Paggamot ng abiotrophy ng retina. Paano ginagamot ang retinitis pigmentosa?

Ang retinal dystrophy ay isang patolohiya na nangyayari dahil sa ang katunayan na ang mga selula ng retina ay huminto upang maisagawa ang kinakailangang pag-andar. Ito ay humahantong sa kapansanan sa paningin o kumpletong pagkabulag.

Ang mga dahilan para sa "kamatayan" ng mga cell ay madalas na nauugnay sa mahinang suplay ng dugo, metabolic disorder sa visual analyzer, at ang aktibong paglaki ng mga pathological na tisyu.

Ang dayuhang gamot ay umabot sa isang kahanga-hangang antas at mayroon ng lahat ng paraan upang labanan ang retinal dystrophy.

Mga sintomas ng retinal dystrophy

1. Una sa lahat, bumababa ang visual acuity. Mahirap para sa isang tao na malasahan ang mga bagay sa dapit-hapon, huminto na siyang makakita sa dilim.
2. Ang mga bagay ay tila "blur", nawawala ang kanilang mga balangkas, at kung minsan ay ganap na nabaluktot.
3. Lumilitaw ang mga madilim na spot sa harap ng mga mata. Nanghina ang peripheral vision.

Ang mga palatandaang ito ay isang seryosong dahilan para makipag-ugnayan sa isang espesyalista.

Ang sakit ay maaaring congenital (namamana) at nakuha.

• Ang namamana na etimolohiya ng sakit ay may maraming mga varieties (depende sa lugar ng proseso, ang anyo ng sakit, ang uri ng pinsala sa tissue, atbp.).
• Ang mga nakuhang sakit ay nangyayari bilang isang resulta ng iba't ibang mga traumatikong phenomena, pagkatapos ng mga operasyon sa harap ng mga mata, at mga nagpapaalab na proseso sa lugar ng mata.

Kadalasan ang sanhi ng sakit na ito ay ang pagkakaroon ng glaucoma o katarata, myopia sa pasyente.

Ang retinal dystrophy na nauugnay sa edad ay naging isang kagyat na problema sa modernong mundo. Ang prosesong ito ay nakakaapekto sa mga taong nalampasan ang animnapung taong threshold.

Pigmentary dystrophy- isa sa mga uri ng sakit sa retina. Ang tampok na katangian ay iyon madalas itong nagpapakita ng sarili sa maagang pagkabata. Ang parehong mga mata ay apektado sa parehong oras. Mayroong isang sugat ng pigment epithelium (kaya ang pangalan), pati na rin ang mga photoreceptor cell.

Ito ay kung paano nakikita ng isang taong may pigmentary dystrophy ang mundo

Ang mga katawan ng buto ay nabuo sa retina - mga pigment spot, ang optic nerve disc atrophies. Ang larangan ng paningin ay makitid, ang paningin ay nakakakuha ng isang pantubo na karakter.

Sa kahanay, ang isang tao ay nawawalan ng kakayahang makakita at makilala ang mga bagay sa isang takip-silim na kapaligiran at kadiliman.

Sakit mas madalas namamana, dahan-dahang umuunlad. Ngunit walang paggamot, na may edad, ay humahantong sa pagkawala ng paningin.

Natutunan ng modernong medisina na lutasin ang problemang ito sa pamamagitan ng pagtulong sa mga bata na magkaroon ng mataas na kalidad na visual na perception. Matagumpay na ginagamot ng dayuhang gamot ang retinal dystrophy.

Bakit sulit na mag-abroad?

Gumagamit ang mga klinikang Aleman ng mga makabagong teknolohiya. Isa na rito ang gene therapy batay sa reimplantation ng retinal stem cells. Gayundin, ang nasirang retina ay pinalitan ng isang artipisyal - isang optical-electronic-digital prosthesis ay natahi.

Ang isang artipisyal na retina ay itinatanim sa mga kaso kung saan ang pasyente ay nagiging ganap na bulag.

Sa Israel, halimbawa, ang endovetria (ang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa sa loob ng eyeball) at ang extracleral (ginagawa ang mga operasyon sa ibabaw ng sclera: ang isang artipisyal na pagpuno ng extracleral ay tinatahi sa retinal rupture).

Gayundin sa mga dayuhang klinika, ginagamit ang paggamot ng nasirang retina na may argon laser. Ito ang pamamaraang ito na naging posible upang malutas ang mga problema ng retinal dystrophy.

Ang prinsipyo ng pamamaraan ay ang laser beam ay mabilis na nagpapataas ng lokal na temperatura sa pokus, ang protina ng pathological tissue ay namumuo, at ang karagdagang pag-unlad nito ay huminto.

Mga pamamaraan ng paggamot para sa retinal dystrophy

Ang pangunahing gawain sa paggamot ng retinal dystrophy ay ang pangangailangan na sirain ang mga pathological cell at mga daluyan ng dugo nang hindi napinsala ang nervous tissue.

Ginagamit ng mga ophthalmologist ang parehong medikal at surgical na paggamot upang gamutin ang sakit.

Ang pagpili ay tinutukoy ng uri, yugto, pag-unlad ng sakit, pagbabala.

Isa sa mga paraan na malawakang ginagamit ng mga dayuhang espesyalista ay ang pag-iniksyon ng Avastin at Lusntis. Hinaharang ng mga gamot na ito ang sangkap na VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor), na nagiging sanhi ng mabilis na pagdami ng mga may sira na selula.

Ang mga Israeli ophthalmologist, kasama ang mga tradisyunal na gamot na Avastin at Lucentis, ay gumagamot sa isang bagong henerasyong gamot - Bevasirinad. Ang pagiging epektibo nito ay nakasalalay sa katotohanan na, direktang kumikilos sa mga gene, ito ay naglalayong alisin ang mismong sanhi ng sakit.

Ang laser therapy at laser microsurgical na operasyon ay malawakang ginagamit sa ibang bansa. Ang laser ay nag-iilaw sa pokus ng pagkabulok, pag-localize ng proseso, at sa gayon ay pinipigilan ang karagdagang pag-unlad nito.

Isang bagong direksyon sa dayuhang ophthalmological practice - regenerative na gamot. Ginagamit ito, lalo na, sa paggamot ng mga nakuha na pathologies. Ayon sa mga doktor, ang pamamaraang ito ay halos binabago ang mga resulta ng paggamot ng retinitis pigmentosa.

Nangyayari ito bilang isang resulta ng pag-activate ng mga proseso ng pagbawi sa nasirang retina sa mga pasyente na sumailalim sa trauma o operasyon sa visual analyzer. Mabilis na muling buuin ang mga nerve tissue at mga daluyan ng dugo.

Mga dayuhang klinika

Alemanya

Klinika sa mata sa Karlsruhe— isa sa mga pinakasikat na dayuhang klinika ng ophthalmological. Ito ay dito na ang artipisyal na retina ay itinanim sa unang pagkakataon. Ito ang Argus II system, na nagko-convert ng imahe mula sa isang miniature video camera sa mga nerve signal na pumapasok sa visual center ng utak.

Isang natatanging retinal prosthesis system at ang tanging paraan upang maibalik ang paningin sa mga pasyenteng may retinopathy pigmentosa.

Artemis Eye Clinic Frankfurt am Main

Isa sa mga pinaka-modernong klinika sa mata, na nilagyan ng pinaka-advanced na kagamitan. Ang mga high-class na espesyalista ay may malawak na karanasan sa pagsasagawa ng mga operasyon gamit ang teknolohiya ng laser. Ang buong hanay ng refractive surgery ay ipinakita dito.

Sa lungsod ng Cologne - ang klinika sa mata na Am Neumarkt

Ang mga paraan ng sparing surgery ay ginagamit, sa partikular na laser surgery. Pinipili ng mga pasyente ang klinika para sa maaasahan, tumpak at ligtas na paraan ng Femto-LASIK. Ginagamot nito ang halos lahat ng sakit sa mata.

