patológiu.
Olovo ako možný etiologický faktor pri porfýrii môže prispieť k jej homeopatickej liečbe.