Ang halaga ng mga operasyon ay nag-iiba depende sa uri ng sakit, gayundin kung ang isa o parehong mata ay napapailalim sa interbensyon sa operasyon. Sa karaniwan, ito ay 4-7 libong euro.

Ang mga klinika sa Germany ay handang tumanggap ng mga dayuhang pasyente. Mayroong hindi bababa sa dalawang paraan upang ayusin ang isang paglalakbay.

• Ang una ay sa iyong sarili. Mangangailangan ito ng kaalaman sa Aleman o Ingles, dahil ang klinika ay maaaring walang espesyalista na nagsasalita ng Ruso. Maaari mong lutasin ang isyu sa isang interpreter, ngunit ito ay makabuluhang tataas ang halaga ng iyong pananatili. Ang mga pangunahing negosasyon ay isinasagawa sa absentia (sa pamamagitan ng telepono, e-mail, sa pamamagitan ng mga interactive na pamamaraan ng site, kung mayroon man). Susunod, ang klinika ay nagpapadala ng isang imbitasyon. Ang pasyente ay nakapag-iisa na kumukuha ng mga dokumento ng visa at mananatili sa Germany. Sa paliparan, sa pamamagitan ng kasunduan, sasalubungin siya ng isang kinatawan ng klinika. Gayunpaman, maaari ka ring makarating doon nang mag-isa.
• Pangalawang opsyon: Nakipag-ugnayan ang pasyente sa isang espesyalistang ahensya, hal. WP German Med CARE AG. Dito ay tutulungan ka nilang pumili ng isang dalubhasang klinika at ang buong pamamaraan ng papeles, pagdating at pagpasok sa klinika ay isinasagawa ng mga consultant. Ito ay sapat na upang tapusin ang isang kasunduan at bayaran ang halaga ng pakete ng mga serbisyo. Ang pasyente ay hindi magkakaroon ng mga problema sa paglipat at sa hadlang sa wika.

Mga paliparan sa pagdating para sa mga klinika sa itaas:

• Clinic Karlsruhe - Stuttgart Airport, Stuttgart
• Artemis - Frankfurt am Main Airport
• Am Neumarkt - Cologne-Bonn Airport, Cologne

Israel

Nangungunang Clinic Assuta

Ang mga kilalang ophthalmologist na surgeon ay nagsasanay dito. Malawakang ginagamit ang sparing laser microsurgery ng retina.

Larawan sa klinika

Sa partikular, matagumpay na isinasagawa ang pagpuno ng extrascleral, na nagpapakita ng mga positibong resulta. Sa mga kaso kung saan ang ganitong uri ng operasyon ay hindi ipinahiwatig para sa pasyente (halimbawa, kapag binabago ang vitreous body), ang mga espesyalista ay nagsasagawa ng operasyon sa loob ng mata: ang vitreous body ay tinanggal at ang retina ay pinindot ng silicone oil o isang espesyal na gas. Ang mga operasyon ay isinasagawa sa ilalim ng mikroskopyo.

Sa kasalukuyan, sinusuri ng mga dayuhang ophthalmologist ang pinakabagong paraan - ang pagtatanim ng isang artipisyal na retina Nano Retina. Ginagawa ng device na ito ang liwanag sa isang electrical impulse (tulad ng ginagawa ng natural na retina) gamit ang mga espesyal na salamin na isinusuot ng pasyente.

Ichilov Medical Center

(Tel Aviv Medical Center Sourasky).

Ang Center ay nakakuha ng magandang praktikal na resulta sa paggamit ng laser microsurgical operations. Ang komprehensibong paggamot ay ginagamit: kirurhiko at medikal.

Ang halaga ng paggamot sa mga klinika ng Israel ay nakasalalay sa antas ng dumadating na manggagamot at sa antas ng mismong klinika. Karamihan sa mga klinika ang mga presyo ay opisyal na inaprubahan ng Ministri ng Kalusugan ng Israel. Sa pamamagitan ng pakikipag-ugnay sa opisyal na website ng alinman sa mga klinika na may kahilingan para sa isang presyo, bilang panuntunan, ang pasyente ay makakatanggap ng sagot sa loob ng isang oras.

Ang unang konsultasyon ay karaniwang libre. Dagdag pa, ang potensyal na pasyente ay sinamahan ng isang consultant ng internasyonal na departamento ng klinika. Pinag-aaralan niya ang isinumiteng medikal na dokumentasyon, gumuhit ng plano sa paggamot, at kinakalkula ang gastos.

Kung kailangan mo ng tulong sa pagbili ng mga tiket, ang pag-book ng isang hotel, isang espesyalista sa departamento ng turista (maraming mga klinika ay mayroong isa) o isang consultant para sa mga kasamang dayuhang pasyente ay konektado.

Dumating ang mga eroplano mula sa Russia hanggang Israel sa Ben Gurion Airport sa Tel Aviv. Ang pasyente ay sinasalubong ng isang kinatawan ng party na nagpapagamot, na sinamahan sa hotel, na may alam tungkol sa plano sa hinaharap.

Walang mga problema sa wika - lahat ng mga kinatawan ng mga klinika na nagtatrabaho sa mga Ruso ay nagsasalita ng Ruso.

Ang retina ay isa sa mga pangunahing elemento ng visual system, na napapailalim sa lahat ng uri ng sakit at degenerative na proseso. Ang mga sakit sa mata na degenerative sa kalikasan ay kinabibilangan ng retinal abiotrophy, na humahantong sa kumpletong pagkasira ng layer nito at pagkawala ng mga pangunahing pag-andar.

Ang panganib para sa mga pasyente ay na sa karamihan ng mga kaso ang pinsala ay hindi maibabalik, ngunit may napapanahong pagsusuri, posible na pabagalin ang proseso ng pathological at maiwasan ang kumpletong pagkawala ng paningin.

Etiology ng sakit

Pigmented retinal abiotrophy - ano ang sakit na ito? Ito ay isang patolohiya ng isang namamana, mas madalas na kalat-kalat na kalikasan, na nangangailangan ng pagkasira ng photosensitive lamad ng mata.

Ang retina ay binubuo ng dalawang uri ng mga selula. Ang mga cone ay puro sa gitnang bahagi ng retina at responsable para sa visual acuity at color perception. Ang mga rod ay matatagpuan sa mga gilid ng shell, na nagbibigay ng peripheral vision at ang kakayahang makilala ang mga bagay sa mababang kondisyon ng liwanag.

Sa pag-unlad ng patolohiya, ang pinsala sa mga gene na responsable para sa mga proseso ng metabolismo at nutrisyon ng mga istruktura ay nangyayari, bilang isang resulta kung saan sila ay nawasak. Ang proseso ng degenerative ay nagsisimula mula sa paligid, kaya ang mga tungkod ang unang nagdurusa, ngunit sa paglipas ng panahon ay nakakaapekto rin ito sa mga cones. Ang sakit ay kilala sa ilalim ng mga pangalang "pangunahing tapetoretinal dystrophy", "retinitis pigmentosa" at "rod-cone dystrophy", ngunit kadalasan ito ay tinatawag na retinal pigmentary abiotrophy, dahil ito ay ganap na sumasalamin sa kakanyahan ng patolohiya.

SANGGUNIAN! Ang abotrophy ng retina ay unang inilarawan noong 1857 at sa loob ng mahabang panahon ay itinuturing na isang nakuhang sakit. Noong 1961, ang hereditary etiology nito ay napatunayan, ngunit sa pangkalahatan ang ratio ay ang mga sumusunod - 54% ng mga pasyente ay may namamana na anyo, at 46% ay kalat-kalat.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad

Ang pangunahing sanhi ng retinal pigment abiotrophy ay mga anomalya sa isa o higit pang mga gene na responsable para sa pag-encode ng mga partikular na protina. Ang mga ito ay mga sangkap na nakikibahagi sa mga proseso ng metabolic, at kung ang kanilang produksyon o pag-andar ay nabalisa, ang mga degenerative na proseso ay nagsisimula sa mga tisyu. Mayroong 150 na variant ng gene mutations na maaaring mangyari sa ilang dosenang mga gene, depende sa kung saan maraming iba't ibang anyo ng sakit ang nakikilala.

retinitis pigmentosa

Isa sa mga pinakakaraniwang uri ng patolohiya, na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 at marami pang iba. Maaari silang mamana ayon sa iba't ibang mga mekanismo - autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, at sa napakabihirang mga kaso, ang mitochondrial DNA mutations ay pumukaw ng patolohiya.

Ang klinikal na kurso at mga kahihinatnan ay nakasalalay sa pathogenesis ng pag-unlad ng sakit. Sa 70-90% ng mga kaso, mayroong isang patolohiya na ipinadala ng isang autosomal dominant na uri, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na kurso at tumutugon nang maayos sa therapy. Ang iba pang mga uri ng retinitis pigmentosa ay mas malala at kadalasang humahantong sa kumpletong pagkabulag.

Puting tuldok na abiotrophy

Isang anyo ng retinal pigment abiotrophy na pinupukaw ng mga abnormal na pagbabago sa RHO, PRPH2, RDH5 o RLBP1 genes, na may mga mutasyon na kadalasang nangyayari sa PRPH2 gene. Ito ay responsable para sa pag-encode ng isang sangkap na tinatawag na peripherin, na kasangkot sa pagbuo ng mga lamad ng mga photosensitive na mga cell, pangunahin ang mga rod. Dahil sa mga paglabag, ito ay nagiging hindi gaanong lumalaban sa mga negatibong salik at kalaunan ay bumagsak. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong kurso, at ang mga unang palatandaan ay kahawig ng mga puting tuldok na matatagpuan sa mga gilid ng retina.

Sakit sa Stargard

Ang yellow-spotted retinal abiotrophy, o Stargardt's disease, ay kadalasang nabubuo bilang resulta ng paglabag sa ABCA4 protein, na responsable para sa metabolismo ng enerhiya at transportasyon ng mga sustansya sa mga lamad ng mga cell at rod. Bilang isang resulta, ang mga nakakalason na compound ay naipon sa mga tisyu, na nagiging sanhi ng mga degenerative na proseso sa photosensitive membrane. Hindi gaanong karaniwan, ang patolohiya ay sanhi ng mga mutasyon sa ELOVL4 at PROM1 na mga gene, na nagdudulot din ng mga kaguluhan sa istraktura at pag-andar ng mga photoreceptor.

Pinakamahusay na sakit

Ang dahilan ng pag-unlad ng sakit na Best ay isang paglabag sa BEST1 gene, na matatagpuan sa ika-11 chromosome, na responsable para sa bestrophin protein. Ang eksaktong mekanismo ng proseso ng pathological ay hindi alam, ngunit nagawang subaybayan ng mga siyentipiko ang mabagal na pagkasira ng epithelial layer sa rehiyon ng macula at mga pagbabago sa mga tisyu ng lamad ng Bruch. Susunod, mayroong isang akumulasyon ng mga nakakapinsalang sangkap sa retina at ang pagbuo ng isang cyst, na unang hinaharangan ang pag-access sa mga light ray, at pagkatapos ay masira, na bumubuo ng isang peklat. Ang mutation ng gene ay minana sa isang autosomal dominant na paraan.

Amaurosis Leber

Isang bihirang ngunit malubhang anyo ng pigmented abiotrophy na nabubuo bilang resulta ng mga mutasyon sa RPE65 gene. Ang mga pagbabago ay nagiging sanhi ng mga rod at cone na huminto sa paghahati at hindi na muling nabubuhay pagkatapos ng kamatayan, tulad ng nangyayari sa mga malulusog na tao.

Kadalasan, ang amaurosis ni Leber ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, natutukoy sa ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan at hindi pumapayag sa therapy.

Sakit sa Wagner

Ang sakit na Wagner ay naililipat ng eksklusibo sa genetically (autosomal dominant type), at ang posibilidad ng mana ay 100%. Ang gene na sumasailalim sa mutation ay matatagpuan sa ikalimang chromosome. Kapag sinusuri ang mga istruktura ng visual apparatus ng mga pasyente, ang isang buong kumplikadong mga karamdaman ay ipinahayag, na kinabibilangan ng pagbuo ng mga microcyst, hyperpigmentation, retinoschisis, atbp. Bilang isang resulta, ang mga visual disturbances ay nabubuo - kadalasang myopia kasama ng astigmatism.

Pangkalahatang abiotrophy

Ang patolohiya ay nauugnay sa isang mutation sa CACNA1F o NYX genes, na responsable para sa mga protina na bumubuo sa mga photoreceptor. Ang pangkalahatang abiotrophy ay ipinapadala sa pamamagitan ng isang X-linked na mekanismo at nagpapatuloy sa isang kumpleto o hindi kumpletong anyo. Depende sa klinikal na kurso, ang twilight vision ay humina o ganap na nawala sa mga pasyente, at ang visual acuity at color perception ay maaaring manatiling pareho o bahagyang bumaba.

Bilang karagdagan sa mga nasa itaas na uri ng sakit, mayroong isang di-pigment na kurso ng dystrophic na proseso. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng nakikitang mga pagbabago sa mga tisyu ng retina, ngunit sa paglipas ng panahon, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga sintomas na katulad ng mga pigmented form.

Ang mekanismo ng pagbuo ng retinal pigment abiotrophy sa bawat isa sa mga kaso ay halos pareho. Ang mga mutasyon sa mga gene at protina na kasangkot sa mga metabolic na proseso ay nagdudulot ng iba't ibang mga dysfunction ng mga rod at cones, at kasama ng mga ito ang mga karamdaman ng visual system.

PANSIN! Ang etiology at pathogenesis ng karamihan sa mga anyo ng retinal abiotrophy ay hindi lubos na nauunawaan, kaya ang klinikal na kurso sa mga partikular na kaso ay maaaring iba.

Pag-uuri ng sakit

Depende sa uri ng mana at lokalisasyon, ang retinal pigment abiotrophy ay nahahati sa ilang mga anyo, ang bawat isa ay may sariling mga katangian.

Ayon sa uri ng mana:

Sa pamamagitan ng lokalisasyon:

1. mga peripheral na anyo. Ang proseso ay nagsisimula sa mga gilid ng retina at nakakaapekto sa pangunahin sa mga rod, bilang isang resulta kung saan ang peripheral vision ay may kapansanan. Sa mga malubhang kaso, maaari itong lumipat patungo sa gitnang mga rehiyon ng mata. Kasama sa mga peripheral na anyo ang white-dotted at pigmented abiotrophy.
2. gitnang mga varieties. Ang mga sakit ay nakakaapekto sa macula at sa gitna ng fundus, ang mga pangunahing pagpapakita ay mga karamdaman sa pang-unawa ng kulay at isang pagbawas sa visual acuity. Ang mga halimbawa ay ang Best at Stargardt's disease.
3. Pangkalahatang dystrophies. Ang mga pagbabago sa patolohiya ay sumasaklaw sa buong retina at namamana. Kabilang dito ang Leber's amaurosis at ilang iba pang genetic pathologies.

Ang pag-uuri ng pigmented abiotrophy ay may kondisyon, dahil ang ilang mga anyo ng sakit ay maaaring dumaloy sa iba. Halimbawa, mula sa mga gitnang rehiyon, ang proseso ng pathological ay maaaring kumalat sa paligid at vice versa.

Mga sintomas

Ang mga sintomas ng sakit ay kadalasang nakikita sa pagkabata o sa 20-30 taong gulang sa isa o parehong mga mata, at tumataas sa paglipas ng panahon.

Ang pinakakaraniwang mga palatandaan ng patolohiya ay kinabibilangan ng:

Ang kalubhaan at pag-unlad ng mga palatandaan ng sakit ay nakasalalay sa anyo ng sakit. Ang ilang uri ng abitrophy ay nagdudulot ng pagkabulag sa loob ng ilang buwan, habang ang iba ay umuunlad sa paglipas ng mga dekada at humahantong sa mga maliliit na karamdaman ng visual system.

PANSIN! Ang mga sintomas ng retinal abiotrophy ay lubos na nagbabago, ngunit ang pagbaba sa twilight vision ay maaaring tawaging isang katangian na pagpapakita. Maaari itong bumuo ng maraming taon bago ang paglitaw ng iba pang mga palatandaan at mga pagbabago sa pathological sa mga tisyu.

Mga diagnostic

Ang mga pamamaraan ng ophthalmic ay ginagamit upang masuri ang sakit, kabilang ang pagsusuri sa fundus, electrooculography, electroretinography, pagtatasa ng mga visual field at color perception. Sa fundus ng mga pasyente, ang mga puti o dilaw na mga spot ay napansin, na unang matatagpuan sa mga gilid, at kalaunan ay kumalat sa gitnang bahagi na mas malapit sa dilaw na lugar. Bilang karagdagan, ang pigmented abiotrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga depekto at vasoconstriction, at sa mga huling yugto, lumilitaw ang mga sintomas ng optic nerve atrophy.

Ang isang mahalagang papel sa pagsusuri ay nilalaro sa pamamagitan ng pagpapasiya ng isang tiyak na tanda ng sakit - isang pagbawas sa sensitivity ng asul na kulay hanggang sa kumpletong pagkawala nito. Para dito, ginagamit ang mga talahanayan ng Rabkin, na ginagawang posible upang masuri ang kakayahan ng pasyente na makilala ang ilang mga kakulay ng spectrum ng kulay.

Ang pagkumpirma ng diagnosis ay isinasagawa gamit ang kasaysayan ng pamilya at molekular na genetic na pag-aaral, ngunit hindi ito ginagamit sa lahat ng kaso. Sa mga laboratoryo, magagamit ang mga pamamaraan upang matukoy ang mga pinakakaraniwang uri ng sakit na nauugnay sa mga mutasyon sa mga gene na RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Para sa mas bihirang mga kaso ng abiotrophy, ang mga tumpak na pamamaraan para sa pag-detect ng patolohiya ay hindi pa binuo, samakatuwid, ang diagnosis ng kaugalian ay madalas na isinasagawa, na isinasaalang-alang ang pagkakaroon o kawalan ng mga kaso ng isang paglabag sa pamilya.

Kung ang diagnosis na nauugnay sa mga degenerative na pagbabago sa retina ay nakumpirma, ngunit ang mga kamag-anak ng pasyente ay walang mga reklamo tungkol sa mga visual system disorder, inirerekomenda silang sumailalim sa isang buong pagsusuri para sa maagang pagtuklas ng patolohiya. Ang ganitong mga sitwasyon sa medikal na kasanayan ay medyo karaniwan, dahil ang ilang mga anyo ng sakit ay halos walang sintomas at hindi binabawasan ang kalidad ng buhay ng mga pasyente.

Ayon sa internasyonal na pag-uuri ng mga sakit na ICD-10, ang retinal pigment abiotrophy ay itinalaga ang code H35.5 - namamana retinal dystrophies.

Paggamot ng patolohiya

Walang mga tiyak na pamamaraan para sa paggamot ng pigmented abiotrophy - ang mga pasyente ay inireseta ng suportang paggamot, na binabawasan ang pag-unlad ng patolohiya. Upang gawin ito, ginagamit ang mga gamot na nagpapabuti sa nutrisyon at sirkulasyon ng dugo sa mga tisyu, bitamina A at E, peptide bioregulator, at vasodilator. Pinapabagal ng mga gamot ang pagkasira ng retina at ang pagbuo ng mga visual disorder, pinatataas ang mga regenerative na katangian ng mga mata, at pinipigilan ang mga seryosong komplikasyon.

Sa kumbinasyon ng konserbatibong paggamot, ginagamit ang mga pamamaraan ng physiotherapeutic, paggamot sa laser, microsurgery. Sa ilang mga bansa, ang mga espesyal na retinal prostheses ay ginagamit upang gamutin ang patolohiya, na itinanim sa mga mata, mapabuti ang paningin at maiwasan ang pagbuo ng kumpletong pagkabulag. Ang tagumpay ng paggamot ay higit sa lahat ay nakasalalay sa napapanahong pagsusuri ng sakit. Dahil maraming mga anyo ng patolohiya ang minana na may posibilidad na 100%, ang mga bata na may mabigat na kasaysayan ng pamilya ay dapat na nasa ilalim ng pangangasiwa ng isang ophthalmologist mula sa sandali ng kapanganakan.

SANGGUNIAN! Karamihan sa mga makabagong paggamot para sa retinitis pigmentosa ay nasa ilalim ng pagbuo at pagsubok. Ang pinaka-maaasahan na direksyon ay genetic engineering, na nagpapahintulot sa iyo na ibalik ang mga nasirang gene at alisin ang sanhi ng sakit.

Pagtataya

Ang pagbabala ng retinal pigment abiotrophy ay depende sa anyo at mga katangian ng klinikal na kurso ng sakit. Ang mga form na may autosomal recessive inheritance ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad, kaya kadalasan ay humahantong sila sa kumpletong pagkawala ng paningin. Ang supportive at symptomatic na paggamot sa mga ganitong kaso ay maaaring maantala ang pagsisimula ng pagkabulag ng 5-10 taon, ngunit karaniwan itong hindi maiiwasan.

Ang iba pang mga varieties ay dahan-dahang umuunlad, at sa ilang mga kaso ay humantong sa kapansanan sa gabi at paligid ng paningin, pati na rin ang pang-unawa ng kulay, na hindi seryosong nakakaapekto sa kalidad ng buhay ng pasyente.

pang-edukasyon na video

Video ng espesyalista tungkol sa mga sanhi, sintomas at paggamot ng tapetoretinal (pigmented) retinal abiotrophy:

Walang tiyak na mga hakbang sa pag-iwas upang maiwasan ang pagbuo ng pigmentary abiotrophy. Ang mga mag-asawang may ganitong diagnosis na nagpaplanong magbuntis ay kailangang kumuha ng genetic consultation at maingat na subaybayan ang kalusugan ng mga mata ng bata mula sa unang araw ng kanyang kapanganakan.

Ang pigmented retinal abiotrophy ay itinuturing na isang medyo bihirang sakit, ngunit kung may mga kaso ng sakit sa pamilya, ito ay ipinadala sa iba pang mga henerasyon na may halos isang daang porsyento na posibilidad. Ang mga pagbabago na nangyayari sa mga tisyu ng mga mata sa sakit na ito ay hindi maibabalik, ngunit ang napapanahong pagsusuri at paggamot ay maaaring mapanatili ang mga pag-andar ng visual system sa loob ng mahabang panahon. Ang pagbuo ng mga makabagong therapies ay nagbibigay ng pag-asa na sa hinaharap, ang abitrophy ay maaaring ganap na gumaling.

Ang abiotrophy ng retina ay nangyayari bilang isang resulta ng pamana ng isang pathological gene na responsable para sa paggamit ng light sensitivity ng mga cell sa retina. Sa kasong ito, ang pang-unawa ng kulay ng pasyente ay nabalisa at ang visual acuity ay lumala nang malaki. Ang kurso ng patolohiya ay depende sa uri ng sakit. Binubuo ang paggamot ng pansuportang therapy na may mga bitamina-mineral complex at mga surgical intervention na nag-aalis ng mga sintomas.

Mga dahilan para sa pag-unlad

Ang abiotrophy ng macula ay nangyayari bilang isang resulta ng isang mutation ng isa o higit pang mga gene at nangyayari kahit na sa proseso ng embryogenesis ng tao. Kadalasan, ang mga retinal dystrophies ay sanhi ng isang mutation sa opsin protein o photoreceptors. Ang pathogenesis ng sakit na ito ay batay sa isang paglabag sa pagproseso ng mga di-gumaganap na mga rod at cones. Bilang isang resulta, mayroong isang akumulasyon ng mga lason sa mata at isang malfunction ng macula.

Palaging nagkakaroon ng retinal dystrophy sa magkabilang mata.

Pag-uuri

Depende sa sanhi ng pag-unlad, ang mga sumusunod na anyo ng sakit ay nakikilala:

Kung ang sakit ay nauugnay sa X chromosome, kung gayon ang mga lalaki ay mas madaling kapitan dito.

• Autosomal recessive. Nangyayari ito nang maaga at huli, na tinutukoy ng rate ng pag-unlad ng sakit. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng macular degeneration ng retina na may mabilis na pagkawala ng paningin.
• Autosomal na nangingibabaw. Mabagal itong umuunlad at nagiging sanhi ng maraming komplikasyon, tulad ng katarata at glaucoma.
• Naka-link sa X chromosome. Karamihan sa mga lalaki ay nagdurusa, ang sakit ay nagpapatuloy nang napakabilis at malubha.

Ang pag-uuri depende sa apektadong lugar ay nailalarawan ng mga sumusunod na uri ng abiotrophy:

• gitnang may mabilis na pag-unlad at may kapansanan sa pang-unawa ng kulay;
• paligid, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkasira ng mga stick;
• halo-halong o pangkalahatan.

Pangunahing sintomas

Ang tapetoretinal retinal abiotrophy ay nagiging sanhi ng pag-unlad ng pasyente ng isang katangiang klinikal na larawan:

Kadalasan ang anyo ng sakit na ito ay nailalarawan sa pagkabulag sa gabi.

• pagkabulag sa gabi;
• dobleng paningin;
• paglabag sa peripheral vision;
• maling pag-unawa sa mga kulay;
• pagkawala ng kaibahan;
• mabilis na pagkapagod;
• sakit ng ulo;
• paglabag sa pangkalahatang kagalingan.

Ang puting-tuldok na abiotrophy ay bubuo pangunahin sa kahabaan ng periphery ng fundus, at mayroong pagpapaliit ng mga visual field, at kalaunan ang kumpletong pagkawala nito. Sa kasong ito, higit sa lahat ang mga stick ay nagdurusa, at ang pang-unawa ng kulay ay nananatiling hindi nagbabago. Kapag ang macula ay nasira sa gitnang zone, ang mga photosensitive na selula ay nawala, at ang tao ay hindi nakikilala ang mga kulay, at hindi rin nakikita sa dapit-hapon.

Mga diagnostic

Posibleng maghinala na ang isang pasyente ay may tapetoretinal retinal abiotrophy sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang klinikal na larawan na katangian ng sakit na ito. Upang kumpirmahin ang diagnosis, inirerekumenda na magsagawa ng ophthalmoscopy at suriin ang kondisyon ng fundus, na nagpapakita ng mga nawasak na mga rod at cones kasama ang mga constricted vessel at blanching ng optic nerve head. Mahalaga rin na suriin ang mga functional na kakayahan ng retina. Sa layuning ito, ang isang madilim na pagsubok sa pagbagay ay isinasagawa na may oryentasyon sa isang silid na hindi gaanong naiilawan. Kinakailangan din na malaman ang pagkakaroon ng mga deviations sa mga kamag-anak na mayroon ding mga problema sa paningin, na magbubunyag ng namamana na katangian ng sakit. Mahalagang makapasa sa pangkalahatang at biochemical na pagsusuri sa dugo.

Paggamot ng patolohiya

Ang mga paggamot sa physiotherapy ay magpapanatili sa macula sa mabuting kondisyon.

Walang tiyak na therapy para sa macular abiotrophy, na nauugnay sa namamana na katangian ng sakit. Posibleng pabagalin ang pag-unlad ng sakit sa pamamagitan ng pagkuha ng mga bitamina-mineral complex at mga ahente na nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo ng fundus. Posible rin na gumamit ng mga pamamaraan ng laser at microsurgical, ang pagpili kung saan ay depende sa mga katangian ng kurso ng patolohiya sa isang partikular na pasyente. Ang paggamit ng mga physiotherapeutic na pamamaraan ng pagkakalantad ay ipinapakita, na makabuluhang nagpapabuti sa kondisyon ng macula.

Ngayon ay pag-uusapan natin ang tungkol sa:

Ang Abiotrophy ng retina ay isang heterogenous na pangkat ng mga namamana na sakit ng isang dystrophic na kalikasan, na sanhi ng unti-unting pagkasira ng retina na may pagbawas sa visual acuity, at sa ilang mga anyo - kumpletong pagkabulag. Ang mga sintomas ay pabagu-bago: maaaring may pagbaba sa visual acuity, hemeralopia, color perception disorders. Ang diagnosis ay isinasagawa sa pamamagitan ng mga ophthalmological at genetic na pamamaraan (ophthalmoscopy, electroretinography, fluorescein angiography, family history at pagkakakilanlan ng mga may sira na gene). Sa karamihan ng mga anyo ng retinal abiotrophy, walang tiyak na paggamot, ang nagpapakilala at sumusuportang therapy ay maaaring magpakalma ng ilang mga sintomas at pabagalin ang pag-unlad ng sakit.

Abiotrophy ng retina

Abiotrophy ng retina(retinal degeneration, retinal dystrophy) ay isang patolohiya ng organ ng pangitain, kung saan bubuo ang dystrophy ng retina. Maaaring ito ay bahagi ng kumplikadong sintomas ng ilang mga namamana na sakit, kumilos bilang isang independiyenteng patolohiya, sa ilang mga kaso ang pangalawang pagkabulok ay posible pagkatapos ng mga pinsala at iba pang mga impluwensya. Ang mga independiyenteng namamana na anyo ng retinal abiotrophy ay may iba't ibang pagkalat, sa karaniwan ay umaabot ito sa 1-10:10000. Ang mekanismo ng pamana ng iba't ibang anyo ay maaaring autosomal dominant, autosomal recessive at sex-linked. Para sa kadahilanang ito, may mga malakas na pagkakaiba sa pamamahagi ng kasarian ng sakit - mula sa pantay na pagkamaramdamin ng parehong kasarian hanggang sa halos kumpletong pagkalat ng mga lalaki sa mga may sakit (na may X-linked na mana). Ang genetically determined retinal abiotrophy ay ang pinakakaraniwang sanhi ng namamana na pagkawala ng paningin.

Mga sanhi ng retinal abiotrophy

Ang etiology ng retinal abiotrophy ay nag-iiba depende sa partikular na uri ng sakit. Ang pangkalahatang mekanismo ay isang partikular na gene o mga gene na nag-encode ng mga partikular na protina na kasangkot sa buhay ng retina. Kasabay nito, ang pathogenesis ng karamihan sa mga form ay hindi lubos na nauunawaan.

Ang sanhi ng pinakakaraniwang anyo ng retinal abiotrophy - pigmentary dystrophy - ay maaaring higit sa 150 variant ng mutations sa ilang dosenang gene, karamihan sa mga ito ay minana sa autosomal dominant na paraan. Halos isang-kapat ng lahat ng mga kaso ng retinitis pigmentosa ay sanhi ng iba't ibang mutasyon sa opsin protein gene. Sa CRB1 photoreceptor protein gene, ang mutation ay may recessive inheritance pattern, at sa RP2 at RPGR genes, ito ay X-linked. Mayroong isang pinakabihirang anyo ng retinal pigment abiotrophy na may mutation sa mitochondrial DNA at, samakatuwid, pamana mula sa ina hanggang sa mga supling. Sa kabila ng malaking bilang ng iba't ibang mga variant ng pangunahing karamdaman sa retinitis pigmentosa, ang pathogenesis ng sakit ay karaniwang pareho - mayroong isang paglabag sa paggamit ng mga ginamit na rod, bilang isang resulta kung saan sila ay nagiging isang mapagkukunan ng mga lason sa retina. . Dahil sa ang katunayan na ang konsentrasyon ng mga rod ay tumataas patungo sa periphery ng retina, ang mga pathological na pagbabago ay nagsisimula doon, ang pagbuo ng mga bagong photosensitive na mga cell ay bumabagal, na humahantong sa isang pagbawas sa photosensitivity.

Ang white-dotted retinal abiotrophy ay nauugnay sa mga mutasyon sa isa sa apat na gene - RHO, PRPH2, RDH5 o RLBP1, na may pinakakaraniwang anyo dahil sa mga pagbabago sa PRPH2 gene na naka-encode sa peripherin protein. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ipinapalagay na ang peripherin ay kasangkot sa pagpapapanatag ng mga lamad ng photoreceptor, pangunahin ang mga rod, samakatuwid, ang mga kaguluhan sa istraktura nito ay ginagawang hindi gaanong matatag at humantong sa kanilang pagkawasak. Ang puting tuldok na abiotrophy ng retina ay may progresibong kurso, na ang mga unang paglabag (na nakikita kapag sinusuri ang fundus sa anyo ng mga puting tuldok) ay nabuo sa periphery ng retina.

Ang yellow-spotted retinal abiotrophy (Stargardt's disease) ay sanhi din ng mga mutasyon sa ilang mga gene. Ang pinakakaraniwang anyo ng yellow-spotted retinal degeneration ay nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng ABCA4 protein, na nagsasagawa ng mga pag-andar ng transportasyon at enerhiya sa mga lamad ng photoreceptor. Ang form na ito ng sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang isang pagbabago sa istraktura ng ABCA4 transmembrane protein ay humahantong sa akumulasyon ng mga nakakalason na metabolite sa retina (sa partikular, lipofuscin), na nagiging sanhi ng pagkabulok ng photosensitive layer. Ang isa pang variant ng Stargardt's disease na may autosomal dominant inheritance ay dahil sa pagbabago sa istruktura ng ELOVL4 protein, na kumokontrol sa pagbuo ng long-chain fatty acids sa mga tissue ng mata. Sa kasong ito, ang pagkabulok ng mga photoreceptor ay nauugnay sa may kapansanan na synthesis ng ilang bahagi ng kanilang mga lamad. Ang isa pang uri ng yellow-spotted retinal abiotrophy ay nauugnay sa isang mutation sa PROM1 gene. Ang pathogenesis ng mga karamdaman sa kasong ito ay hindi pa lubusang pinag-aralan.

Ang pinakamahusay na retinal abiotrophy ay sanhi ng mga mutasyon sa BEST1 gene, ang produkto ng transkripsyon kung saan ay ang bestrophin protein, na kabilang sa klase ng mga anion channel. Ang mana ay autosomal dominant, ang pathogenesis ng dystrophy ay hindi alam.

Ang congenital stationary night blindness ay isang pangkalahatang retinal abiotrophy na may isang nangingibabaw na sugat ng mga rod, sinamahan din ito ng iba pang mga karamdaman ng organ ng pangitain - strabismus, cataracts. May mga kumpleto at hindi kumpletong anyo ng congenital stationary night blindness, pareho ay minana ng isang X-linked na mekanismo. Ang buong uri ay sanhi ng isang mutation ng NYX gene, na nag-encode ng isang protina na nagbibigay ng paglipat ng paggulo mula sa mga rod patungo sa mga bipolar na selula. Bilang isang resulta, ang pagpapadala ng impormasyon mula sa mga photoreceptor ay nabalisa, ang hemeralopia ay nangyayari na may halos kumpletong kawalan ng paningin sa dilim, habang ang talas at pang-unawa ng kulay ay karaniwang hindi nagdurusa. Ang hindi kumpletong anyo ay dahil sa isang mutation sa CACNA1F gene, ang produkto kung saan ay isang katulad na protina, ngunit ito ay naroroon sa parehong mga rod at cones. Sa kasong ito, gayunpaman, ang paghahatid ng salpok ay hindi ganap na naharang, kaya ang pangitain ng takip-silim ay humina lamang, ngunit ang talas at pang-unawa ng kulay ay nagdurusa din.

Pag-uuri ng retinal abiotrophy

Sa ophthalmology, ang lahat ng namamana na anyo ng retinal dystrophy ay nahahati sa tatlong grupo:

1. Peripheral, kung saan ang mga karamdaman ay nangyayari pangunahin sa mga gilid ng fundus, ngunit sa ilang mga anyo ng abiotrophy maaari silang umunlad at makuha ang mga gitnang rehiyon, hanggang sa dilaw na lugar. Bilang karagdagan, kasama nila, ang peripheral vision ay higit na naghihirap, ang pagbagay ng mata sa kadiliman ay nabalisa, at madalas na nangyayari ang hemeralopia. Kabilang dito ang pigmented at white dot abiotrophy ng retina.

2. Central, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na sugat ng macula at ang mga gitnang rehiyon ng fundus. Kasabay nito, ang pang-unawa ng kulay ay nabalisa, ang visual acuity ay lubhang nabawasan. Ito ang mga pagpapakitang ito na kasama ng sakit na Stargardt at sakit na Best.

3. Sa ilang mga mutasyon o kumbinasyon ng mga ito, ang retinal abiotrophy ay maaaring makaapekto sa buong retina ng mata, kaya ang ilang mga mananaliksik ay nakikilala ang isang ikatlong grupo ng mga dystrophies - pangkalahatan. Ang congenital stationary night blindness ay sa ganitong uri. Ang mga pangkalahatang karamdaman sa retina ay kasama ng iba pang mga namamana na sakit - halimbawa, ang amaurosis ni Leber.

Kasabay nito, dahil sa malaking bilang ng iba't ibang mutasyon, ang dibisyon sa itaas ay medyo arbitrary. Kaya, ang ilang mga anyo ng pigmentary dystrophy ay maaaring maging pangkalahatan, at sa isang mutation ng PROM1 gene (ang ika-apat na uri ng Stargardt's disease), ang abiotrophy mula sa mga gitnang rehiyon ng retina ay maaaring kumalat sa periphery.

Mga sintomas ng retinal abiotrophy

Ang mga sintomas ng retinal abiotrophy ay medyo variable dahil sa malaking bilang ng iba't ibang mutasyon na humahantong sa pag-unlad ng patolohiya na ito. Ngunit sa parehong oras, mayroong isang bilang ng mga katulad na pagpapakita sa pagitan ng iba't ibang mga variant ng dystrophy sa loob ng parehong grupo (peripheral, central o generalized abiotrophy).

Ang peripheral retinal abiotrophy (pigmented dystrophy, white dotted abiotrophy) ay nagsisimula sa isang nangingibabaw na sugat ng mga rod, kaya ang hemeralopia ay magiging isa sa mga unang sintomas ng sakit. Sa pag-unlad ng patolohiya, na may karagdagang pagkawasak ng mga tungkod, ang pagbawas sa pangitain sa gabi ay maaaring umunlad sa kumpletong pagkawala nito - nyctalopia. Ang peripheral vision ay nabalisa, ang isang concentric scotoma ay nangyayari, pagkatapos kung saan ang larangan ng pagtingin ay napakaliit na ito ay nagiging "tubular". Sa puting tuldok na abiotrophy ng retina, ang mas malubhang karamdaman ay kadalasang hindi nabubuo, ang pangitain sa araw at pang-unawa sa kulay ay nananatiling hindi nagbabago. Sa ilang mga kaso ng pigmentary dystrophy, ang mga cones ay kasangkot din sa proseso ng pathological, na humahantong sa isang pagbaba sa pangitain sa araw, isang pagbawas sa talas nito, at kung minsan ay kumpletong pagkabulag. Ang kurso ng sakit ay maaaring tumagal ng mga dekada, bagama't mayroon ding mga panandalian at juvenile form.

Ang gitnang retinal abiotrophies ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na sugat ng mga cones, ang konsentrasyon nito ay pinakamataas sa lugar ng macula - samakatuwid sila ay tinatawag ding macular degeneration. Ang isang matalim na pagbaba sa visual acuity ay dumating sa unahan, ang pang-unawa ng mga kulay ay nabalisa, na may kumpletong pagkawasak ng mga photoreceptor sa gitna ng fundus, isang gitnang scotoma ay bubuo. Kung ang proseso ng pathological ay hindi umaabot sa mga peripheral na lugar ng retina, kung gayon ang peripheral at twilight vision ay bahagyang apektado lamang. Sa mga anyo ng abiotrophy, na nailalarawan sa pamamagitan ng focal na pinsala sa mga photoreceptor, ang mga blind spot ay nabubuo sa larangan ng pagtingin. Sa mga partikular na malubhang anyo, maaaring mangyari ang pagkasayang ng mga hibla ng optic nerve at kumpletong pagkabulag.

Ang buong anyo ng congenital stationary night blindness ay nailalarawan sa pamamagitan ng matinding nyctalopia na may pangangalaga sa pang-araw na paningin at pang-unawa sa kulay. Sa kasong ito, ang pag-unlad ng sakit ay hindi nangyayari. Ang mga sintomas ng isang hindi kumpletong anyo ng VSNS ay katamtamang hemeralopia, nabawasan ang visual acuity, may kapansanan sa pang-unawa ng kulay, nahihirapang umangkop sa mahinang liwanag.

Diagnosis ng retinal abiotrophy

Ang mga pasyente na may retinal abiotrophy ay dapat kumunsulta sa isang geneticist at isang ophthalmologist. Ang pagpapasiya ng mga dystrophic na proseso sa retina ng mata ay ginawa batay sa data mula sa pagsusuri ng fundus, electroretinography, visual acuity at color perception. Isang mahalagang papel ang ginagampanan ng pag-aaral ng namamana na kasaysayan, gayundin ng mga genetic na pag-aaral upang matukoy ang mga mutasyon sa mga gene na nauugnay sa isa o ibang uri ng retinal abiotrophy.

Sa pigmentary dystrophy, ang foci ng pigment deposition ay napansin sa kahabaan ng periphery ng fundus, at maaari din silang maobserbahan sa mga gitnang lugar na may kaukulang anyo ng sakit. Ang pagpapaliit ng retinal arterioles ay nabanggit, at sa mga huling yugto, ang pagkasayang ng mga capillary ng choroid ay nangyayari. Sa ilang mga kaso, ang waxy atrophy ng optic disc ay nakita. Ang Electroretinography ay nagpapakita ng isang makabuluhang pagbaba sa amplitude ng lahat ng mga alon, na nagpapahiwatig ng isang matalim na pagbaba sa bilang ng mga photoreceptor sa retina. Ang pagkakasunud-sunod ng DNA upang makita ang mga mutasyon ay kadalasang ginagawa na may kaugnayan sa RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 at maraming iba pang mga gene.

Ang puting tuldok na abiotrophy ng retina sa panahon ng pagsusuri sa fundus ay nailalarawan sa pagkakaroon ng puti, kung minsan ay may metal na tint, foci na matatagpuan sa kahabaan ng periphery ng retina. Ang mga arterioles ng retina ay makitid, ang mga deposito ng pigment ay ipinakita sa isang solong halaga, ang blanching ng optic disc ay napansin. Ang mga pagbabago sa electroretinography ay mahinang ipinahayag at hindi isang maaasahang kriterya ng diagnostic. Ang genetic diagnostics ay kinakatawan ng sequencing ng PRPH2 gene.

Sa mga sakit ng Stargardt at Best, ang ophthalmoscopy ay nagpapakita ng atrophic foci ng isang liwanag na lilim, na kadalasang napapalibutan ng mga deposito ng pigment. Ang laki at bilang ng foci ay maaaring mag-iba nang malaki at sumasalamin sa kalubhaan ng pinsala sa retina. Pangunahing matatagpuan ang mga ito sa mga gitnang zone, ngunit maaari ring kumalat sa paligid. Sa electroretinography, ang isang matalim na pagbaba sa amplitude ng A wave ay ipinahayag, na nagpapahiwatig ng nangingibabaw na pagkasira ng mga cones. Binabawasan ang genetic diagnostics sa pagtuklas ng mga mutasyon sa ABCA4 at CNGB3 genes at ang pag-aaral ng namamana na kasaysayan.

Paggamot at pagbabala para sa retinal abiotrophy

Sa kasalukuyan ay walang tiyak na etiotropic na paggamot para sa anumang anyo ng retinal abiotrophy. Bilang isang paggamot sa pagpapanatili na nagpapaantala sa pag-unlad ng sakit, ang mga paghahanda ng bitamina A, E, riboflavin ay ginagamit. Maaaring mapabuti ng mga vasodilator ang suplay ng dugo sa retina, na nagpapabagal din sa mga proseso ng dystrophic. Sa mga nagdaang taon, ang data ay lumitaw sa matagumpay na paggamit ng bionic retinal implants (Argus, Argus 2), na nagpapahintulot sa bahagyang pagpapanumbalik ng paningin sa mga pasyente na ganap na nawala ito dahil sa abiotrophy. Ang ilang mga pag-unlad sa larangan ng paggamit ng mga stem cell at gene therapy ay naglalayon din na makahanap ng isang paraan para sa paggamot sa retinal abiotrophy.

Dahil sa malaking bilang ng mga mutasyon na nagdudulot ng abiotrophy at ang iba't ibang klinikal na kurso ng mga dystrophic na proseso sa retina, ang pagbabala ay halos palaging hindi tiyak. Ang ilang mga uri ng pigmentary dystrophy ay maaaring limitado sa hemeralopia at may kapansanan sa peripheral vision, habang ang iba pang mga anyo ng patolohiya na ito ay humantong sa kumpletong pagkabulag. Sa pamamagitan ng pagkuha ng mga paghahanda ng bitamina A, sa ilang mga kaso posible na pabagalin ang pag-unlad ng retinal abiotrophy, ayon sa ilang mga ulat, ang paggamit ng salaming pang-araw ay nagpapahintulot din sa pagkamit ng katulad na resulta.

May mga sakit sa ophthalmology na nangyayari sa kawalan ng panlabas na nagpapasiklab o traumatikong epekto at hindi sanhi ng pinsala sa normal na nabuong retina. Ang kanilang dahilan ay nakasalalay sa mutation ng mga gene at namamana.

Sa partikular, kabilang dito ang retinal abiotrophy - isang degenerative na pagbabago sa retina, na nagiging sanhi ng napaaga na pagkabulok ng istraktura na ito at pagkawala ng paningin.

Ang sakit na ito ay tinatawag ding retinal tapetoretinal abiotrophy, na nagpapakita ng kakanyahan nito. Ang tapete ay mula sa Latin na "karpet", at ang retina ay "retina", kaya, pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang degenerative na pagbabago sa pigment layer ng retina, na sinamahan ng isang progresibong pagbaba sa paningin hanggang sa pagkabulag.

Target ng sakit

Tulad ng alam mo, ang retina ay may espesyal na photosensitive layer na nabuo ng dalawang uri ng mga selula. Para sa kanilang mga katangian na hitsura, sila ay karaniwang tinatawag na cones (maliit at makapal) at rods (pahaba at manipis). Ang mga istrukturang ito ay tinatawag ding mga pigment cell dahil ang mga cone ay naglalaman ng pigment iodopsin at ang mga rod ay naglalaman ng rhodopsin.

Ang abotrophy ng retina ay nakakaapekto sa mga photosensitive na selula, cones at rod nito.

Ang Rhodopsin sa ilalim ng pagkilos ng liwanag ay maaaring maglaho at mabawi muli. Ang mga pagbabago sa kemikal na nagaganap sa rhodopsin ay nagpapahintulot sa mga rod na makita ang liwanag. Ang mga cell na ito ang nagbibigay ng pangitain sa takipsilim.

Maaari itong makilala ang mga kulay ng mata dahil sa mga reaksyon ng isa pang pigment - iodopsin sa cones, ngunit ang mga cell na ito ay hindi masyadong sensitibo sa liwanag.

Ang lokasyon ng mga cell ng pigment ay ang mga sumusunod: sa gitna mayroong higit pang mga cone na nagbibigay ng pinakamahusay na visual acuity, pagkatapos ay mayroong isang lugar kung saan mayroong mga cell ng parehong uri, mas malapit sa gilid ng retina, ang mga rod ay nagsisimulang mangibabaw. Nagsisilbi sila para sa oryentasyon sa espasyo.

Ang pagbabawas ng bilang ng mga pamalo ay nakakabawas sa kakayahang makakita sa dilim

Ang abitrophy ng retina ay humahantong sa pagkabulok ng mga tungkod, kaya may mga katangian na palatandaan ng sakit - pagpapaliit ng peripheral vision, pagkasira ng twilight vision.

Mga katangian ng karakter

Ang abiotrophy ay isang congenital na sakit na naipapasa sa pamamagitan ng isang recessive o sa ilang mga kaso sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na uri ng mana.

Ang mga pangunahing pagbabago ay nangyayari sa mga gene na responsable para sa pagbuo ng mga pigment cell na naglalaman ng rhodopsin, iodopsin, at peripherin.

Ang simula ng retinal abiotrophy ay nangyayari sa pagkabata, maaari rin itong matukoy sa ibang pagkakataon, ngunit kadalasan hanggang sa tatlumpung taon.

Ayon sa pamamahagi ng proseso ng pathological, ang peripheral at central tapetoretinal dystrophies ay nakikilala.

Ang unang uri ay kinabibilangan ng: retinitis pigmentosa, puting tuldok, dilaw na batik, congenital stationary night blindness.

Ang pangalawang anyo ay ang Stargardt's dystrophy, Vera's dystrophy at Best's macular dystrophy.

Kabilang sa mga global retinal lesion ang retinitis pigmentosa, Leber's amaurosis, at night blindness.

Saan man matatagpuan ang retinal tapetoretinal abiotrophy, hindi tiyak kung ang sugat ay dahil sa hormonal failure, neurological disorder, o nakakalason na pinsala, o kung ang sakit ay nakabatay lamang sa pagbaba ng viability ng retinal cells .

Mga posibleng dahilan:

• genetic pagbabago;
• mga sakit sa neurohumoral;
• kakulangan ng immune system;
• matinding pagpapakita ng beriberi;
• nakakahawang kadahilanan;
• patolohiya ng vascular membrane ng mata.

Ang kurso ng sakit

Ang retinal dystrophy ay nagsisimula sa pagkasira ng mga neuroepithelial cells, pangunahin ang mga rod, halos sa kanilang kumpletong pagkawala. Ang proseso ay nagsisimula mula sa paligid at unti-unting gumagalaw papasok patungo sa gitnang rehiyon. May mga anyo ng sakit na nakakaapekto lamang sa gitnang bahagi o isang limitadong lugar (pormang sektor).

Kaayon ng pagbawas sa bilang ng mga photoreceptor, ang pagkakaroon ng nag-uugnay na tissue ay tumataas, na pumapalit sa kanila. Ang mga cone at rod ay lumilipat sa pinagbabatayan na mga layer ng retina. Ang paglaganap ng mga glial cells ay humahantong sa pagkagambala ng microcirculation ng dugo sa mata.

Ang retinitis pigmentosa ay karaniwang nakakaapekto sa parehong mga organo ng paningin.

Mga sintomas at palatandaan

Ang mga sintomas ng sakit ay kinabibilangan ng pagbawas sa kakayahang makakita sa dilim, pagkasira sa visual acuity, ang hitsura ng mga depekto sa larangan ng pangitain. Ang field defect ay nagpapakita ng sarili bilang annular scotoma, na nag-iiwan lamang sa gitnang bahagi ng retina na buo, na bumubuo ng "tunnel vision".

Pagpapaliit ng field of view sa gitnang "tunnel"

Bagaman may mga kaso kung kailan, depende sa anyo ng dystrophy, ang mga gitnang lugar o limitadong sektor ng pangitain ay bumagsak. Gayundin, kadalasan ay maaaring may paglabag sa pang-unawa ng mga shade at pag-unlad ng photophobia.

Ang fundus ng mata ay nakakakuha ng mga tampok na katangian: ang mga deposito ng pigment, na tinatawag na mga katawan ng buto, waxy degeneration ng optic nerve, at pagpapaliit ng lumen ng mga sisidlan ay matatagpuan sa maraming dami. Depende sa anyo ng dystrophy, ang mga pigmented formation ay matatagpuan din sa mas malapit sa gitna o sa mga sektor.

Sa ibang pagkakataon, ang pagkasayang ay kumakalat sa zonal sa choriocapillary layer ng choroid.

Kadalasan ang namamana na katangian ng sakit ay nagiging sanhi ng kaugnayan nito sa iba pang mga pathologies ng mata - cortical cataract, glaucoma, myopia.

Ang pag-unlad ng abiotrophy ay unti-unting humahantong sa pagkabulag.

Ang mga gitnang uri ng tapetoretinal dystrophy ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili sa loob ng mahabang panahon. Ang pagbaba ng paningin ay nangyayari kapag ang mga dystrophic na pagbabago ay nakakaapekto na sa macula area. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay isang pagbawas sa gitnang paningin, at ang paningin sa dilim at ang peripheral field ay nagdurusa dito.

Mga diagnostic

Ayon sa kaugalian, ang isang ophthalmoscopy ng fundus ay isinasagawa upang makilala ang mga partikular na pagbabago - mga spot o mga isla ng pigmentation, mga katawan ng buto.

Sinusuri din nila ang isang tagapagpahiwatig ng intraocular pressure, visual acuity, ang kakayahang mag-repraksyon, isang pagtatasa ng pang-unawa ng kulay at ang kakayahang makakita sa mahihirap na kondisyon ng liwanag. Ang retinotomography at electroretinography ay maaaring tawaging isang tiyak na pagsubok.

Paggamot

Ang mga therapeutic na hakbang ay pumipigil sa pag-unlad ng pagkawala ng paningin. Ito ay nakakamit sa pamamagitan ng pagpapabuti ng sirkulasyon ng dugo sa retina dahil sa mga vasodilator. Sa pamamagitan ng paraan ng endonasal electrophoresis, papaverine, no-shpy solution, nicotinic acid ay pinangangasiwaan. Ang mas malaking dami ng nagpapalipat-lipat na dugo ay nagdudulot ng mas maraming oxygen at nutrients.

Ang batayan ng paggamot ay mga gamot na nagpapabuti sa retinal trophism

Gumamit din ng mga gamot na nagpapabuti sa metabolismo sa retina at ang paggamit ng mga produktong metabolic. Ang paggamot ay isinasagawa sa pamamagitan ng intramuscular injection ng riboflavin mononucleotide, B bitamina, aloe extract o iba pang biogenic stimulants, ATP, ribonucleotide na paghahanda.

Ang interbensyon sa kirurhiko para sa abitrophy ay hindi ipinapayong.

Ang tulong sa sarili ay binubuo sa pagsunod sa mga pangkalahatang tuntunin para sa pag-aalaga sa mga mata na may kapansanan sa paningin: isang sistematikong pagbisita sa isang ophthalmologist upang makontrol ang mga visual field, tuklasin ang myopia; pagsunod sa dosing ng visual load, tinitiyak ang sapat na antas ng pag-iilaw ng working space; moderation sa pisikal na aktibidad, ang pag-aangat ng mga timbang ay hindi katanggap-tanggap; pagsunod sa isang malusog na pamumuhay, dahil ang paninigarilyo at alkohol ay higit na nagpapalala sa nutrisyon ng retina, na nakakaapekto sa lumen ng microcapillaries; ang paggamit ng sapat na dami ng bitamina at trace elements, lalo na ang grupo B at carotenoids.